Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.2848910G>A | CA597114531 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*907G>A (n.*907G>A) n.778-8468C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2848910G= | CA1948350236 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*907G= (n.*907G=) n.778-8468C= | |
11 | g.2848910G>T | CA2612012174 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*907G>T (n.*907G>T) n.778-8468C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848911G>T | CA2612012175 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*908G>T (n.*908G>T) n.778-8469C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848916G>A | CA2612012176 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*913G>A (n.*913G>A) n.778-8474C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848916G>C | CA597114532 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*913G>C (n.*913G>C) n.778-8474C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848916G= | CA1948350237 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*913G= (n.*913G=) n.778-8474C= | |
11 | g.2848917T>C | CA597114533 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*914T>C (n.*914T>C) n.778-8475A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2848917T= | CA1948350238 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*914T= (n.*914T=) n.778-8475A= | |
11 | g.2848919T>C | CA1948350240 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*916T>C (n.*916T>C) n.778-8477A>G | dbSNP |
11 | g.2848919T= | CA1948350239 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*916T= (n.*916T=) n.778-8477A= | |
11 | g.2848921T>G | CA2612012177 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*918T>G (n.*918T>G) n.778-8479A>C | gnomAD v4 |
11 | g.2848923A= | CA1948350242 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*920A= (n.*920A=) n.778-8481T= | |
11 | g.2848923A>C | CA1948350241 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*920A>C (n.*920A>C) n.778-8481T>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2848924A= | CA1948350243 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*921A= (n.*921A=) n.778-8482T= | |
11 | g.2848924A>C | CA675203051 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*921A>C (n.*921A>C) n.778-8482T>G | dbSNP |
11 | g.2848924A>G | CA597114534 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*921A>G (n.*921A>G) n.778-8482T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2848925T>C | CA216346519 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*922T>C (n.*922T>C) n.778-8483A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848925T= | CA1948350244 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*922T= (n.*922T=) n.778-8483A= | |
11 | g.2848932C>A | CA041676 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*929C>A (n.*929C>A) n.778-8490G>T | dbSNP ExAC |
11 | g.2848932C= | CA1948350245 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*929C= (n.*929C=) n.778-8490G= | |
11 | g.2848932C>T | CA2612012178 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*929C>T (n.*929C>T) n.778-8490G>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848934C= | CA1948350246 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*931C= (n.*931C=) n.778-8492G= | |
11 | g.2848934C>G | CA041707 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*931C>G (n.*931C>G) n.778-8492G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2848934C>T | CA1948350247 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*931C>T (n.*931C>T) n.778-8492G>A | dbSNP |
11 | g.2848935A= | CA1948350251 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*932A= (n.*932A=) n.778-8493T= | |
11 | g.2848935A>C | CA1948350250 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*932A>C (n.*932A>C) n.778-8493T>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2848935A>G | CA041731 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*932A>G (n.*932A>G) n.778-8493T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848935A>T | CA1948350249 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*932A>T (n.*932A>T) n.778-8493T>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2848935_2848937delinsAGT | CA1948350248 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*932_*934delinsAGT (n.*932_*934delinsAGT) n.778-8495_778-8493delinsACT | |
11 | g.2848939_2848940del | CA1948350252 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*936_*937del (n.*936_*937del) n.778-8495_778-8494del | dbSNP |
11 | g.2848938G>A | CA675203061 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*935G>A (n.*935G>A) n.778-8496C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2848938G= | CA1948350253 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*935G= (n.*935G=) n.778-8496C= | |
11 | g.2848938G>T | CA2612012179 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*935G>T (n.*935G>T) n.778-8496C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848939T>C | CA597114535 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*936T>C (n.*936T>C) n.778-8497A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848939T= | CA1948350254 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*936T= (n.*936T=) n.778-8497A= | |
11 | g.2848940G>A | CA597114536 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*937G>A (n.*937G>A) n.778-8498C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2848940G= | CA1948350255 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*937G= (n.*937G=) n.778-8498C= | |
11 | g.2848940G>T | CA675203073 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*937G>T (n.*937G>T) n.778-8498C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848942T>G | CA1948350257 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*939T>G (n.*939T>G) n.778-8500A>C | dbSNP |
11 | g.2848942T= | CA1948350256 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*939T= (n.*939T=) n.778-8500A= | |
11 | g.2848943T>C | CA2612012180 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*940T>C (n.*940T>C) n.778-8501A>G | gnomAD v4 |
11 | g.2848951_2848953del | CA2612012181 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*948_*950del (n.*948_*950del) n.778-8507_778-8505del | gnomAD v4 |
11 | g.2848948T>C | CA2790204823 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*945T>C (n.*945T>C) n.778-8506A>G | |
11 | g.2848949T>C | CA1948350259 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*946T>C (n.*946T>C) n.778-8507A>G | dbSNP |
11 | g.2848949T= | CA1948350260 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*946T= (n.*946T=) n.778-8507A= | |
11 | g.2848949_2848953delinsTATTA | CA1948350258 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*946_*950delinsTATTA (n.*946_*950delinsTATTA) n.778-8511_778-8507delinsTAATA | |
11 | g.2848953_2848956del | CA1948350261 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*950_*953del (n.*950_*953del) n.778-8511_778-8508del | dbSNP |
11 | g.2848956_2848978delinsTGTGCAAGCTTTTCCTAATAAAC | CA1948350262 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*953_*975delinsTGTGCAAGCTTTTCCTAATAAAC (n.*953_*975delinsTGTGCAAGCTTTTCCTAATAAAC) n.778-8536_778-8514delinsGTTTATTAGGAAAAGCTTGCACA | |
11 | g.2848960_2848981del | CA675203075 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*957_*978del (n.*957_*978del) n.778-8536_778-8515del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848959G>A | CA2612012182 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*956G>A (n.*956G>A) n.778-8517C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848959G>T | CA2612012183 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*956G>T (n.*956G>T) n.778-8517C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848960C= | CA1948350263 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*957C= (n.*957C=) n.778-8518G= | |
11 | g.2848960C>G | CA597114537 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*957C>G (n.*957C>G) n.778-8518G>C | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.2848961A>T | CA2612012185 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*958A>T (n.*958A>T) n.778-8519T>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848962del | CA2612012184 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*959del (n.*959del) n.778-8519del | gnomAD v4 |
11 | g.2848962A>G | CA2790204825 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*959A>G (n.*959A>G) n.778-8520T>C | |
11 | g.2848963del | CA2529394251 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*960del (n.*960del) n.778-8521del | |
11 | g.2848966T>C | CA2612012186 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*963T>C (n.*963T>C) n.778-8524A>G | gnomAD v4 |
11 | g.2848969C>A | CA2612012187 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*966C>A (n.*966C>A) n.778-8527G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848970C>A | CA2612012188 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*967C>A (n.*967C>A) n.778-8528G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848973A= | CA1948350264 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*970A= (n.*970A=) n.778-8531T= | |
11 | g.2848973A>G | CA216346530 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*970A>G (n.*970A>G) n.778-8531T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848978C= | CA1948350265 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*975C= (n.*975C=) n.778-8536G= | |
11 | g.2848978C>T | CA041854 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*975C>T (n.*975C>T) n.778-8536G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848978_2848980delinsCGT | CA1948350266 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*975_*977delinsCGT (n.*975_*977delinsCGT) n.778-8538_778-8536delinsACG | |
11 | g.2848979G>A | CA041868 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*976G>A (n.*976G>A) n.778-8537C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848979G= | CA1948350267 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*976G= (n.*976G=) n.778-8537C= | |
11 | g.2848980_2848981del | CA597114538 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*977_*978del (n.*977_*978del) n.778-8538_778-8537del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2848981G>T | CA2612012189 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*978G>T (n.*978G>T) n.778-8539C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848982G>C | CA1948350269 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*979G>C (n.*979G>C) n.778-8540C>G | dbSNP |
11 | g.2848982G= | CA1948350268 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*979G= (n.*979G=) n.778-8540C= | |
11 | g.2848982G>T | CA597114539 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*979G>T (n.*979G>T) n.778-8540C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848983A= | CA1948350270 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*980A= (n.*980A=) n.778-8541T= | |
11 | g.2848983A>T | CA675203108 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*980A>T (n.*980A>T) n.778-8541T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848984G>A | CA216346562 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*981G>A (n.*981G>A) n.778-8542C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848984G= | CA1948350271 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*981G= (n.*981G=) n.778-8542C= | |
11 | g.2848984G>T | CA2790204826 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*981G>T (n.*981G>T) n.778-8542C>A | |
11 | g.2848985A= | CA1948350272 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*982A= (n.*982A=) n.778-8543T= | |
11 | g.2848985A>G | CA597114540 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*982A>G (n.*982A>G) n.778-8543T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2848985A>T | CA597114541 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*982A>T (n.*982A>T) n.778-8543T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2848988C>A | CA2612012191 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*985C>A (n.*985C>A) n.778-8546G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848990_2848991del | CA2612012190 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*987_*988del (n.*987_*988del) n.778-8547_778-8546del | gnomAD v4 |
11 | g.2848989A>G | CA2790204829 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*986A>G (n.*986A>G) n.778-8547T>C | |
11 | g.2848990C= | CA1948350273 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*987C= (n.*987C=) n.778-8548G= | |
11 | g.2848991A>G | CA2612012192 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*988A>G (n.*988A>G) n.778-8549T>C | gnomAD v4 |
11 | g.2848991A>T | CA2612012193 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*988A>T (n.*988A>T) n.778-8549T>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848991_2848995dup | CA1948350274 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*988_*992dup (n.*988_*992dup) n.778-8553_778-8549dup | dbSNP |
11 | g.2848992G>A | CA597114542 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*989G>A (n.*989G>A) n.778-8550C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848992G= | CA1948350275 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*989G= (n.*989G=) n.778-8550C= | |
11 | g.2848993G>C | CA2612012194 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*990G>C (n.*990G>C) n.778-8551C>G | gnomAD v4 |
11 | g.2848995T>C | CA675203129 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*992T>C (n.*992T>C) n.778-8553A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848995T= | CA1948350276 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*992T= (n.*992T=) n.778-8553A= | |
11 | g.2848996G>A | CA041937 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*993G>A (n.*993G>A) n.778-8554C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848996G= | CA1948350277 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*993G= (n.*993G=) n.778-8554C= | |
11 | g.2848998G>A | CA1948350279 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*995G>A (n.*995G>A) n.778-8556C>T | dbSNP |
11 | g.2848998G>C | CA216346569 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*995G>C (n.*995G>C) n.778-8556C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848998G= | CA1948350278 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*995G= (n.*995G=) n.778-8556C= | |
11 | g.2848999C>A | CA2790204830 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*996C>A (n.*996C>A) n.778-8557G>T | |
11 | g.2849000T>C | CA1948350280 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*997T>C (n.*997T>C) n.778-8558A>G | dbSNP |
11 | g.2849000T= | CA1948350281 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*997T= (n.*997T=) n.778-8558A= | |
11 | g.2849001G>A | CA2790204831 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*998G>A (n.*998G>A) n.778-8559C>T | |
11 | g.2849001_2849005dup | CA216346582 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*998_*1002dup (n.*998_*1002dup) n.778-8563_778-8559dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2849002G>A | CA597114543 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*999G>A (n.*999G>A) n.778-8560C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2849002G= | CA1948350282 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*999G= (n.*999G=) n.778-8560C= | |
11 | g.2849003G>A | CA026671 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1000G>A (n.*1000G>A) n.778-8561C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2849003G= | CA1948350283 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1000G= (n.*1000G=) n.778-8561C= | |
11 | g.2849004C= | CA1948350284 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1001C= (n.*1001C=) n.778-8562G= | |
11 | g.2849004C>T | CA597114544 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1001C>T (n.*1001C>T) n.778-8562G>A | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.2849007_2849008delinsTG | CA1948350285 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1004_*1005delinsTG (n.*1004_*1005delinsTG) n.778-8566_778-8565delinsCA | |
11 | g.2849008del | CA597114545 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1005del (n.*1005del) n.778-8566del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2849008G>A | CA2612012195 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1005G>A (n.*1005G>A) n.778-8566C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2849009C>A | CA2612012196 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1006C>A (n.*1006C>A) n.778-8567G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2849009C= | CA1948350286 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1006C= (n.*1006C=) n.778-8567G= | |
11 | g.2849009C>T | CA597114546 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1006C>T (n.*1006C>T) n.778-8567G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2849010T>C | CA675203146 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1007T>C (n.*1007T>C) n.778-8568A>G | dbSNP |
11 | g.2849010T= | CA1948350287 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1007T= (n.*1007T=) n.778-8568A= |