| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.28489464_28489466del | CA2806403602 | CLN3 | c.126-80_126-78del (n.126-80_126-78del) c.-37-80_-37-78del (n.-37-80_-37-78del) n.411-80_411-78del n.584-80_584-78del n.106-80_106-78del n.253-80_253-78del c.279-80_279-78del (n.279-80_279-78del) n.229-80_229-78del n.299-80_299-78del c.-389-80_-389-78del (n.-389-80_-389-78del) n.237-80_237-78del c.126-1925_126-1923del (n.126-1925_126-1923del) n.168-80_168-78del n.278-80_278-78del n.202-80_202-78del n.225-80_225-78del c.79-80_79-78del (n.79-80_79-78del) c.*65-80_*65-78del (n.*65-80_*65-78del) c.-95-80_-95-78del (n.-95-80_-95-78del) n.47-80_47-78del n.1480-80_1480-78del n.174-80_174-78del n.114-804_114-802del n.510-80_510-78del c.126-1725_126-1723del (n.126-1725_126-1723del) n.357-80_357-78del n.255-80_255-78del n.126-80_126-78del n.61-80_61-78del | |
| 16 | g.28489466T>A | CA2575957615 | CLN3 | c.126-80A>T (n.126-80A>T) c.-37-80A>T (n.-37-80A>T) n.411-80A>T n.584-80A>T n.106-80A>T n.253-80A>T c.279-80A>T (n.279-80A>T) n.229-80A>T n.299-80A>T c.-389-80A>T (n.-389-80A>T) n.237-80A>T c.126-1925A>T (n.126-1925A>T) n.168-80A>T n.278-80A>T n.202-80A>T n.225-80A>T c.79-80A>T (n.79-80A>T) c.*65-80A>T (n.*65-80A>T) c.-95-80A>T (n.-95-80A>T) n.47-80A>T n.1480-80A>T n.174-80A>T n.114-804A>T n.510-80A>T c.126-1725A>T (n.126-1725A>T) n.357-80A>T n.255-80A>T n.126-80A>T n.61-80A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489467_28489474del | CA2806403608 | CLN3 | c.126-87_126-80del (n.126-87_126-80del) c.-37-87_-37-80del (n.-37-87_-37-80del) n.411-87_411-80del n.584-87_584-80del n.106-87_106-80del n.253-87_253-80del c.279-87_279-80del (n.279-87_279-80del) n.229-87_229-80del n.299-87_299-80del c.-389-87_-389-80del (n.-389-87_-389-80del) n.237-87_237-80del c.126-1932_126-1925del (n.126-1932_126-1925del) n.168-87_168-80del n.278-87_278-80del n.202-87_202-80del n.225-87_225-80del c.79-87_79-80del (n.79-87_79-80del) c.*65-87_*65-80del (n.*65-87_*65-80del) c.-95-87_-95-80del (n.-95-87_-95-80del) n.47-87_47-80del n.1480-87_1480-80del n.174-87_174-80del n.114-811_114-804del n.510-87_510-80del c.126-1732_126-1725del (n.126-1732_126-1725del) n.357-87_357-80del n.255-87_255-80del n.126-87_126-80del n.61-87_61-80del | |
| 16 | g.28489466_28489467insACAC | CA2806403609 | CLN3 | c.126-81_126-80insGTGT (n.126-81_126-80insGTGT) c.-37-81_-37-80insGTGT (n.-37-81_-37-80insGTGT) n.411-81_411-80insGTGT n.584-81_584-80insGTGT n.106-81_106-80insGTGT n.253-81_253-80insGTGT c.279-81_279-80insGTGT (n.279-81_279-80insGTGT) n.229-81_229-80insGTGT n.299-81_299-80insGTGT c.-389-81_-389-80insGTGT (n.-389-81_-389-80insGTGT) n.237-81_237-80insGTGT c.126-1926_126-1925insGTGT (n.126-1926_126-1925insGTGT) n.168-81_168-80insGTGT n.278-81_278-80insGTGT n.202-81_202-80insGTGT n.225-81_225-80insGTGT c.79-81_79-80insGTGT (n.79-81_79-80insGTGT) c.*65-81_*65-80insGTGT (n.*65-81_*65-80insGTGT) c.-95-81_-95-80insGTGT (n.-95-81_-95-80insGTGT) n.47-81_47-80insGTGT n.1480-81_1480-80insGTGT n.174-81_174-80insGTGT n.114-805_114-804insGTGT n.510-81_510-80insGTGT c.126-1726_126-1725insGTGT (n.126-1726_126-1725insGTGT) n.357-81_357-80insGTGT n.255-81_255-80insGTGT n.126-81_126-80insGTGT n.61-81_61-80insGTGT | |
| 16 | g.28489467G>T | CA2632494563 | CLN3 | c.126-81C>A (n.126-81C>A) c.-37-81C>A (n.-37-81C>A) n.411-81C>A n.584-81C>A n.106-81C>A n.253-81C>A c.279-81C>A (n.279-81C>A) n.229-81C>A n.299-81C>A c.-389-81C>A (n.-389-81C>A) n.237-81C>A c.126-1926C>A (n.126-1926C>A) n.168-81C>A n.278-81C>A n.202-81C>A n.225-81C>A c.79-81C>A (n.79-81C>A) c.*65-81C>A (n.*65-81C>A) c.-95-81C>A (n.-95-81C>A) n.47-81C>A n.1480-81C>A n.174-81C>A n.114-805C>A n.510-81C>A c.126-1726C>A (n.126-1726C>A) n.357-81C>A n.255-81C>A n.126-81C>A n.61-81C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489467_28489468insACAT | CA2806403610 | CLN3 | c.126-82_126-81insATGT (n.126-82_126-81insATGT) c.-37-82_-37-81insATGT (n.-37-82_-37-81insATGT) n.411-82_411-81insATGT n.584-82_584-81insATGT n.106-82_106-81insATGT n.253-82_253-81insATGT c.279-82_279-81insATGT (n.279-82_279-81insATGT) n.229-82_229-81insATGT n.299-82_299-81insATGT c.-389-82_-389-81insATGT (n.-389-82_-389-81insATGT) n.237-82_237-81insATGT c.126-1927_126-1926insATGT (n.126-1927_126-1926insATGT) n.168-82_168-81insATGT n.278-82_278-81insATGT n.202-82_202-81insATGT n.225-82_225-81insATGT c.79-82_79-81insATGT (n.79-82_79-81insATGT) c.*65-82_*65-81insATGT (n.*65-82_*65-81insATGT) c.-95-82_-95-81insATGT (n.-95-82_-95-81insATGT) n.47-82_47-81insATGT n.1480-82_1480-81insATGT n.174-82_174-81insATGT n.114-806_114-805insATGT n.510-82_510-81insATGT c.126-1727_126-1726insATGT (n.126-1727_126-1726insATGT) n.357-82_357-81insATGT n.255-82_255-81insATGT n.126-82_126-81insATGT n.61-82_61-81insATGT | |
| 16 | g.28489468T>A | CA2806403611 | CLN3 | c.126-82A>T (n.126-82A>T) c.-37-82A>T (n.-37-82A>T) n.411-82A>T n.584-82A>T n.106-82A>T n.253-82A>T c.279-82A>T (n.279-82A>T) n.229-82A>T n.299-82A>T c.-389-82A>T (n.-389-82A>T) n.237-82A>T c.126-1927A>T (n.126-1927A>T) n.168-82A>T n.278-82A>T n.202-82A>T n.225-82A>T c.79-82A>T (n.79-82A>T) c.*65-82A>T (n.*65-82A>T) c.-95-82A>T (n.-95-82A>T) n.47-82A>T n.1480-82A>T n.174-82A>T n.114-806A>T n.510-82A>T c.126-1727A>T (n.126-1727A>T) n.357-82A>T n.255-82A>T n.126-82A>T n.61-82A>T | |
| 16 | g.28489468_28489469insA | CA2806403615 | CLN3 | c.126-83_126-82insT (n.126-83_126-82insT) c.-37-83_-37-82insT (n.-37-83_-37-82insT) n.411-83_411-82insT n.584-83_584-82insT n.106-83_106-82insT n.253-83_253-82insT c.279-83_279-82insT (n.279-83_279-82insT) n.229-83_229-82insT n.299-83_299-82insT c.-389-83_-389-82insT (n.-389-83_-389-82insT) n.237-83_237-82insT c.126-1928_126-1927insT (n.126-1928_126-1927insT) n.168-83_168-82insT n.278-83_278-82insT n.202-83_202-82insT n.225-83_225-82insT c.79-83_79-82insT (n.79-83_79-82insT) c.*65-83_*65-82insT (n.*65-83_*65-82insT) c.-95-83_-95-82insT (n.-95-83_-95-82insT) n.47-83_47-82insT n.1480-83_1480-82insT n.174-83_174-82insT n.114-807_114-806insT n.510-83_510-82insT c.126-1728_126-1727insT (n.126-1728_126-1727insT) n.357-83_357-82insT n.255-83_255-82insT n.126-83_126-82insT n.61-83_61-82insT | |
| 16 | g.28489468_28489469insACA | CA2806403612 | CLN3 | c.126-83_126-82insTGT (n.126-83_126-82insTGT) c.-37-83_-37-82insTGT (n.-37-83_-37-82insTGT) n.411-83_411-82insTGT n.584-83_584-82insTGT n.106-83_106-82insTGT n.253-83_253-82insTGT c.279-83_279-82insTGT (n.279-83_279-82insTGT) n.229-83_229-82insTGT n.299-83_299-82insTGT c.-389-83_-389-82insTGT (n.-389-83_-389-82insTGT) n.237-83_237-82insTGT c.126-1928_126-1927insTGT (n.126-1928_126-1927insTGT) n.168-83_168-82insTGT n.278-83_278-82insTGT n.202-83_202-82insTGT n.225-83_225-82insTGT c.79-83_79-82insTGT (n.79-83_79-82insTGT) c.*65-83_*65-82insTGT (n.*65-83_*65-82insTGT) c.-95-83_-95-82insTGT (n.-95-83_-95-82insTGT) n.47-83_47-82insTGT n.1480-83_1480-82insTGT n.174-83_174-82insTGT n.114-807_114-806insTGT n.510-83_510-82insTGT c.126-1728_126-1727insTGT (n.126-1728_126-1727insTGT) n.357-83_357-82insTGT n.255-83_255-82insTGT n.126-83_126-82insTGT n.61-83_61-82insTGT | |
| 16 | g.28489468_28489469insAGA | CA2806403614 | CLN3 | c.126-83_126-82insTCT (n.126-83_126-82insTCT) c.-37-83_-37-82insTCT (n.-37-83_-37-82insTCT) n.411-83_411-82insTCT n.584-83_584-82insTCT n.106-83_106-82insTCT n.253-83_253-82insTCT c.279-83_279-82insTCT (n.279-83_279-82insTCT) n.229-83_229-82insTCT n.299-83_299-82insTCT c.-389-83_-389-82insTCT (n.-389-83_-389-82insTCT) n.237-83_237-82insTCT c.126-1928_126-1927insTCT (n.126-1928_126-1927insTCT) n.168-83_168-82insTCT n.278-83_278-82insTCT n.202-83_202-82insTCT n.225-83_225-82insTCT c.79-83_79-82insTCT (n.79-83_79-82insTCT) c.*65-83_*65-82insTCT (n.*65-83_*65-82insTCT) c.-95-83_-95-82insTCT (n.-95-83_-95-82insTCT) n.47-83_47-82insTCT n.1480-83_1480-82insTCT n.174-83_174-82insTCT n.114-807_114-806insTCT n.510-83_510-82insTCT c.126-1728_126-1727insTCT (n.126-1728_126-1727insTCT) n.357-83_357-82insTCT n.255-83_255-82insTCT n.126-83_126-82insTCT n.61-83_61-82insTCT | |
| 16 | g.28489469del | CA2575957616 | CLN3 | c.126-83del (n.126-83del) c.-37-83del (n.-37-83del) n.411-83del n.584-83del n.106-83del n.253-83del c.279-83del (n.279-83del) n.229-83del n.299-83del c.-389-83del (n.-389-83del) n.237-83del c.126-1928del (n.126-1928del) n.168-83del n.278-83del n.202-83del n.225-83del c.79-83del (n.79-83del) c.*65-83del (n.*65-83del) c.-95-83del (n.-95-83del) n.47-83del n.1480-83del n.174-83del n.114-807del n.510-83del c.126-1728del (n.126-1728del) n.357-83del n.255-83del n.126-83del n.61-83del | |
| 16 | g.28489469G>A | CA2632494567 | CLN3 | c.126-83C>T (n.126-83C>T) c.-37-83C>T (n.-37-83C>T) n.411-83C>T n.584-83C>T n.106-83C>T n.253-83C>T c.279-83C>T (n.279-83C>T) n.229-83C>T n.299-83C>T c.-389-83C>T (n.-389-83C>T) n.237-83C>T c.126-1928C>T (n.126-1928C>T) n.168-83C>T n.278-83C>T n.202-83C>T n.225-83C>T c.79-83C>T (n.79-83C>T) c.*65-83C>T (n.*65-83C>T) c.-95-83C>T (n.-95-83C>T) n.47-83C>T n.1480-83C>T n.174-83C>T n.114-807C>T n.510-83C>T c.126-1728C>T (n.126-1728C>T) n.357-83C>T n.255-83C>T n.126-83C>T n.61-83C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489469G>T | CA2632494570 | CLN3 | c.126-83C>A (n.126-83C>A) c.-37-83C>A (n.-37-83C>A) n.411-83C>A n.584-83C>A n.106-83C>A n.253-83C>A c.279-83C>A (n.279-83C>A) n.229-83C>A n.299-83C>A c.-389-83C>A (n.-389-83C>A) n.237-83C>A c.126-1928C>A (n.126-1928C>A) n.168-83C>A n.278-83C>A n.202-83C>A n.225-83C>A c.79-83C>A (n.79-83C>A) c.*65-83C>A (n.*65-83C>A) c.-95-83C>A (n.-95-83C>A) n.47-83C>A n.1480-83C>A n.174-83C>A n.114-807C>A n.510-83C>A c.126-1728C>A (n.126-1728C>A) n.357-83C>A n.255-83C>A n.126-83C>A n.61-83C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489469_28489475del | CA2806403613 | CLN3 | c.126-89_126-83del (n.126-89_126-83del) c.-37-89_-37-83del (n.-37-89_-37-83del) n.411-89_411-83del n.584-89_584-83del n.106-89_106-83del n.253-89_253-83del c.279-89_279-83del (n.279-89_279-83del) n.229-89_229-83del n.299-89_299-83del c.-389-89_-389-83del (n.-389-89_-389-83del) n.237-89_237-83del c.126-1934_126-1928del (n.126-1934_126-1928del) n.168-89_168-83del n.278-89_278-83del n.202-89_202-83del n.225-89_225-83del c.79-89_79-83del (n.79-89_79-83del) c.*65-89_*65-83del (n.*65-89_*65-83del) c.-95-89_-95-83del (n.-95-89_-95-83del) n.47-89_47-83del n.1480-89_1480-83del n.174-89_174-83del n.114-813_114-807del n.510-89_510-83del c.126-1734_126-1728del (n.126-1734_126-1728del) n.357-89_357-83del n.255-89_255-83del n.126-89_126-83del n.61-89_61-83del | |
| 16 | g.28489469_28489483delinsGCCCTTCAATCAGCC | CA2215682393 | CLN3 | c.126-97_126-83delinsGGCTGATTGAAGGGC (n.126-97_126-83delinsGGCTGATTGAAGGGC) c.-37-97_-37-83delinsGGCTGATTGAAGGGC (n.-37-97_-37-83delinsGGCTGATTGAAGGGC) n.411-97_411-83delinsGGCTGATTGAAGGGC n.584-97_584-83delinsGGCTGATTGAAGGGC n.106-97_106-83delinsGGCTGATTGAAGGGC n.253-97_253-83delinsGGCTGATTGAAGGGC c.279-97_279-83delinsGGCTGATTGAAGGGC (n.279-97_279-83delinsGGCTGATTGAAGGGC) n.229-97_229-83delinsGGCTGATTGAAGGGC n.299-97_299-83delinsGGCTGATTGAAGGGC c.-389-97_-389-83delinsGGCTGATTGAAGGGC (n.-389-97_-389-83delinsGGCTGATTGAAGGGC) n.237-97_237-83delinsGGCTGATTGAAGGGC c.126-1942_126-1928delinsGGCTGATTGAAGGGC (n.126-1942_126-1928delinsGGCTGATTGAAGGGC) n.168-97_168-83delinsGGCTGATTGAAGGGC n.278-97_278-83delinsGGCTGATTGAAGGGC n.202-97_202-83delinsGGCTGATTGAAGGGC n.225-97_225-83delinsGGCTGATTGAAGGGC c.79-97_79-83delinsGGCTGATTGAAGGGC (n.79-97_79-83delinsGGCTGATTGAAGGGC) c.*65-97_*65-83delinsGGCTGATTGAAGGGC (n.*65-97_*65-83delinsGGCTGATTGAAGGGC) c.-95-97_-95-83delinsGGCTGATTGAAGGGC (n.-95-97_-95-83delinsGGCTGATTGAAGGGC) n.47-97_47-83delinsGGCTGATTGAAGGGC n.1480-97_1480-83delinsGGCTGATTGAAGGGC n.174-97_174-83delinsGGCTGATTGAAGGGC n.114-821_114-807delinsGGCTGATTGAAGGGC n.510-97_510-83delinsGGCTGATTGAAGGGC c.126-1742_126-1728delinsGGCTGATTGAAGGGC (n.126-1742_126-1728delinsGGCTGATTGAAGGGC) n.357-97_357-83delinsGGCTGATTGAAGGGC n.255-97_255-83delinsGGCTGATTGAAGGGC n.126-97_126-83delinsGGCTGATTGAAGGGC n.61-97_61-83delinsGGCTGATTGAAGGGC | |
| 16 | g.28489469_28489470insAGA | CA2806403617 | CLN3 | c.126-84_126-83insTCT (n.126-84_126-83insTCT) c.-37-84_-37-83insTCT (n.-37-84_-37-83insTCT) n.411-84_411-83insTCT n.584-84_584-83insTCT n.106-84_106-83insTCT n.253-84_253-83insTCT c.279-84_279-83insTCT (n.279-84_279-83insTCT) n.229-84_229-83insTCT n.299-84_299-83insTCT c.-389-84_-389-83insTCT (n.-389-84_-389-83insTCT) n.237-84_237-83insTCT c.126-1929_126-1928insTCT (n.126-1929_126-1928insTCT) n.168-84_168-83insTCT n.278-84_278-83insTCT n.202-84_202-83insTCT n.225-84_225-83insTCT c.79-84_79-83insTCT (n.79-84_79-83insTCT) c.*65-84_*65-83insTCT (n.*65-84_*65-83insTCT) c.-95-84_-95-83insTCT (n.-95-84_-95-83insTCT) n.47-84_47-83insTCT n.1480-84_1480-83insTCT n.174-84_174-83insTCT n.114-808_114-807insTCT n.510-84_510-83insTCT c.126-1729_126-1728insTCT (n.126-1729_126-1728insTCT) n.357-84_357-83insTCT n.255-84_255-83insTCT n.126-84_126-83insTCT n.61-84_61-83insTCT | |
| 16 | g.28489470C>A | CA2632494576 | CLN3 | c.126-84G>T (n.126-84G>T) c.-37-84G>T (n.-37-84G>T) n.411-84G>T n.584-84G>T n.106-84G>T n.253-84G>T c.279-84G>T (n.279-84G>T) n.229-84G>T n.299-84G>T c.-389-84G>T (n.-389-84G>T) n.237-84G>T c.126-1929G>T (n.126-1929G>T) n.168-84G>T n.278-84G>T n.202-84G>T n.225-84G>T c.79-84G>T (n.79-84G>T) c.*65-84G>T (n.*65-84G>T) c.-95-84G>T (n.-95-84G>T) n.47-84G>T n.1480-84G>T n.174-84G>T n.114-808G>T n.510-84G>T c.126-1729G>T (n.126-1729G>T) n.357-84G>T n.255-84G>T n.126-84G>T n.61-84G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489470C= | CA2215682397 | CLN3 | c.126-84G= (n.126-84G=) c.-37-84G= (n.-37-84G=) n.411-84G= n.584-84G= n.106-84G= n.253-84G= c.279-84G= (n.279-84G=) n.229-84G= n.299-84G= c.-389-84G= (n.-389-84G=) n.237-84G= c.126-1929G= (n.126-1929G=) n.168-84G= n.278-84G= n.202-84G= n.225-84G= c.79-84G= (n.79-84G=) c.*65-84G= (n.*65-84G=) c.-95-84G= (n.-95-84G=) n.47-84G= n.1480-84G= n.174-84G= n.114-808G= n.510-84G= c.126-1729G= (n.126-1729G=) n.357-84G= n.255-84G= n.126-84G= n.61-84G= | |
| 16 | g.28489470C>T | CA976079051 | CLN3 | c.126-84G>A (n.126-84G>A) c.-37-84G>A (n.-37-84G>A) n.411-84G>A n.584-84G>A n.106-84G>A n.253-84G>A c.279-84G>A (n.279-84G>A) n.229-84G>A n.299-84G>A c.-389-84G>A (n.-389-84G>A) n.237-84G>A c.126-1929G>A (n.126-1929G>A) n.168-84G>A n.278-84G>A n.202-84G>A n.225-84G>A c.79-84G>A (n.79-84G>A) c.*65-84G>A (n.*65-84G>A) c.-95-84G>A (n.-95-84G>A) n.47-84G>A n.1480-84G>A n.174-84G>A n.114-808G>A n.510-84G>A c.126-1729G>A (n.126-1729G>A) n.357-84G>A n.255-84G>A n.126-84G>A n.61-84G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28489470_28489475del | CA2806403616 | CLN3 | c.126-89_126-84del (n.126-89_126-84del) c.-37-89_-37-84del (n.-37-89_-37-84del) n.411-89_411-84del n.584-89_584-84del n.106-89_106-84del n.253-89_253-84del c.279-89_279-84del (n.279-89_279-84del) n.229-89_229-84del n.299-89_299-84del c.-389-89_-389-84del (n.-389-89_-389-84del) n.237-89_237-84del c.126-1934_126-1929del (n.126-1934_126-1929del) n.168-89_168-84del n.278-89_278-84del n.202-89_202-84del n.225-89_225-84del c.79-89_79-84del (n.79-89_79-84del) c.*65-89_*65-84del (n.*65-89_*65-84del) c.-95-89_-95-84del (n.-95-89_-95-84del) n.47-89_47-84del n.1480-89_1480-84del n.174-89_174-84del n.114-813_114-808del n.510-89_510-84del c.126-1734_126-1729del (n.126-1734_126-1729del) n.357-89_357-84del n.255-89_255-84del n.126-89_126-84del n.61-89_61-84del | |
| 16 | g.28489474_28489487del | CA719660664 | CLN3 | c.126-97_126-84del (n.126-97_126-84del) c.-37-97_-37-84del (n.-37-97_-37-84del) n.411-97_411-84del n.584-97_584-84del n.106-97_106-84del n.253-97_253-84del c.279-97_279-84del (n.279-97_279-84del) n.229-97_229-84del n.299-97_299-84del c.-389-97_-389-84del (n.-389-97_-389-84del) n.237-97_237-84del c.126-1942_126-1929del (n.126-1942_126-1929del) n.168-97_168-84del n.278-97_278-84del n.202-97_202-84del n.225-97_225-84del c.79-97_79-84del (n.79-97_79-84del) c.*65-97_*65-84del (n.*65-97_*65-84del) c.-95-97_-95-84del (n.-95-97_-95-84del) n.47-97_47-84del n.1480-97_1480-84del n.174-97_174-84del n.114-821_114-808del n.510-97_510-84del c.126-1742_126-1729del (n.126-1742_126-1729del) n.357-97_357-84del n.255-97_255-84del n.126-97_126-84del n.61-97_61-84del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28489470_28489471insAGA | CA2806403618 | CLN3 | c.126-85_126-84insTCT (n.126-85_126-84insTCT) c.-37-85_-37-84insTCT (n.-37-85_-37-84insTCT) n.411-85_411-84insTCT n.584-85_584-84insTCT n.106-85_106-84insTCT n.253-85_253-84insTCT c.279-85_279-84insTCT (n.279-85_279-84insTCT) n.229-85_229-84insTCT n.299-85_299-84insTCT c.-389-85_-389-84insTCT (n.-389-85_-389-84insTCT) n.237-85_237-84insTCT c.126-1930_126-1929insTCT (n.126-1930_126-1929insTCT) n.168-85_168-84insTCT n.278-85_278-84insTCT n.202-85_202-84insTCT n.225-85_225-84insTCT c.79-85_79-84insTCT (n.79-85_79-84insTCT) c.*65-85_*65-84insTCT (n.*65-85_*65-84insTCT) c.-95-85_-95-84insTCT (n.-95-85_-95-84insTCT) n.47-85_47-84insTCT n.1480-85_1480-84insTCT n.174-85_174-84insTCT n.114-809_114-808insTCT n.510-85_510-84insTCT c.126-1730_126-1729insTCT (n.126-1730_126-1729insTCT) n.357-85_357-84insTCT n.255-85_255-84insTCT n.126-85_126-84insTCT n.61-85_61-84insTCT | |
| 16 | g.28489471C>A | CA719660667 | CLN3 | c.126-85G>T (n.126-85G>T) c.-37-85G>T (n.-37-85G>T) n.411-85G>T n.584-85G>T n.106-85G>T n.253-85G>T c.279-85G>T (n.279-85G>T) n.229-85G>T n.299-85G>T c.-389-85G>T (n.-389-85G>T) n.237-85G>T c.126-1930G>T (n.126-1930G>T) n.168-85G>T n.278-85G>T n.202-85G>T n.225-85G>T c.79-85G>T (n.79-85G>T) c.*65-85G>T (n.*65-85G>T) c.-95-85G>T (n.-95-85G>T) n.47-85G>T n.1480-85G>T n.174-85G>T n.114-809G>T n.510-85G>T c.126-1730G>T (n.126-1730G>T) n.357-85G>T n.255-85G>T n.126-85G>T n.61-85G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28489471C= | CA2215682400 | CLN3 | c.126-85G= (n.126-85G=) c.-37-85G= (n.-37-85G=) n.411-85G= n.584-85G= n.106-85G= n.253-85G= c.279-85G= (n.279-85G=) n.229-85G= n.299-85G= c.-389-85G= (n.-389-85G=) n.237-85G= c.126-1930G= (n.126-1930G=) n.168-85G= n.278-85G= n.202-85G= n.225-85G= c.79-85G= (n.79-85G=) c.*65-85G= (n.*65-85G=) c.-95-85G= (n.-95-85G=) n.47-85G= n.1480-85G= n.174-85G= n.114-809G= n.510-85G= c.126-1730G= (n.126-1730G=) n.357-85G= n.255-85G= n.126-85G= n.61-85G= | |
| 16 | g.28489471_28489473del | CA2806403619 | CLN3 | c.126-87_126-85del (n.126-87_126-85del) c.-37-87_-37-85del (n.-37-87_-37-85del) n.411-87_411-85del n.584-87_584-85del n.106-87_106-85del n.253-87_253-85del c.279-87_279-85del (n.279-87_279-85del) n.229-87_229-85del n.299-87_299-85del c.-389-87_-389-85del (n.-389-87_-389-85del) n.237-87_237-85del c.126-1932_126-1930del (n.126-1932_126-1930del) n.168-87_168-85del n.278-87_278-85del n.202-87_202-85del n.225-87_225-85del c.79-87_79-85del (n.79-87_79-85del) c.*65-87_*65-85del (n.*65-87_*65-85del) c.-95-87_-95-85del (n.-95-87_-95-85del) n.47-87_47-85del n.1480-87_1480-85del n.174-87_174-85del n.114-811_114-809del n.510-87_510-85del c.126-1732_126-1730del (n.126-1732_126-1730del) n.357-87_357-85del n.255-87_255-85del n.126-87_126-85del n.61-87_61-85del | |
| 16 | g.28489472C>A | CA2632494582 | CLN3 | c.126-86G>T (n.126-86G>T) c.-37-86G>T (n.-37-86G>T) n.411-86G>T n.584-86G>T n.106-86G>T n.253-86G>T c.279-86G>T (n.279-86G>T) n.229-86G>T n.299-86G>T c.-389-86G>T (n.-389-86G>T) n.237-86G>T c.126-1931G>T (n.126-1931G>T) n.168-86G>T n.278-86G>T n.202-86G>T n.225-86G>T c.79-86G>T (n.79-86G>T) c.*65-86G>T (n.*65-86G>T) c.-95-86G>T (n.-95-86G>T) n.47-86G>T n.1480-86G>T n.174-86G>T n.114-810G>T n.510-86G>T c.126-1731G>T (n.126-1731G>T) n.357-86G>T n.255-86G>T n.126-86G>T n.61-86G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489472C>T | CA2632494583 | CLN3 | c.126-86G>A (n.126-86G>A) c.-37-86G>A (n.-37-86G>A) n.411-86G>A n.584-86G>A n.106-86G>A n.253-86G>A c.279-86G>A (n.279-86G>A) n.229-86G>A n.299-86G>A c.-389-86G>A (n.-389-86G>A) n.237-86G>A c.126-1931G>A (n.126-1931G>A) n.168-86G>A n.278-86G>A n.202-86G>A n.225-86G>A c.79-86G>A (n.79-86G>A) c.*65-86G>A (n.*65-86G>A) c.-95-86G>A (n.-95-86G>A) n.47-86G>A n.1480-86G>A n.174-86G>A n.114-810G>A n.510-86G>A c.126-1731G>A (n.126-1731G>A) n.357-86G>A n.255-86G>A n.126-86G>A n.61-86G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489473T>A | CA2806403620 | CLN3 | c.126-87A>T (n.126-87A>T) c.-37-87A>T (n.-37-87A>T) n.411-87A>T n.584-87A>T n.106-87A>T n.253-87A>T c.279-87A>T (n.279-87A>T) n.229-87A>T n.299-87A>T c.-389-87A>T (n.-389-87A>T) n.237-87A>T c.126-1932A>T (n.126-1932A>T) n.168-87A>T n.278-87A>T n.202-87A>T n.225-87A>T c.79-87A>T (n.79-87A>T) c.*65-87A>T (n.*65-87A>T) c.-95-87A>T (n.-95-87A>T) n.47-87A>T n.1480-87A>T n.174-87A>T n.114-811A>T n.510-87A>T c.126-1732A>T (n.126-1732A>T) n.357-87A>T n.255-87A>T n.126-87A>T n.61-87A>T | |
| 16 | g.28489473T>C | CA2632494585 | CLN3 | c.126-87A>G (n.126-87A>G) c.-37-87A>G (n.-37-87A>G) n.411-87A>G n.584-87A>G n.106-87A>G n.253-87A>G c.279-87A>G (n.279-87A>G) n.229-87A>G n.299-87A>G c.-389-87A>G (n.-389-87A>G) n.237-87A>G c.126-1932A>G (n.126-1932A>G) n.168-87A>G n.278-87A>G n.202-87A>G n.225-87A>G c.79-87A>G (n.79-87A>G) c.*65-87A>G (n.*65-87A>G) c.-95-87A>G (n.-95-87A>G) n.47-87A>G n.1480-87A>G n.174-87A>G n.114-811A>G n.510-87A>G c.126-1732A>G (n.126-1732A>G) n.357-87A>G n.255-87A>G n.126-87A>G n.61-87A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489473_28489474insAC | CA2806403621 | CLN3 | c.126-88_126-87insGT (n.126-88_126-87insGT) c.-37-88_-37-87insGT (n.-37-88_-37-87insGT) n.411-88_411-87insGT n.584-88_584-87insGT n.106-88_106-87insGT n.253-88_253-87insGT c.279-88_279-87insGT (n.279-88_279-87insGT) n.229-88_229-87insGT n.299-88_299-87insGT c.-389-88_-389-87insGT (n.-389-88_-389-87insGT) n.237-88_237-87insGT c.126-1933_126-1932insGT (n.126-1933_126-1932insGT) n.168-88_168-87insGT n.278-88_278-87insGT n.202-88_202-87insGT n.225-88_225-87insGT c.79-88_79-87insGT (n.79-88_79-87insGT) c.*65-88_*65-87insGT (n.*65-88_*65-87insGT) c.-95-88_-95-87insGT (n.-95-88_-95-87insGT) n.47-88_47-87insGT n.1480-88_1480-87insGT n.174-88_174-87insGT n.114-812_114-811insGT n.510-88_510-87insGT c.126-1733_126-1732insGT (n.126-1733_126-1732insGT) n.357-88_357-87insGT n.255-88_255-87insGT n.126-88_126-87insGT n.61-88_61-87insGT | |
| 16 | g.28489473_28489474insAG | CA2806403622 | CLN3 | c.126-88_126-87insCT (n.126-88_126-87insCT) c.-37-88_-37-87insCT (n.-37-88_-37-87insCT) n.411-88_411-87insCT n.584-88_584-87insCT n.106-88_106-87insCT n.253-88_253-87insCT c.279-88_279-87insCT (n.279-88_279-87insCT) n.229-88_229-87insCT n.299-88_299-87insCT c.-389-88_-389-87insCT (n.-389-88_-389-87insCT) n.237-88_237-87insCT c.126-1933_126-1932insCT (n.126-1933_126-1932insCT) n.168-88_168-87insCT n.278-88_278-87insCT n.202-88_202-87insCT n.225-88_225-87insCT c.79-88_79-87insCT (n.79-88_79-87insCT) c.*65-88_*65-87insCT (n.*65-88_*65-87insCT) c.-95-88_-95-87insCT (n.-95-88_-95-87insCT) n.47-88_47-87insCT n.1480-88_1480-87insCT n.174-88_174-87insCT n.114-812_114-811insCT n.510-88_510-87insCT c.126-1733_126-1732insCT (n.126-1733_126-1732insCT) n.357-88_357-87insCT n.255-88_255-87insCT n.126-88_126-87insCT n.61-88_61-87insCT | |
| 16 | g.28489474T>A | CA2806403625 | CLN3 | c.126-88A>T (n.126-88A>T) c.-37-88A>T (n.-37-88A>T) n.411-88A>T n.584-88A>T n.106-88A>T n.253-88A>T c.279-88A>T (n.279-88A>T) n.229-88A>T n.299-88A>T c.-389-88A>T (n.-389-88A>T) n.237-88A>T c.126-1933A>T (n.126-1933A>T) n.168-88A>T n.278-88A>T n.202-88A>T n.225-88A>T c.79-88A>T (n.79-88A>T) c.*65-88A>T (n.*65-88A>T) c.-95-88A>T (n.-95-88A>T) n.47-88A>T n.1480-88A>T n.174-88A>T n.114-812A>T n.510-88A>T c.126-1733A>T (n.126-1733A>T) n.357-88A>T n.255-88A>T n.126-88A>T n.61-88A>T | |
| 16 | g.28489474T>C | CA2632494590 | CLN3 | c.126-88A>G (n.126-88A>G) c.-37-88A>G (n.-37-88A>G) n.411-88A>G n.584-88A>G n.106-88A>G n.253-88A>G c.279-88A>G (n.279-88A>G) n.229-88A>G n.299-88A>G c.-389-88A>G (n.-389-88A>G) n.237-88A>G c.126-1933A>G (n.126-1933A>G) n.168-88A>G n.278-88A>G n.202-88A>G n.225-88A>G c.79-88A>G (n.79-88A>G) c.*65-88A>G (n.*65-88A>G) c.-95-88A>G (n.-95-88A>G) n.47-88A>G n.1480-88A>G n.174-88A>G n.114-812A>G n.510-88A>G c.126-1733A>G (n.126-1733A>G) n.357-88A>G n.255-88A>G n.126-88A>G n.61-88A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489474_28489475del | CA2806403623 | CLN3 | c.126-89_126-88del (n.126-89_126-88del) c.-37-89_-37-88del (n.-37-89_-37-88del) n.411-89_411-88del n.584-89_584-88del n.106-89_106-88del n.253-89_253-88del c.279-89_279-88del (n.279-89_279-88del) n.229-89_229-88del n.299-89_299-88del c.-389-89_-389-88del (n.-389-89_-389-88del) n.237-89_237-88del c.126-1934_126-1933del (n.126-1934_126-1933del) n.168-89_168-88del n.278-89_278-88del n.202-89_202-88del n.225-89_225-88del c.79-89_79-88del (n.79-89_79-88del) c.*65-89_*65-88del (n.*65-89_*65-88del) c.-95-89_-95-88del (n.-95-89_-95-88del) n.47-89_47-88del n.1480-89_1480-88del n.174-89_174-88del n.114-813_114-812del n.510-89_510-88del c.126-1734_126-1733del (n.126-1734_126-1733del) n.357-89_357-88del n.255-89_255-88del n.126-89_126-88del n.61-89_61-88del | |
| 16 | g.28489474_28489475insA | CA2806403630 | CLN3 | c.126-89_126-88insT (n.126-89_126-88insT) c.-37-89_-37-88insT (n.-37-89_-37-88insT) n.411-89_411-88insT n.584-89_584-88insT n.106-89_106-88insT n.253-89_253-88insT c.279-89_279-88insT (n.279-89_279-88insT) n.229-89_229-88insT n.299-89_299-88insT c.-389-89_-389-88insT (n.-389-89_-389-88insT) n.237-89_237-88insT c.126-1934_126-1933insT (n.126-1934_126-1933insT) n.168-89_168-88insT n.278-89_278-88insT n.202-89_202-88insT n.225-89_225-88insT c.79-89_79-88insT (n.79-89_79-88insT) c.*65-89_*65-88insT (n.*65-89_*65-88insT) c.-95-89_-95-88insT (n.-95-89_-95-88insT) n.47-89_47-88insT n.1480-89_1480-88insT n.174-89_174-88insT n.114-813_114-812insT n.510-89_510-88insT c.126-1734_126-1733insT (n.126-1734_126-1733insT) n.357-89_357-88insT n.255-89_255-88insT n.126-89_126-88insT n.61-89_61-88insT | |
| 16 | g.28489474_28489475insACA | CA2806403629 | CLN3 | c.126-89_126-88insTGT (n.126-89_126-88insTGT) c.-37-89_-37-88insTGT (n.-37-89_-37-88insTGT) n.411-89_411-88insTGT n.584-89_584-88insTGT n.106-89_106-88insTGT n.253-89_253-88insTGT c.279-89_279-88insTGT (n.279-89_279-88insTGT) n.229-89_229-88insTGT n.299-89_299-88insTGT c.-389-89_-389-88insTGT (n.-389-89_-389-88insTGT) n.237-89_237-88insTGT c.126-1934_126-1933insTGT (n.126-1934_126-1933insTGT) n.168-89_168-88insTGT n.278-89_278-88insTGT n.202-89_202-88insTGT n.225-89_225-88insTGT c.79-89_79-88insTGT (n.79-89_79-88insTGT) c.*65-89_*65-88insTGT (n.*65-89_*65-88insTGT) c.-95-89_-95-88insTGT (n.-95-89_-95-88insTGT) n.47-89_47-88insTGT n.1480-89_1480-88insTGT n.174-89_174-88insTGT n.114-813_114-812insTGT n.510-89_510-88insTGT c.126-1734_126-1733insTGT (n.126-1734_126-1733insTGT) n.357-89_357-88insTGT n.255-89_255-88insTGT n.126-89_126-88insTGT n.61-89_61-88insTGT | |
| 16 | g.28489475C>A | CA2632494592 | CLN3 | c.126-89G>T (n.126-89G>T) c.-37-89G>T (n.-37-89G>T) n.411-89G>T n.584-89G>T n.106-89G>T n.253-89G>T c.279-89G>T (n.279-89G>T) n.229-89G>T n.299-89G>T c.-389-89G>T (n.-389-89G>T) n.237-89G>T c.126-1934G>T (n.126-1934G>T) n.168-89G>T n.278-89G>T n.202-89G>T n.225-89G>T c.79-89G>T (n.79-89G>T) c.*65-89G>T (n.*65-89G>T) c.-95-89G>T (n.-95-89G>T) n.47-89G>T n.1480-89G>T n.174-89G>T n.114-813G>T n.510-89G>T c.126-1734G>T (n.126-1734G>T) n.357-89G>T n.255-89G>T n.126-89G>T n.61-89G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489475C>G | CA2806403627 | CLN3 | c.126-89G>C (n.126-89G>C) c.-37-89G>C (n.-37-89G>C) n.411-89G>C n.584-89G>C n.106-89G>C n.253-89G>C c.279-89G>C (n.279-89G>C) n.229-89G>C n.299-89G>C c.-389-89G>C (n.-389-89G>C) n.237-89G>C c.126-1934G>C (n.126-1934G>C) n.168-89G>C n.278-89G>C n.202-89G>C n.225-89G>C c.79-89G>C (n.79-89G>C) c.*65-89G>C (n.*65-89G>C) c.-95-89G>C (n.-95-89G>C) n.47-89G>C n.1480-89G>C n.174-89G>C n.114-813G>C n.510-89G>C c.126-1734G>C (n.126-1734G>C) n.357-89G>C n.255-89G>C n.126-89G>C n.61-89G>C | |
| 16 | g.28489475C>T | CA2575957619 | CLN3 | c.126-89G>A (n.126-89G>A) c.-37-89G>A (n.-37-89G>A) n.411-89G>A n.584-89G>A n.106-89G>A n.253-89G>A c.279-89G>A (n.279-89G>A) n.229-89G>A n.299-89G>A c.-389-89G>A (n.-389-89G>A) n.237-89G>A c.126-1934G>A (n.126-1934G>A) n.168-89G>A n.278-89G>A n.202-89G>A n.225-89G>A c.79-89G>A (n.79-89G>A) c.*65-89G>A (n.*65-89G>A) c.-95-89G>A (n.-95-89G>A) n.47-89G>A n.1480-89G>A n.174-89G>A n.114-813G>A n.510-89G>A c.126-1734G>A (n.126-1734G>A) n.357-89G>A n.255-89G>A n.126-89G>A n.61-89G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489475_28489476del | CA2806403628 | CLN3 | c.126-90_126-89del (n.126-90_126-89del) c.-37-90_-37-89del (n.-37-90_-37-89del) n.411-90_411-89del n.584-90_584-89del n.106-90_106-89del n.253-90_253-89del c.279-90_279-89del (n.279-90_279-89del) n.229-90_229-89del n.299-90_299-89del c.-389-90_-389-89del (n.-389-90_-389-89del) n.237-90_237-89del c.126-1935_126-1934del (n.126-1935_126-1934del) n.168-90_168-89del n.278-90_278-89del n.202-90_202-89del n.225-90_225-89del c.79-90_79-89del (n.79-90_79-89del) c.*65-90_*65-89del (n.*65-90_*65-89del) c.-95-90_-95-89del (n.-95-90_-95-89del) n.47-90_47-89del n.1480-90_1480-89del n.174-90_174-89del n.114-814_114-813del n.510-90_510-89del c.126-1735_126-1734del (n.126-1735_126-1734del) n.357-90_357-89del n.255-90_255-89del n.126-90_126-89del n.61-90_61-89del | |
| 16 | g.28489475_28489476insT | CA2806403631 | CLN3 | c.126-90_126-89insA (n.126-90_126-89insA) c.-37-90_-37-89insA (n.-37-90_-37-89insA) n.411-90_411-89insA n.584-90_584-89insA n.106-90_106-89insA n.253-90_253-89insA c.279-90_279-89insA (n.279-90_279-89insA) n.229-90_229-89insA n.299-90_299-89insA c.-389-90_-389-89insA (n.-389-90_-389-89insA) n.237-90_237-89insA c.126-1935_126-1934insA (n.126-1935_126-1934insA) n.168-90_168-89insA n.278-90_278-89insA n.202-90_202-89insA n.225-90_225-89insA c.79-90_79-89insA (n.79-90_79-89insA) c.*65-90_*65-89insA (n.*65-90_*65-89insA) c.-95-90_-95-89insA (n.-95-90_-95-89insA) n.47-90_47-89insA n.1480-90_1480-89insA n.174-90_174-89insA n.114-814_114-813insA n.510-90_510-89insA c.126-1735_126-1734insA (n.126-1735_126-1734insA) n.357-90_357-89insA n.255-90_255-89insA n.126-90_126-89insA n.61-90_61-89insA | |
| 16 | g.28489476A= | CA2215682417 | CLN3 | c.126-90T= (n.126-90T=) c.-37-90T= (n.-37-90T=) n.411-90T= n.584-90T= n.106-90T= n.253-90T= c.279-90T= (n.279-90T=) n.229-90T= n.299-90T= c.-389-90T= (n.-389-90T=) n.237-90T= c.126-1935T= (n.126-1935T=) n.168-90T= n.278-90T= n.202-90T= n.225-90T= c.79-90T= (n.79-90T=) c.*65-90T= (n.*65-90T=) c.-95-90T= (n.-95-90T=) n.47-90T= n.1480-90T= n.174-90T= n.114-814T= n.510-90T= c.126-1735T= (n.126-1735T=) n.357-90T= n.255-90T= n.126-90T= n.61-90T= | |
| 16 | g.28489476A>G | CA2632494596 | CLN3 | c.126-90T>C (n.126-90T>C) c.-37-90T>C (n.-37-90T>C) n.411-90T>C n.584-90T>C n.106-90T>C n.253-90T>C c.279-90T>C (n.279-90T>C) n.229-90T>C n.299-90T>C c.-389-90T>C (n.-389-90T>C) n.237-90T>C c.126-1935T>C (n.126-1935T>C) n.168-90T>C n.278-90T>C n.202-90T>C n.225-90T>C c.79-90T>C (n.79-90T>C) c.*65-90T>C (n.*65-90T>C) c.-95-90T>C (n.-95-90T>C) n.47-90T>C n.1480-90T>C n.174-90T>C n.114-814T>C n.510-90T>C c.126-1735T>C (n.126-1735T>C) n.357-90T>C n.255-90T>C n.126-90T>C n.61-90T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489476A>T | CA279786733 | CLN3 | c.126-90T>A (n.126-90T>A) c.-37-90T>A (n.-37-90T>A) n.411-90T>A n.584-90T>A n.106-90T>A n.253-90T>A c.279-90T>A (n.279-90T>A) n.229-90T>A n.299-90T>A c.-389-90T>A (n.-389-90T>A) n.237-90T>A c.126-1935T>A (n.126-1935T>A) n.168-90T>A n.278-90T>A n.202-90T>A n.225-90T>A c.79-90T>A (n.79-90T>A) c.*65-90T>A (n.*65-90T>A) c.-95-90T>A (n.-95-90T>A) n.47-90T>A n.1480-90T>A n.174-90T>A n.114-814T>A n.510-90T>A c.126-1735T>A (n.126-1735T>A) n.357-90T>A n.255-90T>A n.126-90T>A n.61-90T>A | dbSNP |
| 16 | g.28489476_28489477insGT | CA2806403632 | CLN3 | c.126-91_126-90insAC (n.126-91_126-90insAC) c.-37-91_-37-90insAC (n.-37-91_-37-90insAC) n.411-91_411-90insAC n.584-91_584-90insAC n.106-91_106-90insAC n.253-91_253-90insAC c.279-91_279-90insAC (n.279-91_279-90insAC) n.229-91_229-90insAC n.299-91_299-90insAC c.-389-91_-389-90insAC (n.-389-91_-389-90insAC) n.237-91_237-90insAC c.126-1936_126-1935insAC (n.126-1936_126-1935insAC) n.168-91_168-90insAC n.278-91_278-90insAC n.202-91_202-90insAC n.225-91_225-90insAC c.79-91_79-90insAC (n.79-91_79-90insAC) c.*65-91_*65-90insAC (n.*65-91_*65-90insAC) c.-95-91_-95-90insAC (n.-95-91_-95-90insAC) n.47-91_47-90insAC n.1480-91_1480-90insAC n.174-91_174-90insAC n.114-815_114-814insAC n.510-91_510-90insAC c.126-1736_126-1735insAC (n.126-1736_126-1735insAC) n.357-91_357-90insAC n.255-91_255-90insAC n.126-91_126-90insAC n.61-91_61-90insAC | |
| 16 | g.28489477A>G | CA2806403634 | CLN3 | c.126-91T>C (n.126-91T>C) c.-37-91T>C (n.-37-91T>C) n.411-91T>C n.584-91T>C n.106-91T>C n.253-91T>C c.279-91T>C (n.279-91T>C) n.229-91T>C n.299-91T>C c.-389-91T>C (n.-389-91T>C) n.237-91T>C c.126-1936T>C (n.126-1936T>C) n.168-91T>C n.278-91T>C n.202-91T>C n.225-91T>C c.79-91T>C (n.79-91T>C) c.*65-91T>C (n.*65-91T>C) c.-95-91T>C (n.-95-91T>C) n.47-91T>C n.1480-91T>C n.174-91T>C n.114-815T>C n.510-91T>C c.126-1736T>C (n.126-1736T>C) n.357-91T>C n.255-91T>C n.126-91T>C n.61-91T>C | |
| 16 | g.28489477_28489481del | CA2806403633 | CLN3 | c.126-95_126-91del (n.126-95_126-91del) c.-37-95_-37-91del (n.-37-95_-37-91del) n.411-95_411-91del n.584-95_584-91del n.106-95_106-91del n.253-95_253-91del c.279-95_279-91del (n.279-95_279-91del) n.229-95_229-91del n.299-95_299-91del c.-389-95_-389-91del (n.-389-95_-389-91del) n.237-95_237-91del c.126-1940_126-1936del (n.126-1940_126-1936del) n.168-95_168-91del n.278-95_278-91del n.202-95_202-91del n.225-95_225-91del c.79-95_79-91del (n.79-95_79-91del) c.*65-95_*65-91del (n.*65-95_*65-91del) c.-95-95_-95-91del (n.-95-95_-95-91del) n.47-95_47-91del n.1480-95_1480-91del n.174-95_174-91del n.114-819_114-815del n.510-95_510-91del c.126-1740_126-1736del (n.126-1740_126-1736del) n.357-95_357-91del n.255-95_255-91del n.126-95_126-91del n.61-95_61-91del | |
| 16 | g.28489477_28489478insCT | CA2806403636 | CLN3 | c.126-92_126-91insAG (n.126-92_126-91insAG) c.-37-92_-37-91insAG (n.-37-92_-37-91insAG) n.411-92_411-91insAG n.584-92_584-91insAG n.106-92_106-91insAG n.253-92_253-91insAG c.279-92_279-91insAG (n.279-92_279-91insAG) n.229-92_229-91insAG n.299-92_299-91insAG c.-389-92_-389-91insAG (n.-389-92_-389-91insAG) n.237-92_237-91insAG c.126-1937_126-1936insAG (n.126-1937_126-1936insAG) n.168-92_168-91insAG n.278-92_278-91insAG n.202-92_202-91insAG n.225-92_225-91insAG c.79-92_79-91insAG (n.79-92_79-91insAG) c.*65-92_*65-91insAG (n.*65-92_*65-91insAG) c.-95-92_-95-91insAG (n.-95-92_-95-91insAG) n.47-92_47-91insAG n.1480-92_1480-91insAG n.174-92_174-91insAG n.114-816_114-815insAG n.510-92_510-91insAG c.126-1737_126-1736insAG (n.126-1737_126-1736insAG) n.357-92_357-91insAG n.255-92_255-91insAG n.126-92_126-91insAG n.61-92_61-91insAG | |
| 16 | g.28489477_28489478insGT | CA2806403637 | CLN3 | c.126-92_126-91insAC (n.126-92_126-91insAC) c.-37-92_-37-91insAC (n.-37-92_-37-91insAC) n.411-92_411-91insAC n.584-92_584-91insAC n.106-92_106-91insAC n.253-92_253-91insAC c.279-92_279-91insAC (n.279-92_279-91insAC) n.229-92_229-91insAC n.299-92_299-91insAC c.-389-92_-389-91insAC (n.-389-92_-389-91insAC) n.237-92_237-91insAC c.126-1937_126-1936insAC (n.126-1937_126-1936insAC) n.168-92_168-91insAC n.278-92_278-91insAC n.202-92_202-91insAC n.225-92_225-91insAC c.79-92_79-91insAC (n.79-92_79-91insAC) c.*65-92_*65-91insAC (n.*65-92_*65-91insAC) c.-95-92_-95-91insAC (n.-95-92_-95-91insAC) n.47-92_47-91insAC n.1480-92_1480-91insAC n.174-92_174-91insAC n.114-816_114-815insAC n.510-92_510-91insAC c.126-1737_126-1736insAC (n.126-1737_126-1736insAC) n.357-92_357-91insAC n.255-92_255-91insAC n.126-92_126-91insAC n.61-92_61-91insAC | |
| 16 | g.28489478_28489481del | CA2806403638 | CLN3 | c.126-95_126-92del (n.126-95_126-92del) c.-37-95_-37-92del (n.-37-95_-37-92del) n.411-95_411-92del n.584-95_584-92del n.106-95_106-92del n.253-95_253-92del c.279-95_279-92del (n.279-95_279-92del) n.229-95_229-92del n.299-95_299-92del c.-389-95_-389-92del (n.-389-95_-389-92del) n.237-95_237-92del c.126-1940_126-1937del (n.126-1940_126-1937del) n.168-95_168-92del n.278-95_278-92del n.202-95_202-92del n.225-95_225-92del c.79-95_79-92del (n.79-95_79-92del) c.*65-95_*65-92del (n.*65-95_*65-92del) c.-95-95_-95-92del (n.-95-95_-95-92del) n.47-95_47-92del n.1480-95_1480-92del n.174-95_174-92del n.114-819_114-816del n.510-95_510-92del c.126-1740_126-1737del (n.126-1740_126-1737del) n.357-95_357-92del n.255-95_255-92del n.126-95_126-92del n.61-95_61-92del | |
| 16 | g.28489478_28489479insA | CA2806403641 | CLN3 | c.126-93_126-92insT (n.126-93_126-92insT) c.-37-93_-37-92insT (n.-37-93_-37-92insT) n.411-93_411-92insT n.584-93_584-92insT n.106-93_106-92insT n.253-93_253-92insT c.279-93_279-92insT (n.279-93_279-92insT) n.229-93_229-92insT n.299-93_299-92insT c.-389-93_-389-92insT (n.-389-93_-389-92insT) n.237-93_237-92insT c.126-1938_126-1937insT (n.126-1938_126-1937insT) n.168-93_168-92insT n.278-93_278-92insT n.202-93_202-92insT n.225-93_225-92insT c.79-93_79-92insT (n.79-93_79-92insT) c.*65-93_*65-92insT (n.*65-93_*65-92insT) c.-95-93_-95-92insT (n.-95-93_-95-92insT) n.47-93_47-92insT n.1480-93_1480-92insT n.174-93_174-92insT n.114-817_114-816insT n.510-93_510-92insT c.126-1738_126-1737insT (n.126-1738_126-1737insT) n.357-93_357-92insT n.255-93_255-92insT n.126-93_126-92insT n.61-93_61-92insT | |
| 16 | g.28489479del | CA2806403642 | CLN3 | c.126-93del (n.126-93del) c.-37-93del (n.-37-93del) n.411-93del n.584-93del n.106-93del n.253-93del c.279-93del (n.279-93del) n.229-93del n.299-93del c.-389-93del (n.-389-93del) n.237-93del c.126-1938del (n.126-1938del) n.168-93del n.278-93del n.202-93del n.225-93del c.79-93del (n.79-93del) c.*65-93del (n.*65-93del) c.-95-93del (n.-95-93del) n.47-93del n.1480-93del n.174-93del n.114-817del n.510-93del c.126-1738del (n.126-1738del) n.357-93del n.255-93del n.126-93del n.61-93del | |
| 16 | g.28489479C>A | CA2632494601 | CLN3 | c.126-93G>T (n.126-93G>T) c.-37-93G>T (n.-37-93G>T) n.411-93G>T n.584-93G>T n.106-93G>T n.253-93G>T c.279-93G>T (n.279-93G>T) n.229-93G>T n.299-93G>T c.-389-93G>T (n.-389-93G>T) n.237-93G>T c.126-1938G>T (n.126-1938G>T) n.168-93G>T n.278-93G>T n.202-93G>T n.225-93G>T c.79-93G>T (n.79-93G>T) c.*65-93G>T (n.*65-93G>T) c.-95-93G>T (n.-95-93G>T) n.47-93G>T n.1480-93G>T n.174-93G>T n.114-817G>T n.510-93G>T c.126-1738G>T (n.126-1738G>T) n.357-93G>T n.255-93G>T n.126-93G>T n.61-93G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489479C>T | CA2632494603 | CLN3 | c.126-93G>A (n.126-93G>A) c.-37-93G>A (n.-37-93G>A) n.411-93G>A n.584-93G>A n.106-93G>A n.253-93G>A c.279-93G>A (n.279-93G>A) n.229-93G>A n.299-93G>A c.-389-93G>A (n.-389-93G>A) n.237-93G>A c.126-1938G>A (n.126-1938G>A) n.168-93G>A n.278-93G>A n.202-93G>A n.225-93G>A c.79-93G>A (n.79-93G>A) c.*65-93G>A (n.*65-93G>A) c.-95-93G>A (n.-95-93G>A) n.47-93G>A n.1480-93G>A n.174-93G>A n.114-817G>A n.510-93G>A c.126-1738G>A (n.126-1738G>A) n.357-93G>A n.255-93G>A n.126-93G>A n.61-93G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489480_28489481insCAG | CA2806403644 | CLN3 | c.126-95_126-94insCTG (n.126-95_126-94insCTG) c.-37-95_-37-94insCTG (n.-37-95_-37-94insCTG) n.411-95_411-94insCTG n.584-95_584-94insCTG n.106-95_106-94insCTG n.253-95_253-94insCTG c.279-95_279-94insCTG (n.279-95_279-94insCTG) n.229-95_229-94insCTG n.299-95_299-94insCTG c.-389-95_-389-94insCTG (n.-389-95_-389-94insCTG) n.237-95_237-94insCTG c.126-1940_126-1939insCTG (n.126-1940_126-1939insCTG) n.168-95_168-94insCTG n.278-95_278-94insCTG n.202-95_202-94insCTG n.225-95_225-94insCTG c.79-95_79-94insCTG (n.79-95_79-94insCTG) c.*65-95_*65-94insCTG (n.*65-95_*65-94insCTG) c.-95-95_-95-94insCTG (n.-95-95_-95-94insCTG) n.47-95_47-94insCTG n.1480-95_1480-94insCTG n.174-95_174-94insCTG n.114-819_114-818insCTG n.510-95_510-94insCTG c.126-1740_126-1739insCTG (n.126-1740_126-1739insCTG) n.357-95_357-94insCTG n.255-95_255-94insCTG n.126-95_126-94insCTG n.61-95_61-94insCTG | |
| 16 | g.28489480_28489481insAGAT | CA2806403643 | CLN3 | c.126-95_126-94insATCT (n.126-95_126-94insATCT) c.-37-95_-37-94insATCT (n.-37-95_-37-94insATCT) n.411-95_411-94insATCT n.584-95_584-94insATCT n.106-95_106-94insATCT n.253-95_253-94insATCT c.279-95_279-94insATCT (n.279-95_279-94insATCT) n.229-95_229-94insATCT n.299-95_299-94insATCT c.-389-95_-389-94insATCT (n.-389-95_-389-94insATCT) n.237-95_237-94insATCT c.126-1940_126-1939insATCT (n.126-1940_126-1939insATCT) n.168-95_168-94insATCT n.278-95_278-94insATCT n.202-95_202-94insATCT n.225-95_225-94insATCT c.79-95_79-94insATCT (n.79-95_79-94insATCT) c.*65-95_*65-94insATCT (n.*65-95_*65-94insATCT) c.-95-95_-95-94insATCT (n.-95-95_-95-94insATCT) n.47-95_47-94insATCT n.1480-95_1480-94insATCT n.174-95_174-94insATCT n.114-819_114-818insATCT n.510-95_510-94insATCT c.126-1740_126-1739insATCT (n.126-1740_126-1739insATCT) n.357-95_357-94insATCT n.255-95_255-94insATCT n.126-95_126-94insATCT n.61-95_61-94insATCT | |
| 16 | g.28489481G>A | CA2632494613 | CLN3 | c.126-95C>T (n.126-95C>T) c.-37-95C>T (n.-37-95C>T) n.411-95C>T n.584-95C>T n.106-95C>T n.253-95C>T c.279-95C>T (n.279-95C>T) n.229-95C>T n.299-95C>T c.-389-95C>T (n.-389-95C>T) n.237-95C>T c.126-1940C>T (n.126-1940C>T) n.168-95C>T n.278-95C>T n.202-95C>T n.225-95C>T c.79-95C>T (n.79-95C>T) c.*65-95C>T (n.*65-95C>T) c.-95-95C>T (n.-95-95C>T) n.47-95C>T n.1480-95C>T n.174-95C>T n.114-819C>T n.510-95C>T c.126-1740C>T (n.126-1740C>T) n.357-95C>T n.255-95C>T n.126-95C>T n.61-95C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489481G>T | CA2632494614 | CLN3 | c.126-95C>A (n.126-95C>A) c.-37-95C>A (n.-37-95C>A) n.411-95C>A n.584-95C>A n.106-95C>A n.253-95C>A c.279-95C>A (n.279-95C>A) n.229-95C>A n.299-95C>A c.-389-95C>A (n.-389-95C>A) n.237-95C>A c.126-1940C>A (n.126-1940C>A) n.168-95C>A n.278-95C>A n.202-95C>A n.225-95C>A c.79-95C>A (n.79-95C>A) c.*65-95C>A (n.*65-95C>A) c.-95-95C>A (n.-95-95C>A) n.47-95C>A n.1480-95C>A n.174-95C>A n.114-819C>A n.510-95C>A c.126-1740C>A (n.126-1740C>A) n.357-95C>A n.255-95C>A n.126-95C>A n.61-95C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489482C>A | CA2632494619 | CLN3 | c.126-96G>T (n.126-96G>T) c.-37-96G>T (n.-37-96G>T) n.411-96G>T n.584-96G>T n.106-96G>T n.253-96G>T c.279-96G>T (n.279-96G>T) n.229-96G>T n.299-96G>T c.-389-96G>T (n.-389-96G>T) n.237-96G>T c.126-1941G>T (n.126-1941G>T) n.168-96G>T n.278-96G>T n.202-96G>T n.225-96G>T c.79-96G>T (n.79-96G>T) c.*65-96G>T (n.*65-96G>T) c.-95-96G>T (n.-95-96G>T) n.47-96G>T n.1480-96G>T n.174-96G>T n.114-820G>T n.510-96G>T c.126-1741G>T (n.126-1741G>T) n.357-96G>T n.255-96G>T n.126-96G>T n.61-96G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489482C= | CA2215682424 | CLN3 | c.126-96G= (n.126-96G=) c.-37-96G= (n.-37-96G=) n.411-96G= n.584-96G= n.106-96G= n.253-96G= c.279-96G= (n.279-96G=) n.229-96G= n.299-96G= c.-389-96G= (n.-389-96G=) n.237-96G= c.126-1941G= (n.126-1941G=) n.168-96G= n.278-96G= n.202-96G= n.225-96G= c.79-96G= (n.79-96G=) c.*65-96G= (n.*65-96G=) c.-95-96G= (n.-95-96G=) n.47-96G= n.1480-96G= n.174-96G= n.114-820G= n.510-96G= c.126-1741G= (n.126-1741G=) n.357-96G= n.255-96G= n.126-96G= n.61-96G= | |
| 16 | g.28489482C>G | CA2806403646 | CLN3 | c.126-96G>C (n.126-96G>C) c.-37-96G>C (n.-37-96G>C) n.411-96G>C n.584-96G>C n.106-96G>C n.253-96G>C c.279-96G>C (n.279-96G>C) n.229-96G>C n.299-96G>C c.-389-96G>C (n.-389-96G>C) n.237-96G>C c.126-1941G>C (n.126-1941G>C) n.168-96G>C n.278-96G>C n.202-96G>C n.225-96G>C c.79-96G>C (n.79-96G>C) c.*65-96G>C (n.*65-96G>C) c.-95-96G>C (n.-95-96G>C) n.47-96G>C n.1480-96G>C n.174-96G>C n.114-820G>C n.510-96G>C c.126-1741G>C (n.126-1741G>C) n.357-96G>C n.255-96G>C n.126-96G>C n.61-96G>C | |
| 16 | g.28489482C>T | CA621717064 | CLN3 | c.126-96G>A (n.126-96G>A) c.-37-96G>A (n.-37-96G>A) n.411-96G>A n.584-96G>A n.106-96G>A n.253-96G>A c.279-96G>A (n.279-96G>A) n.229-96G>A n.299-96G>A c.-389-96G>A (n.-389-96G>A) n.237-96G>A c.126-1941G>A (n.126-1941G>A) n.168-96G>A n.278-96G>A n.202-96G>A n.225-96G>A c.79-96G>A (n.79-96G>A) c.*65-96G>A (n.*65-96G>A) c.-95-96G>A (n.-95-96G>A) n.47-96G>A n.1480-96G>A n.174-96G>A n.114-820G>A n.510-96G>A c.126-1741G>A (n.126-1741G>A) n.357-96G>A n.255-96G>A n.126-96G>A n.61-96G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28489486del | CA2806403645 | CLN3 | c.126-96del (n.126-96del) c.-37-96del (n.-37-96del) n.411-96del n.584-96del n.106-96del n.253-96del c.279-96del (n.279-96del) n.229-96del n.299-96del c.-389-96del (n.-389-96del) n.237-96del c.126-1941del (n.126-1941del) n.168-96del n.278-96del n.202-96del n.225-96del c.79-96del (n.79-96del) c.*65-96del (n.*65-96del) c.-95-96del (n.-95-96del) n.47-96del n.1480-96del n.174-96del n.114-820del n.510-96del c.126-1741del (n.126-1741del) n.357-96del n.255-96del n.126-96del n.61-96del | |
| 16 | g.28489483C>A | CA2632494629 | CLN3 | c.126-97G>T (n.126-97G>T) c.-37-97G>T (n.-37-97G>T) n.411-97G>T n.584-97G>T n.106-97G>T n.253-97G>T c.279-97G>T (n.279-97G>T) n.229-97G>T n.299-97G>T c.-389-97G>T (n.-389-97G>T) n.237-97G>T c.126-1942G>T (n.126-1942G>T) n.168-97G>T n.278-97G>T n.202-97G>T n.225-97G>T c.79-97G>T (n.79-97G>T) c.*65-97G>T (n.*65-97G>T) c.-95-97G>T (n.-95-97G>T) n.47-97G>T n.1480-97G>T n.174-97G>T n.114-821G>T n.510-97G>T c.126-1742G>T (n.126-1742G>T) n.357-97G>T n.255-97G>T n.126-97G>T n.61-97G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489483C>T | CA2806403647 | CLN3 | c.126-97G>A (n.126-97G>A) c.-37-97G>A (n.-37-97G>A) n.411-97G>A n.584-97G>A n.106-97G>A n.253-97G>A c.279-97G>A (n.279-97G>A) n.229-97G>A n.299-97G>A c.-389-97G>A (n.-389-97G>A) n.237-97G>A c.126-1942G>A (n.126-1942G>A) n.168-97G>A n.278-97G>A n.202-97G>A n.225-97G>A c.79-97G>A (n.79-97G>A) c.*65-97G>A (n.*65-97G>A) c.-95-97G>A (n.-95-97G>A) n.47-97G>A n.1480-97G>A n.174-97G>A n.114-821G>A n.510-97G>A c.126-1742G>A (n.126-1742G>A) n.357-97G>A n.255-97G>A n.126-97G>A n.61-97G>A | |
| 16 | g.28489483_28489484insACA | CA2806403648 | CLN3 | c.126-98_126-97insTGT (n.126-98_126-97insTGT) c.-37-98_-37-97insTGT (n.-37-98_-37-97insTGT) n.411-98_411-97insTGT n.584-98_584-97insTGT n.106-98_106-97insTGT n.253-98_253-97insTGT c.279-98_279-97insTGT (n.279-98_279-97insTGT) n.229-98_229-97insTGT n.299-98_299-97insTGT c.-389-98_-389-97insTGT (n.-389-98_-389-97insTGT) n.237-98_237-97insTGT c.126-1943_126-1942insTGT (n.126-1943_126-1942insTGT) n.168-98_168-97insTGT n.278-98_278-97insTGT n.202-98_202-97insTGT n.225-98_225-97insTGT c.79-98_79-97insTGT (n.79-98_79-97insTGT) c.*65-98_*65-97insTGT (n.*65-98_*65-97insTGT) c.-95-98_-95-97insTGT (n.-95-98_-95-97insTGT) n.47-98_47-97insTGT n.1480-98_1480-97insTGT n.174-98_174-97insTGT n.114-822_114-821insTGT n.510-98_510-97insTGT c.126-1743_126-1742insTGT (n.126-1743_126-1742insTGT) n.357-98_357-97insTGT n.255-98_255-97insTGT n.126-98_126-97insTGT n.61-98_61-97insTGT | |
| 16 | g.28489483_28489484insACT | CA2806403649 | CLN3 | c.126-98_126-97insAGT (n.126-98_126-97insAGT) c.-37-98_-37-97insAGT (n.-37-98_-37-97insAGT) n.411-98_411-97insAGT n.584-98_584-97insAGT n.106-98_106-97insAGT n.253-98_253-97insAGT c.279-98_279-97insAGT (n.279-98_279-97insAGT) n.229-98_229-97insAGT n.299-98_299-97insAGT c.-389-98_-389-97insAGT (n.-389-98_-389-97insAGT) n.237-98_237-97insAGT c.126-1943_126-1942insAGT (n.126-1943_126-1942insAGT) n.168-98_168-97insAGT n.278-98_278-97insAGT n.202-98_202-97insAGT n.225-98_225-97insAGT c.79-98_79-97insAGT (n.79-98_79-97insAGT) c.*65-98_*65-97insAGT (n.*65-98_*65-97insAGT) c.-95-98_-95-97insAGT (n.-95-98_-95-97insAGT) n.47-98_47-97insAGT n.1480-98_1480-97insAGT n.174-98_174-97insAGT n.114-822_114-821insAGT n.510-98_510-97insAGT c.126-1743_126-1742insAGT (n.126-1743_126-1742insAGT) n.357-98_357-97insAGT n.255-98_255-97insAGT n.126-98_126-97insAGT n.61-98_61-97insAGT | |
| 16 | g.28489484C>A | CA2632494630 | CLN3 | c.126-98G>T (n.126-98G>T) c.-37-98G>T (n.-37-98G>T) n.411-98G>T n.584-98G>T n.106-98G>T n.253-98G>T c.279-98G>T (n.279-98G>T) n.229-98G>T n.299-98G>T c.-389-98G>T (n.-389-98G>T) n.237-98G>T c.126-1943G>T (n.126-1943G>T) n.168-98G>T n.278-98G>T n.202-98G>T n.225-98G>T c.79-98G>T (n.79-98G>T) c.*65-98G>T (n.*65-98G>T) c.-95-98G>T (n.-95-98G>T) n.47-98G>T n.1480-98G>T n.174-98G>T n.114-822G>T n.510-98G>T c.126-1743G>T (n.126-1743G>T) n.357-98G>T n.255-98G>T n.126-98G>T n.61-98G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489484C>T | CA2545913146 | CLN3 | c.126-98G>A (n.126-98G>A) c.-37-98G>A (n.-37-98G>A) n.411-98G>A n.584-98G>A n.106-98G>A n.253-98G>A c.279-98G>A (n.279-98G>A) n.229-98G>A n.299-98G>A c.-389-98G>A (n.-389-98G>A) n.237-98G>A c.126-1943G>A (n.126-1943G>A) n.168-98G>A n.278-98G>A n.202-98G>A n.225-98G>A c.79-98G>A (n.79-98G>A) c.*65-98G>A (n.*65-98G>A) c.-95-98G>A (n.-95-98G>A) n.47-98G>A n.1480-98G>A n.174-98G>A n.114-822G>A n.510-98G>A c.126-1743G>A (n.126-1743G>A) n.357-98G>A n.255-98G>A n.126-98G>A n.61-98G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489484_28489485insA | CA2806403650 | CLN3 | c.126-99_126-98insT (n.126-99_126-98insT) c.-37-99_-37-98insT (n.-37-99_-37-98insT) n.411-99_411-98insT n.584-99_584-98insT n.106-99_106-98insT n.253-99_253-98insT c.279-99_279-98insT (n.279-99_279-98insT) n.229-99_229-98insT n.299-99_299-98insT c.-389-99_-389-98insT (n.-389-99_-389-98insT) n.237-99_237-98insT c.126-1944_126-1943insT (n.126-1944_126-1943insT) n.168-99_168-98insT n.278-99_278-98insT n.202-99_202-98insT n.225-99_225-98insT c.79-99_79-98insT (n.79-99_79-98insT) c.*65-99_*65-98insT (n.*65-99_*65-98insT) c.-95-99_-95-98insT (n.-95-99_-95-98insT) n.47-99_47-98insT n.1480-99_1480-98insT n.174-99_174-98insT n.114-823_114-822insT n.510-99_510-98insT c.126-1744_126-1743insT (n.126-1744_126-1743insT) n.357-99_357-98insT n.255-99_255-98insT n.126-99_126-98insT n.61-99_61-98insT | |
| 16 | g.28489484_28489485insAGA | CA2806403651 | CLN3 | c.126-99_126-98insTCT (n.126-99_126-98insTCT) c.-37-99_-37-98insTCT (n.-37-99_-37-98insTCT) n.411-99_411-98insTCT n.584-99_584-98insTCT n.106-99_106-98insTCT n.253-99_253-98insTCT c.279-99_279-98insTCT (n.279-99_279-98insTCT) n.229-99_229-98insTCT n.299-99_299-98insTCT c.-389-99_-389-98insTCT (n.-389-99_-389-98insTCT) n.237-99_237-98insTCT c.126-1944_126-1943insTCT (n.126-1944_126-1943insTCT) n.168-99_168-98insTCT n.278-99_278-98insTCT n.202-99_202-98insTCT n.225-99_225-98insTCT c.79-99_79-98insTCT (n.79-99_79-98insTCT) c.*65-99_*65-98insTCT (n.*65-99_*65-98insTCT) c.-95-99_-95-98insTCT (n.-95-99_-95-98insTCT) n.47-99_47-98insTCT n.1480-99_1480-98insTCT n.174-99_174-98insTCT n.114-823_114-822insTCT n.510-99_510-98insTCT c.126-1744_126-1743insTCT (n.126-1744_126-1743insTCT) n.357-99_357-98insTCT n.255-99_255-98insTCT n.126-99_126-98insTCT n.61-99_61-98insTCT | |
| 16 | g.28489484_28489485insAGAG | CA2806403652 | CLN3 | c.126-99_126-98insCTCT (n.126-99_126-98insCTCT) c.-37-99_-37-98insCTCT (n.-37-99_-37-98insCTCT) n.411-99_411-98insCTCT n.584-99_584-98insCTCT n.106-99_106-98insCTCT n.253-99_253-98insCTCT c.279-99_279-98insCTCT (n.279-99_279-98insCTCT) n.229-99_229-98insCTCT n.299-99_299-98insCTCT c.-389-99_-389-98insCTCT (n.-389-99_-389-98insCTCT) n.237-99_237-98insCTCT c.126-1944_126-1943insCTCT (n.126-1944_126-1943insCTCT) n.168-99_168-98insCTCT n.278-99_278-98insCTCT n.202-99_202-98insCTCT n.225-99_225-98insCTCT c.79-99_79-98insCTCT (n.79-99_79-98insCTCT) c.*65-99_*65-98insCTCT (n.*65-99_*65-98insCTCT) c.-95-99_-95-98insCTCT (n.-95-99_-95-98insCTCT) n.47-99_47-98insCTCT n.1480-99_1480-98insCTCT n.174-99_174-98insCTCT n.114-823_114-822insCTCT n.510-99_510-98insCTCT c.126-1744_126-1743insCTCT (n.126-1744_126-1743insCTCT) n.357-99_357-98insCTCT n.255-99_255-98insCTCT n.126-99_126-98insCTCT n.61-99_61-98insCTCT | |
| 16 | g.28489484_28489485insAGTG | CA2806403653 | CLN3 | c.126-99_126-98insCACT (n.126-99_126-98insCACT) c.-37-99_-37-98insCACT (n.-37-99_-37-98insCACT) n.411-99_411-98insCACT n.584-99_584-98insCACT n.106-99_106-98insCACT n.253-99_253-98insCACT c.279-99_279-98insCACT (n.279-99_279-98insCACT) n.229-99_229-98insCACT n.299-99_299-98insCACT c.-389-99_-389-98insCACT (n.-389-99_-389-98insCACT) n.237-99_237-98insCACT c.126-1944_126-1943insCACT (n.126-1944_126-1943insCACT) n.168-99_168-98insCACT n.278-99_278-98insCACT n.202-99_202-98insCACT n.225-99_225-98insCACT c.79-99_79-98insCACT (n.79-99_79-98insCACT) c.*65-99_*65-98insCACT (n.*65-99_*65-98insCACT) c.-95-99_-95-98insCACT (n.-95-99_-95-98insCACT) n.47-99_47-98insCACT n.1480-99_1480-98insCACT n.174-99_174-98insCACT n.114-823_114-822insCACT n.510-99_510-98insCACT c.126-1744_126-1743insCACT (n.126-1744_126-1743insCACT) n.357-99_357-98insCACT n.255-99_255-98insCACT n.126-99_126-98insCACT n.61-99_61-98insCACT | |
| 16 | g.28489485C>A | CA279786744 | CLN3 | c.126-99G>T (n.126-99G>T) c.-37-99G>T (n.-37-99G>T) n.411-99G>T n.584-99G>T n.106-99G>T n.253-99G>T c.279-99G>T (n.279-99G>T) n.229-99G>T n.299-99G>T c.-389-99G>T (n.-389-99G>T) n.237-99G>T c.126-1944G>T (n.126-1944G>T) n.168-99G>T n.278-99G>T n.202-99G>T n.225-99G>T c.79-99G>T (n.79-99G>T) c.*65-99G>T (n.*65-99G>T) c.-95-99G>T (n.-95-99G>T) n.47-99G>T n.1480-99G>T n.174-99G>T n.114-823G>T n.510-99G>T c.126-1744G>T (n.126-1744G>T) n.357-99G>T n.255-99G>T n.126-99G>T n.61-99G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28489485C= | CA2215682427 | CLN3 | c.126-99G= (n.126-99G=) c.-37-99G= (n.-37-99G=) n.411-99G= n.584-99G= n.106-99G= n.253-99G= c.279-99G= (n.279-99G=) n.229-99G= n.299-99G= c.-389-99G= (n.-389-99G=) n.237-99G= c.126-1944G= (n.126-1944G=) n.168-99G= n.278-99G= n.202-99G= n.225-99G= c.79-99G= (n.79-99G=) c.*65-99G= (n.*65-99G=) c.-95-99G= (n.-95-99G=) n.47-99G= n.1480-99G= n.174-99G= n.114-823G= n.510-99G= c.126-1744G= (n.126-1744G=) n.357-99G= n.255-99G= n.126-99G= n.61-99G= | |
| 16 | g.28489485_28489487delinsCCT | CA2215682430 | CLN3 | c.126-101_126-99delinsAGG (n.126-101_126-99delinsAGG) c.-37-101_-37-99delinsAGG (n.-37-101_-37-99delinsAGG) n.411-101_411-99delinsAGG n.584-101_584-99delinsAGG n.106-101_106-99delinsAGG n.253-101_253-99delinsAGG c.279-101_279-99delinsAGG (n.279-101_279-99delinsAGG) n.229-101_229-99delinsAGG n.299-101_299-99delinsAGG c.-389-101_-389-99delinsAGG (n.-389-101_-389-99delinsAGG) n.237-101_237-99delinsAGG c.126-1946_126-1944delinsAGG (n.126-1946_126-1944delinsAGG) n.168-101_168-99delinsAGG n.278-101_278-99delinsAGG n.202-101_202-99delinsAGG n.225-101_225-99delinsAGG c.79-101_79-99delinsAGG (n.79-101_79-99delinsAGG) c.*65-101_*65-99delinsAGG (n.*65-101_*65-99delinsAGG) c.-95-101_-95-99delinsAGG (n.-95-101_-95-99delinsAGG) n.47-101_47-99delinsAGG n.1480-101_1480-99delinsAGG n.174-101_174-99delinsAGG n.114-825_114-823delinsAGG n.510-101_510-99delinsAGG c.126-1746_126-1744delinsAGG (n.126-1746_126-1744delinsAGG) n.357-101_357-99delinsAGG n.255-101_255-99delinsAGG n.126-101_126-99delinsAGG n.61-101_61-99delinsAGG | |
| 16 | g.28489486C>A | CA2806403654 | CLN3 | c.126-100G>T (n.126-100G>T) c.-37-100G>T (n.-37-100G>T) n.411-100G>T n.584-100G>T n.106-100G>T n.253-100G>T c.279-100G>T (n.279-100G>T) n.229-100G>T n.299-100G>T c.-389-100G>T (n.-389-100G>T) n.237-100G>T c.126-1945G>T (n.126-1945G>T) n.168-100G>T n.278-100G>T n.202-100G>T n.225-100G>T c.79-100G>T (n.79-100G>T) c.*65-100G>T (n.*65-100G>T) c.-95-100G>T (n.-95-100G>T) n.47-100G>T n.1480-100G>T n.174-100G>T n.114-824G>T n.510-100G>T c.126-1745G>T (n.126-1745G>T) n.357-100G>T n.255-100G>T n.126-100G>T n.61-100G>T | |
| 16 | g.28489486C= | CA2215682433 | CLN3 | c.126-100G= (n.126-100G=) c.-37-100G= (n.-37-100G=) n.411-100G= n.584-100G= n.106-100G= n.253-100G= c.279-100G= (n.279-100G=) n.229-100G= n.299-100G= c.-389-100G= (n.-389-100G=) n.237-100G= c.126-1945G= (n.126-1945G=) n.168-100G= n.278-100G= n.202-100G= n.225-100G= c.79-100G= (n.79-100G=) c.*65-100G= (n.*65-100G=) c.-95-100G= (n.-95-100G=) n.47-100G= n.1480-100G= n.174-100G= n.114-824G= n.510-100G= c.126-1745G= (n.126-1745G=) n.357-100G= n.255-100G= n.126-100G= n.61-100G= | |
| 16 | g.28489486C>G | CA2806403655 | CLN3 | c.126-100G>C (n.126-100G>C) c.-37-100G>C (n.-37-100G>C) n.411-100G>C n.584-100G>C n.106-100G>C n.253-100G>C c.279-100G>C (n.279-100G>C) n.229-100G>C n.299-100G>C c.-389-100G>C (n.-389-100G>C) n.237-100G>C c.126-1945G>C (n.126-1945G>C) n.168-100G>C n.278-100G>C n.202-100G>C n.225-100G>C c.79-100G>C (n.79-100G>C) c.*65-100G>C (n.*65-100G>C) c.-95-100G>C (n.-95-100G>C) n.47-100G>C n.1480-100G>C n.174-100G>C n.114-824G>C n.510-100G>C c.126-1745G>C (n.126-1745G>C) n.357-100G>C n.255-100G>C n.126-100G>C n.61-100G>C | |
| 16 | g.28489486C>T | CA2215682434 | CLN3 | c.126-100G>A (n.126-100G>A) c.-37-100G>A (n.-37-100G>A) n.411-100G>A n.584-100G>A n.106-100G>A n.253-100G>A c.279-100G>A (n.279-100G>A) n.229-100G>A n.299-100G>A c.-389-100G>A (n.-389-100G>A) n.237-100G>A c.126-1945G>A (n.126-1945G>A) n.168-100G>A n.278-100G>A n.202-100G>A n.225-100G>A c.79-100G>A (n.79-100G>A) c.*65-100G>A (n.*65-100G>A) c.-95-100G>A (n.-95-100G>A) n.47-100G>A n.1480-100G>A n.174-100G>A n.114-824G>A n.510-100G>A c.126-1745G>A (n.126-1745G>A) n.357-100G>A n.255-100G>A n.126-100G>A n.61-100G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.28489488_28489489del | CA621717065 | CLN3 | c.126-101_126-100del (n.126-101_126-100del) c.-37-101_-37-100del (n.-37-101_-37-100del) n.411-101_411-100del n.584-101_584-100del n.106-101_106-100del n.253-101_253-100del c.279-101_279-100del (n.279-101_279-100del) n.229-101_229-100del n.299-101_299-100del c.-389-101_-389-100del (n.-389-101_-389-100del) n.237-101_237-100del c.126-1946_126-1945del (n.126-1946_126-1945del) n.168-101_168-100del n.278-101_278-100del n.202-101_202-100del n.225-101_225-100del c.79-101_79-100del (n.79-101_79-100del) c.*65-101_*65-100del (n.*65-101_*65-100del) c.-95-101_-95-100del (n.-95-101_-95-100del) n.47-101_47-100del n.1480-101_1480-100del n.174-101_174-100del n.114-825_114-824del n.510-101_510-100del c.126-1746_126-1745del (n.126-1746_126-1745del) n.357-101_357-100del n.255-101_255-100del n.126-101_126-100del n.61-101_61-100del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28489486_28489487insAGA | CA2806403656 | CLN3 | c.126-101_126-100insTCT (n.126-101_126-100insTCT) c.-37-101_-37-100insTCT (n.-37-101_-37-100insTCT) n.411-101_411-100insTCT n.584-101_584-100insTCT n.106-101_106-100insTCT n.253-101_253-100insTCT c.279-101_279-100insTCT (n.279-101_279-100insTCT) n.229-101_229-100insTCT n.299-101_299-100insTCT c.-389-101_-389-100insTCT (n.-389-101_-389-100insTCT) n.237-101_237-100insTCT c.126-1946_126-1945insTCT (n.126-1946_126-1945insTCT) n.168-101_168-100insTCT n.278-101_278-100insTCT n.202-101_202-100insTCT n.225-101_225-100insTCT c.79-101_79-100insTCT (n.79-101_79-100insTCT) c.*65-101_*65-100insTCT (n.*65-101_*65-100insTCT) c.-95-101_-95-100insTCT (n.-95-101_-95-100insTCT) n.47-101_47-100insTCT n.1480-101_1480-100insTCT n.174-101_174-100insTCT n.114-825_114-824insTCT n.510-101_510-100insTCT c.126-1746_126-1745insTCT (n.126-1746_126-1745insTCT) n.357-101_357-100insTCT n.255-101_255-100insTCT n.126-101_126-100insTCT n.61-101_61-100insTCT | |
| 16 | g.28489487T>A | CA2806403657 | CLN3 | c.126-101A>T (n.126-101A>T) c.-37-101A>T (n.-37-101A>T) n.411-101A>T n.584-101A>T n.106-101A>T n.253-101A>T c.279-101A>T (n.279-101A>T) n.229-101A>T n.299-101A>T c.-389-101A>T (n.-389-101A>T) n.237-101A>T c.126-1946A>T (n.126-1946A>T) n.168-101A>T n.278-101A>T n.202-101A>T n.225-101A>T c.79-101A>T (n.79-101A>T) c.*65-101A>T (n.*65-101A>T) c.-95-101A>T (n.-95-101A>T) n.47-101A>T n.1480-101A>T n.174-101A>T n.114-825A>T n.510-101A>T c.126-1746A>T (n.126-1746A>T) n.357-101A>T n.255-101A>T n.126-101A>T n.61-101A>T | |
| 16 | g.28489488_28489490del | CA2575957620 | CLN3 | c.126-103_126-101del (n.126-103_126-101del) c.-37-103_-37-101del (n.-37-103_-37-101del) n.411-103_411-101del n.584-103_584-101del n.106-103_106-101del n.253-103_253-101del c.279-103_279-101del (n.279-103_279-101del) n.229-103_229-101del n.299-103_299-101del c.-389-103_-389-101del (n.-389-103_-389-101del) n.237-103_237-101del c.126-1948_126-1946del (n.126-1948_126-1946del) n.168-103_168-101del n.278-103_278-101del n.202-103_202-101del n.225-103_225-101del c.79-103_79-101del (n.79-103_79-101del) c.*65-103_*65-101del (n.*65-103_*65-101del) c.-95-103_-95-101del (n.-95-103_-95-101del) n.47-103_47-101del n.1480-103_1480-101del n.174-103_174-101del n.114-827_114-825del n.510-103_510-101del c.126-1748_126-1746del (n.126-1748_126-1746del) n.357-103_357-101del n.255-103_255-101del n.126-103_126-101del n.61-103_61-101del | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489487_28489488insA | CA2806403658 | CLN3 | c.126-102_126-101insT (n.126-102_126-101insT) c.-37-102_-37-101insT (n.-37-102_-37-101insT) n.411-102_411-101insT n.584-102_584-101insT n.106-102_106-101insT n.253-102_253-101insT c.279-102_279-101insT (n.279-102_279-101insT) n.229-102_229-101insT n.299-102_299-101insT c.-389-102_-389-101insT (n.-389-102_-389-101insT) n.237-102_237-101insT c.126-1947_126-1946insT (n.126-1947_126-1946insT) n.168-102_168-101insT n.278-102_278-101insT n.202-102_202-101insT n.225-102_225-101insT c.79-102_79-101insT (n.79-102_79-101insT) c.*65-102_*65-101insT (n.*65-102_*65-101insT) c.-95-102_-95-101insT (n.-95-102_-95-101insT) n.47-102_47-101insT n.1480-102_1480-101insT n.174-102_174-101insT n.114-826_114-825insT n.510-102_510-101insT c.126-1747_126-1746insT (n.126-1747_126-1746insT) n.357-102_357-101insT n.255-102_255-101insT n.126-102_126-101insT n.61-102_61-101insT | |
| 16 | g.28489487_28489488insACA | CA2806403659 | CLN3 | c.126-102_126-101insTGT (n.126-102_126-101insTGT) c.-37-102_-37-101insTGT (n.-37-102_-37-101insTGT) n.411-102_411-101insTGT n.584-102_584-101insTGT n.106-102_106-101insTGT n.253-102_253-101insTGT c.279-102_279-101insTGT (n.279-102_279-101insTGT) n.229-102_229-101insTGT n.299-102_299-101insTGT c.-389-102_-389-101insTGT (n.-389-102_-389-101insTGT) n.237-102_237-101insTGT c.126-1947_126-1946insTGT (n.126-1947_126-1946insTGT) n.168-102_168-101insTGT n.278-102_278-101insTGT n.202-102_202-101insTGT n.225-102_225-101insTGT c.79-102_79-101insTGT (n.79-102_79-101insTGT) c.*65-102_*65-101insTGT (n.*65-102_*65-101insTGT) c.-95-102_-95-101insTGT (n.-95-102_-95-101insTGT) n.47-102_47-101insTGT n.1480-102_1480-101insTGT n.174-102_174-101insTGT n.114-826_114-825insTGT n.510-102_510-101insTGT c.126-1747_126-1746insTGT (n.126-1747_126-1746insTGT) n.357-102_357-101insTGT n.255-102_255-101insTGT n.126-102_126-101insTGT n.61-102_61-101insTGT | |
| 16 | g.28489488del | CA2632494646 | CLN3 | c.126-102del (n.126-102del) c.-37-102del (n.-37-102del) n.411-102del n.584-102del n.106-102del n.253-102del c.279-102del (n.279-102del) n.229-102del n.299-102del c.-389-102del (n.-389-102del) n.237-102del c.126-1947del (n.126-1947del) n.168-102del n.278-102del n.202-102del n.225-102del c.79-102del (n.79-102del) c.*65-102del (n.*65-102del) c.-95-102del (n.-95-102del) n.47-102del n.1480-102del n.174-102del n.114-826del n.510-102del c.126-1747del (n.126-1747del) n.357-102del n.255-102del n.126-102del n.61-102del | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489488C>T | CA2632494648 | CLN3 | c.126-102G>A (n.126-102G>A) c.-37-102G>A (n.-37-102G>A) n.411-102G>A n.584-102G>A n.106-102G>A n.253-102G>A c.279-102G>A (n.279-102G>A) n.229-102G>A n.299-102G>A c.-389-102G>A (n.-389-102G>A) n.237-102G>A c.126-1947G>A (n.126-1947G>A) n.168-102G>A n.278-102G>A n.202-102G>A n.225-102G>A c.79-102G>A (n.79-102G>A) c.*65-102G>A (n.*65-102G>A) c.-95-102G>A (n.-95-102G>A) n.47-102G>A n.1480-102G>A n.174-102G>A n.114-826G>A n.510-102G>A c.126-1747G>A (n.126-1747G>A) n.357-102G>A n.255-102G>A n.126-102G>A n.61-102G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489489T>A | CA2806403661 | CLN3 | c.126-103A>T (n.126-103A>T) c.-37-103A>T (n.-37-103A>T) n.411-103A>T n.584-103A>T n.106-103A>T n.253-103A>T c.279-103A>T (n.279-103A>T) n.229-103A>T n.299-103A>T c.-389-103A>T (n.-389-103A>T) n.237-103A>T c.126-1948A>T (n.126-1948A>T) n.168-103A>T n.278-103A>T n.202-103A>T n.225-103A>T c.79-103A>T (n.79-103A>T) c.*65-103A>T (n.*65-103A>T) c.-95-103A>T (n.-95-103A>T) n.47-103A>T n.1480-103A>T n.174-103A>T n.114-827A>T n.510-103A>T c.126-1748A>T (n.126-1748A>T) n.357-103A>T n.255-103A>T n.126-103A>T n.61-103A>T | |
| 16 | g.28489489T>C | CA2806403662 | CLN3 | c.126-103A>G (n.126-103A>G) c.-37-103A>G (n.-37-103A>G) n.411-103A>G n.584-103A>G n.106-103A>G n.253-103A>G c.279-103A>G (n.279-103A>G) n.229-103A>G n.299-103A>G c.-389-103A>G (n.-389-103A>G) n.237-103A>G c.126-1948A>G (n.126-1948A>G) n.168-103A>G n.278-103A>G n.202-103A>G n.225-103A>G c.79-103A>G (n.79-103A>G) c.*65-103A>G (n.*65-103A>G) c.-95-103A>G (n.-95-103A>G) n.47-103A>G n.1480-103A>G n.174-103A>G n.114-827A>G n.510-103A>G c.126-1748A>G (n.126-1748A>G) n.357-103A>G n.255-103A>G n.126-103A>G n.61-103A>G | |
| 16 | g.28489496dup | CA2632494652 | CLN3 | c.126-103dup (n.126-103dup) c.-37-103dup (n.-37-103dup) n.411-103dup n.584-103dup n.106-103dup n.253-103dup c.279-103dup (n.279-103dup) n.229-103dup n.299-103dup c.-389-103dup (n.-389-103dup) n.237-103dup c.126-1948dup (n.126-1948dup) n.168-103dup n.278-103dup n.202-103dup n.225-103dup c.79-103dup (n.79-103dup) c.*65-103dup (n.*65-103dup) c.-95-103dup (n.-95-103dup) n.47-103dup n.1480-103dup n.174-103dup n.114-827dup n.510-103dup c.126-1748dup (n.126-1748dup) n.357-103dup n.255-103dup n.126-103dup n.61-103dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489496del | CA656257390 | CLN3 | c.126-103del (n.126-103del) c.-37-103del (n.-37-103del) n.411-103del n.584-103del n.106-103del n.253-103del c.279-103del (n.279-103del) n.229-103del n.299-103del c.-389-103del (n.-389-103del) n.237-103del c.126-1948del (n.126-1948del) n.168-103del n.278-103del n.202-103del n.225-103del c.79-103del (n.79-103del) c.*65-103del (n.*65-103del) c.-95-103del (n.-95-103del) n.47-103del n.1480-103del n.174-103del n.114-827del n.510-103del c.126-1748del (n.126-1748del) n.357-103del n.255-103del n.126-103del n.61-103del | gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.28489495_28489496del | CA2632494658 | CLN3 | c.126-104_126-103del (n.126-104_126-103del) c.-37-104_-37-103del (n.-37-104_-37-103del) n.411-104_411-103del n.584-104_584-103del n.106-104_106-103del n.253-104_253-103del c.279-104_279-103del (n.279-104_279-103del) n.229-104_229-103del n.299-104_299-103del c.-389-104_-389-103del (n.-389-104_-389-103del) n.237-104_237-103del c.126-1949_126-1948del (n.126-1949_126-1948del) n.168-104_168-103del n.278-104_278-103del n.202-104_202-103del n.225-104_225-103del c.79-104_79-103del (n.79-104_79-103del) c.*65-104_*65-103del (n.*65-104_*65-103del) c.-95-104_-95-103del (n.-95-104_-95-103del) n.47-104_47-103del n.1480-104_1480-103del n.174-104_174-103del n.114-828_114-827del n.510-104_510-103del c.126-1749_126-1748del (n.126-1749_126-1748del) n.357-104_357-103del n.255-104_255-103del n.126-104_126-103del n.61-104_61-103del | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489490T>C | CA719660683 | CLN3 | c.126-104A>G (n.126-104A>G) c.-37-104A>G (n.-37-104A>G) n.411-104A>G n.584-104A>G n.106-104A>G n.253-104A>G c.279-104A>G (n.279-104A>G) n.229-104A>G n.299-104A>G c.-389-104A>G (n.-389-104A>G) n.237-104A>G c.126-1949A>G (n.126-1949A>G) n.168-104A>G n.278-104A>G n.202-104A>G n.225-104A>G c.79-104A>G (n.79-104A>G) c.*65-104A>G (n.*65-104A>G) c.-95-104A>G (n.-95-104A>G) n.47-104A>G n.1480-104A>G n.174-104A>G n.114-828A>G n.510-104A>G c.126-1749A>G (n.126-1749A>G) n.357-104A>G n.255-104A>G n.126-104A>G n.61-104A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28489490T>G | CA2632494665 | CLN3 | c.126-104A>C (n.126-104A>C) c.-37-104A>C (n.-37-104A>C) n.411-104A>C n.584-104A>C n.106-104A>C n.253-104A>C c.279-104A>C (n.279-104A>C) n.229-104A>C n.299-104A>C c.-389-104A>C (n.-389-104A>C) n.237-104A>C c.126-1949A>C (n.126-1949A>C) n.168-104A>C n.278-104A>C n.202-104A>C n.225-104A>C c.79-104A>C (n.79-104A>C) c.*65-104A>C (n.*65-104A>C) c.-95-104A>C (n.-95-104A>C) n.47-104A>C n.1480-104A>C n.174-104A>C n.114-828A>C n.510-104A>C c.126-1749A>C (n.126-1749A>C) n.357-104A>C n.255-104A>C n.126-104A>C n.61-104A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489490T= | CA2215682436 | CLN3 | c.126-104A= (n.126-104A=) c.-37-104A= (n.-37-104A=) n.411-104A= n.584-104A= n.106-104A= n.253-104A= c.279-104A= (n.279-104A=) n.229-104A= n.299-104A= c.-389-104A= (n.-389-104A=) n.237-104A= c.126-1949A= (n.126-1949A=) n.168-104A= n.278-104A= n.202-104A= n.225-104A= c.79-104A= (n.79-104A=) c.*65-104A= (n.*65-104A=) c.-95-104A= (n.-95-104A=) n.47-104A= n.1480-104A= n.174-104A= n.114-828A= n.510-104A= c.126-1749A= (n.126-1749A=) n.357-104A= n.255-104A= n.126-104A= n.61-104A= | |
| 16 | g.28489490_28489491insACA | CA2806403664 | CLN3 | c.126-105_126-104insTGT (n.126-105_126-104insTGT) c.-37-105_-37-104insTGT (n.-37-105_-37-104insTGT) n.411-105_411-104insTGT n.584-105_584-104insTGT n.106-105_106-104insTGT n.253-105_253-104insTGT c.279-105_279-104insTGT (n.279-105_279-104insTGT) n.229-105_229-104insTGT n.299-105_299-104insTGT c.-389-105_-389-104insTGT (n.-389-105_-389-104insTGT) n.237-105_237-104insTGT c.126-1950_126-1949insTGT (n.126-1950_126-1949insTGT) n.168-105_168-104insTGT n.278-105_278-104insTGT n.202-105_202-104insTGT n.225-105_225-104insTGT c.79-105_79-104insTGT (n.79-105_79-104insTGT) c.*65-105_*65-104insTGT (n.*65-105_*65-104insTGT) c.-95-105_-95-104insTGT (n.-95-105_-95-104insTGT) n.47-105_47-104insTGT n.1480-105_1480-104insTGT n.174-105_174-104insTGT n.114-829_114-828insTGT n.510-105_510-104insTGT c.126-1750_126-1749insTGT (n.126-1750_126-1749insTGT) n.357-105_357-104insTGT n.255-105_255-104insTGT n.126-105_126-104insTGT n.61-105_61-104insTGT | |
| 16 | g.28489491T>C | CA279786749 | CLN3 | c.126-105A>G (n.126-105A>G) c.-37-105A>G (n.-37-105A>G) n.411-105A>G n.584-105A>G n.106-105A>G n.253-105A>G c.279-105A>G (n.279-105A>G) n.229-105A>G n.299-105A>G c.-389-105A>G (n.-389-105A>G) n.237-105A>G c.126-1950A>G (n.126-1950A>G) n.168-105A>G n.278-105A>G n.202-105A>G n.225-105A>G c.79-105A>G (n.79-105A>G) c.*65-105A>G (n.*65-105A>G) c.-95-105A>G (n.-95-105A>G) n.47-105A>G n.1480-105A>G n.174-105A>G n.114-829A>G n.510-105A>G c.126-1750A>G (n.126-1750A>G) n.357-105A>G n.255-105A>G n.126-105A>G n.61-105A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28489491T= | CA2215682439 | CLN3 | c.126-105A= (n.126-105A=) c.-37-105A= (n.-37-105A=) n.411-105A= n.584-105A= n.106-105A= n.253-105A= c.279-105A= (n.279-105A=) n.229-105A= n.299-105A= c.-389-105A= (n.-389-105A=) n.237-105A= c.126-1950A= (n.126-1950A=) n.168-105A= n.278-105A= n.202-105A= n.225-105A= c.79-105A= (n.79-105A=) c.*65-105A= (n.*65-105A=) c.-95-105A= (n.-95-105A=) n.47-105A= n.1480-105A= n.174-105A= n.114-829A= n.510-105A= c.126-1750A= (n.126-1750A=) n.357-105A= n.255-105A= n.126-105A= n.61-105A= | |
| 16 | g.28489491_28489497del | CA2806403665 | CLN3 | c.126-111_126-105del (n.126-111_126-105del) c.-37-111_-37-105del (n.-37-111_-37-105del) n.411-111_411-105del n.584-111_584-105del n.106-111_106-105del n.253-111_253-105del c.279-111_279-105del (n.279-111_279-105del) n.229-111_229-105del n.299-111_299-105del c.-389-111_-389-105del (n.-389-111_-389-105del) n.237-111_237-105del c.126-1956_126-1950del (n.126-1956_126-1950del) n.168-111_168-105del n.278-111_278-105del n.202-111_202-105del n.225-111_225-105del c.79-111_79-105del (n.79-111_79-105del) c.*65-111_*65-105del (n.*65-111_*65-105del) c.-95-111_-95-105del (n.-95-111_-95-105del) n.47-111_47-105del n.1480-111_1480-105del n.174-111_174-105del n.114-835_114-829del n.510-111_510-105del c.126-1756_126-1750del (n.126-1756_126-1750del) n.357-111_357-105del n.255-111_255-105del n.126-111_126-105del n.61-111_61-105del | |
| 16 | g.28489491_28489492insAGA | CA2806403666 | CLN3 | c.126-106_126-105insTCT (n.126-106_126-105insTCT) c.-37-106_-37-105insTCT (n.-37-106_-37-105insTCT) n.411-106_411-105insTCT n.584-106_584-105insTCT n.106-106_106-105insTCT n.253-106_253-105insTCT c.279-106_279-105insTCT (n.279-106_279-105insTCT) n.229-106_229-105insTCT n.299-106_299-105insTCT c.-389-106_-389-105insTCT (n.-389-106_-389-105insTCT) n.237-106_237-105insTCT c.126-1951_126-1950insTCT (n.126-1951_126-1950insTCT) n.168-106_168-105insTCT n.278-106_278-105insTCT n.202-106_202-105insTCT n.225-106_225-105insTCT c.79-106_79-105insTCT (n.79-106_79-105insTCT) c.*65-106_*65-105insTCT (n.*65-106_*65-105insTCT) c.-95-106_-95-105insTCT (n.-95-106_-95-105insTCT) n.47-106_47-105insTCT n.1480-106_1480-105insTCT n.174-106_174-105insTCT n.114-830_114-829insTCT n.510-106_510-105insTCT c.126-1751_126-1750insTCT (n.126-1751_126-1750insTCT) n.357-106_357-105insTCT n.255-106_255-105insTCT n.126-106_126-105insTCT n.61-106_61-105insTCT | |
| 16 | g.28489492T>C | CA2632494674 | CLN3 | c.126-106A>G (n.126-106A>G) c.-37-106A>G (n.-37-106A>G) n.411-106A>G n.584-106A>G n.106-106A>G n.253-106A>G c.279-106A>G (n.279-106A>G) n.229-106A>G n.299-106A>G c.-389-106A>G (n.-389-106A>G) n.237-106A>G c.126-1951A>G (n.126-1951A>G) n.168-106A>G n.278-106A>G n.202-106A>G n.225-106A>G c.79-106A>G (n.79-106A>G) c.*65-106A>G (n.*65-106A>G) c.-95-106A>G (n.-95-106A>G) n.47-106A>G n.1480-106A>G n.174-106A>G n.114-830A>G n.510-106A>G c.126-1751A>G (n.126-1751A>G) n.357-106A>G n.255-106A>G n.126-106A>G n.61-106A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489493T>A | CA2806403667 | CLN3 | c.126-107A>T (n.126-107A>T) c.-37-107A>T (n.-37-107A>T) n.411-107A>T n.584-107A>T n.106-107A>T n.253-107A>T c.279-107A>T (n.279-107A>T) n.229-107A>T n.299-107A>T c.-389-107A>T (n.-389-107A>T) n.237-107A>T c.126-1952A>T (n.126-1952A>T) n.168-107A>T n.278-107A>T n.202-107A>T n.225-107A>T c.79-107A>T (n.79-107A>T) c.*65-107A>T (n.*65-107A>T) c.-95-107A>T (n.-95-107A>T) n.47-107A>T n.1480-107A>T n.174-107A>T n.114-831A>T n.510-107A>T c.126-1752A>T (n.126-1752A>T) n.357-107A>T n.255-107A>T n.126-107A>T n.61-107A>T | |
| 16 | g.28489493T>C | CA2632494676 | CLN3 | c.126-107A>G (n.126-107A>G) c.-37-107A>G (n.-37-107A>G) n.411-107A>G n.584-107A>G n.106-107A>G n.253-107A>G c.279-107A>G (n.279-107A>G) n.229-107A>G n.299-107A>G c.-389-107A>G (n.-389-107A>G) n.237-107A>G c.126-1952A>G (n.126-1952A>G) n.168-107A>G n.278-107A>G n.202-107A>G n.225-107A>G c.79-107A>G (n.79-107A>G) c.*65-107A>G (n.*65-107A>G) c.-95-107A>G (n.-95-107A>G) n.47-107A>G n.1480-107A>G n.174-107A>G n.114-831A>G n.510-107A>G c.126-1752A>G (n.126-1752A>G) n.357-107A>G n.255-107A>G n.126-107A>G n.61-107A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489494T>G | CA2806403668 | CLN3 | c.126-108A>C (n.126-108A>C) c.-37-108A>C (n.-37-108A>C) n.411-108A>C n.584-108A>C n.106-108A>C n.253-108A>C c.279-108A>C (n.279-108A>C) n.229-108A>C n.299-108A>C c.-389-108A>C (n.-389-108A>C) n.237-108A>C c.126-1953A>C (n.126-1953A>C) n.168-108A>C n.278-108A>C n.202-108A>C n.225-108A>C c.79-108A>C (n.79-108A>C) c.*65-108A>C (n.*65-108A>C) c.-95-108A>C (n.-95-108A>C) n.47-108A>C n.1480-108A>C n.174-108A>C n.114-832A>C n.510-108A>C c.126-1753A>C (n.126-1753A>C) n.357-108A>C n.255-108A>C n.126-108A>C n.61-108A>C | |
| 16 | g.28489494_28489495insAG | CA2806403669 | CLN3 | c.126-109_126-108insCT (n.126-109_126-108insCT) c.-37-109_-37-108insCT (n.-37-109_-37-108insCT) n.411-109_411-108insCT n.584-109_584-108insCT n.106-109_106-108insCT n.253-109_253-108insCT c.279-109_279-108insCT (n.279-109_279-108insCT) n.229-109_229-108insCT n.299-109_299-108insCT c.-389-109_-389-108insCT (n.-389-109_-389-108insCT) n.237-109_237-108insCT c.126-1954_126-1953insCT (n.126-1954_126-1953insCT) n.168-109_168-108insCT n.278-109_278-108insCT n.202-109_202-108insCT n.225-109_225-108insCT c.79-109_79-108insCT (n.79-109_79-108insCT) c.*65-109_*65-108insCT (n.*65-109_*65-108insCT) c.-95-109_-95-108insCT (n.-95-109_-95-108insCT) n.47-109_47-108insCT n.1480-109_1480-108insCT n.174-109_174-108insCT n.114-833_114-832insCT n.510-109_510-108insCT c.126-1754_126-1753insCT (n.126-1754_126-1753insCT) n.357-109_357-108insCT n.255-109_255-108insCT n.126-109_126-108insCT n.61-109_61-108insCT | |
| 16 | g.28489495T>A | CA2632494678 | CLN3 | c.126-109A>T (n.126-109A>T) c.-37-109A>T (n.-37-109A>T) n.411-109A>T n.584-109A>T n.106-109A>T n.253-109A>T c.279-109A>T (n.279-109A>T) n.229-109A>T n.299-109A>T c.-389-109A>T (n.-389-109A>T) n.237-109A>T c.126-1954A>T (n.126-1954A>T) n.168-109A>T n.278-109A>T n.202-109A>T n.225-109A>T c.79-109A>T (n.79-109A>T) c.*65-109A>T (n.*65-109A>T) c.-95-109A>T (n.-95-109A>T) n.47-109A>T n.1480-109A>T n.174-109A>T n.114-833A>T n.510-109A>T c.126-1754A>T (n.126-1754A>T) n.357-109A>T n.255-109A>T n.126-109A>T n.61-109A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489495T>C | CA2632494680 | CLN3 | c.126-109A>G (n.126-109A>G) c.-37-109A>G (n.-37-109A>G) n.411-109A>G n.584-109A>G n.106-109A>G n.253-109A>G c.279-109A>G (n.279-109A>G) n.229-109A>G n.299-109A>G c.-389-109A>G (n.-389-109A>G) n.237-109A>G c.126-1954A>G (n.126-1954A>G) n.168-109A>G n.278-109A>G n.202-109A>G n.225-109A>G c.79-109A>G (n.79-109A>G) c.*65-109A>G (n.*65-109A>G) c.-95-109A>G (n.-95-109A>G) n.47-109A>G n.1480-109A>G n.174-109A>G n.114-833A>G n.510-109A>G c.126-1754A>G (n.126-1754A>G) n.357-109A>G n.255-109A>G n.126-109A>G n.61-109A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489496T>A | CA2632494682 | CLN3 | c.126-110A>T (n.126-110A>T) c.-37-110A>T (n.-37-110A>T) n.411-110A>T n.584-110A>T n.106-110A>T n.253-110A>T c.279-110A>T (n.279-110A>T) n.229-110A>T n.299-110A>T c.-389-110A>T (n.-389-110A>T) n.237-110A>T c.126-1955A>T (n.126-1955A>T) n.168-110A>T n.278-110A>T n.202-110A>T n.225-110A>T c.79-110A>T (n.79-110A>T) c.*65-110A>T (n.*65-110A>T) c.-95-110A>T (n.-95-110A>T) n.47-110A>T n.1480-110A>T n.174-110A>T n.114-834A>T n.510-110A>T c.126-1755A>T (n.126-1755A>T) n.357-110A>T n.255-110A>T n.126-110A>T n.61-110A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489496T>C | CA279786757 | CLN3 | c.126-110A>G (n.126-110A>G) c.-37-110A>G (n.-37-110A>G) n.411-110A>G n.584-110A>G n.106-110A>G n.253-110A>G c.279-110A>G (n.279-110A>G) n.229-110A>G n.299-110A>G c.-389-110A>G (n.-389-110A>G) n.237-110A>G c.126-1955A>G (n.126-1955A>G) n.168-110A>G n.278-110A>G n.202-110A>G n.225-110A>G c.79-110A>G (n.79-110A>G) c.*65-110A>G (n.*65-110A>G) c.-95-110A>G (n.-95-110A>G) n.47-110A>G n.1480-110A>G n.174-110A>G n.114-834A>G n.510-110A>G c.126-1755A>G (n.126-1755A>G) n.357-110A>G n.255-110A>G n.126-110A>G n.61-110A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28489496T>G | CA2806403671 | CLN3 | c.126-110A>C (n.126-110A>C) c.-37-110A>C (n.-37-110A>C) n.411-110A>C n.584-110A>C n.106-110A>C n.253-110A>C c.279-110A>C (n.279-110A>C) n.229-110A>C n.299-110A>C c.-389-110A>C (n.-389-110A>C) n.237-110A>C c.126-1955A>C (n.126-1955A>C) n.168-110A>C n.278-110A>C n.202-110A>C n.225-110A>C c.79-110A>C (n.79-110A>C) c.*65-110A>C (n.*65-110A>C) c.-95-110A>C (n.-95-110A>C) n.47-110A>C n.1480-110A>C n.174-110A>C n.114-834A>C n.510-110A>C c.126-1755A>C (n.126-1755A>C) n.357-110A>C n.255-110A>C n.126-110A>C n.61-110A>C | |
| 16 | g.28489496T= | CA2215682443 | CLN3 | c.126-110A= (n.126-110A=) c.-37-110A= (n.-37-110A=) n.411-110A= n.584-110A= n.106-110A= n.253-110A= c.279-110A= (n.279-110A=) n.229-110A= n.299-110A= c.-389-110A= (n.-389-110A=) n.237-110A= c.126-1955A= (n.126-1955A=) n.168-110A= n.278-110A= n.202-110A= n.225-110A= c.79-110A= (n.79-110A=) c.*65-110A= (n.*65-110A=) c.-95-110A= (n.-95-110A=) n.47-110A= n.1480-110A= n.174-110A= n.114-834A= n.510-110A= c.126-1755A= (n.126-1755A=) n.357-110A= n.255-110A= n.126-110A= n.61-110A= | |
| 16 | g.28489496_28489508del | CA2806403670 | CLN3 | c.126-122_126-110del (n.126-122_126-110del) c.-37-122_-37-110del (n.-37-122_-37-110del) n.411-122_411-110del n.584-122_584-110del n.106-122_106-110del n.253-122_253-110del c.279-122_279-110del (n.279-122_279-110del) n.229-122_229-110del n.299-122_299-110del c.-389-122_-389-110del (n.-389-122_-389-110del) n.237-122_237-110del c.126-1967_126-1955del (n.126-1967_126-1955del) n.168-122_168-110del n.278-122_278-110del n.202-122_202-110del n.225-122_225-110del c.79-122_79-110del (n.79-122_79-110del) c.*65-122_*65-110del (n.*65-122_*65-110del) c.-95-122_-95-110del (n.-95-122_-95-110del) n.47-122_47-110del n.1480-122_1480-110del n.174-122_174-110del n.114-846_114-834del n.510-122_510-110del c.126-1767_126-1755del (n.126-1767_126-1755del) n.357-122_357-110del n.255-122_255-110del n.126-122_126-110del n.61-122_61-110del | |
| 16 | g.28489497C>A | CA2632494692 | CLN3 | c.126-111G>T (n.126-111G>T) c.-37-111G>T (n.-37-111G>T) n.411-111G>T n.584-111G>T n.106-111G>T n.253-111G>T c.279-111G>T (n.279-111G>T) n.229-111G>T n.299-111G>T c.-389-111G>T (n.-389-111G>T) n.237-111G>T c.126-1956G>T (n.126-1956G>T) n.168-111G>T n.278-111G>T n.202-111G>T n.225-111G>T c.79-111G>T (n.79-111G>T) c.*65-111G>T (n.*65-111G>T) c.-95-111G>T (n.-95-111G>T) n.47-111G>T n.1480-111G>T n.174-111G>T n.114-835G>T n.510-111G>T c.126-1756G>T (n.126-1756G>T) n.357-111G>T n.255-111G>T n.126-111G>T n.61-111G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.28489497C= | CA2215682448 | CLN3 | c.126-111G= (n.126-111G=) c.-37-111G= (n.-37-111G=) n.411-111G= n.584-111G= n.106-111G= n.253-111G= c.279-111G= (n.279-111G=) n.229-111G= n.299-111G= c.-389-111G= (n.-389-111G=) n.237-111G= c.126-1956G= (n.126-1956G=) n.168-111G= n.278-111G= n.202-111G= n.225-111G= c.79-111G= (n.79-111G=) c.*65-111G= (n.*65-111G=) c.-95-111G= (n.-95-111G=) n.47-111G= n.1480-111G= n.174-111G= n.114-835G= n.510-111G= c.126-1756G= (n.126-1756G=) n.357-111G= n.255-111G= n.126-111G= n.61-111G= | |
| 16 | g.28489497C>T | CA2215682449 | CLN3 | c.126-111G>A (n.126-111G>A) c.-37-111G>A (n.-37-111G>A) n.411-111G>A n.584-111G>A n.106-111G>A n.253-111G>A c.279-111G>A (n.279-111G>A) n.229-111G>A n.299-111G>A c.-389-111G>A (n.-389-111G>A) n.237-111G>A c.126-1956G>A (n.126-1956G>A) n.168-111G>A n.278-111G>A n.202-111G>A n.225-111G>A c.79-111G>A (n.79-111G>A) c.*65-111G>A (n.*65-111G>A) c.-95-111G>A (n.-95-111G>A) n.47-111G>A n.1480-111G>A n.174-111G>A n.114-835G>A n.510-111G>A c.126-1756G>A (n.126-1756G>A) n.357-111G>A n.255-111G>A n.126-111G>A n.61-111G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.28489499dup | CA621717067 | CLN3 | c.126-111dup (n.126-111dup) c.-37-111dup (n.-37-111dup) n.411-111dup n.584-111dup n.106-111dup n.253-111dup c.279-111dup (n.279-111dup) n.229-111dup n.299-111dup c.-389-111dup (n.-389-111dup) n.237-111dup c.126-1956dup (n.126-1956dup) n.168-111dup n.278-111dup n.202-111dup n.225-111dup c.79-111dup (n.79-111dup) c.*65-111dup (n.*65-111dup) c.-95-111dup (n.-95-111dup) n.47-111dup n.1480-111dup n.174-111dup n.114-835dup n.510-111dup c.126-1756dup (n.126-1756dup) n.357-111dup n.255-111dup n.126-111dup n.61-111dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28489499del | CA2632494694 | CLN3 | c.126-111del (n.126-111del) c.-37-111del (n.-37-111del) n.411-111del n.584-111del n.106-111del n.253-111del c.279-111del (n.279-111del) n.229-111del n.299-111del c.-389-111del (n.-389-111del) n.237-111del c.126-1956del (n.126-1956del) n.168-111del n.278-111del n.202-111del n.225-111del c.79-111del (n.79-111del) c.*65-111del (n.*65-111del) c.-95-111del (n.-95-111del) n.47-111del n.1480-111del n.174-111del n.114-835del n.510-111del c.126-1756del (n.126-1756del) n.357-111del n.255-111del n.126-111del n.61-111del | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489498C>A | CA2806403672 | CLN3 | c.126-112G>T (n.126-112G>T) c.-37-112G>T (n.-37-112G>T) n.411-112G>T n.584-112G>T n.106-112G>T n.253-112G>T c.279-112G>T (n.279-112G>T) n.229-112G>T n.299-112G>T c.-389-112G>T (n.-389-112G>T) n.237-112G>T c.126-1957G>T (n.126-1957G>T) n.168-112G>T n.278-112G>T n.202-112G>T n.225-112G>T c.79-112G>T (n.79-112G>T) c.*65-112G>T (n.*65-112G>T) c.-95-112G>T (n.-95-112G>T) n.47-112G>T n.1480-112G>T n.174-112G>T n.114-836G>T n.510-112G>T c.126-1757G>T (n.126-1757G>T) n.357-112G>T n.255-112G>T n.126-112G>T n.61-112G>T | |
| 16 | g.28489498_28489499insA | CA2806403673 | CLN3 | c.126-113_126-112insT (n.126-113_126-112insT) c.-37-113_-37-112insT (n.-37-113_-37-112insT) n.411-113_411-112insT n.584-113_584-112insT n.106-113_106-112insT n.253-113_253-112insT c.279-113_279-112insT (n.279-113_279-112insT) n.229-113_229-112insT n.299-113_299-112insT c.-389-113_-389-112insT (n.-389-113_-389-112insT) n.237-113_237-112insT c.126-1958_126-1957insT (n.126-1958_126-1957insT) n.168-113_168-112insT n.278-113_278-112insT n.202-113_202-112insT n.225-113_225-112insT c.79-113_79-112insT (n.79-113_79-112insT) c.*65-113_*65-112insT (n.*65-113_*65-112insT) c.-95-113_-95-112insT (n.-95-113_-95-112insT) n.47-113_47-112insT n.1480-113_1480-112insT n.174-113_174-112insT n.114-837_114-836insT n.510-113_510-112insT c.126-1758_126-1757insT (n.126-1758_126-1757insT) n.357-113_357-112insT n.255-113_255-112insT n.126-113_126-112insT n.61-113_61-112insT | |
| 16 | g.28489498_28489499insAGA | CA2806403676 | CLN3 | c.126-113_126-112insTCT (n.126-113_126-112insTCT) c.-37-113_-37-112insTCT (n.-37-113_-37-112insTCT) n.411-113_411-112insTCT n.584-113_584-112insTCT n.106-113_106-112insTCT n.253-113_253-112insTCT c.279-113_279-112insTCT (n.279-113_279-112insTCT) n.229-113_229-112insTCT n.299-113_299-112insTCT c.-389-113_-389-112insTCT (n.-389-113_-389-112insTCT) n.237-113_237-112insTCT c.126-1958_126-1957insTCT (n.126-1958_126-1957insTCT) n.168-113_168-112insTCT n.278-113_278-112insTCT n.202-113_202-112insTCT n.225-113_225-112insTCT c.79-113_79-112insTCT (n.79-113_79-112insTCT) c.*65-113_*65-112insTCT (n.*65-113_*65-112insTCT) c.-95-113_-95-112insTCT (n.-95-113_-95-112insTCT) n.47-113_47-112insTCT n.1480-113_1480-112insTCT n.174-113_174-112insTCT n.114-837_114-836insTCT n.510-113_510-112insTCT c.126-1758_126-1757insTCT (n.126-1758_126-1757insTCT) n.357-113_357-112insTCT n.255-113_255-112insTCT n.126-113_126-112insTCT n.61-113_61-112insTCT | |
| 16 | g.28489498_28489499insAGAG | CA2806403677 | CLN3 | c.126-113_126-112insCTCT (n.126-113_126-112insCTCT) c.-37-113_-37-112insCTCT (n.-37-113_-37-112insCTCT) n.411-113_411-112insCTCT n.584-113_584-112insCTCT n.106-113_106-112insCTCT n.253-113_253-112insCTCT c.279-113_279-112insCTCT (n.279-113_279-112insCTCT) n.229-113_229-112insCTCT n.299-113_299-112insCTCT c.-389-113_-389-112insCTCT (n.-389-113_-389-112insCTCT) n.237-113_237-112insCTCT c.126-1958_126-1957insCTCT (n.126-1958_126-1957insCTCT) n.168-113_168-112insCTCT n.278-113_278-112insCTCT n.202-113_202-112insCTCT n.225-113_225-112insCTCT c.79-113_79-112insCTCT (n.79-113_79-112insCTCT) c.*65-113_*65-112insCTCT (n.*65-113_*65-112insCTCT) c.-95-113_-95-112insCTCT (n.-95-113_-95-112insCTCT) n.47-113_47-112insCTCT n.1480-113_1480-112insCTCT n.174-113_174-112insCTCT n.114-837_114-836insCTCT n.510-113_510-112insCTCT c.126-1758_126-1757insCTCT (n.126-1758_126-1757insCTCT) n.357-113_357-112insCTCT n.255-113_255-112insCTCT n.126-113_126-112insCTCT n.61-113_61-112insCTCT | |
| 16 | g.28489499C>A | CA2632494697 | CLN3 | c.126-113G>T (n.126-113G>T) c.-37-113G>T (n.-37-113G>T) n.411-113G>T n.584-113G>T n.106-113G>T n.253-113G>T c.279-113G>T (n.279-113G>T) n.229-113G>T n.299-113G>T c.-389-113G>T (n.-389-113G>T) n.237-113G>T c.126-1958G>T (n.126-1958G>T) n.168-113G>T n.278-113G>T n.202-113G>T n.225-113G>T c.79-113G>T (n.79-113G>T) c.*65-113G>T (n.*65-113G>T) c.-95-113G>T (n.-95-113G>T) n.47-113G>T n.1480-113G>T n.174-113G>T n.114-837G>T n.510-113G>T c.126-1758G>T (n.126-1758G>T) n.357-113G>T n.255-113G>T n.126-113G>T n.61-113G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489501_28489502del | CA2806403674 | CLN3 | c.126-114_126-113del (n.126-114_126-113del) c.-37-114_-37-113del (n.-37-114_-37-113del) n.411-114_411-113del n.584-114_584-113del n.106-114_106-113del n.253-114_253-113del c.279-114_279-113del (n.279-114_279-113del) n.229-114_229-113del n.299-114_299-113del c.-389-114_-389-113del (n.-389-114_-389-113del) n.237-114_237-113del c.126-1959_126-1958del (n.126-1959_126-1958del) n.168-114_168-113del n.278-114_278-113del n.202-114_202-113del n.225-114_225-113del c.79-114_79-113del (n.79-114_79-113del) c.*65-114_*65-113del (n.*65-114_*65-113del) c.-95-114_-95-113del (n.-95-114_-95-113del) n.47-114_47-113del n.1480-114_1480-113del n.174-114_174-113del n.114-838_114-837del n.510-114_510-113del c.126-1759_126-1758del (n.126-1759_126-1758del) n.357-114_357-113del n.255-114_255-113del n.126-114_126-113del n.61-114_61-113del | |
| 16 | g.28489500T>G | CA2215682455 | CLN3 | c.126-114A>C (n.126-114A>C) c.-37-114A>C (n.-37-114A>C) n.411-114A>C n.584-114A>C n.106-114A>C n.253-114A>C c.279-114A>C (n.279-114A>C) n.229-114A>C n.299-114A>C c.-389-114A>C (n.-389-114A>C) n.237-114A>C c.126-1959A>C (n.126-1959A>C) n.168-114A>C n.278-114A>C n.202-114A>C n.225-114A>C c.79-114A>C (n.79-114A>C) c.*65-114A>C (n.*65-114A>C) c.-95-114A>C (n.-95-114A>C) n.47-114A>C n.1480-114A>C n.174-114A>C n.114-838A>C n.510-114A>C c.126-1759A>C (n.126-1759A>C) n.357-114A>C n.255-114A>C n.126-114A>C n.61-114A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.28489500T= | CA2215682452 | CLN3 | c.126-114A= (n.126-114A=) c.-37-114A= (n.-37-114A=) n.411-114A= n.584-114A= n.106-114A= n.253-114A= c.279-114A= (n.279-114A=) n.229-114A= n.299-114A= c.-389-114A= (n.-389-114A=) n.237-114A= c.126-1959A= (n.126-1959A=) n.168-114A= n.278-114A= n.202-114A= n.225-114A= c.79-114A= (n.79-114A=) c.*65-114A= (n.*65-114A=) c.-95-114A= (n.-95-114A=) n.47-114A= n.1480-114A= n.174-114A= n.114-838A= n.510-114A= c.126-1759A= (n.126-1759A=) n.357-114A= n.255-114A= n.126-114A= n.61-114A= | |
| 16 | g.28489502_28489505del | CA2806403678 | CLN3 | c.126-117_126-114del (n.126-117_126-114del) c.-37-117_-37-114del (n.-37-117_-37-114del) n.411-117_411-114del n.584-117_584-114del n.106-117_106-114del n.253-117_253-114del c.279-117_279-114del (n.279-117_279-114del) n.229-117_229-114del n.299-117_299-114del c.-389-117_-389-114del (n.-389-117_-389-114del) n.237-117_237-114del c.126-1962_126-1959del (n.126-1962_126-1959del) n.168-117_168-114del n.278-117_278-114del n.202-117_202-114del n.225-117_225-114del c.79-117_79-114del (n.79-117_79-114del) c.*65-117_*65-114del (n.*65-117_*65-114del) c.-95-117_-95-114del (n.-95-117_-95-114del) n.47-117_47-114del n.1480-117_1480-114del n.174-117_174-114del n.114-841_114-838del n.510-117_510-114del c.126-1762_126-1759del (n.126-1762_126-1759del) n.357-117_357-114del n.255-117_255-114del n.126-117_126-114del n.61-117_61-114del | |
| 16 | g.28489500_28489501insA | CA2806403679 | CLN3 | c.126-115_126-114insT (n.126-115_126-114insT) c.-37-115_-37-114insT (n.-37-115_-37-114insT) n.411-115_411-114insT n.584-115_584-114insT n.106-115_106-114insT n.253-115_253-114insT c.279-115_279-114insT (n.279-115_279-114insT) n.229-115_229-114insT n.299-115_299-114insT c.-389-115_-389-114insT (n.-389-115_-389-114insT) n.237-115_237-114insT c.126-1960_126-1959insT (n.126-1960_126-1959insT) n.168-115_168-114insT n.278-115_278-114insT n.202-115_202-114insT n.225-115_225-114insT c.79-115_79-114insT (n.79-115_79-114insT) c.*65-115_*65-114insT (n.*65-115_*65-114insT) c.-95-115_-95-114insT (n.-95-115_-95-114insT) n.47-115_47-114insT n.1480-115_1480-114insT n.174-115_174-114insT n.114-839_114-838insT n.510-115_510-114insT c.126-1760_126-1759insT (n.126-1760_126-1759insT) n.357-115_357-114insT n.255-115_255-114insT n.126-115_126-114insT n.61-115_61-114insT | |
| 16 | g.28489500_28489501insACC | CA2806403680 | CLN3 | c.126-115_126-114insGGT (n.126-115_126-114insGGT) c.-37-115_-37-114insGGT (n.-37-115_-37-114insGGT) n.411-115_411-114insGGT n.584-115_584-114insGGT n.106-115_106-114insGGT n.253-115_253-114insGGT c.279-115_279-114insGGT (n.279-115_279-114insGGT) n.229-115_229-114insGGT n.299-115_299-114insGGT c.-389-115_-389-114insGGT (n.-389-115_-389-114insGGT) n.237-115_237-114insGGT c.126-1960_126-1959insGGT (n.126-1960_126-1959insGGT) n.168-115_168-114insGGT n.278-115_278-114insGGT n.202-115_202-114insGGT n.225-115_225-114insGGT c.79-115_79-114insGGT (n.79-115_79-114insGGT) c.*65-115_*65-114insGGT (n.*65-115_*65-114insGGT) c.-95-115_-95-114insGGT (n.-95-115_-95-114insGGT) n.47-115_47-114insGGT n.1480-115_1480-114insGGT n.174-115_174-114insGGT n.114-839_114-838insGGT n.510-115_510-114insGGT c.126-1760_126-1759insGGT (n.126-1760_126-1759insGGT) n.357-115_357-114insGGT n.255-115_255-114insGGT n.126-115_126-114insGGT n.61-115_61-114insGGT | |
| 16 | g.28489501C>A | CA2632494702 | CLN3 | c.126-115G>T (n.126-115G>T) c.-37-115G>T (n.-37-115G>T) n.411-115G>T n.584-115G>T n.106-115G>T n.253-115G>T c.279-115G>T (n.279-115G>T) n.229-115G>T n.299-115G>T c.-389-115G>T (n.-389-115G>T) n.237-115G>T c.126-1960G>T (n.126-1960G>T) n.168-115G>T n.278-115G>T n.202-115G>T n.225-115G>T c.79-115G>T (n.79-115G>T) c.*65-115G>T (n.*65-115G>T) c.-95-115G>T (n.-95-115G>T) n.47-115G>T n.1480-115G>T n.174-115G>T n.114-839G>T n.510-115G>T c.126-1760G>T (n.126-1760G>T) n.357-115G>T n.255-115G>T n.126-115G>T n.61-115G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.28489502dup | CA2806403682 | CLN3 | c.126-116dup (n.126-116dup) c.-37-116dup (n.-37-116dup) n.411-116dup n.584-116dup n.106-116dup n.253-116dup c.279-116dup (n.279-116dup) n.229-116dup n.299-116dup c.-389-116dup (n.-389-116dup) n.237-116dup c.126-1961dup (n.126-1961dup) n.168-116dup n.278-116dup n.202-116dup n.225-116dup c.79-116dup (n.79-116dup) c.*65-116dup (n.*65-116dup) c.-95-116dup (n.-95-116dup) n.47-116dup n.1480-116dup n.174-116dup n.114-840dup n.510-116dup c.126-1761dup (n.126-1761dup) n.357-116dup n.255-116dup n.126-116dup n.61-116dup | |
| 16 | g.28489503A>C | CA2632494705 | CLN3 | c.126-117T>G (n.126-117T>G) c.-37-117T>G (n.-37-117T>G) n.411-117T>G n.584-117T>G n.106-117T>G n.253-117T>G c.279-117T>G (n.279-117T>G) n.229-117T>G n.299-117T>G c.-389-117T>G (n.-389-117T>G) n.237-117T>G c.126-1962T>G (n.126-1962T>G) n.168-117T>G n.278-117T>G n.202-117T>G n.225-117T>G c.79-117T>G (n.79-117T>G) c.*65-117T>G (n.*65-117T>G) c.-95-117T>G (n.-95-117T>G) n.47-117T>G n.1480-117T>G n.174-117T>G n.114-841T>G n.510-117T>G c.126-1762T>G (n.126-1762T>G) n.357-117T>G n.255-117T>G n.126-117T>G n.61-117T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489503_28489504insAG | CA2806403683 | CLN3 | c.126-118_126-117insCT (n.126-118_126-117insCT) c.-37-118_-37-117insCT (n.-37-118_-37-117insCT) n.411-118_411-117insCT n.584-118_584-117insCT n.106-118_106-117insCT n.253-118_253-117insCT c.279-118_279-117insCT (n.279-118_279-117insCT) n.229-118_229-117insCT n.299-118_299-117insCT c.-389-118_-389-117insCT (n.-389-118_-389-117insCT) n.237-118_237-117insCT c.126-1963_126-1962insCT (n.126-1963_126-1962insCT) n.168-118_168-117insCT n.278-118_278-117insCT n.202-118_202-117insCT n.225-118_225-117insCT c.79-118_79-117insCT (n.79-118_79-117insCT) c.*65-118_*65-117insCT (n.*65-118_*65-117insCT) c.-95-118_-95-117insCT (n.-95-118_-95-117insCT) n.47-118_47-117insCT n.1480-118_1480-117insCT n.174-118_174-117insCT n.114-842_114-841insCT n.510-118_510-117insCT c.126-1763_126-1762insCT (n.126-1763_126-1762insCT) n.357-118_357-117insCT n.255-118_255-117insCT n.126-118_126-117insCT n.61-118_61-117insCT | |
| 16 | g.28489504del | CA2806403684 | CLN3 | c.126-118del (n.126-118del) c.-37-118del (n.-37-118del) n.411-118del n.584-118del n.106-118del n.253-118del c.279-118del (n.279-118del) n.229-118del n.299-118del c.-389-118del (n.-389-118del) n.237-118del c.126-1963del (n.126-1963del) n.168-118del n.278-118del n.202-118del n.225-118del c.79-118del (n.79-118del) c.*65-118del (n.*65-118del) c.-95-118del (n.-95-118del) n.47-118del n.1480-118del n.174-118del n.114-842del n.510-118del c.126-1763del (n.126-1763del) n.357-118del n.255-118del n.126-118del n.61-118del | |
| 16 | g.28489504T>C | CA279786760 | CLN3 | c.126-118A>G (n.126-118A>G) c.-37-118A>G (n.-37-118A>G) n.411-118A>G n.584-118A>G n.106-118A>G n.253-118A>G c.279-118A>G (n.279-118A>G) n.229-118A>G n.299-118A>G c.-389-118A>G (n.-389-118A>G) n.237-118A>G c.126-1963A>G (n.126-1963A>G) n.168-118A>G n.278-118A>G n.202-118A>G n.225-118A>G c.79-118A>G (n.79-118A>G) c.*65-118A>G (n.*65-118A>G) c.-95-118A>G (n.-95-118A>G) n.47-118A>G n.1480-118A>G n.174-118A>G n.114-842A>G n.510-118A>G c.126-1763A>G (n.126-1763A>G) n.357-118A>G n.255-118A>G n.126-118A>G n.61-118A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28489504T= | CA2215682459 | CLN3 | c.126-118A= (n.126-118A=) c.-37-118A= (n.-37-118A=) n.411-118A= n.584-118A= n.106-118A= n.253-118A= c.279-118A= (n.279-118A=) n.229-118A= n.299-118A= c.-389-118A= (n.-389-118A=) n.237-118A= c.126-1963A= (n.126-1963A=) n.168-118A= n.278-118A= n.202-118A= n.225-118A= c.79-118A= (n.79-118A=) c.*65-118A= (n.*65-118A=) c.-95-118A= (n.-95-118A=) n.47-118A= n.1480-118A= n.174-118A= n.114-842A= n.510-118A= c.126-1763A= (n.126-1763A=) n.357-118A= n.255-118A= n.126-118A= n.61-118A= | |
| 16 | g.28489505del | CA2806403686 | CLN3 | c.126-119del (n.126-119del) c.-37-119del (n.-37-119del) n.411-119del n.584-119del n.106-119del n.253-119del c.279-119del (n.279-119del) n.229-119del n.299-119del c.-389-119del (n.-389-119del) n.237-119del c.126-1964del (n.126-1964del) n.168-119del n.278-119del n.202-119del n.225-119del c.79-119del (n.79-119del) c.*65-119del (n.*65-119del) c.-95-119del (n.-95-119del) n.47-119del n.1480-119del n.174-119del n.114-843del n.510-119del c.126-1764del (n.126-1764del) n.357-119del n.255-119del n.126-119del n.61-119del | |
| 16 | g.28489505C>A | CA2632494707 | CLN3 | c.126-119G>T (n.126-119G>T) c.-37-119G>T (n.-37-119G>T) n.411-119G>T n.584-119G>T n.106-119G>T n.253-119G>T c.279-119G>T (n.279-119G>T) n.229-119G>T n.299-119G>T c.-389-119G>T (n.-389-119G>T) n.237-119G>T c.126-1964G>T (n.126-1964G>T) n.168-119G>T n.278-119G>T n.202-119G>T n.225-119G>T c.79-119G>T (n.79-119G>T) c.*65-119G>T (n.*65-119G>T) c.-95-119G>T (n.-95-119G>T) n.47-119G>T n.1480-119G>T n.174-119G>T n.114-843G>T n.510-119G>T c.126-1764G>T (n.126-1764G>T) n.357-119G>T n.255-119G>T n.126-119G>T n.61-119G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489505C>T | CA2632494710 | CLN3 | c.126-119G>A (n.126-119G>A) c.-37-119G>A (n.-37-119G>A) n.411-119G>A n.584-119G>A n.106-119G>A n.253-119G>A c.279-119G>A (n.279-119G>A) n.229-119G>A n.299-119G>A c.-389-119G>A (n.-389-119G>A) n.237-119G>A c.126-1964G>A (n.126-1964G>A) n.168-119G>A n.278-119G>A n.202-119G>A n.225-119G>A c.79-119G>A (n.79-119G>A) c.*65-119G>A (n.*65-119G>A) c.-95-119G>A (n.-95-119G>A) n.47-119G>A n.1480-119G>A n.174-119G>A n.114-843G>A n.510-119G>A c.126-1764G>A (n.126-1764G>A) n.357-119G>A n.255-119G>A n.126-119G>A n.61-119G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489506A>C | CA2632494713 | CLN3 | c.126-120T>G (n.126-120T>G) c.-37-120T>G (n.-37-120T>G) n.411-120T>G n.584-120T>G n.106-120T>G n.253-120T>G c.279-120T>G (n.279-120T>G) n.229-120T>G n.299-120T>G c.-389-120T>G (n.-389-120T>G) n.237-120T>G c.126-1965T>G (n.126-1965T>G) n.168-120T>G n.278-120T>G n.202-120T>G n.225-120T>G c.79-120T>G (n.79-120T>G) c.*65-120T>G (n.*65-120T>G) c.-95-120T>G (n.-95-120T>G) n.47-120T>G n.1480-120T>G n.174-120T>G n.114-844T>G n.510-120T>G c.126-1765T>G (n.126-1765T>G) n.357-120T>G n.255-120T>G n.126-120T>G n.61-120T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489506A>T | CA2806403687 | CLN3 | c.126-120T>A (n.126-120T>A) c.-37-120T>A (n.-37-120T>A) n.411-120T>A n.584-120T>A n.106-120T>A n.253-120T>A c.279-120T>A (n.279-120T>A) n.229-120T>A n.299-120T>A c.-389-120T>A (n.-389-120T>A) n.237-120T>A c.126-1965T>A (n.126-1965T>A) n.168-120T>A n.278-120T>A n.202-120T>A n.225-120T>A c.79-120T>A (n.79-120T>A) c.*65-120T>A (n.*65-120T>A) c.-95-120T>A (n.-95-120T>A) n.47-120T>A n.1480-120T>A n.174-120T>A n.114-844T>A n.510-120T>A c.126-1765T>A (n.126-1765T>A) n.357-120T>A n.255-120T>A n.126-120T>A n.61-120T>A | |
| 16 | g.28489507C>A | CA2632494719 | CLN3 | c.126-121G>T (n.126-121G>T) c.-37-121G>T (n.-37-121G>T) n.411-121G>T n.584-121G>T n.106-121G>T n.253-121G>T c.279-121G>T (n.279-121G>T) n.229-121G>T n.299-121G>T c.-389-121G>T (n.-389-121G>T) n.237-121G>T c.126-1966G>T (n.126-1966G>T) n.168-121G>T n.278-121G>T n.202-121G>T n.225-121G>T c.79-121G>T (n.79-121G>T) c.*65-121G>T (n.*65-121G>T) c.-95-121G>T (n.-95-121G>T) n.47-121G>T n.1480-121G>T n.174-121G>T n.114-845G>T n.510-121G>T c.126-1766G>T (n.126-1766G>T) n.357-121G>T n.255-121G>T n.126-121G>T n.61-121G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489508dup | CA2632494717 | CLN3 | c.126-121dup (n.126-121dup) c.-37-121dup (n.-37-121dup) n.411-121dup n.584-121dup n.106-121dup n.253-121dup c.279-121dup (n.279-121dup) n.229-121dup n.299-121dup c.-389-121dup (n.-389-121dup) n.237-121dup c.126-1966dup (n.126-1966dup) n.168-121dup n.278-121dup n.202-121dup n.225-121dup c.79-121dup (n.79-121dup) c.*65-121dup (n.*65-121dup) c.-95-121dup (n.-95-121dup) n.47-121dup n.1480-121dup n.174-121dup n.114-845dup n.510-121dup c.126-1766dup (n.126-1766dup) n.357-121dup n.255-121dup n.126-121dup n.61-121dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489507_28489508insACT | CA2806403689 | CLN3 | c.126-122_126-121insAGT (n.126-122_126-121insAGT) c.-37-122_-37-121insAGT (n.-37-122_-37-121insAGT) n.411-122_411-121insAGT n.584-122_584-121insAGT n.106-122_106-121insAGT n.253-122_253-121insAGT c.279-122_279-121insAGT (n.279-122_279-121insAGT) n.229-122_229-121insAGT n.299-122_299-121insAGT c.-389-122_-389-121insAGT (n.-389-122_-389-121insAGT) n.237-122_237-121insAGT c.126-1967_126-1966insAGT (n.126-1967_126-1966insAGT) n.168-122_168-121insAGT n.278-122_278-121insAGT n.202-122_202-121insAGT n.225-122_225-121insAGT c.79-122_79-121insAGT (n.79-122_79-121insAGT) c.*65-122_*65-121insAGT (n.*65-122_*65-121insAGT) c.-95-122_-95-121insAGT (n.-95-122_-95-121insAGT) n.47-122_47-121insAGT n.1480-122_1480-121insAGT n.174-122_174-121insAGT n.114-846_114-845insAGT n.510-122_510-121insAGT c.126-1767_126-1766insAGT (n.126-1767_126-1766insAGT) n.357-122_357-121insAGT n.255-122_255-121insAGT n.126-122_126-121insAGT n.61-122_61-121insAGT | |
| 16 | g.28489508C>A | CA2632494721 | CLN3 | c.126-122G>T (n.126-122G>T) c.-37-122G>T (n.-37-122G>T) n.411-122G>T n.584-122G>T n.106-122G>T n.253-122G>T c.279-122G>T (n.279-122G>T) n.229-122G>T n.299-122G>T c.-389-122G>T (n.-389-122G>T) n.237-122G>T c.126-1967G>T (n.126-1967G>T) n.168-122G>T n.278-122G>T n.202-122G>T n.225-122G>T c.79-122G>T (n.79-122G>T) c.*65-122G>T (n.*65-122G>T) c.-95-122G>T (n.-95-122G>T) n.47-122G>T n.1480-122G>T n.174-122G>T n.114-846G>T n.510-122G>T c.126-1767G>T (n.126-1767G>T) n.357-122G>T n.255-122G>T n.126-122G>T n.61-122G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489508C= | CA2215682465 | CLN3 | c.126-122G= (n.126-122G=) c.-37-122G= (n.-37-122G=) n.411-122G= n.584-122G= n.106-122G= n.253-122G= c.279-122G= (n.279-122G=) n.229-122G= n.299-122G= c.-389-122G= (n.-389-122G=) n.237-122G= c.126-1967G= (n.126-1967G=) n.168-122G= n.278-122G= n.202-122G= n.225-122G= c.79-122G= (n.79-122G=) c.*65-122G= (n.*65-122G=) c.-95-122G= (n.-95-122G=) n.47-122G= n.1480-122G= n.174-122G= n.114-846G= n.510-122G= c.126-1767G= (n.126-1767G=) n.357-122G= n.255-122G= n.126-122G= n.61-122G= | |
| 16 | g.28489508C>T | CA2215682467 | CLN3 | c.126-122G>A (n.126-122G>A) c.-37-122G>A (n.-37-122G>A) n.411-122G>A n.584-122G>A n.106-122G>A n.253-122G>A c.279-122G>A (n.279-122G>A) n.229-122G>A n.299-122G>A c.-389-122G>A (n.-389-122G>A) n.237-122G>A c.126-1967G>A (n.126-1967G>A) n.168-122G>A n.278-122G>A n.202-122G>A n.225-122G>A c.79-122G>A (n.79-122G>A) c.*65-122G>A (n.*65-122G>A) c.-95-122G>A (n.-95-122G>A) n.47-122G>A n.1480-122G>A n.174-122G>A n.114-846G>A n.510-122G>A c.126-1767G>A (n.126-1767G>A) n.357-122G>A n.255-122G>A n.126-122G>A n.61-122G>A | dbSNP |
| 16 | g.28489508_28489510del | CA2806403690 | CLN3 | c.126-124_126-122del (n.126-124_126-122del) c.-37-124_-37-122del (n.-37-124_-37-122del) n.411-124_411-122del n.584-124_584-122del n.106-124_106-122del n.253-124_253-122del c.279-124_279-122del (n.279-124_279-122del) n.229-124_229-122del n.299-124_299-122del c.-389-124_-389-122del (n.-389-124_-389-122del) n.237-124_237-122del c.126-1969_126-1967del (n.126-1969_126-1967del) n.168-124_168-122del n.278-124_278-122del n.202-124_202-122del n.225-124_225-122del c.79-124_79-122del (n.79-124_79-122del) c.*65-124_*65-122del (n.*65-124_*65-122del) c.-95-124_-95-122del (n.-95-124_-95-122del) n.47-124_47-122del n.1480-124_1480-122del n.174-124_174-122del n.114-848_114-846del n.510-124_510-122del c.126-1769_126-1767del (n.126-1769_126-1767del) n.357-124_357-122del n.255-124_255-122del n.126-124_126-122del n.61-124_61-122del | |
| 16 | g.28489510G>A | CA2632494723 | CLN3 | c.126-124C>T (n.126-124C>T) c.-37-124C>T (n.-37-124C>T) n.411-124C>T n.584-124C>T n.106-124C>T n.253-124C>T c.279-124C>T (n.279-124C>T) n.229-124C>T n.299-124C>T c.-389-124C>T (n.-389-124C>T) n.237-124C>T c.126-1969C>T (n.126-1969C>T) n.168-124C>T n.278-124C>T n.202-124C>T n.225-124C>T c.79-124C>T (n.79-124C>T) c.*65-124C>T (n.*65-124C>T) c.-95-124C>T (n.-95-124C>T) n.47-124C>T n.1480-124C>T n.174-124C>T n.114-848C>T n.510-124C>T c.126-1769C>T (n.126-1769C>T) n.357-124C>T n.255-124C>T n.126-124C>T n.61-124C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489510G>C | CA2806403691 | CLN3 | c.126-124C>G (n.126-124C>G) c.-37-124C>G (n.-37-124C>G) n.411-124C>G n.584-124C>G n.106-124C>G n.253-124C>G c.279-124C>G (n.279-124C>G) n.229-124C>G n.299-124C>G c.-389-124C>G (n.-389-124C>G) n.237-124C>G c.126-1969C>G (n.126-1969C>G) n.168-124C>G n.278-124C>G n.202-124C>G n.225-124C>G c.79-124C>G (n.79-124C>G) c.*65-124C>G (n.*65-124C>G) c.-95-124C>G (n.-95-124C>G) n.47-124C>G n.1480-124C>G n.174-124C>G n.114-848C>G n.510-124C>G c.126-1769C>G (n.126-1769C>G) n.357-124C>G n.255-124C>G n.126-124C>G n.61-124C>G | |
| 16 | g.28489510G>T | CA2632494725 | CLN3 | c.126-124C>A (n.126-124C>A) c.-37-124C>A (n.-37-124C>A) n.411-124C>A n.584-124C>A n.106-124C>A n.253-124C>A c.279-124C>A (n.279-124C>A) n.229-124C>A n.299-124C>A c.-389-124C>A (n.-389-124C>A) n.237-124C>A c.126-1969C>A (n.126-1969C>A) n.168-124C>A n.278-124C>A n.202-124C>A n.225-124C>A c.79-124C>A (n.79-124C>A) c.*65-124C>A (n.*65-124C>A) c.-95-124C>A (n.-95-124C>A) n.47-124C>A n.1480-124C>A n.174-124C>A n.114-848C>A n.510-124C>A c.126-1769C>A (n.126-1769C>A) n.357-124C>A n.255-124C>A n.126-124C>A n.61-124C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489512T>C | CA2806403692 | CLN3 | c.126-126A>G (n.126-126A>G) c.-37-126A>G (n.-37-126A>G) n.411-126A>G n.584-126A>G n.106-126A>G n.253-126A>G c.279-126A>G (n.279-126A>G) n.229-126A>G n.299-126A>G c.-389-126A>G (n.-389-126A>G) n.237-126A>G c.126-1971A>G (n.126-1971A>G) n.168-126A>G n.278-126A>G n.202-126A>G n.225-126A>G c.79-126A>G (n.79-126A>G) c.*65-126A>G (n.*65-126A>G) c.-95-126A>G (n.-95-126A>G) n.47-126A>G n.1480-126A>G n.174-126A>G n.114-850A>G n.510-126A>G c.126-1771A>G (n.126-1771A>G) n.357-126A>G n.255-126A>G n.126-126A>G n.61-126A>G | |
| 16 | g.28489513C>A | CA2632494728 | CLN3 | c.126-127G>T (n.126-127G>T) c.-37-127G>T (n.-37-127G>T) n.411-127G>T n.584-127G>T n.106-127G>T n.253-127G>T c.279-127G>T (n.279-127G>T) n.229-127G>T n.299-127G>T c.-389-127G>T (n.-389-127G>T) n.237-127G>T c.125+1969G>T (n.125+1969G>T) n.168-127G>T n.278-127G>T n.202-127G>T n.225-127G>T c.79-127G>T (n.79-127G>T) c.*65-127G>T (n.*65-127G>T) c.-95-127G>T (n.-95-127G>T) n.47-127G>T n.1480-127G>T n.174-127G>T n.114-851G>T n.510-127G>T c.126-1772G>T (n.126-1772G>T) n.357-127G>T n.255-127G>T n.126-127G>T n.61-127G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489513C>T | CA2632494731 | CLN3 | c.126-127G>A (n.126-127G>A) c.-37-127G>A (n.-37-127G>A) n.411-127G>A n.584-127G>A n.106-127G>A n.253-127G>A c.279-127G>A (n.279-127G>A) n.229-127G>A n.299-127G>A c.-389-127G>A (n.-389-127G>A) n.237-127G>A c.125+1969G>A (n.125+1969G>A) n.168-127G>A n.278-127G>A n.202-127G>A n.225-127G>A c.79-127G>A (n.79-127G>A) c.*65-127G>A (n.*65-127G>A) c.-95-127G>A (n.-95-127G>A) n.47-127G>A n.1480-127G>A n.174-127G>A n.114-851G>A n.510-127G>A c.126-1772G>A (n.126-1772G>A) n.357-127G>A n.255-127G>A n.126-127G>A n.61-127G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489514C>T | CA2632494732 | CLN3 | c.126-128G>A (n.126-128G>A) c.-37-128G>A (n.-37-128G>A) n.411-128G>A n.584-128G>A n.106-128G>A n.253-128G>A c.279-128G>A (n.279-128G>A) n.229-128G>A n.299-128G>A c.-389-128G>A (n.-389-128G>A) n.237-128G>A c.125+1968G>A (n.125+1968G>A) n.168-128G>A n.278-128G>A n.202-128G>A n.225-128G>A c.79-128G>A (n.79-128G>A) c.*65-128G>A (n.*65-128G>A) c.-95-128G>A (n.-95-128G>A) n.47-128G>A n.1480-128G>A n.174-128G>A n.114-852G>A n.510-128G>A c.126-1773G>A (n.126-1773G>A) n.357-128G>A n.255-128G>A n.126-128G>A n.61-128G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489515C= | CA2215682469 | CLN3 | c.126-129G= (n.126-129G=) c.-37-129G= (n.-37-129G=) n.411-129G= n.584-129G= n.106-129G= n.253-129G= c.279-129G= (n.279-129G=) n.229-129G= n.299-129G= c.-389-129G= (n.-389-129G=) n.237-129G= c.125+1967G= (n.125+1967G=) n.168-129G= n.278-129G= n.202-129G= n.225-129G= c.79-129G= (n.79-129G=) c.*65-129G= (n.*65-129G=) c.-95-129G= (n.-95-129G=) n.47-129G= n.1480-129G= n.174-129G= n.114-853G= n.510-129G= c.126-1774G= (n.126-1774G=) n.357-129G= n.255-129G= n.126-129G= n.61-129G= | |
| 16 | g.28489515C>T | CA279786761 | CLN3 | c.126-129G>A (n.126-129G>A) c.-37-129G>A (n.-37-129G>A) n.411-129G>A n.584-129G>A n.106-129G>A n.253-129G>A c.279-129G>A (n.279-129G>A) n.229-129G>A n.299-129G>A c.-389-129G>A (n.-389-129G>A) n.237-129G>A c.125+1967G>A (n.125+1967G>A) n.168-129G>A n.278-129G>A n.202-129G>A n.225-129G>A c.79-129G>A (n.79-129G>A) c.*65-129G>A (n.*65-129G>A) c.-95-129G>A (n.-95-129G>A) n.47-129G>A n.1480-129G>A n.174-129G>A n.114-853G>A n.510-129G>A c.126-1774G>A (n.126-1774G>A) n.357-129G>A n.255-129G>A n.126-129G>A n.61-129G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28489517T>A | CA2632494734 | CLN3 | c.126-131A>T (n.126-131A>T) c.-37-131A>T (n.-37-131A>T) n.411-131A>T n.584-131A>T n.106-131A>T n.253-131A>T c.279-131A>T (n.279-131A>T) n.229-131A>T n.299-131A>T c.-389-131A>T (n.-389-131A>T) n.237-131A>T c.125+1965A>T (n.125+1965A>T) n.168-131A>T n.278-131A>T n.202-131A>T n.225-131A>T c.79-131A>T (n.79-131A>T) c.*65-131A>T (n.*65-131A>T) c.-95-131A>T (n.-95-131A>T) n.47-131A>T n.1480-131A>T n.174-131A>T n.114-855A>T n.510-131A>T c.126-1776A>T (n.126-1776A>T) n.357-131A>T n.255-131A>T n.126-131A>T n.61-131A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489517T>C | CA2632494736 | CLN3 | c.126-131A>G (n.126-131A>G) c.-37-131A>G (n.-37-131A>G) n.411-131A>G n.584-131A>G n.106-131A>G n.253-131A>G c.279-131A>G (n.279-131A>G) n.229-131A>G n.299-131A>G c.-389-131A>G (n.-389-131A>G) n.237-131A>G c.125+1965A>G (n.125+1965A>G) n.168-131A>G n.278-131A>G n.202-131A>G n.225-131A>G c.79-131A>G (n.79-131A>G) c.*65-131A>G (n.*65-131A>G) c.-95-131A>G (n.-95-131A>G) n.47-131A>G n.1480-131A>G n.174-131A>G n.114-855A>G n.510-131A>G c.126-1776A>G (n.126-1776A>G) n.357-131A>G n.255-131A>G n.126-131A>G n.61-131A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489518C>T | CA2632494738 | CLN3 | c.126-132G>A (n.126-132G>A) c.-37-132G>A (n.-37-132G>A) n.411-132G>A n.584-132G>A n.106-132G>A n.253-132G>A c.279-132G>A (n.279-132G>A) n.229-132G>A n.299-132G>A c.-389-132G>A (n.-389-132G>A) n.237-132G>A c.125+1964G>A (n.125+1964G>A) n.168-132G>A n.278-132G>A n.202-132G>A n.225-132G>A c.79-132G>A (n.79-132G>A) c.*65-132G>A (n.*65-132G>A) c.-95-132G>A (n.-95-132G>A) n.47-132G>A n.1480-132G>A n.174-132G>A n.114-856G>A n.510-132G>A c.126-1777G>A (n.126-1777G>A) n.357-132G>A n.255-132G>A n.126-132G>A n.61-132G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489518_28489519insAAACACACCCAA | CA2806403693 | CLN3 | c.126-133_126-132insTTGGGTGTGTTT (n.126-133_126-132insTTGGGTGTGTTT) c.-37-133_-37-132insTTGGGTGTGTTT (n.-37-133_-37-132insTTGGGTGTGTTT) n.411-133_411-132insTTGGGTGTGTTT n.584-133_584-132insTTGGGTGTGTTT n.106-133_106-132insTTGGGTGTGTTT n.253-133_253-132insTTGGGTGTGTTT c.279-133_279-132insTTGGGTGTGTTT (n.279-133_279-132insTTGGGTGTGTTT) n.229-133_229-132insTTGGGTGTGTTT n.299-133_299-132insTTGGGTGTGTTT c.-389-133_-389-132insTTGGGTGTGTTT (n.-389-133_-389-132insTTGGGTGTGTTT) n.237-133_237-132insTTGGGTGTGTTT c.125+1963_125+1964insTTGGGTGTGTTT (n.125+1963_125+1964insTTGGGTGTGTTT) n.168-133_168-132insTTGGGTGTGTTT n.278-133_278-132insTTGGGTGTGTTT n.202-133_202-132insTTGGGTGTGTTT n.225-133_225-132insTTGGGTGTGTTT c.79-133_79-132insTTGGGTGTGTTT (n.79-133_79-132insTTGGGTGTGTTT) c.*65-133_*65-132insTTGGGTGTGTTT (n.*65-133_*65-132insTTGGGTGTGTTT) c.-95-133_-95-132insTTGGGTGTGTTT (n.-95-133_-95-132insTTGGGTGTGTTT) n.47-133_47-132insTTGGGTGTGTTT n.1480-133_1480-132insTTGGGTGTGTTT n.174-133_174-132insTTGGGTGTGTTT n.114-857_114-856insTTGGGTGTGTTT n.510-133_510-132insTTGGGTGTGTTT c.126-1778_126-1777insTTGGGTGTGTTT (n.126-1778_126-1777insTTGGGTGTGTTT) n.357-133_357-132insTTGGGTGTGTTT n.255-133_255-132insTTGGGTGTGTTT n.126-133_126-132insTTGGGTGTGTTT n.61-133_61-132insTTGGGTGTGTTT | |
| 16 | g.28489519C>G | CA2632494740 | CLN3 | c.126-133G>C (n.126-133G>C) c.-37-133G>C (n.-37-133G>C) n.411-133G>C n.584-133G>C n.106-133G>C n.253-133G>C c.279-133G>C (n.279-133G>C) n.229-133G>C n.299-133G>C c.-389-133G>C (n.-389-133G>C) n.237-133G>C c.125+1963G>C (n.125+1963G>C) n.168-133G>C n.278-133G>C n.202-133G>C n.225-133G>C c.79-133G>C (n.79-133G>C) c.*65-133G>C (n.*65-133G>C) c.-95-133G>C (n.-95-133G>C) n.47-133G>C n.1480-133G>C n.174-133G>C n.114-857G>C n.510-133G>C c.126-1778G>C (n.126-1778G>C) n.357-133G>C n.255-133G>C n.126-133G>C n.61-133G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489520T>A | CA2806403695 | CLN3 | c.126-134A>T (n.126-134A>T) c.-37-134A>T (n.-37-134A>T) n.411-134A>T n.584-134A>T n.106-134A>T n.253-134A>T c.279-134A>T (n.279-134A>T) n.229-134A>T n.299-134A>T c.-389-134A>T (n.-389-134A>T) n.237-134A>T c.125+1962A>T (n.125+1962A>T) n.168-134A>T n.278-134A>T n.202-134A>T n.225-134A>T c.79-134A>T (n.79-134A>T) c.*65-134A>T (n.*65-134A>T) c.-95-134A>T (n.-95-134A>T) n.47-134A>T n.1480-134A>T n.174-134A>T n.114-858A>T n.510-134A>T c.126-1779A>T (n.126-1779A>T) n.357-134A>T n.255-134A>T n.126-134A>T n.61-134A>T | |
| 16 | g.28489520T>C | CA2632494741 | CLN3 | c.126-134A>G (n.126-134A>G) c.-37-134A>G (n.-37-134A>G) n.411-134A>G n.584-134A>G n.106-134A>G n.253-134A>G c.279-134A>G (n.279-134A>G) n.229-134A>G n.299-134A>G c.-389-134A>G (n.-389-134A>G) n.237-134A>G c.125+1962A>G (n.125+1962A>G) n.168-134A>G n.278-134A>G n.202-134A>G n.225-134A>G c.79-134A>G (n.79-134A>G) c.*65-134A>G (n.*65-134A>G) c.-95-134A>G (n.-95-134A>G) n.47-134A>G n.1480-134A>G n.174-134A>G n.114-858A>G n.510-134A>G c.126-1779A>G (n.126-1779A>G) n.357-134A>G n.255-134A>G n.126-134A>G n.61-134A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489523_28489526del | CA2806403694 | CLN3 | c.126-137_126-134del (n.126-137_126-134del) c.-37-137_-37-134del (n.-37-137_-37-134del) n.411-137_411-134del n.584-137_584-134del n.106-137_106-134del n.253-137_253-134del c.279-137_279-134del (n.279-137_279-134del) n.229-137_229-134del n.299-137_299-134del c.-389-137_-389-134del (n.-389-137_-389-134del) n.237-137_237-134del c.125+1959_125+1962del (n.125+1959_125+1962del) n.168-137_168-134del n.278-137_278-134del n.202-137_202-134del n.225-137_225-134del c.79-137_79-134del (n.79-137_79-134del) c.*65-137_*65-134del (n.*65-137_*65-134del) c.-95-137_-95-134del (n.-95-137_-95-134del) n.47-137_47-134del n.1480-137_1480-134del n.174-137_174-134del n.114-861_114-858del n.510-137_510-134del c.126-1782_126-1779del (n.126-1782_126-1779del) n.357-137_357-134del n.255-137_255-134del n.126-137_126-134del n.61-137_61-134del | |
| 16 | g.28489520_28489521insA | CA2806403696 | CLN3 | c.126-135_126-134insT (n.126-135_126-134insT) c.-37-135_-37-134insT (n.-37-135_-37-134insT) n.411-135_411-134insT n.584-135_584-134insT n.106-135_106-134insT n.253-135_253-134insT c.279-135_279-134insT (n.279-135_279-134insT) n.229-135_229-134insT n.299-135_299-134insT c.-389-135_-389-134insT (n.-389-135_-389-134insT) n.237-135_237-134insT c.125+1961_125+1962insT (n.125+1961_125+1962insT) n.168-135_168-134insT n.278-135_278-134insT n.202-135_202-134insT n.225-135_225-134insT c.79-135_79-134insT (n.79-135_79-134insT) c.*65-135_*65-134insT (n.*65-135_*65-134insT) c.-95-135_-95-134insT (n.-95-135_-95-134insT) n.47-135_47-134insT n.1480-135_1480-134insT n.174-135_174-134insT n.114-859_114-858insT n.510-135_510-134insT c.126-1780_126-1779insT (n.126-1780_126-1779insT) n.357-135_357-134insT n.255-135_255-134insT n.126-135_126-134insT n.61-135_61-134insT | |
| 16 | g.28489525C>A | CA2632494743 | CLN3 | c.126-139G>T (n.126-139G>T) c.-37-139G>T (n.-37-139G>T) n.411-139G>T n.584-139G>T n.106-139G>T n.253-139G>T c.279-139G>T (n.279-139G>T) n.229-139G>T n.299-139G>T c.-389-139G>T (n.-389-139G>T) n.237-139G>T c.125+1957G>T (n.125+1957G>T) n.168-139G>T n.278-139G>T n.202-139G>T n.225-139G>T c.79-139G>T (n.79-139G>T) c.*65-139G>T (n.*65-139G>T) c.-95-139G>T (n.-95-139G>T) n.47-139G>T n.1480-139G>T n.174-139G>T n.114-863G>T n.510-139G>T c.126-1784G>T (n.126-1784G>T) n.357-139G>T n.255-139G>T n.126-139G>T n.61-139G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489527A= | CA2215682471 | CLN3 | c.126-141T= (n.126-141T=) c.-37-141T= (n.-37-141T=) n.411-141T= n.584-141T= n.106-141T= n.253-141T= c.279-141T= (n.279-141T=) n.229-141T= n.299-141T= c.-389-141T= (n.-389-141T=) n.237-141T= c.125+1955T= (n.125+1955T=) n.168-141T= n.278-141T= n.202-141T= n.225-141T= c.79-141T= (n.79-141T=) c.*65-141T= (n.*65-141T=) c.-95-141T= (n.-95-141T=) n.47-141T= n.1480-141T= n.174-141T= n.114-865T= n.510-141T= c.126-1786T= (n.126-1786T=) n.357-141T= n.255-141T= n.126-141T= n.61-141T= | |
| 16 | g.28489527A>C | CA2632494747 | CLN3 | c.126-141T>G (n.126-141T>G) c.-37-141T>G (n.-37-141T>G) n.411-141T>G n.584-141T>G n.106-141T>G n.253-141T>G c.279-141T>G (n.279-141T>G) n.229-141T>G n.299-141T>G c.-389-141T>G (n.-389-141T>G) n.237-141T>G c.125+1955T>G (n.125+1955T>G) n.168-141T>G n.278-141T>G n.202-141T>G n.225-141T>G c.79-141T>G (n.79-141T>G) c.*65-141T>G (n.*65-141T>G) c.-95-141T>G (n.-95-141T>G) n.47-141T>G n.1480-141T>G n.174-141T>G n.114-865T>G n.510-141T>G c.126-1786T>G (n.126-1786T>G) n.357-141T>G n.255-141T>G n.126-141T>G n.61-141T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489527A>G | CA719660690 | CLN3 | c.126-141T>C (n.126-141T>C) c.-37-141T>C (n.-37-141T>C) n.411-141T>C n.584-141T>C n.106-141T>C n.253-141T>C c.279-141T>C (n.279-141T>C) n.229-141T>C n.299-141T>C c.-389-141T>C (n.-389-141T>C) n.237-141T>C c.125+1955T>C (n.125+1955T>C) n.168-141T>C n.278-141T>C n.202-141T>C n.225-141T>C c.79-141T>C (n.79-141T>C) c.*65-141T>C (n.*65-141T>C) c.-95-141T>C (n.-95-141T>C) n.47-141T>C n.1480-141T>C n.174-141T>C n.114-865T>C n.510-141T>C c.126-1786T>C (n.126-1786T>C) n.357-141T>C n.255-141T>C n.126-141T>C n.61-141T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28489528T>C | CA2632494752 | CLN3 | c.126-142A>G (n.126-142A>G) c.-37-142A>G (n.-37-142A>G) n.411-142A>G n.584-142A>G n.106-142A>G n.253-142A>G c.279-142A>G (n.279-142A>G) n.229-142A>G n.299-142A>G c.-389-142A>G (n.-389-142A>G) n.237-142A>G c.125+1954A>G (n.125+1954A>G) n.168-142A>G n.278-142A>G n.202-142A>G n.225-142A>G c.79-142A>G (n.79-142A>G) c.*65-142A>G (n.*65-142A>G) c.-95-142A>G (n.-95-142A>G) n.47-142A>G n.1480-142A>G n.174-142A>G n.114-866A>G n.510-142A>G c.126-1787A>G (n.126-1787A>G) n.357-142A>G n.255-142A>G n.126-142A>G n.61-142A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.28489529G>A | CA279786762 | CLN3 | c.126-143C>T (n.126-143C>T) c.-37-143C>T (n.-37-143C>T) n.411-143C>T n.584-143C>T n.106-143C>T n.253-143C>T c.279-143C>T (n.279-143C>T) n.229-143C>T n.299-143C>T c.-389-143C>T (n.-389-143C>T) n.237-143C>T c.125+1953C>T (n.125+1953C>T) n.168-143C>T n.278-143C>T n.202-143C>T n.225-143C>T c.79-143C>T (n.79-143C>T) c.*65-143C>T (n.*65-143C>T) c.-95-143C>T (n.-95-143C>T) n.47-143C>T n.1480-143C>T n.174-143C>T n.114-867C>T n.510-143C>T c.126-1788C>T (n.126-1788C>T) n.357-143C>T n.255-143C>T n.126-143C>T n.61-143C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.28489529G>C | CA2632494759 | CLN3 | c.126-143C>G (n.126-143C>G) c.-37-143C>G (n.-37-143C>G) n.411-143C>G n.584-143C>G n.106-143C>G n.253-143C>G c.279-143C>G (n.279-143C>G) n.229-143C>G n.299-143C>G c.-389-143C>G (n.-389-143C>G) n.237-143C>G c.125+1953C>G (n.125+1953C>G) n.168-143C>G n.278-143C>G n.202-143C>G n.225-143C>G c.79-143C>G (n.79-143C>G) c.*65-143C>G (n.*65-143C>G) c.-95-143C>G (n.-95-143C>G) n.47-143C>G n.1480-143C>G n.174-143C>G n.114-867C>G n.510-143C>G c.126-1788C>G (n.126-1788C>G) n.357-143C>G n.255-143C>G n.126-143C>G n.61-143C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489529G= | CA2215682478 | CLN3 | c.126-143C= (n.126-143C=) c.-37-143C= (n.-37-143C=) n.411-143C= n.584-143C= n.106-143C= n.253-143C= c.279-143C= (n.279-143C=) n.229-143C= n.299-143C= c.-389-143C= (n.-389-143C=) n.237-143C= c.125+1953C= (n.125+1953C=) n.168-143C= n.278-143C= n.202-143C= n.225-143C= c.79-143C= (n.79-143C=) c.*65-143C= (n.*65-143C=) c.-95-143C= (n.-95-143C=) n.47-143C= n.1480-143C= n.174-143C= n.114-867C= n.510-143C= c.126-1788C= (n.126-1788C=) n.357-143C= n.255-143C= n.126-143C= n.61-143C= | |
| 16 | g.28489530T>C | CA2215682508 | CLN3 | c.126-144A>G (n.126-144A>G) c.-37-144A>G (n.-37-144A>G) n.411-144A>G n.584-144A>G n.106-144A>G n.253-144A>G c.279-144A>G (n.279-144A>G) n.229-144A>G n.299-144A>G c.-389-144A>G (n.-389-144A>G) n.237-144A>G c.125+1952A>G (n.125+1952A>G) n.168-144A>G n.278-144A>G n.202-144A>G n.225-144A>G c.79-144A>G (n.79-144A>G) c.*65-144A>G (n.*65-144A>G) c.-95-144A>G (n.-95-144A>G) n.47-144A>G n.1480-144A>G n.174-144A>G n.114-868A>G n.510-144A>G c.126-1789A>G (n.126-1789A>G) n.357-144A>G n.255-144A>G n.126-144A>G n.61-144A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.28489530T= | CA2215682504 | CLN3 | c.126-144A= (n.126-144A=) c.-37-144A= (n.-37-144A=) n.411-144A= n.584-144A= n.106-144A= n.253-144A= c.279-144A= (n.279-144A=) n.229-144A= n.299-144A= c.-389-144A= (n.-389-144A=) n.237-144A= c.125+1952A= (n.125+1952A=) n.168-144A= n.278-144A= n.202-144A= n.225-144A= c.79-144A= (n.79-144A=) c.*65-144A= (n.*65-144A=) c.-95-144A= (n.-95-144A=) n.47-144A= n.1480-144A= n.174-144A= n.114-868A= n.510-144A= c.126-1789A= (n.126-1789A=) n.357-144A= n.255-144A= n.126-144A= n.61-144A= | |
| 16 | g.28489530_28489531insACA | CA2806403697 | CLN3 | c.126-145_126-144insTGT (n.126-145_126-144insTGT) c.-37-145_-37-144insTGT (n.-37-145_-37-144insTGT) n.411-145_411-144insTGT n.584-145_584-144insTGT n.106-145_106-144insTGT n.253-145_253-144insTGT c.279-145_279-144insTGT (n.279-145_279-144insTGT) n.229-145_229-144insTGT n.299-145_299-144insTGT c.-389-145_-389-144insTGT (n.-389-145_-389-144insTGT) n.237-145_237-144insTGT c.125+1951_125+1952insTGT (n.125+1951_125+1952insTGT) n.168-145_168-144insTGT n.278-145_278-144insTGT n.202-145_202-144insTGT n.225-145_225-144insTGT c.79-145_79-144insTGT (n.79-145_79-144insTGT) c.*65-145_*65-144insTGT (n.*65-145_*65-144insTGT) c.-95-145_-95-144insTGT (n.-95-145_-95-144insTGT) n.47-145_47-144insTGT n.1480-145_1480-144insTGT n.174-145_174-144insTGT n.114-869_114-868insTGT n.510-145_510-144insTGT c.126-1790_126-1789insTGT (n.126-1790_126-1789insTGT) n.357-145_357-144insTGT n.255-145_255-144insTGT n.126-145_126-144insTGT n.61-145_61-144insTGT | |
| 16 | g.28489531T>C | CA2632494764 | CLN3 | c.126-145A>G (n.126-145A>G) c.-37-145A>G (n.-37-145A>G) n.411-145A>G n.584-145A>G n.106-145A>G n.253-145A>G c.279-145A>G (n.279-145A>G) n.229-145A>G n.299-145A>G c.-389-145A>G (n.-389-145A>G) n.237-145A>G c.125+1951A>G (n.125+1951A>G) n.168-145A>G n.278-145A>G n.202-145A>G n.225-145A>G c.79-145A>G (n.79-145A>G) c.*65-145A>G (n.*65-145A>G) c.-95-145A>G (n.-95-145A>G) n.47-145A>G n.1480-145A>G n.174-145A>G n.114-869A>G n.510-145A>G c.126-1790A>G (n.126-1790A>G) n.357-145A>G n.255-145A>G n.126-145A>G n.61-145A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489532G>A | CA2632494766 | CLN3 | c.126-146C>T (n.126-146C>T) c.-37-146C>T (n.-37-146C>T) n.411-146C>T n.584-146C>T n.106-146C>T n.253-146C>T c.279-146C>T (n.279-146C>T) n.229-146C>T n.299-146C>T c.-389-146C>T (n.-389-146C>T) n.237-146C>T c.125+1950C>T (n.125+1950C>T) n.168-146C>T n.278-146C>T n.202-146C>T n.225-146C>T c.79-146C>T (n.79-146C>T) c.*65-146C>T (n.*65-146C>T) c.-95-146C>T (n.-95-146C>T) n.47-146C>T n.1480-146C>T n.174-146C>T n.114-870C>T n.510-146C>T c.126-1791C>T (n.126-1791C>T) n.357-146C>T n.255-146C>T n.126-146C>T n.61-146C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489532G>T | CA2632494767 | CLN3 | c.126-146C>A (n.126-146C>A) c.-37-146C>A (n.-37-146C>A) n.411-146C>A n.584-146C>A n.106-146C>A n.253-146C>A c.279-146C>A (n.279-146C>A) n.229-146C>A n.299-146C>A c.-389-146C>A (n.-389-146C>A) n.237-146C>A c.125+1950C>A (n.125+1950C>A) n.168-146C>A n.278-146C>A n.202-146C>A n.225-146C>A c.79-146C>A (n.79-146C>A) c.*65-146C>A (n.*65-146C>A) c.-95-146C>A (n.-95-146C>A) n.47-146C>A n.1480-146C>A n.174-146C>A n.114-870C>A n.510-146C>A c.126-1791C>A (n.126-1791C>A) n.357-146C>A n.255-146C>A n.126-146C>A n.61-146C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489533G>T | CA2632494769 | CLN3 | c.126-147C>A (n.126-147C>A) c.-37-147C>A (n.-37-147C>A) n.411-147C>A n.584-147C>A n.106-147C>A n.253-147C>A c.279-147C>A (n.279-147C>A) n.229-147C>A n.299-147C>A c.-389-147C>A (n.-389-147C>A) n.237-147C>A c.125+1949C>A (n.125+1949C>A) n.168-147C>A n.278-147C>A n.202-147C>A n.225-147C>A c.79-147C>A (n.79-147C>A) c.*65-147C>A (n.*65-147C>A) c.-95-147C>A (n.-95-147C>A) n.47-147C>A n.1480-147C>A n.174-147C>A n.114-871C>A n.510-147C>A c.126-1792C>A (n.126-1792C>A) n.357-147C>A n.255-147C>A n.126-147C>A n.61-147C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489534G>A | CA2632494771 | CLN3 | c.126-148C>T (n.126-148C>T) c.-37-148C>T (n.-37-148C>T) n.411-148C>T n.584-148C>T n.106-148C>T n.253-148C>T c.279-148C>T (n.279-148C>T) n.229-148C>T n.299-148C>T c.-389-148C>T (n.-389-148C>T) n.237-148C>T c.125+1948C>T (n.125+1948C>T) n.168-148C>T n.278-148C>T n.202-148C>T n.225-148C>T c.79-148C>T (n.79-148C>T) c.*65-148C>T (n.*65-148C>T) c.-95-148C>T (n.-95-148C>T) n.47-148C>T n.1480-148C>T n.174-148C>T n.114-872C>T n.510-148C>T c.126-1793C>T (n.126-1793C>T) n.357-148C>T n.255-148C>T n.126-148C>T n.61-148C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489534G>C | CA2510938308 | CLN3 | c.126-148C>G (n.126-148C>G) c.-37-148C>G (n.-37-148C>G) n.411-148C>G n.584-148C>G n.106-148C>G n.253-148C>G c.279-148C>G (n.279-148C>G) n.229-148C>G n.299-148C>G c.-389-148C>G (n.-389-148C>G) n.237-148C>G c.125+1948C>G (n.125+1948C>G) n.168-148C>G n.278-148C>G n.202-148C>G n.225-148C>G c.79-148C>G (n.79-148C>G) c.*65-148C>G (n.*65-148C>G) c.-95-148C>G (n.-95-148C>G) n.47-148C>G n.1480-148C>G n.174-148C>G n.114-872C>G n.510-148C>G c.126-1793C>G (n.126-1793C>G) n.357-148C>G n.255-148C>G n.126-148C>G n.61-148C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489535G>C | CA2632494775 | CLN3 | c.126-149C>G (n.126-149C>G) c.-37-149C>G (n.-37-149C>G) n.411-149C>G n.584-149C>G n.106-149C>G n.253-149C>G c.279-149C>G (n.279-149C>G) n.229-149C>G n.299-149C>G c.-389-149C>G (n.-389-149C>G) n.237-149C>G c.125+1947C>G (n.125+1947C>G) n.168-149C>G n.278-149C>G n.202-149C>G n.225-149C>G c.79-149C>G (n.79-149C>G) c.*65-149C>G (n.*65-149C>G) c.-95-149C>G (n.-95-149C>G) n.47-149C>G n.1480-149C>G n.174-149C>G n.114-873C>G n.510-149C>G c.126-1794C>G (n.126-1794C>G) n.357-149C>G n.255-149C>G n.126-149C>G n.61-149C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489535G>T | CA2632494778 | CLN3 | c.126-149C>A (n.126-149C>A) c.-37-149C>A (n.-37-149C>A) n.411-149C>A n.584-149C>A n.106-149C>A n.253-149C>A c.279-149C>A (n.279-149C>A) n.229-149C>A n.299-149C>A c.-389-149C>A (n.-389-149C>A) n.237-149C>A c.125+1947C>A (n.125+1947C>A) n.168-149C>A n.278-149C>A n.202-149C>A n.225-149C>A c.79-149C>A (n.79-149C>A) c.*65-149C>A (n.*65-149C>A) c.-95-149C>A (n.-95-149C>A) n.47-149C>A n.1480-149C>A n.174-149C>A n.114-873C>A n.510-149C>A c.126-1794C>A (n.126-1794C>A) n.357-149C>A n.255-149C>A n.126-149C>A n.61-149C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489537C>A | CA2632494780 | CLN3 | c.126-151G>T (n.126-151G>T) c.-37-151G>T (n.-37-151G>T) n.411-151G>T n.584-151G>T n.106-151G>T n.253-151G>T c.279-151G>T (n.279-151G>T) n.229-151G>T n.299-151G>T c.-389-151G>T (n.-389-151G>T) n.237-151G>T c.125+1945G>T (n.125+1945G>T) n.168-151G>T n.278-151G>T n.202-151G>T n.225-151G>T c.79-151G>T (n.79-151G>T) c.*65-151G>T (n.*65-151G>T) c.-95-151G>T (n.-95-151G>T) n.47-151G>T n.1480-151G>T n.174-151G>T n.114-875G>T n.510-151G>T c.126-1796G>T (n.126-1796G>T) n.357-151G>T n.255-151G>T n.126-151G>T n.61-151G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489542del | CA2632494782 | CLN3 | c.126-152del (n.126-152del) c.-37-152del (n.-37-152del) n.411-152del n.584-152del n.106-152del n.253-152del c.279-152del (n.279-152del) n.229-152del n.299-152del c.-389-152del (n.-389-152del) n.237-152del c.125+1944del (n.125+1944del) n.168-152del n.278-152del n.202-152del n.225-152del c.79-152del (n.79-152del) c.*65-152del (n.*65-152del) c.-95-152del (n.-95-152del) n.47-152del n.1480-152del n.174-152del n.114-876del n.510-152del c.126-1797del (n.126-1797del) n.357-152del n.255-152del n.126-152del n.61-152del | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489544A= | CA2215682510 | CLN3 | c.126-158T= (n.126-158T=) c.-37-158T= (n.-37-158T=) n.411-158T= n.584-158T= n.106-158T= n.253-158T= c.279-158T= (n.279-158T=) n.229-158T= n.299-158T= c.-389-158T= (n.-389-158T=) n.237-158T= c.125+1938T= (n.125+1938T=) n.168-158T= n.278-158T= n.202-158T= n.225-158T= c.79-158T= (n.79-158T=) c.*65-158T= (n.*65-158T=) c.-95-158T= (n.-95-158T=) n.47-158T= n.1480-158T= n.174-158T= n.114-882T= n.510-158T= c.126-1803T= (n.126-1803T=) n.357-158T= n.255-158T= n.126-158T= n.61-158T= | |
| 16 | g.28489544A>G | CA2215682512 | CLN3 | c.126-158T>C (n.126-158T>C) c.-37-158T>C (n.-37-158T>C) n.411-158T>C n.584-158T>C n.106-158T>C n.253-158T>C c.279-158T>C (n.279-158T>C) n.229-158T>C n.299-158T>C c.-389-158T>C (n.-389-158T>C) n.237-158T>C c.125+1938T>C (n.125+1938T>C) n.168-158T>C n.278-158T>C n.202-158T>C n.225-158T>C c.79-158T>C (n.79-158T>C) c.*65-158T>C (n.*65-158T>C) c.-95-158T>C (n.-95-158T>C) n.47-158T>C n.1480-158T>C n.174-158T>C n.114-882T>C n.510-158T>C c.126-1803T>C (n.126-1803T>C) n.357-158T>C n.255-158T>C n.126-158T>C n.61-158T>C | dbSNP |
| 16 | g.28489547G>T | CA2557796433 | CLN3 | c.126-161C>A (n.126-161C>A) c.-37-161C>A (n.-37-161C>A) n.411-161C>A n.584-161C>A n.106-161C>A n.253-161C>A c.279-161C>A (n.279-161C>A) n.229-161C>A n.299-161C>A c.-389-161C>A (n.-389-161C>A) n.237-161C>A c.125+1935C>A (n.125+1935C>A) n.168-161C>A n.278-161C>A n.202-161C>A n.225-161C>A c.79-161C>A (n.79-161C>A) c.*65-161C>A (n.*65-161C>A) c.-95-161C>A (n.-95-161C>A) n.47-161C>A n.1480-161C>A n.174-161C>A n.114-885C>A n.510-161C>A c.126-1806C>A (n.126-1806C>A) n.357-161C>A n.255-161C>A n.126-161C>A n.61-161C>A | |
| 16 | g.28489548_28489549insACT | CA2806403698 | CLN3 | c.126-163_126-162insAGT (n.126-163_126-162insAGT) c.-37-163_-37-162insAGT (n.-37-163_-37-162insAGT) n.411-163_411-162insAGT n.584-163_584-162insAGT n.106-163_106-162insAGT n.253-163_253-162insAGT c.279-163_279-162insAGT (n.279-163_279-162insAGT) n.229-163_229-162insAGT n.299-163_299-162insAGT c.-389-163_-389-162insAGT (n.-389-163_-389-162insAGT) n.237-163_237-162insAGT c.125+1933_125+1934insAGT (n.125+1933_125+1934insAGT) n.168-163_168-162insAGT n.278-163_278-162insAGT n.202-163_202-162insAGT n.225-163_225-162insAGT c.79-163_79-162insAGT (n.79-163_79-162insAGT) c.*65-163_*65-162insAGT (n.*65-163_*65-162insAGT) c.-95-163_-95-162insAGT (n.-95-163_-95-162insAGT) n.47-163_47-162insAGT n.1480-163_1480-162insAGT n.174-163_174-162insAGT n.114-887_114-886insAGT n.510-163_510-162insAGT c.126-1808_126-1807insAGT (n.126-1808_126-1807insAGT) n.357-163_357-162insAGT n.255-163_255-162insAGT n.126-163_126-162insAGT n.61-163_61-162insAGT | |
| 16 | g.28489549C= | CA2215682515 | CLN3 | c.126-163G= (n.126-163G=) c.-37-163G= (n.-37-163G=) n.411-163G= n.584-163G= n.106-163G= n.253-163G= c.279-163G= (n.279-163G=) n.229-163G= n.299-163G= c.-389-163G= (n.-389-163G=) n.237-163G= c.125+1933G= (n.125+1933G=) n.168-163G= n.278-163G= n.202-163G= n.225-163G= c.79-163G= (n.79-163G=) c.*65-163G= (n.*65-163G=) c.-95-163G= (n.-95-163G=) n.47-163G= n.1480-163G= n.174-163G= n.114-887G= n.510-163G= c.126-1808G= (n.126-1808G=) n.357-163G= n.255-163G= n.126-163G= n.61-163G= | |
| 16 | g.28489549C>T | CA719660692 | CLN3 | c.126-163G>A (n.126-163G>A) c.-37-163G>A (n.-37-163G>A) n.411-163G>A n.584-163G>A n.106-163G>A n.253-163G>A c.279-163G>A (n.279-163G>A) n.229-163G>A n.299-163G>A c.-389-163G>A (n.-389-163G>A) n.237-163G>A c.125+1933G>A (n.125+1933G>A) n.168-163G>A n.278-163G>A n.202-163G>A n.225-163G>A c.79-163G>A (n.79-163G>A) c.*65-163G>A (n.*65-163G>A) c.-95-163G>A (n.-95-163G>A) n.47-163G>A n.1480-163G>A n.174-163G>A n.114-887G>A n.510-163G>A c.126-1808G>A (n.126-1808G>A) n.357-163G>A n.255-163G>A n.126-163G>A n.61-163G>A | dbSNP |
| 16 | g.28489550T>A | CA2806403699 | CLN3 | c.126-164A>T (n.126-164A>T) c.-37-164A>T (n.-37-164A>T) n.411-164A>T n.584-164A>T n.106-164A>T n.253-164A>T c.279-164A>T (n.279-164A>T) n.229-164A>T n.299-164A>T c.-389-164A>T (n.-389-164A>T) n.237-164A>T c.125+1932A>T (n.125+1932A>T) n.168-164A>T n.278-164A>T n.202-164A>T n.225-164A>T c.79-164A>T (n.79-164A>T) c.*65-164A>T (n.*65-164A>T) c.-95-164A>T (n.-95-164A>T) n.47-164A>T n.1480-164A>T n.174-164A>T n.114-888A>T n.510-164A>T c.126-1809A>T (n.126-1809A>T) n.357-164A>T n.255-164A>T n.126-164A>T n.61-164A>T | |
| 16 | g.28489551T>C | CA719660703 | CLN3 | c.126-165A>G (n.126-165A>G) c.-37-165A>G (n.-37-165A>G) n.411-165A>G n.584-165A>G n.106-165A>G n.253-165A>G c.279-165A>G (n.279-165A>G) n.229-165A>G n.299-165A>G c.-389-165A>G (n.-389-165A>G) n.237-165A>G c.125+1931A>G (n.125+1931A>G) n.168-165A>G n.278-165A>G n.202-165A>G n.225-165A>G c.79-165A>G (n.79-165A>G) c.*65-165A>G (n.*65-165A>G) c.-95-165A>G (n.-95-165A>G) n.47-165A>G n.1480-165A>G n.174-165A>G n.114-889A>G n.510-165A>G c.126-1810A>G (n.126-1810A>G) n.357-165A>G n.255-165A>G n.126-165A>G n.61-165A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28489551T= | CA2215682532 | CLN3 | c.126-165A= (n.126-165A=) c.-37-165A= (n.-37-165A=) n.411-165A= n.584-165A= n.106-165A= n.253-165A= c.279-165A= (n.279-165A=) n.229-165A= n.299-165A= c.-389-165A= (n.-389-165A=) n.237-165A= c.125+1931A= (n.125+1931A=) n.168-165A= n.278-165A= n.202-165A= n.225-165A= c.79-165A= (n.79-165A=) c.*65-165A= (n.*65-165A=) c.-95-165A= (n.-95-165A=) n.47-165A= n.1480-165A= n.174-165A= n.114-889A= n.510-165A= c.126-1810A= (n.126-1810A=) n.357-165A= n.255-165A= n.126-165A= n.61-165A= | |
| 16 | g.28489554G>C | CA656257392 | CLN3 | c.126-168C>G (n.126-168C>G) c.-37-168C>G (n.-37-168C>G) n.411-168C>G n.584-168C>G n.106-168C>G n.253-168C>G c.279-168C>G (n.279-168C>G) n.229-168C>G n.299-168C>G c.-389-168C>G (n.-389-168C>G) n.237-168C>G c.125+1928C>G (n.125+1928C>G) n.168-168C>G n.278-168C>G n.202-168C>G n.225-168C>G c.79-168C>G (n.79-168C>G) c.*65-168C>G (n.*65-168C>G) c.-95-168C>G (n.-95-168C>G) n.47-168C>G n.1480-168C>G n.174-168C>G n.114-892C>G n.510-168C>G c.126-1813C>G (n.126-1813C>G) n.357-168C>G n.255-168C>G n.126-168C>G n.61-168C>G | COSMIC |
| 16 | g.28489554_28489555insACA | CA2806403700 | CLN3 | c.126-169_126-168insTGT (n.126-169_126-168insTGT) c.-37-169_-37-168insTGT (n.-37-169_-37-168insTGT) n.411-169_411-168insTGT n.584-169_584-168insTGT n.106-169_106-168insTGT n.253-169_253-168insTGT c.279-169_279-168insTGT (n.279-169_279-168insTGT) n.229-169_229-168insTGT n.299-169_299-168insTGT c.-389-169_-389-168insTGT (n.-389-169_-389-168insTGT) n.237-169_237-168insTGT c.125+1927_125+1928insTGT (n.125+1927_125+1928insTGT) n.168-169_168-168insTGT n.278-169_278-168insTGT n.202-169_202-168insTGT n.225-169_225-168insTGT c.79-169_79-168insTGT (n.79-169_79-168insTGT) c.*65-169_*65-168insTGT (n.*65-169_*65-168insTGT) c.-95-169_-95-168insTGT (n.-95-169_-95-168insTGT) n.47-169_47-168insTGT n.1480-169_1480-168insTGT n.174-169_174-168insTGT n.114-893_114-892insTGT n.510-169_510-168insTGT c.126-1814_126-1813insTGT (n.126-1814_126-1813insTGT) n.357-169_357-168insTGT n.255-169_255-168insTGT n.126-169_126-168insTGT n.61-169_61-168insTGT | |
| 16 | g.28489556_28489557del | CA2567826844 | CLN3 | c.126-171_126-170del (n.126-171_126-170del) c.-37-171_-37-170del (n.-37-171_-37-170del) n.411-171_411-170del n.584-171_584-170del n.106-171_106-170del n.253-171_253-170del c.279-171_279-170del (n.279-171_279-170del) n.229-171_229-170del n.299-171_299-170del c.-389-171_-389-170del (n.-389-171_-389-170del) n.237-171_237-170del c.125+1925_125+1926del (n.125+1925_125+1926del) n.168-171_168-170del n.278-171_278-170del n.202-171_202-170del n.225-171_225-170del c.79-171_79-170del (n.79-171_79-170del) c.*65-171_*65-170del (n.*65-171_*65-170del) c.-95-171_-95-170del (n.-95-171_-95-170del) n.47-171_47-170del n.1480-171_1480-170del n.174-171_174-170del n.114-895_114-894del n.510-171_510-170del c.126-1816_126-1815del (n.126-1816_126-1815del) n.357-171_357-170del n.255-171_255-170del n.126-171_126-170del n.61-171_61-170del | |
| 16 | g.28489558T>C | CA719660710 | CLN3 | c.126-172A>G (n.126-172A>G) c.-37-172A>G (n.-37-172A>G) n.411-172A>G n.584-172A>G n.106-172A>G n.253-172A>G c.279-172A>G (n.279-172A>G) n.229-172A>G n.299-172A>G c.-389-172A>G (n.-389-172A>G) n.237-172A>G c.125+1924A>G (n.125+1924A>G) n.168-172A>G n.278-172A>G n.202-172A>G n.225-172A>G c.79-172A>G (n.79-172A>G) c.*65-172A>G (n.*65-172A>G) c.-95-172A>G (n.-95-172A>G) n.47-172A>G n.1480-172A>G n.174-172A>G n.114-896A>G n.510-172A>G c.126-1817A>G (n.126-1817A>G) n.357-172A>G n.255-172A>G n.126-172A>G n.61-172A>G | dbSNP |
| 16 | g.28489558T= | CA2215682535 | CLN3 | c.126-172A= (n.126-172A=) c.-37-172A= (n.-37-172A=) n.411-172A= n.584-172A= n.106-172A= n.253-172A= c.279-172A= (n.279-172A=) n.229-172A= n.299-172A= c.-389-172A= (n.-389-172A=) n.237-172A= c.125+1924A= (n.125+1924A=) n.168-172A= n.278-172A= n.202-172A= n.225-172A= c.79-172A= (n.79-172A=) c.*65-172A= (n.*65-172A=) c.-95-172A= (n.-95-172A=) n.47-172A= n.1480-172A= n.174-172A= n.114-896A= n.510-172A= c.126-1817A= (n.126-1817A=) n.357-172A= n.255-172A= n.126-172A= n.61-172A= | |
| 16 | g.28489560_28489563del | CA2570054003 | CLN3 | c.126-177_126-174del (n.126-177_126-174del) c.-37-177_-37-174del (n.-37-177_-37-174del) n.411-177_411-174del n.584-177_584-174del n.106-177_106-174del n.253-177_253-174del c.279-177_279-174del (n.279-177_279-174del) n.229-177_229-174del n.299-177_299-174del c.-389-177_-389-174del (n.-389-177_-389-174del) n.237-177_237-174del c.125+1919_125+1922del (n.125+1919_125+1922del) n.168-177_168-174del n.278-177_278-174del n.202-177_202-174del n.225-177_225-174del c.79-177_79-174del (n.79-177_79-174del) c.*65-177_*65-174del (n.*65-177_*65-174del) c.-95-177_-95-174del (n.-95-177_-95-174del) n.47-177_47-174del n.1480-177_1480-174del n.174-177_174-174del n.114-901_114-898del n.510-177_510-174del c.126-1822_126-1819del (n.126-1822_126-1819del) n.357-177_357-174del n.255-177_255-174del n.126-177_126-174del n.61-177_61-174del | |
| 16 | g.28489561G= | CA2215682540 | CLN3 | c.126-175C= (n.126-175C=) c.-37-175C= (n.-37-175C=) n.411-175C= n.584-175C= n.106-175C= n.253-175C= c.279-175C= (n.279-175C=) n.229-175C= n.299-175C= c.-389-175C= (n.-389-175C=) n.237-175C= c.125+1921C= (n.125+1921C=) n.168-175C= n.278-175C= n.202-175C= n.225-175C= c.79-175C= (n.79-175C=) c.*65-175C= (n.*65-175C=) c.-95-175C= (n.-95-175C=) n.47-175C= n.1480-175C= n.174-175C= n.114-899C= n.510-175C= c.126-1820C= (n.126-1820C=) n.357-175C= n.255-175C= n.126-175C= n.61-175C= | |
| 16 | g.28489561G>T | CA719660720 | CLN3 | c.126-175C>A (n.126-175C>A) c.-37-175C>A (n.-37-175C>A) n.411-175C>A n.584-175C>A n.106-175C>A n.253-175C>A c.279-175C>A (n.279-175C>A) n.229-175C>A n.299-175C>A c.-389-175C>A (n.-389-175C>A) n.237-175C>A c.125+1921C>A (n.125+1921C>A) n.168-175C>A n.278-175C>A n.202-175C>A n.225-175C>A c.79-175C>A (n.79-175C>A) c.*65-175C>A (n.*65-175C>A) c.-95-175C>A (n.-95-175C>A) n.47-175C>A n.1480-175C>A n.174-175C>A n.114-899C>A n.510-175C>A c.126-1820C>A (n.126-1820C>A) n.357-175C>A n.255-175C>A n.126-175C>A n.61-175C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28489562G>A | CA976079067 | CLN3 | c.126-176C>T (n.126-176C>T) c.-37-176C>T (n.-37-176C>T) n.411-176C>T n.584-176C>T n.106-176C>T n.253-176C>T c.279-176C>T (n.279-176C>T) n.229-176C>T n.299-176C>T c.-389-176C>T (n.-389-176C>T) n.237-176C>T c.125+1920C>T (n.125+1920C>T) n.168-176C>T n.278-176C>T n.202-176C>T n.225-176C>T c.79-176C>T (n.79-176C>T) c.*65-176C>T (n.*65-176C>T) c.-95-176C>T (n.-95-176C>T) n.47-176C>T n.1480-176C>T n.174-176C>T n.114-900C>T n.510-176C>T c.126-1821C>T (n.126-1821C>T) n.357-176C>T n.255-176C>T n.126-176C>T n.61-176C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28489562G= | CA2215682546 | CLN3 | c.126-176C= (n.126-176C=) c.-37-176C= (n.-37-176C=) n.411-176C= n.584-176C= n.106-176C= n.253-176C= c.279-176C= (n.279-176C=) n.229-176C= n.299-176C= c.-389-176C= (n.-389-176C=) n.237-176C= c.125+1920C= (n.125+1920C=) n.168-176C= n.278-176C= n.202-176C= n.225-176C= c.79-176C= (n.79-176C=) c.*65-176C= (n.*65-176C=) c.-95-176C= (n.-95-176C=) n.47-176C= n.1480-176C= n.174-176C= n.114-900C= n.510-176C= c.126-1821C= (n.126-1821C=) n.357-176C= n.255-176C= n.126-176C= n.61-176C= | |
| 16 | g.28489562_28489563insA | CA2806403701 | CLN3 | c.126-177_126-176insT (n.126-177_126-176insT) c.-37-177_-37-176insT (n.-37-177_-37-176insT) n.411-177_411-176insT n.584-177_584-176insT n.106-177_106-176insT n.253-177_253-176insT c.279-177_279-176insT (n.279-177_279-176insT) n.229-177_229-176insT n.299-177_299-176insT c.-389-177_-389-176insT (n.-389-177_-389-176insT) n.237-177_237-176insT c.125+1919_125+1920insT (n.125+1919_125+1920insT) n.168-177_168-176insT n.278-177_278-176insT n.202-177_202-176insT n.225-177_225-176insT c.79-177_79-176insT (n.79-177_79-176insT) c.*65-177_*65-176insT (n.*65-177_*65-176insT) c.-95-177_-95-176insT (n.-95-177_-95-176insT) n.47-177_47-176insT n.1480-177_1480-176insT n.174-177_174-176insT n.114-901_114-900insT n.510-177_510-176insT c.126-1822_126-1821insT (n.126-1822_126-1821insT) n.357-177_357-176insT n.255-177_255-176insT n.126-177_126-176insT n.61-177_61-176insT | |
| 16 | g.28489563_28489564insTTTT | CA2513204784 | CLN3 | c.126-178_126-177insAAAA (n.126-178_126-177insAAAA) c.-37-178_-37-177insAAAA (n.-37-178_-37-177insAAAA) n.411-178_411-177insAAAA n.584-178_584-177insAAAA n.106-178_106-177insAAAA n.253-178_253-177insAAAA c.279-178_279-177insAAAA (n.279-178_279-177insAAAA) n.229-178_229-177insAAAA n.299-178_299-177insAAAA c.-389-178_-389-177insAAAA (n.-389-178_-389-177insAAAA) n.237-178_237-177insAAAA c.125+1918_125+1919insAAAA (n.125+1918_125+1919insAAAA) n.168-178_168-177insAAAA n.278-178_278-177insAAAA n.202-178_202-177insAAAA n.225-178_225-177insAAAA c.79-178_79-177insAAAA (n.79-178_79-177insAAAA) c.*65-178_*65-177insAAAA (n.*65-178_*65-177insAAAA) c.-95-178_-95-177insAAAA (n.-95-178_-95-177insAAAA) n.47-178_47-177insAAAA n.1480-178_1480-177insAAAA n.174-178_174-177insAAAA n.114-902_114-901insAAAA n.510-178_510-177insAAAA c.126-1823_126-1822insAAAA (n.126-1823_126-1822insAAAA) n.357-178_357-177insAAAA n.255-178_255-177insAAAA n.126-178_126-177insAAAA n.61-178_61-177insAAAA | |
| 16 | g.28489565_28489566insT | CA2501698046 | CLN3 | c.126-180_126-179insA (n.126-180_126-179insA) c.-37-180_-37-179insA (n.-37-180_-37-179insA) n.411-180_411-179insA n.584-180_584-179insA n.106-180_106-179insA n.253-180_253-179insA c.279-180_279-179insA (n.279-180_279-179insA) n.229-180_229-179insA n.299-180_299-179insA c.-389-180_-389-179insA (n.-389-180_-389-179insA) n.237-180_237-179insA c.125+1916_125+1917insA (n.125+1916_125+1917insA) n.168-180_168-179insA n.278-180_278-179insA n.202-180_202-179insA n.225-180_225-179insA c.79-180_79-179insA (n.79-180_79-179insA) c.*65-180_*65-179insA (n.*65-180_*65-179insA) c.-95-180_-95-179insA (n.-95-180_-95-179insA) n.47-180_47-179insA n.1480-180_1480-179insA n.174-180_174-179insA n.114-904_114-903insA n.510-180_510-179insA c.126-1825_126-1824insA (n.126-1825_126-1824insA) n.357-180_357-179insA n.255-180_255-179insA n.126-180_126-179insA n.61-180_61-179insA | |
| 16 | g.28489566G>C | CA976079069 | CLN3 | c.126-180C>G (n.126-180C>G) c.-37-180C>G (n.-37-180C>G) n.411-180C>G n.584-180C>G n.106-180C>G n.253-180C>G c.279-180C>G (n.279-180C>G) n.229-180C>G n.299-180C>G c.-389-180C>G (n.-389-180C>G) n.237-180C>G c.125+1916C>G (n.125+1916C>G) n.168-180C>G n.278-180C>G n.202-180C>G n.225-180C>G c.79-180C>G (n.79-180C>G) c.*65-180C>G (n.*65-180C>G) c.-95-180C>G (n.-95-180C>G) n.47-180C>G n.1480-180C>G n.174-180C>G n.114-904C>G n.510-180C>G c.126-1825C>G (n.126-1825C>G) n.357-180C>G n.255-180C>G n.126-180C>G n.61-180C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28489566G= | CA2215682551 | CLN3 | c.126-180C= (n.126-180C=) c.-37-180C= (n.-37-180C=) n.411-180C= n.584-180C= n.106-180C= n.253-180C= c.279-180C= (n.279-180C=) n.229-180C= n.299-180C= c.-389-180C= (n.-389-180C=) n.237-180C= c.125+1916C= (n.125+1916C=) n.168-180C= n.278-180C= n.202-180C= n.225-180C= c.79-180C= (n.79-180C=) c.*65-180C= (n.*65-180C=) c.-95-180C= (n.-95-180C=) n.47-180C= n.1480-180C= n.174-180C= n.114-904C= n.510-180C= c.126-1825C= (n.126-1825C=) n.357-180C= n.255-180C= n.126-180C= n.61-180C= |