| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 16 | g.28489640A>G | CA279786792 | CLN3 | c.126-254T>C (n.126-254T>C) c.-37-254T>C (n.-37-254T>C) n.411-254T>C n.584-254T>C n.106-254T>C n.253-254T>C c.279-254T>C (n.279-254T>C) n.229-254T>C n.299-254T>C c.-389-254T>C (n.-389-254T>C) n.237-254T>C c.125+1842T>C (n.125+1842T>C) n.168-254T>C n.278-254T>C n.202-254T>C n.225-254T>C c.79-254T>C (n.79-254T>C) c.*65-254T>C (n.*65-254T>C) c.-95-254T>C (n.-95-254T>C) n.47-254T>C n.1480-254T>C n.174-254T>C n.114-978T>C n.510-254T>C n.357-254T>C n.255-254T>C n.126-254T>C n.61-254T>C | dbSNP |
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| 16 | g.28489647A= | CA2215682648 | CLN3 | c.126-261T= (n.126-261T=) c.-37-261T= (n.-37-261T=) n.411-261T= n.584-261T= n.106-261T= n.253-261T= c.279-261T= (n.279-261T=) n.229-261T= n.299-261T= c.-389-261T= (n.-389-261T=) n.237-261T= c.125+1835T= (n.125+1835T=) n.168-261T= n.278-261T= n.202-261T= n.225-261T= c.79-261T= (n.79-261T=) c.*65-261T= (n.*65-261T=) c.-95-261T= (n.-95-261T=) n.47-261T= n.1480-261T= n.174-261T= n.114-985T= n.510-261T= n.357-261T= n.255-261T= n.126-261T= n.61-261T= | |
| 16 | g.28489647A>T | CA621717073 | CLN3 | c.126-261T>A (n.126-261T>A) c.-37-261T>A (n.-37-261T>A) n.411-261T>A n.584-261T>A n.106-261T>A n.253-261T>A c.279-261T>A (n.279-261T>A) n.229-261T>A n.299-261T>A c.-389-261T>A (n.-389-261T>A) n.237-261T>A c.125+1835T>A (n.125+1835T>A) n.168-261T>A n.278-261T>A n.202-261T>A n.225-261T>A c.79-261T>A (n.79-261T>A) c.*65-261T>A (n.*65-261T>A) c.-95-261T>A (n.-95-261T>A) n.47-261T>A n.1480-261T>A n.174-261T>A n.114-985T>A n.510-261T>A n.357-261T>A n.255-261T>A n.126-261T>A n.61-261T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.28489656T>G | CA2215682655 | CLN3 | c.126-270A>C (n.126-270A>C) c.-37-270A>C (n.-37-270A>C) n.411-270A>C n.584-270A>C n.106-270A>C n.253-270A>C c.279-270A>C (n.279-270A>C) n.229-270A>C n.299-270A>C c.-389-270A>C (n.-389-270A>C) n.237-270A>C c.125+1826A>C (n.125+1826A>C) n.168-270A>C n.278-270A>C n.202-270A>C n.225-270A>C c.79-270A>C (n.79-270A>C) c.*65-270A>C (n.*65-270A>C) c.-95-270A>C (n.-95-270A>C) n.47-270A>C n.1480-270A>C n.174-270A>C n.114-994A>C n.510-270A>C n.357-270A>C n.255-270A>C n.126-270A>C n.61-270A>C | dbSNP |
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| 16 | g.28489663A>G | CA2215682664 | CLN3 | c.126-277T>C (n.126-277T>C) c.-37-277T>C (n.-37-277T>C) n.411-277T>C n.584-277T>C n.106-277T>C n.253-277T>C c.279-277T>C (n.279-277T>C) n.229-277T>C n.299-277T>C c.-389-277T>C (n.-389-277T>C) n.237-277T>C c.125+1819T>C (n.125+1819T>C) n.168-277T>C n.278-277T>C n.202-277T>C n.225-277T>C c.79-277T>C (n.79-277T>C) c.*65-277T>C (n.*65-277T>C) c.-95-277T>C (n.-95-277T>C) n.47-277T>C n.1480-277T>C n.174-277T>C n.114-1001T>C n.510-277T>C n.357-277T>C n.255-277T>C n.126-277T>C n.61-277T>C | dbSNP |
| 16 | g.28489664T>C | CA279786796 | CLN3 | c.126-278A>G (n.126-278A>G) c.-37-278A>G (n.-37-278A>G) n.411-278A>G n.584-278A>G n.106-278A>G n.253-278A>G c.279-278A>G (n.279-278A>G) n.229-278A>G n.299-278A>G c.-389-278A>G (n.-389-278A>G) n.237-278A>G c.125+1818A>G (n.125+1818A>G) n.168-278A>G n.278-278A>G n.202-278A>G n.225-278A>G c.79-278A>G (n.79-278A>G) c.*65-278A>G (n.*65-278A>G) c.-95-278A>G (n.-95-278A>G) n.47-278A>G n.1480-278A>G n.174-278A>G n.114-1002A>G n.510-278A>G n.357-278A>G n.255-278A>G n.126-278A>G n.61-278A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28489664T= | CA2215682665 | CLN3 | c.126-278A= (n.126-278A=) c.-37-278A= (n.-37-278A=) n.411-278A= n.584-278A= n.106-278A= n.253-278A= c.279-278A= (n.279-278A=) n.229-278A= n.299-278A= c.-389-278A= (n.-389-278A=) n.237-278A= c.125+1818A= (n.125+1818A=) n.168-278A= n.278-278A= n.202-278A= n.225-278A= c.79-278A= (n.79-278A=) c.*65-278A= (n.*65-278A=) c.-95-278A= (n.-95-278A=) n.47-278A= n.1480-278A= n.174-278A= n.114-1002A= n.510-278A= n.357-278A= n.255-278A= n.126-278A= n.61-278A= | |
| 16 | g.28489666G>C | CA2806403704 | CLN3 | c.126-280C>G (n.126-280C>G) c.-37-280C>G (n.-37-280C>G) n.411-280C>G n.584-280C>G n.106-280C>G n.253-280C>G c.279-280C>G (n.279-280C>G) n.229-280C>G n.299-280C>G c.-389-280C>G (n.-389-280C>G) n.237-280C>G c.125+1816C>G (n.125+1816C>G) n.168-280C>G n.278-280C>G n.202-280C>G n.225-280C>G c.79-280C>G (n.79-280C>G) c.*65-280C>G (n.*65-280C>G) c.-95-280C>G (n.-95-280C>G) n.47-280C>G n.1480-280C>G n.174-280C>G n.114-1004C>G n.510-280C>G n.357-280C>G n.255-280C>G n.126-280C>G n.61-280C>G | |
| 16 | g.28489668T>C | CA279786799 | CLN3 | c.126-282A>G (n.126-282A>G) c.-37-282A>G (n.-37-282A>G) n.411-282A>G n.584-282A>G n.106-282A>G n.253-282A>G c.279-282A>G (n.279-282A>G) n.229-282A>G n.299-282A>G c.-389-282A>G (n.-389-282A>G) n.237-282A>G c.125+1814A>G (n.125+1814A>G) n.168-282A>G n.278-282A>G n.202-282A>G n.225-282A>G c.79-282A>G (n.79-282A>G) c.*65-282A>G (n.*65-282A>G) c.-95-282A>G (n.-95-282A>G) n.47-282A>G n.1480-282A>G n.174-282A>G n.114-1006A>G n.510-282A>G n.357-282A>G n.255-282A>G n.126-282A>G n.61-282A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28489668T= | CA2215682669 | CLN3 | c.126-282A= (n.126-282A=) c.-37-282A= (n.-37-282A=) n.411-282A= n.584-282A= n.106-282A= n.253-282A= c.279-282A= (n.279-282A=) n.229-282A= n.299-282A= c.-389-282A= (n.-389-282A=) n.237-282A= c.125+1814A= (n.125+1814A=) n.168-282A= n.278-282A= n.202-282A= n.225-282A= c.79-282A= (n.79-282A=) c.*65-282A= (n.*65-282A=) c.-95-282A= (n.-95-282A=) n.47-282A= n.1480-282A= n.174-282A= n.114-1006A= n.510-282A= n.357-282A= n.255-282A= n.126-282A= n.61-282A= | |
| 16 | g.28489669T>C | CA279786801 | CLN3 | c.126-283A>G (n.126-283A>G) c.-37-283A>G (n.-37-283A>G) n.411-283A>G n.584-283A>G n.106-283A>G n.253-283A>G c.279-283A>G (n.279-283A>G) n.229-283A>G n.299-283A>G c.-389-283A>G (n.-389-283A>G) n.237-283A>G c.125+1813A>G (n.125+1813A>G) n.168-283A>G n.278-283A>G n.202-283A>G n.225-283A>G c.79-283A>G (n.79-283A>G) c.*65-283A>G (n.*65-283A>G) c.-95-283A>G (n.-95-283A>G) n.47-283A>G n.1480-283A>G n.174-283A>G n.114-1007A>G n.510-283A>G n.357-283A>G n.255-283A>G n.126-283A>G n.61-283A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28489669T= | CA2215682676 | CLN3 | c.126-283A= (n.126-283A=) c.-37-283A= (n.-37-283A=) n.411-283A= n.584-283A= n.106-283A= n.253-283A= c.279-283A= (n.279-283A=) n.229-283A= n.299-283A= c.-389-283A= (n.-389-283A=) n.237-283A= c.125+1813A= (n.125+1813A=) n.168-283A= n.278-283A= n.202-283A= n.225-283A= c.79-283A= (n.79-283A=) c.*65-283A= (n.*65-283A=) c.-95-283A= (n.-95-283A=) n.47-283A= n.1480-283A= n.174-283A= n.114-1007A= n.510-283A= n.357-283A= n.255-283A= n.126-283A= n.61-283A= | |
| 16 | g.28489670G>A | CA719660766 | CLN3 | c.126-284C>T (n.126-284C>T) c.-37-284C>T (n.-37-284C>T) n.411-284C>T n.584-284C>T n.106-284C>T n.253-284C>T c.279-284C>T (n.279-284C>T) n.229-284C>T n.299-284C>T c.-389-284C>T (n.-389-284C>T) n.237-284C>T c.125+1812C>T (n.125+1812C>T) n.168-284C>T n.278-284C>T n.202-284C>T n.225-284C>T c.79-284C>T (n.79-284C>T) c.*65-284C>T (n.*65-284C>T) c.-95-284C>T (n.-95-284C>T) n.47-284C>T n.1480-284C>T n.174-284C>T n.114-1008C>T n.510-284C>T n.357-284C>T n.255-284C>T n.126-284C>T n.61-284C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.28489675C= | CA2215682684 | CLN3 | c.126-289G= (n.126-289G=) c.-37-289G= (n.-37-289G=) n.411-289G= n.584-289G= n.106-289G= n.253-289G= c.279-289G= (n.279-289G=) n.229-289G= n.299-289G= c.-389-289G= (n.-389-289G=) n.237-289G= c.125+1807G= (n.125+1807G=) n.168-289G= n.278-289G= n.202-289G= n.225-289G= c.79-289G= (n.79-289G=) c.*65-289G= (n.*65-289G=) c.-95-289G= (n.-95-289G=) n.47-289G= n.1480-289G= n.174-289G= n.114-1013G= n.510-289G= n.357-289G= n.255-289G= n.126-289G= n.61-289G= | |
| 16 | g.28489675C>T | CA2215682687 | CLN3 | c.126-289G>A (n.126-289G>A) c.-37-289G>A (n.-37-289G>A) n.411-289G>A n.584-289G>A n.106-289G>A n.253-289G>A c.279-289G>A (n.279-289G>A) n.229-289G>A n.299-289G>A c.-389-289G>A (n.-389-289G>A) n.237-289G>A c.125+1807G>A (n.125+1807G>A) n.168-289G>A n.278-289G>A n.202-289G>A n.225-289G>A c.79-289G>A (n.79-289G>A) c.*65-289G>A (n.*65-289G>A) c.-95-289G>A (n.-95-289G>A) n.47-289G>A n.1480-289G>A n.174-289G>A n.114-1013G>A n.510-289G>A n.357-289G>A n.255-289G>A n.126-289G>A n.61-289G>A | dbSNP |
| 16 | g.28489678G>T | CA2806403705 | CLN3 | c.126-292C>A (n.126-292C>A) c.-37-292C>A (n.-37-292C>A) n.411-292C>A n.584-292C>A n.106-292C>A n.253-292C>A c.279-292C>A (n.279-292C>A) n.229-292C>A n.299-292C>A c.-389-292C>A (n.-389-292C>A) n.237-292C>A c.125+1804C>A (n.125+1804C>A) n.168-292C>A n.278-292C>A n.202-292C>A n.225-292C>A c.79-292C>A (n.79-292C>A) c.*65-292C>A (n.*65-292C>A) c.-95-292C>A (n.-95-292C>A) n.47-292C>A n.1480-292C>A n.174-292C>A n.114-1016C>A n.510-292C>A n.357-292C>A n.255-292C>A n.126-292C>A n.61-292C>A | |
| 16 | g.28489679A= | CA2215682689 | CLN3 | c.126-293T= (n.126-293T=) c.-37-293T= (n.-37-293T=) n.411-293T= n.584-293T= n.106-293T= n.253-293T= c.279-293T= (n.279-293T=) n.229-293T= n.299-293T= c.-389-293T= (n.-389-293T=) n.237-293T= c.125+1803T= (n.125+1803T=) n.168-293T= n.278-293T= n.202-293T= n.225-293T= c.79-293T= (n.79-293T=) c.*65-293T= (n.*65-293T=) c.-95-293T= (n.-95-293T=) n.47-293T= n.1480-293T= n.174-293T= n.114-1017T= n.510-293T= n.357-293T= n.255-293T= n.126-293T= n.61-293T= | |
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| 16 | g.28489715C>T | CA976079149 | CLN3 | c.126-329G>A (n.126-329G>A) c.-37-329G>A (n.-37-329G>A) n.411-329G>A n.584-329G>A n.106-329G>A n.253-329G>A c.279-329G>A (n.279-329G>A) n.229-329G>A n.299-329G>A c.-389-329G>A (n.-389-329G>A) n.237-329G>A c.125+1767G>A (n.125+1767G>A) n.168-329G>A n.278-329G>A n.202-329G>A n.225-329G>A c.79-329G>A (n.79-329G>A) c.*65-329G>A (n.*65-329G>A) c.-95-329G>A (n.-95-329G>A) n.47-329G>A n.1480-329G>A n.174-329G>A n.114-1053G>A n.510-329G>A n.357-329G>A n.255-329G>A n.126-329G>A n.61-329G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.28489722G>A | CA976079156 | CLN3 | c.126-336C>T (n.126-336C>T) c.-37-336C>T (n.-37-336C>T) n.411-336C>T n.584-336C>T n.106-336C>T n.253-336C>T c.279-336C>T (n.279-336C>T) n.229-336C>T n.299-336C>T c.-389-336C>T (n.-389-336C>T) n.237-336C>T c.125+1760C>T (n.125+1760C>T) n.168-336C>T n.278-336C>T n.202-336C>T n.225-336C>T c.79-336C>T (n.79-336C>T) c.*65-336C>T (n.*65-336C>T) c.-95-336C>T (n.-95-336C>T) n.47-336C>T n.1480-336C>T n.174-336C>T n.114-1060C>T n.510-336C>T n.357-336C>T n.255-336C>T n.126-336C>T n.61-336C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.28489728G= | CA2215682717 | CLN3 | c.126-342C= (n.126-342C=) c.-37-342C= (n.-37-342C=) n.411-342C= n.584-342C= n.106-342C= n.253-342C= c.279-342C= (n.279-342C=) n.229-342C= n.299-342C= c.-389-342C= (n.-389-342C=) n.237-342C= c.125+1754C= (n.125+1754C=) n.168-342C= n.278-342C= n.202-342C= n.225-342C= c.79-342C= (n.79-342C=) c.*65-342C= (n.*65-342C=) c.-95-342C= (n.-95-342C=) n.47-342C= n.1480-342C= n.174-342C= n.114-1066C= n.510-342C= n.357-342C= n.255-342C= n.126-342C= n.61-342C= | |
| 16 | g.28489728G>T | CA719660789 | CLN3 | c.126-342C>A (n.126-342C>A) c.-37-342C>A (n.-37-342C>A) n.411-342C>A n.584-342C>A n.106-342C>A n.253-342C>A c.279-342C>A (n.279-342C>A) n.229-342C>A n.299-342C>A c.-389-342C>A (n.-389-342C>A) n.237-342C>A c.125+1754C>A (n.125+1754C>A) n.168-342C>A n.278-342C>A n.202-342C>A n.225-342C>A c.79-342C>A (n.79-342C>A) c.*65-342C>A (n.*65-342C>A) c.-95-342C>A (n.-95-342C>A) n.47-342C>A n.1480-342C>A n.174-342C>A n.114-1066C>A n.510-342C>A n.357-342C>A n.255-342C>A n.126-342C>A n.61-342C>A | dbSNP |
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| 16 | g.28489732C>T | CA2215682722 | CLN3 | c.126-346G>A (n.126-346G>A) c.-37-346G>A (n.-37-346G>A) n.411-346G>A n.584-346G>A n.106-346G>A n.253-346G>A c.279-346G>A (n.279-346G>A) n.229-346G>A n.299-346G>A c.-389-346G>A (n.-389-346G>A) n.237-346G>A c.125+1750G>A (n.125+1750G>A) n.168-346G>A n.278-346G>A n.202-346G>A n.225-346G>A c.79-346G>A (n.79-346G>A) c.*65-346G>A (n.*65-346G>A) c.-95-346G>A (n.-95-346G>A) n.47-346G>A n.1480-346G>A n.174-346G>A n.114-1070G>A n.510-346G>A n.357-346G>A n.255-346G>A n.126-346G>A n.61-346G>A | dbSNP |
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