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| 16 | g.28489121C= | CA2215681588 | CLN3 | c.222+169G= (n.222+169G=) c.60+169G= (n.60+169G=) n.507+169G= n.680+169G= n.202+169G= n.349+169G= c.375+169G= (n.375+169G=) n.325+169G= n.395+169G= c.-293+169G= (n.-293+169G=) n.333+169G= c.126-1580G= (n.126-1580G=) n.264+169G= n.374+169G= n.298+169G= n.321+169G= c.*31+169G= (n.*31+169G=) c.*161+169G= (n.*161+169G=) c.2+169G= (n.2+169G=) n.143+169G= n.1576+169G= n.270+169G= n.114-459G= c.126-1380G= (n.126-1380G=) n.453+169G= n.351+169G= n.222+169G= n.157+169G= | |
| 16 | g.28489121C>G | CA976078903 | CLN3 | c.222+169G>C (n.222+169G>C) c.60+169G>C (n.60+169G>C) n.507+169G>C n.680+169G>C n.202+169G>C n.349+169G>C c.375+169G>C (n.375+169G>C) n.325+169G>C n.395+169G>C c.-293+169G>C (n.-293+169G>C) n.333+169G>C c.126-1580G>C (n.126-1580G>C) n.264+169G>C n.374+169G>C n.298+169G>C n.321+169G>C c.*31+169G>C (n.*31+169G>C) c.*161+169G>C (n.*161+169G>C) c.2+169G>C (n.2+169G>C) n.143+169G>C n.1576+169G>C n.270+169G>C n.114-459G>C c.126-1380G>C (n.126-1380G>C) n.453+169G>C n.351+169G>C n.222+169G>C n.157+169G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.28489122dup | CA976078905 | CLN3 | c.222+168dup (n.222+168dup) c.60+168dup (n.60+168dup) n.507+168dup n.680+168dup n.202+168dup n.349+168dup c.375+168dup (n.375+168dup) n.325+168dup n.395+168dup c.-293+168dup (n.-293+168dup) n.333+168dup c.126-1581dup (n.126-1581dup) n.264+168dup n.374+168dup n.298+168dup n.321+168dup c.*31+168dup (n.*31+168dup) c.*161+168dup (n.*161+168dup) c.2+168dup (n.2+168dup) n.143+168dup n.1576+168dup n.270+168dup n.114-460dup c.126-1381dup (n.126-1381dup) n.453+168dup n.351+168dup n.222+168dup n.157+168dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.28489125C>G | CA2215681598 | CLN3 | c.222+165G>C (n.222+165G>C) c.60+165G>C (n.60+165G>C) n.507+165G>C n.680+165G>C n.202+165G>C n.349+165G>C c.375+165G>C (n.375+165G>C) n.325+165G>C n.395+165G>C c.-293+165G>C (n.-293+165G>C) n.333+165G>C c.126-1584G>C (n.126-1584G>C) n.264+165G>C n.374+165G>C n.298+165G>C n.321+165G>C c.*31+165G>C (n.*31+165G>C) c.*161+165G>C (n.*161+165G>C) c.2+165G>C (n.2+165G>C) n.143+165G>C n.1576+165G>C n.270+165G>C n.114-463G>C c.126-1384G>C (n.126-1384G>C) n.453+165G>C n.351+165G>C n.222+165G>C n.157+165G>C | dbSNP |
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| 16 | g.28489130G>T | CA279786453 | CLN3 | c.222+160C>A (n.222+160C>A) c.60+160C>A (n.60+160C>A) n.507+160C>A n.680+160C>A n.202+160C>A n.349+160C>A c.375+160C>A (n.375+160C>A) n.325+160C>A n.395+160C>A c.-293+160C>A (n.-293+160C>A) n.333+160C>A c.126-1589C>A (n.126-1589C>A) n.264+160C>A n.374+160C>A n.298+160C>A n.321+160C>A c.*31+160C>A (n.*31+160C>A) c.*161+160C>A (n.*161+160C>A) c.2+160C>A (n.2+160C>A) n.143+160C>A n.1576+160C>A n.270+160C>A n.114-468C>A c.126-1389C>A (n.126-1389C>A) n.453+160C>A n.351+160C>A n.222+160C>A n.157+160C>A | dbSNP |
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| 16 | g.28489145G= | CA2215681633 | CLN3 | c.222+145C= (n.222+145C=) c.60+145C= (n.60+145C=) n.507+145C= n.680+145C= n.202+145C= n.349+145C= c.375+145C= (n.375+145C=) n.325+145C= n.395+145C= c.-293+145C= (n.-293+145C=) n.333+145C= c.126-1604C= (n.126-1604C=) n.264+145C= n.374+145C= n.298+145C= n.321+145C= c.*31+145C= (n.*31+145C=) c.*161+145C= (n.*161+145C=) c.2+145C= (n.2+145C=) n.143+145C= n.1576+145C= n.270+145C= n.114-483C= c.126-1404C= (n.126-1404C=) n.453+145C= n.351+145C= n.222+145C= n.157+145C= | |
| 16 | g.28489145G>T | CA2806403535 | CLN3 | c.222+145C>A (n.222+145C>A) c.60+145C>A (n.60+145C>A) n.507+145C>A n.680+145C>A n.202+145C>A n.349+145C>A c.375+145C>A (n.375+145C>A) n.325+145C>A n.395+145C>A c.-293+145C>A (n.-293+145C>A) n.333+145C>A c.126-1604C>A (n.126-1604C>A) n.264+145C>A n.374+145C>A n.298+145C>A n.321+145C>A c.*31+145C>A (n.*31+145C>A) c.*161+145C>A (n.*161+145C>A) c.2+145C>A (n.2+145C>A) n.143+145C>A n.1576+145C>A n.270+145C>A n.114-483C>A c.126-1404C>A (n.126-1404C>A) n.453+145C>A n.351+145C>A n.222+145C>A n.157+145C>A | |
| 16 | g.28489147C>T | CA2632493684 | CLN3 | c.222+143G>A (n.222+143G>A) c.60+143G>A (n.60+143G>A) n.507+143G>A n.680+143G>A n.202+143G>A n.349+143G>A c.375+143G>A (n.375+143G>A) n.325+143G>A n.395+143G>A c.-293+143G>A (n.-293+143G>A) n.333+143G>A c.126-1606G>A (n.126-1606G>A) n.264+143G>A n.374+143G>A n.298+143G>A n.321+143G>A c.*31+143G>A (n.*31+143G>A) c.*161+143G>A (n.*161+143G>A) c.2+143G>A (n.2+143G>A) n.143+143G>A n.1576+143G>A n.270+143G>A n.114-485G>A c.126-1406G>A (n.126-1406G>A) n.453+143G>A n.351+143G>A n.222+143G>A n.157+143G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489148C>A | CA2632493686 | CLN3 | c.222+142G>T (n.222+142G>T) c.60+142G>T (n.60+142G>T) n.507+142G>T n.680+142G>T n.202+142G>T n.349+142G>T c.375+142G>T (n.375+142G>T) n.325+142G>T n.395+142G>T c.-293+142G>T (n.-293+142G>T) n.333+142G>T c.126-1607G>T (n.126-1607G>T) n.264+142G>T n.374+142G>T n.298+142G>T n.321+142G>T c.*31+142G>T (n.*31+142G>T) c.*161+142G>T (n.*161+142G>T) c.2+142G>T (n.2+142G>T) n.143+142G>T n.1576+142G>T n.270+142G>T n.114-486G>T c.126-1407G>T (n.126-1407G>T) n.453+142G>T n.351+142G>T n.222+142G>T n.157+142G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489148C= | CA2215681636 | CLN3 | c.222+142G= (n.222+142G=) c.60+142G= (n.60+142G=) n.507+142G= n.680+142G= n.202+142G= n.349+142G= c.375+142G= (n.375+142G=) n.325+142G= n.395+142G= c.-293+142G= (n.-293+142G=) n.333+142G= c.126-1607G= (n.126-1607G=) n.264+142G= n.374+142G= n.298+142G= n.321+142G= c.*31+142G= (n.*31+142G=) c.*161+142G= (n.*161+142G=) c.2+142G= (n.2+142G=) n.143+142G= n.1576+142G= n.270+142G= n.114-486G= c.126-1407G= (n.126-1407G=) n.453+142G= n.351+142G= n.222+142G= n.157+142G= | |
| 16 | g.28489148C>T | CA976078920 | CLN3 | c.222+142G>A (n.222+142G>A) c.60+142G>A (n.60+142G>A) n.507+142G>A n.680+142G>A n.202+142G>A n.349+142G>A c.375+142G>A (n.375+142G>A) n.325+142G>A n.395+142G>A c.-293+142G>A (n.-293+142G>A) n.333+142G>A c.126-1607G>A (n.126-1607G>A) n.264+142G>A n.374+142G>A n.298+142G>A n.321+142G>A c.*31+142G>A (n.*31+142G>A) c.*161+142G>A (n.*161+142G>A) c.2+142G>A (n.2+142G>A) n.143+142G>A n.1576+142G>A n.270+142G>A n.114-486G>A c.126-1407G>A (n.126-1407G>A) n.453+142G>A n.351+142G>A n.222+142G>A n.157+142G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28489149G>A | CA279786467 | CLN3 | c.222+141C>T (n.222+141C>T) c.60+141C>T (n.60+141C>T) n.507+141C>T n.680+141C>T n.202+141C>T n.349+141C>T c.375+141C>T (n.375+141C>T) n.325+141C>T n.395+141C>T c.-293+141C>T (n.-293+141C>T) n.333+141C>T c.126-1608C>T (n.126-1608C>T) n.264+141C>T n.374+141C>T n.298+141C>T n.321+141C>T c.*31+141C>T (n.*31+141C>T) c.*161+141C>T (n.*161+141C>T) c.2+141C>T (n.2+141C>T) n.143+141C>T n.1576+141C>T n.270+141C>T n.114-487C>T c.126-1408C>T (n.126-1408C>T) n.453+141C>T n.351+141C>T n.222+141C>T n.157+141C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28489149G= | CA2215681641 | CLN3 | c.222+141C= (n.222+141C=) c.60+141C= (n.60+141C=) n.507+141C= n.680+141C= n.202+141C= n.349+141C= c.375+141C= (n.375+141C=) n.325+141C= n.395+141C= c.-293+141C= (n.-293+141C=) n.333+141C= c.126-1608C= (n.126-1608C=) n.264+141C= n.374+141C= n.298+141C= n.321+141C= c.*31+141C= (n.*31+141C=) c.*161+141C= (n.*161+141C=) c.2+141C= (n.2+141C=) n.143+141C= n.1576+141C= n.270+141C= n.114-487C= c.126-1408C= (n.126-1408C=) n.453+141C= n.351+141C= n.222+141C= n.157+141C= | |
| 16 | g.28489153C= | CA2215681649 | CLN3 | c.222+137G= (n.222+137G=) c.60+137G= (n.60+137G=) n.507+137G= n.680+137G= n.202+137G= n.349+137G= c.375+137G= (n.375+137G=) n.325+137G= n.395+137G= c.-293+137G= (n.-293+137G=) n.333+137G= c.126-1612G= (n.126-1612G=) n.264+137G= n.374+137G= n.298+137G= n.321+137G= c.*31+137G= (n.*31+137G=) c.*161+137G= (n.*161+137G=) c.2+137G= (n.2+137G=) n.143+137G= n.1576+137G= n.270+137G= n.114-491G= c.126-1412G= (n.126-1412G=) n.453+137G= n.351+137G= n.222+137G= n.157+137G= | |
| 16 | g.28489153C>G | CA976078922 | CLN3 | c.222+137G>C (n.222+137G>C) c.60+137G>C (n.60+137G>C) n.507+137G>C n.680+137G>C n.202+137G>C n.349+137G>C c.375+137G>C (n.375+137G>C) n.325+137G>C n.395+137G>C c.-293+137G>C (n.-293+137G>C) n.333+137G>C c.126-1612G>C (n.126-1612G>C) n.264+137G>C n.374+137G>C n.298+137G>C n.321+137G>C c.*31+137G>C (n.*31+137G>C) c.*161+137G>C (n.*161+137G>C) c.2+137G>C (n.2+137G>C) n.143+137G>C n.1576+137G>C n.270+137G>C n.114-491G>C c.126-1412G>C (n.126-1412G>C) n.453+137G>C n.351+137G>C n.222+137G>C n.157+137G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28489156C>A | CA2632493693 | CLN3 | c.222+134G>T (n.222+134G>T) c.60+134G>T (n.60+134G>T) n.507+134G>T n.680+134G>T n.202+134G>T n.349+134G>T c.375+134G>T (n.375+134G>T) n.325+134G>T n.395+134G>T c.-293+134G>T (n.-293+134G>T) n.333+134G>T c.126-1615G>T (n.126-1615G>T) n.264+134G>T n.374+134G>T n.298+134G>T n.321+134G>T c.*31+134G>T (n.*31+134G>T) c.*161+134G>T (n.*161+134G>T) c.2+134G>T (n.2+134G>T) n.143+134G>T n.1576+134G>T n.270+134G>T n.114-494G>T c.126-1415G>T (n.126-1415G>T) n.453+134G>T n.351+134G>T n.222+134G>T n.157+134G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489158del | CA2632493695 | CLN3 | c.222+132del (n.222+132del) c.60+132del (n.60+132del) n.507+132del n.680+132del n.202+132del n.349+132del c.375+132del (n.375+132del) n.325+132del n.395+132del c.-293+132del (n.-293+132del) n.333+132del c.126-1617del (n.126-1617del) n.264+132del n.374+132del n.298+132del n.321+132del c.*31+132del (n.*31+132del) c.*161+132del (n.*161+132del) c.2+132del (n.2+132del) n.143+132del n.1576+132del n.270+132del n.114-496del c.126-1417del (n.126-1417del) n.453+132del n.351+132del n.222+132del n.157+132del | gnomAD v4 |
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| 16 | g.28489163A= | CA2215681653 | CLN3 | c.222+127T= (n.222+127T=) c.60+127T= (n.60+127T=) n.507+127T= n.680+127T= n.202+127T= n.349+127T= c.375+127T= (n.375+127T=) n.325+127T= n.395+127T= c.-293+127T= (n.-293+127T=) n.333+127T= c.126-1622T= (n.126-1622T=) n.264+127T= n.374+127T= n.298+127T= n.321+127T= c.*31+127T= (n.*31+127T=) c.*161+127T= (n.*161+127T=) c.2+127T= (n.2+127T=) n.143+127T= n.1576+127T= n.270+127T= n.114-501T= c.126-1422T= (n.126-1422T=) n.453+127T= n.351+127T= n.222+127T= n.157+127T= | |
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| 16 | g.28489180G= | CA2215681702 | CLN3 | c.222+110C= (n.222+110C=) c.60+110C= (n.60+110C=) n.507+110C= n.680+110C= n.202+110C= n.349+110C= c.375+110C= (n.375+110C=) n.325+110C= n.395+110C= c.-293+110C= (n.-293+110C=) n.333+110C= c.126-1639C= (n.126-1639C=) n.264+110C= n.374+110C= n.298+110C= n.321+110C= c.*31+110C= (n.*31+110C=) c.*161+110C= (n.*161+110C=) c.2+110C= (n.2+110C=) n.143+110C= n.1576+110C= n.270+110C= n.114-518C= c.126-1439C= (n.126-1439C=) n.453+110C= n.351+110C= n.222+110C= n.157+110C= | |
| 16 | g.28489182G>T | CA2632493755 | CLN3 | c.222+108C>A (n.222+108C>A) c.60+108C>A (n.60+108C>A) n.507+108C>A n.680+108C>A n.202+108C>A n.349+108C>A c.375+108C>A (n.375+108C>A) n.325+108C>A n.395+108C>A c.-293+108C>A (n.-293+108C>A) n.333+108C>A c.126-1641C>A (n.126-1641C>A) n.264+108C>A n.374+108C>A n.298+108C>A n.321+108C>A c.*31+108C>A (n.*31+108C>A) c.*161+108C>A (n.*161+108C>A) c.2+108C>A (n.2+108C>A) n.143+108C>A n.1576+108C>A n.270+108C>A n.114-520C>A c.126-1441C>A (n.126-1441C>A) n.453+108C>A n.351+108C>A n.222+108C>A n.157+108C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489182_28489190delinsGTGAGCCAC | CA2215681706 | CLN3 | c.222+100_222+108delinsGTGGCTCAC (n.222+100_222+108delinsGTGGCTCAC) c.60+100_60+108delinsGTGGCTCAC (n.60+100_60+108delinsGTGGCTCAC) n.507+100_507+108delinsGTGGCTCAC n.680+100_680+108delinsGTGGCTCAC n.202+100_202+108delinsGTGGCTCAC n.349+100_349+108delinsGTGGCTCAC c.375+100_375+108delinsGTGGCTCAC (n.375+100_375+108delinsGTGGCTCAC) n.325+100_325+108delinsGTGGCTCAC n.395+100_395+108delinsGTGGCTCAC c.-293+100_-293+108delinsGTGGCTCAC (n.-293+100_-293+108delinsGTGGCTCAC) n.333+100_333+108delinsGTGGCTCAC c.126-1649_126-1641delinsGTGGCTCAC (n.126-1649_126-1641delinsGTGGCTCAC) n.264+100_264+108delinsGTGGCTCAC n.374+100_374+108delinsGTGGCTCAC n.298+100_298+108delinsGTGGCTCAC n.321+100_321+108delinsGTGGCTCAC c.*31+100_*31+108delinsGTGGCTCAC (n.*31+100_*31+108delinsGTGGCTCAC) c.*161+100_*161+108delinsGTGGCTCAC (n.*161+100_*161+108delinsGTGGCTCAC) c.2+100_2+108delinsGTGGCTCAC (n.2+100_2+108delinsGTGGCTCAC) n.143+100_143+108delinsGTGGCTCAC n.1576+100_1576+108delinsGTGGCTCAC n.270+100_270+108delinsGTGGCTCAC n.114-528_114-520delinsGTGGCTCAC c.126-1449_126-1441delinsGTGGCTCAC (n.126-1449_126-1441delinsGTGGCTCAC) n.453+100_453+108delinsGTGGCTCAC n.351+100_351+108delinsGTGGCTCAC n.222+100_222+108delinsGTGGCTCAC n.157+100_157+108delinsGTGGCTCAC | |
| 16 | g.28489185_28489192del | CA621717034 | CLN3 | c.222+100_222+107del (n.222+100_222+107del) c.60+100_60+107del (n.60+100_60+107del) n.507+100_507+107del n.680+100_680+107del n.202+100_202+107del n.349+100_349+107del c.375+100_375+107del (n.375+100_375+107del) n.325+100_325+107del n.395+100_395+107del c.-293+100_-293+107del (n.-293+100_-293+107del) n.333+100_333+107del c.126-1649_126-1642del (n.126-1649_126-1642del) n.264+100_264+107del n.374+100_374+107del n.298+100_298+107del n.321+100_321+107del c.*31+100_*31+107del (n.*31+100_*31+107del) c.*161+100_*161+107del (n.*161+100_*161+107del) c.2+100_2+107del (n.2+100_2+107del) n.143+100_143+107del n.1576+100_1576+107del n.270+100_270+107del n.114-528_114-521del c.126-1449_126-1442del (n.126-1449_126-1442del) n.453+100_453+107del n.351+100_351+107del n.222+100_222+107del n.157+100_157+107del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28489184G>C | CA2632493762 | CLN3 | c.222+106C>G (n.222+106C>G) c.60+106C>G (n.60+106C>G) n.507+106C>G n.680+106C>G n.202+106C>G n.349+106C>G c.375+106C>G (n.375+106C>G) n.325+106C>G n.395+106C>G c.-293+106C>G (n.-293+106C>G) n.333+106C>G c.126-1643C>G (n.126-1643C>G) n.264+106C>G n.374+106C>G n.298+106C>G n.321+106C>G c.*31+106C>G (n.*31+106C>G) c.*161+106C>G (n.*161+106C>G) c.2+106C>G (n.2+106C>G) n.143+106C>G n.1576+106C>G n.270+106C>G n.114-522C>G c.126-1443C>G (n.126-1443C>G) n.453+106C>G n.351+106C>G n.222+106C>G n.157+106C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489184G>T | CA2632493760 | CLN3 | c.222+106C>A (n.222+106C>A) c.60+106C>A (n.60+106C>A) n.507+106C>A n.680+106C>A n.202+106C>A n.349+106C>A c.375+106C>A (n.375+106C>A) n.325+106C>A n.395+106C>A c.-293+106C>A (n.-293+106C>A) n.333+106C>A c.126-1643C>A (n.126-1643C>A) n.264+106C>A n.374+106C>A n.298+106C>A n.321+106C>A c.*31+106C>A (n.*31+106C>A) c.*161+106C>A (n.*161+106C>A) c.2+106C>A (n.2+106C>A) n.143+106C>A n.1576+106C>A n.270+106C>A n.114-522C>A c.126-1443C>A (n.126-1443C>A) n.453+106C>A n.351+106C>A n.222+106C>A n.157+106C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489186G>A | CA2632493766 | CLN3 | c.222+104C>T (n.222+104C>T) c.60+104C>T (n.60+104C>T) n.507+104C>T n.680+104C>T n.202+104C>T n.349+104C>T c.375+104C>T (n.375+104C>T) n.325+104C>T n.395+104C>T c.-293+104C>T (n.-293+104C>T) n.333+104C>T c.126-1645C>T (n.126-1645C>T) n.264+104C>T n.374+104C>T n.298+104C>T n.321+104C>T c.*31+104C>T (n.*31+104C>T) c.*161+104C>T (n.*161+104C>T) c.2+104C>T (n.2+104C>T) n.143+104C>T n.1576+104C>T n.270+104C>T n.114-524C>T c.126-1445C>T (n.126-1445C>T) n.453+104C>T n.351+104C>T n.222+104C>T n.157+104C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489186G>T | CA2632493763 | CLN3 | c.222+104C>A (n.222+104C>A) c.60+104C>A (n.60+104C>A) n.507+104C>A n.680+104C>A n.202+104C>A n.349+104C>A c.375+104C>A (n.375+104C>A) n.325+104C>A n.395+104C>A c.-293+104C>A (n.-293+104C>A) n.333+104C>A c.126-1645C>A (n.126-1645C>A) n.264+104C>A n.374+104C>A n.298+104C>A n.321+104C>A c.*31+104C>A (n.*31+104C>A) c.*161+104C>A (n.*161+104C>A) c.2+104C>A (n.2+104C>A) n.143+104C>A n.1576+104C>A n.270+104C>A n.114-524C>A c.126-1445C>A (n.126-1445C>A) n.453+104C>A n.351+104C>A n.222+104C>A n.157+104C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489187C>A | CA2632493771 | CLN3 | c.222+103G>T (n.222+103G>T) c.60+103G>T (n.60+103G>T) n.507+103G>T n.680+103G>T n.202+103G>T n.349+103G>T c.375+103G>T (n.375+103G>T) n.325+103G>T n.395+103G>T c.-293+103G>T (n.-293+103G>T) n.333+103G>T c.126-1646G>T (n.126-1646G>T) n.264+103G>T n.374+103G>T n.298+103G>T n.321+103G>T c.*31+103G>T (n.*31+103G>T) c.*161+103G>T (n.*161+103G>T) c.2+103G>T (n.2+103G>T) n.143+103G>T n.1576+103G>T n.270+103G>T n.114-525G>T c.126-1446G>T (n.126-1446G>T) n.453+103G>T n.351+103G>T n.222+103G>T n.157+103G>T | gnomAD v4 |
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| 16 | g.28489187C>G | CA2632493773 | CLN3 | c.222+103G>C (n.222+103G>C) c.60+103G>C (n.60+103G>C) n.507+103G>C n.680+103G>C n.202+103G>C n.349+103G>C c.375+103G>C (n.375+103G>C) n.325+103G>C n.395+103G>C c.-293+103G>C (n.-293+103G>C) n.333+103G>C c.126-1646G>C (n.126-1646G>C) n.264+103G>C n.374+103G>C n.298+103G>C n.321+103G>C c.*31+103G>C (n.*31+103G>C) c.*161+103G>C (n.*161+103G>C) c.2+103G>C (n.2+103G>C) n.143+103G>C n.1576+103G>C n.270+103G>C n.114-525G>C c.126-1446G>C (n.126-1446G>C) n.453+103G>C n.351+103G>C n.222+103G>C n.157+103G>C | gnomAD v4 |
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