Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.157+53G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.28489238_28489240delCA2575957561CLN3c.222+51_222+53del (n.222+51_222+53del)
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n.157+51_157+53del
 gnomAD v4
16g.28489238C>ACA2215681793CLN3c.222+52G>T (n.222+52G>T)
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n.333+52G>T
c.126-1697G>T (n.126-1697G>T)
n.264+52G>T
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c.*31+52G>T (n.*31+52G>T)
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n.143+52G>T
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 dbSNP
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n.453+52G=
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n.157+52G=
16g.28489238C>GCA279786492CLN3c.222+52G>C (n.222+52G>C)
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n.325+52G>C
n.395+52G>C
c.-293+52G>C (n.-293+52G>C)
n.333+52G>C
c.126-1697G>C (n.126-1697G>C)
n.264+52G>C
n.374+52G>C
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n.321+52G>C
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n.157+50G>C
 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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16g.28489241_28489242delinsATCA2215681805CLN3c.222+48_222+49delinsAT (n.222+48_222+49delinsAT)
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16g.28489241_28489245delCA621717036CLN3c.222+45_222+49del (n.222+45_222+49del)
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 dbSNP gnomAD v2
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c.-293+48del (n.-293+48del)
n.333+48del
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n.264+48del
n.374+48del
n.298+48del
n.321+48del
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n.270+48del
n.114-580del
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n.453+48del
n.351+48del
n.222+48del
n.157+48del
 dbSNP gnomAD v4
16g.28489242T>CCA2575957564CLN3c.222+48A>G (n.222+48A>G)
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n.325+48A>G
n.395+48A>G
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n.333+48A>G
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n.264+48A>G
n.374+48A>G
n.298+48A>G
n.321+48A>G
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 gnomAD v4
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n.264+44G>T
n.374+44G>T
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n.157+44G>T
 gnomAD v4
16g.28489246C=CA2215681809CLN3c.222+44G= (n.222+44G=)
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n.374+44G=
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n.321+44G=
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16g.28489246C>TCA7981017CLN3c.222+44G>A (n.222+44G>A)
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c.-293+44G>A (n.-293+44G>A)
n.333+44G>A
c.126-1705G>A (n.126-1705G>A)
n.264+44G>A
n.374+44G>A
n.298+44G>A
n.321+44G>A
c.*31+44G>A (n.*31+44G>A)
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n.453+44G>A
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n.157+44G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28489248dupCA2731994044CLN3c.222+44dup (n.222+44dup)
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c.-293+44dup (n.-293+44dup)
n.333+44dup
c.126-1705dup (n.126-1705dup)
n.264+44dup
n.374+44dup
n.298+44dup
n.321+44dup
c.*31+44dup (n.*31+44dup)
c.*161+44dup (n.*161+44dup)
c.2+44dup (n.2+44dup)
n.143+44dup
n.1576+44dup
n.270+44dup
n.114-584dup
c.126-1505dup (n.126-1505dup)
n.453+44dup
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n.222+44dup
n.157+44dup
 dbSNP
16g.28489247C=CA2215681813CLN3c.222+43G= (n.222+43G=)
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c.375+43G= (n.375+43G=)
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n.395+43G=
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c.*31+43G= (n.*31+43G=)
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n.1576+43G=
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16g.28489247C>TCA2215681815CLN3c.222+43G>A (n.222+43G>A)
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n.507+43G>A
n.680+43G>A
n.202+43G>A
n.349+43G>A
c.375+43G>A (n.375+43G>A)
n.325+43G>A
n.395+43G>A
c.-293+43G>A (n.-293+43G>A)
n.333+43G>A
c.126-1706G>A (n.126-1706G>A)
n.264+43G>A
n.374+43G>A
n.298+43G>A
n.321+43G>A
c.*31+43G>A (n.*31+43G>A)
c.*161+43G>A (n.*161+43G>A)
c.2+43G>A (n.2+43G>A)
n.143+43G>A
n.1576+43G>A
n.270+43G>A
n.114-585G>A
c.126-1506G>A (n.126-1506G>A)
n.453+43G>A
n.351+43G>A
n.222+43G>A
n.157+43G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.28489250_28489262delCA2632493932CLN3c.222+31_222+43del (n.222+31_222+43del)
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c.*161+31_*161+43del (n.*161+31_*161+43del)
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n.157+31_157+43del
 gnomAD v4
16g.28489248C=CA2215681819CLN3c.222+42G= (n.222+42G=)
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n.325+42G=
n.395+42G=
c.-293+42G= (n.-293+42G=)
n.333+42G=
c.126-1707G= (n.126-1707G=)
n.264+42G=
n.374+42G=
n.298+42G=
n.321+42G=
c.*31+42G= (n.*31+42G=)
c.*161+42G= (n.*161+42G=)
c.2+42G= (n.2+42G=)
n.143+42G=
n.1576+42G=
n.270+42G=
n.114-586G=
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n.453+42G=
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n.157+42G=
16g.28489248C>TCA7981018CLN3c.222+42G>A (n.222+42G>A)
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n.507+42G>A
n.680+42G>A
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n.325+42G>A
n.395+42G>A
c.-293+42G>A (n.-293+42G>A)
n.333+42G>A
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n.264+42G>A
n.374+42G>A
n.298+42G>A
n.321+42G>A
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n.114-586G>A
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n.453+42G>A
n.351+42G>A
n.222+42G>A
n.157+42G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28489249A>GCA2575957565CLN3c.222+41T>C (n.222+41T>C)
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n.325+41T>C
n.395+41T>C
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n.333+41T>C
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n.264+41T>C
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n.157+41T>C
16g.28489250C=CA2215681824CLN3c.222+40G= (n.222+40G=)
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n.333+40G>C
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n.264+40G>C
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 dbSNP gnomAD v4
16g.28489250C>TCA621717037CLN3c.222+40G>A (n.222+40G>A)
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n.264+40G>A
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n.321+40G>A
c.*31+40G>A (n.*31+40G>A)
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n.157+40G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28489251A>GCA2632493942CLN3c.222+39T>C (n.222+39T>C)
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 gnomAD v4
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n.333+38C>A
c.126-1711C>A (n.126-1711C>A)
n.264+38C>A
n.374+38C>A
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n.321+38C>A
c.*31+38C>A (n.*31+38C>A)
c.*161+38C>A (n.*161+38C>A)
c.2+38C>A (n.2+38C>A)
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 gnomAD v4
16g.28489254G>ACA2215681831CLN3c.222+36C>T (n.222+36C>T)
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n.333+36C>T
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n.264+36C>T
n.374+36C>T
n.298+36C>T
n.321+36C>T
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 dbSNP
16g.28489254G=CA2215681827CLN3c.222+36C= (n.222+36C=)
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n.321+36C=
c.*31+36C= (n.*31+36C=)
c.*161+36C= (n.*161+36C=)
c.2+36C= (n.2+36C=)
n.143+36C=
n.1576+36C=
n.270+36C=
n.114-592C=
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n.453+36C=
n.351+36C=
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n.157+36C=
16g.28489254G>TCA2632493945CLN3c.222+36C>A (n.222+36C>A)
c.60+36C>A (n.60+36C>A)
n.507+36C>A
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n.202+36C>A
n.349+36C>A
c.375+36C>A (n.375+36C>A)
n.325+36C>A
n.395+36C>A
c.-293+36C>A (n.-293+36C>A)
n.333+36C>A
c.126-1713C>A (n.126-1713C>A)
n.264+36C>A
n.374+36C>A
n.298+36C>A
n.321+36C>A
c.*31+36C>A (n.*31+36C>A)
c.*161+36C>A (n.*161+36C>A)
c.2+36C>A (n.2+36C>A)
n.143+36C>A
n.1576+36C>A
n.270+36C>A
n.114-592C>A
c.126-1513C>A (n.126-1513C>A)
n.453+36C>A
n.351+36C>A
n.222+36C>A
n.157+36C>A
 gnomAD v4
16g.28489255A=CA2215681836CLN3c.222+35T= (n.222+35T=)
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n.349+35T=
c.375+35T= (n.375+35T=)
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c.-293+35T= (n.-293+35T=)
n.333+35T=
c.126-1714T= (n.126-1714T=)
n.264+35T=
n.374+35T=
n.298+35T=
n.321+35T=
c.*31+35T= (n.*31+35T=)
c.*161+35T= (n.*161+35T=)
c.2+35T= (n.2+35T=)
n.143+35T=
n.1576+35T=
n.270+35T=
n.114-593T=
c.126-1514T= (n.126-1514T=)
n.453+35T=
n.351+35T=
n.222+35T=
n.157+35T=
16g.28489255A>GCA621717039CLN3c.222+35T>C (n.222+35T>C)
c.60+35T>C (n.60+35T>C)
n.507+35T>C
n.680+35T>C
n.202+35T>C
n.349+35T>C
c.375+35T>C (n.375+35T>C)
n.325+35T>C
n.395+35T>C
c.-293+35T>C (n.-293+35T>C)
n.333+35T>C
c.126-1714T>C (n.126-1714T>C)
n.264+35T>C
n.374+35T>C
n.298+35T>C
n.321+35T>C
c.*31+35T>C (n.*31+35T>C)
c.*161+35T>C (n.*161+35T>C)
c.2+35T>C (n.2+35T>C)
n.143+35T>C
n.1576+35T>C
n.270+35T>C
n.114-593T>C
c.126-1514T>C (n.126-1514T>C)
n.453+35T>C
n.351+35T>C
n.222+35T>C
n.157+35T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28489257_28489260dupCA621717038CLN3c.222+32_222+35dup (n.222+32_222+35dup)
c.60+32_60+35dup (n.60+32_60+35dup)
n.507+32_507+35dup
n.680+32_680+35dup
n.202+32_202+35dup
n.349+32_349+35dup
c.375+32_375+35dup (n.375+32_375+35dup)
n.325+32_325+35dup
n.395+32_395+35dup
c.-293+32_-293+35dup (n.-293+32_-293+35dup)
n.333+32_333+35dup
c.126-1717_126-1714dup (n.126-1717_126-1714dup)
n.264+32_264+35dup
n.374+32_374+35dup
n.298+32_298+35dup
n.321+32_321+35dup
c.*31+32_*31+35dup (n.*31+32_*31+35dup)
c.*161+32_*161+35dup (n.*161+32_*161+35dup)
c.2+32_2+35dup (n.2+32_2+35dup)
n.143+32_143+35dup
n.1576+32_1576+35dup
n.270+32_270+35dup
n.114-596_114-593dup
c.126-1517_126-1514dup (n.126-1517_126-1514dup)
n.453+32_453+35dup
n.351+32_351+35dup
n.222+32_222+35dup
n.157+32_157+35dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28489257T>CCA2632493949CLN3c.222+33A>G (n.222+33A>G)
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n.333+33A>G
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n.264+33A>G
n.374+33A>G
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n.321+33A>G
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n.270+33A>G
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n.453+33A>G
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 gnomAD v4
16g.28489257T>GCA7981019CLN3c.222+33A>C (n.222+33A>C)
c.60+33A>C (n.60+33A>C)
n.507+33A>C
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n.202+33A>C
n.349+33A>C
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n.325+33A>C
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c.-293+33A>C (n.-293+33A>C)
n.333+33A>C
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n.264+33A>C
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n.298+33A>C
n.321+33A>C
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n.453+33A>C
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n.222+33A>C
n.157+33A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28489257T=CA2215681840CLN3c.222+33A= (n.222+33A=)
c.60+33A= (n.60+33A=)
n.507+33A=
n.680+33A=
n.202+33A=
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n.395+33A=
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n.264+33A=
n.374+33A=
n.298+33A=
n.321+33A=
c.*31+33A= (n.*31+33A=)
c.*161+33A= (n.*161+33A=)
c.2+33A= (n.2+33A=)
n.143+33A=
n.1576+33A=
n.270+33A=
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n.453+33A=
n.351+33A=
n.222+33A=
n.157+33A=
16g.28489258A>GCA2632493952CLN3c.222+32T>C (n.222+32T>C)
c.60+32T>C (n.60+32T>C)
n.507+32T>C
n.680+32T>C
n.202+32T>C
n.349+32T>C
c.375+32T>C (n.375+32T>C)
n.325+32T>C
n.395+32T>C
c.-293+32T>C (n.-293+32T>C)
n.333+32T>C
c.126-1717T>C (n.126-1717T>C)
n.264+32T>C
n.374+32T>C
n.298+32T>C
n.321+32T>C
c.*31+32T>C (n.*31+32T>C)
c.*161+32T>C (n.*161+32T>C)
c.2+32T>C (n.2+32T>C)
n.143+32T>C
n.1576+32T>C
n.270+32T>C
n.114-596T>C
c.126-1517T>C (n.126-1517T>C)
n.453+32T>C
n.351+32T>C
n.222+32T>C
n.157+32T>C
 gnomAD v4
16g.28489259A=CA2215681844CLN3c.222+31T= (n.222+31T=)
c.60+31T= (n.60+31T=)
n.507+31T=
n.680+31T=
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n.395+31T=
c.-293+31T= (n.-293+31T=)
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n.264+31T=
n.374+31T=
n.298+31T=
n.321+31T=
c.*31+31T= (n.*31+31T=)
c.*161+31T= (n.*161+31T=)
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n.143+31T=
n.1576+31T=
n.270+31T=
n.114-597T=
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n.453+31T=
n.351+31T=
n.222+31T=
n.157+31T=
16g.28489259A>GCA2215681845CLN3c.222+31T>C (n.222+31T>C)
c.60+31T>C (n.60+31T>C)
n.507+31T>C
n.680+31T>C
n.202+31T>C
n.349+31T>C
c.375+31T>C (n.375+31T>C)
n.325+31T>C
n.395+31T>C
c.-293+31T>C (n.-293+31T>C)
n.333+31T>C
c.126-1718T>C (n.126-1718T>C)
n.264+31T>C
n.374+31T>C
n.298+31T>C
n.321+31T>C
c.*31+31T>C (n.*31+31T>C)
c.*161+31T>C (n.*161+31T>C)
c.2+31T>C (n.2+31T>C)
n.143+31T>C
n.1576+31T>C
n.270+31T>C
n.114-597T>C
c.126-1518T>C (n.126-1518T>C)
n.453+31T>C
n.351+31T>C
n.222+31T>C
n.157+31T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.28489261C>ACA2632493955CLN3c.222+29G>T (n.222+29G>T)
c.60+29G>T (n.60+29G>T)
n.507+29G>T
n.680+29G>T
n.202+29G>T
n.349+29G>T
c.375+29G>T (n.375+29G>T)
n.325+29G>T
n.395+29G>T
c.-293+29G>T (n.-293+29G>T)
n.333+29G>T
c.126-1720G>T (n.126-1720G>T)
n.264+29G>T
n.374+29G>T
n.298+29G>T
n.321+29G>T
c.*31+29G>T (n.*31+29G>T)
c.*161+29G>T (n.*161+29G>T)
c.2+29G>T (n.2+29G>T)
n.143+29G>T
n.1576+29G>T
n.270+29G>T
n.114-599G>T
c.126-1520G>T (n.126-1520G>T)
n.453+29G>T
n.351+29G>T
n.222+29G>T
n.157+29G>T
 gnomAD v4
16g.28489262A=CA2215681846CLN3c.222+28T= (n.222+28T=)
c.60+28T= (n.60+28T=)
n.507+28T=
n.680+28T=
n.202+28T=
n.349+28T=
c.375+28T= (n.375+28T=)
n.325+28T=
n.395+28T=
c.-293+28T= (n.-293+28T=)
n.333+28T=
c.126-1721T= (n.126-1721T=)
n.264+28T=
n.374+28T=
n.298+28T=
n.321+28T=
c.*31+28T= (n.*31+28T=)
c.*161+28T= (n.*161+28T=)
c.2+28T= (n.2+28T=)
n.143+28T=
n.1576+28T=
n.270+28T=
n.114-600T=
c.126-1521T= (n.126-1521T=)
n.453+28T=
n.351+28T=
n.222+28T=
n.157+28T=
16g.28489262A>GCA279786507CLN3c.222+28T>C (n.222+28T>C)
c.60+28T>C (n.60+28T>C)
n.507+28T>C
n.680+28T>C
n.202+28T>C
n.349+28T>C
c.375+28T>C (n.375+28T>C)
n.325+28T>C
n.395+28T>C
c.-293+28T>C (n.-293+28T>C)
n.333+28T>C
c.126-1721T>C (n.126-1721T>C)
n.264+28T>C
n.374+28T>C
n.298+28T>C
n.321+28T>C
c.*31+28T>C (n.*31+28T>C)
c.*161+28T>C (n.*161+28T>C)
c.2+28T>C (n.2+28T>C)
n.143+28T>C
n.1576+28T>C
n.270+28T>C
n.114-600T>C
c.126-1521T>C (n.126-1521T>C)
n.453+28T>C
n.351+28T>C
n.222+28T>C
n.157+28T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28489262_28489265delinsATGGCA2215681848CLN3c.222+25_222+28delinsCCAT (n.222+25_222+28delinsCCAT)
c.60+25_60+28delinsCCAT (n.60+25_60+28delinsCCAT)
n.507+25_507+28delinsCCAT
n.680+25_680+28delinsCCAT
n.202+25_202+28delinsCCAT
n.349+25_349+28delinsCCAT
c.375+25_375+28delinsCCAT (n.375+25_375+28delinsCCAT)
n.325+25_325+28delinsCCAT
n.395+25_395+28delinsCCAT
c.-293+25_-293+28delinsCCAT (n.-293+25_-293+28delinsCCAT)
n.333+25_333+28delinsCCAT
c.126-1724_126-1721delinsCCAT (n.126-1724_126-1721delinsCCAT)
n.264+25_264+28delinsCCAT
n.374+25_374+28delinsCCAT
n.298+25_298+28delinsCCAT
n.321+25_321+28delinsCCAT
c.*31+25_*31+28delinsCCAT (n.*31+25_*31+28delinsCCAT)
c.*161+25_*161+28delinsCCAT (n.*161+25_*161+28delinsCCAT)
c.2+25_2+28delinsCCAT (n.2+25_2+28delinsCCAT)
n.143+25_143+28delinsCCAT
n.1576+25_1576+28delinsCCAT
n.270+25_270+28delinsCCAT
n.114-603_114-600delinsCCAT
c.126-1524_126-1521delinsCCAT (n.126-1524_126-1521delinsCCAT)
n.453+25_453+28delinsCCAT
n.351+25_351+28delinsCCAT
n.222+25_222+28delinsCCAT
n.157+25_157+28delinsCCAT
16g.28489263T>CCA7981021CLN3c.222+27A>G (n.222+27A>G)
c.60+27A>G (n.60+27A>G)
n.507+27A>G
n.680+27A>G
n.202+27A>G
n.349+27A>G
c.375+27A>G (n.375+27A>G)
n.325+27A>G
n.395+27A>G
c.-293+27A>G (n.-293+27A>G)
n.333+27A>G
c.126-1722A>G (n.126-1722A>G)
n.264+27A>G
n.374+27A>G
n.298+27A>G
n.321+27A>G
c.*31+27A>G (n.*31+27A>G)
c.*161+27A>G (n.*161+27A>G)
c.2+27A>G (n.2+27A>G)
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n.453+27A>G
n.351+27A>G
n.222+27A>G
n.157+27A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28489263T>GCA7981022CLN3c.222+27A>C (n.222+27A>C)
c.60+27A>C (n.60+27A>C)
n.507+27A>C
n.680+27A>C
n.202+27A>C
n.349+27A>C
c.375+27A>C (n.375+27A>C)
n.325+27A>C
n.395+27A>C
c.-293+27A>C (n.-293+27A>C)
n.333+27A>C
c.126-1722A>C (n.126-1722A>C)
n.264+27A>C
n.374+27A>C
n.298+27A>C
n.321+27A>C
c.*31+27A>C (n.*31+27A>C)
c.*161+27A>C (n.*161+27A>C)
c.2+27A>C (n.2+27A>C)
n.143+27A>C
n.1576+27A>C
n.270+27A>C
n.114-601A>C
c.126-1522A>C (n.126-1522A>C)
n.453+27A>C
n.351+27A>C
n.222+27A>C
n.157+27A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28489263T=CA2215681853CLN3c.222+27A= (n.222+27A=)
c.60+27A= (n.60+27A=)
n.507+27A=
n.680+27A=
n.202+27A=
n.349+27A=
c.375+27A= (n.375+27A=)
n.325+27A=
n.395+27A=
c.-293+27A= (n.-293+27A=)
n.333+27A=
c.126-1722A= (n.126-1722A=)
n.264+27A=
n.374+27A=
n.298+27A=
n.321+27A=
c.*31+27A= (n.*31+27A=)
c.*161+27A= (n.*161+27A=)
c.2+27A= (n.2+27A=)
n.143+27A=
n.1576+27A=
n.270+27A=
n.114-601A=
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n.453+27A=
n.351+27A=
n.222+27A=
n.157+27A=
16g.28489273_28489275dupCA2575957567CLN3c.222+25_222+27dup (n.222+25_222+27dup)
c.60+25_60+27dup (n.60+25_60+27dup)
n.507+25_507+27dup
n.680+25_680+27dup
n.202+25_202+27dup
n.349+25_349+27dup
c.375+25_375+27dup (n.375+25_375+27dup)
n.325+25_325+27dup
n.395+25_395+27dup
c.-293+25_-293+27dup (n.-293+25_-293+27dup)
n.333+25_333+27dup
c.126-1724_126-1722dup (n.126-1724_126-1722dup)
n.264+25_264+27dup
n.374+25_374+27dup
n.298+25_298+27dup
n.321+25_321+27dup
c.*31+25_*31+27dup (n.*31+25_*31+27dup)
c.*161+25_*161+27dup (n.*161+25_*161+27dup)
c.2+25_2+27dup (n.2+25_2+27dup)
n.143+25_143+27dup
n.1576+25_1576+27dup
n.270+25_270+27dup
n.114-603_114-601dup
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n.453+25_453+27dup
n.351+25_351+27dup
n.222+25_222+27dup
n.157+25_157+27dup
 gnomAD v4
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n.114-603_114-601del
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n.222+25_222+27del
n.157+25_157+27del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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16g.28489266T>CCA2632493983CLN3c.222+24A>G (n.222+24A>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.157+22C>G
16g.28489270G>ACA976078950CLN3c.222+20C>T (n.222+20C>T)
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n.157+20C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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16g.28489270G>TCA2632493987CLN3c.222+20C>A (n.222+20C>A)
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n.395+20C>A
c.-293+20C>A (n.-293+20C>A)
n.333+20C>A
c.126-1729C>A (n.126-1729C>A)
n.264+20C>A
n.374+20C>A
n.298+20C>A
n.321+20C>A
c.*31+20C>A (n.*31+20C>A)
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c.2+20C>A (n.2+20C>A)
n.143+20C>A
n.1576+20C>A
n.270+20C>A
n.114-608C>A
c.126-1529C>A (n.126-1529C>A)
n.453+20C>A
n.351+20C>A
n.222+20C>A
n.157+20C>A
 gnomAD v4
16g.28489271G>ACA2740093286CLN3c.222+19C>T (n.222+19C>T)
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n.333+19C>T
c.126-1730C>T (n.126-1730C>T)
n.264+19C>T
n.374+19C>T
n.298+19C>T
n.321+19C>T
c.*31+19C>T (n.*31+19C>T)
c.*161+19C>T (n.*161+19C>T)
c.2+19C>T (n.2+19C>T)
n.143+19C>T
n.1576+19C>T
n.270+19C>T
n.114-609C>T
c.126-1530C>T (n.126-1530C>T)
n.453+19C>T
n.351+19C>T
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n.157+19C>T
 ClinVar
16g.28489271G>TCA2632493990CLN3c.222+19C>A (n.222+19C>A)
c.60+19C>A (n.60+19C>A)
n.507+19C>A
n.680+19C>A
n.202+19C>A
n.349+19C>A
c.375+19C>A (n.375+19C>A)
n.325+19C>A
n.395+19C>A
c.-293+19C>A (n.-293+19C>A)
n.333+19C>A
c.126-1730C>A (n.126-1730C>A)
n.264+19C>A
n.374+19C>A
n.298+19C>A
n.321+19C>A
c.*31+19C>A (n.*31+19C>A)
c.*161+19C>A (n.*161+19C>A)
c.2+19C>A (n.2+19C>A)
n.143+19C>A
n.1576+19C>A
n.270+19C>A
n.114-609C>A
c.126-1530C>A (n.126-1530C>A)
n.453+19C>A
n.351+19C>A
n.222+19C>A
n.157+19C>A
 gnomAD v4
16g.28489272T>CCA621717040CLN3c.222+18A>G (n.222+18A>G)
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n.333+18A>G
c.126-1731A>G (n.126-1731A>G)
n.264+18A>G
n.374+18A>G
n.298+18A>G
n.321+18A>G
c.*31+18A>G (n.*31+18A>G)
c.*161+18A>G (n.*161+18A>G)
c.2+18A>G (n.2+18A>G)
n.143+18A>G
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n.114-610A>G
c.126-1531A>G (n.126-1531A>G)
n.453+18A>G
n.351+18A>G
n.222+18A>G
n.157+18A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28489272T=CA2215681859CLN3c.222+18A= (n.222+18A=)
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n.333+18A=
c.126-1731A= (n.126-1731A=)
n.264+18A=
n.374+18A=
n.298+18A=
n.321+18A=
c.*31+18A= (n.*31+18A=)
c.*161+18A= (n.*161+18A=)
c.2+18A= (n.2+18A=)
n.143+18A=
n.1576+18A=
n.270+18A=
n.114-610A=
c.126-1531A= (n.126-1531A=)
n.453+18A=
n.351+18A=
n.222+18A=
n.157+18A=
16g.28489273G>ACA2632493998CLN3c.222+17C>T (n.222+17C>T)
c.60+17C>T (n.60+17C>T)
n.507+17C>T
n.680+17C>T
n.202+17C>T
n.349+17C>T
c.375+17C>T (n.375+17C>T)
n.325+17C>T
n.395+17C>T
c.-293+17C>T (n.-293+17C>T)
n.333+17C>T
c.126-1732C>T (n.126-1732C>T)
n.264+17C>T
n.374+17C>T
n.298+17C>T
n.321+17C>T
c.*31+17C>T (n.*31+17C>T)
c.*161+17C>T (n.*161+17C>T)
c.2+17C>T (n.2+17C>T)
n.143+17C>T
n.1576+17C>T
n.270+17C>T
n.114-611C>T
c.126-1532C>T (n.126-1532C>T)
n.453+17C>T
n.351+17C>T
n.222+17C>T
n.157+17C>T
 ClinVar gnomAD v4
16g.28489273G=CA2215681861CLN3c.222+17C= (n.222+17C=)
c.60+17C= (n.60+17C=)
n.507+17C=
n.680+17C=
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.*31+14T>C (n.*31+14T>C)
c.*161+14T>C (n.*161+14T>C)
c.2+14T>C (n.2+14T>C)
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n.157+14T>C
 gnomAD v4
16g.28489276A>TCA976078958CLN3c.222+14T>A (n.222+14T>A)
c.60+14T>A (n.60+14T>A)
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n.333+14T>A
c.126-1735T>A (n.126-1735T>A)
n.264+14T>A
n.374+14T>A
n.298+14T>A
n.321+14T>A
c.*31+14T>A (n.*31+14T>A)
c.*161+14T>A (n.*161+14T>A)
c.2+14T>A (n.2+14T>A)
n.143+14T>A
n.1576+14T>A
n.270+14T>A
n.114-614T>A
c.126-1535T>A (n.126-1535T>A)
n.453+14T>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28489280_28489281delCA16620181CLN3c.222+13_222+14del (n.222+13_222+14del)
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c.-293+13_-293+14del (n.-293+13_-293+14del)
n.333+13_333+14del
c.126-1736_126-1735del (n.126-1736_126-1735del)
n.264+13_264+14del
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n.321+13_321+14del
c.*31+13_*31+14del (n.*31+13_*31+14del)
c.*161+13_*161+14del (n.*161+13_*161+14del)
c.2+13_2+14del (n.2+13_2+14del)
n.143+13_143+14del
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n.114-615_114-614del
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n.453+13_453+14del
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n.157+13_157+14del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28489277G>ACA279786531CLN3c.222+13C>T (n.222+13C>T)
c.60+13C>T (n.60+13C>T)
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n.325+13C>T
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c.-293+13C>T (n.-293+13C>T)
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n.351+13C>T
n.222+13C>T
n.157+13C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.157+13C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4
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n.321+11C>A
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 gnomAD v4
16g.28489280A=CA2215681879CLN3c.222+10T= (n.222+10T=)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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16g.28489281_28489282insGGCA2215681886CLN3c.222+9_222+10insCC (n.222+9_222+10insCC)
c.60+9_60+10insCC (n.60+9_60+10insCC)
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c.-293+9_-293+10insCC (n.-293+9_-293+10insCC)
n.333+9_333+10insCC
c.126-1740_126-1739insCC (n.126-1740_126-1739insCC)
n.264+9_264+10insCC
n.374+9_374+10insCC
n.298+9_298+10insCC
n.321+9_321+10insCC
c.*31+9_*31+10insCC (n.*31+9_*31+10insCC)
c.*161+9_*161+10insCC (n.*161+9_*161+10insCC)
c.2+9_2+10insCC (n.2+9_2+10insCC)
n.143+9_143+10insCC
n.1576+9_1576+10insCC
n.270+9_270+10insCC
n.114-619_114-618insCC
c.126-1540_126-1539insCC (n.126-1540_126-1539insCC)
n.453+9_453+10insCC
n.351+9_351+10insCC
n.222+9_222+10insCC
n.157+9_157+10insCC
 dbSNP
16g.28489283C>TCA2580091422CLN3c.222+7G>A (n.222+7G>A)
c.60+7G>A (n.60+7G>A)
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n.333+7G>A
c.126-1742G>A (n.126-1742G>A)
n.264+7G>A
n.374+7G>A
n.298+7G>A
n.321+7G>A
c.*31+7G>A (n.*31+7G>A)
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c.2+7G>A (n.2+7G>A)
n.143+7G>A
n.1576+7G>A
n.270+7G>A
n.114-621G>A
c.126-1542G>A (n.126-1542G>A)
n.453+7G>A
n.351+7G>A
n.222+7G>A
n.157+7G>A
 ClinVar
16g.28489285C=CA2215681889CLN3c.222+5G= (n.222+5G=)
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n.270+5G=
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n.453+5G=
n.351+5G=
n.222+5G=
n.157+5G=
16g.28489285C>GCA263648CLN3c.222+5G>C (n.222+5G>C)
c.60+5G>C (n.60+5G>C)
n.507+5G>C
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n.325+5G>C
n.395+5G>C
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n.333+5G>C
c.126-1744G>C (n.126-1744G>C)
n.264+5G>C
n.374+5G>C
n.298+5G>C
n.321+5G>C
c.*31+5G>C (n.*31+5G>C)
c.*161+5G>C (n.*161+5G>C)
c.2+5G>C (n.2+5G>C)
n.143+5G>C
n.1576+5G>C
n.270+5G>C
n.114-623G>C
c.126-1544G>C (n.126-1544G>C)
n.453+5G>C
n.351+5G>C
n.222+5G>C
n.157+5G>C
 ClinVar dbSNP
16g.28489287T>ACA2582342518CLN3c.222+3A>T (n.222+3A>T)
c.60+3A>T (n.60+3A>T)
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c.375+3A>T (n.375+3A>T)
n.325+3A>T
n.395+3A>T
c.-293+3A>T (n.-293+3A>T)
n.333+3A>T
c.126-1746A>T (n.126-1746A>T)
n.264+3A>T
n.374+3A>T
n.298+3A>T
n.321+3A>T
c.*31+3A>T (n.*31+3A>T)
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n.143+3A>T
n.1576+3A>T
n.270+3A>T
n.114-625A>T
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n.453+3A>T
n.351+3A>T
n.222+3A>T
n.157+3A>T
 ClinVar
16g.28489287T>CCA621717043CLN3c.222+3A>G (n.222+3A>G)
c.60+3A>G (n.60+3A>G)
n.507+3A>G
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n.333+3A>G
c.126-1746A>G (n.126-1746A>G)
n.264+3A>G
n.374+3A>G
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n.143+3A>G
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n.453+3A>G
n.351+3A>G
n.222+3A>G
n.157+3A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28489287T=CA2215681895CLN3c.222+3A= (n.222+3A=)
c.60+3A= (n.60+3A=)
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n.680+3A=
n.202+3A=
n.349+3A=
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n.395+3A=
c.-293+3A= (n.-293+3A=)
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n.1576+3A=
n.270+3A=
n.114-625A=
c.126-1546A= (n.126-1546A=)
n.453+3A=
n.351+3A=
n.222+3A=
n.157+3A=
16g.28489288A=CA2215681898CLN3c.222+2T= (n.222+2T=)
c.60+2T= (n.60+2T=)
n.507+2T=
n.680+2T=
n.202+2T=
n.349+2T=
c.375+2T= (n.375+2T=)
n.325+2T=
n.395+2T=
c.-293+2T= (n.-293+2T=)
n.333+2T=
c.126-1747T= (n.126-1747T=)
n.264+2T=
n.374+2T=
n.298+2T=
n.321+2T=
c.*31+2T= (n.*31+2T=)
c.*161+2T= (n.*161+2T=)
c.2+2T= (n.2+2T=)
n.143+2T=
n.1576+2T=
n.270+2T=
n.114-626T=
c.126-1547T= (n.126-1547T=)
n.453+2T=
n.351+2T=
n.222+2T=
n.157+2T=
16g.28489288A>CCA263647CLN3c.222+2T>G (n.222+2T>G)
c.60+2T>G (n.60+2T>G)
n.507+2T>G
n.680+2T>G
n.202+2T>G
n.349+2T>G
c.375+2T>G (n.375+2T>G)
n.325+2T>G
n.395+2T>G
c.-293+2T>G (n.-293+2T>G)
n.333+2T>G
c.126-1747T>G (n.126-1747T>G)
n.264+2T>G
n.374+2T>G
n.298+2T>G
n.321+2T>G
c.*31+2T>G (n.*31+2T>G)
c.*161+2T>G (n.*161+2T>G)
c.2+2T>G (n.2+2T>G)
n.143+2T>G
n.1576+2T>G
n.270+2T>G
n.114-626T>G
c.126-1547T>G (n.126-1547T>G)
n.453+2T>G
n.351+2T>G
n.222+2T>G
n.157+2T>G
 ClinVar dbSNP
16g.28489288A>GCA395346374CLN3c.222+2T>C (n.222+2T>C)
c.60+2T>C (n.60+2T>C)
n.507+2T>C
n.680+2T>C
n.202+2T>C
n.349+2T>C
c.375+2T>C (n.375+2T>C)
n.325+2T>C
n.395+2T>C
c.-293+2T>C (n.-293+2T>C)
n.333+2T>C
c.126-1747T>C (n.126-1747T>C)
n.264+2T>C
n.374+2T>C
n.298+2T>C
n.321+2T>C
c.*31+2T>C (n.*31+2T>C)
c.*161+2T>C (n.*161+2T>C)
c.2+2T>C (n.2+2T>C)
n.143+2T>C
n.1576+2T>C
n.270+2T>C
n.114-626T>C
c.126-1547T>C (n.126-1547T>C)
n.453+2T>C
n.351+2T>C
n.222+2T>C
n.157+2T>C
16g.28489288A>TCA395346375CLN3c.222+2T>A (n.222+2T>A)
c.60+2T>A (n.60+2T>A)
n.507+2T>A
n.680+2T>A
n.202+2T>A
n.349+2T>A
c.375+2T>A (n.375+2T>A)
n.325+2T>A
n.395+2T>A
c.-293+2T>A (n.-293+2T>A)
n.333+2T>A
c.126-1747T>A (n.126-1747T>A)
n.264+2T>A
n.374+2T>A
n.298+2T>A
n.321+2T>A
c.*31+2T>A (n.*31+2T>A)
c.*161+2T>A (n.*161+2T>A)
c.2+2T>A (n.2+2T>A)
n.143+2T>A
n.1576+2T>A
n.270+2T>A
n.114-626T>A
c.126-1547T>A (n.126-1547T>A)
n.453+2T>A
n.351+2T>A
n.222+2T>A
n.157+2T>A
16g.28489289C>ACA395346376CLN3c.222+1G>T (n.222+1G>T)
c.60+1G>T (n.60+1G>T)
n.507+1G>T
n.680+1G>T
n.202+1G>T
n.349+1G>T
c.375+1G>T (n.375+1G>T)
n.325+1G>T
n.395+1G>T
c.-293+1G>T (n.-293+1G>T)
n.333+1G>T
c.126-1748G>T (n.126-1748G>T)
n.264+1G>T
n.374+1G>T
n.298+1G>T
n.321+1G>T
c.*31+1G>T (n.*31+1G>T)
c.*161+1G>T (n.*161+1G>T)
c.2+1G>T (n.2+1G>T)
n.143+1G>T
n.1576+1G>T
n.270+1G>T
n.114-627G>T
c.126-1548G>T (n.126-1548G>T)
n.453+1G>T
n.351+1G>T
n.222+1G>T
n.157+1G>T
16g.28489289C>GCA395346377CLN3c.222+1G>C (n.222+1G>C)
c.60+1G>C (n.60+1G>C)
n.507+1G>C
n.680+1G>C
n.202+1G>C
n.349+1G>C
c.375+1G>C (n.375+1G>C)
n.325+1G>C
n.395+1G>C
c.-293+1G>C (n.-293+1G>C)
n.333+1G>C
c.126-1748G>C (n.126-1748G>C)
n.264+1G>C
n.374+1G>C
n.298+1G>C
n.321+1G>C
c.*31+1G>C (n.*31+1G>C)
c.*161+1G>C (n.*161+1G>C)
c.2+1G>C (n.2+1G>C)
n.143+1G>C
n.1576+1G>C
n.270+1G>C
n.114-627G>C
c.126-1548G>C (n.126-1548G>C)
n.453+1G>C
n.351+1G>C
n.222+1G>C
n.157+1G>C
16g.28489289C>TCA395346378CLN3c.222+1G>A (n.222+1G>A)
c.60+1G>A (n.60+1G>A)
n.507+1G>A
n.680+1G>A
n.202+1G>A
n.349+1G>A
c.375+1G>A (n.375+1G>A)
n.325+1G>A
n.395+1G>A
c.-293+1G>A (n.-293+1G>A)
n.333+1G>A
c.126-1748G>A (n.126-1748G>A)
n.264+1G>A
n.374+1G>A
n.298+1G>A
n.321+1G>A
c.*31+1G>A (n.*31+1G>A)
c.*161+1G>A (n.*161+1G>A)
c.2+1G>A (n.2+1G>A)
n.143+1G>A
n.1576+1G>A
n.270+1G>A
n.114-627G>A
c.126-1548G>A (n.126-1548G>A)
n.453+1G>A
n.351+1G>A
n.222+1G>A
n.157+1G>A
 ClinVar gnomAD v4
16g.28489290A=CA2215681906CLN3c.222T= (p.His74=)
c.60T= (p.His20=)
n.507T=
n.680T=
n.202T=
n.349T=
c.375T= (p.His125=)
n.325T=
n.395T=
c.-293T= (n.-293T=)
n.333T=
c.126-1749T= (n.126-1749T=)
n.264T=
n.374T=
n.298T=
n.321T=
c.*31T= (n.*31T=)
c.*161T= (n.*161T=)
c.2T= (p.Met1=)
n.143T=
n.1576T=
n.270T=
n.114-628T=
c.126-1549T= (n.126-1549T=)
n.453T=
n.351T=
n.222T=
n.157T=
16g.28489290A>CCA395346380CLN3c.222T>G (p.His74Gln)
c.60T>G (p.His20Gln)
n.507T>G
n.680T>G
n.202T>G
n.349T>G
c.375T>G (p.His125Gln)
n.325T>G
n.395T>G
c.-293T>G (n.-293T>G)
n.333T>G
c.126-1749T>G (n.126-1749T>G)
n.264T>G
n.374T>G
n.298T>G
n.321T>G
c.*31T>G (n.*31T>G)
c.*161T>G (n.*161T>G)
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.143T>G
n.1576T>G
n.270T>G
n.114-628T>G
c.126-1549T>G (n.126-1549T>G)
n.453T>G
n.351T>G
n.222T>G
n.157T>G
16g.28489290A>GCA7981024CLN3c.222T>C (p.His74=)
c.60T>C (p.His20=)
n.507T>C
n.680T>C
n.202T>C
n.349T>C
c.375T>C (p.His125=)
n.325T>C
n.395T>C
c.-293T>C (n.-293T>C)
n.333T>C
c.126-1749T>C (n.126-1749T>C)
n.264T>C
n.374T>C
n.298T>C
n.321T>C
c.*31T>C (n.*31T>C)
c.*161T>C (n.*161T>C)
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.143T>C
n.1576T>C
n.270T>C
n.114-628T>C
c.126-1549T>C (n.126-1549T>C)
n.453T>C
n.351T>C
n.222T>C
n.157T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28489290A>TCA395346379CLN3c.222T>A (p.His74Gln)
c.60T>A (p.His20Gln)
n.507T>A
n.680T>A
n.202T>A
n.349T>A
c.375T>A (p.His125Gln)
n.325T>A
n.395T>A
c.-293T>A (n.-293T>A)
n.333T>A
c.126-1749T>A (n.126-1749T>A)
n.264T>A
n.374T>A
n.298T>A
n.321T>A
c.*31T>A (n.*31T>A)
c.*161T>A (n.*161T>A)
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.143T>A
n.1576T>A
n.270T>A
n.114-628T>A
c.126-1549T>A (n.126-1549T>A)
n.453T>A
n.351T>A
n.222T>A
n.157T>A
16g.28489291T>ACA395346381CLN3c.221A>T (p.His74Leu)
c.59A>T (p.His20Leu)
n.506A>T
n.679A>T
n.201A>T
n.348A>T
c.374A>T (p.His125Leu)
n.324A>T
n.394A>T
c.-294A>T (n.-294A>T)
n.332A>T
c.126-1750A>T (n.126-1750A>T)
n.263A>T
n.373A>T
n.297A>T
n.320A>T
c.*30A>T (n.*30A>T)
c.*160A>T (n.*160A>T)
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.142A>T
n.1575A>T
n.269A>T
n.114-629A>T
c.126-1550A>T (n.126-1550A>T)
n.452A>T
n.350A>T
n.221A>T
n.156A>T
16g.28489291T>CCA395346382CLN3c.221A>G (p.His74Arg)
c.59A>G (p.His20Arg)
n.506A>G
n.679A>G
n.201A>G
n.348A>G
c.374A>G (p.His125Arg)
n.324A>G
n.394A>G
c.-294A>G (n.-294A>G)
n.332A>G
c.126-1750A>G (n.126-1750A>G)
n.263A>G
n.373A>G
n.297A>G
n.320A>G
c.*30A>G (n.*30A>G)
c.*160A>G (n.*160A>G)
c.1A>G (p.Met1Val)
n.142A>G
n.1575A>G
n.269A>G
n.114-629A>G
c.126-1550A>G (n.126-1550A>G)
n.452A>G
n.350A>G
n.221A>G
n.156A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28489291T>GCA395346383CLN3c.221A>C (p.His74Pro)
c.59A>C (p.His20Pro)
n.506A>C
n.679A>C
n.201A>C
n.348A>C
c.374A>C (p.His125Pro)
n.324A>C
n.394A>C
c.-294A>C (n.-294A>C)
n.332A>C
c.126-1750A>C (n.126-1750A>C)
n.263A>C
n.373A>C
n.297A>C
n.320A>C
c.*30A>C (n.*30A>C)
c.*160A>C (n.*160A>C)
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.142A>C
n.1575A>C
n.269A>C
n.114-629A>C
c.126-1550A>C (n.126-1550A>C)
n.452A>C
n.350A>C
n.221A>C
n.156A>C
16g.28489291T=CA2215681916CLN3c.221A= (p.His74=)
c.59A= (p.His20=)
n.506A=
n.679A=
n.201A=
n.348A=
c.374A= (p.His125=)
n.324A=
n.394A=
c.-294A= (n.-294A=)
n.332A=
c.126-1750A= (n.126-1750A=)
n.263A=
n.373A=
n.297A=
n.320A=
c.*30A= (n.*30A=)
c.*160A= (n.*160A=)
c.1A= (p.Met1=)
n.142A=
n.1575A=
n.269A=
n.114-629A=
c.126-1550A= (n.126-1550A=)
n.452A=
n.350A=
n.221A=
n.156A=
16g.28489292G>ACA7981025CLN3c.220C>T (p.His74Tyr)
c.58C>T (p.His20Tyr)
n.505C>T
n.678C>T
n.200C>T
n.347C>T
c.373C>T (p.His125Tyr)
n.323C>T
n.393C>T
c.-295C>T (n.-295C>T)
n.331C>T
c.126-1751C>T (n.126-1751C>T)
n.262C>T
n.372C>T
n.296C>T
n.319C>T
c.*29C>T (n.*29C>T)
c.*159C>T (n.*159C>T)
c.-1C>T (n.-1C>T)
n.141C>T
n.1574C>T
n.268C>T
n.114-630C>T
c.126-1551C>T (n.126-1551C>T)
n.451C>T
n.349C>T
n.220C>T
n.155C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28489292G>CCA395346384CLN3c.220C>G (p.His74Asp)
c.58C>G (p.His20Asp)
n.505C>G
n.678C>G
n.200C>G
n.347C>G
c.373C>G (p.His125Asp)
n.323C>G
n.393C>G
c.-295C>G (n.-295C>G)
n.331C>G
c.126-1751C>G (n.126-1751C>G)
n.262C>G
n.372C>G
n.296C>G
n.319C>G
c.*29C>G (n.*29C>G)
c.*159C>G (n.*159C>G)
c.-1C>G (n.-1C>G)
n.141C>G
n.1574C>G
n.268C>G
n.114-630C>G
c.126-1551C>G (n.126-1551C>G)
n.451C>G
n.349C>G
n.220C>G
n.155C>G
16g.28489292G=CA2215681920CLN3c.220C= (p.His74=)
c.58C= (p.His20=)
n.505C=
n.678C=
n.200C=
n.347C=
c.373C= (p.His125=)
n.323C=
n.393C=
c.-295C= (n.-295C=)
n.331C=
c.126-1751C= (n.126-1751C=)
n.262C=
n.372C=
n.296C=
n.319C=
c.*29C= (n.*29C=)
c.*159C= (n.*159C=)
c.-1C= (n.-1C=)
n.141C=
n.1574C=
n.268C=
n.114-630C=
c.126-1551C= (n.126-1551C=)
n.451C=
n.349C=
n.220C=
n.155C=
16g.28489292G>TCA395346385CLN3c.220C>A (p.His74Asn)
c.58C>A (p.His20Asn)
n.505C>A
n.678C>A
n.200C>A
n.347C>A
c.373C>A (p.His125Asn)
n.323C>A
n.393C>A
c.-295C>A (n.-295C>A)
n.331C>A
c.126-1751C>A (n.126-1751C>A)
n.262C>A
n.372C>A
n.296C>A
n.319C>A
c.*29C>A (n.*29C>A)
c.*159C>A (n.*159C>A)
c.-1C>A (n.-1C>A)
n.141C>A
n.1574C>A
n.268C>A
n.114-630C>A
c.126-1551C>A (n.126-1551C>A)
n.451C>A
n.349C>A
n.220C>A
n.155C>A
 gnomAD v4
16g.28489293G>ACA494272892CLN3c.219C>T (p.Ser73=)
c.57C>T (p.Ser19=)
n.504C>T
n.677C>T
n.199C>T
n.346C>T
c.372C>T (p.Ser124=)
n.322C>T
n.392C>T
c.-296C>T (n.-296C>T)
n.330C>T
c.126-1752C>T (n.126-1752C>T)
n.261C>T
n.371C>T
n.295C>T
n.318C>T
c.*28C>T (n.*28C>T)
c.*158C>T (n.*158C>T)
c.-2C>T (n.-2C>T)
n.140C>T
n.1573C>T
n.267C>T
n.114-631C>T
c.126-1552C>T (n.126-1552C>T)
n.450C>T
n.348C>T
n.219C>T
n.154C>T
16g.28489293G>CCA395346386CLN3c.219C>G (p.Ser73Arg)
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n.677C>G
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n.346C>G
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n.322C>G
n.392C>G
c.-296C>G (n.-296C>G)
n.330C>G
c.126-1752C>G (n.126-1752C>G)
n.261C>G
n.371C>G
n.295C>G
n.318C>G
c.*28C>G (n.*28C>G)
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n.154C>G
16g.28489293G>TCA395346387CLN3c.219C>A (p.Ser73Arg)
c.57C>A (p.Ser19Arg)
n.504C>A
n.677C>A
n.199C>A
n.346C>A
c.372C>A (p.Ser124Arg)
n.322C>A
n.392C>A
c.-296C>A (n.-296C>A)
n.330C>A
c.126-1752C>A (n.126-1752C>A)
n.261C>A
n.371C>A
n.295C>A
n.318C>A
c.*28C>A (n.*28C>A)
c.*158C>A (n.*158C>A)
c.-2C>A (n.-2C>A)
n.140C>A
n.1573C>A
n.267C>A
n.114-631C>A
c.126-1552C>A (n.126-1552C>A)
n.450C>A
n.348C>A
n.219C>A
n.154C>A
16g.28489294C>ACA395346388CLN3c.218G>T (p.Ser73Ile)
c.56G>T (p.Ser19Ile)
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n.321G>T
n.391G>T
c.-297G>T (n.-297G>T)
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c.126-1753G>T (n.126-1753G>T)
n.260G>T
n.370G>T
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c.*27G>T (n.*27G>T)
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n.1572G>T
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n.449G>T
n.347G>T
n.218G>T
n.153G>T
16g.28489294C=CA2215681924CLN3c.218G= (p.Ser73=)
c.56G= (p.Ser19=)
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n.391G=
c.-297G= (n.-297G=)
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n.260G=
n.370G=
n.294G=
n.317G=
c.*27G= (n.*27G=)
c.*157G= (n.*157G=)
c.-3G= (n.-3G=)
n.139G=
n.1572G=
n.266G=
n.114-632G=
c.126-1553G= (n.126-1553G=)
n.449G=
n.347G=
n.218G=
n.153G=
16g.28489294C>GCA395346389CLN3c.218G>C (p.Ser73Thr)
c.56G>C (p.Ser19Thr)
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c.371G>C (p.Ser124Thr)
n.321G>C
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c.-297G>C (n.-297G>C)
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n.317G>C
c.*27G>C (n.*27G>C)
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c.-3G>C (n.-3G>C)
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n.218G>C
n.153G>C
16g.28489294C>TCA395346390CLN3c.218G>A (p.Ser73Asn)
c.56G>A (p.Ser19Asn)
n.503G>A
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n.321G>A
n.391G>A
c.-297G>A (n.-297G>A)
n.329G>A
c.126-1753G>A (n.126-1753G>A)
n.260G>A
n.370G>A
n.294G>A
n.317G>A
c.*27G>A (n.*27G>A)
c.*157G>A (n.*157G>A)
c.-3G>A (n.-3G>A)
n.139G>A
n.1572G>A
n.266G>A
n.114-632G>A
c.126-1553G>A (n.126-1553G>A)
n.449G>A
n.347G>A
n.218G>A
n.153G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.28489295T>ACA395346392CLN3c.217A>T (p.Ser73Cys)
c.55A>T (p.Ser19Cys)
n.502A>T
n.675A>T
n.197A>T
n.344A>T
c.370A>T (p.Ser124Cys)
n.320A>T
n.390A>T
c.-298A>T (n.-298A>T)
n.328A>T
c.126-1754A>T (n.126-1754A>T)
n.259A>T
n.369A>T
n.293A>T
n.316A>T
c.*26A>T (n.*26A>T)
c.*156A>T (n.*156A>T)
c.-4A>T (n.-4A>T)
n.138A>T
n.1571A>T
n.265A>T
n.114-633A>T
c.126-1554A>T (n.126-1554A>T)
n.448A>T
n.346A>T
n.217A>T
n.152A>T
16g.28489295T>CCA395346393CLN3c.217A>G (p.Ser73Gly)
c.55A>G (p.Ser19Gly)
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n.390A>G
c.-298A>G (n.-298A>G)
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n.259A>G
n.369A>G
n.293A>G
n.316A>G
c.*26A>G (n.*26A>G)
c.*156A>G (n.*156A>G)
c.-4A>G (n.-4A>G)
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n.1571A>G
n.265A>G
n.114-633A>G
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n.448A>G
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n.217A>G
n.152A>G
16g.28489295T>GCA395346391CLN3c.217A>C (p.Ser73Arg)
c.55A>C (p.Ser19Arg)
n.502A>C
n.675A>C
n.197A>C
n.344A>C
c.370A>C (p.Ser124Arg)
n.320A>C
n.390A>C
c.-298A>C (n.-298A>C)
n.328A>C
c.126-1754A>C (n.126-1754A>C)
n.259A>C
n.369A>C
n.293A>C
n.316A>C
c.*26A>C (n.*26A>C)
c.*156A>C (n.*156A>C)
c.-4A>C (n.-4A>C)
n.138A>C
n.1571A>C
n.265A>C
n.114-633A>C
c.126-1554A>C (n.126-1554A>C)
n.448A>C
n.346A>C
n.217A>C
n.152A>C
16g.28489295_28489298delinsTCTGCA2215681932CLN3c.214_217delinsCAGA (p.Gln72=)
c.52_55delinsCAGA (p.Gln18=)
n.499_502delinsCAGA
n.672_675delinsCAGA
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c.367_370delinsCAGA (p.Gln123=)
n.317_320delinsCAGA
n.387_390delinsCAGA
c.-301_-298delinsCAGA (n.-301_-298delinsCAGA)
n.325_328delinsCAGA
c.126-1757_126-1754delinsCAGA (n.126-1757_126-1754delinsCAGA)
n.256_259delinsCAGA
n.366_369delinsCAGA
n.290_293delinsCAGA
n.313_316delinsCAGA
c.*23_*26delinsCAGA (n.*23_*26delinsCAGA)
c.*153_*156delinsCAGA (n.*153_*156delinsCAGA)
c.-7_-4delinsCAGA (n.-7_-4delinsCAGA)
n.135_138delinsCAGA
n.1568_1571delinsCAGA
n.262_265delinsCAGA
n.114-636_114-633delinsCAGA
c.126-1557_126-1554delinsCAGA (n.126-1557_126-1554delinsCAGA)
n.445_448delinsCAGA
n.343_346delinsCAGA
n.214_217delinsCAGA
n.149_152delinsCAGA
16g.28489296C>ACA395346394CLN3c.216G>T (p.Gln72His)
c.54G>T (p.Gln18His)
n.501G>T
n.674G>T
n.196G>T
n.343G>T
c.369G>T (p.Gln123His)
n.319G>T
n.389G>T
c.-299G>T (n.-299G>T)
n.327G>T
c.126-1755G>T (n.126-1755G>T)
n.258G>T
n.368G>T
n.292G>T
n.315G>T
c.*25G>T (n.*25G>T)
c.*155G>T (n.*155G>T)
c.-5G>T (n.-5G>T)
n.137G>T
n.1570G>T
n.264G>T
n.114-634G>T
c.126-1555G>T (n.126-1555G>T)
n.447G>T
n.345G>T
n.216G>T
n.151G>T
16g.28489296C=CA2215681945CLN3c.216G= (p.Gln72=)
c.54G= (p.Gln18=)
n.501G=
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c.369G= (p.Gln123=)
n.319G=
n.389G=
c.-299G= (n.-299G=)
n.327G=
c.126-1755G= (n.126-1755G=)
n.258G=
n.368G=
n.292G=
n.315G=
c.*25G= (n.*25G=)
c.*155G= (n.*155G=)
c.-5G= (n.-5G=)
n.137G=
n.1570G=
n.264G=
n.114-634G=
c.126-1555G= (n.126-1555G=)
n.447G=
n.345G=
n.216G=
n.151G=
16g.28489296C>GCA7981026CLN3c.216G>C (p.Gln72His)
c.54G>C (p.Gln18His)
n.501G>C
n.674G>C
n.196G>C
n.343G>C
c.369G>C (p.Gln123His)
n.319G>C
n.389G>C
c.-299G>C (n.-299G>C)
n.327G>C
c.126-1755G>C (n.126-1755G>C)
n.258G>C
n.368G>C
n.292G>C
n.315G>C
c.*25G>C (n.*25G>C)
c.*155G>C (n.*155G>C)
c.-5G>C (n.-5G>C)
n.137G>C
n.1570G>C
n.264G>C
n.114-634G>C
c.126-1555G>C (n.126-1555G>C)
n.447G>C
n.345G>C
n.216G>C
n.151G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28489296C>TCA279786541CLN3c.216G>A (p.Gln72=)
c.54G>A (p.Gln18=)
n.501G>A
n.674G>A
n.196G>A
n.343G>A
c.369G>A (p.Gln123=)
n.319G>A
n.389G>A
c.-299G>A (n.-299G>A)
n.327G>A
c.126-1755G>A (n.126-1755G>A)
n.258G>A
n.368G>A
n.292G>A
n.315G>A
c.*25G>A (n.*25G>A)
c.*155G>A (n.*155G>A)
c.-5G>A (n.-5G>A)
n.137G>A
n.1570G>A
n.264G>A
n.114-634G>A
c.126-1555G>A (n.126-1555G>A)
n.447G>A
n.345G>A
n.216G>A
n.151G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28489296_28489298delCA621717044CLN3c.214_216del (p.Gln72del)
c.52_54del (p.Gln18del)
n.499_501del
n.672_674del
n.194_196del
n.341_343del
c.367_369del (p.Gln123del)
n.317_319del
n.387_389del
c.-301_-299del (n.-301_-299del)
n.325_327del
c.126-1757_126-1755del (n.126-1757_126-1755del)
n.256_258del
n.366_368del
n.290_292del
n.313_315del
c.*23_*25del (n.*23_*25del)
c.*153_*155del (n.*153_*155del)
c.-7_-5del (n.-7_-5del)
n.135_137del
n.1568_1570del
n.262_264del
n.114-636_114-634del
c.126-1557_126-1555del (n.126-1557_126-1555del)
n.445_447del
n.343_345del
n.214_216del
n.149_151del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28489297T>ACA7981027CLN3c.215A>T (p.Gln72Leu)
c.53A>T (p.Gln18Leu)
n.500A>T
n.673A>T
n.195A>T
n.342A>T
c.368A>T (p.Gln123Leu)
n.318A>T
n.388A>T
c.-300A>T (n.-300A>T)
n.326A>T
c.126-1756A>T (n.126-1756A>T)
n.257A>T
n.367A>T
n.291A>T
n.314A>T
c.*24A>T (n.*24A>T)
c.*154A>T (n.*154A>T)
c.-6A>T (n.-6A>T)
n.136A>T
n.1569A>T
n.263A>T
n.114-635A>T
c.126-1556A>T (n.126-1556A>T)
n.446A>T
n.344A>T
n.215A>T
n.150A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28489297T>CCA395346395CLN3c.215A>G (p.Gln72Arg)
c.53A>G (p.Gln18Arg)
n.500A>G
n.673A>G
n.195A>G
n.342A>G
c.368A>G (p.Gln123Arg)
n.318A>G
n.388A>G
c.-300A>G (n.-300A>G)
n.326A>G
c.126-1756A>G (n.126-1756A>G)
n.257A>G
n.367A>G
n.291A>G
n.314A>G
c.*24A>G (n.*24A>G)
c.*154A>G (n.*154A>G)
c.-6A>G (n.-6A>G)
n.136A>G
n.1569A>G
n.263A>G
n.114-635A>G
c.126-1556A>G (n.126-1556A>G)
n.446A>G
n.344A>G
n.215A>G
n.150A>G
 gnomAD v4
16g.28489297T>GCA395346396CLN3c.215A>C (p.Gln72Pro)
c.53A>C (p.Gln18Pro)
n.500A>C
n.673A>C
n.195A>C
n.342A>C
c.368A>C (p.Gln123Pro)
n.318A>C
n.388A>C
c.-300A>C (n.-300A>C)
n.326A>C
c.126-1756A>C (n.126-1756A>C)
n.257A>C
n.367A>C
n.291A>C
n.314A>C
c.*24A>C (n.*24A>C)
c.*154A>C (n.*154A>C)
c.-6A>C (n.-6A>C)
n.136A>C
n.1569A>C
n.263A>C
n.114-635A>C
c.126-1556A>C (n.126-1556A>C)
n.446A>C
n.344A>C
n.215A>C
n.150A>C
16g.28489297T=CA2215681949CLN3c.215A= (p.Gln72=)
c.53A= (p.Gln18=)
n.500A=
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n.195A=
n.342A=
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n.318A=
n.388A=
c.-300A= (n.-300A=)
n.326A=
c.126-1756A= (n.126-1756A=)
n.257A=
n.367A=
n.291A=
n.314A=
c.*24A= (n.*24A=)
c.*154A= (n.*154A=)
c.-6A= (n.-6A=)
n.136A=
n.1569A=
n.263A=
n.114-635A=
c.126-1556A= (n.126-1556A=)
n.446A=
n.344A=
n.215A=
n.150A=
16g.28489298G>ACA263642CLN3c.214C>T (p.Gln72Ter)
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n.387C>T
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n.366C>T
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n.445C>T
n.343C>T
n.214C>T
n.149C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.149C>G
16g.28489298G=CA2215681955CLN3c.214C= (p.Gln72=)
c.52C= (p.Gln18=)
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n.149C=
16g.28489298G>TCA395346398CLN3c.214C>A (p.Gln72Lys)
c.52C>A (p.Gln18Lys)
n.499C>A
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n.341C>A
c.367C>A (p.Gln123Lys)
n.317C>A
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n.325C>A
c.126-1757C>A (n.126-1757C>A)
n.256C>A
n.366C>A
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n.445C>A
n.343C>A
n.214C>A
n.149C>A
16g.28489298_28489299insTCA2632494093CLN3c.213_214insA (p.Gln72ThrfsTer?)
c.213_214insA (p.Gln72ThrfsTer20)
c.51_52insA (p.Gln18ThrfsTer20)
c.51_52insA (p.Gln18ThrfsTer?)
n.498_499insA
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n.386_387insA
c.-302_-301insA (n.-302_-301insA)
n.324_325insA
c.126-1758_126-1757insA (n.126-1758_126-1757insA)
n.255_256insA
n.365_366insA
n.289_290insA
n.312_313insA
c.*22_*23insA (n.*22_*23insA)
c.*152_*153insA (n.*152_*153insA)
c.-8_-7insA (n.-8_-7insA)
n.134_135insA
n.1567_1568insA
n.261_262insA
n.114-637_114-636insA
c.126-1558_126-1557insA (n.126-1558_126-1557insA)
n.444_445insA
n.342_343insA
n.213_214insA
n.148_149insA
 gnomAD v4
16g.28489299G>ACA494272896CLN3c.213C>T (p.Asn71=)
c.51C>T (p.Asn17=)
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n.255C>T
n.365C>T
n.289C>T
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n.213C>T
n.148C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28489299G>CCA395346399CLN3c.213C>G (p.Asn71Lys)
c.51C>G (p.Asn17Lys)
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16g.28489299G=CA2215681960CLN3c.213C= (p.Asn71=)
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c.*22C= (n.*22C=)
c.*152C= (n.*152C=)
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n.213C=
n.148C=
16g.28489299G>TCA395346400CLN3c.213C>A (p.Asn71Lys)
c.51C>A (p.Asn17Lys)
n.498C>A
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n.193C>A
n.340C>A
c.366C>A (p.Asn122Lys)
n.316C>A
n.386C>A
c.-302C>A (n.-302C>A)
n.324C>A
c.126-1758C>A (n.126-1758C>A)
n.255C>A
n.365C>A
n.289C>A
n.312C>A
c.*22C>A (n.*22C>A)
c.*152C>A (n.*152C>A)
c.-8C>A (n.-8C>A)
n.134C>A
n.1567C>A
n.261C>A
n.114-637C>A
c.126-1558C>A (n.126-1558C>A)
n.444C>A
n.342C>A
n.213C>A
n.148C>A
16g.28489300T>ACA395346401CLN3c.212A>T (p.Asn71Ile)
c.50A>T (p.Asn17Ile)
n.497A>T
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n.339A>T
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n.315A>T
n.385A>T
c.-303A>T (n.-303A>T)
n.323A>T
c.126-1759A>T (n.126-1759A>T)
n.254A>T
n.364A>T
n.288A>T
n.311A>T
c.*21A>T (n.*21A>T)
c.*151A>T (n.*151A>T)
c.-9A>T (n.-9A>T)
n.133A>T
n.1566A>T
n.260A>T
n.114-638A>T
c.126-1559A>T (n.126-1559A>T)
n.443A>T
n.341A>T
n.212A>T
n.147A>T
16g.28489300T>CCA395346402CLN3c.212A>G (p.Asn71Ser)
c.50A>G (p.Asn17Ser)
n.497A>G
n.670A>G
n.192A>G
n.339A>G
c.365A>G (p.Asn122Ser)
n.315A>G
n.385A>G
c.-303A>G (n.-303A>G)
n.323A>G
c.126-1759A>G (n.126-1759A>G)
n.254A>G
n.364A>G
n.288A>G
n.311A>G
c.*21A>G (n.*21A>G)
c.*151A>G (n.*151A>G)
c.-9A>G (n.-9A>G)
n.133A>G
n.1566A>G
n.260A>G
n.114-638A>G
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n.443A>G
n.341A>G
n.212A>G
n.147A>G
 dbSNP
16g.28489300T>GCA395346403CLN3c.212A>C (p.Asn71Thr)
c.50A>C (p.Asn17Thr)
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n.323A>C
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n.254A>C
n.364A>C
n.288A>C
n.311A>C
c.*21A>C (n.*21A>C)
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c.-9A>C (n.-9A>C)
n.133A>C
n.1566A>C
n.260A>C
n.114-638A>C
c.126-1559A>C (n.126-1559A>C)
n.443A>C
n.341A>C
n.212A>C
n.147A>C
16g.28489300T=CA2215681969CLN3c.212A= (p.Asn71=)
c.50A= (p.Asn17=)
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n.385A=
c.-303A= (n.-303A=)
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c.126-1759A= (n.126-1759A=)
n.254A=
n.364A=
n.288A=
n.311A=
c.*21A= (n.*21A=)
c.*151A= (n.*151A=)
c.-9A= (n.-9A=)
n.133A=
n.1566A=
n.260A=
n.114-638A=
c.126-1559A= (n.126-1559A=)
n.443A=
n.341A=
n.212A=
n.147A=
16g.28489300_28489301insGGCA2632494097CLN3c.211_212insCC (p.Asn71ThrfsTer?)
c.49_50insCC (p.Asn17ThrfsTer?)
n.496_497insCC
n.669_670insCC
n.191_192insCC
n.338_339insCC
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n.314_315insCC
n.384_385insCC
c.-304_-303insCC (n.-304_-303insCC)
n.322_323insCC
c.126-1760_126-1759insCC (n.126-1760_126-1759insCC)
n.253_254insCC
n.363_364insCC
n.287_288insCC
n.310_311insCC
c.*20_*21insCC (n.*20_*21insCC)
c.*150_*151insCC (n.*150_*151insCC)
c.-10_-9insCC (n.-10_-9insCC)
n.132_133insCC
n.1565_1566insCC
n.259_260insCC
n.114-639_114-638insCC
c.126-1560_126-1559insCC (n.126-1560_126-1559insCC)
n.442_443insCC
n.340_341insCC
n.211_212insCC
n.146_147insCC
 gnomAD v4
16g.28489301T>ACA395346406CLN3c.211A>T (p.Asn71Tyr)
c.49A>T (p.Asn17Tyr)
n.496A>T
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c.364A>T (p.Asn122Tyr)
n.314A>T
n.384A>T
c.-304A>T (n.-304A>T)
n.322A>T
c.126-1760A>T (n.126-1760A>T)
n.253A>T
n.363A>T
n.287A>T
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c.*20A>T (n.*20A>T)
c.*150A>T (n.*150A>T)
c.-10A>T (n.-10A>T)
n.132A>T
n.1565A>T
n.259A>T
n.114-639A>T
c.126-1560A>T (n.126-1560A>T)
n.442A>T
n.340A>T
n.211A>T
n.146A>T
16g.28489301T>CCA395346405CLN3c.211A>G (p.Asn71Asp)
c.49A>G (p.Asn17Asp)
n.496A>G
n.669A>G
n.191A>G
n.338A>G
c.364A>G (p.Asn122Asp)
n.314A>G
n.384A>G
c.-304A>G (n.-304A>G)
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c.126-1760A>G (n.126-1760A>G)
n.253A>G
n.363A>G
n.287A>G
n.310A>G
c.*20A>G (n.*20A>G)
c.*150A>G (n.*150A>G)
c.-10A>G (n.-10A>G)
n.132A>G
n.1565A>G
n.259A>G
n.114-639A>G
c.126-1560A>G (n.126-1560A>G)
n.442A>G
n.340A>G
n.211A>G
n.146A>G
 gnomAD v4
16g.28489301T>GCA395346404CLN3c.211A>C (p.Asn71His)
c.49A>C (p.Asn17His)
n.496A>C
n.669A>C
n.191A>C
n.338A>C
c.364A>C (p.Asn122His)
n.314A>C
n.384A>C
c.-304A>C (n.-304A>C)
n.322A>C
c.126-1760A>C (n.126-1760A>C)
n.253A>C
n.363A>C
n.287A>C
n.310A>C
c.*20A>C (n.*20A>C)
c.*150A>C (n.*150A>C)
c.-10A>C (n.-10A>C)
n.132A>C
n.1565A>C
n.259A>C
n.114-639A>C
c.126-1560A>C (n.126-1560A>C)
n.442A>C
n.340A>C
n.211A>C
n.146A>C
16g.28489302T>ACA494272899CLN3c.210A>T (p.Gly70=)
c.48A>T (p.Gly16=)
n.495A>T
n.668A>T
n.190A>T
n.337A>T
c.363A>T (p.Gly121=)
n.313A>T
n.383A>T
c.-305A>T (n.-305A>T)
n.321A>T
c.126-1761A>T (n.126-1761A>T)
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n.210A>T
n.145A>T
16g.28489302T>CCA494272900CLN3c.210A>G (p.Gly70=)
c.48A>G (p.Gly16=)
n.495A>G
n.668A>G
n.190A>G
n.337A>G
c.363A>G (p.Gly121=)
n.313A>G
n.383A>G
c.-305A>G (n.-305A>G)
n.321A>G
c.126-1761A>G (n.126-1761A>G)
n.252A>G
n.362A>G
n.286A>G
n.309A>G
c.*19A>G (n.*19A>G)
c.*149A>G (n.*149A>G)
c.-11A>G (n.-11A>G)
n.131A>G
n.1564A>G
n.258A>G
n.114-640A>G
c.126-1561A>G (n.126-1561A>G)
n.441A>G
n.339A>G
n.210A>G
n.145A>G
16g.28489302T>GCA494272901CLN3c.210A>C (p.Gly70=)
c.48A>C (p.Gly16=)
n.495A>C
n.668A>C
n.190A>C
n.337A>C
c.363A>C (p.Gly121=)
n.313A>C
n.383A>C
c.-305A>C (n.-305A>C)
n.321A>C
c.126-1761A>C (n.126-1761A>C)
n.252A>C
n.362A>C
n.286A>C
n.309A>C
c.*19A>C (n.*19A>C)
c.*149A>C (n.*149A>C)
c.-11A>C (n.-11A>C)
n.131A>C
n.1564A>C
n.258A>C
n.114-640A>C
c.126-1561A>C (n.126-1561A>C)
n.441A>C
n.339A>C
n.210A>C
n.145A>C
16g.28489303C>ACA395346407CLN3c.209G>T (p.Gly70Val)
c.47G>T (p.Gly16Val)
n.494G>T
n.667G>T
n.189G>T
n.336G>T
c.362G>T (p.Gly121Val)
n.312G>T
n.382G>T
c.-306G>T (n.-306G>T)
n.320G>T
c.126-1762G>T (n.126-1762G>T)
n.251G>T
n.361G>T
n.285G>T
n.308G>T
c.*18G>T (n.*18G>T)
c.*148G>T (n.*148G>T)
c.-12G>T (n.-12G>T)
n.130G>T
n.1563G>T
n.257G>T
n.114-641G>T
c.126-1562G>T (n.126-1562G>T)
n.440G>T
n.338G>T
n.209G>T
n.144G>T
16g.28489303C=CA2215681981CLN3c.209G= (p.Gly70=)
c.47G= (p.Gly16=)
n.494G=
n.667G=
n.189G=
n.336G=
c.362G= (p.Gly121=)
n.312G=
n.382G=
c.-306G= (n.-306G=)
n.320G=
c.126-1762G= (n.126-1762G=)
n.251G=
n.361G=
n.285G=
n.308G=
c.*18G= (n.*18G=)
c.*148G= (n.*148G=)
c.-12G= (n.-12G=)
n.130G=
n.1563G=
n.257G=
n.114-641G=
c.126-1562G= (n.126-1562G=)
n.440G=
n.338G=
n.209G=
n.144G=
16g.28489303C>GCA395346408CLN3c.209G>C (p.Gly70Ala)
c.47G>C (p.Gly16Ala)
n.494G>C
n.667G>C
n.189G>C
n.336G>C
c.362G>C (p.Gly121Ala)
n.312G>C
n.382G>C
c.-306G>C (n.-306G>C)
n.320G>C
c.126-1762G>C (n.126-1762G>C)
n.251G>C
n.361G>C
n.285G>C
n.308G>C
c.*18G>C (n.*18G>C)
c.*148G>C (n.*148G>C)
c.-12G>C (n.-12G>C)
n.130G>C
n.1563G>C
n.257G>C
n.114-641G>C
c.126-1562G>C (n.126-1562G>C)
n.440G>C
n.338G>C
n.209G>C
n.144G>C
16g.28489303C>TCA7981028CLN3c.209G>A (p.Gly70Glu)
c.47G>A (p.Gly16Glu)
n.494G>A
n.667G>A
n.189G>A
n.336G>A
c.362G>A (p.Gly121Glu)
n.312G>A
n.382G>A
c.-306G>A (n.-306G>A)
n.320G>A
c.126-1762G>A (n.126-1762G>A)
n.251G>A
n.361G>A
n.285G>A
n.308G>A
c.*18G>A (n.*18G>A)
c.*148G>A (n.*148G>A)
c.-12G>A (n.-12G>A)
n.130G>A
n.1563G>A
n.257G>A
n.114-641G>A
c.126-1562G>A (n.126-1562G>A)
n.440G>A
n.338G>A
n.209G>A
n.144G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28489304C>ACA395346409CLN3c.208G>T (p.Gly70Ter)
c.46G>T (p.Gly16Ter)
n.493G>T
n.666G>T
n.188G>T
n.335G>T
c.361G>T (p.Gly121Ter)
n.311G>T
n.381G>T
c.-307G>T (n.-307G>T)
n.319G>T
c.126-1763G>T (n.126-1763G>T)
n.250G>T
n.360G>T
n.284G>T
n.307G>T
c.*17G>T (n.*17G>T)
c.*147G>T (n.*147G>T)
c.-13G>T (n.-13G>T)
n.129G>T
n.1562G>T
n.256G>T
n.114-642G>T
c.126-1563G>T (n.126-1563G>T)
n.439G>T
n.337G>T
n.208G>T
n.143G>T
16g.28489304C>GCA395346410CLN3c.208G>C (p.Gly70Arg)
c.46G>C (p.Gly16Arg)
n.493G>C
n.666G>C
n.188G>C
n.335G>C
c.361G>C (p.Gly121Arg)
n.311G>C
n.381G>C
c.-307G>C (n.-307G>C)
n.319G>C
c.126-1763G>C (n.126-1763G>C)
n.250G>C
n.360G>C
n.284G>C
n.307G>C
c.*17G>C (n.*17G>C)
c.*147G>C (n.*147G>C)
c.-13G>C (n.-13G>C)
n.129G>C
n.1562G>C
n.256G>C
n.114-642G>C
c.126-1563G>C (n.126-1563G>C)
n.439G>C
n.337G>C
n.208G>C
n.143G>C
16g.28489304C>TCA395346411CLN3c.208G>A (p.Gly70Arg)
c.46G>A (p.Gly16Arg)
n.493G>A
n.666G>A
n.188G>A
n.335G>A
c.361G>A (p.Gly121Arg)
n.311G>A
n.381G>A
c.-307G>A (n.-307G>A)
n.319G>A
c.126-1763G>A (n.126-1763G>A)
n.250G>A
n.360G>A
n.284G>A
n.307G>A
c.*17G>A (n.*17G>A)
c.*147G>A (n.*147G>A)
c.-13G>A (n.-13G>A)
n.129G>A
n.1562G>A
n.256G>A
n.114-642G>A
c.126-1563G>A (n.126-1563G>A)
n.439G>A
n.337G>A
n.208G>A
n.143G>A
16g.28489304_28489307delCA2632494102CLN3c.205_208del (p.Ser69GlufsTer?)
c.43_46del (p.Ser15GlufsTer?)
n.490_493del
n.663_666del
n.185_188del
n.332_335del
c.358_361del (p.Ser120GlufsTer?)
n.308_311del
n.378_381del
c.-310_-307del (n.-310_-307del)
n.316_319del
c.126-1766_126-1763del (n.126-1766_126-1763del)
n.247_250del
n.357_360del
n.281_284del
n.304_307del
c.*14_*17del (n.*14_*17del)
c.*144_*147del (n.*144_*147del)
c.-16_-13del (n.-16_-13del)
n.126_129del
n.1559_1562del
n.253_256del
n.114-645_114-642del
c.126-1566_126-1563del (n.126-1566_126-1563del)
n.436_439del
n.334_337del
n.205_208del
n.140_143del
 gnomAD v4
16g.28489305C>ACA494272903CLN3c.207G>T (p.Ser69=)
c.45G>T (p.Ser15=)
n.492G>T
n.665G>T
n.187G>T
n.334G>T
c.360G>T (p.Ser120=)
n.310G>T
n.380G>T
c.-308G>T (n.-308G>T)
n.318G>T
c.126-1764G>T (n.126-1764G>T)
n.249G>T
n.359G>T
n.283G>T
n.306G>T
c.*16G>T (n.*16G>T)
c.*146G>T (n.*146G>T)
c.-14G>T (n.-14G>T)
n.128G>T
n.1561G>T
n.255G>T
n.114-643G>T
c.126-1564G>T (n.126-1564G>T)
n.438G>T
n.336G>T
n.207G>T
n.142G>T
16g.28489305C=CA2215681990CLN3c.207G= (p.Ser69=)
c.45G= (p.Ser15=)
n.492G=
n.665G=
n.187G=
n.334G=
c.360G= (p.Ser120=)
n.310G=
n.380G=
c.-308G= (n.-308G=)
n.318G=
c.126-1764G= (n.126-1764G=)
n.249G=
n.359G=
n.283G=
n.306G=
c.*16G= (n.*16G=)
c.*146G= (n.*146G=)
c.-14G= (n.-14G=)
n.128G=
n.1561G=
n.255G=
n.114-643G=
c.126-1564G= (n.126-1564G=)
n.438G=
n.336G=
n.207G=
n.142G=
16g.28489305C>GCA494272905CLN3c.207G>C (p.Ser69=)
c.45G>C (p.Ser15=)
n.492G>C
n.665G>C
n.187G>C
n.334G>C
c.360G>C (p.Ser120=)
n.310G>C
n.380G>C
c.-308G>C (n.-308G>C)
n.318G>C
c.126-1764G>C (n.126-1764G>C)
n.249G>C
n.359G>C
n.283G>C
n.306G>C
c.*16G>C (n.*16G>C)
c.*146G>C (n.*146G>C)
c.-14G>C (n.-14G>C)
n.128G>C
n.1561G>C
n.255G>C
n.114-643G>C
c.126-1564G>C (n.126-1564G>C)
n.438G>C
n.336G>C
n.207G>C
n.142G>C
16g.28489305C>TCA7981029CLN3c.207G>A (p.Ser69=)
c.45G>A (p.Ser15=)
n.492G>A
n.665G>A
n.187G>A
n.334G>A
c.360G>A (p.Ser120=)
n.310G>A
n.380G>A
c.-308G>A (n.-308G>A)
n.318G>A
c.126-1764G>A (n.126-1764G>A)
n.249G>A
n.359G>A
n.283G>A
n.306G>A
c.*16G>A (n.*16G>A)
c.*146G>A (n.*146G>A)
c.-14G>A (n.-14G>A)
n.128G>A
n.1561G>A
n.255G>A
n.114-643G>A
c.126-1564G>A (n.126-1564G>A)
n.438G>A
n.336G>A
n.207G>A
n.142G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28489306G>ACA313767CLN3c.206C>T (p.Ser69Leu)
c.44C>T (p.Ser15Leu)
n.491C>T
n.664C>T
n.186C>T
n.333C>T
c.359C>T (p.Ser120Leu)
n.309C>T
n.379C>T
c.-309C>T (n.-309C>T)
n.317C>T
c.126-1765C>T (n.126-1765C>T)
n.248C>T
n.358C>T
n.282C>T
n.305C>T
c.*15C>T (n.*15C>T)
c.*145C>T (n.*145C>T)
c.-15C>T (n.-15C>T)
n.127C>T
n.1560C>T
n.254C>T
n.114-644C>T
c.126-1565C>T (n.126-1565C>T)
n.437C>T
n.335C>T
n.206C>T
n.141C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28489306G>CCA395346412CLN3c.206C>G (p.Ser69Trp)
c.44C>G (p.Ser15Trp)
n.491C>G
n.664C>G
n.186C>G
n.333C>G
c.359C>G (p.Ser120Trp)
n.309C>G
n.379C>G
c.-309C>G (n.-309C>G)
n.317C>G
c.126-1765C>G (n.126-1765C>G)
n.248C>G
n.358C>G
n.282C>G
n.305C>G
c.*15C>G (n.*15C>G)
c.*145C>G (n.*145C>G)
c.-15C>G (n.-15C>G)
n.127C>G
n.1560C>G
n.254C>G
n.114-644C>G
c.126-1565C>G (n.126-1565C>G)
n.437C>G
n.335C>G
n.206C>G
n.141C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.28489306G=CA2215681999CLN3c.206C= (p.Ser69=)
c.44C= (p.Ser15=)
n.491C=
n.664C=
n.186C=
n.333C=
c.359C= (p.Ser120=)
n.309C=
n.379C=
c.-309C= (n.-309C=)
n.317C=
c.126-1765C= (n.126-1765C=)
n.248C=
n.358C=
n.282C=
n.305C=
c.*15C= (n.*15C=)
c.*145C= (n.*145C=)
c.-15C= (n.-15C=)
n.127C=
n.1560C=
n.254C=
n.114-644C=
c.126-1565C= (n.126-1565C=)
n.437C=
n.335C=
n.206C=
n.141C=
16g.28489306G>TCA395346413CLN3c.206C>A (p.Ser69Ter)
c.44C>A (p.Ser15Ter)
n.491C>A
n.664C>A
n.186C>A
n.333C>A
c.359C>A (p.Ser120Ter)
n.309C>A
n.379C>A
c.-309C>A (n.-309C>A)
n.317C>A
c.126-1765C>A (n.126-1765C>A)
n.248C>A
n.358C>A
n.282C>A
n.305C>A
c.*15C>A (n.*15C>A)
c.*145C>A (n.*145C>A)
c.-15C>A (n.-15C>A)
n.127C>A
n.1560C>A
n.254C>A
n.114-644C>A
c.126-1565C>A (n.126-1565C>A)
n.437C>A
n.335C>A
n.206C>A
n.141C>A
16g.28489307A=CA2215682011CLN3c.205T= (p.Ser69=)
c.43T= (p.Ser15=)
n.490T=
n.663T=
n.185T=
n.332T=
c.358T= (p.Ser120=)
n.308T=
n.378T=
c.-310T= (n.-310T=)
n.316T=
c.126-1766T= (n.126-1766T=)
n.247T=
n.357T=
n.281T=
n.304T=
c.*14T= (n.*14T=)
c.*144T= (n.*144T=)
c.-16T= (n.-16T=)
n.126T=
n.1559T=
n.253T=
n.114-645T=
c.126-1566T= (n.126-1566T=)
n.436T=
n.334T=
n.205T=
n.140T=
16g.28489307A>CCA395346414CLN3c.205T>G (p.Ser69Ala)
c.43T>G (p.Ser15Ala)
n.490T>G
n.663T>G
n.185T>G
n.332T>G
c.358T>G (p.Ser120Ala)
n.308T>G
n.378T>G
c.-310T>G (n.-310T>G)
n.316T>G
c.126-1766T>G (n.126-1766T>G)
n.247T>G
n.357T>G
n.281T>G
n.304T>G
c.*14T>G (n.*14T>G)
c.*144T>G (n.*144T>G)
c.-16T>G (n.-16T>G)
n.126T>G
n.1559T>G
n.253T>G
n.114-645T>G
c.126-1566T>G (n.126-1566T>G)
n.436T>G
n.334T>G
n.205T>G
n.140T>G
16g.28489307A>GCA7981030CLN3c.205T>C (p.Ser69Pro)
c.43T>C (p.Ser15Pro)
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n.332T>C
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n.378T>C
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n.304T>C
c.*14T>C (n.*14T>C)
c.*144T>C (n.*144T>C)
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n.114-645T>C
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n.436T>C
n.334T>C
n.205T>C
n.140T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.28489307A>TCA395346415CLN3c.205T>A (p.Ser69Thr)
c.43T>A (p.Ser15Thr)
n.490T>A
n.663T>A
n.185T>A
n.332T>A
c.358T>A (p.Ser120Thr)
n.308T>A
n.378T>A
c.-310T>A (n.-310T>A)
n.316T>A
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n.304T>A
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n.1559T>A
n.253T>A
n.114-645T>A
c.126-1566T>A (n.126-1566T>A)
n.436T>A
n.334T>A
n.205T>A
n.140T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28489308T>ACA494272909CLN3c.204A>T (p.Thr68=)
c.42A>T (p.Thr14=)
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n.139A>T
16g.28489308T>CCA494272911CLN3c.204A>G (p.Thr68=)
c.42A>G (p.Thr14=)
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n.204A>G
n.139A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28489308T>GCA279786553CLN3c.204A>C (p.Thr68=)
c.42A>C (p.Thr14=)
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n.307A>C
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c.126-1767A>C (n.126-1767A>C)
n.246A>C
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n.435A>C
n.333A>C
n.204A>C
n.139A>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.28489308T=CA2215682013CLN3c.204A= (p.Thr68=)
c.42A= (p.Thr14=)
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c.*143A= (n.*143A=)
c.-17A= (n.-17A=)
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n.1558A=
n.252A=
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c.126-1567A= (n.126-1567A=)
n.435A=
n.333A=
n.204A=
n.139A=
16g.28489309G>ACA395346418CLN3c.203C>T (p.Thr68Ile)
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n.376C>T
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n.1557C>T
n.251C>T
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n.434C>T
n.332C>T
n.203C>T
n.138C>T
16g.28489309G>CCA395346417CLN3c.203C>G (p.Thr68Arg)
c.41C>G (p.Thr14Arg)
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n.355C>G
n.279C>G
n.302C>G
c.*12C>G (n.*12C>G)
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n.124C>G
n.1557C>G
n.251C>G
n.114-647C>G
c.126-1568C>G (n.126-1568C>G)
n.434C>G
n.332C>G
n.203C>G
n.138C>G
16g.28489309G>TCA395346416CLN3c.203C>A (p.Thr68Lys)
c.41C>A (p.Thr14Lys)
n.488C>A
n.661C>A
n.183C>A
n.330C>A
c.356C>A (p.Thr119Lys)
n.306C>A
n.376C>A
c.-312C>A (n.-312C>A)
n.314C>A
c.126-1768C>A (n.126-1768C>A)
n.245C>A
n.355C>A
n.279C>A
n.302C>A
c.*12C>A (n.*12C>A)
c.*142C>A (n.*142C>A)
c.-18C>A (n.-18C>A)
n.124C>A
n.1557C>A
n.251C>A
n.114-647C>A
c.126-1568C>A (n.126-1568C>A)
n.434C>A
n.332C>A
n.203C>A
n.138C>A
16g.28489310T>ACA395346419CLN3c.202A>T (p.Thr68Ser)
c.40A>T (p.Thr14Ser)
n.487A>T
n.660A>T
n.182A>T
n.329A>T
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n.305A>T
n.375A>T
c.-313A>T (n.-313A>T)
n.313A>T
c.126-1769A>T (n.126-1769A>T)
n.244A>T
n.354A>T
n.278A>T
n.301A>T
c.*11A>T (n.*11A>T)
c.*141A>T (n.*141A>T)
c.-19A>T (n.-19A>T)
n.123A>T
n.1556A>T
n.250A>T
n.114-648A>T
c.126-1569A>T (n.126-1569A>T)
n.433A>T
n.331A>T
n.202A>T
n.137A>T
16g.28489310T>CCA395346421CLN3c.202A>G (p.Thr68Ala)
c.40A>G (p.Thr14Ala)
n.487A>G
n.660A>G
n.182A>G
n.329A>G
c.355A>G (p.Thr119Ala)
n.305A>G
n.375A>G
c.-313A>G (n.-313A>G)
n.313A>G
c.126-1769A>G (n.126-1769A>G)
n.244A>G
n.354A>G
n.278A>G
n.301A>G
c.*11A>G (n.*11A>G)
c.*141A>G (n.*141A>G)
c.-19A>G (n.-19A>G)
n.123A>G
n.1556A>G
n.250A>G
n.114-648A>G
c.126-1569A>G (n.126-1569A>G)
n.433A>G
n.331A>G
n.202A>G
n.137A>G
 COSMIC COSMIC
16g.28489310T>GCA395346420CLN3c.202A>C (p.Thr68Pro)
c.40A>C (p.Thr14Pro)
n.487A>C
n.660A>C
n.182A>C
n.329A>C
c.355A>C (p.Thr119Pro)
n.305A>C
n.375A>C
c.-313A>C (n.-313A>C)
n.313A>C
c.126-1769A>C (n.126-1769A>C)
n.244A>C
n.354A>C
n.278A>C
n.301A>C
c.*11A>C (n.*11A>C)
c.*141A>C (n.*141A>C)
c.-19A>C (n.-19A>C)
n.123A>C
n.1556A>C
n.250A>C
n.114-648A>C
c.126-1569A>C (n.126-1569A>C)
n.433A>C
n.331A>C
n.202A>C
n.137A>C
16g.28489310_28489311insGTGCA2632494125CLN3c.201_202insCAC (p.Arg67_Thr68insHis)
c.39_40insCAC (p.Arg13_Thr14insHis)
n.486_487insCAC
n.659_660insCAC
n.181_182insCAC
n.328_329insCAC
c.354_355insCAC (p.Arg118_Thr119insHis)
n.304_305insCAC
n.374_375insCAC
c.-314_-313insCAC (n.-314_-313insCAC)
n.312_313insCAC
c.126-1770_126-1769insCAC (n.126-1770_126-1769insCAC)
n.243_244insCAC
n.353_354insCAC
n.277_278insCAC
n.300_301insCAC
c.*10_*11insCAC (n.*10_*11insCAC)
c.*140_*141insCAC (n.*140_*141insCAC)
c.-20_-19insCAC (n.-20_-19insCAC)
n.122_123insCAC
n.1555_1556insCAC
n.249_250insCAC
n.114-649_114-648insCAC
c.126-1570_126-1569insCAC (n.126-1570_126-1569insCAC)
n.432_433insCAC
n.330_331insCAC
n.201_202insCAC
n.136_137insCAC
 gnomAD v4
16g.28489311C>ACA395346422CLN3c.201G>T (p.Arg67Ser)
c.39G>T (p.Arg13Ser)
n.486G>T
n.659G>T
n.181G>T
n.328G>T
c.354G>T (p.Arg118Ser)
n.304G>T
n.374G>T
c.-314G>T (n.-314G>T)
n.312G>T
c.126-1770G>T (n.126-1770G>T)
n.243G>T
n.353G>T
n.277G>T
n.300G>T
c.*10G>T (n.*10G>T)
c.*140G>T (n.*140G>T)
c.-20G>T (n.-20G>T)
n.122G>T
n.1555G>T
n.249G>T
n.114-649G>T
c.126-1570G>T (n.126-1570G>T)
n.432G>T
n.330G>T
n.201G>T
n.136G>T
16g.28489311C>GCA395346423CLN3c.201G>C (p.Arg67Ser)
c.39G>C (p.Arg13Ser)
n.486G>C
n.659G>C
n.181G>C
n.328G>C
c.354G>C (p.Arg118Ser)
n.304G>C
n.374G>C
c.-314G>C (n.-314G>C)
n.312G>C
c.126-1770G>C (n.126-1770G>C)
n.243G>C
n.353G>C
n.277G>C
n.300G>C
c.*10G>C (n.*10G>C)
c.*140G>C (n.*140G>C)
c.-20G>C (n.-20G>C)
n.122G>C
n.1555G>C
n.249G>C
n.114-649G>C
c.126-1570G>C (n.126-1570G>C)
n.432G>C
n.330G>C
n.201G>C
n.136G>C
 gnomAD v4
16g.28489311C>TCA494272912CLN3c.201G>A (p.Arg67=)
c.39G>A (p.Arg13=)
n.486G>A
n.659G>A
n.181G>A
n.328G>A
c.354G>A (p.Arg118=)
n.304G>A
n.374G>A
c.-314G>A (n.-314G>A)
n.312G>A
c.126-1770G>A (n.126-1770G>A)
n.243G>A
n.353G>A
n.277G>A
n.300G>A
c.*10G>A (n.*10G>A)
c.*140G>A (n.*140G>A)
c.-20G>A (n.-20G>A)
n.122G>A
n.1555G>A
n.249G>A
n.114-649G>A
c.126-1570G>A (n.126-1570G>A)
n.432G>A
n.330G>A
n.201G>A
n.136G>A
16g.28489312C>ACA395346424CLN3c.200G>T (p.Arg67Met)
c.38G>T (p.Arg13Met)
n.485G>T
n.658G>T
n.180G>T
n.327G>T
c.353G>T (p.Arg118Met)
n.303G>T
n.373G>T
c.-315G>T (n.-315G>T)
n.311G>T
c.126-1771G>T (n.126-1771G>T)
n.242G>T
n.352G>T
n.276G>T
n.299G>T
c.*9G>T (n.*9G>T)
c.*139G>T (n.*139G>T)
c.-21G>T (n.-21G>T)
n.121G>T
n.1554G>T
n.248G>T
n.114-650G>T
c.126-1571G>T (n.126-1571G>T)
n.431G>T
n.329G>T
n.200G>T
n.135G>T
16g.28489312C>GCA395346425CLN3c.200G>C (p.Arg67Thr)
c.38G>C (p.Arg13Thr)
n.485G>C
n.658G>C
n.180G>C
n.327G>C
c.353G>C (p.Arg118Thr)
n.303G>C
n.373G>C
c.-315G>C (n.-315G>C)
n.311G>C
c.126-1771G>C (n.126-1771G>C)
n.242G>C
n.352G>C
n.276G>C
n.299G>C
c.*9G>C (n.*9G>C)
c.*139G>C (n.*139G>C)
c.-21G>C (n.-21G>C)
n.121G>C
n.1554G>C
n.248G>C
n.114-650G>C
c.126-1571G>C (n.126-1571G>C)
n.431G>C
n.329G>C
n.200G>C
n.135G>C
16g.28489312C>TCA395346426CLN3c.200G>A (p.Arg67Lys)
c.38G>A (p.Arg13Lys)
n.485G>A
n.658G>A
n.180G>A
n.327G>A
c.353G>A (p.Arg118Lys)
n.303G>A
n.373G>A
c.-315G>A (n.-315G>A)
n.311G>A
c.126-1771G>A (n.126-1771G>A)
n.242G>A
n.352G>A
n.276G>A
n.299G>A
c.*9G>A (n.*9G>A)
c.*139G>A (n.*139G>A)
c.-21G>A (n.-21G>A)
n.121G>A
n.1554G>A
n.248G>A
n.114-650G>A
c.126-1571G>A (n.126-1571G>A)
n.431G>A
n.329G>A
n.200G>A
n.135G>A
 gnomAD v4
16g.28489313T>ACA395346427CLN3c.199A>T (p.Arg67Trp)
c.37A>T (p.Arg13Trp)
n.484A>T
n.657A>T
n.179A>T
n.326A>T
c.352A>T (p.Arg118Trp)
n.302A>T
n.372A>T
c.-316A>T (n.-316A>T)
n.310A>T
c.126-1772A>T (n.126-1772A>T)
n.241A>T
n.351A>T
n.275A>T
n.298A>T
c.*8A>T (n.*8A>T)
c.*138A>T (n.*138A>T)
c.-22A>T (n.-22A>T)
n.120A>T
n.1553A>T
n.247A>T
n.114-651A>T
c.126-1572A>T (n.126-1572A>T)
n.430A>T
n.328A>T
n.199A>T
n.134A>T
 gnomAD v4
16g.28489313T>CCA395346428CLN3c.199A>G (p.Arg67Gly)
c.37A>G (p.Arg13Gly)
n.484A>G
n.657A>G
n.179A>G
n.326A>G
c.352A>G (p.Arg118Gly)
n.302A>G
n.372A>G
c.-316A>G (n.-316A>G)
n.310A>G
c.126-1772A>G (n.126-1772A>G)
n.241A>G
n.351A>G
n.275A>G
n.298A>G
c.*8A>G (n.*8A>G)
c.*138A>G (n.*138A>G)
c.-22A>G (n.-22A>G)
n.120A>G
n.1553A>G
n.247A>G
n.114-651A>G
c.126-1572A>G (n.126-1572A>G)
n.430A>G
n.328A>G
n.199A>G
n.134A>G
 gnomAD v4
16g.28489313T>GCA494272915CLN3c.199A>C (p.Arg67=)
c.37A>C (p.Arg13=)
n.484A>C
n.657A>C
n.179A>C
n.326A>C
c.352A>C (p.Arg118=)
n.302A>C
n.372A>C
c.-316A>C (n.-316A>C)
n.310A>C
c.126-1772A>C (n.126-1772A>C)
n.241A>C
n.351A>C
n.275A>C
n.298A>C
c.*8A>C (n.*8A>C)
c.*138A>C (n.*138A>C)
c.-22A>C (n.-22A>C)
n.120A>C
n.1553A>C
n.247A>C
n.114-651A>C
c.126-1572A>C (n.126-1572A>C)
n.430A>C
n.328A>C
n.199A>C
n.134A>C
16g.28489314C>ACA395346429CLN3c.198G>T (p.Lys66Asn)
c.36G>T (p.Lys12Asn)
n.483G>T
n.656G>T
n.178G>T
n.325G>T
c.351G>T (p.Lys117Asn)
n.301G>T
n.371G>T
c.-317G>T (n.-317G>T)
n.309G>T
c.126-1773G>T (n.126-1773G>T)
n.240G>T
n.350G>T
n.274G>T
n.297G>T
c.*7G>T (n.*7G>T)
c.*137G>T (n.*137G>T)
c.-23G>T (n.-23G>T)
n.119G>T
n.1552G>T
n.246G>T
n.114-652G>T
n.582G>T
c.126-1573G>T (n.126-1573G>T)
n.429G>T
n.327G>T
n.198G>T
n.133G>T
16g.28489314C>GCA395346430CLN3c.198G>C (p.Lys66Asn)
c.36G>C (p.Lys12Asn)
n.483G>C
n.656G>C
n.178G>C
n.325G>C
c.351G>C (p.Lys117Asn)
n.301G>C
n.371G>C
c.-317G>C (n.-317G>C)
n.309G>C
c.126-1773G>C (n.126-1773G>C)
n.240G>C
n.350G>C
n.274G>C
n.297G>C
c.*7G>C (n.*7G>C)
c.*137G>C (n.*137G>C)
c.-23G>C (n.-23G>C)
n.119G>C
n.1552G>C
n.246G>C
n.114-652G>C
n.582G>C
c.126-1573G>C (n.126-1573G>C)
n.429G>C
n.327G>C
n.198G>C
n.133G>C
 gnomAD v4
16g.28489314C>TCA494272917CLN3c.198G>A (p.Lys66=)
c.36G>A (p.Lys12=)
n.483G>A
n.656G>A
n.178G>A
n.325G>A
c.351G>A (p.Lys117=)
n.301G>A
n.371G>A
c.-317G>A (n.-317G>A)
n.309G>A
c.126-1773G>A (n.126-1773G>A)
n.240G>A
n.350G>A
n.274G>A
n.297G>A
c.*7G>A (n.*7G>A)
c.*137G>A (n.*137G>A)
c.-23G>A (n.-23G>A)
n.119G>A
n.1552G>A
n.246G>A
n.114-652G>A
n.582G>A
c.126-1573G>A (n.126-1573G>A)
n.429G>A
n.327G>A
n.198G>A
n.133G>A
16g.28489315T>ACA395346431CLN3c.197A>T (p.Lys66Met)
c.35A>T (p.Lys12Met)
n.482A>T
n.655A>T
n.177A>T
n.324A>T
c.350A>T (p.Lys117Met)
n.300A>T
n.370A>T
c.-318A>T (n.-318A>T)
n.308A>T
c.126-1774A>T (n.126-1774A>T)
n.239A>T
n.349A>T
n.273A>T
n.296A>T
c.*6A>T (n.*6A>T)
c.*136A>T (n.*136A>T)
c.-24A>T (n.-24A>T)
n.118A>T
n.1551A>T
n.245A>T
n.114-653A>T
n.581A>T
c.126-1574A>T (n.126-1574A>T)
n.428A>T
n.326A>T
n.197A>T
n.132A>T
16g.28489315T>CCA7981031CLN3c.197A>G (p.Lys66Arg)
c.35A>G (p.Lys12Arg)
n.482A>G
n.655A>G
n.177A>G
n.324A>G
c.350A>G (p.Lys117Arg)
n.300A>G
n.370A>G
c.-318A>G (n.-318A>G)
n.308A>G
c.126-1774A>G (n.126-1774A>G)
n.239A>G
n.349A>G
n.273A>G
n.296A>G
c.*6A>G (n.*6A>G)
c.*136A>G (n.*136A>G)
c.-24A>G (n.-24A>G)
n.118A>G
n.1551A>G
n.245A>G
n.114-653A>G
n.581A>G
c.126-1574A>G (n.126-1574A>G)
n.428A>G
n.326A>G
n.197A>G
n.132A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28489315T>GCA395346432CLN3c.197A>C (p.Lys66Thr)
c.35A>C (p.Lys12Thr)
n.482A>C
n.655A>C
n.177A>C
n.324A>C
c.350A>C (p.Lys117Thr)
n.300A>C
n.370A>C
c.-318A>C (n.-318A>C)
n.308A>C
c.126-1774A>C (n.126-1774A>C)
n.239A>C
n.349A>C
n.273A>C
n.296A>C
c.*6A>C (n.*6A>C)
c.*136A>C (n.*136A>C)
c.-24A>C (n.-24A>C)
n.118A>C
n.1551A>C
n.245A>C
n.114-653A>C
n.581A>C
c.126-1574A>C (n.126-1574A>C)
n.428A>C
n.326A>C
n.197A>C
n.132A>C
16g.28489315T=CA2215682021CLN3c.197A= (p.Lys66=)
c.35A= (p.Lys12=)
n.482A=
n.655A=
n.177A=
n.324A=
c.350A= (p.Lys117=)
n.300A=
n.370A=
c.-318A= (n.-318A=)
n.308A=
c.126-1774A= (n.126-1774A=)
n.239A=
n.349A=
n.273A=
n.296A=
c.*6A= (n.*6A=)
c.*136A= (n.*136A=)
c.-24A= (n.-24A=)
n.118A=
n.1551A=
n.245A=
n.114-653A=
n.581A=
c.126-1574A= (n.126-1574A=)
n.428A=
n.326A=
n.197A=
n.132A=
16g.28489316dupCA912995658CLN3c.197dup (p.Arg67GlufsTer?)
c.197dup (p.Arg67GlufsTer25)
c.35dup (p.Arg13GlufsTer25)
c.35dup (p.Arg13GlufsTer?)
n.482dup
n.655dup
n.177dup
n.324dup
c.350dup (p.Arg118GlufsTer25)
n.300dup
n.370dup
c.-318dup (n.-318dup)
n.308dup
c.126-1774dup (n.126-1774dup)
n.239dup
n.349dup
n.273dup
n.296dup
c.*6dup (n.*6dup)
c.*136dup (n.*136dup)
c.-24dup (n.-24dup)
n.118dup
n.1551dup
n.245dup
n.114-653dup
n.581dup
c.126-1574dup (n.126-1574dup)
n.428dup
n.326dup
n.197dup
n.132dup
16g.28489315_28489316insGCA2632494160CLN3c.196_197insC (p.Lys66ThrfsTer?)
c.196_197insC (p.Lys66ThrfsTer26)
c.34_35insC (p.Lys12ThrfsTer26)
c.34_35insC (p.Lys12ThrfsTer?)
n.481_482insC
n.654_655insC
n.176_177insC
n.323_324insC
c.349_350insC (p.Lys117ThrfsTer26)
n.299_300insC
n.369_370insC
c.-319_-318insC (n.-319_-318insC)
n.307_308insC
c.126-1775_126-1774insC (n.126-1775_126-1774insC)
n.238_239insC
n.348_349insC
n.272_273insC
n.295_296insC
c.*5_*6insC (n.*5_*6insC)
c.*135_*136insC (n.*135_*136insC)
c.-25_-24insC (n.-25_-24insC)
n.117_118insC
n.1550_1551insC
n.244_245insC
n.114-654_114-653insC
n.580_581insC
c.126-1575_126-1574insC (n.126-1575_126-1574insC)
n.427_428insC
n.325_326insC
n.196_197insC
n.131_132insC
 gnomAD v4
16g.28489316T>ACA395346433CLN3c.196A>T (p.Lys66Ter)
c.34A>T (p.Lys12Ter)
n.481A>T
n.654A>T
n.176A>T
n.323A>T
c.349A>T (p.Lys117Ter)
n.299A>T
n.369A>T
c.-319A>T (n.-319A>T)
n.307A>T
c.126-1775A>T (n.126-1775A>T)
n.238A>T
n.348A>T
n.272A>T
n.295A>T
c.*5A>T (n.*5A>T)
c.*135A>T (n.*135A>T)
c.-25A>T (n.-25A>T)
n.117A>T
n.1550A>T
n.244A>T
n.114-654A>T
n.580A>T
c.126-1575A>T (n.126-1575A>T)
n.427A>T
n.325A>T
n.196A>T
n.131A>T
16g.28489316T>CCA279786566CLN3c.196A>G (p.Lys66Glu)
c.34A>G (p.Lys12Glu)
n.481A>G
n.654A>G
n.176A>G
n.323A>G
c.349A>G (p.Lys117Glu)
n.299A>G
n.369A>G
c.-319A>G (n.-319A>G)
n.307A>G
c.126-1775A>G (n.126-1775A>G)
n.238A>G
n.348A>G
n.272A>G
n.295A>G
c.*5A>G (n.*5A>G)
c.*135A>G (n.*135A>G)
c.-25A>G (n.-25A>G)
n.117A>G
n.1550A>G
n.244A>G
n.114-654A>G
n.580A>G
c.126-1575A>G (n.126-1575A>G)
n.427A>G
n.325A>G
n.196A>G
n.131A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28489316T>GCA395346434CLN3c.196A>C (p.Lys66Gln)
c.34A>C (p.Lys12Gln)
n.481A>C
n.654A>C
n.176A>C
n.323A>C
c.349A>C (p.Lys117Gln)
n.299A>C
n.369A>C
c.-319A>C (n.-319A>C)
n.307A>C
c.126-1775A>C (n.126-1775A>C)
n.238A>C
n.348A>C
n.272A>C
n.295A>C
c.*5A>C (n.*5A>C)
c.*135A>C (n.*135A>C)
c.-25A>C (n.-25A>C)
n.117A>C
n.1550A>C
n.244A>C
n.114-654A>C
n.580A>C
c.126-1575A>C (n.126-1575A>C)
n.427A>C
n.325A>C
n.196A>C
n.131A>C
 ClinVar
16g.28489316T=CA2215682024CLN3c.196A= (p.Lys66=)
c.34A= (p.Lys12=)
n.481A=
n.654A=
n.176A=
n.323A=
c.349A= (p.Lys117=)
n.299A=
n.369A=
c.-319A= (n.-319A=)
n.307A=
c.126-1775A= (n.126-1775A=)
n.238A=
n.348A=
n.272A=
n.295A=
c.*5A= (n.*5A=)
c.*135A= (n.*135A=)
c.-25A= (n.-25A=)
n.117A=
n.1550A=
n.244A=
n.114-654A=
n.580A=
c.126-1575A= (n.126-1575A=)
n.427A=
n.325A=
n.196A=
n.131A=
16g.28489317G>ACA494272921CLN3c.195C>T (p.His65=)
c.33C>T (p.His11=)
n.480C>T
n.653C>T
n.175C>T
n.322C>T
c.348C>T (p.His116=)
n.298C>T
n.368C>T
c.-320C>T (n.-320C>T)
n.306C>T
c.126-1776C>T (n.126-1776C>T)
n.237C>T
n.347C>T
n.271C>T
n.294C>T
c.*4C>T (n.*4C>T)
c.*134C>T (n.*134C>T)
c.-26C>T (n.-26C>T)
n.116C>T
n.1549C>T
n.243C>T
n.114-655C>T
n.579C>T
c.126-1576C>T (n.126-1576C>T)
n.426C>T
n.324C>T
n.195C>T
n.130C>T
16g.28489317G>CCA395346435CLN3c.195C>G (p.His65Gln)
c.33C>G (p.His11Gln)
n.480C>G
n.653C>G
n.175C>G
n.322C>G
c.348C>G (p.His116Gln)
n.298C>G
n.368C>G
c.-320C>G (n.-320C>G)
n.306C>G
c.126-1776C>G (n.126-1776C>G)
n.237C>G
n.347C>G
n.271C>G
n.294C>G
c.*4C>G (n.*4C>G)
c.*134C>G (n.*134C>G)
c.-26C>G (n.-26C>G)
n.116C>G
n.1549C>G
n.243C>G
n.114-655C>G
n.579C>G
c.126-1576C>G (n.126-1576C>G)
n.426C>G
n.324C>G
n.195C>G
n.130C>G
16g.28489317G>TCA395346436CLN3c.195C>A (p.His65Gln)
c.33C>A (p.His11Gln)
n.480C>A
n.653C>A
n.175C>A
n.322C>A
c.348C>A (p.His116Gln)
n.298C>A
n.368C>A
c.-320C>A (n.-320C>A)
n.306C>A
c.126-1776C>A (n.126-1776C>A)
n.237C>A
n.347C>A
n.271C>A
n.294C>A
c.*4C>A (n.*4C>A)
c.*134C>A (n.*134C>A)
c.-26C>A (n.-26C>A)
n.116C>A
n.1549C>A
n.243C>A
n.114-655C>A
n.579C>A
c.126-1576C>A (n.126-1576C>A)
n.426C>A
n.324C>A
n.195C>A
n.130C>A
16g.28489317dupCA658823868CLN3c.195dup (p.Lys66GlnfsTer?)
c.195dup (p.Lys66GlnfsTer26)
c.33dup (p.Lys12GlnfsTer26)
c.33dup (p.Lys12GlnfsTer?)
n.480dup
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n.579dup
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n.426dup
n.324dup
n.195dup
n.130dup
 ClinVar dbSNP
16g.28489318T>ACA395346437CLN3c.194A>T (p.His65Leu)
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n.129A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28489318T>GCA395346438CLN3c.194A>C (p.His65Pro)
c.32A>C (p.His11Pro)
n.479A>C
n.652A>C
n.174A>C
n.321A>C
c.347A>C (p.His116Pro)
n.297A>C
n.367A>C
c.-321A>C (n.-321A>C)
n.305A>C
c.126-1777A>C (n.126-1777A>C)
n.236A>C
n.346A>C
n.270A>C
n.293A>C
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n.129A>C
16g.28489318T=CA2215682038CLN3c.194A= (p.His65=)
c.32A= (p.His11=)
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n.425A=
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n.194A=
n.129A=
16g.28489319G>ACA395346439CLN3c.193C>T (p.His65Tyr)
c.31C>T (p.His11Tyr)
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c.126-1778C>T (n.126-1778C>T)
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16g.28489319G>TCA395346441CLN3c.193C>A (p.His65Asn)
c.31C>A (p.His11Asn)
n.478C>A
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c.126-1778C>A (n.126-1778C>A)
n.235C>A
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n.114C>A
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n.424C>A
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n.193C>A
n.128C>A
 gnomAD v4
16g.28489320G>ACA494272925CLN3c.192C>T (p.Ser64=)
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n.423C>T
n.321C>T
n.192C>T
n.127C>T
 gnomAD v4
16g.28489320G>CCA395346442CLN3c.192C>G (p.Ser64Arg)
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16g.28489320G>TCA395346443CLN3c.192C>A (p.Ser64Arg)
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n.234C>A
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c.-29C>A (n.-29C>A)
n.113C>A
n.1546C>A
n.240C>A
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c.126-1579C>A (n.126-1579C>A)
n.423C>A
n.321C>A
n.192C>A
n.127C>A
16g.28489320_28489322delCA2632494173CLN3c.190_192del (p.Ser64del)
c.28_30del (p.Ser10del)
n.475_477del
n.648_650del
n.170_172del
n.317_319del
c.343_345del (p.Ser115del)
n.293_295del
n.363_365del
c.-325_-323del (n.-325_-323del)
n.301_303del
c.126-1781_126-1779del (n.126-1781_126-1779del)
n.232_234del
n.342_344del
n.266_268del
n.289_291del
c.143_*1del (n.[c.143_*1del;Ter48SerextTer27])
c.*129_*131del (n.*129_*131del)
c.-31_-29del (n.-31_-29del)
n.111_113del
n.1544_1546del
n.238_240del
n.114-660_114-658del
n.574_576del
c.126-1581_126-1579del (n.126-1581_126-1579del)
n.421_423del
n.319_321del
n.190_192del
n.125_127del
 gnomAD v4
16g.28489321C>ACA395346444CLN3c.191G>T (p.Ser64Ile)
c.29G>T (p.Ser10Ile)
n.476G>T
n.649G>T
n.171G>T
n.318G>T
c.344G>T (p.Ser115Ile)
n.294G>T
n.364G>T
c.-324G>T (n.-324G>T)
n.302G>T
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n.233G>T
n.343G>T
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n.290G>T
c.144G>T (p.Ter48Tyr)
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n.422G>T
n.320G>T
n.191G>T
n.126G>T
16g.28489321C=CA2215682043CLN3c.191G= (p.Ser64=)
c.29G= (p.Ser10=)
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16g.28489321C>GCA395346445CLN3c.191G>C (p.Ser64Thr)
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n.476G>C
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n.290G>C
c.144G>C (p.Ter48Tyr)
c.*130G>C (n.*130G>C)
c.-30G>C (n.-30G>C)
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n.126G>C
16g.28489321C>TCA395346446CLN3c.191G>A (p.Ser64Asn)
c.29G>A (p.Ser10Asn)
n.476G>A
n.649G>A
n.171G>A
n.318G>A
c.344G>A (p.Ser115Asn)
n.294G>A
n.364G>A
c.-324G>A (n.-324G>A)
n.302G>A
c.126-1780G>A (n.126-1780G>A)
n.233G>A
n.343G>A
n.267G>A
n.290G>A
c.144G>A (p.Ter48=)
c.*130G>A (n.*130G>A)
c.-30G>A (n.-30G>A)
n.112G>A
n.1545G>A
n.239G>A
n.114-659G>A
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n.422G>A
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n.191G>A
n.126G>A
 ClinVar dbSNP
16g.28489322T>ACA395346449CLN3c.190A>T (p.Ser64Cys)
c.28A>T (p.Ser10Cys)
n.475A>T
n.648A>T
n.170A>T
n.317A>T
c.343A>T (p.Ser115Cys)
n.293A>T
n.363A>T
c.-325A>T (n.-325A>T)
n.301A>T
c.126-1781A>T (n.126-1781A>T)
n.232A>T
n.342A>T
n.266A>T
n.289A>T
c.143A>T (p.Ter48Leu)
c.*129A>T (n.*129A>T)
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n.111A>T
n.1544A>T
n.238A>T
n.114-660A>T
n.574A>T
c.126-1581A>T (n.126-1581A>T)
n.421A>T
n.319A>T
n.190A>T
n.125A>T
16g.28489322T>CCA395346448CLN3c.190A>G (p.Ser64Gly)
c.28A>G (p.Ser10Gly)
n.475A>G
n.648A>G
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c.343A>G (p.Ser115Gly)
n.293A>G
n.363A>G
c.-325A>G (n.-325A>G)
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c.143A>G (p.Ter48Trp)
c.*129A>G (n.*129A>G)
c.-31A>G (n.-31A>G)
n.111A>G
n.1544A>G
n.238A>G
n.114-660A>G
n.574A>G
c.126-1581A>G (n.126-1581A>G)
n.421A>G
n.319A>G
n.190A>G
n.125A>G
16g.28489322T>GCA395346447CLN3c.190A>C (p.Ser64Arg)
c.28A>C (p.Ser10Arg)
n.475A>C
n.648A>C
n.170A>C
n.317A>C
c.343A>C (p.Ser115Arg)
n.293A>C
n.363A>C
c.-325A>C (n.-325A>C)
n.301A>C
c.126-1781A>C (n.126-1781A>C)
n.232A>C
n.342A>C
n.266A>C
n.289A>C
c.143A>C (p.Ter48Ser)
c.*129A>C (n.*129A>C)
c.-31A>C (n.-31A>C)
n.111A>C
n.1544A>C
n.238A>C
n.114-660A>C
n.574A>C
c.126-1581A>C (n.126-1581A>C)
n.421A>C
n.319A>C
n.190A>C
n.125A>C
16g.28489323A=CA2215682051CLN3c.189T= (p.Leu63=)
c.27T= (p.Leu9=)
n.474T=
n.647T=
n.169T=
n.316T=
c.342T= (p.Leu114=)
n.292T=
n.362T=
c.-326T= (n.-326T=)
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c.126-1782T= (n.126-1782T=)
n.231T=
n.341T=
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n.288T=
c.142T= (p.Ter48=)
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n.189T=
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n.474T>G
n.647T>G
n.169T>G
n.316T>G
c.342T>G (p.Leu114=)
n.292T>G
n.362T>G
c.-326T>G (n.-326T>G)
n.300T>G
c.126-1782T>G (n.126-1782T>G)
n.231T>G
n.341T>G
n.265T>G
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c.*128T>G (n.*128T>G)
c.-32T>G (n.-32T>G)
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n.1543T>G
n.237T>G
n.114-661T>G
n.573T>G
c.126-1582T>G (n.126-1582T>G)
n.420T>G
n.318T>G
n.189T>G
n.124T>G
 gnomAD v4
16g.28489323A>GCA494272928CLN3c.189T>C (p.Leu63=)
c.27T>C (p.Leu9=)
n.474T>C
n.647T>C
n.169T>C
n.316T>C
c.342T>C (p.Leu114=)
n.292T>C
n.362T>C
c.-326T>C (n.-326T>C)
n.300T>C
c.126-1782T>C (n.126-1782T>C)
n.231T>C
n.341T>C
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n.288T>C
c.142T>C (p.Ter48Gln)
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c.-32T>C (n.-32T>C)
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n.1543T>C
n.237T>C
n.114-661T>C
n.573T>C
c.126-1582T>C (n.126-1582T>C)
n.420T>C
n.318T>C
n.189T>C
n.124T>C
 dbSNP
16g.28489323A>TCA494272929CLN3c.189T>A (p.Leu63=)
c.27T>A (p.Leu9=)
n.474T>A
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n.316T>A
c.342T>A (p.Leu114=)
n.292T>A
n.362T>A
c.-326T>A (n.-326T>A)
n.300T>A
c.126-1782T>A (n.126-1782T>A)
n.231T>A
n.341T>A
n.265T>A
n.288T>A
c.142T>A (p.Ter48Lys)
c.*128T>A (n.*128T>A)
c.-32T>A (n.-32T>A)
n.110T>A
n.1543T>A
n.237T>A
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n.573T>A
c.126-1582T>A (n.126-1582T>A)
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n.124T>A
16g.28489324A>CCA395346450CLN3c.188T>G (p.Leu63Arg)
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16g.28489324A>GCA395346451CLN3c.188T>C (p.Leu63Pro)
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c.-327T>C (n.-327T>C)
n.299T>C
c.126-1783T>C (n.126-1783T>C)
n.230T>C
n.340T>C
n.264T>C
n.287T>C
c.141T>C (p.Pro47=)
c.*127T>C (n.*127T>C)
c.-33T>C (n.-33T>C)
n.109T>C
n.1542T>C
n.236T>C
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c.126-1583T>C (n.126-1583T>C)
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16g.28489324A>TCA395346452CLN3c.188T>A (p.Leu63His)
c.26T>A (p.Leu9His)
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n.291T>A
n.361T>A
c.-327T>A (n.-327T>A)
n.299T>A
c.126-1783T>A (n.126-1783T>A)
n.230T>A
n.340T>A
n.264T>A
n.287T>A
c.141T>A (p.Pro47=)
c.*127T>A (n.*127T>A)
c.-33T>A (n.-33T>A)
n.109T>A
n.1542T>A
n.236T>A
n.114-662T>A
n.572T>A
c.126-1583T>A (n.126-1583T>A)
n.419T>A
n.317T>A
n.188T>A
n.123T>A
16g.28489325G>ACA395346453CLN3c.187C>T (p.Leu63Phe)
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c.-328C>T (n.-328C>T)
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n.235C>T
n.114-663C>T
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n.187C>T
n.122C>T
16g.28489325G>CCA395346454CLN3c.187C>G (p.Leu63Val)
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n.472C>G
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n.167C>G
n.314C>G
c.340C>G (p.Leu114Val)
n.290C>G
n.360C>G
c.-328C>G (n.-328C>G)
n.298C>G
c.126-1784C>G (n.126-1784C>G)
n.229C>G
n.339C>G
n.263C>G
n.286C>G
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c.*126C>G (n.*126C>G)
c.-34C>G (n.-34C>G)
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n.1541C>G
n.235C>G
n.114-663C>G
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c.126-1584C>G (n.126-1584C>G)
n.418C>G
n.316C>G
n.187C>G
n.122C>G
16g.28489325G>TCA395346455CLN3c.187C>A (p.Leu63Ile)
c.25C>A (p.Leu9Ile)
n.472C>A
n.645C>A
n.167C>A
n.314C>A
c.340C>A (p.Leu114Ile)
n.290C>A
n.360C>A
c.-328C>A (n.-328C>A)
n.298C>A
c.126-1784C>A (n.126-1784C>A)
n.229C>A
n.339C>A
n.263C>A
n.286C>A
c.140C>A (p.Pro47His)
c.*126C>A (n.*126C>A)
c.-34C>A (n.-34C>A)
n.108C>A
n.1541C>A
n.235C>A
n.114-663C>A
n.571C>A
c.126-1584C>A (n.126-1584C>A)
n.418C>A
n.316C>A
n.187C>A
n.122C>A
16g.28489326G>ACA494272933CLN3c.186C>T (p.Ile62=)
c.24C>T (p.Ile8=)
n.471C>T
n.644C>T
n.166C>T
n.313C>T
c.339C>T (p.Ile113=)
n.289C>T
n.359C>T
c.-329C>T (n.-329C>T)
n.297C>T
c.126-1785C>T (n.126-1785C>T)
n.228C>T
n.338C>T
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n.285C>T
c.139C>T (p.Pro47Ser)
c.*125C>T (n.*125C>T)
c.-35C>T (n.-35C>T)
n.107C>T
n.1540C>T
n.234C>T
n.114-664C>T
n.570C>T
c.126-1585C>T (n.126-1585C>T)
n.417C>T
n.315C>T
n.186C>T
n.121C>T
16g.28489326G>CCA395346456CLN3c.186C>G (p.Ile62Met)
c.24C>G (p.Ile8Met)
n.471C>G
n.644C>G
n.166C>G
n.313C>G
c.339C>G (p.Ile113Met)
n.289C>G
n.359C>G
c.-329C>G (n.-329C>G)
n.297C>G
c.126-1785C>G (n.126-1785C>G)
n.228C>G
n.338C>G
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n.285C>G
c.139C>G (p.Pro47Ala)
c.*125C>G (n.*125C>G)
c.-35C>G (n.-35C>G)
n.107C>G
n.1540C>G
n.234C>G
n.114-664C>G
n.570C>G
c.126-1585C>G (n.126-1585C>G)
n.417C>G
n.315C>G
n.186C>G
n.121C>G
16g.28489326G>TCA494272934CLN3c.186C>A (p.Ile62=)
c.24C>A (p.Ile8=)
n.471C>A
n.644C>A
n.166C>A
n.313C>A
c.339C>A (p.Ile113=)
n.289C>A
n.359C>A
c.-329C>A (n.-329C>A)
n.297C>A
c.126-1785C>A (n.126-1785C>A)
n.228C>A
n.338C>A
n.262C>A
n.285C>A
c.139C>A (p.Pro47Thr)
c.*125C>A (n.*125C>A)
c.-35C>A (n.-35C>A)
n.107C>A
n.1540C>A
n.234C>A
n.114-664C>A
n.570C>A
c.126-1585C>A (n.126-1585C>A)
n.417C>A
n.315C>A
n.186C>A
n.121C>A
16g.28489327A>CCA395346457CLN3c.185T>G (p.Ile62Ser)
c.23T>G (p.Ile8Ser)
n.470T>G
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n.288T>G
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c.-330T>G (n.-330T>G)
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c.126-1786T>G (n.126-1786T>G)
n.227T>G
n.337T>G
n.261T>G
n.284T>G
c.138T>G (p.His46Gln)
c.*124T>G (n.*124T>G)
c.-36T>G (n.-36T>G)
n.106T>G
n.1539T>G
n.233T>G
n.114-665T>G
n.569T>G
c.126-1586T>G (n.126-1586T>G)
n.416T>G
n.314T>G
n.185T>G
n.120T>G
16g.28489327A>GCA395346458CLN3c.185T>C (p.Ile62Thr)
c.23T>C (p.Ile8Thr)
n.470T>C
n.643T>C
n.165T>C
n.312T>C
c.338T>C (p.Ile113Thr)
n.288T>C
n.358T>C
c.-330T>C (n.-330T>C)
n.296T>C
c.126-1786T>C (n.126-1786T>C)
n.227T>C
n.337T>C
n.261T>C
n.284T>C
c.138T>C (p.His46=)
c.*124T>C (n.*124T>C)
c.-36T>C (n.-36T>C)
n.106T>C
n.1539T>C
n.233T>C
n.114-665T>C
n.569T>C
c.126-1586T>C (n.126-1586T>C)
n.416T>C
n.314T>C
n.185T>C
n.120T>C
16g.28489327A>TCA395346459CLN3c.185T>A (p.Ile62Asn)
c.23T>A (p.Ile8Asn)
n.470T>A
n.643T>A
n.165T>A
n.312T>A
c.338T>A (p.Ile113Asn)
n.288T>A
n.358T>A
c.-330T>A (n.-330T>A)
n.296T>A
c.126-1786T>A (n.126-1786T>A)
n.227T>A
n.337T>A
n.261T>A
n.284T>A
c.138T>A (p.His46Gln)
c.*124T>A (n.*124T>A)
c.-36T>A (n.-36T>A)
n.106T>A
n.1539T>A
n.233T>A
n.114-665T>A
n.569T>A
c.126-1586T>A (n.126-1586T>A)
n.416T>A
n.314T>A
n.185T>A
n.120T>A

Number of alleles fetched