| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 16 | g.28489089T>A | CA976078879 | CLN3 | c.222+201A>T (n.222+201A>T) c.60+201A>T (n.60+201A>T) n.507+201A>T n.680+201A>T n.202+201A>T n.349+201A>T c.375+201A>T (n.375+201A>T) n.325+201A>T n.395+201A>T c.-293+201A>T (n.-293+201A>T) n.333+201A>T c.126-1548A>T (n.126-1548A>T) n.264+201A>T n.374+201A>T n.298+201A>T n.321+201A>T c.*31+201A>T (n.*31+201A>T) c.*161+201A>T (n.*161+201A>T) c.2+201A>T (n.2+201A>T) n.143+201A>T n.1576+201A>T n.270+201A>T n.114-427A>T c.126-1348A>T (n.126-1348A>T) n.453+201A>T n.351+201A>T n.222+201A>T n.157+201A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.28489090C>T | CA621717033 | CLN3 | c.222+200G>A (n.222+200G>A) c.60+200G>A (n.60+200G>A) n.507+200G>A n.680+200G>A n.202+200G>A n.349+200G>A c.375+200G>A (n.375+200G>A) n.325+200G>A n.395+200G>A c.-293+200G>A (n.-293+200G>A) n.333+200G>A c.126-1549G>A (n.126-1549G>A) n.264+200G>A n.374+200G>A n.298+200G>A n.321+200G>A c.*31+200G>A (n.*31+200G>A) c.*161+200G>A (n.*161+200G>A) c.2+200G>A (n.2+200G>A) n.143+200G>A n.1576+200G>A n.270+200G>A n.114-428G>A c.126-1349G>A (n.126-1349G>A) n.453+200G>A n.351+200G>A n.222+200G>A n.157+200G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.28489093A>G | CA976078883 | CLN3 | c.222+197T>C (n.222+197T>C) c.60+197T>C (n.60+197T>C) n.507+197T>C n.680+197T>C n.202+197T>C n.349+197T>C c.375+197T>C (n.375+197T>C) n.325+197T>C n.395+197T>C c.-293+197T>C (n.-293+197T>C) n.333+197T>C c.126-1552T>C (n.126-1552T>C) n.264+197T>C n.374+197T>C n.298+197T>C n.321+197T>C c.*31+197T>C (n.*31+197T>C) c.*161+197T>C (n.*161+197T>C) c.2+197T>C (n.2+197T>C) n.143+197T>C n.1576+197T>C n.270+197T>C n.114-431T>C c.126-1352T>C (n.126-1352T>C) n.453+197T>C n.351+197T>C n.222+197T>C n.157+197T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.28489105T>C | CA2215681569 | CLN3 | c.222+185A>G (n.222+185A>G) c.60+185A>G (n.60+185A>G) n.507+185A>G n.680+185A>G n.202+185A>G n.349+185A>G c.375+185A>G (n.375+185A>G) n.325+185A>G n.395+185A>G c.-293+185A>G (n.-293+185A>G) n.333+185A>G c.126-1564A>G (n.126-1564A>G) n.264+185A>G n.374+185A>G n.298+185A>G n.321+185A>G c.*31+185A>G (n.*31+185A>G) c.*161+185A>G (n.*161+185A>G) c.2+185A>G (n.2+185A>G) n.143+185A>G n.1576+185A>G n.270+185A>G n.114-443A>G c.126-1364A>G (n.126-1364A>G) n.453+185A>G n.351+185A>G n.222+185A>G n.157+185A>G | dbSNP |
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| 16 | g.28489112G>A | CA719660102 | CLN3 | c.222+178C>T (n.222+178C>T) c.60+178C>T (n.60+178C>T) n.507+178C>T n.680+178C>T n.202+178C>T n.349+178C>T c.375+178C>T (n.375+178C>T) n.325+178C>T n.395+178C>T c.-293+178C>T (n.-293+178C>T) n.333+178C>T c.126-1571C>T (n.126-1571C>T) n.264+178C>T n.374+178C>T n.298+178C>T n.321+178C>T c.*31+178C>T (n.*31+178C>T) c.*161+178C>T (n.*161+178C>T) c.2+178C>T (n.2+178C>T) n.143+178C>T n.1576+178C>T n.270+178C>T n.114-450C>T c.126-1371C>T (n.126-1371C>T) n.453+178C>T n.351+178C>T n.222+178C>T n.157+178C>T | dbSNP |
| 16 | g.28489112G= | CA2215681571 | CLN3 | c.222+178C= (n.222+178C=) c.60+178C= (n.60+178C=) n.507+178C= n.680+178C= n.202+178C= n.349+178C= c.375+178C= (n.375+178C=) n.325+178C= n.395+178C= c.-293+178C= (n.-293+178C=) n.333+178C= c.126-1571C= (n.126-1571C=) n.264+178C= n.374+178C= n.298+178C= n.321+178C= c.*31+178C= (n.*31+178C=) c.*161+178C= (n.*161+178C=) c.2+178C= (n.2+178C=) n.143+178C= n.1576+178C= n.270+178C= n.114-450C= c.126-1371C= (n.126-1371C=) n.453+178C= n.351+178C= n.222+178C= n.157+178C= | |
| 16 | g.28489113G>A | CA2215681576 | CLN3 | c.222+177C>T (n.222+177C>T) c.60+177C>T (n.60+177C>T) n.507+177C>T n.680+177C>T n.202+177C>T n.349+177C>T c.375+177C>T (n.375+177C>T) n.325+177C>T n.395+177C>T c.-293+177C>T (n.-293+177C>T) n.333+177C>T c.126-1572C>T (n.126-1572C>T) n.264+177C>T n.374+177C>T n.298+177C>T n.321+177C>T c.*31+177C>T (n.*31+177C>T) c.*161+177C>T (n.*161+177C>T) c.2+177C>T (n.2+177C>T) n.143+177C>T n.1576+177C>T n.270+177C>T n.114-451C>T c.126-1372C>T (n.126-1372C>T) n.453+177C>T n.351+177C>T n.222+177C>T n.157+177C>T | dbSNP |
| 16 | g.28489113G= | CA2215681575 | CLN3 | c.222+177C= (n.222+177C=) c.60+177C= (n.60+177C=) n.507+177C= n.680+177C= n.202+177C= n.349+177C= c.375+177C= (n.375+177C=) n.325+177C= n.395+177C= c.-293+177C= (n.-293+177C=) n.333+177C= c.126-1572C= (n.126-1572C=) n.264+177C= n.374+177C= n.298+177C= n.321+177C= c.*31+177C= (n.*31+177C=) c.*161+177C= (n.*161+177C=) c.2+177C= (n.2+177C=) n.143+177C= n.1576+177C= n.270+177C= n.114-451C= c.126-1372C= (n.126-1372C=) n.453+177C= n.351+177C= n.222+177C= n.157+177C= | |
| 16 | g.28489114C= | CA2215681577 | CLN3 | c.222+176G= (n.222+176G=) c.60+176G= (n.60+176G=) n.507+176G= n.680+176G= n.202+176G= n.349+176G= c.375+176G= (n.375+176G=) n.325+176G= n.395+176G= c.-293+176G= (n.-293+176G=) n.333+176G= c.126-1573G= (n.126-1573G=) n.264+176G= n.374+176G= n.298+176G= n.321+176G= c.*31+176G= (n.*31+176G=) c.*161+176G= (n.*161+176G=) c.2+176G= (n.2+176G=) n.143+176G= n.1576+176G= n.270+176G= n.114-452G= c.126-1373G= (n.126-1373G=) n.453+176G= n.351+176G= n.222+176G= n.157+176G= | |
| 16 | g.28489114C>G | CA976078901 | CLN3 | c.222+176G>C (n.222+176G>C) c.60+176G>C (n.60+176G>C) n.507+176G>C n.680+176G>C n.202+176G>C n.349+176G>C c.375+176G>C (n.375+176G>C) n.325+176G>C n.395+176G>C c.-293+176G>C (n.-293+176G>C) n.333+176G>C c.126-1573G>C (n.126-1573G>C) n.264+176G>C n.374+176G>C n.298+176G>C n.321+176G>C c.*31+176G>C (n.*31+176G>C) c.*161+176G>C (n.*161+176G>C) c.2+176G>C (n.2+176G>C) n.143+176G>C n.1576+176G>C n.270+176G>C n.114-452G>C c.126-1373G>C (n.126-1373G>C) n.453+176G>C n.351+176G>C n.222+176G>C n.157+176G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28489118T>G | CA2215681582 | CLN3 | c.222+172A>C (n.222+172A>C) c.60+172A>C (n.60+172A>C) n.507+172A>C n.680+172A>C n.202+172A>C n.349+172A>C c.375+172A>C (n.375+172A>C) n.325+172A>C n.395+172A>C c.-293+172A>C (n.-293+172A>C) n.333+172A>C c.126-1577A>C (n.126-1577A>C) n.264+172A>C n.374+172A>C n.298+172A>C n.321+172A>C c.*31+172A>C (n.*31+172A>C) c.*161+172A>C (n.*161+172A>C) c.2+172A>C (n.2+172A>C) n.143+172A>C n.1576+172A>C n.270+172A>C n.114-456A>C c.126-1377A>C (n.126-1377A>C) n.453+172A>C n.351+172A>C n.222+172A>C n.157+172A>C | dbSNP |
| 16 | g.28489118T= | CA2215681581 | CLN3 | c.222+172A= (n.222+172A=) c.60+172A= (n.60+172A=) n.507+172A= n.680+172A= n.202+172A= n.349+172A= c.375+172A= (n.375+172A=) n.325+172A= n.395+172A= c.-293+172A= (n.-293+172A=) n.333+172A= c.126-1577A= (n.126-1577A=) n.264+172A= n.374+172A= n.298+172A= n.321+172A= c.*31+172A= (n.*31+172A=) c.*161+172A= (n.*161+172A=) c.2+172A= (n.2+172A=) n.143+172A= n.1576+172A= n.270+172A= n.114-456A= c.126-1377A= (n.126-1377A=) n.453+172A= n.351+172A= n.222+172A= n.157+172A= | |
| 16 | g.28489121C= | CA2215681588 | CLN3 | c.222+169G= (n.222+169G=) c.60+169G= (n.60+169G=) n.507+169G= n.680+169G= n.202+169G= n.349+169G= c.375+169G= (n.375+169G=) n.325+169G= n.395+169G= c.-293+169G= (n.-293+169G=) n.333+169G= c.126-1580G= (n.126-1580G=) n.264+169G= n.374+169G= n.298+169G= n.321+169G= c.*31+169G= (n.*31+169G=) c.*161+169G= (n.*161+169G=) c.2+169G= (n.2+169G=) n.143+169G= n.1576+169G= n.270+169G= n.114-459G= c.126-1380G= (n.126-1380G=) n.453+169G= n.351+169G= n.222+169G= n.157+169G= | |
| 16 | g.28489121C>G | CA976078903 | CLN3 | c.222+169G>C (n.222+169G>C) c.60+169G>C (n.60+169G>C) n.507+169G>C n.680+169G>C n.202+169G>C n.349+169G>C c.375+169G>C (n.375+169G>C) n.325+169G>C n.395+169G>C c.-293+169G>C (n.-293+169G>C) n.333+169G>C c.126-1580G>C (n.126-1580G>C) n.264+169G>C n.374+169G>C n.298+169G>C n.321+169G>C c.*31+169G>C (n.*31+169G>C) c.*161+169G>C (n.*161+169G>C) c.2+169G>C (n.2+169G>C) n.143+169G>C n.1576+169G>C n.270+169G>C n.114-459G>C c.126-1380G>C (n.126-1380G>C) n.453+169G>C n.351+169G>C n.222+169G>C n.157+169G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28489121C>T | CA279786441 | CLN3 | c.222+169G>A (n.222+169G>A) c.60+169G>A (n.60+169G>A) n.507+169G>A n.680+169G>A n.202+169G>A n.349+169G>A c.375+169G>A (n.375+169G>A) n.325+169G>A n.395+169G>A c.-293+169G>A (n.-293+169G>A) n.333+169G>A c.126-1580G>A (n.126-1580G>A) n.264+169G>A n.374+169G>A n.298+169G>A n.321+169G>A c.*31+169G>A (n.*31+169G>A) c.*161+169G>A (n.*161+169G>A) c.2+169G>A (n.2+169G>A) n.143+169G>A n.1576+169G>A n.270+169G>A n.114-459G>A c.126-1380G>A (n.126-1380G>A) n.453+169G>A n.351+169G>A n.222+169G>A n.157+169G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28489122G>A | CA719660107 | CLN3 | c.222+168C>T (n.222+168C>T) c.60+168C>T (n.60+168C>T) n.507+168C>T n.680+168C>T n.202+168C>T n.349+168C>T c.375+168C>T (n.375+168C>T) n.325+168C>T n.395+168C>T c.-293+168C>T (n.-293+168C>T) n.333+168C>T c.126-1581C>T (n.126-1581C>T) n.264+168C>T n.374+168C>T n.298+168C>T n.321+168C>T c.*31+168C>T (n.*31+168C>T) c.*161+168C>T (n.*161+168C>T) c.2+168C>T (n.2+168C>T) n.143+168C>T n.1576+168C>T n.270+168C>T n.114-460C>T c.126-1381C>T (n.126-1381C>T) n.453+168C>T n.351+168C>T n.222+168C>T n.157+168C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28489122G>C | CA279786445 | CLN3 | c.222+168C>G (n.222+168C>G) c.60+168C>G (n.60+168C>G) n.507+168C>G n.680+168C>G n.202+168C>G n.349+168C>G c.375+168C>G (n.375+168C>G) n.325+168C>G n.395+168C>G c.-293+168C>G (n.-293+168C>G) n.333+168C>G c.126-1581C>G (n.126-1581C>G) n.264+168C>G n.374+168C>G n.298+168C>G n.321+168C>G c.*31+168C>G (n.*31+168C>G) c.*161+168C>G (n.*161+168C>G) c.2+168C>G (n.2+168C>G) n.143+168C>G n.1576+168C>G n.270+168C>G n.114-460C>G c.126-1381C>G (n.126-1381C>G) n.453+168C>G n.351+168C>G n.222+168C>G n.157+168C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28489122G= | CA2215681591 | CLN3 | c.222+168C= (n.222+168C=) c.60+168C= (n.60+168C=) n.507+168C= n.680+168C= n.202+168C= n.349+168C= c.375+168C= (n.375+168C=) n.325+168C= n.395+168C= c.-293+168C= (n.-293+168C=) n.333+168C= c.126-1581C= (n.126-1581C=) n.264+168C= n.374+168C= n.298+168C= n.321+168C= c.*31+168C= (n.*31+168C=) c.*161+168C= (n.*161+168C=) c.2+168C= (n.2+168C=) n.143+168C= n.1576+168C= n.270+168C= n.114-460C= c.126-1381C= (n.126-1381C=) n.453+168C= n.351+168C= n.222+168C= n.157+168C= | |
| 16 | g.28489122dup | CA976078905 | CLN3 | c.222+168dup (n.222+168dup) c.60+168dup (n.60+168dup) n.507+168dup n.680+168dup n.202+168dup n.349+168dup c.375+168dup (n.375+168dup) n.325+168dup n.395+168dup c.-293+168dup (n.-293+168dup) n.333+168dup c.126-1581dup (n.126-1581dup) n.264+168dup n.374+168dup n.298+168dup n.321+168dup c.*31+168dup (n.*31+168dup) c.*161+168dup (n.*161+168dup) c.2+168dup (n.2+168dup) n.143+168dup n.1576+168dup n.270+168dup n.114-460dup c.126-1381dup (n.126-1381dup) n.453+168dup n.351+168dup n.222+168dup n.157+168dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28489125C= | CA2215681597 | CLN3 | c.222+165G= (n.222+165G=) c.60+165G= (n.60+165G=) n.507+165G= n.680+165G= n.202+165G= n.349+165G= c.375+165G= (n.375+165G=) n.325+165G= n.395+165G= c.-293+165G= (n.-293+165G=) n.333+165G= c.126-1584G= (n.126-1584G=) n.264+165G= n.374+165G= n.298+165G= n.321+165G= c.*31+165G= (n.*31+165G=) c.*161+165G= (n.*161+165G=) c.2+165G= (n.2+165G=) n.143+165G= n.1576+165G= n.270+165G= n.114-463G= c.126-1384G= (n.126-1384G=) n.453+165G= n.351+165G= n.222+165G= n.157+165G= | |
| 16 | g.28489125C>G | CA2215681598 | CLN3 | c.222+165G>C (n.222+165G>C) c.60+165G>C (n.60+165G>C) n.507+165G>C n.680+165G>C n.202+165G>C n.349+165G>C c.375+165G>C (n.375+165G>C) n.325+165G>C n.395+165G>C c.-293+165G>C (n.-293+165G>C) n.333+165G>C c.126-1584G>C (n.126-1584G>C) n.264+165G>C n.374+165G>C n.298+165G>C n.321+165G>C c.*31+165G>C (n.*31+165G>C) c.*161+165G>C (n.*161+165G>C) c.2+165G>C (n.2+165G>C) n.143+165G>C n.1576+165G>C n.270+165G>C n.114-463G>C c.126-1384G>C (n.126-1384G>C) n.453+165G>C n.351+165G>C n.222+165G>C n.157+165G>C | dbSNP |
| 16 | g.28489130G>A | CA719660112 | CLN3 | c.222+160C>T (n.222+160C>T) c.60+160C>T (n.60+160C>T) n.507+160C>T n.680+160C>T n.202+160C>T n.349+160C>T c.375+160C>T (n.375+160C>T) n.325+160C>T n.395+160C>T c.-293+160C>T (n.-293+160C>T) n.333+160C>T c.126-1589C>T (n.126-1589C>T) n.264+160C>T n.374+160C>T n.298+160C>T n.321+160C>T c.*31+160C>T (n.*31+160C>T) c.*161+160C>T (n.*161+160C>T) c.2+160C>T (n.2+160C>T) n.143+160C>T n.1576+160C>T n.270+160C>T n.114-468C>T c.126-1389C>T (n.126-1389C>T) n.453+160C>T n.351+160C>T n.222+160C>T n.157+160C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28489130G= | CA2215681602 | CLN3 | c.222+160C= (n.222+160C=) c.60+160C= (n.60+160C=) n.507+160C= n.680+160C= n.202+160C= n.349+160C= c.375+160C= (n.375+160C=) n.325+160C= n.395+160C= c.-293+160C= (n.-293+160C=) n.333+160C= c.126-1589C= (n.126-1589C=) n.264+160C= n.374+160C= n.298+160C= n.321+160C= c.*31+160C= (n.*31+160C=) c.*161+160C= (n.*161+160C=) c.2+160C= (n.2+160C=) n.143+160C= n.1576+160C= n.270+160C= n.114-468C= c.126-1389C= (n.126-1389C=) n.453+160C= n.351+160C= n.222+160C= n.157+160C= | |
| 16 | g.28489130G>T | CA279786453 | CLN3 | c.222+160C>A (n.222+160C>A) c.60+160C>A (n.60+160C>A) n.507+160C>A n.680+160C>A n.202+160C>A n.349+160C>A c.375+160C>A (n.375+160C>A) n.325+160C>A n.395+160C>A c.-293+160C>A (n.-293+160C>A) n.333+160C>A c.126-1589C>A (n.126-1589C>A) n.264+160C>A n.374+160C>A n.298+160C>A n.321+160C>A c.*31+160C>A (n.*31+160C>A) c.*161+160C>A (n.*161+160C>A) c.2+160C>A (n.2+160C>A) n.143+160C>A n.1576+160C>A n.270+160C>A n.114-468C>A c.126-1389C>A (n.126-1389C>A) n.453+160C>A n.351+160C>A n.222+160C>A n.157+160C>A | dbSNP |
| 16 | g.28489132C= | CA2215681609 | CLN3 | c.222+158G= (n.222+158G=) c.60+158G= (n.60+158G=) n.507+158G= n.680+158G= n.202+158G= n.349+158G= c.375+158G= (n.375+158G=) n.325+158G= n.395+158G= c.-293+158G= (n.-293+158G=) n.333+158G= c.126-1591G= (n.126-1591G=) n.264+158G= n.374+158G= n.298+158G= n.321+158G= c.*31+158G= (n.*31+158G=) c.*161+158G= (n.*161+158G=) c.2+158G= (n.2+158G=) n.143+158G= n.1576+158G= n.270+158G= n.114-470G= c.126-1391G= (n.126-1391G=) n.453+158G= n.351+158G= n.222+158G= n.157+158G= | |
| 16 | g.28489132C>T | CA279786458 | CLN3 | c.222+158G>A (n.222+158G>A) c.60+158G>A (n.60+158G>A) n.507+158G>A n.680+158G>A n.202+158G>A n.349+158G>A c.375+158G>A (n.375+158G>A) n.325+158G>A n.395+158G>A c.-293+158G>A (n.-293+158G>A) n.333+158G>A c.126-1591G>A (n.126-1591G>A) n.264+158G>A n.374+158G>A n.298+158G>A n.321+158G>A c.*31+158G>A (n.*31+158G>A) c.*161+158G>A (n.*161+158G>A) c.2+158G>A (n.2+158G>A) n.143+158G>A n.1576+158G>A n.270+158G>A n.114-470G>A c.126-1391G>A (n.126-1391G>A) n.453+158G>A n.351+158G>A n.222+158G>A n.157+158G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28489133T>C | CA976078913 | CLN3 | c.222+157A>G (n.222+157A>G) c.60+157A>G (n.60+157A>G) n.507+157A>G n.680+157A>G n.202+157A>G n.349+157A>G c.375+157A>G (n.375+157A>G) n.325+157A>G n.395+157A>G c.-293+157A>G (n.-293+157A>G) n.333+157A>G c.126-1592A>G (n.126-1592A>G) n.264+157A>G n.374+157A>G n.298+157A>G n.321+157A>G c.*31+157A>G (n.*31+157A>G) c.*161+157A>G (n.*161+157A>G) c.2+157A>G (n.2+157A>G) n.143+157A>G n.1576+157A>G n.270+157A>G n.114-471A>G c.126-1392A>G (n.126-1392A>G) n.453+157A>G n.351+157A>G n.222+157A>G n.157+157A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28489133T= | CA2215681617 | CLN3 | c.222+157A= (n.222+157A=) c.60+157A= (n.60+157A=) n.507+157A= n.680+157A= n.202+157A= n.349+157A= c.375+157A= (n.375+157A=) n.325+157A= n.395+157A= c.-293+157A= (n.-293+157A=) n.333+157A= c.126-1592A= (n.126-1592A=) n.264+157A= n.374+157A= n.298+157A= n.321+157A= c.*31+157A= (n.*31+157A=) c.*161+157A= (n.*161+157A=) c.2+157A= (n.2+157A=) n.143+157A= n.1576+157A= n.270+157A= n.114-471A= c.126-1392A= (n.126-1392A=) n.453+157A= n.351+157A= n.222+157A= n.157+157A= | |
| 16 | g.28489138G>C | CA2632493661 | CLN3 | c.222+152C>G (n.222+152C>G) c.60+152C>G (n.60+152C>G) n.507+152C>G n.680+152C>G n.202+152C>G n.349+152C>G c.375+152C>G (n.375+152C>G) n.325+152C>G n.395+152C>G c.-293+152C>G (n.-293+152C>G) n.333+152C>G c.126-1597C>G (n.126-1597C>G) n.264+152C>G n.374+152C>G n.298+152C>G n.321+152C>G c.*31+152C>G (n.*31+152C>G) c.*161+152C>G (n.*161+152C>G) c.2+152C>G (n.2+152C>G) n.143+152C>G n.1576+152C>G n.270+152C>G n.114-476C>G c.126-1397C>G (n.126-1397C>G) n.453+152C>G n.351+152C>G n.222+152C>G n.157+152C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489140G>A | CA2806403534 | CLN3 | c.222+150C>T (n.222+150C>T) c.60+150C>T (n.60+150C>T) n.507+150C>T n.680+150C>T n.202+150C>T n.349+150C>T c.375+150C>T (n.375+150C>T) n.325+150C>T n.395+150C>T c.-293+150C>T (n.-293+150C>T) n.333+150C>T c.126-1599C>T (n.126-1599C>T) n.264+150C>T n.374+150C>T n.298+150C>T n.321+150C>T c.*31+150C>T (n.*31+150C>T) c.*161+150C>T (n.*161+150C>T) c.2+150C>T (n.2+150C>T) n.143+150C>T n.1576+150C>T n.270+150C>T n.114-478C>T c.126-1399C>T (n.126-1399C>T) n.453+150C>T n.351+150C>T n.222+150C>T n.157+150C>T | |
| 16 | g.28489141A>G | CA2632493668 | CLN3 | c.222+149T>C (n.222+149T>C) c.60+149T>C (n.60+149T>C) n.507+149T>C n.680+149T>C n.202+149T>C n.349+149T>C c.375+149T>C (n.375+149T>C) n.325+149T>C n.395+149T>C c.-293+149T>C (n.-293+149T>C) n.333+149T>C c.126-1600T>C (n.126-1600T>C) n.264+149T>C n.374+149T>C n.298+149T>C n.321+149T>C c.*31+149T>C (n.*31+149T>C) c.*161+149T>C (n.*161+149T>C) c.2+149T>C (n.2+149T>C) n.143+149T>C n.1576+149T>C n.270+149T>C n.114-479T>C c.126-1400T>C (n.126-1400T>C) n.453+149T>C n.351+149T>C n.222+149T>C n.157+149T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489142T>C | CA2731993774 | CLN3 | c.222+148A>G (n.222+148A>G) c.60+148A>G (n.60+148A>G) n.507+148A>G n.680+148A>G n.202+148A>G n.349+148A>G c.375+148A>G (n.375+148A>G) n.325+148A>G n.395+148A>G c.-293+148A>G (n.-293+148A>G) n.333+148A>G c.126-1601A>G (n.126-1601A>G) n.264+148A>G n.374+148A>G n.298+148A>G n.321+148A>G c.*31+148A>G (n.*31+148A>G) c.*161+148A>G (n.*161+148A>G) c.2+148A>G (n.2+148A>G) n.143+148A>G n.1576+148A>G n.270+148A>G n.114-480A>G c.126-1401A>G (n.126-1401A>G) n.453+148A>G n.351+148A>G n.222+148A>G n.157+148A>G | dbSNP |
| 16 | g.28489143C= | CA2215681621 | CLN3 | c.222+147G= (n.222+147G=) c.60+147G= (n.60+147G=) n.507+147G= n.680+147G= n.202+147G= n.349+147G= c.375+147G= (n.375+147G=) n.325+147G= n.395+147G= c.-293+147G= (n.-293+147G=) n.333+147G= c.126-1602G= (n.126-1602G=) n.264+147G= n.374+147G= n.298+147G= n.321+147G= c.*31+147G= (n.*31+147G=) c.*161+147G= (n.*161+147G=) c.2+147G= (n.2+147G=) n.143+147G= n.1576+147G= n.270+147G= n.114-481G= c.126-1402G= (n.126-1402G=) n.453+147G= n.351+147G= n.222+147G= n.157+147G= | |
| 16 | g.28489143C>T | CA719660122 | CLN3 | c.222+147G>A (n.222+147G>A) c.60+147G>A (n.60+147G>A) n.507+147G>A n.680+147G>A n.202+147G>A n.349+147G>A c.375+147G>A (n.375+147G>A) n.325+147G>A n.395+147G>A c.-293+147G>A (n.-293+147G>A) n.333+147G>A c.126-1602G>A (n.126-1602G>A) n.264+147G>A n.374+147G>A n.298+147G>A n.321+147G>A c.*31+147G>A (n.*31+147G>A) c.*161+147G>A (n.*161+147G>A) c.2+147G>A (n.2+147G>A) n.143+147G>A n.1576+147G>A n.270+147G>A n.114-481G>A c.126-1402G>A (n.126-1402G>A) n.453+147G>A n.351+147G>A n.222+147G>A n.157+147G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.28489144C>A | CA2632493677 | CLN3 | c.222+146G>T (n.222+146G>T) c.60+146G>T (n.60+146G>T) n.507+146G>T n.680+146G>T n.202+146G>T n.349+146G>T c.375+146G>T (n.375+146G>T) n.325+146G>T n.395+146G>T c.-293+146G>T (n.-293+146G>T) n.333+146G>T c.126-1603G>T (n.126-1603G>T) n.264+146G>T n.374+146G>T n.298+146G>T n.321+146G>T c.*31+146G>T (n.*31+146G>T) c.*161+146G>T (n.*161+146G>T) c.2+146G>T (n.2+146G>T) n.143+146G>T n.1576+146G>T n.270+146G>T n.114-482G>T c.126-1403G>T (n.126-1403G>T) n.453+146G>T n.351+146G>T n.222+146G>T n.157+146G>T | gnomAD v4 |
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| 16 | g.28489144C>G | CA2632493679 | CLN3 | c.222+146G>C (n.222+146G>C) c.60+146G>C (n.60+146G>C) n.507+146G>C n.680+146G>C n.202+146G>C n.349+146G>C c.375+146G>C (n.375+146G>C) n.325+146G>C n.395+146G>C c.-293+146G>C (n.-293+146G>C) n.333+146G>C c.126-1603G>C (n.126-1603G>C) n.264+146G>C n.374+146G>C n.298+146G>C n.321+146G>C c.*31+146G>C (n.*31+146G>C) c.*161+146G>C (n.*161+146G>C) c.2+146G>C (n.2+146G>C) n.143+146G>C n.1576+146G>C n.270+146G>C n.114-482G>C c.126-1403G>C (n.126-1403G>C) n.453+146G>C n.351+146G>C n.222+146G>C n.157+146G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489144C>T | CA279786462 | CLN3 | c.222+146G>A (n.222+146G>A) c.60+146G>A (n.60+146G>A) n.507+146G>A n.680+146G>A n.202+146G>A n.349+146G>A c.375+146G>A (n.375+146G>A) n.325+146G>A n.395+146G>A c.-293+146G>A (n.-293+146G>A) n.333+146G>A c.126-1603G>A (n.126-1603G>A) n.264+146G>A n.374+146G>A n.298+146G>A n.321+146G>A c.*31+146G>A (n.*31+146G>A) c.*161+146G>A (n.*161+146G>A) c.2+146G>A (n.2+146G>A) n.143+146G>A n.1576+146G>A n.270+146G>A n.114-482G>A c.126-1403G>A (n.126-1403G>A) n.453+146G>A n.351+146G>A n.222+146G>A n.157+146G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.28489145G>T | CA2806403535 | CLN3 | c.222+145C>A (n.222+145C>A) c.60+145C>A (n.60+145C>A) n.507+145C>A n.680+145C>A n.202+145C>A n.349+145C>A c.375+145C>A (n.375+145C>A) n.325+145C>A n.395+145C>A c.-293+145C>A (n.-293+145C>A) n.333+145C>A c.126-1604C>A (n.126-1604C>A) n.264+145C>A n.374+145C>A n.298+145C>A n.321+145C>A c.*31+145C>A (n.*31+145C>A) c.*161+145C>A (n.*161+145C>A) c.2+145C>A (n.2+145C>A) n.143+145C>A n.1576+145C>A n.270+145C>A n.114-483C>A c.126-1404C>A (n.126-1404C>A) n.453+145C>A n.351+145C>A n.222+145C>A n.157+145C>A | |
| 16 | g.28489147C>T | CA2632493684 | CLN3 | c.222+143G>A (n.222+143G>A) c.60+143G>A (n.60+143G>A) n.507+143G>A n.680+143G>A n.202+143G>A n.349+143G>A c.375+143G>A (n.375+143G>A) n.325+143G>A n.395+143G>A c.-293+143G>A (n.-293+143G>A) n.333+143G>A c.126-1606G>A (n.126-1606G>A) n.264+143G>A n.374+143G>A n.298+143G>A n.321+143G>A c.*31+143G>A (n.*31+143G>A) c.*161+143G>A (n.*161+143G>A) c.2+143G>A (n.2+143G>A) n.143+143G>A n.1576+143G>A n.270+143G>A n.114-485G>A c.126-1406G>A (n.126-1406G>A) n.453+143G>A n.351+143G>A n.222+143G>A n.157+143G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489148C>A | CA2632493686 | CLN3 | c.222+142G>T (n.222+142G>T) c.60+142G>T (n.60+142G>T) n.507+142G>T n.680+142G>T n.202+142G>T n.349+142G>T c.375+142G>T (n.375+142G>T) n.325+142G>T n.395+142G>T c.-293+142G>T (n.-293+142G>T) n.333+142G>T c.126-1607G>T (n.126-1607G>T) n.264+142G>T n.374+142G>T n.298+142G>T n.321+142G>T c.*31+142G>T (n.*31+142G>T) c.*161+142G>T (n.*161+142G>T) c.2+142G>T (n.2+142G>T) n.143+142G>T n.1576+142G>T n.270+142G>T n.114-486G>T c.126-1407G>T (n.126-1407G>T) n.453+142G>T n.351+142G>T n.222+142G>T n.157+142G>T | gnomAD v4 |
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| 16 | g.28489148C>T | CA976078920 | CLN3 | c.222+142G>A (n.222+142G>A) c.60+142G>A (n.60+142G>A) n.507+142G>A n.680+142G>A n.202+142G>A n.349+142G>A c.375+142G>A (n.375+142G>A) n.325+142G>A n.395+142G>A c.-293+142G>A (n.-293+142G>A) n.333+142G>A c.126-1607G>A (n.126-1607G>A) n.264+142G>A n.374+142G>A n.298+142G>A n.321+142G>A c.*31+142G>A (n.*31+142G>A) c.*161+142G>A (n.*161+142G>A) c.2+142G>A (n.2+142G>A) n.143+142G>A n.1576+142G>A n.270+142G>A n.114-486G>A c.126-1407G>A (n.126-1407G>A) n.453+142G>A n.351+142G>A n.222+142G>A n.157+142G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28489149G>A | CA279786467 | CLN3 | c.222+141C>T (n.222+141C>T) c.60+141C>T (n.60+141C>T) n.507+141C>T n.680+141C>T n.202+141C>T n.349+141C>T c.375+141C>T (n.375+141C>T) n.325+141C>T n.395+141C>T c.-293+141C>T (n.-293+141C>T) n.333+141C>T c.126-1608C>T (n.126-1608C>T) n.264+141C>T n.374+141C>T n.298+141C>T n.321+141C>T c.*31+141C>T (n.*31+141C>T) c.*161+141C>T (n.*161+141C>T) c.2+141C>T (n.2+141C>T) n.143+141C>T n.1576+141C>T n.270+141C>T n.114-487C>T c.126-1408C>T (n.126-1408C>T) n.453+141C>T n.351+141C>T n.222+141C>T n.157+141C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.28489153C= | CA2215681649 | CLN3 | c.222+137G= (n.222+137G=) c.60+137G= (n.60+137G=) n.507+137G= n.680+137G= n.202+137G= n.349+137G= c.375+137G= (n.375+137G=) n.325+137G= n.395+137G= c.-293+137G= (n.-293+137G=) n.333+137G= c.126-1612G= (n.126-1612G=) n.264+137G= n.374+137G= n.298+137G= n.321+137G= c.*31+137G= (n.*31+137G=) c.*161+137G= (n.*161+137G=) c.2+137G= (n.2+137G=) n.143+137G= n.1576+137G= n.270+137G= n.114-491G= c.126-1412G= (n.126-1412G=) n.453+137G= n.351+137G= n.222+137G= n.157+137G= | |
| 16 | g.28489153C>G | CA976078922 | CLN3 | c.222+137G>C (n.222+137G>C) c.60+137G>C (n.60+137G>C) n.507+137G>C n.680+137G>C n.202+137G>C n.349+137G>C c.375+137G>C (n.375+137G>C) n.325+137G>C n.395+137G>C c.-293+137G>C (n.-293+137G>C) n.333+137G>C c.126-1612G>C (n.126-1612G>C) n.264+137G>C n.374+137G>C n.298+137G>C n.321+137G>C c.*31+137G>C (n.*31+137G>C) c.*161+137G>C (n.*161+137G>C) c.2+137G>C (n.2+137G>C) n.143+137G>C n.1576+137G>C n.270+137G>C n.114-491G>C c.126-1412G>C (n.126-1412G>C) n.453+137G>C n.351+137G>C n.222+137G>C n.157+137G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28489156C>A | CA2632493693 | CLN3 | c.222+134G>T (n.222+134G>T) c.60+134G>T (n.60+134G>T) n.507+134G>T n.680+134G>T n.202+134G>T n.349+134G>T c.375+134G>T (n.375+134G>T) n.325+134G>T n.395+134G>T c.-293+134G>T (n.-293+134G>T) n.333+134G>T c.126-1615G>T (n.126-1615G>T) n.264+134G>T n.374+134G>T n.298+134G>T n.321+134G>T c.*31+134G>T (n.*31+134G>T) c.*161+134G>T (n.*161+134G>T) c.2+134G>T (n.2+134G>T) n.143+134G>T n.1576+134G>T n.270+134G>T n.114-494G>T c.126-1415G>T (n.126-1415G>T) n.453+134G>T n.351+134G>T n.222+134G>T n.157+134G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489158del | CA2632493695 | CLN3 | c.222+132del (n.222+132del) c.60+132del (n.60+132del) n.507+132del n.680+132del n.202+132del n.349+132del c.375+132del (n.375+132del) n.325+132del n.395+132del c.-293+132del (n.-293+132del) n.333+132del c.126-1617del (n.126-1617del) n.264+132del n.374+132del n.298+132del n.321+132del c.*31+132del (n.*31+132del) c.*161+132del (n.*161+132del) c.2+132del (n.2+132del) n.143+132del n.1576+132del n.270+132del n.114-496del c.126-1417del (n.126-1417del) n.453+132del n.351+132del n.222+132del n.157+132del | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489158_28489159insGTATTTTTGA | CA2517987068 | CLN3 | c.222+131_222+132insTCAAAAATAC (n.222+131_222+132insTCAAAAATAC) c.60+131_60+132insTCAAAAATAC (n.60+131_60+132insTCAAAAATAC) n.507+131_507+132insTCAAAAATAC n.680+131_680+132insTCAAAAATAC n.202+131_202+132insTCAAAAATAC n.349+131_349+132insTCAAAAATAC c.375+131_375+132insTCAAAAATAC (n.375+131_375+132insTCAAAAATAC) n.325+131_325+132insTCAAAAATAC n.395+131_395+132insTCAAAAATAC c.-293+131_-293+132insTCAAAAATAC (n.-293+131_-293+132insTCAAAAATAC) n.333+131_333+132insTCAAAAATAC c.126-1618_126-1617insTCAAAAATAC (n.126-1618_126-1617insTCAAAAATAC) n.264+131_264+132insTCAAAAATAC n.374+131_374+132insTCAAAAATAC n.298+131_298+132insTCAAAAATAC n.321+131_321+132insTCAAAAATAC c.*31+131_*31+132insTCAAAAATAC (n.*31+131_*31+132insTCAAAAATAC) c.*161+131_*161+132insTCAAAAATAC (n.*161+131_*161+132insTCAAAAATAC) c.2+131_2+132insTCAAAAATAC (n.2+131_2+132insTCAAAAATAC) n.143+131_143+132insTCAAAAATAC n.1576+131_1576+132insTCAAAAATAC n.270+131_270+132insTCAAAAATAC n.114-497_114-496insTCAAAAATAC c.126-1418_126-1417insTCAAAAATAC (n.126-1418_126-1417insTCAAAAATAC) n.453+131_453+132insTCAAAAATAC n.351+131_351+132insTCAAAAATAC n.222+131_222+132insTCAAAAATAC n.157+131_157+132insTCAAAAATAC | |
| 16 | g.28489163A= | CA2215681653 | CLN3 | c.222+127T= (n.222+127T=) c.60+127T= (n.60+127T=) n.507+127T= n.680+127T= n.202+127T= n.349+127T= c.375+127T= (n.375+127T=) n.325+127T= n.395+127T= c.-293+127T= (n.-293+127T=) n.333+127T= c.126-1622T= (n.126-1622T=) n.264+127T= n.374+127T= n.298+127T= n.321+127T= c.*31+127T= (n.*31+127T=) c.*161+127T= (n.*161+127T=) c.2+127T= (n.2+127T=) n.143+127T= n.1576+127T= n.270+127T= n.114-501T= c.126-1422T= (n.126-1422T=) n.453+127T= n.351+127T= n.222+127T= n.157+127T= | |
| 16 | g.28489163A>C | CA719660139 | CLN3 | c.222+127T>G (n.222+127T>G) c.60+127T>G (n.60+127T>G) n.507+127T>G n.680+127T>G n.202+127T>G n.349+127T>G c.375+127T>G (n.375+127T>G) n.325+127T>G n.395+127T>G c.-293+127T>G (n.-293+127T>G) n.333+127T>G c.126-1622T>G (n.126-1622T>G) n.264+127T>G n.374+127T>G n.298+127T>G n.321+127T>G c.*31+127T>G (n.*31+127T>G) c.*161+127T>G (n.*161+127T>G) c.2+127T>G (n.2+127T>G) n.143+127T>G n.1576+127T>G n.270+127T>G n.114-501T>G c.126-1422T>G (n.126-1422T>G) n.453+127T>G n.351+127T>G n.222+127T>G n.157+127T>G | dbSNP |
| 16 | g.28489163A>T | CA2632493698 | CLN3 | c.222+127T>A (n.222+127T>A) c.60+127T>A (n.60+127T>A) n.507+127T>A n.680+127T>A n.202+127T>A n.349+127T>A c.375+127T>A (n.375+127T>A) n.325+127T>A n.395+127T>A c.-293+127T>A (n.-293+127T>A) n.333+127T>A c.126-1622T>A (n.126-1622T>A) n.264+127T>A n.374+127T>A n.298+127T>A n.321+127T>A c.*31+127T>A (n.*31+127T>A) c.*161+127T>A (n.*161+127T>A) c.2+127T>A (n.2+127T>A) n.143+127T>A n.1576+127T>A n.270+127T>A n.114-501T>A c.126-1422T>A (n.126-1422T>A) n.453+127T>A n.351+127T>A n.222+127T>A n.157+127T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489164A= | CA2215681658 | CLN3 | c.222+126T= (n.222+126T=) c.60+126T= (n.60+126T=) n.507+126T= n.680+126T= n.202+126T= n.349+126T= c.375+126T= (n.375+126T=) n.325+126T= n.395+126T= c.-293+126T= (n.-293+126T=) n.333+126T= c.126-1623T= (n.126-1623T=) n.264+126T= n.374+126T= n.298+126T= n.321+126T= c.*31+126T= (n.*31+126T=) c.*161+126T= (n.*161+126T=) c.2+126T= (n.2+126T=) n.143+126T= n.1576+126T= n.270+126T= n.114-502T= c.126-1423T= (n.126-1423T=) n.453+126T= n.351+126T= n.222+126T= n.157+126T= | |
| 16 | g.28489164A>G | CA976078923 | CLN3 | c.222+126T>C (n.222+126T>C) c.60+126T>C (n.60+126T>C) n.507+126T>C n.680+126T>C n.202+126T>C n.349+126T>C c.375+126T>C (n.375+126T>C) n.325+126T>C n.395+126T>C c.-293+126T>C (n.-293+126T>C) n.333+126T>C c.126-1623T>C (n.126-1623T>C) n.264+126T>C n.374+126T>C n.298+126T>C n.321+126T>C c.*31+126T>C (n.*31+126T>C) c.*161+126T>C (n.*161+126T>C) c.2+126T>C (n.2+126T>C) n.143+126T>C n.1576+126T>C n.270+126T>C n.114-502T>C c.126-1423T>C (n.126-1423T>C) n.453+126T>C n.351+126T>C n.222+126T>C n.157+126T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28489165C= | CA2215681663 | CLN3 | c.222+125G= (n.222+125G=) c.60+125G= (n.60+125G=) n.507+125G= n.680+125G= n.202+125G= n.349+125G= c.375+125G= (n.375+125G=) n.325+125G= n.395+125G= c.-293+125G= (n.-293+125G=) n.333+125G= c.126-1624G= (n.126-1624G=) n.264+125G= n.374+125G= n.298+125G= n.321+125G= c.*31+125G= (n.*31+125G=) c.*161+125G= (n.*161+125G=) c.2+125G= (n.2+125G=) n.143+125G= n.1576+125G= n.270+125G= n.114-503G= c.126-1424G= (n.126-1424G=) n.453+125G= n.351+125G= n.222+125G= n.157+125G= | |
| 16 | g.28489165C>G | CA719660140 | CLN3 | c.222+125G>C (n.222+125G>C) c.60+125G>C (n.60+125G>C) n.507+125G>C n.680+125G>C n.202+125G>C n.349+125G>C c.375+125G>C (n.375+125G>C) n.325+125G>C n.395+125G>C c.-293+125G>C (n.-293+125G>C) n.333+125G>C c.126-1624G>C (n.126-1624G>C) n.264+125G>C n.374+125G>C n.298+125G>C n.321+125G>C c.*31+125G>C (n.*31+125G>C) c.*161+125G>C (n.*161+125G>C) c.2+125G>C (n.2+125G>C) n.143+125G>C n.1576+125G>C n.270+125G>C n.114-503G>C c.126-1424G>C (n.126-1424G>C) n.453+125G>C n.351+125G>C n.222+125G>C n.157+125G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28489165C>T | CA2632493709 | CLN3 | c.222+125G>A (n.222+125G>A) c.60+125G>A (n.60+125G>A) n.507+125G>A n.680+125G>A n.202+125G>A n.349+125G>A c.375+125G>A (n.375+125G>A) n.325+125G>A n.395+125G>A c.-293+125G>A (n.-293+125G>A) n.333+125G>A c.126-1624G>A (n.126-1624G>A) n.264+125G>A n.374+125G>A n.298+125G>A n.321+125G>A c.*31+125G>A (n.*31+125G>A) c.*161+125G>A (n.*161+125G>A) c.2+125G>A (n.2+125G>A) n.143+125G>A n.1576+125G>A n.270+125G>A n.114-503G>A c.126-1424G>A (n.126-1424G>A) n.453+125G>A n.351+125G>A n.222+125G>A n.157+125G>A | gnomAD v4 |
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| 16 | g.28489176A>G | CA2632493731 | CLN3 | c.222+114T>C (n.222+114T>C) c.60+114T>C (n.60+114T>C) n.507+114T>C n.680+114T>C n.202+114T>C n.349+114T>C c.375+114T>C (n.375+114T>C) n.325+114T>C n.395+114T>C c.-293+114T>C (n.-293+114T>C) n.333+114T>C c.126-1635T>C (n.126-1635T>C) n.264+114T>C n.374+114T>C n.298+114T>C n.321+114T>C c.*31+114T>C (n.*31+114T>C) c.*161+114T>C (n.*161+114T>C) c.2+114T>C (n.2+114T>C) n.143+114T>C n.1576+114T>C n.270+114T>C n.114-514T>C c.126-1435T>C (n.126-1435T>C) n.453+114T>C n.351+114T>C n.222+114T>C n.157+114T>C | gnomAD v4 |
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