Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28489315T>GCA395346432CLN3c.197A>C (p.Lys66Thr)
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16g.28489315T=CA2215682021CLN3c.197A= (p.Lys66=)
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n.245dup
n.114-653dup
n.581dup
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n.326dup
n.197dup
n.132dup
16g.28489315_28489316insGCA2632494160CLN3c.196_197insC (p.Lys66ThrfsTer?)
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c.*5_*6insC (n.*5_*6insC)
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c.-25_-24insC (n.-25_-24insC)
n.117_118insC
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n.427_428insC
n.325_326insC
n.196_197insC
n.131_132insC
 gnomAD v4
16g.28489316T>ACA395346433CLN3c.196A>T (p.Lys66Ter)
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16g.28489316T>CCA279786566CLN3c.196A>G (p.Lys66Glu)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28489316T>GCA395346434CLN3c.196A>C (p.Lys66Gln)
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n.196A>C
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 ClinVar
16g.28489316T=CA2215682024CLN3c.196A= (p.Lys66=)
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c.*135A= (n.*135A=)
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n.244A=
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n.427A=
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16g.28489317G>ACA494272921CLN3c.195C>T (p.His65=)
c.33C>T (p.His11=)
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c.348C>T (p.His116=)
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n.130C>T
16g.28489317G>CCA395346435CLN3c.195C>G (p.His65Gln)
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n.347C>G
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n.116C>G
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n.426C>G
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n.130C>G
16g.28489317G>TCA395346436CLN3c.195C>A (p.His65Gln)
c.33C>A (p.His11Gln)
n.480C>A
n.653C>A
n.175C>A
n.322C>A
c.348C>A (p.His116Gln)
n.298C>A
n.368C>A
c.-320C>A (n.-320C>A)
n.306C>A
c.126-1776C>A (n.126-1776C>A)
n.237C>A
n.347C>A
n.271C>A
n.294C>A
c.*4C>A (n.*4C>A)
c.*134C>A (n.*134C>A)
c.-26C>A (n.-26C>A)
n.116C>A
n.1549C>A
n.243C>A
n.114-655C>A
n.579C>A
c.126-1576C>A (n.126-1576C>A)
n.426C>A
n.324C>A
n.195C>A
n.130C>A
16g.28489317dupCA658823868CLN3c.195dup (p.Lys66GlnfsTer?)
c.195dup (p.Lys66GlnfsTer26)
c.33dup (p.Lys12GlnfsTer26)
c.33dup (p.Lys12GlnfsTer?)
n.480dup
n.653dup
n.175dup
n.322dup
c.348dup (p.Lys117GlnfsTer26)
n.298dup
n.368dup
c.-320dup (n.-320dup)
n.306dup
c.126-1776dup (n.126-1776dup)
n.237dup
n.347dup
n.271dup
n.294dup
c.*4dup (n.*4dup)
c.*134dup (n.*134dup)
c.-26dup (n.-26dup)
n.116dup
n.1549dup
n.243dup
n.114-655dup
n.579dup
c.126-1576dup (n.126-1576dup)
n.426dup
n.324dup
n.195dup
n.130dup
 ClinVar dbSNP
16g.28489318T>ACA395346437CLN3c.194A>T (p.His65Leu)
c.32A>T (p.His11Leu)
n.479A>T
n.652A>T
n.174A>T
n.321A>T
c.347A>T (p.His116Leu)
n.297A>T
n.367A>T
c.-321A>T (n.-321A>T)
n.305A>T
c.126-1777A>T (n.126-1777A>T)
n.236A>T
n.346A>T
n.270A>T
n.293A>T
c.*3A>T (n.*3A>T)
c.*133A>T (n.*133A>T)
c.-27A>T (n.-27A>T)
n.115A>T
n.1548A>T
n.242A>T
n.114-656A>T
n.578A>T
c.126-1577A>T (n.126-1577A>T)
n.425A>T
n.323A>T
n.194A>T
n.129A>T
16g.28489318T>CCA279786569CLN3c.194A>G (p.His65Arg)
c.32A>G (p.His11Arg)
n.479A>G
n.652A>G
n.174A>G
n.321A>G
c.347A>G (p.His116Arg)
n.297A>G
n.367A>G
c.-321A>G (n.-321A>G)
n.305A>G
c.126-1777A>G (n.126-1777A>G)
n.236A>G
n.346A>G
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n.293A>G
c.*3A>G (n.*3A>G)
c.*133A>G (n.*133A>G)
c.-27A>G (n.-27A>G)
n.115A>G
n.1548A>G
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n.114-656A>G
n.578A>G
c.126-1577A>G (n.126-1577A>G)
n.425A>G
n.323A>G
n.194A>G
n.129A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28489318T>GCA395346438CLN3c.194A>C (p.His65Pro)
c.32A>C (p.His11Pro)
n.479A>C
n.652A>C
n.174A>C
n.321A>C
c.347A>C (p.His116Pro)
n.297A>C
n.367A>C
c.-321A>C (n.-321A>C)
n.305A>C
c.126-1777A>C (n.126-1777A>C)
n.236A>C
n.346A>C
n.270A>C
n.293A>C
c.*3A>C (n.*3A>C)
c.*133A>C (n.*133A>C)
c.-27A>C (n.-27A>C)
n.115A>C
n.1548A>C
n.242A>C
n.114-656A>C
n.578A>C
c.126-1577A>C (n.126-1577A>C)
n.425A>C
n.323A>C
n.194A>C
n.129A>C
16g.28489318T=CA2215682038CLN3c.194A= (p.His65=)
c.32A= (p.His11=)
n.479A=
n.652A=
n.174A=
n.321A=
c.347A= (p.His116=)
n.297A=
n.367A=
c.-321A= (n.-321A=)
n.305A=
c.126-1777A= (n.126-1777A=)
n.236A=
n.346A=
n.270A=
n.293A=
c.*3A= (n.*3A=)
c.*133A= (n.*133A=)
c.-27A= (n.-27A=)
n.115A=
n.1548A=
n.242A=
n.114-656A=
n.578A=
c.126-1577A= (n.126-1577A=)
n.425A=
n.323A=
n.194A=
n.129A=
16g.28489319G>ACA395346439CLN3c.193C>T (p.His65Tyr)
c.31C>T (p.His11Tyr)
n.478C>T
n.651C>T
n.173C>T
n.320C>T
c.346C>T (p.His116Tyr)
n.296C>T
n.366C>T
c.-322C>T (n.-322C>T)
n.304C>T
c.126-1778C>T (n.126-1778C>T)
n.235C>T
n.345C>T
n.269C>T
n.292C>T
c.*2C>T (n.*2C>T)
c.*132C>T (n.*132C>T)
c.-28C>T (n.-28C>T)
n.114C>T
n.1547C>T
n.241C>T
n.114-657C>T
n.577C>T
c.126-1578C>T (n.126-1578C>T)
n.424C>T
n.322C>T
n.193C>T
n.128C>T
16g.28489319G>CCA395346440CLN3c.193C>G (p.His65Asp)
c.31C>G (p.His11Asp)
n.478C>G
n.651C>G
n.173C>G
n.320C>G
c.346C>G (p.His116Asp)
n.296C>G
n.366C>G
c.-322C>G (n.-322C>G)
n.304C>G
c.126-1778C>G (n.126-1778C>G)
n.235C>G
n.345C>G
n.269C>G
n.292C>G
c.*2C>G (n.*2C>G)
c.*132C>G (n.*132C>G)
c.-28C>G (n.-28C>G)
n.114C>G
n.1547C>G
n.241C>G
n.114-657C>G
n.577C>G
c.126-1578C>G (n.126-1578C>G)
n.424C>G
n.322C>G
n.193C>G
n.128C>G
16g.28489319G>TCA395346441CLN3c.193C>A (p.His65Asn)
c.31C>A (p.His11Asn)
n.478C>A
n.651C>A
n.173C>A
n.320C>A
c.346C>A (p.His116Asn)
n.296C>A
n.366C>A
c.-322C>A (n.-322C>A)
n.304C>A
c.126-1778C>A (n.126-1778C>A)
n.235C>A
n.345C>A
n.269C>A
n.292C>A
c.*2C>A (n.*2C>A)
c.*132C>A (n.*132C>A)
c.-28C>A (n.-28C>A)
n.114C>A
n.1547C>A
n.241C>A
n.114-657C>A
n.577C>A
c.126-1578C>A (n.126-1578C>A)
n.424C>A
n.322C>A
n.193C>A
n.128C>A
 gnomAD v4
16g.28489320G>ACA494272925CLN3c.192C>T (p.Ser64=)
c.30C>T (p.Ser10=)
n.477C>T
n.650C>T
n.172C>T
n.319C>T
c.345C>T (p.Ser115=)
n.295C>T
n.365C>T
c.-323C>T (n.-323C>T)
n.303C>T
c.126-1779C>T (n.126-1779C>T)
n.234C>T
n.344C>T
n.268C>T
n.291C>T
c.*1C>T (n.*1C>T)
c.*131C>T (n.*131C>T)
c.-29C>T (n.-29C>T)
n.113C>T
n.1546C>T
n.240C>T
n.114-658C>T
n.576C>T
c.126-1579C>T (n.126-1579C>T)
n.423C>T
n.321C>T
n.192C>T
n.127C>T
 gnomAD v4
16g.28489320G>CCA395346442CLN3c.192C>G (p.Ser64Arg)
c.30C>G (p.Ser10Arg)
n.477C>G
n.650C>G
n.172C>G
n.319C>G
c.345C>G (p.Ser115Arg)
n.295C>G
n.365C>G
c.-323C>G (n.-323C>G)
n.303C>G
c.126-1779C>G (n.126-1779C>G)
n.234C>G
n.344C>G
n.268C>G
n.291C>G
c.*1C>G (n.*1C>G)
c.*131C>G (n.*131C>G)
c.-29C>G (n.-29C>G)
n.113C>G
n.1546C>G
n.240C>G
n.114-658C>G
n.576C>G
c.126-1579C>G (n.126-1579C>G)
n.423C>G
n.321C>G
n.192C>G
n.127C>G
16g.28489320G>TCA395346443CLN3c.192C>A (p.Ser64Arg)
c.30C>A (p.Ser10Arg)
n.477C>A
n.650C>A
n.172C>A
n.319C>A
c.345C>A (p.Ser115Arg)
n.295C>A
n.365C>A
c.-323C>A (n.-323C>A)
n.303C>A
c.126-1779C>A (n.126-1779C>A)
n.234C>A
n.344C>A
n.268C>A
n.291C>A
c.*1C>A (n.*1C>A)
c.*131C>A (n.*131C>A)
c.-29C>A (n.-29C>A)
n.113C>A
n.1546C>A
n.240C>A
n.114-658C>A
n.576C>A
c.126-1579C>A (n.126-1579C>A)
n.423C>A
n.321C>A
n.192C>A
n.127C>A
16g.28489320_28489322delCA2632494173CLN3c.190_192del (p.Ser64del)
c.28_30del (p.Ser10del)
n.475_477del
n.648_650del
n.170_172del
n.317_319del
c.343_345del (p.Ser115del)
n.293_295del
n.363_365del
c.-325_-323del (n.-325_-323del)
n.301_303del
c.126-1781_126-1779del (n.126-1781_126-1779del)
n.232_234del
n.342_344del
n.266_268del
n.289_291del
c.143_*1del (n.[c.143_*1del;Ter48SerextTer27])
c.*129_*131del (n.*129_*131del)
c.-31_-29del (n.-31_-29del)
n.111_113del
n.1544_1546del
n.238_240del
n.114-660_114-658del
n.574_576del
c.126-1581_126-1579del (n.126-1581_126-1579del)
n.421_423del
n.319_321del
n.190_192del
n.125_127del
 gnomAD v4
16g.28489321C>ACA395346444CLN3c.191G>T (p.Ser64Ile)
c.29G>T (p.Ser10Ile)
n.476G>T
n.649G>T
n.171G>T
n.318G>T
c.344G>T (p.Ser115Ile)
n.294G>T
n.364G>T
c.-324G>T (n.-324G>T)
n.302G>T
c.126-1780G>T (n.126-1780G>T)
n.233G>T
n.343G>T
n.267G>T
n.290G>T
c.144G>T (p.Ter48Tyr)
c.*130G>T (n.*130G>T)
c.-30G>T (n.-30G>T)
n.112G>T
n.1545G>T
n.239G>T
n.114-659G>T
n.575G>T
c.126-1580G>T (n.126-1580G>T)
n.422G>T
n.320G>T
n.191G>T
n.126G>T
16g.28489321C=CA2215682043CLN3c.191G= (p.Ser64=)
c.29G= (p.Ser10=)
n.476G=
n.649G=
n.171G=
n.318G=
c.344G= (p.Ser115=)
n.294G=
n.364G=
c.-324G= (n.-324G=)
n.302G=
c.126-1780G= (n.126-1780G=)
n.233G=
n.343G=
n.267G=
n.290G=
c.144G= (p.Ter48=)
c.*130G= (n.*130G=)
c.-30G= (n.-30G=)
n.112G=
n.1545G=
n.239G=
n.114-659G=
n.575G=
c.126-1580G= (n.126-1580G=)
n.422G=
n.320G=
n.191G=
n.126G=
16g.28489321C>GCA395346445CLN3c.191G>C (p.Ser64Thr)
c.29G>C (p.Ser10Thr)
n.476G>C
n.649G>C
n.171G>C
n.318G>C
c.344G>C (p.Ser115Thr)
n.294G>C
n.364G>C
c.-324G>C (n.-324G>C)
n.302G>C
c.126-1780G>C (n.126-1780G>C)
n.233G>C
n.343G>C
n.267G>C
n.290G>C
c.144G>C (p.Ter48Tyr)
c.*130G>C (n.*130G>C)
c.-30G>C (n.-30G>C)
n.112G>C
n.1545G>C
n.239G>C
n.114-659G>C
n.575G>C
c.126-1580G>C (n.126-1580G>C)
n.422G>C
n.320G>C
n.191G>C
n.126G>C
16g.28489321C>TCA395346446CLN3c.191G>A (p.Ser64Asn)
c.29G>A (p.Ser10Asn)
n.476G>A
n.649G>A
n.171G>A
n.318G>A
c.344G>A (p.Ser115Asn)
n.294G>A
n.364G>A
c.-324G>A (n.-324G>A)
n.302G>A
c.126-1780G>A (n.126-1780G>A)
n.233G>A
n.343G>A
n.267G>A
n.290G>A
c.144G>A (p.Ter48=)
c.*130G>A (n.*130G>A)
c.-30G>A (n.-30G>A)
n.112G>A
n.1545G>A
n.239G>A
n.114-659G>A
n.575G>A
c.126-1580G>A (n.126-1580G>A)
n.422G>A
n.320G>A
n.191G>A
n.126G>A
 ClinVar dbSNP
16g.28489322T>ACA395346449CLN3c.190A>T (p.Ser64Cys)
c.28A>T (p.Ser10Cys)
n.475A>T
n.648A>T
n.170A>T
n.317A>T
c.343A>T (p.Ser115Cys)
n.293A>T
n.363A>T
c.-325A>T (n.-325A>T)
n.301A>T
c.126-1781A>T (n.126-1781A>T)
n.232A>T
n.342A>T
n.266A>T
n.289A>T
c.143A>T (p.Ter48Leu)
c.*129A>T (n.*129A>T)
c.-31A>T (n.-31A>T)
n.111A>T
n.1544A>T
n.238A>T
n.114-660A>T
n.574A>T
c.126-1581A>T (n.126-1581A>T)
n.421A>T
n.319A>T
n.190A>T
n.125A>T
16g.28489322T>CCA395346448CLN3c.190A>G (p.Ser64Gly)
c.28A>G (p.Ser10Gly)
n.475A>G
n.648A>G
n.170A>G
n.317A>G
c.343A>G (p.Ser115Gly)
n.293A>G
n.363A>G
c.-325A>G (n.-325A>G)
n.301A>G
c.126-1781A>G (n.126-1781A>G)
n.232A>G
n.342A>G
n.266A>G
n.289A>G
c.143A>G (p.Ter48Trp)
c.*129A>G (n.*129A>G)
c.-31A>G (n.-31A>G)
n.111A>G
n.1544A>G
n.238A>G
n.114-660A>G
n.574A>G
c.126-1581A>G (n.126-1581A>G)
n.421A>G
n.319A>G
n.190A>G
n.125A>G
16g.28489322T>GCA395346447CLN3c.190A>C (p.Ser64Arg)
c.28A>C (p.Ser10Arg)
n.475A>C
n.648A>C
n.170A>C
n.317A>C
c.343A>C (p.Ser115Arg)
n.293A>C
n.363A>C
c.-325A>C (n.-325A>C)
n.301A>C
c.126-1781A>C (n.126-1781A>C)
n.232A>C
n.342A>C
n.266A>C
n.289A>C
c.143A>C (p.Ter48Ser)
c.*129A>C (n.*129A>C)
c.-31A>C (n.-31A>C)
n.111A>C
n.1544A>C
n.238A>C
n.114-660A>C
n.574A>C
c.126-1581A>C (n.126-1581A>C)
n.421A>C
n.319A>C
n.190A>C
n.125A>C
16g.28489323A=CA2215682051CLN3c.189T= (p.Leu63=)
c.27T= (p.Leu9=)
n.474T=
n.647T=
n.169T=
n.316T=
c.342T= (p.Leu114=)
n.292T=
n.362T=
c.-326T= (n.-326T=)
n.300T=
c.126-1782T= (n.126-1782T=)
n.231T=
n.341T=
n.265T=
n.288T=
c.142T= (p.Ter48=)
c.*128T= (n.*128T=)
c.-32T= (n.-32T=)
n.110T=
n.1543T=
n.237T=
n.114-661T=
n.573T=
c.126-1582T= (n.126-1582T=)
n.420T=
n.318T=
n.189T=
n.124T=
16g.28489323A>CCA494272927CLN3c.189T>G (p.Leu63=)
c.27T>G (p.Leu9=)
n.474T>G
n.647T>G
n.169T>G
n.316T>G
c.342T>G (p.Leu114=)
n.292T>G
n.362T>G
c.-326T>G (n.-326T>G)
n.300T>G
c.126-1782T>G (n.126-1782T>G)
n.231T>G
n.341T>G
n.265T>G
n.288T>G
c.142T>G (p.Ter48Glu)
c.*128T>G (n.*128T>G)
c.-32T>G (n.-32T>G)
n.110T>G
n.1543T>G
n.237T>G
n.114-661T>G
n.573T>G
c.126-1582T>G (n.126-1582T>G)
n.420T>G
n.318T>G
n.189T>G
n.124T>G
 gnomAD v4
16g.28489323A>GCA494272928CLN3c.189T>C (p.Leu63=)
c.27T>C (p.Leu9=)
n.474T>C
n.647T>C
n.169T>C
n.316T>C
c.342T>C (p.Leu114=)
n.292T>C
n.362T>C
c.-326T>C (n.-326T>C)
n.300T>C
c.126-1782T>C (n.126-1782T>C)
n.231T>C
n.341T>C
n.265T>C
n.288T>C
c.142T>C (p.Ter48Gln)
c.*128T>C (n.*128T>C)
c.-32T>C (n.-32T>C)
n.110T>C
n.1543T>C
n.237T>C
n.114-661T>C
n.573T>C
c.126-1582T>C (n.126-1582T>C)
n.420T>C
n.318T>C
n.189T>C
n.124T>C
 dbSNP
16g.28489323A>TCA494272929CLN3c.189T>A (p.Leu63=)
c.27T>A (p.Leu9=)
n.474T>A
n.647T>A
n.169T>A
n.316T>A
c.342T>A (p.Leu114=)
n.292T>A
n.362T>A
c.-326T>A (n.-326T>A)
n.300T>A
c.126-1782T>A (n.126-1782T>A)
n.231T>A
n.341T>A
n.265T>A
n.288T>A
c.142T>A (p.Ter48Lys)
c.*128T>A (n.*128T>A)
c.-32T>A (n.-32T>A)
n.110T>A
n.1543T>A
n.237T>A
n.114-661T>A
n.573T>A
c.126-1582T>A (n.126-1582T>A)
n.420T>A
n.318T>A
n.189T>A
n.124T>A
16g.28489324A>CCA395346450CLN3c.188T>G (p.Leu63Arg)
c.26T>G (p.Leu9Arg)
n.473T>G
n.646T>G
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n.315T>G
c.341T>G (p.Leu114Arg)
n.291T>G
n.361T>G
c.-327T>G (n.-327T>G)
n.299T>G
c.126-1783T>G (n.126-1783T>G)
n.230T>G
n.340T>G
n.264T>G
n.287T>G
c.141T>G (p.Pro47=)
c.*127T>G (n.*127T>G)
c.-33T>G (n.-33T>G)
n.109T>G
n.1542T>G
n.236T>G
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n.572T>G
c.126-1583T>G (n.126-1583T>G)
n.419T>G
n.317T>G
n.188T>G
n.123T>G
16g.28489324A>GCA395346451CLN3c.188T>C (p.Leu63Pro)
c.26T>C (p.Leu9Pro)
n.473T>C
n.646T>C
n.168T>C
n.315T>C
c.341T>C (p.Leu114Pro)
n.291T>C
n.361T>C
c.-327T>C (n.-327T>C)
n.299T>C
c.126-1783T>C (n.126-1783T>C)
n.230T>C
n.340T>C
n.264T>C
n.287T>C
c.141T>C (p.Pro47=)
c.*127T>C (n.*127T>C)
c.-33T>C (n.-33T>C)
n.109T>C
n.1542T>C
n.236T>C
n.114-662T>C
n.572T>C
c.126-1583T>C (n.126-1583T>C)
n.419T>C
n.317T>C
n.188T>C
n.123T>C
16g.28489324A>TCA395346452CLN3c.188T>A (p.Leu63His)
c.26T>A (p.Leu9His)
n.473T>A
n.646T>A
n.168T>A
n.315T>A
c.341T>A (p.Leu114His)
n.291T>A
n.361T>A
c.-327T>A (n.-327T>A)
n.299T>A
c.126-1783T>A (n.126-1783T>A)
n.230T>A
n.340T>A
n.264T>A
n.287T>A
c.141T>A (p.Pro47=)
c.*127T>A (n.*127T>A)
c.-33T>A (n.-33T>A)
n.109T>A
n.1542T>A
n.236T>A
n.114-662T>A
n.572T>A
c.126-1583T>A (n.126-1583T>A)
n.419T>A
n.317T>A
n.188T>A
n.123T>A
16g.28489325G>ACA395346453CLN3c.187C>T (p.Leu63Phe)
c.25C>T (p.Leu9Phe)
n.472C>T
n.645C>T
n.167C>T
n.314C>T
c.340C>T (p.Leu114Phe)
n.290C>T
n.360C>T
c.-328C>T (n.-328C>T)
n.298C>T
c.126-1784C>T (n.126-1784C>T)
n.229C>T
n.339C>T
n.263C>T
n.286C>T
c.140C>T (p.Pro47Leu)
c.*126C>T (n.*126C>T)
c.-34C>T (n.-34C>T)
n.108C>T
n.1541C>T
n.235C>T
n.114-663C>T
n.571C>T
c.126-1584C>T (n.126-1584C>T)
n.418C>T
n.316C>T
n.187C>T
n.122C>T
16g.28489325G>CCA395346454CLN3c.187C>G (p.Leu63Val)
c.25C>G (p.Leu9Val)
n.472C>G
n.645C>G
n.167C>G
n.314C>G
c.340C>G (p.Leu114Val)
n.290C>G
n.360C>G
c.-328C>G (n.-328C>G)
n.298C>G
c.126-1784C>G (n.126-1784C>G)
n.229C>G
n.339C>G
n.263C>G
n.286C>G
c.140C>G (p.Pro47Arg)
c.*126C>G (n.*126C>G)
c.-34C>G (n.-34C>G)
n.108C>G
n.1541C>G
n.235C>G
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c.126-1584C>G (n.126-1584C>G)
n.418C>G
n.316C>G
n.187C>G
n.122C>G
16g.28489325G>TCA395346455CLN3c.187C>A (p.Leu63Ile)
c.25C>A (p.Leu9Ile)
n.472C>A
n.645C>A
n.167C>A
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c.340C>A (p.Leu114Ile)
n.290C>A
n.360C>A
c.-328C>A (n.-328C>A)
n.298C>A
c.126-1784C>A (n.126-1784C>A)
n.229C>A
n.339C>A
n.263C>A
n.286C>A
c.140C>A (p.Pro47His)
c.*126C>A (n.*126C>A)
c.-34C>A (n.-34C>A)
n.108C>A
n.1541C>A
n.235C>A
n.114-663C>A
n.571C>A
c.126-1584C>A (n.126-1584C>A)
n.418C>A
n.316C>A
n.187C>A
n.122C>A
16g.28489326G>ACA494272933CLN3c.186C>T (p.Ile62=)
c.24C>T (p.Ile8=)
n.471C>T
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n.166C>T
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c.339C>T (p.Ile113=)
n.289C>T
n.359C>T
c.-329C>T (n.-329C>T)
n.297C>T
c.126-1785C>T (n.126-1785C>T)
n.228C>T
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n.262C>T
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c.139C>T (p.Pro47Ser)
c.*125C>T (n.*125C>T)
c.-35C>T (n.-35C>T)
n.107C>T
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n.114-664C>T
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n.417C>T
n.315C>T
n.186C>T
n.121C>T
16g.28489326G>CCA395346456CLN3c.186C>G (p.Ile62Met)
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n.471C>G
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n.289C>G
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n.228C>G
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c.*125C>G (n.*125C>G)
c.-35C>G (n.-35C>G)
n.107C>G
n.1540C>G
n.234C>G
n.114-664C>G
n.570C>G
c.126-1585C>G (n.126-1585C>G)
n.417C>G
n.315C>G
n.186C>G
n.121C>G
16g.28489326G>TCA494272934CLN3c.186C>A (p.Ile62=)
c.24C>A (p.Ile8=)
n.471C>A
n.644C>A
n.166C>A
n.313C>A
c.339C>A (p.Ile113=)
n.289C>A
n.359C>A
c.-329C>A (n.-329C>A)
n.297C>A
c.126-1785C>A (n.126-1785C>A)
n.228C>A
n.338C>A
n.262C>A
n.285C>A
c.139C>A (p.Pro47Thr)
c.*125C>A (n.*125C>A)
c.-35C>A (n.-35C>A)
n.107C>A
n.1540C>A
n.234C>A
n.114-664C>A
n.570C>A
c.126-1585C>A (n.126-1585C>A)
n.417C>A
n.315C>A
n.186C>A
n.121C>A
16g.28489327A>CCA395346457CLN3c.185T>G (p.Ile62Ser)
c.23T>G (p.Ile8Ser)
n.470T>G
n.643T>G
n.165T>G
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n.288T>G
n.358T>G
c.-330T>G (n.-330T>G)
n.296T>G
c.126-1786T>G (n.126-1786T>G)
n.227T>G
n.337T>G
n.261T>G
n.284T>G
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n.416T>G
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n.120T>G
16g.28489327A>GCA395346458CLN3c.185T>C (p.Ile62Thr)
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n.288T>C
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c.-330T>C (n.-330T>C)
n.296T>C
c.126-1786T>C (n.126-1786T>C)
n.227T>C
n.337T>C
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n.284T>C
c.138T>C (p.His46=)
c.*124T>C (n.*124T>C)
c.-36T>C (n.-36T>C)
n.106T>C
n.1539T>C
n.233T>C
n.114-665T>C
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c.126-1586T>C (n.126-1586T>C)
n.416T>C
n.314T>C
n.185T>C
n.120T>C
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n.643T>A
n.165T>A
n.312T>A
c.338T>A (p.Ile113Asn)
n.288T>A
n.358T>A
c.-330T>A (n.-330T>A)
n.296T>A
c.126-1786T>A (n.126-1786T>A)
n.227T>A
n.337T>A
n.261T>A
n.284T>A
c.138T>A (p.His46Gln)
c.*124T>A (n.*124T>A)
c.-36T>A (n.-36T>A)
n.106T>A
n.1539T>A
n.233T>A
n.114-665T>A
n.569T>A
c.126-1586T>A (n.126-1586T>A)
n.416T>A
n.314T>A
n.185T>A
n.120T>A
16g.28489328T>ACA395346460CLN3c.184A>T (p.Ile62Phe)
c.22A>T (p.Ile8Phe)
n.469A>T
n.642A>T
n.164A>T
n.311A>T
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n.287A>T
n.357A>T
c.-331A>T (n.-331A>T)
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n.226A>T
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n.184A>T
n.119A>T
16g.28489328T>CCA395346461CLN3c.184A>G (p.Ile62Val)
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n.287A>G
n.357A>G
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n.119A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.311A>C
c.337A>C (p.Ile113Leu)
n.287A>C
n.357A>C
c.-331A>C (n.-331A>C)
n.295A>C
c.126-1787A>C (n.126-1787A>C)
n.226A>C
n.336A>C
n.260A>C
n.283A>C
c.137A>C (p.His46Pro)
c.*123A>C (n.*123A>C)
c.-37A>C (n.-37A>C)
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n.232A>C
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n.415A>C
n.313A>C
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n.119A>C
16g.28489328T=CA2215682062CLN3c.184A= (p.Ile62=)
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16g.28489328_28489331delinsTGTCCA2215682058CLN3c.181_184delinsGACA (p.Asp61=)
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16g.28489329G>CCA395346464CLN3c.183C>G (p.Asp61Glu)
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n.163C>G
n.310C>G
c.336C>G (p.Asp112Glu)
n.286C>G
n.356C>G
c.-332C>G (n.-332C>G)
n.294C>G
c.126-1788C>G (n.126-1788C>G)
n.225C>G
n.335C>G
n.259C>G
n.282C>G
c.136C>G (p.His46Asp)
c.*122C>G (n.*122C>G)
c.-38C>G (n.-38C>G)
n.104C>G
n.1537C>G
n.231C>G
n.114-667C>G
n.567C>G
c.126-1588C>G (n.126-1588C>G)
n.414C>G
n.312C>G
n.183C>G
n.118C>G
16g.28489329G=CA2215682074CLN3c.183C= (p.Asp61=)
c.21C= (p.Asp7=)
n.468C=
n.641C=
n.163C=
n.310C=
c.336C= (p.Asp112=)
n.286C=
n.356C=
c.-332C= (n.-332C=)
n.294C=
c.126-1788C= (n.126-1788C=)
n.225C=
n.335C=
n.259C=
n.282C=
c.136C= (p.His46=)
c.*122C= (n.*122C=)
c.-38C= (n.-38C=)
n.104C=
n.1537C=
n.231C=
n.114-667C=
n.567C=
c.126-1588C= (n.126-1588C=)
n.414C=
n.312C=
n.183C=
n.118C=
16g.28489329G>TCA395346463CLN3c.183C>A (p.Asp61Glu)
c.21C>A (p.Asp7Glu)
n.468C>A
n.641C>A
n.163C>A
n.310C>A
c.336C>A (p.Asp112Glu)
n.286C>A
n.356C>A
c.-332C>A (n.-332C>A)
n.294C>A
c.126-1788C>A (n.126-1788C>A)
n.225C>A
n.335C>A
n.259C>A
n.282C>A
c.136C>A (p.His46Asn)
c.*122C>A (n.*122C>A)
c.-38C>A (n.-38C>A)
n.104C>A
n.1537C>A
n.231C>A
n.114-667C>A
n.567C>A
c.126-1588C>A (n.126-1588C>A)
n.414C>A
n.312C>A
n.183C>A
n.118C>A
16g.28489331_28489333delCA621717045CLN3c.181_183del (p.Asp61del)
c.19_21del (p.Asp7del)
n.466_468del
n.639_641del
n.161_163del
n.308_310del
c.334_336del (p.Asp112del)
n.284_286del
n.354_356del
c.-334_-332del (n.-334_-332del)
n.292_294del
c.126-1790_126-1788del (n.126-1790_126-1788del)
n.223_225del
n.333_335del
n.257_259del
n.280_282del
c.134_136del (p.Arg45del)
c.*120_*122del (n.*120_*122del)
c.-40_-38del (n.-40_-38del)
n.102_104del
n.1535_1537del
n.229_231del
n.114-669_114-667del
n.565_567del
c.126-1590_126-1588del (n.126-1590_126-1588del)
n.412_414del
n.310_312del
n.181_183del
n.116_118del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28489330T>ACA395346465CLN3c.182A>T (p.Asp61Val)
c.20A>T (p.Asp7Val)
n.467A>T
n.640A>T
n.162A>T
n.309A>T
c.335A>T (p.Asp112Val)
n.285A>T
n.355A>T
c.-333A>T (n.-333A>T)
n.293A>T
c.126-1789A>T (n.126-1789A>T)
n.224A>T
n.334A>T
n.258A>T
n.281A>T
c.135A>T (p.Arg45=)
c.*121A>T (n.*121A>T)
c.-39A>T (n.-39A>T)
n.103A>T
n.1536A>T
n.230A>T
n.114-668A>T
n.566A>T
c.126-1589A>T (n.126-1589A>T)
n.413A>T
n.311A>T
n.182A>T
n.117A>T
16g.28489330T>CCA395346466CLN3c.182A>G (p.Asp61Gly)
c.20A>G (p.Asp7Gly)
n.467A>G
n.640A>G
n.162A>G
n.309A>G
c.335A>G (p.Asp112Gly)
n.285A>G
n.355A>G
c.-333A>G (n.-333A>G)
n.293A>G
c.126-1789A>G (n.126-1789A>G)
n.224A>G
n.334A>G
n.258A>G
n.281A>G
c.135A>G (p.Arg45=)
c.*121A>G (n.*121A>G)
c.-39A>G (n.-39A>G)
n.103A>G
n.1536A>G
n.230A>G
n.114-668A>G
n.566A>G
c.126-1589A>G (n.126-1589A>G)
n.413A>G
n.311A>G
n.182A>G
n.117A>G
16g.28489330T>GCA395346467CLN3c.182A>C (p.Asp61Ala)
c.20A>C (p.Asp7Ala)
n.467A>C
n.640A>C
n.162A>C
n.309A>C
c.335A>C (p.Asp112Ala)
n.285A>C
n.355A>C
c.-333A>C (n.-333A>C)
n.293A>C
c.126-1789A>C (n.126-1789A>C)
n.224A>C
n.334A>C
n.258A>C
n.281A>C
c.135A>C (p.Arg45=)
c.*121A>C (n.*121A>C)
c.-39A>C (n.-39A>C)
n.103A>C
n.1536A>C
n.230A>C
n.114-668A>C
n.566A>C
c.126-1589A>C (n.126-1589A>C)
n.413A>C
n.311A>C
n.182A>C
n.117A>C
16g.28489331C>ACA395346468CLN3c.181G>T (p.Asp61Tyr)
c.19G>T (p.Asp7Tyr)
n.466G>T
n.639G>T
n.161G>T
n.308G>T
c.334G>T (p.Asp112Tyr)
n.284G>T
n.354G>T
c.-334G>T (n.-334G>T)
n.292G>T
c.126-1790G>T (n.126-1790G>T)
n.223G>T
n.333G>T
n.257G>T
n.280G>T
c.134G>T (p.Arg45Leu)
c.*120G>T (n.*120G>T)
c.-40G>T (n.-40G>T)
n.102G>T
n.1535G>T
n.229G>T
n.114-669G>T
n.565G>T
c.126-1590G>T (n.126-1590G>T)
n.412G>T
n.310G>T
n.181G>T
n.116G>T
16g.28489331C=CA2215682078CLN3c.181G= (p.Asp61=)
c.19G= (p.Asp7=)
n.466G=
n.639G=
n.161G=
n.308G=
c.334G= (p.Asp112=)
n.284G=
n.354G=
c.-334G= (n.-334G=)
n.292G=
c.126-1790G= (n.126-1790G=)
n.223G=
n.333G=
n.257G=
n.280G=
c.134G= (p.Arg45=)
c.*120G= (n.*120G=)
c.-40G= (n.-40G=)
n.102G=
n.1535G=
n.229G=
n.114-669G=
n.565G=
c.126-1590G= (n.126-1590G=)
n.412G=
n.310G=
n.181G=
n.116G=
16g.28489331C>GCA395346469CLN3c.181G>C (p.Asp61His)
c.19G>C (p.Asp7His)
n.466G>C
n.639G>C
n.161G>C
n.308G>C
c.334G>C (p.Asp112His)
n.284G>C
n.354G>C
c.-334G>C (n.-334G>C)
n.292G>C
c.126-1790G>C (n.126-1790G>C)
n.223G>C
n.333G>C
n.257G>C
n.280G>C
c.134G>C (p.Arg45Pro)
c.*120G>C (n.*120G>C)
c.-40G>C (n.-40G>C)
n.102G>C
n.1535G>C
n.229G>C
n.114-669G>C
n.565G>C
c.126-1590G>C (n.126-1590G>C)
n.412G>C
n.310G>C
n.181G>C
n.116G>C
16g.28489331C>TCA7981032CLN3c.181G>A (p.Asp61Asn)
c.19G>A (p.Asp7Asn)
n.466G>A
n.639G>A
n.161G>A
n.308G>A
c.334G>A (p.Asp112Asn)
n.284G>A
n.354G>A
c.-334G>A (n.-334G>A)
n.292G>A
c.126-1790G>A (n.126-1790G>A)
n.223G>A
n.333G>A
n.257G>A
n.280G>A
c.134G>A (p.Arg45Gln)
c.*120G>A (n.*120G>A)
c.-40G>A (n.-40G>A)
n.102G>A
n.1535G>A
n.229G>A
n.114-669G>A
n.565G>A
c.126-1590G>A (n.126-1590G>A)
n.412G>A
n.310G>A
n.181G>A
n.116G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.28489332G>ACA7981033CLN3c.180C>T (p.His60=)
c.18C>T (p.His6=)
n.465C>T
n.638C>T
n.160C>T
n.307C>T
c.333C>T (p.His111=)
n.283C>T
n.353C>T
c.-335C>T (n.-335C>T)
n.291C>T
c.126-1791C>T (n.126-1791C>T)
n.222C>T
n.332C>T
n.256C>T
n.279C>T
c.133C>T (p.Arg45Ter)
c.*119C>T (n.*119C>T)
c.-41C>T (n.-41C>T)
n.101C>T
n.1534C>T
n.228C>T
n.114-670C>T
n.564C>T
c.126-1591C>T (n.126-1591C>T)
n.411C>T
n.309C>T
n.180C>T
n.115C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28489332G>CCA395346470CLN3c.180C>G (p.His60Gln)
c.18C>G (p.His6Gln)
n.465C>G
n.638C>G
n.160C>G
n.307C>G
c.333C>G (p.His111Gln)
n.283C>G
n.353C>G
c.-335C>G (n.-335C>G)
n.291C>G
c.126-1791C>G (n.126-1791C>G)
n.222C>G
n.332C>G
n.256C>G
n.279C>G
c.133C>G (p.Arg45Gly)
c.*119C>G (n.*119C>G)
c.-41C>G (n.-41C>G)
n.101C>G
n.1534C>G
n.228C>G
n.114-670C>G
n.564C>G
c.126-1591C>G (n.126-1591C>G)
n.411C>G
n.309C>G
n.180C>G
n.115C>G
16g.28489332G=CA2215682085CLN3c.180C= (p.His60=)
c.18C= (p.His6=)
n.465C=
n.638C=
n.160C=
n.307C=
c.333C= (p.His111=)
n.283C=
n.353C=
c.-335C= (n.-335C=)
n.291C=
c.126-1791C= (n.126-1791C=)
n.222C=
n.332C=
n.256C=
n.279C=
c.133C= (p.Arg45=)
c.*119C= (n.*119C=)
c.-41C= (n.-41C=)
n.101C=
n.1534C=
n.228C=
n.114-670C=
n.564C=
c.126-1591C= (n.126-1591C=)
n.411C=
n.309C=
n.180C=
n.115C=
16g.28489332G>TCA395346471CLN3c.180C>A (p.His60Gln)
c.18C>A (p.His6Gln)
n.465C>A
n.638C>A
n.160C>A
n.307C>A
c.333C>A (p.His111Gln)
n.283C>A
n.353C>A
c.-335C>A (n.-335C>A)
n.291C>A
c.126-1791C>A (n.126-1791C>A)
n.222C>A
n.332C>A
n.256C>A
n.279C>A
c.133C>A (p.Arg45=)
c.*119C>A (n.*119C>A)
c.-41C>A (n.-41C>A)
n.101C>A
n.1534C>A
n.228C>A
n.114-670C>A
n.564C>A
c.126-1591C>A (n.126-1591C>A)
n.411C>A
n.309C>A
n.180C>A
n.115C>A
16g.28489333T>ACA395346472CLN3c.179A>T (p.His60Leu)
c.17A>T (p.His6Leu)
n.464A>T
n.637A>T
n.159A>T
n.306A>T
c.332A>T (p.His111Leu)
n.282A>T
n.352A>T
c.-336A>T (n.-336A>T)
n.290A>T
c.126-1792A>T (n.126-1792A>T)
n.221A>T
n.331A>T
n.255A>T
n.278A>T
c.132A>T (p.Pro44=)
c.*118A>T (n.*118A>T)
c.-42A>T (n.-42A>T)
n.100A>T
n.1533A>T
n.227A>T
n.114-671A>T
n.563A>T
c.126-1592A>T (n.126-1592A>T)
n.410A>T
n.308A>T
n.179A>T
n.114A>T
16g.28489333T>CCA395346473CLN3c.179A>G (p.His60Arg)
c.17A>G (p.His6Arg)
n.464A>G
n.637A>G
n.159A>G
n.306A>G
c.332A>G (p.His111Arg)
n.282A>G
n.352A>G
c.-336A>G (n.-336A>G)
n.290A>G
c.126-1792A>G (n.126-1792A>G)
n.221A>G
n.331A>G
n.255A>G
n.278A>G
c.132A>G (p.Pro44=)
c.*118A>G (n.*118A>G)
c.-42A>G (n.-42A>G)
n.100A>G
n.1533A>G
n.227A>G
n.114-671A>G
n.563A>G
c.126-1592A>G (n.126-1592A>G)
n.410A>G
n.308A>G
n.179A>G
n.114A>G
16g.28489333T>GCA395346474CLN3c.179A>C (p.His60Pro)
c.17A>C (p.His6Pro)
n.464A>C
n.637A>C
n.159A>C
n.306A>C
c.332A>C (p.His111Pro)
n.282A>C
n.352A>C
c.-336A>C (n.-336A>C)
n.290A>C
c.126-1792A>C (n.126-1792A>C)
n.221A>C
n.331A>C
n.255A>C
n.278A>C
c.132A>C (p.Pro44=)
c.*118A>C (n.*118A>C)
c.-42A>C (n.-42A>C)
n.100A>C
n.1533A>C
n.227A>C
n.114-671A>C
n.563A>C
c.126-1592A>C (n.126-1592A>C)
n.410A>C
n.308A>C
n.179A>C
n.114A>C
16g.28489334G>ACA395346477CLN3c.178C>T (p.His60Tyr)
c.16C>T (p.His6Tyr)
n.463C>T
n.636C>T
n.158C>T
n.305C>T
c.331C>T (p.His111Tyr)
n.281C>T
n.351C>T
c.-337C>T (n.-337C>T)
n.289C>T
c.126-1793C>T (n.126-1793C>T)
n.220C>T
n.330C>T
n.254C>T
n.277C>T
c.131C>T (p.Pro44Leu)
c.*117C>T (n.*117C>T)
c.-43C>T (n.-43C>T)
n.99C>T
n.1532C>T
n.226C>T
n.114-672C>T
n.562C>T
c.126-1593C>T (n.126-1593C>T)
n.409C>T
n.307C>T
n.178C>T
n.113C>T
16g.28489334G>CCA395346476CLN3c.178C>G (p.His60Asp)
c.16C>G (p.His6Asp)
n.463C>G
n.636C>G
n.158C>G
n.305C>G
c.331C>G (p.His111Asp)
n.281C>G
n.351C>G
c.-337C>G (n.-337C>G)
n.289C>G
c.126-1793C>G (n.126-1793C>G)
n.220C>G
n.330C>G
n.254C>G
n.277C>G
c.131C>G (p.Pro44Arg)
c.*117C>G (n.*117C>G)
c.-43C>G (n.-43C>G)
n.99C>G
n.1532C>G
n.226C>G
n.114-672C>G
n.562C>G
c.126-1593C>G (n.126-1593C>G)
n.409C>G
n.307C>G
n.178C>G
n.113C>G
16g.28489334G>TCA395346475CLN3c.178C>A (p.His60Asn)
c.16C>A (p.His6Asn)
n.463C>A
n.636C>A
n.158C>A
n.305C>A
c.331C>A (p.His111Asn)
n.281C>A
n.351C>A
c.-337C>A (n.-337C>A)
n.289C>A
c.126-1793C>A (n.126-1793C>A)
n.220C>A
n.330C>A
n.254C>A
n.277C>A
c.131C>A (p.Pro44Gln)
c.*117C>A (n.*117C>A)
c.-43C>A (n.-43C>A)
n.99C>A
n.1532C>A
n.226C>A
n.114-672C>A
n.562C>A
c.126-1593C>A (n.126-1593C>A)
n.409C>A
n.307C>A
n.178C>A
n.113C>A
16g.28489336_28489339dupCA2806403545CLN3c.175_178dup (p.His60ArgfsTer6)
c.13_16dup (p.His6ArgfsTer6)
n.460_463dup
n.633_636dup
n.155_158dup
n.302_305dup
c.328_331dup (p.His111ArgfsTer6)
n.278_281dup
n.348_351dup
c.-340_-337dup (n.-340_-337dup)
n.286_289dup
c.126-1796_126-1793dup (n.126-1796_126-1793dup)
n.217_220dup
n.327_330dup
n.251_254dup
n.274_277dup
c.128_131dup (p.Arg45ProfsTer?)
c.*114_*117dup (n.*114_*117dup)
c.-46_-43dup (n.-46_-43dup)
n.96_99dup
n.1529_1532dup
n.223_226dup
n.114-675_114-672dup
n.559_562dup
c.126-1596_126-1593dup (n.126-1596_126-1593dup)
n.406_409dup
n.304_307dup
n.175_178dup
n.110_113dup
16g.28489335G>ACA494272939CLN3c.177C>T (p.Ala59=)
c.15C>T (p.Ala5=)
n.462C>T
n.635C>T
n.157C>T
n.304C>T
c.330C>T (p.Ala110=)
n.280C>T
n.350C>T
c.-338C>T (n.-338C>T)
n.288C>T
c.126-1794C>T (n.126-1794C>T)
n.219C>T
n.329C>T
n.253C>T
n.276C>T
c.130C>T (p.Pro44Ser)
c.*116C>T (n.*116C>T)
c.-44C>T (n.-44C>T)
n.98C>T
n.1531C>T
n.225C>T
n.114-673C>T
n.561C>T
c.126-1594C>T (n.126-1594C>T)
n.408C>T
n.306C>T
n.177C>T
n.112C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.28489335G>CCA494272941CLN3c.177C>G (p.Ala59=)
c.15C>G (p.Ala5=)
n.462C>G
n.635C>G
n.157C>G
n.304C>G
c.330C>G (p.Ala110=)
n.280C>G
n.350C>G
c.-338C>G (n.-338C>G)
n.288C>G
c.126-1794C>G (n.126-1794C>G)
n.219C>G
n.329C>G
n.253C>G
n.276C>G
c.130C>G (p.Pro44Ala)
c.*116C>G (n.*116C>G)
c.-44C>G (n.-44C>G)
n.98C>G
n.1531C>G
n.225C>G
n.114-673C>G
n.561C>G
c.126-1594C>G (n.126-1594C>G)
n.408C>G
n.306C>G
n.177C>G
n.112C>G
16g.28489335G=CA2215682094CLN3c.177C= (p.Ala59=)
c.15C= (p.Ala5=)
n.462C=
n.635C=
n.157C=
n.304C=
c.330C= (p.Ala110=)
n.280C=
n.350C=
c.-338C= (n.-338C=)
n.288C=
c.126-1794C= (n.126-1794C=)
n.219C=
n.329C=
n.253C=
n.276C=
c.130C= (p.Pro44=)
c.*116C= (n.*116C=)
c.-44C= (n.-44C=)
n.98C=
n.1531C=
n.225C=
n.114-673C=
n.561C=
c.126-1594C= (n.126-1594C=)
n.408C=
n.306C=
n.177C=
n.112C=
16g.28489335G>TCA494272940CLN3c.177C>A (p.Ala59=)
c.15C>A (p.Ala5=)
n.462C>A
n.635C>A
n.157C>A
n.304C>A
c.330C>A (p.Ala110=)
n.280C>A
n.350C>A
c.-338C>A (n.-338C>A)
n.288C>A
c.126-1794C>A (n.126-1794C>A)
n.219C>A
n.329C>A
n.253C>A
n.276C>A
c.130C>A (p.Pro44Thr)
c.*116C>A (n.*116C>A)
c.-44C>A (n.-44C>A)
n.98C>A
n.1531C>A
n.225C>A
n.114-673C>A
n.561C>A
c.126-1594C>A (n.126-1594C>A)
n.408C>A
n.306C>A
n.177C>A
n.112C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28489336G>ACA395346478CLN3c.176C>T (p.Ala59Val)
c.14C>T (p.Ala5Val)
n.461C>T
n.634C>T
n.156C>T
n.303C>T
c.329C>T (p.Ala110Val)
n.279C>T
n.349C>T
c.-339C>T (n.-339C>T)
n.287C>T
c.126-1795C>T (n.126-1795C>T)
n.218C>T
n.328C>T
n.252C>T
n.275C>T
c.129C>T (p.Arg43=)
c.*115C>T (n.*115C>T)
c.-45C>T (n.-45C>T)
n.97C>T
n.1530C>T
n.224C>T
n.114-674C>T
n.560C>T
c.126-1595C>T (n.126-1595C>T)
n.407C>T
n.305C>T
n.176C>T
n.111C>T
16g.28489336G>CCA395346479CLN3c.176C>G (p.Ala59Gly)
c.14C>G (p.Ala5Gly)
n.461C>G
n.634C>G
n.156C>G
n.303C>G
c.329C>G (p.Ala110Gly)
n.279C>G
n.349C>G
c.-339C>G (n.-339C>G)
n.287C>G
c.126-1795C>G (n.126-1795C>G)
n.218C>G
n.328C>G
n.252C>G
n.275C>G
c.129C>G (p.Arg43=)
c.*115C>G (n.*115C>G)
c.-45C>G (n.-45C>G)
n.97C>G
n.1530C>G
n.224C>G
n.114-674C>G
n.560C>G
c.126-1595C>G (n.126-1595C>G)
n.407C>G
n.305C>G
n.176C>G
n.111C>G
16g.28489336G>TCA395346480CLN3c.176C>A (p.Ala59Asp)
c.14C>A (p.Ala5Asp)
n.461C>A
n.634C>A
n.156C>A
n.303C>A
c.329C>A (p.Ala110Asp)
n.279C>A
n.349C>A
c.-339C>A (n.-339C>A)
n.287C>A
c.126-1795C>A (n.126-1795C>A)
n.218C>A
n.328C>A
n.252C>A
n.275C>A
c.129C>A (p.Arg43=)
c.*115C>A (n.*115C>A)
c.-45C>A (n.-45C>A)
n.97C>A
n.1530C>A
n.224C>A
n.114-674C>A
n.560C>A
c.126-1595C>A (n.126-1595C>A)
n.407C>A
n.305C>A
n.176C>A
n.111C>A
16g.28489337C>ACA395346481CLN3c.175G>T (p.Ala59Ser)
c.13G>T (p.Ala5Ser)
n.460G>T
n.633G>T
n.155G>T
n.302G>T
c.328G>T (p.Ala110Ser)
n.278G>T
n.348G>T
c.-340G>T (n.-340G>T)
n.286G>T
c.126-1796G>T (n.126-1796G>T)
n.217G>T
n.327G>T
n.251G>T
n.274G>T
c.128G>T (p.Arg43Leu)
c.*114G>T (n.*114G>T)
c.-46G>T (n.-46G>T)
n.96G>T
n.1529G>T
n.223G>T
n.114-675G>T
n.559G>T
c.126-1596G>T (n.126-1596G>T)
n.406G>T
n.304G>T
n.175G>T
n.110G>T
16g.28489337C=CA2215682098CLN3c.175G= (p.Ala59=)
c.13G= (p.Ala5=)
n.460G=
n.633G=
n.155G=
n.302G=
c.328G= (p.Ala110=)
n.278G=
n.348G=
c.-340G= (n.-340G=)
n.286G=
c.126-1796G= (n.126-1796G=)
n.217G=
n.327G=
n.251G=
n.274G=
c.128G= (p.Arg43=)
c.*114G= (n.*114G=)
c.-46G= (n.-46G=)
n.96G=
n.1529G=
n.223G=
n.114-675G=
n.559G=
c.126-1596G= (n.126-1596G=)
n.406G=
n.304G=
n.175G=
n.110G=
16g.28489337C>GCA395346482CLN3c.175G>C (p.Ala59Pro)
c.13G>C (p.Ala5Pro)
n.460G>C
n.633G>C
n.155G>C
n.302G>C
c.328G>C (p.Ala110Pro)
n.278G>C
n.348G>C
c.-340G>C (n.-340G>C)
n.286G>C
c.126-1796G>C (n.126-1796G>C)
n.217G>C
n.327G>C
n.251G>C
n.274G>C
c.128G>C (p.Arg43Pro)
c.*114G>C (n.*114G>C)
c.-46G>C (n.-46G>C)
n.96G>C
n.1529G>C
n.223G>C
n.114-675G>C
n.559G>C
c.126-1596G>C (n.126-1596G>C)
n.406G>C
n.304G>C
n.175G>C
n.110G>C
16g.28489337C>TCA7981034CLN3c.175G>A (p.Ala59Thr)
c.13G>A (p.Ala5Thr)
n.460G>A
n.633G>A
n.155G>A
n.302G>A
c.328G>A (p.Ala110Thr)
n.278G>A
n.348G>A
c.-340G>A (n.-340G>A)
n.286G>A
c.126-1796G>A (n.126-1796G>A)
n.217G>A
n.327G>A
n.251G>A
n.274G>A
c.128G>A (p.Arg43His)
c.*114G>A (n.*114G>A)
c.-46G>A (n.-46G>A)
n.96G>A
n.1529G>A
n.223G>A
n.114-675G>A
n.559G>A
c.126-1596G>A (n.126-1596G>A)
n.406G>A
n.304G>A
n.175G>A
n.110G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28489338G>ACA290120CLN3c.174C>T (p.Ala58=)
c.12C>T (p.Ala4=)
n.459C>T
n.632C>T
n.154C>T
n.301C>T
c.327C>T (p.Ala109=)
n.277C>T
n.347C>T
c.-341C>T (n.-341C>T)
n.285C>T
c.126-1797C>T (n.126-1797C>T)
n.216C>T
n.326C>T
n.250C>T
n.273C>T
c.127C>T (p.Arg43Cys)
c.*113C>T (n.*113C>T)
c.-47C>T (n.-47C>T)
n.95C>T
n.1528C>T
n.222C>T
n.114-676C>T
n.558C>T
c.126-1597C>T (n.126-1597C>T)
n.405C>T
n.303C>T
n.174C>T
n.109C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28489338G>CCA494272942CLN3c.174C>G (p.Ala58=)
c.12C>G (p.Ala4=)
n.459C>G
n.632C>G
n.154C>G
n.301C>G
c.327C>G (p.Ala109=)
n.277C>G
n.347C>G
c.-341C>G (n.-341C>G)
n.285C>G
c.126-1797C>G (n.126-1797C>G)
n.216C>G
n.326C>G
n.250C>G
n.273C>G
c.127C>G (p.Arg43Gly)
c.*113C>G (n.*113C>G)
c.-47C>G (n.-47C>G)
n.95C>G
n.1528C>G
n.222C>G
n.114-676C>G
n.558C>G
c.126-1597C>G (n.126-1597C>G)
n.405C>G
n.303C>G
n.174C>G
n.109C>G
16g.28489338G=CA2215682105CLN3c.174C= (p.Ala58=)
c.12C= (p.Ala4=)
n.459C=
n.632C=
n.154C=
n.301C=
c.327C= (p.Ala109=)
n.277C=
n.347C=
c.-341C= (n.-341C=)
n.285C=
c.126-1797C= (n.126-1797C=)
n.216C=
n.326C=
n.250C=
n.273C=
c.127C= (p.Arg43=)
c.*113C= (n.*113C=)
c.-47C= (n.-47C=)
n.95C=
n.1528C=
n.222C=
n.114-676C=
n.558C=
c.126-1597C= (n.126-1597C=)
n.405C=
n.303C=
n.174C=
n.109C=
16g.28489338G>TCA494272943CLN3c.174C>A (p.Ala58=)
c.12C>A (p.Ala4=)
n.459C>A
n.632C>A
n.154C>A
n.301C>A
c.327C>A (p.Ala109=)
n.277C>A
n.347C>A
c.-341C>A (n.-341C>A)
n.285C>A
c.126-1797C>A (n.126-1797C>A)
n.216C>A
n.326C>A
n.250C>A
n.273C>A
c.127C>A (p.Arg43Ser)
c.*113C>A (n.*113C>A)
c.-47C>A (n.-47C>A)
n.95C>A
n.1528C>A
n.222C>A
n.114-676C>A
n.558C>A
c.126-1597C>A (n.126-1597C>A)
n.405C>A
n.303C>A
n.174C>A
n.109C>A
16g.28489339G>ACA395346485CLN3c.173C>T (p.Ala58Val)
c.11C>T (p.Ala4Val)
n.458C>T
n.631C>T
n.153C>T
n.300C>T
c.326C>T (p.Ala109Val)
n.276C>T
n.346C>T
c.-342C>T (n.-342C>T)
n.284C>T
c.126-1798C>T (n.126-1798C>T)
n.215C>T
n.325C>T
n.249C>T
n.272C>T
c.126C>T (p.Cys42=)
c.*112C>T (n.*112C>T)
c.-48C>T (n.-48C>T)
n.94C>T
n.1527C>T
n.221C>T
n.114-677C>T
n.557C>T
c.126-1598C>T (n.126-1598C>T)
n.404C>T
n.302C>T
n.173C>T
n.108C>T
 gnomAD v4
16g.28489339G>CCA395346483CLN3c.173C>G (p.Ala58Gly)
c.11C>G (p.Ala4Gly)
n.458C>G
n.631C>G
n.153C>G
n.300C>G
c.326C>G (p.Ala109Gly)
n.276C>G
n.346C>G
c.-342C>G (n.-342C>G)
n.284C>G
c.126-1798C>G (n.126-1798C>G)
n.215C>G
n.325C>G
n.249C>G
n.272C>G
c.126C>G (p.Cys42Trp)
c.*112C>G (n.*112C>G)
c.-48C>G (n.-48C>G)
n.94C>G
n.1527C>G
n.221C>G
n.114-677C>G
n.557C>G
c.126-1598C>G (n.126-1598C>G)
n.404C>G
n.302C>G
n.173C>G
n.108C>G
16g.28489339G>TCA395346484CLN3c.173C>A (p.Ala58Asp)
c.11C>A (p.Ala4Asp)
n.458C>A
n.631C>A
n.153C>A
n.300C>A
c.326C>A (p.Ala109Asp)
n.276C>A
n.346C>A
c.-342C>A (n.-342C>A)
n.284C>A
c.126-1798C>A (n.126-1798C>A)
n.215C>A
n.325C>A
n.249C>A
n.272C>A
c.126C>A (p.Cys42Ter)
c.*112C>A (n.*112C>A)
c.-48C>A (n.-48C>A)
n.94C>A
n.1527C>A
n.221C>A
n.114-677C>A
n.557C>A
c.126-1598C>A (n.126-1598C>A)
n.404C>A
n.302C>A
n.173C>A
n.108C>A
16g.28489340C>ACA395346486CLN3c.172G>T (p.Ala58Ser)
c.10G>T (p.Ala4Ser)
n.457G>T
n.630G>T
n.152G>T
n.299G>T
c.325G>T (p.Ala109Ser)
n.275G>T
n.345G>T
c.-343G>T (n.-343G>T)
n.283G>T
c.126-1799G>T (n.126-1799G>T)
n.214G>T
n.324G>T
n.248G>T
n.271G>T
c.125G>T (p.Cys42Phe)
c.*111G>T (n.*111G>T)
c.-49G>T (n.-49G>T)
n.93G>T
n.1526G>T
n.220G>T
n.114-678G>T
n.556G>T
c.126-1599G>T (n.126-1599G>T)
n.403G>T
n.301G>T
n.172G>T
n.107G>T
16g.28489340C>GCA395346487CLN3c.172G>C (p.Ala58Pro)
c.10G>C (p.Ala4Pro)
n.457G>C
n.630G>C
n.152G>C
n.299G>C
c.325G>C (p.Ala109Pro)
n.275G>C
n.345G>C
c.-343G>C (n.-343G>C)
n.283G>C
c.126-1799G>C (n.126-1799G>C)
n.214G>C
n.324G>C
n.248G>C
n.271G>C
c.125G>C (p.Cys42Ser)
c.*111G>C (n.*111G>C)
c.-49G>C (n.-49G>C)
n.93G>C
n.1526G>C
n.220G>C
n.114-678G>C
n.556G>C
c.126-1599G>C (n.126-1599G>C)
n.403G>C
n.301G>C
n.172G>C
n.107G>C
16g.28489340C>TCA395346488CLN3c.172G>A (p.Ala58Thr)
c.10G>A (p.Ala4Thr)
n.457G>A
n.630G>A
n.152G>A
n.299G>A
c.325G>A (p.Ala109Thr)
n.275G>A
n.345G>A
c.-343G>A (n.-343G>A)
n.283G>A
c.126-1799G>A (n.126-1799G>A)
n.214G>A
n.324G>A
n.248G>A
n.271G>A
c.125G>A (p.Cys42Tyr)
c.*111G>A (n.*111G>A)
c.-49G>A (n.-49G>A)
n.93G>A
n.1526G>A
n.220G>A
n.114-678G>A
n.556G>A
c.126-1599G>A (n.126-1599G>A)
n.403G>A
n.301G>A
n.172G>A
n.107G>A
16g.28489341A>CCA395346489CLN3c.171T>G (p.Ser57Arg)
c.9T>G (p.Ser3Arg)
n.456T>G
n.629T>G
n.151T>G
n.298T>G
c.324T>G (p.Ser108Arg)
n.274T>G
n.344T>G
c.-344T>G (n.-344T>G)
n.282T>G
c.126-1800T>G (n.126-1800T>G)
n.213T>G
n.323T>G
n.247T>G
n.270T>G
c.124T>G (p.Cys42Gly)
c.*110T>G (n.*110T>G)
c.-50T>G (n.-50T>G)
n.92T>G
n.1525T>G
n.219T>G
n.114-679T>G
n.555T>G
c.126-1600T>G (n.126-1600T>G)
n.402T>G
n.300T>G
n.171T>G
n.106T>G
16g.28489341A>GCA494272944CLN3c.171T>C (p.Ser57=)
c.9T>C (p.Ser3=)
n.456T>C
n.629T>C
n.151T>C
n.298T>C
c.324T>C (p.Ser108=)
n.274T>C
n.344T>C
c.-344T>C (n.-344T>C)
n.282T>C
c.126-1800T>C (n.126-1800T>C)
n.213T>C
n.323T>C
n.247T>C
n.270T>C
c.124T>C (p.Cys42Arg)
c.*110T>C (n.*110T>C)
c.-50T>C (n.-50T>C)
n.92T>C
n.1525T>C
n.219T>C
n.114-679T>C
n.555T>C
c.126-1600T>C (n.126-1600T>C)
n.402T>C
n.300T>C
n.171T>C
n.106T>C
16g.28489341A>TCA395346490CLN3c.171T>A (p.Ser57Arg)
c.9T>A (p.Ser3Arg)
n.456T>A
n.629T>A
n.151T>A
n.298T>A
c.324T>A (p.Ser108Arg)
n.274T>A
n.344T>A
c.-344T>A (n.-344T>A)
n.282T>A
c.126-1800T>A (n.126-1800T>A)
n.213T>A
n.323T>A
n.247T>A
n.270T>A
c.124T>A (p.Cys42Ser)
c.*110T>A (n.*110T>A)
c.-50T>A (n.-50T>A)
n.92T>A
n.1525T>A
n.219T>A
n.114-679T>A
n.555T>A
c.126-1600T>A (n.126-1600T>A)
n.402T>A
n.300T>A
n.171T>A
n.106T>A
16g.28489342C>ACA395346491CLN3c.170G>T (p.Ser57Ile)
c.8G>T (p.Ser3Ile)
n.455G>T
n.628G>T
n.150G>T
n.297G>T
c.323G>T (p.Ser108Ile)
n.273G>T
n.343G>T
c.-345G>T (n.-345G>T)
n.281G>T
c.126-1801G>T (n.126-1801G>T)
n.212G>T
n.322G>T
n.246G>T
n.269G>T
c.123G>T (p.Glu41Asp)
c.*109G>T (n.*109G>T)
c.-51G>T (n.-51G>T)
n.91G>T
n.1524G>T
n.218G>T
n.114-680G>T
n.554G>T
c.126-1601G>T (n.126-1601G>T)
n.401G>T
n.299G>T
n.170G>T
n.105G>T
16g.28489342C>GCA395346493CLN3c.170G>C (p.Ser57Thr)
c.8G>C (p.Ser3Thr)
n.455G>C
n.628G>C
n.150G>C
n.297G>C
c.323G>C (p.Ser108Thr)
n.273G>C
n.343G>C
c.-345G>C (n.-345G>C)
n.281G>C
c.126-1801G>C (n.126-1801G>C)
n.212G>C
n.322G>C
n.246G>C
n.269G>C
c.123G>C (p.Glu41Asp)
c.*109G>C (n.*109G>C)
c.-51G>C (n.-51G>C)
n.91G>C
n.1524G>C
n.218G>C
n.114-680G>C
n.554G>C
c.126-1601G>C (n.126-1601G>C)
n.401G>C
n.299G>C
n.170G>C
n.105G>C
16g.28489342C>TCA395346492CLN3c.170G>A (p.Ser57Asn)
c.8G>A (p.Ser3Asn)
n.455G>A
n.628G>A
n.150G>A
n.297G>A
c.323G>A (p.Ser108Asn)
n.273G>A
n.343G>A
c.-345G>A (n.-345G>A)
n.281G>A
c.126-1801G>A (n.126-1801G>A)
n.212G>A
n.322G>A
n.246G>A
n.269G>A
c.123G>A (p.Glu41=)
c.*109G>A (n.*109G>A)
c.-51G>A (n.-51G>A)
n.91G>A
n.1524G>A
n.218G>A
n.114-680G>A
n.554G>A
c.126-1601G>A (n.126-1601G>A)
n.401G>A
n.299G>A
n.170G>A
n.105G>A
 ClinVar
16g.28489343T>ACA395346494CLN3c.169A>T (p.Ser57Cys)
c.7A>T (p.Ser3Cys)
n.454A>T
n.627A>T
n.149A>T
n.296A>T
c.322A>T (p.Ser108Cys)
n.272A>T
n.342A>T
c.-346A>T (n.-346A>T)
n.280A>T
c.126-1802A>T (n.126-1802A>T)
n.211A>T
n.321A>T
n.245A>T
n.268A>T
c.122A>T (p.Glu41Val)
c.*108A>T (n.*108A>T)
c.-52A>T (n.-52A>T)
n.90A>T
n.1523A>T
n.217A>T
n.114-681A>T
n.553A>T
c.126-1602A>T (n.126-1602A>T)
n.400A>T
n.298A>T
n.169A>T
n.104A>T
16g.28489343T>CCA279786584CLN3c.169A>G (p.Ser57Gly)
c.7A>G (p.Ser3Gly)
n.454A>G
n.627A>G
n.149A>G
n.296A>G
c.322A>G (p.Ser108Gly)
n.272A>G
n.342A>G
c.-346A>G (n.-346A>G)
n.280A>G
c.126-1802A>G (n.126-1802A>G)
n.211A>G
n.321A>G
n.245A>G
n.268A>G
c.122A>G (p.Glu41Gly)
c.*108A>G (n.*108A>G)
c.-52A>G (n.-52A>G)
n.90A>G
n.1523A>G
n.217A>G
n.114-681A>G
n.553A>G
c.126-1602A>G (n.126-1602A>G)
n.400A>G
n.298A>G
n.169A>G
n.104A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28489343T>GCA395346495CLN3c.169A>C (p.Ser57Arg)
c.7A>C (p.Ser3Arg)
n.454A>C
n.627A>C
n.149A>C
n.296A>C
c.322A>C (p.Ser108Arg)
n.272A>C
n.342A>C
c.-346A>C (n.-346A>C)
n.280A>C
c.126-1802A>C (n.126-1802A>C)
n.211A>C
n.321A>C
n.245A>C
n.268A>C
c.122A>C (p.Glu41Ala)
c.*108A>C (n.*108A>C)
c.-52A>C (n.-52A>C)
n.90A>C
n.1523A>C
n.217A>C
n.114-681A>C
n.553A>C
c.126-1602A>C (n.126-1602A>C)
n.400A>C
n.298A>C
n.169A>C
n.104A>C
16g.28489343T=CA2215682111CLN3c.169A= (p.Ser57=)
c.7A= (p.Ser3=)
n.454A=
n.627A=
n.149A=
n.296A=
c.322A= (p.Ser108=)
n.272A=
n.342A=
c.-346A= (n.-346A=)
n.280A=
c.126-1802A= (n.126-1802A=)
n.211A=
n.321A=
n.245A=
n.268A=
c.122A= (p.Glu41=)
c.*108A= (n.*108A=)
c.-52A= (n.-52A=)
n.90A=
n.1523A=
n.217A=
n.114-681A=
n.553A=
c.126-1602A= (n.126-1602A=)
n.400A=
n.298A=
n.169A=
n.104A=
16g.28489344C>ACA494272945CLN3c.168G>T (p.Leu56=)
c.6G>T (p.Leu2=)
n.453G>T
n.626G>T
n.148G>T
n.295G>T
c.321G>T (p.Leu107=)
n.271G>T
n.341G>T
c.-347G>T (n.-347G>T)
n.279G>T
c.126-1803G>T (n.126-1803G>T)
n.210G>T
n.320G>T
n.244G>T
n.267G>T
c.121G>T (p.Glu41Ter)
c.*107G>T (n.*107G>T)
c.-53G>T (n.-53G>T)
n.89G>T
n.1522G>T
n.216G>T
n.114-682G>T
n.552G>T
c.126-1603G>T (n.126-1603G>T)
n.399G>T
n.297G>T
n.168G>T
n.103G>T
16g.28489344C=CA2215682117CLN3c.168G= (p.Leu56=)
c.6G= (p.Leu2=)
n.453G=
n.626G=
n.148G=
n.295G=
c.321G= (p.Leu107=)
n.271G=
n.341G=
c.-347G= (n.-347G=)
n.279G=
c.126-1803G= (n.126-1803G=)
n.210G=
n.320G=
n.244G=
n.267G=
c.121G= (p.Glu41=)
c.*107G= (n.*107G=)
c.-53G= (n.-53G=)
n.89G=
n.1522G=
n.216G=
n.114-682G=
n.552G=
c.126-1603G= (n.126-1603G=)
n.399G=
n.297G=
n.168G=
n.103G=
16g.28489344C>GCA494272947CLN3c.168G>C (p.Leu56=)
c.6G>C (p.Leu2=)
n.453G>C
n.626G>C
n.148G>C
n.295G>C
c.321G>C (p.Leu107=)
n.271G>C
n.341G>C
c.-347G>C (n.-347G>C)
n.279G>C
c.126-1803G>C (n.126-1803G>C)
n.210G>C
n.320G>C
n.244G>C
n.267G>C
c.121G>C (p.Glu41Gln)
c.*107G>C (n.*107G>C)
c.-53G>C (n.-53G>C)
n.89G>C
n.1522G>C
n.216G>C
n.114-682G>C
n.552G>C
c.126-1603G>C (n.126-1603G>C)
n.399G>C
n.297G>C
n.168G>C
n.103G>C
16g.28489344C>TCA7981035CLN3c.168G>A (p.Leu56=)
c.6G>A (p.Leu2=)
n.453G>A
n.626G>A
n.148G>A
n.295G>A
c.321G>A (p.Leu107=)
n.271G>A
n.341G>A
c.-347G>A (n.-347G>A)
n.279G>A
c.126-1803G>A (n.126-1803G>A)
n.210G>A
n.320G>A
n.244G>A
n.267G>A
c.121G>A (p.Glu41Lys)
c.*107G>A (n.*107G>A)
c.-53G>A (n.-53G>A)
n.89G>A
n.1522G>A
n.216G>A
n.114-682G>A
n.552G>A
c.126-1603G>A (n.126-1603G>A)
n.399G>A
n.297G>A
n.168G>A
n.103G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28489345A>CCA395346496CLN3c.167T>G (p.Leu56Arg)
c.5T>G (p.Leu2Arg)
n.452T>G
n.625T>G
n.147T>G
n.294T>G
c.320T>G (p.Leu107Arg)
n.270T>G
n.340T>G
c.-348T>G (n.-348T>G)
n.278T>G
c.126-1804T>G (n.126-1804T>G)
n.209T>G
n.319T>G
n.243T>G
n.266T>G
c.120T>G (p.Ala40=)
c.*106T>G (n.*106T>G)
c.-54T>G (n.-54T>G)
n.88T>G
n.1521T>G
n.215T>G
n.114-683T>G
n.551T>G
c.126-1604T>G (n.126-1604T>G)
n.398T>G
n.296T>G
n.167T>G
n.102T>G
16g.28489345A>GCA395346497CLN3c.167T>C (p.Leu56Pro)
c.5T>C (p.Leu2Pro)
n.452T>C
n.625T>C
n.147T>C
n.294T>C
c.320T>C (p.Leu107Pro)
n.270T>C
n.340T>C
c.-348T>C (n.-348T>C)
n.278T>C
c.126-1804T>C (n.126-1804T>C)
n.209T>C
n.319T>C
n.243T>C
n.266T>C
c.120T>C (p.Ala40=)
c.*106T>C (n.*106T>C)
c.-54T>C (n.-54T>C)
n.88T>C
n.1521T>C
n.215T>C
n.114-683T>C
n.551T>C
c.126-1604T>C (n.126-1604T>C)
n.398T>C
n.296T>C
n.167T>C
n.102T>C
16g.28489345A>TCA395346498CLN3c.167T>A (p.Leu56Gln)
c.5T>A (p.Leu2Gln)
n.452T>A
n.625T>A
n.147T>A
n.294T>A
c.320T>A (p.Leu107Gln)
n.270T>A
n.340T>A
c.-348T>A (n.-348T>A)
n.278T>A
c.126-1804T>A (n.126-1804T>A)
n.209T>A
n.319T>A
n.243T>A
n.266T>A
c.120T>A (p.Ala40=)
c.*106T>A (n.*106T>A)
c.-54T>A (n.-54T>A)
n.88T>A
n.1521T>A
n.215T>A
n.114-683T>A
n.551T>A
c.126-1604T>A (n.126-1604T>A)
n.398T>A
n.296T>A
n.167T>A
n.102T>A
16g.28489346G>ACA494272948CLN3c.166C>T (p.Leu56=)
c.4C>T (p.Leu2=)
n.451C>T
n.624C>T
n.146C>T
n.293C>T
c.319C>T (p.Leu107=)
n.269C>T
n.339C>T
c.-349C>T (n.-349C>T)
n.277C>T
c.126-1805C>T (n.126-1805C>T)
n.208C>T
n.318C>T
n.242C>T
n.265C>T
c.119C>T (p.Ala40Val)
c.*105C>T (n.*105C>T)
c.-55C>T (n.-55C>T)
n.87C>T
n.1520C>T
n.214C>T
n.114-684C>T
n.550C>T
c.126-1605C>T (n.126-1605C>T)
n.397C>T
n.295C>T
n.166C>T
n.101C>T
 ClinVar
16g.28489346G>CCA7981037CLN3c.166C>G (p.Leu56Val)
c.4C>G (p.Leu2Val)
n.451C>G
n.624C>G
n.146C>G
n.293C>G
c.319C>G (p.Leu107Val)
n.269C>G
n.339C>G
c.-349C>G (n.-349C>G)
n.277C>G
c.126-1805C>G (n.126-1805C>G)
n.208C>G
n.318C>G
n.242C>G
n.265C>G
c.119C>G (p.Ala40Gly)
c.*105C>G (n.*105C>G)
c.-55C>G (n.-55C>G)
n.87C>G
n.1520C>G
n.214C>G
n.114-684C>G
n.550C>G
c.126-1605C>G (n.126-1605C>G)
n.397C>G
n.295C>G
n.166C>G
n.101C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28489346G=CA2215682121CLN3c.166C= (p.Leu56=)
c.4C= (p.Leu2=)
n.451C=
n.624C=
n.146C=
n.293C=
c.319C= (p.Leu107=)
n.269C=
n.339C=
c.-349C= (n.-349C=)
n.277C=
c.126-1805C= (n.126-1805C=)
n.208C=
n.318C=
n.242C=
n.265C=
c.119C= (p.Ala40=)
c.*105C= (n.*105C=)
c.-55C= (n.-55C=)
n.87C=
n.1520C=
n.214C=
n.114-684C=
n.550C=
c.126-1605C= (n.126-1605C=)
n.397C=
n.295C=
n.166C=
n.101C=
16g.28489346G>TCA7981036CLN3c.166C>A (p.Leu56Met)
c.4C>A (p.Leu2Met)
n.451C>A
n.624C>A
n.146C>A
n.293C>A
c.319C>A (p.Leu107Met)
n.269C>A
n.339C>A
c.-349C>A (n.-349C>A)
n.277C>A
c.126-1805C>A (n.126-1805C>A)
n.208C>A
n.318C>A
n.242C>A
n.265C>A
c.119C>A (p.Ala40Asp)
c.*105C>A (n.*105C>A)
c.-55C>A (n.-55C>A)
n.87C>A
n.1520C>A
n.214C>A
n.114-684C>A
n.550C>A
c.126-1605C>A (n.126-1605C>A)
n.397C>A
n.295C>A
n.166C>A
n.101C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28489347C>ACA395346499CLN3c.165G>T (p.Met55Ile)
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.450G>T
n.623G>T
n.145G>T
n.292G>T
c.318G>T (p.Met106Ile)
n.268G>T
n.338G>T
c.-350G>T (n.-350G>T)
n.276G>T
c.126-1806G>T (n.126-1806G>T)
n.207G>T
n.317G>T
n.241G>T
n.264G>T
c.118G>T (p.Ala40Ser)
c.*104G>T (n.*104G>T)
c.-56G>T (n.-56G>T)
n.86G>T
n.1519G>T
n.213G>T
n.114-685G>T
n.549G>T
c.126-1606G>T (n.126-1606G>T)
n.396G>T
n.294G>T
n.165G>T
n.100G>T
16g.28489347C=CA2215682124CLN3c.165G= (p.Met55=)
c.3G= (p.Met1=)
n.450G=
n.623G=
n.145G=
n.292G=
c.318G= (p.Met106=)
n.268G=
n.338G=
c.-350G= (n.-350G=)
n.276G=
c.126-1806G= (n.126-1806G=)
n.207G=
n.317G=
n.241G=
n.264G=
c.118G= (p.Ala40=)
c.*104G= (n.*104G=)
c.-56G= (n.-56G=)
n.86G=
n.1519G=
n.213G=
n.114-685G=
n.549G=
c.126-1606G= (n.126-1606G=)
n.396G=
n.294G=
n.165G=
n.100G=
16g.28489347C>GCA395346500CLN3c.165G>C (p.Met55Ile)
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.450G>C
n.623G>C
n.145G>C
n.292G>C
c.318G>C (p.Met106Ile)
n.268G>C
n.338G>C
c.-350G>C (n.-350G>C)
n.276G>C
c.126-1806G>C (n.126-1806G>C)
n.207G>C
n.317G>C
n.241G>C
n.264G>C
c.118G>C (p.Ala40Pro)
c.*104G>C (n.*104G>C)
c.-56G>C (n.-56G>C)
n.86G>C
n.1519G>C
n.213G>C
n.114-685G>C
n.549G>C
c.126-1606G>C (n.126-1606G>C)
n.396G>C
n.294G>C
n.165G>C
n.100G>C
16g.28489347C>TCA395346501CLN3c.165G>A (p.Met55Ile)
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.450G>A
n.623G>A
n.145G>A
n.292G>A
c.318G>A (p.Met106Ile)
n.268G>A
n.338G>A
c.-350G>A (n.-350G>A)
n.276G>A
c.126-1806G>A (n.126-1806G>A)
n.207G>A
n.317G>A
n.241G>A
n.264G>A
c.118G>A (p.Ala40Thr)
c.*104G>A (n.*104G>A)
c.-56G>A (n.-56G>A)
n.86G>A
n.1519G>A
n.213G>A
n.114-685G>A
n.549G>A
c.126-1606G>A (n.126-1606G>A)
n.396G>A
n.294G>A
n.165G>A
n.100G>A
 dbSNP
16g.28489348A>CCA395346502CLN3c.164T>G (p.Met55Arg)
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.449T>G
n.622T>G
n.144T>G
n.291T>G
c.317T>G (p.Met106Arg)
n.267T>G
n.337T>G
c.-351T>G (n.-351T>G)
n.275T>G
c.126-1807T>G (n.126-1807T>G)
n.206T>G
n.316T>G
n.240T>G
n.263T>G
c.117T>G (p.Asp39Glu)
c.*103T>G (n.*103T>G)
c.-57T>G (n.-57T>G)
n.85T>G
n.1518T>G
n.212T>G
n.114-686T>G
n.548T>G
c.126-1607T>G (n.126-1607T>G)
n.395T>G
n.293T>G
n.164T>G
n.99T>G
16g.28489348A>GCA395346504CLN3c.164T>C (p.Met55Thr)
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.449T>C
n.622T>C
n.144T>C
n.291T>C
c.317T>C (p.Met106Thr)
n.267T>C
n.337T>C
c.-351T>C (n.-351T>C)
n.275T>C
c.126-1807T>C (n.126-1807T>C)
n.206T>C
n.316T>C
n.240T>C
n.263T>C
c.117T>C (p.Asp39=)
c.*103T>C (n.*103T>C)
c.-57T>C (n.-57T>C)
n.85T>C
n.1518T>C
n.212T>C
n.114-686T>C
n.548T>C
c.126-1607T>C (n.126-1607T>C)
n.395T>C
n.293T>C
n.164T>C
n.99T>C
16g.28489348A>TCA395346503CLN3c.164T>A (p.Met55Lys)
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.449T>A
n.622T>A
n.144T>A
n.291T>A
c.317T>A (p.Met106Lys)
n.267T>A
n.337T>A
c.-351T>A (n.-351T>A)
n.275T>A
c.126-1807T>A (n.126-1807T>A)
n.206T>A
n.316T>A
n.240T>A
n.263T>A
c.117T>A (p.Asp39Glu)
c.*103T>A (n.*103T>A)
c.-57T>A (n.-57T>A)
n.85T>A
n.1518T>A
n.212T>A
n.114-686T>A
n.548T>A
c.126-1607T>A (n.126-1607T>A)
n.395T>A
n.293T>A
n.164T>A
n.99T>A
16g.28489349T>ACA7981039CLN3c.163A>T (p.Met55Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.448A>T
n.621A>T
n.143A>T
n.290A>T
c.316A>T (p.Met106Leu)
n.266A>T
n.336A>T
c.-352A>T (n.-352A>T)
n.274A>T
c.126-1808A>T (n.126-1808A>T)
n.205A>T
n.315A>T
n.239A>T
n.262A>T
c.116A>T (p.Asp39Val)
c.*102A>T (n.*102A>T)
c.-58A>T (n.-58A>T)
n.84A>T
n.1517A>T
n.211A>T
n.114-687A>T
n.547A>T
c.126-1608A>T (n.126-1608A>T)
n.394A>T
n.292A>T
n.163A>T
n.98A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.28489349T>CCA7981038CLN3c.163A>G (p.Met55Val)
c.1A>G (p.Met1Val)
n.448A>G
n.621A>G
n.143A>G
n.290A>G
c.316A>G (p.Met106Val)
n.266A>G
n.336A>G
c.-352A>G (n.-352A>G)
n.274A>G
c.126-1808A>G (n.126-1808A>G)
n.205A>G
n.315A>G
n.239A>G
n.262A>G
c.116A>G (p.Asp39Gly)
c.*102A>G (n.*102A>G)
c.-58A>G (n.-58A>G)
n.84A>G
n.1517A>G
n.211A>G
n.114-687A>G
n.547A>G
c.126-1608A>G (n.126-1608A>G)
n.394A>G
n.292A>G
n.163A>G
n.98A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28489349T>GCA395346505CLN3c.163A>C (p.Met55Leu)
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.448A>C
n.621A>C
n.143A>C
n.290A>C
c.316A>C (p.Met106Leu)
n.266A>C
n.336A>C
c.-352A>C (n.-352A>C)
n.274A>C
c.126-1808A>C (n.126-1808A>C)
n.205A>C
n.315A>C
n.239A>C
n.262A>C
c.116A>C (p.Asp39Ala)
c.*102A>C (n.*102A>C)
c.-58A>C (n.-58A>C)
n.84A>C
n.1517A>C
n.211A>C
n.114-687A>C
n.547A>C
c.126-1608A>C (n.126-1608A>C)
n.394A>C
n.292A>C
n.163A>C
n.98A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28489349T=CA2215682129CLN3c.163A= (p.Met55=)
c.1A= (p.Met1=)
n.448A=
n.621A=
n.143A=
n.290A=
c.316A= (p.Met106=)
n.266A=
n.336A=
c.-352A= (n.-352A=)
n.274A=
c.126-1808A= (n.126-1808A=)
n.205A=
n.315A=
n.239A=
n.262A=
c.116A= (p.Asp39=)
c.*102A= (n.*102A=)
c.-58A= (n.-58A=)
n.84A=
n.1517A=
n.211A=
n.114-687A=
n.547A=
c.126-1608A= (n.126-1608A=)
n.394A=
n.292A=
n.163A=
n.98A=
16g.28489350C>ACA494272949CLN3c.162G>T (p.Val54=)
c.-1G>T (n.-1G>T)
n.447G>T
n.620G>T
n.142G>T
n.289G>T
c.315G>T (p.Val105=)
n.265G>T
n.335G>T
c.-353G>T (n.-353G>T)
n.273G>T
c.126-1809G>T (n.126-1809G>T)
n.204G>T
n.314G>T
n.238G>T
n.261G>T
c.115G>T (p.Asp39Tyr)
c.*101G>T (n.*101G>T)
c.-59G>T (n.-59G>T)
n.83G>T
n.1516G>T
n.210G>T
n.114-688G>T
n.546G>T
c.126-1609G>T (n.126-1609G>T)
n.393G>T
n.291G>T
n.162G>T
n.97G>T
 ClinVar
16g.28489350C=CA2215682139CLN3c.162G= (p.Val54=)
c.-1G= (n.-1G=)
n.447G=
n.620G=
n.142G=
n.289G=
c.315G= (p.Val105=)
n.265G=
n.335G=
c.-353G= (n.-353G=)
n.273G=
c.126-1809G= (n.126-1809G=)
n.204G=
n.314G=
n.238G=
n.261G=
c.115G= (p.Asp39=)
c.*101G= (n.*101G=)
c.-59G= (n.-59G=)
n.83G=
n.1516G=
n.210G=
n.114-688G=
n.546G=
c.126-1609G= (n.126-1609G=)
n.393G=
n.291G=
n.162G=
n.97G=
16g.28489350C>GCA494272950CLN3c.162G>C (p.Val54=)
c.-1G>C (n.-1G>C)
n.447G>C
n.620G>C
n.142G>C
n.289G>C
c.315G>C (p.Val105=)
n.265G>C
n.335G>C
c.-353G>C (n.-353G>C)
n.273G>C
c.126-1809G>C (n.126-1809G>C)
n.204G>C
n.314G>C
n.238G>C
n.261G>C
c.115G>C (p.Asp39His)
c.*101G>C (n.*101G>C)
c.-59G>C (n.-59G>C)
n.83G>C
n.1516G>C
n.210G>C
n.114-688G>C
n.546G>C
c.126-1609G>C (n.126-1609G>C)
n.393G>C
n.291G>C
n.162G>C
n.97G>C
16g.28489350C>TCA494272951CLN3c.162G>A (p.Val54=)
c.-1G>A (n.-1G>A)
n.447G>A
n.620G>A
n.142G>A
n.289G>A
c.315G>A (p.Val105=)
n.265G>A
n.335G>A
c.-353G>A (n.-353G>A)
n.273G>A
c.126-1809G>A (n.126-1809G>A)
n.204G>A
n.314G>A
n.238G>A
n.261G>A
c.115G>A (p.Asp39Asn)
c.*101G>A (n.*101G>A)
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n.210G>A
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n.546G>A
c.126-1609G>A (n.126-1609G>A)
n.393G>A
n.291G>A
n.162G>A
n.97G>A
 ClinVar dbSNP
16g.28489351A>CCA395346506CLN3c.161T>G (p.Val54Gly)
c.-2T>G (n.-2T>G)
n.446T>G
n.619T>G
n.141T>G
n.288T>G
c.314T>G (p.Val105Gly)
n.264T>G
n.334T>G
c.-354T>G (n.-354T>G)
n.272T>G
c.126-1810T>G (n.126-1810T>G)
n.203T>G
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n.260T>G
c.114T>G (p.Gly38=)
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n.209T>G
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n.161T>G
n.96T>G
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n.141T>C
n.288T>C
c.314T>C (p.Val105Ala)
n.264T>C
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c.-354T>C (n.-354T>C)
n.272T>C
c.126-1810T>C (n.126-1810T>C)
n.203T>C
n.313T>C
n.237T>C
n.260T>C
c.114T>C (p.Gly38=)
c.*100T>C (n.*100T>C)
c.-60T>C (n.-60T>C)
n.82T>C
n.1515T>C
n.209T>C
n.114-689T>C
n.545T>C
c.126-1610T>C (n.126-1610T>C)
n.392T>C
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n.161T>C
n.96T>C
16g.28489351A>TCA395346508CLN3c.161T>A (p.Val54Glu)
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n.141T>A
n.288T>A
c.314T>A (p.Val105Glu)
n.264T>A
n.334T>A
c.-354T>A (n.-354T>A)
n.272T>A
c.126-1810T>A (n.126-1810T>A)
n.203T>A
n.313T>A
n.237T>A
n.260T>A
c.114T>A (p.Gly38=)
c.*100T>A (n.*100T>A)
c.-60T>A (n.-60T>A)
n.82T>A
n.1515T>A
n.209T>A
n.114-689T>A
n.545T>A
c.126-1610T>A (n.126-1610T>A)
n.392T>A
n.290T>A
n.161T>A
n.96T>A
16g.28489352C>ACA395346509CLN3c.160G>T (p.Val54Leu)
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n.263G>T
n.333G>T
c.-355G>T (n.-355G>T)
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c.126-1811G>T (n.126-1811G>T)
n.202G>T
n.312G>T
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c.113G>T (p.Gly38Val)
c.*99G>T (n.*99G>T)
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c.126-1611G>T (n.126-1611G>T)
n.391G>T
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n.95G>T
16g.28489352C=CA2215682142CLN3c.160G= (p.Val54=)
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n.312G=
n.236G=
n.259G=
c.113G= (p.Gly38=)
c.*99G= (n.*99G=)
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n.1514G=
n.208G=
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n.391G=
n.289G=
n.160G=
n.95G=
16g.28489352C>GCA395346510CLN3c.160G>C (p.Val54Leu)
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n.140G>C
n.287G>C
c.313G>C (p.Val105Leu)
n.263G>C
n.333G>C
c.-355G>C (n.-355G>C)
n.271G>C
c.126-1811G>C (n.126-1811G>C)
n.202G>C
n.312G>C
n.236G>C
n.259G>C
c.113G>C (p.Gly38Ala)
c.*99G>C (n.*99G>C)
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n.208G>C
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c.126-1611G>C (n.126-1611G>C)
n.391G>C
n.289G>C
n.160G>C
n.95G>C
16g.28489352C>TCA395346511CLN3c.160G>A (p.Val54Met)
c.-3G>A (n.-3G>A)
n.445G>A
n.618G>A
n.140G>A
n.287G>A
c.313G>A (p.Val105Met)
n.263G>A
n.333G>A
c.-355G>A (n.-355G>A)
n.271G>A
c.126-1811G>A (n.126-1811G>A)
n.202G>A
n.312G>A
n.236G>A
n.259G>A
c.113G>A (p.Gly38Asp)
c.*99G>A (n.*99G>A)
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n.208G>A
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n.391G>A
n.289G>A
n.160G>A
n.95G>A
 dbSNP
16g.28489353C>ACA494272952CLN3c.159G>T (p.Val53=)
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n.270G>T
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n.201G>T
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n.258G>T
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c.*98G>T (n.*98G>T)
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n.207G>T
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n.390G>T
n.288G>T
n.159G>T
n.94G>T
16g.28489353C=CA2215682145CLN3c.159G= (p.Val53=)
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n.332G=
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n.159G=
n.94G=
16g.28489353C>GCA494272953CLN3c.159G>C (p.Val53=)
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n.332G>C
c.-356G>C (n.-356G>C)
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n.201G>C
n.311G>C
n.235G>C
n.258G>C
c.112G>C (p.Gly38Arg)
c.*98G>C (n.*98G>C)
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n.288G>C
n.159G>C
n.94G>C
16g.28489353C>TCA494272954CLN3c.159G>A (p.Val53=)
c.-4G>A (n.-4G>A)
n.444G>A
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n.286G>A
c.312G>A (p.Val104=)
n.262G>A
n.332G>A
c.-356G>A (n.-356G>A)
n.270G>A
c.126-1812G>A (n.126-1812G>A)
n.201G>A
n.311G>A
n.235G>A
n.258G>A
c.112G>A (p.Gly38Ser)
c.*98G>A (n.*98G>A)
c.-62G>A (n.-62G>A)
n.80G>A
n.1513G>A
n.207G>A
n.114-691G>A
n.543G>A
c.126-1612G>A (n.126-1612G>A)
n.390G>A
n.288G>A
n.159G>A
n.94G>A
 ClinVar dbSNP
16g.28489354A=CA2215682146CLN3c.158T= (p.Val53=)
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n.331T=
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n.310T=
n.234T=
n.257T=
c.111T= (p.Cys37=)
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n.114-692T=
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n.158T=
n.93T=
16g.28489354A>CCA395346512CLN3c.158T>G (p.Val53Gly)
c.-5T>G (n.-5T>G)
n.443T>G
n.616T>G
n.138T>G
n.285T>G
c.311T>G (p.Val104Gly)
n.261T>G
n.331T>G
c.-357T>G (n.-357T>G)
n.269T>G
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n.200T>G
n.310T>G
n.234T>G
n.257T>G
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c.*97T>G (n.*97T>G)
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n.79T>G
n.1512T>G
n.206T>G
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n.93T>G
16g.28489354A>GCA395346513CLN3c.158T>C (p.Val53Ala)
c.-5T>C (n.-5T>C)
n.443T>C
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n.138T>C
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c.311T>C (p.Val104Ala)
n.261T>C
n.331T>C
c.-357T>C (n.-357T>C)
n.269T>C
c.126-1813T>C (n.126-1813T>C)
n.200T>C
n.310T>C
n.234T>C
n.257T>C
c.111T>C (p.Cys37=)
c.*97T>C (n.*97T>C)
c.-63T>C (n.-63T>C)
n.79T>C
n.1512T>C
n.206T>C
n.114-692T>C
n.542T>C
c.126-1613T>C (n.126-1613T>C)
n.389T>C
n.287T>C
n.158T>C
n.93T>C
 dbSNP
16g.28489354A>TCA395346514CLN3c.158T>A (p.Val53Glu)
c.-5T>A (n.-5T>A)
n.443T>A
n.616T>A
n.138T>A
n.285T>A
c.311T>A (p.Val104Glu)
n.261T>A
n.331T>A
c.-357T>A (n.-357T>A)
n.269T>A
c.126-1813T>A (n.126-1813T>A)
n.200T>A
n.310T>A
n.234T>A
n.257T>A
c.111T>A (p.Cys37Ter)
c.*97T>A (n.*97T>A)
c.-63T>A (n.-63T>A)
n.79T>A
n.1512T>A
n.206T>A
n.114-692T>A
n.542T>A
c.126-1613T>A (n.126-1613T>A)
n.389T>A
n.287T>A
n.158T>A
n.93T>A
16g.28489355C>ACA395346516CLN3c.157G>T (p.Val53Leu)
c.-6G>T (n.-6G>T)
n.442G>T
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c.310G>T (p.Val104Leu)
n.260G>T
n.330G>T
c.-358G>T (n.-358G>T)
n.268G>T
c.126-1814G>T (n.126-1814G>T)
n.199G>T
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16g.28489355C=CA2215682150CLN3c.157G= (p.Val53=)
c.-6G= (n.-6G=)
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c.110G= (p.Cys37=)
c.*96G= (n.*96G=)
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n.78G=
n.1511G=
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c.126-1614G= (n.126-1614G=)
n.388G=
n.286G=
n.157G=
n.92G=
16g.28489355C>GCA395346515CLN3c.157G>C (p.Val53Leu)
c.-6G>C (n.-6G>C)
n.442G>C
n.615G>C
n.137G>C
n.284G>C
c.310G>C (p.Val104Leu)
n.260G>C
n.330G>C
c.-358G>C (n.-358G>C)
n.268G>C
c.126-1814G>C (n.126-1814G>C)
n.199G>C
n.309G>C
n.233G>C
n.256G>C
c.110G>C (p.Cys37Ser)
c.*96G>C (n.*96G>C)
c.-64G>C (n.-64G>C)
n.78G>C
n.1511G>C
n.205G>C
n.114-693G>C
n.541G>C
c.126-1614G>C (n.126-1614G>C)
n.388G>C
n.286G>C
n.157G>C
n.92G>C
16g.28489355C>TCA7981040CLN3c.157G>A (p.Val53Met)
c.-6G>A (n.-6G>A)
n.442G>A
n.615G>A
n.137G>A
n.284G>A
c.310G>A (p.Val104Met)
n.260G>A
n.330G>A
c.-358G>A (n.-358G>A)
n.268G>A
c.126-1814G>A (n.126-1814G>A)
n.199G>A
n.309G>A
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c.110G>A (p.Cys37Tyr)
c.*96G>A (n.*96G>A)
c.-64G>A (n.-64G>A)
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n.114-693G>A
n.541G>A
c.126-1614G>A (n.126-1614G>A)
n.388G>A
n.286G>A
n.157G>A
n.92G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28489356A=CA2215682156CLN3c.156T= (p.Tyr52=)
c.-7T= (n.-7T=)
n.441T=
n.614T=
n.136T=
n.283T=
c.309T= (p.Tyr103=)
n.259T=
n.329T=
c.-359T= (n.-359T=)
n.267T=
c.126-1815T= (n.126-1815T=)
n.198T=
n.308T=
n.232T=
n.255T=
c.109T= (p.Cys37=)
c.*95T= (n.*95T=)
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n.77T=
n.1510T=
n.204T=
n.114-694T=
n.540T=
c.126-1615T= (n.126-1615T=)
n.387T=
n.285T=
n.156T=
n.91T=
16g.28489356A>CCA395346517CLN3c.156T>G (p.Tyr52Ter)
c.-7T>G (n.-7T>G)
n.441T>G
n.614T>G
n.136T>G
n.283T>G
c.309T>G (p.Tyr103Ter)
n.259T>G
n.329T>G
c.-359T>G (n.-359T>G)
n.267T>G
c.126-1815T>G (n.126-1815T>G)
n.198T>G
n.308T>G
n.232T>G
n.255T>G
c.109T>G (p.Cys37Gly)
c.*95T>G (n.*95T>G)
c.-65T>G (n.-65T>G)
n.77T>G
n.1510T>G
n.204T>G
n.114-694T>G
n.540T>G
c.126-1615T>G (n.126-1615T>G)
n.387T>G
n.285T>G
n.156T>G
n.91T>G
16g.28489356A>GCA7981041CLN3c.156T>C (p.Tyr52=)
c.-7T>C (n.-7T>C)
n.441T>C
n.614T>C
n.136T>C
n.283T>C
c.309T>C (p.Tyr103=)
n.259T>C
n.329T>C
c.-359T>C (n.-359T>C)
n.267T>C
c.126-1815T>C (n.126-1815T>C)
n.198T>C
n.308T>C
n.232T>C
n.255T>C
c.109T>C (p.Cys37Arg)
c.*95T>C (n.*95T>C)
c.-65T>C (n.-65T>C)
n.77T>C
n.1510T>C
n.204T>C
n.114-694T>C
n.540T>C
c.126-1615T>C (n.126-1615T>C)
n.387T>C
n.285T>C
n.156T>C
n.91T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.28489356A>TCA395346518CLN3c.156T>A (p.Tyr52Ter)
c.-7T>A (n.-7T>A)
n.441T>A
n.614T>A
n.136T>A
n.283T>A
c.309T>A (p.Tyr103Ter)
n.259T>A
n.329T>A
c.-359T>A (n.-359T>A)
n.267T>A
c.126-1815T>A (n.126-1815T>A)
n.198T>A
n.308T>A
n.232T>A
n.255T>A
c.109T>A (p.Cys37Ser)
c.*95T>A (n.*95T>A)
c.-65T>A (n.-65T>A)
n.77T>A
n.1510T>A
n.204T>A
n.114-694T>A
n.540T>A
c.126-1615T>A (n.126-1615T>A)
n.387T>A
n.285T>A
n.156T>A
n.91T>A
16g.28489357T>ACA395346519CLN3c.155A>T (p.Tyr52Phe)
c.-8A>T (n.-8A>T)
n.440A>T
n.613A>T
n.135A>T
n.282A>T
c.308A>T (p.Tyr103Phe)
n.258A>T
n.328A>T
c.-360A>T (n.-360A>T)
n.266A>T
c.126-1816A>T (n.126-1816A>T)
n.197A>T
n.307A>T
n.231A>T
n.254A>T
c.108A>T (p.Leu36Phe)
c.*94A>T (n.*94A>T)
c.-66A>T (n.-66A>T)
n.76A>T
n.1509A>T
n.203A>T
n.114-695A>T
n.539A>T
c.126-1616A>T (n.126-1616A>T)
n.386A>T
n.284A>T
n.155A>T
n.90A>T
16g.28489357T>CCA395346520CLN3c.155A>G (p.Tyr52Cys)
c.-8A>G (n.-8A>G)
n.440A>G
n.613A>G
n.135A>G
n.282A>G
c.308A>G (p.Tyr103Cys)
n.258A>G
n.328A>G
c.-360A>G (n.-360A>G)
n.266A>G
c.126-1816A>G (n.126-1816A>G)
n.197A>G
n.307A>G
n.231A>G
n.254A>G
c.108A>G (p.Leu36=)
c.*94A>G (n.*94A>G)
c.-66A>G (n.-66A>G)
n.76A>G
n.1509A>G
n.203A>G
n.114-695A>G
n.539A>G
c.126-1616A>G (n.126-1616A>G)
n.386A>G
n.284A>G
n.155A>G
n.90A>G
 dbSNP gnomAD v2
16g.28489357T>GCA395346521CLN3c.155A>C (p.Tyr52Ser)
c.-8A>C (n.-8A>C)
n.440A>C
n.613A>C
n.135A>C
n.282A>C
c.308A>C (p.Tyr103Ser)
n.258A>C
n.328A>C
c.-360A>C (n.-360A>C)
n.266A>C
c.126-1816A>C (n.126-1816A>C)
n.197A>C
n.307A>C
n.231A>C
n.254A>C
c.108A>C (p.Leu36Phe)
c.*94A>C (n.*94A>C)
c.-66A>C (n.-66A>C)
n.76A>C
n.1509A>C
n.203A>C
n.114-695A>C
n.539A>C
c.126-1616A>C (n.126-1616A>C)
n.386A>C
n.284A>C
n.155A>C
n.90A>C
16g.28489357T=CA2215682160CLN3c.155A= (p.Tyr52=)
c.-8A= (n.-8A=)
n.440A=
n.613A=
n.135A=
n.282A=
c.308A= (p.Tyr103=)
n.258A=
n.328A=
c.-360A= (n.-360A=)
n.266A=
c.126-1816A= (n.126-1816A=)
n.197A=
n.307A=
n.231A=
n.254A=
c.108A= (p.Leu36=)
c.*94A= (n.*94A=)
c.-66A= (n.-66A=)
n.76A=
n.1509A=
n.203A=
n.114-695A=
n.539A=
c.126-1616A= (n.126-1616A=)
n.386A=
n.284A=
n.155A=
n.90A=
16g.28489358A>CCA395346522CLN3c.154T>G (p.Tyr52Asp)
c.-9T>G (n.-9T>G)
n.439T>G
n.612T>G
n.134T>G
n.281T>G
c.307T>G (p.Tyr103Asp)
n.257T>G
n.327T>G
c.-361T>G (n.-361T>G)
n.265T>G
c.126-1817T>G (n.126-1817T>G)
n.196T>G
n.306T>G
n.230T>G
n.253T>G
c.107T>G (p.Leu36Ter)
c.*93T>G (n.*93T>G)
c.-67T>G (n.-67T>G)
n.75T>G
n.1508T>G
n.202T>G
n.114-696T>G
n.538T>G
c.126-1617T>G (n.126-1617T>G)
n.385T>G
n.283T>G
n.154T>G
n.89T>G
16g.28489358A>GCA395346523CLN3c.154T>C (p.Tyr52His)
c.-9T>C (n.-9T>C)
n.439T>C
n.612T>C
n.134T>C
n.281T>C
c.307T>C (p.Tyr103His)
n.257T>C
n.327T>C
c.-361T>C (n.-361T>C)
n.265T>C
c.126-1817T>C (n.126-1817T>C)
n.196T>C
n.306T>C
n.230T>C
n.253T>C
c.107T>C (p.Leu36Ser)
c.*93T>C (n.*93T>C)
c.-67T>C (n.-67T>C)
n.75T>C
n.1508T>C
n.202T>C
n.114-696T>C
n.538T>C
c.126-1617T>C (n.126-1617T>C)
n.385T>C
n.283T>C
n.154T>C
n.89T>C
16g.28489358A>TCA395346524CLN3c.154T>A (p.Tyr52Asn)
c.-9T>A (n.-9T>A)
n.439T>A
n.612T>A
n.134T>A
n.281T>A
c.307T>A (p.Tyr103Asn)
n.257T>A
n.327T>A
c.-361T>A (n.-361T>A)
n.265T>A
c.126-1817T>A (n.126-1817T>A)
n.196T>A
n.306T>A
n.230T>A
n.253T>A
c.107T>A (p.Leu36Ter)
c.*93T>A (n.*93T>A)
c.-67T>A (n.-67T>A)
n.75T>A
n.1508T>A
n.202T>A
n.114-696T>A
n.538T>A
c.126-1617T>A (n.126-1617T>A)
n.385T>A
n.283T>A
n.154T>A
n.89T>A
16g.28489359A>CCA494272956CLN3c.153T>G (p.Ser51=)
c.-10T>G (n.-10T>G)
n.438T>G
n.611T>G
n.133T>G
n.280T>G
c.306T>G (p.Ser102=)
n.256T>G
n.326T>G
c.-362T>G (n.-362T>G)
n.264T>G
c.126-1818T>G (n.126-1818T>G)
n.195T>G
n.305T>G
n.229T>G
n.252T>G
c.106T>G (p.Leu36Val)
c.*92T>G (n.*92T>G)
c.-68T>G (n.-68T>G)
n.74T>G
n.1507T>G
n.201T>G
n.114-697T>G
n.537T>G
c.126-1618T>G (n.126-1618T>G)
n.384T>G
n.282T>G
n.153T>G
n.88T>G
16g.28489359A>GCA494272957CLN3c.153T>C (p.Ser51=)
c.-10T>C (n.-10T>C)
n.438T>C
n.611T>C
n.133T>C
n.280T>C
c.306T>C (p.Ser102=)
n.256T>C
n.326T>C
c.-362T>C (n.-362T>C)
n.264T>C
c.126-1818T>C (n.126-1818T>C)
n.195T>C
n.305T>C
n.229T>C
n.252T>C
c.106T>C (p.Leu36=)
c.*92T>C (n.*92T>C)
c.-68T>C (n.-68T>C)
n.74T>C
n.1507T>C
n.201T>C
n.114-697T>C
n.537T>C
c.126-1618T>C (n.126-1618T>C)
n.384T>C
n.282T>C
n.153T>C
n.88T>C
16g.28489359A>TCA494272958CLN3c.153T>A (p.Ser51=)
c.-10T>A (n.-10T>A)
n.438T>A
n.611T>A
n.133T>A
n.280T>A
c.306T>A (p.Ser102=)
n.256T>A
n.326T>A
c.-362T>A (n.-362T>A)
n.264T>A
c.126-1818T>A (n.126-1818T>A)
n.195T>A
n.305T>A
n.229T>A
n.252T>A
c.106T>A (p.Leu36Ile)
c.*92T>A (n.*92T>A)
c.-68T>A (n.-68T>A)
n.74T>A
n.1507T>A
n.201T>A
n.114-697T>A
n.537T>A
c.126-1618T>A (n.126-1618T>A)
n.384T>A
n.282T>A
n.153T>A
n.88T>A
16g.28489360G>ACA7981042CLN3c.152C>T (p.Ser51Phe)
c.-11C>T (n.-11C>T)
n.437C>T
n.610C>T
n.132C>T
n.279C>T
c.305C>T (p.Ser102Phe)
n.255C>T
n.325C>T
c.-363C>T (n.-363C>T)
n.263C>T
c.126-1819C>T (n.126-1819C>T)
n.194C>T
n.304C>T
n.228C>T
n.251C>T
c.105C>T (p.Leu35=)
c.*91C>T (n.*91C>T)
c.-69C>T (n.-69C>T)
n.73C>T
n.1506C>T
n.200C>T
n.114-698C>T
n.536C>T
c.126-1619C>T (n.126-1619C>T)
n.383C>T
n.281C>T
n.152C>T
n.87C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28489360G>CCA395346525CLN3c.152C>G (p.Ser51Cys)
c.-11C>G (n.-11C>G)
n.437C>G
n.610C>G
n.132C>G
n.279C>G
c.305C>G (p.Ser102Cys)
n.255C>G
n.325C>G
c.-363C>G (n.-363C>G)
n.263C>G
c.126-1819C>G (n.126-1819C>G)
n.194C>G
n.304C>G
n.228C>G
n.251C>G
c.105C>G (p.Leu35=)
c.*91C>G (n.*91C>G)
c.-69C>G (n.-69C>G)
n.73C>G
n.1506C>G
n.200C>G
n.114-698C>G
n.536C>G
c.126-1619C>G (n.126-1619C>G)
n.383C>G
n.281C>G
n.152C>G
n.87C>G
16g.28489360G=CA2215682166CLN3c.152C= (p.Ser51=)
c.-11C= (n.-11C=)
n.437C=
n.610C=
n.132C=
n.279C=
c.305C= (p.Ser102=)
n.255C=
n.325C=
c.-363C= (n.-363C=)
n.263C=
c.126-1819C= (n.126-1819C=)
n.194C=
n.304C=
n.228C=
n.251C=
c.105C= (p.Leu35=)
c.*91C= (n.*91C=)
c.-69C= (n.-69C=)
n.73C=
n.1506C=
n.200C=
n.114-698C=
n.536C=
c.126-1619C= (n.126-1619C=)
n.383C=
n.281C=
n.152C=
n.87C=
16g.28489360G>TCA395346526CLN3c.152C>A (p.Ser51Tyr)
c.-11C>A (n.-11C>A)
n.437C>A
n.610C>A
n.132C>A
n.279C>A
c.305C>A (p.Ser102Tyr)
n.255C>A
n.325C>A
c.-363C>A (n.-363C>A)
n.263C>A
c.126-1819C>A (n.126-1819C>A)
n.194C>A
n.304C>A
n.228C>A
n.251C>A
c.105C>A (p.Leu35=)
c.*91C>A (n.*91C>A)
c.-69C>A (n.-69C>A)
n.73C>A
n.1506C>A
n.200C>A
n.114-698C>A
n.536C>A
c.126-1619C>A (n.126-1619C>A)
n.383C>A
n.281C>A
n.152C>A
n.87C>A
16g.28489361A>CCA395346529CLN3c.151T>G (p.Ser51Ala)
c.-12T>G (n.-12T>G)
n.436T>G
n.609T>G
n.131T>G
n.278T>G
c.304T>G (p.Ser102Ala)
n.254T>G
n.324T>G
c.-364T>G (n.-364T>G)
n.262T>G
c.126-1820T>G (n.126-1820T>G)
n.193T>G
n.303T>G
n.227T>G
n.250T>G
c.104T>G (p.Leu35Arg)
c.*90T>G (n.*90T>G)
c.-70T>G (n.-70T>G)
n.72T>G
n.1505T>G
n.199T>G
n.114-699T>G
n.535T>G
c.126-1620T>G (n.126-1620T>G)
n.382T>G
n.280T>G
n.151T>G
n.86T>G
16g.28489361A>GCA395346528CLN3c.151T>C (p.Ser51Pro)
c.-12T>C (n.-12T>C)
n.436T>C
n.609T>C
n.131T>C
n.278T>C
c.304T>C (p.Ser102Pro)
n.254T>C
n.324T>C
c.-364T>C (n.-364T>C)
n.262T>C
c.126-1820T>C (n.126-1820T>C)
n.193T>C
n.303T>C
n.227T>C
n.250T>C
c.104T>C (p.Leu35Pro)
c.*90T>C (n.*90T>C)
c.-70T>C (n.-70T>C)
n.72T>C
n.1505T>C
n.199T>C
n.114-699T>C
n.535T>C
c.126-1620T>C (n.126-1620T>C)
n.382T>C
n.280T>C
n.151T>C
n.86T>C
16g.28489361A>TCA395346527CLN3c.151T>A (p.Ser51Thr)
c.-12T>A (n.-12T>A)
n.436T>A
n.609T>A
n.131T>A
n.278T>A
c.304T>A (p.Ser102Thr)
n.254T>A
n.324T>A
c.-364T>A (n.-364T>A)
n.262T>A
c.126-1820T>A (n.126-1820T>A)
n.193T>A
n.303T>A
n.227T>A
n.250T>A
c.104T>A (p.Leu35His)
c.*90T>A (n.*90T>A)
c.-70T>A (n.-70T>A)
n.72T>A
n.1505T>A
n.199T>A
n.114-699T>A
n.535T>A
c.126-1620T>A (n.126-1620T>A)
n.382T>A
n.280T>A
n.151T>A
n.86T>A
 gnomAD v4
16g.28489362G>ACA494272959CLN3c.150C>T (p.Phe50=)
c.-13C>T (n.-13C>T)
n.435C>T
n.608C>T
n.130C>T
n.277C>T
c.303C>T (p.Phe101=)
n.253C>T
n.323C>T
c.-365C>T (n.-365C>T)
n.261C>T
c.126-1821C>T (n.126-1821C>T)
n.192C>T
n.302C>T
n.226C>T
n.249C>T
c.103C>T (p.Leu35Phe)
c.*89C>T (n.*89C>T)
c.-71C>T (n.-71C>T)
n.71C>T
n.1504C>T
n.198C>T
n.114-700C>T
n.534C>T
c.126-1621C>T (n.126-1621C>T)
n.381C>T
n.279C>T
n.150C>T
n.85C>T
 gnomAD v4
16g.28489362G>CCA395346530CLN3c.150C>G (p.Phe50Leu)
c.-13C>G (n.-13C>G)
n.435C>G
n.608C>G
n.130C>G
n.277C>G
c.303C>G (p.Phe101Leu)
n.253C>G
n.323C>G
c.-365C>G (n.-365C>G)
n.261C>G
c.126-1821C>G (n.126-1821C>G)
n.192C>G
n.302C>G
n.226C>G
n.249C>G
c.103C>G (p.Leu35Val)
c.*89C>G (n.*89C>G)
c.-71C>G (n.-71C>G)
n.71C>G
n.1504C>G
n.198C>G
n.114-700C>G
n.534C>G
c.126-1621C>G (n.126-1621C>G)
n.381C>G
n.279C>G
n.150C>G
n.85C>G
16g.28489362G>TCA395346531CLN3c.150C>A (p.Phe50Leu)
c.-13C>A (n.-13C>A)
n.435C>A
n.608C>A
n.130C>A
n.277C>A
c.303C>A (p.Phe101Leu)
n.253C>A
n.323C>A
c.-365C>A (n.-365C>A)
n.261C>A
c.126-1821C>A (n.126-1821C>A)
n.192C>A
n.302C>A
n.226C>A
n.249C>A
c.103C>A (p.Leu35Ile)
c.*89C>A (n.*89C>A)
c.-71C>A (n.-71C>A)
n.71C>A
n.1504C>A
n.198C>A
n.114-700C>A
n.534C>A
c.126-1621C>A (n.126-1621C>A)
n.381C>A
n.279C>A
n.150C>A
n.85C>A
16g.28489363A>CCA395346532CLN3c.149T>G (p.Phe50Cys)
c.-14T>G (n.-14T>G)
n.434T>G
n.607T>G
n.129T>G
n.276T>G
c.302T>G (p.Phe101Cys)
n.252T>G
n.322T>G
c.-366T>G (n.-366T>G)
n.260T>G
c.126-1822T>G (n.126-1822T>G)
n.191T>G
n.301T>G
n.225T>G
n.248T>G
c.102T>G (p.Leu34=)
c.*88T>G (n.*88T>G)
c.-72T>G (n.-72T>G)
n.70T>G
n.1503T>G
n.197T>G
n.114-701T>G
n.533T>G
c.126-1622T>G (n.126-1622T>G)
n.380T>G
n.278T>G
n.149T>G
n.84T>G
16g.28489363A>GCA395346534CLN3c.149T>C (p.Phe50Ser)
c.-14T>C (n.-14T>C)
n.434T>C
n.607T>C
n.129T>C
n.276T>C
c.302T>C (p.Phe101Ser)
n.252T>C
n.322T>C
c.-366T>C (n.-366T>C)
n.260T>C
c.126-1822T>C (n.126-1822T>C)
n.191T>C
n.301T>C
n.225T>C
n.248T>C
c.102T>C (p.Leu34=)
c.*88T>C (n.*88T>C)
c.-72T>C (n.-72T>C)
n.70T>C
n.1503T>C
n.197T>C
n.114-701T>C
n.533T>C
c.126-1622T>C (n.126-1622T>C)
n.380T>C
n.278T>C
n.149T>C
n.84T>C
16g.28489363A>TCA395346533CLN3c.149T>A (p.Phe50Tyr)
c.-14T>A (n.-14T>A)
n.434T>A
n.607T>A
n.129T>A
n.276T>A
c.302T>A (p.Phe101Tyr)
n.252T>A
n.322T>A
c.-366T>A (n.-366T>A)
n.260T>A
c.126-1822T>A (n.126-1822T>A)
n.191T>A
n.301T>A
n.225T>A
n.248T>A
c.102T>A (p.Leu34=)
c.*88T>A (n.*88T>A)
c.-72T>A (n.-72T>A)
n.70T>A
n.1503T>A
n.197T>A
n.114-701T>A
n.533T>A
c.126-1622T>A (n.126-1622T>A)
n.380T>A
n.278T>A
n.149T>A
n.84T>A
16g.28489364A>CCA395346535CLN3c.148T>G (p.Phe50Val)
c.-15T>G (n.-15T>G)
n.433T>G
n.606T>G
n.128T>G
n.275T>G
c.301T>G (p.Phe101Val)
n.251T>G
n.321T>G
c.-367T>G (n.-367T>G)
n.259T>G
c.126-1823T>G (n.126-1823T>G)
n.190T>G
n.300T>G
n.224T>G
n.247T>G
c.101T>G (p.Leu34Arg)
c.*87T>G (n.*87T>G)
c.-73T>G (n.-73T>G)
n.69T>G
n.1502T>G
n.196T>G
n.114-702T>G
n.532T>G
c.126-1623T>G (n.126-1623T>G)
n.379T>G
n.277T>G
n.148T>G
n.83T>G
16g.28489364A>GCA395346536CLN3c.148T>C (p.Phe50Leu)
c.-15T>C (n.-15T>C)
n.433T>C
n.606T>C
n.128T>C
n.275T>C
c.301T>C (p.Phe101Leu)
n.251T>C
n.321T>C
c.-367T>C (n.-367T>C)
n.259T>C
c.126-1823T>C (n.126-1823T>C)
n.190T>C
n.300T>C
n.224T>C
n.247T>C
c.101T>C (p.Leu34Pro)
c.*87T>C (n.*87T>C)
c.-73T>C (n.-73T>C)
n.69T>C
n.1502T>C
n.196T>C
n.114-702T>C
n.532T>C
c.126-1623T>C (n.126-1623T>C)
n.379T>C
n.277T>C
n.148T>C
n.83T>C
16g.28489364A>TCA395346537CLN3c.148T>A (p.Phe50Ile)
c.-15T>A (n.-15T>A)
n.433T>A
n.606T>A
n.128T>A
n.275T>A
c.301T>A (p.Phe101Ile)
n.251T>A
n.321T>A
c.-367T>A (n.-367T>A)
n.259T>A
c.126-1823T>A (n.126-1823T>A)
n.190T>A
n.300T>A
n.224T>A
n.247T>A
c.101T>A (p.Leu34His)
c.*87T>A (n.*87T>A)
c.-73T>A (n.-73T>A)
n.69T>A
n.1502T>A
n.196T>A
n.114-702T>A
n.532T>A
c.126-1623T>A (n.126-1623T>A)
n.379T>A
n.277T>A
n.148T>A
n.83T>A
16g.28489364_28489367delCA2575957583CLN3c.145_148del (p.Asn49SerfsTer5)
c.-18_-15del (n.-18_-15del)
n.430_433del
n.603_606del
n.125_128del
n.272_275del
c.298_301del (p.Asn100SerfsTer5)
n.248_251del
n.318_321del
c.-370_-367del (n.-370_-367del)
n.256_259del
c.126-1826_126-1823del (n.126-1826_126-1823del)
n.187_190del
n.297_300del
n.221_224del
n.244_247del
c.98_101del (p.Gln33LeufsTer?)
c.*84_*87del (n.*84_*87del)
c.-76_-73del (n.-76_-73del)
n.66_69del
n.1499_1502del
n.193_196del
n.114-705_114-702del
n.529_532del
c.126-1626_126-1623del (n.126-1626_126-1623del)
n.376_379del
n.274_277del
n.145_148del
n.80_83del
16g.28489365G>ACA7981043CLN3c.147C>T (p.Asn49=)
c.-16C>T (n.-16C>T)
n.432C>T
n.605C>T
n.127C>T
n.274C>T
c.300C>T (p.Asn100=)
n.250C>T
n.320C>T
c.-368C>T (n.-368C>T)
n.258C>T
c.126-1824C>T (n.126-1824C>T)
n.189C>T
n.299C>T
n.223C>T
n.246C>T
c.100C>T (p.Leu34Phe)
c.*86C>T (n.*86C>T)
c.-74C>T (n.-74C>T)
n.68C>T
n.1501C>T
n.195C>T
n.114-703C>T
n.531C>T
c.126-1624C>T (n.126-1624C>T)
n.378C>T
n.276C>T
n.147C>T
n.82C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28489365G>CCA395346538CLN3c.147C>G (p.Asn49Lys)
c.-16C>G (n.-16C>G)
n.432C>G
n.605C>G
n.127C>G
n.274C>G
c.300C>G (p.Asn100Lys)
n.250C>G
n.320C>G
c.-368C>G (n.-368C>G)
n.258C>G
c.126-1824C>G (n.126-1824C>G)
n.189C>G
n.299C>G
n.223C>G
n.246C>G
c.100C>G (p.Leu34Val)
c.*86C>G (n.*86C>G)
c.-74C>G (n.-74C>G)
n.68C>G
n.1501C>G
n.195C>G
n.114-703C>G
n.531C>G
c.126-1624C>G (n.126-1624C>G)
n.378C>G
n.276C>G
n.147C>G
n.82C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28489365G=CA2215682173CLN3c.147C= (p.Asn49=)
c.-16C= (n.-16C=)
n.432C=
n.605C=
n.127C=
n.274C=
c.300C= (p.Asn100=)
n.250C=
n.320C=
c.-368C= (n.-368C=)
n.258C=
c.126-1824C= (n.126-1824C=)
n.189C=
n.299C=
n.223C=
n.246C=
c.100C= (p.Leu34=)
c.*86C= (n.*86C=)
c.-74C= (n.-74C=)
n.68C=
n.1501C=
n.195C=
n.114-703C=
n.531C=
c.126-1624C= (n.126-1624C=)
n.378C=
n.276C=
n.147C=
n.82C=
16g.28489365G>TCA395346539CLN3c.147C>A (p.Asn49Lys)
c.-16C>A (n.-16C>A)
n.432C>A
n.605C>A
n.127C>A
n.274C>A
c.300C>A (p.Asn100Lys)
n.250C>A
n.320C>A
c.-368C>A (n.-368C>A)
n.258C>A
c.126-1824C>A (n.126-1824C>A)
n.189C>A
n.299C>A
n.223C>A
n.246C>A
c.100C>A (p.Leu34Ile)
c.*86C>A (n.*86C>A)
c.-74C>A (n.-74C>A)
n.68C>A
n.1501C>A
n.195C>A
n.114-703C>A
n.531C>A
c.126-1624C>A (n.126-1624C>A)
n.378C>A
n.276C>A
n.147C>A
n.82C>A
16g.28489369_28489371delCA2632494295CLN3c.145_147del (p.Asn49del)
c.-18_-16del (n.-18_-16del)
n.430_432del
n.603_605del
n.125_127del
n.272_274del
c.298_300del (p.Asn100del)
n.248_250del
n.318_320del
c.-370_-368del (n.-370_-368del)
n.256_258del
c.126-1826_126-1824del (n.126-1826_126-1824del)
n.187_189del
n.297_299del
n.221_223del
n.244_246del
c.98_100del (p.Gln33del)
c.*84_*86del (n.*84_*86del)
c.-76_-74del (n.-76_-74del)
n.66_68del
n.1499_1501del
n.193_195del
n.114-705_114-703del
n.529_531del
c.126-1626_126-1624del (n.126-1626_126-1624del)
n.376_378del
n.274_276del
n.145_147del
n.80_82del
 gnomAD v4
16g.28489366T>ACA395346542CLN3c.146A>T (p.Asn49Ile)
c.-17A>T (n.-17A>T)
n.431A>T
n.604A>T
n.126A>T
n.273A>T
c.299A>T (p.Asn100Ile)
n.249A>T
n.319A>T
c.-369A>T (n.-369A>T)
n.257A>T
c.126-1825A>T (n.126-1825A>T)
n.188A>T
n.298A>T
n.222A>T
n.245A>T
c.99A>T (p.Gln33His)
c.*85A>T (n.*85A>T)
c.-75A>T (n.-75A>T)
n.67A>T
n.1500A>T
n.194A>T
n.114-704A>T
n.530A>T
c.126-1625A>T (n.126-1625A>T)
n.377A>T
n.275A>T
n.146A>T
n.81A>T
16g.28489366T>CCA395346540CLN3c.146A>G (p.Asn49Ser)
c.-17A>G (n.-17A>G)
n.431A>G
n.604A>G
n.126A>G
n.273A>G
c.299A>G (p.Asn100Ser)
n.249A>G
n.319A>G
c.-369A>G (n.-369A>G)
n.257A>G
c.126-1825A>G (n.126-1825A>G)
n.188A>G
n.298A>G
n.222A>G
n.245A>G
c.99A>G (p.Gln33=)
c.*85A>G (n.*85A>G)
c.-75A>G (n.-75A>G)
n.67A>G
n.1500A>G
n.194A>G
n.114-704A>G
n.530A>G
c.126-1625A>G (n.126-1625A>G)
n.377A>G
n.275A>G
n.146A>G
n.81A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28489366T>GCA395346541CLN3c.146A>C (p.Asn49Thr)
c.-17A>C (n.-17A>C)
n.431A>C
n.604A>C
n.126A>C
n.273A>C
c.299A>C (p.Asn100Thr)
n.249A>C
n.319A>C
c.-369A>C (n.-369A>C)
n.257A>C
c.126-1825A>C (n.126-1825A>C)
n.188A>C
n.298A>C
n.222A>C
n.245A>C
c.99A>C (p.Gln33His)
c.*85A>C (n.*85A>C)
c.-75A>C (n.-75A>C)
n.67A>C
n.1500A>C
n.194A>C
n.114-704A>C
n.530A>C
c.126-1625A>C (n.126-1625A>C)
n.377A>C
n.275A>C
n.146A>C
n.81A>C
16g.28489366T=CA2215682180CLN3c.146A= (p.Asn49=)
c.-17A= (n.-17A=)
n.431A=
n.604A=
n.126A=
n.273A=
c.299A= (p.Asn100=)
n.249A=
n.319A=
c.-369A= (n.-369A=)
n.257A=
c.126-1825A= (n.126-1825A=)
n.188A=
n.298A=
n.222A=
n.245A=
c.99A= (p.Gln33=)
c.*85A= (n.*85A=)
c.-75A= (n.-75A=)
n.67A=
n.1500A=
n.194A=
n.114-704A=
n.530A=
c.126-1625A= (n.126-1625A=)
n.377A=
n.275A=
n.146A=
n.81A=
16g.28489367T>ACA395346543CLN3c.145A>T (p.Asn49Tyr)
c.-18A>T (n.-18A>T)
n.430A>T
n.603A>T
n.125A>T
n.272A>T
c.298A>T (p.Asn100Tyr)
n.248A>T
n.318A>T
c.-370A>T (n.-370A>T)
n.256A>T
c.126-1826A>T (n.126-1826A>T)
n.187A>T
n.297A>T
n.221A>T
n.244A>T
c.98A>T (p.Gln33Leu)
c.*84A>T (n.*84A>T)
c.-76A>T (n.-76A>T)
n.66A>T
n.1499A>T
n.193A>T
n.114-705A>T
n.529A>T
c.126-1626A>T (n.126-1626A>T)
n.376A>T
n.274A>T
n.145A>T
n.80A>T
16g.28489367T>CCA395346544CLN3c.145A>G (p.Asn49Asp)
c.-18A>G (n.-18A>G)
n.430A>G
n.603A>G
n.125A>G
n.272A>G
c.298A>G (p.Asn100Asp)
n.248A>G
n.318A>G
c.-370A>G (n.-370A>G)
n.256A>G
c.126-1826A>G (n.126-1826A>G)
n.187A>G
n.297A>G
n.221A>G
n.244A>G
c.98A>G (p.Gln33Arg)
c.*84A>G (n.*84A>G)
c.-76A>G (n.-76A>G)
n.66A>G
n.1499A>G
n.193A>G
n.114-705A>G
n.529A>G
c.126-1626A>G (n.126-1626A>G)
n.376A>G
n.274A>G
n.145A>G
n.80A>G
16g.28489367T>GCA395346545CLN3c.145A>C (p.Asn49His)
c.-18A>C (n.-18A>C)
n.430A>C
n.603A>C
n.125A>C
n.272A>C
c.298A>C (p.Asn100His)
n.248A>C
n.318A>C
c.-370A>C (n.-370A>C)
n.256A>C
c.126-1826A>C (n.126-1826A>C)
n.187A>C
n.297A>C
n.221A>C
n.244A>C
c.98A>C (p.Gln33Pro)
c.*84A>C (n.*84A>C)
c.-76A>C (n.-76A>C)
n.66A>C
n.1499A>C
n.193A>C
n.114-705A>C
n.529A>C
c.126-1626A>C (n.126-1626A>C)
n.376A>C
n.274A>C
n.145A>C
n.80A>C
 ClinVar gnomAD v4
16g.28489368G>ACA494272960CLN3c.144C>T (p.Asn48=)
c.-19C>T (n.-19C>T)
n.429C>T
n.602C>T
n.124C>T
n.271C>T
c.297C>T (p.Asn99=)
n.247C>T
n.317C>T
c.-371C>T (n.-371C>T)
n.255C>T
c.126-1827C>T (n.126-1827C>T)
n.186C>T
n.296C>T
n.220C>T
n.243C>T
c.97C>T (p.Gln33Ter)
c.*83C>T (n.*83C>T)
c.-77C>T (n.-77C>T)
n.65C>T
n.1498C>T
n.192C>T
n.114-706C>T
n.528C>T
c.126-1627C>T (n.126-1627C>T)
n.375C>T
n.273C>T
n.144C>T
n.79C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28489368G>CCA395346546CLN3c.144C>G (p.Asn48Lys)
c.-19C>G (n.-19C>G)
n.429C>G
n.602C>G
n.124C>G
n.271C>G
c.297C>G (p.Asn99Lys)
n.247C>G
n.317C>G
c.-371C>G (n.-371C>G)
n.255C>G
c.126-1827C>G (n.126-1827C>G)
n.186C>G
n.296C>G
n.220C>G
n.243C>G
c.97C>G (p.Gln33Glu)
c.*83C>G (n.*83C>G)
c.-77C>G (n.-77C>G)
n.65C>G
n.1498C>G
n.192C>G
n.114-706C>G
n.528C>G
c.126-1627C>G (n.126-1627C>G)
n.375C>G
n.273C>G
n.144C>G
n.79C>G
16g.28489368G=CA2215682186CLN3c.144C= (p.Asn48=)
c.-19C= (n.-19C=)
n.429C=
n.602C=
n.124C=
n.271C=
c.297C= (p.Asn99=)
n.247C=
n.317C=
c.-371C= (n.-371C=)
n.255C=
c.126-1827C= (n.126-1827C=)
n.186C=
n.296C=
n.220C=
n.243C=
c.97C= (p.Gln33=)
c.*83C= (n.*83C=)
c.-77C= (n.-77C=)
n.65C=
n.1498C=
n.192C=
n.114-706C=
n.528C=
c.126-1627C= (n.126-1627C=)
n.375C=
n.273C=
n.144C=
n.79C=
16g.28489368G>TCA395346547CLN3c.144C>A (p.Asn48Lys)
c.-19C>A (n.-19C>A)
n.429C>A
n.602C>A
n.124C>A
n.271C>A
c.297C>A (p.Asn99Lys)
n.247C>A
n.317C>A
c.-371C>A (n.-371C>A)
n.255C>A
c.126-1827C>A (n.126-1827C>A)
n.186C>A
n.296C>A
n.220C>A
n.243C>A
c.97C>A (p.Gln33Lys)
c.*83C>A (n.*83C>A)
c.-77C>A (n.-77C>A)
n.65C>A
n.1498C>A
n.192C>A
n.114-706C>A
n.528C>A
c.126-1627C>A (n.126-1627C>A)
n.375C>A
n.273C>A
n.144C>A
n.79C>A
16g.28489369T>ACA395346548CLN3c.143A>T (p.Asn48Ile)
c.-20A>T (n.-20A>T)
n.428A>T
n.601A>T
n.123A>T
n.270A>T
c.296A>T (p.Asn99Ile)
n.246A>T
n.316A>T
c.-372A>T (n.-372A>T)
n.254A>T
c.126-1828A>T (n.126-1828A>T)
n.185A>T
n.295A>T
n.219A>T
n.242A>T
c.96A>T (p.Gln32His)
c.*82A>T (n.*82A>T)
c.-78A>T (n.-78A>T)
n.64A>T
n.1497A>T
n.191A>T
n.114-707A>T
n.527A>T
c.126-1628A>T (n.126-1628A>T)
n.374A>T
n.272A>T
n.143A>T
n.78A>T
 ClinVar
16g.28489369T>CCA395346550CLN3c.143A>G (p.Asn48Ser)
c.-20A>G (n.-20A>G)
n.428A>G
n.601A>G
n.123A>G
n.270A>G
c.296A>G (p.Asn99Ser)
n.246A>G
n.316A>G
c.-372A>G (n.-372A>G)
n.254A>G
c.126-1828A>G (n.126-1828A>G)
n.185A>G
n.295A>G
n.219A>G
n.242A>G
c.96A>G (p.Gln32=)
c.*82A>G (n.*82A>G)
c.-78A>G (n.-78A>G)
n.64A>G
n.1497A>G
n.191A>G
n.114-707A>G
n.527A>G
c.126-1628A>G (n.126-1628A>G)
n.374A>G
n.272A>G
n.143A>G
n.78A>G
 ClinVar
16g.28489369T>GCA395346549CLN3c.143A>C (p.Asn48Thr)
c.-20A>C (n.-20A>C)
n.428A>C
n.601A>C
n.123A>C
n.270A>C
c.296A>C (p.Asn99Thr)
n.246A>C
n.316A>C
c.-372A>C (n.-372A>C)
n.254A>C
c.126-1828A>C (n.126-1828A>C)
n.185A>C
n.295A>C
n.219A>C
n.242A>C
c.96A>C (p.Gln32His)
c.*82A>C (n.*82A>C)
c.-78A>C (n.-78A>C)
n.64A>C
n.1497A>C
n.191A>C
n.114-707A>C
n.527A>C
c.126-1628A>C (n.126-1628A>C)
n.374A>C
n.272A>C
n.143A>C
n.78A>C
16g.28489370T>ACA395346551CLN3c.142A>T (p.Asn48Tyr)
c.-21A>T (n.-21A>T)
n.427A>T
n.600A>T
n.122A>T
n.269A>T
c.295A>T (p.Asn99Tyr)
n.245A>T
n.315A>T
c.-373A>T (n.-373A>T)
n.253A>T
c.126-1829A>T (n.126-1829A>T)
n.184A>T
n.294A>T
n.218A>T
n.241A>T
c.95A>T (p.Gln32Leu)
c.*81A>T (n.*81A>T)
c.-79A>T (n.-79A>T)
n.63A>T
n.1496A>T
n.190A>T
n.114-708A>T
n.526A>T
c.126-1629A>T (n.126-1629A>T)
n.373A>T
n.271A>T
n.142A>T
n.77A>T
16g.28489370T>CCA395346552CLN3c.142A>G (p.Asn48Asp)
c.-21A>G (n.-21A>G)
n.427A>G
n.600A>G
n.122A>G
n.269A>G
c.295A>G (p.Asn99Asp)
n.245A>G
n.315A>G
c.-373A>G (n.-373A>G)
n.253A>G
c.126-1829A>G (n.126-1829A>G)
n.184A>G
n.294A>G
n.218A>G
n.241A>G
c.95A>G (p.Gln32Arg)
c.*81A>G (n.*81A>G)
c.-79A>G (n.-79A>G)
n.63A>G
n.1496A>G
n.190A>G
n.114-708A>G
n.526A>G
c.126-1629A>G (n.126-1629A>G)
n.373A>G
n.271A>G
n.142A>G
n.77A>G
16g.28489370T>GCA395346553CLN3c.142A>C (p.Asn48His)
c.-21A>C (n.-21A>C)
n.427A>C
n.600A>C
n.122A>C
n.269A>C
c.295A>C (p.Asn99His)
n.245A>C
n.315A>C
c.-373A>C (n.-373A>C)
n.253A>C
c.126-1829A>C (n.126-1829A>C)
n.184A>C
n.294A>C
n.218A>C
n.241A>C
c.95A>C (p.Gln32Pro)
c.*81A>C (n.*81A>C)
c.-79A>C (n.-79A>C)
n.63A>C
n.1496A>C
n.190A>C
n.114-708A>C
n.526A>C
c.126-1629A>C (n.126-1629A>C)
n.373A>C
n.271A>C
n.142A>C
n.77A>C
16g.28489370_28489371delinsTGCA2215682188CLN3c.141_142delinsCA (p.Cys47=)
c.-22_-21delinsCA (n.-22_-21delinsCA)
n.426_427delinsCA
n.599_600delinsCA
n.121_122delinsCA
n.268_269delinsCA
c.294_295delinsCA (p.Cys98=)
n.244_245delinsCA
n.314_315delinsCA
c.-374_-373delinsCA (n.-374_-373delinsCA)
n.252_253delinsCA
c.126-1830_126-1829delinsCA (n.126-1830_126-1829delinsCA)
n.183_184delinsCA
n.293_294delinsCA
n.217_218delinsCA
n.240_241delinsCA
c.94_95delinsCA (p.Gln32=)
c.*80_*81delinsCA (n.*80_*81delinsCA)
c.-80_-79delinsCA (n.-80_-79delinsCA)
n.62_63delinsCA
n.1495_1496delinsCA
n.189_190delinsCA
n.114-709_114-708delinsCA
n.525_526delinsCA
c.126-1630_126-1629delinsCA (n.126-1630_126-1629delinsCA)
n.372_373delinsCA
n.270_271delinsCA
n.141_142delinsCA
n.76_77delinsCA
16g.28489371delCA16620182CLN3c.141del (p.Cys47Ter)
c.-22del (n.-22del)
n.426del
n.599del
n.121del
n.268del
c.294del (p.Cys98Ter)
n.244del
n.314del
c.-374del (n.-374del)
n.252del
c.126-1830del (n.126-1830del)
n.183del
n.293del
n.217del
n.240del
c.94del (p.Gln32AsnfsTer?)
c.*80del (n.*80del)
c.-80del (n.-80del)
n.62del
n.1495del
n.189del
n.114-709del
n.525del
c.126-1630del (n.126-1630del)
n.372del
n.270del
n.141del
n.76del
 ClinVar dbSNP
16g.28489371G>ACA494272964CLN3c.141C>T (p.Cys47=)
c.-22C>T (n.-22C>T)
n.426C>T
n.599C>T
n.121C>T
n.268C>T
c.294C>T (p.Cys98=)
n.244C>T
n.314C>T
c.-374C>T (n.-374C>T)
n.252C>T
c.126-1830C>T (n.126-1830C>T)
n.183C>T
n.293C>T
n.217C>T
n.240C>T
c.94C>T (p.Gln32Ter)
c.*80C>T (n.*80C>T)
c.-80C>T (n.-80C>T)
n.62C>T
n.1495C>T
n.189C>T
n.114-709C>T
n.525C>T
c.126-1630C>T (n.126-1630C>T)
n.372C>T
n.270C>T
n.141C>T
n.76C>T
16g.28489371G>CCA395346554CLN3c.141C>G (p.Cys47Trp)
c.-22C>G (n.-22C>G)
n.426C>G
n.599C>G
n.121C>G
n.268C>G
c.294C>G (p.Cys98Trp)
n.244C>G
n.314C>G
c.-374C>G (n.-374C>G)
n.252C>G
c.126-1830C>G (n.126-1830C>G)
n.183C>G
n.293C>G
n.217C>G
n.240C>G
c.94C>G (p.Gln32Glu)
c.*80C>G (n.*80C>G)
c.-80C>G (n.-80C>G)
n.62C>G
n.1495C>G
n.189C>G
n.114-709C>G
n.525C>G
c.126-1630C>G (n.126-1630C>G)
n.372C>G
n.270C>G
n.141C>G
n.76C>G
16g.28489371G>TCA395346555CLN3c.141C>A (p.Cys47Ter)
c.-22C>A (n.-22C>A)
n.426C>A
n.599C>A
n.121C>A
n.268C>A
c.294C>A (p.Cys98Ter)
n.244C>A
n.314C>A
c.-374C>A (n.-374C>A)
n.252C>A
c.126-1830C>A (n.126-1830C>A)
n.183C>A
n.293C>A
n.217C>A
n.240C>A
c.94C>A (p.Gln32Lys)
c.*80C>A (n.*80C>A)
c.-80C>A (n.-80C>A)
n.62C>A
n.1495C>A
n.189C>A
n.114-709C>A
n.525C>A
c.126-1630C>A (n.126-1630C>A)
n.372C>A
n.270C>A
n.141C>A
n.76C>A
16g.28489372C>ACA395346556CLN3c.140G>T (p.Cys47Phe)
c.-23G>T (n.-23G>T)
n.425G>T
n.598G>T
n.120G>T
n.267G>T
c.293G>T (p.Cys98Phe)
n.243G>T
n.313G>T
c.-375G>T (n.-375G>T)
n.251G>T
c.126-1831G>T (n.126-1831G>T)
n.182G>T
n.292G>T
n.216G>T
n.239G>T
c.93G>T (p.Leu31Phe)
c.*79G>T (n.*79G>T)
c.-81G>T (n.-81G>T)
n.61G>T
n.1494G>T
n.188G>T
n.114-710G>T
n.524G>T
c.126-1631G>T (n.126-1631G>T)
n.371G>T
n.269G>T
n.140G>T
n.75G>T
16g.28489372C>GCA395346557CLN3c.140G>C (p.Cys47Ser)
c.-23G>C (n.-23G>C)
n.425G>C
n.598G>C
n.120G>C
n.267G>C
c.293G>C (p.Cys98Ser)
n.243G>C
n.313G>C
c.-375G>C (n.-375G>C)
n.251G>C
c.126-1831G>C (n.126-1831G>C)
n.182G>C
n.292G>C
n.216G>C
n.239G>C
c.93G>C (p.Leu31Phe)
c.*79G>C (n.*79G>C)
c.-81G>C (n.-81G>C)
n.61G>C
n.1494G>C
n.188G>C
n.114-710G>C
n.524G>C
c.126-1631G>C (n.126-1631G>C)
n.371G>C
n.269G>C
n.140G>C
n.75G>C
16g.28489372C>TCA395346558CLN3c.140G>A (p.Cys47Tyr)
c.-23G>A (n.-23G>A)
n.425G>A
n.598G>A
n.120G>A
n.267G>A
c.293G>A (p.Cys98Tyr)
n.243G>A
n.313G>A
c.-375G>A (n.-375G>A)
n.251G>A
c.126-1831G>A (n.126-1831G>A)
n.182G>A
n.292G>A
n.216G>A
n.239G>A
c.93G>A (p.Leu31=)
c.*79G>A (n.*79G>A)
c.-81G>A (n.-81G>A)
n.61G>A
n.1494G>A
n.188G>A
n.114-710G>A
n.524G>A
c.126-1631G>A (n.126-1631G>A)
n.371G>A
n.269G>A
n.140G>A
n.75G>A
 gnomAD v4
16g.28489373A>CCA395346559CLN3c.139T>G (p.Cys47Gly)
c.-24T>G (n.-24T>G)
n.424T>G
n.597T>G
n.119T>G
n.266T>G
c.292T>G (p.Cys98Gly)
n.242T>G
n.312T>G
c.-376T>G (n.-376T>G)
n.250T>G
c.126-1832T>G (n.126-1832T>G)
n.181T>G
n.291T>G
n.215T>G
n.238T>G
c.92T>G (p.Leu31Trp)
c.*78T>G (n.*78T>G)
c.-82T>G (n.-82T>G)
n.60T>G
n.1493T>G
n.187T>G
n.114-711T>G
n.523T>G
c.126-1632T>G (n.126-1632T>G)
n.370T>G
n.268T>G
n.139T>G
n.74T>G
16g.28489373A>GCA395346560CLN3c.139T>C (p.Cys47Arg)
c.-24T>C (n.-24T>C)
n.424T>C
n.597T>C
n.119T>C
n.266T>C
c.292T>C (p.Cys98Arg)
n.242T>C
n.312T>C
c.-376T>C (n.-376T>C)
n.250T>C
c.126-1832T>C (n.126-1832T>C)
n.181T>C
n.291T>C
n.215T>C
n.238T>C
c.92T>C (p.Leu31Ser)
c.*78T>C (n.*78T>C)
c.-82T>C (n.-82T>C)
n.60T>C
n.1493T>C
n.187T>C
n.114-711T>C
n.523T>C
c.126-1632T>C (n.126-1632T>C)
n.370T>C
n.268T>C
n.139T>C
n.74T>C
16g.28489373A>TCA395346561CLN3c.139T>A (p.Cys47Ser)
c.-24T>A (n.-24T>A)
n.424T>A
n.597T>A
n.119T>A
n.266T>A
c.292T>A (p.Cys98Ser)
n.242T>A
n.312T>A
c.-376T>A (n.-376T>A)
n.250T>A
c.126-1832T>A (n.126-1832T>A)
n.181T>A
n.291T>A
n.215T>A
n.238T>A
c.92T>A (p.Leu31Ter)
c.*78T>A (n.*78T>A)
c.-82T>A (n.-82T>A)
n.60T>A
n.1493T>A
n.187T>A
n.114-711T>A
n.523T>A
c.126-1632T>A (n.126-1632T>A)
n.370T>A
n.268T>A
n.139T>A
n.74T>A
16g.28489374A=CA2215682204CLN3c.138T= (p.Leu46=)
c.-25T= (n.-25T=)
n.423T=
n.596T=
n.118T=
n.265T=
c.291T= (p.Leu97=)
n.241T=
n.311T=
c.-377T= (n.-377T=)
n.249T=
c.126-1833T= (n.126-1833T=)
n.180T=
n.290T=
n.214T=
n.237T=
c.91T= (p.Leu31=)
c.*77T= (n.*77T=)
c.-83T= (n.-83T=)
n.59T=
n.1492T=
n.186T=
n.114-712T=
n.522T=
c.126-1633T= (n.126-1633T=)
n.369T=
n.267T=
n.138T=
n.73T=
16g.28489374A>CCA494272965CLN3c.138T>G (p.Leu46=)
c.-25T>G (n.-25T>G)
n.423T>G
n.596T>G
n.118T>G
n.265T>G
c.291T>G (p.Leu97=)
n.241T>G
n.311T>G
c.-377T>G (n.-377T>G)
n.249T>G
c.126-1833T>G (n.126-1833T>G)
n.180T>G
n.290T>G
n.214T>G
n.237T>G
c.91T>G (p.Leu31Val)
c.*77T>G (n.*77T>G)
c.-83T>G (n.-83T>G)
n.59T>G
n.1492T>G
n.186T>G
n.114-712T>G
n.522T>G
c.126-1633T>G (n.126-1633T>G)
n.369T>G
n.267T>G
n.138T>G
n.73T>G
16g.28489374A>GCA279786641CLN3c.138T>C (p.Leu46=)
c.-25T>C (n.-25T>C)
n.423T>C
n.596T>C
n.118T>C
n.265T>C
c.291T>C (p.Leu97=)
n.241T>C
n.311T>C
c.-377T>C (n.-377T>C)
n.249T>C
c.126-1833T>C (n.126-1833T>C)
n.180T>C
n.290T>C
n.214T>C
n.237T>C
c.91T>C (p.Leu31=)
c.*77T>C (n.*77T>C)
c.-83T>C (n.-83T>C)
n.59T>C
n.1492T>C
n.186T>C
n.114-712T>C
n.522T>C
c.126-1633T>C (n.126-1633T>C)
n.369T>C
n.267T>C
n.138T>C
n.73T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28489374A>TCA494272966CLN3c.138T>A (p.Leu46=)
c.-25T>A (n.-25T>A)
n.423T>A
n.596T>A
n.118T>A
n.265T>A
c.291T>A (p.Leu97=)
n.241T>A
n.311T>A
c.-377T>A (n.-377T>A)
n.249T>A
c.126-1833T>A (n.126-1833T>A)
n.180T>A
n.290T>A
n.214T>A
n.237T>A
c.91T>A (p.Leu31Met)
c.*77T>A (n.*77T>A)
c.-83T>A (n.-83T>A)
n.59T>A
n.1492T>A
n.186T>A
n.114-712T>A
n.522T>A
c.126-1633T>A (n.126-1633T>A)
n.369T>A
n.267T>A
n.138T>A
n.73T>A
16g.28489375A>CCA395346562CLN3c.137T>G (p.Leu46Arg)
c.-26T>G (n.-26T>G)
n.422T>G
n.595T>G
n.117T>G
n.264T>G
c.290T>G (p.Leu97Arg)
n.240T>G
n.310T>G
c.-378T>G (n.-378T>G)
n.248T>G
c.126-1834T>G (n.126-1834T>G)
n.179T>G
n.289T>G
n.213T>G
n.236T>G
c.90T>G (p.Pro30=)
c.*76T>G (n.*76T>G)
c.-84T>G (n.-84T>G)
n.58T>G
n.1491T>G
n.185T>G
n.114-713T>G
n.521T>G
c.126-1634T>G (n.126-1634T>G)
n.368T>G
n.266T>G
n.137T>G
n.72T>G
16g.28489375A>GCA395346564CLN3c.137T>C (p.Leu46Pro)
c.-26T>C (n.-26T>C)
n.422T>C
n.595T>C
n.117T>C
n.264T>C
c.290T>C (p.Leu97Pro)
n.240T>C
n.310T>C
c.-378T>C (n.-378T>C)
n.248T>C
c.126-1834T>C (n.126-1834T>C)
n.179T>C
n.289T>C
n.213T>C
n.236T>C
c.90T>C (p.Pro30=)
c.*76T>C (n.*76T>C)
c.-84T>C (n.-84T>C)
n.58T>C
n.1491T>C
n.185T>C
n.114-713T>C
n.521T>C
c.126-1634T>C (n.126-1634T>C)
n.368T>C
n.266T>C
n.137T>C
n.72T>C
16g.28489375A>TCA395346563CLN3c.137T>A (p.Leu46His)
c.-26T>A (n.-26T>A)
n.422T>A
n.595T>A
n.117T>A
n.264T>A
c.290T>A (p.Leu97His)
n.240T>A
n.310T>A
c.-378T>A (n.-378T>A)
n.248T>A
c.126-1834T>A (n.126-1834T>A)
n.179T>A
n.289T>A
n.213T>A
n.236T>A
c.90T>A (p.Pro30=)
c.*76T>A (n.*76T>A)
c.-84T>A (n.-84T>A)
n.58T>A
n.1491T>A
n.185T>A
n.114-713T>A
n.521T>A
c.126-1634T>A (n.126-1634T>A)
n.368T>A
n.266T>A
n.137T>A
n.72T>A
16g.28489376G>ACA395346565CLN3c.136C>T (p.Leu46Phe)
c.-27C>T (n.-27C>T)
n.421C>T
n.594C>T
n.116C>T
n.263C>T
c.289C>T (p.Leu97Phe)
n.239C>T
n.309C>T
c.-379C>T (n.-379C>T)
n.247C>T
c.126-1835C>T (n.126-1835C>T)
n.178C>T
n.288C>T
n.212C>T
n.235C>T
c.89C>T (p.Pro30Leu)
c.*75C>T (n.*75C>T)
c.-85C>T (n.-85C>T)
n.57C>T
n.1490C>T
n.184C>T
n.114-714C>T
n.520C>T
c.126-1635C>T (n.126-1635C>T)
n.367C>T
n.265C>T
n.136C>T
n.71C>T
16g.28489376G>CCA395346566CLN3c.136C>G (p.Leu46Val)
c.-27C>G (n.-27C>G)
n.421C>G
n.594C>G
n.116C>G
n.263C>G
c.289C>G (p.Leu97Val)
n.239C>G
n.309C>G
c.-379C>G (n.-379C>G)
n.247C>G
c.126-1835C>G (n.126-1835C>G)
n.178C>G
n.288C>G
n.212C>G
n.235C>G
c.89C>G (p.Pro30Arg)
c.*75C>G (n.*75C>G)
c.-85C>G (n.-85C>G)
n.57C>G
n.1490C>G
n.184C>G
n.114-714C>G
n.520C>G
c.126-1635C>G (n.126-1635C>G)
n.367C>G
n.265C>G
n.136C>G
n.71C>G
 ClinVar
16g.28489376G=CA2215682206CLN3c.136C= (p.Leu46=)
c.-27C= (n.-27C=)
n.421C=
n.594C=
n.116C=
n.263C=
c.289C= (p.Leu97=)
n.239C=
n.309C=
c.-379C= (n.-379C=)
n.247C=
c.126-1835C= (n.126-1835C=)
n.178C=
n.288C=
n.212C=
n.235C=
c.89C= (p.Pro30=)
c.*75C= (n.*75C=)
c.-85C= (n.-85C=)
n.57C=
n.1490C=
n.184C=
n.114-714C=
n.520C=
c.126-1635C= (n.126-1635C=)
n.367C=
n.265C=
n.136C=
n.71C=
16g.28489376G>TCA395346567CLN3c.136C>A (p.Leu46Ile)
c.-27C>A (n.-27C>A)
n.421C>A
n.594C>A
n.116C>A
n.263C>A
c.289C>A (p.Leu97Ile)
n.239C>A
n.309C>A
c.-379C>A (n.-379C>A)
n.247C>A
c.126-1835C>A (n.126-1835C>A)
n.178C>A
n.288C>A
n.212C>A
n.235C>A
c.89C>A (p.Pro30His)
c.*75C>A (n.*75C>A)
c.-85C>A (n.-85C>A)
n.57C>A
n.1490C>A
n.184C>A
n.114-714C>A
n.520C>A
c.126-1635C>A (n.126-1635C>A)
n.367C>A
n.265C>A
n.136C>A
n.71C>A
 dbSNP gnomAD v2
16g.28489377G>ACA494272972CLN3c.135C>T (p.Gly45=)
c.-28C>T (n.-28C>T)
n.420C>T
n.593C>T
n.115C>T
n.262C>T
c.288C>T (p.Gly96=)
n.238C>T
n.308C>T
c.-380C>T (n.-380C>T)
n.246C>T
c.126-1836C>T (n.126-1836C>T)
n.177C>T
n.287C>T
n.211C>T
n.234C>T
c.88C>T (p.Pro30Ser)
c.*74C>T (n.*74C>T)
c.-86C>T (n.-86C>T)
n.56C>T
n.1489C>T
n.183C>T
n.114-715C>T
n.519C>T
c.126-1636C>T (n.126-1636C>T)
n.366C>T
n.264C>T
n.135C>T
n.70C>T
16g.28489377G>CCA494272970CLN3c.135C>G (p.Gly45=)
c.-28C>G (n.-28C>G)
n.420C>G
n.593C>G
n.115C>G
n.262C>G
c.288C>G (p.Gly96=)
n.238C>G
n.308C>G
c.-380C>G (n.-380C>G)
n.246C>G
c.126-1836C>G (n.126-1836C>G)
n.177C>G
n.287C>G
n.211C>G
n.234C>G
c.88C>G (p.Pro30Ala)
c.*74C>G (n.*74C>G)
c.-86C>G (n.-86C>G)
n.56C>G
n.1489C>G
n.183C>G
n.114-715C>G
n.519C>G
c.126-1636C>G (n.126-1636C>G)
n.366C>G
n.264C>G
n.135C>G
n.70C>G
16g.28489377G=CA2215682210CLN3c.135C= (p.Gly45=)
c.-28C= (n.-28C=)
n.420C=
n.593C=
n.115C=
n.262C=
c.288C= (p.Gly96=)
n.238C=
n.308C=
c.-380C= (n.-380C=)
n.246C=
c.126-1836C= (n.126-1836C=)
n.177C=
n.287C=
n.211C=
n.234C=
c.88C= (p.Pro30=)
c.*74C= (n.*74C=)
c.-86C= (n.-86C=)
n.56C=
n.1489C=
n.183C=
n.114-715C=
n.519C=
c.126-1636C= (n.126-1636C=)
n.366C=
n.264C=
n.135C=
n.70C=
16g.28489377G>TCA494272971CLN3c.135C>A (p.Gly45=)
c.-28C>A (n.-28C>A)
n.420C>A
n.593C>A
n.115C>A
n.262C>A
c.288C>A (p.Gly96=)
n.238C>A
n.308C>A
c.-380C>A (n.-380C>A)
n.246C>A
c.126-1836C>A (n.126-1836C>A)
n.177C>A
n.287C>A
n.211C>A
n.234C>A
c.88C>A (p.Pro30Thr)
c.*74C>A (n.*74C>A)
c.-86C>A (n.-86C>A)
n.56C>A
n.1489C>A
n.183C>A
n.114-715C>A
n.519C>A
c.126-1636C>A (n.126-1636C>A)
n.366C>A
n.264C>A
n.135C>A
n.70C>A
 dbSNP gnomAD v2
16g.28489378C>ACA395346568CLN3c.134G>T (p.Gly45Val)
c.-29G>T (n.-29G>T)
n.419G>T
n.592G>T
n.114G>T
n.261G>T
c.287G>T (p.Gly96Val)
n.237G>T
n.307G>T
c.-381G>T (n.-381G>T)
n.245G>T
c.126-1837G>T (n.126-1837G>T)
n.176G>T
n.286G>T
n.210G>T
n.233G>T
c.87G>T (p.Gly29=)
c.*73G>T (n.*73G>T)
c.-87G>T (n.-87G>T)
n.55G>T
n.1488G>T
n.182G>T
n.114-716G>T
n.518G>T
c.126-1637G>T (n.126-1637G>T)
n.365G>T
n.263G>T
n.134G>T
n.69G>T
16g.28489378C>GCA395346569CLN3c.134G>C (p.Gly45Ala)
c.-29G>C (n.-29G>C)
n.419G>C
n.592G>C
n.114G>C
n.261G>C
c.287G>C (p.Gly96Ala)
n.237G>C
n.307G>C
c.-381G>C (n.-381G>C)
n.245G>C
c.126-1837G>C (n.126-1837G>C)
n.176G>C
n.286G>C
n.210G>C
n.233G>C
c.87G>C (p.Gly29=)
c.*73G>C (n.*73G>C)
c.-87G>C (n.-87G>C)
n.55G>C
n.1488G>C
n.182G>C
n.114-716G>C
n.518G>C
c.126-1637G>C (n.126-1637G>C)
n.365G>C
n.263G>C
n.134G>C
n.69G>C
16g.28489378C>TCA395346570CLN3c.134G>A (p.Gly45Asp)
c.-29G>A (n.-29G>A)
n.419G>A
n.592G>A
n.114G>A
n.261G>A
c.287G>A (p.Gly96Asp)
n.237G>A
n.307G>A
c.-381G>A (n.-381G>A)
n.245G>A
c.126-1837G>A (n.126-1837G>A)
n.176G>A
n.286G>A
n.210G>A
n.233G>A
c.87G>A (p.Gly29=)
c.*73G>A (n.*73G>A)
c.-87G>A (n.-87G>A)
n.55G>A
n.1488G>A
n.182G>A
n.114-716G>A
n.518G>A
c.126-1637G>A (n.126-1637G>A)
n.365G>A
n.263G>A
n.134G>A
n.69G>A
16g.28489379C>ACA395346571CLN3c.133G>T (p.Gly45Cys)
c.-30G>T (n.-30G>T)
n.418G>T
n.591G>T
n.113G>T
n.260G>T
c.286G>T (p.Gly96Cys)
n.236G>T
n.306G>T
c.-382G>T (n.-382G>T)
n.244G>T
c.126-1838G>T (n.126-1838G>T)
n.175G>T
n.285G>T
n.209G>T
n.232G>T
c.86G>T (p.Gly29Val)
c.*72G>T (n.*72G>T)
c.-88G>T (n.-88G>T)
n.54G>T
n.1487G>T
n.181G>T
n.114-717G>T
n.517G>T
c.126-1638G>T (n.126-1638G>T)
n.364G>T
n.262G>T
n.133G>T
n.68G>T
 dbSNP gnomAD v2
16g.28489379C=CA2215682211CLN3c.133G= (p.Gly45=)
c.-30G= (n.-30G=)
n.418G=
n.591G=
n.113G=
n.260G=
c.286G= (p.Gly96=)
n.236G=
n.306G=
c.-382G= (n.-382G=)
n.244G=
c.126-1838G= (n.126-1838G=)
n.175G=
n.285G=
n.209G=
n.232G=
c.86G= (p.Gly29=)
c.*72G= (n.*72G=)
c.-88G= (n.-88G=)
n.54G=
n.1487G=
n.181G=
n.114-717G=
n.517G=
c.126-1638G= (n.126-1638G=)
n.364G=
n.262G=
n.133G=
n.68G=
16g.28489379C>GCA395346572CLN3c.133G>C (p.Gly45Arg)
c.-30G>C (n.-30G>C)
n.418G>C
n.591G>C
n.113G>C
n.260G>C
c.286G>C (p.Gly96Arg)
n.236G>C
n.306G>C
c.-382G>C (n.-382G>C)
n.244G>C
c.126-1838G>C (n.126-1838G>C)
n.175G>C
n.285G>C
n.209G>C
n.232G>C
c.86G>C (p.Gly29Ala)
c.*72G>C (n.*72G>C)
c.-88G>C (n.-88G>C)
n.54G>C
n.1487G>C
n.181G>C
n.114-717G>C
n.517G>C
c.126-1638G>C (n.126-1638G>C)
n.364G>C
n.262G>C
n.133G>C
n.68G>C
16g.28489379C>TCA395346573CLN3c.133G>A (p.Gly45Ser)
c.-30G>A (n.-30G>A)
n.418G>A
n.591G>A
n.113G>A
n.260G>A
c.286G>A (p.Gly96Ser)
n.236G>A
n.306G>A
c.-382G>A (n.-382G>A)
n.244G>A
c.126-1838G>A (n.126-1838G>A)
n.175G>A
n.285G>A
n.209G>A
n.232G>A
c.86G>A (p.Gly29Glu)
c.*72G>A (n.*72G>A)
c.-88G>A (n.-88G>A)
n.54G>A
n.1487G>A
n.181G>A
n.114-717G>A
n.517G>A
c.126-1638G>A (n.126-1638G>A)
n.364G>A
n.262G>A
n.133G>A
n.68G>A
 gnomAD v4
16g.28489380C>ACA494272975CLN3c.132G>T (p.Leu44=)
c.-31G>T (n.-31G>T)
n.417G>T
n.590G>T
n.112G>T
n.259G>T
c.285G>T (p.Leu95=)
n.235G>T
n.305G>T
c.-383G>T (n.-383G>T)
n.243G>T
c.126-1839G>T (n.126-1839G>T)
n.174G>T
n.284G>T
n.208G>T
n.231G>T
c.85G>T (p.Gly29Trp)
c.*71G>T (n.*71G>T)
c.-89G>T (n.-89G>T)
n.53G>T
n.1486G>T
n.180G>T
n.114-718G>T
n.516G>T
c.126-1639G>T (n.126-1639G>T)
n.363G>T
n.261G>T
n.132G>T
n.67G>T
 gnomAD v4
16g.28489380C>GCA494272977CLN3c.132G>C (p.Leu44=)
c.-31G>C (n.-31G>C)
n.417G>C
n.590G>C
n.112G>C
n.259G>C
c.285G>C (p.Leu95=)
n.235G>C
n.305G>C
c.-383G>C (n.-383G>C)
n.243G>C
c.126-1839G>C (n.126-1839G>C)
n.174G>C
n.284G>C
n.208G>C
n.231G>C
c.85G>C (p.Gly29Arg)
c.*71G>C (n.*71G>C)
c.-89G>C (n.-89G>C)
n.53G>C
n.1486G>C
n.180G>C
n.114-718G>C
n.516G>C
c.126-1639G>C (n.126-1639G>C)
n.363G>C
n.261G>C
n.132G>C
n.67G>C
16g.28489380C>TCA494272978CLN3c.132G>A (p.Leu44=)
c.-31G>A (n.-31G>A)
n.417G>A
n.590G>A
n.112G>A
n.259G>A
c.285G>A (p.Leu95=)
n.235G>A
n.305G>A
c.-383G>A (n.-383G>A)
n.243G>A
c.126-1839G>A (n.126-1839G>A)
n.174G>A
n.284G>A
n.208G>A
n.231G>A
c.85G>A (p.Gly29Arg)
c.*71G>A (n.*71G>A)
c.-89G>A (n.-89G>A)
n.53G>A
n.1486G>A
n.180G>A
n.114-718G>A
n.516G>A
c.126-1639G>A (n.126-1639G>A)
n.363G>A
n.261G>A
n.132G>A
n.67G>A
16g.28489381A>CCA395346574CLN3c.131T>G (p.Leu44Arg)
c.-32T>G (n.-32T>G)
n.416T>G
n.589T>G
n.111T>G
n.258T>G
c.284T>G (p.Leu95Arg)
n.234T>G
n.304T>G
c.-384T>G (n.-384T>G)
n.242T>G
c.126-1840T>G (n.126-1840T>G)
n.173T>G
n.283T>G
n.207T>G
n.230T>G
c.84T>G (p.Ala28=)
c.*70T>G (n.*70T>G)
c.-90T>G (n.-90T>G)
n.52T>G
n.1485T>G
n.179T>G
n.114-719T>G
n.515T>G
c.126-1640T>G (n.126-1640T>G)
n.362T>G
n.260T>G
n.131T>G
n.66T>G
 gnomAD v4
16g.28489381A>GCA395346575CLN3c.131T>C (p.Leu44Pro)
c.-32T>C (n.-32T>C)
n.416T>C
n.589T>C
n.111T>C
n.258T>C
c.284T>C (p.Leu95Pro)
n.234T>C
n.304T>C
c.-384T>C (n.-384T>C)
n.242T>C
c.126-1840T>C (n.126-1840T>C)
n.173T>C
n.283T>C
n.207T>C
n.230T>C
c.84T>C (p.Ala28=)
c.*70T>C (n.*70T>C)
c.-90T>C (n.-90T>C)
n.52T>C
n.1485T>C
n.179T>C
n.114-719T>C
n.515T>C
c.126-1640T>C (n.126-1640T>C)
n.362T>C
n.260T>C
n.131T>C
n.66T>C
16g.28489381A>TCA395346576CLN3c.131T>A (p.Leu44Gln)
c.-32T>A (n.-32T>A)
n.416T>A
n.589T>A
n.111T>A
n.258T>A
c.284T>A (p.Leu95Gln)
n.234T>A
n.304T>A
c.-384T>A (n.-384T>A)
n.242T>A
c.126-1840T>A (n.126-1840T>A)
n.173T>A
n.283T>A
n.207T>A
n.230T>A
c.84T>A (p.Ala28=)
c.*70T>A (n.*70T>A)
c.-90T>A (n.-90T>A)
n.52T>A
n.1485T>A
n.179T>A
n.114-719T>A
n.515T>A
c.126-1640T>A (n.126-1640T>A)
n.362T>A
n.260T>A
n.131T>A
n.66T>A
16g.28489382G>ACA494272979CLN3c.130C>T (p.Leu44=)
c.-33C>T (n.-33C>T)
n.415C>T
n.588C>T
n.110C>T
n.257C>T
c.283C>T (p.Leu95=)
n.233C>T
n.303C>T
c.-385C>T (n.-385C>T)
n.241C>T
c.126-1841C>T (n.126-1841C>T)
n.172C>T
n.282C>T
n.206C>T
n.229C>T
c.83C>T (p.Ala28Val)
c.*69C>T (n.*69C>T)
c.-91C>T (n.-91C>T)
n.51C>T
n.1484C>T
n.178C>T
n.114-720C>T
n.514C>T
c.126-1641C>T (n.126-1641C>T)
n.361C>T
n.259C>T
n.130C>T
n.65C>T
16g.28489382G>CCA395346578CLN3c.130C>G (p.Leu44Val)
c.-33C>G (n.-33C>G)
n.415C>G
n.588C>G
n.110C>G
n.257C>G
c.283C>G (p.Leu95Val)
n.233C>G
n.303C>G
c.-385C>G (n.-385C>G)
n.241C>G
c.126-1841C>G (n.126-1841C>G)
n.172C>G
n.282C>G
n.206C>G
n.229C>G
c.83C>G (p.Ala28Gly)
c.*69C>G (n.*69C>G)
c.-91C>G (n.-91C>G)
n.51C>G
n.1484C>G
n.178C>G
n.114-720C>G
n.514C>G
c.126-1641C>G (n.126-1641C>G)
n.361C>G
n.259C>G
n.130C>G
n.65C>G
16g.28489382G>TCA395346577CLN3c.130C>A (p.Leu44Met)
c.-33C>A (n.-33C>A)
n.415C>A
n.588C>A
n.110C>A
n.257C>A
c.283C>A (p.Leu95Met)
n.233C>A
n.303C>A
c.-385C>A (n.-385C>A)
n.241C>A
c.126-1841C>A (n.126-1841C>A)
n.172C>A
n.282C>A
n.206C>A
n.229C>A
c.83C>A (p.Ala28Asp)
c.*69C>A (n.*69C>A)
c.-91C>A (n.-91C>A)
n.51C>A
n.1484C>A
n.178C>A
n.114-720C>A
n.514C>A
c.126-1641C>A (n.126-1641C>A)
n.361C>A
n.259C>A
n.130C>A
n.65C>A
16g.28489383C>ACA494272981CLN3c.129G>T (p.Leu43=)
c.-34G>T (n.-34G>T)
n.414G>T
n.587G>T
n.109G>T
n.256G>T
c.282G>T (p.Leu94=)
n.232G>T
n.302G>T
c.-386G>T (n.-386G>T)
n.240G>T
c.126-1842G>T (n.126-1842G>T)
n.171G>T
n.281G>T
n.205G>T
n.228G>T
c.82G>T (p.Ala28Ser)
c.*68G>T (n.*68G>T)
c.-92G>T (n.-92G>T)
n.50G>T
n.1483G>T
n.177G>T
n.114-721G>T
n.513G>T
c.126-1642G>T (n.126-1642G>T)
n.360G>T
n.258G>T
n.129G>T
n.64G>T
16g.28489383C=CA2215682215CLN3c.129G= (p.Leu43=)
c.-34G= (n.-34G=)
n.414G=
n.587G=
n.109G=
n.256G=
c.282G= (p.Leu94=)
n.232G=
n.302G=
c.-386G= (n.-386G=)
n.240G=
c.126-1842G= (n.126-1842G=)
n.171G=
n.281G=
n.205G=
n.228G=
c.82G= (p.Ala28=)
c.*68G= (n.*68G=)
c.-92G= (n.-92G=)
n.50G=
n.1483G=
n.177G=
n.114-721G=
n.513G=
c.126-1642G= (n.126-1642G=)
n.360G=
n.258G=
n.129G=
n.64G=
16g.28489383C>GCA494272980CLN3c.129G>C (p.Leu43=)
c.-34G>C (n.-34G>C)
n.414G>C
n.587G>C
n.109G>C
n.256G>C
c.282G>C (p.Leu94=)
n.232G>C
n.302G>C
c.-386G>C (n.-386G>C)
n.240G>C
c.126-1842G>C (n.126-1842G>C)
n.171G>C
n.281G>C
n.205G>C
n.228G>C
c.82G>C (p.Ala28Pro)
c.*68G>C (n.*68G>C)
c.-92G>C (n.-92G>C)
n.50G>C
n.1483G>C
n.177G>C
n.114-721G>C
n.513G>C
c.126-1642G>C (n.126-1642G>C)
n.360G>C
n.258G>C
n.129G>C
n.64G>C
16g.28489383C>TCA7981044CLN3c.129G>A (p.Leu43=)
c.-34G>A (n.-34G>A)
n.414G>A
n.587G>A
n.109G>A
n.256G>A
c.282G>A (p.Leu94=)
n.232G>A
n.302G>A
c.-386G>A (n.-386G>A)
n.240G>A
c.126-1842G>A (n.126-1842G>A)
n.171G>A
n.281G>A
n.205G>A
n.228G>A
c.82G>A (p.Ala28Thr)
c.*68G>A (n.*68G>A)
c.-92G>A (n.-92G>A)
n.50G>A
n.1483G>A
n.177G>A
n.114-721G>A
n.513G>A
c.126-1642G>A (n.126-1642G>A)
n.360G>A
n.258G>A
n.129G>A
n.64G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28489384A>CCA395346579CLN3c.128T>G (p.Leu43Arg)
c.-35T>G (n.-35T>G)
n.413T>G
n.586T>G
n.108T>G
n.255T>G
c.281T>G (p.Leu94Arg)
n.231T>G
n.301T>G
c.-387T>G (n.-387T>G)
n.239T>G
c.126-1843T>G (n.126-1843T>G)
n.170T>G
n.280T>G
n.204T>G
n.227T>G
c.81T>G (p.Ala27=)
c.*67T>G (n.*67T>G)
c.-93T>G (n.-93T>G)
n.49T>G
n.1482T>G
n.176T>G
n.114-722T>G
n.512T>G
c.126-1643T>G (n.126-1643T>G)
n.359T>G
n.257T>G
n.128T>G
n.63T>G
16g.28489384A>GCA395346580CLN3c.128T>C (p.Leu43Pro)
c.-35T>C (n.-35T>C)
n.413T>C
n.586T>C
n.108T>C
n.255T>C
c.281T>C (p.Leu94Pro)
n.231T>C
n.301T>C
c.-387T>C (n.-387T>C)
n.239T>C
c.126-1843T>C (n.126-1843T>C)
n.170T>C
n.280T>C
n.204T>C
n.227T>C
c.81T>C (p.Ala27=)
c.*67T>C (n.*67T>C)
c.-93T>C (n.-93T>C)
n.49T>C
n.1482T>C
n.176T>C
n.114-722T>C
n.512T>C
c.126-1643T>C (n.126-1643T>C)
n.359T>C
n.257T>C
n.128T>C
n.63T>C
16g.28489384A>TCA395346581CLN3c.128T>A (p.Leu43Gln)
c.-35T>A (n.-35T>A)
n.413T>A
n.586T>A
n.108T>A
n.255T>A
c.281T>A (p.Leu94Gln)
n.231T>A
n.301T>A
c.-387T>A (n.-387T>A)
n.239T>A
c.126-1843T>A (n.126-1843T>A)
n.170T>A
n.280T>A
n.204T>A
n.227T>A
c.81T>A (p.Ala27=)
c.*67T>A (n.*67T>A)
c.-93T>A (n.-93T>A)
n.49T>A
n.1482T>A
n.176T>A
n.114-722T>A
n.512T>A
c.126-1643T>A (n.126-1643T>A)
n.359T>A
n.257T>A
n.128T>A
n.63T>A
16g.28489385G>ACA494272983CLN3c.127C>T (p.Leu43=)
c.-36C>T (n.-36C>T)
n.412C>T
n.585C>T
n.107C>T
n.254C>T
c.280C>T (p.Leu94=)
n.230C>T
n.300C>T
c.-388C>T (n.-388C>T)
n.238C>T
c.126-1844C>T (n.126-1844C>T)
n.169C>T
n.279C>T
n.203C>T
n.226C>T
c.80C>T (p.Ala27Val)
c.*66C>T (n.*66C>T)
c.-94C>T (n.-94C>T)
n.48C>T
n.1481C>T
n.175C>T
n.114-723C>T
n.511C>T
c.126-1644C>T (n.126-1644C>T)
n.358C>T
n.256C>T
n.127C>T
n.62C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.28489385G>CCA395346582CLN3c.127C>G (p.Leu43Val)
c.-36C>G (n.-36C>G)
n.412C>G
n.585C>G
n.107C>G
n.254C>G
c.280C>G (p.Leu94Val)
n.230C>G
n.300C>G
c.-388C>G (n.-388C>G)
n.238C>G
c.126-1844C>G (n.126-1844C>G)
n.169C>G
n.279C>G
n.203C>G
n.226C>G
c.80C>G (p.Ala27Gly)
c.*66C>G (n.*66C>G)
c.-94C>G (n.-94C>G)
n.48C>G
n.1481C>G
n.175C>G
n.114-723C>G
n.511C>G
c.126-1644C>G (n.126-1644C>G)
n.358C>G
n.256C>G
n.127C>G
n.62C>G
16g.28489385G>TCA395346583CLN3c.127C>A (p.Leu43Met)
c.-36C>A (n.-36C>A)
n.412C>A
n.585C>A
n.107C>A
n.254C>A
c.280C>A (p.Leu94Met)
n.230C>A
n.300C>A
c.-388C>A (n.-388C>A)
n.238C>A
c.126-1844C>A (n.126-1844C>A)
n.169C>A
n.279C>A
n.203C>A
n.226C>A
c.80C>A (p.Ala27Asp)
c.*66C>A (n.*66C>A)
c.-94C>A (n.-94C>A)
n.48C>A
n.1481C>A
n.175C>A
n.114-723C>A
n.511C>A
c.126-1644C>A (n.126-1644C>A)
n.358C>A
n.256C>A
n.127C>A
n.62C>A
16g.28489386C>ACA395346584CLN3c.126G>T (p.Trp42Cys)
c.-37G>T (n.-37G>T)
n.411G>T
n.584G>T
n.106G>T
n.253G>T
c.279G>T (p.Trp93Cys)
n.229G>T
n.299G>T
c.-389G>T (n.-389G>T)
n.237G>T
c.126-1845G>T (n.126-1845G>T)
n.168G>T
n.278G>T
n.202G>T
n.225G>T
c.79G>T (p.Ala27Ser)
c.*65G>T (n.*65G>T)
c.-95G>T (n.-95G>T)
n.47G>T
n.1480G>T
n.174G>T
n.114-724G>T
n.510G>T
c.126-1645G>T (n.126-1645G>T)
n.357G>T
n.255G>T
n.126G>T
n.61G>T
16g.28489386C=CA2215682220CLN3c.126G= (p.Trp42=)
c.-37G= (n.-37G=)
n.411G=
n.584G=
n.106G=
n.253G=
c.279G= (p.Trp93=)
n.229G=
n.299G=
c.-389G= (n.-389G=)
n.237G=
c.126-1845G= (n.126-1845G=)
n.168G=
n.278G=
n.202G=
n.225G=
c.79G= (p.Ala27=)
c.*65G= (n.*65G=)
c.-95G= (n.-95G=)
n.47G=
n.1480G=
n.174G=
n.114-724G=
n.510G=
c.126-1645G= (n.126-1645G=)
n.357G=
n.255G=
n.126G=
n.61G=
16g.28489386C>GCA395346585CLN3c.126G>C (p.Trp42Cys)
c.-37G>C (n.-37G>C)
n.411G>C
n.584G>C
n.106G>C
n.253G>C
c.279G>C (p.Trp93Cys)
n.229G>C
n.299G>C
c.-389G>C (n.-389G>C)
n.237G>C
c.126-1845G>C (n.126-1845G>C)
n.168G>C
n.278G>C
n.202G>C
n.225G>C
c.79G>C (p.Ala27Pro)
c.*65G>C (n.*65G>C)
c.-95G>C (n.-95G>C)
n.47G>C
n.1480G>C
n.174G>C
n.114-724G>C
n.510G>C
c.126-1645G>C (n.126-1645G>C)
n.357G>C
n.255G>C
n.126G>C
n.61G>C
16g.28489386C>TCA7981045CLN3c.126G>A (p.Trp42Ter)
c.-37G>A (n.-37G>A)
n.411G>A
n.584G>A
n.106G>A
n.253G>A
c.279G>A (p.Trp93Ter)
n.229G>A
n.299G>A
c.-389G>A (n.-389G>A)
n.237G>A
c.126-1845G>A (n.126-1845G>A)
n.168G>A
n.278G>A
n.202G>A
n.225G>A
c.79G>A (p.Ala27Thr)
c.*65G>A (n.*65G>A)
c.-95G>A (n.-95G>A)
n.47G>A
n.1480G>A
n.174G>A
n.114-724G>A
n.510G>A
c.126-1645G>A (n.126-1645G>A)
n.357G>A
n.255G>A
n.126G>A
n.61G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28489387C>ACA395346586CLN3c.126-1G>T (n.126-1G>T)
c.-37-1G>T (n.-37-1G>T)
n.411-1G>T
n.584-1G>T
n.106-1G>T
n.253-1G>T
c.279-1G>T (n.279-1G>T)
n.229-1G>T
n.299-1G>T
c.-389-1G>T (n.-389-1G>T)
n.237-1G>T
c.126-1846G>T (n.126-1846G>T)
n.168-1G>T
n.278-1G>T
n.202-1G>T
n.225-1G>T
c.79-1G>T (n.79-1G>T)
c.*65-1G>T (n.*65-1G>T)
c.-95-1G>T (n.-95-1G>T)
n.47-1G>T
n.1480-1G>T
n.174-1G>T
n.114-725G>T
n.510-1G>T
c.126-1646G>T (n.126-1646G>T)
n.357-1G>T
n.255-1G>T
n.126-1G>T
n.61-1G>T
16g.28489387C=CA2215682226CLN3c.126-1G= (n.126-1G=)
c.-37-1G= (n.-37-1G=)
n.411-1G=
n.584-1G=
n.106-1G=
n.253-1G=
c.279-1G= (n.279-1G=)
n.229-1G=
n.299-1G=
c.-389-1G= (n.-389-1G=)
n.237-1G=
c.126-1846G= (n.126-1846G=)
n.168-1G=
n.278-1G=
n.202-1G=
n.225-1G=
c.79-1G= (n.79-1G=)
c.*65-1G= (n.*65-1G=)
c.-95-1G= (n.-95-1G=)
n.47-1G=
n.1480-1G=
n.174-1G=
n.114-725G=
n.510-1G=
c.126-1646G= (n.126-1646G=)
n.357-1G=
n.255-1G=
n.126-1G=
n.61-1G=
16g.28489387C>GCA395346587CLN3c.126-1G>C (n.126-1G>C)
c.-37-1G>C (n.-37-1G>C)
n.411-1G>C
n.584-1G>C
n.106-1G>C
n.253-1G>C
c.279-1G>C (n.279-1G>C)
n.229-1G>C
n.299-1G>C
c.-389-1G>C (n.-389-1G>C)
n.237-1G>C
c.126-1846G>C (n.126-1846G>C)
n.168-1G>C
n.278-1G>C
n.202-1G>C
n.225-1G>C
c.79-1G>C (n.79-1G>C)
c.*65-1G>C (n.*65-1G>C)
c.-95-1G>C (n.-95-1G>C)
n.47-1G>C
n.1480-1G>C
n.174-1G>C
n.114-725G>C
n.510-1G>C
c.126-1646G>C (n.126-1646G>C)
n.357-1G>C
n.255-1G>C
n.126-1G>C
n.61-1G>C
16g.28489387C>TCA263630CLN3c.126-1G>A (n.126-1G>A)
c.-37-1G>A (n.-37-1G>A)
n.411-1G>A
n.584-1G>A
n.106-1G>A
n.253-1G>A
c.279-1G>A (n.279-1G>A)
n.229-1G>A
n.299-1G>A
c.-389-1G>A (n.-389-1G>A)
n.237-1G>A
c.126-1846G>A (n.126-1846G>A)
n.168-1G>A
n.278-1G>A
n.202-1G>A
n.225-1G>A
c.79-1G>A (n.79-1G>A)
c.*65-1G>A (n.*65-1G>A)
c.-95-1G>A (n.-95-1G>A)
n.47-1G>A
n.1480-1G>A
n.174-1G>A
n.114-725G>A
n.510-1G>A
c.126-1646G>A (n.126-1646G>A)
n.357-1G>A
n.255-1G>A
n.126-1G>A
n.61-1G>A
 ClinVar dbSNP
16g.28489387_28489388insAGAAGCCCACCGCGTTCTTCCAACA2632494367CLN3c.126-2_126-1insTTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT (n.126-2_126-1insTTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT)
c.-37-2_-37-1insTTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT (n.-37-2_-37-1insTTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT)
n.411-2_411-1insTTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT
n.584-2_584-1insTTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT
n.106-2_106-1insTTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT
n.253-2_253-1insTTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT
c.279-2_279-1insTTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT (n.279-2_279-1insTTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT)
n.229-2_229-1insTTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT
n.299-2_299-1insTTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT
c.-389-2_-389-1insTTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT (n.-389-2_-389-1insTTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT)
n.237-2_237-1insTTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT
c.126-1847_126-1846insTTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT (n.126-1847_126-1846insTTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT)
n.168-2_168-1insTTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT
n.278-2_278-1insTTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT
n.202-2_202-1insTTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT
n.225-2_225-1insTTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT
c.79-2_79-1insTTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT (n.79-2_79-1insTTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT)
c.*65-2_*65-1insTTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT (n.*65-2_*65-1insTTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT)
c.-95-2_-95-1insTTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT (n.-95-2_-95-1insTTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT)
n.47-2_47-1insTTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT
n.1480-2_1480-1insTTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT
n.174-2_174-1insTTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT
n.114-726_114-725insTTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT
n.510-2_510-1insTTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT
c.126-1647_126-1646insTTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT (n.126-1647_126-1646insTTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT)
n.357-2_357-1insTTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT
n.255-2_255-1insTTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT
n.126-2_126-1insTTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT
n.61-2_61-1insTTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT
 gnomAD v4
16g.28489387_28489388insAGAAGCCCACCGCGTTCTTCCAATGCGCGCCCTGACA621717047CLN3c.126-2_126-1insTCAGGGCGCGCATTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT (n.126-2_126-1insTCAGGGCGCGCATTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT)
c.-37-2_-37-1insTCAGGGCGCGCATTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT (n.-37-2_-37-1insTCAGGGCGCGCATTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT)
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 dbSNP gnomAD v2
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.126-3del
n.61-3del
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c.-37-4_-37-3insAGGGCGCG (n.-37-4_-37-3insAGGGCGCG)
n.411-4_411-3insAGGGCGCG
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c.*65-4_*65-3insAGGGCGCG (n.*65-4_*65-3insAGGGCGCG)
c.-95-4_-95-3insAGGGCGCG (n.-95-4_-95-3insAGGGCGCG)
n.47-4_47-3insAGGGCGCG
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n.357-4_357-3insAGGGCGCG
n.255-4_255-3insAGGGCGCG
n.126-4_126-3insAGGGCGCG
n.61-4_61-3insAGGGCGCG
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.174-4C>A
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c.126-1649C>A (n.126-1649C>A)
n.357-4C>A
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n.126-4C>A
n.61-4C>A
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
16g.28489390_28489391insTCCCA621717049CLN3c.126-5_126-4insGGA (n.126-5_126-4insGGA)
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n.255-5_255-4insGGA
n.126-5_126-4insGGA
n.61-5_61-4insGGA
 dbSNP gnomAD v2
16g.28489392A=CA2215682254CLN3c.126-6T= (n.126-6T=)
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16g.28489392_28489393insCAGAGCA621717050CLN3c.126-7_126-6insCTCTG (n.126-7_126-6insCTCTG)
c.-37-7_-37-6insCTCTG (n.-37-7_-37-6insCTCTG)
n.411-7_411-6insCTCTG
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 dbSNP gnomAD v2
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.61-9T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28489396G>TCA2632494407CLN3c.126-10C>A (n.126-10C>A)
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n.237-10C>A
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n.357-10C>A
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n.126-10C>A
n.61-10C>A
 gnomAD v4
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n.126-13_126-10dup
n.61-13_61-10dup
 dbSNP
16g.28489397C=CA2215682274CLN3c.126-11G= (n.126-11G=)
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n.126-11G>C
n.61-11G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28489397C>TCA2632494411CLN3c.126-11G>A (n.126-11G>A)
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n.237-11G>A
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n.225-11G>A
c.79-11G>A (n.79-11G>A)
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n.174-11G>A
n.114-735G>A
n.510-11G>A
c.126-1656G>A (n.126-1656G>A)
n.357-11G>A
n.255-11G>A
n.126-11G>A
n.61-11G>A
 ClinVar gnomAD v4
16g.28489398A=CA2215682280CLN3c.126-12T= (n.126-12T=)
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16g.28489398A>GCA719660580CLN3c.126-12T>C (n.126-12T>C)
c.-37-12T>C (n.-37-12T>C)
n.411-12T>C
n.584-12T>C
n.106-12T>C
n.253-12T>C
c.279-12T>C (n.279-12T>C)
n.229-12T>C
n.299-12T>C
c.-389-12T>C (n.-389-12T>C)
n.237-12T>C
c.126-1857T>C (n.126-1857T>C)
n.168-12T>C
n.278-12T>C
n.202-12T>C
n.225-12T>C
c.79-12T>C (n.79-12T>C)
c.*65-12T>C (n.*65-12T>C)
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n.47-12T>C
n.1480-12T>C
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c.126-1657T>C (n.126-1657T>C)
n.357-12T>C
n.255-12T>C
n.126-12T>C
n.61-12T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28489399G>ACA7981050CLN3c.126-13C>T (n.126-13C>T)
c.-37-13C>T (n.-37-13C>T)
n.411-13C>T
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n.106-13C>T
n.253-13C>T
c.279-13C>T (n.279-13C>T)
n.229-13C>T
n.299-13C>T
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n.237-13C>T
c.126-1858C>T (n.126-1858C>T)
n.168-13C>T
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched