| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 16 | g.28489624C>T | CA719660751 | CLN3 | c.126-238G>A (n.126-238G>A) c.-37-238G>A (n.-37-238G>A) n.411-238G>A n.584-238G>A n.106-238G>A n.253-238G>A c.279-238G>A (n.279-238G>A) n.229-238G>A n.299-238G>A c.-389-238G>A (n.-389-238G>A) n.237-238G>A c.125+1858G>A (n.125+1858G>A) n.168-238G>A n.278-238G>A n.202-238G>A n.225-238G>A c.79-238G>A (n.79-238G>A) c.*65-238G>A (n.*65-238G>A) c.-95-238G>A (n.-95-238G>A) n.47-238G>A n.1480-238G>A n.174-238G>A n.114-962G>A n.510-238G>A n.357-238G>A n.255-238G>A n.126-238G>A n.61-238G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.28489628G>A | CA2731994076 | CLN3 | c.126-242C>T (n.126-242C>T) c.-37-242C>T (n.-37-242C>T) n.411-242C>T n.584-242C>T n.106-242C>T n.253-242C>T c.279-242C>T (n.279-242C>T) n.229-242C>T n.299-242C>T c.-389-242C>T (n.-389-242C>T) n.237-242C>T c.125+1854C>T (n.125+1854C>T) n.168-242C>T n.278-242C>T n.202-242C>T n.225-242C>T c.79-242C>T (n.79-242C>T) c.*65-242C>T (n.*65-242C>T) c.-95-242C>T (n.-95-242C>T) n.47-242C>T n.1480-242C>T n.174-242C>T n.114-966C>T n.510-242C>T n.357-242C>T n.255-242C>T n.126-242C>T n.61-242C>T | dbSNP |
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| 16 | g.28489633C>G | CA2593588204 | CLN3 | c.126-247G>C (n.126-247G>C) c.-37-247G>C (n.-37-247G>C) n.411-247G>C n.584-247G>C n.106-247G>C n.253-247G>C c.279-247G>C (n.279-247G>C) n.229-247G>C n.299-247G>C c.-389-247G>C (n.-389-247G>C) n.237-247G>C c.125+1849G>C (n.125+1849G>C) n.168-247G>C n.278-247G>C n.202-247G>C n.225-247G>C c.79-247G>C (n.79-247G>C) c.*65-247G>C (n.*65-247G>C) c.-95-247G>C (n.-95-247G>C) n.47-247G>C n.1480-247G>C n.174-247G>C n.114-971G>C n.510-247G>C n.357-247G>C n.255-247G>C n.126-247G>C n.61-247G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.28489635C>T | CA279786782 | CLN3 | c.126-249G>A (n.126-249G>A) c.-37-249G>A (n.-37-249G>A) n.411-249G>A n.584-249G>A n.106-249G>A n.253-249G>A c.279-249G>A (n.279-249G>A) n.229-249G>A n.299-249G>A c.-389-249G>A (n.-389-249G>A) n.237-249G>A c.125+1847G>A (n.125+1847G>A) n.168-249G>A n.278-249G>A n.202-249G>A n.225-249G>A c.79-249G>A (n.79-249G>A) c.*65-249G>A (n.*65-249G>A) c.-95-249G>A (n.-95-249G>A) n.47-249G>A n.1480-249G>A n.174-249G>A n.114-973G>A n.510-249G>A n.357-249G>A n.255-249G>A n.126-249G>A n.61-249G>A | dbSNP |
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| 16 | g.28489638C>A | CA279786790 | CLN3 | c.126-252G>T (n.126-252G>T) c.-37-252G>T (n.-37-252G>T) n.411-252G>T n.584-252G>T n.106-252G>T n.253-252G>T c.279-252G>T (n.279-252G>T) n.229-252G>T n.299-252G>T c.-389-252G>T (n.-389-252G>T) n.237-252G>T c.125+1844G>T (n.125+1844G>T) n.168-252G>T n.278-252G>T n.202-252G>T n.225-252G>T c.79-252G>T (n.79-252G>T) c.*65-252G>T (n.*65-252G>T) c.-95-252G>T (n.-95-252G>T) n.47-252G>T n.1480-252G>T n.174-252G>T n.114-976G>T n.510-252G>T n.357-252G>T n.255-252G>T n.126-252G>T n.61-252G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.28489640A= | CA2215682644 | CLN3 | c.126-254T= (n.126-254T=) c.-37-254T= (n.-37-254T=) n.411-254T= n.584-254T= n.106-254T= n.253-254T= c.279-254T= (n.279-254T=) n.229-254T= n.299-254T= c.-389-254T= (n.-389-254T=) n.237-254T= c.125+1842T= (n.125+1842T=) n.168-254T= n.278-254T= n.202-254T= n.225-254T= c.79-254T= (n.79-254T=) c.*65-254T= (n.*65-254T=) c.-95-254T= (n.-95-254T=) n.47-254T= n.1480-254T= n.174-254T= n.114-978T= n.510-254T= n.357-254T= n.255-254T= n.126-254T= n.61-254T= | |
| 16 | g.28489640A>G | CA279786792 | CLN3 | c.126-254T>C (n.126-254T>C) c.-37-254T>C (n.-37-254T>C) n.411-254T>C n.584-254T>C n.106-254T>C n.253-254T>C c.279-254T>C (n.279-254T>C) n.229-254T>C n.299-254T>C c.-389-254T>C (n.-389-254T>C) n.237-254T>C c.125+1842T>C (n.125+1842T>C) n.168-254T>C n.278-254T>C n.202-254T>C n.225-254T>C c.79-254T>C (n.79-254T>C) c.*65-254T>C (n.*65-254T>C) c.-95-254T>C (n.-95-254T>C) n.47-254T>C n.1480-254T>C n.174-254T>C n.114-978T>C n.510-254T>C n.357-254T>C n.255-254T>C n.126-254T>C n.61-254T>C | dbSNP |
| 16 | g.28489643T>C | CA976079102 | CLN3 | c.126-257A>G (n.126-257A>G) c.-37-257A>G (n.-37-257A>G) n.411-257A>G n.584-257A>G n.106-257A>G n.253-257A>G c.279-257A>G (n.279-257A>G) n.229-257A>G n.299-257A>G c.-389-257A>G (n.-389-257A>G) n.237-257A>G c.125+1839A>G (n.125+1839A>G) n.168-257A>G n.278-257A>G n.202-257A>G n.225-257A>G c.79-257A>G (n.79-257A>G) c.*65-257A>G (n.*65-257A>G) c.-95-257A>G (n.-95-257A>G) n.47-257A>G n.1480-257A>G n.174-257A>G n.114-981A>G n.510-257A>G n.357-257A>G n.255-257A>G n.126-257A>G n.61-257A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28489645G>A | CA2215682646 | CLN3 | c.126-259C>T (n.126-259C>T) c.-37-259C>T (n.-37-259C>T) n.411-259C>T n.584-259C>T n.106-259C>T n.253-259C>T c.279-259C>T (n.279-259C>T) n.229-259C>T n.299-259C>T c.-389-259C>T (n.-389-259C>T) n.237-259C>T c.125+1837C>T (n.125+1837C>T) n.168-259C>T n.278-259C>T n.202-259C>T n.225-259C>T c.79-259C>T (n.79-259C>T) c.*65-259C>T (n.*65-259C>T) c.-95-259C>T (n.-95-259C>T) n.47-259C>T n.1480-259C>T n.174-259C>T n.114-983C>T n.510-259C>T n.357-259C>T n.255-259C>T n.126-259C>T n.61-259C>T | dbSNP |
| 16 | g.28489645G= | CA2215682645 | CLN3 | c.126-259C= (n.126-259C=) c.-37-259C= (n.-37-259C=) n.411-259C= n.584-259C= n.106-259C= n.253-259C= c.279-259C= (n.279-259C=) n.229-259C= n.299-259C= c.-389-259C= (n.-389-259C=) n.237-259C= c.125+1837C= (n.125+1837C=) n.168-259C= n.278-259C= n.202-259C= n.225-259C= c.79-259C= (n.79-259C=) c.*65-259C= (n.*65-259C=) c.-95-259C= (n.-95-259C=) n.47-259C= n.1480-259C= n.174-259C= n.114-983C= n.510-259C= n.357-259C= n.255-259C= n.126-259C= n.61-259C= | |
| 16 | g.28489647A= | CA2215682648 | CLN3 | c.126-261T= (n.126-261T=) c.-37-261T= (n.-37-261T=) n.411-261T= n.584-261T= n.106-261T= n.253-261T= c.279-261T= (n.279-261T=) n.229-261T= n.299-261T= c.-389-261T= (n.-389-261T=) n.237-261T= c.125+1835T= (n.125+1835T=) n.168-261T= n.278-261T= n.202-261T= n.225-261T= c.79-261T= (n.79-261T=) c.*65-261T= (n.*65-261T=) c.-95-261T= (n.-95-261T=) n.47-261T= n.1480-261T= n.174-261T= n.114-985T= n.510-261T= n.357-261T= n.255-261T= n.126-261T= n.61-261T= | |
| 16 | g.28489647A>T | CA621717073 | CLN3 | c.126-261T>A (n.126-261T>A) c.-37-261T>A (n.-37-261T>A) n.411-261T>A n.584-261T>A n.106-261T>A n.253-261T>A c.279-261T>A (n.279-261T>A) n.229-261T>A n.299-261T>A c.-389-261T>A (n.-389-261T>A) n.237-261T>A c.125+1835T>A (n.125+1835T>A) n.168-261T>A n.278-261T>A n.202-261T>A n.225-261T>A c.79-261T>A (n.79-261T>A) c.*65-261T>A (n.*65-261T>A) c.-95-261T>A (n.-95-261T>A) n.47-261T>A n.1480-261T>A n.174-261T>A n.114-985T>A n.510-261T>A n.357-261T>A n.255-261T>A n.126-261T>A n.61-261T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28489652G>A | CA2215682652 | CLN3 | c.126-266C>T (n.126-266C>T) c.-37-266C>T (n.-37-266C>T) n.411-266C>T n.584-266C>T n.106-266C>T n.253-266C>T c.279-266C>T (n.279-266C>T) n.229-266C>T n.299-266C>T c.-389-266C>T (n.-389-266C>T) n.237-266C>T c.125+1830C>T (n.125+1830C>T) n.168-266C>T n.278-266C>T n.202-266C>T n.225-266C>T c.79-266C>T (n.79-266C>T) c.*65-266C>T (n.*65-266C>T) c.-95-266C>T (n.-95-266C>T) n.47-266C>T n.1480-266C>T n.174-266C>T n.114-990C>T n.510-266C>T n.357-266C>T n.255-266C>T n.126-266C>T n.61-266C>T | dbSNP |
| 16 | g.28489652G= | CA2215682650 | CLN3 | c.126-266C= (n.126-266C=) c.-37-266C= (n.-37-266C=) n.411-266C= n.584-266C= n.106-266C= n.253-266C= c.279-266C= (n.279-266C=) n.229-266C= n.299-266C= c.-389-266C= (n.-389-266C=) n.237-266C= c.125+1830C= (n.125+1830C=) n.168-266C= n.278-266C= n.202-266C= n.225-266C= c.79-266C= (n.79-266C=) c.*65-266C= (n.*65-266C=) c.-95-266C= (n.-95-266C=) n.47-266C= n.1480-266C= n.174-266C= n.114-990C= n.510-266C= n.357-266C= n.255-266C= n.126-266C= n.61-266C= | |
| 16 | g.28489656T>G | CA2215682655 | CLN3 | c.126-270A>C (n.126-270A>C) c.-37-270A>C (n.-37-270A>C) n.411-270A>C n.584-270A>C n.106-270A>C n.253-270A>C c.279-270A>C (n.279-270A>C) n.229-270A>C n.299-270A>C c.-389-270A>C (n.-389-270A>C) n.237-270A>C c.125+1826A>C (n.125+1826A>C) n.168-270A>C n.278-270A>C n.202-270A>C n.225-270A>C c.79-270A>C (n.79-270A>C) c.*65-270A>C (n.*65-270A>C) c.-95-270A>C (n.-95-270A>C) n.47-270A>C n.1480-270A>C n.174-270A>C n.114-994A>C n.510-270A>C n.357-270A>C n.255-270A>C n.126-270A>C n.61-270A>C | dbSNP |
| 16 | g.28489656T= | CA2215682653 | CLN3 | c.126-270A= (n.126-270A=) c.-37-270A= (n.-37-270A=) n.411-270A= n.584-270A= n.106-270A= n.253-270A= c.279-270A= (n.279-270A=) n.229-270A= n.299-270A= c.-389-270A= (n.-389-270A=) n.237-270A= c.125+1826A= (n.125+1826A=) n.168-270A= n.278-270A= n.202-270A= n.225-270A= c.79-270A= (n.79-270A=) c.*65-270A= (n.*65-270A=) c.-95-270A= (n.-95-270A=) n.47-270A= n.1480-270A= n.174-270A= n.114-994A= n.510-270A= n.357-270A= n.255-270A= n.126-270A= n.61-270A= | |
| 16 | g.28489659G>A | CA976079125 | CLN3 | c.126-273C>T (n.126-273C>T) c.-37-273C>T (n.-37-273C>T) n.411-273C>T n.584-273C>T n.106-273C>T n.253-273C>T c.279-273C>T (n.279-273C>T) n.229-273C>T n.299-273C>T c.-389-273C>T (n.-389-273C>T) n.237-273C>T c.125+1823C>T (n.125+1823C>T) n.168-273C>T n.278-273C>T n.202-273C>T n.225-273C>T c.79-273C>T (n.79-273C>T) c.*65-273C>T (n.*65-273C>T) c.-95-273C>T (n.-95-273C>T) n.47-273C>T n.1480-273C>T n.174-273C>T n.114-997C>T n.510-273C>T n.357-273C>T n.255-273C>T n.126-273C>T n.61-273C>T | dbSNP |
| 16 | g.28489659G= | CA2215682657 | CLN3 | c.126-273C= (n.126-273C=) c.-37-273C= (n.-37-273C=) n.411-273C= n.584-273C= n.106-273C= n.253-273C= c.279-273C= (n.279-273C=) n.229-273C= n.299-273C= c.-389-273C= (n.-389-273C=) n.237-273C= c.125+1823C= (n.125+1823C=) n.168-273C= n.278-273C= n.202-273C= n.225-273C= c.79-273C= (n.79-273C=) c.*65-273C= (n.*65-273C=) c.-95-273C= (n.-95-273C=) n.47-273C= n.1480-273C= n.174-273C= n.114-997C= n.510-273C= n.357-273C= n.255-273C= n.126-273C= n.61-273C= | |
| 16 | g.28489661G>A | CA2215682660 | CLN3 | c.126-275C>T (n.126-275C>T) c.-37-275C>T (n.-37-275C>T) n.411-275C>T n.584-275C>T n.106-275C>T n.253-275C>T c.279-275C>T (n.279-275C>T) n.229-275C>T n.299-275C>T c.-389-275C>T (n.-389-275C>T) n.237-275C>T c.125+1821C>T (n.125+1821C>T) n.168-275C>T n.278-275C>T n.202-275C>T n.225-275C>T c.79-275C>T (n.79-275C>T) c.*65-275C>T (n.*65-275C>T) c.-95-275C>T (n.-95-275C>T) n.47-275C>T n.1480-275C>T n.174-275C>T n.114-999C>T n.510-275C>T n.357-275C>T n.255-275C>T n.126-275C>T n.61-275C>T | dbSNP |
| 16 | g.28489661G= | CA2215682659 | CLN3 | c.126-275C= (n.126-275C=) c.-37-275C= (n.-37-275C=) n.411-275C= n.584-275C= n.106-275C= n.253-275C= c.279-275C= (n.279-275C=) n.229-275C= n.299-275C= c.-389-275C= (n.-389-275C=) n.237-275C= c.125+1821C= (n.125+1821C=) n.168-275C= n.278-275C= n.202-275C= n.225-275C= c.79-275C= (n.79-275C=) c.*65-275C= (n.*65-275C=) c.-95-275C= (n.-95-275C=) n.47-275C= n.1480-275C= n.174-275C= n.114-999C= n.510-275C= n.357-275C= n.255-275C= n.126-275C= n.61-275C= | |
| 16 | g.28489663A= | CA2215682662 | CLN3 | c.126-277T= (n.126-277T=) c.-37-277T= (n.-37-277T=) n.411-277T= n.584-277T= n.106-277T= n.253-277T= c.279-277T= (n.279-277T=) n.229-277T= n.299-277T= c.-389-277T= (n.-389-277T=) n.237-277T= c.125+1819T= (n.125+1819T=) n.168-277T= n.278-277T= n.202-277T= n.225-277T= c.79-277T= (n.79-277T=) c.*65-277T= (n.*65-277T=) c.-95-277T= (n.-95-277T=) n.47-277T= n.1480-277T= n.174-277T= n.114-1001T= n.510-277T= n.357-277T= n.255-277T= n.126-277T= n.61-277T= | |
| 16 | g.28489663A>G | CA2215682664 | CLN3 | c.126-277T>C (n.126-277T>C) c.-37-277T>C (n.-37-277T>C) n.411-277T>C n.584-277T>C n.106-277T>C n.253-277T>C c.279-277T>C (n.279-277T>C) n.229-277T>C n.299-277T>C c.-389-277T>C (n.-389-277T>C) n.237-277T>C c.125+1819T>C (n.125+1819T>C) n.168-277T>C n.278-277T>C n.202-277T>C n.225-277T>C c.79-277T>C (n.79-277T>C) c.*65-277T>C (n.*65-277T>C) c.-95-277T>C (n.-95-277T>C) n.47-277T>C n.1480-277T>C n.174-277T>C n.114-1001T>C n.510-277T>C n.357-277T>C n.255-277T>C n.126-277T>C n.61-277T>C | dbSNP |
| 16 | g.28489664T>C | CA279786796 | CLN3 | c.126-278A>G (n.126-278A>G) c.-37-278A>G (n.-37-278A>G) n.411-278A>G n.584-278A>G n.106-278A>G n.253-278A>G c.279-278A>G (n.279-278A>G) n.229-278A>G n.299-278A>G c.-389-278A>G (n.-389-278A>G) n.237-278A>G c.125+1818A>G (n.125+1818A>G) n.168-278A>G n.278-278A>G n.202-278A>G n.225-278A>G c.79-278A>G (n.79-278A>G) c.*65-278A>G (n.*65-278A>G) c.-95-278A>G (n.-95-278A>G) n.47-278A>G n.1480-278A>G n.174-278A>G n.114-1002A>G n.510-278A>G n.357-278A>G n.255-278A>G n.126-278A>G n.61-278A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28489664T= | CA2215682665 | CLN3 | c.126-278A= (n.126-278A=) c.-37-278A= (n.-37-278A=) n.411-278A= n.584-278A= n.106-278A= n.253-278A= c.279-278A= (n.279-278A=) n.229-278A= n.299-278A= c.-389-278A= (n.-389-278A=) n.237-278A= c.125+1818A= (n.125+1818A=) n.168-278A= n.278-278A= n.202-278A= n.225-278A= c.79-278A= (n.79-278A=) c.*65-278A= (n.*65-278A=) c.-95-278A= (n.-95-278A=) n.47-278A= n.1480-278A= n.174-278A= n.114-1002A= n.510-278A= n.357-278A= n.255-278A= n.126-278A= n.61-278A= | |
| 16 | g.28489666G>C | CA2806403704 | CLN3 | c.126-280C>G (n.126-280C>G) c.-37-280C>G (n.-37-280C>G) n.411-280C>G n.584-280C>G n.106-280C>G n.253-280C>G c.279-280C>G (n.279-280C>G) n.229-280C>G n.299-280C>G c.-389-280C>G (n.-389-280C>G) n.237-280C>G c.125+1816C>G (n.125+1816C>G) n.168-280C>G n.278-280C>G n.202-280C>G n.225-280C>G c.79-280C>G (n.79-280C>G) c.*65-280C>G (n.*65-280C>G) c.-95-280C>G (n.-95-280C>G) n.47-280C>G n.1480-280C>G n.174-280C>G n.114-1004C>G n.510-280C>G n.357-280C>G n.255-280C>G n.126-280C>G n.61-280C>G | |
| 16 | g.28489668T>C | CA279786799 | CLN3 | c.126-282A>G (n.126-282A>G) c.-37-282A>G (n.-37-282A>G) n.411-282A>G n.584-282A>G n.106-282A>G n.253-282A>G c.279-282A>G (n.279-282A>G) n.229-282A>G n.299-282A>G c.-389-282A>G (n.-389-282A>G) n.237-282A>G c.125+1814A>G (n.125+1814A>G) n.168-282A>G n.278-282A>G n.202-282A>G n.225-282A>G c.79-282A>G (n.79-282A>G) c.*65-282A>G (n.*65-282A>G) c.-95-282A>G (n.-95-282A>G) n.47-282A>G n.1480-282A>G n.174-282A>G n.114-1006A>G n.510-282A>G n.357-282A>G n.255-282A>G n.126-282A>G n.61-282A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28489668T= | CA2215682669 | CLN3 | c.126-282A= (n.126-282A=) c.-37-282A= (n.-37-282A=) n.411-282A= n.584-282A= n.106-282A= n.253-282A= c.279-282A= (n.279-282A=) n.229-282A= n.299-282A= c.-389-282A= (n.-389-282A=) n.237-282A= c.125+1814A= (n.125+1814A=) n.168-282A= n.278-282A= n.202-282A= n.225-282A= c.79-282A= (n.79-282A=) c.*65-282A= (n.*65-282A=) c.-95-282A= (n.-95-282A=) n.47-282A= n.1480-282A= n.174-282A= n.114-1006A= n.510-282A= n.357-282A= n.255-282A= n.126-282A= n.61-282A= | |
| 16 | g.28489669T>C | CA279786801 | CLN3 | c.126-283A>G (n.126-283A>G) c.-37-283A>G (n.-37-283A>G) n.411-283A>G n.584-283A>G n.106-283A>G n.253-283A>G c.279-283A>G (n.279-283A>G) n.229-283A>G n.299-283A>G c.-389-283A>G (n.-389-283A>G) n.237-283A>G c.125+1813A>G (n.125+1813A>G) n.168-283A>G n.278-283A>G n.202-283A>G n.225-283A>G c.79-283A>G (n.79-283A>G) c.*65-283A>G (n.*65-283A>G) c.-95-283A>G (n.-95-283A>G) n.47-283A>G n.1480-283A>G n.174-283A>G n.114-1007A>G n.510-283A>G n.357-283A>G n.255-283A>G n.126-283A>G n.61-283A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28489669T= | CA2215682676 | CLN3 | c.126-283A= (n.126-283A=) c.-37-283A= (n.-37-283A=) n.411-283A= n.584-283A= n.106-283A= n.253-283A= c.279-283A= (n.279-283A=) n.229-283A= n.299-283A= c.-389-283A= (n.-389-283A=) n.237-283A= c.125+1813A= (n.125+1813A=) n.168-283A= n.278-283A= n.202-283A= n.225-283A= c.79-283A= (n.79-283A=) c.*65-283A= (n.*65-283A=) c.-95-283A= (n.-95-283A=) n.47-283A= n.1480-283A= n.174-283A= n.114-1007A= n.510-283A= n.357-283A= n.255-283A= n.126-283A= n.61-283A= | |
| 16 | g.28489670G>A | CA719660766 | CLN3 | c.126-284C>T (n.126-284C>T) c.-37-284C>T (n.-37-284C>T) n.411-284C>T n.584-284C>T n.106-284C>T n.253-284C>T c.279-284C>T (n.279-284C>T) n.229-284C>T n.299-284C>T c.-389-284C>T (n.-389-284C>T) n.237-284C>T c.125+1812C>T (n.125+1812C>T) n.168-284C>T n.278-284C>T n.202-284C>T n.225-284C>T c.79-284C>T (n.79-284C>T) c.*65-284C>T (n.*65-284C>T) c.-95-284C>T (n.-95-284C>T) n.47-284C>T n.1480-284C>T n.174-284C>T n.114-1008C>T n.510-284C>T n.357-284C>T n.255-284C>T n.126-284C>T n.61-284C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.28489675C= | CA2215682684 | CLN3 | c.126-289G= (n.126-289G=) c.-37-289G= (n.-37-289G=) n.411-289G= n.584-289G= n.106-289G= n.253-289G= c.279-289G= (n.279-289G=) n.229-289G= n.299-289G= c.-389-289G= (n.-389-289G=) n.237-289G= c.125+1807G= (n.125+1807G=) n.168-289G= n.278-289G= n.202-289G= n.225-289G= c.79-289G= (n.79-289G=) c.*65-289G= (n.*65-289G=) c.-95-289G= (n.-95-289G=) n.47-289G= n.1480-289G= n.174-289G= n.114-1013G= n.510-289G= n.357-289G= n.255-289G= n.126-289G= n.61-289G= | |
| 16 | g.28489675C>T | CA2215682687 | CLN3 | c.126-289G>A (n.126-289G>A) c.-37-289G>A (n.-37-289G>A) n.411-289G>A n.584-289G>A n.106-289G>A n.253-289G>A c.279-289G>A (n.279-289G>A) n.229-289G>A n.299-289G>A c.-389-289G>A (n.-389-289G>A) n.237-289G>A c.125+1807G>A (n.125+1807G>A) n.168-289G>A n.278-289G>A n.202-289G>A n.225-289G>A c.79-289G>A (n.79-289G>A) c.*65-289G>A (n.*65-289G>A) c.-95-289G>A (n.-95-289G>A) n.47-289G>A n.1480-289G>A n.174-289G>A n.114-1013G>A n.510-289G>A n.357-289G>A n.255-289G>A n.126-289G>A n.61-289G>A | dbSNP |
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| 16 | g.28489679A= | CA2215682689 | CLN3 | c.126-293T= (n.126-293T=) c.-37-293T= (n.-37-293T=) n.411-293T= n.584-293T= n.106-293T= n.253-293T= c.279-293T= (n.279-293T=) n.229-293T= n.299-293T= c.-389-293T= (n.-389-293T=) n.237-293T= c.125+1803T= (n.125+1803T=) n.168-293T= n.278-293T= n.202-293T= n.225-293T= c.79-293T= (n.79-293T=) c.*65-293T= (n.*65-293T=) c.-95-293T= (n.-95-293T=) n.47-293T= n.1480-293T= n.174-293T= n.114-1017T= n.510-293T= n.357-293T= n.255-293T= n.126-293T= n.61-293T= | |
| 16 | g.28489679A>T | CA279786809 | CLN3 | c.126-293T>A (n.126-293T>A) c.-37-293T>A (n.-37-293T>A) n.411-293T>A n.584-293T>A n.106-293T>A n.253-293T>A c.279-293T>A (n.279-293T>A) n.229-293T>A n.299-293T>A c.-389-293T>A (n.-389-293T>A) n.237-293T>A c.125+1803T>A (n.125+1803T>A) n.168-293T>A n.278-293T>A n.202-293T>A n.225-293T>A c.79-293T>A (n.79-293T>A) c.*65-293T>A (n.*65-293T>A) c.-95-293T>A (n.-95-293T>A) n.47-293T>A n.1480-293T>A n.174-293T>A n.114-1017T>A n.510-293T>A n.357-293T>A n.255-293T>A n.126-293T>A n.61-293T>A | dbSNP |
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| 16 | g.28489685A>C | CA719660772 | CLN3 | c.126-299T>G (n.126-299T>G) c.-37-299T>G (n.-37-299T>G) n.411-299T>G n.584-299T>G n.106-299T>G n.253-299T>G c.279-299T>G (n.279-299T>G) n.229-299T>G n.299-299T>G c.-389-299T>G (n.-389-299T>G) n.237-299T>G c.125+1797T>G (n.125+1797T>G) n.168-299T>G n.278-299T>G n.202-299T>G n.225-299T>G c.79-299T>G (n.79-299T>G) c.*65-299T>G (n.*65-299T>G) c.-95-299T>G (n.-95-299T>G) n.47-299T>G n.1480-299T>G n.174-299T>G n.114-1023T>G n.510-299T>G n.357-299T>G n.255-299T>G n.126-299T>G n.61-299T>G | dbSNP |
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| 16 | g.28489691C>T | CA2806403706 | CLN3 | c.126-305G>A (n.126-305G>A) c.-37-305G>A (n.-37-305G>A) n.411-305G>A n.584-305G>A n.106-305G>A n.253-305G>A c.279-305G>A (n.279-305G>A) n.229-305G>A n.299-305G>A c.-389-305G>A (n.-389-305G>A) n.237-305G>A c.125+1791G>A (n.125+1791G>A) n.168-305G>A n.278-305G>A n.202-305G>A n.225-305G>A c.79-305G>A (n.79-305G>A) c.*65-305G>A (n.*65-305G>A) c.-95-305G>A (n.-95-305G>A) n.47-305G>A n.1480-305G>A n.174-305G>A n.114-1029G>A n.510-305G>A n.357-305G>A n.255-305G>A n.126-305G>A n.61-305G>A | |
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| 16 | g.28489692A>G | CA279786812 | CLN3 | c.126-306T>C (n.126-306T>C) c.-37-306T>C (n.-37-306T>C) n.411-306T>C n.584-306T>C n.106-306T>C n.253-306T>C c.279-306T>C (n.279-306T>C) n.229-306T>C n.299-306T>C c.-389-306T>C (n.-389-306T>C) n.237-306T>C c.125+1790T>C (n.125+1790T>C) n.168-306T>C n.278-306T>C n.202-306T>C n.225-306T>C c.79-306T>C (n.79-306T>C) c.*65-306T>C (n.*65-306T>C) c.-95-306T>C (n.-95-306T>C) n.47-306T>C n.1480-306T>C n.174-306T>C n.114-1030T>C n.510-306T>C n.357-306T>C n.255-306T>C n.126-306T>C n.61-306T>C | dbSNP |
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| 16 | g.28489715C>T | CA976079149 | CLN3 | c.126-329G>A (n.126-329G>A) c.-37-329G>A (n.-37-329G>A) n.411-329G>A n.584-329G>A n.106-329G>A n.253-329G>A c.279-329G>A (n.279-329G>A) n.229-329G>A n.299-329G>A c.-389-329G>A (n.-389-329G>A) n.237-329G>A c.125+1767G>A (n.125+1767G>A) n.168-329G>A n.278-329G>A n.202-329G>A n.225-329G>A c.79-329G>A (n.79-329G>A) c.*65-329G>A (n.*65-329G>A) c.-95-329G>A (n.-95-329G>A) n.47-329G>A n.1480-329G>A n.174-329G>A n.114-1053G>A n.510-329G>A n.357-329G>A n.255-329G>A n.126-329G>A n.61-329G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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