| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 16 | g.28489591A>C | CA719660730 | CLN3 | c.126-205T>G (n.126-205T>G) c.-37-205T>G (n.-37-205T>G) n.411-205T>G n.584-205T>G n.106-205T>G n.253-205T>G c.279-205T>G (n.279-205T>G) n.229-205T>G n.299-205T>G c.-389-205T>G (n.-389-205T>G) n.237-205T>G c.125+1891T>G (n.125+1891T>G) n.168-205T>G n.278-205T>G n.202-205T>G n.225-205T>G c.79-205T>G (n.79-205T>G) c.*65-205T>G (n.*65-205T>G) c.-95-205T>G (n.-95-205T>G) n.47-205T>G n.1480-205T>G n.174-205T>G n.114-929T>G n.510-205T>G c.126-1850T>G (n.126-1850T>G) n.357-205T>G n.255-205T>G n.126-205T>G n.61-205T>G | dbSNP |
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| 16 | g.28489596T>A | CA719660734 | CLN3 | c.126-210A>T (n.126-210A>T) c.-37-210A>T (n.-37-210A>T) n.411-210A>T n.584-210A>T n.106-210A>T n.253-210A>T c.279-210A>T (n.279-210A>T) n.229-210A>T n.299-210A>T c.-389-210A>T (n.-389-210A>T) n.237-210A>T c.125+1886A>T (n.125+1886A>T) n.168-210A>T n.278-210A>T n.202-210A>T n.225-210A>T c.79-210A>T (n.79-210A>T) c.*65-210A>T (n.*65-210A>T) c.-95-210A>T (n.-95-210A>T) n.47-210A>T n.1480-210A>T n.174-210A>T n.114-934A>T n.510-210A>T c.126-1855A>T (n.126-1855A>T) n.357-210A>T n.255-210A>T n.126-210A>T n.61-210A>T | dbSNP |
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| 16 | g.28489597T>A | CA279786772 | CLN3 | c.126-211A>T (n.126-211A>T) c.-37-211A>T (n.-37-211A>T) n.411-211A>T n.584-211A>T n.106-211A>T n.253-211A>T c.279-211A>T (n.279-211A>T) n.229-211A>T n.299-211A>T c.-389-211A>T (n.-389-211A>T) n.237-211A>T c.125+1885A>T (n.125+1885A>T) n.168-211A>T n.278-211A>T n.202-211A>T n.225-211A>T c.79-211A>T (n.79-211A>T) c.*65-211A>T (n.*65-211A>T) c.-95-211A>T (n.-95-211A>T) n.47-211A>T n.1480-211A>T n.174-211A>T n.114-935A>T n.510-211A>T c.126-1856A>T (n.126-1856A>T) n.357-211A>T n.255-211A>T n.126-211A>T n.61-211A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28489597T= | CA2215682586 | CLN3 | c.126-211A= (n.126-211A=) c.-37-211A= (n.-37-211A=) n.411-211A= n.584-211A= n.106-211A= n.253-211A= c.279-211A= (n.279-211A=) n.229-211A= n.299-211A= c.-389-211A= (n.-389-211A=) n.237-211A= c.125+1885A= (n.125+1885A=) n.168-211A= n.278-211A= n.202-211A= n.225-211A= c.79-211A= (n.79-211A=) c.*65-211A= (n.*65-211A=) c.-95-211A= (n.-95-211A=) n.47-211A= n.1480-211A= n.174-211A= n.114-935A= n.510-211A= c.126-1856A= (n.126-1856A=) n.357-211A= n.255-211A= n.126-211A= n.61-211A= | |
| 16 | g.28489598A= | CA2215682592 | CLN3 | c.126-212T= (n.126-212T=) c.-37-212T= (n.-37-212T=) n.411-212T= n.584-212T= n.106-212T= n.253-212T= c.279-212T= (n.279-212T=) n.229-212T= n.299-212T= c.-389-212T= (n.-389-212T=) n.237-212T= c.125+1884T= (n.125+1884T=) n.168-212T= n.278-212T= n.202-212T= n.225-212T= c.79-212T= (n.79-212T=) c.*65-212T= (n.*65-212T=) c.-95-212T= (n.-95-212T=) n.47-212T= n.1480-212T= n.174-212T= n.114-936T= n.510-212T= c.126-1857T= (n.126-1857T=) n.357-212T= n.255-212T= n.126-212T= n.61-212T= | |
| 16 | g.28489598A>T | CA279786774 | CLN3 | c.126-212T>A (n.126-212T>A) c.-37-212T>A (n.-37-212T>A) n.411-212T>A n.584-212T>A n.106-212T>A n.253-212T>A c.279-212T>A (n.279-212T>A) n.229-212T>A n.299-212T>A c.-389-212T>A (n.-389-212T>A) n.237-212T>A c.125+1884T>A (n.125+1884T>A) n.168-212T>A n.278-212T>A n.202-212T>A n.225-212T>A c.79-212T>A (n.79-212T>A) c.*65-212T>A (n.*65-212T>A) c.-95-212T>A (n.-95-212T>A) n.47-212T>A n.1480-212T>A n.174-212T>A n.114-936T>A n.510-212T>A c.126-1857T>A (n.126-1857T>A) n.357-212T>A n.255-212T>A n.126-212T>A n.61-212T>A | dbSNP |
| 16 | g.28489603T>G | CA656257399 | CLN3 | c.126-217A>C (n.126-217A>C) c.-37-217A>C (n.-37-217A>C) n.411-217A>C n.584-217A>C n.106-217A>C n.253-217A>C c.279-217A>C (n.279-217A>C) n.229-217A>C n.299-217A>C c.-389-217A>C (n.-389-217A>C) n.237-217A>C c.125+1879A>C (n.125+1879A>C) n.168-217A>C n.278-217A>C n.202-217A>C n.225-217A>C c.79-217A>C (n.79-217A>C) c.*65-217A>C (n.*65-217A>C) c.-95-217A>C (n.-95-217A>C) n.47-217A>C n.1480-217A>C n.174-217A>C n.114-941A>C n.510-217A>C c.126-1862A>C (n.126-1862A>C) n.357-217A>C n.255-217A>C n.126-217A>C n.61-217A>C | COSMIC |
| 16 | g.28489604T>C | CA976079084 | CLN3 | c.126-218A>G (n.126-218A>G) c.-37-218A>G (n.-37-218A>G) n.411-218A>G n.584-218A>G n.106-218A>G n.253-218A>G c.279-218A>G (n.279-218A>G) n.229-218A>G n.299-218A>G c.-389-218A>G (n.-389-218A>G) n.237-218A>G c.125+1878A>G (n.125+1878A>G) n.168-218A>G n.278-218A>G n.202-218A>G n.225-218A>G c.79-218A>G (n.79-218A>G) c.*65-218A>G (n.*65-218A>G) c.-95-218A>G (n.-95-218A>G) n.47-218A>G n.1480-218A>G n.174-218A>G n.114-942A>G n.510-218A>G c.126-1863A>G (n.126-1863A>G) n.357-218A>G n.255-218A>G n.126-218A>G n.61-218A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.28489606G= | CA2215682596 | CLN3 | c.126-220C= (n.126-220C=) c.-37-220C= (n.-37-220C=) n.411-220C= n.584-220C= n.106-220C= n.253-220C= c.279-220C= (n.279-220C=) n.229-220C= n.299-220C= c.-389-220C= (n.-389-220C=) n.237-220C= c.125+1876C= (n.125+1876C=) n.168-220C= n.278-220C= n.202-220C= n.225-220C= c.79-220C= (n.79-220C=) c.*65-220C= (n.*65-220C=) c.-95-220C= (n.-95-220C=) n.47-220C= n.1480-220C= n.174-220C= n.114-944C= n.510-220C= c.126-1865C= (n.126-1865C=) n.357-220C= n.255-220C= n.126-220C= n.61-220C= | |
| 16 | g.28489606G>T | CA621717072 | CLN3 | c.126-220C>A (n.126-220C>A) c.-37-220C>A (n.-37-220C>A) n.411-220C>A n.584-220C>A n.106-220C>A n.253-220C>A c.279-220C>A (n.279-220C>A) n.229-220C>A n.299-220C>A c.-389-220C>A (n.-389-220C>A) n.237-220C>A c.125+1876C>A (n.125+1876C>A) n.168-220C>A n.278-220C>A n.202-220C>A n.225-220C>A c.79-220C>A (n.79-220C>A) c.*65-220C>A (n.*65-220C>A) c.-95-220C>A (n.-95-220C>A) n.47-220C>A n.1480-220C>A n.174-220C>A n.114-944C>A n.510-220C>A c.126-1865C>A (n.126-1865C>A) n.357-220C>A n.255-220C>A n.126-220C>A n.61-220C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28489608C= | CA2215682597 | CLN3 | c.126-222G= (n.126-222G=) c.-37-222G= (n.-37-222G=) n.411-222G= n.584-222G= n.106-222G= n.253-222G= c.279-222G= (n.279-222G=) n.229-222G= n.299-222G= c.-389-222G= (n.-389-222G=) n.237-222G= c.125+1874G= (n.125+1874G=) n.168-222G= n.278-222G= n.202-222G= n.225-222G= c.79-222G= (n.79-222G=) c.*65-222G= (n.*65-222G=) c.-95-222G= (n.-95-222G=) n.47-222G= n.1480-222G= n.174-222G= n.114-946G= n.510-222G= c.126-1867G= (n.126-1867G=) n.357-222G= n.255-222G= n.126-222G= n.61-222G= | |
| 16 | g.28489608C>T | CA719660741 | CLN3 | c.126-222G>A (n.126-222G>A) c.-37-222G>A (n.-37-222G>A) n.411-222G>A n.584-222G>A n.106-222G>A n.253-222G>A c.279-222G>A (n.279-222G>A) n.229-222G>A n.299-222G>A c.-389-222G>A (n.-389-222G>A) n.237-222G>A c.125+1874G>A (n.125+1874G>A) n.168-222G>A n.278-222G>A n.202-222G>A n.225-222G>A c.79-222G>A (n.79-222G>A) c.*65-222G>A (n.*65-222G>A) c.-95-222G>A (n.-95-222G>A) n.47-222G>A n.1480-222G>A n.174-222G>A n.114-946G>A n.510-222G>A c.126-1867G>A (n.126-1867G>A) n.357-222G>A n.255-222G>A n.126-222G>A n.61-222G>A | dbSNP |
| 16 | g.28489613G>A | CA976079087 | CLN3 | c.126-227C>T (n.126-227C>T) c.-37-227C>T (n.-37-227C>T) n.411-227C>T n.584-227C>T n.106-227C>T n.253-227C>T c.279-227C>T (n.279-227C>T) n.229-227C>T n.299-227C>T c.-389-227C>T (n.-389-227C>T) n.237-227C>T c.125+1869C>T (n.125+1869C>T) n.168-227C>T n.278-227C>T n.202-227C>T n.225-227C>T c.79-227C>T (n.79-227C>T) c.*65-227C>T (n.*65-227C>T) c.-95-227C>T (n.-95-227C>T) n.47-227C>T n.1480-227C>T n.174-227C>T n.114-951C>T n.510-227C>T n.357-227C>T n.255-227C>T n.126-227C>T n.61-227C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28489613G= | CA2215682599 | CLN3 | c.126-227C= (n.126-227C=) c.-37-227C= (n.-37-227C=) n.411-227C= n.584-227C= n.106-227C= n.253-227C= c.279-227C= (n.279-227C=) n.229-227C= n.299-227C= c.-389-227C= (n.-389-227C=) n.237-227C= c.125+1869C= (n.125+1869C=) n.168-227C= n.278-227C= n.202-227C= n.225-227C= c.79-227C= (n.79-227C=) c.*65-227C= (n.*65-227C=) c.-95-227C= (n.-95-227C=) n.47-227C= n.1480-227C= n.174-227C= n.114-951C= n.510-227C= n.357-227C= n.255-227C= n.126-227C= n.61-227C= | |
| 16 | g.28489620C= | CA2215682602 | CLN3 | c.126-234G= (n.126-234G=) c.-37-234G= (n.-37-234G=) n.411-234G= n.584-234G= n.106-234G= n.253-234G= c.279-234G= (n.279-234G=) n.229-234G= n.299-234G= c.-389-234G= (n.-389-234G=) n.237-234G= c.125+1862G= (n.125+1862G=) n.168-234G= n.278-234G= n.202-234G= n.225-234G= c.79-234G= (n.79-234G=) c.*65-234G= (n.*65-234G=) c.-95-234G= (n.-95-234G=) n.47-234G= n.1480-234G= n.174-234G= n.114-958G= n.510-234G= n.357-234G= n.255-234G= n.126-234G= n.61-234G= | |
| 16 | g.28489620C>T | CA279786778 | CLN3 | c.126-234G>A (n.126-234G>A) c.-37-234G>A (n.-37-234G>A) n.411-234G>A n.584-234G>A n.106-234G>A n.253-234G>A c.279-234G>A (n.279-234G>A) n.229-234G>A n.299-234G>A c.-389-234G>A (n.-389-234G>A) n.237-234G>A c.125+1862G>A (n.125+1862G>A) n.168-234G>A n.278-234G>A n.202-234G>A n.225-234G>A c.79-234G>A (n.79-234G>A) c.*65-234G>A (n.*65-234G>A) c.-95-234G>A (n.-95-234G>A) n.47-234G>A n.1480-234G>A n.174-234G>A n.114-958G>A n.510-234G>A n.357-234G>A n.255-234G>A n.126-234G>A n.61-234G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28489622T>C | CA2741479231 | CLN3 | c.126-236A>G (n.126-236A>G) c.-37-236A>G (n.-37-236A>G) n.411-236A>G n.584-236A>G n.106-236A>G n.253-236A>G c.279-236A>G (n.279-236A>G) n.229-236A>G n.299-236A>G c.-389-236A>G (n.-389-236A>G) n.237-236A>G c.125+1860A>G (n.125+1860A>G) n.168-236A>G n.278-236A>G n.202-236A>G n.225-236A>G c.79-236A>G (n.79-236A>G) c.*65-236A>G (n.*65-236A>G) c.-95-236A>G (n.-95-236A>G) n.47-236A>G n.1480-236A>G n.174-236A>G n.114-960A>G n.510-236A>G n.357-236A>G n.255-236A>G n.126-236A>G n.61-236A>G | |
| 16 | g.28489624C= | CA2215682605 | CLN3 | c.126-238G= (n.126-238G=) c.-37-238G= (n.-37-238G=) n.411-238G= n.584-238G= n.106-238G= n.253-238G= c.279-238G= (n.279-238G=) n.229-238G= n.299-238G= c.-389-238G= (n.-389-238G=) n.237-238G= c.125+1858G= (n.125+1858G=) n.168-238G= n.278-238G= n.202-238G= n.225-238G= c.79-238G= (n.79-238G=) c.*65-238G= (n.*65-238G=) c.-95-238G= (n.-95-238G=) n.47-238G= n.1480-238G= n.174-238G= n.114-962G= n.510-238G= n.357-238G= n.255-238G= n.126-238G= n.61-238G= | |
| 16 | g.28489624C>T | CA719660751 | CLN3 | c.126-238G>A (n.126-238G>A) c.-37-238G>A (n.-37-238G>A) n.411-238G>A n.584-238G>A n.106-238G>A n.253-238G>A c.279-238G>A (n.279-238G>A) n.229-238G>A n.299-238G>A c.-389-238G>A (n.-389-238G>A) n.237-238G>A c.125+1858G>A (n.125+1858G>A) n.168-238G>A n.278-238G>A n.202-238G>A n.225-238G>A c.79-238G>A (n.79-238G>A) c.*65-238G>A (n.*65-238G>A) c.-95-238G>A (n.-95-238G>A) n.47-238G>A n.1480-238G>A n.174-238G>A n.114-962G>A n.510-238G>A n.357-238G>A n.255-238G>A n.126-238G>A n.61-238G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28489627T>C | CA2215682615 | CLN3 | c.126-241A>G (n.126-241A>G) c.-37-241A>G (n.-37-241A>G) n.411-241A>G n.584-241A>G n.106-241A>G n.253-241A>G c.279-241A>G (n.279-241A>G) n.229-241A>G n.299-241A>G c.-389-241A>G (n.-389-241A>G) n.237-241A>G c.125+1855A>G (n.125+1855A>G) n.168-241A>G n.278-241A>G n.202-241A>G n.225-241A>G c.79-241A>G (n.79-241A>G) c.*65-241A>G (n.*65-241A>G) c.-95-241A>G (n.-95-241A>G) n.47-241A>G n.1480-241A>G n.174-241A>G n.114-965A>G n.510-241A>G n.357-241A>G n.255-241A>G n.126-241A>G n.61-241A>G | dbSNP |
| 16 | g.28489627T= | CA2215682612 | CLN3 | c.126-241A= (n.126-241A=) c.-37-241A= (n.-37-241A=) n.411-241A= n.584-241A= n.106-241A= n.253-241A= c.279-241A= (n.279-241A=) n.229-241A= n.299-241A= c.-389-241A= (n.-389-241A=) n.237-241A= c.125+1855A= (n.125+1855A=) n.168-241A= n.278-241A= n.202-241A= n.225-241A= c.79-241A= (n.79-241A=) c.*65-241A= (n.*65-241A=) c.-95-241A= (n.-95-241A=) n.47-241A= n.1480-241A= n.174-241A= n.114-965A= n.510-241A= n.357-241A= n.255-241A= n.126-241A= n.61-241A= | |
| 16 | g.28489628G>A | CA2731994076 | CLN3 | c.126-242C>T (n.126-242C>T) c.-37-242C>T (n.-37-242C>T) n.411-242C>T n.584-242C>T n.106-242C>T n.253-242C>T c.279-242C>T (n.279-242C>T) n.229-242C>T n.299-242C>T c.-389-242C>T (n.-389-242C>T) n.237-242C>T c.125+1854C>T (n.125+1854C>T) n.168-242C>T n.278-242C>T n.202-242C>T n.225-242C>T c.79-242C>T (n.79-242C>T) c.*65-242C>T (n.*65-242C>T) c.-95-242C>T (n.-95-242C>T) n.47-242C>T n.1480-242C>T n.174-242C>T n.114-966C>T n.510-242C>T n.357-242C>T n.255-242C>T n.126-242C>T n.61-242C>T | dbSNP |
| 16 | g.28489633C>A | CA2215682626 | CLN3 | c.126-247G>T (n.126-247G>T) c.-37-247G>T (n.-37-247G>T) n.411-247G>T n.584-247G>T n.106-247G>T n.253-247G>T c.279-247G>T (n.279-247G>T) n.229-247G>T n.299-247G>T c.-389-247G>T (n.-389-247G>T) n.237-247G>T c.125+1849G>T (n.125+1849G>T) n.168-247G>T n.278-247G>T n.202-247G>T n.225-247G>T c.79-247G>T (n.79-247G>T) c.*65-247G>T (n.*65-247G>T) c.-95-247G>T (n.-95-247G>T) n.47-247G>T n.1480-247G>T n.174-247G>T n.114-971G>T n.510-247G>T n.357-247G>T n.255-247G>T n.126-247G>T n.61-247G>T | dbSNP |
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| 16 | g.28489633C>G | CA2593588204 | CLN3 | c.126-247G>C (n.126-247G>C) c.-37-247G>C (n.-37-247G>C) n.411-247G>C n.584-247G>C n.106-247G>C n.253-247G>C c.279-247G>C (n.279-247G>C) n.229-247G>C n.299-247G>C c.-389-247G>C (n.-389-247G>C) n.237-247G>C c.125+1849G>C (n.125+1849G>C) n.168-247G>C n.278-247G>C n.202-247G>C n.225-247G>C c.79-247G>C (n.79-247G>C) c.*65-247G>C (n.*65-247G>C) c.-95-247G>C (n.-95-247G>C) n.47-247G>C n.1480-247G>C n.174-247G>C n.114-971G>C n.510-247G>C n.357-247G>C n.255-247G>C n.126-247G>C n.61-247G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.28489635C>T | CA279786782 | CLN3 | c.126-249G>A (n.126-249G>A) c.-37-249G>A (n.-37-249G>A) n.411-249G>A n.584-249G>A n.106-249G>A n.253-249G>A c.279-249G>A (n.279-249G>A) n.229-249G>A n.299-249G>A c.-389-249G>A (n.-389-249G>A) n.237-249G>A c.125+1847G>A (n.125+1847G>A) n.168-249G>A n.278-249G>A n.202-249G>A n.225-249G>A c.79-249G>A (n.79-249G>A) c.*65-249G>A (n.*65-249G>A) c.-95-249G>A (n.-95-249G>A) n.47-249G>A n.1480-249G>A n.174-249G>A n.114-973G>A n.510-249G>A n.357-249G>A n.255-249G>A n.126-249G>A n.61-249G>A | dbSNP |
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| 16 | g.28489638C>A | CA279786790 | CLN3 | c.126-252G>T (n.126-252G>T) c.-37-252G>T (n.-37-252G>T) n.411-252G>T n.584-252G>T n.106-252G>T n.253-252G>T c.279-252G>T (n.279-252G>T) n.229-252G>T n.299-252G>T c.-389-252G>T (n.-389-252G>T) n.237-252G>T c.125+1844G>T (n.125+1844G>T) n.168-252G>T n.278-252G>T n.202-252G>T n.225-252G>T c.79-252G>T (n.79-252G>T) c.*65-252G>T (n.*65-252G>T) c.-95-252G>T (n.-95-252G>T) n.47-252G>T n.1480-252G>T n.174-252G>T n.114-976G>T n.510-252G>T n.357-252G>T n.255-252G>T n.126-252G>T n.61-252G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28489638C= | CA2215682640 | CLN3 | c.126-252G= (n.126-252G=) c.-37-252G= (n.-37-252G=) n.411-252G= n.584-252G= n.106-252G= n.253-252G= c.279-252G= (n.279-252G=) n.229-252G= n.299-252G= c.-389-252G= (n.-389-252G=) n.237-252G= c.125+1844G= (n.125+1844G=) n.168-252G= n.278-252G= n.202-252G= n.225-252G= c.79-252G= (n.79-252G=) c.*65-252G= (n.*65-252G=) c.-95-252G= (n.-95-252G=) n.47-252G= n.1480-252G= n.174-252G= n.114-976G= n.510-252G= n.357-252G= n.255-252G= n.126-252G= n.61-252G= | |
| 16 | g.28489640A= | CA2215682644 | CLN3 | c.126-254T= (n.126-254T=) c.-37-254T= (n.-37-254T=) n.411-254T= n.584-254T= n.106-254T= n.253-254T= c.279-254T= (n.279-254T=) n.229-254T= n.299-254T= c.-389-254T= (n.-389-254T=) n.237-254T= c.125+1842T= (n.125+1842T=) n.168-254T= n.278-254T= n.202-254T= n.225-254T= c.79-254T= (n.79-254T=) c.*65-254T= (n.*65-254T=) c.-95-254T= (n.-95-254T=) n.47-254T= n.1480-254T= n.174-254T= n.114-978T= n.510-254T= n.357-254T= n.255-254T= n.126-254T= n.61-254T= | |
| 16 | g.28489640A>G | CA279786792 | CLN3 | c.126-254T>C (n.126-254T>C) c.-37-254T>C (n.-37-254T>C) n.411-254T>C n.584-254T>C n.106-254T>C n.253-254T>C c.279-254T>C (n.279-254T>C) n.229-254T>C n.299-254T>C c.-389-254T>C (n.-389-254T>C) n.237-254T>C c.125+1842T>C (n.125+1842T>C) n.168-254T>C n.278-254T>C n.202-254T>C n.225-254T>C c.79-254T>C (n.79-254T>C) c.*65-254T>C (n.*65-254T>C) c.-95-254T>C (n.-95-254T>C) n.47-254T>C n.1480-254T>C n.174-254T>C n.114-978T>C n.510-254T>C n.357-254T>C n.255-254T>C n.126-254T>C n.61-254T>C | dbSNP |
| 16 | g.28489643T>C | CA976079102 | CLN3 | c.126-257A>G (n.126-257A>G) c.-37-257A>G (n.-37-257A>G) n.411-257A>G n.584-257A>G n.106-257A>G n.253-257A>G c.279-257A>G (n.279-257A>G) n.229-257A>G n.299-257A>G c.-389-257A>G (n.-389-257A>G) n.237-257A>G c.125+1839A>G (n.125+1839A>G) n.168-257A>G n.278-257A>G n.202-257A>G n.225-257A>G c.79-257A>G (n.79-257A>G) c.*65-257A>G (n.*65-257A>G) c.-95-257A>G (n.-95-257A>G) n.47-257A>G n.1480-257A>G n.174-257A>G n.114-981A>G n.510-257A>G n.357-257A>G n.255-257A>G n.126-257A>G n.61-257A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28489645G>A | CA2215682646 | CLN3 | c.126-259C>T (n.126-259C>T) c.-37-259C>T (n.-37-259C>T) n.411-259C>T n.584-259C>T n.106-259C>T n.253-259C>T c.279-259C>T (n.279-259C>T) n.229-259C>T n.299-259C>T c.-389-259C>T (n.-389-259C>T) n.237-259C>T c.125+1837C>T (n.125+1837C>T) n.168-259C>T n.278-259C>T n.202-259C>T n.225-259C>T c.79-259C>T (n.79-259C>T) c.*65-259C>T (n.*65-259C>T) c.-95-259C>T (n.-95-259C>T) n.47-259C>T n.1480-259C>T n.174-259C>T n.114-983C>T n.510-259C>T n.357-259C>T n.255-259C>T n.126-259C>T n.61-259C>T | dbSNP |
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| 16 | g.28489647A= | CA2215682648 | CLN3 | c.126-261T= (n.126-261T=) c.-37-261T= (n.-37-261T=) n.411-261T= n.584-261T= n.106-261T= n.253-261T= c.279-261T= (n.279-261T=) n.229-261T= n.299-261T= c.-389-261T= (n.-389-261T=) n.237-261T= c.125+1835T= (n.125+1835T=) n.168-261T= n.278-261T= n.202-261T= n.225-261T= c.79-261T= (n.79-261T=) c.*65-261T= (n.*65-261T=) c.-95-261T= (n.-95-261T=) n.47-261T= n.1480-261T= n.174-261T= n.114-985T= n.510-261T= n.357-261T= n.255-261T= n.126-261T= n.61-261T= | |
| 16 | g.28489647A>T | CA621717073 | CLN3 | c.126-261T>A (n.126-261T>A) c.-37-261T>A (n.-37-261T>A) n.411-261T>A n.584-261T>A n.106-261T>A n.253-261T>A c.279-261T>A (n.279-261T>A) n.229-261T>A n.299-261T>A c.-389-261T>A (n.-389-261T>A) n.237-261T>A c.125+1835T>A (n.125+1835T>A) n.168-261T>A n.278-261T>A n.202-261T>A n.225-261T>A c.79-261T>A (n.79-261T>A) c.*65-261T>A (n.*65-261T>A) c.-95-261T>A (n.-95-261T>A) n.47-261T>A n.1480-261T>A n.174-261T>A n.114-985T>A n.510-261T>A n.357-261T>A n.255-261T>A n.126-261T>A n.61-261T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28489652G>A | CA2215682652 | CLN3 | c.126-266C>T (n.126-266C>T) c.-37-266C>T (n.-37-266C>T) n.411-266C>T n.584-266C>T n.106-266C>T n.253-266C>T c.279-266C>T (n.279-266C>T) n.229-266C>T n.299-266C>T c.-389-266C>T (n.-389-266C>T) n.237-266C>T c.125+1830C>T (n.125+1830C>T) n.168-266C>T n.278-266C>T n.202-266C>T n.225-266C>T c.79-266C>T (n.79-266C>T) c.*65-266C>T (n.*65-266C>T) c.-95-266C>T (n.-95-266C>T) n.47-266C>T n.1480-266C>T n.174-266C>T n.114-990C>T n.510-266C>T n.357-266C>T n.255-266C>T n.126-266C>T n.61-266C>T | dbSNP |
| 16 | g.28489652G= | CA2215682650 | CLN3 | c.126-266C= (n.126-266C=) c.-37-266C= (n.-37-266C=) n.411-266C= n.584-266C= n.106-266C= n.253-266C= c.279-266C= (n.279-266C=) n.229-266C= n.299-266C= c.-389-266C= (n.-389-266C=) n.237-266C= c.125+1830C= (n.125+1830C=) n.168-266C= n.278-266C= n.202-266C= n.225-266C= c.79-266C= (n.79-266C=) c.*65-266C= (n.*65-266C=) c.-95-266C= (n.-95-266C=) n.47-266C= n.1480-266C= n.174-266C= n.114-990C= n.510-266C= n.357-266C= n.255-266C= n.126-266C= n.61-266C= | |
| 16 | g.28489656T>G | CA2215682655 | CLN3 | c.126-270A>C (n.126-270A>C) c.-37-270A>C (n.-37-270A>C) n.411-270A>C n.584-270A>C n.106-270A>C n.253-270A>C c.279-270A>C (n.279-270A>C) n.229-270A>C n.299-270A>C c.-389-270A>C (n.-389-270A>C) n.237-270A>C c.125+1826A>C (n.125+1826A>C) n.168-270A>C n.278-270A>C n.202-270A>C n.225-270A>C c.79-270A>C (n.79-270A>C) c.*65-270A>C (n.*65-270A>C) c.-95-270A>C (n.-95-270A>C) n.47-270A>C n.1480-270A>C n.174-270A>C n.114-994A>C n.510-270A>C n.357-270A>C n.255-270A>C n.126-270A>C n.61-270A>C | dbSNP |
| 16 | g.28489656T= | CA2215682653 | CLN3 | c.126-270A= (n.126-270A=) c.-37-270A= (n.-37-270A=) n.411-270A= n.584-270A= n.106-270A= n.253-270A= c.279-270A= (n.279-270A=) n.229-270A= n.299-270A= c.-389-270A= (n.-389-270A=) n.237-270A= c.125+1826A= (n.125+1826A=) n.168-270A= n.278-270A= n.202-270A= n.225-270A= c.79-270A= (n.79-270A=) c.*65-270A= (n.*65-270A=) c.-95-270A= (n.-95-270A=) n.47-270A= n.1480-270A= n.174-270A= n.114-994A= n.510-270A= n.357-270A= n.255-270A= n.126-270A= n.61-270A= | |
| 16 | g.28489659G>A | CA976079125 | CLN3 | c.126-273C>T (n.126-273C>T) c.-37-273C>T (n.-37-273C>T) n.411-273C>T n.584-273C>T n.106-273C>T n.253-273C>T c.279-273C>T (n.279-273C>T) n.229-273C>T n.299-273C>T c.-389-273C>T (n.-389-273C>T) n.237-273C>T c.125+1823C>T (n.125+1823C>T) n.168-273C>T n.278-273C>T n.202-273C>T n.225-273C>T c.79-273C>T (n.79-273C>T) c.*65-273C>T (n.*65-273C>T) c.-95-273C>T (n.-95-273C>T) n.47-273C>T n.1480-273C>T n.174-273C>T n.114-997C>T n.510-273C>T n.357-273C>T n.255-273C>T n.126-273C>T n.61-273C>T | dbSNP |
| 16 | g.28489659G= | CA2215682657 | CLN3 | c.126-273C= (n.126-273C=) c.-37-273C= (n.-37-273C=) n.411-273C= n.584-273C= n.106-273C= n.253-273C= c.279-273C= (n.279-273C=) n.229-273C= n.299-273C= c.-389-273C= (n.-389-273C=) n.237-273C= c.125+1823C= (n.125+1823C=) n.168-273C= n.278-273C= n.202-273C= n.225-273C= c.79-273C= (n.79-273C=) c.*65-273C= (n.*65-273C=) c.-95-273C= (n.-95-273C=) n.47-273C= n.1480-273C= n.174-273C= n.114-997C= n.510-273C= n.357-273C= n.255-273C= n.126-273C= n.61-273C= | |
| 16 | g.28489661G>A | CA2215682660 | CLN3 | c.126-275C>T (n.126-275C>T) c.-37-275C>T (n.-37-275C>T) n.411-275C>T n.584-275C>T n.106-275C>T n.253-275C>T c.279-275C>T (n.279-275C>T) n.229-275C>T n.299-275C>T c.-389-275C>T (n.-389-275C>T) n.237-275C>T c.125+1821C>T (n.125+1821C>T) n.168-275C>T n.278-275C>T n.202-275C>T n.225-275C>T c.79-275C>T (n.79-275C>T) c.*65-275C>T (n.*65-275C>T) c.-95-275C>T (n.-95-275C>T) n.47-275C>T n.1480-275C>T n.174-275C>T n.114-999C>T n.510-275C>T n.357-275C>T n.255-275C>T n.126-275C>T n.61-275C>T | dbSNP |
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| 16 | g.28489663A= | CA2215682662 | CLN3 | c.126-277T= (n.126-277T=) c.-37-277T= (n.-37-277T=) n.411-277T= n.584-277T= n.106-277T= n.253-277T= c.279-277T= (n.279-277T=) n.229-277T= n.299-277T= c.-389-277T= (n.-389-277T=) n.237-277T= c.125+1819T= (n.125+1819T=) n.168-277T= n.278-277T= n.202-277T= n.225-277T= c.79-277T= (n.79-277T=) c.*65-277T= (n.*65-277T=) c.-95-277T= (n.-95-277T=) n.47-277T= n.1480-277T= n.174-277T= n.114-1001T= n.510-277T= n.357-277T= n.255-277T= n.126-277T= n.61-277T= | |
| 16 | g.28489663A>G | CA2215682664 | CLN3 | c.126-277T>C (n.126-277T>C) c.-37-277T>C (n.-37-277T>C) n.411-277T>C n.584-277T>C n.106-277T>C n.253-277T>C c.279-277T>C (n.279-277T>C) n.229-277T>C n.299-277T>C c.-389-277T>C (n.-389-277T>C) n.237-277T>C c.125+1819T>C (n.125+1819T>C) n.168-277T>C n.278-277T>C n.202-277T>C n.225-277T>C c.79-277T>C (n.79-277T>C) c.*65-277T>C (n.*65-277T>C) c.-95-277T>C (n.-95-277T>C) n.47-277T>C n.1480-277T>C n.174-277T>C n.114-1001T>C n.510-277T>C n.357-277T>C n.255-277T>C n.126-277T>C n.61-277T>C | dbSNP |