Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.28489326G>A | CA494272933 | CLN3 | c.186C>T (p.Ile62=) c.24C>T (p.Ile8=) n.471C>T n.644C>T n.166C>T n.313C>T c.339C>T (p.Ile113=) n.289C>T n.359C>T c.-329C>T (n.-329C>T) n.297C>T c.126-1785C>T (n.126-1785C>T) n.228C>T n.338C>T n.262C>T n.285C>T c.139C>T (p.Pro47Ser) c.*125C>T (n.*125C>T) c.-35C>T (n.-35C>T) n.107C>T n.1540C>T n.234C>T n.114-664C>T n.570C>T c.126-1585C>T (n.126-1585C>T) n.417C>T n.315C>T n.186C>T n.121C>T | |
16 | g.28489326G>C | CA395346456 | CLN3 | c.186C>G (p.Ile62Met) c.24C>G (p.Ile8Met) n.471C>G n.644C>G n.166C>G n.313C>G c.339C>G (p.Ile113Met) n.289C>G n.359C>G c.-329C>G (n.-329C>G) n.297C>G c.126-1785C>G (n.126-1785C>G) n.228C>G n.338C>G n.262C>G n.285C>G c.139C>G (p.Pro47Ala) c.*125C>G (n.*125C>G) c.-35C>G (n.-35C>G) n.107C>G n.1540C>G n.234C>G n.114-664C>G n.570C>G c.126-1585C>G (n.126-1585C>G) n.417C>G n.315C>G n.186C>G n.121C>G | |
16 | g.28489326G>T | CA494272934 | CLN3 | c.186C>A (p.Ile62=) c.24C>A (p.Ile8=) n.471C>A n.644C>A n.166C>A n.313C>A c.339C>A (p.Ile113=) n.289C>A n.359C>A c.-329C>A (n.-329C>A) n.297C>A c.126-1785C>A (n.126-1785C>A) n.228C>A n.338C>A n.262C>A n.285C>A c.139C>A (p.Pro47Thr) c.*125C>A (n.*125C>A) c.-35C>A (n.-35C>A) n.107C>A n.1540C>A n.234C>A n.114-664C>A n.570C>A c.126-1585C>A (n.126-1585C>A) n.417C>A n.315C>A n.186C>A n.121C>A | |
16 | g.28489327A>C | CA395346457 | CLN3 | c.185T>G (p.Ile62Ser) c.23T>G (p.Ile8Ser) n.470T>G n.643T>G n.165T>G n.312T>G c.338T>G (p.Ile113Ser) n.288T>G n.358T>G c.-330T>G (n.-330T>G) n.296T>G c.126-1786T>G (n.126-1786T>G) n.227T>G n.337T>G n.261T>G n.284T>G c.138T>G (p.His46Gln) c.*124T>G (n.*124T>G) c.-36T>G (n.-36T>G) n.106T>G n.1539T>G n.233T>G n.114-665T>G n.569T>G c.126-1586T>G (n.126-1586T>G) n.416T>G n.314T>G n.185T>G n.120T>G | |
16 | g.28489327A>G | CA395346458 | CLN3 | c.185T>C (p.Ile62Thr) c.23T>C (p.Ile8Thr) n.470T>C n.643T>C n.165T>C n.312T>C c.338T>C (p.Ile113Thr) n.288T>C n.358T>C c.-330T>C (n.-330T>C) n.296T>C c.126-1786T>C (n.126-1786T>C) n.227T>C n.337T>C n.261T>C n.284T>C c.138T>C (p.His46=) c.*124T>C (n.*124T>C) c.-36T>C (n.-36T>C) n.106T>C n.1539T>C n.233T>C n.114-665T>C n.569T>C c.126-1586T>C (n.126-1586T>C) n.416T>C n.314T>C n.185T>C n.120T>C | |
16 | g.28489327A>T | CA395346459 | CLN3 | c.185T>A (p.Ile62Asn) c.23T>A (p.Ile8Asn) n.470T>A n.643T>A n.165T>A n.312T>A c.338T>A (p.Ile113Asn) n.288T>A n.358T>A c.-330T>A (n.-330T>A) n.296T>A c.126-1786T>A (n.126-1786T>A) n.227T>A n.337T>A n.261T>A n.284T>A c.138T>A (p.His46Gln) c.*124T>A (n.*124T>A) c.-36T>A (n.-36T>A) n.106T>A n.1539T>A n.233T>A n.114-665T>A n.569T>A c.126-1586T>A (n.126-1586T>A) n.416T>A n.314T>A n.185T>A n.120T>A | |
16 | g.28489328T>A | CA395346460 | CLN3 | c.184A>T (p.Ile62Phe) c.22A>T (p.Ile8Phe) n.469A>T n.642A>T n.164A>T n.311A>T c.337A>T (p.Ile113Phe) n.287A>T n.357A>T c.-331A>T (n.-331A>T) n.295A>T c.126-1787A>T (n.126-1787A>T) n.226A>T n.336A>T n.260A>T n.283A>T c.137A>T (p.His46Leu) c.*123A>T (n.*123A>T) c.-37A>T (n.-37A>T) n.105A>T n.1538A>T n.232A>T n.114-666A>T n.568A>T c.126-1587A>T (n.126-1587A>T) n.415A>T n.313A>T n.184A>T n.119A>T | |
16 | g.28489328T>C | CA395346461 | CLN3 | c.184A>G (p.Ile62Val) c.22A>G (p.Ile8Val) n.469A>G n.642A>G n.164A>G n.311A>G c.337A>G (p.Ile113Val) n.287A>G n.357A>G c.-331A>G (n.-331A>G) n.295A>G c.126-1787A>G (n.126-1787A>G) n.226A>G n.336A>G n.260A>G n.283A>G c.137A>G (p.His46Arg) c.*123A>G (n.*123A>G) c.-37A>G (n.-37A>G) n.105A>G n.1538A>G n.232A>G n.114-666A>G n.568A>G c.126-1587A>G (n.126-1587A>G) n.415A>G n.313A>G n.184A>G n.119A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28489328T>G | CA395346462 | CLN3 | c.184A>C (p.Ile62Leu) c.22A>C (p.Ile8Leu) n.469A>C n.642A>C n.164A>C n.311A>C c.337A>C (p.Ile113Leu) n.287A>C n.357A>C c.-331A>C (n.-331A>C) n.295A>C c.126-1787A>C (n.126-1787A>C) n.226A>C n.336A>C n.260A>C n.283A>C c.137A>C (p.His46Pro) c.*123A>C (n.*123A>C) c.-37A>C (n.-37A>C) n.105A>C n.1538A>C n.232A>C n.114-666A>C n.568A>C c.126-1587A>C (n.126-1587A>C) n.415A>C n.313A>C n.184A>C n.119A>C | |
16 | g.28489328T= | CA2215682062 | CLN3 | c.184A= (p.Ile62=) c.22A= (p.Ile8=) n.469A= n.642A= n.164A= n.311A= c.337A= (p.Ile113=) n.287A= n.357A= c.-331A= (n.-331A=) n.295A= c.126-1787A= (n.126-1787A=) n.226A= n.336A= n.260A= n.283A= c.137A= (p.His46=) c.*123A= (n.*123A=) c.-37A= (n.-37A=) n.105A= n.1538A= n.232A= n.114-666A= n.568A= c.126-1587A= (n.126-1587A=) n.415A= n.313A= n.184A= n.119A= | |
16 | g.28489328_28489331delinsTGTC | CA2215682058 | CLN3 | c.181_184delinsGACA (p.Asp61=) c.19_22delinsGACA (p.Asp7=) n.466_469delinsGACA n.639_642delinsGACA n.161_164delinsGACA n.308_311delinsGACA c.334_337delinsGACA (p.Asp112=) n.284_287delinsGACA n.354_357delinsGACA c.-334_-331delinsGACA (n.-334_-331delinsGACA) n.292_295delinsGACA c.126-1790_126-1787delinsGACA (n.126-1790_126-1787delinsGACA) n.223_226delinsGACA n.333_336delinsGACA n.257_260delinsGACA n.280_283delinsGACA c.134_137delinsGACA (p.Arg45=) c.*120_*123delinsGACA (n.*120_*123delinsGACA) c.-40_-37delinsGACA (n.-40_-37delinsGACA) n.102_105delinsGACA n.1535_1538delinsGACA n.229_232delinsGACA n.114-669_114-666delinsGACA n.565_568delinsGACA c.126-1590_126-1587delinsGACA (n.126-1590_126-1587delinsGACA) n.412_415delinsGACA n.310_313delinsGACA n.181_184delinsGACA n.116_119delinsGACA | |
16 | g.28489329G>A | CA494272938 | CLN3 | c.183C>T (p.Asp61=) c.21C>T (p.Asp7=) n.468C>T n.641C>T n.163C>T n.310C>T c.336C>T (p.Asp112=) n.286C>T n.356C>T c.-332C>T (n.-332C>T) n.294C>T c.126-1788C>T (n.126-1788C>T) n.225C>T n.335C>T n.259C>T n.282C>T c.136C>T (p.His46Tyr) c.*122C>T (n.*122C>T) c.-38C>T (n.-38C>T) n.104C>T n.1537C>T n.231C>T n.114-667C>T n.567C>T c.126-1588C>T (n.126-1588C>T) n.414C>T n.312C>T n.183C>T n.118C>T | dbSNP |
16 | g.28489329G>C | CA395346464 | CLN3 | c.183C>G (p.Asp61Glu) c.21C>G (p.Asp7Glu) n.468C>G n.641C>G n.163C>G n.310C>G c.336C>G (p.Asp112Glu) n.286C>G n.356C>G c.-332C>G (n.-332C>G) n.294C>G c.126-1788C>G (n.126-1788C>G) n.225C>G n.335C>G n.259C>G n.282C>G c.136C>G (p.His46Asp) c.*122C>G (n.*122C>G) c.-38C>G (n.-38C>G) n.104C>G n.1537C>G n.231C>G n.114-667C>G n.567C>G c.126-1588C>G (n.126-1588C>G) n.414C>G n.312C>G n.183C>G n.118C>G | |
16 | g.28489329G= | CA2215682074 | CLN3 | c.183C= (p.Asp61=) c.21C= (p.Asp7=) n.468C= n.641C= n.163C= n.310C= c.336C= (p.Asp112=) n.286C= n.356C= c.-332C= (n.-332C=) n.294C= c.126-1788C= (n.126-1788C=) n.225C= n.335C= n.259C= n.282C= c.136C= (p.His46=) c.*122C= (n.*122C=) c.-38C= (n.-38C=) n.104C= n.1537C= n.231C= n.114-667C= n.567C= c.126-1588C= (n.126-1588C=) n.414C= n.312C= n.183C= n.118C= | |
16 | g.28489329G>T | CA395346463 | CLN3 | c.183C>A (p.Asp61Glu) c.21C>A (p.Asp7Glu) n.468C>A n.641C>A n.163C>A n.310C>A c.336C>A (p.Asp112Glu) n.286C>A n.356C>A c.-332C>A (n.-332C>A) n.294C>A c.126-1788C>A (n.126-1788C>A) n.225C>A n.335C>A n.259C>A n.282C>A c.136C>A (p.His46Asn) c.*122C>A (n.*122C>A) c.-38C>A (n.-38C>A) n.104C>A n.1537C>A n.231C>A n.114-667C>A n.567C>A c.126-1588C>A (n.126-1588C>A) n.414C>A n.312C>A n.183C>A n.118C>A | |
16 | g.28489331_28489333del | CA621717045 | CLN3 | c.181_183del (p.Asp61del) c.19_21del (p.Asp7del) n.466_468del n.639_641del n.161_163del n.308_310del c.334_336del (p.Asp112del) n.284_286del n.354_356del c.-334_-332del (n.-334_-332del) n.292_294del c.126-1790_126-1788del (n.126-1790_126-1788del) n.223_225del n.333_335del n.257_259del n.280_282del c.134_136del (p.Arg45del) c.*120_*122del (n.*120_*122del) c.-40_-38del (n.-40_-38del) n.102_104del n.1535_1537del n.229_231del n.114-669_114-667del n.565_567del c.126-1590_126-1588del (n.126-1590_126-1588del) n.412_414del n.310_312del n.181_183del n.116_118del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28489330T>A | CA395346465 | CLN3 | c.182A>T (p.Asp61Val) c.20A>T (p.Asp7Val) n.467A>T n.640A>T n.162A>T n.309A>T c.335A>T (p.Asp112Val) n.285A>T n.355A>T c.-333A>T (n.-333A>T) n.293A>T c.126-1789A>T (n.126-1789A>T) n.224A>T n.334A>T n.258A>T n.281A>T c.135A>T (p.Arg45=) c.*121A>T (n.*121A>T) c.-39A>T (n.-39A>T) n.103A>T n.1536A>T n.230A>T n.114-668A>T n.566A>T c.126-1589A>T (n.126-1589A>T) n.413A>T n.311A>T n.182A>T n.117A>T | |
16 | g.28489330T>C | CA395346466 | CLN3 | c.182A>G (p.Asp61Gly) c.20A>G (p.Asp7Gly) n.467A>G n.640A>G n.162A>G n.309A>G c.335A>G (p.Asp112Gly) n.285A>G n.355A>G c.-333A>G (n.-333A>G) n.293A>G c.126-1789A>G (n.126-1789A>G) n.224A>G n.334A>G n.258A>G n.281A>G c.135A>G (p.Arg45=) c.*121A>G (n.*121A>G) c.-39A>G (n.-39A>G) n.103A>G n.1536A>G n.230A>G n.114-668A>G n.566A>G c.126-1589A>G (n.126-1589A>G) n.413A>G n.311A>G n.182A>G n.117A>G | |
16 | g.28489330T>G | CA395346467 | CLN3 | c.182A>C (p.Asp61Ala) c.20A>C (p.Asp7Ala) n.467A>C n.640A>C n.162A>C n.309A>C c.335A>C (p.Asp112Ala) n.285A>C n.355A>C c.-333A>C (n.-333A>C) n.293A>C c.126-1789A>C (n.126-1789A>C) n.224A>C n.334A>C n.258A>C n.281A>C c.135A>C (p.Arg45=) c.*121A>C (n.*121A>C) c.-39A>C (n.-39A>C) n.103A>C n.1536A>C n.230A>C n.114-668A>C n.566A>C c.126-1589A>C (n.126-1589A>C) n.413A>C n.311A>C n.182A>C n.117A>C | |
16 | g.28489331C>A | CA395346468 | CLN3 | c.181G>T (p.Asp61Tyr) c.19G>T (p.Asp7Tyr) n.466G>T n.639G>T n.161G>T n.308G>T c.334G>T (p.Asp112Tyr) n.284G>T n.354G>T c.-334G>T (n.-334G>T) n.292G>T c.126-1790G>T (n.126-1790G>T) n.223G>T n.333G>T n.257G>T n.280G>T c.134G>T (p.Arg45Leu) c.*120G>T (n.*120G>T) c.-40G>T (n.-40G>T) n.102G>T n.1535G>T n.229G>T n.114-669G>T n.565G>T c.126-1590G>T (n.126-1590G>T) n.412G>T n.310G>T n.181G>T n.116G>T | |
16 | g.28489331C= | CA2215682078 | CLN3 | c.181G= (p.Asp61=) c.19G= (p.Asp7=) n.466G= n.639G= n.161G= n.308G= c.334G= (p.Asp112=) n.284G= n.354G= c.-334G= (n.-334G=) n.292G= c.126-1790G= (n.126-1790G=) n.223G= n.333G= n.257G= n.280G= c.134G= (p.Arg45=) c.*120G= (n.*120G=) c.-40G= (n.-40G=) n.102G= n.1535G= n.229G= n.114-669G= n.565G= c.126-1590G= (n.126-1590G=) n.412G= n.310G= n.181G= n.116G= | |
16 | g.28489331C>G | CA395346469 | CLN3 | c.181G>C (p.Asp61His) c.19G>C (p.Asp7His) n.466G>C n.639G>C n.161G>C n.308G>C c.334G>C (p.Asp112His) n.284G>C n.354G>C c.-334G>C (n.-334G>C) n.292G>C c.126-1790G>C (n.126-1790G>C) n.223G>C n.333G>C n.257G>C n.280G>C c.134G>C (p.Arg45Pro) c.*120G>C (n.*120G>C) c.-40G>C (n.-40G>C) n.102G>C n.1535G>C n.229G>C n.114-669G>C n.565G>C c.126-1590G>C (n.126-1590G>C) n.412G>C n.310G>C n.181G>C n.116G>C | |
16 | g.28489331C>T | CA7981032 | CLN3 | c.181G>A (p.Asp61Asn) c.19G>A (p.Asp7Asn) n.466G>A n.639G>A n.161G>A n.308G>A c.334G>A (p.Asp112Asn) n.284G>A n.354G>A c.-334G>A (n.-334G>A) n.292G>A c.126-1790G>A (n.126-1790G>A) n.223G>A n.333G>A n.257G>A n.280G>A c.134G>A (p.Arg45Gln) c.*120G>A (n.*120G>A) c.-40G>A (n.-40G>A) n.102G>A n.1535G>A n.229G>A n.114-669G>A n.565G>A c.126-1590G>A (n.126-1590G>A) n.412G>A n.310G>A n.181G>A n.116G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.28489332G>A | CA7981033 | CLN3 | c.180C>T (p.His60=) c.18C>T (p.His6=) n.465C>T n.638C>T n.160C>T n.307C>T c.333C>T (p.His111=) n.283C>T n.353C>T c.-335C>T (n.-335C>T) n.291C>T c.126-1791C>T (n.126-1791C>T) n.222C>T n.332C>T n.256C>T n.279C>T c.133C>T (p.Arg45Ter) c.*119C>T (n.*119C>T) c.-41C>T (n.-41C>T) n.101C>T n.1534C>T n.228C>T n.114-670C>T n.564C>T c.126-1591C>T (n.126-1591C>T) n.411C>T n.309C>T n.180C>T n.115C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28489332G>C | CA395346470 | CLN3 | c.180C>G (p.His60Gln) c.18C>G (p.His6Gln) n.465C>G n.638C>G n.160C>G n.307C>G c.333C>G (p.His111Gln) n.283C>G n.353C>G c.-335C>G (n.-335C>G) n.291C>G c.126-1791C>G (n.126-1791C>G) n.222C>G n.332C>G n.256C>G n.279C>G c.133C>G (p.Arg45Gly) c.*119C>G (n.*119C>G) c.-41C>G (n.-41C>G) n.101C>G n.1534C>G n.228C>G n.114-670C>G n.564C>G c.126-1591C>G (n.126-1591C>G) n.411C>G n.309C>G n.180C>G n.115C>G | |
16 | g.28489332G= | CA2215682085 | CLN3 | c.180C= (p.His60=) c.18C= (p.His6=) n.465C= n.638C= n.160C= n.307C= c.333C= (p.His111=) n.283C= n.353C= c.-335C= (n.-335C=) n.291C= c.126-1791C= (n.126-1791C=) n.222C= n.332C= n.256C= n.279C= c.133C= (p.Arg45=) c.*119C= (n.*119C=) c.-41C= (n.-41C=) n.101C= n.1534C= n.228C= n.114-670C= n.564C= c.126-1591C= (n.126-1591C=) n.411C= n.309C= n.180C= n.115C= | |
16 | g.28489332G>T | CA395346471 | CLN3 | c.180C>A (p.His60Gln) c.18C>A (p.His6Gln) n.465C>A n.638C>A n.160C>A n.307C>A c.333C>A (p.His111Gln) n.283C>A n.353C>A c.-335C>A (n.-335C>A) n.291C>A c.126-1791C>A (n.126-1791C>A) n.222C>A n.332C>A n.256C>A n.279C>A c.133C>A (p.Arg45=) c.*119C>A (n.*119C>A) c.-41C>A (n.-41C>A) n.101C>A n.1534C>A n.228C>A n.114-670C>A n.564C>A c.126-1591C>A (n.126-1591C>A) n.411C>A n.309C>A n.180C>A n.115C>A | |
16 | g.28489333T>A | CA395346472 | CLN3 | c.179A>T (p.His60Leu) c.17A>T (p.His6Leu) n.464A>T n.637A>T n.159A>T n.306A>T c.332A>T (p.His111Leu) n.282A>T n.352A>T c.-336A>T (n.-336A>T) n.290A>T c.126-1792A>T (n.126-1792A>T) n.221A>T n.331A>T n.255A>T n.278A>T c.132A>T (p.Pro44=) c.*118A>T (n.*118A>T) c.-42A>T (n.-42A>T) n.100A>T n.1533A>T n.227A>T n.114-671A>T n.563A>T c.126-1592A>T (n.126-1592A>T) n.410A>T n.308A>T n.179A>T n.114A>T | |
16 | g.28489333T>C | CA395346473 | CLN3 | c.179A>G (p.His60Arg) c.17A>G (p.His6Arg) n.464A>G n.637A>G n.159A>G n.306A>G c.332A>G (p.His111Arg) n.282A>G n.352A>G c.-336A>G (n.-336A>G) n.290A>G c.126-1792A>G (n.126-1792A>G) n.221A>G n.331A>G n.255A>G n.278A>G c.132A>G (p.Pro44=) c.*118A>G (n.*118A>G) c.-42A>G (n.-42A>G) n.100A>G n.1533A>G n.227A>G n.114-671A>G n.563A>G c.126-1592A>G (n.126-1592A>G) n.410A>G n.308A>G n.179A>G n.114A>G | |
16 | g.28489333T>G | CA395346474 | CLN3 | c.179A>C (p.His60Pro) c.17A>C (p.His6Pro) n.464A>C n.637A>C n.159A>C n.306A>C c.332A>C (p.His111Pro) n.282A>C n.352A>C c.-336A>C (n.-336A>C) n.290A>C c.126-1792A>C (n.126-1792A>C) n.221A>C n.331A>C n.255A>C n.278A>C c.132A>C (p.Pro44=) c.*118A>C (n.*118A>C) c.-42A>C (n.-42A>C) n.100A>C n.1533A>C n.227A>C n.114-671A>C n.563A>C c.126-1592A>C (n.126-1592A>C) n.410A>C n.308A>C n.179A>C n.114A>C | |
16 | g.28489334G>A | CA395346477 | CLN3 | c.178C>T (p.His60Tyr) c.16C>T (p.His6Tyr) n.463C>T n.636C>T n.158C>T n.305C>T c.331C>T (p.His111Tyr) n.281C>T n.351C>T c.-337C>T (n.-337C>T) n.289C>T c.126-1793C>T (n.126-1793C>T) n.220C>T n.330C>T n.254C>T n.277C>T c.131C>T (p.Pro44Leu) c.*117C>T (n.*117C>T) c.-43C>T (n.-43C>T) n.99C>T n.1532C>T n.226C>T n.114-672C>T n.562C>T c.126-1593C>T (n.126-1593C>T) n.409C>T n.307C>T n.178C>T n.113C>T | |
16 | g.28489334G>C | CA395346476 | CLN3 | c.178C>G (p.His60Asp) c.16C>G (p.His6Asp) n.463C>G n.636C>G n.158C>G n.305C>G c.331C>G (p.His111Asp) n.281C>G n.351C>G c.-337C>G (n.-337C>G) n.289C>G c.126-1793C>G (n.126-1793C>G) n.220C>G n.330C>G n.254C>G n.277C>G c.131C>G (p.Pro44Arg) c.*117C>G (n.*117C>G) c.-43C>G (n.-43C>G) n.99C>G n.1532C>G n.226C>G n.114-672C>G n.562C>G c.126-1593C>G (n.126-1593C>G) n.409C>G n.307C>G n.178C>G n.113C>G | |
16 | g.28489334G>T | CA395346475 | CLN3 | c.178C>A (p.His60Asn) c.16C>A (p.His6Asn) n.463C>A n.636C>A n.158C>A n.305C>A c.331C>A (p.His111Asn) n.281C>A n.351C>A c.-337C>A (n.-337C>A) n.289C>A c.126-1793C>A (n.126-1793C>A) n.220C>A n.330C>A n.254C>A n.277C>A c.131C>A (p.Pro44Gln) c.*117C>A (n.*117C>A) c.-43C>A (n.-43C>A) n.99C>A n.1532C>A n.226C>A n.114-672C>A n.562C>A c.126-1593C>A (n.126-1593C>A) n.409C>A n.307C>A n.178C>A n.113C>A | |
16 | g.28489336_28489339dup | CA2806403545 | CLN3 | c.175_178dup (p.His60ArgfsTer6) c.13_16dup (p.His6ArgfsTer6) n.460_463dup n.633_636dup n.155_158dup n.302_305dup c.328_331dup (p.His111ArgfsTer6) n.278_281dup n.348_351dup c.-340_-337dup (n.-340_-337dup) n.286_289dup c.126-1796_126-1793dup (n.126-1796_126-1793dup) n.217_220dup n.327_330dup n.251_254dup n.274_277dup c.128_131dup (p.Arg45ProfsTer?) c.*114_*117dup (n.*114_*117dup) c.-46_-43dup (n.-46_-43dup) n.96_99dup n.1529_1532dup n.223_226dup n.114-675_114-672dup n.559_562dup c.126-1596_126-1593dup (n.126-1596_126-1593dup) n.406_409dup n.304_307dup n.175_178dup n.110_113dup | |
16 | g.28489335G>A | CA494272939 | CLN3 | c.177C>T (p.Ala59=) c.15C>T (p.Ala5=) n.462C>T n.635C>T n.157C>T n.304C>T c.330C>T (p.Ala110=) n.280C>T n.350C>T c.-338C>T (n.-338C>T) n.288C>T c.126-1794C>T (n.126-1794C>T) n.219C>T n.329C>T n.253C>T n.276C>T c.130C>T (p.Pro44Ser) c.*116C>T (n.*116C>T) c.-44C>T (n.-44C>T) n.98C>T n.1531C>T n.225C>T n.114-673C>T n.561C>T c.126-1594C>T (n.126-1594C>T) n.408C>T n.306C>T n.177C>T n.112C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.28489335G>C | CA494272941 | CLN3 | c.177C>G (p.Ala59=) c.15C>G (p.Ala5=) n.462C>G n.635C>G n.157C>G n.304C>G c.330C>G (p.Ala110=) n.280C>G n.350C>G c.-338C>G (n.-338C>G) n.288C>G c.126-1794C>G (n.126-1794C>G) n.219C>G n.329C>G n.253C>G n.276C>G c.130C>G (p.Pro44Ala) c.*116C>G (n.*116C>G) c.-44C>G (n.-44C>G) n.98C>G n.1531C>G n.225C>G n.114-673C>G n.561C>G c.126-1594C>G (n.126-1594C>G) n.408C>G n.306C>G n.177C>G n.112C>G | |
16 | g.28489335G= | CA2215682094 | CLN3 | c.177C= (p.Ala59=) c.15C= (p.Ala5=) n.462C= n.635C= n.157C= n.304C= c.330C= (p.Ala110=) n.280C= n.350C= c.-338C= (n.-338C=) n.288C= c.126-1794C= (n.126-1794C=) n.219C= n.329C= n.253C= n.276C= c.130C= (p.Pro44=) c.*116C= (n.*116C=) c.-44C= (n.-44C=) n.98C= n.1531C= n.225C= n.114-673C= n.561C= c.126-1594C= (n.126-1594C=) n.408C= n.306C= n.177C= n.112C= | |
16 | g.28489335G>T | CA494272940 | CLN3 | c.177C>A (p.Ala59=) c.15C>A (p.Ala5=) n.462C>A n.635C>A n.157C>A n.304C>A c.330C>A (p.Ala110=) n.280C>A n.350C>A c.-338C>A (n.-338C>A) n.288C>A c.126-1794C>A (n.126-1794C>A) n.219C>A n.329C>A n.253C>A n.276C>A c.130C>A (p.Pro44Thr) c.*116C>A (n.*116C>A) c.-44C>A (n.-44C>A) n.98C>A n.1531C>A n.225C>A n.114-673C>A n.561C>A c.126-1594C>A (n.126-1594C>A) n.408C>A n.306C>A n.177C>A n.112C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28489336G>A | CA395346478 | CLN3 | c.176C>T (p.Ala59Val) c.14C>T (p.Ala5Val) n.461C>T n.634C>T n.156C>T n.303C>T c.329C>T (p.Ala110Val) n.279C>T n.349C>T c.-339C>T (n.-339C>T) n.287C>T c.126-1795C>T (n.126-1795C>T) n.218C>T n.328C>T n.252C>T n.275C>T c.129C>T (p.Arg43=) c.*115C>T (n.*115C>T) c.-45C>T (n.-45C>T) n.97C>T n.1530C>T n.224C>T n.114-674C>T n.560C>T c.126-1595C>T (n.126-1595C>T) n.407C>T n.305C>T n.176C>T n.111C>T | |
16 | g.28489336G>C | CA395346479 | CLN3 | c.176C>G (p.Ala59Gly) c.14C>G (p.Ala5Gly) n.461C>G n.634C>G n.156C>G n.303C>G c.329C>G (p.Ala110Gly) n.279C>G n.349C>G c.-339C>G (n.-339C>G) n.287C>G c.126-1795C>G (n.126-1795C>G) n.218C>G n.328C>G n.252C>G n.275C>G c.129C>G (p.Arg43=) c.*115C>G (n.*115C>G) c.-45C>G (n.-45C>G) n.97C>G n.1530C>G n.224C>G n.114-674C>G n.560C>G c.126-1595C>G (n.126-1595C>G) n.407C>G n.305C>G n.176C>G n.111C>G | |
16 | g.28489336G>T | CA395346480 | CLN3 | c.176C>A (p.Ala59Asp) c.14C>A (p.Ala5Asp) n.461C>A n.634C>A n.156C>A n.303C>A c.329C>A (p.Ala110Asp) n.279C>A n.349C>A c.-339C>A (n.-339C>A) n.287C>A c.126-1795C>A (n.126-1795C>A) n.218C>A n.328C>A n.252C>A n.275C>A c.129C>A (p.Arg43=) c.*115C>A (n.*115C>A) c.-45C>A (n.-45C>A) n.97C>A n.1530C>A n.224C>A n.114-674C>A n.560C>A c.126-1595C>A (n.126-1595C>A) n.407C>A n.305C>A n.176C>A n.111C>A | |
16 | g.28489337C>A | CA395346481 | CLN3 | c.175G>T (p.Ala59Ser) c.13G>T (p.Ala5Ser) n.460G>T n.633G>T n.155G>T n.302G>T c.328G>T (p.Ala110Ser) n.278G>T n.348G>T c.-340G>T (n.-340G>T) n.286G>T c.126-1796G>T (n.126-1796G>T) n.217G>T n.327G>T n.251G>T n.274G>T c.128G>T (p.Arg43Leu) c.*114G>T (n.*114G>T) c.-46G>T (n.-46G>T) n.96G>T n.1529G>T n.223G>T n.114-675G>T n.559G>T c.126-1596G>T (n.126-1596G>T) n.406G>T n.304G>T n.175G>T n.110G>T | |
16 | g.28489337C= | CA2215682098 | CLN3 | c.175G= (p.Ala59=) c.13G= (p.Ala5=) n.460G= n.633G= n.155G= n.302G= c.328G= (p.Ala110=) n.278G= n.348G= c.-340G= (n.-340G=) n.286G= c.126-1796G= (n.126-1796G=) n.217G= n.327G= n.251G= n.274G= c.128G= (p.Arg43=) c.*114G= (n.*114G=) c.-46G= (n.-46G=) n.96G= n.1529G= n.223G= n.114-675G= n.559G= c.126-1596G= (n.126-1596G=) n.406G= n.304G= n.175G= n.110G= | |
16 | g.28489337C>G | CA395346482 | CLN3 | c.175G>C (p.Ala59Pro) c.13G>C (p.Ala5Pro) n.460G>C n.633G>C n.155G>C n.302G>C c.328G>C (p.Ala110Pro) n.278G>C n.348G>C c.-340G>C (n.-340G>C) n.286G>C c.126-1796G>C (n.126-1796G>C) n.217G>C n.327G>C n.251G>C n.274G>C c.128G>C (p.Arg43Pro) c.*114G>C (n.*114G>C) c.-46G>C (n.-46G>C) n.96G>C n.1529G>C n.223G>C n.114-675G>C n.559G>C c.126-1596G>C (n.126-1596G>C) n.406G>C n.304G>C n.175G>C n.110G>C | |
16 | g.28489337C>T | CA7981034 | CLN3 | c.175G>A (p.Ala59Thr) c.13G>A (p.Ala5Thr) n.460G>A n.633G>A n.155G>A n.302G>A c.328G>A (p.Ala110Thr) n.278G>A n.348G>A c.-340G>A (n.-340G>A) n.286G>A c.126-1796G>A (n.126-1796G>A) n.217G>A n.327G>A n.251G>A n.274G>A c.128G>A (p.Arg43His) c.*114G>A (n.*114G>A) c.-46G>A (n.-46G>A) n.96G>A n.1529G>A n.223G>A n.114-675G>A n.559G>A c.126-1596G>A (n.126-1596G>A) n.406G>A n.304G>A n.175G>A n.110G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28489338G>A | CA290120 | CLN3 | c.174C>T (p.Ala58=) c.12C>T (p.Ala4=) n.459C>T n.632C>T n.154C>T n.301C>T c.327C>T (p.Ala109=) n.277C>T n.347C>T c.-341C>T (n.-341C>T) n.285C>T c.126-1797C>T (n.126-1797C>T) n.216C>T n.326C>T n.250C>T n.273C>T c.127C>T (p.Arg43Cys) c.*113C>T (n.*113C>T) c.-47C>T (n.-47C>T) n.95C>T n.1528C>T n.222C>T n.114-676C>T n.558C>T c.126-1597C>T (n.126-1597C>T) n.405C>T n.303C>T n.174C>T n.109C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28489338G>C | CA494272942 | CLN3 | c.174C>G (p.Ala58=) c.12C>G (p.Ala4=) n.459C>G n.632C>G n.154C>G n.301C>G c.327C>G (p.Ala109=) n.277C>G n.347C>G c.-341C>G (n.-341C>G) n.285C>G c.126-1797C>G (n.126-1797C>G) n.216C>G n.326C>G n.250C>G n.273C>G c.127C>G (p.Arg43Gly) c.*113C>G (n.*113C>G) c.-47C>G (n.-47C>G) n.95C>G n.1528C>G n.222C>G n.114-676C>G n.558C>G c.126-1597C>G (n.126-1597C>G) n.405C>G n.303C>G n.174C>G n.109C>G | |
16 | g.28489338G= | CA2215682105 | CLN3 | c.174C= (p.Ala58=) c.12C= (p.Ala4=) n.459C= n.632C= n.154C= n.301C= c.327C= (p.Ala109=) n.277C= n.347C= c.-341C= (n.-341C=) n.285C= c.126-1797C= (n.126-1797C=) n.216C= n.326C= n.250C= n.273C= c.127C= (p.Arg43=) c.*113C= (n.*113C=) c.-47C= (n.-47C=) n.95C= n.1528C= n.222C= n.114-676C= n.558C= c.126-1597C= (n.126-1597C=) n.405C= n.303C= n.174C= n.109C= | |
16 | g.28489338G>T | CA494272943 | CLN3 | c.174C>A (p.Ala58=) c.12C>A (p.Ala4=) n.459C>A n.632C>A n.154C>A n.301C>A c.327C>A (p.Ala109=) n.277C>A n.347C>A c.-341C>A (n.-341C>A) n.285C>A c.126-1797C>A (n.126-1797C>A) n.216C>A n.326C>A n.250C>A n.273C>A c.127C>A (p.Arg43Ser) c.*113C>A (n.*113C>A) c.-47C>A (n.-47C>A) n.95C>A n.1528C>A n.222C>A n.114-676C>A n.558C>A c.126-1597C>A (n.126-1597C>A) n.405C>A n.303C>A n.174C>A n.109C>A | |
16 | g.28489339G>A | CA395346485 | CLN3 | c.173C>T (p.Ala58Val) c.11C>T (p.Ala4Val) n.458C>T n.631C>T n.153C>T n.300C>T c.326C>T (p.Ala109Val) n.276C>T n.346C>T c.-342C>T (n.-342C>T) n.284C>T c.126-1798C>T (n.126-1798C>T) n.215C>T n.325C>T n.249C>T n.272C>T c.126C>T (p.Cys42=) c.*112C>T (n.*112C>T) c.-48C>T (n.-48C>T) n.94C>T n.1527C>T n.221C>T n.114-677C>T n.557C>T c.126-1598C>T (n.126-1598C>T) n.404C>T n.302C>T n.173C>T n.108C>T | gnomAD v4 |
16 | g.28489339G>C | CA395346483 | CLN3 | c.173C>G (p.Ala58Gly) c.11C>G (p.Ala4Gly) n.458C>G n.631C>G n.153C>G n.300C>G c.326C>G (p.Ala109Gly) n.276C>G n.346C>G c.-342C>G (n.-342C>G) n.284C>G c.126-1798C>G (n.126-1798C>G) n.215C>G n.325C>G n.249C>G n.272C>G c.126C>G (p.Cys42Trp) c.*112C>G (n.*112C>G) c.-48C>G (n.-48C>G) n.94C>G n.1527C>G n.221C>G n.114-677C>G n.557C>G c.126-1598C>G (n.126-1598C>G) n.404C>G n.302C>G n.173C>G n.108C>G | |
16 | g.28489339G>T | CA395346484 | CLN3 | c.173C>A (p.Ala58Asp) c.11C>A (p.Ala4Asp) n.458C>A n.631C>A n.153C>A n.300C>A c.326C>A (p.Ala109Asp) n.276C>A n.346C>A c.-342C>A (n.-342C>A) n.284C>A c.126-1798C>A (n.126-1798C>A) n.215C>A n.325C>A n.249C>A n.272C>A c.126C>A (p.Cys42Ter) c.*112C>A (n.*112C>A) c.-48C>A (n.-48C>A) n.94C>A n.1527C>A n.221C>A n.114-677C>A n.557C>A c.126-1598C>A (n.126-1598C>A) n.404C>A n.302C>A n.173C>A n.108C>A | |
16 | g.28489340C>A | CA395346486 | CLN3 | c.172G>T (p.Ala58Ser) c.10G>T (p.Ala4Ser) n.457G>T n.630G>T n.152G>T n.299G>T c.325G>T (p.Ala109Ser) n.275G>T n.345G>T c.-343G>T (n.-343G>T) n.283G>T c.126-1799G>T (n.126-1799G>T) n.214G>T n.324G>T n.248G>T n.271G>T c.125G>T (p.Cys42Phe) c.*111G>T (n.*111G>T) c.-49G>T (n.-49G>T) n.93G>T n.1526G>T n.220G>T n.114-678G>T n.556G>T c.126-1599G>T (n.126-1599G>T) n.403G>T n.301G>T n.172G>T n.107G>T | |
16 | g.28489340C>G | CA395346487 | CLN3 | c.172G>C (p.Ala58Pro) c.10G>C (p.Ala4Pro) n.457G>C n.630G>C n.152G>C n.299G>C c.325G>C (p.Ala109Pro) n.275G>C n.345G>C c.-343G>C (n.-343G>C) n.283G>C c.126-1799G>C (n.126-1799G>C) n.214G>C n.324G>C n.248G>C n.271G>C c.125G>C (p.Cys42Ser) c.*111G>C (n.*111G>C) c.-49G>C (n.-49G>C) n.93G>C n.1526G>C n.220G>C n.114-678G>C n.556G>C c.126-1599G>C (n.126-1599G>C) n.403G>C n.301G>C n.172G>C n.107G>C | |
16 | g.28489340C>T | CA395346488 | CLN3 | c.172G>A (p.Ala58Thr) c.10G>A (p.Ala4Thr) n.457G>A n.630G>A n.152G>A n.299G>A c.325G>A (p.Ala109Thr) n.275G>A n.345G>A c.-343G>A (n.-343G>A) n.283G>A c.126-1799G>A (n.126-1799G>A) n.214G>A n.324G>A n.248G>A n.271G>A c.125G>A (p.Cys42Tyr) c.*111G>A (n.*111G>A) c.-49G>A (n.-49G>A) n.93G>A n.1526G>A n.220G>A n.114-678G>A n.556G>A c.126-1599G>A (n.126-1599G>A) n.403G>A n.301G>A n.172G>A n.107G>A | |
16 | g.28489341A>C | CA395346489 | CLN3 | c.171T>G (p.Ser57Arg) c.9T>G (p.Ser3Arg) n.456T>G n.629T>G n.151T>G n.298T>G c.324T>G (p.Ser108Arg) n.274T>G n.344T>G c.-344T>G (n.-344T>G) n.282T>G c.126-1800T>G (n.126-1800T>G) n.213T>G n.323T>G n.247T>G n.270T>G c.124T>G (p.Cys42Gly) c.*110T>G (n.*110T>G) c.-50T>G (n.-50T>G) n.92T>G n.1525T>G n.219T>G n.114-679T>G n.555T>G c.126-1600T>G (n.126-1600T>G) n.402T>G n.300T>G n.171T>G n.106T>G | |
16 | g.28489341A>G | CA494272944 | CLN3 | c.171T>C (p.Ser57=) c.9T>C (p.Ser3=) n.456T>C n.629T>C n.151T>C n.298T>C c.324T>C (p.Ser108=) n.274T>C n.344T>C c.-344T>C (n.-344T>C) n.282T>C c.126-1800T>C (n.126-1800T>C) n.213T>C n.323T>C n.247T>C n.270T>C c.124T>C (p.Cys42Arg) c.*110T>C (n.*110T>C) c.-50T>C (n.-50T>C) n.92T>C n.1525T>C n.219T>C n.114-679T>C n.555T>C c.126-1600T>C (n.126-1600T>C) n.402T>C n.300T>C n.171T>C n.106T>C | |
16 | g.28489341A>T | CA395346490 | CLN3 | c.171T>A (p.Ser57Arg) c.9T>A (p.Ser3Arg) n.456T>A n.629T>A n.151T>A n.298T>A c.324T>A (p.Ser108Arg) n.274T>A n.344T>A c.-344T>A (n.-344T>A) n.282T>A c.126-1800T>A (n.126-1800T>A) n.213T>A n.323T>A n.247T>A n.270T>A c.124T>A (p.Cys42Ser) c.*110T>A (n.*110T>A) c.-50T>A (n.-50T>A) n.92T>A n.1525T>A n.219T>A n.114-679T>A n.555T>A c.126-1600T>A (n.126-1600T>A) n.402T>A n.300T>A n.171T>A n.106T>A | |
16 | g.28489342C>A | CA395346491 | CLN3 | c.170G>T (p.Ser57Ile) c.8G>T (p.Ser3Ile) n.455G>T n.628G>T n.150G>T n.297G>T c.323G>T (p.Ser108Ile) n.273G>T n.343G>T c.-345G>T (n.-345G>T) n.281G>T c.126-1801G>T (n.126-1801G>T) n.212G>T n.322G>T n.246G>T n.269G>T c.123G>T (p.Glu41Asp) c.*109G>T (n.*109G>T) c.-51G>T (n.-51G>T) n.91G>T n.1524G>T n.218G>T n.114-680G>T n.554G>T c.126-1601G>T (n.126-1601G>T) n.401G>T n.299G>T n.170G>T n.105G>T | |
16 | g.28489342C>G | CA395346493 | CLN3 | c.170G>C (p.Ser57Thr) c.8G>C (p.Ser3Thr) n.455G>C n.628G>C n.150G>C n.297G>C c.323G>C (p.Ser108Thr) n.273G>C n.343G>C c.-345G>C (n.-345G>C) n.281G>C c.126-1801G>C (n.126-1801G>C) n.212G>C n.322G>C n.246G>C n.269G>C c.123G>C (p.Glu41Asp) c.*109G>C (n.*109G>C) c.-51G>C (n.-51G>C) n.91G>C n.1524G>C n.218G>C n.114-680G>C n.554G>C c.126-1601G>C (n.126-1601G>C) n.401G>C n.299G>C n.170G>C n.105G>C | |
16 | g.28489342C>T | CA395346492 | CLN3 | c.170G>A (p.Ser57Asn) c.8G>A (p.Ser3Asn) n.455G>A n.628G>A n.150G>A n.297G>A c.323G>A (p.Ser108Asn) n.273G>A n.343G>A c.-345G>A (n.-345G>A) n.281G>A c.126-1801G>A (n.126-1801G>A) n.212G>A n.322G>A n.246G>A n.269G>A c.123G>A (p.Glu41=) c.*109G>A (n.*109G>A) c.-51G>A (n.-51G>A) n.91G>A n.1524G>A n.218G>A n.114-680G>A n.554G>A c.126-1601G>A (n.126-1601G>A) n.401G>A n.299G>A n.170G>A n.105G>A | ClinVar |
16 | g.28489343T>A | CA395346494 | CLN3 | c.169A>T (p.Ser57Cys) c.7A>T (p.Ser3Cys) n.454A>T n.627A>T n.149A>T n.296A>T c.322A>T (p.Ser108Cys) n.272A>T n.342A>T c.-346A>T (n.-346A>T) n.280A>T c.126-1802A>T (n.126-1802A>T) n.211A>T n.321A>T n.245A>T n.268A>T c.122A>T (p.Glu41Val) c.*108A>T (n.*108A>T) c.-52A>T (n.-52A>T) n.90A>T n.1523A>T n.217A>T n.114-681A>T n.553A>T c.126-1602A>T (n.126-1602A>T) n.400A>T n.298A>T n.169A>T n.104A>T | |
16 | g.28489343T>C | CA279786584 | CLN3 | c.169A>G (p.Ser57Gly) c.7A>G (p.Ser3Gly) n.454A>G n.627A>G n.149A>G n.296A>G c.322A>G (p.Ser108Gly) n.272A>G n.342A>G c.-346A>G (n.-346A>G) n.280A>G c.126-1802A>G (n.126-1802A>G) n.211A>G n.321A>G n.245A>G n.268A>G c.122A>G (p.Glu41Gly) c.*108A>G (n.*108A>G) c.-52A>G (n.-52A>G) n.90A>G n.1523A>G n.217A>G n.114-681A>G n.553A>G c.126-1602A>G (n.126-1602A>G) n.400A>G n.298A>G n.169A>G n.104A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28489343T>G | CA395346495 | CLN3 | c.169A>C (p.Ser57Arg) c.7A>C (p.Ser3Arg) n.454A>C n.627A>C n.149A>C n.296A>C c.322A>C (p.Ser108Arg) n.272A>C n.342A>C c.-346A>C (n.-346A>C) n.280A>C c.126-1802A>C (n.126-1802A>C) n.211A>C n.321A>C n.245A>C n.268A>C c.122A>C (p.Glu41Ala) c.*108A>C (n.*108A>C) c.-52A>C (n.-52A>C) n.90A>C n.1523A>C n.217A>C n.114-681A>C n.553A>C c.126-1602A>C (n.126-1602A>C) n.400A>C n.298A>C n.169A>C n.104A>C | |
16 | g.28489343T= | CA2215682111 | CLN3 | c.169A= (p.Ser57=) c.7A= (p.Ser3=) n.454A= n.627A= n.149A= n.296A= c.322A= (p.Ser108=) n.272A= n.342A= c.-346A= (n.-346A=) n.280A= c.126-1802A= (n.126-1802A=) n.211A= n.321A= n.245A= n.268A= c.122A= (p.Glu41=) c.*108A= (n.*108A=) c.-52A= (n.-52A=) n.90A= n.1523A= n.217A= n.114-681A= n.553A= c.126-1602A= (n.126-1602A=) n.400A= n.298A= n.169A= n.104A= | |
16 | g.28489344C>A | CA494272945 | CLN3 | c.168G>T (p.Leu56=) c.6G>T (p.Leu2=) n.453G>T n.626G>T n.148G>T n.295G>T c.321G>T (p.Leu107=) n.271G>T n.341G>T c.-347G>T (n.-347G>T) n.279G>T c.126-1803G>T (n.126-1803G>T) n.210G>T n.320G>T n.244G>T n.267G>T c.121G>T (p.Glu41Ter) c.*107G>T (n.*107G>T) c.-53G>T (n.-53G>T) n.89G>T n.1522G>T n.216G>T n.114-682G>T n.552G>T c.126-1603G>T (n.126-1603G>T) n.399G>T n.297G>T n.168G>T n.103G>T | |
16 | g.28489344C= | CA2215682117 | CLN3 | c.168G= (p.Leu56=) c.6G= (p.Leu2=) n.453G= n.626G= n.148G= n.295G= c.321G= (p.Leu107=) n.271G= n.341G= c.-347G= (n.-347G=) n.279G= c.126-1803G= (n.126-1803G=) n.210G= n.320G= n.244G= n.267G= c.121G= (p.Glu41=) c.*107G= (n.*107G=) c.-53G= (n.-53G=) n.89G= n.1522G= n.216G= n.114-682G= n.552G= c.126-1603G= (n.126-1603G=) n.399G= n.297G= n.168G= n.103G= | |
16 | g.28489344C>G | CA494272947 | CLN3 | c.168G>C (p.Leu56=) c.6G>C (p.Leu2=) n.453G>C n.626G>C n.148G>C n.295G>C c.321G>C (p.Leu107=) n.271G>C n.341G>C c.-347G>C (n.-347G>C) n.279G>C c.126-1803G>C (n.126-1803G>C) n.210G>C n.320G>C n.244G>C n.267G>C c.121G>C (p.Glu41Gln) c.*107G>C (n.*107G>C) c.-53G>C (n.-53G>C) n.89G>C n.1522G>C n.216G>C n.114-682G>C n.552G>C c.126-1603G>C (n.126-1603G>C) n.399G>C n.297G>C n.168G>C n.103G>C | |
16 | g.28489344C>T | CA7981035 | CLN3 | c.168G>A (p.Leu56=) c.6G>A (p.Leu2=) n.453G>A n.626G>A n.148G>A n.295G>A c.321G>A (p.Leu107=) n.271G>A n.341G>A c.-347G>A (n.-347G>A) n.279G>A c.126-1803G>A (n.126-1803G>A) n.210G>A n.320G>A n.244G>A n.267G>A c.121G>A (p.Glu41Lys) c.*107G>A (n.*107G>A) c.-53G>A (n.-53G>A) n.89G>A n.1522G>A n.216G>A n.114-682G>A n.552G>A c.126-1603G>A (n.126-1603G>A) n.399G>A n.297G>A n.168G>A n.103G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28489345A>C | CA395346496 | CLN3 | c.167T>G (p.Leu56Arg) c.5T>G (p.Leu2Arg) n.452T>G n.625T>G n.147T>G n.294T>G c.320T>G (p.Leu107Arg) n.270T>G n.340T>G c.-348T>G (n.-348T>G) n.278T>G c.126-1804T>G (n.126-1804T>G) n.209T>G n.319T>G n.243T>G n.266T>G c.120T>G (p.Ala40=) c.*106T>G (n.*106T>G) c.-54T>G (n.-54T>G) n.88T>G n.1521T>G n.215T>G n.114-683T>G n.551T>G c.126-1604T>G (n.126-1604T>G) n.398T>G n.296T>G n.167T>G n.102T>G | |
16 | g.28489345A>G | CA395346497 | CLN3 | c.167T>C (p.Leu56Pro) c.5T>C (p.Leu2Pro) n.452T>C n.625T>C n.147T>C n.294T>C c.320T>C (p.Leu107Pro) n.270T>C n.340T>C c.-348T>C (n.-348T>C) n.278T>C c.126-1804T>C (n.126-1804T>C) n.209T>C n.319T>C n.243T>C n.266T>C c.120T>C (p.Ala40=) c.*106T>C (n.*106T>C) c.-54T>C (n.-54T>C) n.88T>C n.1521T>C n.215T>C n.114-683T>C n.551T>C c.126-1604T>C (n.126-1604T>C) n.398T>C n.296T>C n.167T>C n.102T>C | |
16 | g.28489345A>T | CA395346498 | CLN3 | c.167T>A (p.Leu56Gln) c.5T>A (p.Leu2Gln) n.452T>A n.625T>A n.147T>A n.294T>A c.320T>A (p.Leu107Gln) n.270T>A n.340T>A c.-348T>A (n.-348T>A) n.278T>A c.126-1804T>A (n.126-1804T>A) n.209T>A n.319T>A n.243T>A n.266T>A c.120T>A (p.Ala40=) c.*106T>A (n.*106T>A) c.-54T>A (n.-54T>A) n.88T>A n.1521T>A n.215T>A n.114-683T>A n.551T>A c.126-1604T>A (n.126-1604T>A) n.398T>A n.296T>A n.167T>A n.102T>A | |
16 | g.28489346G>A | CA494272948 | CLN3 | c.166C>T (p.Leu56=) c.4C>T (p.Leu2=) n.451C>T n.624C>T n.146C>T n.293C>T c.319C>T (p.Leu107=) n.269C>T n.339C>T c.-349C>T (n.-349C>T) n.277C>T c.126-1805C>T (n.126-1805C>T) n.208C>T n.318C>T n.242C>T n.265C>T c.119C>T (p.Ala40Val) c.*105C>T (n.*105C>T) c.-55C>T (n.-55C>T) n.87C>T n.1520C>T n.214C>T n.114-684C>T n.550C>T c.126-1605C>T (n.126-1605C>T) n.397C>T n.295C>T n.166C>T n.101C>T | ClinVar |
16 | g.28489346G>C | CA7981037 | CLN3 | c.166C>G (p.Leu56Val) c.4C>G (p.Leu2Val) n.451C>G n.624C>G n.146C>G n.293C>G c.319C>G (p.Leu107Val) n.269C>G n.339C>G c.-349C>G (n.-349C>G) n.277C>G c.126-1805C>G (n.126-1805C>G) n.208C>G n.318C>G n.242C>G n.265C>G c.119C>G (p.Ala40Gly) c.*105C>G (n.*105C>G) c.-55C>G (n.-55C>G) n.87C>G n.1520C>G n.214C>G n.114-684C>G n.550C>G c.126-1605C>G (n.126-1605C>G) n.397C>G n.295C>G n.166C>G n.101C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28489346G= | CA2215682121 | CLN3 | c.166C= (p.Leu56=) c.4C= (p.Leu2=) n.451C= n.624C= n.146C= n.293C= c.319C= (p.Leu107=) n.269C= n.339C= c.-349C= (n.-349C=) n.277C= c.126-1805C= (n.126-1805C=) n.208C= n.318C= n.242C= n.265C= c.119C= (p.Ala40=) c.*105C= (n.*105C=) c.-55C= (n.-55C=) n.87C= n.1520C= n.214C= n.114-684C= n.550C= c.126-1605C= (n.126-1605C=) n.397C= n.295C= n.166C= n.101C= | |
16 | g.28489346G>T | CA7981036 | CLN3 | c.166C>A (p.Leu56Met) c.4C>A (p.Leu2Met) n.451C>A n.624C>A n.146C>A n.293C>A c.319C>A (p.Leu107Met) n.269C>A n.339C>A c.-349C>A (n.-349C>A) n.277C>A c.126-1805C>A (n.126-1805C>A) n.208C>A n.318C>A n.242C>A n.265C>A c.119C>A (p.Ala40Asp) c.*105C>A (n.*105C>A) c.-55C>A (n.-55C>A) n.87C>A n.1520C>A n.214C>A n.114-684C>A n.550C>A c.126-1605C>A (n.126-1605C>A) n.397C>A n.295C>A n.166C>A n.101C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28489347C>A | CA395346499 | CLN3 | c.165G>T (p.Met55Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) n.450G>T n.623G>T n.145G>T n.292G>T c.318G>T (p.Met106Ile) n.268G>T n.338G>T c.-350G>T (n.-350G>T) n.276G>T c.126-1806G>T (n.126-1806G>T) n.207G>T n.317G>T n.241G>T n.264G>T c.118G>T (p.Ala40Ser) c.*104G>T (n.*104G>T) c.-56G>T (n.-56G>T) n.86G>T n.1519G>T n.213G>T n.114-685G>T n.549G>T c.126-1606G>T (n.126-1606G>T) n.396G>T n.294G>T n.165G>T n.100G>T | |
16 | g.28489347C= | CA2215682124 | CLN3 | c.165G= (p.Met55=) c.3G= (p.Met1=) n.450G= n.623G= n.145G= n.292G= c.318G= (p.Met106=) n.268G= n.338G= c.-350G= (n.-350G=) n.276G= c.126-1806G= (n.126-1806G=) n.207G= n.317G= n.241G= n.264G= c.118G= (p.Ala40=) c.*104G= (n.*104G=) c.-56G= (n.-56G=) n.86G= n.1519G= n.213G= n.114-685G= n.549G= c.126-1606G= (n.126-1606G=) n.396G= n.294G= n.165G= n.100G= | |
16 | g.28489347C>G | CA395346500 | CLN3 | c.165G>C (p.Met55Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) n.450G>C n.623G>C n.145G>C n.292G>C c.318G>C (p.Met106Ile) n.268G>C n.338G>C c.-350G>C (n.-350G>C) n.276G>C c.126-1806G>C (n.126-1806G>C) n.207G>C n.317G>C n.241G>C n.264G>C c.118G>C (p.Ala40Pro) c.*104G>C (n.*104G>C) c.-56G>C (n.-56G>C) n.86G>C n.1519G>C n.213G>C n.114-685G>C n.549G>C c.126-1606G>C (n.126-1606G>C) n.396G>C n.294G>C n.165G>C n.100G>C | |
16 | g.28489347C>T | CA395346501 | CLN3 | c.165G>A (p.Met55Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) n.450G>A n.623G>A n.145G>A n.292G>A c.318G>A (p.Met106Ile) n.268G>A n.338G>A c.-350G>A (n.-350G>A) n.276G>A c.126-1806G>A (n.126-1806G>A) n.207G>A n.317G>A n.241G>A n.264G>A c.118G>A (p.Ala40Thr) c.*104G>A (n.*104G>A) c.-56G>A (n.-56G>A) n.86G>A n.1519G>A n.213G>A n.114-685G>A n.549G>A c.126-1606G>A (n.126-1606G>A) n.396G>A n.294G>A n.165G>A n.100G>A | dbSNP |
16 | g.28489348A>C | CA395346502 | CLN3 | c.164T>G (p.Met55Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) n.449T>G n.622T>G n.144T>G n.291T>G c.317T>G (p.Met106Arg) n.267T>G n.337T>G c.-351T>G (n.-351T>G) n.275T>G c.126-1807T>G (n.126-1807T>G) n.206T>G n.316T>G n.240T>G n.263T>G c.117T>G (p.Asp39Glu) c.*103T>G (n.*103T>G) c.-57T>G (n.-57T>G) n.85T>G n.1518T>G n.212T>G n.114-686T>G n.548T>G c.126-1607T>G (n.126-1607T>G) n.395T>G n.293T>G n.164T>G n.99T>G | |
16 | g.28489348A>G | CA395346504 | CLN3 | c.164T>C (p.Met55Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) n.449T>C n.622T>C n.144T>C n.291T>C c.317T>C (p.Met106Thr) n.267T>C n.337T>C c.-351T>C (n.-351T>C) n.275T>C c.126-1807T>C (n.126-1807T>C) n.206T>C n.316T>C n.240T>C n.263T>C c.117T>C (p.Asp39=) c.*103T>C (n.*103T>C) c.-57T>C (n.-57T>C) n.85T>C n.1518T>C n.212T>C n.114-686T>C n.548T>C c.126-1607T>C (n.126-1607T>C) n.395T>C n.293T>C n.164T>C n.99T>C | |
16 | g.28489348A>T | CA395346503 | CLN3 | c.164T>A (p.Met55Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) n.449T>A n.622T>A n.144T>A n.291T>A c.317T>A (p.Met106Lys) n.267T>A n.337T>A c.-351T>A (n.-351T>A) n.275T>A c.126-1807T>A (n.126-1807T>A) n.206T>A n.316T>A n.240T>A n.263T>A c.117T>A (p.Asp39Glu) c.*103T>A (n.*103T>A) c.-57T>A (n.-57T>A) n.85T>A n.1518T>A n.212T>A n.114-686T>A n.548T>A c.126-1607T>A (n.126-1607T>A) n.395T>A n.293T>A n.164T>A n.99T>A | |
16 | g.28489349T>A | CA7981039 | CLN3 | c.163A>T (p.Met55Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) n.448A>T n.621A>T n.143A>T n.290A>T c.316A>T (p.Met106Leu) n.266A>T n.336A>T c.-352A>T (n.-352A>T) n.274A>T c.126-1808A>T (n.126-1808A>T) n.205A>T n.315A>T n.239A>T n.262A>T c.116A>T (p.Asp39Val) c.*102A>T (n.*102A>T) c.-58A>T (n.-58A>T) n.84A>T n.1517A>T n.211A>T n.114-687A>T n.547A>T c.126-1608A>T (n.126-1608A>T) n.394A>T n.292A>T n.163A>T n.98A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.28489349T>C | CA7981038 | CLN3 | c.163A>G (p.Met55Val) c.1A>G (p.Met1Val) n.448A>G n.621A>G n.143A>G n.290A>G c.316A>G (p.Met106Val) n.266A>G n.336A>G c.-352A>G (n.-352A>G) n.274A>G c.126-1808A>G (n.126-1808A>G) n.205A>G n.315A>G n.239A>G n.262A>G c.116A>G (p.Asp39Gly) c.*102A>G (n.*102A>G) c.-58A>G (n.-58A>G) n.84A>G n.1517A>G n.211A>G n.114-687A>G n.547A>G c.126-1608A>G (n.126-1608A>G) n.394A>G n.292A>G n.163A>G n.98A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28489349T>G | CA395346505 | CLN3 | c.163A>C (p.Met55Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) n.448A>C n.621A>C n.143A>C n.290A>C c.316A>C (p.Met106Leu) n.266A>C n.336A>C c.-352A>C (n.-352A>C) n.274A>C c.126-1808A>C (n.126-1808A>C) n.205A>C n.315A>C n.239A>C n.262A>C c.116A>C (p.Asp39Ala) c.*102A>C (n.*102A>C) c.-58A>C (n.-58A>C) n.84A>C n.1517A>C n.211A>C n.114-687A>C n.547A>C c.126-1608A>C (n.126-1608A>C) n.394A>C n.292A>C n.163A>C n.98A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28489349T= | CA2215682129 | CLN3 | c.163A= (p.Met55=) c.1A= (p.Met1=) n.448A= n.621A= n.143A= n.290A= c.316A= (p.Met106=) n.266A= n.336A= c.-352A= (n.-352A=) n.274A= c.126-1808A= (n.126-1808A=) n.205A= n.315A= n.239A= n.262A= c.116A= (p.Asp39=) c.*102A= (n.*102A=) c.-58A= (n.-58A=) n.84A= n.1517A= n.211A= n.114-687A= n.547A= c.126-1608A= (n.126-1608A=) n.394A= n.292A= n.163A= n.98A= | |
16 | g.28489350C>A | CA494272949 | CLN3 | c.162G>T (p.Val54=) c.-1G>T (n.-1G>T) n.447G>T n.620G>T n.142G>T n.289G>T c.315G>T (p.Val105=) n.265G>T n.335G>T c.-353G>T (n.-353G>T) n.273G>T c.126-1809G>T (n.126-1809G>T) n.204G>T n.314G>T n.238G>T n.261G>T c.115G>T (p.Asp39Tyr) c.*101G>T (n.*101G>T) c.-59G>T (n.-59G>T) n.83G>T n.1516G>T n.210G>T n.114-688G>T n.546G>T c.126-1609G>T (n.126-1609G>T) n.393G>T n.291G>T n.162G>T n.97G>T | ClinVar |
16 | g.28489350C= | CA2215682139 | CLN3 | c.162G= (p.Val54=) c.-1G= (n.-1G=) n.447G= n.620G= n.142G= n.289G= c.315G= (p.Val105=) n.265G= n.335G= c.-353G= (n.-353G=) n.273G= c.126-1809G= (n.126-1809G=) n.204G= n.314G= n.238G= n.261G= c.115G= (p.Asp39=) c.*101G= (n.*101G=) c.-59G= (n.-59G=) n.83G= n.1516G= n.210G= n.114-688G= n.546G= c.126-1609G= (n.126-1609G=) n.393G= n.291G= n.162G= n.97G= | |
16 | g.28489350C>G | CA494272950 | CLN3 | c.162G>C (p.Val54=) c.-1G>C (n.-1G>C) n.447G>C n.620G>C n.142G>C n.289G>C c.315G>C (p.Val105=) n.265G>C n.335G>C c.-353G>C (n.-353G>C) n.273G>C c.126-1809G>C (n.126-1809G>C) n.204G>C n.314G>C n.238G>C n.261G>C c.115G>C (p.Asp39His) c.*101G>C (n.*101G>C) c.-59G>C (n.-59G>C) n.83G>C n.1516G>C n.210G>C n.114-688G>C n.546G>C c.126-1609G>C (n.126-1609G>C) n.393G>C n.291G>C n.162G>C n.97G>C | |
16 | g.28489350C>T | CA494272951 | CLN3 | c.162G>A (p.Val54=) c.-1G>A (n.-1G>A) n.447G>A n.620G>A n.142G>A n.289G>A c.315G>A (p.Val105=) n.265G>A n.335G>A c.-353G>A (n.-353G>A) n.273G>A c.126-1809G>A (n.126-1809G>A) n.204G>A n.314G>A n.238G>A n.261G>A c.115G>A (p.Asp39Asn) c.*101G>A (n.*101G>A) c.-59G>A (n.-59G>A) n.83G>A n.1516G>A n.210G>A n.114-688G>A n.546G>A c.126-1609G>A (n.126-1609G>A) n.393G>A n.291G>A n.162G>A n.97G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.28489351A>C | CA395346506 | CLN3 | c.161T>G (p.Val54Gly) c.-2T>G (n.-2T>G) n.446T>G n.619T>G n.141T>G n.288T>G c.314T>G (p.Val105Gly) n.264T>G n.334T>G c.-354T>G (n.-354T>G) n.272T>G c.126-1810T>G (n.126-1810T>G) n.203T>G n.313T>G n.237T>G n.260T>G c.114T>G (p.Gly38=) c.*100T>G (n.*100T>G) c.-60T>G (n.-60T>G) n.82T>G n.1515T>G n.209T>G n.114-689T>G n.545T>G c.126-1610T>G (n.126-1610T>G) n.392T>G n.290T>G n.161T>G n.96T>G | |
16 | g.28489351A>G | CA395346507 | CLN3 | c.161T>C (p.Val54Ala) c.-2T>C (n.-2T>C) n.446T>C n.619T>C n.141T>C n.288T>C c.314T>C (p.Val105Ala) n.264T>C n.334T>C c.-354T>C (n.-354T>C) n.272T>C c.126-1810T>C (n.126-1810T>C) n.203T>C n.313T>C n.237T>C n.260T>C c.114T>C (p.Gly38=) c.*100T>C (n.*100T>C) c.-60T>C (n.-60T>C) n.82T>C n.1515T>C n.209T>C n.114-689T>C n.545T>C c.126-1610T>C (n.126-1610T>C) n.392T>C n.290T>C n.161T>C n.96T>C | |
16 | g.28489351A>T | CA395346508 | CLN3 | c.161T>A (p.Val54Glu) c.-2T>A (n.-2T>A) n.446T>A n.619T>A n.141T>A n.288T>A c.314T>A (p.Val105Glu) n.264T>A n.334T>A c.-354T>A (n.-354T>A) n.272T>A c.126-1810T>A (n.126-1810T>A) n.203T>A n.313T>A n.237T>A n.260T>A c.114T>A (p.Gly38=) c.*100T>A (n.*100T>A) c.-60T>A (n.-60T>A) n.82T>A n.1515T>A n.209T>A n.114-689T>A n.545T>A c.126-1610T>A (n.126-1610T>A) n.392T>A n.290T>A n.161T>A n.96T>A | |
16 | g.28489352C>A | CA395346509 | CLN3 | c.160G>T (p.Val54Leu) c.-3G>T (n.-3G>T) n.445G>T n.618G>T n.140G>T n.287G>T c.313G>T (p.Val105Leu) n.263G>T n.333G>T c.-355G>T (n.-355G>T) n.271G>T c.126-1811G>T (n.126-1811G>T) n.202G>T n.312G>T n.236G>T n.259G>T c.113G>T (p.Gly38Val) c.*99G>T (n.*99G>T) c.-61G>T (n.-61G>T) n.81G>T n.1514G>T n.208G>T n.114-690G>T n.544G>T c.126-1611G>T (n.126-1611G>T) n.391G>T n.289G>T n.160G>T n.95G>T | |
16 | g.28489352C= | CA2215682142 | CLN3 | c.160G= (p.Val54=) c.-3G= (n.-3G=) n.445G= n.618G= n.140G= n.287G= c.313G= (p.Val105=) n.263G= n.333G= c.-355G= (n.-355G=) n.271G= c.126-1811G= (n.126-1811G=) n.202G= n.312G= n.236G= n.259G= c.113G= (p.Gly38=) c.*99G= (n.*99G=) c.-61G= (n.-61G=) n.81G= n.1514G= n.208G= n.114-690G= n.544G= c.126-1611G= (n.126-1611G=) n.391G= n.289G= n.160G= n.95G= | |
16 | g.28489352C>G | CA395346510 | CLN3 | c.160G>C (p.Val54Leu) c.-3G>C (n.-3G>C) n.445G>C n.618G>C n.140G>C n.287G>C c.313G>C (p.Val105Leu) n.263G>C n.333G>C c.-355G>C (n.-355G>C) n.271G>C c.126-1811G>C (n.126-1811G>C) n.202G>C n.312G>C n.236G>C n.259G>C c.113G>C (p.Gly38Ala) c.*99G>C (n.*99G>C) c.-61G>C (n.-61G>C) n.81G>C n.1514G>C n.208G>C n.114-690G>C n.544G>C c.126-1611G>C (n.126-1611G>C) n.391G>C n.289G>C n.160G>C n.95G>C | |
16 | g.28489352C>T | CA395346511 | CLN3 | c.160G>A (p.Val54Met) c.-3G>A (n.-3G>A) n.445G>A n.618G>A n.140G>A n.287G>A c.313G>A (p.Val105Met) n.263G>A n.333G>A c.-355G>A (n.-355G>A) n.271G>A c.126-1811G>A (n.126-1811G>A) n.202G>A n.312G>A n.236G>A n.259G>A c.113G>A (p.Gly38Asp) c.*99G>A (n.*99G>A) c.-61G>A (n.-61G>A) n.81G>A n.1514G>A n.208G>A n.114-690G>A n.544G>A c.126-1611G>A (n.126-1611G>A) n.391G>A n.289G>A n.160G>A n.95G>A | dbSNP |
16 | g.28489353C>A | CA494272952 | CLN3 | c.159G>T (p.Val53=) c.-4G>T (n.-4G>T) n.444G>T n.617G>T n.139G>T n.286G>T c.312G>T (p.Val104=) n.262G>T n.332G>T c.-356G>T (n.-356G>T) n.270G>T c.126-1812G>T (n.126-1812G>T) n.201G>T n.311G>T n.235G>T n.258G>T c.112G>T (p.Gly38Cys) c.*98G>T (n.*98G>T) c.-62G>T (n.-62G>T) n.80G>T n.1513G>T n.207G>T n.114-691G>T n.543G>T c.126-1612G>T (n.126-1612G>T) n.390G>T n.288G>T n.159G>T n.94G>T | |
16 | g.28489353C= | CA2215682145 | CLN3 | c.159G= (p.Val53=) c.-4G= (n.-4G=) n.444G= n.617G= n.139G= n.286G= c.312G= (p.Val104=) n.262G= n.332G= c.-356G= (n.-356G=) n.270G= c.126-1812G= (n.126-1812G=) n.201G= n.311G= n.235G= n.258G= c.112G= (p.Gly38=) c.*98G= (n.*98G=) c.-62G= (n.-62G=) n.80G= n.1513G= n.207G= n.114-691G= n.543G= c.126-1612G= (n.126-1612G=) n.390G= n.288G= n.159G= n.94G= | |
16 | g.28489353C>G | CA494272953 | CLN3 | c.159G>C (p.Val53=) c.-4G>C (n.-4G>C) n.444G>C n.617G>C n.139G>C n.286G>C c.312G>C (p.Val104=) n.262G>C n.332G>C c.-356G>C (n.-356G>C) n.270G>C c.126-1812G>C (n.126-1812G>C) n.201G>C n.311G>C n.235G>C n.258G>C c.112G>C (p.Gly38Arg) c.*98G>C (n.*98G>C) c.-62G>C (n.-62G>C) n.80G>C n.1513G>C n.207G>C n.114-691G>C n.543G>C c.126-1612G>C (n.126-1612G>C) n.390G>C n.288G>C n.159G>C n.94G>C | |
16 | g.28489353C>T | CA494272954 | CLN3 | c.159G>A (p.Val53=) c.-4G>A (n.-4G>A) n.444G>A n.617G>A n.139G>A n.286G>A c.312G>A (p.Val104=) n.262G>A n.332G>A c.-356G>A (n.-356G>A) n.270G>A c.126-1812G>A (n.126-1812G>A) n.201G>A n.311G>A n.235G>A n.258G>A c.112G>A (p.Gly38Ser) c.*98G>A (n.*98G>A) c.-62G>A (n.-62G>A) n.80G>A n.1513G>A n.207G>A n.114-691G>A n.543G>A c.126-1612G>A (n.126-1612G>A) n.390G>A n.288G>A n.159G>A n.94G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.28489354A= | CA2215682146 | CLN3 | c.158T= (p.Val53=) c.-5T= (n.-5T=) n.443T= n.616T= n.138T= n.285T= c.311T= (p.Val104=) n.261T= n.331T= c.-357T= (n.-357T=) n.269T= c.126-1813T= (n.126-1813T=) n.200T= n.310T= n.234T= n.257T= c.111T= (p.Cys37=) c.*97T= (n.*97T=) c.-63T= (n.-63T=) n.79T= n.1512T= n.206T= n.114-692T= n.542T= c.126-1613T= (n.126-1613T=) n.389T= n.287T= n.158T= n.93T= | |
16 | g.28489354A>C | CA395346512 | CLN3 | c.158T>G (p.Val53Gly) c.-5T>G (n.-5T>G) n.443T>G n.616T>G n.138T>G n.285T>G c.311T>G (p.Val104Gly) n.261T>G n.331T>G c.-357T>G (n.-357T>G) n.269T>G c.126-1813T>G (n.126-1813T>G) n.200T>G n.310T>G n.234T>G n.257T>G c.111T>G (p.Cys37Trp) c.*97T>G (n.*97T>G) c.-63T>G (n.-63T>G) n.79T>G n.1512T>G n.206T>G n.114-692T>G n.542T>G c.126-1613T>G (n.126-1613T>G) n.389T>G n.287T>G n.158T>G n.93T>G | |
16 | g.28489354A>G | CA395346513 | CLN3 | c.158T>C (p.Val53Ala) c.-5T>C (n.-5T>C) n.443T>C n.616T>C n.138T>C n.285T>C c.311T>C (p.Val104Ala) n.261T>C n.331T>C c.-357T>C (n.-357T>C) n.269T>C c.126-1813T>C (n.126-1813T>C) n.200T>C n.310T>C n.234T>C n.257T>C c.111T>C (p.Cys37=) c.*97T>C (n.*97T>C) c.-63T>C (n.-63T>C) n.79T>C n.1512T>C n.206T>C n.114-692T>C n.542T>C c.126-1613T>C (n.126-1613T>C) n.389T>C n.287T>C n.158T>C n.93T>C | dbSNP |
16 | g.28489354A>T | CA395346514 | CLN3 | c.158T>A (p.Val53Glu) c.-5T>A (n.-5T>A) n.443T>A n.616T>A n.138T>A n.285T>A c.311T>A (p.Val104Glu) n.261T>A n.331T>A c.-357T>A (n.-357T>A) n.269T>A c.126-1813T>A (n.126-1813T>A) n.200T>A n.310T>A n.234T>A n.257T>A c.111T>A (p.Cys37Ter) c.*97T>A (n.*97T>A) c.-63T>A (n.-63T>A) n.79T>A n.1512T>A n.206T>A n.114-692T>A n.542T>A c.126-1613T>A (n.126-1613T>A) n.389T>A n.287T>A n.158T>A n.93T>A | |
16 | g.28489355C>A | CA395346516 | CLN3 | c.157G>T (p.Val53Leu) c.-6G>T (n.-6G>T) n.442G>T n.615G>T n.137G>T n.284G>T c.310G>T (p.Val104Leu) n.260G>T n.330G>T c.-358G>T (n.-358G>T) n.268G>T c.126-1814G>T (n.126-1814G>T) n.199G>T n.309G>T n.233G>T n.256G>T c.110G>T (p.Cys37Phe) c.*96G>T (n.*96G>T) c.-64G>T (n.-64G>T) n.78G>T n.1511G>T n.205G>T n.114-693G>T n.541G>T c.126-1614G>T (n.126-1614G>T) n.388G>T n.286G>T n.157G>T n.92G>T | |
16 | g.28489355C= | CA2215682150 | CLN3 | c.157G= (p.Val53=) c.-6G= (n.-6G=) n.442G= n.615G= n.137G= n.284G= c.310G= (p.Val104=) n.260G= n.330G= c.-358G= (n.-358G=) n.268G= c.126-1814G= (n.126-1814G=) n.199G= n.309G= n.233G= n.256G= c.110G= (p.Cys37=) c.*96G= (n.*96G=) c.-64G= (n.-64G=) n.78G= n.1511G= n.205G= n.114-693G= n.541G= c.126-1614G= (n.126-1614G=) n.388G= n.286G= n.157G= n.92G= | |
16 | g.28489355C>G | CA395346515 | CLN3 | c.157G>C (p.Val53Leu) c.-6G>C (n.-6G>C) n.442G>C n.615G>C n.137G>C n.284G>C c.310G>C (p.Val104Leu) n.260G>C n.330G>C c.-358G>C (n.-358G>C) n.268G>C c.126-1814G>C (n.126-1814G>C) n.199G>C n.309G>C n.233G>C n.256G>C c.110G>C (p.Cys37Ser) c.*96G>C (n.*96G>C) c.-64G>C (n.-64G>C) n.78G>C n.1511G>C n.205G>C n.114-693G>C n.541G>C c.126-1614G>C (n.126-1614G>C) n.388G>C n.286G>C n.157G>C n.92G>C | |
16 | g.28489355C>T | CA7981040 | CLN3 | c.157G>A (p.Val53Met) c.-6G>A (n.-6G>A) n.442G>A n.615G>A n.137G>A n.284G>A c.310G>A (p.Val104Met) n.260G>A n.330G>A c.-358G>A (n.-358G>A) n.268G>A c.126-1814G>A (n.126-1814G>A) n.199G>A n.309G>A n.233G>A n.256G>A c.110G>A (p.Cys37Tyr) c.*96G>A (n.*96G>A) c.-64G>A (n.-64G>A) n.78G>A n.1511G>A n.205G>A n.114-693G>A n.541G>A c.126-1614G>A (n.126-1614G>A) n.388G>A n.286G>A n.157G>A n.92G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28489356A= | CA2215682156 | CLN3 | c.156T= (p.Tyr52=) c.-7T= (n.-7T=) n.441T= n.614T= n.136T= n.283T= c.309T= (p.Tyr103=) n.259T= n.329T= c.-359T= (n.-359T=) n.267T= c.126-1815T= (n.126-1815T=) n.198T= n.308T= n.232T= n.255T= c.109T= (p.Cys37=) c.*95T= (n.*95T=) c.-65T= (n.-65T=) n.77T= n.1510T= n.204T= n.114-694T= n.540T= c.126-1615T= (n.126-1615T=) n.387T= n.285T= n.156T= n.91T= | |
16 | g.28489356A>C | CA395346517 | CLN3 | c.156T>G (p.Tyr52Ter) c.-7T>G (n.-7T>G) n.441T>G n.614T>G n.136T>G n.283T>G c.309T>G (p.Tyr103Ter) n.259T>G n.329T>G c.-359T>G (n.-359T>G) n.267T>G c.126-1815T>G (n.126-1815T>G) n.198T>G n.308T>G n.232T>G n.255T>G c.109T>G (p.Cys37Gly) c.*95T>G (n.*95T>G) c.-65T>G (n.-65T>G) n.77T>G n.1510T>G n.204T>G n.114-694T>G n.540T>G c.126-1615T>G (n.126-1615T>G) n.387T>G n.285T>G n.156T>G n.91T>G | |
16 | g.28489356A>G | CA7981041 | CLN3 | c.156T>C (p.Tyr52=) c.-7T>C (n.-7T>C) n.441T>C n.614T>C n.136T>C n.283T>C c.309T>C (p.Tyr103=) n.259T>C n.329T>C c.-359T>C (n.-359T>C) n.267T>C c.126-1815T>C (n.126-1815T>C) n.198T>C n.308T>C n.232T>C n.255T>C c.109T>C (p.Cys37Arg) c.*95T>C (n.*95T>C) c.-65T>C (n.-65T>C) n.77T>C n.1510T>C n.204T>C n.114-694T>C n.540T>C c.126-1615T>C (n.126-1615T>C) n.387T>C n.285T>C n.156T>C n.91T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.28489356A>T | CA395346518 | CLN3 | c.156T>A (p.Tyr52Ter) c.-7T>A (n.-7T>A) n.441T>A n.614T>A n.136T>A n.283T>A c.309T>A (p.Tyr103Ter) n.259T>A n.329T>A c.-359T>A (n.-359T>A) n.267T>A c.126-1815T>A (n.126-1815T>A) n.198T>A n.308T>A n.232T>A n.255T>A c.109T>A (p.Cys37Ser) c.*95T>A (n.*95T>A) c.-65T>A (n.-65T>A) n.77T>A n.1510T>A n.204T>A n.114-694T>A n.540T>A c.126-1615T>A (n.126-1615T>A) n.387T>A n.285T>A n.156T>A n.91T>A | |
16 | g.28489357T>A | CA395346519 | CLN3 | c.155A>T (p.Tyr52Phe) c.-8A>T (n.-8A>T) n.440A>T n.613A>T n.135A>T n.282A>T c.308A>T (p.Tyr103Phe) n.258A>T n.328A>T c.-360A>T (n.-360A>T) n.266A>T c.126-1816A>T (n.126-1816A>T) n.197A>T n.307A>T n.231A>T n.254A>T c.108A>T (p.Leu36Phe) c.*94A>T (n.*94A>T) c.-66A>T (n.-66A>T) n.76A>T n.1509A>T n.203A>T n.114-695A>T n.539A>T c.126-1616A>T (n.126-1616A>T) n.386A>T n.284A>T n.155A>T n.90A>T | |
16 | g.28489357T>C | CA395346520 | CLN3 | c.155A>G (p.Tyr52Cys) c.-8A>G (n.-8A>G) n.440A>G n.613A>G n.135A>G n.282A>G c.308A>G (p.Tyr103Cys) n.258A>G n.328A>G c.-360A>G (n.-360A>G) n.266A>G c.126-1816A>G (n.126-1816A>G) n.197A>G n.307A>G n.231A>G n.254A>G c.108A>G (p.Leu36=) c.*94A>G (n.*94A>G) c.-66A>G (n.-66A>G) n.76A>G n.1509A>G n.203A>G n.114-695A>G n.539A>G c.126-1616A>G (n.126-1616A>G) n.386A>G n.284A>G n.155A>G n.90A>G | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.28489357T>G | CA395346521 | CLN3 | c.155A>C (p.Tyr52Ser) c.-8A>C (n.-8A>C) n.440A>C n.613A>C n.135A>C n.282A>C c.308A>C (p.Tyr103Ser) n.258A>C n.328A>C c.-360A>C (n.-360A>C) n.266A>C c.126-1816A>C (n.126-1816A>C) n.197A>C n.307A>C n.231A>C n.254A>C c.108A>C (p.Leu36Phe) c.*94A>C (n.*94A>C) c.-66A>C (n.-66A>C) n.76A>C n.1509A>C n.203A>C n.114-695A>C n.539A>C c.126-1616A>C (n.126-1616A>C) n.386A>C n.284A>C n.155A>C n.90A>C | |
16 | g.28489357T= | CA2215682160 | CLN3 | c.155A= (p.Tyr52=) c.-8A= (n.-8A=) n.440A= n.613A= n.135A= n.282A= c.308A= (p.Tyr103=) n.258A= n.328A= c.-360A= (n.-360A=) n.266A= c.126-1816A= (n.126-1816A=) n.197A= n.307A= n.231A= n.254A= c.108A= (p.Leu36=) c.*94A= (n.*94A=) c.-66A= (n.-66A=) n.76A= n.1509A= n.203A= n.114-695A= n.539A= c.126-1616A= (n.126-1616A=) n.386A= n.284A= n.155A= n.90A= | |
16 | g.28489358A>C | CA395346522 | CLN3 | c.154T>G (p.Tyr52Asp) c.-9T>G (n.-9T>G) n.439T>G n.612T>G n.134T>G n.281T>G c.307T>G (p.Tyr103Asp) n.257T>G n.327T>G c.-361T>G (n.-361T>G) n.265T>G c.126-1817T>G (n.126-1817T>G) n.196T>G n.306T>G n.230T>G n.253T>G c.107T>G (p.Leu36Ter) c.*93T>G (n.*93T>G) c.-67T>G (n.-67T>G) n.75T>G n.1508T>G n.202T>G n.114-696T>G n.538T>G c.126-1617T>G (n.126-1617T>G) n.385T>G n.283T>G n.154T>G n.89T>G | |
16 | g.28489358A>G | CA395346523 | CLN3 | c.154T>C (p.Tyr52His) c.-9T>C (n.-9T>C) n.439T>C n.612T>C n.134T>C n.281T>C c.307T>C (p.Tyr103His) n.257T>C n.327T>C c.-361T>C (n.-361T>C) n.265T>C c.126-1817T>C (n.126-1817T>C) n.196T>C n.306T>C n.230T>C n.253T>C c.107T>C (p.Leu36Ser) c.*93T>C (n.*93T>C) c.-67T>C (n.-67T>C) n.75T>C n.1508T>C n.202T>C n.114-696T>C n.538T>C c.126-1617T>C (n.126-1617T>C) n.385T>C n.283T>C n.154T>C n.89T>C | |
16 | g.28489358A>T | CA395346524 | CLN3 | c.154T>A (p.Tyr52Asn) c.-9T>A (n.-9T>A) n.439T>A n.612T>A n.134T>A n.281T>A c.307T>A (p.Tyr103Asn) n.257T>A n.327T>A c.-361T>A (n.-361T>A) n.265T>A c.126-1817T>A (n.126-1817T>A) n.196T>A n.306T>A n.230T>A n.253T>A c.107T>A (p.Leu36Ter) c.*93T>A (n.*93T>A) c.-67T>A (n.-67T>A) n.75T>A n.1508T>A n.202T>A n.114-696T>A n.538T>A c.126-1617T>A (n.126-1617T>A) n.385T>A n.283T>A n.154T>A n.89T>A | |
16 | g.28489359A>C | CA494272956 | CLN3 | c.153T>G (p.Ser51=) c.-10T>G (n.-10T>G) n.438T>G n.611T>G n.133T>G n.280T>G c.306T>G (p.Ser102=) n.256T>G n.326T>G c.-362T>G (n.-362T>G) n.264T>G c.126-1818T>G (n.126-1818T>G) n.195T>G n.305T>G n.229T>G n.252T>G c.106T>G (p.Leu36Val) c.*92T>G (n.*92T>G) c.-68T>G (n.-68T>G) n.74T>G n.1507T>G n.201T>G n.114-697T>G n.537T>G c.126-1618T>G (n.126-1618T>G) n.384T>G n.282T>G n.153T>G n.88T>G | |
16 | g.28489359A>G | CA494272957 | CLN3 | c.153T>C (p.Ser51=) c.-10T>C (n.-10T>C) n.438T>C n.611T>C n.133T>C n.280T>C c.306T>C (p.Ser102=) n.256T>C n.326T>C c.-362T>C (n.-362T>C) n.264T>C c.126-1818T>C (n.126-1818T>C) n.195T>C n.305T>C n.229T>C n.252T>C c.106T>C (p.Leu36=) c.*92T>C (n.*92T>C) c.-68T>C (n.-68T>C) n.74T>C n.1507T>C n.201T>C n.114-697T>C n.537T>C c.126-1618T>C (n.126-1618T>C) n.384T>C n.282T>C n.153T>C n.88T>C | |
16 | g.28489359A>T | CA494272958 | CLN3 | c.153T>A (p.Ser51=) c.-10T>A (n.-10T>A) n.438T>A n.611T>A n.133T>A n.280T>A c.306T>A (p.Ser102=) n.256T>A n.326T>A c.-362T>A (n.-362T>A) n.264T>A c.126-1818T>A (n.126-1818T>A) n.195T>A n.305T>A n.229T>A n.252T>A c.106T>A (p.Leu36Ile) c.*92T>A (n.*92T>A) c.-68T>A (n.-68T>A) n.74T>A n.1507T>A n.201T>A n.114-697T>A n.537T>A c.126-1618T>A (n.126-1618T>A) n.384T>A n.282T>A n.153T>A n.88T>A | |
16 | g.28489360G>A | CA7981042 | CLN3 | c.152C>T (p.Ser51Phe) c.-11C>T (n.-11C>T) n.437C>T n.610C>T n.132C>T n.279C>T c.305C>T (p.Ser102Phe) n.255C>T n.325C>T c.-363C>T (n.-363C>T) n.263C>T c.126-1819C>T (n.126-1819C>T) n.194C>T n.304C>T n.228C>T n.251C>T c.105C>T (p.Leu35=) c.*91C>T (n.*91C>T) c.-69C>T (n.-69C>T) n.73C>T n.1506C>T n.200C>T n.114-698C>T n.536C>T c.126-1619C>T (n.126-1619C>T) n.383C>T n.281C>T n.152C>T n.87C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28489360G>C | CA395346525 | CLN3 | c.152C>G (p.Ser51Cys) c.-11C>G (n.-11C>G) n.437C>G n.610C>G n.132C>G n.279C>G c.305C>G (p.Ser102Cys) n.255C>G n.325C>G c.-363C>G (n.-363C>G) n.263C>G c.126-1819C>G (n.126-1819C>G) n.194C>G n.304C>G n.228C>G n.251C>G c.105C>G (p.Leu35=) c.*91C>G (n.*91C>G) c.-69C>G (n.-69C>G) n.73C>G n.1506C>G n.200C>G n.114-698C>G n.536C>G c.126-1619C>G (n.126-1619C>G) n.383C>G n.281C>G n.152C>G n.87C>G | |
16 | g.28489360G= | CA2215682166 | CLN3 | c.152C= (p.Ser51=) c.-11C= (n.-11C=) n.437C= n.610C= n.132C= n.279C= c.305C= (p.Ser102=) n.255C= n.325C= c.-363C= (n.-363C=) n.263C= c.126-1819C= (n.126-1819C=) n.194C= n.304C= n.228C= n.251C= c.105C= (p.Leu35=) c.*91C= (n.*91C=) c.-69C= (n.-69C=) n.73C= n.1506C= n.200C= n.114-698C= n.536C= c.126-1619C= (n.126-1619C=) n.383C= n.281C= n.152C= n.87C= | |
16 | g.28489360G>T | CA395346526 | CLN3 | c.152C>A (p.Ser51Tyr) c.-11C>A (n.-11C>A) n.437C>A n.610C>A n.132C>A n.279C>A c.305C>A (p.Ser102Tyr) n.255C>A n.325C>A c.-363C>A (n.-363C>A) n.263C>A c.126-1819C>A (n.126-1819C>A) n.194C>A n.304C>A n.228C>A n.251C>A c.105C>A (p.Leu35=) c.*91C>A (n.*91C>A) c.-69C>A (n.-69C>A) n.73C>A n.1506C>A n.200C>A n.114-698C>A n.536C>A c.126-1619C>A (n.126-1619C>A) n.383C>A n.281C>A n.152C>A n.87C>A | |
16 | g.28489361A>C | CA395346529 | CLN3 | c.151T>G (p.Ser51Ala) c.-12T>G (n.-12T>G) n.436T>G n.609T>G n.131T>G n.278T>G c.304T>G (p.Ser102Ala) n.254T>G n.324T>G c.-364T>G (n.-364T>G) n.262T>G c.126-1820T>G (n.126-1820T>G) n.193T>G n.303T>G n.227T>G n.250T>G c.104T>G (p.Leu35Arg) c.*90T>G (n.*90T>G) c.-70T>G (n.-70T>G) n.72T>G n.1505T>G n.199T>G n.114-699T>G n.535T>G c.126-1620T>G (n.126-1620T>G) n.382T>G n.280T>G n.151T>G n.86T>G | |
16 | g.28489361A>G | CA395346528 | CLN3 | c.151T>C (p.Ser51Pro) c.-12T>C (n.-12T>C) n.436T>C n.609T>C n.131T>C n.278T>C c.304T>C (p.Ser102Pro) n.254T>C n.324T>C c.-364T>C (n.-364T>C) n.262T>C c.126-1820T>C (n.126-1820T>C) n.193T>C n.303T>C n.227T>C n.250T>C c.104T>C (p.Leu35Pro) c.*90T>C (n.*90T>C) c.-70T>C (n.-70T>C) n.72T>C n.1505T>C n.199T>C n.114-699T>C n.535T>C c.126-1620T>C (n.126-1620T>C) n.382T>C n.280T>C n.151T>C n.86T>C | |
16 | g.28489361A>T | CA395346527 | CLN3 | c.151T>A (p.Ser51Thr) c.-12T>A (n.-12T>A) n.436T>A n.609T>A n.131T>A n.278T>A c.304T>A (p.Ser102Thr) n.254T>A n.324T>A c.-364T>A (n.-364T>A) n.262T>A c.126-1820T>A (n.126-1820T>A) n.193T>A n.303T>A n.227T>A n.250T>A c.104T>A (p.Leu35His) c.*90T>A (n.*90T>A) c.-70T>A (n.-70T>A) n.72T>A n.1505T>A n.199T>A n.114-699T>A n.535T>A c.126-1620T>A (n.126-1620T>A) n.382T>A n.280T>A n.151T>A n.86T>A | gnomAD v4 |
16 | g.28489362G>A | CA494272959 | CLN3 | c.150C>T (p.Phe50=) c.-13C>T (n.-13C>T) n.435C>T n.608C>T n.130C>T n.277C>T c.303C>T (p.Phe101=) n.253C>T n.323C>T c.-365C>T (n.-365C>T) n.261C>T c.126-1821C>T (n.126-1821C>T) n.192C>T n.302C>T n.226C>T n.249C>T c.103C>T (p.Leu35Phe) c.*89C>T (n.*89C>T) c.-71C>T (n.-71C>T) n.71C>T n.1504C>T n.198C>T n.114-700C>T n.534C>T c.126-1621C>T (n.126-1621C>T) n.381C>T n.279C>T n.150C>T n.85C>T | gnomAD v4 |
16 | g.28489362G>C | CA395346530 | CLN3 | c.150C>G (p.Phe50Leu) c.-13C>G (n.-13C>G) n.435C>G n.608C>G n.130C>G n.277C>G c.303C>G (p.Phe101Leu) n.253C>G n.323C>G c.-365C>G (n.-365C>G) n.261C>G c.126-1821C>G (n.126-1821C>G) n.192C>G n.302C>G n.226C>G n.249C>G c.103C>G (p.Leu35Val) c.*89C>G (n.*89C>G) c.-71C>G (n.-71C>G) n.71C>G n.1504C>G n.198C>G n.114-700C>G n.534C>G c.126-1621C>G (n.126-1621C>G) n.381C>G n.279C>G n.150C>G n.85C>G | |
16 | g.28489362G>T | CA395346531 | CLN3 | c.150C>A (p.Phe50Leu) c.-13C>A (n.-13C>A) n.435C>A n.608C>A n.130C>A n.277C>A c.303C>A (p.Phe101Leu) n.253C>A n.323C>A c.-365C>A (n.-365C>A) n.261C>A c.126-1821C>A (n.126-1821C>A) n.192C>A n.302C>A n.226C>A n.249C>A c.103C>A (p.Leu35Ile) c.*89C>A (n.*89C>A) c.-71C>A (n.-71C>A) n.71C>A n.1504C>A n.198C>A n.114-700C>A n.534C>A c.126-1621C>A (n.126-1621C>A) n.381C>A n.279C>A n.150C>A n.85C>A | |
16 | g.28489363A>C | CA395346532 | CLN3 | c.149T>G (p.Phe50Cys) c.-14T>G (n.-14T>G) n.434T>G n.607T>G n.129T>G n.276T>G c.302T>G (p.Phe101Cys) n.252T>G n.322T>G c.-366T>G (n.-366T>G) n.260T>G c.126-1822T>G (n.126-1822T>G) n.191T>G n.301T>G n.225T>G n.248T>G c.102T>G (p.Leu34=) c.*88T>G (n.*88T>G) c.-72T>G (n.-72T>G) n.70T>G n.1503T>G n.197T>G n.114-701T>G n.533T>G c.126-1622T>G (n.126-1622T>G) n.380T>G n.278T>G n.149T>G n.84T>G | |
16 | g.28489363A>G | CA395346534 | CLN3 | c.149T>C (p.Phe50Ser) c.-14T>C (n.-14T>C) n.434T>C n.607T>C n.129T>C n.276T>C c.302T>C (p.Phe101Ser) n.252T>C n.322T>C c.-366T>C (n.-366T>C) n.260T>C c.126-1822T>C (n.126-1822T>C) n.191T>C n.301T>C n.225T>C n.248T>C c.102T>C (p.Leu34=) c.*88T>C (n.*88T>C) c.-72T>C (n.-72T>C) n.70T>C n.1503T>C n.197T>C n.114-701T>C n.533T>C c.126-1622T>C (n.126-1622T>C) n.380T>C n.278T>C n.149T>C n.84T>C | |
16 | g.28489363A>T | CA395346533 | CLN3 | c.149T>A (p.Phe50Tyr) c.-14T>A (n.-14T>A) n.434T>A n.607T>A n.129T>A n.276T>A c.302T>A (p.Phe101Tyr) n.252T>A n.322T>A c.-366T>A (n.-366T>A) n.260T>A c.126-1822T>A (n.126-1822T>A) n.191T>A n.301T>A n.225T>A n.248T>A c.102T>A (p.Leu34=) c.*88T>A (n.*88T>A) c.-72T>A (n.-72T>A) n.70T>A n.1503T>A n.197T>A n.114-701T>A n.533T>A c.126-1622T>A (n.126-1622T>A) n.380T>A n.278T>A n.149T>A n.84T>A | |
16 | g.28489364A>C | CA395346535 | CLN3 | c.148T>G (p.Phe50Val) c.-15T>G (n.-15T>G) n.433T>G n.606T>G n.128T>G n.275T>G c.301T>G (p.Phe101Val) n.251T>G n.321T>G c.-367T>G (n.-367T>G) n.259T>G c.126-1823T>G (n.126-1823T>G) n.190T>G n.300T>G n.224T>G n.247T>G c.101T>G (p.Leu34Arg) c.*87T>G (n.*87T>G) c.-73T>G (n.-73T>G) n.69T>G n.1502T>G n.196T>G n.114-702T>G n.532T>G c.126-1623T>G (n.126-1623T>G) n.379T>G n.277T>G n.148T>G n.83T>G | |
16 | g.28489364A>G | CA395346536 | CLN3 | c.148T>C (p.Phe50Leu) c.-15T>C (n.-15T>C) n.433T>C n.606T>C n.128T>C n.275T>C c.301T>C (p.Phe101Leu) n.251T>C n.321T>C c.-367T>C (n.-367T>C) n.259T>C c.126-1823T>C (n.126-1823T>C) n.190T>C n.300T>C n.224T>C n.247T>C c.101T>C (p.Leu34Pro) c.*87T>C (n.*87T>C) c.-73T>C (n.-73T>C) n.69T>C n.1502T>C n.196T>C n.114-702T>C n.532T>C c.126-1623T>C (n.126-1623T>C) n.379T>C n.277T>C n.148T>C n.83T>C | |
16 | g.28489364A>T | CA395346537 | CLN3 | c.148T>A (p.Phe50Ile) c.-15T>A (n.-15T>A) n.433T>A n.606T>A n.128T>A n.275T>A c.301T>A (p.Phe101Ile) n.251T>A n.321T>A c.-367T>A (n.-367T>A) n.259T>A c.126-1823T>A (n.126-1823T>A) n.190T>A n.300T>A n.224T>A n.247T>A c.101T>A (p.Leu34His) c.*87T>A (n.*87T>A) c.-73T>A (n.-73T>A) n.69T>A n.1502T>A n.196T>A n.114-702T>A n.532T>A c.126-1623T>A (n.126-1623T>A) n.379T>A n.277T>A n.148T>A n.83T>A | |
16 | g.28489364_28489367del | CA2575957583 | CLN3 | c.145_148del (p.Asn49SerfsTer5) c.-18_-15del (n.-18_-15del) n.430_433del n.603_606del n.125_128del n.272_275del c.298_301del (p.Asn100SerfsTer5) n.248_251del n.318_321del c.-370_-367del (n.-370_-367del) n.256_259del c.126-1826_126-1823del (n.126-1826_126-1823del) n.187_190del n.297_300del n.221_224del n.244_247del c.98_101del (p.Gln33LeufsTer?) c.*84_*87del (n.*84_*87del) c.-76_-73del (n.-76_-73del) n.66_69del n.1499_1502del n.193_196del n.114-705_114-702del n.529_532del c.126-1626_126-1623del (n.126-1626_126-1623del) n.376_379del n.274_277del n.145_148del n.80_83del | |
16 | g.28489365G>A | CA7981043 | CLN3 | c.147C>T (p.Asn49=) c.-16C>T (n.-16C>T) n.432C>T n.605C>T n.127C>T n.274C>T c.300C>T (p.Asn100=) n.250C>T n.320C>T c.-368C>T (n.-368C>T) n.258C>T c.126-1824C>T (n.126-1824C>T) n.189C>T n.299C>T n.223C>T n.246C>T c.100C>T (p.Leu34Phe) c.*86C>T (n.*86C>T) c.-74C>T (n.-74C>T) n.68C>T n.1501C>T n.195C>T n.114-703C>T n.531C>T c.126-1624C>T (n.126-1624C>T) n.378C>T n.276C>T n.147C>T n.82C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28489365G>C | CA395346538 | CLN3 | c.147C>G (p.Asn49Lys) c.-16C>G (n.-16C>G) n.432C>G n.605C>G n.127C>G n.274C>G c.300C>G (p.Asn100Lys) n.250C>G n.320C>G c.-368C>G (n.-368C>G) n.258C>G c.126-1824C>G (n.126-1824C>G) n.189C>G n.299C>G n.223C>G n.246C>G c.100C>G (p.Leu34Val) c.*86C>G (n.*86C>G) c.-74C>G (n.-74C>G) n.68C>G n.1501C>G n.195C>G n.114-703C>G n.531C>G c.126-1624C>G (n.126-1624C>G) n.378C>G n.276C>G n.147C>G n.82C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28489365G= | CA2215682173 | CLN3 | c.147C= (p.Asn49=) c.-16C= (n.-16C=) n.432C= n.605C= n.127C= n.274C= c.300C= (p.Asn100=) n.250C= n.320C= c.-368C= (n.-368C=) n.258C= c.126-1824C= (n.126-1824C=) n.189C= n.299C= n.223C= n.246C= c.100C= (p.Leu34=) c.*86C= (n.*86C=) c.-74C= (n.-74C=) n.68C= n.1501C= n.195C= n.114-703C= n.531C= c.126-1624C= (n.126-1624C=) n.378C= n.276C= n.147C= n.82C= | |
16 | g.28489365G>T | CA395346539 | CLN3 | c.147C>A (p.Asn49Lys) c.-16C>A (n.-16C>A) n.432C>A n.605C>A n.127C>A n.274C>A c.300C>A (p.Asn100Lys) n.250C>A n.320C>A c.-368C>A (n.-368C>A) n.258C>A c.126-1824C>A (n.126-1824C>A) n.189C>A n.299C>A n.223C>A n.246C>A c.100C>A (p.Leu34Ile) c.*86C>A (n.*86C>A) c.-74C>A (n.-74C>A) n.68C>A n.1501C>A n.195C>A n.114-703C>A n.531C>A c.126-1624C>A (n.126-1624C>A) n.378C>A n.276C>A n.147C>A n.82C>A | |
16 | g.28489369_28489371del | CA2632494295 | CLN3 | c.145_147del (p.Asn49del) c.-18_-16del (n.-18_-16del) n.430_432del n.603_605del n.125_127del n.272_274del c.298_300del (p.Asn100del) n.248_250del n.318_320del c.-370_-368del (n.-370_-368del) n.256_258del c.126-1826_126-1824del (n.126-1826_126-1824del) n.187_189del n.297_299del n.221_223del n.244_246del c.98_100del (p.Gln33del) c.*84_*86del (n.*84_*86del) c.-76_-74del (n.-76_-74del) n.66_68del n.1499_1501del n.193_195del n.114-705_114-703del n.529_531del c.126-1626_126-1624del (n.126-1626_126-1624del) n.376_378del n.274_276del n.145_147del n.80_82del | gnomAD v4 |
16 | g.28489366T>A | CA395346542 | CLN3 | c.146A>T (p.Asn49Ile) c.-17A>T (n.-17A>T) n.431A>T n.604A>T n.126A>T n.273A>T c.299A>T (p.Asn100Ile) n.249A>T n.319A>T c.-369A>T (n.-369A>T) n.257A>T c.126-1825A>T (n.126-1825A>T) n.188A>T n.298A>T n.222A>T n.245A>T c.99A>T (p.Gln33His) c.*85A>T (n.*85A>T) c.-75A>T (n.-75A>T) n.67A>T n.1500A>T n.194A>T n.114-704A>T n.530A>T c.126-1625A>T (n.126-1625A>T) n.377A>T n.275A>T n.146A>T n.81A>T | |
16 | g.28489366T>C | CA395346540 | CLN3 | c.146A>G (p.Asn49Ser) c.-17A>G (n.-17A>G) n.431A>G n.604A>G n.126A>G n.273A>G c.299A>G (p.Asn100Ser) n.249A>G n.319A>G c.-369A>G (n.-369A>G) n.257A>G c.126-1825A>G (n.126-1825A>G) n.188A>G n.298A>G n.222A>G n.245A>G c.99A>G (p.Gln33=) c.*85A>G (n.*85A>G) c.-75A>G (n.-75A>G) n.67A>G n.1500A>G n.194A>G n.114-704A>G n.530A>G c.126-1625A>G (n.126-1625A>G) n.377A>G n.275A>G n.146A>G n.81A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28489366T>G | CA395346541 | CLN3 | c.146A>C (p.Asn49Thr) c.-17A>C (n.-17A>C) n.431A>C n.604A>C n.126A>C n.273A>C c.299A>C (p.Asn100Thr) n.249A>C n.319A>C c.-369A>C (n.-369A>C) n.257A>C c.126-1825A>C (n.126-1825A>C) n.188A>C n.298A>C n.222A>C n.245A>C c.99A>C (p.Gln33His) c.*85A>C (n.*85A>C) c.-75A>C (n.-75A>C) n.67A>C n.1500A>C n.194A>C n.114-704A>C n.530A>C c.126-1625A>C (n.126-1625A>C) n.377A>C n.275A>C n.146A>C n.81A>C | |
16 | g.28489366T= | CA2215682180 | CLN3 | c.146A= (p.Asn49=) c.-17A= (n.-17A=) n.431A= n.604A= n.126A= n.273A= c.299A= (p.Asn100=) n.249A= n.319A= c.-369A= (n.-369A=) n.257A= c.126-1825A= (n.126-1825A=) n.188A= n.298A= n.222A= n.245A= c.99A= (p.Gln33=) c.*85A= (n.*85A=) c.-75A= (n.-75A=) n.67A= n.1500A= n.194A= n.114-704A= n.530A= c.126-1625A= (n.126-1625A=) n.377A= n.275A= n.146A= n.81A= | |
16 | g.28489367T>A | CA395346543 | CLN3 | c.145A>T (p.Asn49Tyr) c.-18A>T (n.-18A>T) n.430A>T n.603A>T n.125A>T n.272A>T c.298A>T (p.Asn100Tyr) n.248A>T n.318A>T c.-370A>T (n.-370A>T) n.256A>T c.126-1826A>T (n.126-1826A>T) n.187A>T n.297A>T n.221A>T n.244A>T c.98A>T (p.Gln33Leu) c.*84A>T (n.*84A>T) c.-76A>T (n.-76A>T) n.66A>T n.1499A>T n.193A>T n.114-705A>T n.529A>T c.126-1626A>T (n.126-1626A>T) n.376A>T n.274A>T n.145A>T n.80A>T | |
16 | g.28489367T>C | CA395346544 | CLN3 | c.145A>G (p.Asn49Asp) c.-18A>G (n.-18A>G) n.430A>G n.603A>G n.125A>G n.272A>G c.298A>G (p.Asn100Asp) n.248A>G n.318A>G c.-370A>G (n.-370A>G) n.256A>G c.126-1826A>G (n.126-1826A>G) n.187A>G n.297A>G n.221A>G n.244A>G c.98A>G (p.Gln33Arg) c.*84A>G (n.*84A>G) c.-76A>G (n.-76A>G) n.66A>G n.1499A>G n.193A>G n.114-705A>G n.529A>G c.126-1626A>G (n.126-1626A>G) n.376A>G n.274A>G n.145A>G n.80A>G | |
16 | g.28489367T>G | CA395346545 | CLN3 | c.145A>C (p.Asn49His) c.-18A>C (n.-18A>C) n.430A>C n.603A>C n.125A>C n.272A>C c.298A>C (p.Asn100His) n.248A>C n.318A>C c.-370A>C (n.-370A>C) n.256A>C c.126-1826A>C (n.126-1826A>C) n.187A>C n.297A>C n.221A>C n.244A>C c.98A>C (p.Gln33Pro) c.*84A>C (n.*84A>C) c.-76A>C (n.-76A>C) n.66A>C n.1499A>C n.193A>C n.114-705A>C n.529A>C c.126-1626A>C (n.126-1626A>C) n.376A>C n.274A>C n.145A>C n.80A>C | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.28489368G>A | CA494272960 | CLN3 | c.144C>T (p.Asn48=) c.-19C>T (n.-19C>T) n.429C>T n.602C>T n.124C>T n.271C>T c.297C>T (p.Asn99=) n.247C>T n.317C>T c.-371C>T (n.-371C>T) n.255C>T c.126-1827C>T (n.126-1827C>T) n.186C>T n.296C>T n.220C>T n.243C>T c.97C>T (p.Gln33Ter) c.*83C>T (n.*83C>T) c.-77C>T (n.-77C>T) n.65C>T n.1498C>T n.192C>T n.114-706C>T n.528C>T c.126-1627C>T (n.126-1627C>T) n.375C>T n.273C>T n.144C>T n.79C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28489368G>C | CA395346546 | CLN3 | c.144C>G (p.Asn48Lys) c.-19C>G (n.-19C>G) n.429C>G n.602C>G n.124C>G n.271C>G c.297C>G (p.Asn99Lys) n.247C>G n.317C>G c.-371C>G (n.-371C>G) n.255C>G c.126-1827C>G (n.126-1827C>G) n.186C>G n.296C>G n.220C>G n.243C>G c.97C>G (p.Gln33Glu) c.*83C>G (n.*83C>G) c.-77C>G (n.-77C>G) n.65C>G n.1498C>G n.192C>G n.114-706C>G n.528C>G c.126-1627C>G (n.126-1627C>G) n.375C>G n.273C>G n.144C>G n.79C>G | |
16 | g.28489368G= | CA2215682186 | CLN3 | c.144C= (p.Asn48=) c.-19C= (n.-19C=) n.429C= n.602C= n.124C= n.271C= c.297C= (p.Asn99=) n.247C= n.317C= c.-371C= (n.-371C=) n.255C= c.126-1827C= (n.126-1827C=) n.186C= n.296C= n.220C= n.243C= c.97C= (p.Gln33=) c.*83C= (n.*83C=) c.-77C= (n.-77C=) n.65C= n.1498C= n.192C= n.114-706C= n.528C= c.126-1627C= (n.126-1627C=) n.375C= n.273C= n.144C= n.79C= | |
16 | g.28489368G>T | CA395346547 | CLN3 | c.144C>A (p.Asn48Lys) c.-19C>A (n.-19C>A) n.429C>A n.602C>A n.124C>A n.271C>A c.297C>A (p.Asn99Lys) n.247C>A n.317C>A c.-371C>A (n.-371C>A) n.255C>A c.126-1827C>A (n.126-1827C>A) n.186C>A n.296C>A n.220C>A n.243C>A c.97C>A (p.Gln33Lys) c.*83C>A (n.*83C>A) c.-77C>A (n.-77C>A) n.65C>A n.1498C>A n.192C>A n.114-706C>A n.528C>A c.126-1627C>A (n.126-1627C>A) n.375C>A n.273C>A n.144C>A n.79C>A | |
16 | g.28489369T>A | CA395346548 | CLN3 | c.143A>T (p.Asn48Ile) c.-20A>T (n.-20A>T) n.428A>T n.601A>T n.123A>T n.270A>T c.296A>T (p.Asn99Ile) n.246A>T n.316A>T c.-372A>T (n.-372A>T) n.254A>T c.126-1828A>T (n.126-1828A>T) n.185A>T n.295A>T n.219A>T n.242A>T c.96A>T (p.Gln32His) c.*82A>T (n.*82A>T) c.-78A>T (n.-78A>T) n.64A>T n.1497A>T n.191A>T n.114-707A>T n.527A>T c.126-1628A>T (n.126-1628A>T) n.374A>T n.272A>T n.143A>T n.78A>T | ClinVar |
16 | g.28489369T>C | CA395346550 | CLN3 | c.143A>G (p.Asn48Ser) c.-20A>G (n.-20A>G) n.428A>G n.601A>G n.123A>G n.270A>G c.296A>G (p.Asn99Ser) n.246A>G n.316A>G c.-372A>G (n.-372A>G) n.254A>G c.126-1828A>G (n.126-1828A>G) n.185A>G n.295A>G n.219A>G n.242A>G c.96A>G (p.Gln32=) c.*82A>G (n.*82A>G) c.-78A>G (n.-78A>G) n.64A>G n.1497A>G n.191A>G n.114-707A>G n.527A>G c.126-1628A>G (n.126-1628A>G) n.374A>G n.272A>G n.143A>G n.78A>G | ClinVar |
16 | g.28489369T>G | CA395346549 | CLN3 | c.143A>C (p.Asn48Thr) c.-20A>C (n.-20A>C) n.428A>C n.601A>C n.123A>C n.270A>C c.296A>C (p.Asn99Thr) n.246A>C n.316A>C c.-372A>C (n.-372A>C) n.254A>C c.126-1828A>C (n.126-1828A>C) n.185A>C n.295A>C n.219A>C n.242A>C c.96A>C (p.Gln32His) c.*82A>C (n.*82A>C) c.-78A>C (n.-78A>C) n.64A>C n.1497A>C n.191A>C n.114-707A>C n.527A>C c.126-1628A>C (n.126-1628A>C) n.374A>C n.272A>C n.143A>C n.78A>C | |
16 | g.28489370T>A | CA395346551 | CLN3 | c.142A>T (p.Asn48Tyr) c.-21A>T (n.-21A>T) n.427A>T n.600A>T n.122A>T n.269A>T c.295A>T (p.Asn99Tyr) n.245A>T n.315A>T c.-373A>T (n.-373A>T) n.253A>T c.126-1829A>T (n.126-1829A>T) n.184A>T n.294A>T n.218A>T n.241A>T c.95A>T (p.Gln32Leu) c.*81A>T (n.*81A>T) c.-79A>T (n.-79A>T) n.63A>T n.1496A>T n.190A>T n.114-708A>T n.526A>T c.126-1629A>T (n.126-1629A>T) n.373A>T n.271A>T n.142A>T n.77A>T | |
16 | g.28489370T>C | CA395346552 | CLN3 | c.142A>G (p.Asn48Asp) c.-21A>G (n.-21A>G) n.427A>G n.600A>G n.122A>G n.269A>G c.295A>G (p.Asn99Asp) n.245A>G n.315A>G c.-373A>G (n.-373A>G) n.253A>G c.126-1829A>G (n.126-1829A>G) n.184A>G n.294A>G n.218A>G n.241A>G c.95A>G (p.Gln32Arg) c.*81A>G (n.*81A>G) c.-79A>G (n.-79A>G) n.63A>G n.1496A>G n.190A>G n.114-708A>G n.526A>G c.126-1629A>G (n.126-1629A>G) n.373A>G n.271A>G n.142A>G n.77A>G | |
16 | g.28489370T>G | CA395346553 | CLN3 | c.142A>C (p.Asn48His) c.-21A>C (n.-21A>C) n.427A>C n.600A>C n.122A>C n.269A>C c.295A>C (p.Asn99His) n.245A>C n.315A>C c.-373A>C (n.-373A>C) n.253A>C c.126-1829A>C (n.126-1829A>C) n.184A>C n.294A>C n.218A>C n.241A>C c.95A>C (p.Gln32Pro) c.*81A>C (n.*81A>C) c.-79A>C (n.-79A>C) n.63A>C n.1496A>C n.190A>C n.114-708A>C n.526A>C c.126-1629A>C (n.126-1629A>C) n.373A>C n.271A>C n.142A>C n.77A>C | |
16 | g.28489370_28489371delinsTG | CA2215682188 | CLN3 | c.141_142delinsCA (p.Cys47=) c.-22_-21delinsCA (n.-22_-21delinsCA) n.426_427delinsCA n.599_600delinsCA n.121_122delinsCA n.268_269delinsCA c.294_295delinsCA (p.Cys98=) n.244_245delinsCA n.314_315delinsCA c.-374_-373delinsCA (n.-374_-373delinsCA) n.252_253delinsCA c.126-1830_126-1829delinsCA (n.126-1830_126-1829delinsCA) n.183_184delinsCA n.293_294delinsCA n.217_218delinsCA n.240_241delinsCA c.94_95delinsCA (p.Gln32=) c.*80_*81delinsCA (n.*80_*81delinsCA) c.-80_-79delinsCA (n.-80_-79delinsCA) n.62_63delinsCA n.1495_1496delinsCA n.189_190delinsCA n.114-709_114-708delinsCA n.525_526delinsCA c.126-1630_126-1629delinsCA (n.126-1630_126-1629delinsCA) n.372_373delinsCA n.270_271delinsCA n.141_142delinsCA n.76_77delinsCA | |
16 | g.28489371del | CA16620182 | CLN3 | c.141del (p.Cys47Ter) c.-22del (n.-22del) n.426del n.599del n.121del n.268del c.294del (p.Cys98Ter) n.244del n.314del c.-374del (n.-374del) n.252del c.126-1830del (n.126-1830del) n.183del n.293del n.217del n.240del c.94del (p.Gln32AsnfsTer?) c.*80del (n.*80del) c.-80del (n.-80del) n.62del n.1495del n.189del n.114-709del n.525del c.126-1630del (n.126-1630del) n.372del n.270del n.141del n.76del | ClinVar dbSNP |
16 | g.28489371G>A | CA494272964 | CLN3 | c.141C>T (p.Cys47=) c.-22C>T (n.-22C>T) n.426C>T n.599C>T n.121C>T n.268C>T c.294C>T (p.Cys98=) n.244C>T n.314C>T c.-374C>T (n.-374C>T) n.252C>T c.126-1830C>T (n.126-1830C>T) n.183C>T n.293C>T n.217C>T n.240C>T c.94C>T (p.Gln32Ter) c.*80C>T (n.*80C>T) c.-80C>T (n.-80C>T) n.62C>T n.1495C>T n.189C>T n.114-709C>T n.525C>T c.126-1630C>T (n.126-1630C>T) n.372C>T n.270C>T n.141C>T n.76C>T | |
16 | g.28489371G>C | CA395346554 | CLN3 | c.141C>G (p.Cys47Trp) c.-22C>G (n.-22C>G) n.426C>G n.599C>G n.121C>G n.268C>G c.294C>G (p.Cys98Trp) n.244C>G n.314C>G c.-374C>G (n.-374C>G) n.252C>G c.126-1830C>G (n.126-1830C>G) n.183C>G n.293C>G n.217C>G n.240C>G c.94C>G (p.Gln32Glu) c.*80C>G (n.*80C>G) c.-80C>G (n.-80C>G) n.62C>G n.1495C>G n.189C>G n.114-709C>G n.525C>G c.126-1630C>G (n.126-1630C>G) n.372C>G n.270C>G n.141C>G n.76C>G | |
16 | g.28489371G>T | CA395346555 | CLN3 | c.141C>A (p.Cys47Ter) c.-22C>A (n.-22C>A) n.426C>A n.599C>A n.121C>A n.268C>A c.294C>A (p.Cys98Ter) n.244C>A n.314C>A c.-374C>A (n.-374C>A) n.252C>A c.126-1830C>A (n.126-1830C>A) n.183C>A n.293C>A n.217C>A n.240C>A c.94C>A (p.Gln32Lys) c.*80C>A (n.*80C>A) c.-80C>A (n.-80C>A) n.62C>A n.1495C>A n.189C>A n.114-709C>A n.525C>A c.126-1630C>A (n.126-1630C>A) n.372C>A n.270C>A n.141C>A n.76C>A | |
16 | g.28489372C>A | CA395346556 | CLN3 | c.140G>T (p.Cys47Phe) c.-23G>T (n.-23G>T) n.425G>T n.598G>T n.120G>T n.267G>T c.293G>T (p.Cys98Phe) n.243G>T n.313G>T c.-375G>T (n.-375G>T) n.251G>T c.126-1831G>T (n.126-1831G>T) n.182G>T n.292G>T n.216G>T n.239G>T c.93G>T (p.Leu31Phe) c.*79G>T (n.*79G>T) c.-81G>T (n.-81G>T) n.61G>T n.1494G>T n.188G>T n.114-710G>T n.524G>T c.126-1631G>T (n.126-1631G>T) n.371G>T n.269G>T n.140G>T n.75G>T | |
16 | g.28489372C>G | CA395346557 | CLN3 | c.140G>C (p.Cys47Ser) c.-23G>C (n.-23G>C) n.425G>C n.598G>C n.120G>C n.267G>C c.293G>C (p.Cys98Ser) n.243G>C n.313G>C c.-375G>C (n.-375G>C) n.251G>C c.126-1831G>C (n.126-1831G>C) n.182G>C n.292G>C n.216G>C n.239G>C c.93G>C (p.Leu31Phe) c.*79G>C (n.*79G>C) c.-81G>C (n.-81G>C) n.61G>C n.1494G>C n.188G>C n.114-710G>C n.524G>C c.126-1631G>C (n.126-1631G>C) n.371G>C n.269G>C n.140G>C n.75G>C | |
16 | g.28489372C>T | CA395346558 | CLN3 | c.140G>A (p.Cys47Tyr) c.-23G>A (n.-23G>A) n.425G>A n.598G>A n.120G>A n.267G>A c.293G>A (p.Cys98Tyr) n.243G>A n.313G>A c.-375G>A (n.-375G>A) n.251G>A c.126-1831G>A (n.126-1831G>A) n.182G>A n.292G>A n.216G>A n.239G>A c.93G>A (p.Leu31=) c.*79G>A (n.*79G>A) c.-81G>A (n.-81G>A) n.61G>A n.1494G>A n.188G>A n.114-710G>A n.524G>A c.126-1631G>A (n.126-1631G>A) n.371G>A n.269G>A n.140G>A n.75G>A | gnomAD v4 |
16 | g.28489373A>C | CA395346559 | CLN3 | c.139T>G (p.Cys47Gly) c.-24T>G (n.-24T>G) n.424T>G n.597T>G n.119T>G n.266T>G c.292T>G (p.Cys98Gly) n.242T>G n.312T>G c.-376T>G (n.-376T>G) n.250T>G c.126-1832T>G (n.126-1832T>G) n.181T>G n.291T>G n.215T>G n.238T>G c.92T>G (p.Leu31Trp) c.*78T>G (n.*78T>G) c.-82T>G (n.-82T>G) n.60T>G n.1493T>G n.187T>G n.114-711T>G n.523T>G c.126-1632T>G (n.126-1632T>G) n.370T>G n.268T>G n.139T>G n.74T>G | |
16 | g.28489373A>G | CA395346560 | CLN3 | c.139T>C (p.Cys47Arg) c.-24T>C (n.-24T>C) n.424T>C n.597T>C n.119T>C n.266T>C c.292T>C (p.Cys98Arg) n.242T>C n.312T>C c.-376T>C (n.-376T>C) n.250T>C c.126-1832T>C (n.126-1832T>C) n.181T>C n.291T>C n.215T>C n.238T>C c.92T>C (p.Leu31Ser) c.*78T>C (n.*78T>C) c.-82T>C (n.-82T>C) n.60T>C n.1493T>C n.187T>C n.114-711T>C n.523T>C c.126-1632T>C (n.126-1632T>C) n.370T>C n.268T>C n.139T>C n.74T>C | |
16 | g.28489373A>T | CA395346561 | CLN3 | c.139T>A (p.Cys47Ser) c.-24T>A (n.-24T>A) n.424T>A n.597T>A n.119T>A n.266T>A c.292T>A (p.Cys98Ser) n.242T>A n.312T>A c.-376T>A (n.-376T>A) n.250T>A c.126-1832T>A (n.126-1832T>A) n.181T>A n.291T>A n.215T>A n.238T>A c.92T>A (p.Leu31Ter) c.*78T>A (n.*78T>A) c.-82T>A (n.-82T>A) n.60T>A n.1493T>A n.187T>A n.114-711T>A n.523T>A c.126-1632T>A (n.126-1632T>A) n.370T>A n.268T>A n.139T>A n.74T>A | |
16 | g.28489374A= | CA2215682204 | CLN3 | c.138T= (p.Leu46=) c.-25T= (n.-25T=) n.423T= n.596T= n.118T= n.265T= c.291T= (p.Leu97=) n.241T= n.311T= c.-377T= (n.-377T=) n.249T= c.126-1833T= (n.126-1833T=) n.180T= n.290T= n.214T= n.237T= c.91T= (p.Leu31=) c.*77T= (n.*77T=) c.-83T= (n.-83T=) n.59T= n.1492T= n.186T= n.114-712T= n.522T= c.126-1633T= (n.126-1633T=) n.369T= n.267T= n.138T= n.73T= | |
16 | g.28489374A>C | CA494272965 | CLN3 | c.138T>G (p.Leu46=) c.-25T>G (n.-25T>G) n.423T>G n.596T>G n.118T>G n.265T>G c.291T>G (p.Leu97=) n.241T>G n.311T>G c.-377T>G (n.-377T>G) n.249T>G c.126-1833T>G (n.126-1833T>G) n.180T>G n.290T>G n.214T>G n.237T>G c.91T>G (p.Leu31Val) c.*77T>G (n.*77T>G) c.-83T>G (n.-83T>G) n.59T>G n.1492T>G n.186T>G n.114-712T>G n.522T>G c.126-1633T>G (n.126-1633T>G) n.369T>G n.267T>G n.138T>G n.73T>G | |
16 | g.28489374A>G | CA279786641 | CLN3 | c.138T>C (p.Leu46=) c.-25T>C (n.-25T>C) n.423T>C n.596T>C n.118T>C n.265T>C c.291T>C (p.Leu97=) n.241T>C n.311T>C c.-377T>C (n.-377T>C) n.249T>C c.126-1833T>C (n.126-1833T>C) n.180T>C n.290T>C n.214T>C n.237T>C c.91T>C (p.Leu31=) c.*77T>C (n.*77T>C) c.-83T>C (n.-83T>C) n.59T>C n.1492T>C n.186T>C n.114-712T>C n.522T>C c.126-1633T>C (n.126-1633T>C) n.369T>C n.267T>C n.138T>C n.73T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28489374A>T | CA494272966 | CLN3 | c.138T>A (p.Leu46=) c.-25T>A (n.-25T>A) n.423T>A n.596T>A n.118T>A n.265T>A c.291T>A (p.Leu97=) n.241T>A n.311T>A c.-377T>A (n.-377T>A) n.249T>A c.126-1833T>A (n.126-1833T>A) n.180T>A n.290T>A n.214T>A n.237T>A c.91T>A (p.Leu31Met) c.*77T>A (n.*77T>A) c.-83T>A (n.-83T>A) n.59T>A n.1492T>A n.186T>A n.114-712T>A n.522T>A c.126-1633T>A (n.126-1633T>A) n.369T>A n.267T>A n.138T>A n.73T>A | |
16 | g.28489375A>C | CA395346562 | CLN3 | c.137T>G (p.Leu46Arg) c.-26T>G (n.-26T>G) n.422T>G n.595T>G n.117T>G n.264T>G c.290T>G (p.Leu97Arg) n.240T>G n.310T>G c.-378T>G (n.-378T>G) n.248T>G c.126-1834T>G (n.126-1834T>G) n.179T>G n.289T>G n.213T>G n.236T>G c.90T>G (p.Pro30=) c.*76T>G (n.*76T>G) c.-84T>G (n.-84T>G) n.58T>G n.1491T>G n.185T>G n.114-713T>G n.521T>G c.126-1634T>G (n.126-1634T>G) n.368T>G n.266T>G n.137T>G n.72T>G | |
16 | g.28489375A>G | CA395346564 | CLN3 | c.137T>C (p.Leu46Pro) c.-26T>C (n.-26T>C) n.422T>C n.595T>C n.117T>C n.264T>C c.290T>C (p.Leu97Pro) n.240T>C n.310T>C c.-378T>C (n.-378T>C) n.248T>C c.126-1834T>C (n.126-1834T>C) n.179T>C n.289T>C n.213T>C n.236T>C c.90T>C (p.Pro30=) c.*76T>C (n.*76T>C) c.-84T>C (n.-84T>C) n.58T>C n.1491T>C n.185T>C n.114-713T>C n.521T>C c.126-1634T>C (n.126-1634T>C) n.368T>C n.266T>C n.137T>C n.72T>C | |
16 | g.28489375A>T | CA395346563 | CLN3 | c.137T>A (p.Leu46His) c.-26T>A (n.-26T>A) n.422T>A n.595T>A n.117T>A n.264T>A c.290T>A (p.Leu97His) n.240T>A n.310T>A c.-378T>A (n.-378T>A) n.248T>A c.126-1834T>A (n.126-1834T>A) n.179T>A n.289T>A n.213T>A n.236T>A c.90T>A (p.Pro30=) c.*76T>A (n.*76T>A) c.-84T>A (n.-84T>A) n.58T>A n.1491T>A n.185T>A n.114-713T>A n.521T>A c.126-1634T>A (n.126-1634T>A) n.368T>A n.266T>A n.137T>A n.72T>A | |
16 | g.28489376G>A | CA395346565 | CLN3 | c.136C>T (p.Leu46Phe) c.-27C>T (n.-27C>T) n.421C>T n.594C>T n.116C>T n.263C>T c.289C>T (p.Leu97Phe) n.239C>T n.309C>T c.-379C>T (n.-379C>T) n.247C>T c.126-1835C>T (n.126-1835C>T) n.178C>T n.288C>T n.212C>T n.235C>T c.89C>T (p.Pro30Leu) c.*75C>T (n.*75C>T) c.-85C>T (n.-85C>T) n.57C>T n.1490C>T n.184C>T n.114-714C>T n.520C>T c.126-1635C>T (n.126-1635C>T) n.367C>T n.265C>T n.136C>T n.71C>T | |
16 | g.28489376G>C | CA395346566 | CLN3 | c.136C>G (p.Leu46Val) c.-27C>G (n.-27C>G) n.421C>G n.594C>G n.116C>G n.263C>G c.289C>G (p.Leu97Val) n.239C>G n.309C>G c.-379C>G (n.-379C>G) n.247C>G c.126-1835C>G (n.126-1835C>G) n.178C>G n.288C>G n.212C>G n.235C>G c.89C>G (p.Pro30Arg) c.*75C>G (n.*75C>G) c.-85C>G (n.-85C>G) n.57C>G n.1490C>G n.184C>G n.114-714C>G n.520C>G c.126-1635C>G (n.126-1635C>G) n.367C>G n.265C>G n.136C>G n.71C>G | ClinVar |
16 | g.28489376G= | CA2215682206 | CLN3 | c.136C= (p.Leu46=) c.-27C= (n.-27C=) n.421C= n.594C= n.116C= n.263C= c.289C= (p.Leu97=) n.239C= n.309C= c.-379C= (n.-379C=) n.247C= c.126-1835C= (n.126-1835C=) n.178C= n.288C= n.212C= n.235C= c.89C= (p.Pro30=) c.*75C= (n.*75C=) c.-85C= (n.-85C=) n.57C= n.1490C= n.184C= n.114-714C= n.520C= c.126-1635C= (n.126-1635C=) n.367C= n.265C= n.136C= n.71C= | |
16 | g.28489376G>T | CA395346567 | CLN3 | c.136C>A (p.Leu46Ile) c.-27C>A (n.-27C>A) n.421C>A n.594C>A n.116C>A n.263C>A c.289C>A (p.Leu97Ile) n.239C>A n.309C>A c.-379C>A (n.-379C>A) n.247C>A c.126-1835C>A (n.126-1835C>A) n.178C>A n.288C>A n.212C>A n.235C>A c.89C>A (p.Pro30His) c.*75C>A (n.*75C>A) c.-85C>A (n.-85C>A) n.57C>A n.1490C>A n.184C>A n.114-714C>A n.520C>A c.126-1635C>A (n.126-1635C>A) n.367C>A n.265C>A n.136C>A n.71C>A | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.28489377G>A | CA494272972 | CLN3 | c.135C>T (p.Gly45=) c.-28C>T (n.-28C>T) n.420C>T n.593C>T n.115C>T n.262C>T c.288C>T (p.Gly96=) n.238C>T n.308C>T c.-380C>T (n.-380C>T) n.246C>T c.126-1836C>T (n.126-1836C>T) n.177C>T n.287C>T n.211C>T n.234C>T c.88C>T (p.Pro30Ser) c.*74C>T (n.*74C>T) c.-86C>T (n.-86C>T) n.56C>T n.1489C>T n.183C>T n.114-715C>T n.519C>T c.126-1636C>T (n.126-1636C>T) n.366C>T n.264C>T n.135C>T n.70C>T | |
16 | g.28489377G>C | CA494272970 | CLN3 | c.135C>G (p.Gly45=) c.-28C>G (n.-28C>G) n.420C>G n.593C>G n.115C>G n.262C>G c.288C>G (p.Gly96=) n.238C>G n.308C>G c.-380C>G (n.-380C>G) n.246C>G c.126-1836C>G (n.126-1836C>G) n.177C>G n.287C>G n.211C>G n.234C>G c.88C>G (p.Pro30Ala) c.*74C>G (n.*74C>G) c.-86C>G (n.-86C>G) n.56C>G n.1489C>G n.183C>G n.114-715C>G n.519C>G c.126-1636C>G (n.126-1636C>G) n.366C>G n.264C>G n.135C>G n.70C>G | |
16 | g.28489377G= | CA2215682210 | CLN3 | c.135C= (p.Gly45=) c.-28C= (n.-28C=) n.420C= n.593C= n.115C= n.262C= c.288C= (p.Gly96=) n.238C= n.308C= c.-380C= (n.-380C=) n.246C= c.126-1836C= (n.126-1836C=) n.177C= n.287C= n.211C= n.234C= c.88C= (p.Pro30=) c.*74C= (n.*74C=) c.-86C= (n.-86C=) n.56C= n.1489C= n.183C= n.114-715C= n.519C= c.126-1636C= (n.126-1636C=) n.366C= n.264C= n.135C= n.70C= | |
16 | g.28489377G>T | CA494272971 | CLN3 | c.135C>A (p.Gly45=) c.-28C>A (n.-28C>A) n.420C>A n.593C>A n.115C>A n.262C>A c.288C>A (p.Gly96=) n.238C>A n.308C>A c.-380C>A (n.-380C>A) n.246C>A c.126-1836C>A (n.126-1836C>A) n.177C>A n.287C>A n.211C>A n.234C>A c.88C>A (p.Pro30Thr) c.*74C>A (n.*74C>A) c.-86C>A (n.-86C>A) n.56C>A n.1489C>A n.183C>A n.114-715C>A n.519C>A c.126-1636C>A (n.126-1636C>A) n.366C>A n.264C>A n.135C>A n.70C>A | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.28489378C>A | CA395346568 | CLN3 | c.134G>T (p.Gly45Val) c.-29G>T (n.-29G>T) n.419G>T n.592G>T n.114G>T n.261G>T c.287G>T (p.Gly96Val) n.237G>T n.307G>T c.-381G>T (n.-381G>T) n.245G>T c.126-1837G>T (n.126-1837G>T) n.176G>T n.286G>T n.210G>T n.233G>T c.87G>T (p.Gly29=) c.*73G>T (n.*73G>T) c.-87G>T (n.-87G>T) n.55G>T n.1488G>T n.182G>T n.114-716G>T n.518G>T c.126-1637G>T (n.126-1637G>T) n.365G>T n.263G>T n.134G>T n.69G>T | |
16 | g.28489378C>G | CA395346569 | CLN3 | c.134G>C (p.Gly45Ala) c.-29G>C (n.-29G>C) n.419G>C n.592G>C n.114G>C n.261G>C c.287G>C (p.Gly96Ala) n.237G>C n.307G>C c.-381G>C (n.-381G>C) n.245G>C c.126-1837G>C (n.126-1837G>C) n.176G>C n.286G>C n.210G>C n.233G>C c.87G>C (p.Gly29=) c.*73G>C (n.*73G>C) c.-87G>C (n.-87G>C) n.55G>C n.1488G>C n.182G>C n.114-716G>C n.518G>C c.126-1637G>C (n.126-1637G>C) n.365G>C n.263G>C n.134G>C n.69G>C | |
16 | g.28489378C>T | CA395346570 | CLN3 | c.134G>A (p.Gly45Asp) c.-29G>A (n.-29G>A) n.419G>A n.592G>A n.114G>A n.261G>A c.287G>A (p.Gly96Asp) n.237G>A n.307G>A c.-381G>A (n.-381G>A) n.245G>A c.126-1837G>A (n.126-1837G>A) n.176G>A n.286G>A n.210G>A n.233G>A c.87G>A (p.Gly29=) c.*73G>A (n.*73G>A) c.-87G>A (n.-87G>A) n.55G>A n.1488G>A n.182G>A n.114-716G>A n.518G>A c.126-1637G>A (n.126-1637G>A) n.365G>A n.263G>A n.134G>A n.69G>A | |
16 | g.28489379C>A | CA395346571 | CLN3 | c.133G>T (p.Gly45Cys) c.-30G>T (n.-30G>T) n.418G>T n.591G>T n.113G>T n.260G>T c.286G>T (p.Gly96Cys) n.236G>T n.306G>T c.-382G>T (n.-382G>T) n.244G>T c.126-1838G>T (n.126-1838G>T) n.175G>T n.285G>T n.209G>T n.232G>T c.86G>T (p.Gly29Val) c.*72G>T (n.*72G>T) c.-88G>T (n.-88G>T) n.54G>T n.1487G>T n.181G>T n.114-717G>T n.517G>T c.126-1638G>T (n.126-1638G>T) n.364G>T n.262G>T n.133G>T n.68G>T | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.28489379C= | CA2215682211 | CLN3 | c.133G= (p.Gly45=) c.-30G= (n.-30G=) n.418G= n.591G= n.113G= n.260G= c.286G= (p.Gly96=) n.236G= n.306G= c.-382G= (n.-382G=) n.244G= c.126-1838G= (n.126-1838G=) n.175G= n.285G= n.209G= n.232G= c.86G= (p.Gly29=) c.*72G= (n.*72G=) c.-88G= (n.-88G=) n.54G= n.1487G= n.181G= n.114-717G= n.517G= c.126-1638G= (n.126-1638G=) n.364G= n.262G= n.133G= n.68G= | |
16 | g.28489379C>G | CA395346572 | CLN3 | c.133G>C (p.Gly45Arg) c.-30G>C (n.-30G>C) n.418G>C n.591G>C n.113G>C n.260G>C c.286G>C (p.Gly96Arg) n.236G>C n.306G>C c.-382G>C (n.-382G>C) n.244G>C c.126-1838G>C (n.126-1838G>C) n.175G>C n.285G>C n.209G>C n.232G>C c.86G>C (p.Gly29Ala) c.*72G>C (n.*72G>C) c.-88G>C (n.-88G>C) n.54G>C n.1487G>C n.181G>C n.114-717G>C n.517G>C c.126-1638G>C (n.126-1638G>C) n.364G>C n.262G>C n.133G>C n.68G>C | |
16 | g.28489379C>T | CA395346573 | CLN3 | c.133G>A (p.Gly45Ser) c.-30G>A (n.-30G>A) n.418G>A n.591G>A n.113G>A n.260G>A c.286G>A (p.Gly96Ser) n.236G>A n.306G>A c.-382G>A (n.-382G>A) n.244G>A c.126-1838G>A (n.126-1838G>A) n.175G>A n.285G>A n.209G>A n.232G>A c.86G>A (p.Gly29Glu) c.*72G>A (n.*72G>A) c.-88G>A (n.-88G>A) n.54G>A n.1487G>A n.181G>A n.114-717G>A n.517G>A c.126-1638G>A (n.126-1638G>A) n.364G>A n.262G>A n.133G>A n.68G>A | gnomAD v4 |
16 | g.28489380C>A | CA494272975 | CLN3 | c.132G>T (p.Leu44=) c.-31G>T (n.-31G>T) n.417G>T n.590G>T n.112G>T n.259G>T c.285G>T (p.Leu95=) n.235G>T n.305G>T c.-383G>T (n.-383G>T) n.243G>T c.126-1839G>T (n.126-1839G>T) n.174G>T n.284G>T n.208G>T n.231G>T c.85G>T (p.Gly29Trp) c.*71G>T (n.*71G>T) c.-89G>T (n.-89G>T) n.53G>T n.1486G>T n.180G>T n.114-718G>T n.516G>T c.126-1639G>T (n.126-1639G>T) n.363G>T n.261G>T n.132G>T n.67G>T | gnomAD v4 |
16 | g.28489380C>G | CA494272977 | CLN3 | c.132G>C (p.Leu44=) c.-31G>C (n.-31G>C) n.417G>C n.590G>C n.112G>C n.259G>C c.285G>C (p.Leu95=) n.235G>C n.305G>C c.-383G>C (n.-383G>C) n.243G>C c.126-1839G>C (n.126-1839G>C) n.174G>C n.284G>C n.208G>C n.231G>C c.85G>C (p.Gly29Arg) c.*71G>C (n.*71G>C) c.-89G>C (n.-89G>C) n.53G>C n.1486G>C n.180G>C n.114-718G>C n.516G>C c.126-1639G>C (n.126-1639G>C) n.363G>C n.261G>C n.132G>C n.67G>C | |
16 | g.28489380C>T | CA494272978 | CLN3 | c.132G>A (p.Leu44=) c.-31G>A (n.-31G>A) n.417G>A n.590G>A n.112G>A n.259G>A c.285G>A (p.Leu95=) n.235G>A n.305G>A c.-383G>A (n.-383G>A) n.243G>A c.126-1839G>A (n.126-1839G>A) n.174G>A n.284G>A n.208G>A n.231G>A c.85G>A (p.Gly29Arg) c.*71G>A (n.*71G>A) c.-89G>A (n.-89G>A) n.53G>A n.1486G>A n.180G>A n.114-718G>A n.516G>A c.126-1639G>A (n.126-1639G>A) n.363G>A n.261G>A n.132G>A n.67G>A | |
16 | g.28489381A>C | CA395346574 | CLN3 | c.131T>G (p.Leu44Arg) c.-32T>G (n.-32T>G) n.416T>G n.589T>G n.111T>G n.258T>G c.284T>G (p.Leu95Arg) n.234T>G n.304T>G c.-384T>G (n.-384T>G) n.242T>G c.126-1840T>G (n.126-1840T>G) n.173T>G n.283T>G n.207T>G n.230T>G c.84T>G (p.Ala28=) c.*70T>G (n.*70T>G) c.-90T>G (n.-90T>G) n.52T>G n.1485T>G n.179T>G n.114-719T>G n.515T>G c.126-1640T>G (n.126-1640T>G) n.362T>G n.260T>G n.131T>G n.66T>G | gnomAD v4 |
16 | g.28489381A>G | CA395346575 | CLN3 | c.131T>C (p.Leu44Pro) c.-32T>C (n.-32T>C) n.416T>C n.589T>C n.111T>C n.258T>C c.284T>C (p.Leu95Pro) n.234T>C n.304T>C c.-384T>C (n.-384T>C) n.242T>C c.126-1840T>C (n.126-1840T>C) n.173T>C n.283T>C n.207T>C n.230T>C c.84T>C (p.Ala28=) c.*70T>C (n.*70T>C) c.-90T>C (n.-90T>C) n.52T>C n.1485T>C n.179T>C n.114-719T>C n.515T>C c.126-1640T>C (n.126-1640T>C) n.362T>C n.260T>C n.131T>C n.66T>C | |
16 | g.28489381A>T | CA395346576 | CLN3 | c.131T>A (p.Leu44Gln) c.-32T>A (n.-32T>A) n.416T>A n.589T>A n.111T>A n.258T>A c.284T>A (p.Leu95Gln) n.234T>A n.304T>A c.-384T>A (n.-384T>A) n.242T>A c.126-1840T>A (n.126-1840T>A) n.173T>A n.283T>A n.207T>A n.230T>A c.84T>A (p.Ala28=) c.*70T>A (n.*70T>A) c.-90T>A (n.-90T>A) n.52T>A n.1485T>A n.179T>A n.114-719T>A n.515T>A c.126-1640T>A (n.126-1640T>A) n.362T>A n.260T>A n.131T>A n.66T>A | |
16 | g.28489382G>A | CA494272979 | CLN3 | c.130C>T (p.Leu44=) c.-33C>T (n.-33C>T) n.415C>T n.588C>T n.110C>T n.257C>T c.283C>T (p.Leu95=) n.233C>T n.303C>T c.-385C>T (n.-385C>T) n.241C>T c.126-1841C>T (n.126-1841C>T) n.172C>T n.282C>T n.206C>T n.229C>T c.83C>T (p.Ala28Val) c.*69C>T (n.*69C>T) c.-91C>T (n.-91C>T) n.51C>T n.1484C>T n.178C>T n.114-720C>T n.514C>T c.126-1641C>T (n.126-1641C>T) n.361C>T n.259C>T n.130C>T n.65C>T | |
16 | g.28489382G>C | CA395346578 | CLN3 | c.130C>G (p.Leu44Val) c.-33C>G (n.-33C>G) n.415C>G n.588C>G n.110C>G n.257C>G c.283C>G (p.Leu95Val) n.233C>G n.303C>G c.-385C>G (n.-385C>G) n.241C>G c.126-1841C>G (n.126-1841C>G) n.172C>G n.282C>G n.206C>G n.229C>G c.83C>G (p.Ala28Gly) c.*69C>G (n.*69C>G) c.-91C>G (n.-91C>G) n.51C>G n.1484C>G n.178C>G n.114-720C>G n.514C>G c.126-1641C>G (n.126-1641C>G) n.361C>G n.259C>G n.130C>G n.65C>G | |
16 | g.28489382G>T | CA395346577 | CLN3 | c.130C>A (p.Leu44Met) c.-33C>A (n.-33C>A) n.415C>A n.588C>A n.110C>A n.257C>A c.283C>A (p.Leu95Met) n.233C>A n.303C>A c.-385C>A (n.-385C>A) n.241C>A c.126-1841C>A (n.126-1841C>A) n.172C>A n.282C>A n.206C>A n.229C>A c.83C>A (p.Ala28Asp) c.*69C>A (n.*69C>A) c.-91C>A (n.-91C>A) n.51C>A n.1484C>A n.178C>A n.114-720C>A n.514C>A c.126-1641C>A (n.126-1641C>A) n.361C>A n.259C>A n.130C>A n.65C>A | |
16 | g.28489383C>A | CA494272981 | CLN3 | c.129G>T (p.Leu43=) c.-34G>T (n.-34G>T) n.414G>T n.587G>T n.109G>T n.256G>T c.282G>T (p.Leu94=) n.232G>T n.302G>T c.-386G>T (n.-386G>T) n.240G>T c.126-1842G>T (n.126-1842G>T) n.171G>T n.281G>T n.205G>T n.228G>T c.82G>T (p.Ala28Ser) c.*68G>T (n.*68G>T) c.-92G>T (n.-92G>T) n.50G>T n.1483G>T n.177G>T n.114-721G>T n.513G>T c.126-1642G>T (n.126-1642G>T) n.360G>T n.258G>T n.129G>T n.64G>T | |
16 | g.28489383C= | CA2215682215 | CLN3 | c.129G= (p.Leu43=) c.-34G= (n.-34G=) n.414G= n.587G= n.109G= n.256G= c.282G= (p.Leu94=) n.232G= n.302G= c.-386G= (n.-386G=) n.240G= c.126-1842G= (n.126-1842G=) n.171G= n.281G= n.205G= n.228G= c.82G= (p.Ala28=) c.*68G= (n.*68G=) c.-92G= (n.-92G=) n.50G= n.1483G= n.177G= n.114-721G= n.513G= c.126-1642G= (n.126-1642G=) n.360G= n.258G= n.129G= n.64G= | |
16 | g.28489383C>G | CA494272980 | CLN3 | c.129G>C (p.Leu43=) c.-34G>C (n.-34G>C) n.414G>C n.587G>C n.109G>C n.256G>C c.282G>C (p.Leu94=) n.232G>C n.302G>C c.-386G>C (n.-386G>C) n.240G>C c.126-1842G>C (n.126-1842G>C) n.171G>C n.281G>C n.205G>C n.228G>C c.82G>C (p.Ala28Pro) c.*68G>C (n.*68G>C) c.-92G>C (n.-92G>C) n.50G>C n.1483G>C n.177G>C n.114-721G>C n.513G>C c.126-1642G>C (n.126-1642G>C) n.360G>C n.258G>C n.129G>C n.64G>C | |
16 | g.28489383C>T | CA7981044 | CLN3 | c.129G>A (p.Leu43=) c.-34G>A (n.-34G>A) n.414G>A n.587G>A n.109G>A n.256G>A c.282G>A (p.Leu94=) n.232G>A n.302G>A c.-386G>A (n.-386G>A) n.240G>A c.126-1842G>A (n.126-1842G>A) n.171G>A n.281G>A n.205G>A n.228G>A c.82G>A (p.Ala28Thr) c.*68G>A (n.*68G>A) c.-92G>A (n.-92G>A) n.50G>A n.1483G>A n.177G>A n.114-721G>A n.513G>A c.126-1642G>A (n.126-1642G>A) n.360G>A n.258G>A n.129G>A n.64G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28489384A>C | CA395346579 | CLN3 | c.128T>G (p.Leu43Arg) c.-35T>G (n.-35T>G) n.413T>G n.586T>G n.108T>G n.255T>G c.281T>G (p.Leu94Arg) n.231T>G n.301T>G c.-387T>G (n.-387T>G) n.239T>G c.126-1843T>G (n.126-1843T>G) n.170T>G n.280T>G n.204T>G n.227T>G c.81T>G (p.Ala27=) c.*67T>G (n.*67T>G) c.-93T>G (n.-93T>G) n.49T>G n.1482T>G n.176T>G n.114-722T>G n.512T>G c.126-1643T>G (n.126-1643T>G) n.359T>G n.257T>G n.128T>G n.63T>G | |
16 | g.28489384A>G | CA395346580 | CLN3 | c.128T>C (p.Leu43Pro) c.-35T>C (n.-35T>C) n.413T>C n.586T>C n.108T>C n.255T>C c.281T>C (p.Leu94Pro) n.231T>C n.301T>C c.-387T>C (n.-387T>C) n.239T>C c.126-1843T>C (n.126-1843T>C) n.170T>C n.280T>C n.204T>C n.227T>C c.81T>C (p.Ala27=) c.*67T>C (n.*67T>C) c.-93T>C (n.-93T>C) n.49T>C n.1482T>C n.176T>C n.114-722T>C n.512T>C c.126-1643T>C (n.126-1643T>C) n.359T>C n.257T>C n.128T>C n.63T>C | |
16 | g.28489384A>T | CA395346581 | CLN3 | c.128T>A (p.Leu43Gln) c.-35T>A (n.-35T>A) n.413T>A n.586T>A n.108T>A n.255T>A c.281T>A (p.Leu94Gln) n.231T>A n.301T>A c.-387T>A (n.-387T>A) n.239T>A c.126-1843T>A (n.126-1843T>A) n.170T>A n.280T>A n.204T>A n.227T>A c.81T>A (p.Ala27=) c.*67T>A (n.*67T>A) c.-93T>A (n.-93T>A) n.49T>A n.1482T>A n.176T>A n.114-722T>A n.512T>A c.126-1643T>A (n.126-1643T>A) n.359T>A n.257T>A n.128T>A n.63T>A | |
16 | g.28489385G>A | CA494272983 | CLN3 | c.127C>T (p.Leu43=) c.-36C>T (n.-36C>T) n.412C>T n.585C>T n.107C>T n.254C>T c.280C>T (p.Leu94=) n.230C>T n.300C>T c.-388C>T (n.-388C>T) n.238C>T c.126-1844C>T (n.126-1844C>T) n.169C>T n.279C>T n.203C>T n.226C>T c.80C>T (p.Ala27Val) c.*66C>T (n.*66C>T) c.-94C>T (n.-94C>T) n.48C>T n.1481C>T n.175C>T n.114-723C>T n.511C>T c.126-1644C>T (n.126-1644C>T) n.358C>T n.256C>T n.127C>T n.62C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.28489385G>C | CA395346582 | CLN3 | c.127C>G (p.Leu43Val) c.-36C>G (n.-36C>G) n.412C>G n.585C>G n.107C>G n.254C>G c.280C>G (p.Leu94Val) n.230C>G n.300C>G c.-388C>G (n.-388C>G) n.238C>G c.126-1844C>G (n.126-1844C>G) n.169C>G n.279C>G n.203C>G n.226C>G c.80C>G (p.Ala27Gly) c.*66C>G (n.*66C>G) c.-94C>G (n.-94C>G) n.48C>G n.1481C>G n.175C>G n.114-723C>G n.511C>G c.126-1644C>G (n.126-1644C>G) n.358C>G n.256C>G n.127C>G n.62C>G | |
16 | g.28489385G>T | CA395346583 | CLN3 | c.127C>A (p.Leu43Met) c.-36C>A (n.-36C>A) n.412C>A n.585C>A n.107C>A n.254C>A c.280C>A (p.Leu94Met) n.230C>A n.300C>A c.-388C>A (n.-388C>A) n.238C>A c.126-1844C>A (n.126-1844C>A) n.169C>A n.279C>A n.203C>A n.226C>A c.80C>A (p.Ala27Asp) c.*66C>A (n.*66C>A) c.-94C>A (n.-94C>A) n.48C>A n.1481C>A n.175C>A n.114-723C>A n.511C>A c.126-1644C>A (n.126-1644C>A) n.358C>A n.256C>A n.127C>A n.62C>A | |
16 | g.28489386C>A | CA395346584 | CLN3 | c.126G>T (p.Trp42Cys) c.-37G>T (n.-37G>T) n.411G>T n.584G>T n.106G>T n.253G>T c.279G>T (p.Trp93Cys) n.229G>T n.299G>T c.-389G>T (n.-389G>T) n.237G>T c.126-1845G>T (n.126-1845G>T) n.168G>T n.278G>T n.202G>T n.225G>T c.79G>T (p.Ala27Ser) c.*65G>T (n.*65G>T) c.-95G>T (n.-95G>T) n.47G>T n.1480G>T n.174G>T n.114-724G>T n.510G>T c.126-1645G>T (n.126-1645G>T) n.357G>T n.255G>T n.126G>T n.61G>T | |
16 | g.28489386C= | CA2215682220 | CLN3 | c.126G= (p.Trp42=) c.-37G= (n.-37G=) n.411G= n.584G= n.106G= n.253G= c.279G= (p.Trp93=) n.229G= n.299G= c.-389G= (n.-389G=) n.237G= c.126-1845G= (n.126-1845G=) n.168G= n.278G= n.202G= n.225G= c.79G= (p.Ala27=) c.*65G= (n.*65G=) c.-95G= (n.-95G=) n.47G= n.1480G= n.174G= n.114-724G= n.510G= c.126-1645G= (n.126-1645G=) n.357G= n.255G= n.126G= n.61G= | |
16 | g.28489386C>G | CA395346585 | CLN3 | c.126G>C (p.Trp42Cys) c.-37G>C (n.-37G>C) n.411G>C n.584G>C n.106G>C n.253G>C c.279G>C (p.Trp93Cys) n.229G>C n.299G>C c.-389G>C (n.-389G>C) n.237G>C c.126-1845G>C (n.126-1845G>C) n.168G>C n.278G>C n.202G>C n.225G>C c.79G>C (p.Ala27Pro) c.*65G>C (n.*65G>C) c.-95G>C (n.-95G>C) n.47G>C n.1480G>C n.174G>C n.114-724G>C n.510G>C c.126-1645G>C (n.126-1645G>C) n.357G>C n.255G>C n.126G>C n.61G>C | |
16 | g.28489386C>T | CA7981045 | CLN3 | c.126G>A (p.Trp42Ter) c.-37G>A (n.-37G>A) n.411G>A n.584G>A n.106G>A n.253G>A c.279G>A (p.Trp93Ter) n.229G>A n.299G>A c.-389G>A (n.-389G>A) n.237G>A c.126-1845G>A (n.126-1845G>A) n.168G>A n.278G>A n.202G>A n.225G>A c.79G>A (p.Ala27Thr) c.*65G>A (n.*65G>A) c.-95G>A (n.-95G>A) n.47G>A n.1480G>A n.174G>A n.114-724G>A n.510G>A c.126-1645G>A (n.126-1645G>A) n.357G>A n.255G>A n.126G>A n.61G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28489387C>A | CA395346586 | CLN3 | c.126-1G>T (n.126-1G>T) c.-37-1G>T (n.-37-1G>T) n.411-1G>T n.584-1G>T n.106-1G>T n.253-1G>T c.279-1G>T (n.279-1G>T) n.229-1G>T n.299-1G>T c.-389-1G>T (n.-389-1G>T) n.237-1G>T c.126-1846G>T (n.126-1846G>T) n.168-1G>T n.278-1G>T n.202-1G>T n.225-1G>T c.79-1G>T (n.79-1G>T) c.*65-1G>T (n.*65-1G>T) c.-95-1G>T (n.-95-1G>T) n.47-1G>T n.1480-1G>T n.174-1G>T n.114-725G>T n.510-1G>T c.126-1646G>T (n.126-1646G>T) n.357-1G>T n.255-1G>T n.126-1G>T n.61-1G>T | |
16 | g.28489387C= | CA2215682226 | CLN3 | c.126-1G= (n.126-1G=) c.-37-1G= (n.-37-1G=) n.411-1G= n.584-1G= n.106-1G= n.253-1G= c.279-1G= (n.279-1G=) n.229-1G= n.299-1G= c.-389-1G= (n.-389-1G=) n.237-1G= c.126-1846G= (n.126-1846G=) n.168-1G= n.278-1G= n.202-1G= n.225-1G= c.79-1G= (n.79-1G=) c.*65-1G= (n.*65-1G=) c.-95-1G= (n.-95-1G=) n.47-1G= n.1480-1G= n.174-1G= n.114-725G= n.510-1G= c.126-1646G= (n.126-1646G=) n.357-1G= n.255-1G= n.126-1G= n.61-1G= | |
16 | g.28489387C>G | CA395346587 | CLN3 | c.126-1G>C (n.126-1G>C) c.-37-1G>C (n.-37-1G>C) n.411-1G>C n.584-1G>C n.106-1G>C n.253-1G>C c.279-1G>C (n.279-1G>C) n.229-1G>C n.299-1G>C c.-389-1G>C (n.-389-1G>C) n.237-1G>C c.126-1846G>C (n.126-1846G>C) n.168-1G>C n.278-1G>C n.202-1G>C n.225-1G>C c.79-1G>C (n.79-1G>C) c.*65-1G>C (n.*65-1G>C) c.-95-1G>C (n.-95-1G>C) n.47-1G>C n.1480-1G>C n.174-1G>C n.114-725G>C n.510-1G>C c.126-1646G>C (n.126-1646G>C) n.357-1G>C n.255-1G>C n.126-1G>C n.61-1G>C | |
16 | g.28489387C>T | CA263630 | CLN3 | c.126-1G>A (n.126-1G>A) c.-37-1G>A (n.-37-1G>A) n.411-1G>A n.584-1G>A n.106-1G>A n.253-1G>A c.279-1G>A (n.279-1G>A) n.229-1G>A n.299-1G>A c.-389-1G>A (n.-389-1G>A) n.237-1G>A c.126-1846G>A (n.126-1846G>A) n.168-1G>A n.278-1G>A n.202-1G>A n.225-1G>A c.79-1G>A (n.79-1G>A) c.*65-1G>A (n.*65-1G>A) c.-95-1G>A (n.-95-1G>A) n.47-1G>A n.1480-1G>A n.174-1G>A n.114-725G>A n.510-1G>A c.126-1646G>A (n.126-1646G>A) n.357-1G>A n.255-1G>A n.126-1G>A n.61-1G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.28489387_28489388insAGAAGCCCACCGCGTTCTTCCAA | CA2632494367 | CLN3 | c.126-2_126-1insTTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT (n.126-2_126-1insTTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT) c.-37-2_-37-1insTTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT (n.-37-2_-37-1insTTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT) n.411-2_411-1insTTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT n.584-2_584-1insTTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT n.106-2_106-1insTTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT n.253-2_253-1insTTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT c.279-2_279-1insTTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT (n.279-2_279-1insTTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT) n.229-2_229-1insTTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT n.299-2_299-1insTTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT c.-389-2_-389-1insTTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT (n.-389-2_-389-1insTTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT) n.237-2_237-1insTTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT c.126-1847_126-1846insTTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT (n.126-1847_126-1846insTTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT) n.168-2_168-1insTTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT n.278-2_278-1insTTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT n.202-2_202-1insTTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT n.225-2_225-1insTTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT c.79-2_79-1insTTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT (n.79-2_79-1insTTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT) c.*65-2_*65-1insTTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT (n.*65-2_*65-1insTTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT) c.-95-2_-95-1insTTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT (n.-95-2_-95-1insTTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT) n.47-2_47-1insTTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT n.1480-2_1480-1insTTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT n.174-2_174-1insTTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT n.114-726_114-725insTTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT n.510-2_510-1insTTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT c.126-1647_126-1646insTTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT (n.126-1647_126-1646insTTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT) n.357-2_357-1insTTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT n.255-2_255-1insTTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT n.126-2_126-1insTTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT n.61-2_61-1insTTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT | gnomAD v4 |
16 | g.28489387_28489388insAGAAGCCCACCGCGTTCTTCCAATGCGCGCCCTGA | CA621717047 | CLN3 | c.126-2_126-1insTCAGGGCGCGCATTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT (n.126-2_126-1insTCAGGGCGCGCATTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT) c.-37-2_-37-1insTCAGGGCGCGCATTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT (n.-37-2_-37-1insTCAGGGCGCGCATTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT) n.411-2_411-1insTCAGGGCGCGCATTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT n.584-2_584-1insTCAGGGCGCGCATTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT n.106-2_106-1insTCAGGGCGCGCATTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT n.253-2_253-1insTCAGGGCGCGCATTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT c.279-2_279-1insTCAGGGCGCGCATTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT (n.279-2_279-1insTCAGGGCGCGCATTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT) n.229-2_229-1insTCAGGGCGCGCATTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT n.299-2_299-1insTCAGGGCGCGCATTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT c.-389-2_-389-1insTCAGGGCGCGCATTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT (n.-389-2_-389-1insTCAGGGCGCGCATTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT) n.237-2_237-1insTCAGGGCGCGCATTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT c.126-1847_126-1846insTCAGGGCGCGCATTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT (n.126-1847_126-1846insTCAGGGCGCGCATTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT) n.168-2_168-1insTCAGGGCGCGCATTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT n.278-2_278-1insTCAGGGCGCGCATTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT n.202-2_202-1insTCAGGGCGCGCATTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT n.225-2_225-1insTCAGGGCGCGCATTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT c.79-2_79-1insTCAGGGCGCGCATTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT (n.79-2_79-1insTCAGGGCGCGCATTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT) c.*65-2_*65-1insTCAGGGCGCGCATTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT (n.*65-2_*65-1insTCAGGGCGCGCATTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT) c.-95-2_-95-1insTCAGGGCGCGCATTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT (n.-95-2_-95-1insTCAGGGCGCGCATTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT) n.47-2_47-1insTCAGGGCGCGCATTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT n.1480-2_1480-1insTCAGGGCGCGCATTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT n.174-2_174-1insTCAGGGCGCGCATTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT n.114-726_114-725insTCAGGGCGCGCATTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT n.510-2_510-1insTCAGGGCGCGCATTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT c.126-1647_126-1646insTCAGGGCGCGCATTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT (n.126-1647_126-1646insTCAGGGCGCGCATTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT) n.357-2_357-1insTCAGGGCGCGCATTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT n.255-2_255-1insTCAGGGCGCGCATTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT n.126-2_126-1insTCAGGGCGCGCATTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT n.61-2_61-1insTCAGGGCGCGCATTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.28489388T>A | CA395346589 | CLN3 | c.126-2A>T (n.126-2A>T) c.-37-2A>T (n.-37-2A>T) n.411-2A>T n.584-2A>T n.106-2A>T n.253-2A>T c.279-2A>T (n.279-2A>T) n.229-2A>T n.299-2A>T c.-389-2A>T (n.-389-2A>T) n.237-2A>T c.126-1847A>T (n.126-1847A>T) n.168-2A>T n.278-2A>T n.202-2A>T n.225-2A>T c.79-2A>T (n.79-2A>T) c.*65-2A>T (n.*65-2A>T) c.-95-2A>T (n.-95-2A>T) n.47-2A>T n.1480-2A>T n.174-2A>T n.114-726A>T n.510-2A>T c.126-1647A>T (n.126-1647A>T) n.357-2A>T n.255-2A>T n.126-2A>T n.61-2A>T | |
16 | g.28489388T>C | CA395346590 | CLN3 | c.126-2A>G (n.126-2A>G) c.-37-2A>G (n.-37-2A>G) n.411-2A>G n.584-2A>G n.106-2A>G n.253-2A>G c.279-2A>G (n.279-2A>G) n.229-2A>G n.299-2A>G c.-389-2A>G (n.-389-2A>G) n.237-2A>G c.126-1847A>G (n.126-1847A>G) n.168-2A>G n.278-2A>G n.202-2A>G n.225-2A>G c.79-2A>G (n.79-2A>G) c.*65-2A>G (n.*65-2A>G) c.-95-2A>G (n.-95-2A>G) n.47-2A>G n.1480-2A>G n.174-2A>G n.114-726A>G n.510-2A>G c.126-1647A>G (n.126-1647A>G) n.357-2A>G n.255-2A>G n.126-2A>G n.61-2A>G | |
16 | g.28489388T>G | CA395346588 | CLN3 | c.126-2A>C (n.126-2A>C) c.-37-2A>C (n.-37-2A>C) n.411-2A>C n.584-2A>C n.106-2A>C n.253-2A>C c.279-2A>C (n.279-2A>C) n.229-2A>C n.299-2A>C c.-389-2A>C (n.-389-2A>C) n.237-2A>C c.126-1847A>C (n.126-1847A>C) n.168-2A>C n.278-2A>C n.202-2A>C n.225-2A>C c.79-2A>C (n.79-2A>C) c.*65-2A>C (n.*65-2A>C) c.-95-2A>C (n.-95-2A>C) n.47-2A>C n.1480-2A>C n.174-2A>C n.114-726A>C n.510-2A>C c.126-1647A>C (n.126-1647A>C) n.357-2A>C n.255-2A>C n.126-2A>C n.61-2A>C | |
16 | g.28489389G>A | CA7981046 | CLN3 | c.126-3C>T (n.126-3C>T) c.-37-3C>T (n.-37-3C>T) n.411-3C>T n.584-3C>T n.106-3C>T n.253-3C>T c.279-3C>T (n.279-3C>T) n.229-3C>T n.299-3C>T c.-389-3C>T (n.-389-3C>T) n.237-3C>T c.126-1848C>T (n.126-1848C>T) n.168-3C>T n.278-3C>T n.202-3C>T n.225-3C>T c.79-3C>T (n.79-3C>T) c.*65-3C>T (n.*65-3C>T) c.-95-3C>T (n.-95-3C>T) n.47-3C>T n.1480-3C>T n.174-3C>T n.114-727C>T n.510-3C>T c.126-1648C>T (n.126-1648C>T) n.357-3C>T n.255-3C>T n.126-3C>T n.61-3C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28489389G= | CA2215682240 | CLN3 | c.126-3C= (n.126-3C=) c.-37-3C= (n.-37-3C=) n.411-3C= n.584-3C= n.106-3C= n.253-3C= c.279-3C= (n.279-3C=) n.229-3C= n.299-3C= c.-389-3C= (n.-389-3C=) n.237-3C= c.126-1848C= (n.126-1848C=) n.168-3C= n.278-3C= n.202-3C= n.225-3C= c.79-3C= (n.79-3C=) c.*65-3C= (n.*65-3C=) c.-95-3C= (n.-95-3C=) n.47-3C= n.1480-3C= n.174-3C= n.114-727C= n.510-3C= c.126-1648C= (n.126-1648C=) n.357-3C= n.255-3C= n.126-3C= n.61-3C= | |
16 | g.28489390del | CA2575957590 | CLN3 | c.126-3del (n.126-3del) c.-37-3del (n.-37-3del) n.411-3del n.584-3del n.106-3del n.253-3del c.279-3del (n.279-3del) n.229-3del n.299-3del c.-389-3del (n.-389-3del) n.237-3del c.126-1848del (n.126-1848del) n.168-3del n.278-3del n.202-3del n.225-3del c.79-3del (n.79-3del) c.*65-3del (n.*65-3del) c.-95-3del (n.-95-3del) n.47-3del n.1480-3del n.174-3del n.114-727del n.510-3del c.126-1648del (n.126-1648del) n.357-3del n.255-3del n.126-3del n.61-3del | |
16 | g.28489389_28489390insCGCGCCCT | CA2632494378 | CLN3 | c.126-4_126-3insAGGGCGCG (n.126-4_126-3insAGGGCGCG) c.-37-4_-37-3insAGGGCGCG (n.-37-4_-37-3insAGGGCGCG) n.411-4_411-3insAGGGCGCG n.584-4_584-3insAGGGCGCG n.106-4_106-3insAGGGCGCG n.253-4_253-3insAGGGCGCG c.279-4_279-3insAGGGCGCG (n.279-4_279-3insAGGGCGCG) n.229-4_229-3insAGGGCGCG n.299-4_299-3insAGGGCGCG c.-389-4_-389-3insAGGGCGCG (n.-389-4_-389-3insAGGGCGCG) n.237-4_237-3insAGGGCGCG c.126-1849_126-1848insAGGGCGCG (n.126-1849_126-1848insAGGGCGCG) n.168-4_168-3insAGGGCGCG n.278-4_278-3insAGGGCGCG n.202-4_202-3insAGGGCGCG n.225-4_225-3insAGGGCGCG c.79-4_79-3insAGGGCGCG (n.79-4_79-3insAGGGCGCG) c.*65-4_*65-3insAGGGCGCG (n.*65-4_*65-3insAGGGCGCG) c.-95-4_-95-3insAGGGCGCG (n.-95-4_-95-3insAGGGCGCG) n.47-4_47-3insAGGGCGCG n.1480-4_1480-3insAGGGCGCG n.174-4_174-3insAGGGCGCG n.114-728_114-727insAGGGCGCG n.510-4_510-3insAGGGCGCG c.126-1649_126-1648insAGGGCGCG (n.126-1649_126-1648insAGGGCGCG) n.357-4_357-3insAGGGCGCG n.255-4_255-3insAGGGCGCG n.126-4_126-3insAGGGCGCG n.61-4_61-3insAGGGCGCG | gnomAD v4 |
16 | g.28489390G>A | CA2632494377 | CLN3 | c.126-4C>T (n.126-4C>T) c.-37-4C>T (n.-37-4C>T) n.411-4C>T n.584-4C>T n.106-4C>T n.253-4C>T c.279-4C>T (n.279-4C>T) n.229-4C>T n.299-4C>T c.-389-4C>T (n.-389-4C>T) n.237-4C>T c.126-1849C>T (n.126-1849C>T) n.168-4C>T n.278-4C>T n.202-4C>T n.225-4C>T c.79-4C>T (n.79-4C>T) c.*65-4C>T (n.*65-4C>T) c.-95-4C>T (n.-95-4C>T) n.47-4C>T n.1480-4C>T n.174-4C>T n.114-728C>T n.510-4C>T c.126-1649C>T (n.126-1649C>T) n.357-4C>T n.255-4C>T n.126-4C>T n.61-4C>T | gnomAD v4 |
16 | g.28489390G= | CA2215682244 | CLN3 | c.126-4C= (n.126-4C=) c.-37-4C= (n.-37-4C=) n.411-4C= n.584-4C= n.106-4C= n.253-4C= c.279-4C= (n.279-4C=) n.229-4C= n.299-4C= c.-389-4C= (n.-389-4C=) n.237-4C= c.126-1849C= (n.126-1849C=) n.168-4C= n.278-4C= n.202-4C= n.225-4C= c.79-4C= (n.79-4C=) c.*65-4C= (n.*65-4C=) c.-95-4C= (n.-95-4C=) n.47-4C= n.1480-4C= n.174-4C= n.114-728C= n.510-4C= c.126-1649C= (n.126-1649C=) n.357-4C= n.255-4C= n.126-4C= n.61-4C= | |
16 | g.28489390G>T | CA645586373 | CLN3 | c.126-4C>A (n.126-4C>A) c.-37-4C>A (n.-37-4C>A) n.411-4C>A n.584-4C>A n.106-4C>A n.253-4C>A c.279-4C>A (n.279-4C>A) n.229-4C>A n.299-4C>A c.-389-4C>A (n.-389-4C>A) n.237-4C>A c.126-1849C>A (n.126-1849C>A) n.168-4C>A n.278-4C>A n.202-4C>A n.225-4C>A c.79-4C>A (n.79-4C>A) c.*65-4C>A (n.*65-4C>A) c.-95-4C>A (n.-95-4C>A) n.47-4C>A n.1480-4C>A n.174-4C>A n.114-728C>A n.510-4C>A c.126-1649C>A (n.126-1649C>A) n.357-4C>A n.255-4C>A n.126-4C>A n.61-4C>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
16 | g.28489390_28489391insTCC | CA621717049 | CLN3 | c.126-5_126-4insGGA (n.126-5_126-4insGGA) c.-37-5_-37-4insGGA (n.-37-5_-37-4insGGA) n.411-5_411-4insGGA n.584-5_584-4insGGA n.106-5_106-4insGGA n.253-5_253-4insGGA c.279-5_279-4insGGA (n.279-5_279-4insGGA) n.229-5_229-4insGGA n.299-5_299-4insGGA c.-389-5_-389-4insGGA (n.-389-5_-389-4insGGA) n.237-5_237-4insGGA c.126-1850_126-1849insGGA (n.126-1850_126-1849insGGA) n.168-5_168-4insGGA n.278-5_278-4insGGA n.202-5_202-4insGGA n.225-5_225-4insGGA c.79-5_79-4insGGA (n.79-5_79-4insGGA) c.*65-5_*65-4insGGA (n.*65-5_*65-4insGGA) c.-95-5_-95-4insGGA (n.-95-5_-95-4insGGA) n.47-5_47-4insGGA n.1480-5_1480-4insGGA n.174-5_174-4insGGA n.114-729_114-728insGGA n.510-5_510-4insGGA c.126-1650_126-1649insGGA (n.126-1650_126-1649insGGA) n.357-5_357-4insGGA n.255-5_255-4insGGA n.126-5_126-4insGGA n.61-5_61-4insGGA | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.28489392A= | CA2215682254 | CLN3 | c.126-6T= (n.126-6T=) c.-37-6T= (n.-37-6T=) n.411-6T= n.584-6T= n.106-6T= n.253-6T= c.279-6T= (n.279-6T=) n.229-6T= n.299-6T= c.-389-6T= (n.-389-6T=) n.237-6T= c.126-1851T= (n.126-1851T=) n.168-6T= n.278-6T= n.202-6T= n.225-6T= c.79-6T= (n.79-6T=) c.*65-6T= (n.*65-6T=) c.-95-6T= (n.-95-6T=) n.47-6T= n.1480-6T= n.174-6T= n.114-730T= n.510-6T= c.126-1651T= (n.126-1651T=) n.357-6T= n.255-6T= n.126-6T= n.61-6T= | |
16 | g.28489392_28489393insCAGAG | CA621717050 | CLN3 | c.126-7_126-6insCTCTG (n.126-7_126-6insCTCTG) c.-37-7_-37-6insCTCTG (n.-37-7_-37-6insCTCTG) n.411-7_411-6insCTCTG n.584-7_584-6insCTCTG n.106-7_106-6insCTCTG n.253-7_253-6insCTCTG c.279-7_279-6insCTCTG (n.279-7_279-6insCTCTG) n.229-7_229-6insCTCTG n.299-7_299-6insCTCTG c.-389-7_-389-6insCTCTG (n.-389-7_-389-6insCTCTG) n.237-7_237-6insCTCTG c.126-1852_126-1851insCTCTG (n.126-1852_126-1851insCTCTG) n.168-7_168-6insCTCTG n.278-7_278-6insCTCTG n.202-7_202-6insCTCTG n.225-7_225-6insCTCTG c.79-7_79-6insCTCTG (n.79-7_79-6insCTCTG) c.*65-7_*65-6insCTCTG (n.*65-7_*65-6insCTCTG) c.-95-7_-95-6insCTCTG (n.-95-7_-95-6insCTCTG) n.47-7_47-6insCTCTG n.1480-7_1480-6insCTCTG n.174-7_174-6insCTCTG n.114-731_114-730insCTCTG n.510-7_510-6insCTCTG c.126-1652_126-1651insCTCTG (n.126-1652_126-1651insCTCTG) n.357-7_357-6insCTCTG n.255-7_255-6insCTCTG n.126-7_126-6insCTCTG n.61-7_61-6insCTCTG | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.28489393G>A | CA2632494380 | CLN3 | c.126-7C>T (n.126-7C>T) c.-37-7C>T (n.-37-7C>T) n.411-7C>T n.584-7C>T n.106-7C>T n.253-7C>T c.279-7C>T (n.279-7C>T) n.229-7C>T n.299-7C>T c.-389-7C>T (n.-389-7C>T) n.237-7C>T c.126-1852C>T (n.126-1852C>T) n.168-7C>T n.278-7C>T n.202-7C>T n.225-7C>T c.79-7C>T (n.79-7C>T) c.*65-7C>T (n.*65-7C>T) c.-95-7C>T (n.-95-7C>T) n.47-7C>T n.1480-7C>T n.174-7C>T n.114-731C>T n.510-7C>T c.126-1652C>T (n.126-1652C>T) n.357-7C>T n.255-7C>T n.126-7C>T n.61-7C>T | gnomAD v4 |
16 | g.28489393G>T | CA2632494383 | CLN3 | c.126-7C>A (n.126-7C>A) c.-37-7C>A (n.-37-7C>A) n.411-7C>A n.584-7C>A n.106-7C>A n.253-7C>A c.279-7C>A (n.279-7C>A) n.229-7C>A n.299-7C>A c.-389-7C>A (n.-389-7C>A) n.237-7C>A c.126-1852C>A (n.126-1852C>A) n.168-7C>A n.278-7C>A n.202-7C>A n.225-7C>A c.79-7C>A (n.79-7C>A) c.*65-7C>A (n.*65-7C>A) c.-95-7C>A (n.-95-7C>A) n.47-7C>A n.1480-7C>A n.174-7C>A n.114-731C>A n.510-7C>A c.126-1652C>A (n.126-1652C>A) n.357-7C>A n.255-7C>A n.126-7C>A n.61-7C>A | gnomAD v4 |
16 | g.28489394G>A | CA7981047 | CLN3 | c.126-8C>T (n.126-8C>T) c.-37-8C>T (n.-37-8C>T) n.411-8C>T n.584-8C>T n.106-8C>T n.253-8C>T c.279-8C>T (n.279-8C>T) n.229-8C>T n.299-8C>T c.-389-8C>T (n.-389-8C>T) n.237-8C>T c.126-1853C>T (n.126-1853C>T) n.168-8C>T n.278-8C>T n.202-8C>T n.225-8C>T c.79-8C>T (n.79-8C>T) c.*65-8C>T (n.*65-8C>T) c.-95-8C>T (n.-95-8C>T) n.47-8C>T n.1480-8C>T n.174-8C>T n.114-732C>T n.510-8C>T c.126-1653C>T (n.126-1653C>T) n.357-8C>T n.255-8C>T n.126-8C>T n.61-8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28489394G>C | CA2632494393 | CLN3 | c.126-8C>G (n.126-8C>G) c.-37-8C>G (n.-37-8C>G) n.411-8C>G n.584-8C>G n.106-8C>G n.253-8C>G c.279-8C>G (n.279-8C>G) n.229-8C>G n.299-8C>G c.-389-8C>G (n.-389-8C>G) n.237-8C>G c.126-1853C>G (n.126-1853C>G) n.168-8C>G n.278-8C>G n.202-8C>G n.225-8C>G c.79-8C>G (n.79-8C>G) c.*65-8C>G (n.*65-8C>G) c.-95-8C>G (n.-95-8C>G) n.47-8C>G n.1480-8C>G n.174-8C>G n.114-732C>G n.510-8C>G c.126-1653C>G (n.126-1653C>G) n.357-8C>G n.255-8C>G n.126-8C>G n.61-8C>G | gnomAD v4 |
16 | g.28489394G= | CA2215682256 | CLN3 | c.126-8C= (n.126-8C=) c.-37-8C= (n.-37-8C=) n.411-8C= n.584-8C= n.106-8C= n.253-8C= c.279-8C= (n.279-8C=) n.229-8C= n.299-8C= c.-389-8C= (n.-389-8C=) n.237-8C= c.126-1853C= (n.126-1853C=) n.168-8C= n.278-8C= n.202-8C= n.225-8C= c.79-8C= (n.79-8C=) c.*65-8C= (n.*65-8C=) c.-95-8C= (n.-95-8C=) n.47-8C= n.1480-8C= n.174-8C= n.114-732C= n.510-8C= c.126-1653C= (n.126-1653C=) n.357-8C= n.255-8C= n.126-8C= n.61-8C= | |
16 | g.28489394G>T | CA2519728903 | CLN3 | c.126-8C>A (n.126-8C>A) c.-37-8C>A (n.-37-8C>A) n.411-8C>A n.584-8C>A n.106-8C>A n.253-8C>A c.279-8C>A (n.279-8C>A) n.229-8C>A n.299-8C>A c.-389-8C>A (n.-389-8C>A) n.237-8C>A c.126-1853C>A (n.126-1853C>A) n.168-8C>A n.278-8C>A n.202-8C>A n.225-8C>A c.79-8C>A (n.79-8C>A) c.*65-8C>A (n.*65-8C>A) c.-95-8C>A (n.-95-8C>A) n.47-8C>A n.1480-8C>A n.174-8C>A n.114-732C>A n.510-8C>A c.126-1653C>A (n.126-1653C>A) n.357-8C>A n.255-8C>A n.126-8C>A n.61-8C>A | gnomAD v4 |
16 | g.28489395A= | CA2215682263 | CLN3 | c.126-9T= (n.126-9T=) c.-37-9T= (n.-37-9T=) n.411-9T= n.584-9T= n.106-9T= n.253-9T= c.279-9T= (n.279-9T=) n.229-9T= n.299-9T= c.-389-9T= (n.-389-9T=) n.237-9T= c.126-1854T= (n.126-1854T=) n.168-9T= n.278-9T= n.202-9T= n.225-9T= c.79-9T= (n.79-9T=) c.*65-9T= (n.*65-9T=) c.-95-9T= (n.-95-9T=) n.47-9T= n.1480-9T= n.174-9T= n.114-733T= n.510-9T= c.126-1654T= (n.126-1654T=) n.357-9T= n.255-9T= n.126-9T= n.61-9T= | |
16 | g.28489395A>G | CA7981048 | CLN3 | c.126-9T>C (n.126-9T>C) c.-37-9T>C (n.-37-9T>C) n.411-9T>C n.584-9T>C n.106-9T>C n.253-9T>C c.279-9T>C (n.279-9T>C) n.229-9T>C n.299-9T>C c.-389-9T>C (n.-389-9T>C) n.237-9T>C c.126-1854T>C (n.126-1854T>C) n.168-9T>C n.278-9T>C n.202-9T>C n.225-9T>C c.79-9T>C (n.79-9T>C) c.*65-9T>C (n.*65-9T>C) c.-95-9T>C (n.-95-9T>C) n.47-9T>C n.1480-9T>C n.174-9T>C n.114-733T>C n.510-9T>C c.126-1654T>C (n.126-1654T>C) n.357-9T>C n.255-9T>C n.126-9T>C n.61-9T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28489396G>T | CA2632494407 | CLN3 | c.126-10C>A (n.126-10C>A) c.-37-10C>A (n.-37-10C>A) n.411-10C>A n.584-10C>A n.106-10C>A n.253-10C>A c.279-10C>A (n.279-10C>A) n.229-10C>A n.299-10C>A c.-389-10C>A (n.-389-10C>A) n.237-10C>A c.126-1855C>A (n.126-1855C>A) n.168-10C>A n.278-10C>A n.202-10C>A n.225-10C>A c.79-10C>A (n.79-10C>A) c.*65-10C>A (n.*65-10C>A) c.-95-10C>A (n.-95-10C>A) n.47-10C>A n.1480-10C>A n.174-10C>A n.114-734C>A n.510-10C>A c.126-1655C>A (n.126-1655C>A) n.357-10C>A n.255-10C>A n.126-10C>A n.61-10C>A | gnomAD v4 |
16 | g.28489397_28489400dup | CA2215682270 | CLN3 | c.126-13_126-10dup (n.126-13_126-10dup) c.-37-13_-37-10dup (n.-37-13_-37-10dup) n.411-13_411-10dup n.584-13_584-10dup n.106-13_106-10dup n.253-13_253-10dup c.279-13_279-10dup (n.279-13_279-10dup) n.229-13_229-10dup n.299-13_299-10dup c.-389-13_-389-10dup (n.-389-13_-389-10dup) n.237-13_237-10dup c.126-1858_126-1855dup (n.126-1858_126-1855dup) n.168-13_168-10dup n.278-13_278-10dup n.202-13_202-10dup n.225-13_225-10dup c.79-13_79-10dup (n.79-13_79-10dup) c.*65-13_*65-10dup (n.*65-13_*65-10dup) c.-95-13_-95-10dup (n.-95-13_-95-10dup) n.47-13_47-10dup n.1480-13_1480-10dup n.174-13_174-10dup n.114-737_114-734dup n.510-13_510-10dup c.126-1658_126-1655dup (n.126-1658_126-1655dup) n.357-13_357-10dup n.255-13_255-10dup n.126-13_126-10dup n.61-13_61-10dup | dbSNP |
16 | g.28489397C= | CA2215682274 | CLN3 | c.126-11G= (n.126-11G=) c.-37-11G= (n.-37-11G=) n.411-11G= n.584-11G= n.106-11G= n.253-11G= c.279-11G= (n.279-11G=) n.229-11G= n.299-11G= c.-389-11G= (n.-389-11G=) n.237-11G= c.126-1856G= (n.126-1856G=) n.168-11G= n.278-11G= n.202-11G= n.225-11G= c.79-11G= (n.79-11G=) c.*65-11G= (n.*65-11G=) c.-95-11G= (n.-95-11G=) n.47-11G= n.1480-11G= n.174-11G= n.114-735G= n.510-11G= c.126-1656G= (n.126-1656G=) n.357-11G= n.255-11G= n.126-11G= n.61-11G= | |
16 | g.28489397C>G | CA7981049 | CLN3 | c.126-11G>C (n.126-11G>C) c.-37-11G>C (n.-37-11G>C) n.411-11G>C n.584-11G>C n.106-11G>C n.253-11G>C c.279-11G>C (n.279-11G>C) n.229-11G>C n.299-11G>C c.-389-11G>C (n.-389-11G>C) n.237-11G>C c.126-1856G>C (n.126-1856G>C) n.168-11G>C n.278-11G>C n.202-11G>C n.225-11G>C c.79-11G>C (n.79-11G>C) c.*65-11G>C (n.*65-11G>C) c.-95-11G>C (n.-95-11G>C) n.47-11G>C n.1480-11G>C n.174-11G>C n.114-735G>C n.510-11G>C c.126-1656G>C (n.126-1656G>C) n.357-11G>C n.255-11G>C n.126-11G>C n.61-11G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28489397C>T | CA2632494411 | CLN3 | c.126-11G>A (n.126-11G>A) c.-37-11G>A (n.-37-11G>A) n.411-11G>A n.584-11G>A n.106-11G>A n.253-11G>A c.279-11G>A (n.279-11G>A) n.229-11G>A n.299-11G>A c.-389-11G>A (n.-389-11G>A) n.237-11G>A c.126-1856G>A (n.126-1856G>A) n.168-11G>A n.278-11G>A n.202-11G>A n.225-11G>A c.79-11G>A (n.79-11G>A) c.*65-11G>A (n.*65-11G>A) c.-95-11G>A (n.-95-11G>A) n.47-11G>A n.1480-11G>A n.174-11G>A n.114-735G>A n.510-11G>A c.126-1656G>A (n.126-1656G>A) n.357-11G>A n.255-11G>A n.126-11G>A n.61-11G>A | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.28489398A= | CA2215682280 | CLN3 | c.126-12T= (n.126-12T=) c.-37-12T= (n.-37-12T=) n.411-12T= n.584-12T= n.106-12T= n.253-12T= c.279-12T= (n.279-12T=) n.229-12T= n.299-12T= c.-389-12T= (n.-389-12T=) n.237-12T= c.126-1857T= (n.126-1857T=) n.168-12T= n.278-12T= n.202-12T= n.225-12T= c.79-12T= (n.79-12T=) c.*65-12T= (n.*65-12T=) c.-95-12T= (n.-95-12T=) n.47-12T= n.1480-12T= n.174-12T= n.114-736T= n.510-12T= c.126-1657T= (n.126-1657T=) n.357-12T= n.255-12T= n.126-12T= n.61-12T= | |
16 | g.28489398A>G | CA719660580 | CLN3 | c.126-12T>C (n.126-12T>C) c.-37-12T>C (n.-37-12T>C) n.411-12T>C n.584-12T>C n.106-12T>C n.253-12T>C c.279-12T>C (n.279-12T>C) n.229-12T>C n.299-12T>C c.-389-12T>C (n.-389-12T>C) n.237-12T>C c.126-1857T>C (n.126-1857T>C) n.168-12T>C n.278-12T>C n.202-12T>C n.225-12T>C c.79-12T>C (n.79-12T>C) c.*65-12T>C (n.*65-12T>C) c.-95-12T>C (n.-95-12T>C) n.47-12T>C n.1480-12T>C n.174-12T>C n.114-736T>C n.510-12T>C c.126-1657T>C (n.126-1657T>C) n.357-12T>C n.255-12T>C n.126-12T>C n.61-12T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28489399G>A | CA7981050 | CLN3 | c.126-13C>T (n.126-13C>T) c.-37-13C>T (n.-37-13C>T) n.411-13C>T n.584-13C>T n.106-13C>T n.253-13C>T c.279-13C>T (n.279-13C>T) n.229-13C>T n.299-13C>T c.-389-13C>T (n.-389-13C>T) n.237-13C>T c.126-1858C>T (n.126-1858C>T) n.168-13C>T n.278-13C>T n.202-13C>T n.225-13C>T c.79-13C>T (n.79-13C>T) c.*65-13C>T (n.*65-13C>T) c.-95-13C>T (n.-95-13C>T) n.47-13C>T n.1480-13C>T n.174-13C>T n.114-737C>T n.510-13C>T c.126-1658C>T (n.126-1658C>T) n.357-13C>T n.255-13C>T n.126-13C>T n.61-13C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28489399G= | CA2215682285 | CLN3 | c.126-13C= (n.126-13C=) c.-37-13C= (n.-37-13C=) n.411-13C= n.584-13C= n.106-13C= n.253-13C= c.279-13C= (n.279-13C=) n.229-13C= n.299-13C= c.-389-13C= (n.-389-13C=) n.237-13C= c.126-1858C= (n.126-1858C=) n.168-13C= n.278-13C= n.202-13C= n.225-13C= c.79-13C= (n.79-13C=) c.*65-13C= (n.*65-13C=) c.-95-13C= (n.-95-13C=) n.47-13C= n.1480-13C= n.174-13C= n.114-737C= n.510-13C= c.126-1658C= (n.126-1658C=) n.357-13C= n.255-13C= n.126-13C= n.61-13C= | |
16 | g.28489399G>T | CA2632494420 | CLN3 | c.126-13C>A (n.126-13C>A) c.-37-13C>A (n.-37-13C>A) n.411-13C>A n.584-13C>A n.106-13C>A n.253-13C>A c.279-13C>A (n.279-13C>A) n.229-13C>A n.299-13C>A c.-389-13C>A (n.-389-13C>A) n.237-13C>A c.126-1858C>A (n.126-1858C>A) n.168-13C>A n.278-13C>A n.202-13C>A n.225-13C>A c.79-13C>A (n.79-13C>A) c.*65-13C>A (n.*65-13C>A) c.-95-13C>A (n.-95-13C>A) n.47-13C>A n.1480-13C>A n.174-13C>A n.114-737C>A n.510-13C>A c.126-1658C>A (n.126-1658C>A) n.357-13C>A n.255-13C>A n.126-13C>A n.61-13C>A | gnomAD v4 |
16 | g.28489400G>A | CA2215682289 | CLN3 | c.126-14C>T (n.126-14C>T) c.-37-14C>T (n.-37-14C>T) n.411-14C>T n.584-14C>T n.106-14C>T n.253-14C>T c.279-14C>T (n.279-14C>T) n.229-14C>T n.299-14C>T c.-389-14C>T (n.-389-14C>T) n.237-14C>T c.126-1859C>T (n.126-1859C>T) n.168-14C>T n.278-14C>T n.202-14C>T n.225-14C>T c.79-14C>T (n.79-14C>T) c.*65-14C>T (n.*65-14C>T) c.-95-14C>T (n.-95-14C>T) n.47-14C>T n.1480-14C>T n.174-14C>T n.114-738C>T n.510-14C>T c.126-1659C>T (n.126-1659C>T) n.357-14C>T n.255-14C>T n.126-14C>T n.61-14C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.28489400G>C | CA2215682291 | CLN3 | c.126-14C>G (n.126-14C>G) c.-37-14C>G (n.-37-14C>G) n.411-14C>G n.584-14C>G n.106-14C>G n.253-14C>G c.279-14C>G (n.279-14C>G) n.229-14C>G n.299-14C>G c.-389-14C>G (n.-389-14C>G) n.237-14C>G c.126-1859C>G (n.126-1859C>G) n.168-14C>G n.278-14C>G n.202-14C>G n.225-14C>G c.79-14C>G (n.79-14C>G) c.*65-14C>G (n.*65-14C>G) c.-95-14C>G (n.-95-14C>G) n.47-14C>G n.1480-14C>G n.174-14C>G n.114-738C>G n.510-14C>G c.126-1659C>G (n.126-1659C>G) n.357-14C>G n.255-14C>G n.126-14C>G n.61-14C>G | dbSNP |
16 | g.28489400G= | CA2215682288 | CLN3 | c.126-14C= (n.126-14C=) c.-37-14C= (n.-37-14C=) n.411-14C= n.584-14C= n.106-14C= n.253-14C= c.279-14C= (n.279-14C=) n.229-14C= n.299-14C= c.-389-14C= (n.-389-14C=) n.237-14C= c.126-1859C= (n.126-1859C=) n.168-14C= n.278-14C= n.202-14C= n.225-14C= c.79-14C= (n.79-14C=) c.*65-14C= (n.*65-14C=) c.-95-14C= (n.-95-14C=) n.47-14C= n.1480-14C= n.174-14C= n.114-738C= n.510-14C= c.126-1659C= (n.126-1659C=) n.357-14C= n.255-14C= n.126-14C= n.61-14C= | |
16 | g.28489400G>T | CA2632494423 | CLN3 | c.126-14C>A (n.126-14C>A) c.-37-14C>A (n.-37-14C>A) n.411-14C>A n.584-14C>A n.106-14C>A n.253-14C>A c.279-14C>A (n.279-14C>A) n.229-14C>A n.299-14C>A c.-389-14C>A (n.-389-14C>A) n.237-14C>A c.126-1859C>A (n.126-1859C>A) n.168-14C>A n.278-14C>A n.202-14C>A n.225-14C>A c.79-14C>A (n.79-14C>A) c.*65-14C>A (n.*65-14C>A) c.-95-14C>A (n.-95-14C>A) n.47-14C>A n.1480-14C>A n.174-14C>A n.114-738C>A n.510-14C>A c.126-1659C>A (n.126-1659C>A) n.357-14C>A n.255-14C>A n.126-14C>A n.61-14C>A | gnomAD v4 |
16 | g.28489402del | CA2575957595 | CLN3 | c.126-16del (n.126-16del) c.-37-16del (n.-37-16del) n.411-16del n.584-16del n.106-16del n.253-16del c.279-16del (n.279-16del) n.229-16del n.299-16del c.-389-16del (n.-389-16del) n.237-16del c.126-1861del (n.126-1861del) n.168-16del n.278-16del n.202-16del n.225-16del c.79-16del (n.79-16del) c.*65-16del (n.*65-16del) c.-95-16del (n.-95-16del) n.47-16del n.1480-16del n.174-16del n.114-740del n.510-16del c.126-1661del (n.126-1661del) n.357-16del n.255-16del n.126-16del n.61-16del | |
16 | g.28489402C>A | CA621717053 | CLN3 | c.126-16G>T (n.126-16G>T) c.-37-16G>T (n.-37-16G>T) n.411-16G>T n.584-16G>T n.106-16G>T n.253-16G>T c.279-16G>T (n.279-16G>T) n.229-16G>T n.299-16G>T c.-389-16G>T (n.-389-16G>T) n.237-16G>T c.126-1861G>T (n.126-1861G>T) n.168-16G>T n.278-16G>T n.202-16G>T n.225-16G>T c.79-16G>T (n.79-16G>T) c.*65-16G>T (n.*65-16G>T) c.-95-16G>T (n.-95-16G>T) n.47-16G>T n.1480-16G>T n.174-16G>T n.114-740G>T n.510-16G>T c.126-1661G>T (n.126-1661G>T) n.357-16G>T n.255-16G>T n.126-16G>T n.61-16G>T | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.28489402C= | CA2215682295 | CLN3 | c.126-16G= (n.126-16G=) c.-37-16G= (n.-37-16G=) n.411-16G= n.584-16G= n.106-16G= n.253-16G= c.279-16G= (n.279-16G=) n.229-16G= n.299-16G= c.-389-16G= (n.-389-16G=) n.237-16G= c.126-1861G= (n.126-1861G=) n.168-16G= n.278-16G= n.202-16G= n.225-16G= c.79-16G= (n.79-16G=) c.*65-16G= (n.*65-16G=) c.-95-16G= (n.-95-16G=) n.47-16G= n.1480-16G= n.174-16G= n.114-740G= n.510-16G= c.126-1661G= (n.126-1661G=) n.357-16G= n.255-16G= n.126-16G= n.61-16G= | |
16 | g.28489402C>T | CA2740093287 | CLN3 | c.126-16G>A (n.126-16G>A) c.-37-16G>A (n.-37-16G>A) n.411-16G>A n.584-16G>A n.106-16G>A n.253-16G>A c.279-16G>A (n.279-16G>A) n.229-16G>A n.299-16G>A c.-389-16G>A (n.-389-16G>A) n.237-16G>A c.126-1861G>A (n.126-1861G>A) n.168-16G>A n.278-16G>A n.202-16G>A n.225-16G>A c.79-16G>A (n.79-16G>A) c.*65-16G>A (n.*65-16G>A) c.-95-16G>A (n.-95-16G>A) n.47-16G>A n.1480-16G>A n.174-16G>A n.114-740G>A n.510-16G>A c.126-1661G>A (n.126-1661G>A) n.357-16G>A n.255-16G>A n.126-16G>A n.61-16G>A | ClinVar |
16 | g.28489403A= | CA2215682301 | CLN3 | c.126-17T= (n.126-17T=) c.-37-17T= (n.-37-17T=) n.411-17T= n.584-17T= n.106-17T= n.253-17T= c.279-17T= (n.279-17T=) n.229-17T= n.299-17T= c.-389-17T= (n.-389-17T=) n.237-17T= c.126-1862T= (n.126-1862T=) n.168-17T= n.278-17T= n.202-17T= n.225-17T= c.79-17T= (n.79-17T=) c.*65-17T= (n.*65-17T=) c.-95-17T= (n.-95-17T=) n.47-17T= n.1480-17T= n.174-17T= n.114-741T= n.510-17T= c.126-1662T= (n.126-1662T=) n.357-17T= n.255-17T= n.126-17T= n.61-17T= | |
16 | g.28489403A>G | CA621717054 | CLN3 | c.126-17T>C (n.126-17T>C) c.-37-17T>C (n.-37-17T>C) n.411-17T>C n.584-17T>C n.106-17T>C n.253-17T>C c.279-17T>C (n.279-17T>C) n.229-17T>C n.299-17T>C c.-389-17T>C (n.-389-17T>C) n.237-17T>C c.126-1862T>C (n.126-1862T>C) n.168-17T>C n.278-17T>C n.202-17T>C n.225-17T>C c.79-17T>C (n.79-17T>C) c.*65-17T>C (n.*65-17T>C) c.-95-17T>C (n.-95-17T>C) n.47-17T>C n.1480-17T>C n.174-17T>C n.114-741T>C n.510-17T>C c.126-1662T>C (n.126-1662T>C) n.357-17T>C n.255-17T>C n.126-17T>C n.61-17T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28489404G>A | CA2632494426 | CLN3 | c.126-18C>T (n.126-18C>T) c.-37-18C>T (n.-37-18C>T) n.411-18C>T n.584-18C>T n.106-18C>T n.253-18C>T c.279-18C>T (n.279-18C>T) n.229-18C>T n.299-18C>T c.-389-18C>T (n.-389-18C>T) n.237-18C>T c.126-1863C>T (n.126-1863C>T) n.168-18C>T n.278-18C>T n.202-18C>T n.225-18C>T c.79-18C>T (n.79-18C>T) c.*65-18C>T (n.*65-18C>T) c.-95-18C>T (n.-95-18C>T) n.47-18C>T n.1480-18C>T n.174-18C>T n.114-742C>T n.510-18C>T c.126-1663C>T (n.126-1663C>T) n.357-18C>T n.255-18C>T n.126-18C>T n.61-18C>T | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.28489404G>T | CA2632494425 | CLN3 | c.126-18C>A (n.126-18C>A) c.-37-18C>A (n.-37-18C>A) n.411-18C>A n.584-18C>A n.106-18C>A n.253-18C>A c.279-18C>A (n.279-18C>A) n.229-18C>A n.299-18C>A c.-389-18C>A (n.-389-18C>A) n.237-18C>A c.126-1863C>A (n.126-1863C>A) n.168-18C>A n.278-18C>A n.202-18C>A n.225-18C>A c.79-18C>A (n.79-18C>A) c.*65-18C>A (n.*65-18C>A) c.-95-18C>A (n.-95-18C>A) n.47-18C>A n.1480-18C>A n.174-18C>A n.114-742C>A n.510-18C>A c.126-1663C>A (n.126-1663C>A) n.357-18C>A n.255-18C>A n.126-18C>A n.61-18C>A | gnomAD v4 |
16 | g.28489405G>A | CA7981051 | CLN3 | c.126-19C>T (n.126-19C>T) c.-37-19C>T (n.-37-19C>T) n.411-19C>T n.584-19C>T n.106-19C>T n.253-19C>T c.279-19C>T (n.279-19C>T) n.229-19C>T n.299-19C>T c.-389-19C>T (n.-389-19C>T) n.237-19C>T c.126-1864C>T (n.126-1864C>T) n.168-19C>T n.278-19C>T n.202-19C>T n.225-19C>T c.79-19C>T (n.79-19C>T) c.*65-19C>T (n.*65-19C>T) c.-95-19C>T (n.-95-19C>T) n.47-19C>T n.1480-19C>T n.174-19C>T n.114-743C>T n.510-19C>T c.126-1664C>T (n.126-1664C>T) n.357-19C>T n.255-19C>T n.126-19C>T n.61-19C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28489405G= | CA2215682304 | CLN3 | c.126-19C= (n.126-19C=) c.-37-19C= (n.-37-19C=) n.411-19C= n.584-19C= n.106-19C= n.253-19C= c.279-19C= (n.279-19C=) n.229-19C= n.299-19C= c.-389-19C= (n.-389-19C=) n.237-19C= c.126-1864C= (n.126-1864C=) n.168-19C= n.278-19C= n.202-19C= n.225-19C= c.79-19C= (n.79-19C=) c.*65-19C= (n.*65-19C=) c.-95-19C= (n.-95-19C=) n.47-19C= n.1480-19C= n.174-19C= n.114-743C= n.510-19C= c.126-1664C= (n.126-1664C=) n.357-19C= n.255-19C= n.126-19C= n.61-19C= | |
16 | g.28489405G>T | CA2632494433 | CLN3 | c.126-19C>A (n.126-19C>A) c.-37-19C>A (n.-37-19C>A) n.411-19C>A n.584-19C>A n.106-19C>A n.253-19C>A c.279-19C>A (n.279-19C>A) n.229-19C>A n.299-19C>A c.-389-19C>A (n.-389-19C>A) n.237-19C>A c.126-1864C>A (n.126-1864C>A) n.168-19C>A n.278-19C>A n.202-19C>A n.225-19C>A c.79-19C>A (n.79-19C>A) c.*65-19C>A (n.*65-19C>A) c.-95-19C>A (n.-95-19C>A) n.47-19C>A n.1480-19C>A n.174-19C>A n.114-743C>A n.510-19C>A c.126-1664C>A (n.126-1664C>A) n.357-19C>A n.255-19C>A n.126-19C>A n.61-19C>A | gnomAD v4 |
16 | g.28489406T>A | CA2632494436 | CLN3 | c.126-20A>T (n.126-20A>T) c.-37-20A>T (n.-37-20A>T) n.411-20A>T n.584-20A>T n.106-20A>T n.253-20A>T c.279-20A>T (n.279-20A>T) n.229-20A>T n.299-20A>T c.-389-20A>T (n.-389-20A>T) n.237-20A>T c.126-1865A>T (n.126-1865A>T) n.168-20A>T n.278-20A>T n.202-20A>T n.225-20A>T c.79-20A>T (n.79-20A>T) c.*65-20A>T (n.*65-20A>T) c.-95-20A>T (n.-95-20A>T) n.47-20A>T n.1480-20A>T n.174-20A>T n.114-744A>T n.510-20A>T c.126-1665A>T (n.126-1665A>T) n.357-20A>T n.255-20A>T n.126-20A>T n.61-20A>T | gnomAD v4 |
16 | g.28489408_28489409del | CA2632494435 | CLN3 | c.126-21_126-20del (n.126-21_126-20del) c.-37-21_-37-20del (n.-37-21_-37-20del) n.411-21_411-20del n.584-21_584-20del n.106-21_106-20del n.253-21_253-20del c.279-21_279-20del (n.279-21_279-20del) n.229-21_229-20del n.299-21_299-20del c.-389-21_-389-20del (n.-389-21_-389-20del) n.237-21_237-20del c.126-1866_126-1865del (n.126-1866_126-1865del) n.168-21_168-20del n.278-21_278-20del n.202-21_202-20del n.225-21_225-20del c.79-21_79-20del (n.79-21_79-20del) c.*65-21_*65-20del (n.*65-21_*65-20del) c.-95-21_-95-20del (n.-95-21_-95-20del) n.47-21_47-20del n.1480-21_1480-20del n.174-21_174-20del n.114-745_114-744del n.510-21_510-20del c.126-1666_126-1665del (n.126-1666_126-1665del) n.357-21_357-20del n.255-21_255-20del n.126-21_126-20del n.61-21_61-20del | gnomAD v4 |
16 | g.28489407C>A | CA2215682309 | CLN3 | c.126-21G>T (n.126-21G>T) c.-37-21G>T (n.-37-21G>T) n.411-21G>T n.584-21G>T n.106-21G>T n.253-21G>T c.279-21G>T (n.279-21G>T) n.229-21G>T n.299-21G>T c.-389-21G>T (n.-389-21G>T) n.237-21G>T c.126-1866G>T (n.126-1866G>T) n.168-21G>T n.278-21G>T n.202-21G>T n.225-21G>T c.79-21G>T (n.79-21G>T) c.*65-21G>T (n.*65-21G>T) c.-95-21G>T (n.-95-21G>T) n.47-21G>T n.1480-21G>T n.174-21G>T n.114-745G>T n.510-21G>T c.126-1666G>T (n.126-1666G>T) n.357-21G>T n.255-21G>T n.126-21G>T n.61-21G>T | dbSNP |
16 | g.28489407C= | CA2215682308 | CLN3 | c.126-21G= (n.126-21G=) c.-37-21G= (n.-37-21G=) n.411-21G= n.584-21G= n.106-21G= n.253-21G= c.279-21G= (n.279-21G=) n.229-21G= n.299-21G= c.-389-21G= (n.-389-21G=) n.237-21G= c.126-1866G= (n.126-1866G=) n.168-21G= n.278-21G= n.202-21G= n.225-21G= c.79-21G= (n.79-21G=) c.*65-21G= (n.*65-21G=) c.-95-21G= (n.-95-21G=) n.47-21G= n.1480-21G= n.174-21G= n.114-745G= n.510-21G= c.126-1666G= (n.126-1666G=) n.357-21G= n.255-21G= n.126-21G= n.61-21G= | |
16 | g.28489410A>C | CA2632494438 | CLN3 | c.126-24T>G (n.126-24T>G) c.-37-24T>G (n.-37-24T>G) n.411-24T>G n.584-24T>G n.106-24T>G n.253-24T>G c.279-24T>G (n.279-24T>G) n.229-24T>G n.299-24T>G c.-389-24T>G (n.-389-24T>G) n.237-24T>G c.126-1869T>G (n.126-1869T>G) n.168-24T>G n.278-24T>G n.202-24T>G n.225-24T>G c.79-24T>G (n.79-24T>G) c.*65-24T>G (n.*65-24T>G) c.-95-24T>G (n.-95-24T>G) n.47-24T>G n.1480-24T>G n.174-24T>G n.114-748T>G n.510-24T>G c.126-1669T>G (n.126-1669T>G) n.357-24T>G n.255-24T>G n.126-24T>G n.61-24T>G | gnomAD v4 |
16 | g.28489412C= | CA2215682310 | CLN3 | c.126-26G= (n.126-26G=) c.-37-26G= (n.-37-26G=) n.411-26G= n.584-26G= n.106-26G= n.253-26G= c.279-26G= (n.279-26G=) n.229-26G= n.299-26G= c.-389-26G= (n.-389-26G=) n.237-26G= c.126-1871G= (n.126-1871G=) n.168-26G= n.278-26G= n.202-26G= n.225-26G= c.79-26G= (n.79-26G=) c.*65-26G= (n.*65-26G=) c.-95-26G= (n.-95-26G=) n.47-26G= n.1480-26G= n.174-26G= n.114-750G= n.510-26G= c.126-1671G= (n.126-1671G=) n.357-26G= n.255-26G= n.126-26G= n.61-26G= | |
16 | g.28489412C>T | CA279786675 | CLN3 | c.126-26G>A (n.126-26G>A) c.-37-26G>A (n.-37-26G>A) n.411-26G>A n.584-26G>A n.106-26G>A n.253-26G>A c.279-26G>A (n.279-26G>A) n.229-26G>A n.299-26G>A c.-389-26G>A (n.-389-26G>A) n.237-26G>A c.126-1871G>A (n.126-1871G>A) n.168-26G>A n.278-26G>A n.202-26G>A n.225-26G>A c.79-26G>A (n.79-26G>A) c.*65-26G>A (n.*65-26G>A) c.-95-26G>A (n.-95-26G>A) n.47-26G>A n.1480-26G>A n.174-26G>A n.114-750G>A n.510-26G>A c.126-1671G>A (n.126-1671G>A) n.357-26G>A n.255-26G>A n.126-26G>A n.61-26G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28489413T>C | CA2575957598 | CLN3 | c.126-27A>G (n.126-27A>G) c.-37-27A>G (n.-37-27A>G) n.411-27A>G n.584-27A>G n.106-27A>G n.253-27A>G c.279-27A>G (n.279-27A>G) n.229-27A>G n.299-27A>G c.-389-27A>G (n.-389-27A>G) n.237-27A>G c.126-1872A>G (n.126-1872A>G) n.168-27A>G n.278-27A>G n.202-27A>G n.225-27A>G c.79-27A>G (n.79-27A>G) c.*65-27A>G (n.*65-27A>G) c.-95-27A>G (n.-95-27A>G) n.47-27A>G n.1480-27A>G n.174-27A>G n.114-751A>G n.510-27A>G c.126-1672A>G (n.126-1672A>G) n.357-27A>G n.255-27A>G n.126-27A>G n.61-27A>G | gnomAD v4 |
16 | g.28489416del | CA2632494448 | CLN3 | c.126-28del (n.126-28del) c.-37-28del (n.-37-28del) n.411-28del n.584-28del n.106-28del n.253-28del c.279-28del (n.279-28del) n.229-28del n.299-28del c.-389-28del (n.-389-28del) n.237-28del c.126-1873del (n.126-1873del) n.168-28del n.278-28del n.202-28del n.225-28del c.79-28del (n.79-28del) c.*65-28del (n.*65-28del) c.-95-28del (n.-95-28del) n.47-28del n.1480-28del n.174-28del n.114-752del n.510-28del c.126-1673del (n.126-1673del) n.357-28del n.255-28del n.126-28del n.61-28del | gnomAD v4 |
16 | g.28489415C>A | CA2806403557 | CLN3 | c.126-29G>T (n.126-29G>T) c.-37-29G>T (n.-37-29G>T) n.411-29G>T n.584-29G>T n.106-29G>T n.253-29G>T c.279-29G>T (n.279-29G>T) n.229-29G>T n.299-29G>T c.-389-29G>T (n.-389-29G>T) n.237-29G>T c.126-1874G>T (n.126-1874G>T) n.168-29G>T n.278-29G>T n.202-29G>T n.225-29G>T c.79-29G>T (n.79-29G>T) c.*65-29G>T (n.*65-29G>T) c.-95-29G>T (n.-95-29G>T) n.47-29G>T n.1480-29G>T n.174-29G>T n.114-753G>T n.510-29G>T c.126-1674G>T (n.126-1674G>T) n.357-29G>T n.255-29G>T n.126-29G>T n.61-29G>T | |
16 | g.28489415C>T | CA2632494450 | CLN3 | c.126-29G>A (n.126-29G>A) c.-37-29G>A (n.-37-29G>A) n.411-29G>A n.584-29G>A n.106-29G>A n.253-29G>A c.279-29G>A (n.279-29G>A) n.229-29G>A n.299-29G>A c.-389-29G>A (n.-389-29G>A) n.237-29G>A c.126-1874G>A (n.126-1874G>A) n.168-29G>A n.278-29G>A n.202-29G>A n.225-29G>A c.79-29G>A (n.79-29G>A) c.*65-29G>A (n.*65-29G>A) c.-95-29G>A (n.-95-29G>A) n.47-29G>A n.1480-29G>A n.174-29G>A n.114-753G>A n.510-29G>A c.126-1674G>A (n.126-1674G>A) n.357-29G>A n.255-29G>A n.126-29G>A n.61-29G>A | gnomAD v4 |
16 | g.28489416C>A | CA7981053 | CLN3 | c.126-30G>T (n.126-30G>T) c.-37-30G>T (n.-37-30G>T) n.411-30G>T n.584-30G>T n.106-30G>T n.253-30G>T c.279-30G>T (n.279-30G>T) n.229-30G>T n.299-30G>T c.-389-30G>T (n.-389-30G>T) n.237-30G>T c.126-1875G>T (n.126-1875G>T) n.168-30G>T n.278-30G>T n.202-30G>T n.225-30G>T c.79-30G>T (n.79-30G>T) c.*65-30G>T (n.*65-30G>T) c.-95-30G>T (n.-95-30G>T) n.47-30G>T n.1480-30G>T n.174-30G>T n.114-754G>T n.510-30G>T c.126-1675G>T (n.126-1675G>T) n.357-30G>T n.255-30G>T n.126-30G>T n.61-30G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28489416C= | CA2215682313 | CLN3 | c.126-30G= (n.126-30G=) c.-37-30G= (n.-37-30G=) n.411-30G= n.584-30G= n.106-30G= n.253-30G= c.279-30G= (n.279-30G=) n.229-30G= n.299-30G= c.-389-30G= (n.-389-30G=) n.237-30G= c.126-1875G= (n.126-1875G=) n.168-30G= n.278-30G= n.202-30G= n.225-30G= c.79-30G= (n.79-30G=) c.*65-30G= (n.*65-30G=) c.-95-30G= (n.-95-30G=) n.47-30G= n.1480-30G= n.174-30G= n.114-754G= n.510-30G= c.126-1675G= (n.126-1675G=) n.357-30G= n.255-30G= n.126-30G= n.61-30G= | |
16 | g.28489416C>T | CA7981052 | CLN3 | c.126-30G>A (n.126-30G>A) c.-37-30G>A (n.-37-30G>A) n.411-30G>A n.584-30G>A n.106-30G>A n.253-30G>A c.279-30G>A (n.279-30G>A) n.229-30G>A n.299-30G>A c.-389-30G>A (n.-389-30G>A) n.237-30G>A c.126-1875G>A (n.126-1875G>A) n.168-30G>A n.278-30G>A n.202-30G>A n.225-30G>A c.79-30G>A (n.79-30G>A) c.*65-30G>A (n.*65-30G>A) c.-95-30G>A (n.-95-30G>A) n.47-30G>A n.1480-30G>A n.174-30G>A n.114-754G>A n.510-30G>A c.126-1675G>A (n.126-1675G>A) n.357-30G>A n.255-30G>A n.126-30G>A n.61-30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28489417T>A | CA2215682320 | CLN3 | c.126-31A>T (n.126-31A>T) c.-37-31A>T (n.-37-31A>T) n.411-31A>T n.584-31A>T n.106-31A>T n.253-31A>T c.279-31A>T (n.279-31A>T) n.229-31A>T n.299-31A>T c.-389-31A>T (n.-389-31A>T) n.237-31A>T c.126-1876A>T (n.126-1876A>T) n.168-31A>T n.278-31A>T n.202-31A>T n.225-31A>T c.79-31A>T (n.79-31A>T) c.*65-31A>T (n.*65-31A>T) c.-95-31A>T (n.-95-31A>T) n.47-31A>T n.1480-31A>T n.174-31A>T n.114-755A>T n.510-31A>T c.126-1676A>T (n.126-1676A>T) n.357-31A>T n.255-31A>T n.126-31A>T n.61-31A>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.28489417T= | CA2215682317 | CLN3 | c.126-31A= (n.126-31A=) c.-37-31A= (n.-37-31A=) n.411-31A= n.584-31A= n.106-31A= n.253-31A= c.279-31A= (n.279-31A=) n.229-31A= n.299-31A= c.-389-31A= (n.-389-31A=) n.237-31A= c.126-1876A= (n.126-1876A=) n.168-31A= n.278-31A= n.202-31A= n.225-31A= c.79-31A= (n.79-31A=) c.*65-31A= (n.*65-31A=) c.-95-31A= (n.-95-31A=) n.47-31A= n.1480-31A= n.174-31A= n.114-755A= n.510-31A= c.126-1676A= (n.126-1676A=) n.357-31A= n.255-31A= n.126-31A= n.61-31A= | |
16 | g.28489418C>A | CA621717056 | CLN3 | c.126-32G>T (n.126-32G>T) c.-37-32G>T (n.-37-32G>T) n.411-32G>T n.584-32G>T n.106-32G>T n.253-32G>T c.279-32G>T (n.279-32G>T) n.229-32G>T n.299-32G>T c.-389-32G>T (n.-389-32G>T) n.237-32G>T c.126-1877G>T (n.126-1877G>T) n.168-32G>T n.278-32G>T n.202-32G>T n.225-32G>T c.79-32G>T (n.79-32G>T) c.*65-32G>T (n.*65-32G>T) c.-95-32G>T (n.-95-32G>T) n.47-32G>T n.1480-32G>T n.174-32G>T n.114-756G>T n.510-32G>T c.126-1677G>T (n.126-1677G>T) n.357-32G>T n.255-32G>T n.126-32G>T n.61-32G>T | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.28489418C= | CA2215682321 | CLN3 | c.126-32G= (n.126-32G=) c.-37-32G= (n.-37-32G=) n.411-32G= n.584-32G= n.106-32G= n.253-32G= c.279-32G= (n.279-32G=) n.229-32G= n.299-32G= c.-389-32G= (n.-389-32G=) n.237-32G= c.126-1877G= (n.126-1877G=) n.168-32G= n.278-32G= n.202-32G= n.225-32G= c.79-32G= (n.79-32G=) c.*65-32G= (n.*65-32G=) c.-95-32G= (n.-95-32G=) n.47-32G= n.1480-32G= n.174-32G= n.114-756G= n.510-32G= c.126-1677G= (n.126-1677G=) n.357-32G= n.255-32G= n.126-32G= n.61-32G= | |
16 | g.28489418C>T | CA719660595 | CLN3 | c.126-32G>A (n.126-32G>A) c.-37-32G>A (n.-37-32G>A) n.411-32G>A n.584-32G>A n.106-32G>A n.253-32G>A c.279-32G>A (n.279-32G>A) n.229-32G>A n.299-32G>A c.-389-32G>A (n.-389-32G>A) n.237-32G>A c.126-1877G>A (n.126-1877G>A) n.168-32G>A n.278-32G>A n.202-32G>A n.225-32G>A c.79-32G>A (n.79-32G>A) c.*65-32G>A (n.*65-32G>A) c.-95-32G>A (n.-95-32G>A) n.47-32G>A n.1480-32G>A n.174-32G>A n.114-756G>A n.510-32G>A c.126-1677G>A (n.126-1677G>A) n.357-32G>A n.255-32G>A n.126-32G>A n.61-32G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28489419C>A | CA2632494468 | CLN3 | c.126-33G>T (n.126-33G>T) c.-37-33G>T (n.-37-33G>T) n.411-33G>T n.584-33G>T n.106-33G>T n.253-33G>T c.279-33G>T (n.279-33G>T) n.229-33G>T n.299-33G>T c.-389-33G>T (n.-389-33G>T) n.237-33G>T c.126-1878G>T (n.126-1878G>T) n.168-33G>T n.278-33G>T n.202-33G>T n.225-33G>T c.79-33G>T (n.79-33G>T) c.*65-33G>T (n.*65-33G>T) c.-95-33G>T (n.-95-33G>T) n.47-33G>T n.1480-33G>T n.174-33G>T n.114-757G>T n.510-33G>T c.126-1678G>T (n.126-1678G>T) n.357-33G>T n.255-33G>T n.126-33G>T n.61-33G>T | gnomAD v4 |
16 | g.28489421C>T | CA2806403559 | CLN3 | c.126-35G>A (n.126-35G>A) c.-37-35G>A (n.-37-35G>A) n.411-35G>A n.584-35G>A n.106-35G>A n.253-35G>A c.279-35G>A (n.279-35G>A) n.229-35G>A n.299-35G>A c.-389-35G>A (n.-389-35G>A) n.237-35G>A c.126-1880G>A (n.126-1880G>A) n.168-35G>A n.278-35G>A n.202-35G>A n.225-35G>A c.79-35G>A (n.79-35G>A) c.*65-35G>A (n.*65-35G>A) c.-95-35G>A (n.-95-35G>A) n.47-35G>A n.1480-35G>A n.174-35G>A n.114-759G>A n.510-35G>A c.126-1680G>A (n.126-1680G>A) n.357-35G>A n.255-35G>A n.126-35G>A n.61-35G>A | |
16 | g.28489422_28489423insAC | CA2806403561 | CLN3 | c.126-37_126-36insGT (n.126-37_126-36insGT) c.-37-37_-37-36insGT (n.-37-37_-37-36insGT) n.411-37_411-36insGT n.584-37_584-36insGT n.106-37_106-36insGT n.253-37_253-36insGT c.279-37_279-36insGT (n.279-37_279-36insGT) n.229-37_229-36insGT n.299-37_299-36insGT c.-389-37_-389-36insGT (n.-389-37_-389-36insGT) n.237-37_237-36insGT c.126-1882_126-1881insGT (n.126-1882_126-1881insGT) n.168-37_168-36insGT n.278-37_278-36insGT n.202-37_202-36insGT n.225-37_225-36insGT c.79-37_79-36insGT (n.79-37_79-36insGT) c.*65-37_*65-36insGT (n.*65-37_*65-36insGT) c.-95-37_-95-36insGT (n.-95-37_-95-36insGT) n.47-37_47-36insGT n.1480-37_1480-36insGT n.174-37_174-36insGT n.114-761_114-760insGT n.510-37_510-36insGT c.126-1682_126-1681insGT (n.126-1682_126-1681insGT) n.357-37_357-36insGT n.255-37_255-36insGT n.126-37_126-36insGT n.61-37_61-36insGT | |
16 | g.28489423T>C | CA7981054 | CLN3 | c.126-37A>G (n.126-37A>G) c.-37-37A>G (n.-37-37A>G) n.411-37A>G n.584-37A>G n.106-37A>G n.253-37A>G c.279-37A>G (n.279-37A>G) n.229-37A>G n.299-37A>G c.-389-37A>G (n.-389-37A>G) n.237-37A>G c.126-1882A>G (n.126-1882A>G) n.168-37A>G n.278-37A>G n.202-37A>G n.225-37A>G c.79-37A>G (n.79-37A>G) c.*65-37A>G (n.*65-37A>G) c.-95-37A>G (n.-95-37A>G) n.47-37A>G n.1480-37A>G n.174-37A>G n.114-761A>G n.510-37A>G c.126-1682A>G (n.126-1682A>G) n.357-37A>G n.255-37A>G n.126-37A>G n.61-37A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28489423T= | CA2215682322 | CLN3 | c.126-37A= (n.126-37A=) c.-37-37A= (n.-37-37A=) n.411-37A= n.584-37A= n.106-37A= n.253-37A= c.279-37A= (n.279-37A=) n.229-37A= n.299-37A= c.-389-37A= (n.-389-37A=) n.237-37A= c.126-1882A= (n.126-1882A=) n.168-37A= n.278-37A= n.202-37A= n.225-37A= c.79-37A= (n.79-37A=) c.*65-37A= (n.*65-37A=) c.-95-37A= (n.-95-37A=) n.47-37A= n.1480-37A= n.174-37A= n.114-761A= n.510-37A= c.126-1682A= (n.126-1682A=) n.357-37A= n.255-37A= n.126-37A= n.61-37A= | |
16 | g.28489424C>A | CA2632494475 | CLN3 | c.126-38G>T (n.126-38G>T) c.-37-38G>T (n.-37-38G>T) n.411-38G>T n.584-38G>T n.106-38G>T n.253-38G>T c.279-38G>T (n.279-38G>T) n.229-38G>T n.299-38G>T c.-389-38G>T (n.-389-38G>T) n.237-38G>T c.126-1883G>T (n.126-1883G>T) n.168-38G>T n.278-38G>T n.202-38G>T n.225-38G>T c.79-38G>T (n.79-38G>T) c.*65-38G>T (n.*65-38G>T) c.-95-38G>T (n.-95-38G>T) n.47-38G>T n.1480-38G>T n.174-38G>T n.114-762G>T n.510-38G>T c.126-1683G>T (n.126-1683G>T) n.357-38G>T n.255-38G>T n.126-38G>T n.61-38G>T | gnomAD v4 |
16 | g.28489424C>T | CA2632494478 | CLN3 | c.126-38G>A (n.126-38G>A) c.-37-38G>A (n.-37-38G>A) n.411-38G>A n.584-38G>A n.106-38G>A n.253-38G>A c.279-38G>A (n.279-38G>A) n.229-38G>A n.299-38G>A c.-389-38G>A (n.-389-38G>A) n.237-38G>A c.126-1883G>A (n.126-1883G>A) n.168-38G>A n.278-38G>A n.202-38G>A n.225-38G>A c.79-38G>A (n.79-38G>A) c.*65-38G>A (n.*65-38G>A) c.-95-38G>A (n.-95-38G>A) n.47-38G>A n.1480-38G>A n.174-38G>A n.114-762G>A n.510-38G>A c.126-1683G>A (n.126-1683G>A) n.357-38G>A n.255-38G>A n.126-38G>A n.61-38G>A | gnomAD v4 |
16 | g.28489425C>A | CA2838335887 | CLN3 | c.126-39G>T (n.126-39G>T) c.-37-39G>T (n.-37-39G>T) n.411-39G>T n.584-39G>T n.106-39G>T n.253-39G>T c.279-39G>T (n.279-39G>T) n.229-39G>T n.299-39G>T c.-389-39G>T (n.-389-39G>T) n.237-39G>T c.126-1884G>T (n.126-1884G>T) n.168-39G>T n.278-39G>T n.202-39G>T n.225-39G>T c.79-39G>T (n.79-39G>T) c.*65-39G>T (n.*65-39G>T) c.-95-39G>T (n.-95-39G>T) n.47-39G>T n.1480-39G>T n.174-39G>T n.114-763G>T n.510-39G>T c.126-1684G>T (n.126-1684G>T) n.357-39G>T n.255-39G>T n.126-39G>T n.61-39G>T | |
16 | g.28489425C>T | CA2575957602 | CLN3 | c.126-39G>A (n.126-39G>A) c.-37-39G>A (n.-37-39G>A) n.411-39G>A n.584-39G>A n.106-39G>A n.253-39G>A c.279-39G>A (n.279-39G>A) n.229-39G>A n.299-39G>A c.-389-39G>A (n.-389-39G>A) n.237-39G>A c.126-1884G>A (n.126-1884G>A) n.168-39G>A n.278-39G>A n.202-39G>A n.225-39G>A c.79-39G>A (n.79-39G>A) c.*65-39G>A (n.*65-39G>A) c.-95-39G>A (n.-95-39G>A) n.47-39G>A n.1480-39G>A n.174-39G>A n.114-763G>A n.510-39G>A c.126-1684G>A (n.126-1684G>A) n.357-39G>A n.255-39G>A n.126-39G>A n.61-39G>A | gnomAD v4 |
16 | g.28489426T>C | CA2215682324 | CLN3 | c.126-40A>G (n.126-40A>G) c.-37-40A>G (n.-37-40A>G) n.411-40A>G n.584-40A>G n.106-40A>G n.253-40A>G c.279-40A>G (n.279-40A>G) n.229-40A>G n.299-40A>G c.-389-40A>G (n.-389-40A>G) n.237-40A>G c.126-1885A>G (n.126-1885A>G) n.168-40A>G n.278-40A>G n.202-40A>G n.225-40A>G c.79-40A>G (n.79-40A>G) c.*65-40A>G (n.*65-40A>G) c.-95-40A>G (n.-95-40A>G) n.47-40A>G n.1480-40A>G n.174-40A>G n.114-764A>G n.510-40A>G c.126-1685A>G (n.126-1685A>G) n.357-40A>G n.255-40A>G n.126-40A>G n.61-40A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.28489426T= | CA2215682323 | CLN3 | c.126-40A= (n.126-40A=) c.-37-40A= (n.-37-40A=) n.411-40A= n.584-40A= n.106-40A= n.253-40A= c.279-40A= (n.279-40A=) n.229-40A= n.299-40A= c.-389-40A= (n.-389-40A=) n.237-40A= c.126-1885A= (n.126-1885A=) n.168-40A= n.278-40A= n.202-40A= n.225-40A= c.79-40A= (n.79-40A=) c.*65-40A= (n.*65-40A=) c.-95-40A= (n.-95-40A=) n.47-40A= n.1480-40A= n.174-40A= n.114-764A= n.510-40A= c.126-1685A= (n.126-1685A=) n.357-40A= n.255-40A= n.126-40A= n.61-40A= |