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| 16 | g.28489053C>T | CA621717030 | CLN3 | c.222+237G>A (n.222+237G>A) c.60+237G>A (n.60+237G>A) n.507+237G>A n.680+237G>A n.202+237G>A n.349+237G>A c.375+237G>A (n.375+237G>A) n.325+237G>A n.395+237G>A c.-293+237G>A (n.-293+237G>A) n.333+237G>A c.126-1512G>A (n.126-1512G>A) n.264+237G>A n.374+237G>A n.298+237G>A n.321+237G>A c.*31+237G>A (n.*31+237G>A) c.*161+237G>A (n.*161+237G>A) c.2+237G>A (n.2+237G>A) n.143+237G>A n.1576+237G>A n.270+237G>A n.114-391G>A c.126-1312G>A (n.126-1312G>A) n.453+237G>A n.351+237G>A n.222+237G>A n.157+237G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28489056_28489063delinsCACACCCA | CA2215681525 | CLN3 | c.222+227_222+234delinsTGGGTGTG (n.222+227_222+234delinsTGGGTGTG) c.60+227_60+234delinsTGGGTGTG (n.60+227_60+234delinsTGGGTGTG) n.507+227_507+234delinsTGGGTGTG n.680+227_680+234delinsTGGGTGTG n.202+227_202+234delinsTGGGTGTG n.349+227_349+234delinsTGGGTGTG c.375+227_375+234delinsTGGGTGTG (n.375+227_375+234delinsTGGGTGTG) n.325+227_325+234delinsTGGGTGTG n.395+227_395+234delinsTGGGTGTG c.-293+227_-293+234delinsTGGGTGTG (n.-293+227_-293+234delinsTGGGTGTG) n.333+227_333+234delinsTGGGTGTG c.126-1522_126-1515delinsTGGGTGTG (n.126-1522_126-1515delinsTGGGTGTG) n.264+227_264+234delinsTGGGTGTG n.374+227_374+234delinsTGGGTGTG n.298+227_298+234delinsTGGGTGTG n.321+227_321+234delinsTGGGTGTG c.*31+227_*31+234delinsTGGGTGTG (n.*31+227_*31+234delinsTGGGTGTG) c.*161+227_*161+234delinsTGGGTGTG (n.*161+227_*161+234delinsTGGGTGTG) c.2+227_2+234delinsTGGGTGTG (n.2+227_2+234delinsTGGGTGTG) n.143+227_143+234delinsTGGGTGTG n.1576+227_1576+234delinsTGGGTGTG n.270+227_270+234delinsTGGGTGTG n.114-401_114-394delinsTGGGTGTG c.126-1322_126-1315delinsTGGGTGTG (n.126-1322_126-1315delinsTGGGTGTG) n.453+227_453+234delinsTGGGTGTG n.351+227_351+234delinsTGGGTGTG n.222+227_222+234delinsTGGGTGTG n.157+227_157+234delinsTGGGTGTG | |
| 16 | g.28489057_28489063del | CA976078851 | CLN3 | c.222+227_222+233del (n.222+227_222+233del) c.60+227_60+233del (n.60+227_60+233del) n.507+227_507+233del n.680+227_680+233del n.202+227_202+233del n.349+227_349+233del c.375+227_375+233del (n.375+227_375+233del) n.325+227_325+233del n.395+227_395+233del c.-293+227_-293+233del (n.-293+227_-293+233del) n.333+227_333+233del c.126-1522_126-1516del (n.126-1522_126-1516del) n.264+227_264+233del n.374+227_374+233del n.298+227_298+233del n.321+227_321+233del c.*31+227_*31+233del (n.*31+227_*31+233del) c.*161+227_*161+233del (n.*161+227_*161+233del) c.2+227_2+233del (n.2+227_2+233del) n.143+227_143+233del n.1576+227_1576+233del n.270+227_270+233del n.114-401_114-395del c.126-1322_126-1316del (n.126-1322_126-1316del) n.453+227_453+233del n.351+227_351+233del n.222+227_222+233del n.157+227_157+233del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28489058C= | CA2215681529 | CLN3 | c.222+232G= (n.222+232G=) c.60+232G= (n.60+232G=) n.507+232G= n.680+232G= n.202+232G= n.349+232G= c.375+232G= (n.375+232G=) n.325+232G= n.395+232G= c.-293+232G= (n.-293+232G=) n.333+232G= c.126-1517G= (n.126-1517G=) n.264+232G= n.374+232G= n.298+232G= n.321+232G= c.*31+232G= (n.*31+232G=) c.*161+232G= (n.*161+232G=) c.2+232G= (n.2+232G=) n.143+232G= n.1576+232G= n.270+232G= n.114-396G= c.126-1317G= (n.126-1317G=) n.453+232G= n.351+232G= n.222+232G= n.157+232G= | |
| 16 | g.28489058C>T | CA2215681532 | CLN3 | c.222+232G>A (n.222+232G>A) c.60+232G>A (n.60+232G>A) n.507+232G>A n.680+232G>A n.202+232G>A n.349+232G>A c.375+232G>A (n.375+232G>A) n.325+232G>A n.395+232G>A c.-293+232G>A (n.-293+232G>A) n.333+232G>A c.126-1517G>A (n.126-1517G>A) n.264+232G>A n.374+232G>A n.298+232G>A n.321+232G>A c.*31+232G>A (n.*31+232G>A) c.*161+232G>A (n.*161+232G>A) c.2+232G>A (n.2+232G>A) n.143+232G>A n.1576+232G>A n.270+232G>A n.114-396G>A c.126-1317G>A (n.126-1317G>A) n.453+232G>A n.351+232G>A n.222+232G>A n.157+232G>A | dbSNP |
| 16 | g.28489064G>A | CA621717031 | CLN3 | c.222+226C>T (n.222+226C>T) c.60+226C>T (n.60+226C>T) n.507+226C>T n.680+226C>T n.202+226C>T n.349+226C>T c.375+226C>T (n.375+226C>T) n.325+226C>T n.395+226C>T c.-293+226C>T (n.-293+226C>T) n.333+226C>T c.126-1523C>T (n.126-1523C>T) n.264+226C>T n.374+226C>T n.298+226C>T n.321+226C>T c.*31+226C>T (n.*31+226C>T) c.*161+226C>T (n.*161+226C>T) c.2+226C>T (n.2+226C>T) n.143+226C>T n.1576+226C>T n.270+226C>T n.114-402C>T c.126-1323C>T (n.126-1323C>T) n.453+226C>T n.351+226C>T n.222+226C>T n.157+226C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28489064G= | CA2215681533 | CLN3 | c.222+226C= (n.222+226C=) c.60+226C= (n.60+226C=) n.507+226C= n.680+226C= n.202+226C= n.349+226C= c.375+226C= (n.375+226C=) n.325+226C= n.395+226C= c.-293+226C= (n.-293+226C=) n.333+226C= c.126-1523C= (n.126-1523C=) n.264+226C= n.374+226C= n.298+226C= n.321+226C= c.*31+226C= (n.*31+226C=) c.*161+226C= (n.*161+226C=) c.2+226C= (n.2+226C=) n.143+226C= n.1576+226C= n.270+226C= n.114-402C= c.126-1323C= (n.126-1323C=) n.453+226C= n.351+226C= n.222+226C= n.157+226C= | |
| 16 | g.28489064G>T | CA976078867 | CLN3 | c.222+226C>A (n.222+226C>A) c.60+226C>A (n.60+226C>A) n.507+226C>A n.680+226C>A n.202+226C>A n.349+226C>A c.375+226C>A (n.375+226C>A) n.325+226C>A n.395+226C>A c.-293+226C>A (n.-293+226C>A) n.333+226C>A c.126-1523C>A (n.126-1523C>A) n.264+226C>A n.374+226C>A n.298+226C>A n.321+226C>A c.*31+226C>A (n.*31+226C>A) c.*161+226C>A (n.*161+226C>A) c.2+226C>A (n.2+226C>A) n.143+226C>A n.1576+226C>A n.270+226C>A n.114-402C>A c.126-1323C>A (n.126-1323C>A) n.453+226C>A n.351+226C>A n.222+226C>A n.157+226C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28489065G>C | CA2731993772 | CLN3 | c.222+225C>G (n.222+225C>G) c.60+225C>G (n.60+225C>G) n.507+225C>G n.680+225C>G n.202+225C>G n.349+225C>G c.375+225C>G (n.375+225C>G) n.325+225C>G n.395+225C>G c.-293+225C>G (n.-293+225C>G) n.333+225C>G c.126-1524C>G (n.126-1524C>G) n.264+225C>G n.374+225C>G n.298+225C>G n.321+225C>G c.*31+225C>G (n.*31+225C>G) c.*161+225C>G (n.*161+225C>G) c.2+225C>G (n.2+225C>G) n.143+225C>G n.1576+225C>G n.270+225C>G n.114-403C>G c.126-1324C>G (n.126-1324C>G) n.453+225C>G n.351+225C>G n.222+225C>G n.157+225C>G | dbSNP |
| 16 | g.28489067A= | CA2215681535 | CLN3 | c.222+223T= (n.222+223T=) c.60+223T= (n.60+223T=) n.507+223T= n.680+223T= n.202+223T= n.349+223T= c.375+223T= (n.375+223T=) n.325+223T= n.395+223T= c.-293+223T= (n.-293+223T=) n.333+223T= c.126-1526T= (n.126-1526T=) n.264+223T= n.374+223T= n.298+223T= n.321+223T= c.*31+223T= (n.*31+223T=) c.*161+223T= (n.*161+223T=) c.2+223T= (n.2+223T=) n.143+223T= n.1576+223T= n.270+223T= n.114-405T= c.126-1326T= (n.126-1326T=) n.453+223T= n.351+223T= n.222+223T= n.157+223T= | |
| 16 | g.28489067A>G | CA719660097 | CLN3 | c.222+223T>C (n.222+223T>C) c.60+223T>C (n.60+223T>C) n.507+223T>C n.680+223T>C n.202+223T>C n.349+223T>C c.375+223T>C (n.375+223T>C) n.325+223T>C n.395+223T>C c.-293+223T>C (n.-293+223T>C) n.333+223T>C c.126-1526T>C (n.126-1526T>C) n.264+223T>C n.374+223T>C n.298+223T>C n.321+223T>C c.*31+223T>C (n.*31+223T>C) c.*161+223T>C (n.*161+223T>C) c.2+223T>C (n.2+223T>C) n.143+223T>C n.1576+223T>C n.270+223T>C n.114-405T>C c.126-1326T>C (n.126-1326T>C) n.453+223T>C n.351+223T>C n.222+223T>C n.157+223T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28489073dup | CA2502994023 | CLN3 | c.222+221dup (n.222+221dup) c.60+221dup (n.60+221dup) n.507+221dup n.680+221dup n.202+221dup n.349+221dup c.375+221dup (n.375+221dup) n.325+221dup n.395+221dup c.-293+221dup (n.-293+221dup) n.333+221dup c.126-1528dup (n.126-1528dup) n.264+221dup n.374+221dup n.298+221dup n.321+221dup c.*31+221dup (n.*31+221dup) c.*161+221dup (n.*161+221dup) c.2+221dup (n.2+221dup) n.143+221dup n.1576+221dup n.270+221dup n.114-407dup c.126-1328dup (n.126-1328dup) n.453+221dup n.351+221dup n.222+221dup n.157+221dup | |
| 16 | g.28489074G= | CA2215681538 | CLN3 | c.222+216C= (n.222+216C=) c.60+216C= (n.60+216C=) n.507+216C= n.680+216C= n.202+216C= n.349+216C= c.375+216C= (n.375+216C=) n.325+216C= n.395+216C= c.-293+216C= (n.-293+216C=) n.333+216C= c.126-1533C= (n.126-1533C=) n.264+216C= n.374+216C= n.298+216C= n.321+216C= c.*31+216C= (n.*31+216C=) c.*161+216C= (n.*161+216C=) c.2+216C= (n.2+216C=) n.143+216C= n.1576+216C= n.270+216C= n.114-412C= c.126-1333C= (n.126-1333C=) n.453+216C= n.351+216C= n.222+216C= n.157+216C= | |
| 16 | g.28489075dup | CA621717032 | CLN3 | c.222+215dup (n.222+215dup) c.60+215dup (n.60+215dup) n.507+215dup n.680+215dup n.202+215dup n.349+215dup c.375+215dup (n.375+215dup) n.325+215dup n.395+215dup c.-293+215dup (n.-293+215dup) n.333+215dup c.126-1534dup (n.126-1534dup) n.264+215dup n.374+215dup n.298+215dup n.321+215dup c.*31+215dup (n.*31+215dup) c.*161+215dup (n.*161+215dup) c.2+215dup (n.2+215dup) n.143+215dup n.1576+215dup n.270+215dup n.114-413dup c.126-1334dup (n.126-1334dup) n.453+215dup n.351+215dup n.222+215dup n.157+215dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28489084T>C | CA279786421 | CLN3 | c.222+206A>G (n.222+206A>G) c.60+206A>G (n.60+206A>G) n.507+206A>G n.680+206A>G n.202+206A>G n.349+206A>G c.375+206A>G (n.375+206A>G) n.325+206A>G n.395+206A>G c.-293+206A>G (n.-293+206A>G) n.333+206A>G c.126-1543A>G (n.126-1543A>G) n.264+206A>G n.374+206A>G n.298+206A>G n.321+206A>G c.*31+206A>G (n.*31+206A>G) c.*161+206A>G (n.*161+206A>G) c.2+206A>G (n.2+206A>G) n.143+206A>G n.1576+206A>G n.270+206A>G n.114-422A>G c.126-1343A>G (n.126-1343A>G) n.453+206A>G n.351+206A>G n.222+206A>G n.157+206A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28489084T= | CA2215681542 | CLN3 | c.222+206A= (n.222+206A=) c.60+206A= (n.60+206A=) n.507+206A= n.680+206A= n.202+206A= n.349+206A= c.375+206A= (n.375+206A=) n.325+206A= n.395+206A= c.-293+206A= (n.-293+206A=) n.333+206A= c.126-1543A= (n.126-1543A=) n.264+206A= n.374+206A= n.298+206A= n.321+206A= c.*31+206A= (n.*31+206A=) c.*161+206A= (n.*161+206A=) c.2+206A= (n.2+206A=) n.143+206A= n.1576+206A= n.270+206A= n.114-422A= c.126-1343A= (n.126-1343A=) n.453+206A= n.351+206A= n.222+206A= n.157+206A= | |
| 16 | g.28489089T>A | CA976078879 | CLN3 | c.222+201A>T (n.222+201A>T) c.60+201A>T (n.60+201A>T) n.507+201A>T n.680+201A>T n.202+201A>T n.349+201A>T c.375+201A>T (n.375+201A>T) n.325+201A>T n.395+201A>T c.-293+201A>T (n.-293+201A>T) n.333+201A>T c.126-1548A>T (n.126-1548A>T) n.264+201A>T n.374+201A>T n.298+201A>T n.321+201A>T c.*31+201A>T (n.*31+201A>T) c.*161+201A>T (n.*161+201A>T) c.2+201A>T (n.2+201A>T) n.143+201A>T n.1576+201A>T n.270+201A>T n.114-427A>T c.126-1348A>T (n.126-1348A>T) n.453+201A>T n.351+201A>T n.222+201A>T n.157+201A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28489090C= | CA2215681549 | CLN3 | c.222+200G= (n.222+200G=) c.60+200G= (n.60+200G=) n.507+200G= n.680+200G= n.202+200G= n.349+200G= c.375+200G= (n.375+200G=) n.325+200G= n.395+200G= c.-293+200G= (n.-293+200G=) n.333+200G= c.126-1549G= (n.126-1549G=) n.264+200G= n.374+200G= n.298+200G= n.321+200G= c.*31+200G= (n.*31+200G=) c.*161+200G= (n.*161+200G=) c.2+200G= (n.2+200G=) n.143+200G= n.1576+200G= n.270+200G= n.114-428G= c.126-1349G= (n.126-1349G=) n.453+200G= n.351+200G= n.222+200G= n.157+200G= | |
| 16 | g.28489090C>T | CA621717033 | CLN3 | c.222+200G>A (n.222+200G>A) c.60+200G>A (n.60+200G>A) n.507+200G>A n.680+200G>A n.202+200G>A n.349+200G>A c.375+200G>A (n.375+200G>A) n.325+200G>A n.395+200G>A c.-293+200G>A (n.-293+200G>A) n.333+200G>A c.126-1549G>A (n.126-1549G>A) n.264+200G>A n.374+200G>A n.298+200G>A n.321+200G>A c.*31+200G>A (n.*31+200G>A) c.*161+200G>A (n.*161+200G>A) c.2+200G>A (n.2+200G>A) n.143+200G>A n.1576+200G>A n.270+200G>A n.114-428G>A c.126-1349G>A (n.126-1349G>A) n.453+200G>A n.351+200G>A n.222+200G>A n.157+200G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28489091G>A | CA279786422 | CLN3 | c.222+199C>T (n.222+199C>T) c.60+199C>T (n.60+199C>T) n.507+199C>T n.680+199C>T n.202+199C>T n.349+199C>T c.375+199C>T (n.375+199C>T) n.325+199C>T n.395+199C>T c.-293+199C>T (n.-293+199C>T) n.333+199C>T c.126-1550C>T (n.126-1550C>T) n.264+199C>T n.374+199C>T n.298+199C>T n.321+199C>T c.*31+199C>T (n.*31+199C>T) c.*161+199C>T (n.*161+199C>T) c.2+199C>T (n.2+199C>T) n.143+199C>T n.1576+199C>T n.270+199C>T n.114-429C>T c.126-1350C>T (n.126-1350C>T) n.453+199C>T n.351+199C>T n.222+199C>T n.157+199C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28489091G= | CA2215681552 | CLN3 | c.222+199C= (n.222+199C=) c.60+199C= (n.60+199C=) n.507+199C= n.680+199C= n.202+199C= n.349+199C= c.375+199C= (n.375+199C=) n.325+199C= n.395+199C= c.-293+199C= (n.-293+199C=) n.333+199C= c.126-1550C= (n.126-1550C=) n.264+199C= n.374+199C= n.298+199C= n.321+199C= c.*31+199C= (n.*31+199C=) c.*161+199C= (n.*161+199C=) c.2+199C= (n.2+199C=) n.143+199C= n.1576+199C= n.270+199C= n.114-429C= c.126-1350C= (n.126-1350C=) n.453+199C= n.351+199C= n.222+199C= n.157+199C= | |
| 16 | g.28489093A= | CA2215681557 | CLN3 | c.222+197T= (n.222+197T=) c.60+197T= (n.60+197T=) n.507+197T= n.680+197T= n.202+197T= n.349+197T= c.375+197T= (n.375+197T=) n.325+197T= n.395+197T= c.-293+197T= (n.-293+197T=) n.333+197T= c.126-1552T= (n.126-1552T=) n.264+197T= n.374+197T= n.298+197T= n.321+197T= c.*31+197T= (n.*31+197T=) c.*161+197T= (n.*161+197T=) c.2+197T= (n.2+197T=) n.143+197T= n.1576+197T= n.270+197T= n.114-431T= c.126-1352T= (n.126-1352T=) n.453+197T= n.351+197T= n.222+197T= n.157+197T= | |
| 16 | g.28489093A>G | CA976078883 | CLN3 | c.222+197T>C (n.222+197T>C) c.60+197T>C (n.60+197T>C) n.507+197T>C n.680+197T>C n.202+197T>C n.349+197T>C c.375+197T>C (n.375+197T>C) n.325+197T>C n.395+197T>C c.-293+197T>C (n.-293+197T>C) n.333+197T>C c.126-1552T>C (n.126-1552T>C) n.264+197T>C n.374+197T>C n.298+197T>C n.321+197T>C c.*31+197T>C (n.*31+197T>C) c.*161+197T>C (n.*161+197T>C) c.2+197T>C (n.2+197T>C) n.143+197T>C n.1576+197T>C n.270+197T>C n.114-431T>C c.126-1352T>C (n.126-1352T>C) n.453+197T>C n.351+197T>C n.222+197T>C n.157+197T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28489093A>T | CA279786427 | CLN3 | c.222+197T>A (n.222+197T>A) c.60+197T>A (n.60+197T>A) n.507+197T>A n.680+197T>A n.202+197T>A n.349+197T>A c.375+197T>A (n.375+197T>A) n.325+197T>A n.395+197T>A c.-293+197T>A (n.-293+197T>A) n.333+197T>A c.126-1552T>A (n.126-1552T>A) n.264+197T>A n.374+197T>A n.298+197T>A n.321+197T>A c.*31+197T>A (n.*31+197T>A) c.*161+197T>A (n.*161+197T>A) c.2+197T>A (n.2+197T>A) n.143+197T>A n.1576+197T>A n.270+197T>A n.114-431T>A c.126-1352T>A (n.126-1352T>A) n.453+197T>A n.351+197T>A n.222+197T>A n.157+197T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28489094G>A | CA279786430 | CLN3 | c.222+196C>T (n.222+196C>T) c.60+196C>T (n.60+196C>T) n.507+196C>T n.680+196C>T n.202+196C>T n.349+196C>T c.375+196C>T (n.375+196C>T) n.325+196C>T n.395+196C>T c.-293+196C>T (n.-293+196C>T) n.333+196C>T c.126-1553C>T (n.126-1553C>T) n.264+196C>T n.374+196C>T n.298+196C>T n.321+196C>T c.*31+196C>T (n.*31+196C>T) c.*161+196C>T (n.*161+196C>T) c.2+196C>T (n.2+196C>T) n.143+196C>T n.1576+196C>T n.270+196C>T n.114-432C>T c.126-1353C>T (n.126-1353C>T) n.453+196C>T n.351+196C>T n.222+196C>T n.157+196C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28489094G= | CA2215681560 | CLN3 | c.222+196C= (n.222+196C=) c.60+196C= (n.60+196C=) n.507+196C= n.680+196C= n.202+196C= n.349+196C= c.375+196C= (n.375+196C=) n.325+196C= n.395+196C= c.-293+196C= (n.-293+196C=) n.333+196C= c.126-1553C= (n.126-1553C=) n.264+196C= n.374+196C= n.298+196C= n.321+196C= c.*31+196C= (n.*31+196C=) c.*161+196C= (n.*161+196C=) c.2+196C= (n.2+196C=) n.143+196C= n.1576+196C= n.270+196C= n.114-432C= c.126-1353C= (n.126-1353C=) n.453+196C= n.351+196C= n.222+196C= n.157+196C= | |
| 16 | g.28489105T>C | CA2215681569 | CLN3 | c.222+185A>G (n.222+185A>G) c.60+185A>G (n.60+185A>G) n.507+185A>G n.680+185A>G n.202+185A>G n.349+185A>G c.375+185A>G (n.375+185A>G) n.325+185A>G n.395+185A>G c.-293+185A>G (n.-293+185A>G) n.333+185A>G c.126-1564A>G (n.126-1564A>G) n.264+185A>G n.374+185A>G n.298+185A>G n.321+185A>G c.*31+185A>G (n.*31+185A>G) c.*161+185A>G (n.*161+185A>G) c.2+185A>G (n.2+185A>G) n.143+185A>G n.1576+185A>G n.270+185A>G n.114-443A>G c.126-1364A>G (n.126-1364A>G) n.453+185A>G n.351+185A>G n.222+185A>G n.157+185A>G | dbSNP |
| 16 | g.28489105T= | CA2215681567 | CLN3 | c.222+185A= (n.222+185A=) c.60+185A= (n.60+185A=) n.507+185A= n.680+185A= n.202+185A= n.349+185A= c.375+185A= (n.375+185A=) n.325+185A= n.395+185A= c.-293+185A= (n.-293+185A=) n.333+185A= c.126-1564A= (n.126-1564A=) n.264+185A= n.374+185A= n.298+185A= n.321+185A= c.*31+185A= (n.*31+185A=) c.*161+185A= (n.*161+185A=) c.2+185A= (n.2+185A=) n.143+185A= n.1576+185A= n.270+185A= n.114-443A= c.126-1364A= (n.126-1364A=) n.453+185A= n.351+185A= n.222+185A= n.157+185A= | |
| 16 | g.28489108G>C | CA2741479230 | CLN3 | c.222+182C>G (n.222+182C>G) c.60+182C>G (n.60+182C>G) n.507+182C>G n.680+182C>G n.202+182C>G n.349+182C>G c.375+182C>G (n.375+182C>G) n.325+182C>G n.395+182C>G c.-293+182C>G (n.-293+182C>G) n.333+182C>G c.126-1567C>G (n.126-1567C>G) n.264+182C>G n.374+182C>G n.298+182C>G n.321+182C>G c.*31+182C>G (n.*31+182C>G) c.*161+182C>G (n.*161+182C>G) c.2+182C>G (n.2+182C>G) n.143+182C>G n.1576+182C>G n.270+182C>G n.114-446C>G c.126-1367C>G (n.126-1367C>G) n.453+182C>G n.351+182C>G n.222+182C>G n.157+182C>G | |
| 16 | g.28489112G>A | CA719660102 | CLN3 | c.222+178C>T (n.222+178C>T) c.60+178C>T (n.60+178C>T) n.507+178C>T n.680+178C>T n.202+178C>T n.349+178C>T c.375+178C>T (n.375+178C>T) n.325+178C>T n.395+178C>T c.-293+178C>T (n.-293+178C>T) n.333+178C>T c.126-1571C>T (n.126-1571C>T) n.264+178C>T n.374+178C>T n.298+178C>T n.321+178C>T c.*31+178C>T (n.*31+178C>T) c.*161+178C>T (n.*161+178C>T) c.2+178C>T (n.2+178C>T) n.143+178C>T n.1576+178C>T n.270+178C>T n.114-450C>T c.126-1371C>T (n.126-1371C>T) n.453+178C>T n.351+178C>T n.222+178C>T n.157+178C>T | dbSNP |
| 16 | g.28489112G= | CA2215681571 | CLN3 | c.222+178C= (n.222+178C=) c.60+178C= (n.60+178C=) n.507+178C= n.680+178C= n.202+178C= n.349+178C= c.375+178C= (n.375+178C=) n.325+178C= n.395+178C= c.-293+178C= (n.-293+178C=) n.333+178C= c.126-1571C= (n.126-1571C=) n.264+178C= n.374+178C= n.298+178C= n.321+178C= c.*31+178C= (n.*31+178C=) c.*161+178C= (n.*161+178C=) c.2+178C= (n.2+178C=) n.143+178C= n.1576+178C= n.270+178C= n.114-450C= c.126-1371C= (n.126-1371C=) n.453+178C= n.351+178C= n.222+178C= n.157+178C= | |
| 16 | g.28489113G>A | CA2215681576 | CLN3 | c.222+177C>T (n.222+177C>T) c.60+177C>T (n.60+177C>T) n.507+177C>T n.680+177C>T n.202+177C>T n.349+177C>T c.375+177C>T (n.375+177C>T) n.325+177C>T n.395+177C>T c.-293+177C>T (n.-293+177C>T) n.333+177C>T c.126-1572C>T (n.126-1572C>T) n.264+177C>T n.374+177C>T n.298+177C>T n.321+177C>T c.*31+177C>T (n.*31+177C>T) c.*161+177C>T (n.*161+177C>T) c.2+177C>T (n.2+177C>T) n.143+177C>T n.1576+177C>T n.270+177C>T n.114-451C>T c.126-1372C>T (n.126-1372C>T) n.453+177C>T n.351+177C>T n.222+177C>T n.157+177C>T | dbSNP |
| 16 | g.28489113G= | CA2215681575 | CLN3 | c.222+177C= (n.222+177C=) c.60+177C= (n.60+177C=) n.507+177C= n.680+177C= n.202+177C= n.349+177C= c.375+177C= (n.375+177C=) n.325+177C= n.395+177C= c.-293+177C= (n.-293+177C=) n.333+177C= c.126-1572C= (n.126-1572C=) n.264+177C= n.374+177C= n.298+177C= n.321+177C= c.*31+177C= (n.*31+177C=) c.*161+177C= (n.*161+177C=) c.2+177C= (n.2+177C=) n.143+177C= n.1576+177C= n.270+177C= n.114-451C= c.126-1372C= (n.126-1372C=) n.453+177C= n.351+177C= n.222+177C= n.157+177C= | |
| 16 | g.28489114C= | CA2215681577 | CLN3 | c.222+176G= (n.222+176G=) c.60+176G= (n.60+176G=) n.507+176G= n.680+176G= n.202+176G= n.349+176G= c.375+176G= (n.375+176G=) n.325+176G= n.395+176G= c.-293+176G= (n.-293+176G=) n.333+176G= c.126-1573G= (n.126-1573G=) n.264+176G= n.374+176G= n.298+176G= n.321+176G= c.*31+176G= (n.*31+176G=) c.*161+176G= (n.*161+176G=) c.2+176G= (n.2+176G=) n.143+176G= n.1576+176G= n.270+176G= n.114-452G= c.126-1373G= (n.126-1373G=) n.453+176G= n.351+176G= n.222+176G= n.157+176G= | |
| 16 | g.28489114C>G | CA976078901 | CLN3 | c.222+176G>C (n.222+176G>C) c.60+176G>C (n.60+176G>C) n.507+176G>C n.680+176G>C n.202+176G>C n.349+176G>C c.375+176G>C (n.375+176G>C) n.325+176G>C n.395+176G>C c.-293+176G>C (n.-293+176G>C) n.333+176G>C c.126-1573G>C (n.126-1573G>C) n.264+176G>C n.374+176G>C n.298+176G>C n.321+176G>C c.*31+176G>C (n.*31+176G>C) c.*161+176G>C (n.*161+176G>C) c.2+176G>C (n.2+176G>C) n.143+176G>C n.1576+176G>C n.270+176G>C n.114-452G>C c.126-1373G>C (n.126-1373G>C) n.453+176G>C n.351+176G>C n.222+176G>C n.157+176G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28489118T>G | CA2215681582 | CLN3 | c.222+172A>C (n.222+172A>C) c.60+172A>C (n.60+172A>C) n.507+172A>C n.680+172A>C n.202+172A>C n.349+172A>C c.375+172A>C (n.375+172A>C) n.325+172A>C n.395+172A>C c.-293+172A>C (n.-293+172A>C) n.333+172A>C c.126-1577A>C (n.126-1577A>C) n.264+172A>C n.374+172A>C n.298+172A>C n.321+172A>C c.*31+172A>C (n.*31+172A>C) c.*161+172A>C (n.*161+172A>C) c.2+172A>C (n.2+172A>C) n.143+172A>C n.1576+172A>C n.270+172A>C n.114-456A>C c.126-1377A>C (n.126-1377A>C) n.453+172A>C n.351+172A>C n.222+172A>C n.157+172A>C | dbSNP |
| 16 | g.28489118T= | CA2215681581 | CLN3 | c.222+172A= (n.222+172A=) c.60+172A= (n.60+172A=) n.507+172A= n.680+172A= n.202+172A= n.349+172A= c.375+172A= (n.375+172A=) n.325+172A= n.395+172A= c.-293+172A= (n.-293+172A=) n.333+172A= c.126-1577A= (n.126-1577A=) n.264+172A= n.374+172A= n.298+172A= n.321+172A= c.*31+172A= (n.*31+172A=) c.*161+172A= (n.*161+172A=) c.2+172A= (n.2+172A=) n.143+172A= n.1576+172A= n.270+172A= n.114-456A= c.126-1377A= (n.126-1377A=) n.453+172A= n.351+172A= n.222+172A= n.157+172A= | |
| 16 | g.28489121C= | CA2215681588 | CLN3 | c.222+169G= (n.222+169G=) c.60+169G= (n.60+169G=) n.507+169G= n.680+169G= n.202+169G= n.349+169G= c.375+169G= (n.375+169G=) n.325+169G= n.395+169G= c.-293+169G= (n.-293+169G=) n.333+169G= c.126-1580G= (n.126-1580G=) n.264+169G= n.374+169G= n.298+169G= n.321+169G= c.*31+169G= (n.*31+169G=) c.*161+169G= (n.*161+169G=) c.2+169G= (n.2+169G=) n.143+169G= n.1576+169G= n.270+169G= n.114-459G= c.126-1380G= (n.126-1380G=) n.453+169G= n.351+169G= n.222+169G= n.157+169G= | |
| 16 | g.28489121C>G | CA976078903 | CLN3 | c.222+169G>C (n.222+169G>C) c.60+169G>C (n.60+169G>C) n.507+169G>C n.680+169G>C n.202+169G>C n.349+169G>C c.375+169G>C (n.375+169G>C) n.325+169G>C n.395+169G>C c.-293+169G>C (n.-293+169G>C) n.333+169G>C c.126-1580G>C (n.126-1580G>C) n.264+169G>C n.374+169G>C n.298+169G>C n.321+169G>C c.*31+169G>C (n.*31+169G>C) c.*161+169G>C (n.*161+169G>C) c.2+169G>C (n.2+169G>C) n.143+169G>C n.1576+169G>C n.270+169G>C n.114-459G>C c.126-1380G>C (n.126-1380G>C) n.453+169G>C n.351+169G>C n.222+169G>C n.157+169G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28489121C>T | CA279786441 | CLN3 | c.222+169G>A (n.222+169G>A) c.60+169G>A (n.60+169G>A) n.507+169G>A n.680+169G>A n.202+169G>A n.349+169G>A c.375+169G>A (n.375+169G>A) n.325+169G>A n.395+169G>A c.-293+169G>A (n.-293+169G>A) n.333+169G>A c.126-1580G>A (n.126-1580G>A) n.264+169G>A n.374+169G>A n.298+169G>A n.321+169G>A c.*31+169G>A (n.*31+169G>A) c.*161+169G>A (n.*161+169G>A) c.2+169G>A (n.2+169G>A) n.143+169G>A n.1576+169G>A n.270+169G>A n.114-459G>A c.126-1380G>A (n.126-1380G>A) n.453+169G>A n.351+169G>A n.222+169G>A n.157+169G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28489122G>A | CA719660107 | CLN3 | c.222+168C>T (n.222+168C>T) c.60+168C>T (n.60+168C>T) n.507+168C>T n.680+168C>T n.202+168C>T n.349+168C>T c.375+168C>T (n.375+168C>T) n.325+168C>T n.395+168C>T c.-293+168C>T (n.-293+168C>T) n.333+168C>T c.126-1581C>T (n.126-1581C>T) n.264+168C>T n.374+168C>T n.298+168C>T n.321+168C>T c.*31+168C>T (n.*31+168C>T) c.*161+168C>T (n.*161+168C>T) c.2+168C>T (n.2+168C>T) n.143+168C>T n.1576+168C>T n.270+168C>T n.114-460C>T c.126-1381C>T (n.126-1381C>T) n.453+168C>T n.351+168C>T n.222+168C>T n.157+168C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.28489122dup | CA976078905 | CLN3 | c.222+168dup (n.222+168dup) c.60+168dup (n.60+168dup) n.507+168dup n.680+168dup n.202+168dup n.349+168dup c.375+168dup (n.375+168dup) n.325+168dup n.395+168dup c.-293+168dup (n.-293+168dup) n.333+168dup c.126-1581dup (n.126-1581dup) n.264+168dup n.374+168dup n.298+168dup n.321+168dup c.*31+168dup (n.*31+168dup) c.*161+168dup (n.*161+168dup) c.2+168dup (n.2+168dup) n.143+168dup n.1576+168dup n.270+168dup n.114-460dup c.126-1381dup (n.126-1381dup) n.453+168dup n.351+168dup n.222+168dup n.157+168dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28489125C= | CA2215681597 | CLN3 | c.222+165G= (n.222+165G=) c.60+165G= (n.60+165G=) n.507+165G= n.680+165G= n.202+165G= n.349+165G= c.375+165G= (n.375+165G=) n.325+165G= n.395+165G= c.-293+165G= (n.-293+165G=) n.333+165G= c.126-1584G= (n.126-1584G=) n.264+165G= n.374+165G= n.298+165G= n.321+165G= c.*31+165G= (n.*31+165G=) c.*161+165G= (n.*161+165G=) c.2+165G= (n.2+165G=) n.143+165G= n.1576+165G= n.270+165G= n.114-463G= c.126-1384G= (n.126-1384G=) n.453+165G= n.351+165G= n.222+165G= n.157+165G= | |
| 16 | g.28489125C>G | CA2215681598 | CLN3 | c.222+165G>C (n.222+165G>C) c.60+165G>C (n.60+165G>C) n.507+165G>C n.680+165G>C n.202+165G>C n.349+165G>C c.375+165G>C (n.375+165G>C) n.325+165G>C n.395+165G>C c.-293+165G>C (n.-293+165G>C) n.333+165G>C c.126-1584G>C (n.126-1584G>C) n.264+165G>C n.374+165G>C n.298+165G>C n.321+165G>C c.*31+165G>C (n.*31+165G>C) c.*161+165G>C (n.*161+165G>C) c.2+165G>C (n.2+165G>C) n.143+165G>C n.1576+165G>C n.270+165G>C n.114-463G>C c.126-1384G>C (n.126-1384G>C) n.453+165G>C n.351+165G>C n.222+165G>C n.157+165G>C | dbSNP |
| 16 | g.28489130G>A | CA719660112 | CLN3 | c.222+160C>T (n.222+160C>T) c.60+160C>T (n.60+160C>T) n.507+160C>T n.680+160C>T n.202+160C>T n.349+160C>T c.375+160C>T (n.375+160C>T) n.325+160C>T n.395+160C>T c.-293+160C>T (n.-293+160C>T) n.333+160C>T c.126-1589C>T (n.126-1589C>T) n.264+160C>T n.374+160C>T n.298+160C>T n.321+160C>T c.*31+160C>T (n.*31+160C>T) c.*161+160C>T (n.*161+160C>T) c.2+160C>T (n.2+160C>T) n.143+160C>T n.1576+160C>T n.270+160C>T n.114-468C>T c.126-1389C>T (n.126-1389C>T) n.453+160C>T n.351+160C>T n.222+160C>T n.157+160C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28489130G= | CA2215681602 | CLN3 | c.222+160C= (n.222+160C=) c.60+160C= (n.60+160C=) n.507+160C= n.680+160C= n.202+160C= n.349+160C= c.375+160C= (n.375+160C=) n.325+160C= n.395+160C= c.-293+160C= (n.-293+160C=) n.333+160C= c.126-1589C= (n.126-1589C=) n.264+160C= n.374+160C= n.298+160C= n.321+160C= c.*31+160C= (n.*31+160C=) c.*161+160C= (n.*161+160C=) c.2+160C= (n.2+160C=) n.143+160C= n.1576+160C= n.270+160C= n.114-468C= c.126-1389C= (n.126-1389C=) n.453+160C= n.351+160C= n.222+160C= n.157+160C= | |
| 16 | g.28489130G>T | CA279786453 | CLN3 | c.222+160C>A (n.222+160C>A) c.60+160C>A (n.60+160C>A) n.507+160C>A n.680+160C>A n.202+160C>A n.349+160C>A c.375+160C>A (n.375+160C>A) n.325+160C>A n.395+160C>A c.-293+160C>A (n.-293+160C>A) n.333+160C>A c.126-1589C>A (n.126-1589C>A) n.264+160C>A n.374+160C>A n.298+160C>A n.321+160C>A c.*31+160C>A (n.*31+160C>A) c.*161+160C>A (n.*161+160C>A) c.2+160C>A (n.2+160C>A) n.143+160C>A n.1576+160C>A n.270+160C>A n.114-468C>A c.126-1389C>A (n.126-1389C>A) n.453+160C>A n.351+160C>A n.222+160C>A n.157+160C>A | dbSNP |
| 16 | g.28489132C= | CA2215681609 | CLN3 | c.222+158G= (n.222+158G=) c.60+158G= (n.60+158G=) n.507+158G= n.680+158G= n.202+158G= n.349+158G= c.375+158G= (n.375+158G=) n.325+158G= n.395+158G= c.-293+158G= (n.-293+158G=) n.333+158G= c.126-1591G= (n.126-1591G=) n.264+158G= n.374+158G= n.298+158G= n.321+158G= c.*31+158G= (n.*31+158G=) c.*161+158G= (n.*161+158G=) c.2+158G= (n.2+158G=) n.143+158G= n.1576+158G= n.270+158G= n.114-470G= c.126-1391G= (n.126-1391G=) n.453+158G= n.351+158G= n.222+158G= n.157+158G= | |
| 16 | g.28489132C>T | CA279786458 | CLN3 | c.222+158G>A (n.222+158G>A) c.60+158G>A (n.60+158G>A) n.507+158G>A n.680+158G>A n.202+158G>A n.349+158G>A c.375+158G>A (n.375+158G>A) n.325+158G>A n.395+158G>A c.-293+158G>A (n.-293+158G>A) n.333+158G>A c.126-1591G>A (n.126-1591G>A) n.264+158G>A n.374+158G>A n.298+158G>A n.321+158G>A c.*31+158G>A (n.*31+158G>A) c.*161+158G>A (n.*161+158G>A) c.2+158G>A (n.2+158G>A) n.143+158G>A n.1576+158G>A n.270+158G>A n.114-470G>A c.126-1391G>A (n.126-1391G>A) n.453+158G>A n.351+158G>A n.222+158G>A n.157+158G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28489133T>C | CA976078913 | CLN3 | c.222+157A>G (n.222+157A>G) c.60+157A>G (n.60+157A>G) n.507+157A>G n.680+157A>G n.202+157A>G n.349+157A>G c.375+157A>G (n.375+157A>G) n.325+157A>G n.395+157A>G c.-293+157A>G (n.-293+157A>G) n.333+157A>G c.126-1592A>G (n.126-1592A>G) n.264+157A>G n.374+157A>G n.298+157A>G n.321+157A>G c.*31+157A>G (n.*31+157A>G) c.*161+157A>G (n.*161+157A>G) c.2+157A>G (n.2+157A>G) n.143+157A>G n.1576+157A>G n.270+157A>G n.114-471A>G c.126-1392A>G (n.126-1392A>G) n.453+157A>G n.351+157A>G n.222+157A>G n.157+157A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28489133T= | CA2215681617 | CLN3 | c.222+157A= (n.222+157A=) c.60+157A= (n.60+157A=) n.507+157A= n.680+157A= n.202+157A= n.349+157A= c.375+157A= (n.375+157A=) n.325+157A= n.395+157A= c.-293+157A= (n.-293+157A=) n.333+157A= c.126-1592A= (n.126-1592A=) n.264+157A= n.374+157A= n.298+157A= n.321+157A= c.*31+157A= (n.*31+157A=) c.*161+157A= (n.*161+157A=) c.2+157A= (n.2+157A=) n.143+157A= n.1576+157A= n.270+157A= n.114-471A= c.126-1392A= (n.126-1392A=) n.453+157A= n.351+157A= n.222+157A= n.157+157A= |