Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.28489397_28489400dupCA2215682270CLN3c.126-13_126-10dup (n.126-13_126-10dup)
c.-37-13_-37-10dup (n.-37-13_-37-10dup)
n.411-13_411-10dup
n.584-13_584-10dup
n.106-13_106-10dup
n.253-13_253-10dup
c.279-13_279-10dup (n.279-13_279-10dup)
n.229-13_229-10dup
n.299-13_299-10dup
c.-389-13_-389-10dup (n.-389-13_-389-10dup)
n.237-13_237-10dup
c.126-1858_126-1855dup (n.126-1858_126-1855dup)
n.168-13_168-10dup
n.278-13_278-10dup
n.202-13_202-10dup
n.225-13_225-10dup
c.79-13_79-10dup (n.79-13_79-10dup)
c.*65-13_*65-10dup (n.*65-13_*65-10dup)
c.-95-13_-95-10dup (n.-95-13_-95-10dup)
n.47-13_47-10dup
n.1480-13_1480-10dup
n.174-13_174-10dup
n.114-737_114-734dup
n.510-13_510-10dup
c.126-1658_126-1655dup (n.126-1658_126-1655dup)
n.357-13_357-10dup
n.255-13_255-10dup
n.126-13_126-10dup
n.61-13_61-10dup
dbSNP
16g.28489397C=CA2215682274CLN3c.126-11G= (n.126-11G=)
c.-37-11G= (n.-37-11G=)
n.411-11G=
n.584-11G=
n.106-11G=
n.253-11G=
c.279-11G= (n.279-11G=)
n.229-11G=
n.299-11G=
c.-389-11G= (n.-389-11G=)
n.237-11G=
c.126-1856G= (n.126-1856G=)
n.168-11G=
n.278-11G=
n.202-11G=
n.225-11G=
c.79-11G= (n.79-11G=)
c.*65-11G= (n.*65-11G=)
c.-95-11G= (n.-95-11G=)
n.47-11G=
n.1480-11G=
n.174-11G=
n.114-735G=
n.510-11G=
c.126-1656G= (n.126-1656G=)
n.357-11G=
n.255-11G=
n.126-11G=
n.61-11G=
16g.28489397C>GCA7981049CLN3c.126-11G>C (n.126-11G>C)
c.-37-11G>C (n.-37-11G>C)
n.411-11G>C
n.584-11G>C
n.106-11G>C
n.253-11G>C
c.279-11G>C (n.279-11G>C)
n.229-11G>C
n.299-11G>C
c.-389-11G>C (n.-389-11G>C)
n.237-11G>C
c.126-1856G>C (n.126-1856G>C)
n.168-11G>C
n.278-11G>C
n.202-11G>C
n.225-11G>C
c.79-11G>C (n.79-11G>C)
c.*65-11G>C (n.*65-11G>C)
c.-95-11G>C (n.-95-11G>C)
n.47-11G>C
n.1480-11G>C
n.174-11G>C
n.114-735G>C
n.510-11G>C
c.126-1656G>C (n.126-1656G>C)
n.357-11G>C
n.255-11G>C
n.126-11G>C
n.61-11G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28489397C>TCA2632494411CLN3c.126-11G>A (n.126-11G>A)
c.-37-11G>A (n.-37-11G>A)
n.411-11G>A
n.584-11G>A
n.106-11G>A
n.253-11G>A
c.279-11G>A (n.279-11G>A)
n.229-11G>A
n.299-11G>A
c.-389-11G>A (n.-389-11G>A)
n.237-11G>A
c.126-1856G>A (n.126-1856G>A)
n.168-11G>A
n.278-11G>A
n.202-11G>A
n.225-11G>A
c.79-11G>A (n.79-11G>A)
c.*65-11G>A (n.*65-11G>A)
c.-95-11G>A (n.-95-11G>A)
n.47-11G>A
n.1480-11G>A
n.174-11G>A
n.114-735G>A
n.510-11G>A
c.126-1656G>A (n.126-1656G>A)
n.357-11G>A
n.255-11G>A
n.126-11G>A
n.61-11G>A
ClinVar gnomAD v4
16g.28489398A=CA2215682280CLN3c.126-12T= (n.126-12T=)
c.-37-12T= (n.-37-12T=)
n.411-12T=
n.584-12T=
n.106-12T=
n.253-12T=
c.279-12T= (n.279-12T=)
n.229-12T=
n.299-12T=
c.-389-12T= (n.-389-12T=)
n.237-12T=
c.126-1857T= (n.126-1857T=)
n.168-12T=
n.278-12T=
n.202-12T=
n.225-12T=
c.79-12T= (n.79-12T=)
c.*65-12T= (n.*65-12T=)
c.-95-12T= (n.-95-12T=)
n.47-12T=
n.1480-12T=
n.174-12T=
n.114-736T=
n.510-12T=
c.126-1657T= (n.126-1657T=)
n.357-12T=
n.255-12T=
n.126-12T=
n.61-12T=
16g.28489398A>GCA719660580CLN3c.126-12T>C (n.126-12T>C)
c.-37-12T>C (n.-37-12T>C)
n.411-12T>C
n.584-12T>C
n.106-12T>C
n.253-12T>C
c.279-12T>C (n.279-12T>C)
n.229-12T>C
n.299-12T>C
c.-389-12T>C (n.-389-12T>C)
n.237-12T>C
c.126-1857T>C (n.126-1857T>C)
n.168-12T>C
n.278-12T>C
n.202-12T>C
n.225-12T>C
c.79-12T>C (n.79-12T>C)
c.*65-12T>C (n.*65-12T>C)
c.-95-12T>C (n.-95-12T>C)
n.47-12T>C
n.1480-12T>C
n.174-12T>C
n.114-736T>C
n.510-12T>C
c.126-1657T>C (n.126-1657T>C)
n.357-12T>C
n.255-12T>C
n.126-12T>C
n.61-12T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28489399G>ACA7981050CLN3c.126-13C>T (n.126-13C>T)
c.-37-13C>T (n.-37-13C>T)
n.411-13C>T
n.584-13C>T
n.106-13C>T
n.253-13C>T
c.279-13C>T (n.279-13C>T)
n.229-13C>T
n.299-13C>T
c.-389-13C>T (n.-389-13C>T)
n.237-13C>T
c.126-1858C>T (n.126-1858C>T)
n.168-13C>T
n.278-13C>T
n.202-13C>T
n.225-13C>T
c.79-13C>T (n.79-13C>T)
c.*65-13C>T (n.*65-13C>T)
c.-95-13C>T (n.-95-13C>T)
n.47-13C>T
n.1480-13C>T
n.174-13C>T
n.114-737C>T
n.510-13C>T
c.126-1658C>T (n.126-1658C>T)
n.357-13C>T
n.255-13C>T
n.126-13C>T
n.61-13C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28489399G=CA2215682285CLN3c.126-13C= (n.126-13C=)
c.-37-13C= (n.-37-13C=)
n.411-13C=
n.584-13C=
n.106-13C=
n.253-13C=
c.279-13C= (n.279-13C=)
n.229-13C=
n.299-13C=
c.-389-13C= (n.-389-13C=)
n.237-13C=
c.126-1858C= (n.126-1858C=)
n.168-13C=
n.278-13C=
n.202-13C=
n.225-13C=
c.79-13C= (n.79-13C=)
c.*65-13C= (n.*65-13C=)
c.-95-13C= (n.-95-13C=)
n.47-13C=
n.1480-13C=
n.174-13C=
n.114-737C=
n.510-13C=
c.126-1658C= (n.126-1658C=)
n.357-13C=
n.255-13C=
n.126-13C=
n.61-13C=
16g.28489399G>TCA2632494420CLN3c.126-13C>A (n.126-13C>A)
c.-37-13C>A (n.-37-13C>A)
n.411-13C>A
n.584-13C>A
n.106-13C>A
n.253-13C>A
c.279-13C>A (n.279-13C>A)
n.229-13C>A
n.299-13C>A
c.-389-13C>A (n.-389-13C>A)
n.237-13C>A
c.126-1858C>A (n.126-1858C>A)
n.168-13C>A
n.278-13C>A
n.202-13C>A
n.225-13C>A
c.79-13C>A (n.79-13C>A)
c.*65-13C>A (n.*65-13C>A)
c.-95-13C>A (n.-95-13C>A)
n.47-13C>A
n.1480-13C>A
n.174-13C>A
n.114-737C>A
n.510-13C>A
c.126-1658C>A (n.126-1658C>A)
n.357-13C>A
n.255-13C>A
n.126-13C>A
n.61-13C>A
gnomAD v4
16g.28489400G>ACA2215682289CLN3c.126-14C>T (n.126-14C>T)
c.-37-14C>T (n.-37-14C>T)
n.411-14C>T
n.584-14C>T
n.106-14C>T
n.253-14C>T
c.279-14C>T (n.279-14C>T)
n.229-14C>T
n.299-14C>T
c.-389-14C>T (n.-389-14C>T)
n.237-14C>T
c.126-1859C>T (n.126-1859C>T)
n.168-14C>T
n.278-14C>T
n.202-14C>T
n.225-14C>T
c.79-14C>T (n.79-14C>T)
c.*65-14C>T (n.*65-14C>T)
c.-95-14C>T (n.-95-14C>T)
n.47-14C>T
n.1480-14C>T
n.174-14C>T
n.114-738C>T
n.510-14C>T
c.126-1659C>T (n.126-1659C>T)
n.357-14C>T
n.255-14C>T
n.126-14C>T
n.61-14C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.28489400G>CCA2215682291CLN3c.126-14C>G (n.126-14C>G)
c.-37-14C>G (n.-37-14C>G)
n.411-14C>G
n.584-14C>G
n.106-14C>G
n.253-14C>G
c.279-14C>G (n.279-14C>G)
n.229-14C>G
n.299-14C>G
c.-389-14C>G (n.-389-14C>G)
n.237-14C>G
c.126-1859C>G (n.126-1859C>G)
n.168-14C>G
n.278-14C>G
n.202-14C>G
n.225-14C>G
c.79-14C>G (n.79-14C>G)
c.*65-14C>G (n.*65-14C>G)
c.-95-14C>G (n.-95-14C>G)
n.47-14C>G
n.1480-14C>G
n.174-14C>G
n.114-738C>G
n.510-14C>G
c.126-1659C>G (n.126-1659C>G)
n.357-14C>G
n.255-14C>G
n.126-14C>G
n.61-14C>G
dbSNP
16g.28489400G=CA2215682288CLN3c.126-14C= (n.126-14C=)
c.-37-14C= (n.-37-14C=)
n.411-14C=
n.584-14C=
n.106-14C=
n.253-14C=
c.279-14C= (n.279-14C=)
n.229-14C=
n.299-14C=
c.-389-14C= (n.-389-14C=)
n.237-14C=
c.126-1859C= (n.126-1859C=)
n.168-14C=
n.278-14C=
n.202-14C=
n.225-14C=
c.79-14C= (n.79-14C=)
c.*65-14C= (n.*65-14C=)
c.-95-14C= (n.-95-14C=)
n.47-14C=
n.1480-14C=
n.174-14C=
n.114-738C=
n.510-14C=
c.126-1659C= (n.126-1659C=)
n.357-14C=
n.255-14C=
n.126-14C=
n.61-14C=
16g.28489400G>TCA2632494423CLN3c.126-14C>A (n.126-14C>A)
c.-37-14C>A (n.-37-14C>A)
n.411-14C>A
n.584-14C>A
n.106-14C>A
n.253-14C>A
c.279-14C>A (n.279-14C>A)
n.229-14C>A
n.299-14C>A
c.-389-14C>A (n.-389-14C>A)
n.237-14C>A
c.126-1859C>A (n.126-1859C>A)
n.168-14C>A
n.278-14C>A
n.202-14C>A
n.225-14C>A
c.79-14C>A (n.79-14C>A)
c.*65-14C>A (n.*65-14C>A)
c.-95-14C>A (n.-95-14C>A)
n.47-14C>A
n.1480-14C>A
n.174-14C>A
n.114-738C>A
n.510-14C>A
c.126-1659C>A (n.126-1659C>A)
n.357-14C>A
n.255-14C>A
n.126-14C>A
n.61-14C>A
gnomAD v4
16g.28489402delCA2575957595CLN3c.126-16del (n.126-16del)
c.-37-16del (n.-37-16del)
n.411-16del
n.584-16del
n.106-16del
n.253-16del
c.279-16del (n.279-16del)
n.229-16del
n.299-16del
c.-389-16del (n.-389-16del)
n.237-16del
c.126-1861del (n.126-1861del)
n.168-16del
n.278-16del
n.202-16del
n.225-16del
c.79-16del (n.79-16del)
c.*65-16del (n.*65-16del)
c.-95-16del (n.-95-16del)
n.47-16del
n.1480-16del
n.174-16del
n.114-740del
n.510-16del
c.126-1661del (n.126-1661del)
n.357-16del
n.255-16del
n.126-16del
n.61-16del
16g.28489402C>ACA621717053CLN3c.126-16G>T (n.126-16G>T)
c.-37-16G>T (n.-37-16G>T)
n.411-16G>T
n.584-16G>T
n.106-16G>T
n.253-16G>T
c.279-16G>T (n.279-16G>T)
n.229-16G>T
n.299-16G>T
c.-389-16G>T (n.-389-16G>T)
n.237-16G>T
c.126-1861G>T (n.126-1861G>T)
n.168-16G>T
n.278-16G>T
n.202-16G>T
n.225-16G>T
c.79-16G>T (n.79-16G>T)
c.*65-16G>T (n.*65-16G>T)
c.-95-16G>T (n.-95-16G>T)
n.47-16G>T
n.1480-16G>T
n.174-16G>T
n.114-740G>T
n.510-16G>T
c.126-1661G>T (n.126-1661G>T)
n.357-16G>T
n.255-16G>T
n.126-16G>T
n.61-16G>T
dbSNP gnomAD v2
16g.28489402C=CA2215682295CLN3c.126-16G= (n.126-16G=)
c.-37-16G= (n.-37-16G=)
n.411-16G=
n.584-16G=
n.106-16G=
n.253-16G=
c.279-16G= (n.279-16G=)
n.229-16G=
n.299-16G=
c.-389-16G= (n.-389-16G=)
n.237-16G=
c.126-1861G= (n.126-1861G=)
n.168-16G=
n.278-16G=
n.202-16G=
n.225-16G=
c.79-16G= (n.79-16G=)
c.*65-16G= (n.*65-16G=)
c.-95-16G= (n.-95-16G=)
n.47-16G=
n.1480-16G=
n.174-16G=
n.114-740G=
n.510-16G=
c.126-1661G= (n.126-1661G=)
n.357-16G=
n.255-16G=
n.126-16G=
n.61-16G=
16g.28489402C>TCA2740093287CLN3c.126-16G>A (n.126-16G>A)
c.-37-16G>A (n.-37-16G>A)
n.411-16G>A
n.584-16G>A
n.106-16G>A
n.253-16G>A
c.279-16G>A (n.279-16G>A)
n.229-16G>A
n.299-16G>A
c.-389-16G>A (n.-389-16G>A)
n.237-16G>A
c.126-1861G>A (n.126-1861G>A)
n.168-16G>A
n.278-16G>A
n.202-16G>A
n.225-16G>A
c.79-16G>A (n.79-16G>A)
c.*65-16G>A (n.*65-16G>A)
c.-95-16G>A (n.-95-16G>A)
n.47-16G>A
n.1480-16G>A
n.174-16G>A
n.114-740G>A
n.510-16G>A
c.126-1661G>A (n.126-1661G>A)
n.357-16G>A
n.255-16G>A
n.126-16G>A
n.61-16G>A
ClinVar
16g.28489403A=CA2215682301CLN3c.126-17T= (n.126-17T=)
c.-37-17T= (n.-37-17T=)
n.411-17T=
n.584-17T=
n.106-17T=
n.253-17T=
c.279-17T= (n.279-17T=)
n.229-17T=
n.299-17T=
c.-389-17T= (n.-389-17T=)
n.237-17T=
c.126-1862T= (n.126-1862T=)
n.168-17T=
n.278-17T=
n.202-17T=
n.225-17T=
c.79-17T= (n.79-17T=)
c.*65-17T= (n.*65-17T=)
c.-95-17T= (n.-95-17T=)
n.47-17T=
n.1480-17T=
n.174-17T=
n.114-741T=
n.510-17T=
c.126-1662T= (n.126-1662T=)
n.357-17T=
n.255-17T=
n.126-17T=
n.61-17T=
16g.28489403A>GCA621717054CLN3c.126-17T>C (n.126-17T>C)
c.-37-17T>C (n.-37-17T>C)
n.411-17T>C
n.584-17T>C
n.106-17T>C
n.253-17T>C
c.279-17T>C (n.279-17T>C)
n.229-17T>C
n.299-17T>C
c.-389-17T>C (n.-389-17T>C)
n.237-17T>C
c.126-1862T>C (n.126-1862T>C)
n.168-17T>C
n.278-17T>C
n.202-17T>C
n.225-17T>C
c.79-17T>C (n.79-17T>C)
c.*65-17T>C (n.*65-17T>C)
c.-95-17T>C (n.-95-17T>C)
n.47-17T>C
n.1480-17T>C
n.174-17T>C
n.114-741T>C
n.510-17T>C
c.126-1662T>C (n.126-1662T>C)
n.357-17T>C
n.255-17T>C
n.126-17T>C
n.61-17T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28489404G>ACA2632494426CLN3c.126-18C>T (n.126-18C>T)
c.-37-18C>T (n.-37-18C>T)
n.411-18C>T
n.584-18C>T
n.106-18C>T
n.253-18C>T
c.279-18C>T (n.279-18C>T)
n.229-18C>T
n.299-18C>T
c.-389-18C>T (n.-389-18C>T)
n.237-18C>T
c.126-1863C>T (n.126-1863C>T)
n.168-18C>T
n.278-18C>T
n.202-18C>T
n.225-18C>T
c.79-18C>T (n.79-18C>T)
c.*65-18C>T (n.*65-18C>T)
c.-95-18C>T (n.-95-18C>T)
n.47-18C>T
n.1480-18C>T
n.174-18C>T
n.114-742C>T
n.510-18C>T
c.126-1663C>T (n.126-1663C>T)
n.357-18C>T
n.255-18C>T
n.126-18C>T
n.61-18C>T
ClinVar gnomAD v4
16g.28489404G>TCA2632494425CLN3c.126-18C>A (n.126-18C>A)
c.-37-18C>A (n.-37-18C>A)
n.411-18C>A
n.584-18C>A
n.106-18C>A
n.253-18C>A
c.279-18C>A (n.279-18C>A)
n.229-18C>A
n.299-18C>A
c.-389-18C>A (n.-389-18C>A)
n.237-18C>A
c.126-1863C>A (n.126-1863C>A)
n.168-18C>A
n.278-18C>A
n.202-18C>A
n.225-18C>A
c.79-18C>A (n.79-18C>A)
c.*65-18C>A (n.*65-18C>A)
c.-95-18C>A (n.-95-18C>A)
n.47-18C>A
n.1480-18C>A
n.174-18C>A
n.114-742C>A
n.510-18C>A
c.126-1663C>A (n.126-1663C>A)
n.357-18C>A
n.255-18C>A
n.126-18C>A
n.61-18C>A
gnomAD v4
16g.28489405G>ACA7981051CLN3c.126-19C>T (n.126-19C>T)
c.-37-19C>T (n.-37-19C>T)
n.411-19C>T
n.584-19C>T
n.106-19C>T
n.253-19C>T
c.279-19C>T (n.279-19C>T)
n.229-19C>T
n.299-19C>T
c.-389-19C>T (n.-389-19C>T)
n.237-19C>T
c.126-1864C>T (n.126-1864C>T)
n.168-19C>T
n.278-19C>T
n.202-19C>T
n.225-19C>T
c.79-19C>T (n.79-19C>T)
c.*65-19C>T (n.*65-19C>T)
c.-95-19C>T (n.-95-19C>T)
n.47-19C>T
n.1480-19C>T
n.174-19C>T
n.114-743C>T
n.510-19C>T
c.126-1664C>T (n.126-1664C>T)
n.357-19C>T
n.255-19C>T
n.126-19C>T
n.61-19C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28489405G=CA2215682304CLN3c.126-19C= (n.126-19C=)
c.-37-19C= (n.-37-19C=)
n.411-19C=
n.584-19C=
n.106-19C=
n.253-19C=
c.279-19C= (n.279-19C=)
n.229-19C=
n.299-19C=
c.-389-19C= (n.-389-19C=)
n.237-19C=
c.126-1864C= (n.126-1864C=)
n.168-19C=
n.278-19C=
n.202-19C=
n.225-19C=
c.79-19C= (n.79-19C=)
c.*65-19C= (n.*65-19C=)
c.-95-19C= (n.-95-19C=)
n.47-19C=
n.1480-19C=
n.174-19C=
n.114-743C=
n.510-19C=
c.126-1664C= (n.126-1664C=)
n.357-19C=
n.255-19C=
n.126-19C=
n.61-19C=
16g.28489405G>TCA2632494433CLN3c.126-19C>A (n.126-19C>A)
c.-37-19C>A (n.-37-19C>A)
n.411-19C>A
n.584-19C>A
n.106-19C>A
n.253-19C>A
c.279-19C>A (n.279-19C>A)
n.229-19C>A
n.299-19C>A
c.-389-19C>A (n.-389-19C>A)
n.237-19C>A
c.126-1864C>A (n.126-1864C>A)
n.168-19C>A
n.278-19C>A
n.202-19C>A
n.225-19C>A
c.79-19C>A (n.79-19C>A)
c.*65-19C>A (n.*65-19C>A)
c.-95-19C>A (n.-95-19C>A)
n.47-19C>A
n.1480-19C>A
n.174-19C>A
n.114-743C>A
n.510-19C>A
c.126-1664C>A (n.126-1664C>A)
n.357-19C>A
n.255-19C>A
n.126-19C>A
n.61-19C>A
gnomAD v4
16g.28489406T>ACA2632494436CLN3c.126-20A>T (n.126-20A>T)
c.-37-20A>T (n.-37-20A>T)
n.411-20A>T
n.584-20A>T
n.106-20A>T
n.253-20A>T
c.279-20A>T (n.279-20A>T)
n.229-20A>T
n.299-20A>T
c.-389-20A>T (n.-389-20A>T)
n.237-20A>T
c.126-1865A>T (n.126-1865A>T)
n.168-20A>T
n.278-20A>T
n.202-20A>T
n.225-20A>T
c.79-20A>T (n.79-20A>T)
c.*65-20A>T (n.*65-20A>T)
c.-95-20A>T (n.-95-20A>T)
n.47-20A>T
n.1480-20A>T
n.174-20A>T
n.114-744A>T
n.510-20A>T
c.126-1665A>T (n.126-1665A>T)
n.357-20A>T
n.255-20A>T
n.126-20A>T
n.61-20A>T
gnomAD v4
16g.28489408_28489409delCA2632494435CLN3c.126-21_126-20del (n.126-21_126-20del)
c.-37-21_-37-20del (n.-37-21_-37-20del)
n.411-21_411-20del
n.584-21_584-20del
n.106-21_106-20del
n.253-21_253-20del
c.279-21_279-20del (n.279-21_279-20del)
n.229-21_229-20del
n.299-21_299-20del
c.-389-21_-389-20del (n.-389-21_-389-20del)
n.237-21_237-20del
c.126-1866_126-1865del (n.126-1866_126-1865del)
n.168-21_168-20del
n.278-21_278-20del
n.202-21_202-20del
n.225-21_225-20del
c.79-21_79-20del (n.79-21_79-20del)
c.*65-21_*65-20del (n.*65-21_*65-20del)
c.-95-21_-95-20del (n.-95-21_-95-20del)
n.47-21_47-20del
n.1480-21_1480-20del
n.174-21_174-20del
n.114-745_114-744del
n.510-21_510-20del
c.126-1666_126-1665del (n.126-1666_126-1665del)
n.357-21_357-20del
n.255-21_255-20del
n.126-21_126-20del
n.61-21_61-20del
gnomAD v4
16g.28489407C>ACA2215682309CLN3c.126-21G>T (n.126-21G>T)
c.-37-21G>T (n.-37-21G>T)
n.411-21G>T
n.584-21G>T
n.106-21G>T
n.253-21G>T
c.279-21G>T (n.279-21G>T)
n.229-21G>T
n.299-21G>T
c.-389-21G>T (n.-389-21G>T)
n.237-21G>T
c.126-1866G>T (n.126-1866G>T)
n.168-21G>T
n.278-21G>T
n.202-21G>T
n.225-21G>T
c.79-21G>T (n.79-21G>T)
c.*65-21G>T (n.*65-21G>T)
c.-95-21G>T (n.-95-21G>T)
n.47-21G>T
n.1480-21G>T
n.174-21G>T
n.114-745G>T
n.510-21G>T
c.126-1666G>T (n.126-1666G>T)
n.357-21G>T
n.255-21G>T
n.126-21G>T
n.61-21G>T
dbSNP
16g.28489407C=CA2215682308CLN3c.126-21G= (n.126-21G=)
c.-37-21G= (n.-37-21G=)
n.411-21G=
n.584-21G=
n.106-21G=
n.253-21G=
c.279-21G= (n.279-21G=)
n.229-21G=
n.299-21G=
c.-389-21G= (n.-389-21G=)
n.237-21G=
c.126-1866G= (n.126-1866G=)
n.168-21G=
n.278-21G=
n.202-21G=
n.225-21G=
c.79-21G= (n.79-21G=)
c.*65-21G= (n.*65-21G=)
c.-95-21G= (n.-95-21G=)
n.47-21G=
n.1480-21G=
n.174-21G=
n.114-745G=
n.510-21G=
c.126-1666G= (n.126-1666G=)
n.357-21G=
n.255-21G=
n.126-21G=
n.61-21G=
16g.28489410A>CCA2632494438CLN3c.126-24T>G (n.126-24T>G)
c.-37-24T>G (n.-37-24T>G)
n.411-24T>G
n.584-24T>G
n.106-24T>G
n.253-24T>G
c.279-24T>G (n.279-24T>G)
n.229-24T>G
n.299-24T>G
c.-389-24T>G (n.-389-24T>G)
n.237-24T>G
c.126-1869T>G (n.126-1869T>G)
n.168-24T>G
n.278-24T>G
n.202-24T>G
n.225-24T>G
c.79-24T>G (n.79-24T>G)
c.*65-24T>G (n.*65-24T>G)
c.-95-24T>G (n.-95-24T>G)
n.47-24T>G
n.1480-24T>G
n.174-24T>G
n.114-748T>G
n.510-24T>G
c.126-1669T>G (n.126-1669T>G)
n.357-24T>G
n.255-24T>G
n.126-24T>G
n.61-24T>G
gnomAD v4
16g.28489412C=CA2215682310CLN3c.126-26G= (n.126-26G=)
c.-37-26G= (n.-37-26G=)
n.411-26G=
n.584-26G=
n.106-26G=
n.253-26G=
c.279-26G= (n.279-26G=)
n.229-26G=
n.299-26G=
c.-389-26G= (n.-389-26G=)
n.237-26G=
c.126-1871G= (n.126-1871G=)
n.168-26G=
n.278-26G=
n.202-26G=
n.225-26G=
c.79-26G= (n.79-26G=)
c.*65-26G= (n.*65-26G=)
c.-95-26G= (n.-95-26G=)
n.47-26G=
n.1480-26G=
n.174-26G=
n.114-750G=
n.510-26G=
c.126-1671G= (n.126-1671G=)
n.357-26G=
n.255-26G=
n.126-26G=
n.61-26G=
16g.28489412C>TCA279786675CLN3c.126-26G>A (n.126-26G>A)
c.-37-26G>A (n.-37-26G>A)
n.411-26G>A
n.584-26G>A
n.106-26G>A
n.253-26G>A
c.279-26G>A (n.279-26G>A)
n.229-26G>A
n.299-26G>A
c.-389-26G>A (n.-389-26G>A)
n.237-26G>A
c.126-1871G>A (n.126-1871G>A)
n.168-26G>A
n.278-26G>A
n.202-26G>A
n.225-26G>A
c.79-26G>A (n.79-26G>A)
c.*65-26G>A (n.*65-26G>A)
c.-95-26G>A (n.-95-26G>A)
n.47-26G>A
n.1480-26G>A
n.174-26G>A
n.114-750G>A
n.510-26G>A
c.126-1671G>A (n.126-1671G>A)
n.357-26G>A
n.255-26G>A
n.126-26G>A
n.61-26G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28489413T>CCA2575957598CLN3c.126-27A>G (n.126-27A>G)
c.-37-27A>G (n.-37-27A>G)
n.411-27A>G
n.584-27A>G
n.106-27A>G
n.253-27A>G
c.279-27A>G (n.279-27A>G)
n.229-27A>G
n.299-27A>G
c.-389-27A>G (n.-389-27A>G)
n.237-27A>G
c.126-1872A>G (n.126-1872A>G)
n.168-27A>G
n.278-27A>G
n.202-27A>G
n.225-27A>G
c.79-27A>G (n.79-27A>G)
c.*65-27A>G (n.*65-27A>G)
c.-95-27A>G (n.-95-27A>G)
n.47-27A>G
n.1480-27A>G
n.174-27A>G
n.114-751A>G
n.510-27A>G
c.126-1672A>G (n.126-1672A>G)
n.357-27A>G
n.255-27A>G
n.126-27A>G
n.61-27A>G
gnomAD v4
16g.28489416delCA2632494448CLN3c.126-28del (n.126-28del)
c.-37-28del (n.-37-28del)
n.411-28del
n.584-28del
n.106-28del
n.253-28del
c.279-28del (n.279-28del)
n.229-28del
n.299-28del
c.-389-28del (n.-389-28del)
n.237-28del
c.126-1873del (n.126-1873del)
n.168-28del
n.278-28del
n.202-28del
n.225-28del
c.79-28del (n.79-28del)
c.*65-28del (n.*65-28del)
c.-95-28del (n.-95-28del)
n.47-28del
n.1480-28del
n.174-28del
n.114-752del
n.510-28del
c.126-1673del (n.126-1673del)
n.357-28del
n.255-28del
n.126-28del
n.61-28del
gnomAD v4
16g.28489415C>ACA2806403557CLN3c.126-29G>T (n.126-29G>T)
c.-37-29G>T (n.-37-29G>T)
n.411-29G>T
n.584-29G>T
n.106-29G>T
n.253-29G>T
c.279-29G>T (n.279-29G>T)
n.229-29G>T
n.299-29G>T
c.-389-29G>T (n.-389-29G>T)
n.237-29G>T
c.126-1874G>T (n.126-1874G>T)
n.168-29G>T
n.278-29G>T
n.202-29G>T
n.225-29G>T
c.79-29G>T (n.79-29G>T)
c.*65-29G>T (n.*65-29G>T)
c.-95-29G>T (n.-95-29G>T)
n.47-29G>T
n.1480-29G>T
n.174-29G>T
n.114-753G>T
n.510-29G>T
c.126-1674G>T (n.126-1674G>T)
n.357-29G>T
n.255-29G>T
n.126-29G>T
n.61-29G>T
16g.28489415C>TCA2632494450CLN3c.126-29G>A (n.126-29G>A)
c.-37-29G>A (n.-37-29G>A)
n.411-29G>A
n.584-29G>A
n.106-29G>A
n.253-29G>A
c.279-29G>A (n.279-29G>A)
n.229-29G>A
n.299-29G>A
c.-389-29G>A (n.-389-29G>A)
n.237-29G>A
c.126-1874G>A (n.126-1874G>A)
n.168-29G>A
n.278-29G>A
n.202-29G>A
n.225-29G>A
c.79-29G>A (n.79-29G>A)
c.*65-29G>A (n.*65-29G>A)
c.-95-29G>A (n.-95-29G>A)
n.47-29G>A
n.1480-29G>A
n.174-29G>A
n.114-753G>A
n.510-29G>A
c.126-1674G>A (n.126-1674G>A)
n.357-29G>A
n.255-29G>A
n.126-29G>A
n.61-29G>A
gnomAD v4
16g.28489416C>ACA7981053CLN3c.126-30G>T (n.126-30G>T)
c.-37-30G>T (n.-37-30G>T)
n.411-30G>T
n.584-30G>T
n.106-30G>T
n.253-30G>T
c.279-30G>T (n.279-30G>T)
n.229-30G>T
n.299-30G>T
c.-389-30G>T (n.-389-30G>T)
n.237-30G>T
c.126-1875G>T (n.126-1875G>T)
n.168-30G>T
n.278-30G>T
n.202-30G>T
n.225-30G>T
c.79-30G>T (n.79-30G>T)
c.*65-30G>T (n.*65-30G>T)
c.-95-30G>T (n.-95-30G>T)
n.47-30G>T
n.1480-30G>T
n.174-30G>T
n.114-754G>T
n.510-30G>T
c.126-1675G>T (n.126-1675G>T)
n.357-30G>T
n.255-30G>T
n.126-30G>T
n.61-30G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28489416C=CA2215682313CLN3c.126-30G= (n.126-30G=)
c.-37-30G= (n.-37-30G=)
n.411-30G=
n.584-30G=
n.106-30G=
n.253-30G=
c.279-30G= (n.279-30G=)
n.229-30G=
n.299-30G=
c.-389-30G= (n.-389-30G=)
n.237-30G=
c.126-1875G= (n.126-1875G=)
n.168-30G=
n.278-30G=
n.202-30G=
n.225-30G=
c.79-30G= (n.79-30G=)
c.*65-30G= (n.*65-30G=)
c.-95-30G= (n.-95-30G=)
n.47-30G=
n.1480-30G=
n.174-30G=
n.114-754G=
n.510-30G=
c.126-1675G= (n.126-1675G=)
n.357-30G=
n.255-30G=
n.126-30G=
n.61-30G=
16g.28489416C>TCA7981052CLN3c.126-30G>A (n.126-30G>A)
c.-37-30G>A (n.-37-30G>A)
n.411-30G>A
n.584-30G>A
n.106-30G>A
n.253-30G>A
c.279-30G>A (n.279-30G>A)
n.229-30G>A
n.299-30G>A
c.-389-30G>A (n.-389-30G>A)
n.237-30G>A
c.126-1875G>A (n.126-1875G>A)
n.168-30G>A
n.278-30G>A
n.202-30G>A
n.225-30G>A
c.79-30G>A (n.79-30G>A)
c.*65-30G>A (n.*65-30G>A)
c.-95-30G>A (n.-95-30G>A)
n.47-30G>A
n.1480-30G>A
n.174-30G>A
n.114-754G>A
n.510-30G>A
c.126-1675G>A (n.126-1675G>A)
n.357-30G>A
n.255-30G>A
n.126-30G>A
n.61-30G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28489417T>ACA2215682320CLN3c.126-31A>T (n.126-31A>T)
c.-37-31A>T (n.-37-31A>T)
n.411-31A>T
n.584-31A>T
n.106-31A>T
n.253-31A>T
c.279-31A>T (n.279-31A>T)
n.229-31A>T
n.299-31A>T
c.-389-31A>T (n.-389-31A>T)
n.237-31A>T
c.126-1876A>T (n.126-1876A>T)
n.168-31A>T
n.278-31A>T
n.202-31A>T
n.225-31A>T
c.79-31A>T (n.79-31A>T)
c.*65-31A>T (n.*65-31A>T)
c.-95-31A>T (n.-95-31A>T)
n.47-31A>T
n.1480-31A>T
n.174-31A>T
n.114-755A>T
n.510-31A>T
c.126-1676A>T (n.126-1676A>T)
n.357-31A>T
n.255-31A>T
n.126-31A>T
n.61-31A>T
dbSNP gnomAD v4
16g.28489417T=CA2215682317CLN3c.126-31A= (n.126-31A=)
c.-37-31A= (n.-37-31A=)
n.411-31A=
n.584-31A=
n.106-31A=
n.253-31A=
c.279-31A= (n.279-31A=)
n.229-31A=
n.299-31A=
c.-389-31A= (n.-389-31A=)
n.237-31A=
c.126-1876A= (n.126-1876A=)
n.168-31A=
n.278-31A=
n.202-31A=
n.225-31A=
c.79-31A= (n.79-31A=)
c.*65-31A= (n.*65-31A=)
c.-95-31A= (n.-95-31A=)
n.47-31A=
n.1480-31A=
n.174-31A=
n.114-755A=
n.510-31A=
c.126-1676A= (n.126-1676A=)
n.357-31A=
n.255-31A=
n.126-31A=
n.61-31A=
16g.28489418C>ACA621717056CLN3c.126-32G>T (n.126-32G>T)
c.-37-32G>T (n.-37-32G>T)
n.411-32G>T
n.584-32G>T
n.106-32G>T
n.253-32G>T
c.279-32G>T (n.279-32G>T)
n.229-32G>T
n.299-32G>T
c.-389-32G>T (n.-389-32G>T)
n.237-32G>T
c.126-1877G>T (n.126-1877G>T)
n.168-32G>T
n.278-32G>T
n.202-32G>T
n.225-32G>T
c.79-32G>T (n.79-32G>T)
c.*65-32G>T (n.*65-32G>T)
c.-95-32G>T (n.-95-32G>T)
n.47-32G>T
n.1480-32G>T
n.174-32G>T
n.114-756G>T
n.510-32G>T
c.126-1677G>T (n.126-1677G>T)
n.357-32G>T
n.255-32G>T
n.126-32G>T
n.61-32G>T
dbSNP gnomAD v2
16g.28489418C=CA2215682321CLN3c.126-32G= (n.126-32G=)
c.-37-32G= (n.-37-32G=)
n.411-32G=
n.584-32G=
n.106-32G=
n.253-32G=
c.279-32G= (n.279-32G=)
n.229-32G=
n.299-32G=
c.-389-32G= (n.-389-32G=)
n.237-32G=
c.126-1877G= (n.126-1877G=)
n.168-32G=
n.278-32G=
n.202-32G=
n.225-32G=
c.79-32G= (n.79-32G=)
c.*65-32G= (n.*65-32G=)
c.-95-32G= (n.-95-32G=)
n.47-32G=
n.1480-32G=
n.174-32G=
n.114-756G=
n.510-32G=
c.126-1677G= (n.126-1677G=)
n.357-32G=
n.255-32G=
n.126-32G=
n.61-32G=
16g.28489418C>TCA719660595CLN3c.126-32G>A (n.126-32G>A)
c.-37-32G>A (n.-37-32G>A)
n.411-32G>A
n.584-32G>A
n.106-32G>A
n.253-32G>A
c.279-32G>A (n.279-32G>A)
n.229-32G>A
n.299-32G>A
c.-389-32G>A (n.-389-32G>A)
n.237-32G>A
c.126-1877G>A (n.126-1877G>A)
n.168-32G>A
n.278-32G>A
n.202-32G>A
n.225-32G>A
c.79-32G>A (n.79-32G>A)
c.*65-32G>A (n.*65-32G>A)
c.-95-32G>A (n.-95-32G>A)
n.47-32G>A
n.1480-32G>A
n.174-32G>A
n.114-756G>A
n.510-32G>A
c.126-1677G>A (n.126-1677G>A)
n.357-32G>A
n.255-32G>A
n.126-32G>A
n.61-32G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28489419C>ACA2632494468CLN3c.126-33G>T (n.126-33G>T)
c.-37-33G>T (n.-37-33G>T)
n.411-33G>T
n.584-33G>T
n.106-33G>T
n.253-33G>T
c.279-33G>T (n.279-33G>T)
n.229-33G>T
n.299-33G>T
c.-389-33G>T (n.-389-33G>T)
n.237-33G>T
c.126-1878G>T (n.126-1878G>T)
n.168-33G>T
n.278-33G>T
n.202-33G>T
n.225-33G>T
c.79-33G>T (n.79-33G>T)
c.*65-33G>T (n.*65-33G>T)
c.-95-33G>T (n.-95-33G>T)
n.47-33G>T
n.1480-33G>T
n.174-33G>T
n.114-757G>T
n.510-33G>T
c.126-1678G>T (n.126-1678G>T)
n.357-33G>T
n.255-33G>T
n.126-33G>T
n.61-33G>T
gnomAD v4
16g.28489421C>TCA2806403559CLN3c.126-35G>A (n.126-35G>A)
c.-37-35G>A (n.-37-35G>A)
n.411-35G>A
n.584-35G>A
n.106-35G>A
n.253-35G>A
c.279-35G>A (n.279-35G>A)
n.229-35G>A
n.299-35G>A
c.-389-35G>A (n.-389-35G>A)
n.237-35G>A
c.126-1880G>A (n.126-1880G>A)
n.168-35G>A
n.278-35G>A
n.202-35G>A
n.225-35G>A
c.79-35G>A (n.79-35G>A)
c.*65-35G>A (n.*65-35G>A)
c.-95-35G>A (n.-95-35G>A)
n.47-35G>A
n.1480-35G>A
n.174-35G>A
n.114-759G>A
n.510-35G>A
c.126-1680G>A (n.126-1680G>A)
n.357-35G>A
n.255-35G>A
n.126-35G>A
n.61-35G>A
16g.28489422_28489423insACCA2806403561CLN3c.126-37_126-36insGT (n.126-37_126-36insGT)
c.-37-37_-37-36insGT (n.-37-37_-37-36insGT)
n.411-37_411-36insGT
n.584-37_584-36insGT
n.106-37_106-36insGT
n.253-37_253-36insGT
c.279-37_279-36insGT (n.279-37_279-36insGT)
n.229-37_229-36insGT
n.299-37_299-36insGT
c.-389-37_-389-36insGT (n.-389-37_-389-36insGT)
n.237-37_237-36insGT
c.126-1882_126-1881insGT (n.126-1882_126-1881insGT)
n.168-37_168-36insGT
n.278-37_278-36insGT
n.202-37_202-36insGT
n.225-37_225-36insGT
c.79-37_79-36insGT (n.79-37_79-36insGT)
c.*65-37_*65-36insGT (n.*65-37_*65-36insGT)
c.-95-37_-95-36insGT (n.-95-37_-95-36insGT)
n.47-37_47-36insGT
n.1480-37_1480-36insGT
n.174-37_174-36insGT
n.114-761_114-760insGT
n.510-37_510-36insGT
c.126-1682_126-1681insGT (n.126-1682_126-1681insGT)
n.357-37_357-36insGT
n.255-37_255-36insGT
n.126-37_126-36insGT
n.61-37_61-36insGT
16g.28489423T>CCA7981054CLN3c.126-37A>G (n.126-37A>G)
c.-37-37A>G (n.-37-37A>G)
n.411-37A>G
n.584-37A>G
n.106-37A>G
n.253-37A>G
c.279-37A>G (n.279-37A>G)
n.229-37A>G
n.299-37A>G
c.-389-37A>G (n.-389-37A>G)
n.237-37A>G
c.126-1882A>G (n.126-1882A>G)
n.168-37A>G
n.278-37A>G
n.202-37A>G
n.225-37A>G
c.79-37A>G (n.79-37A>G)
c.*65-37A>G (n.*65-37A>G)
c.-95-37A>G (n.-95-37A>G)
n.47-37A>G
n.1480-37A>G
n.174-37A>G
n.114-761A>G
n.510-37A>G
c.126-1682A>G (n.126-1682A>G)
n.357-37A>G
n.255-37A>G
n.126-37A>G
n.61-37A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28489423T=CA2215682322CLN3c.126-37A= (n.126-37A=)
c.-37-37A= (n.-37-37A=)
n.411-37A=
n.584-37A=
n.106-37A=
n.253-37A=
c.279-37A= (n.279-37A=)
n.229-37A=
n.299-37A=
c.-389-37A= (n.-389-37A=)
n.237-37A=
c.126-1882A= (n.126-1882A=)
n.168-37A=
n.278-37A=
n.202-37A=
n.225-37A=
c.79-37A= (n.79-37A=)
c.*65-37A= (n.*65-37A=)
c.-95-37A= (n.-95-37A=)
n.47-37A=
n.1480-37A=
n.174-37A=
n.114-761A=
n.510-37A=
c.126-1682A= (n.126-1682A=)
n.357-37A=
n.255-37A=
n.126-37A=
n.61-37A=
16g.28489424C>ACA2632494475CLN3c.126-38G>T (n.126-38G>T)
c.-37-38G>T (n.-37-38G>T)
n.411-38G>T
n.584-38G>T
n.106-38G>T
n.253-38G>T
c.279-38G>T (n.279-38G>T)
n.229-38G>T
n.299-38G>T
c.-389-38G>T (n.-389-38G>T)
n.237-38G>T
c.126-1883G>T (n.126-1883G>T)
n.168-38G>T
n.278-38G>T
n.202-38G>T
n.225-38G>T
c.79-38G>T (n.79-38G>T)
c.*65-38G>T (n.*65-38G>T)
c.-95-38G>T (n.-95-38G>T)
n.47-38G>T
n.1480-38G>T
n.174-38G>T
n.114-762G>T
n.510-38G>T
c.126-1683G>T (n.126-1683G>T)
n.357-38G>T
n.255-38G>T
n.126-38G>T
n.61-38G>T
gnomAD v4
16g.28489424C>TCA2632494478CLN3c.126-38G>A (n.126-38G>A)
c.-37-38G>A (n.-37-38G>A)
n.411-38G>A
n.584-38G>A
n.106-38G>A
n.253-38G>A
c.279-38G>A (n.279-38G>A)
n.229-38G>A
n.299-38G>A
c.-389-38G>A (n.-389-38G>A)
n.237-38G>A
c.126-1883G>A (n.126-1883G>A)
n.168-38G>A
n.278-38G>A
n.202-38G>A
n.225-38G>A
c.79-38G>A (n.79-38G>A)
c.*65-38G>A (n.*65-38G>A)
c.-95-38G>A (n.-95-38G>A)
n.47-38G>A
n.1480-38G>A
n.174-38G>A
n.114-762G>A
n.510-38G>A
c.126-1683G>A (n.126-1683G>A)
n.357-38G>A
n.255-38G>A
n.126-38G>A
n.61-38G>A
gnomAD v4
16g.28489425C>TCA2575957602CLN3c.126-39G>A (n.126-39G>A)
c.-37-39G>A (n.-37-39G>A)
n.411-39G>A
n.584-39G>A
n.106-39G>A
n.253-39G>A
c.279-39G>A (n.279-39G>A)
n.229-39G>A
n.299-39G>A
c.-389-39G>A (n.-389-39G>A)
n.237-39G>A
c.126-1884G>A (n.126-1884G>A)
n.168-39G>A
n.278-39G>A
n.202-39G>A
n.225-39G>A
c.79-39G>A (n.79-39G>A)
c.*65-39G>A (n.*65-39G>A)
c.-95-39G>A (n.-95-39G>A)
n.47-39G>A
n.1480-39G>A
n.174-39G>A
n.114-763G>A
n.510-39G>A
c.126-1684G>A (n.126-1684G>A)
n.357-39G>A
n.255-39G>A
n.126-39G>A
n.61-39G>A
gnomAD v4
16g.28489426T>CCA2215682324CLN3c.126-40A>G (n.126-40A>G)
c.-37-40A>G (n.-37-40A>G)
n.411-40A>G
n.584-40A>G
n.106-40A>G
n.253-40A>G
c.279-40A>G (n.279-40A>G)
n.229-40A>G
n.299-40A>G
c.-389-40A>G (n.-389-40A>G)
n.237-40A>G
c.126-1885A>G (n.126-1885A>G)
n.168-40A>G
n.278-40A>G
n.202-40A>G
n.225-40A>G
c.79-40A>G (n.79-40A>G)
c.*65-40A>G (n.*65-40A>G)
c.-95-40A>G (n.-95-40A>G)
n.47-40A>G
n.1480-40A>G
n.174-40A>G
n.114-764A>G
n.510-40A>G
c.126-1685A>G (n.126-1685A>G)
n.357-40A>G
n.255-40A>G
n.126-40A>G
n.61-40A>G
dbSNP gnomAD v4
16g.28489426T=CA2215682323CLN3c.126-40A= (n.126-40A=)
c.-37-40A= (n.-37-40A=)
n.411-40A=
n.584-40A=
n.106-40A=
n.253-40A=
c.279-40A= (n.279-40A=)
n.229-40A=
n.299-40A=
c.-389-40A= (n.-389-40A=)
n.237-40A=
c.126-1885A= (n.126-1885A=)
n.168-40A=
n.278-40A=
n.202-40A=
n.225-40A=
c.79-40A= (n.79-40A=)
c.*65-40A= (n.*65-40A=)
c.-95-40A= (n.-95-40A=)
n.47-40A=
n.1480-40A=
n.174-40A=
n.114-764A=
n.510-40A=
c.126-1685A= (n.126-1685A=)
n.357-40A=
n.255-40A=
n.126-40A=
n.61-40A=
16g.28489427G>ACA7981055CLN3c.126-41C>T (n.126-41C>T)
c.-37-41C>T (n.-37-41C>T)
n.411-41C>T
n.584-41C>T
n.106-41C>T
n.253-41C>T
c.279-41C>T (n.279-41C>T)
n.229-41C>T
n.299-41C>T
c.-389-41C>T (n.-389-41C>T)
n.237-41C>T
c.126-1886C>T (n.126-1886C>T)
n.168-41C>T
n.278-41C>T
n.202-41C>T
n.225-41C>T
c.79-41C>T (n.79-41C>T)
c.*65-41C>T (n.*65-41C>T)
c.-95-41C>T (n.-95-41C>T)
n.47-41C>T
n.1480-41C>T
n.174-41C>T
n.114-765C>T
n.510-41C>T
c.126-1686C>T (n.126-1686C>T)
n.357-41C>T
n.255-41C>T
n.126-41C>T
n.61-41C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28489427G>CCA621717060CLN3c.126-41C>G (n.126-41C>G)
c.-37-41C>G (n.-37-41C>G)
n.411-41C>G
n.584-41C>G
n.106-41C>G
n.253-41C>G
c.279-41C>G (n.279-41C>G)
n.229-41C>G
n.299-41C>G
c.-389-41C>G (n.-389-41C>G)
n.237-41C>G
c.126-1886C>G (n.126-1886C>G)
n.168-41C>G
n.278-41C>G
n.202-41C>G
n.225-41C>G
c.79-41C>G (n.79-41C>G)
c.*65-41C>G (n.*65-41C>G)
c.-95-41C>G (n.-95-41C>G)
n.47-41C>G
n.1480-41C>G
n.174-41C>G
n.114-765C>G
n.510-41C>G
c.126-1686C>G (n.126-1686C>G)
n.357-41C>G
n.255-41C>G
n.126-41C>G
n.61-41C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28489427G=CA2215682326CLN3c.126-41C= (n.126-41C=)
c.-37-41C= (n.-37-41C=)
n.411-41C=
n.584-41C=
n.106-41C=
n.253-41C=
c.279-41C= (n.279-41C=)
n.229-41C=
n.299-41C=
c.-389-41C= (n.-389-41C=)
n.237-41C=
c.126-1886C= (n.126-1886C=)
n.168-41C=
n.278-41C=
n.202-41C=
n.225-41C=
c.79-41C= (n.79-41C=)
c.*65-41C= (n.*65-41C=)
c.-95-41C= (n.-95-41C=)
n.47-41C=
n.1480-41C=
n.174-41C=
n.114-765C=
n.510-41C=
c.126-1686C= (n.126-1686C=)
n.357-41C=
n.255-41C=
n.126-41C=
n.61-41C=
16g.28489427G>TCA2575957603CLN3c.126-41C>A (n.126-41C>A)
c.-37-41C>A (n.-37-41C>A)
n.411-41C>A
n.584-41C>A
n.106-41C>A
n.253-41C>A
c.279-41C>A (n.279-41C>A)
n.229-41C>A
n.299-41C>A
c.-389-41C>A (n.-389-41C>A)
n.237-41C>A
c.126-1886C>A (n.126-1886C>A)
n.168-41C>A
n.278-41C>A
n.202-41C>A
n.225-41C>A
c.79-41C>A (n.79-41C>A)
c.*65-41C>A (n.*65-41C>A)
c.-95-41C>A (n.-95-41C>A)
n.47-41C>A
n.1480-41C>A
n.174-41C>A
n.114-765C>A
n.510-41C>A
c.126-1686C>A (n.126-1686C>A)
n.357-41C>A
n.255-41C>A
n.126-41C>A
n.61-41C>A
gnomAD v4
16g.28489428delCA2806403564CLN3c.126-42del (n.126-42del)
c.-37-42del (n.-37-42del)
n.411-42del
n.584-42del
n.106-42del
n.253-42del
c.279-42del (n.279-42del)
n.229-42del
n.299-42del
c.-389-42del (n.-389-42del)
n.237-42del
c.126-1887del (n.126-1887del)
n.168-42del
n.278-42del
n.202-42del
n.225-42del
c.79-42del (n.79-42del)
c.*65-42del (n.*65-42del)
c.-95-42del (n.-95-42del)
n.47-42del
n.1480-42del
n.174-42del
n.114-766del
n.510-42del
c.126-1687del (n.126-1687del)
n.357-42del
n.255-42del
n.126-42del
n.61-42del
16g.28489428C>ACA2215682332CLN3c.126-42G>T (n.126-42G>T)
c.-37-42G>T (n.-37-42G>T)
n.411-42G>T
n.584-42G>T
n.106-42G>T
n.253-42G>T
c.279-42G>T (n.279-42G>T)
n.229-42G>T
n.299-42G>T
c.-389-42G>T (n.-389-42G>T)
n.237-42G>T
c.126-1887G>T (n.126-1887G>T)
n.168-42G>T
n.278-42G>T
n.202-42G>T
n.225-42G>T
c.79-42G>T (n.79-42G>T)
c.*65-42G>T (n.*65-42G>T)
c.-95-42G>T (n.-95-42G>T)
n.47-42G>T
n.1480-42G>T
n.174-42G>T
n.114-766G>T
n.510-42G>T
c.126-1687G>T (n.126-1687G>T)
n.357-42G>T
n.255-42G>T
n.126-42G>T
n.61-42G>T
dbSNP
16g.28489428C=CA2215682331CLN3c.126-42G= (n.126-42G=)
c.-37-42G= (n.-37-42G=)
n.411-42G=
n.584-42G=
n.106-42G=
n.253-42G=
c.279-42G= (n.279-42G=)
n.229-42G=
n.299-42G=
c.-389-42G= (n.-389-42G=)
n.237-42G=
c.126-1887G= (n.126-1887G=)
n.168-42G=
n.278-42G=
n.202-42G=
n.225-42G=
c.79-42G= (n.79-42G=)
c.*65-42G= (n.*65-42G=)
c.-95-42G= (n.-95-42G=)
n.47-42G=
n.1480-42G=
n.174-42G=
n.114-766G=
n.510-42G=
c.126-1687G= (n.126-1687G=)
n.357-42G=
n.255-42G=
n.126-42G=
n.61-42G=
16g.28489428C>TCA279786686CLN3c.126-42G>A (n.126-42G>A)
c.-37-42G>A (n.-37-42G>A)
n.411-42G>A
n.584-42G>A
n.106-42G>A
n.253-42G>A
c.279-42G>A (n.279-42G>A)
n.229-42G>A
n.299-42G>A
c.-389-42G>A (n.-389-42G>A)
n.237-42G>A
c.126-1887G>A (n.126-1887G>A)
n.168-42G>A
n.278-42G>A
n.202-42G>A
n.225-42G>A
c.79-42G>A (n.79-42G>A)
c.*65-42G>A (n.*65-42G>A)
c.-95-42G>A (n.-95-42G>A)
n.47-42G>A
n.1480-42G>A
n.174-42G>A
n.114-766G>A
n.510-42G>A
c.126-1687G>A (n.126-1687G>A)
n.357-42G>A
n.255-42G>A
n.126-42G>A
n.61-42G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28489428_28489438delinsCAGCCATCTGTCA2215682334CLN3c.126-52_126-42delinsACAGATGGCTG (n.126-52_126-42delinsACAGATGGCTG)
c.-37-52_-37-42delinsACAGATGGCTG (n.-37-52_-37-42delinsACAGATGGCTG)
n.411-52_411-42delinsACAGATGGCTG
n.584-52_584-42delinsACAGATGGCTG
n.106-52_106-42delinsACAGATGGCTG
n.253-52_253-42delinsACAGATGGCTG
c.279-52_279-42delinsACAGATGGCTG (n.279-52_279-42delinsACAGATGGCTG)
n.229-52_229-42delinsACAGATGGCTG
n.299-52_299-42delinsACAGATGGCTG
c.-389-52_-389-42delinsACAGATGGCTG (n.-389-52_-389-42delinsACAGATGGCTG)
n.237-52_237-42delinsACAGATGGCTG
c.126-1897_126-1887delinsACAGATGGCTG (n.126-1897_126-1887delinsACAGATGGCTG)
n.168-52_168-42delinsACAGATGGCTG
n.278-52_278-42delinsACAGATGGCTG
n.202-52_202-42delinsACAGATGGCTG
n.225-52_225-42delinsACAGATGGCTG
c.79-52_79-42delinsACAGATGGCTG (n.79-52_79-42delinsACAGATGGCTG)
c.*65-52_*65-42delinsACAGATGGCTG (n.*65-52_*65-42delinsACAGATGGCTG)
c.-95-52_-95-42delinsACAGATGGCTG (n.-95-52_-95-42delinsACAGATGGCTG)
n.47-52_47-42delinsACAGATGGCTG
n.1480-52_1480-42delinsACAGATGGCTG
n.174-52_174-42delinsACAGATGGCTG
n.114-776_114-766delinsACAGATGGCTG
n.510-52_510-42delinsACAGATGGCTG
c.126-1697_126-1687delinsACAGATGGCTG (n.126-1697_126-1687delinsACAGATGGCTG)
n.357-52_357-42delinsACAGATGGCTG
n.255-52_255-42delinsACAGATGGCTG
n.126-52_126-42delinsACAGATGGCTG
n.61-52_61-42delinsACAGATGGCTG
16g.28489429A=CA2215682338CLN3c.126-43T= (n.126-43T=)
c.-37-43T= (n.-37-43T=)
n.411-43T=
n.584-43T=
n.106-43T=
n.253-43T=
c.279-43T= (n.279-43T=)
n.229-43T=
n.299-43T=
c.-389-43T= (n.-389-43T=)
n.237-43T=
c.126-1888T= (n.126-1888T=)
n.168-43T=
n.278-43T=
n.202-43T=
n.225-43T=
c.79-43T= (n.79-43T=)
c.*65-43T= (n.*65-43T=)
c.-95-43T= (n.-95-43T=)
n.47-43T=
n.1480-43T=
n.174-43T=
n.114-767T=
n.510-43T=
c.126-1688T= (n.126-1688T=)
n.357-43T=
n.255-43T=
n.126-43T=
n.61-43T=
16g.28489429A>CCA2215682339CLN3c.126-43T>G (n.126-43T>G)
c.-37-43T>G (n.-37-43T>G)
n.411-43T>G
n.584-43T>G
n.106-43T>G
n.253-43T>G
c.279-43T>G (n.279-43T>G)
n.229-43T>G
n.299-43T>G
c.-389-43T>G (n.-389-43T>G)
n.237-43T>G
c.126-1888T>G (n.126-1888T>G)
n.168-43T>G
n.278-43T>G
n.202-43T>G
n.225-43T>G
c.79-43T>G (n.79-43T>G)
c.*65-43T>G (n.*65-43T>G)
c.-95-43T>G (n.-95-43T>G)
n.47-43T>G
n.1480-43T>G
n.174-43T>G
n.114-767T>G
n.510-43T>G
c.126-1688T>G (n.126-1688T>G)
n.357-43T>G
n.255-43T>G
n.126-43T>G
n.61-43T>G
dbSNP
16g.28489433_28489442delCA621717061CLN3c.126-52_126-43del (n.126-52_126-43del)
c.-37-52_-37-43del (n.-37-52_-37-43del)
n.411-52_411-43del
n.584-52_584-43del
n.106-52_106-43del
n.253-52_253-43del
c.279-52_279-43del (n.279-52_279-43del)
n.229-52_229-43del
n.299-52_299-43del
c.-389-52_-389-43del (n.-389-52_-389-43del)
n.237-52_237-43del
c.126-1897_126-1888del (n.126-1897_126-1888del)
n.168-52_168-43del
n.278-52_278-43del
n.202-52_202-43del
n.225-52_225-43del
c.79-52_79-43del (n.79-52_79-43del)
c.*65-52_*65-43del (n.*65-52_*65-43del)
c.-95-52_-95-43del (n.-95-52_-95-43del)
n.47-52_47-43del
n.1480-52_1480-43del
n.174-52_174-43del
n.114-776_114-767del
n.510-52_510-43del
c.126-1697_126-1688del (n.126-1697_126-1688del)
n.357-52_357-43del
n.255-52_255-43del
n.126-52_126-43del
n.61-52_61-43del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28489430G>TCA2632494498CLN3c.126-44C>A (n.126-44C>A)
c.-37-44C>A (n.-37-44C>A)
n.411-44C>A
n.584-44C>A
n.106-44C>A
n.253-44C>A
c.279-44C>A (n.279-44C>A)
n.229-44C>A
n.299-44C>A
c.-389-44C>A (n.-389-44C>A)
n.237-44C>A
c.126-1889C>A (n.126-1889C>A)
n.168-44C>A
n.278-44C>A
n.202-44C>A
n.225-44C>A
c.79-44C>A (n.79-44C>A)
c.*65-44C>A (n.*65-44C>A)
c.-95-44C>A (n.-95-44C>A)
n.47-44C>A
n.1480-44C>A
n.174-44C>A
n.114-768C>A
n.510-44C>A
c.126-1689C>A (n.126-1689C>A)
n.357-44C>A
n.255-44C>A
n.126-44C>A
n.61-44C>A
gnomAD v4
16g.28489431C>ACA2632494499CLN3c.126-45G>T (n.126-45G>T)
c.-37-45G>T (n.-37-45G>T)
n.411-45G>T
n.584-45G>T
n.106-45G>T
n.253-45G>T
c.279-45G>T (n.279-45G>T)
n.229-45G>T
n.299-45G>T
c.-389-45G>T (n.-389-45G>T)
n.237-45G>T
c.126-1890G>T (n.126-1890G>T)
n.168-45G>T
n.278-45G>T
n.202-45G>T
n.225-45G>T
c.79-45G>T (n.79-45G>T)
c.*65-45G>T (n.*65-45G>T)
c.-95-45G>T (n.-95-45G>T)
n.47-45G>T
n.1480-45G>T
n.174-45G>T
n.114-769G>T
n.510-45G>T
c.126-1690G>T (n.126-1690G>T)
n.357-45G>T
n.255-45G>T
n.126-45G>T
n.61-45G>T
gnomAD v4
16g.28489431C=CA2215682341CLN3c.126-45G= (n.126-45G=)
c.-37-45G= (n.-37-45G=)
n.411-45G=
n.584-45G=
n.106-45G=
n.253-45G=
c.279-45G= (n.279-45G=)
n.229-45G=
n.299-45G=
c.-389-45G= (n.-389-45G=)
n.237-45G=
c.126-1890G= (n.126-1890G=)
n.168-45G=
n.278-45G=
n.202-45G=
n.225-45G=
c.79-45G= (n.79-45G=)
c.*65-45G= (n.*65-45G=)
c.-95-45G= (n.-95-45G=)
n.47-45G=
n.1480-45G=
n.174-45G=
n.114-769G=
n.510-45G=
c.126-1690G= (n.126-1690G=)
n.357-45G=
n.255-45G=
n.126-45G=
n.61-45G=
16g.28489431C>TCA2215682342CLN3c.126-45G>A (n.126-45G>A)
c.-37-45G>A (n.-37-45G>A)
n.411-45G>A
n.584-45G>A
n.106-45G>A
n.253-45G>A
c.279-45G>A (n.279-45G>A)
n.229-45G>A
n.299-45G>A
c.-389-45G>A (n.-389-45G>A)
n.237-45G>A
c.126-1890G>A (n.126-1890G>A)
n.168-45G>A
n.278-45G>A
n.202-45G>A
n.225-45G>A
c.79-45G>A (n.79-45G>A)
c.*65-45G>A (n.*65-45G>A)
c.-95-45G>A (n.-95-45G>A)
n.47-45G>A
n.1480-45G>A
n.174-45G>A
n.114-769G>A
n.510-45G>A
c.126-1690G>A (n.126-1690G>A)
n.357-45G>A
n.255-45G>A
n.126-45G>A
n.61-45G>A
dbSNP
16g.28489432C>TCA2632494500CLN3c.126-46G>A (n.126-46G>A)
c.-37-46G>A (n.-37-46G>A)
n.411-46G>A
n.584-46G>A
n.106-46G>A
n.253-46G>A
c.279-46G>A (n.279-46G>A)
n.229-46G>A
n.299-46G>A
c.-389-46G>A (n.-389-46G>A)
n.237-46G>A
c.126-1891G>A (n.126-1891G>A)
n.168-46G>A
n.278-46G>A
n.202-46G>A
n.225-46G>A
c.79-46G>A (n.79-46G>A)
c.*65-46G>A (n.*65-46G>A)
c.-95-46G>A (n.-95-46G>A)
n.47-46G>A
n.1480-46G>A
n.174-46G>A
n.114-770G>A
n.510-46G>A
c.126-1691G>A (n.126-1691G>A)
n.357-46G>A
n.255-46G>A
n.126-46G>A
n.61-46G>A
gnomAD v4
16g.28489433A>GCA2632494503CLN3c.126-47T>C (n.126-47T>C)
c.-37-47T>C (n.-37-47T>C)
n.411-47T>C
n.584-47T>C
n.106-47T>C
n.253-47T>C
c.279-47T>C (n.279-47T>C)
n.229-47T>C
n.299-47T>C
c.-389-47T>C (n.-389-47T>C)
n.237-47T>C
c.126-1892T>C (n.126-1892T>C)
n.168-47T>C
n.278-47T>C
n.202-47T>C
n.225-47T>C
c.79-47T>C (n.79-47T>C)
c.*65-47T>C (n.*65-47T>C)
c.-95-47T>C (n.-95-47T>C)
n.47-47T>C
n.1480-47T>C
n.174-47T>C
n.114-771T>C
n.510-47T>C
c.126-1692T>C (n.126-1692T>C)
n.357-47T>C
n.255-47T>C
n.126-47T>C
n.61-47T>C
gnomAD v4
16g.28489435C>ACA2632494505CLN3c.126-49G>T (n.126-49G>T)
c.-37-49G>T (n.-37-49G>T)
n.411-49G>T
n.584-49G>T
n.106-49G>T
n.253-49G>T
c.279-49G>T (n.279-49G>T)
n.229-49G>T
n.299-49G>T
c.-389-49G>T (n.-389-49G>T)
n.237-49G>T
c.126-1894G>T (n.126-1894G>T)
n.168-49G>T
n.278-49G>T
n.202-49G>T
n.225-49G>T
c.79-49G>T (n.79-49G>T)
c.*65-49G>T (n.*65-49G>T)
c.-95-49G>T (n.-95-49G>T)
n.47-49G>T
n.1480-49G>T
n.174-49G>T
n.114-773G>T
n.510-49G>T
c.126-1694G>T (n.126-1694G>T)
n.357-49G>T
n.255-49G>T
n.126-49G>T
n.61-49G>T
gnomAD v4
16g.28489436T>CCA2632494506CLN3c.126-50A>G (n.126-50A>G)
c.-37-50A>G (n.-37-50A>G)
n.411-50A>G
n.584-50A>G
n.106-50A>G
n.253-50A>G
c.279-50A>G (n.279-50A>G)
n.229-50A>G
n.299-50A>G
c.-389-50A>G (n.-389-50A>G)
n.237-50A>G
c.126-1895A>G (n.126-1895A>G)
n.168-50A>G
n.278-50A>G
n.202-50A>G
n.225-50A>G
c.79-50A>G (n.79-50A>G)
c.*65-50A>G (n.*65-50A>G)
c.-95-50A>G (n.-95-50A>G)
n.47-50A>G
n.1480-50A>G
n.174-50A>G
n.114-774A>G
n.510-50A>G
c.126-1695A>G (n.126-1695A>G)
n.357-50A>G
n.255-50A>G
n.126-50A>G
n.61-50A>G
gnomAD v4
16g.28489437_28489438delCA2806403565CLN3c.126-51_126-50del (n.126-51_126-50del)
c.-37-51_-37-50del (n.-37-51_-37-50del)
n.411-51_411-50del
n.584-51_584-50del
n.106-51_106-50del
n.253-51_253-50del
c.279-51_279-50del (n.279-51_279-50del)
n.229-51_229-50del
n.299-51_299-50del
c.-389-51_-389-50del (n.-389-51_-389-50del)
n.237-51_237-50del
c.126-1896_126-1895del (n.126-1896_126-1895del)
n.168-51_168-50del
n.278-51_278-50del
n.202-51_202-50del
n.225-51_225-50del
c.79-51_79-50del (n.79-51_79-50del)
c.*65-51_*65-50del (n.*65-51_*65-50del)
c.-95-51_-95-50del (n.-95-51_-95-50del)
n.47-51_47-50del
n.1480-51_1480-50del
n.174-51_174-50del
n.114-775_114-774del
n.510-51_510-50del
c.126-1696_126-1695del (n.126-1696_126-1695del)
n.357-51_357-50del
n.255-51_255-50del
n.126-51_126-50del
n.61-51_61-50del
16g.28489437G>ACA7981056CLN3c.126-51C>T (n.126-51C>T)
c.-37-51C>T (n.-37-51C>T)
n.411-51C>T
n.584-51C>T
n.106-51C>T
n.253-51C>T
c.279-51C>T (n.279-51C>T)
n.229-51C>T
n.299-51C>T
c.-389-51C>T (n.-389-51C>T)
n.237-51C>T
c.126-1896C>T (n.126-1896C>T)
n.168-51C>T
n.278-51C>T
n.202-51C>T
n.225-51C>T
c.79-51C>T (n.79-51C>T)
c.*65-51C>T (n.*65-51C>T)
c.-95-51C>T (n.-95-51C>T)
n.47-51C>T
n.1480-51C>T
n.174-51C>T
n.114-775C>T
n.510-51C>T
c.126-1696C>T (n.126-1696C>T)
n.357-51C>T
n.255-51C>T
n.126-51C>T
n.61-51C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28489437G>CCA2575957605CLN3c.126-51C>G (n.126-51C>G)
c.-37-51C>G (n.-37-51C>G)
n.411-51C>G
n.584-51C>G
n.106-51C>G
n.253-51C>G
c.279-51C>G (n.279-51C>G)
n.229-51C>G
n.299-51C>G
c.-389-51C>G (n.-389-51C>G)
n.237-51C>G
c.126-1896C>G (n.126-1896C>G)
n.168-51C>G
n.278-51C>G
n.202-51C>G
n.225-51C>G
c.79-51C>G (n.79-51C>G)
c.*65-51C>G (n.*65-51C>G)
c.-95-51C>G (n.-95-51C>G)
n.47-51C>G
n.1480-51C>G
n.174-51C>G
n.114-775C>G
n.510-51C>G
c.126-1696C>G (n.126-1696C>G)
n.357-51C>G
n.255-51C>G
n.126-51C>G
n.61-51C>G
16g.28489437G=CA2215682346CLN3c.126-51C= (n.126-51C=)
c.-37-51C= (n.-37-51C=)
n.411-51C=
n.584-51C=
n.106-51C=
n.253-51C=
c.279-51C= (n.279-51C=)
n.229-51C=
n.299-51C=
c.-389-51C= (n.-389-51C=)
n.237-51C=
c.126-1896C= (n.126-1896C=)
n.168-51C=
n.278-51C=
n.202-51C=
n.225-51C=
c.79-51C= (n.79-51C=)
c.*65-51C= (n.*65-51C=)
c.-95-51C= (n.-95-51C=)
n.47-51C=
n.1480-51C=
n.174-51C=
n.114-775C=
n.510-51C=
c.126-1696C= (n.126-1696C=)
n.357-51C=
n.255-51C=
n.126-51C=
n.61-51C=
16g.28489437G>TCA2632494507CLN3c.126-51C>A (n.126-51C>A)
c.-37-51C>A (n.-37-51C>A)
n.411-51C>A
n.584-51C>A
n.106-51C>A
n.253-51C>A
c.279-51C>A (n.279-51C>A)
n.229-51C>A
n.299-51C>A
c.-389-51C>A (n.-389-51C>A)
n.237-51C>A
c.126-1896C>A (n.126-1896C>A)
n.168-51C>A
n.278-51C>A
n.202-51C>A
n.225-51C>A
c.79-51C>A (n.79-51C>A)
c.*65-51C>A (n.*65-51C>A)
c.-95-51C>A (n.-95-51C>A)
n.47-51C>A
n.1480-51C>A
n.174-51C>A
n.114-775C>A
n.510-51C>A
c.126-1696C>A (n.126-1696C>A)
n.357-51C>A
n.255-51C>A
n.126-51C>A
n.61-51C>A
gnomAD v4
16g.28489438T>ACA2575957607CLN3c.126-52A>T (n.126-52A>T)
c.-37-52A>T (n.-37-52A>T)
n.411-52A>T
n.584-52A>T
n.106-52A>T
n.253-52A>T
c.279-52A>T (n.279-52A>T)
n.229-52A>T
n.299-52A>T
c.-389-52A>T (n.-389-52A>T)
n.237-52A>T
c.126-1897A>T (n.126-1897A>T)
n.168-52A>T
n.278-52A>T
n.202-52A>T
n.225-52A>T
c.79-52A>T (n.79-52A>T)
c.*65-52A>T (n.*65-52A>T)
c.-95-52A>T (n.-95-52A>T)
n.47-52A>T
n.1480-52A>T
n.174-52A>T
n.114-776A>T
n.510-52A>T
c.126-1697A>T (n.126-1697A>T)
n.357-52A>T
n.255-52A>T
n.126-52A>T
n.61-52A>T
16g.28489438T>CCA2575957606CLN3c.126-52A>G (n.126-52A>G)
c.-37-52A>G (n.-37-52A>G)
n.411-52A>G
n.584-52A>G
n.106-52A>G
n.253-52A>G
c.279-52A>G (n.279-52A>G)
n.229-52A>G
n.299-52A>G
c.-389-52A>G (n.-389-52A>G)
n.237-52A>G
c.126-1897A>G (n.126-1897A>G)
n.168-52A>G
n.278-52A>G
n.202-52A>G
n.225-52A>G
c.79-52A>G (n.79-52A>G)
c.*65-52A>G (n.*65-52A>G)
c.-95-52A>G (n.-95-52A>G)
n.47-52A>G
n.1480-52A>G
n.174-52A>G
n.114-776A>G
n.510-52A>G
c.126-1697A>G (n.126-1697A>G)
n.357-52A>G
n.255-52A>G
n.126-52A>G
n.61-52A>G
gnomAD v4
16g.28489438T>GCA2806403566CLN3c.126-52A>C (n.126-52A>C)
c.-37-52A>C (n.-37-52A>C)
n.411-52A>C
n.584-52A>C
n.106-52A>C
n.253-52A>C
c.279-52A>C (n.279-52A>C)
n.229-52A>C
n.299-52A>C
c.-389-52A>C (n.-389-52A>C)
n.237-52A>C
c.126-1897A>C (n.126-1897A>C)
n.168-52A>C
n.278-52A>C
n.202-52A>C
n.225-52A>C
c.79-52A>C (n.79-52A>C)
c.*65-52A>C (n.*65-52A>C)
c.-95-52A>C (n.-95-52A>C)
n.47-52A>C
n.1480-52A>C
n.174-52A>C
n.114-776A>C
n.510-52A>C
c.126-1697A>C (n.126-1697A>C)
n.357-52A>C
n.255-52A>C
n.126-52A>C
n.61-52A>C
16g.28489439A>GCA2632494508CLN3c.126-53T>C (n.126-53T>C)
c.-37-53T>C (n.-37-53T>C)
n.411-53T>C
n.584-53T>C
n.106-53T>C
n.253-53T>C
c.279-53T>C (n.279-53T>C)
n.229-53T>C
n.299-53T>C
c.-389-53T>C (n.-389-53T>C)
n.237-53T>C
c.126-1898T>C (n.126-1898T>C)
n.168-53T>C
n.278-53T>C
n.202-53T>C
n.225-53T>C
c.79-53T>C (n.79-53T>C)
c.*65-53T>C (n.*65-53T>C)
c.-95-53T>C (n.-95-53T>C)
n.47-53T>C
n.1480-53T>C
n.174-53T>C
n.114-777T>C
n.510-53T>C
c.126-1698T>C (n.126-1698T>C)
n.357-53T>C
n.255-53T>C
n.126-53T>C
n.61-53T>C
gnomAD v4
16g.28489439A>TCA2632494509CLN3c.126-53T>A (n.126-53T>A)
c.-37-53T>A (n.-37-53T>A)
n.411-53T>A
n.584-53T>A
n.106-53T>A
n.253-53T>A
c.279-53T>A (n.279-53T>A)
n.229-53T>A
n.299-53T>A
c.-389-53T>A (n.-389-53T>A)
n.237-53T>A
c.126-1898T>A (n.126-1898T>A)
n.168-53T>A
n.278-53T>A
n.202-53T>A
n.225-53T>A
c.79-53T>A (n.79-53T>A)
c.*65-53T>A (n.*65-53T>A)
c.-95-53T>A (n.-95-53T>A)
n.47-53T>A
n.1480-53T>A
n.174-53T>A
n.114-777T>A
n.510-53T>A
c.126-1698T>A (n.126-1698T>A)
n.357-53T>A
n.255-53T>A
n.126-53T>A
n.61-53T>A
gnomAD v4
16g.28489440G>TCA2632494510CLN3c.126-54C>A (n.126-54C>A)
c.-37-54C>A (n.-37-54C>A)
n.411-54C>A
n.584-54C>A
n.106-54C>A
n.253-54C>A
c.279-54C>A (n.279-54C>A)
n.229-54C>A
n.299-54C>A
c.-389-54C>A (n.-389-54C>A)
n.237-54C>A
c.126-1899C>A (n.126-1899C>A)
n.168-54C>A
n.278-54C>A
n.202-54C>A
n.225-54C>A
c.79-54C>A (n.79-54C>A)
c.*65-54C>A (n.*65-54C>A)
c.-95-54C>A (n.-95-54C>A)
n.47-54C>A
n.1480-54C>A
n.174-54C>A
n.114-778C>A
n.510-54C>A
c.126-1699C>A (n.126-1699C>A)
n.357-54C>A
n.255-54C>A
n.126-54C>A
n.61-54C>A
gnomAD v4
16g.28489440_28489441delCA2806403567CLN3c.126-55_126-54del (n.126-55_126-54del)
c.-37-55_-37-54del (n.-37-55_-37-54del)
n.411-55_411-54del
n.584-55_584-54del
n.106-55_106-54del
n.253-55_253-54del
c.279-55_279-54del (n.279-55_279-54del)
n.229-55_229-54del
n.299-55_299-54del
c.-389-55_-389-54del (n.-389-55_-389-54del)
n.237-55_237-54del
c.126-1900_126-1899del (n.126-1900_126-1899del)
n.168-55_168-54del
n.278-55_278-54del
n.202-55_202-54del
n.225-55_225-54del
c.79-55_79-54del (n.79-55_79-54del)
c.*65-55_*65-54del (n.*65-55_*65-54del)
c.-95-55_-95-54del (n.-95-55_-95-54del)
n.47-55_47-54del
n.1480-55_1480-54del
n.174-55_174-54del
n.114-779_114-778del
n.510-55_510-54del
c.126-1700_126-1699del (n.126-1700_126-1699del)
n.357-55_357-54del
n.255-55_255-54del
n.126-55_126-54del
n.61-55_61-54del
16g.28489441C>ACA2632494511CLN3c.126-55G>T (n.126-55G>T)
c.-37-55G>T (n.-37-55G>T)
n.411-55G>T
n.584-55G>T
n.106-55G>T
n.253-55G>T
c.279-55G>T (n.279-55G>T)
n.229-55G>T
n.299-55G>T
c.-389-55G>T (n.-389-55G>T)
n.237-55G>T
c.126-1900G>T (n.126-1900G>T)
n.168-55G>T
n.278-55G>T
n.202-55G>T
n.225-55G>T
c.79-55G>T (n.79-55G>T)
c.*65-55G>T (n.*65-55G>T)
c.-95-55G>T (n.-95-55G>T)
n.47-55G>T
n.1480-55G>T
n.174-55G>T
n.114-779G>T
n.510-55G>T
c.126-1700G>T (n.126-1700G>T)
n.357-55G>T
n.255-55G>T
n.126-55G>T
n.61-55G>T
gnomAD v4
16g.28489441C>GCA2632494512CLN3c.126-55G>C (n.126-55G>C)
c.-37-55G>C (n.-37-55G>C)
n.411-55G>C
n.584-55G>C
n.106-55G>C
n.253-55G>C
c.279-55G>C (n.279-55G>C)
n.229-55G>C
n.299-55G>C
c.-389-55G>C (n.-389-55G>C)
n.237-55G>C
c.126-1900G>C (n.126-1900G>C)
n.168-55G>C
n.278-55G>C
n.202-55G>C
n.225-55G>C
c.79-55G>C (n.79-55G>C)
c.*65-55G>C (n.*65-55G>C)
c.-95-55G>C (n.-95-55G>C)
n.47-55G>C
n.1480-55G>C
n.174-55G>C
n.114-779G>C
n.510-55G>C
c.126-1700G>C (n.126-1700G>C)
n.357-55G>C
n.255-55G>C
n.126-55G>C
n.61-55G>C
gnomAD v4
16g.28489441_28489442insACACA2806403570CLN3c.126-56_126-55insTGT (n.126-56_126-55insTGT)
c.-37-56_-37-55insTGT (n.-37-56_-37-55insTGT)
n.411-56_411-55insTGT
n.584-56_584-55insTGT
n.106-56_106-55insTGT
n.253-56_253-55insTGT
c.279-56_279-55insTGT (n.279-56_279-55insTGT)
n.229-56_229-55insTGT
n.299-56_299-55insTGT
c.-389-56_-389-55insTGT (n.-389-56_-389-55insTGT)
n.237-56_237-55insTGT
c.126-1901_126-1900insTGT (n.126-1901_126-1900insTGT)
n.168-56_168-55insTGT
n.278-56_278-55insTGT
n.202-56_202-55insTGT
n.225-56_225-55insTGT
c.79-56_79-55insTGT (n.79-56_79-55insTGT)
c.*65-56_*65-55insTGT (n.*65-56_*65-55insTGT)
c.-95-56_-95-55insTGT (n.-95-56_-95-55insTGT)
n.47-56_47-55insTGT
n.1480-56_1480-55insTGT
n.174-56_174-55insTGT
n.114-780_114-779insTGT
n.510-56_510-55insTGT
c.126-1701_126-1700insTGT (n.126-1701_126-1700insTGT)
n.357-56_357-55insTGT
n.255-56_255-55insTGT
n.126-56_126-55insTGT
n.61-56_61-55insTGT
16g.28489441_28489442insAGTCA2806403571CLN3c.126-56_126-55insACT (n.126-56_126-55insACT)
c.-37-56_-37-55insACT (n.-37-56_-37-55insACT)
n.411-56_411-55insACT
n.584-56_584-55insACT
n.106-56_106-55insACT
n.253-56_253-55insACT
c.279-56_279-55insACT (n.279-56_279-55insACT)
n.229-56_229-55insACT
n.299-56_299-55insACT
c.-389-56_-389-55insACT (n.-389-56_-389-55insACT)
n.237-56_237-55insACT
c.126-1901_126-1900insACT (n.126-1901_126-1900insACT)
n.168-56_168-55insACT
n.278-56_278-55insACT
n.202-56_202-55insACT
n.225-56_225-55insACT
c.79-56_79-55insACT (n.79-56_79-55insACT)
c.*65-56_*65-55insACT (n.*65-56_*65-55insACT)
c.-95-56_-95-55insACT (n.-95-56_-95-55insACT)
n.47-56_47-55insACT
n.1480-56_1480-55insACT
n.174-56_174-55insACT
n.114-780_114-779insACT
n.510-56_510-55insACT
c.126-1701_126-1700insACT (n.126-1701_126-1700insACT)
n.357-56_357-55insACT
n.255-56_255-55insACT
n.126-56_126-55insACT
n.61-56_61-55insACT
16g.28489442C>ACA2632494513CLN3c.126-56G>T (n.126-56G>T)
c.-37-56G>T (n.-37-56G>T)
n.411-56G>T
n.584-56G>T
n.106-56G>T
n.253-56G>T
c.279-56G>T (n.279-56G>T)
n.229-56G>T
n.299-56G>T
c.-389-56G>T (n.-389-56G>T)
n.237-56G>T
c.126-1901G>T (n.126-1901G>T)
n.168-56G>T
n.278-56G>T
n.202-56G>T
n.225-56G>T
c.79-56G>T (n.79-56G>T)
c.*65-56G>T (n.*65-56G>T)
c.-95-56G>T (n.-95-56G>T)
n.47-56G>T
n.1480-56G>T
n.174-56G>T
n.114-780G>T
n.510-56G>T
c.126-1701G>T (n.126-1701G>T)
n.357-56G>T
n.255-56G>T
n.126-56G>T
n.61-56G>T
gnomAD v4
16g.28489442C>TCA2632494514CLN3c.126-56G>A (n.126-56G>A)
c.-37-56G>A (n.-37-56G>A)
n.411-56G>A
n.584-56G>A
n.106-56G>A
n.253-56G>A
c.279-56G>A (n.279-56G>A)
n.229-56G>A
n.299-56G>A
c.-389-56G>A (n.-389-56G>A)
n.237-56G>A
c.126-1901G>A (n.126-1901G>A)
n.168-56G>A
n.278-56G>A
n.202-56G>A
n.225-56G>A
c.79-56G>A (n.79-56G>A)
c.*65-56G>A (n.*65-56G>A)
c.-95-56G>A (n.-95-56G>A)
n.47-56G>A
n.1480-56G>A
n.174-56G>A
n.114-780G>A
n.510-56G>A
c.126-1701G>A (n.126-1701G>A)
n.357-56G>A
n.255-56G>A
n.126-56G>A
n.61-56G>A
gnomAD v4
16g.28489443_28489449delCA2806403572CLN3c.126-62_126-56del (n.126-62_126-56del)
c.-37-62_-37-56del (n.-37-62_-37-56del)
n.411-62_411-56del
n.584-62_584-56del
n.106-62_106-56del
n.253-62_253-56del
c.279-62_279-56del (n.279-62_279-56del)
n.229-62_229-56del
n.299-62_299-56del
c.-389-62_-389-56del (n.-389-62_-389-56del)
n.237-62_237-56del
c.126-1907_126-1901del (n.126-1907_126-1901del)
n.168-62_168-56del
n.278-62_278-56del
n.202-62_202-56del
n.225-62_225-56del
c.79-62_79-56del (n.79-62_79-56del)
c.*65-62_*65-56del (n.*65-62_*65-56del)
c.-95-62_-95-56del (n.-95-62_-95-56del)
n.47-62_47-56del
n.1480-62_1480-56del
n.174-62_174-56del
n.114-786_114-780del
n.510-62_510-56del
c.126-1707_126-1701del (n.126-1707_126-1701del)
n.357-62_357-56del
n.255-62_255-56del
n.126-62_126-56del
n.61-62_61-56del
16g.28489443_28489444insAGCA2806403573CLN3c.126-58_126-57insCT (n.126-58_126-57insCT)
c.-37-58_-37-57insCT (n.-37-58_-37-57insCT)
n.411-58_411-57insCT
n.584-58_584-57insCT
n.106-58_106-57insCT
n.253-58_253-57insCT
c.279-58_279-57insCT (n.279-58_279-57insCT)
n.229-58_229-57insCT
n.299-58_299-57insCT
c.-389-58_-389-57insCT (n.-389-58_-389-57insCT)
n.237-58_237-57insCT
c.126-1903_126-1902insCT (n.126-1903_126-1902insCT)
n.168-58_168-57insCT
n.278-58_278-57insCT
n.202-58_202-57insCT
n.225-58_225-57insCT
c.79-58_79-57insCT (n.79-58_79-57insCT)
c.*65-58_*65-57insCT (n.*65-58_*65-57insCT)
c.-95-58_-95-57insCT (n.-95-58_-95-57insCT)
n.47-58_47-57insCT
n.1480-58_1480-57insCT
n.174-58_174-57insCT
n.114-782_114-781insCT
n.510-58_510-57insCT
c.126-1703_126-1702insCT (n.126-1703_126-1702insCT)
n.357-58_357-57insCT
n.255-58_255-57insCT
n.126-58_126-57insCT
n.61-58_61-57insCT
16g.28489444T>CCA2215682356CLN3c.126-58A>G (n.126-58A>G)
c.-37-58A>G (n.-37-58A>G)
n.411-58A>G
n.584-58A>G
n.106-58A>G
n.253-58A>G
c.279-58A>G (n.279-58A>G)
n.229-58A>G
n.299-58A>G
c.-389-58A>G (n.-389-58A>G)
n.237-58A>G
c.126-1903A>G (n.126-1903A>G)
n.168-58A>G
n.278-58A>G
n.202-58A>G
n.225-58A>G
c.79-58A>G (n.79-58A>G)
c.*65-58A>G (n.*65-58A>G)
c.-95-58A>G (n.-95-58A>G)
n.47-58A>G
n.1480-58A>G
n.174-58A>G
n.114-782A>G
n.510-58A>G
c.126-1703A>G (n.126-1703A>G)
n.357-58A>G
n.255-58A>G
n.126-58A>G
n.61-58A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28489444T=CA2215682354CLN3c.126-58A= (n.126-58A=)
c.-37-58A= (n.-37-58A=)
n.411-58A=
n.584-58A=
n.106-58A=
n.253-58A=
c.279-58A= (n.279-58A=)
n.229-58A=
n.299-58A=
c.-389-58A= (n.-389-58A=)
n.237-58A=
c.126-1903A= (n.126-1903A=)
n.168-58A=
n.278-58A=
n.202-58A=
n.225-58A=
c.79-58A= (n.79-58A=)
c.*65-58A= (n.*65-58A=)
c.-95-58A= (n.-95-58A=)
n.47-58A=
n.1480-58A=
n.174-58A=
n.114-782A=
n.510-58A=
c.126-1703A= (n.126-1703A=)
n.357-58A=
n.255-58A=
n.126-58A=
n.61-58A=
16g.28489445T>ACA2806403574CLN3c.126-59A>T (n.126-59A>T)
c.-37-59A>T (n.-37-59A>T)
n.411-59A>T
n.584-59A>T
n.106-59A>T
n.253-59A>T
c.279-59A>T (n.279-59A>T)
n.229-59A>T
n.299-59A>T
c.-389-59A>T (n.-389-59A>T)
n.237-59A>T
c.126-1904A>T (n.126-1904A>T)
n.168-59A>T
n.278-59A>T
n.202-59A>T
n.225-59A>T
c.79-59A>T (n.79-59A>T)
c.*65-59A>T (n.*65-59A>T)
c.-95-59A>T (n.-95-59A>T)
n.47-59A>T
n.1480-59A>T
n.174-59A>T
n.114-783A>T
n.510-59A>T
c.126-1704A>T (n.126-1704A>T)
n.357-59A>T
n.255-59A>T
n.126-59A>T
n.61-59A>T
16g.28489445T>CCA2632494515CLN3c.126-59A>G (n.126-59A>G)
c.-37-59A>G (n.-37-59A>G)
n.411-59A>G
n.584-59A>G
n.106-59A>G
n.253-59A>G
c.279-59A>G (n.279-59A>G)
n.229-59A>G
n.299-59A>G
c.-389-59A>G (n.-389-59A>G)
n.237-59A>G
c.126-1904A>G (n.126-1904A>G)
n.168-59A>G
n.278-59A>G
n.202-59A>G
n.225-59A>G
c.79-59A>G (n.79-59A>G)
c.*65-59A>G (n.*65-59A>G)
c.-95-59A>G (n.-95-59A>G)
n.47-59A>G
n.1480-59A>G
n.174-59A>G
n.114-783A>G
n.510-59A>G
c.126-1704A>G (n.126-1704A>G)
n.357-59A>G
n.255-59A>G
n.126-59A>G
n.61-59A>G
gnomAD v4
16g.28489445_28489446insACACA2806403576CLN3c.126-60_126-59insTGT (n.126-60_126-59insTGT)
c.-37-60_-37-59insTGT (n.-37-60_-37-59insTGT)
n.411-60_411-59insTGT
n.584-60_584-59insTGT
n.106-60_106-59insTGT
n.253-60_253-59insTGT
c.279-60_279-59insTGT (n.279-60_279-59insTGT)
n.229-60_229-59insTGT
n.299-60_299-59insTGT
c.-389-60_-389-59insTGT (n.-389-60_-389-59insTGT)
n.237-60_237-59insTGT
c.126-1905_126-1904insTGT (n.126-1905_126-1904insTGT)
n.168-60_168-59insTGT
n.278-60_278-59insTGT
n.202-60_202-59insTGT
n.225-60_225-59insTGT
c.79-60_79-59insTGT (n.79-60_79-59insTGT)
c.*65-60_*65-59insTGT (n.*65-60_*65-59insTGT)
c.-95-60_-95-59insTGT (n.-95-60_-95-59insTGT)
n.47-60_47-59insTGT
n.1480-60_1480-59insTGT
n.174-60_174-59insTGT
n.114-784_114-783insTGT
n.510-60_510-59insTGT
c.126-1705_126-1704insTGT (n.126-1705_126-1704insTGT)
n.357-60_357-59insTGT
n.255-60_255-59insTGT
n.126-60_126-59insTGT
n.61-60_61-59insTGT
16g.28489446G>TCA2632494516CLN3c.126-60C>A (n.126-60C>A)
c.-37-60C>A (n.-37-60C>A)
n.411-60C>A
n.584-60C>A
n.106-60C>A
n.253-60C>A
c.279-60C>A (n.279-60C>A)
n.229-60C>A
n.299-60C>A
c.-389-60C>A (n.-389-60C>A)
n.237-60C>A
c.126-1905C>A (n.126-1905C>A)
n.168-60C>A
n.278-60C>A
n.202-60C>A
n.225-60C>A
c.79-60C>A (n.79-60C>A)
c.*65-60C>A (n.*65-60C>A)
c.-95-60C>A (n.-95-60C>A)
n.47-60C>A
n.1480-60C>A
n.174-60C>A
n.114-784C>A
n.510-60C>A
c.126-1705C>A (n.126-1705C>A)
n.357-60C>A
n.255-60C>A
n.126-60C>A
n.61-60C>A
gnomAD v4
16g.28489446_28489452delCA2806403577CLN3c.126-66_126-60del (n.126-66_126-60del)
c.-37-66_-37-60del (n.-37-66_-37-60del)
n.411-66_411-60del
n.584-66_584-60del
n.106-66_106-60del
n.253-66_253-60del
c.279-66_279-60del (n.279-66_279-60del)
n.229-66_229-60del
n.299-66_299-60del
c.-389-66_-389-60del (n.-389-66_-389-60del)
n.237-66_237-60del
c.126-1911_126-1905del (n.126-1911_126-1905del)
n.168-66_168-60del
n.278-66_278-60del
n.202-66_202-60del
n.225-66_225-60del
c.79-66_79-60del (n.79-66_79-60del)
c.*65-66_*65-60del (n.*65-66_*65-60del)
c.-95-66_-95-60del (n.-95-66_-95-60del)
n.47-66_47-60del
n.1480-66_1480-60del
n.174-66_174-60del
n.114-790_114-784del
n.510-66_510-60del
c.126-1711_126-1705del (n.126-1711_126-1705del)
n.357-66_357-60del
n.255-66_255-60del
n.126-66_126-60del
n.61-66_61-60del
16g.28489447T>ACA2632494517CLN3c.126-61A>T (n.126-61A>T)
c.-37-61A>T (n.-37-61A>T)
n.411-61A>T
n.584-61A>T
n.106-61A>T
n.253-61A>T
c.279-61A>T (n.279-61A>T)
n.229-61A>T
n.299-61A>T
c.-389-61A>T (n.-389-61A>T)
n.237-61A>T
c.126-1906A>T (n.126-1906A>T)
n.168-61A>T
n.278-61A>T
n.202-61A>T
n.225-61A>T
c.79-61A>T (n.79-61A>T)
c.*65-61A>T (n.*65-61A>T)
c.-95-61A>T (n.-95-61A>T)
n.47-61A>T
n.1480-61A>T
n.174-61A>T
n.114-785A>T
n.510-61A>T
c.126-1706A>T (n.126-1706A>T)
n.357-61A>T
n.255-61A>T
n.126-61A>T
n.61-61A>T
gnomAD v4
16g.28489447T>GCA2632494518CLN3c.126-61A>C (n.126-61A>C)
c.-37-61A>C (n.-37-61A>C)
n.411-61A>C
n.584-61A>C
n.106-61A>C
n.253-61A>C
c.279-61A>C (n.279-61A>C)
n.229-61A>C
n.299-61A>C
c.-389-61A>C (n.-389-61A>C)
n.237-61A>C
c.126-1906A>C (n.126-1906A>C)
n.168-61A>C
n.278-61A>C
n.202-61A>C
n.225-61A>C
c.79-61A>C (n.79-61A>C)
c.*65-61A>C (n.*65-61A>C)
c.-95-61A>C (n.-95-61A>C)
n.47-61A>C
n.1480-61A>C
n.174-61A>C
n.114-785A>C
n.510-61A>C
c.126-1706A>C (n.126-1706A>C)
n.357-61A>C
n.255-61A>C
n.126-61A>C
n.61-61A>C
gnomAD v4
16g.28489447_28489452delCA2806403578CLN3c.126-66_126-61del (n.126-66_126-61del)
c.-37-66_-37-61del (n.-37-66_-37-61del)
n.411-66_411-61del
n.584-66_584-61del
n.106-66_106-61del
n.253-66_253-61del
c.279-66_279-61del (n.279-66_279-61del)
n.229-66_229-61del
n.299-66_299-61del
c.-389-66_-389-61del (n.-389-66_-389-61del)
n.237-66_237-61del
c.126-1911_126-1906del (n.126-1911_126-1906del)
n.168-66_168-61del
n.278-66_278-61del
n.202-66_202-61del
n.225-66_225-61del
c.79-66_79-61del (n.79-66_79-61del)
c.*65-66_*65-61del (n.*65-66_*65-61del)
c.-95-66_-95-61del (n.-95-66_-95-61del)
n.47-66_47-61del
n.1480-66_1480-61del
n.174-66_174-61del
n.114-790_114-785del
n.510-66_510-61del
c.126-1711_126-1706del (n.126-1711_126-1706del)
n.357-66_357-61del
n.255-66_255-61del
n.126-66_126-61del
n.61-66_61-61del
16g.28489448G>ACA976079036CLN3c.126-62C>T (n.126-62C>T)
c.-37-62C>T (n.-37-62C>T)
n.411-62C>T
n.584-62C>T
n.106-62C>T
n.253-62C>T
c.279-62C>T (n.279-62C>T)
n.229-62C>T
n.299-62C>T
c.-389-62C>T (n.-389-62C>T)
n.237-62C>T
c.126-1907C>T (n.126-1907C>T)
n.168-62C>T
n.278-62C>T
n.202-62C>T
n.225-62C>T
c.79-62C>T (n.79-62C>T)
c.*65-62C>T (n.*65-62C>T)
c.-95-62C>T (n.-95-62C>T)
n.47-62C>T
n.1480-62C>T
n.174-62C>T
n.114-786C>T
n.510-62C>T
c.126-1707C>T (n.126-1707C>T)
n.357-62C>T
n.255-62C>T
n.126-62C>T
n.61-62C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28489448G>CCA719660612CLN3c.126-62C>G (n.126-62C>G)
c.-37-62C>G (n.-37-62C>G)
n.411-62C>G
n.584-62C>G
n.106-62C>G
n.253-62C>G
c.279-62C>G (n.279-62C>G)
n.229-62C>G
n.299-62C>G
c.-389-62C>G (n.-389-62C>G)
n.237-62C>G
c.126-1907C>G (n.126-1907C>G)
n.168-62C>G
n.278-62C>G
n.202-62C>G
n.225-62C>G
c.79-62C>G (n.79-62C>G)
c.*65-62C>G (n.*65-62C>G)
c.-95-62C>G (n.-95-62C>G)
n.47-62C>G
n.1480-62C>G
n.174-62C>G
n.114-786C>G
n.510-62C>G
c.126-1707C>G (n.126-1707C>G)
n.357-62C>G
n.255-62C>G
n.126-62C>G
n.61-62C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28489448G=CA2215682359CLN3c.126-62C= (n.126-62C=)
c.-37-62C= (n.-37-62C=)
n.411-62C=
n.584-62C=
n.106-62C=
n.253-62C=
c.279-62C= (n.279-62C=)
n.229-62C=
n.299-62C=
c.-389-62C= (n.-389-62C=)
n.237-62C=
c.126-1907C= (n.126-1907C=)
n.168-62C=
n.278-62C=
n.202-62C=
n.225-62C=
c.79-62C= (n.79-62C=)
c.*65-62C= (n.*65-62C=)
c.-95-62C= (n.-95-62C=)
n.47-62C=
n.1480-62C=
n.174-62C=
n.114-786C=
n.510-62C=
c.126-1707C= (n.126-1707C=)
n.357-62C=
n.255-62C=
n.126-62C=
n.61-62C=
16g.28489448G>TCA2632494519CLN3c.126-62C>A (n.126-62C>A)
c.-37-62C>A (n.-37-62C>A)
n.411-62C>A
n.584-62C>A
n.106-62C>A
n.253-62C>A
c.279-62C>A (n.279-62C>A)
n.229-62C>A
n.299-62C>A
c.-389-62C>A (n.-389-62C>A)
n.237-62C>A
c.126-1907C>A (n.126-1907C>A)
n.168-62C>A
n.278-62C>A
n.202-62C>A
n.225-62C>A
c.79-62C>A (n.79-62C>A)
c.*65-62C>A (n.*65-62C>A)
c.-95-62C>A (n.-95-62C>A)
n.47-62C>A
n.1480-62C>A
n.174-62C>A
n.114-786C>A
n.510-62C>A
c.126-1707C>A (n.126-1707C>A)
n.357-62C>A
n.255-62C>A
n.126-62C>A
n.61-62C>A
gnomAD v4
16g.28489448_28489452delCA2806403580CLN3c.126-66_126-62del (n.126-66_126-62del)
c.-37-66_-37-62del (n.-37-66_-37-62del)
n.411-66_411-62del
n.584-66_584-62del
n.106-66_106-62del
n.253-66_253-62del
c.279-66_279-62del (n.279-66_279-62del)
n.229-66_229-62del
n.299-66_299-62del
c.-389-66_-389-62del (n.-389-66_-389-62del)
n.237-66_237-62del
c.126-1911_126-1907del (n.126-1911_126-1907del)
n.168-66_168-62del
n.278-66_278-62del
n.202-66_202-62del
n.225-66_225-62del
c.79-66_79-62del (n.79-66_79-62del)
c.*65-66_*65-62del (n.*65-66_*65-62del)
c.-95-66_-95-62del (n.-95-66_-95-62del)
n.47-66_47-62del
n.1480-66_1480-62del
n.174-66_174-62del
n.114-790_114-786del
n.510-66_510-62del
c.126-1711_126-1707del (n.126-1711_126-1707del)
n.357-66_357-62del
n.255-66_255-62del
n.126-66_126-62del
n.61-66_61-62del
16g.28489449C>ACA2632494520CLN3c.126-63G>T (n.126-63G>T)
c.-37-63G>T (n.-37-63G>T)
n.411-63G>T
n.584-63G>T
n.106-63G>T
n.253-63G>T
c.279-63G>T (n.279-63G>T)
n.229-63G>T
n.299-63G>T
c.-389-63G>T (n.-389-63G>T)
n.237-63G>T
c.126-1908G>T (n.126-1908G>T)
n.168-63G>T
n.278-63G>T
n.202-63G>T
n.225-63G>T
c.79-63G>T (n.79-63G>T)
c.*65-63G>T (n.*65-63G>T)
c.-95-63G>T (n.-95-63G>T)
n.47-63G>T
n.1480-63G>T
n.174-63G>T
n.114-787G>T
n.510-63G>T
c.126-1708G>T (n.126-1708G>T)
n.357-63G>T
n.255-63G>T
n.126-63G>T
n.61-63G>T
gnomAD v4
16g.28489449C>TCA2575957608CLN3c.126-63G>A (n.126-63G>A)
c.-37-63G>A (n.-37-63G>A)
n.411-63G>A
n.584-63G>A
n.106-63G>A
n.253-63G>A
c.279-63G>A (n.279-63G>A)
n.229-63G>A
n.299-63G>A
c.-389-63G>A (n.-389-63G>A)
n.237-63G>A
c.126-1908G>A (n.126-1908G>A)
n.168-63G>A
n.278-63G>A
n.202-63G>A
n.225-63G>A
c.79-63G>A (n.79-63G>A)
c.*65-63G>A (n.*65-63G>A)
c.-95-63G>A (n.-95-63G>A)
n.47-63G>A
n.1480-63G>A
n.174-63G>A
n.114-787G>A
n.510-63G>A
c.126-1708G>A (n.126-1708G>A)
n.357-63G>A
n.255-63G>A
n.126-63G>A
n.61-63G>A
gnomAD v4
16g.28489450C>ACA2575957609CLN3c.126-64G>T (n.126-64G>T)
c.-37-64G>T (n.-37-64G>T)
n.411-64G>T
n.584-64G>T
n.106-64G>T
n.253-64G>T
c.279-64G>T (n.279-64G>T)
n.229-64G>T
n.299-64G>T
c.-389-64G>T (n.-389-64G>T)
n.237-64G>T
c.126-1909G>T (n.126-1909G>T)
n.168-64G>T
n.278-64G>T
n.202-64G>T
n.225-64G>T
c.79-64G>T (n.79-64G>T)
c.*65-64G>T (n.*65-64G>T)
c.-95-64G>T (n.-95-64G>T)
n.47-64G>T
n.1480-64G>T
n.174-64G>T
n.114-788G>T
n.510-64G>T
c.126-1709G>T (n.126-1709G>T)
n.357-64G>T
n.255-64G>T
n.126-64G>T
n.61-64G>T
gnomAD v4
16g.28489451_28489452insCCA2806403582CLN3c.126-66_126-65insG (n.126-66_126-65insG)
c.-37-66_-37-65insG (n.-37-66_-37-65insG)
n.411-66_411-65insG
n.584-66_584-65insG
n.106-66_106-65insG
n.253-66_253-65insG
c.279-66_279-65insG (n.279-66_279-65insG)
n.229-66_229-65insG
n.299-66_299-65insG
c.-389-66_-389-65insG (n.-389-66_-389-65insG)
n.237-66_237-65insG
c.126-1911_126-1910insG (n.126-1911_126-1910insG)
n.168-66_168-65insG
n.278-66_278-65insG
n.202-66_202-65insG
n.225-66_225-65insG
c.79-66_79-65insG (n.79-66_79-65insG)
c.*65-66_*65-65insG (n.*65-66_*65-65insG)
c.-95-66_-95-65insG (n.-95-66_-95-65insG)
n.47-66_47-65insG
n.1480-66_1480-65insG
n.174-66_174-65insG
n.114-790_114-789insG
n.510-66_510-65insG
c.126-1711_126-1710insG (n.126-1711_126-1710insG)
n.357-66_357-65insG
n.255-66_255-65insG
n.126-66_126-65insG
n.61-66_61-65insG
16g.28489451_28489452insGTGCA2806403583CLN3c.126-66_126-65insCAC (n.126-66_126-65insCAC)
c.-37-66_-37-65insCAC (n.-37-66_-37-65insCAC)
n.411-66_411-65insCAC
n.584-66_584-65insCAC
n.106-66_106-65insCAC
n.253-66_253-65insCAC
c.279-66_279-65insCAC (n.279-66_279-65insCAC)
n.229-66_229-65insCAC
n.299-66_299-65insCAC
c.-389-66_-389-65insCAC (n.-389-66_-389-65insCAC)
n.237-66_237-65insCAC
c.126-1911_126-1910insCAC (n.126-1911_126-1910insCAC)
n.168-66_168-65insCAC
n.278-66_278-65insCAC
n.202-66_202-65insCAC
n.225-66_225-65insCAC
c.79-66_79-65insCAC (n.79-66_79-65insCAC)
c.*65-66_*65-65insCAC (n.*65-66_*65-65insCAC)
c.-95-66_-95-65insCAC (n.-95-66_-95-65insCAC)
n.47-66_47-65insCAC
n.1480-66_1480-65insCAC
n.174-66_174-65insCAC
n.114-790_114-789insCAC
n.510-66_510-65insCAC
c.126-1711_126-1710insCAC (n.126-1711_126-1710insCAC)
n.357-66_357-65insCAC
n.255-66_255-65insCAC
n.126-66_126-65insCAC
n.61-66_61-65insCAC
16g.28489452A>GCA2806403584CLN3c.126-66T>C (n.126-66T>C)
c.-37-66T>C (n.-37-66T>C)
n.411-66T>C
n.584-66T>C
n.106-66T>C
n.253-66T>C
c.279-66T>C (n.279-66T>C)
n.229-66T>C
n.299-66T>C
c.-389-66T>C (n.-389-66T>C)
n.237-66T>C
c.126-1911T>C (n.126-1911T>C)
n.168-66T>C
n.278-66T>C
n.202-66T>C
n.225-66T>C
c.79-66T>C (n.79-66T>C)
c.*65-66T>C (n.*65-66T>C)
c.-95-66T>C (n.-95-66T>C)
n.47-66T>C
n.1480-66T>C
n.174-66T>C
n.114-790T>C
n.510-66T>C
c.126-1711T>C (n.126-1711T>C)
n.357-66T>C
n.255-66T>C
n.126-66T>C
n.61-66T>C
16g.28489453A>TCA2575957610CLN3c.126-67T>A (n.126-67T>A)
c.-37-67T>A (n.-37-67T>A)
n.411-67T>A
n.584-67T>A
n.106-67T>A
n.253-67T>A
c.279-67T>A (n.279-67T>A)
n.229-67T>A
n.299-67T>A
c.-389-67T>A (n.-389-67T>A)
n.237-67T>A
c.126-1912T>A (n.126-1912T>A)
n.168-67T>A
n.278-67T>A
n.202-67T>A
n.225-67T>A
c.79-67T>A (n.79-67T>A)
c.*65-67T>A (n.*65-67T>A)
c.-95-67T>A (n.-95-67T>A)
n.47-67T>A
n.1480-67T>A
n.174-67T>A
n.114-791T>A
n.510-67T>A
c.126-1712T>A (n.126-1712T>A)
n.357-67T>A
n.255-67T>A
n.126-67T>A
n.61-67T>A
16g.28489454C>ACA2632494525CLN3c.126-68G>T (n.126-68G>T)
c.-37-68G>T (n.-37-68G>T)
n.411-68G>T
n.584-68G>T
n.106-68G>T
n.253-68G>T
c.279-68G>T (n.279-68G>T)
n.229-68G>T
n.299-68G>T
c.-389-68G>T (n.-389-68G>T)
n.237-68G>T
c.126-1913G>T (n.126-1913G>T)
n.168-68G>T
n.278-68G>T
n.202-68G>T
n.225-68G>T
c.79-68G>T (n.79-68G>T)
c.*65-68G>T (n.*65-68G>T)
c.-95-68G>T (n.-95-68G>T)
n.47-68G>T
n.1480-68G>T
n.174-68G>T
n.114-792G>T
n.510-68G>T
c.126-1713G>T (n.126-1713G>T)
n.357-68G>T
n.255-68G>T
n.126-68G>T
n.61-68G>T
gnomAD v4
16g.28489454C=CA2215682362CLN3c.126-68G= (n.126-68G=)
c.-37-68G= (n.-37-68G=)
n.411-68G=
n.584-68G=
n.106-68G=
n.253-68G=
c.279-68G= (n.279-68G=)
n.229-68G=
n.299-68G=
c.-389-68G= (n.-389-68G=)
n.237-68G=
c.126-1913G= (n.126-1913G=)
n.168-68G=
n.278-68G=
n.202-68G=
n.225-68G=
c.79-68G= (n.79-68G=)
c.*65-68G= (n.*65-68G=)
c.-95-68G= (n.-95-68G=)
n.47-68G=
n.1480-68G=
n.174-68G=
n.114-792G=
n.510-68G=
c.126-1713G= (n.126-1713G=)
n.357-68G=
n.255-68G=
n.126-68G=
n.61-68G=
16g.28489454C>TCA719660617CLN3c.126-68G>A (n.126-68G>A)
c.-37-68G>A (n.-37-68G>A)
n.411-68G>A
n.584-68G>A
n.106-68G>A
n.253-68G>A
c.279-68G>A (n.279-68G>A)
n.229-68G>A
n.299-68G>A
c.-389-68G>A (n.-389-68G>A)
n.237-68G>A
c.126-1913G>A (n.126-1913G>A)
n.168-68G>A
n.278-68G>A
n.202-68G>A
n.225-68G>A
c.79-68G>A (n.79-68G>A)
c.*65-68G>A (n.*65-68G>A)
c.-95-68G>A (n.-95-68G>A)
n.47-68G>A
n.1480-68G>A
n.174-68G>A
n.114-792G>A
n.510-68G>A
c.126-1713G>A (n.126-1713G>A)
n.357-68G>A
n.255-68G>A
n.126-68G>A
n.61-68G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28489454_28489455insACA2806403585CLN3c.126-69_126-68insT (n.126-69_126-68insT)
c.-37-69_-37-68insT (n.-37-69_-37-68insT)
n.411-69_411-68insT
n.584-69_584-68insT
n.106-69_106-68insT
n.253-69_253-68insT
c.279-69_279-68insT (n.279-69_279-68insT)
n.229-69_229-68insT
n.299-69_299-68insT
c.-389-69_-389-68insT (n.-389-69_-389-68insT)
n.237-69_237-68insT
c.126-1914_126-1913insT (n.126-1914_126-1913insT)
n.168-69_168-68insT
n.278-69_278-68insT
n.202-69_202-68insT
n.225-69_225-68insT
c.79-69_79-68insT (n.79-69_79-68insT)
c.*65-69_*65-68insT (n.*65-69_*65-68insT)
c.-95-69_-95-68insT (n.-95-69_-95-68insT)
n.47-69_47-68insT
n.1480-69_1480-68insT
n.174-69_174-68insT
n.114-793_114-792insT
n.510-69_510-68insT
c.126-1714_126-1713insT (n.126-1714_126-1713insT)
n.357-69_357-68insT
n.255-69_255-68insT
n.126-69_126-68insT
n.61-69_61-68insT
16g.28489454_28489455insAGACA2806403586CLN3c.126-69_126-68insTCT (n.126-69_126-68insTCT)
c.-37-69_-37-68insTCT (n.-37-69_-37-68insTCT)
n.411-69_411-68insTCT
n.584-69_584-68insTCT
n.106-69_106-68insTCT
n.253-69_253-68insTCT
c.279-69_279-68insTCT (n.279-69_279-68insTCT)
n.229-69_229-68insTCT
n.299-69_299-68insTCT
c.-389-69_-389-68insTCT (n.-389-69_-389-68insTCT)
n.237-69_237-68insTCT
c.126-1914_126-1913insTCT (n.126-1914_126-1913insTCT)
n.168-69_168-68insTCT
n.278-69_278-68insTCT
n.202-69_202-68insTCT
n.225-69_225-68insTCT
c.79-69_79-68insTCT (n.79-69_79-68insTCT)
c.*65-69_*65-68insTCT (n.*65-69_*65-68insTCT)
c.-95-69_-95-68insTCT (n.-95-69_-95-68insTCT)
n.47-69_47-68insTCT
n.1480-69_1480-68insTCT
n.174-69_174-68insTCT
n.114-793_114-792insTCT
n.510-69_510-68insTCT
c.126-1714_126-1713insTCT (n.126-1714_126-1713insTCT)
n.357-69_357-68insTCT
n.255-69_255-68insTCT
n.126-69_126-68insTCT
n.61-69_61-68insTCT
16g.28489455C>ACA2806403587CLN3c.126-69G>T (n.126-69G>T)
c.-37-69G>T (n.-37-69G>T)
n.411-69G>T
n.584-69G>T
n.106-69G>T
n.253-69G>T
c.279-69G>T (n.279-69G>T)
n.229-69G>T
n.299-69G>T
c.-389-69G>T (n.-389-69G>T)
n.237-69G>T
c.126-1914G>T (n.126-1914G>T)
n.168-69G>T
n.278-69G>T
n.202-69G>T
n.225-69G>T
c.79-69G>T (n.79-69G>T)
c.*65-69G>T (n.*65-69G>T)
c.-95-69G>T (n.-95-69G>T)
n.47-69G>T
n.1480-69G>T
n.174-69G>T
n.114-793G>T
n.510-69G>T
c.126-1714G>T (n.126-1714G>T)
n.357-69G>T
n.255-69G>T
n.126-69G>T
n.61-69G>T
16g.28489455C>TCA2575957612CLN3c.126-69G>A (n.126-69G>A)
c.-37-69G>A (n.-37-69G>A)
n.411-69G>A
n.584-69G>A
n.106-69G>A
n.253-69G>A
c.279-69G>A (n.279-69G>A)
n.229-69G>A
n.299-69G>A
c.-389-69G>A (n.-389-69G>A)
n.237-69G>A
c.126-1914G>A (n.126-1914G>A)
n.168-69G>A
n.278-69G>A
n.202-69G>A
n.225-69G>A
c.79-69G>A (n.79-69G>A)
c.*65-69G>A (n.*65-69G>A)
c.-95-69G>A (n.-95-69G>A)
n.47-69G>A
n.1480-69G>A
n.174-69G>A
n.114-793G>A
n.510-69G>A
c.126-1714G>A (n.126-1714G>A)
n.357-69G>A
n.255-69G>A
n.126-69G>A
n.61-69G>A
gnomAD v4
16g.28489455_28489456delinsCTCA2215682366CLN3c.126-70_126-69delinsAG (n.126-70_126-69delinsAG)
c.-37-70_-37-69delinsAG (n.-37-70_-37-69delinsAG)
n.411-70_411-69delinsAG
n.584-70_584-69delinsAG
n.106-70_106-69delinsAG
n.253-70_253-69delinsAG
c.279-70_279-69delinsAG (n.279-70_279-69delinsAG)
n.229-70_229-69delinsAG
n.299-70_299-69delinsAG
c.-389-70_-389-69delinsAG (n.-389-70_-389-69delinsAG)
n.237-70_237-69delinsAG
c.126-1915_126-1914delinsAG (n.126-1915_126-1914delinsAG)
n.168-70_168-69delinsAG
n.278-70_278-69delinsAG
n.202-70_202-69delinsAG
n.225-70_225-69delinsAG
c.79-70_79-69delinsAG (n.79-70_79-69delinsAG)
c.*65-70_*65-69delinsAG (n.*65-70_*65-69delinsAG)
c.-95-70_-95-69delinsAG (n.-95-70_-95-69delinsAG)
n.47-70_47-69delinsAG
n.1480-70_1480-69delinsAG
n.174-70_174-69delinsAG
n.114-794_114-793delinsAG
n.510-70_510-69delinsAG
c.126-1715_126-1714delinsAG (n.126-1715_126-1714delinsAG)
n.357-70_357-69delinsAG
n.255-70_255-69delinsAG
n.126-70_126-69delinsAG
n.61-70_61-69delinsAG
16g.28489455_28489456insACA2806403588CLN3c.126-70_126-69insT (n.126-70_126-69insT)
c.-37-70_-37-69insT (n.-37-70_-37-69insT)
n.411-70_411-69insT
n.584-70_584-69insT
n.106-70_106-69insT
n.253-70_253-69insT
c.279-70_279-69insT (n.279-70_279-69insT)
n.229-70_229-69insT
n.299-70_299-69insT
c.-389-70_-389-69insT (n.-389-70_-389-69insT)
n.237-70_237-69insT
c.126-1915_126-1914insT (n.126-1915_126-1914insT)
n.168-70_168-69insT
n.278-70_278-69insT
n.202-70_202-69insT
n.225-70_225-69insT
c.79-70_79-69insT (n.79-70_79-69insT)
c.*65-70_*65-69insT (n.*65-70_*65-69insT)
c.-95-70_-95-69insT (n.-95-70_-95-69insT)
n.47-70_47-69insT
n.1480-70_1480-69insT
n.174-70_174-69insT
n.114-794_114-793insT
n.510-70_510-69insT
c.126-1715_126-1714insT (n.126-1715_126-1714insT)
n.357-70_357-69insT
n.255-70_255-69insT
n.126-70_126-69insT
n.61-70_61-69insT
16g.28489455_28489456insAGCA2806403589CLN3c.126-70_126-69insCT (n.126-70_126-69insCT)
c.-37-70_-37-69insCT (n.-37-70_-37-69insCT)
n.411-70_411-69insCT
n.584-70_584-69insCT
n.106-70_106-69insCT
n.253-70_253-69insCT
c.279-70_279-69insCT (n.279-70_279-69insCT)
n.229-70_229-69insCT
n.299-70_299-69insCT
c.-389-70_-389-69insCT (n.-389-70_-389-69insCT)
n.237-70_237-69insCT
c.126-1915_126-1914insCT (n.126-1915_126-1914insCT)
n.168-70_168-69insCT
n.278-70_278-69insCT
n.202-70_202-69insCT
n.225-70_225-69insCT
c.79-70_79-69insCT (n.79-70_79-69insCT)
c.*65-70_*65-69insCT (n.*65-70_*65-69insCT)
c.-95-70_-95-69insCT (n.-95-70_-95-69insCT)
n.47-70_47-69insCT
n.1480-70_1480-69insCT
n.174-70_174-69insCT
n.114-794_114-793insCT
n.510-70_510-69insCT
c.126-1715_126-1714insCT (n.126-1715_126-1714insCT)
n.357-70_357-69insCT
n.255-70_255-69insCT
n.126-70_126-69insCT
n.61-70_61-69insCT
16g.28489456T>ACA2632494534CLN3c.126-70A>T (n.126-70A>T)
c.-37-70A>T (n.-37-70A>T)
n.411-70A>T
n.584-70A>T
n.106-70A>T
n.253-70A>T
c.279-70A>T (n.279-70A>T)
n.229-70A>T
n.299-70A>T
c.-389-70A>T (n.-389-70A>T)
n.237-70A>T
c.126-1915A>T (n.126-1915A>T)
n.168-70A>T
n.278-70A>T
n.202-70A>T
n.225-70A>T
c.79-70A>T (n.79-70A>T)
c.*65-70A>T (n.*65-70A>T)
c.-95-70A>T (n.-95-70A>T)
n.47-70A>T
n.1480-70A>T
n.174-70A>T
n.114-794A>T
n.510-70A>T
c.126-1715A>T (n.126-1715A>T)
n.357-70A>T
n.255-70A>T
n.126-70A>T
n.61-70A>T
gnomAD v4
16g.28489457delCA719660640CLN3c.126-70del (n.126-70del)
c.-37-70del (n.-37-70del)
n.411-70del
n.584-70del
n.106-70del
n.253-70del
c.279-70del (n.279-70del)
n.229-70del
n.299-70del
c.-389-70del (n.-389-70del)
n.237-70del
c.126-1915del (n.126-1915del)
n.168-70del
n.278-70del
n.202-70del
n.225-70del
c.79-70del (n.79-70del)
c.*65-70del (n.*65-70del)
c.-95-70del (n.-95-70del)
n.47-70del
n.1480-70del
n.174-70del
n.114-794del
n.510-70del
c.126-1715del (n.126-1715del)
n.357-70del
n.255-70del
n.126-70del
n.61-70del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28489456_28489457insAGACA2806403590CLN3c.126-71_126-70insTCT (n.126-71_126-70insTCT)
c.-37-71_-37-70insTCT (n.-37-71_-37-70insTCT)
n.411-71_411-70insTCT
n.584-71_584-70insTCT
n.106-71_106-70insTCT
n.253-71_253-70insTCT
c.279-71_279-70insTCT (n.279-71_279-70insTCT)
n.229-71_229-70insTCT
n.299-71_299-70insTCT
c.-389-71_-389-70insTCT (n.-389-71_-389-70insTCT)
n.237-71_237-70insTCT
c.126-1916_126-1915insTCT (n.126-1916_126-1915insTCT)
n.168-71_168-70insTCT
n.278-71_278-70insTCT
n.202-71_202-70insTCT
n.225-71_225-70insTCT
c.79-71_79-70insTCT (n.79-71_79-70insTCT)
c.*65-71_*65-70insTCT (n.*65-71_*65-70insTCT)
c.-95-71_-95-70insTCT (n.-95-71_-95-70insTCT)
n.47-71_47-70insTCT
n.1480-71_1480-70insTCT
n.174-71_174-70insTCT
n.114-795_114-794insTCT
n.510-71_510-70insTCT
c.126-1716_126-1715insTCT (n.126-1716_126-1715insTCT)
n.357-71_357-70insTCT
n.255-71_255-70insTCT
n.126-71_126-70insTCT
n.61-71_61-70insTCT
16g.28489457T>ACA2215682370CLN3c.126-71A>T (n.126-71A>T)
c.-37-71A>T (n.-37-71A>T)
n.411-71A>T
n.584-71A>T
n.106-71A>T
n.253-71A>T
c.279-71A>T (n.279-71A>T)
n.229-71A>T
n.299-71A>T
c.-389-71A>T (n.-389-71A>T)
n.237-71A>T
c.126-1916A>T (n.126-1916A>T)
n.168-71A>T
n.278-71A>T
n.202-71A>T
n.225-71A>T
c.79-71A>T (n.79-71A>T)
c.*65-71A>T (n.*65-71A>T)
c.-95-71A>T (n.-95-71A>T)
n.47-71A>T
n.1480-71A>T
n.174-71A>T
n.114-795A>T
n.510-71A>T
c.126-1716A>T (n.126-1716A>T)
n.357-71A>T
n.255-71A>T
n.126-71A>T
n.61-71A>T
dbSNP
16g.28489457T=CA2215682372CLN3c.126-71A= (n.126-71A=)
c.-37-71A= (n.-37-71A=)
n.411-71A=
n.584-71A=
n.106-71A=
n.253-71A=
c.279-71A= (n.279-71A=)
n.229-71A=
n.299-71A=
c.-389-71A= (n.-389-71A=)
n.237-71A=
c.126-1916A= (n.126-1916A=)
n.168-71A=
n.278-71A=
n.202-71A=
n.225-71A=
c.79-71A= (n.79-71A=)
c.*65-71A= (n.*65-71A=)
c.-95-71A= (n.-95-71A=)
n.47-71A=
n.1480-71A=
n.174-71A=
n.114-795A=
n.510-71A=
c.126-1716A= (n.126-1716A=)
n.357-71A=
n.255-71A=
n.126-71A=
n.61-71A=
16g.28489458C>ACA2806403591CLN3c.126-72G>T (n.126-72G>T)
c.-37-72G>T (n.-37-72G>T)
n.411-72G>T
n.584-72G>T
n.106-72G>T
n.253-72G>T
c.279-72G>T (n.279-72G>T)
n.229-72G>T
n.299-72G>T
c.-389-72G>T (n.-389-72G>T)
n.237-72G>T
c.126-1917G>T (n.126-1917G>T)
n.168-72G>T
n.278-72G>T
n.202-72G>T
n.225-72G>T
c.79-72G>T (n.79-72G>T)
c.*65-72G>T (n.*65-72G>T)
c.-95-72G>T (n.-95-72G>T)
n.47-72G>T
n.1480-72G>T
n.174-72G>T
n.114-796G>T
n.510-72G>T
c.126-1717G>T (n.126-1717G>T)
n.357-72G>T
n.255-72G>T
n.126-72G>T
n.61-72G>T
16g.28489459C>ACA2632494538CLN3c.126-73G>T (n.126-73G>T)
c.-37-73G>T (n.-37-73G>T)
n.411-73G>T
n.584-73G>T
n.106-73G>T
n.253-73G>T
c.279-73G>T (n.279-73G>T)
n.229-73G>T
n.299-73G>T
c.-389-73G>T (n.-389-73G>T)
n.237-73G>T
c.126-1918G>T (n.126-1918G>T)
n.168-73G>T
n.278-73G>T
n.202-73G>T
n.225-73G>T
c.79-73G>T (n.79-73G>T)
c.*65-73G>T (n.*65-73G>T)
c.-95-73G>T (n.-95-73G>T)
n.47-73G>T
n.1480-73G>T
n.174-73G>T
n.114-797G>T
n.510-73G>T
c.126-1718G>T (n.126-1718G>T)
n.357-73G>T
n.255-73G>T
n.126-73G>T
n.61-73G>T
gnomAD v4
16g.28489459C>GCA2632494541CLN3c.126-73G>C (n.126-73G>C)
c.-37-73G>C (n.-37-73G>C)
n.411-73G>C
n.584-73G>C
n.106-73G>C
n.253-73G>C
c.279-73G>C (n.279-73G>C)
n.229-73G>C
n.299-73G>C
c.-389-73G>C (n.-389-73G>C)
n.237-73G>C
c.126-1918G>C (n.126-1918G>C)
n.168-73G>C
n.278-73G>C
n.202-73G>C
n.225-73G>C
c.79-73G>C (n.79-73G>C)
c.*65-73G>C (n.*65-73G>C)
c.-95-73G>C (n.-95-73G>C)
n.47-73G>C
n.1480-73G>C
n.174-73G>C
n.114-797G>C
n.510-73G>C
c.126-1718G>C (n.126-1718G>C)
n.357-73G>C
n.255-73G>C
n.126-73G>C
n.61-73G>C
gnomAD v4
16g.28489459C>TCA2806403592CLN3c.126-73G>A (n.126-73G>A)
c.-37-73G>A (n.-37-73G>A)
n.411-73G>A
n.584-73G>A
n.106-73G>A
n.253-73G>A
c.279-73G>A (n.279-73G>A)
n.229-73G>A
n.299-73G>A
c.-389-73G>A (n.-389-73G>A)
n.237-73G>A
c.126-1918G>A (n.126-1918G>A)
n.168-73G>A
n.278-73G>A
n.202-73G>A
n.225-73G>A
c.79-73G>A (n.79-73G>A)
c.*65-73G>A (n.*65-73G>A)
c.-95-73G>A (n.-95-73G>A)
n.47-73G>A
n.1480-73G>A
n.174-73G>A
n.114-797G>A
n.510-73G>A
c.126-1718G>A (n.126-1718G>A)
n.357-73G>A
n.255-73G>A
n.126-73G>A
n.61-73G>A
16g.28489460C>ACA2632494543CLN3c.126-74G>T (n.126-74G>T)
c.-37-74G>T (n.-37-74G>T)
n.411-74G>T
n.584-74G>T
n.106-74G>T
n.253-74G>T
c.279-74G>T (n.279-74G>T)
n.229-74G>T
n.299-74G>T
c.-389-74G>T (n.-389-74G>T)
n.237-74G>T
c.126-1919G>T (n.126-1919G>T)
n.168-74G>T
n.278-74G>T
n.202-74G>T
n.225-74G>T
c.79-74G>T (n.79-74G>T)
c.*65-74G>T (n.*65-74G>T)
c.-95-74G>T (n.-95-74G>T)
n.47-74G>T
n.1480-74G>T
n.174-74G>T
n.114-798G>T
n.510-74G>T
c.126-1719G>T (n.126-1719G>T)
n.357-74G>T
n.255-74G>T
n.126-74G>T
n.61-74G>T
gnomAD v4
16g.28489460C>TCA2575957613CLN3c.126-74G>A (n.126-74G>A)
c.-37-74G>A (n.-37-74G>A)
n.411-74G>A
n.584-74G>A
n.106-74G>A
n.253-74G>A
c.279-74G>A (n.279-74G>A)
n.229-74G>A
n.299-74G>A
c.-389-74G>A (n.-389-74G>A)
n.237-74G>A
c.126-1919G>A (n.126-1919G>A)
n.168-74G>A
n.278-74G>A
n.202-74G>A
n.225-74G>A
c.79-74G>A (n.79-74G>A)
c.*65-74G>A (n.*65-74G>A)
c.-95-74G>A (n.-95-74G>A)
n.47-74G>A
n.1480-74G>A
n.174-74G>A
n.114-798G>A
n.510-74G>A
c.126-1719G>A (n.126-1719G>A)
n.357-74G>A
n.255-74G>A
n.126-74G>A
n.61-74G>A
gnomAD v4
16g.28489460_28489461delCA2806403594CLN3c.126-75_126-74del (n.126-75_126-74del)
c.-37-75_-37-74del (n.-37-75_-37-74del)
n.411-75_411-74del
n.584-75_584-74del
n.106-75_106-74del
n.253-75_253-74del
c.279-75_279-74del (n.279-75_279-74del)
n.229-75_229-74del
n.299-75_299-74del
c.-389-75_-389-74del (n.-389-75_-389-74del)
n.237-75_237-74del
c.126-1920_126-1919del (n.126-1920_126-1919del)
n.168-75_168-74del
n.278-75_278-74del
n.202-75_202-74del
n.225-75_225-74del
c.79-75_79-74del (n.79-75_79-74del)
c.*65-75_*65-74del (n.*65-75_*65-74del)
c.-95-75_-95-74del (n.-95-75_-95-74del)
n.47-75_47-74del
n.1480-75_1480-74del
n.174-75_174-74del
n.114-799_114-798del
n.510-75_510-74del
c.126-1720_126-1719del (n.126-1720_126-1719del)
n.357-75_357-74del
n.255-75_255-74del
n.126-75_126-74del
n.61-75_61-74del
16g.28489460_28489462delCA2806403593CLN3c.126-76_126-74del (n.126-76_126-74del)
c.-37-76_-37-74del (n.-37-76_-37-74del)
n.411-76_411-74del
n.584-76_584-74del
n.106-76_106-74del
n.253-76_253-74del
c.279-76_279-74del (n.279-76_279-74del)
n.229-76_229-74del
n.299-76_299-74del
c.-389-76_-389-74del (n.-389-76_-389-74del)
n.237-76_237-74del
c.126-1921_126-1919del (n.126-1921_126-1919del)
n.168-76_168-74del
n.278-76_278-74del
n.202-76_202-74del
n.225-76_225-74del
c.79-76_79-74del (n.79-76_79-74del)
c.*65-76_*65-74del (n.*65-76_*65-74del)
c.-95-76_-95-74del (n.-95-76_-95-74del)
n.47-76_47-74del
n.1480-76_1480-74del
n.174-76_174-74del
n.114-800_114-798del
n.510-76_510-74del
c.126-1721_126-1719del (n.126-1721_126-1719del)
n.357-76_357-74del
n.255-76_255-74del
n.126-76_126-74del
n.61-76_61-74del
16g.28489460_28489461insACA2806403595CLN3c.126-75_126-74insT (n.126-75_126-74insT)
c.-37-75_-37-74insT (n.-37-75_-37-74insT)
n.411-75_411-74insT
n.584-75_584-74insT
n.106-75_106-74insT
n.253-75_253-74insT
c.279-75_279-74insT (n.279-75_279-74insT)
n.229-75_229-74insT
n.299-75_299-74insT
c.-389-75_-389-74insT (n.-389-75_-389-74insT)
n.237-75_237-74insT
c.126-1920_126-1919insT (n.126-1920_126-1919insT)
n.168-75_168-74insT
n.278-75_278-74insT
n.202-75_202-74insT
n.225-75_225-74insT
c.79-75_79-74insT (n.79-75_79-74insT)
c.*65-75_*65-74insT (n.*65-75_*65-74insT)
c.-95-75_-95-74insT (n.-95-75_-95-74insT)
n.47-75_47-74insT
n.1480-75_1480-74insT
n.174-75_174-74insT
n.114-799_114-798insT
n.510-75_510-74insT
c.126-1720_126-1719insT (n.126-1720_126-1719insT)
n.357-75_357-74insT
n.255-75_255-74insT
n.126-75_126-74insT
n.61-75_61-74insT
16g.28489461T>CCA2632494547CLN3c.126-75A>G (n.126-75A>G)
c.-37-75A>G (n.-37-75A>G)
n.411-75A>G
n.584-75A>G
n.106-75A>G
n.253-75A>G
c.279-75A>G (n.279-75A>G)
n.229-75A>G
n.299-75A>G
c.-389-75A>G (n.-389-75A>G)
n.237-75A>G
c.126-1920A>G (n.126-1920A>G)
n.168-75A>G
n.278-75A>G
n.202-75A>G
n.225-75A>G
c.79-75A>G (n.79-75A>G)
c.*65-75A>G (n.*65-75A>G)
c.-95-75A>G (n.-95-75A>G)
n.47-75A>G
n.1480-75A>G
n.174-75A>G
n.114-799A>G
n.510-75A>G
c.126-1720A>G (n.126-1720A>G)
n.357-75A>G
n.255-75A>G
n.126-75A>G
n.61-75A>G
gnomAD v4
16g.28489461T>GCA279786696CLN3c.126-75A>C (n.126-75A>C)
c.-37-75A>C (n.-37-75A>C)
n.411-75A>C
n.584-75A>C
n.106-75A>C
n.253-75A>C
c.279-75A>C (n.279-75A>C)
n.229-75A>C
n.299-75A>C
c.-389-75A>C (n.-389-75A>C)
n.237-75A>C
c.126-1920A>C (n.126-1920A>C)
n.168-75A>C
n.278-75A>C
n.202-75A>C
n.225-75A>C
c.79-75A>C (n.79-75A>C)
c.*65-75A>C (n.*65-75A>C)
c.-95-75A>C (n.-95-75A>C)
n.47-75A>C
n.1480-75A>C
n.174-75A>C
n.114-799A>C
n.510-75A>C
c.126-1720A>C (n.126-1720A>C)
n.357-75A>C
n.255-75A>C
n.126-75A>C
n.61-75A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28489461T=CA2215682375CLN3c.126-75A= (n.126-75A=)
c.-37-75A= (n.-37-75A=)
n.411-75A=
n.584-75A=
n.106-75A=
n.253-75A=
c.279-75A= (n.279-75A=)
n.229-75A=
n.299-75A=
c.-389-75A= (n.-389-75A=)
n.237-75A=
c.126-1920A= (n.126-1920A=)
n.168-75A=
n.278-75A=
n.202-75A=
n.225-75A=
c.79-75A= (n.79-75A=)
c.*65-75A= (n.*65-75A=)
c.-95-75A= (n.-95-75A=)
n.47-75A=
n.1480-75A=
n.174-75A=
n.114-799A=
n.510-75A=
c.126-1720A= (n.126-1720A=)
n.357-75A=
n.255-75A=
n.126-75A=
n.61-75A=
16g.28489461_28489462delCA2806403597CLN3c.126-76_126-75del (n.126-76_126-75del)
c.-37-76_-37-75del (n.-37-76_-37-75del)
n.411-76_411-75del
n.584-76_584-75del
n.106-76_106-75del
n.253-76_253-75del
c.279-76_279-75del (n.279-76_279-75del)
n.229-76_229-75del
n.299-76_299-75del
c.-389-76_-389-75del (n.-389-76_-389-75del)
n.237-76_237-75del
c.126-1921_126-1920del (n.126-1921_126-1920del)
n.168-76_168-75del
n.278-76_278-75del
n.202-76_202-75del
n.225-76_225-75del
c.79-76_79-75del (n.79-76_79-75del)
c.*65-76_*65-75del (n.*65-76_*65-75del)
c.-95-76_-95-75del (n.-95-76_-95-75del)
n.47-76_47-75del
n.1480-76_1480-75del
n.174-76_174-75del
n.114-800_114-799del
n.510-76_510-75del
c.126-1721_126-1720del (n.126-1721_126-1720del)
n.357-76_357-75del
n.255-76_255-75del
n.126-76_126-75del
n.61-76_61-75del
16g.28489462delCA2806403596CLN3c.126-75del (n.126-75del)
c.-37-75del (n.-37-75del)
n.411-75del
n.584-75del
n.106-75del
n.253-75del
c.279-75del (n.279-75del)
n.229-75del
n.299-75del
c.-389-75del (n.-389-75del)
n.237-75del
c.126-1920del (n.126-1920del)
n.168-75del
n.278-75del
n.202-75del
n.225-75del
c.79-75del (n.79-75del)
c.*65-75del (n.*65-75del)
c.-95-75del (n.-95-75del)
n.47-75del
n.1480-75del
n.174-75del
n.114-799del
n.510-75del
c.126-1720del (n.126-1720del)
n.357-75del
n.255-75del
n.126-75del
n.61-75del
16g.28489461_28489462insAGCA2806403599CLN3c.126-76_126-75insCT (n.126-76_126-75insCT)
c.-37-76_-37-75insCT (n.-37-76_-37-75insCT)
n.411-76_411-75insCT
n.584-76_584-75insCT
n.106-76_106-75insCT
n.253-76_253-75insCT
c.279-76_279-75insCT (n.279-76_279-75insCT)
n.229-76_229-75insCT
n.299-76_299-75insCT
c.-389-76_-389-75insCT (n.-389-76_-389-75insCT)
n.237-76_237-75insCT
c.126-1921_126-1920insCT (n.126-1921_126-1920insCT)
n.168-76_168-75insCT
n.278-76_278-75insCT
n.202-76_202-75insCT
n.225-76_225-75insCT
c.79-76_79-75insCT (n.79-76_79-75insCT)
c.*65-76_*65-75insCT (n.*65-76_*65-75insCT)
c.-95-76_-95-75insCT (n.-95-76_-95-75insCT)
n.47-76_47-75insCT
n.1480-76_1480-75insCT
n.174-76_174-75insCT
n.114-800_114-799insCT
n.510-76_510-75insCT
c.126-1721_126-1720insCT (n.126-1721_126-1720insCT)
n.357-76_357-75insCT
n.255-76_255-75insCT
n.126-76_126-75insCT
n.61-76_61-75insCT
16g.28489461_28489462insACAGCA2806403598CLN3c.126-76_126-75insCTGT (n.126-76_126-75insCTGT)
c.-37-76_-37-75insCTGT (n.-37-76_-37-75insCTGT)
n.411-76_411-75insCTGT
n.584-76_584-75insCTGT
n.106-76_106-75insCTGT
n.253-76_253-75insCTGT
c.279-76_279-75insCTGT (n.279-76_279-75insCTGT)
n.229-76_229-75insCTGT
n.299-76_299-75insCTGT
c.-389-76_-389-75insCTGT (n.-389-76_-389-75insCTGT)
n.237-76_237-75insCTGT
c.126-1921_126-1920insCTGT (n.126-1921_126-1920insCTGT)
n.168-76_168-75insCTGT
n.278-76_278-75insCTGT
n.202-76_202-75insCTGT
n.225-76_225-75insCTGT
c.79-76_79-75insCTGT (n.79-76_79-75insCTGT)
c.*65-76_*65-75insCTGT (n.*65-76_*65-75insCTGT)
c.-95-76_-95-75insCTGT (n.-95-76_-95-75insCTGT)
n.47-76_47-75insCTGT
n.1480-76_1480-75insCTGT
n.174-76_174-75insCTGT
n.114-800_114-799insCTGT
n.510-76_510-75insCTGT
c.126-1721_126-1720insCTGT (n.126-1721_126-1720insCTGT)
n.357-76_357-75insCTGT
n.255-76_255-75insCTGT
n.126-76_126-75insCTGT
n.61-76_61-75insCTGT
16g.28489462T>GCA2632494550CLN3c.126-76A>C (n.126-76A>C)
c.-37-76A>C (n.-37-76A>C)
n.411-76A>C
n.584-76A>C
n.106-76A>C
n.253-76A>C
c.279-76A>C (n.279-76A>C)
n.229-76A>C
n.299-76A>C
c.-389-76A>C (n.-389-76A>C)
n.237-76A>C
c.126-1921A>C (n.126-1921A>C)
n.168-76A>C
n.278-76A>C
n.202-76A>C
n.225-76A>C
c.79-76A>C (n.79-76A>C)
c.*65-76A>C (n.*65-76A>C)
c.-95-76A>C (n.-95-76A>C)
n.47-76A>C
n.1480-76A>C
n.174-76A>C
n.114-800A>C
n.510-76A>C
c.126-1721A>C (n.126-1721A>C)
n.357-76A>C
n.255-76A>C
n.126-76A>C
n.61-76A>C
gnomAD v4
16g.28489463A=CA2215682377CLN3c.126-77T= (n.126-77T=)
c.-37-77T= (n.-37-77T=)
n.411-77T=
n.584-77T=
n.106-77T=
n.253-77T=
c.279-77T= (n.279-77T=)
n.229-77T=
n.299-77T=
c.-389-77T= (n.-389-77T=)
n.237-77T=
c.126-1922T= (n.126-1922T=)
n.168-77T=
n.278-77T=
n.202-77T=
n.225-77T=
c.79-77T= (n.79-77T=)
c.*65-77T= (n.*65-77T=)
c.-95-77T= (n.-95-77T=)
n.47-77T=
n.1480-77T=
n.174-77T=
n.114-801T=
n.510-77T=
c.126-1722T= (n.126-1722T=)
n.357-77T=
n.255-77T=
n.126-77T=
n.61-77T=
16g.28489463A>GCA279786710CLN3c.126-77T>C (n.126-77T>C)
c.-37-77T>C (n.-37-77T>C)
n.411-77T>C
n.584-77T>C
n.106-77T>C
n.253-77T>C
c.279-77T>C (n.279-77T>C)
n.229-77T>C
n.299-77T>C
c.-389-77T>C (n.-389-77T>C)
n.237-77T>C
c.126-1922T>C (n.126-1922T>C)
n.168-77T>C
n.278-77T>C
n.202-77T>C
n.225-77T>C
c.79-77T>C (n.79-77T>C)
c.*65-77T>C (n.*65-77T>C)
c.-95-77T>C (n.-95-77T>C)
n.47-77T>C
n.1480-77T>C
n.174-77T>C
n.114-801T>C
n.510-77T>C
c.126-1722T>C (n.126-1722T>C)
n.357-77T>C
n.255-77T>C
n.126-77T>C
n.61-77T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28489463_28489464delCA2806403600CLN3c.126-78_126-77del (n.126-78_126-77del)
c.-37-78_-37-77del (n.-37-78_-37-77del)
n.411-78_411-77del
n.584-78_584-77del
n.106-78_106-77del
n.253-78_253-77del
c.279-78_279-77del (n.279-78_279-77del)
n.229-78_229-77del
n.299-78_299-77del
c.-389-78_-389-77del (n.-389-78_-389-77del)
n.237-78_237-77del
c.126-1923_126-1922del (n.126-1923_126-1922del)
n.168-78_168-77del
n.278-78_278-77del
n.202-78_202-77del
n.225-78_225-77del
c.79-78_79-77del (n.79-78_79-77del)
c.*65-78_*65-77del (n.*65-78_*65-77del)
c.-95-78_-95-77del (n.-95-78_-95-77del)
n.47-78_47-77del
n.1480-78_1480-77del
n.174-78_174-77del
n.114-802_114-801del
n.510-78_510-77del
c.126-1723_126-1722del (n.126-1723_126-1722del)
n.357-78_357-77del
n.255-78_255-77del
n.126-78_126-77del
n.61-78_61-77del
16g.28489463_28489464insGGCA2806403601CLN3c.126-78_126-77insCC (n.126-78_126-77insCC)
c.-37-78_-37-77insCC (n.-37-78_-37-77insCC)
n.411-78_411-77insCC
n.584-78_584-77insCC
n.106-78_106-77insCC
n.253-78_253-77insCC
c.279-78_279-77insCC (n.279-78_279-77insCC)
n.229-78_229-77insCC
n.299-78_299-77insCC
c.-389-78_-389-77insCC (n.-389-78_-389-77insCC)
n.237-78_237-77insCC
c.126-1923_126-1922insCC (n.126-1923_126-1922insCC)
n.168-78_168-77insCC
n.278-78_278-77insCC
n.202-78_202-77insCC
n.225-78_225-77insCC
c.79-78_79-77insCC (n.79-78_79-77insCC)
c.*65-78_*65-77insCC (n.*65-78_*65-77insCC)
c.-95-78_-95-77insCC (n.-95-78_-95-77insCC)
n.47-78_47-77insCC
n.1480-78_1480-77insCC
n.174-78_174-77insCC
n.114-802_114-801insCC
n.510-78_510-77insCC
c.126-1723_126-1722insCC (n.126-1723_126-1722insCC)
n.357-78_357-77insCC
n.255-78_255-77insCC
n.126-78_126-77insCC
n.61-78_61-77insCC
16g.28489463_28489464insAGTCA2806403603CLN3c.126-78_126-77insACT (n.126-78_126-77insACT)
c.-37-78_-37-77insACT (n.-37-78_-37-77insACT)
n.411-78_411-77insACT
n.584-78_584-77insACT
n.106-78_106-77insACT
n.253-78_253-77insACT
c.279-78_279-77insACT (n.279-78_279-77insACT)
n.229-78_229-77insACT
n.299-78_299-77insACT
c.-389-78_-389-77insACT (n.-389-78_-389-77insACT)
n.237-78_237-77insACT
c.126-1923_126-1922insACT (n.126-1923_126-1922insACT)
n.168-78_168-77insACT
n.278-78_278-77insACT
n.202-78_202-77insACT
n.225-78_225-77insACT
c.79-78_79-77insACT (n.79-78_79-77insACT)
c.*65-78_*65-77insACT (n.*65-78_*65-77insACT)
c.-95-78_-95-77insACT (n.-95-78_-95-77insACT)
n.47-78_47-77insACT
n.1480-78_1480-77insACT
n.174-78_174-77insACT
n.114-802_114-801insACT
n.510-78_510-77insACT
c.126-1723_126-1722insACT (n.126-1723_126-1722insACT)
n.357-78_357-77insACT
n.255-78_255-77insACT
n.126-78_126-77insACT
n.61-78_61-77insACT
16g.28489464C=CA2215682381CLN3c.126-78G= (n.126-78G=)
c.-37-78G= (n.-37-78G=)
n.411-78G=
n.584-78G=
n.106-78G=
n.253-78G=
c.279-78G= (n.279-78G=)
n.229-78G=
n.299-78G=
c.-389-78G= (n.-389-78G=)
n.237-78G=
c.126-1923G= (n.126-1923G=)
n.168-78G=
n.278-78G=
n.202-78G=
n.225-78G=
c.79-78G= (n.79-78G=)
c.*65-78G= (n.*65-78G=)
c.-95-78G= (n.-95-78G=)
n.47-78G=
n.1480-78G=
n.174-78G=
n.114-802G=
n.510-78G=
c.126-1723G= (n.126-1723G=)
n.357-78G=
n.255-78G=
n.126-78G=
n.61-78G=
16g.28489464C>GCA2731896379CLN3c.126-78G>C (n.126-78G>C)
c.-37-78G>C (n.-37-78G>C)
n.411-78G>C
n.584-78G>C
n.106-78G>C
n.253-78G>C
c.279-78G>C (n.279-78G>C)
n.229-78G>C
n.299-78G>C
c.-389-78G>C (n.-389-78G>C)
n.237-78G>C
c.126-1923G>C (n.126-1923G>C)
n.168-78G>C
n.278-78G>C
n.202-78G>C
n.225-78G>C
c.79-78G>C (n.79-78G>C)
c.*65-78G>C (n.*65-78G>C)
c.-95-78G>C (n.-95-78G>C)
n.47-78G>C
n.1480-78G>C
n.174-78G>C
n.114-802G>C
n.510-78G>C
c.126-1723G>C (n.126-1723G>C)
n.357-78G>C
n.255-78G>C
n.126-78G>C
n.61-78G>C
dbSNP
16g.28489464C>TCA719660656CLN3c.126-78G>A (n.126-78G>A)
c.-37-78G>A (n.-37-78G>A)
n.411-78G>A
n.584-78G>A
n.106-78G>A
n.253-78G>A
c.279-78G>A (n.279-78G>A)
n.229-78G>A
n.299-78G>A
c.-389-78G>A (n.-389-78G>A)
n.237-78G>A
c.126-1923G>A (n.126-1923G>A)
n.168-78G>A
n.278-78G>A
n.202-78G>A
n.225-78G>A
c.79-78G>A (n.79-78G>A)
c.*65-78G>A (n.*65-78G>A)
c.-95-78G>A (n.-95-78G>A)
n.47-78G>A
n.1480-78G>A
n.174-78G>A
n.114-802G>A
n.510-78G>A
c.126-1723G>A (n.126-1723G>A)
n.357-78G>A
n.255-78G>A
n.126-78G>A
n.61-78G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.28489464_28489466delCA2806403602CLN3c.126-80_126-78del (n.126-80_126-78del)
c.-37-80_-37-78del (n.-37-80_-37-78del)
n.411-80_411-78del
n.584-80_584-78del
n.106-80_106-78del
n.253-80_253-78del
c.279-80_279-78del (n.279-80_279-78del)
n.229-80_229-78del
n.299-80_299-78del
c.-389-80_-389-78del (n.-389-80_-389-78del)
n.237-80_237-78del
c.126-1925_126-1923del (n.126-1925_126-1923del)
n.168-80_168-78del
n.278-80_278-78del
n.202-80_202-78del
n.225-80_225-78del
c.79-80_79-78del (n.79-80_79-78del)
c.*65-80_*65-78del (n.*65-80_*65-78del)
c.-95-80_-95-78del (n.-95-80_-95-78del)
n.47-80_47-78del
n.1480-80_1480-78del
n.174-80_174-78del
n.114-804_114-802del
n.510-80_510-78del
c.126-1725_126-1723del (n.126-1725_126-1723del)
n.357-80_357-78del
n.255-80_255-78del
n.126-80_126-78del
n.61-80_61-78del
16g.28489464_28489465insTCA2806403606CLN3c.126-79_126-78insA (n.126-79_126-78insA)
c.-37-79_-37-78insA (n.-37-79_-37-78insA)
n.411-79_411-78insA
n.584-79_584-78insA
n.106-79_106-78insA
n.253-79_253-78insA
c.279-79_279-78insA (n.279-79_279-78insA)
n.229-79_229-78insA
n.299-79_299-78insA
c.-389-79_-389-78insA (n.-389-79_-389-78insA)
n.237-79_237-78insA
c.126-1924_126-1923insA (n.126-1924_126-1923insA)
n.168-79_168-78insA
n.278-79_278-78insA
n.202-79_202-78insA
n.225-79_225-78insA
c.79-79_79-78insA (n.79-79_79-78insA)
c.*65-79_*65-78insA (n.*65-79_*65-78insA)
c.-95-79_-95-78insA (n.-95-79_-95-78insA)
n.47-79_47-78insA
n.1480-79_1480-78insA
n.174-79_174-78insA
n.114-803_114-802insA
n.510-79_510-78insA
c.126-1724_126-1723insA (n.126-1724_126-1723insA)
n.357-79_357-78insA
n.255-79_255-78insA
n.126-79_126-78insA
n.61-79_61-78insA
16g.28489464_28489465insAGACA2806403604CLN3c.126-79_126-78insTCT (n.126-79_126-78insTCT)
c.-37-79_-37-78insTCT (n.-37-79_-37-78insTCT)
n.411-79_411-78insTCT
n.584-79_584-78insTCT
n.106-79_106-78insTCT
n.253-79_253-78insTCT
c.279-79_279-78insTCT (n.279-79_279-78insTCT)
n.229-79_229-78insTCT
n.299-79_299-78insTCT
c.-389-79_-389-78insTCT (n.-389-79_-389-78insTCT)
n.237-79_237-78insTCT
c.126-1924_126-1923insTCT (n.126-1924_126-1923insTCT)
n.168-79_168-78insTCT
n.278-79_278-78insTCT
n.202-79_202-78insTCT
n.225-79_225-78insTCT
c.79-79_79-78insTCT (n.79-79_79-78insTCT)
c.*65-79_*65-78insTCT (n.*65-79_*65-78insTCT)
c.-95-79_-95-78insTCT (n.-95-79_-95-78insTCT)
n.47-79_47-78insTCT
n.1480-79_1480-78insTCT
n.174-79_174-78insTCT
n.114-803_114-802insTCT
n.510-79_510-78insTCT
c.126-1724_126-1723insTCT (n.126-1724_126-1723insTCT)
n.357-79_357-78insTCT
n.255-79_255-78insTCT
n.126-79_126-78insTCT
n.61-79_61-78insTCT
16g.28489464_28489465insAGAGCA2806403605CLN3c.126-79_126-78insCTCT (n.126-79_126-78insCTCT)
c.-37-79_-37-78insCTCT (n.-37-79_-37-78insCTCT)
n.411-79_411-78insCTCT
n.584-79_584-78insCTCT
n.106-79_106-78insCTCT
n.253-79_253-78insCTCT
c.279-79_279-78insCTCT (n.279-79_279-78insCTCT)
n.229-79_229-78insCTCT
n.299-79_299-78insCTCT
c.-389-79_-389-78insCTCT (n.-389-79_-389-78insCTCT)
n.237-79_237-78insCTCT
c.126-1924_126-1923insCTCT (n.126-1924_126-1923insCTCT)
n.168-79_168-78insCTCT
n.278-79_278-78insCTCT
n.202-79_202-78insCTCT
n.225-79_225-78insCTCT
c.79-79_79-78insCTCT (n.79-79_79-78insCTCT)
c.*65-79_*65-78insCTCT (n.*65-79_*65-78insCTCT)
c.-95-79_-95-78insCTCT (n.-95-79_-95-78insCTCT)
n.47-79_47-78insCTCT
n.1480-79_1480-78insCTCT
n.174-79_174-78insCTCT
n.114-803_114-802insCTCT
n.510-79_510-78insCTCT
c.126-1724_126-1723insCTCT (n.126-1724_126-1723insCTCT)
n.357-79_357-78insCTCT
n.255-79_255-78insCTCT
n.126-79_126-78insCTCT
n.61-79_61-78insCTCT
16g.28489465C>ACA2632494558CLN3c.126-79G>T (n.126-79G>T)
c.-37-79G>T (n.-37-79G>T)
n.411-79G>T
n.584-79G>T
n.106-79G>T
n.253-79G>T
c.279-79G>T (n.279-79G>T)
n.229-79G>T
n.299-79G>T
c.-389-79G>T (n.-389-79G>T)
n.237-79G>T
c.126-1924G>T (n.126-1924G>T)
n.168-79G>T
n.278-79G>T
n.202-79G>T
n.225-79G>T
c.79-79G>T (n.79-79G>T)
c.*65-79G>T (n.*65-79G>T)
c.-95-79G>T (n.-95-79G>T)
n.47-79G>T
n.1480-79G>T
n.174-79G>T
n.114-803G>T
n.510-79G>T
c.126-1724G>T (n.126-1724G>T)
n.357-79G>T
n.255-79G>T
n.126-79G>T
n.61-79G>T
gnomAD v4
16g.28489465C=CA2215682388CLN3c.126-79G= (n.126-79G=)
c.-37-79G= (n.-37-79G=)
n.411-79G=
n.584-79G=
n.106-79G=
n.253-79G=
c.279-79G= (n.279-79G=)
n.229-79G=
n.299-79G=
c.-389-79G= (n.-389-79G=)
n.237-79G=
c.126-1924G= (n.126-1924G=)
n.168-79G=
n.278-79G=
n.202-79G=
n.225-79G=
c.79-79G= (n.79-79G=)
c.*65-79G= (n.*65-79G=)
c.-95-79G= (n.-95-79G=)
n.47-79G=
n.1480-79G=
n.174-79G=
n.114-803G=
n.510-79G=
c.126-1724G= (n.126-1724G=)
n.357-79G=
n.255-79G=
n.126-79G=
n.61-79G=
16g.28489465C>GCA279786715CLN3c.126-79G>C (n.126-79G>C)
c.-37-79G>C (n.-37-79G>C)
n.411-79G>C
n.584-79G>C
n.106-79G>C
n.253-79G>C
c.279-79G>C (n.279-79G>C)
n.229-79G>C
n.299-79G>C
c.-389-79G>C (n.-389-79G>C)
n.237-79G>C
c.126-1924G>C (n.126-1924G>C)
n.168-79G>C
n.278-79G>C
n.202-79G>C
n.225-79G>C
c.79-79G>C (n.79-79G>C)
c.*65-79G>C (n.*65-79G>C)
c.-95-79G>C (n.-95-79G>C)
n.47-79G>C
n.1480-79G>C
n.174-79G>C
n.114-803G>C
n.510-79G>C
c.126-1724G>C (n.126-1724G>C)
n.357-79G>C
n.255-79G>C
n.126-79G>C
n.61-79G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28489465C>TCA279786729CLN3c.126-79G>A (n.126-79G>A)
c.-37-79G>A (n.-37-79G>A)
n.411-79G>A
n.584-79G>A
n.106-79G>A
n.253-79G>A
c.279-79G>A (n.279-79G>A)
n.229-79G>A
n.299-79G>A
c.-389-79G>A (n.-389-79G>A)
n.237-79G>A
c.126-1924G>A (n.126-1924G>A)
n.168-79G>A
n.278-79G>A
n.202-79G>A
n.225-79G>A
c.79-79G>A (n.79-79G>A)
c.*65-79G>A (n.*65-79G>A)
c.-95-79G>A (n.-95-79G>A)
n.47-79G>A
n.1480-79G>A
n.174-79G>A
n.114-803G>A
n.510-79G>A
c.126-1724G>A (n.126-1724G>A)
n.357-79G>A
n.255-79G>A
n.126-79G>A
n.61-79G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28489465_28489466insAGACA2806403607CLN3c.126-80_126-79insTCT (n.126-80_126-79insTCT)
c.-37-80_-37-79insTCT (n.-37-80_-37-79insTCT)
n.411-80_411-79insTCT
n.584-80_584-79insTCT
n.106-80_106-79insTCT
n.253-80_253-79insTCT
c.279-80_279-79insTCT (n.279-80_279-79insTCT)
n.229-80_229-79insTCT
n.299-80_299-79insTCT
c.-389-80_-389-79insTCT (n.-389-80_-389-79insTCT)
n.237-80_237-79insTCT
c.126-1925_126-1924insTCT (n.126-1925_126-1924insTCT)
n.168-80_168-79insTCT
n.278-80_278-79insTCT
n.202-80_202-79insTCT
n.225-80_225-79insTCT
c.79-80_79-79insTCT (n.79-80_79-79insTCT)
c.*65-80_*65-79insTCT (n.*65-80_*65-79insTCT)
c.-95-80_-95-79insTCT (n.-95-80_-95-79insTCT)
n.47-80_47-79insTCT
n.1480-80_1480-79insTCT
n.174-80_174-79insTCT
n.114-804_114-803insTCT
n.510-80_510-79insTCT
c.126-1725_126-1724insTCT (n.126-1725_126-1724insTCT)
n.357-80_357-79insTCT
n.255-80_255-79insTCT
n.126-80_126-79insTCT
n.61-80_61-79insTCT
16g.28489466T>ACA2575957615CLN3c.126-80A>T (n.126-80A>T)
c.-37-80A>T (n.-37-80A>T)
n.411-80A>T
n.584-80A>T
n.106-80A>T
n.253-80A>T
c.279-80A>T (n.279-80A>T)
n.229-80A>T
n.299-80A>T
c.-389-80A>T (n.-389-80A>T)
n.237-80A>T
c.126-1925A>T (n.126-1925A>T)
n.168-80A>T
n.278-80A>T
n.202-80A>T
n.225-80A>T
c.79-80A>T (n.79-80A>T)
c.*65-80A>T (n.*65-80A>T)
c.-95-80A>T (n.-95-80A>T)
n.47-80A>T
n.1480-80A>T
n.174-80A>T
n.114-804A>T
n.510-80A>T
c.126-1725A>T (n.126-1725A>T)
n.357-80A>T
n.255-80A>T
n.126-80A>T
n.61-80A>T
gnomAD v4
16g.28489467_28489474delCA2806403608CLN3c.126-87_126-80del (n.126-87_126-80del)
c.-37-87_-37-80del (n.-37-87_-37-80del)
n.411-87_411-80del
n.584-87_584-80del
n.106-87_106-80del
n.253-87_253-80del
c.279-87_279-80del (n.279-87_279-80del)
n.229-87_229-80del
n.299-87_299-80del
c.-389-87_-389-80del (n.-389-87_-389-80del)
n.237-87_237-80del
c.126-1932_126-1925del (n.126-1932_126-1925del)
n.168-87_168-80del
n.278-87_278-80del
n.202-87_202-80del
n.225-87_225-80del
c.79-87_79-80del (n.79-87_79-80del)
c.*65-87_*65-80del (n.*65-87_*65-80del)
c.-95-87_-95-80del (n.-95-87_-95-80del)
n.47-87_47-80del
n.1480-87_1480-80del
n.174-87_174-80del
n.114-811_114-804del
n.510-87_510-80del
c.126-1732_126-1725del (n.126-1732_126-1725del)
n.357-87_357-80del
n.255-87_255-80del
n.126-87_126-80del
n.61-87_61-80del
16g.28489466_28489467insACACCA2806403609CLN3c.126-81_126-80insGTGT (n.126-81_126-80insGTGT)
c.-37-81_-37-80insGTGT (n.-37-81_-37-80insGTGT)
n.411-81_411-80insGTGT
n.584-81_584-80insGTGT
n.106-81_106-80insGTGT
n.253-81_253-80insGTGT
c.279-81_279-80insGTGT (n.279-81_279-80insGTGT)
n.229-81_229-80insGTGT
n.299-81_299-80insGTGT
c.-389-81_-389-80insGTGT (n.-389-81_-389-80insGTGT)
n.237-81_237-80insGTGT
c.126-1926_126-1925insGTGT (n.126-1926_126-1925insGTGT)
n.168-81_168-80insGTGT
n.278-81_278-80insGTGT
n.202-81_202-80insGTGT
n.225-81_225-80insGTGT
c.79-81_79-80insGTGT (n.79-81_79-80insGTGT)
c.*65-81_*65-80insGTGT (n.*65-81_*65-80insGTGT)
c.-95-81_-95-80insGTGT (n.-95-81_-95-80insGTGT)
n.47-81_47-80insGTGT
n.1480-81_1480-80insGTGT
n.174-81_174-80insGTGT
n.114-805_114-804insGTGT
n.510-81_510-80insGTGT
c.126-1726_126-1725insGTGT (n.126-1726_126-1725insGTGT)
n.357-81_357-80insGTGT
n.255-81_255-80insGTGT
n.126-81_126-80insGTGT
n.61-81_61-80insGTGT
16g.28489467G>TCA2632494563CLN3c.126-81C>A (n.126-81C>A)
c.-37-81C>A (n.-37-81C>A)
n.411-81C>A
n.584-81C>A
n.106-81C>A
n.253-81C>A
c.279-81C>A (n.279-81C>A)
n.229-81C>A
n.299-81C>A
c.-389-81C>A (n.-389-81C>A)
n.237-81C>A
c.126-1926C>A (n.126-1926C>A)
n.168-81C>A
n.278-81C>A
n.202-81C>A
n.225-81C>A
c.79-81C>A (n.79-81C>A)
c.*65-81C>A (n.*65-81C>A)
c.-95-81C>A (n.-95-81C>A)
n.47-81C>A
n.1480-81C>A
n.174-81C>A
n.114-805C>A
n.510-81C>A
c.126-1726C>A (n.126-1726C>A)
n.357-81C>A
n.255-81C>A
n.126-81C>A
n.61-81C>A
gnomAD v4
16g.28489467_28489468insACATCA2806403610CLN3c.126-82_126-81insATGT (n.126-82_126-81insATGT)
c.-37-82_-37-81insATGT (n.-37-82_-37-81insATGT)
n.411-82_411-81insATGT
n.584-82_584-81insATGT
n.106-82_106-81insATGT
n.253-82_253-81insATGT
c.279-82_279-81insATGT (n.279-82_279-81insATGT)
n.229-82_229-81insATGT
n.299-82_299-81insATGT
c.-389-82_-389-81insATGT (n.-389-82_-389-81insATGT)
n.237-82_237-81insATGT
c.126-1927_126-1926insATGT (n.126-1927_126-1926insATGT)
n.168-82_168-81insATGT
n.278-82_278-81insATGT
n.202-82_202-81insATGT
n.225-82_225-81insATGT
c.79-82_79-81insATGT (n.79-82_79-81insATGT)
c.*65-82_*65-81insATGT (n.*65-82_*65-81insATGT)
c.-95-82_-95-81insATGT (n.-95-82_-95-81insATGT)
n.47-82_47-81insATGT
n.1480-82_1480-81insATGT
n.174-82_174-81insATGT
n.114-806_114-805insATGT
n.510-82_510-81insATGT
c.126-1727_126-1726insATGT (n.126-1727_126-1726insATGT)
n.357-82_357-81insATGT
n.255-82_255-81insATGT
n.126-82_126-81insATGT
n.61-82_61-81insATGT
16g.28489468T>ACA2806403611CLN3c.126-82A>T (n.126-82A>T)
c.-37-82A>T (n.-37-82A>T)
n.411-82A>T
n.584-82A>T
n.106-82A>T
n.253-82A>T
c.279-82A>T (n.279-82A>T)
n.229-82A>T
n.299-82A>T
c.-389-82A>T (n.-389-82A>T)
n.237-82A>T
c.126-1927A>T (n.126-1927A>T)
n.168-82A>T
n.278-82A>T
n.202-82A>T
n.225-82A>T
c.79-82A>T (n.79-82A>T)
c.*65-82A>T (n.*65-82A>T)
c.-95-82A>T (n.-95-82A>T)
n.47-82A>T
n.1480-82A>T
n.174-82A>T
n.114-806A>T
n.510-82A>T
c.126-1727A>T (n.126-1727A>T)
n.357-82A>T
n.255-82A>T
n.126-82A>T
n.61-82A>T
16g.28489468_28489469insACA2806403615CLN3c.126-83_126-82insT (n.126-83_126-82insT)
c.-37-83_-37-82insT (n.-37-83_-37-82insT)
n.411-83_411-82insT
n.584-83_584-82insT
n.106-83_106-82insT
n.253-83_253-82insT
c.279-83_279-82insT (n.279-83_279-82insT)
n.229-83_229-82insT
n.299-83_299-82insT
c.-389-83_-389-82insT (n.-389-83_-389-82insT)
n.237-83_237-82insT
c.126-1928_126-1927insT (n.126-1928_126-1927insT)
n.168-83_168-82insT
n.278-83_278-82insT
n.202-83_202-82insT
n.225-83_225-82insT
c.79-83_79-82insT (n.79-83_79-82insT)
c.*65-83_*65-82insT (n.*65-83_*65-82insT)
c.-95-83_-95-82insT (n.-95-83_-95-82insT)
n.47-83_47-82insT
n.1480-83_1480-82insT
n.174-83_174-82insT
n.114-807_114-806insT
n.510-83_510-82insT
c.126-1728_126-1727insT (n.126-1728_126-1727insT)
n.357-83_357-82insT
n.255-83_255-82insT
n.126-83_126-82insT
n.61-83_61-82insT
16g.28489468_28489469insACACA2806403612CLN3c.126-83_126-82insTGT (n.126-83_126-82insTGT)
c.-37-83_-37-82insTGT (n.-37-83_-37-82insTGT)
n.411-83_411-82insTGT
n.584-83_584-82insTGT
n.106-83_106-82insTGT
n.253-83_253-82insTGT
c.279-83_279-82insTGT (n.279-83_279-82insTGT)
n.229-83_229-82insTGT
n.299-83_299-82insTGT
c.-389-83_-389-82insTGT (n.-389-83_-389-82insTGT)
n.237-83_237-82insTGT
c.126-1928_126-1927insTGT (n.126-1928_126-1927insTGT)
n.168-83_168-82insTGT
n.278-83_278-82insTGT
n.202-83_202-82insTGT
n.225-83_225-82insTGT
c.79-83_79-82insTGT (n.79-83_79-82insTGT)
c.*65-83_*65-82insTGT (n.*65-83_*65-82insTGT)
c.-95-83_-95-82insTGT (n.-95-83_-95-82insTGT)
n.47-83_47-82insTGT
n.1480-83_1480-82insTGT
n.174-83_174-82insTGT
n.114-807_114-806insTGT
n.510-83_510-82insTGT
c.126-1728_126-1727insTGT (n.126-1728_126-1727insTGT)
n.357-83_357-82insTGT
n.255-83_255-82insTGT
n.126-83_126-82insTGT
n.61-83_61-82insTGT
16g.28489468_28489469insAGACA2806403614CLN3c.126-83_126-82insTCT (n.126-83_126-82insTCT)
c.-37-83_-37-82insTCT (n.-37-83_-37-82insTCT)
n.411-83_411-82insTCT
n.584-83_584-82insTCT
n.106-83_106-82insTCT
n.253-83_253-82insTCT
c.279-83_279-82insTCT (n.279-83_279-82insTCT)
n.229-83_229-82insTCT
n.299-83_299-82insTCT
c.-389-83_-389-82insTCT (n.-389-83_-389-82insTCT)
n.237-83_237-82insTCT
c.126-1928_126-1927insTCT (n.126-1928_126-1927insTCT)
n.168-83_168-82insTCT
n.278-83_278-82insTCT
n.202-83_202-82insTCT
n.225-83_225-82insTCT
c.79-83_79-82insTCT (n.79-83_79-82insTCT)
c.*65-83_*65-82insTCT (n.*65-83_*65-82insTCT)
c.-95-83_-95-82insTCT (n.-95-83_-95-82insTCT)
n.47-83_47-82insTCT
n.1480-83_1480-82insTCT
n.174-83_174-82insTCT
n.114-807_114-806insTCT
n.510-83_510-82insTCT
c.126-1728_126-1727insTCT (n.126-1728_126-1727insTCT)
n.357-83_357-82insTCT
n.255-83_255-82insTCT
n.126-83_126-82insTCT
n.61-83_61-82insTCT
16g.28489469delCA2575957616CLN3c.126-83del (n.126-83del)
c.-37-83del (n.-37-83del)
n.411-83del
n.584-83del
n.106-83del
n.253-83del
c.279-83del (n.279-83del)
n.229-83del
n.299-83del
c.-389-83del (n.-389-83del)
n.237-83del
c.126-1928del (n.126-1928del)
n.168-83del
n.278-83del
n.202-83del
n.225-83del
c.79-83del (n.79-83del)
c.*65-83del (n.*65-83del)
c.-95-83del (n.-95-83del)
n.47-83del
n.1480-83del
n.174-83del
n.114-807del
n.510-83del
c.126-1728del (n.126-1728del)
n.357-83del
n.255-83del
n.126-83del
n.61-83del
16g.28489469G>ACA2632494567CLN3c.126-83C>T (n.126-83C>T)
c.-37-83C>T (n.-37-83C>T)
n.411-83C>T
n.584-83C>T
n.106-83C>T
n.253-83C>T
c.279-83C>T (n.279-83C>T)
n.229-83C>T
n.299-83C>T
c.-389-83C>T (n.-389-83C>T)
n.237-83C>T
c.126-1928C>T (n.126-1928C>T)
n.168-83C>T
n.278-83C>T
n.202-83C>T
n.225-83C>T
c.79-83C>T (n.79-83C>T)
c.*65-83C>T (n.*65-83C>T)
c.-95-83C>T (n.-95-83C>T)
n.47-83C>T
n.1480-83C>T
n.174-83C>T
n.114-807C>T
n.510-83C>T
c.126-1728C>T (n.126-1728C>T)
n.357-83C>T
n.255-83C>T
n.126-83C>T
n.61-83C>T
gnomAD v4
16g.28489469G>TCA2632494570CLN3c.126-83C>A (n.126-83C>A)
c.-37-83C>A (n.-37-83C>A)
n.411-83C>A
n.584-83C>A
n.106-83C>A
n.253-83C>A
c.279-83C>A (n.279-83C>A)
n.229-83C>A
n.299-83C>A
c.-389-83C>A (n.-389-83C>A)
n.237-83C>A
c.126-1928C>A (n.126-1928C>A)
n.168-83C>A
n.278-83C>A
n.202-83C>A
n.225-83C>A
c.79-83C>A (n.79-83C>A)
c.*65-83C>A (n.*65-83C>A)
c.-95-83C>A (n.-95-83C>A)
n.47-83C>A
n.1480-83C>A
n.174-83C>A
n.114-807C>A
n.510-83C>A
c.126-1728C>A (n.126-1728C>A)
n.357-83C>A
n.255-83C>A
n.126-83C>A
n.61-83C>A
gnomAD v4
16g.28489469_28489475delCA2806403613CLN3c.126-89_126-83del (n.126-89_126-83del)
c.-37-89_-37-83del (n.-37-89_-37-83del)
n.411-89_411-83del
n.584-89_584-83del
n.106-89_106-83del
n.253-89_253-83del
c.279-89_279-83del (n.279-89_279-83del)
n.229-89_229-83del
n.299-89_299-83del
c.-389-89_-389-83del (n.-389-89_-389-83del)
n.237-89_237-83del
c.126-1934_126-1928del (n.126-1934_126-1928del)
n.168-89_168-83del
n.278-89_278-83del
n.202-89_202-83del
n.225-89_225-83del
c.79-89_79-83del (n.79-89_79-83del)
c.*65-89_*65-83del (n.*65-89_*65-83del)
c.-95-89_-95-83del (n.-95-89_-95-83del)
n.47-89_47-83del
n.1480-89_1480-83del
n.174-89_174-83del
n.114-813_114-807del
n.510-89_510-83del
c.126-1734_126-1728del (n.126-1734_126-1728del)
n.357-89_357-83del
n.255-89_255-83del
n.126-89_126-83del
n.61-89_61-83del
16g.28489469_28489483delinsGCCCTTCAATCAGCCCA2215682393CLN3c.126-97_126-83delinsGGCTGATTGAAGGGC (n.126-97_126-83delinsGGCTGATTGAAGGGC)
c.-37-97_-37-83delinsGGCTGATTGAAGGGC (n.-37-97_-37-83delinsGGCTGATTGAAGGGC)
n.411-97_411-83delinsGGCTGATTGAAGGGC
n.584-97_584-83delinsGGCTGATTGAAGGGC
n.106-97_106-83delinsGGCTGATTGAAGGGC
n.253-97_253-83delinsGGCTGATTGAAGGGC
c.279-97_279-83delinsGGCTGATTGAAGGGC (n.279-97_279-83delinsGGCTGATTGAAGGGC)
n.229-97_229-83delinsGGCTGATTGAAGGGC
n.299-97_299-83delinsGGCTGATTGAAGGGC
c.-389-97_-389-83delinsGGCTGATTGAAGGGC (n.-389-97_-389-83delinsGGCTGATTGAAGGGC)
n.237-97_237-83delinsGGCTGATTGAAGGGC
c.126-1942_126-1928delinsGGCTGATTGAAGGGC (n.126-1942_126-1928delinsGGCTGATTGAAGGGC)
n.168-97_168-83delinsGGCTGATTGAAGGGC
n.278-97_278-83delinsGGCTGATTGAAGGGC
n.202-97_202-83delinsGGCTGATTGAAGGGC
n.225-97_225-83delinsGGCTGATTGAAGGGC
c.79-97_79-83delinsGGCTGATTGAAGGGC (n.79-97_79-83delinsGGCTGATTGAAGGGC)
c.*65-97_*65-83delinsGGCTGATTGAAGGGC (n.*65-97_*65-83delinsGGCTGATTGAAGGGC)
c.-95-97_-95-83delinsGGCTGATTGAAGGGC (n.-95-97_-95-83delinsGGCTGATTGAAGGGC)
n.47-97_47-83delinsGGCTGATTGAAGGGC
n.1480-97_1480-83delinsGGCTGATTGAAGGGC
n.174-97_174-83delinsGGCTGATTGAAGGGC
n.114-821_114-807delinsGGCTGATTGAAGGGC
n.510-97_510-83delinsGGCTGATTGAAGGGC
c.126-1742_126-1728delinsGGCTGATTGAAGGGC (n.126-1742_126-1728delinsGGCTGATTGAAGGGC)
n.357-97_357-83delinsGGCTGATTGAAGGGC
n.255-97_255-83delinsGGCTGATTGAAGGGC
n.126-97_126-83delinsGGCTGATTGAAGGGC
n.61-97_61-83delinsGGCTGATTGAAGGGC
16g.28489469_28489470insAGACA2806403617CLN3c.126-84_126-83insTCT (n.126-84_126-83insTCT)
c.-37-84_-37-83insTCT (n.-37-84_-37-83insTCT)
n.411-84_411-83insTCT
n.584-84_584-83insTCT
n.106-84_106-83insTCT
n.253-84_253-83insTCT
c.279-84_279-83insTCT (n.279-84_279-83insTCT)
n.229-84_229-83insTCT
n.299-84_299-83insTCT
c.-389-84_-389-83insTCT (n.-389-84_-389-83insTCT)
n.237-84_237-83insTCT
c.126-1929_126-1928insTCT (n.126-1929_126-1928insTCT)
n.168-84_168-83insTCT
n.278-84_278-83insTCT
n.202-84_202-83insTCT
n.225-84_225-83insTCT
c.79-84_79-83insTCT (n.79-84_79-83insTCT)
c.*65-84_*65-83insTCT (n.*65-84_*65-83insTCT)
c.-95-84_-95-83insTCT (n.-95-84_-95-83insTCT)
n.47-84_47-83insTCT
n.1480-84_1480-83insTCT
n.174-84_174-83insTCT
n.114-808_114-807insTCT
n.510-84_510-83insTCT
c.126-1729_126-1728insTCT (n.126-1729_126-1728insTCT)
n.357-84_357-83insTCT
n.255-84_255-83insTCT
n.126-84_126-83insTCT
n.61-84_61-83insTCT
16g.28489470C>ACA2632494576CLN3c.126-84G>T (n.126-84G>T)
c.-37-84G>T (n.-37-84G>T)
n.411-84G>T
n.584-84G>T
n.106-84G>T
n.253-84G>T
c.279-84G>T (n.279-84G>T)
n.229-84G>T
n.299-84G>T
c.-389-84G>T (n.-389-84G>T)
n.237-84G>T
c.126-1929G>T (n.126-1929G>T)
n.168-84G>T
n.278-84G>T
n.202-84G>T
n.225-84G>T
c.79-84G>T (n.79-84G>T)
c.*65-84G>T (n.*65-84G>T)
c.-95-84G>T (n.-95-84G>T)
n.47-84G>T
n.1480-84G>T
n.174-84G>T
n.114-808G>T
n.510-84G>T
c.126-1729G>T (n.126-1729G>T)
n.357-84G>T
n.255-84G>T
n.126-84G>T
n.61-84G>T
gnomAD v4
16g.28489470C=CA2215682397CLN3c.126-84G= (n.126-84G=)
c.-37-84G= (n.-37-84G=)
n.411-84G=
n.584-84G=
n.106-84G=
n.253-84G=
c.279-84G= (n.279-84G=)
n.229-84G=
n.299-84G=
c.-389-84G= (n.-389-84G=)
n.237-84G=
c.126-1929G= (n.126-1929G=)
n.168-84G=
n.278-84G=
n.202-84G=
n.225-84G=
c.79-84G= (n.79-84G=)
c.*65-84G= (n.*65-84G=)
c.-95-84G= (n.-95-84G=)
n.47-84G=
n.1480-84G=
n.174-84G=
n.114-808G=
n.510-84G=
c.126-1729G= (n.126-1729G=)
n.357-84G=
n.255-84G=
n.126-84G=
n.61-84G=
16g.28489470C>TCA976079051CLN3c.126-84G>A (n.126-84G>A)
c.-37-84G>A (n.-37-84G>A)
n.411-84G>A
n.584-84G>A
n.106-84G>A
n.253-84G>A
c.279-84G>A (n.279-84G>A)
n.229-84G>A
n.299-84G>A
c.-389-84G>A (n.-389-84G>A)
n.237-84G>A
c.126-1929G>A (n.126-1929G>A)
n.168-84G>A
n.278-84G>A
n.202-84G>A
n.225-84G>A
c.79-84G>A (n.79-84G>A)
c.*65-84G>A (n.*65-84G>A)
c.-95-84G>A (n.-95-84G>A)
n.47-84G>A
n.1480-84G>A
n.174-84G>A
n.114-808G>A
n.510-84G>A
c.126-1729G>A (n.126-1729G>A)
n.357-84G>A
n.255-84G>A
n.126-84G>A
n.61-84G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28489470_28489475delCA2806403616CLN3c.126-89_126-84del (n.126-89_126-84del)
c.-37-89_-37-84del (n.-37-89_-37-84del)
n.411-89_411-84del
n.584-89_584-84del
n.106-89_106-84del
n.253-89_253-84del
c.279-89_279-84del (n.279-89_279-84del)
n.229-89_229-84del
n.299-89_299-84del
c.-389-89_-389-84del (n.-389-89_-389-84del)
n.237-89_237-84del
c.126-1934_126-1929del (n.126-1934_126-1929del)
n.168-89_168-84del
n.278-89_278-84del
n.202-89_202-84del
n.225-89_225-84del
c.79-89_79-84del (n.79-89_79-84del)
c.*65-89_*65-84del (n.*65-89_*65-84del)
c.-95-89_-95-84del (n.-95-89_-95-84del)
n.47-89_47-84del
n.1480-89_1480-84del
n.174-89_174-84del
n.114-813_114-808del
n.510-89_510-84del
c.126-1734_126-1729del (n.126-1734_126-1729del)
n.357-89_357-84del
n.255-89_255-84del
n.126-89_126-84del
n.61-89_61-84del
16g.28489474_28489487delCA719660664CLN3c.126-97_126-84del (n.126-97_126-84del)
c.-37-97_-37-84del (n.-37-97_-37-84del)
n.411-97_411-84del
n.584-97_584-84del
n.106-97_106-84del
n.253-97_253-84del
c.279-97_279-84del (n.279-97_279-84del)
n.229-97_229-84del
n.299-97_299-84del
c.-389-97_-389-84del (n.-389-97_-389-84del)
n.237-97_237-84del
c.126-1942_126-1929del (n.126-1942_126-1929del)
n.168-97_168-84del
n.278-97_278-84del
n.202-97_202-84del
n.225-97_225-84del
c.79-97_79-84del (n.79-97_79-84del)
c.*65-97_*65-84del (n.*65-97_*65-84del)
c.-95-97_-95-84del (n.-95-97_-95-84del)
n.47-97_47-84del
n.1480-97_1480-84del
n.174-97_174-84del
n.114-821_114-808del
n.510-97_510-84del
c.126-1742_126-1729del (n.126-1742_126-1729del)
n.357-97_357-84del
n.255-97_255-84del
n.126-97_126-84del
n.61-97_61-84del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28489470_28489471insAGACA2806403618CLN3c.126-85_126-84insTCT (n.126-85_126-84insTCT)
c.-37-85_-37-84insTCT (n.-37-85_-37-84insTCT)
n.411-85_411-84insTCT
n.584-85_584-84insTCT
n.106-85_106-84insTCT
n.253-85_253-84insTCT
c.279-85_279-84insTCT (n.279-85_279-84insTCT)
n.229-85_229-84insTCT
n.299-85_299-84insTCT
c.-389-85_-389-84insTCT (n.-389-85_-389-84insTCT)
n.237-85_237-84insTCT
c.126-1930_126-1929insTCT (n.126-1930_126-1929insTCT)
n.168-85_168-84insTCT
n.278-85_278-84insTCT
n.202-85_202-84insTCT
n.225-85_225-84insTCT
c.79-85_79-84insTCT (n.79-85_79-84insTCT)
c.*65-85_*65-84insTCT (n.*65-85_*65-84insTCT)
c.-95-85_-95-84insTCT (n.-95-85_-95-84insTCT)
n.47-85_47-84insTCT
n.1480-85_1480-84insTCT
n.174-85_174-84insTCT
n.114-809_114-808insTCT
n.510-85_510-84insTCT
c.126-1730_126-1729insTCT (n.126-1730_126-1729insTCT)
n.357-85_357-84insTCT
n.255-85_255-84insTCT
n.126-85_126-84insTCT
n.61-85_61-84insTCT
16g.28489471C>ACA719660667CLN3c.126-85G>T (n.126-85G>T)
c.-37-85G>T (n.-37-85G>T)
n.411-85G>T
n.584-85G>T
n.106-85G>T
n.253-85G>T
c.279-85G>T (n.279-85G>T)
n.229-85G>T
n.299-85G>T
c.-389-85G>T (n.-389-85G>T)
n.237-85G>T
c.126-1930G>T (n.126-1930G>T)
n.168-85G>T
n.278-85G>T
n.202-85G>T
n.225-85G>T
c.79-85G>T (n.79-85G>T)
c.*65-85G>T (n.*65-85G>T)
c.-95-85G>T (n.-95-85G>T)
n.47-85G>T
n.1480-85G>T
n.174-85G>T
n.114-809G>T
n.510-85G>T
c.126-1730G>T (n.126-1730G>T)
n.357-85G>T
n.255-85G>T
n.126-85G>T
n.61-85G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28489471C=CA2215682400CLN3c.126-85G= (n.126-85G=)
c.-37-85G= (n.-37-85G=)
n.411-85G=
n.584-85G=
n.106-85G=
n.253-85G=
c.279-85G= (n.279-85G=)
n.229-85G=
n.299-85G=
c.-389-85G= (n.-389-85G=)
n.237-85G=
c.126-1930G= (n.126-1930G=)
n.168-85G=
n.278-85G=
n.202-85G=
n.225-85G=
c.79-85G= (n.79-85G=)
c.*65-85G= (n.*65-85G=)
c.-95-85G= (n.-95-85G=)
n.47-85G=
n.1480-85G=
n.174-85G=
n.114-809G=
n.510-85G=
c.126-1730G= (n.126-1730G=)
n.357-85G=
n.255-85G=
n.126-85G=
n.61-85G=
16g.28489471_28489473delCA2806403619CLN3c.126-87_126-85del (n.126-87_126-85del)
c.-37-87_-37-85del (n.-37-87_-37-85del)
n.411-87_411-85del
n.584-87_584-85del
n.106-87_106-85del
n.253-87_253-85del
c.279-87_279-85del (n.279-87_279-85del)
n.229-87_229-85del
n.299-87_299-85del
c.-389-87_-389-85del (n.-389-87_-389-85del)
n.237-87_237-85del
c.126-1932_126-1930del (n.126-1932_126-1930del)
n.168-87_168-85del
n.278-87_278-85del
n.202-87_202-85del
n.225-87_225-85del
c.79-87_79-85del (n.79-87_79-85del)
c.*65-87_*65-85del (n.*65-87_*65-85del)
c.-95-87_-95-85del (n.-95-87_-95-85del)
n.47-87_47-85del
n.1480-87_1480-85del
n.174-87_174-85del
n.114-811_114-809del
n.510-87_510-85del
c.126-1732_126-1730del (n.126-1732_126-1730del)
n.357-87_357-85del
n.255-87_255-85del
n.126-87_126-85del
n.61-87_61-85del
16g.28489472C>ACA2632494582CLN3c.126-86G>T (n.126-86G>T)
c.-37-86G>T (n.-37-86G>T)
n.411-86G>T
n.584-86G>T
n.106-86G>T
n.253-86G>T
c.279-86G>T (n.279-86G>T)
n.229-86G>T
n.299-86G>T
c.-389-86G>T (n.-389-86G>T)
n.237-86G>T
c.126-1931G>T (n.126-1931G>T)
n.168-86G>T
n.278-86G>T
n.202-86G>T
n.225-86G>T
c.79-86G>T (n.79-86G>T)
c.*65-86G>T (n.*65-86G>T)
c.-95-86G>T (n.-95-86G>T)
n.47-86G>T
n.1480-86G>T
n.174-86G>T
n.114-810G>T
n.510-86G>T
c.126-1731G>T (n.126-1731G>T)
n.357-86G>T
n.255-86G>T
n.126-86G>T
n.61-86G>T
gnomAD v4
16g.28489472C>TCA2632494583CLN3c.126-86G>A (n.126-86G>A)
c.-37-86G>A (n.-37-86G>A)
n.411-86G>A
n.584-86G>A
n.106-86G>A
n.253-86G>A
c.279-86G>A (n.279-86G>A)
n.229-86G>A
n.299-86G>A
c.-389-86G>A (n.-389-86G>A)
n.237-86G>A
c.126-1931G>A (n.126-1931G>A)
n.168-86G>A
n.278-86G>A
n.202-86G>A
n.225-86G>A
c.79-86G>A (n.79-86G>A)
c.*65-86G>A (n.*65-86G>A)
c.-95-86G>A (n.-95-86G>A)
n.47-86G>A
n.1480-86G>A
n.174-86G>A
n.114-810G>A
n.510-86G>A
c.126-1731G>A (n.126-1731G>A)
n.357-86G>A
n.255-86G>A
n.126-86G>A
n.61-86G>A
gnomAD v4
16g.28489473T>ACA2806403620CLN3c.126-87A>T (n.126-87A>T)
c.-37-87A>T (n.-37-87A>T)
n.411-87A>T
n.584-87A>T
n.106-87A>T
n.253-87A>T
c.279-87A>T (n.279-87A>T)
n.229-87A>T
n.299-87A>T
c.-389-87A>T (n.-389-87A>T)
n.237-87A>T
c.126-1932A>T (n.126-1932A>T)
n.168-87A>T
n.278-87A>T
n.202-87A>T
n.225-87A>T
c.79-87A>T (n.79-87A>T)
c.*65-87A>T (n.*65-87A>T)
c.-95-87A>T (n.-95-87A>T)
n.47-87A>T
n.1480-87A>T
n.174-87A>T
n.114-811A>T
n.510-87A>T
c.126-1732A>T (n.126-1732A>T)
n.357-87A>T
n.255-87A>T
n.126-87A>T
n.61-87A>T
16g.28489473T>CCA2632494585CLN3c.126-87A>G (n.126-87A>G)
c.-37-87A>G (n.-37-87A>G)
n.411-87A>G
n.584-87A>G
n.106-87A>G
n.253-87A>G
c.279-87A>G (n.279-87A>G)
n.229-87A>G
n.299-87A>G
c.-389-87A>G (n.-389-87A>G)
n.237-87A>G
c.126-1932A>G (n.126-1932A>G)
n.168-87A>G
n.278-87A>G
n.202-87A>G
n.225-87A>G
c.79-87A>G (n.79-87A>G)
c.*65-87A>G (n.*65-87A>G)
c.-95-87A>G (n.-95-87A>G)
n.47-87A>G
n.1480-87A>G
n.174-87A>G
n.114-811A>G
n.510-87A>G
c.126-1732A>G (n.126-1732A>G)
n.357-87A>G
n.255-87A>G
n.126-87A>G
n.61-87A>G
gnomAD v4
16g.28489473_28489474insACCA2806403621CLN3c.126-88_126-87insGT (n.126-88_126-87insGT)
c.-37-88_-37-87insGT (n.-37-88_-37-87insGT)
n.411-88_411-87insGT
n.584-88_584-87insGT
n.106-88_106-87insGT
n.253-88_253-87insGT
c.279-88_279-87insGT (n.279-88_279-87insGT)
n.229-88_229-87insGT
n.299-88_299-87insGT
c.-389-88_-389-87insGT (n.-389-88_-389-87insGT)
n.237-88_237-87insGT
c.126-1933_126-1932insGT (n.126-1933_126-1932insGT)
n.168-88_168-87insGT
n.278-88_278-87insGT
n.202-88_202-87insGT
n.225-88_225-87insGT
c.79-88_79-87insGT (n.79-88_79-87insGT)
c.*65-88_*65-87insGT (n.*65-88_*65-87insGT)
c.-95-88_-95-87insGT (n.-95-88_-95-87insGT)
n.47-88_47-87insGT
n.1480-88_1480-87insGT
n.174-88_174-87insGT
n.114-812_114-811insGT
n.510-88_510-87insGT
c.126-1733_126-1732insGT (n.126-1733_126-1732insGT)
n.357-88_357-87insGT
n.255-88_255-87insGT
n.126-88_126-87insGT
n.61-88_61-87insGT
16g.28489473_28489474insAGCA2806403622CLN3c.126-88_126-87insCT (n.126-88_126-87insCT)
c.-37-88_-37-87insCT (n.-37-88_-37-87insCT)
n.411-88_411-87insCT
n.584-88_584-87insCT
n.106-88_106-87insCT
n.253-88_253-87insCT
c.279-88_279-87insCT (n.279-88_279-87insCT)
n.229-88_229-87insCT
n.299-88_299-87insCT
c.-389-88_-389-87insCT (n.-389-88_-389-87insCT)
n.237-88_237-87insCT
c.126-1933_126-1932insCT (n.126-1933_126-1932insCT)
n.168-88_168-87insCT
n.278-88_278-87insCT
n.202-88_202-87insCT
n.225-88_225-87insCT
c.79-88_79-87insCT (n.79-88_79-87insCT)
c.*65-88_*65-87insCT (n.*65-88_*65-87insCT)
c.-95-88_-95-87insCT (n.-95-88_-95-87insCT)
n.47-88_47-87insCT
n.1480-88_1480-87insCT
n.174-88_174-87insCT
n.114-812_114-811insCT
n.510-88_510-87insCT
c.126-1733_126-1732insCT (n.126-1733_126-1732insCT)
n.357-88_357-87insCT
n.255-88_255-87insCT
n.126-88_126-87insCT
n.61-88_61-87insCT
16g.28489474T>ACA2806403625CLN3c.126-88A>T (n.126-88A>T)
c.-37-88A>T (n.-37-88A>T)
n.411-88A>T
n.584-88A>T
n.106-88A>T
n.253-88A>T
c.279-88A>T (n.279-88A>T)
n.229-88A>T
n.299-88A>T
c.-389-88A>T (n.-389-88A>T)
n.237-88A>T
c.126-1933A>T (n.126-1933A>T)
n.168-88A>T
n.278-88A>T
n.202-88A>T
n.225-88A>T
c.79-88A>T (n.79-88A>T)
c.*65-88A>T (n.*65-88A>T)
c.-95-88A>T (n.-95-88A>T)
n.47-88A>T
n.1480-88A>T
n.174-88A>T
n.114-812A>T
n.510-88A>T
c.126-1733A>T (n.126-1733A>T)
n.357-88A>T
n.255-88A>T
n.126-88A>T
n.61-88A>T
16g.28489474T>CCA2632494590CLN3c.126-88A>G (n.126-88A>G)
c.-37-88A>G (n.-37-88A>G)
n.411-88A>G
n.584-88A>G
n.106-88A>G
n.253-88A>G
c.279-88A>G (n.279-88A>G)
n.229-88A>G
n.299-88A>G
c.-389-88A>G (n.-389-88A>G)
n.237-88A>G
c.126-1933A>G (n.126-1933A>G)
n.168-88A>G
n.278-88A>G
n.202-88A>G
n.225-88A>G
c.79-88A>G (n.79-88A>G)
c.*65-88A>G (n.*65-88A>G)
c.-95-88A>G (n.-95-88A>G)
n.47-88A>G
n.1480-88A>G
n.174-88A>G
n.114-812A>G
n.510-88A>G
c.126-1733A>G (n.126-1733A>G)
n.357-88A>G
n.255-88A>G
n.126-88A>G
n.61-88A>G
gnomAD v4
16g.28489474_28489475delCA2806403623CLN3c.126-89_126-88del (n.126-89_126-88del)
c.-37-89_-37-88del (n.-37-89_-37-88del)
n.411-89_411-88del
n.584-89_584-88del
n.106-89_106-88del
n.253-89_253-88del
c.279-89_279-88del (n.279-89_279-88del)
n.229-89_229-88del
n.299-89_299-88del
c.-389-89_-389-88del (n.-389-89_-389-88del)
n.237-89_237-88del
c.126-1934_126-1933del (n.126-1934_126-1933del)
n.168-89_168-88del
n.278-89_278-88del
n.202-89_202-88del
n.225-89_225-88del
c.79-89_79-88del (n.79-89_79-88del)
c.*65-89_*65-88del (n.*65-89_*65-88del)
c.-95-89_-95-88del (n.-95-89_-95-88del)
n.47-89_47-88del
n.1480-89_1480-88del
n.174-89_174-88del
n.114-813_114-812del
n.510-89_510-88del
c.126-1734_126-1733del (n.126-1734_126-1733del)
n.357-89_357-88del
n.255-89_255-88del
n.126-89_126-88del
n.61-89_61-88del
16g.28489474_28489475insACA2806403630CLN3c.126-89_126-88insT (n.126-89_126-88insT)
c.-37-89_-37-88insT (n.-37-89_-37-88insT)
n.411-89_411-88insT
n.584-89_584-88insT
n.106-89_106-88insT
n.253-89_253-88insT
c.279-89_279-88insT (n.279-89_279-88insT)
n.229-89_229-88insT
n.299-89_299-88insT
c.-389-89_-389-88insT (n.-389-89_-389-88insT)
n.237-89_237-88insT
c.126-1934_126-1933insT (n.126-1934_126-1933insT)
n.168-89_168-88insT
n.278-89_278-88insT
n.202-89_202-88insT
n.225-89_225-88insT
c.79-89_79-88insT (n.79-89_79-88insT)
c.*65-89_*65-88insT (n.*65-89_*65-88insT)
c.-95-89_-95-88insT (n.-95-89_-95-88insT)
n.47-89_47-88insT
n.1480-89_1480-88insT
n.174-89_174-88insT
n.114-813_114-812insT
n.510-89_510-88insT
c.126-1734_126-1733insT (n.126-1734_126-1733insT)
n.357-89_357-88insT
n.255-89_255-88insT
n.126-89_126-88insT
n.61-89_61-88insT
16g.28489474_28489475insACACA2806403629CLN3c.126-89_126-88insTGT (n.126-89_126-88insTGT)
c.-37-89_-37-88insTGT (n.-37-89_-37-88insTGT)
n.411-89_411-88insTGT
n.584-89_584-88insTGT
n.106-89_106-88insTGT
n.253-89_253-88insTGT
c.279-89_279-88insTGT (n.279-89_279-88insTGT)
n.229-89_229-88insTGT
n.299-89_299-88insTGT
c.-389-89_-389-88insTGT (n.-389-89_-389-88insTGT)
n.237-89_237-88insTGT
c.126-1934_126-1933insTGT (n.126-1934_126-1933insTGT)
n.168-89_168-88insTGT
n.278-89_278-88insTGT
n.202-89_202-88insTGT
n.225-89_225-88insTGT
c.79-89_79-88insTGT (n.79-89_79-88insTGT)
c.*65-89_*65-88insTGT (n.*65-89_*65-88insTGT)
c.-95-89_-95-88insTGT (n.-95-89_-95-88insTGT)
n.47-89_47-88insTGT
n.1480-89_1480-88insTGT
n.174-89_174-88insTGT
n.114-813_114-812insTGT
n.510-89_510-88insTGT
c.126-1734_126-1733insTGT (n.126-1734_126-1733insTGT)
n.357-89_357-88insTGT
n.255-89_255-88insTGT
n.126-89_126-88insTGT
n.61-89_61-88insTGT
16g.28489475C>ACA2632494592CLN3c.126-89G>T (n.126-89G>T)
c.-37-89G>T (n.-37-89G>T)
n.411-89G>T
n.584-89G>T
n.106-89G>T
n.253-89G>T
c.279-89G>T (n.279-89G>T)
n.229-89G>T
n.299-89G>T
c.-389-89G>T (n.-389-89G>T)
n.237-89G>T
c.126-1934G>T (n.126-1934G>T)
n.168-89G>T
n.278-89G>T
n.202-89G>T
n.225-89G>T
c.79-89G>T (n.79-89G>T)
c.*65-89G>T (n.*65-89G>T)
c.-95-89G>T (n.-95-89G>T)
n.47-89G>T
n.1480-89G>T
n.174-89G>T
n.114-813G>T
n.510-89G>T
c.126-1734G>T (n.126-1734G>T)
n.357-89G>T
n.255-89G>T
n.126-89G>T
n.61-89G>T
gnomAD v4
16g.28489475C>GCA2806403627CLN3c.126-89G>C (n.126-89G>C)
c.-37-89G>C (n.-37-89G>C)
n.411-89G>C
n.584-89G>C
n.106-89G>C
n.253-89G>C
c.279-89G>C (n.279-89G>C)
n.229-89G>C
n.299-89G>C
c.-389-89G>C (n.-389-89G>C)
n.237-89G>C
c.126-1934G>C (n.126-1934G>C)
n.168-89G>C
n.278-89G>C
n.202-89G>C
n.225-89G>C
c.79-89G>C (n.79-89G>C)
c.*65-89G>C (n.*65-89G>C)
c.-95-89G>C (n.-95-89G>C)
n.47-89G>C
n.1480-89G>C
n.174-89G>C
n.114-813G>C
n.510-89G>C
c.126-1734G>C (n.126-1734G>C)
n.357-89G>C
n.255-89G>C
n.126-89G>C
n.61-89G>C
16g.28489475C>TCA2575957619CLN3c.126-89G>A (n.126-89G>A)
c.-37-89G>A (n.-37-89G>A)
n.411-89G>A
n.584-89G>A
n.106-89G>A
n.253-89G>A
c.279-89G>A (n.279-89G>A)
n.229-89G>A
n.299-89G>A
c.-389-89G>A (n.-389-89G>A)
n.237-89G>A
c.126-1934G>A (n.126-1934G>A)
n.168-89G>A
n.278-89G>A
n.202-89G>A
n.225-89G>A
c.79-89G>A (n.79-89G>A)
c.*65-89G>A (n.*65-89G>A)
c.-95-89G>A (n.-95-89G>A)
n.47-89G>A
n.1480-89G>A
n.174-89G>A
n.114-813G>A
n.510-89G>A
c.126-1734G>A (n.126-1734G>A)
n.357-89G>A
n.255-89G>A
n.126-89G>A
n.61-89G>A
gnomAD v4
16g.28489475_28489476delCA2806403628CLN3c.126-90_126-89del (n.126-90_126-89del)
c.-37-90_-37-89del (n.-37-90_-37-89del)
n.411-90_411-89del
n.584-90_584-89del
n.106-90_106-89del
n.253-90_253-89del
c.279-90_279-89del (n.279-90_279-89del)
n.229-90_229-89del
n.299-90_299-89del
c.-389-90_-389-89del (n.-389-90_-389-89del)
n.237-90_237-89del
c.126-1935_126-1934del (n.126-1935_126-1934del)
n.168-90_168-89del
n.278-90_278-89del
n.202-90_202-89del
n.225-90_225-89del
c.79-90_79-89del (n.79-90_79-89del)
c.*65-90_*65-89del (n.*65-90_*65-89del)
c.-95-90_-95-89del (n.-95-90_-95-89del)
n.47-90_47-89del
n.1480-90_1480-89del
n.174-90_174-89del
n.114-814_114-813del
n.510-90_510-89del
c.126-1735_126-1734del (n.126-1735_126-1734del)
n.357-90_357-89del
n.255-90_255-89del
n.126-90_126-89del
n.61-90_61-89del
16g.28489475_28489476insTCA2806403631CLN3c.126-90_126-89insA (n.126-90_126-89insA)
c.-37-90_-37-89insA (n.-37-90_-37-89insA)
n.411-90_411-89insA
n.584-90_584-89insA
n.106-90_106-89insA
n.253-90_253-89insA
c.279-90_279-89insA (n.279-90_279-89insA)
n.229-90_229-89insA
n.299-90_299-89insA
c.-389-90_-389-89insA (n.-389-90_-389-89insA)
n.237-90_237-89insA
c.126-1935_126-1934insA (n.126-1935_126-1934insA)
n.168-90_168-89insA
n.278-90_278-89insA
n.202-90_202-89insA
n.225-90_225-89insA
c.79-90_79-89insA (n.79-90_79-89insA)
c.*65-90_*65-89insA (n.*65-90_*65-89insA)
c.-95-90_-95-89insA (n.-95-90_-95-89insA)
n.47-90_47-89insA
n.1480-90_1480-89insA
n.174-90_174-89insA
n.114-814_114-813insA
n.510-90_510-89insA
c.126-1735_126-1734insA (n.126-1735_126-1734insA)
n.357-90_357-89insA
n.255-90_255-89insA
n.126-90_126-89insA
n.61-90_61-89insA
16g.28489476A=CA2215682417CLN3c.126-90T= (n.126-90T=)
c.-37-90T= (n.-37-90T=)
n.411-90T=
n.584-90T=
n.106-90T=
n.253-90T=
c.279-90T= (n.279-90T=)
n.229-90T=
n.299-90T=
c.-389-90T= (n.-389-90T=)
n.237-90T=
c.126-1935T= (n.126-1935T=)
n.168-90T=
n.278-90T=
n.202-90T=
n.225-90T=
c.79-90T= (n.79-90T=)
c.*65-90T= (n.*65-90T=)
c.-95-90T= (n.-95-90T=)
n.47-90T=
n.1480-90T=
n.174-90T=
n.114-814T=
n.510-90T=
c.126-1735T= (n.126-1735T=)
n.357-90T=
n.255-90T=
n.126-90T=
n.61-90T=
16g.28489476A>GCA2632494596CLN3c.126-90T>C (n.126-90T>C)
c.-37-90T>C (n.-37-90T>C)
n.411-90T>C
n.584-90T>C
n.106-90T>C
n.253-90T>C
c.279-90T>C (n.279-90T>C)
n.229-90T>C
n.299-90T>C
c.-389-90T>C (n.-389-90T>C)
n.237-90T>C
c.126-1935T>C (n.126-1935T>C)
n.168-90T>C
n.278-90T>C
n.202-90T>C
n.225-90T>C
c.79-90T>C (n.79-90T>C)
c.*65-90T>C (n.*65-90T>C)
c.-95-90T>C (n.-95-90T>C)
n.47-90T>C
n.1480-90T>C
n.174-90T>C
n.114-814T>C
n.510-90T>C
c.126-1735T>C (n.126-1735T>C)
n.357-90T>C
n.255-90T>C
n.126-90T>C
n.61-90T>C
gnomAD v4
16g.28489476A>TCA279786733CLN3c.126-90T>A (n.126-90T>A)
c.-37-90T>A (n.-37-90T>A)
n.411-90T>A
n.584-90T>A
n.106-90T>A
n.253-90T>A
c.279-90T>A (n.279-90T>A)
n.229-90T>A
n.299-90T>A
c.-389-90T>A (n.-389-90T>A)
n.237-90T>A
c.126-1935T>A (n.126-1935T>A)
n.168-90T>A
n.278-90T>A
n.202-90T>A
n.225-90T>A
c.79-90T>A (n.79-90T>A)
c.*65-90T>A (n.*65-90T>A)
c.-95-90T>A (n.-95-90T>A)
n.47-90T>A
n.1480-90T>A
n.174-90T>A
n.114-814T>A
n.510-90T>A
c.126-1735T>A (n.126-1735T>A)
n.357-90T>A
n.255-90T>A
n.126-90T>A
n.61-90T>A
dbSNP
16g.28489476_28489477insGTCA2806403632CLN3c.126-91_126-90insAC (n.126-91_126-90insAC)
c.-37-91_-37-90insAC (n.-37-91_-37-90insAC)
n.411-91_411-90insAC
n.584-91_584-90insAC
n.106-91_106-90insAC
n.253-91_253-90insAC
c.279-91_279-90insAC (n.279-91_279-90insAC)
n.229-91_229-90insAC
n.299-91_299-90insAC
c.-389-91_-389-90insAC (n.-389-91_-389-90insAC)
n.237-91_237-90insAC
c.126-1936_126-1935insAC (n.126-1936_126-1935insAC)
n.168-91_168-90insAC
n.278-91_278-90insAC
n.202-91_202-90insAC
n.225-91_225-90insAC
c.79-91_79-90insAC (n.79-91_79-90insAC)
c.*65-91_*65-90insAC (n.*65-91_*65-90insAC)
c.-95-91_-95-90insAC (n.-95-91_-95-90insAC)
n.47-91_47-90insAC
n.1480-91_1480-90insAC
n.174-91_174-90insAC
n.114-815_114-814insAC
n.510-91_510-90insAC
c.126-1736_126-1735insAC (n.126-1736_126-1735insAC)
n.357-91_357-90insAC
n.255-91_255-90insAC
n.126-91_126-90insAC
n.61-91_61-90insAC
16g.28489477A>GCA2806403634CLN3c.126-91T>C (n.126-91T>C)
c.-37-91T>C (n.-37-91T>C)
n.411-91T>C
n.584-91T>C
n.106-91T>C
n.253-91T>C
c.279-91T>C (n.279-91T>C)
n.229-91T>C
n.299-91T>C
c.-389-91T>C (n.-389-91T>C)
n.237-91T>C
c.126-1936T>C (n.126-1936T>C)
n.168-91T>C
n.278-91T>C
n.202-91T>C
n.225-91T>C
c.79-91T>C (n.79-91T>C)
c.*65-91T>C (n.*65-91T>C)
c.-95-91T>C (n.-95-91T>C)
n.47-91T>C
n.1480-91T>C
n.174-91T>C
n.114-815T>C
n.510-91T>C
c.126-1736T>C (n.126-1736T>C)
n.357-91T>C
n.255-91T>C
n.126-91T>C
n.61-91T>C
16g.28489477_28489481delCA2806403633CLN3c.126-95_126-91del (n.126-95_126-91del)
c.-37-95_-37-91del (n.-37-95_-37-91del)
n.411-95_411-91del
n.584-95_584-91del
n.106-95_106-91del
n.253-95_253-91del
c.279-95_279-91del (n.279-95_279-91del)
n.229-95_229-91del
n.299-95_299-91del
c.-389-95_-389-91del (n.-389-95_-389-91del)
n.237-95_237-91del
c.126-1940_126-1936del (n.126-1940_126-1936del)
n.168-95_168-91del
n.278-95_278-91del
n.202-95_202-91del
n.225-95_225-91del
c.79-95_79-91del (n.79-95_79-91del)
c.*65-95_*65-91del (n.*65-95_*65-91del)
c.-95-95_-95-91del (n.-95-95_-95-91del)
n.47-95_47-91del
n.1480-95_1480-91del
n.174-95_174-91del
n.114-819_114-815del
n.510-95_510-91del
c.126-1740_126-1736del (n.126-1740_126-1736del)
n.357-95_357-91del
n.255-95_255-91del
n.126-95_126-91del
n.61-95_61-91del
16g.28489477_28489478insCTCA2806403636CLN3c.126-92_126-91insAG (n.126-92_126-91insAG)
c.-37-92_-37-91insAG (n.-37-92_-37-91insAG)
n.411-92_411-91insAG
n.584-92_584-91insAG
n.106-92_106-91insAG
n.253-92_253-91insAG
c.279-92_279-91insAG (n.279-92_279-91insAG)
n.229-92_229-91insAG
n.299-92_299-91insAG
c.-389-92_-389-91insAG (n.-389-92_-389-91insAG)
n.237-92_237-91insAG
c.126-1937_126-1936insAG (n.126-1937_126-1936insAG)
n.168-92_168-91insAG
n.278-92_278-91insAG
n.202-92_202-91insAG
n.225-92_225-91insAG
c.79-92_79-91insAG (n.79-92_79-91insAG)
c.*65-92_*65-91insAG (n.*65-92_*65-91insAG)
c.-95-92_-95-91insAG (n.-95-92_-95-91insAG)
n.47-92_47-91insAG
n.1480-92_1480-91insAG
n.174-92_174-91insAG
n.114-816_114-815insAG
n.510-92_510-91insAG
c.126-1737_126-1736insAG (n.126-1737_126-1736insAG)
n.357-92_357-91insAG
n.255-92_255-91insAG
n.126-92_126-91insAG
n.61-92_61-91insAG
16g.28489477_28489478insGTCA2806403637CLN3c.126-92_126-91insAC (n.126-92_126-91insAC)
c.-37-92_-37-91insAC (n.-37-92_-37-91insAC)
n.411-92_411-91insAC
n.584-92_584-91insAC
n.106-92_106-91insAC
n.253-92_253-91insAC
c.279-92_279-91insAC (n.279-92_279-91insAC)
n.229-92_229-91insAC
n.299-92_299-91insAC
c.-389-92_-389-91insAC (n.-389-92_-389-91insAC)
n.237-92_237-91insAC
c.126-1937_126-1936insAC (n.126-1937_126-1936insAC)
n.168-92_168-91insAC
n.278-92_278-91insAC
n.202-92_202-91insAC
n.225-92_225-91insAC
c.79-92_79-91insAC (n.79-92_79-91insAC)
c.*65-92_*65-91insAC (n.*65-92_*65-91insAC)
c.-95-92_-95-91insAC (n.-95-92_-95-91insAC)
n.47-92_47-91insAC
n.1480-92_1480-91insAC
n.174-92_174-91insAC
n.114-816_114-815insAC
n.510-92_510-91insAC
c.126-1737_126-1736insAC (n.126-1737_126-1736insAC)
n.357-92_357-91insAC
n.255-92_255-91insAC
n.126-92_126-91insAC
n.61-92_61-91insAC
16g.28489478_28489481delCA2806403638CLN3c.126-95_126-92del (n.126-95_126-92del)
c.-37-95_-37-92del (n.-37-95_-37-92del)
n.411-95_411-92del
n.584-95_584-92del
n.106-95_106-92del
n.253-95_253-92del
c.279-95_279-92del (n.279-95_279-92del)
n.229-95_229-92del
n.299-95_299-92del
c.-389-95_-389-92del (n.-389-95_-389-92del)
n.237-95_237-92del
c.126-1940_126-1937del (n.126-1940_126-1937del)
n.168-95_168-92del
n.278-95_278-92del
n.202-95_202-92del
n.225-95_225-92del
c.79-95_79-92del (n.79-95_79-92del)
c.*65-95_*65-92del (n.*65-95_*65-92del)
c.-95-95_-95-92del (n.-95-95_-95-92del)
n.47-95_47-92del
n.1480-95_1480-92del
n.174-95_174-92del
n.114-819_114-816del
n.510-95_510-92del
c.126-1740_126-1737del (n.126-1740_126-1737del)
n.357-95_357-92del
n.255-95_255-92del
n.126-95_126-92del
n.61-95_61-92del
16g.28489478_28489479insACA2806403641CLN3c.126-93_126-92insT (n.126-93_126-92insT)
c.-37-93_-37-92insT (n.-37-93_-37-92insT)
n.411-93_411-92insT
n.584-93_584-92insT
n.106-93_106-92insT
n.253-93_253-92insT
c.279-93_279-92insT (n.279-93_279-92insT)
n.229-93_229-92insT
n.299-93_299-92insT
c.-389-93_-389-92insT (n.-389-93_-389-92insT)
n.237-93_237-92insT
c.126-1938_126-1937insT (n.126-1938_126-1937insT)
n.168-93_168-92insT
n.278-93_278-92insT
n.202-93_202-92insT
n.225-93_225-92insT
c.79-93_79-92insT (n.79-93_79-92insT)
c.*65-93_*65-92insT (n.*65-93_*65-92insT)
c.-95-93_-95-92insT (n.-95-93_-95-92insT)
n.47-93_47-92insT
n.1480-93_1480-92insT
n.174-93_174-92insT
n.114-817_114-816insT
n.510-93_510-92insT
c.126-1738_126-1737insT (n.126-1738_126-1737insT)
n.357-93_357-92insT
n.255-93_255-92insT
n.126-93_126-92insT
n.61-93_61-92insT
16g.28489479delCA2806403642CLN3c.126-93del (n.126-93del)
c.-37-93del (n.-37-93del)
n.411-93del
n.584-93del
n.106-93del
n.253-93del
c.279-93del (n.279-93del)
n.229-93del
n.299-93del
c.-389-93del (n.-389-93del)
n.237-93del
c.126-1938del (n.126-1938del)
n.168-93del
n.278-93del
n.202-93del
n.225-93del
c.79-93del (n.79-93del)
c.*65-93del (n.*65-93del)
c.-95-93del (n.-95-93del)
n.47-93del
n.1480-93del
n.174-93del
n.114-817del
n.510-93del
c.126-1738del (n.126-1738del)
n.357-93del
n.255-93del
n.126-93del
n.61-93del
16g.28489479C>ACA2632494601CLN3c.126-93G>T (n.126-93G>T)
c.-37-93G>T (n.-37-93G>T)
n.411-93G>T
n.584-93G>T
n.106-93G>T
n.253-93G>T
c.279-93G>T (n.279-93G>T)
n.229-93G>T
n.299-93G>T
c.-389-93G>T (n.-389-93G>T)
n.237-93G>T
c.126-1938G>T (n.126-1938G>T)
n.168-93G>T
n.278-93G>T
n.202-93G>T
n.225-93G>T
c.79-93G>T (n.79-93G>T)
c.*65-93G>T (n.*65-93G>T)
c.-95-93G>T (n.-95-93G>T)
n.47-93G>T
n.1480-93G>T
n.174-93G>T
n.114-817G>T
n.510-93G>T
c.126-1738G>T (n.126-1738G>T)
n.357-93G>T
n.255-93G>T
n.126-93G>T
n.61-93G>T
gnomAD v4
16g.28489479C>TCA2632494603CLN3c.126-93G>A (n.126-93G>A)
c.-37-93G>A (n.-37-93G>A)
n.411-93G>A
n.584-93G>A
n.106-93G>A
n.253-93G>A
c.279-93G>A (n.279-93G>A)
n.229-93G>A
n.299-93G>A
c.-389-93G>A (n.-389-93G>A)
n.237-93G>A
c.126-1938G>A (n.126-1938G>A)
n.168-93G>A
n.278-93G>A
n.202-93G>A
n.225-93G>A
c.79-93G>A (n.79-93G>A)
c.*65-93G>A (n.*65-93G>A)
c.-95-93G>A (n.-95-93G>A)
n.47-93G>A
n.1480-93G>A
n.174-93G>A
n.114-817G>A
n.510-93G>A
c.126-1738G>A (n.126-1738G>A)
n.357-93G>A
n.255-93G>A
n.126-93G>A
n.61-93G>A
gnomAD v4
16g.28489480_28489481insCAGCA2806403644CLN3c.126-95_126-94insCTG (n.126-95_126-94insCTG)
c.-37-95_-37-94insCTG (n.-37-95_-37-94insCTG)
n.411-95_411-94insCTG
n.584-95_584-94insCTG
n.106-95_106-94insCTG
n.253-95_253-94insCTG
c.279-95_279-94insCTG (n.279-95_279-94insCTG)
n.229-95_229-94insCTG
n.299-95_299-94insCTG
c.-389-95_-389-94insCTG (n.-389-95_-389-94insCTG)
n.237-95_237-94insCTG
c.126-1940_126-1939insCTG (n.126-1940_126-1939insCTG)
n.168-95_168-94insCTG
n.278-95_278-94insCTG
n.202-95_202-94insCTG
n.225-95_225-94insCTG
c.79-95_79-94insCTG (n.79-95_79-94insCTG)
c.*65-95_*65-94insCTG (n.*65-95_*65-94insCTG)
c.-95-95_-95-94insCTG (n.-95-95_-95-94insCTG)
n.47-95_47-94insCTG
n.1480-95_1480-94insCTG
n.174-95_174-94insCTG
n.114-819_114-818insCTG
n.510-95_510-94insCTG
c.126-1740_126-1739insCTG (n.126-1740_126-1739insCTG)
n.357-95_357-94insCTG
n.255-95_255-94insCTG
n.126-95_126-94insCTG
n.61-95_61-94insCTG
16g.28489480_28489481insAGATCA2806403643CLN3c.126-95_126-94insATCT (n.126-95_126-94insATCT)
c.-37-95_-37-94insATCT (n.-37-95_-37-94insATCT)
n.411-95_411-94insATCT
n.584-95_584-94insATCT
n.106-95_106-94insATCT
n.253-95_253-94insATCT
c.279-95_279-94insATCT (n.279-95_279-94insATCT)
n.229-95_229-94insATCT
n.299-95_299-94insATCT
c.-389-95_-389-94insATCT (n.-389-95_-389-94insATCT)
n.237-95_237-94insATCT
c.126-1940_126-1939insATCT (n.126-1940_126-1939insATCT)
n.168-95_168-94insATCT
n.278-95_278-94insATCT
n.202-95_202-94insATCT
n.225-95_225-94insATCT
c.79-95_79-94insATCT (n.79-95_79-94insATCT)
c.*65-95_*65-94insATCT (n.*65-95_*65-94insATCT)
c.-95-95_-95-94insATCT (n.-95-95_-95-94insATCT)
n.47-95_47-94insATCT
n.1480-95_1480-94insATCT
n.174-95_174-94insATCT
n.114-819_114-818insATCT
n.510-95_510-94insATCT
c.126-1740_126-1739insATCT (n.126-1740_126-1739insATCT)
n.357-95_357-94insATCT
n.255-95_255-94insATCT
n.126-95_126-94insATCT
n.61-95_61-94insATCT
16g.28489481G>ACA2632494613CLN3c.126-95C>T (n.126-95C>T)
c.-37-95C>T (n.-37-95C>T)
n.411-95C>T
n.584-95C>T
n.106-95C>T
n.253-95C>T
c.279-95C>T (n.279-95C>T)
n.229-95C>T
n.299-95C>T
c.-389-95C>T (n.-389-95C>T)
n.237-95C>T
c.126-1940C>T (n.126-1940C>T)
n.168-95C>T
n.278-95C>T
n.202-95C>T
n.225-95C>T
c.79-95C>T (n.79-95C>T)
c.*65-95C>T (n.*65-95C>T)
c.-95-95C>T (n.-95-95C>T)
n.47-95C>T
n.1480-95C>T
n.174-95C>T
n.114-819C>T
n.510-95C>T
c.126-1740C>T (n.126-1740C>T)
n.357-95C>T
n.255-95C>T
n.126-95C>T
n.61-95C>T
gnomAD v4
16g.28489481G>TCA2632494614CLN3c.126-95C>A (n.126-95C>A)
c.-37-95C>A (n.-37-95C>A)
n.411-95C>A
n.584-95C>A
n.106-95C>A
n.253-95C>A
c.279-95C>A (n.279-95C>A)
n.229-95C>A
n.299-95C>A
c.-389-95C>A (n.-389-95C>A)
n.237-95C>A
c.126-1940C>A (n.126-1940C>A)
n.168-95C>A
n.278-95C>A
n.202-95C>A
n.225-95C>A
c.79-95C>A (n.79-95C>A)
c.*65-95C>A (n.*65-95C>A)
c.-95-95C>A (n.-95-95C>A)
n.47-95C>A
n.1480-95C>A
n.174-95C>A
n.114-819C>A
n.510-95C>A
c.126-1740C>A (n.126-1740C>A)
n.357-95C>A
n.255-95C>A
n.126-95C>A
n.61-95C>A
gnomAD v4
16g.28489482C>ACA2632494619CLN3c.126-96G>T (n.126-96G>T)
c.-37-96G>T (n.-37-96G>T)
n.411-96G>T
n.584-96G>T
n.106-96G>T
n.253-96G>T
c.279-96G>T (n.279-96G>T)
n.229-96G>T
n.299-96G>T
c.-389-96G>T (n.-389-96G>T)
n.237-96G>T
c.126-1941G>T (n.126-1941G>T)
n.168-96G>T
n.278-96G>T
n.202-96G>T
n.225-96G>T
c.79-96G>T (n.79-96G>T)
c.*65-96G>T (n.*65-96G>T)
c.-95-96G>T (n.-95-96G>T)
n.47-96G>T
n.1480-96G>T
n.174-96G>T
n.114-820G>T
n.510-96G>T
c.126-1741G>T (n.126-1741G>T)
n.357-96G>T
n.255-96G>T
n.126-96G>T
n.61-96G>T
gnomAD v4
16g.28489482C=CA2215682424CLN3c.126-96G= (n.126-96G=)
c.-37-96G= (n.-37-96G=)
n.411-96G=
n.584-96G=
n.106-96G=
n.253-96G=
c.279-96G= (n.279-96G=)
n.229-96G=
n.299-96G=
c.-389-96G= (n.-389-96G=)
n.237-96G=
c.126-1941G= (n.126-1941G=)
n.168-96G=
n.278-96G=
n.202-96G=
n.225-96G=
c.79-96G= (n.79-96G=)
c.*65-96G= (n.*65-96G=)
c.-95-96G= (n.-95-96G=)
n.47-96G=
n.1480-96G=
n.174-96G=
n.114-820G=
n.510-96G=
c.126-1741G= (n.126-1741G=)
n.357-96G=
n.255-96G=
n.126-96G=
n.61-96G=
16g.28489482C>GCA2806403646CLN3c.126-96G>C (n.126-96G>C)
c.-37-96G>C (n.-37-96G>C)
n.411-96G>C
n.584-96G>C
n.106-96G>C
n.253-96G>C
c.279-96G>C (n.279-96G>C)
n.229-96G>C
n.299-96G>C
c.-389-96G>C (n.-389-96G>C)
n.237-96G>C
c.126-1941G>C (n.126-1941G>C)
n.168-96G>C
n.278-96G>C
n.202-96G>C
n.225-96G>C
c.79-96G>C (n.79-96G>C)
c.*65-96G>C (n.*65-96G>C)
c.-95-96G>C (n.-95-96G>C)
n.47-96G>C
n.1480-96G>C
n.174-96G>C
n.114-820G>C
n.510-96G>C
c.126-1741G>C (n.126-1741G>C)
n.357-96G>C
n.255-96G>C
n.126-96G>C
n.61-96G>C
16g.28489482C>TCA621717064CLN3c.126-96G>A (n.126-96G>A)
c.-37-96G>A (n.-37-96G>A)
n.411-96G>A
n.584-96G>A
n.106-96G>A
n.253-96G>A
c.279-96G>A (n.279-96G>A)
n.229-96G>A
n.299-96G>A
c.-389-96G>A (n.-389-96G>A)
n.237-96G>A
c.126-1941G>A (n.126-1941G>A)
n.168-96G>A
n.278-96G>A
n.202-96G>A
n.225-96G>A
c.79-96G>A (n.79-96G>A)
c.*65-96G>A (n.*65-96G>A)
c.-95-96G>A (n.-95-96G>A)
n.47-96G>A
n.1480-96G>A
n.174-96G>A
n.114-820G>A
n.510-96G>A
c.126-1741G>A (n.126-1741G>A)
n.357-96G>A
n.255-96G>A
n.126-96G>A
n.61-96G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28489486delCA2806403645CLN3c.126-96del (n.126-96del)
c.-37-96del (n.-37-96del)
n.411-96del
n.584-96del
n.106-96del
n.253-96del
c.279-96del (n.279-96del)
n.229-96del
n.299-96del
c.-389-96del (n.-389-96del)
n.237-96del
c.126-1941del (n.126-1941del)
n.168-96del
n.278-96del
n.202-96del
n.225-96del
c.79-96del (n.79-96del)
c.*65-96del (n.*65-96del)
c.-95-96del (n.-95-96del)
n.47-96del
n.1480-96del
n.174-96del
n.114-820del
n.510-96del
c.126-1741del (n.126-1741del)
n.357-96del
n.255-96del
n.126-96del
n.61-96del
16g.28489483C>ACA2632494629CLN3c.126-97G>T (n.126-97G>T)
c.-37-97G>T (n.-37-97G>T)
n.411-97G>T
n.584-97G>T
n.106-97G>T
n.253-97G>T
c.279-97G>T (n.279-97G>T)
n.229-97G>T
n.299-97G>T
c.-389-97G>T (n.-389-97G>T)
n.237-97G>T
c.126-1942G>T (n.126-1942G>T)
n.168-97G>T
n.278-97G>T
n.202-97G>T
n.225-97G>T
c.79-97G>T (n.79-97G>T)
c.*65-97G>T (n.*65-97G>T)
c.-95-97G>T (n.-95-97G>T)
n.47-97G>T
n.1480-97G>T
n.174-97G>T
n.114-821G>T
n.510-97G>T
c.126-1742G>T (n.126-1742G>T)
n.357-97G>T
n.255-97G>T
n.126-97G>T
n.61-97G>T
gnomAD v4
16g.28489483C>TCA2806403647CLN3c.126-97G>A (n.126-97G>A)
c.-37-97G>A (n.-37-97G>A)
n.411-97G>A
n.584-97G>A
n.106-97G>A
n.253-97G>A
c.279-97G>A (n.279-97G>A)
n.229-97G>A
n.299-97G>A
c.-389-97G>A (n.-389-97G>A)
n.237-97G>A
c.126-1942G>A (n.126-1942G>A)
n.168-97G>A
n.278-97G>A
n.202-97G>A
n.225-97G>A
c.79-97G>A (n.79-97G>A)
c.*65-97G>A (n.*65-97G>A)
c.-95-97G>A (n.-95-97G>A)
n.47-97G>A
n.1480-97G>A
n.174-97G>A
n.114-821G>A
n.510-97G>A
c.126-1742G>A (n.126-1742G>A)
n.357-97G>A
n.255-97G>A
n.126-97G>A
n.61-97G>A
16g.28489483_28489484insACACA2806403648CLN3c.126-98_126-97insTGT (n.126-98_126-97insTGT)
c.-37-98_-37-97insTGT (n.-37-98_-37-97insTGT)
n.411-98_411-97insTGT
n.584-98_584-97insTGT
n.106-98_106-97insTGT
n.253-98_253-97insTGT
c.279-98_279-97insTGT (n.279-98_279-97insTGT)
n.229-98_229-97insTGT
n.299-98_299-97insTGT
c.-389-98_-389-97insTGT (n.-389-98_-389-97insTGT)
n.237-98_237-97insTGT
c.126-1943_126-1942insTGT (n.126-1943_126-1942insTGT)
n.168-98_168-97insTGT
n.278-98_278-97insTGT
n.202-98_202-97insTGT
n.225-98_225-97insTGT
c.79-98_79-97insTGT (n.79-98_79-97insTGT)
c.*65-98_*65-97insTGT (n.*65-98_*65-97insTGT)
c.-95-98_-95-97insTGT (n.-95-98_-95-97insTGT)
n.47-98_47-97insTGT
n.1480-98_1480-97insTGT
n.174-98_174-97insTGT
n.114-822_114-821insTGT
n.510-98_510-97insTGT
c.126-1743_126-1742insTGT (n.126-1743_126-1742insTGT)
n.357-98_357-97insTGT
n.255-98_255-97insTGT
n.126-98_126-97insTGT
n.61-98_61-97insTGT
16g.28489483_28489484insACTCA2806403649CLN3c.126-98_126-97insAGT (n.126-98_126-97insAGT)
c.-37-98_-37-97insAGT (n.-37-98_-37-97insAGT)
n.411-98_411-97insAGT
n.584-98_584-97insAGT
n.106-98_106-97insAGT
n.253-98_253-97insAGT
c.279-98_279-97insAGT (n.279-98_279-97insAGT)
n.229-98_229-97insAGT
n.299-98_299-97insAGT
c.-389-98_-389-97insAGT (n.-389-98_-389-97insAGT)
n.237-98_237-97insAGT
c.126-1943_126-1942insAGT (n.126-1943_126-1942insAGT)
n.168-98_168-97insAGT
n.278-98_278-97insAGT
n.202-98_202-97insAGT
n.225-98_225-97insAGT
c.79-98_79-97insAGT (n.79-98_79-97insAGT)
c.*65-98_*65-97insAGT (n.*65-98_*65-97insAGT)
c.-95-98_-95-97insAGT (n.-95-98_-95-97insAGT)
n.47-98_47-97insAGT
n.1480-98_1480-97insAGT
n.174-98_174-97insAGT
n.114-822_114-821insAGT
n.510-98_510-97insAGT
c.126-1743_126-1742insAGT (n.126-1743_126-1742insAGT)
n.357-98_357-97insAGT
n.255-98_255-97insAGT
n.126-98_126-97insAGT
n.61-98_61-97insAGT
16g.28489484C>ACA2632494630CLN3c.126-98G>T (n.126-98G>T)
c.-37-98G>T (n.-37-98G>T)
n.411-98G>T
n.584-98G>T
n.106-98G>T
n.253-98G>T
c.279-98G>T (n.279-98G>T)
n.229-98G>T
n.299-98G>T
c.-389-98G>T (n.-389-98G>T)
n.237-98G>T
c.126-1943G>T (n.126-1943G>T)
n.168-98G>T
n.278-98G>T
n.202-98G>T
n.225-98G>T
c.79-98G>T (n.79-98G>T)
c.*65-98G>T (n.*65-98G>T)
c.-95-98G>T (n.-95-98G>T)
n.47-98G>T
n.1480-98G>T
n.174-98G>T
n.114-822G>T
n.510-98G>T
c.126-1743G>T (n.126-1743G>T)
n.357-98G>T
n.255-98G>T
n.126-98G>T
n.61-98G>T
gnomAD v4
16g.28489484C>TCA2545913146CLN3c.126-98G>A (n.126-98G>A)
c.-37-98G>A (n.-37-98G>A)
n.411-98G>A
n.584-98G>A
n.106-98G>A
n.253-98G>A
c.279-98G>A (n.279-98G>A)
n.229-98G>A
n.299-98G>A
c.-389-98G>A (n.-389-98G>A)
n.237-98G>A
c.126-1943G>A (n.126-1943G>A)
n.168-98G>A
n.278-98G>A
n.202-98G>A
n.225-98G>A
c.79-98G>A (n.79-98G>A)
c.*65-98G>A (n.*65-98G>A)
c.-95-98G>A (n.-95-98G>A)
n.47-98G>A
n.1480-98G>A
n.174-98G>A
n.114-822G>A
n.510-98G>A
c.126-1743G>A (n.126-1743G>A)
n.357-98G>A
n.255-98G>A
n.126-98G>A
n.61-98G>A
gnomAD v4
16g.28489484_28489485insACA2806403650CLN3c.126-99_126-98insT (n.126-99_126-98insT)
c.-37-99_-37-98insT (n.-37-99_-37-98insT)
n.411-99_411-98insT
n.584-99_584-98insT
n.106-99_106-98insT
n.253-99_253-98insT
c.279-99_279-98insT (n.279-99_279-98insT)
n.229-99_229-98insT
n.299-99_299-98insT
c.-389-99_-389-98insT (n.-389-99_-389-98insT)
n.237-99_237-98insT
c.126-1944_126-1943insT (n.126-1944_126-1943insT)
n.168-99_168-98insT
n.278-99_278-98insT
n.202-99_202-98insT
n.225-99_225-98insT
c.79-99_79-98insT (n.79-99_79-98insT)
c.*65-99_*65-98insT (n.*65-99_*65-98insT)
c.-95-99_-95-98insT (n.-95-99_-95-98insT)
n.47-99_47-98insT
n.1480-99_1480-98insT
n.174-99_174-98insT
n.114-823_114-822insT
n.510-99_510-98insT
c.126-1744_126-1743insT (n.126-1744_126-1743insT)
n.357-99_357-98insT
n.255-99_255-98insT
n.126-99_126-98insT
n.61-99_61-98insT
16g.28489484_28489485insAGACA2806403651CLN3c.126-99_126-98insTCT (n.126-99_126-98insTCT)
c.-37-99_-37-98insTCT (n.-37-99_-37-98insTCT)
n.411-99_411-98insTCT
n.584-99_584-98insTCT
n.106-99_106-98insTCT
n.253-99_253-98insTCT
c.279-99_279-98insTCT (n.279-99_279-98insTCT)
n.229-99_229-98insTCT
n.299-99_299-98insTCT
c.-389-99_-389-98insTCT (n.-389-99_-389-98insTCT)
n.237-99_237-98insTCT
c.126-1944_126-1943insTCT (n.126-1944_126-1943insTCT)
n.168-99_168-98insTCT
n.278-99_278-98insTCT
n.202-99_202-98insTCT
n.225-99_225-98insTCT
c.79-99_79-98insTCT (n.79-99_79-98insTCT)
c.*65-99_*65-98insTCT (n.*65-99_*65-98insTCT)
c.-95-99_-95-98insTCT (n.-95-99_-95-98insTCT)
n.47-99_47-98insTCT
n.1480-99_1480-98insTCT
n.174-99_174-98insTCT
n.114-823_114-822insTCT
n.510-99_510-98insTCT
c.126-1744_126-1743insTCT (n.126-1744_126-1743insTCT)
n.357-99_357-98insTCT
n.255-99_255-98insTCT
n.126-99_126-98insTCT
n.61-99_61-98insTCT
16g.28489484_28489485insAGAGCA2806403652CLN3c.126-99_126-98insCTCT (n.126-99_126-98insCTCT)
c.-37-99_-37-98insCTCT (n.-37-99_-37-98insCTCT)
n.411-99_411-98insCTCT
n.584-99_584-98insCTCT
n.106-99_106-98insCTCT
n.253-99_253-98insCTCT
c.279-99_279-98insCTCT (n.279-99_279-98insCTCT)
n.229-99_229-98insCTCT
n.299-99_299-98insCTCT
c.-389-99_-389-98insCTCT (n.-389-99_-389-98insCTCT)
n.237-99_237-98insCTCT
c.126-1944_126-1943insCTCT (n.126-1944_126-1943insCTCT)
n.168-99_168-98insCTCT
n.278-99_278-98insCTCT
n.202-99_202-98insCTCT
n.225-99_225-98insCTCT
c.79-99_79-98insCTCT (n.79-99_79-98insCTCT)
c.*65-99_*65-98insCTCT (n.*65-99_*65-98insCTCT)
c.-95-99_-95-98insCTCT (n.-95-99_-95-98insCTCT)
n.47-99_47-98insCTCT
n.1480-99_1480-98insCTCT
n.174-99_174-98insCTCT
n.114-823_114-822insCTCT
n.510-99_510-98insCTCT
c.126-1744_126-1743insCTCT (n.126-1744_126-1743insCTCT)
n.357-99_357-98insCTCT
n.255-99_255-98insCTCT
n.126-99_126-98insCTCT
n.61-99_61-98insCTCT
16g.28489484_28489485insAGTGCA2806403653CLN3c.126-99_126-98insCACT (n.126-99_126-98insCACT)
c.-37-99_-37-98insCACT (n.-37-99_-37-98insCACT)
n.411-99_411-98insCACT
n.584-99_584-98insCACT
n.106-99_106-98insCACT
n.253-99_253-98insCACT
c.279-99_279-98insCACT (n.279-99_279-98insCACT)
n.229-99_229-98insCACT
n.299-99_299-98insCACT
c.-389-99_-389-98insCACT (n.-389-99_-389-98insCACT)
n.237-99_237-98insCACT
c.126-1944_126-1943insCACT (n.126-1944_126-1943insCACT)
n.168-99_168-98insCACT
n.278-99_278-98insCACT
n.202-99_202-98insCACT
n.225-99_225-98insCACT
c.79-99_79-98insCACT (n.79-99_79-98insCACT)
c.*65-99_*65-98insCACT (n.*65-99_*65-98insCACT)
c.-95-99_-95-98insCACT (n.-95-99_-95-98insCACT)
n.47-99_47-98insCACT
n.1480-99_1480-98insCACT
n.174-99_174-98insCACT
n.114-823_114-822insCACT
n.510-99_510-98insCACT
c.126-1744_126-1743insCACT (n.126-1744_126-1743insCACT)
n.357-99_357-98insCACT
n.255-99_255-98insCACT
n.126-99_126-98insCACT
n.61-99_61-98insCACT
16g.28489485C>ACA279786744CLN3c.126-99G>T (n.126-99G>T)
c.-37-99G>T (n.-37-99G>T)
n.411-99G>T
n.584-99G>T
n.106-99G>T
n.253-99G>T
c.279-99G>T (n.279-99G>T)
n.229-99G>T
n.299-99G>T
c.-389-99G>T (n.-389-99G>T)
n.237-99G>T
c.126-1944G>T (n.126-1944G>T)
n.168-99G>T
n.278-99G>T
n.202-99G>T
n.225-99G>T
c.79-99G>T (n.79-99G>T)
c.*65-99G>T (n.*65-99G>T)
c.-95-99G>T (n.-95-99G>T)
n.47-99G>T
n.1480-99G>T
n.174-99G>T
n.114-823G>T
n.510-99G>T
c.126-1744G>T (n.126-1744G>T)
n.357-99G>T
n.255-99G>T
n.126-99G>T
n.61-99G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28489485C=CA2215682427CLN3c.126-99G= (n.126-99G=)
c.-37-99G= (n.-37-99G=)
n.411-99G=
n.584-99G=
n.106-99G=
n.253-99G=
c.279-99G= (n.279-99G=)
n.229-99G=
n.299-99G=
c.-389-99G= (n.-389-99G=)
n.237-99G=
c.126-1944G= (n.126-1944G=)
n.168-99G=
n.278-99G=
n.202-99G=
n.225-99G=
c.79-99G= (n.79-99G=)
c.*65-99G= (n.*65-99G=)
c.-95-99G= (n.-95-99G=)
n.47-99G=
n.1480-99G=
n.174-99G=
n.114-823G=
n.510-99G=
c.126-1744G= (n.126-1744G=)
n.357-99G=
n.255-99G=
n.126-99G=
n.61-99G=
16g.28489485_28489487delinsCCTCA2215682430CLN3c.126-101_126-99delinsAGG (n.126-101_126-99delinsAGG)
c.-37-101_-37-99delinsAGG (n.-37-101_-37-99delinsAGG)
n.411-101_411-99delinsAGG
n.584-101_584-99delinsAGG
n.106-101_106-99delinsAGG
n.253-101_253-99delinsAGG
c.279-101_279-99delinsAGG (n.279-101_279-99delinsAGG)
n.229-101_229-99delinsAGG
n.299-101_299-99delinsAGG
c.-389-101_-389-99delinsAGG (n.-389-101_-389-99delinsAGG)
n.237-101_237-99delinsAGG
c.126-1946_126-1944delinsAGG (n.126-1946_126-1944delinsAGG)
n.168-101_168-99delinsAGG
n.278-101_278-99delinsAGG
n.202-101_202-99delinsAGG
n.225-101_225-99delinsAGG
c.79-101_79-99delinsAGG (n.79-101_79-99delinsAGG)
c.*65-101_*65-99delinsAGG (n.*65-101_*65-99delinsAGG)
c.-95-101_-95-99delinsAGG (n.-95-101_-95-99delinsAGG)
n.47-101_47-99delinsAGG
n.1480-101_1480-99delinsAGG
n.174-101_174-99delinsAGG
n.114-825_114-823delinsAGG
n.510-101_510-99delinsAGG
c.126-1746_126-1744delinsAGG (n.126-1746_126-1744delinsAGG)
n.357-101_357-99delinsAGG
n.255-101_255-99delinsAGG
n.126-101_126-99delinsAGG
n.61-101_61-99delinsAGG
16g.28489486C>ACA2806403654CLN3c.126-100G>T (n.126-100G>T)
c.-37-100G>T (n.-37-100G>T)
n.411-100G>T
n.584-100G>T
n.106-100G>T
n.253-100G>T
c.279-100G>T (n.279-100G>T)
n.229-100G>T
n.299-100G>T
c.-389-100G>T (n.-389-100G>T)
n.237-100G>T
c.126-1945G>T (n.126-1945G>T)
n.168-100G>T
n.278-100G>T
n.202-100G>T
n.225-100G>T
c.79-100G>T (n.79-100G>T)
c.*65-100G>T (n.*65-100G>T)
c.-95-100G>T (n.-95-100G>T)
n.47-100G>T
n.1480-100G>T
n.174-100G>T
n.114-824G>T
n.510-100G>T
c.126-1745G>T (n.126-1745G>T)
n.357-100G>T
n.255-100G>T
n.126-100G>T
n.61-100G>T
16g.28489486C=CA2215682433CLN3c.126-100G= (n.126-100G=)
c.-37-100G= (n.-37-100G=)
n.411-100G=
n.584-100G=
n.106-100G=
n.253-100G=
c.279-100G= (n.279-100G=)
n.229-100G=
n.299-100G=
c.-389-100G= (n.-389-100G=)
n.237-100G=
c.126-1945G= (n.126-1945G=)
n.168-100G=
n.278-100G=
n.202-100G=
n.225-100G=
c.79-100G= (n.79-100G=)
c.*65-100G= (n.*65-100G=)
c.-95-100G= (n.-95-100G=)
n.47-100G=
n.1480-100G=
n.174-100G=
n.114-824G=
n.510-100G=
c.126-1745G= (n.126-1745G=)
n.357-100G=
n.255-100G=
n.126-100G=
n.61-100G=
16g.28489486C>GCA2806403655CLN3c.126-100G>C (n.126-100G>C)
c.-37-100G>C (n.-37-100G>C)
n.411-100G>C
n.584-100G>C
n.106-100G>C
n.253-100G>C
c.279-100G>C (n.279-100G>C)
n.229-100G>C
n.299-100G>C
c.-389-100G>C (n.-389-100G>C)
n.237-100G>C
c.126-1945G>C (n.126-1945G>C)
n.168-100G>C
n.278-100G>C
n.202-100G>C
n.225-100G>C
c.79-100G>C (n.79-100G>C)
c.*65-100G>C (n.*65-100G>C)
c.-95-100G>C (n.-95-100G>C)
n.47-100G>C
n.1480-100G>C
n.174-100G>C
n.114-824G>C
n.510-100G>C
c.126-1745G>C (n.126-1745G>C)
n.357-100G>C
n.255-100G>C
n.126-100G>C
n.61-100G>C
16g.28489486C>TCA2215682434CLN3c.126-100G>A (n.126-100G>A)
c.-37-100G>A (n.-37-100G>A)
n.411-100G>A
n.584-100G>A
n.106-100G>A
n.253-100G>A
c.279-100G>A (n.279-100G>A)
n.229-100G>A
n.299-100G>A
c.-389-100G>A (n.-389-100G>A)
n.237-100G>A
c.126-1945G>A (n.126-1945G>A)
n.168-100G>A
n.278-100G>A
n.202-100G>A
n.225-100G>A
c.79-100G>A (n.79-100G>A)
c.*65-100G>A (n.*65-100G>A)
c.-95-100G>A (n.-95-100G>A)
n.47-100G>A
n.1480-100G>A
n.174-100G>A
n.114-824G>A
n.510-100G>A
c.126-1745G>A (n.126-1745G>A)
n.357-100G>A
n.255-100G>A
n.126-100G>A
n.61-100G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.28489488_28489489delCA621717065CLN3c.126-101_126-100del (n.126-101_126-100del)
c.-37-101_-37-100del (n.-37-101_-37-100del)
n.411-101_411-100del
n.584-101_584-100del
n.106-101_106-100del
n.253-101_253-100del
c.279-101_279-100del (n.279-101_279-100del)
n.229-101_229-100del
n.299-101_299-100del
c.-389-101_-389-100del (n.-389-101_-389-100del)
n.237-101_237-100del
c.126-1946_126-1945del (n.126-1946_126-1945del)
n.168-101_168-100del
n.278-101_278-100del
n.202-101_202-100del
n.225-101_225-100del
c.79-101_79-100del (n.79-101_79-100del)
c.*65-101_*65-100del (n.*65-101_*65-100del)
c.-95-101_-95-100del (n.-95-101_-95-100del)
n.47-101_47-100del
n.1480-101_1480-100del
n.174-101_174-100del
n.114-825_114-824del
n.510-101_510-100del
c.126-1746_126-1745del (n.126-1746_126-1745del)
n.357-101_357-100del
n.255-101_255-100del
n.126-101_126-100del
n.61-101_61-100del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28489486_28489487insAGACA2806403656CLN3c.126-101_126-100insTCT (n.126-101_126-100insTCT)
c.-37-101_-37-100insTCT (n.-37-101_-37-100insTCT)
n.411-101_411-100insTCT
n.584-101_584-100insTCT
n.106-101_106-100insTCT
n.253-101_253-100insTCT
c.279-101_279-100insTCT (n.279-101_279-100insTCT)
n.229-101_229-100insTCT
n.299-101_299-100insTCT
c.-389-101_-389-100insTCT (n.-389-101_-389-100insTCT)
n.237-101_237-100insTCT
c.126-1946_126-1945insTCT (n.126-1946_126-1945insTCT)
n.168-101_168-100insTCT
n.278-101_278-100insTCT
n.202-101_202-100insTCT
n.225-101_225-100insTCT
c.79-101_79-100insTCT (n.79-101_79-100insTCT)
c.*65-101_*65-100insTCT (n.*65-101_*65-100insTCT)
c.-95-101_-95-100insTCT (n.-95-101_-95-100insTCT)
n.47-101_47-100insTCT
n.1480-101_1480-100insTCT
n.174-101_174-100insTCT
n.114-825_114-824insTCT
n.510-101_510-100insTCT
c.126-1746_126-1745insTCT (n.126-1746_126-1745insTCT)
n.357-101_357-100insTCT
n.255-101_255-100insTCT
n.126-101_126-100insTCT
n.61-101_61-100insTCT
16g.28489487T>ACA2806403657CLN3c.126-101A>T (n.126-101A>T)
c.-37-101A>T (n.-37-101A>T)
n.411-101A>T
n.584-101A>T
n.106-101A>T
n.253-101A>T
c.279-101A>T (n.279-101A>T)
n.229-101A>T
n.299-101A>T
c.-389-101A>T (n.-389-101A>T)
n.237-101A>T
c.126-1946A>T (n.126-1946A>T)
n.168-101A>T
n.278-101A>T
n.202-101A>T
n.225-101A>T
c.79-101A>T (n.79-101A>T)
c.*65-101A>T (n.*65-101A>T)
c.-95-101A>T (n.-95-101A>T)
n.47-101A>T
n.1480-101A>T
n.174-101A>T
n.114-825A>T
n.510-101A>T
c.126-1746A>T (n.126-1746A>T)
n.357-101A>T
n.255-101A>T
n.126-101A>T
n.61-101A>T
16g.28489488_28489490delCA2575957620CLN3c.126-103_126-101del (n.126-103_126-101del)
c.-37-103_-37-101del (n.-37-103_-37-101del)
n.411-103_411-101del
n.584-103_584-101del
n.106-103_106-101del
n.253-103_253-101del
c.279-103_279-101del (n.279-103_279-101del)
n.229-103_229-101del
n.299-103_299-101del
c.-389-103_-389-101del (n.-389-103_-389-101del)
n.237-103_237-101del
c.126-1948_126-1946del (n.126-1948_126-1946del)
n.168-103_168-101del
n.278-103_278-101del
n.202-103_202-101del
n.225-103_225-101del
c.79-103_79-101del (n.79-103_79-101del)
c.*65-103_*65-101del (n.*65-103_*65-101del)
c.-95-103_-95-101del (n.-95-103_-95-101del)
n.47-103_47-101del
n.1480-103_1480-101del
n.174-103_174-101del
n.114-827_114-825del
n.510-103_510-101del
c.126-1748_126-1746del (n.126-1748_126-1746del)
n.357-103_357-101del
n.255-103_255-101del
n.126-103_126-101del
n.61-103_61-101del
gnomAD v4
16g.28489487_28489488insACA2806403658CLN3c.126-102_126-101insT (n.126-102_126-101insT)
c.-37-102_-37-101insT (n.-37-102_-37-101insT)
n.411-102_411-101insT
n.584-102_584-101insT
n.106-102_106-101insT
n.253-102_253-101insT
c.279-102_279-101insT (n.279-102_279-101insT)
n.229-102_229-101insT
n.299-102_299-101insT
c.-389-102_-389-101insT (n.-389-102_-389-101insT)
n.237-102_237-101insT
c.126-1947_126-1946insT (n.126-1947_126-1946insT)
n.168-102_168-101insT
n.278-102_278-101insT
n.202-102_202-101insT
n.225-102_225-101insT
c.79-102_79-101insT (n.79-102_79-101insT)
c.*65-102_*65-101insT (n.*65-102_*65-101insT)
c.-95-102_-95-101insT (n.-95-102_-95-101insT)
n.47-102_47-101insT
n.1480-102_1480-101insT
n.174-102_174-101insT
n.114-826_114-825insT
n.510-102_510-101insT
c.126-1747_126-1746insT (n.126-1747_126-1746insT)
n.357-102_357-101insT
n.255-102_255-101insT
n.126-102_126-101insT
n.61-102_61-101insT
16g.28489487_28489488insACACA2806403659CLN3c.126-102_126-101insTGT (n.126-102_126-101insTGT)
c.-37-102_-37-101insTGT (n.-37-102_-37-101insTGT)
n.411-102_411-101insTGT
n.584-102_584-101insTGT
n.106-102_106-101insTGT
n.253-102_253-101insTGT
c.279-102_279-101insTGT (n.279-102_279-101insTGT)
n.229-102_229-101insTGT
n.299-102_299-101insTGT
c.-389-102_-389-101insTGT (n.-389-102_-389-101insTGT)
n.237-102_237-101insTGT
c.126-1947_126-1946insTGT (n.126-1947_126-1946insTGT)
n.168-102_168-101insTGT
n.278-102_278-101insTGT
n.202-102_202-101insTGT
n.225-102_225-101insTGT
c.79-102_79-101insTGT (n.79-102_79-101insTGT)
c.*65-102_*65-101insTGT (n.*65-102_*65-101insTGT)
c.-95-102_-95-101insTGT (n.-95-102_-95-101insTGT)
n.47-102_47-101insTGT
n.1480-102_1480-101insTGT
n.174-102_174-101insTGT
n.114-826_114-825insTGT
n.510-102_510-101insTGT
c.126-1747_126-1746insTGT (n.126-1747_126-1746insTGT)
n.357-102_357-101insTGT
n.255-102_255-101insTGT
n.126-102_126-101insTGT
n.61-102_61-101insTGT
16g.28489488delCA2632494646CLN3c.126-102del (n.126-102del)
c.-37-102del (n.-37-102del)
n.411-102del
n.584-102del
n.106-102del
n.253-102del
c.279-102del (n.279-102del)
n.229-102del
n.299-102del
c.-389-102del (n.-389-102del)
n.237-102del
c.126-1947del (n.126-1947del)
n.168-102del
n.278-102del
n.202-102del
n.225-102del
c.79-102del (n.79-102del)
c.*65-102del (n.*65-102del)
c.-95-102del (n.-95-102del)
n.47-102del
n.1480-102del
n.174-102del
n.114-826del
n.510-102del
c.126-1747del (n.126-1747del)
n.357-102del
n.255-102del
n.126-102del
n.61-102del
gnomAD v4
16g.28489488C>TCA2632494648CLN3c.126-102G>A (n.126-102G>A)
c.-37-102G>A (n.-37-102G>A)
n.411-102G>A
n.584-102G>A
n.106-102G>A
n.253-102G>A
c.279-102G>A (n.279-102G>A)
n.229-102G>A
n.299-102G>A
c.-389-102G>A (n.-389-102G>A)
n.237-102G>A
c.126-1947G>A (n.126-1947G>A)
n.168-102G>A
n.278-102G>A
n.202-102G>A
n.225-102G>A
c.79-102G>A (n.79-102G>A)
c.*65-102G>A (n.*65-102G>A)
c.-95-102G>A (n.-95-102G>A)
n.47-102G>A
n.1480-102G>A
n.174-102G>A
n.114-826G>A
n.510-102G>A
c.126-1747G>A (n.126-1747G>A)
n.357-102G>A
n.255-102G>A
n.126-102G>A
n.61-102G>A
gnomAD v4
16g.28489489T>ACA2806403661CLN3c.126-103A>T (n.126-103A>T)
c.-37-103A>T (n.-37-103A>T)
n.411-103A>T
n.584-103A>T
n.106-103A>T
n.253-103A>T
c.279-103A>T (n.279-103A>T)
n.229-103A>T
n.299-103A>T
c.-389-103A>T (n.-389-103A>T)
n.237-103A>T
c.126-1948A>T (n.126-1948A>T)
n.168-103A>T
n.278-103A>T
n.202-103A>T
n.225-103A>T
c.79-103A>T (n.79-103A>T)
c.*65-103A>T (n.*65-103A>T)
c.-95-103A>T (n.-95-103A>T)
n.47-103A>T
n.1480-103A>T
n.174-103A>T
n.114-827A>T
n.510-103A>T
c.126-1748A>T (n.126-1748A>T)
n.357-103A>T
n.255-103A>T
n.126-103A>T
n.61-103A>T
16g.28489489T>CCA2806403662CLN3c.126-103A>G (n.126-103A>G)
c.-37-103A>G (n.-37-103A>G)
n.411-103A>G
n.584-103A>G
n.106-103A>G
n.253-103A>G
c.279-103A>G (n.279-103A>G)
n.229-103A>G
n.299-103A>G
c.-389-103A>G (n.-389-103A>G)
n.237-103A>G
c.126-1948A>G (n.126-1948A>G)
n.168-103A>G
n.278-103A>G
n.202-103A>G
n.225-103A>G
c.79-103A>G (n.79-103A>G)
c.*65-103A>G (n.*65-103A>G)
c.-95-103A>G (n.-95-103A>G)
n.47-103A>G
n.1480-103A>G
n.174-103A>G
n.114-827A>G
n.510-103A>G
c.126-1748A>G (n.126-1748A>G)
n.357-103A>G
n.255-103A>G
n.126-103A>G
n.61-103A>G
16g.28489496dupCA2632494652CLN3c.126-103dup (n.126-103dup)
c.-37-103dup (n.-37-103dup)
n.411-103dup
n.584-103dup
n.106-103dup
n.253-103dup
c.279-103dup (n.279-103dup)
n.229-103dup
n.299-103dup
c.-389-103dup (n.-389-103dup)
n.237-103dup
c.126-1948dup (n.126-1948dup)
n.168-103dup
n.278-103dup
n.202-103dup
n.225-103dup
c.79-103dup (n.79-103dup)
c.*65-103dup (n.*65-103dup)
c.-95-103dup (n.-95-103dup)
n.47-103dup
n.1480-103dup
n.174-103dup
n.114-827dup
n.510-103dup
c.126-1748dup (n.126-1748dup)
n.357-103dup
n.255-103dup
n.126-103dup
n.61-103dup
gnomAD v4
16g.28489496delCA656257390CLN3c.126-103del (n.126-103del)
c.-37-103del (n.-37-103del)
n.411-103del
n.584-103del
n.106-103del
n.253-103del
c.279-103del (n.279-103del)
n.229-103del
n.299-103del
c.-389-103del (n.-389-103del)
n.237-103del
c.126-1948del (n.126-1948del)
n.168-103del
n.278-103del
n.202-103del
n.225-103del
c.79-103del (n.79-103del)
c.*65-103del (n.*65-103del)
c.-95-103del (n.-95-103del)
n.47-103del
n.1480-103del
n.174-103del
n.114-827del
n.510-103del
c.126-1748del (n.126-1748del)
n.357-103del
n.255-103del
n.126-103del
n.61-103del
gnomAD v4 COSMIC
16g.28489495_28489496delCA2632494658CLN3c.126-104_126-103del (n.126-104_126-103del)
c.-37-104_-37-103del (n.-37-104_-37-103del)
n.411-104_411-103del
n.584-104_584-103del
n.106-104_106-103del
n.253-104_253-103del
c.279-104_279-103del (n.279-104_279-103del)
n.229-104_229-103del
n.299-104_299-103del
c.-389-104_-389-103del (n.-389-104_-389-103del)
n.237-104_237-103del
c.126-1949_126-1948del (n.126-1949_126-1948del)
n.168-104_168-103del
n.278-104_278-103del
n.202-104_202-103del
n.225-104_225-103del
c.79-104_79-103del (n.79-104_79-103del)
c.*65-104_*65-103del (n.*65-104_*65-103del)
c.-95-104_-95-103del (n.-95-104_-95-103del)
n.47-104_47-103del
n.1480-104_1480-103del
n.174-104_174-103del
n.114-828_114-827del
n.510-104_510-103del
c.126-1749_126-1748del (n.126-1749_126-1748del)
n.357-104_357-103del
n.255-104_255-103del
n.126-104_126-103del
n.61-104_61-103del
gnomAD v4
16g.28489490T>CCA719660683CLN3c.126-104A>G (n.126-104A>G)
c.-37-104A>G (n.-37-104A>G)
n.411-104A>G
n.584-104A>G
n.106-104A>G
n.253-104A>G
c.279-104A>G (n.279-104A>G)
n.229-104A>G
n.299-104A>G
c.-389-104A>G (n.-389-104A>G)
n.237-104A>G
c.126-1949A>G (n.126-1949A>G)
n.168-104A>G
n.278-104A>G
n.202-104A>G
n.225-104A>G
c.79-104A>G (n.79-104A>G)
c.*65-104A>G (n.*65-104A>G)
c.-95-104A>G (n.-95-104A>G)
n.47-104A>G
n.1480-104A>G
n.174-104A>G
n.114-828A>G
n.510-104A>G
c.126-1749A>G (n.126-1749A>G)
n.357-104A>G
n.255-104A>G
n.126-104A>G
n.61-104A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28489490T>GCA2632494665CLN3c.126-104A>C (n.126-104A>C)
c.-37-104A>C (n.-37-104A>C)
n.411-104A>C
n.584-104A>C
n.106-104A>C
n.253-104A>C
c.279-104A>C (n.279-104A>C)
n.229-104A>C
n.299-104A>C
c.-389-104A>C (n.-389-104A>C)
n.237-104A>C
c.126-1949A>C (n.126-1949A>C)
n.168-104A>C
n.278-104A>C
n.202-104A>C
n.225-104A>C
c.79-104A>C (n.79-104A>C)
c.*65-104A>C (n.*65-104A>C)
c.-95-104A>C (n.-95-104A>C)
n.47-104A>C
n.1480-104A>C
n.174-104A>C
n.114-828A>C
n.510-104A>C
c.126-1749A>C (n.126-1749A>C)
n.357-104A>C
n.255-104A>C
n.126-104A>C
n.61-104A>C
gnomAD v4
16g.28489490T=CA2215682436CLN3c.126-104A= (n.126-104A=)
c.-37-104A= (n.-37-104A=)
n.411-104A=
n.584-104A=
n.106-104A=
n.253-104A=
c.279-104A= (n.279-104A=)
n.229-104A=
n.299-104A=
c.-389-104A= (n.-389-104A=)
n.237-104A=
c.126-1949A= (n.126-1949A=)
n.168-104A=
n.278-104A=
n.202-104A=
n.225-104A=
c.79-104A= (n.79-104A=)
c.*65-104A= (n.*65-104A=)
c.-95-104A= (n.-95-104A=)
n.47-104A=
n.1480-104A=
n.174-104A=
n.114-828A=
n.510-104A=
c.126-1749A= (n.126-1749A=)
n.357-104A=
n.255-104A=
n.126-104A=
n.61-104A=
16g.28489490_28489491insACACA2806403664CLN3c.126-105_126-104insTGT (n.126-105_126-104insTGT)
c.-37-105_-37-104insTGT (n.-37-105_-37-104insTGT)
n.411-105_411-104insTGT
n.584-105_584-104insTGT
n.106-105_106-104insTGT
n.253-105_253-104insTGT
c.279-105_279-104insTGT (n.279-105_279-104insTGT)
n.229-105_229-104insTGT
n.299-105_299-104insTGT
c.-389-105_-389-104insTGT (n.-389-105_-389-104insTGT)
n.237-105_237-104insTGT
c.126-1950_126-1949insTGT (n.126-1950_126-1949insTGT)
n.168-105_168-104insTGT
n.278-105_278-104insTGT
n.202-105_202-104insTGT
n.225-105_225-104insTGT
c.79-105_79-104insTGT (n.79-105_79-104insTGT)
c.*65-105_*65-104insTGT (n.*65-105_*65-104insTGT)
c.-95-105_-95-104insTGT (n.-95-105_-95-104insTGT)
n.47-105_47-104insTGT
n.1480-105_1480-104insTGT
n.174-105_174-104insTGT
n.114-829_114-828insTGT
n.510-105_510-104insTGT
c.126-1750_126-1749insTGT (n.126-1750_126-1749insTGT)
n.357-105_357-104insTGT
n.255-105_255-104insTGT
n.126-105_126-104insTGT
n.61-105_61-104insTGT
16g.28489491T>CCA279786749CLN3c.126-105A>G (n.126-105A>G)
c.-37-105A>G (n.-37-105A>G)
n.411-105A>G
n.584-105A>G
n.106-105A>G
n.253-105A>G
c.279-105A>G (n.279-105A>G)
n.229-105A>G
n.299-105A>G
c.-389-105A>G (n.-389-105A>G)
n.237-105A>G
c.126-1950A>G (n.126-1950A>G)
n.168-105A>G
n.278-105A>G
n.202-105A>G
n.225-105A>G
c.79-105A>G (n.79-105A>G)
c.*65-105A>G (n.*65-105A>G)
c.-95-105A>G (n.-95-105A>G)
n.47-105A>G
n.1480-105A>G
n.174-105A>G
n.114-829A>G
n.510-105A>G
c.126-1750A>G (n.126-1750A>G)
n.357-105A>G
n.255-105A>G
n.126-105A>G
n.61-105A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28489491T=CA2215682439CLN3c.126-105A= (n.126-105A=)
c.-37-105A= (n.-37-105A=)
n.411-105A=
n.584-105A=
n.106-105A=
n.253-105A=
c.279-105A= (n.279-105A=)
n.229-105A=
n.299-105A=
c.-389-105A= (n.-389-105A=)
n.237-105A=
c.126-1950A= (n.126-1950A=)
n.168-105A=
n.278-105A=
n.202-105A=
n.225-105A=
c.79-105A= (n.79-105A=)
c.*65-105A= (n.*65-105A=)
c.-95-105A= (n.-95-105A=)
n.47-105A=
n.1480-105A=
n.174-105A=
n.114-829A=
n.510-105A=
c.126-1750A= (n.126-1750A=)
n.357-105A=
n.255-105A=
n.126-105A=
n.61-105A=
16g.28489491_28489497delCA2806403665CLN3c.126-111_126-105del (n.126-111_126-105del)
c.-37-111_-37-105del (n.-37-111_-37-105del)
n.411-111_411-105del
n.584-111_584-105del
n.106-111_106-105del
n.253-111_253-105del
c.279-111_279-105del (n.279-111_279-105del)
n.229-111_229-105del
n.299-111_299-105del
c.-389-111_-389-105del (n.-389-111_-389-105del)
n.237-111_237-105del
c.126-1956_126-1950del (n.126-1956_126-1950del)
n.168-111_168-105del
n.278-111_278-105del
n.202-111_202-105del
n.225-111_225-105del
c.79-111_79-105del (n.79-111_79-105del)
c.*65-111_*65-105del (n.*65-111_*65-105del)
c.-95-111_-95-105del (n.-95-111_-95-105del)
n.47-111_47-105del
n.1480-111_1480-105del
n.174-111_174-105del
n.114-835_114-829del
n.510-111_510-105del
c.126-1756_126-1750del (n.126-1756_126-1750del)
n.357-111_357-105del
n.255-111_255-105del
n.126-111_126-105del
n.61-111_61-105del
16g.28489491_28489492insAGACA2806403666CLN3c.126-106_126-105insTCT (n.126-106_126-105insTCT)
c.-37-106_-37-105insTCT (n.-37-106_-37-105insTCT)
n.411-106_411-105insTCT
n.584-106_584-105insTCT
n.106-106_106-105insTCT
n.253-106_253-105insTCT
c.279-106_279-105insTCT (n.279-106_279-105insTCT)
n.229-106_229-105insTCT
n.299-106_299-105insTCT
c.-389-106_-389-105insTCT (n.-389-106_-389-105insTCT)
n.237-106_237-105insTCT
c.126-1951_126-1950insTCT (n.126-1951_126-1950insTCT)
n.168-106_168-105insTCT
n.278-106_278-105insTCT
n.202-106_202-105insTCT
n.225-106_225-105insTCT
c.79-106_79-105insTCT (n.79-106_79-105insTCT)
c.*65-106_*65-105insTCT (n.*65-106_*65-105insTCT)
c.-95-106_-95-105insTCT (n.-95-106_-95-105insTCT)
n.47-106_47-105insTCT
n.1480-106_1480-105insTCT
n.174-106_174-105insTCT
n.114-830_114-829insTCT
n.510-106_510-105insTCT
c.126-1751_126-1750insTCT (n.126-1751_126-1750insTCT)
n.357-106_357-105insTCT
n.255-106_255-105insTCT
n.126-106_126-105insTCT
n.61-106_61-105insTCT
16g.28489492T>CCA2632494674CLN3c.126-106A>G (n.126-106A>G)
c.-37-106A>G (n.-37-106A>G)
n.411-106A>G
n.584-106A>G
n.106-106A>G
n.253-106A>G
c.279-106A>G (n.279-106A>G)
n.229-106A>G
n.299-106A>G
c.-389-106A>G (n.-389-106A>G)
n.237-106A>G
c.126-1951A>G (n.126-1951A>G)
n.168-106A>G
n.278-106A>G
n.202-106A>G
n.225-106A>G
c.79-106A>G (n.79-106A>G)
c.*65-106A>G (n.*65-106A>G)
c.-95-106A>G (n.-95-106A>G)
n.47-106A>G
n.1480-106A>G
n.174-106A>G
n.114-830A>G
n.510-106A>G
c.126-1751A>G (n.126-1751A>G)
n.357-106A>G
n.255-106A>G
n.126-106A>G
n.61-106A>G
gnomAD v4
16g.28489493T>ACA2806403667CLN3c.126-107A>T (n.126-107A>T)
c.-37-107A>T (n.-37-107A>T)
n.411-107A>T
n.584-107A>T
n.106-107A>T
n.253-107A>T
c.279-107A>T (n.279-107A>T)
n.229-107A>T
n.299-107A>T
c.-389-107A>T (n.-389-107A>T)
n.237-107A>T
c.126-1952A>T (n.126-1952A>T)
n.168-107A>T
n.278-107A>T
n.202-107A>T
n.225-107A>T
c.79-107A>T (n.79-107A>T)
c.*65-107A>T (n.*65-107A>T)
c.-95-107A>T (n.-95-107A>T)
n.47-107A>T
n.1480-107A>T
n.174-107A>T
n.114-831A>T
n.510-107A>T
c.126-1752A>T (n.126-1752A>T)
n.357-107A>T
n.255-107A>T
n.126-107A>T
n.61-107A>T
16g.28489493T>CCA2632494676CLN3c.126-107A>G (n.126-107A>G)
c.-37-107A>G (n.-37-107A>G)
n.411-107A>G
n.584-107A>G
n.106-107A>G
n.253-107A>G
c.279-107A>G (n.279-107A>G)
n.229-107A>G
n.299-107A>G
c.-389-107A>G (n.-389-107A>G)
n.237-107A>G
c.126-1952A>G (n.126-1952A>G)
n.168-107A>G
n.278-107A>G
n.202-107A>G
n.225-107A>G
c.79-107A>G (n.79-107A>G)
c.*65-107A>G (n.*65-107A>G)
c.-95-107A>G (n.-95-107A>G)
n.47-107A>G
n.1480-107A>G
n.174-107A>G
n.114-831A>G
n.510-107A>G
c.126-1752A>G (n.126-1752A>G)
n.357-107A>G
n.255-107A>G
n.126-107A>G
n.61-107A>G
gnomAD v4
16g.28489494T>GCA2806403668CLN3c.126-108A>C (n.126-108A>C)
c.-37-108A>C (n.-37-108A>C)
n.411-108A>C
n.584-108A>C
n.106-108A>C
n.253-108A>C
c.279-108A>C (n.279-108A>C)
n.229-108A>C
n.299-108A>C
c.-389-108A>C (n.-389-108A>C)
n.237-108A>C
c.126-1953A>C (n.126-1953A>C)
n.168-108A>C
n.278-108A>C
n.202-108A>C
n.225-108A>C
c.79-108A>C (n.79-108A>C)
c.*65-108A>C (n.*65-108A>C)
c.-95-108A>C (n.-95-108A>C)
n.47-108A>C
n.1480-108A>C
n.174-108A>C
n.114-832A>C
n.510-108A>C
c.126-1753A>C (n.126-1753A>C)
n.357-108A>C
n.255-108A>C
n.126-108A>C
n.61-108A>C
16g.28489494_28489495insAGCA2806403669CLN3c.126-109_126-108insCT (n.126-109_126-108insCT)
c.-37-109_-37-108insCT (n.-37-109_-37-108insCT)
n.411-109_411-108insCT
n.584-109_584-108insCT
n.106-109_106-108insCT
n.253-109_253-108insCT
c.279-109_279-108insCT (n.279-109_279-108insCT)
n.229-109_229-108insCT
n.299-109_299-108insCT
c.-389-109_-389-108insCT (n.-389-109_-389-108insCT)
n.237-109_237-108insCT
c.126-1954_126-1953insCT (n.126-1954_126-1953insCT)
n.168-109_168-108insCT
n.278-109_278-108insCT
n.202-109_202-108insCT
n.225-109_225-108insCT
c.79-109_79-108insCT (n.79-109_79-108insCT)
c.*65-109_*65-108insCT (n.*65-109_*65-108insCT)
c.-95-109_-95-108insCT (n.-95-109_-95-108insCT)
n.47-109_47-108insCT
n.1480-109_1480-108insCT
n.174-109_174-108insCT
n.114-833_114-832insCT
n.510-109_510-108insCT
c.126-1754_126-1753insCT (n.126-1754_126-1753insCT)
n.357-109_357-108insCT
n.255-109_255-108insCT
n.126-109_126-108insCT
n.61-109_61-108insCT
16g.28489495T>ACA2632494678CLN3c.126-109A>T (n.126-109A>T)
c.-37-109A>T (n.-37-109A>T)
n.411-109A>T
n.584-109A>T
n.106-109A>T
n.253-109A>T
c.279-109A>T (n.279-109A>T)
n.229-109A>T
n.299-109A>T
c.-389-109A>T (n.-389-109A>T)
n.237-109A>T
c.126-1954A>T (n.126-1954A>T)
n.168-109A>T
n.278-109A>T
n.202-109A>T
n.225-109A>T
c.79-109A>T (n.79-109A>T)
c.*65-109A>T (n.*65-109A>T)
c.-95-109A>T (n.-95-109A>T)
n.47-109A>T
n.1480-109A>T
n.174-109A>T
n.114-833A>T
n.510-109A>T
c.126-1754A>T (n.126-1754A>T)
n.357-109A>T
n.255-109A>T
n.126-109A>T
n.61-109A>T
gnomAD v4
16g.28489495T>CCA2632494680CLN3c.126-109A>G (n.126-109A>G)
c.-37-109A>G (n.-37-109A>G)
n.411-109A>G
n.584-109A>G
n.106-109A>G
n.253-109A>G
c.279-109A>G (n.279-109A>G)
n.229-109A>G
n.299-109A>G
c.-389-109A>G (n.-389-109A>G)
n.237-109A>G
c.126-1954A>G (n.126-1954A>G)
n.168-109A>G
n.278-109A>G
n.202-109A>G
n.225-109A>G
c.79-109A>G (n.79-109A>G)
c.*65-109A>G (n.*65-109A>G)
c.-95-109A>G (n.-95-109A>G)
n.47-109A>G
n.1480-109A>G
n.174-109A>G
n.114-833A>G
n.510-109A>G
c.126-1754A>G (n.126-1754A>G)
n.357-109A>G
n.255-109A>G
n.126-109A>G
n.61-109A>G
gnomAD v4
16g.28489496T>ACA2632494682CLN3c.126-110A>T (n.126-110A>T)
c.-37-110A>T (n.-37-110A>T)
n.411-110A>T
n.584-110A>T
n.106-110A>T
n.253-110A>T
c.279-110A>T (n.279-110A>T)
n.229-110A>T
n.299-110A>T
c.-389-110A>T (n.-389-110A>T)
n.237-110A>T
c.126-1955A>T (n.126-1955A>T)
n.168-110A>T
n.278-110A>T
n.202-110A>T
n.225-110A>T
c.79-110A>T (n.79-110A>T)
c.*65-110A>T (n.*65-110A>T)
c.-95-110A>T (n.-95-110A>T)
n.47-110A>T
n.1480-110A>T
n.174-110A>T
n.114-834A>T
n.510-110A>T
c.126-1755A>T (n.126-1755A>T)
n.357-110A>T
n.255-110A>T
n.126-110A>T
n.61-110A>T
gnomAD v4
16g.28489496T>CCA279786757CLN3c.126-110A>G (n.126-110A>G)
c.-37-110A>G (n.-37-110A>G)
n.411-110A>G
n.584-110A>G
n.106-110A>G
n.253-110A>G
c.279-110A>G (n.279-110A>G)
n.229-110A>G
n.299-110A>G
c.-389-110A>G (n.-389-110A>G)
n.237-110A>G
c.126-1955A>G (n.126-1955A>G)
n.168-110A>G
n.278-110A>G
n.202-110A>G
n.225-110A>G
c.79-110A>G (n.79-110A>G)
c.*65-110A>G (n.*65-110A>G)
c.-95-110A>G (n.-95-110A>G)
n.47-110A>G
n.1480-110A>G
n.174-110A>G
n.114-834A>G
n.510-110A>G
c.126-1755A>G (n.126-1755A>G)
n.357-110A>G
n.255-110A>G
n.126-110A>G
n.61-110A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28489496T>GCA2806403671CLN3c.126-110A>C (n.126-110A>C)
c.-37-110A>C (n.-37-110A>C)
n.411-110A>C
n.584-110A>C
n.106-110A>C
n.253-110A>C
c.279-110A>C (n.279-110A>C)
n.229-110A>C
n.299-110A>C
c.-389-110A>C (n.-389-110A>C)
n.237-110A>C
c.126-1955A>C (n.126-1955A>C)
n.168-110A>C
n.278-110A>C
n.202-110A>C
n.225-110A>C
c.79-110A>C (n.79-110A>C)
c.*65-110A>C (n.*65-110A>C)
c.-95-110A>C (n.-95-110A>C)
n.47-110A>C
n.1480-110A>C
n.174-110A>C
n.114-834A>C
n.510-110A>C
c.126-1755A>C (n.126-1755A>C)
n.357-110A>C
n.255-110A>C
n.126-110A>C
n.61-110A>C
16g.28489496T=CA2215682443CLN3c.126-110A= (n.126-110A=)
c.-37-110A= (n.-37-110A=)
n.411-110A=
n.584-110A=
n.106-110A=
n.253-110A=
c.279-110A= (n.279-110A=)
n.229-110A=
n.299-110A=
c.-389-110A= (n.-389-110A=)
n.237-110A=
c.126-1955A= (n.126-1955A=)
n.168-110A=
n.278-110A=
n.202-110A=
n.225-110A=
c.79-110A= (n.79-110A=)
c.*65-110A= (n.*65-110A=)
c.-95-110A= (n.-95-110A=)
n.47-110A=
n.1480-110A=
n.174-110A=
n.114-834A=
n.510-110A=
c.126-1755A= (n.126-1755A=)
n.357-110A=
n.255-110A=
n.126-110A=
n.61-110A=
16g.28489496_28489508delCA2806403670CLN3c.126-122_126-110del (n.126-122_126-110del)
c.-37-122_-37-110del (n.-37-122_-37-110del)
n.411-122_411-110del
n.584-122_584-110del
n.106-122_106-110del
n.253-122_253-110del
c.279-122_279-110del (n.279-122_279-110del)
n.229-122_229-110del
n.299-122_299-110del
c.-389-122_-389-110del (n.-389-122_-389-110del)
n.237-122_237-110del
c.126-1967_126-1955del (n.126-1967_126-1955del)
n.168-122_168-110del
n.278-122_278-110del
n.202-122_202-110del
n.225-122_225-110del
c.79-122_79-110del (n.79-122_79-110del)
c.*65-122_*65-110del (n.*65-122_*65-110del)
c.-95-122_-95-110del (n.-95-122_-95-110del)
n.47-122_47-110del
n.1480-122_1480-110del
n.174-122_174-110del
n.114-846_114-834del
n.510-122_510-110del
c.126-1767_126-1755del (n.126-1767_126-1755del)
n.357-122_357-110del
n.255-122_255-110del
n.126-122_126-110del
n.61-122_61-110del
16g.28489497C>ACA2632494692CLN3c.126-111G>T (n.126-111G>T)
c.-37-111G>T (n.-37-111G>T)
n.411-111G>T
n.584-111G>T
n.106-111G>T
n.253-111G>T
c.279-111G>T (n.279-111G>T)
n.229-111G>T
n.299-111G>T
c.-389-111G>T (n.-389-111G>T)
n.237-111G>T
c.126-1956G>T (n.126-1956G>T)
n.168-111G>T
n.278-111G>T
n.202-111G>T
n.225-111G>T
c.79-111G>T (n.79-111G>T)
c.*65-111G>T (n.*65-111G>T)
c.-95-111G>T (n.-95-111G>T)
n.47-111G>T
n.1480-111G>T
n.174-111G>T
n.114-835G>T
n.510-111G>T
c.126-1756G>T (n.126-1756G>T)
n.357-111G>T
n.255-111G>T
n.126-111G>T
n.61-111G>T
dbSNP gnomAD v4
16g.28489497C=CA2215682448CLN3c.126-111G= (n.126-111G=)
c.-37-111G= (n.-37-111G=)
n.411-111G=
n.584-111G=
n.106-111G=
n.253-111G=
c.279-111G= (n.279-111G=)
n.229-111G=
n.299-111G=
c.-389-111G= (n.-389-111G=)
n.237-111G=
c.126-1956G= (n.126-1956G=)
n.168-111G=
n.278-111G=
n.202-111G=
n.225-111G=
c.79-111G= (n.79-111G=)
c.*65-111G= (n.*65-111G=)
c.-95-111G= (n.-95-111G=)
n.47-111G=
n.1480-111G=
n.174-111G=
n.114-835G=
n.510-111G=
c.126-1756G= (n.126-1756G=)
n.357-111G=
n.255-111G=
n.126-111G=
n.61-111G=
16g.28489497C>TCA2215682449CLN3c.126-111G>A (n.126-111G>A)
c.-37-111G>A (n.-37-111G>A)
n.411-111G>A
n.584-111G>A
n.106-111G>A
n.253-111G>A
c.279-111G>A (n.279-111G>A)
n.229-111G>A
n.299-111G>A
c.-389-111G>A (n.-389-111G>A)
n.237-111G>A
c.126-1956G>A (n.126-1956G>A)
n.168-111G>A
n.278-111G>A
n.202-111G>A
n.225-111G>A
c.79-111G>A (n.79-111G>A)
c.*65-111G>A (n.*65-111G>A)
c.-95-111G>A (n.-95-111G>A)
n.47-111G>A
n.1480-111G>A
n.174-111G>A
n.114-835G>A
n.510-111G>A
c.126-1756G>A (n.126-1756G>A)
n.357-111G>A
n.255-111G>A
n.126-111G>A
n.61-111G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.28489499dupCA621717067CLN3c.126-111dup (n.126-111dup)
c.-37-111dup (n.-37-111dup)
n.411-111dup
n.584-111dup
n.106-111dup
n.253-111dup
c.279-111dup (n.279-111dup)
n.229-111dup
n.299-111dup
c.-389-111dup (n.-389-111dup)
n.237-111dup
c.126-1956dup (n.126-1956dup)
n.168-111dup
n.278-111dup
n.202-111dup
n.225-111dup
c.79-111dup (n.79-111dup)
c.*65-111dup (n.*65-111dup)
c.-95-111dup (n.-95-111dup)
n.47-111dup
n.1480-111dup
n.174-111dup
n.114-835dup
n.510-111dup
c.126-1756dup (n.126-1756dup)
n.357-111dup
n.255-111dup
n.126-111dup
n.61-111dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28489499delCA2632494694CLN3c.126-111del (n.126-111del)
c.-37-111del (n.-37-111del)
n.411-111del
n.584-111del
n.106-111del
n.253-111del
c.279-111del (n.279-111del)
n.229-111del
n.299-111del
c.-389-111del (n.-389-111del)
n.237-111del
c.126-1956del (n.126-1956del)
n.168-111del
n.278-111del
n.202-111del
n.225-111del
c.79-111del (n.79-111del)
c.*65-111del (n.*65-111del)
c.-95-111del (n.-95-111del)
n.47-111del
n.1480-111del
n.174-111del
n.114-835del
n.510-111del
c.126-1756del (n.126-1756del)
n.357-111del
n.255-111del
n.126-111del
n.61-111del
gnomAD v4

Number of alleles fetched