| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 16 | g.28489138G>C | CA2632493661 | CLN3 | c.222+152C>G (n.222+152C>G) c.60+152C>G (n.60+152C>G) n.507+152C>G n.680+152C>G n.202+152C>G n.349+152C>G c.375+152C>G (n.375+152C>G) n.325+152C>G n.395+152C>G c.-293+152C>G (n.-293+152C>G) n.333+152C>G c.126-1597C>G (n.126-1597C>G) n.264+152C>G n.374+152C>G n.298+152C>G n.321+152C>G c.*31+152C>G (n.*31+152C>G) c.*161+152C>G (n.*161+152C>G) c.2+152C>G (n.2+152C>G) n.143+152C>G n.1576+152C>G n.270+152C>G n.114-476C>G c.126-1397C>G (n.126-1397C>G) n.453+152C>G n.351+152C>G n.222+152C>G n.157+152C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489140G>A | CA2806403534 | CLN3 | c.222+150C>T (n.222+150C>T) c.60+150C>T (n.60+150C>T) n.507+150C>T n.680+150C>T n.202+150C>T n.349+150C>T c.375+150C>T (n.375+150C>T) n.325+150C>T n.395+150C>T c.-293+150C>T (n.-293+150C>T) n.333+150C>T c.126-1599C>T (n.126-1599C>T) n.264+150C>T n.374+150C>T n.298+150C>T n.321+150C>T c.*31+150C>T (n.*31+150C>T) c.*161+150C>T (n.*161+150C>T) c.2+150C>T (n.2+150C>T) n.143+150C>T n.1576+150C>T n.270+150C>T n.114-478C>T c.126-1399C>T (n.126-1399C>T) n.453+150C>T n.351+150C>T n.222+150C>T n.157+150C>T | |
| 16 | g.28489141A>G | CA2632493668 | CLN3 | c.222+149T>C (n.222+149T>C) c.60+149T>C (n.60+149T>C) n.507+149T>C n.680+149T>C n.202+149T>C n.349+149T>C c.375+149T>C (n.375+149T>C) n.325+149T>C n.395+149T>C c.-293+149T>C (n.-293+149T>C) n.333+149T>C c.126-1600T>C (n.126-1600T>C) n.264+149T>C n.374+149T>C n.298+149T>C n.321+149T>C c.*31+149T>C (n.*31+149T>C) c.*161+149T>C (n.*161+149T>C) c.2+149T>C (n.2+149T>C) n.143+149T>C n.1576+149T>C n.270+149T>C n.114-479T>C c.126-1400T>C (n.126-1400T>C) n.453+149T>C n.351+149T>C n.222+149T>C n.157+149T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489142T>C | CA2731993774 | CLN3 | c.222+148A>G (n.222+148A>G) c.60+148A>G (n.60+148A>G) n.507+148A>G n.680+148A>G n.202+148A>G n.349+148A>G c.375+148A>G (n.375+148A>G) n.325+148A>G n.395+148A>G c.-293+148A>G (n.-293+148A>G) n.333+148A>G c.126-1601A>G (n.126-1601A>G) n.264+148A>G n.374+148A>G n.298+148A>G n.321+148A>G c.*31+148A>G (n.*31+148A>G) c.*161+148A>G (n.*161+148A>G) c.2+148A>G (n.2+148A>G) n.143+148A>G n.1576+148A>G n.270+148A>G n.114-480A>G c.126-1401A>G (n.126-1401A>G) n.453+148A>G n.351+148A>G n.222+148A>G n.157+148A>G | dbSNP |
| 16 | g.28489143C= | CA2215681621 | CLN3 | c.222+147G= (n.222+147G=) c.60+147G= (n.60+147G=) n.507+147G= n.680+147G= n.202+147G= n.349+147G= c.375+147G= (n.375+147G=) n.325+147G= n.395+147G= c.-293+147G= (n.-293+147G=) n.333+147G= c.126-1602G= (n.126-1602G=) n.264+147G= n.374+147G= n.298+147G= n.321+147G= c.*31+147G= (n.*31+147G=) c.*161+147G= (n.*161+147G=) c.2+147G= (n.2+147G=) n.143+147G= n.1576+147G= n.270+147G= n.114-481G= c.126-1402G= (n.126-1402G=) n.453+147G= n.351+147G= n.222+147G= n.157+147G= | |
| 16 | g.28489143C>T | CA719660122 | CLN3 | c.222+147G>A (n.222+147G>A) c.60+147G>A (n.60+147G>A) n.507+147G>A n.680+147G>A n.202+147G>A n.349+147G>A c.375+147G>A (n.375+147G>A) n.325+147G>A n.395+147G>A c.-293+147G>A (n.-293+147G>A) n.333+147G>A c.126-1602G>A (n.126-1602G>A) n.264+147G>A n.374+147G>A n.298+147G>A n.321+147G>A c.*31+147G>A (n.*31+147G>A) c.*161+147G>A (n.*161+147G>A) c.2+147G>A (n.2+147G>A) n.143+147G>A n.1576+147G>A n.270+147G>A n.114-481G>A c.126-1402G>A (n.126-1402G>A) n.453+147G>A n.351+147G>A n.222+147G>A n.157+147G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.28489144C>A | CA2632493677 | CLN3 | c.222+146G>T (n.222+146G>T) c.60+146G>T (n.60+146G>T) n.507+146G>T n.680+146G>T n.202+146G>T n.349+146G>T c.375+146G>T (n.375+146G>T) n.325+146G>T n.395+146G>T c.-293+146G>T (n.-293+146G>T) n.333+146G>T c.126-1603G>T (n.126-1603G>T) n.264+146G>T n.374+146G>T n.298+146G>T n.321+146G>T c.*31+146G>T (n.*31+146G>T) c.*161+146G>T (n.*161+146G>T) c.2+146G>T (n.2+146G>T) n.143+146G>T n.1576+146G>T n.270+146G>T n.114-482G>T c.126-1403G>T (n.126-1403G>T) n.453+146G>T n.351+146G>T n.222+146G>T n.157+146G>T | gnomAD v4 |
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| 16 | g.28489144C>G | CA2632493679 | CLN3 | c.222+146G>C (n.222+146G>C) c.60+146G>C (n.60+146G>C) n.507+146G>C n.680+146G>C n.202+146G>C n.349+146G>C c.375+146G>C (n.375+146G>C) n.325+146G>C n.395+146G>C c.-293+146G>C (n.-293+146G>C) n.333+146G>C c.126-1603G>C (n.126-1603G>C) n.264+146G>C n.374+146G>C n.298+146G>C n.321+146G>C c.*31+146G>C (n.*31+146G>C) c.*161+146G>C (n.*161+146G>C) c.2+146G>C (n.2+146G>C) n.143+146G>C n.1576+146G>C n.270+146G>C n.114-482G>C c.126-1403G>C (n.126-1403G>C) n.453+146G>C n.351+146G>C n.222+146G>C n.157+146G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489144C>T | CA279786462 | CLN3 | c.222+146G>A (n.222+146G>A) c.60+146G>A (n.60+146G>A) n.507+146G>A n.680+146G>A n.202+146G>A n.349+146G>A c.375+146G>A (n.375+146G>A) n.325+146G>A n.395+146G>A c.-293+146G>A (n.-293+146G>A) n.333+146G>A c.126-1603G>A (n.126-1603G>A) n.264+146G>A n.374+146G>A n.298+146G>A n.321+146G>A c.*31+146G>A (n.*31+146G>A) c.*161+146G>A (n.*161+146G>A) c.2+146G>A (n.2+146G>A) n.143+146G>A n.1576+146G>A n.270+146G>A n.114-482G>A c.126-1403G>A (n.126-1403G>A) n.453+146G>A n.351+146G>A n.222+146G>A n.157+146G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28489145G>A | CA719660132 | CLN3 | c.222+145C>T (n.222+145C>T) c.60+145C>T (n.60+145C>T) n.507+145C>T n.680+145C>T n.202+145C>T n.349+145C>T c.375+145C>T (n.375+145C>T) n.325+145C>T n.395+145C>T c.-293+145C>T (n.-293+145C>T) n.333+145C>T c.126-1604C>T (n.126-1604C>T) n.264+145C>T n.374+145C>T n.298+145C>T n.321+145C>T c.*31+145C>T (n.*31+145C>T) c.*161+145C>T (n.*161+145C>T) c.2+145C>T (n.2+145C>T) n.143+145C>T n.1576+145C>T n.270+145C>T n.114-483C>T c.126-1404C>T (n.126-1404C>T) n.453+145C>T n.351+145C>T n.222+145C>T n.157+145C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28489145G= | CA2215681633 | CLN3 | c.222+145C= (n.222+145C=) c.60+145C= (n.60+145C=) n.507+145C= n.680+145C= n.202+145C= n.349+145C= c.375+145C= (n.375+145C=) n.325+145C= n.395+145C= c.-293+145C= (n.-293+145C=) n.333+145C= c.126-1604C= (n.126-1604C=) n.264+145C= n.374+145C= n.298+145C= n.321+145C= c.*31+145C= (n.*31+145C=) c.*161+145C= (n.*161+145C=) c.2+145C= (n.2+145C=) n.143+145C= n.1576+145C= n.270+145C= n.114-483C= c.126-1404C= (n.126-1404C=) n.453+145C= n.351+145C= n.222+145C= n.157+145C= | |
| 16 | g.28489145G>T | CA2806403535 | CLN3 | c.222+145C>A (n.222+145C>A) c.60+145C>A (n.60+145C>A) n.507+145C>A n.680+145C>A n.202+145C>A n.349+145C>A c.375+145C>A (n.375+145C>A) n.325+145C>A n.395+145C>A c.-293+145C>A (n.-293+145C>A) n.333+145C>A c.126-1604C>A (n.126-1604C>A) n.264+145C>A n.374+145C>A n.298+145C>A n.321+145C>A c.*31+145C>A (n.*31+145C>A) c.*161+145C>A (n.*161+145C>A) c.2+145C>A (n.2+145C>A) n.143+145C>A n.1576+145C>A n.270+145C>A n.114-483C>A c.126-1404C>A (n.126-1404C>A) n.453+145C>A n.351+145C>A n.222+145C>A n.157+145C>A | |
| 16 | g.28489147C>T | CA2632493684 | CLN3 | c.222+143G>A (n.222+143G>A) c.60+143G>A (n.60+143G>A) n.507+143G>A n.680+143G>A n.202+143G>A n.349+143G>A c.375+143G>A (n.375+143G>A) n.325+143G>A n.395+143G>A c.-293+143G>A (n.-293+143G>A) n.333+143G>A c.126-1606G>A (n.126-1606G>A) n.264+143G>A n.374+143G>A n.298+143G>A n.321+143G>A c.*31+143G>A (n.*31+143G>A) c.*161+143G>A (n.*161+143G>A) c.2+143G>A (n.2+143G>A) n.143+143G>A n.1576+143G>A n.270+143G>A n.114-485G>A c.126-1406G>A (n.126-1406G>A) n.453+143G>A n.351+143G>A n.222+143G>A n.157+143G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489148C>A | CA2632493686 | CLN3 | c.222+142G>T (n.222+142G>T) c.60+142G>T (n.60+142G>T) n.507+142G>T n.680+142G>T n.202+142G>T n.349+142G>T c.375+142G>T (n.375+142G>T) n.325+142G>T n.395+142G>T c.-293+142G>T (n.-293+142G>T) n.333+142G>T c.126-1607G>T (n.126-1607G>T) n.264+142G>T n.374+142G>T n.298+142G>T n.321+142G>T c.*31+142G>T (n.*31+142G>T) c.*161+142G>T (n.*161+142G>T) c.2+142G>T (n.2+142G>T) n.143+142G>T n.1576+142G>T n.270+142G>T n.114-486G>T c.126-1407G>T (n.126-1407G>T) n.453+142G>T n.351+142G>T n.222+142G>T n.157+142G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489148C= | CA2215681636 | CLN3 | c.222+142G= (n.222+142G=) c.60+142G= (n.60+142G=) n.507+142G= n.680+142G= n.202+142G= n.349+142G= c.375+142G= (n.375+142G=) n.325+142G= n.395+142G= c.-293+142G= (n.-293+142G=) n.333+142G= c.126-1607G= (n.126-1607G=) n.264+142G= n.374+142G= n.298+142G= n.321+142G= c.*31+142G= (n.*31+142G=) c.*161+142G= (n.*161+142G=) c.2+142G= (n.2+142G=) n.143+142G= n.1576+142G= n.270+142G= n.114-486G= c.126-1407G= (n.126-1407G=) n.453+142G= n.351+142G= n.222+142G= n.157+142G= | |
| 16 | g.28489148C>T | CA976078920 | CLN3 | c.222+142G>A (n.222+142G>A) c.60+142G>A (n.60+142G>A) n.507+142G>A n.680+142G>A n.202+142G>A n.349+142G>A c.375+142G>A (n.375+142G>A) n.325+142G>A n.395+142G>A c.-293+142G>A (n.-293+142G>A) n.333+142G>A c.126-1607G>A (n.126-1607G>A) n.264+142G>A n.374+142G>A n.298+142G>A n.321+142G>A c.*31+142G>A (n.*31+142G>A) c.*161+142G>A (n.*161+142G>A) c.2+142G>A (n.2+142G>A) n.143+142G>A n.1576+142G>A n.270+142G>A n.114-486G>A c.126-1407G>A (n.126-1407G>A) n.453+142G>A n.351+142G>A n.222+142G>A n.157+142G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28489149G>A | CA279786467 | CLN3 | c.222+141C>T (n.222+141C>T) c.60+141C>T (n.60+141C>T) n.507+141C>T n.680+141C>T n.202+141C>T n.349+141C>T c.375+141C>T (n.375+141C>T) n.325+141C>T n.395+141C>T c.-293+141C>T (n.-293+141C>T) n.333+141C>T c.126-1608C>T (n.126-1608C>T) n.264+141C>T n.374+141C>T n.298+141C>T n.321+141C>T c.*31+141C>T (n.*31+141C>T) c.*161+141C>T (n.*161+141C>T) c.2+141C>T (n.2+141C>T) n.143+141C>T n.1576+141C>T n.270+141C>T n.114-487C>T c.126-1408C>T (n.126-1408C>T) n.453+141C>T n.351+141C>T n.222+141C>T n.157+141C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28489149G= | CA2215681641 | CLN3 | c.222+141C= (n.222+141C=) c.60+141C= (n.60+141C=) n.507+141C= n.680+141C= n.202+141C= n.349+141C= c.375+141C= (n.375+141C=) n.325+141C= n.395+141C= c.-293+141C= (n.-293+141C=) n.333+141C= c.126-1608C= (n.126-1608C=) n.264+141C= n.374+141C= n.298+141C= n.321+141C= c.*31+141C= (n.*31+141C=) c.*161+141C= (n.*161+141C=) c.2+141C= (n.2+141C=) n.143+141C= n.1576+141C= n.270+141C= n.114-487C= c.126-1408C= (n.126-1408C=) n.453+141C= n.351+141C= n.222+141C= n.157+141C= | |
| 16 | g.28489153C= | CA2215681649 | CLN3 | c.222+137G= (n.222+137G=) c.60+137G= (n.60+137G=) n.507+137G= n.680+137G= n.202+137G= n.349+137G= c.375+137G= (n.375+137G=) n.325+137G= n.395+137G= c.-293+137G= (n.-293+137G=) n.333+137G= c.126-1612G= (n.126-1612G=) n.264+137G= n.374+137G= n.298+137G= n.321+137G= c.*31+137G= (n.*31+137G=) c.*161+137G= (n.*161+137G=) c.2+137G= (n.2+137G=) n.143+137G= n.1576+137G= n.270+137G= n.114-491G= c.126-1412G= (n.126-1412G=) n.453+137G= n.351+137G= n.222+137G= n.157+137G= | |
| 16 | g.28489153C>G | CA976078922 | CLN3 | c.222+137G>C (n.222+137G>C) c.60+137G>C (n.60+137G>C) n.507+137G>C n.680+137G>C n.202+137G>C n.349+137G>C c.375+137G>C (n.375+137G>C) n.325+137G>C n.395+137G>C c.-293+137G>C (n.-293+137G>C) n.333+137G>C c.126-1612G>C (n.126-1612G>C) n.264+137G>C n.374+137G>C n.298+137G>C n.321+137G>C c.*31+137G>C (n.*31+137G>C) c.*161+137G>C (n.*161+137G>C) c.2+137G>C (n.2+137G>C) n.143+137G>C n.1576+137G>C n.270+137G>C n.114-491G>C c.126-1412G>C (n.126-1412G>C) n.453+137G>C n.351+137G>C n.222+137G>C n.157+137G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28489156C>A | CA2632493693 | CLN3 | c.222+134G>T (n.222+134G>T) c.60+134G>T (n.60+134G>T) n.507+134G>T n.680+134G>T n.202+134G>T n.349+134G>T c.375+134G>T (n.375+134G>T) n.325+134G>T n.395+134G>T c.-293+134G>T (n.-293+134G>T) n.333+134G>T c.126-1615G>T (n.126-1615G>T) n.264+134G>T n.374+134G>T n.298+134G>T n.321+134G>T c.*31+134G>T (n.*31+134G>T) c.*161+134G>T (n.*161+134G>T) c.2+134G>T (n.2+134G>T) n.143+134G>T n.1576+134G>T n.270+134G>T n.114-494G>T c.126-1415G>T (n.126-1415G>T) n.453+134G>T n.351+134G>T n.222+134G>T n.157+134G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489158del | CA2632493695 | CLN3 | c.222+132del (n.222+132del) c.60+132del (n.60+132del) n.507+132del n.680+132del n.202+132del n.349+132del c.375+132del (n.375+132del) n.325+132del n.395+132del c.-293+132del (n.-293+132del) n.333+132del c.126-1617del (n.126-1617del) n.264+132del n.374+132del n.298+132del n.321+132del c.*31+132del (n.*31+132del) c.*161+132del (n.*161+132del) c.2+132del (n.2+132del) n.143+132del n.1576+132del n.270+132del n.114-496del c.126-1417del (n.126-1417del) n.453+132del n.351+132del n.222+132del n.157+132del | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489158_28489159insGTATTTTTGA | CA2517987068 | CLN3 | c.222+131_222+132insTCAAAAATAC (n.222+131_222+132insTCAAAAATAC) c.60+131_60+132insTCAAAAATAC (n.60+131_60+132insTCAAAAATAC) n.507+131_507+132insTCAAAAATAC n.680+131_680+132insTCAAAAATAC n.202+131_202+132insTCAAAAATAC n.349+131_349+132insTCAAAAATAC c.375+131_375+132insTCAAAAATAC (n.375+131_375+132insTCAAAAATAC) n.325+131_325+132insTCAAAAATAC n.395+131_395+132insTCAAAAATAC c.-293+131_-293+132insTCAAAAATAC (n.-293+131_-293+132insTCAAAAATAC) n.333+131_333+132insTCAAAAATAC c.126-1618_126-1617insTCAAAAATAC (n.126-1618_126-1617insTCAAAAATAC) n.264+131_264+132insTCAAAAATAC n.374+131_374+132insTCAAAAATAC n.298+131_298+132insTCAAAAATAC n.321+131_321+132insTCAAAAATAC c.*31+131_*31+132insTCAAAAATAC (n.*31+131_*31+132insTCAAAAATAC) c.*161+131_*161+132insTCAAAAATAC (n.*161+131_*161+132insTCAAAAATAC) c.2+131_2+132insTCAAAAATAC (n.2+131_2+132insTCAAAAATAC) n.143+131_143+132insTCAAAAATAC n.1576+131_1576+132insTCAAAAATAC n.270+131_270+132insTCAAAAATAC n.114-497_114-496insTCAAAAATAC c.126-1418_126-1417insTCAAAAATAC (n.126-1418_126-1417insTCAAAAATAC) n.453+131_453+132insTCAAAAATAC n.351+131_351+132insTCAAAAATAC n.222+131_222+132insTCAAAAATAC n.157+131_157+132insTCAAAAATAC | |
| 16 | g.28489163A= | CA2215681653 | CLN3 | c.222+127T= (n.222+127T=) c.60+127T= (n.60+127T=) n.507+127T= n.680+127T= n.202+127T= n.349+127T= c.375+127T= (n.375+127T=) n.325+127T= n.395+127T= c.-293+127T= (n.-293+127T=) n.333+127T= c.126-1622T= (n.126-1622T=) n.264+127T= n.374+127T= n.298+127T= n.321+127T= c.*31+127T= (n.*31+127T=) c.*161+127T= (n.*161+127T=) c.2+127T= (n.2+127T=) n.143+127T= n.1576+127T= n.270+127T= n.114-501T= c.126-1422T= (n.126-1422T=) n.453+127T= n.351+127T= n.222+127T= n.157+127T= | |
| 16 | g.28489163A>C | CA719660139 | CLN3 | c.222+127T>G (n.222+127T>G) c.60+127T>G (n.60+127T>G) n.507+127T>G n.680+127T>G n.202+127T>G n.349+127T>G c.375+127T>G (n.375+127T>G) n.325+127T>G n.395+127T>G c.-293+127T>G (n.-293+127T>G) n.333+127T>G c.126-1622T>G (n.126-1622T>G) n.264+127T>G n.374+127T>G n.298+127T>G n.321+127T>G c.*31+127T>G (n.*31+127T>G) c.*161+127T>G (n.*161+127T>G) c.2+127T>G (n.2+127T>G) n.143+127T>G n.1576+127T>G n.270+127T>G n.114-501T>G c.126-1422T>G (n.126-1422T>G) n.453+127T>G n.351+127T>G n.222+127T>G n.157+127T>G | dbSNP |
| 16 | g.28489163A>T | CA2632493698 | CLN3 | c.222+127T>A (n.222+127T>A) c.60+127T>A (n.60+127T>A) n.507+127T>A n.680+127T>A n.202+127T>A n.349+127T>A c.375+127T>A (n.375+127T>A) n.325+127T>A n.395+127T>A c.-293+127T>A (n.-293+127T>A) n.333+127T>A c.126-1622T>A (n.126-1622T>A) n.264+127T>A n.374+127T>A n.298+127T>A n.321+127T>A c.*31+127T>A (n.*31+127T>A) c.*161+127T>A (n.*161+127T>A) c.2+127T>A (n.2+127T>A) n.143+127T>A n.1576+127T>A n.270+127T>A n.114-501T>A c.126-1422T>A (n.126-1422T>A) n.453+127T>A n.351+127T>A n.222+127T>A n.157+127T>A | gnomAD v4 |
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| 16 | g.28489171G>T | CA2632493722 | CLN3 | c.222+119C>A (n.222+119C>A) c.60+119C>A (n.60+119C>A) n.507+119C>A n.680+119C>A n.202+119C>A n.349+119C>A c.375+119C>A (n.375+119C>A) n.325+119C>A n.395+119C>A c.-293+119C>A (n.-293+119C>A) n.333+119C>A c.126-1630C>A (n.126-1630C>A) n.264+119C>A n.374+119C>A n.298+119C>A n.321+119C>A c.*31+119C>A (n.*31+119C>A) c.*161+119C>A (n.*161+119C>A) c.2+119C>A (n.2+119C>A) n.143+119C>A n.1576+119C>A n.270+119C>A n.114-509C>A c.126-1430C>A (n.126-1430C>A) n.453+119C>A n.351+119C>A n.222+119C>A n.157+119C>A | gnomAD v4 |
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| 16 | g.28489176A>G | CA2632493731 | CLN3 | c.222+114T>C (n.222+114T>C) c.60+114T>C (n.60+114T>C) n.507+114T>C n.680+114T>C n.202+114T>C n.349+114T>C c.375+114T>C (n.375+114T>C) n.325+114T>C n.395+114T>C c.-293+114T>C (n.-293+114T>C) n.333+114T>C c.126-1635T>C (n.126-1635T>C) n.264+114T>C n.374+114T>C n.298+114T>C n.321+114T>C c.*31+114T>C (n.*31+114T>C) c.*161+114T>C (n.*161+114T>C) c.2+114T>C (n.2+114T>C) n.143+114T>C n.1576+114T>C n.270+114T>C n.114-514T>C c.126-1435T>C (n.126-1435T>C) n.453+114T>C n.351+114T>C n.222+114T>C n.157+114T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489177C>A | CA2215681693 | CLN3 | c.222+113G>T (n.222+113G>T) c.60+113G>T (n.60+113G>T) n.507+113G>T n.680+113G>T n.202+113G>T n.349+113G>T c.375+113G>T (n.375+113G>T) n.325+113G>T n.395+113G>T c.-293+113G>T (n.-293+113G>T) n.333+113G>T c.126-1636G>T (n.126-1636G>T) n.264+113G>T n.374+113G>T n.298+113G>T n.321+113G>T c.*31+113G>T (n.*31+113G>T) c.*161+113G>T (n.*161+113G>T) c.2+113G>T (n.2+113G>T) n.143+113G>T n.1576+113G>T n.270+113G>T n.114-515G>T c.126-1436G>T (n.126-1436G>T) n.453+113G>T n.351+113G>T n.222+113G>T n.157+113G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 16 | g.28489178A= | CA2215681698 | CLN3 | c.222+112T= (n.222+112T=) c.60+112T= (n.60+112T=) n.507+112T= n.680+112T= n.202+112T= n.349+112T= c.375+112T= (n.375+112T=) n.325+112T= n.395+112T= c.-293+112T= (n.-293+112T=) n.333+112T= c.126-1637T= (n.126-1637T=) n.264+112T= n.374+112T= n.298+112T= n.321+112T= c.*31+112T= (n.*31+112T=) c.*161+112T= (n.*161+112T=) c.2+112T= (n.2+112T=) n.143+112T= n.1576+112T= n.270+112T= n.114-516T= c.126-1437T= (n.126-1437T=) n.453+112T= n.351+112T= n.222+112T= n.157+112T= | |
| 16 | g.28489178A>G | CA2632493737 | CLN3 | c.222+112T>C (n.222+112T>C) c.60+112T>C (n.60+112T>C) n.507+112T>C n.680+112T>C n.202+112T>C n.349+112T>C c.375+112T>C (n.375+112T>C) n.325+112T>C n.395+112T>C c.-293+112T>C (n.-293+112T>C) n.333+112T>C c.126-1637T>C (n.126-1637T>C) n.264+112T>C n.374+112T>C n.298+112T>C n.321+112T>C c.*31+112T>C (n.*31+112T>C) c.*161+112T>C (n.*161+112T>C) c.2+112T>C (n.2+112T>C) n.143+112T>C n.1576+112T>C n.270+112T>C n.114-516T>C c.126-1437T>C (n.126-1437T>C) n.453+112T>C n.351+112T>C n.222+112T>C n.157+112T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489178A>T | CA2632493734 | CLN3 | c.222+112T>A (n.222+112T>A) c.60+112T>A (n.60+112T>A) n.507+112T>A n.680+112T>A n.202+112T>A n.349+112T>A c.375+112T>A (n.375+112T>A) n.325+112T>A n.395+112T>A c.-293+112T>A (n.-293+112T>A) n.333+112T>A c.126-1637T>A (n.126-1637T>A) n.264+112T>A n.374+112T>A n.298+112T>A n.321+112T>A c.*31+112T>A (n.*31+112T>A) c.*161+112T>A (n.*161+112T>A) c.2+112T>A (n.2+112T>A) n.143+112T>A n.1576+112T>A n.270+112T>A n.114-516T>A c.126-1437T>A (n.126-1437T>A) n.453+112T>A n.351+112T>A n.222+112T>A n.157+112T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489179G>C | CA719660143 | CLN3 | c.222+111C>G (n.222+111C>G) c.60+111C>G (n.60+111C>G) n.507+111C>G n.680+111C>G n.202+111C>G n.349+111C>G c.375+111C>G (n.375+111C>G) n.325+111C>G n.395+111C>G c.-293+111C>G (n.-293+111C>G) n.333+111C>G c.126-1638C>G (n.126-1638C>G) n.264+111C>G n.374+111C>G n.298+111C>G n.321+111C>G c.*31+111C>G (n.*31+111C>G) c.*161+111C>G (n.*161+111C>G) c.2+111C>G (n.2+111C>G) n.143+111C>G n.1576+111C>G n.270+111C>G n.114-517C>G c.126-1438C>G (n.126-1438C>G) n.453+111C>G n.351+111C>G n.222+111C>G n.157+111C>G | dbSNP |
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| 16 | g.28489179G>T | CA2632493743 | CLN3 | c.222+111C>A (n.222+111C>A) c.60+111C>A (n.60+111C>A) n.507+111C>A n.680+111C>A n.202+111C>A n.349+111C>A c.375+111C>A (n.375+111C>A) n.325+111C>A n.395+111C>A c.-293+111C>A (n.-293+111C>A) n.333+111C>A c.126-1638C>A (n.126-1638C>A) n.264+111C>A n.374+111C>A n.298+111C>A n.321+111C>A c.*31+111C>A (n.*31+111C>A) c.*161+111C>A (n.*161+111C>A) c.2+111C>A (n.2+111C>A) n.143+111C>A n.1576+111C>A n.270+111C>A n.114-517C>A c.126-1438C>A (n.126-1438C>A) n.453+111C>A n.351+111C>A n.222+111C>A n.157+111C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489180dup | CA976078925 | CLN3 | c.222+111dup (n.222+111dup) c.60+111dup (n.60+111dup) n.507+111dup n.680+111dup n.202+111dup n.349+111dup c.375+111dup (n.375+111dup) n.325+111dup n.395+111dup c.-293+111dup (n.-293+111dup) n.333+111dup c.126-1638dup (n.126-1638dup) n.264+111dup n.374+111dup n.298+111dup n.321+111dup c.*31+111dup (n.*31+111dup) c.*161+111dup (n.*161+111dup) c.2+111dup (n.2+111dup) n.143+111dup n.1576+111dup n.270+111dup n.114-517dup c.126-1438dup (n.126-1438dup) n.453+111dup n.351+111dup n.222+111dup n.157+111dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28489180G>A | CA2215681704 | CLN3 | c.222+110C>T (n.222+110C>T) c.60+110C>T (n.60+110C>T) n.507+110C>T n.680+110C>T n.202+110C>T n.349+110C>T c.375+110C>T (n.375+110C>T) n.325+110C>T n.395+110C>T c.-293+110C>T (n.-293+110C>T) n.333+110C>T c.126-1639C>T (n.126-1639C>T) n.264+110C>T n.374+110C>T n.298+110C>T n.321+110C>T c.*31+110C>T (n.*31+110C>T) c.*161+110C>T (n.*161+110C>T) c.2+110C>T (n.2+110C>T) n.143+110C>T n.1576+110C>T n.270+110C>T n.114-518C>T c.126-1439C>T (n.126-1439C>T) n.453+110C>T n.351+110C>T n.222+110C>T n.157+110C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 16 | g.28489182G>T | CA2632493755 | CLN3 | c.222+108C>A (n.222+108C>A) c.60+108C>A (n.60+108C>A) n.507+108C>A n.680+108C>A n.202+108C>A n.349+108C>A c.375+108C>A (n.375+108C>A) n.325+108C>A n.395+108C>A c.-293+108C>A (n.-293+108C>A) n.333+108C>A c.126-1641C>A (n.126-1641C>A) n.264+108C>A n.374+108C>A n.298+108C>A n.321+108C>A c.*31+108C>A (n.*31+108C>A) c.*161+108C>A (n.*161+108C>A) c.2+108C>A (n.2+108C>A) n.143+108C>A n.1576+108C>A n.270+108C>A n.114-520C>A c.126-1441C>A (n.126-1441C>A) n.453+108C>A n.351+108C>A n.222+108C>A n.157+108C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489182_28489190delinsGTGAGCCAC | CA2215681706 | CLN3 | c.222+100_222+108delinsGTGGCTCAC (n.222+100_222+108delinsGTGGCTCAC) c.60+100_60+108delinsGTGGCTCAC (n.60+100_60+108delinsGTGGCTCAC) n.507+100_507+108delinsGTGGCTCAC n.680+100_680+108delinsGTGGCTCAC n.202+100_202+108delinsGTGGCTCAC n.349+100_349+108delinsGTGGCTCAC c.375+100_375+108delinsGTGGCTCAC (n.375+100_375+108delinsGTGGCTCAC) n.325+100_325+108delinsGTGGCTCAC n.395+100_395+108delinsGTGGCTCAC c.-293+100_-293+108delinsGTGGCTCAC (n.-293+100_-293+108delinsGTGGCTCAC) n.333+100_333+108delinsGTGGCTCAC c.126-1649_126-1641delinsGTGGCTCAC (n.126-1649_126-1641delinsGTGGCTCAC) n.264+100_264+108delinsGTGGCTCAC n.374+100_374+108delinsGTGGCTCAC n.298+100_298+108delinsGTGGCTCAC n.321+100_321+108delinsGTGGCTCAC c.*31+100_*31+108delinsGTGGCTCAC (n.*31+100_*31+108delinsGTGGCTCAC) c.*161+100_*161+108delinsGTGGCTCAC (n.*161+100_*161+108delinsGTGGCTCAC) c.2+100_2+108delinsGTGGCTCAC (n.2+100_2+108delinsGTGGCTCAC) n.143+100_143+108delinsGTGGCTCAC n.1576+100_1576+108delinsGTGGCTCAC n.270+100_270+108delinsGTGGCTCAC n.114-528_114-520delinsGTGGCTCAC c.126-1449_126-1441delinsGTGGCTCAC (n.126-1449_126-1441delinsGTGGCTCAC) n.453+100_453+108delinsGTGGCTCAC n.351+100_351+108delinsGTGGCTCAC n.222+100_222+108delinsGTGGCTCAC n.157+100_157+108delinsGTGGCTCAC | |
| 16 | g.28489185_28489192del | CA621717034 | CLN3 | c.222+100_222+107del (n.222+100_222+107del) c.60+100_60+107del (n.60+100_60+107del) n.507+100_507+107del n.680+100_680+107del n.202+100_202+107del n.349+100_349+107del c.375+100_375+107del (n.375+100_375+107del) n.325+100_325+107del n.395+100_395+107del c.-293+100_-293+107del (n.-293+100_-293+107del) n.333+100_333+107del c.126-1649_126-1642del (n.126-1649_126-1642del) n.264+100_264+107del n.374+100_374+107del n.298+100_298+107del n.321+100_321+107del c.*31+100_*31+107del (n.*31+100_*31+107del) c.*161+100_*161+107del (n.*161+100_*161+107del) c.2+100_2+107del (n.2+100_2+107del) n.143+100_143+107del n.1576+100_1576+107del n.270+100_270+107del n.114-528_114-521del c.126-1449_126-1442del (n.126-1449_126-1442del) n.453+100_453+107del n.351+100_351+107del n.222+100_222+107del n.157+100_157+107del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28489184G>C | CA2632493762 | CLN3 | c.222+106C>G (n.222+106C>G) c.60+106C>G (n.60+106C>G) n.507+106C>G n.680+106C>G n.202+106C>G n.349+106C>G c.375+106C>G (n.375+106C>G) n.325+106C>G n.395+106C>G c.-293+106C>G (n.-293+106C>G) n.333+106C>G c.126-1643C>G (n.126-1643C>G) n.264+106C>G n.374+106C>G n.298+106C>G n.321+106C>G c.*31+106C>G (n.*31+106C>G) c.*161+106C>G (n.*161+106C>G) c.2+106C>G (n.2+106C>G) n.143+106C>G n.1576+106C>G n.270+106C>G n.114-522C>G c.126-1443C>G (n.126-1443C>G) n.453+106C>G n.351+106C>G n.222+106C>G n.157+106C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489184G>T | CA2632493760 | CLN3 | c.222+106C>A (n.222+106C>A) c.60+106C>A (n.60+106C>A) n.507+106C>A n.680+106C>A n.202+106C>A n.349+106C>A c.375+106C>A (n.375+106C>A) n.325+106C>A n.395+106C>A c.-293+106C>A (n.-293+106C>A) n.333+106C>A c.126-1643C>A (n.126-1643C>A) n.264+106C>A n.374+106C>A n.298+106C>A n.321+106C>A c.*31+106C>A (n.*31+106C>A) c.*161+106C>A (n.*161+106C>A) c.2+106C>A (n.2+106C>A) n.143+106C>A n.1576+106C>A n.270+106C>A n.114-522C>A c.126-1443C>A (n.126-1443C>A) n.453+106C>A n.351+106C>A n.222+106C>A n.157+106C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489186G>A | CA2632493766 | CLN3 | c.222+104C>T (n.222+104C>T) c.60+104C>T (n.60+104C>T) n.507+104C>T n.680+104C>T n.202+104C>T n.349+104C>T c.375+104C>T (n.375+104C>T) n.325+104C>T n.395+104C>T c.-293+104C>T (n.-293+104C>T) n.333+104C>T c.126-1645C>T (n.126-1645C>T) n.264+104C>T n.374+104C>T n.298+104C>T n.321+104C>T c.*31+104C>T (n.*31+104C>T) c.*161+104C>T (n.*161+104C>T) c.2+104C>T (n.2+104C>T) n.143+104C>T n.1576+104C>T n.270+104C>T n.114-524C>T c.126-1445C>T (n.126-1445C>T) n.453+104C>T n.351+104C>T n.222+104C>T n.157+104C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489186G>T | CA2632493763 | CLN3 | c.222+104C>A (n.222+104C>A) c.60+104C>A (n.60+104C>A) n.507+104C>A n.680+104C>A n.202+104C>A n.349+104C>A c.375+104C>A (n.375+104C>A) n.325+104C>A n.395+104C>A c.-293+104C>A (n.-293+104C>A) n.333+104C>A c.126-1645C>A (n.126-1645C>A) n.264+104C>A n.374+104C>A n.298+104C>A n.321+104C>A c.*31+104C>A (n.*31+104C>A) c.*161+104C>A (n.*161+104C>A) c.2+104C>A (n.2+104C>A) n.143+104C>A n.1576+104C>A n.270+104C>A n.114-524C>A c.126-1445C>A (n.126-1445C>A) n.453+104C>A n.351+104C>A n.222+104C>A n.157+104C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489187C>A | CA2632493771 | CLN3 | c.222+103G>T (n.222+103G>T) c.60+103G>T (n.60+103G>T) n.507+103G>T n.680+103G>T n.202+103G>T n.349+103G>T c.375+103G>T (n.375+103G>T) n.325+103G>T n.395+103G>T c.-293+103G>T (n.-293+103G>T) n.333+103G>T c.126-1646G>T (n.126-1646G>T) n.264+103G>T n.374+103G>T n.298+103G>T n.321+103G>T c.*31+103G>T (n.*31+103G>T) c.*161+103G>T (n.*161+103G>T) c.2+103G>T (n.2+103G>T) n.143+103G>T n.1576+103G>T n.270+103G>T n.114-525G>T c.126-1446G>T (n.126-1446G>T) n.453+103G>T n.351+103G>T n.222+103G>T n.157+103G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489187C= | CA2215681712 | CLN3 | c.222+103G= (n.222+103G=) c.60+103G= (n.60+103G=) n.507+103G= n.680+103G= n.202+103G= n.349+103G= c.375+103G= (n.375+103G=) n.325+103G= n.395+103G= c.-293+103G= (n.-293+103G=) n.333+103G= c.126-1646G= (n.126-1646G=) n.264+103G= n.374+103G= n.298+103G= n.321+103G= c.*31+103G= (n.*31+103G=) c.*161+103G= (n.*161+103G=) c.2+103G= (n.2+103G=) n.143+103G= n.1576+103G= n.270+103G= n.114-525G= c.126-1446G= (n.126-1446G=) n.453+103G= n.351+103G= n.222+103G= n.157+103G= | |
| 16 | g.28489187C>G | CA2632493773 | CLN3 | c.222+103G>C (n.222+103G>C) c.60+103G>C (n.60+103G>C) n.507+103G>C n.680+103G>C n.202+103G>C n.349+103G>C c.375+103G>C (n.375+103G>C) n.325+103G>C n.395+103G>C c.-293+103G>C (n.-293+103G>C) n.333+103G>C c.126-1646G>C (n.126-1646G>C) n.264+103G>C n.374+103G>C n.298+103G>C n.321+103G>C c.*31+103G>C (n.*31+103G>C) c.*161+103G>C (n.*161+103G>C) c.2+103G>C (n.2+103G>C) n.143+103G>C n.1576+103G>C n.270+103G>C n.114-525G>C c.126-1446G>C (n.126-1446G>C) n.453+103G>C n.351+103G>C n.222+103G>C n.157+103G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489187C>T | CA2215681714 | CLN3 | c.222+103G>A (n.222+103G>A) c.60+103G>A (n.60+103G>A) n.507+103G>A n.680+103G>A n.202+103G>A n.349+103G>A c.375+103G>A (n.375+103G>A) n.325+103G>A n.395+103G>A c.-293+103G>A (n.-293+103G>A) n.333+103G>A c.126-1646G>A (n.126-1646G>A) n.264+103G>A n.374+103G>A n.298+103G>A n.321+103G>A c.*31+103G>A (n.*31+103G>A) c.*161+103G>A (n.*161+103G>A) c.2+103G>A (n.2+103G>A) n.143+103G>A n.1576+103G>A n.270+103G>A n.114-525G>A c.126-1446G>A (n.126-1446G>A) n.453+103G>A n.351+103G>A n.222+103G>A n.157+103G>A | dbSNP |
| 16 | g.28489188del | CA2806403537 | CLN3 | c.222+103del (n.222+103del) c.60+103del (n.60+103del) n.507+103del n.680+103del n.202+103del n.349+103del c.375+103del (n.375+103del) n.325+103del n.395+103del c.-293+103del (n.-293+103del) n.333+103del c.126-1646del (n.126-1646del) n.264+103del n.374+103del n.298+103del n.321+103del c.*31+103del (n.*31+103del) c.*161+103del (n.*161+103del) c.2+103del (n.2+103del) n.143+103del n.1576+103del n.270+103del n.114-525del c.126-1446del (n.126-1446del) n.453+103del n.351+103del n.222+103del n.157+103del | |
| 16 | g.28489189A>T | CA2632493777 | CLN3 | c.222+101T>A (n.222+101T>A) c.60+101T>A (n.60+101T>A) n.507+101T>A n.680+101T>A n.202+101T>A n.349+101T>A c.375+101T>A (n.375+101T>A) n.325+101T>A n.395+101T>A c.-293+101T>A (n.-293+101T>A) n.333+101T>A c.126-1648T>A (n.126-1648T>A) n.264+101T>A n.374+101T>A n.298+101T>A n.321+101T>A c.*31+101T>A (n.*31+101T>A) c.*161+101T>A (n.*161+101T>A) c.2+101T>A (n.2+101T>A) n.143+101T>A n.1576+101T>A n.270+101T>A n.114-527T>A c.126-1448T>A (n.126-1448T>A) n.453+101T>A n.351+101T>A n.222+101T>A n.157+101T>A | gnomAD v4 |
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| 16 | g.28489190C>T | CA2215681719 | CLN3 | c.222+100G>A (n.222+100G>A) c.60+100G>A (n.60+100G>A) n.507+100G>A n.680+100G>A n.202+100G>A n.349+100G>A c.375+100G>A (n.375+100G>A) n.325+100G>A n.395+100G>A c.-293+100G>A (n.-293+100G>A) n.333+100G>A c.126-1649G>A (n.126-1649G>A) n.264+100G>A n.374+100G>A n.298+100G>A n.321+100G>A c.*31+100G>A (n.*31+100G>A) c.*161+100G>A (n.*161+100G>A) c.2+100G>A (n.2+100G>A) n.143+100G>A n.1576+100G>A n.270+100G>A n.114-528G>A c.126-1449G>A (n.126-1449G>A) n.453+100G>A n.351+100G>A n.222+100G>A n.157+100G>A | dbSNP |
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| 16 | g.28489192G>C | CA2632493781 | CLN3 | c.222+98C>G (n.222+98C>G) c.60+98C>G (n.60+98C>G) n.507+98C>G n.680+98C>G n.202+98C>G n.349+98C>G c.375+98C>G (n.375+98C>G) n.325+98C>G n.395+98C>G c.-293+98C>G (n.-293+98C>G) n.333+98C>G c.126-1651C>G (n.126-1651C>G) n.264+98C>G n.374+98C>G n.298+98C>G n.321+98C>G c.*31+98C>G (n.*31+98C>G) c.*161+98C>G (n.*161+98C>G) c.2+98C>G (n.2+98C>G) n.143+98C>G n.1576+98C>G n.270+98C>G n.114-530C>G c.126-1451C>G (n.126-1451C>G) n.453+98C>G n.351+98C>G n.222+98C>G n.157+98C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489192G>T | CA2632493782 | CLN3 | c.222+98C>A (n.222+98C>A) c.60+98C>A (n.60+98C>A) n.507+98C>A n.680+98C>A n.202+98C>A n.349+98C>A c.375+98C>A (n.375+98C>A) n.325+98C>A n.395+98C>A c.-293+98C>A (n.-293+98C>A) n.333+98C>A c.126-1651C>A (n.126-1651C>A) n.264+98C>A n.374+98C>A n.298+98C>A n.321+98C>A c.*31+98C>A (n.*31+98C>A) c.*161+98C>A (n.*161+98C>A) c.2+98C>A (n.2+98C>A) n.143+98C>A n.1576+98C>A n.270+98C>A n.114-530C>A c.126-1451C>A (n.126-1451C>A) n.453+98C>A n.351+98C>A n.222+98C>A n.157+98C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489192_28489193insCACTCGGCCTC | CA976078929 | CLN3 | c.222+97_222+98insGAGGCCGAGTG (n.222+97_222+98insGAGGCCGAGTG) c.60+97_60+98insGAGGCCGAGTG (n.60+97_60+98insGAGGCCGAGTG) n.507+97_507+98insGAGGCCGAGTG n.680+97_680+98insGAGGCCGAGTG n.202+97_202+98insGAGGCCGAGTG n.349+97_349+98insGAGGCCGAGTG c.375+97_375+98insGAGGCCGAGTG (n.375+97_375+98insGAGGCCGAGTG) n.325+97_325+98insGAGGCCGAGTG n.395+97_395+98insGAGGCCGAGTG c.-293+97_-293+98insGAGGCCGAGTG (n.-293+97_-293+98insGAGGCCGAGTG) n.333+97_333+98insGAGGCCGAGTG c.126-1652_126-1651insGAGGCCGAGTG (n.126-1652_126-1651insGAGGCCGAGTG) n.264+97_264+98insGAGGCCGAGTG n.374+97_374+98insGAGGCCGAGTG n.298+97_298+98insGAGGCCGAGTG n.321+97_321+98insGAGGCCGAGTG c.*31+97_*31+98insGAGGCCGAGTG (n.*31+97_*31+98insGAGGCCGAGTG) c.*161+97_*161+98insGAGGCCGAGTG (n.*161+97_*161+98insGAGGCCGAGTG) c.2+97_2+98insGAGGCCGAGTG (n.2+97_2+98insGAGGCCGAGTG) n.143+97_143+98insGAGGCCGAGTG n.1576+97_1576+98insGAGGCCGAGTG n.270+97_270+98insGAGGCCGAGTG n.114-531_114-530insGAGGCCGAGTG c.126-1452_126-1451insGAGGCCGAGTG (n.126-1452_126-1451insGAGGCCGAGTG) n.453+97_453+98insGAGGCCGAGTG n.351+97_351+98insGAGGCCGAGTG n.222+97_222+98insGAGGCCGAGTG n.157+97_157+98insGAGGCCGAGTG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.28489195C>A | CA2632493783 | CLN3 | c.222+95G>T (n.222+95G>T) c.60+95G>T (n.60+95G>T) n.507+95G>T n.680+95G>T n.202+95G>T n.349+95G>T c.375+95G>T (n.375+95G>T) n.325+95G>T n.395+95G>T c.-293+95G>T (n.-293+95G>T) n.333+95G>T c.126-1654G>T (n.126-1654G>T) n.264+95G>T n.374+95G>T n.298+95G>T n.321+95G>T c.*31+95G>T (n.*31+95G>T) c.*161+95G>T (n.*161+95G>T) c.2+95G>T (n.2+95G>T) n.143+95G>T n.1576+95G>T n.270+95G>T n.114-533G>T c.126-1454G>T (n.126-1454G>T) n.453+95G>T n.351+95G>T n.222+95G>T n.157+95G>T | gnomAD v4 |
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| 16 | g.28489198A>G | CA914085397 | CLN3 | c.222+92T>C (n.222+92T>C) c.60+92T>C (n.60+92T>C) n.507+92T>C n.680+92T>C n.202+92T>C n.349+92T>C c.375+92T>C (n.375+92T>C) n.325+92T>C n.395+92T>C c.-293+92T>C (n.-293+92T>C) n.333+92T>C c.126-1657T>C (n.126-1657T>C) n.264+92T>C n.374+92T>C n.298+92T>C n.321+92T>C c.*31+92T>C (n.*31+92T>C) c.*161+92T>C (n.*161+92T>C) c.2+92T>C (n.2+92T>C) n.143+92T>C n.1576+92T>C n.270+92T>C n.114-536T>C c.126-1457T>C (n.126-1457T>C) n.453+92T>C n.351+92T>C n.222+92T>C n.157+92T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28489198A>T | CA2632493786 | CLN3 | c.222+92T>A (n.222+92T>A) c.60+92T>A (n.60+92T>A) n.507+92T>A n.680+92T>A n.202+92T>A n.349+92T>A c.375+92T>A (n.375+92T>A) n.325+92T>A n.395+92T>A c.-293+92T>A (n.-293+92T>A) n.333+92T>A c.126-1657T>A (n.126-1657T>A) n.264+92T>A n.374+92T>A n.298+92T>A n.321+92T>A c.*31+92T>A (n.*31+92T>A) c.*161+92T>A (n.*161+92T>A) c.2+92T>A (n.2+92T>A) n.143+92T>A n.1576+92T>A n.270+92T>A n.114-536T>A c.126-1457T>A (n.126-1457T>A) n.453+92T>A n.351+92T>A n.222+92T>A n.157+92T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489199G>A | CA2632493787 | CLN3 | c.222+91C>T (n.222+91C>T) c.60+91C>T (n.60+91C>T) n.507+91C>T n.680+91C>T n.202+91C>T n.349+91C>T c.375+91C>T (n.375+91C>T) n.325+91C>T n.395+91C>T c.-293+91C>T (n.-293+91C>T) n.333+91C>T c.126-1658C>T (n.126-1658C>T) n.264+91C>T n.374+91C>T n.298+91C>T n.321+91C>T c.*31+91C>T (n.*31+91C>T) c.*161+91C>T (n.*161+91C>T) c.2+91C>T (n.2+91C>T) n.143+91C>T n.1576+91C>T n.270+91C>T n.114-537C>T c.126-1458C>T (n.126-1458C>T) n.453+91C>T n.351+91C>T n.222+91C>T n.157+91C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489199G>T | CA2575957552 | CLN3 | c.222+91C>A (n.222+91C>A) c.60+91C>A (n.60+91C>A) n.507+91C>A n.680+91C>A n.202+91C>A n.349+91C>A c.375+91C>A (n.375+91C>A) n.325+91C>A n.395+91C>A c.-293+91C>A (n.-293+91C>A) n.333+91C>A c.126-1658C>A (n.126-1658C>A) n.264+91C>A n.374+91C>A n.298+91C>A n.321+91C>A c.*31+91C>A (n.*31+91C>A) c.*161+91C>A (n.*161+91C>A) c.2+91C>A (n.2+91C>A) n.143+91C>A n.1576+91C>A n.270+91C>A n.114-537C>A c.126-1458C>A (n.126-1458C>A) n.453+91C>A n.351+91C>A n.222+91C>A n.157+91C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489200C>A | CA2632493788 | CLN3 | c.222+90G>T (n.222+90G>T) c.60+90G>T (n.60+90G>T) n.507+90G>T n.680+90G>T n.202+90G>T n.349+90G>T c.375+90G>T (n.375+90G>T) n.325+90G>T n.395+90G>T c.-293+90G>T (n.-293+90G>T) n.333+90G>T c.126-1659G>T (n.126-1659G>T) n.264+90G>T n.374+90G>T n.298+90G>T n.321+90G>T c.*31+90G>T (n.*31+90G>T) c.*161+90G>T (n.*161+90G>T) c.2+90G>T (n.2+90G>T) n.143+90G>T n.1576+90G>T n.270+90G>T n.114-538G>T c.126-1459G>T (n.126-1459G>T) n.453+90G>T n.351+90G>T n.222+90G>T n.157+90G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489200C>T | CA2632493789 | CLN3 | c.222+90G>A (n.222+90G>A) c.60+90G>A (n.60+90G>A) n.507+90G>A n.680+90G>A n.202+90G>A n.349+90G>A c.375+90G>A (n.375+90G>A) n.325+90G>A n.395+90G>A c.-293+90G>A (n.-293+90G>A) n.333+90G>A c.126-1659G>A (n.126-1659G>A) n.264+90G>A n.374+90G>A n.298+90G>A n.321+90G>A c.*31+90G>A (n.*31+90G>A) c.*161+90G>A (n.*161+90G>A) c.2+90G>A (n.2+90G>A) n.143+90G>A n.1576+90G>A n.270+90G>A n.114-538G>A c.126-1459G>A (n.126-1459G>A) n.453+90G>A n.351+90G>A n.222+90G>A n.157+90G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 16 | g.28489201C>T | CA2632493794 | CLN3 | c.222+89G>A (n.222+89G>A) c.60+89G>A (n.60+89G>A) n.507+89G>A n.680+89G>A n.202+89G>A n.349+89G>A c.375+89G>A (n.375+89G>A) n.325+89G>A n.395+89G>A c.-293+89G>A (n.-293+89G>A) n.333+89G>A c.126-1660G>A (n.126-1660G>A) n.264+89G>A n.374+89G>A n.298+89G>A n.321+89G>A c.*31+89G>A (n.*31+89G>A) c.*161+89G>A (n.*161+89G>A) c.2+89G>A (n.2+89G>A) n.143+89G>A n.1576+89G>A n.270+89G>A n.114-539G>A c.126-1460G>A (n.126-1460G>A) n.453+89G>A n.351+89G>A n.222+89G>A n.157+89G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489203G>A | CA2632493797 | CLN3 | c.222+87C>T (n.222+87C>T) c.60+87C>T (n.60+87C>T) n.507+87C>T n.680+87C>T n.202+87C>T n.349+87C>T c.375+87C>T (n.375+87C>T) n.325+87C>T n.395+87C>T c.-293+87C>T (n.-293+87C>T) n.333+87C>T c.126-1662C>T (n.126-1662C>T) n.264+87C>T n.374+87C>T n.298+87C>T n.321+87C>T c.*31+87C>T (n.*31+87C>T) c.*161+87C>T (n.*161+87C>T) c.2+87C>T (n.2+87C>T) n.143+87C>T n.1576+87C>T n.270+87C>T n.114-541C>T c.126-1462C>T (n.126-1462C>T) n.453+87C>T n.351+87C>T n.222+87C>T n.157+87C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489203G>T | CA2632493800 | CLN3 | c.222+87C>A (n.222+87C>A) c.60+87C>A (n.60+87C>A) n.507+87C>A n.680+87C>A n.202+87C>A n.349+87C>A c.375+87C>A (n.375+87C>A) n.325+87C>A n.395+87C>A c.-293+87C>A (n.-293+87C>A) n.333+87C>A c.126-1662C>A (n.126-1662C>A) n.264+87C>A n.374+87C>A n.298+87C>A n.321+87C>A c.*31+87C>A (n.*31+87C>A) c.*161+87C>A (n.*161+87C>A) c.2+87C>A (n.2+87C>A) n.143+87C>A n.1576+87C>A n.270+87C>A n.114-541C>A c.126-1462C>A (n.126-1462C>A) n.453+87C>A n.351+87C>A n.222+87C>A n.157+87C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489204A>G | CA2632493803 | CLN3 | c.222+86T>C (n.222+86T>C) c.60+86T>C (n.60+86T>C) n.507+86T>C n.680+86T>C n.202+86T>C n.349+86T>C c.375+86T>C (n.375+86T>C) n.325+86T>C n.395+86T>C c.-293+86T>C (n.-293+86T>C) n.333+86T>C c.126-1663T>C (n.126-1663T>C) n.264+86T>C n.374+86T>C n.298+86T>C n.321+86T>C c.*31+86T>C (n.*31+86T>C) c.*161+86T>C (n.*161+86T>C) c.2+86T>C (n.2+86T>C) n.143+86T>C n.1576+86T>C n.270+86T>C n.114-542T>C c.126-1463T>C (n.126-1463T>C) n.453+86T>C n.351+86T>C n.222+86T>C n.157+86T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489204A>T | CA2575957553 | CLN3 | c.222+86T>A (n.222+86T>A) c.60+86T>A (n.60+86T>A) n.507+86T>A n.680+86T>A n.202+86T>A n.349+86T>A c.375+86T>A (n.375+86T>A) n.325+86T>A n.395+86T>A c.-293+86T>A (n.-293+86T>A) n.333+86T>A c.126-1663T>A (n.126-1663T>A) n.264+86T>A n.374+86T>A n.298+86T>A n.321+86T>A c.*31+86T>A (n.*31+86T>A) c.*161+86T>A (n.*161+86T>A) c.2+86T>A (n.2+86T>A) n.143+86T>A n.1576+86T>A n.270+86T>A n.114-542T>A c.126-1463T>A (n.126-1463T>A) n.453+86T>A n.351+86T>A n.222+86T>A n.157+86T>A | |
| 16 | g.28489205G>A | CA976078932 | CLN3 | c.222+85C>T (n.222+85C>T) c.60+85C>T (n.60+85C>T) n.507+85C>T n.680+85C>T n.202+85C>T n.349+85C>T c.375+85C>T (n.375+85C>T) n.325+85C>T n.395+85C>T c.-293+85C>T (n.-293+85C>T) n.333+85C>T c.126-1664C>T (n.126-1664C>T) n.264+85C>T n.374+85C>T n.298+85C>T n.321+85C>T c.*31+85C>T (n.*31+85C>T) c.*161+85C>T (n.*161+85C>T) c.2+85C>T (n.2+85C>T) n.143+85C>T n.1576+85C>T n.270+85C>T n.114-543C>T c.126-1464C>T (n.126-1464C>T) n.453+85C>T n.351+85C>T n.222+85C>T n.157+85C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28489205G= | CA2215681732 | CLN3 | c.222+85C= (n.222+85C=) c.60+85C= (n.60+85C=) n.507+85C= n.680+85C= n.202+85C= n.349+85C= c.375+85C= (n.375+85C=) n.325+85C= n.395+85C= c.-293+85C= (n.-293+85C=) n.333+85C= c.126-1664C= (n.126-1664C=) n.264+85C= n.374+85C= n.298+85C= n.321+85C= c.*31+85C= (n.*31+85C=) c.*161+85C= (n.*161+85C=) c.2+85C= (n.2+85C=) n.143+85C= n.1576+85C= n.270+85C= n.114-543C= c.126-1464C= (n.126-1464C=) n.453+85C= n.351+85C= n.222+85C= n.157+85C= | |
| 16 | g.28489205G>T | CA279786469 | CLN3 | c.222+85C>A (n.222+85C>A) c.60+85C>A (n.60+85C>A) n.507+85C>A n.680+85C>A n.202+85C>A n.349+85C>A c.375+85C>A (n.375+85C>A) n.325+85C>A n.395+85C>A c.-293+85C>A (n.-293+85C>A) n.333+85C>A c.126-1664C>A (n.126-1664C>A) n.264+85C>A n.374+85C>A n.298+85C>A n.321+85C>A c.*31+85C>A (n.*31+85C>A) c.*161+85C>A (n.*161+85C>A) c.2+85C>A (n.2+85C>A) n.143+85C>A n.1576+85C>A n.270+85C>A n.114-543C>A c.126-1464C>A (n.126-1464C>A) n.453+85C>A n.351+85C>A n.222+85C>A n.157+85C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28489208T>C | CA2632493806 | CLN3 | c.222+82A>G (n.222+82A>G) c.60+82A>G (n.60+82A>G) n.507+82A>G n.680+82A>G n.202+82A>G n.349+82A>G c.375+82A>G (n.375+82A>G) n.325+82A>G n.395+82A>G c.-293+82A>G (n.-293+82A>G) n.333+82A>G c.126-1667A>G (n.126-1667A>G) n.264+82A>G n.374+82A>G n.298+82A>G n.321+82A>G c.*31+82A>G (n.*31+82A>G) c.*161+82A>G (n.*161+82A>G) c.2+82A>G (n.2+82A>G) n.143+82A>G n.1576+82A>G n.270+82A>G n.114-546A>G c.126-1467A>G (n.126-1467A>G) n.453+82A>G n.351+82A>G n.222+82A>G n.157+82A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489209G>A | CA719660149 | CLN3 | c.222+81C>T (n.222+81C>T) c.60+81C>T (n.60+81C>T) n.507+81C>T n.680+81C>T n.202+81C>T n.349+81C>T c.375+81C>T (n.375+81C>T) n.325+81C>T n.395+81C>T c.-293+81C>T (n.-293+81C>T) n.333+81C>T c.126-1668C>T (n.126-1668C>T) n.264+81C>T n.374+81C>T n.298+81C>T n.321+81C>T c.*31+81C>T (n.*31+81C>T) c.*161+81C>T (n.*161+81C>T) c.2+81C>T (n.2+81C>T) n.143+81C>T n.1576+81C>T n.270+81C>T n.114-547C>T c.126-1468C>T (n.126-1468C>T) n.453+81C>T n.351+81C>T n.222+81C>T n.157+81C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28489209G>C | CA2575957556 | CLN3 | c.222+81C>G (n.222+81C>G) c.60+81C>G (n.60+81C>G) n.507+81C>G n.680+81C>G n.202+81C>G n.349+81C>G c.375+81C>G (n.375+81C>G) n.325+81C>G n.395+81C>G c.-293+81C>G (n.-293+81C>G) n.333+81C>G c.126-1668C>G (n.126-1668C>G) n.264+81C>G n.374+81C>G n.298+81C>G n.321+81C>G c.*31+81C>G (n.*31+81C>G) c.*161+81C>G (n.*161+81C>G) c.2+81C>G (n.2+81C>G) n.143+81C>G n.1576+81C>G n.270+81C>G n.114-547C>G c.126-1468C>G (n.126-1468C>G) n.453+81C>G n.351+81C>G n.222+81C>G n.157+81C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489209G= | CA2215681734 | CLN3 | c.222+81C= (n.222+81C=) c.60+81C= (n.60+81C=) n.507+81C= n.680+81C= n.202+81C= n.349+81C= c.375+81C= (n.375+81C=) n.325+81C= n.395+81C= c.-293+81C= (n.-293+81C=) n.333+81C= c.126-1668C= (n.126-1668C=) n.264+81C= n.374+81C= n.298+81C= n.321+81C= c.*31+81C= (n.*31+81C=) c.*161+81C= (n.*161+81C=) c.2+81C= (n.2+81C=) n.143+81C= n.1576+81C= n.270+81C= n.114-547C= c.126-1468C= (n.126-1468C=) n.453+81C= n.351+81C= n.222+81C= n.157+81C= | |
| 16 | g.28489210del | CA2575957555 | CLN3 | c.222+81del (n.222+81del) c.60+81del (n.60+81del) n.507+81del n.680+81del n.202+81del n.349+81del c.375+81del (n.375+81del) n.325+81del n.395+81del c.-293+81del (n.-293+81del) n.333+81del c.126-1668del (n.126-1668del) n.264+81del n.374+81del n.298+81del n.321+81del c.*31+81del (n.*31+81del) c.*161+81del (n.*161+81del) c.2+81del (n.2+81del) n.143+81del n.1576+81del n.270+81del n.114-547del c.126-1468del (n.126-1468del) n.453+81del n.351+81del n.222+81del n.157+81del | |
| 16 | g.28489210G>C | CA2575957558 | CLN3 | c.222+80C>G (n.222+80C>G) c.60+80C>G (n.60+80C>G) n.507+80C>G n.680+80C>G n.202+80C>G n.349+80C>G c.375+80C>G (n.375+80C>G) n.325+80C>G n.395+80C>G c.-293+80C>G (n.-293+80C>G) n.333+80C>G c.126-1669C>G (n.126-1669C>G) n.264+80C>G n.374+80C>G n.298+80C>G n.321+80C>G c.*31+80C>G (n.*31+80C>G) c.*161+80C>G (n.*161+80C>G) c.2+80C>G (n.2+80C>G) n.143+80C>G n.1576+80C>G n.270+80C>G n.114-548C>G c.126-1469C>G (n.126-1469C>G) n.453+80C>G n.351+80C>G n.222+80C>G n.157+80C>G | |
| 16 | g.28489212A>C | CA2632493816 | CLN3 | c.222+78T>G (n.222+78T>G) c.60+78T>G (n.60+78T>G) n.507+78T>G n.680+78T>G n.202+78T>G n.349+78T>G c.375+78T>G (n.375+78T>G) n.325+78T>G n.395+78T>G c.-293+78T>G (n.-293+78T>G) n.333+78T>G c.126-1671T>G (n.126-1671T>G) n.264+78T>G n.374+78T>G n.298+78T>G n.321+78T>G c.*31+78T>G (n.*31+78T>G) c.*161+78T>G (n.*161+78T>G) c.2+78T>G (n.2+78T>G) n.143+78T>G n.1576+78T>G n.270+78T>G n.114-550T>G c.126-1471T>G (n.126-1471T>G) n.453+78T>G n.351+78T>G n.222+78T>G n.157+78T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489214C>A | CA2632493820 | CLN3 | c.222+76G>T (n.222+76G>T) c.60+76G>T (n.60+76G>T) n.507+76G>T n.680+76G>T n.202+76G>T n.349+76G>T c.375+76G>T (n.375+76G>T) n.325+76G>T n.395+76G>T c.-293+76G>T (n.-293+76G>T) n.333+76G>T c.126-1673G>T (n.126-1673G>T) n.264+76G>T n.374+76G>T n.298+76G>T n.321+76G>T c.*31+76G>T (n.*31+76G>T) c.*161+76G>T (n.*161+76G>T) c.2+76G>T (n.2+76G>T) n.143+76G>T n.1576+76G>T n.270+76G>T n.114-552G>T c.126-1473G>T (n.126-1473G>T) n.453+76G>T n.351+76G>T n.222+76G>T n.157+76G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489214C= | CA2215681739 | CLN3 | c.222+76G= (n.222+76G=) c.60+76G= (n.60+76G=) n.507+76G= n.680+76G= n.202+76G= n.349+76G= c.375+76G= (n.375+76G=) n.325+76G= n.395+76G= c.-293+76G= (n.-293+76G=) n.333+76G= c.126-1673G= (n.126-1673G=) n.264+76G= n.374+76G= n.298+76G= n.321+76G= c.*31+76G= (n.*31+76G=) c.*161+76G= (n.*161+76G=) c.2+76G= (n.2+76G=) n.143+76G= n.1576+76G= n.270+76G= n.114-552G= c.126-1473G= (n.126-1473G=) n.453+76G= n.351+76G= n.222+76G= n.157+76G= | |
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