Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
16g.28489158_28489159insGTATTTTTGACA2517987068CLN3c.222+131_222+132insTCAAAAATAC (n.222+131_222+132insTCAAAAATAC)
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c.2+131_2+132insTCAAAAATAC (n.2+131_2+132insTCAAAAATAC)
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16g.28489163A=CA2215681653CLN3c.222+127T= (n.222+127T=)
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n.321+127T=
c.*31+127T= (n.*31+127T=)
c.*161+127T= (n.*161+127T=)
c.2+127T= (n.2+127T=)
n.143+127T=
n.1576+127T=
n.270+127T=
n.114-501T=
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n.157+127T=
16g.28489163A>CCA719660139CLN3c.222+127T>G (n.222+127T>G)
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n.333+127T>G
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 dbSNP
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n.325+127T>A
n.395+127T>A
c.-293+127T>A (n.-293+127T>A)
n.333+127T>A
c.126-1622T>A (n.126-1622T>A)
n.264+127T>A
n.374+127T>A
n.298+127T>A
n.321+127T>A
c.*31+127T>A (n.*31+127T>A)
c.*161+127T>A (n.*161+127T>A)
c.2+127T>A (n.2+127T>A)
n.143+127T>A
n.1576+127T>A
n.270+127T>A
n.114-501T>A
c.126-1422T>A (n.126-1422T>A)
n.453+127T>A
n.351+127T>A
n.222+127T>A
n.157+127T>A
 gnomAD v4
16g.28489164A=CA2215681658CLN3c.222+126T= (n.222+126T=)
c.60+126T= (n.60+126T=)
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n.349+126T=
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n.325+126T=
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c.-293+126T= (n.-293+126T=)
n.333+126T=
c.126-1623T= (n.126-1623T=)
n.264+126T=
n.374+126T=
n.298+126T=
n.321+126T=
c.*31+126T= (n.*31+126T=)
c.*161+126T= (n.*161+126T=)
c.2+126T= (n.2+126T=)
n.143+126T=
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n.157+126T=
16g.28489164A>GCA976078923CLN3c.222+126T>C (n.222+126T>C)
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n.395+126T>C
c.-293+126T>C (n.-293+126T>C)
n.333+126T>C
c.126-1623T>C (n.126-1623T>C)
n.264+126T>C
n.374+126T>C
n.298+126T>C
n.321+126T>C
c.*31+126T>C (n.*31+126T>C)
c.*161+126T>C (n.*161+126T>C)
c.2+126T>C (n.2+126T>C)
n.143+126T>C
n.1576+126T>C
n.270+126T>C
n.114-502T>C
c.126-1423T>C (n.126-1423T>C)
n.453+126T>C
n.351+126T>C
n.222+126T>C
n.157+126T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28489165C=CA2215681663CLN3c.222+125G= (n.222+125G=)
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n.264+125G=
n.374+125G=
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n.321+125G=
c.*31+125G= (n.*31+125G=)
c.*161+125G= (n.*161+125G=)
c.2+125G= (n.2+125G=)
n.143+125G=
n.1576+125G=
n.270+125G=
n.114-503G=
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n.453+125G=
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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16g.28489178A=CA2215681698CLN3c.222+112T= (n.222+112T=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.333+104C>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.*31+91C>A (n.*31+91C>A)
c.*161+91C>A (n.*161+91C>A)
c.2+91C>A (n.2+91C>A)
n.143+91C>A
n.1576+91C>A
n.270+91C>A
n.114-537C>A
c.126-1458C>A (n.126-1458C>A)
n.453+91C>A
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 gnomAD v4
16g.28489200C>ACA2632493788CLN3c.222+90G>T (n.222+90G>T)
c.60+90G>T (n.60+90G>T)
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c.375+90G>T (n.375+90G>T)
n.325+90G>T
n.395+90G>T
c.-293+90G>T (n.-293+90G>T)
n.333+90G>T
c.126-1659G>T (n.126-1659G>T)
n.264+90G>T
n.374+90G>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.*31+53G>C (n.*31+53G>C)
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n.453+53G>C
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n.157+53G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.28489238_28489240delCA2575957561CLN3c.222+51_222+53del (n.222+51_222+53del)
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n.453+51_453+53del
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n.222+51_222+53del
n.157+51_157+53del
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
16g.28489240C>TCA2575957563CLN3c.222+50G>A (n.222+50G>A)
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 gnomAD v4
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Number of alleles fetched