SUSPENSION NOTICE:2024-08-07T19:00:00-0500 — 2024-09-25T08:00:00-0500
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allow us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allow us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.28488992_28488993del | CA2568317812 | CLN3 | c.222+297_222+298del (n.222+297_222+298del) c.60+297_60+298del (n.60+297_60+298del) n.507+297_507+298del n.680+297_680+298del n.202+297_202+298del n.349+297_349+298del c.375+297_375+298del (n.375+297_375+298del) n.325+297_325+298del n.395+297_395+298del c.-293+297_-293+298del (n.-293+297_-293+298del) n.333+297_333+298del c.126-1452_126-1451del (n.126-1452_126-1451del) n.264+297_264+298del n.374+297_374+298del n.298+297_298+298del n.321+297_321+298del c.*31+297_*31+298del (n.*31+297_*31+298del) c.*161+297_*161+298del (n.*161+297_*161+298del) c.2+297_2+298del (n.2+297_2+298del) n.143+297_143+298del n.1576+297_1576+298del n.270+297_270+298del n.114-331_114-330del c.126-1252_126-1251del (n.126-1252_126-1251del) n.453+297_453+298del n.351+297_351+298del n.222+297_222+298del n.157+297_157+298del | |
| 16 | g.28488993C= | CA2215681462 | CLN3 | c.222+297G= (n.222+297G=) c.60+297G= (n.60+297G=) n.507+297G= n.680+297G= n.202+297G= n.349+297G= c.375+297G= (n.375+297G=) n.325+297G= n.395+297G= c.-293+297G= (n.-293+297G=) n.333+297G= c.126-1452G= (n.126-1452G=) n.264+297G= n.374+297G= n.298+297G= n.321+297G= c.*31+297G= (n.*31+297G=) c.*161+297G= (n.*161+297G=) c.2+297G= (n.2+297G=) n.143+297G= n.1576+297G= n.270+297G= n.114-331G= c.126-1252G= (n.126-1252G=) n.453+297G= n.351+297G= n.222+297G= n.157+297G= | |
| 16 | g.28488993C>T | CA279786414 | CLN3 | c.222+297G>A (n.222+297G>A) c.60+297G>A (n.60+297G>A) n.507+297G>A n.680+297G>A n.202+297G>A n.349+297G>A c.375+297G>A (n.375+297G>A) n.325+297G>A n.395+297G>A c.-293+297G>A (n.-293+297G>A) n.333+297G>A c.126-1452G>A (n.126-1452G>A) n.264+297G>A n.374+297G>A n.298+297G>A n.321+297G>A c.*31+297G>A (n.*31+297G>A) c.*161+297G>A (n.*161+297G>A) c.2+297G>A (n.2+297G>A) n.143+297G>A n.1576+297G>A n.270+297G>A n.114-331G>A c.126-1252G>A (n.126-1252G>A) n.453+297G>A n.351+297G>A n.222+297G>A n.157+297G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28488994_28488995insTC | CA2533976541 | CLN3 | c.222+295_222+296insGA (n.222+295_222+296insGA) c.60+295_60+296insGA (n.60+295_60+296insGA) n.507+295_507+296insGA n.680+295_680+296insGA n.202+295_202+296insGA n.349+295_349+296insGA c.375+295_375+296insGA (n.375+295_375+296insGA) n.325+295_325+296insGA n.395+295_395+296insGA c.-293+295_-293+296insGA (n.-293+295_-293+296insGA) n.333+295_333+296insGA c.126-1454_126-1453insGA (n.126-1454_126-1453insGA) n.264+295_264+296insGA n.374+295_374+296insGA n.298+295_298+296insGA n.321+295_321+296insGA c.*31+295_*31+296insGA (n.*31+295_*31+296insGA) c.*161+295_*161+296insGA (n.*161+295_*161+296insGA) c.2+295_2+296insGA (n.2+295_2+296insGA) n.143+295_143+296insGA n.1576+295_1576+296insGA n.270+295_270+296insGA n.114-333_114-332insGA c.126-1254_126-1253insGA (n.126-1254_126-1253insGA) n.453+295_453+296insGA n.351+295_351+296insGA n.222+295_222+296insGA n.157+295_157+296insGA | |
| 16 | g.28488996G>A | CA621717023 | CLN3 | c.222+294C>T (n.222+294C>T) c.60+294C>T (n.60+294C>T) n.507+294C>T n.680+294C>T n.202+294C>T n.349+294C>T c.375+294C>T (n.375+294C>T) n.325+294C>T n.395+294C>T c.-293+294C>T (n.-293+294C>T) n.333+294C>T c.126-1455C>T (n.126-1455C>T) n.264+294C>T n.374+294C>T n.298+294C>T n.321+294C>T c.*31+294C>T (n.*31+294C>T) c.*161+294C>T (n.*161+294C>T) c.2+294C>T (n.2+294C>T) n.143+294C>T n.1576+294C>T n.270+294C>T n.114-334C>T c.126-1255C>T (n.126-1255C>T) n.453+294C>T n.351+294C>T n.222+294C>T n.157+294C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28488996G= | CA2215681465 | CLN3 | c.222+294C= (n.222+294C=) c.60+294C= (n.60+294C=) n.507+294C= n.680+294C= n.202+294C= n.349+294C= c.375+294C= (n.375+294C=) n.325+294C= n.395+294C= c.-293+294C= (n.-293+294C=) n.333+294C= c.126-1455C= (n.126-1455C=) n.264+294C= n.374+294C= n.298+294C= n.321+294C= c.*31+294C= (n.*31+294C=) c.*161+294C= (n.*161+294C=) c.2+294C= (n.2+294C=) n.143+294C= n.1576+294C= n.270+294C= n.114-334C= c.126-1255C= (n.126-1255C=) n.453+294C= n.351+294C= n.222+294C= n.157+294C= | |
| 16 | g.28488997C>A | CA2215681468 | CLN3 | c.222+293G>T (n.222+293G>T) c.60+293G>T (n.60+293G>T) n.507+293G>T n.680+293G>T n.202+293G>T n.349+293G>T c.375+293G>T (n.375+293G>T) n.325+293G>T n.395+293G>T c.-293+293G>T (n.-293+293G>T) n.333+293G>T c.126-1456G>T (n.126-1456G>T) n.264+293G>T n.374+293G>T n.298+293G>T n.321+293G>T c.*31+293G>T (n.*31+293G>T) c.*161+293G>T (n.*161+293G>T) c.2+293G>T (n.2+293G>T) n.143+293G>T n.1576+293G>T n.270+293G>T n.114-335G>T c.126-1256G>T (n.126-1256G>T) n.453+293G>T n.351+293G>T n.222+293G>T n.157+293G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28488997C= | CA2215681467 | CLN3 | c.222+293G= (n.222+293G=) c.60+293G= (n.60+293G=) n.507+293G= n.680+293G= n.202+293G= n.349+293G= c.375+293G= (n.375+293G=) n.325+293G= n.395+293G= c.-293+293G= (n.-293+293G=) n.333+293G= c.126-1456G= (n.126-1456G=) n.264+293G= n.374+293G= n.298+293G= n.321+293G= c.*31+293G= (n.*31+293G=) c.*161+293G= (n.*161+293G=) c.2+293G= (n.2+293G=) n.143+293G= n.1576+293G= n.270+293G= n.114-335G= c.126-1256G= (n.126-1256G=) n.453+293G= n.351+293G= n.222+293G= n.157+293G= | |
| 16 | g.28488997C>G | CA2535484604 | CLN3 | c.222+293G>C (n.222+293G>C) c.60+293G>C (n.60+293G>C) n.507+293G>C n.680+293G>C n.202+293G>C n.349+293G>C c.375+293G>C (n.375+293G>C) n.325+293G>C n.395+293G>C c.-293+293G>C (n.-293+293G>C) n.333+293G>C c.126-1456G>C (n.126-1456G>C) n.264+293G>C n.374+293G>C n.298+293G>C n.321+293G>C c.*31+293G>C (n.*31+293G>C) c.*161+293G>C (n.*161+293G>C) c.2+293G>C (n.2+293G>C) n.143+293G>C n.1576+293G>C n.270+293G>C n.114-335G>C c.126-1256G>C (n.126-1256G>C) n.453+293G>C n.351+293G>C n.222+293G>C n.157+293G>C | |
| 16 | g.28489000C>T | CA2806403532 | CLN3 | c.222+290G>A (n.222+290G>A) c.60+290G>A (n.60+290G>A) n.507+290G>A n.680+290G>A n.202+290G>A n.349+290G>A c.375+290G>A (n.375+290G>A) n.325+290G>A n.395+290G>A c.-293+290G>A (n.-293+290G>A) n.333+290G>A c.126-1459G>A (n.126-1459G>A) n.264+290G>A n.374+290G>A n.298+290G>A n.321+290G>A c.*31+290G>A (n.*31+290G>A) c.*161+290G>A (n.*161+290G>A) c.2+290G>A (n.2+290G>A) n.143+290G>A n.1576+290G>A n.270+290G>A n.114-338G>A c.126-1259G>A (n.126-1259G>A) n.453+290G>A n.351+290G>A n.222+290G>A n.157+290G>A | |
| 16 | g.28489002A= | CA2215681472 | CLN3 | c.222+288T= (n.222+288T=) c.60+288T= (n.60+288T=) n.507+288T= n.680+288T= n.202+288T= n.349+288T= c.375+288T= (n.375+288T=) n.325+288T= n.395+288T= c.-293+288T= (n.-293+288T=) n.333+288T= c.126-1461T= (n.126-1461T=) n.264+288T= n.374+288T= n.298+288T= n.321+288T= c.*31+288T= (n.*31+288T=) c.*161+288T= (n.*161+288T=) c.2+288T= (n.2+288T=) n.143+288T= n.1576+288T= n.270+288T= n.114-340T= c.126-1261T= (n.126-1261T=) n.453+288T= n.351+288T= n.222+288T= n.157+288T= | |
| 16 | g.28489002A>G | CA621717024 | CLN3 | c.222+288T>C (n.222+288T>C) c.60+288T>C (n.60+288T>C) n.507+288T>C n.680+288T>C n.202+288T>C n.349+288T>C c.375+288T>C (n.375+288T>C) n.325+288T>C n.395+288T>C c.-293+288T>C (n.-293+288T>C) n.333+288T>C c.126-1461T>C (n.126-1461T>C) n.264+288T>C n.374+288T>C n.298+288T>C n.321+288T>C c.*31+288T>C (n.*31+288T>C) c.*161+288T>C (n.*161+288T>C) c.2+288T>C (n.2+288T>C) n.143+288T>C n.1576+288T>C n.270+288T>C n.114-340T>C c.126-1261T>C (n.126-1261T>C) n.453+288T>C n.351+288T>C n.222+288T>C n.157+288T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.28489004C>T | CA2500531898 | CLN3 | c.222+286G>A (n.222+286G>A) c.60+286G>A (n.60+286G>A) n.507+286G>A n.680+286G>A n.202+286G>A n.349+286G>A c.375+286G>A (n.375+286G>A) n.325+286G>A n.395+286G>A c.-293+286G>A (n.-293+286G>A) n.333+286G>A c.126-1463G>A (n.126-1463G>A) n.264+286G>A n.374+286G>A n.298+286G>A n.321+286G>A c.*31+286G>A (n.*31+286G>A) c.*161+286G>A (n.*161+286G>A) c.2+286G>A (n.2+286G>A) n.143+286G>A n.1576+286G>A n.270+286G>A n.114-342G>A c.126-1263G>A (n.126-1263G>A) n.453+286G>A n.351+286G>A n.222+286G>A n.157+286G>A | |
| 16 | g.28489005A= | CA2215681474 | CLN3 | c.222+285T= (n.222+285T=) c.60+285T= (n.60+285T=) n.507+285T= n.680+285T= n.202+285T= n.349+285T= c.375+285T= (n.375+285T=) n.325+285T= n.395+285T= c.-293+285T= (n.-293+285T=) n.333+285T= c.126-1464T= (n.126-1464T=) n.264+285T= n.374+285T= n.298+285T= n.321+285T= c.*31+285T= (n.*31+285T=) c.*161+285T= (n.*161+285T=) c.2+285T= (n.2+285T=) n.143+285T= n.1576+285T= n.270+285T= n.114-343T= c.126-1264T= (n.126-1264T=) n.453+285T= n.351+285T= n.222+285T= n.157+285T= | |
| 16 | g.28489005A>G | CA2522426627 | CLN3 | c.222+285T>C (n.222+285T>C) c.60+285T>C (n.60+285T>C) n.507+285T>C n.680+285T>C n.202+285T>C n.349+285T>C c.375+285T>C (n.375+285T>C) n.325+285T>C n.395+285T>C c.-293+285T>C (n.-293+285T>C) n.333+285T>C c.126-1464T>C (n.126-1464T>C) n.264+285T>C n.374+285T>C n.298+285T>C n.321+285T>C c.*31+285T>C (n.*31+285T>C) c.*161+285T>C (n.*161+285T>C) c.2+285T>C (n.2+285T>C) n.143+285T>C n.1576+285T>C n.270+285T>C n.114-343T>C c.126-1264T>C (n.126-1264T>C) n.453+285T>C n.351+285T>C n.222+285T>C n.157+285T>C | |
| 16 | g.28489005A>T | CA719660049 | CLN3 | c.222+285T>A (n.222+285T>A) c.60+285T>A (n.60+285T>A) n.507+285T>A n.680+285T>A n.202+285T>A n.349+285T>A c.375+285T>A (n.375+285T>A) n.325+285T>A n.395+285T>A c.-293+285T>A (n.-293+285T>A) n.333+285T>A c.126-1464T>A (n.126-1464T>A) n.264+285T>A n.374+285T>A n.298+285T>A n.321+285T>A c.*31+285T>A (n.*31+285T>A) c.*161+285T>A (n.*161+285T>A) c.2+285T>A (n.2+285T>A) n.143+285T>A n.1576+285T>A n.270+285T>A n.114-343T>A c.126-1264T>A (n.126-1264T>A) n.453+285T>A n.351+285T>A n.222+285T>A n.157+285T>A | dbSNP |
| 16 | g.28489006A>G | CA2522427673 | CLN3 | c.222+284T>C (n.222+284T>C) c.60+284T>C (n.60+284T>C) n.507+284T>C n.680+284T>C n.202+284T>C n.349+284T>C c.375+284T>C (n.375+284T>C) n.325+284T>C n.395+284T>C c.-293+284T>C (n.-293+284T>C) n.333+284T>C c.126-1465T>C (n.126-1465T>C) n.264+284T>C n.374+284T>C n.298+284T>C n.321+284T>C c.*31+284T>C (n.*31+284T>C) c.*161+284T>C (n.*161+284T>C) c.2+284T>C (n.2+284T>C) n.143+284T>C n.1576+284T>C n.270+284T>C n.114-344T>C c.126-1265T>C (n.126-1265T>C) n.453+284T>C n.351+284T>C n.222+284T>C n.157+284T>C | |
| 16 | g.28489007T>C | CA621717025 | CLN3 | c.222+283A>G (n.222+283A>G) c.60+283A>G (n.60+283A>G) n.507+283A>G n.680+283A>G n.202+283A>G n.349+283A>G c.375+283A>G (n.375+283A>G) n.325+283A>G n.395+283A>G c.-293+283A>G (n.-293+283A>G) n.333+283A>G c.126-1466A>G (n.126-1466A>G) n.264+283A>G n.374+283A>G n.298+283A>G n.321+283A>G c.*31+283A>G (n.*31+283A>G) c.*161+283A>G (n.*161+283A>G) c.2+283A>G (n.2+283A>G) n.143+283A>G n.1576+283A>G n.270+283A>G n.114-345A>G c.126-1266A>G (n.126-1266A>G) n.453+283A>G n.351+283A>G n.222+283A>G n.157+283A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28489007T= | CA2215681478 | CLN3 | c.222+283A= (n.222+283A=) c.60+283A= (n.60+283A=) n.507+283A= n.680+283A= n.202+283A= n.349+283A= c.375+283A= (n.375+283A=) n.325+283A= n.395+283A= c.-293+283A= (n.-293+283A=) n.333+283A= c.126-1466A= (n.126-1466A=) n.264+283A= n.374+283A= n.298+283A= n.321+283A= c.*31+283A= (n.*31+283A=) c.*161+283A= (n.*161+283A=) c.2+283A= (n.2+283A=) n.143+283A= n.1576+283A= n.270+283A= n.114-345A= c.126-1266A= (n.126-1266A=) n.453+283A= n.351+283A= n.222+283A= n.157+283A= | |
| 16 | g.28489008T>A | CA621717026 | CLN3 | c.222+282A>T (n.222+282A>T) c.60+282A>T (n.60+282A>T) n.507+282A>T n.680+282A>T n.202+282A>T n.349+282A>T c.375+282A>T (n.375+282A>T) n.325+282A>T n.395+282A>T c.-293+282A>T (n.-293+282A>T) n.333+282A>T c.126-1467A>T (n.126-1467A>T) n.264+282A>T n.374+282A>T n.298+282A>T n.321+282A>T c.*31+282A>T (n.*31+282A>T) c.*161+282A>T (n.*161+282A>T) c.2+282A>T (n.2+282A>T) n.143+282A>T n.1576+282A>T n.270+282A>T n.114-346A>T c.126-1267A>T (n.126-1267A>T) n.453+282A>T n.351+282A>T n.222+282A>T n.157+282A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28489008T= | CA2215681480 | CLN3 | c.222+282A= (n.222+282A=) c.60+282A= (n.60+282A=) n.507+282A= n.680+282A= n.202+282A= n.349+282A= c.375+282A= (n.375+282A=) n.325+282A= n.395+282A= c.-293+282A= (n.-293+282A=) n.333+282A= c.126-1467A= (n.126-1467A=) n.264+282A= n.374+282A= n.298+282A= n.321+282A= c.*31+282A= (n.*31+282A=) c.*161+282A= (n.*161+282A=) c.2+282A= (n.2+282A=) n.143+282A= n.1576+282A= n.270+282A= n.114-346A= c.126-1267A= (n.126-1267A=) n.453+282A= n.351+282A= n.222+282A= n.157+282A= | |
| 16 | g.28489009C= | CA2215681484 | CLN3 | c.222+281G= (n.222+281G=) c.60+281G= (n.60+281G=) n.507+281G= n.680+281G= n.202+281G= n.349+281G= c.375+281G= (n.375+281G=) n.325+281G= n.395+281G= c.-293+281G= (n.-293+281G=) n.333+281G= c.126-1468G= (n.126-1468G=) n.264+281G= n.374+281G= n.298+281G= n.321+281G= c.*31+281G= (n.*31+281G=) c.*161+281G= (n.*161+281G=) c.2+281G= (n.2+281G=) n.143+281G= n.1576+281G= n.270+281G= n.114-347G= c.126-1268G= (n.126-1268G=) n.453+281G= n.351+281G= n.222+281G= n.157+281G= | |
| 16 | g.28489009C>G | CA279786417 | CLN3 | c.222+281G>C (n.222+281G>C) c.60+281G>C (n.60+281G>C) n.507+281G>C n.680+281G>C n.202+281G>C n.349+281G>C c.375+281G>C (n.375+281G>C) n.325+281G>C n.395+281G>C c.-293+281G>C (n.-293+281G>C) n.333+281G>C c.126-1468G>C (n.126-1468G>C) n.264+281G>C n.374+281G>C n.298+281G>C n.321+281G>C c.*31+281G>C (n.*31+281G>C) c.*161+281G>C (n.*161+281G>C) c.2+281G>C (n.2+281G>C) n.143+281G>C n.1576+281G>C n.270+281G>C n.114-347G>C c.126-1268G>C (n.126-1268G>C) n.453+281G>C n.351+281G>C n.222+281G>C n.157+281G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.28489027G>C | CA279786420 | CLN3 | c.222+263C>G (n.222+263C>G) c.60+263C>G (n.60+263C>G) n.507+263C>G n.680+263C>G n.202+263C>G n.349+263C>G c.375+263C>G (n.375+263C>G) n.325+263C>G n.395+263C>G c.-293+263C>G (n.-293+263C>G) n.333+263C>G c.126-1486C>G (n.126-1486C>G) n.264+263C>G n.374+263C>G n.298+263C>G n.321+263C>G c.*31+263C>G (n.*31+263C>G) c.*161+263C>G (n.*161+263C>G) c.2+263C>G (n.2+263C>G) n.143+263C>G n.1576+263C>G n.270+263C>G n.114-365C>G c.126-1286C>G (n.126-1286C>G) n.453+263C>G n.351+263C>G n.222+263C>G n.157+263C>G | dbSNP |
| 16 | g.28489027G= | CA2215681488 | CLN3 | c.222+263C= (n.222+263C=) c.60+263C= (n.60+263C=) n.507+263C= n.680+263C= n.202+263C= n.349+263C= c.375+263C= (n.375+263C=) n.325+263C= n.395+263C= c.-293+263C= (n.-293+263C=) n.333+263C= c.126-1486C= (n.126-1486C=) n.264+263C= n.374+263C= n.298+263C= n.321+263C= c.*31+263C= (n.*31+263C=) c.*161+263C= (n.*161+263C=) c.2+263C= (n.2+263C=) n.143+263C= n.1576+263C= n.270+263C= n.114-365C= c.126-1286C= (n.126-1286C=) n.453+263C= n.351+263C= n.222+263C= n.157+263C= | |
| 16 | g.28489032G>C | CA2215681491 | CLN3 | c.222+258C>G (n.222+258C>G) c.60+258C>G (n.60+258C>G) n.507+258C>G n.680+258C>G n.202+258C>G n.349+258C>G c.375+258C>G (n.375+258C>G) n.325+258C>G n.395+258C>G c.-293+258C>G (n.-293+258C>G) n.333+258C>G c.126-1491C>G (n.126-1491C>G) n.264+258C>G n.374+258C>G n.298+258C>G n.321+258C>G c.*31+258C>G (n.*31+258C>G) c.*161+258C>G (n.*161+258C>G) c.2+258C>G (n.2+258C>G) n.143+258C>G n.1576+258C>G n.270+258C>G n.114-370C>G c.126-1291C>G (n.126-1291C>G) n.453+258C>G n.351+258C>G n.222+258C>G n.157+258C>G | dbSNP |
| 16 | g.28489032G= | CA2215681490 | CLN3 | c.222+258C= (n.222+258C=) c.60+258C= (n.60+258C=) n.507+258C= n.680+258C= n.202+258C= n.349+258C= c.375+258C= (n.375+258C=) n.325+258C= n.395+258C= c.-293+258C= (n.-293+258C=) n.333+258C= c.126-1491C= (n.126-1491C=) n.264+258C= n.374+258C= n.298+258C= n.321+258C= c.*31+258C= (n.*31+258C=) c.*161+258C= (n.*161+258C=) c.2+258C= (n.2+258C=) n.143+258C= n.1576+258C= n.270+258C= n.114-370C= c.126-1291C= (n.126-1291C=) n.453+258C= n.351+258C= n.222+258C= n.157+258C= | |
| 16 | g.28489034T>C | CA2558434086 | CLN3 | c.222+256A>G (n.222+256A>G) c.60+256A>G (n.60+256A>G) n.507+256A>G n.680+256A>G n.202+256A>G n.349+256A>G c.375+256A>G (n.375+256A>G) n.325+256A>G n.395+256A>G c.-293+256A>G (n.-293+256A>G) n.333+256A>G c.126-1493A>G (n.126-1493A>G) n.264+256A>G n.374+256A>G n.298+256A>G n.321+256A>G c.*31+256A>G (n.*31+256A>G) c.*161+256A>G (n.*161+256A>G) c.2+256A>G (n.2+256A>G) n.143+256A>G n.1576+256A>G n.270+256A>G n.114-372A>G c.126-1293A>G (n.126-1293A>G) n.453+256A>G n.351+256A>G n.222+256A>G n.157+256A>G | |
| 16 | g.28489035C= | CA2215681495 | CLN3 | c.222+255G= (n.222+255G=) c.60+255G= (n.60+255G=) n.507+255G= n.680+255G= n.202+255G= n.349+255G= c.375+255G= (n.375+255G=) n.325+255G= n.395+255G= c.-293+255G= (n.-293+255G=) n.333+255G= c.126-1494G= (n.126-1494G=) n.264+255G= n.374+255G= n.298+255G= n.321+255G= c.*31+255G= (n.*31+255G=) c.*161+255G= (n.*161+255G=) c.2+255G= (n.2+255G=) n.143+255G= n.1576+255G= n.270+255G= n.114-373G= c.126-1294G= (n.126-1294G=) n.453+255G= n.351+255G= n.222+255G= n.157+255G= | |
| 16 | g.28489035C>T | CA621717027 | CLN3 | c.222+255G>A (n.222+255G>A) c.60+255G>A (n.60+255G>A) n.507+255G>A n.680+255G>A n.202+255G>A n.349+255G>A c.375+255G>A (n.375+255G>A) n.325+255G>A n.395+255G>A c.-293+255G>A (n.-293+255G>A) n.333+255G>A c.126-1494G>A (n.126-1494G>A) n.264+255G>A n.374+255G>A n.298+255G>A n.321+255G>A c.*31+255G>A (n.*31+255G>A) c.*161+255G>A (n.*161+255G>A) c.2+255G>A (n.2+255G>A) n.143+255G>A n.1576+255G>A n.270+255G>A n.114-373G>A c.126-1294G>A (n.126-1294G>A) n.453+255G>A n.351+255G>A n.222+255G>A n.157+255G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28489036A= | CA2215681500 | CLN3 | c.222+254T= (n.222+254T=) c.60+254T= (n.60+254T=) n.507+254T= n.680+254T= n.202+254T= n.349+254T= c.375+254T= (n.375+254T=) n.325+254T= n.395+254T= c.-293+254T= (n.-293+254T=) n.333+254T= c.126-1495T= (n.126-1495T=) n.264+254T= n.374+254T= n.298+254T= n.321+254T= c.*31+254T= (n.*31+254T=) c.*161+254T= (n.*161+254T=) c.2+254T= (n.2+254T=) n.143+254T= n.1576+254T= n.270+254T= n.114-374T= c.126-1295T= (n.126-1295T=) n.453+254T= n.351+254T= n.222+254T= n.157+254T= | |
| 16 | g.28489036A>G | CA719660078 | CLN3 | c.222+254T>C (n.222+254T>C) c.60+254T>C (n.60+254T>C) n.507+254T>C n.680+254T>C n.202+254T>C n.349+254T>C c.375+254T>C (n.375+254T>C) n.325+254T>C n.395+254T>C c.-293+254T>C (n.-293+254T>C) n.333+254T>C c.126-1495T>C (n.126-1495T>C) n.264+254T>C n.374+254T>C n.298+254T>C n.321+254T>C c.*31+254T>C (n.*31+254T>C) c.*161+254T>C (n.*161+254T>C) c.2+254T>C (n.2+254T>C) n.143+254T>C n.1576+254T>C n.270+254T>C n.114-374T>C c.126-1295T>C (n.126-1295T>C) n.453+254T>C n.351+254T>C n.222+254T>C n.157+254T>C | dbSNP |
| 16 | g.28489038A= | CA2215681505 | CLN3 | c.222+252T= (n.222+252T=) c.60+252T= (n.60+252T=) n.507+252T= n.680+252T= n.202+252T= n.349+252T= c.375+252T= (n.375+252T=) n.325+252T= n.395+252T= c.-293+252T= (n.-293+252T=) n.333+252T= c.126-1497T= (n.126-1497T=) n.264+252T= n.374+252T= n.298+252T= n.321+252T= c.*31+252T= (n.*31+252T=) c.*161+252T= (n.*161+252T=) c.2+252T= (n.2+252T=) n.143+252T= n.1576+252T= n.270+252T= n.114-376T= c.126-1297T= (n.126-1297T=) n.453+252T= n.351+252T= n.222+252T= n.157+252T= | |
| 16 | g.28489038A>G | CA621717028 | CLN3 | c.222+252T>C (n.222+252T>C) c.60+252T>C (n.60+252T>C) n.507+252T>C n.680+252T>C n.202+252T>C n.349+252T>C c.375+252T>C (n.375+252T>C) n.325+252T>C n.395+252T>C c.-293+252T>C (n.-293+252T>C) n.333+252T>C c.126-1497T>C (n.126-1497T>C) n.264+252T>C n.374+252T>C n.298+252T>C n.321+252T>C c.*31+252T>C (n.*31+252T>C) c.*161+252T>C (n.*161+252T>C) c.2+252T>C (n.2+252T>C) n.143+252T>C n.1576+252T>C n.270+252T>C n.114-376T>C c.126-1297T>C (n.126-1297T>C) n.453+252T>C n.351+252T>C n.222+252T>C n.157+252T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28489042C>A | CA621717029 | CLN3 | c.222+248G>T (n.222+248G>T) c.60+248G>T (n.60+248G>T) n.507+248G>T n.680+248G>T n.202+248G>T n.349+248G>T c.375+248G>T (n.375+248G>T) n.325+248G>T n.395+248G>T c.-293+248G>T (n.-293+248G>T) n.333+248G>T c.126-1501G>T (n.126-1501G>T) n.264+248G>T n.374+248G>T n.298+248G>T n.321+248G>T c.*31+248G>T (n.*31+248G>T) c.*161+248G>T (n.*161+248G>T) c.2+248G>T (n.2+248G>T) n.143+248G>T n.1576+248G>T n.270+248G>T n.114-380G>T c.126-1301G>T (n.126-1301G>T) n.453+248G>T n.351+248G>T n.222+248G>T n.157+248G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28489042C= | CA2215681508 | CLN3 | c.222+248G= (n.222+248G=) c.60+248G= (n.60+248G=) n.507+248G= n.680+248G= n.202+248G= n.349+248G= c.375+248G= (n.375+248G=) n.325+248G= n.395+248G= c.-293+248G= (n.-293+248G=) n.333+248G= c.126-1501G= (n.126-1501G=) n.264+248G= n.374+248G= n.298+248G= n.321+248G= c.*31+248G= (n.*31+248G=) c.*161+248G= (n.*161+248G=) c.2+248G= (n.2+248G=) n.143+248G= n.1576+248G= n.270+248G= n.114-380G= c.126-1301G= (n.126-1301G=) n.453+248G= n.351+248G= n.222+248G= n.157+248G= | |
| 16 | g.28489044G>C | CA2806403533 | CLN3 | c.222+246C>G (n.222+246C>G) c.60+246C>G (n.60+246C>G) n.507+246C>G n.680+246C>G n.202+246C>G n.349+246C>G c.375+246C>G (n.375+246C>G) n.325+246C>G n.395+246C>G c.-293+246C>G (n.-293+246C>G) n.333+246C>G c.126-1503C>G (n.126-1503C>G) n.264+246C>G n.374+246C>G n.298+246C>G n.321+246C>G c.*31+246C>G (n.*31+246C>G) c.*161+246C>G (n.*161+246C>G) c.2+246C>G (n.2+246C>G) n.143+246C>G n.1576+246C>G n.270+246C>G n.114-382C>G c.126-1303C>G (n.126-1303C>G) n.453+246C>G n.351+246C>G n.222+246C>G n.157+246C>G | |
| 16 | g.28489045G>A | CA2215681511 | CLN3 | c.222+245C>T (n.222+245C>T) c.60+245C>T (n.60+245C>T) n.507+245C>T n.680+245C>T n.202+245C>T n.349+245C>T c.375+245C>T (n.375+245C>T) n.325+245C>T n.395+245C>T c.-293+245C>T (n.-293+245C>T) n.333+245C>T c.126-1504C>T (n.126-1504C>T) n.264+245C>T n.374+245C>T n.298+245C>T n.321+245C>T c.*31+245C>T (n.*31+245C>T) c.*161+245C>T (n.*161+245C>T) c.2+245C>T (n.2+245C>T) n.143+245C>T n.1576+245C>T n.270+245C>T n.114-383C>T c.126-1304C>T (n.126-1304C>T) n.453+245C>T n.351+245C>T n.222+245C>T n.157+245C>T | dbSNP |
| 16 | g.28489045G= | CA2215681510 | CLN3 | c.222+245C= (n.222+245C=) c.60+245C= (n.60+245C=) n.507+245C= n.680+245C= n.202+245C= n.349+245C= c.375+245C= (n.375+245C=) n.325+245C= n.395+245C= c.-293+245C= (n.-293+245C=) n.333+245C= c.126-1504C= (n.126-1504C=) n.264+245C= n.374+245C= n.298+245C= n.321+245C= c.*31+245C= (n.*31+245C=) c.*161+245C= (n.*161+245C=) c.2+245C= (n.2+245C=) n.143+245C= n.1576+245C= n.270+245C= n.114-383C= c.126-1304C= (n.126-1304C=) n.453+245C= n.351+245C= n.222+245C= n.157+245C= | |
| 16 | g.28489047G>A | CA719660085 | CLN3 | c.222+243C>T (n.222+243C>T) c.60+243C>T (n.60+243C>T) n.507+243C>T n.680+243C>T n.202+243C>T n.349+243C>T c.375+243C>T (n.375+243C>T) n.325+243C>T n.395+243C>T c.-293+243C>T (n.-293+243C>T) n.333+243C>T c.126-1506C>T (n.126-1506C>T) n.264+243C>T n.374+243C>T n.298+243C>T n.321+243C>T c.*31+243C>T (n.*31+243C>T) c.*161+243C>T (n.*161+243C>T) c.2+243C>T (n.2+243C>T) n.143+243C>T n.1576+243C>T n.270+243C>T n.114-385C>T c.126-1306C>T (n.126-1306C>T) n.453+243C>T n.351+243C>T n.222+243C>T n.157+243C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28489047G= | CA2215681518 | CLN3 | c.222+243C= (n.222+243C=) c.60+243C= (n.60+243C=) n.507+243C= n.680+243C= n.202+243C= n.349+243C= c.375+243C= (n.375+243C=) n.325+243C= n.395+243C= c.-293+243C= (n.-293+243C=) n.333+243C= c.126-1506C= (n.126-1506C=) n.264+243C= n.374+243C= n.298+243C= n.321+243C= c.*31+243C= (n.*31+243C=) c.*161+243C= (n.*161+243C=) c.2+243C= (n.2+243C=) n.143+243C= n.1576+243C= n.270+243C= n.114-385C= c.126-1306C= (n.126-1306C=) n.453+243C= n.351+243C= n.222+243C= n.157+243C= | |
| 16 | g.28489053C= | CA2215681522 | CLN3 | c.222+237G= (n.222+237G=) c.60+237G= (n.60+237G=) n.507+237G= n.680+237G= n.202+237G= n.349+237G= c.375+237G= (n.375+237G=) n.325+237G= n.395+237G= c.-293+237G= (n.-293+237G=) n.333+237G= c.126-1512G= (n.126-1512G=) n.264+237G= n.374+237G= n.298+237G= n.321+237G= c.*31+237G= (n.*31+237G=) c.*161+237G= (n.*161+237G=) c.2+237G= (n.2+237G=) n.143+237G= n.1576+237G= n.270+237G= n.114-391G= c.126-1312G= (n.126-1312G=) n.453+237G= n.351+237G= n.222+237G= n.157+237G= | |
| 16 | g.28489053C>T | CA621717030 | CLN3 | c.222+237G>A (n.222+237G>A) c.60+237G>A (n.60+237G>A) n.507+237G>A n.680+237G>A n.202+237G>A n.349+237G>A c.375+237G>A (n.375+237G>A) n.325+237G>A n.395+237G>A c.-293+237G>A (n.-293+237G>A) n.333+237G>A c.126-1512G>A (n.126-1512G>A) n.264+237G>A n.374+237G>A n.298+237G>A n.321+237G>A c.*31+237G>A (n.*31+237G>A) c.*161+237G>A (n.*161+237G>A) c.2+237G>A (n.2+237G>A) n.143+237G>A n.1576+237G>A n.270+237G>A n.114-391G>A c.126-1312G>A (n.126-1312G>A) n.453+237G>A n.351+237G>A n.222+237G>A n.157+237G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28489056_28489063delinsCACACCCA | CA2215681525 | CLN3 | c.222+227_222+234delinsTGGGTGTG (n.222+227_222+234delinsTGGGTGTG) c.60+227_60+234delinsTGGGTGTG (n.60+227_60+234delinsTGGGTGTG) n.507+227_507+234delinsTGGGTGTG n.680+227_680+234delinsTGGGTGTG n.202+227_202+234delinsTGGGTGTG n.349+227_349+234delinsTGGGTGTG c.375+227_375+234delinsTGGGTGTG (n.375+227_375+234delinsTGGGTGTG) n.325+227_325+234delinsTGGGTGTG n.395+227_395+234delinsTGGGTGTG c.-293+227_-293+234delinsTGGGTGTG (n.-293+227_-293+234delinsTGGGTGTG) n.333+227_333+234delinsTGGGTGTG c.126-1522_126-1515delinsTGGGTGTG (n.126-1522_126-1515delinsTGGGTGTG) n.264+227_264+234delinsTGGGTGTG n.374+227_374+234delinsTGGGTGTG n.298+227_298+234delinsTGGGTGTG n.321+227_321+234delinsTGGGTGTG c.*31+227_*31+234delinsTGGGTGTG (n.*31+227_*31+234delinsTGGGTGTG) c.*161+227_*161+234delinsTGGGTGTG (n.*161+227_*161+234delinsTGGGTGTG) c.2+227_2+234delinsTGGGTGTG (n.2+227_2+234delinsTGGGTGTG) n.143+227_143+234delinsTGGGTGTG n.1576+227_1576+234delinsTGGGTGTG n.270+227_270+234delinsTGGGTGTG n.114-401_114-394delinsTGGGTGTG c.126-1322_126-1315delinsTGGGTGTG (n.126-1322_126-1315delinsTGGGTGTG) n.453+227_453+234delinsTGGGTGTG n.351+227_351+234delinsTGGGTGTG n.222+227_222+234delinsTGGGTGTG n.157+227_157+234delinsTGGGTGTG | |
| 16 | g.28489057_28489063del | CA976078851 | CLN3 | c.222+227_222+233del (n.222+227_222+233del) c.60+227_60+233del (n.60+227_60+233del) n.507+227_507+233del n.680+227_680+233del n.202+227_202+233del n.349+227_349+233del c.375+227_375+233del (n.375+227_375+233del) n.325+227_325+233del n.395+227_395+233del c.-293+227_-293+233del (n.-293+227_-293+233del) n.333+227_333+233del c.126-1522_126-1516del (n.126-1522_126-1516del) n.264+227_264+233del n.374+227_374+233del n.298+227_298+233del n.321+227_321+233del c.*31+227_*31+233del (n.*31+227_*31+233del) c.*161+227_*161+233del (n.*161+227_*161+233del) c.2+227_2+233del (n.2+227_2+233del) n.143+227_143+233del n.1576+227_1576+233del n.270+227_270+233del n.114-401_114-395del c.126-1322_126-1316del (n.126-1322_126-1316del) n.453+227_453+233del n.351+227_351+233del n.222+227_222+233del n.157+227_157+233del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28489058C= | CA2215681529 | CLN3 | c.222+232G= (n.222+232G=) c.60+232G= (n.60+232G=) n.507+232G= n.680+232G= n.202+232G= n.349+232G= c.375+232G= (n.375+232G=) n.325+232G= n.395+232G= c.-293+232G= (n.-293+232G=) n.333+232G= c.126-1517G= (n.126-1517G=) n.264+232G= n.374+232G= n.298+232G= n.321+232G= c.*31+232G= (n.*31+232G=) c.*161+232G= (n.*161+232G=) c.2+232G= (n.2+232G=) n.143+232G= n.1576+232G= n.270+232G= n.114-396G= c.126-1317G= (n.126-1317G=) n.453+232G= n.351+232G= n.222+232G= n.157+232G= | |
| 16 | g.28489058C>T | CA2215681532 | CLN3 | c.222+232G>A (n.222+232G>A) c.60+232G>A (n.60+232G>A) n.507+232G>A n.680+232G>A n.202+232G>A n.349+232G>A c.375+232G>A (n.375+232G>A) n.325+232G>A n.395+232G>A c.-293+232G>A (n.-293+232G>A) n.333+232G>A c.126-1517G>A (n.126-1517G>A) n.264+232G>A n.374+232G>A n.298+232G>A n.321+232G>A c.*31+232G>A (n.*31+232G>A) c.*161+232G>A (n.*161+232G>A) c.2+232G>A (n.2+232G>A) n.143+232G>A n.1576+232G>A n.270+232G>A n.114-396G>A c.126-1317G>A (n.126-1317G>A) n.453+232G>A n.351+232G>A n.222+232G>A n.157+232G>A | dbSNP |
| 16 | g.28489064G>A | CA621717031 | CLN3 | c.222+226C>T (n.222+226C>T) c.60+226C>T (n.60+226C>T) n.507+226C>T n.680+226C>T n.202+226C>T n.349+226C>T c.375+226C>T (n.375+226C>T) n.325+226C>T n.395+226C>T c.-293+226C>T (n.-293+226C>T) n.333+226C>T c.126-1523C>T (n.126-1523C>T) n.264+226C>T n.374+226C>T n.298+226C>T n.321+226C>T c.*31+226C>T (n.*31+226C>T) c.*161+226C>T (n.*161+226C>T) c.2+226C>T (n.2+226C>T) n.143+226C>T n.1576+226C>T n.270+226C>T n.114-402C>T c.126-1323C>T (n.126-1323C>T) n.453+226C>T n.351+226C>T n.222+226C>T n.157+226C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28489064G= | CA2215681533 | CLN3 | c.222+226C= (n.222+226C=) c.60+226C= (n.60+226C=) n.507+226C= n.680+226C= n.202+226C= n.349+226C= c.375+226C= (n.375+226C=) n.325+226C= n.395+226C= c.-293+226C= (n.-293+226C=) n.333+226C= c.126-1523C= (n.126-1523C=) n.264+226C= n.374+226C= n.298+226C= n.321+226C= c.*31+226C= (n.*31+226C=) c.*161+226C= (n.*161+226C=) c.2+226C= (n.2+226C=) n.143+226C= n.1576+226C= n.270+226C= n.114-402C= c.126-1323C= (n.126-1323C=) n.453+226C= n.351+226C= n.222+226C= n.157+226C= | |
| 16 | g.28489064G>T | CA976078867 | CLN3 | c.222+226C>A (n.222+226C>A) c.60+226C>A (n.60+226C>A) n.507+226C>A n.680+226C>A n.202+226C>A n.349+226C>A c.375+226C>A (n.375+226C>A) n.325+226C>A n.395+226C>A c.-293+226C>A (n.-293+226C>A) n.333+226C>A c.126-1523C>A (n.126-1523C>A) n.264+226C>A n.374+226C>A n.298+226C>A n.321+226C>A c.*31+226C>A (n.*31+226C>A) c.*161+226C>A (n.*161+226C>A) c.2+226C>A (n.2+226C>A) n.143+226C>A n.1576+226C>A n.270+226C>A n.114-402C>A c.126-1323C>A (n.126-1323C>A) n.453+226C>A n.351+226C>A n.222+226C>A n.157+226C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28489065G>C | CA2731993772 | CLN3 | c.222+225C>G (n.222+225C>G) c.60+225C>G (n.60+225C>G) n.507+225C>G n.680+225C>G n.202+225C>G n.349+225C>G c.375+225C>G (n.375+225C>G) n.325+225C>G n.395+225C>G c.-293+225C>G (n.-293+225C>G) n.333+225C>G c.126-1524C>G (n.126-1524C>G) n.264+225C>G n.374+225C>G n.298+225C>G n.321+225C>G c.*31+225C>G (n.*31+225C>G) c.*161+225C>G (n.*161+225C>G) c.2+225C>G (n.2+225C>G) n.143+225C>G n.1576+225C>G n.270+225C>G n.114-403C>G c.126-1324C>G (n.126-1324C>G) n.453+225C>G n.351+225C>G n.222+225C>G n.157+225C>G | dbSNP |
| 16 | g.28489067A= | CA2215681535 | CLN3 | c.222+223T= (n.222+223T=) c.60+223T= (n.60+223T=) n.507+223T= n.680+223T= n.202+223T= n.349+223T= c.375+223T= (n.375+223T=) n.325+223T= n.395+223T= c.-293+223T= (n.-293+223T=) n.333+223T= c.126-1526T= (n.126-1526T=) n.264+223T= n.374+223T= n.298+223T= n.321+223T= c.*31+223T= (n.*31+223T=) c.*161+223T= (n.*161+223T=) c.2+223T= (n.2+223T=) n.143+223T= n.1576+223T= n.270+223T= n.114-405T= c.126-1326T= (n.126-1326T=) n.453+223T= n.351+223T= n.222+223T= n.157+223T= | |
| 16 | g.28489067A>G | CA719660097 | CLN3 | c.222+223T>C (n.222+223T>C) c.60+223T>C (n.60+223T>C) n.507+223T>C n.680+223T>C n.202+223T>C n.349+223T>C c.375+223T>C (n.375+223T>C) n.325+223T>C n.395+223T>C c.-293+223T>C (n.-293+223T>C) n.333+223T>C c.126-1526T>C (n.126-1526T>C) n.264+223T>C n.374+223T>C n.298+223T>C n.321+223T>C c.*31+223T>C (n.*31+223T>C) c.*161+223T>C (n.*161+223T>C) c.2+223T>C (n.2+223T>C) n.143+223T>C n.1576+223T>C n.270+223T>C n.114-405T>C c.126-1326T>C (n.126-1326T>C) n.453+223T>C n.351+223T>C n.222+223T>C n.157+223T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28489073dup | CA2502994023 | CLN3 | c.222+221dup (n.222+221dup) c.60+221dup (n.60+221dup) n.507+221dup n.680+221dup n.202+221dup n.349+221dup c.375+221dup (n.375+221dup) n.325+221dup n.395+221dup c.-293+221dup (n.-293+221dup) n.333+221dup c.126-1528dup (n.126-1528dup) n.264+221dup n.374+221dup n.298+221dup n.321+221dup c.*31+221dup (n.*31+221dup) c.*161+221dup (n.*161+221dup) c.2+221dup (n.2+221dup) n.143+221dup n.1576+221dup n.270+221dup n.114-407dup c.126-1328dup (n.126-1328dup) n.453+221dup n.351+221dup n.222+221dup n.157+221dup | |
| 16 | g.28489074G= | CA2215681538 | CLN3 | c.222+216C= (n.222+216C=) c.60+216C= (n.60+216C=) n.507+216C= n.680+216C= n.202+216C= n.349+216C= c.375+216C= (n.375+216C=) n.325+216C= n.395+216C= c.-293+216C= (n.-293+216C=) n.333+216C= c.126-1533C= (n.126-1533C=) n.264+216C= n.374+216C= n.298+216C= n.321+216C= c.*31+216C= (n.*31+216C=) c.*161+216C= (n.*161+216C=) c.2+216C= (n.2+216C=) n.143+216C= n.1576+216C= n.270+216C= n.114-412C= c.126-1333C= (n.126-1333C=) n.453+216C= n.351+216C= n.222+216C= n.157+216C= | |
| 16 | g.28489075dup | CA621717032 | CLN3 | c.222+215dup (n.222+215dup) c.60+215dup (n.60+215dup) n.507+215dup n.680+215dup n.202+215dup n.349+215dup c.375+215dup (n.375+215dup) n.325+215dup n.395+215dup c.-293+215dup (n.-293+215dup) n.333+215dup c.126-1534dup (n.126-1534dup) n.264+215dup n.374+215dup n.298+215dup n.321+215dup c.*31+215dup (n.*31+215dup) c.*161+215dup (n.*161+215dup) c.2+215dup (n.2+215dup) n.143+215dup n.1576+215dup n.270+215dup n.114-413dup c.126-1334dup (n.126-1334dup) n.453+215dup n.351+215dup n.222+215dup n.157+215dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28489084T>C | CA279786421 | CLN3 | c.222+206A>G (n.222+206A>G) c.60+206A>G (n.60+206A>G) n.507+206A>G n.680+206A>G n.202+206A>G n.349+206A>G c.375+206A>G (n.375+206A>G) n.325+206A>G n.395+206A>G c.-293+206A>G (n.-293+206A>G) n.333+206A>G c.126-1543A>G (n.126-1543A>G) n.264+206A>G n.374+206A>G n.298+206A>G n.321+206A>G c.*31+206A>G (n.*31+206A>G) c.*161+206A>G (n.*161+206A>G) c.2+206A>G (n.2+206A>G) n.143+206A>G n.1576+206A>G n.270+206A>G n.114-422A>G c.126-1343A>G (n.126-1343A>G) n.453+206A>G n.351+206A>G n.222+206A>G n.157+206A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28489084T= | CA2215681542 | CLN3 | c.222+206A= (n.222+206A=) c.60+206A= (n.60+206A=) n.507+206A= n.680+206A= n.202+206A= n.349+206A= c.375+206A= (n.375+206A=) n.325+206A= n.395+206A= c.-293+206A= (n.-293+206A=) n.333+206A= c.126-1543A= (n.126-1543A=) n.264+206A= n.374+206A= n.298+206A= n.321+206A= c.*31+206A= (n.*31+206A=) c.*161+206A= (n.*161+206A=) c.2+206A= (n.2+206A=) n.143+206A= n.1576+206A= n.270+206A= n.114-422A= c.126-1343A= (n.126-1343A=) n.453+206A= n.351+206A= n.222+206A= n.157+206A= | |
| 16 | g.28489089T>A | CA976078879 | CLN3 | c.222+201A>T (n.222+201A>T) c.60+201A>T (n.60+201A>T) n.507+201A>T n.680+201A>T n.202+201A>T n.349+201A>T c.375+201A>T (n.375+201A>T) n.325+201A>T n.395+201A>T c.-293+201A>T (n.-293+201A>T) n.333+201A>T c.126-1548A>T (n.126-1548A>T) n.264+201A>T n.374+201A>T n.298+201A>T n.321+201A>T c.*31+201A>T (n.*31+201A>T) c.*161+201A>T (n.*161+201A>T) c.2+201A>T (n.2+201A>T) n.143+201A>T n.1576+201A>T n.270+201A>T n.114-427A>T c.126-1348A>T (n.126-1348A>T) n.453+201A>T n.351+201A>T n.222+201A>T n.157+201A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28489090C= | CA2215681549 | CLN3 | c.222+200G= (n.222+200G=) c.60+200G= (n.60+200G=) n.507+200G= n.680+200G= n.202+200G= n.349+200G= c.375+200G= (n.375+200G=) n.325+200G= n.395+200G= c.-293+200G= (n.-293+200G=) n.333+200G= c.126-1549G= (n.126-1549G=) n.264+200G= n.374+200G= n.298+200G= n.321+200G= c.*31+200G= (n.*31+200G=) c.*161+200G= (n.*161+200G=) c.2+200G= (n.2+200G=) n.143+200G= n.1576+200G= n.270+200G= n.114-428G= c.126-1349G= (n.126-1349G=) n.453+200G= n.351+200G= n.222+200G= n.157+200G= | |
| 16 | g.28489090C>T | CA621717033 | CLN3 | c.222+200G>A (n.222+200G>A) c.60+200G>A (n.60+200G>A) n.507+200G>A n.680+200G>A n.202+200G>A n.349+200G>A c.375+200G>A (n.375+200G>A) n.325+200G>A n.395+200G>A c.-293+200G>A (n.-293+200G>A) n.333+200G>A c.126-1549G>A (n.126-1549G>A) n.264+200G>A n.374+200G>A n.298+200G>A n.321+200G>A c.*31+200G>A (n.*31+200G>A) c.*161+200G>A (n.*161+200G>A) c.2+200G>A (n.2+200G>A) n.143+200G>A n.1576+200G>A n.270+200G>A n.114-428G>A c.126-1349G>A (n.126-1349G>A) n.453+200G>A n.351+200G>A n.222+200G>A n.157+200G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28489091G>A | CA279786422 | CLN3 | c.222+199C>T (n.222+199C>T) c.60+199C>T (n.60+199C>T) n.507+199C>T n.680+199C>T n.202+199C>T n.349+199C>T c.375+199C>T (n.375+199C>T) n.325+199C>T n.395+199C>T c.-293+199C>T (n.-293+199C>T) n.333+199C>T c.126-1550C>T (n.126-1550C>T) n.264+199C>T n.374+199C>T n.298+199C>T n.321+199C>T c.*31+199C>T (n.*31+199C>T) c.*161+199C>T (n.*161+199C>T) c.2+199C>T (n.2+199C>T) n.143+199C>T n.1576+199C>T n.270+199C>T n.114-429C>T c.126-1350C>T (n.126-1350C>T) n.453+199C>T n.351+199C>T n.222+199C>T n.157+199C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28489091G= | CA2215681552 | CLN3 | c.222+199C= (n.222+199C=) c.60+199C= (n.60+199C=) n.507+199C= n.680+199C= n.202+199C= n.349+199C= c.375+199C= (n.375+199C=) n.325+199C= n.395+199C= c.-293+199C= (n.-293+199C=) n.333+199C= c.126-1550C= (n.126-1550C=) n.264+199C= n.374+199C= n.298+199C= n.321+199C= c.*31+199C= (n.*31+199C=) c.*161+199C= (n.*161+199C=) c.2+199C= (n.2+199C=) n.143+199C= n.1576+199C= n.270+199C= n.114-429C= c.126-1350C= (n.126-1350C=) n.453+199C= n.351+199C= n.222+199C= n.157+199C= | |
| 16 | g.28489093A= | CA2215681557 | CLN3 | c.222+197T= (n.222+197T=) c.60+197T= (n.60+197T=) n.507+197T= n.680+197T= n.202+197T= n.349+197T= c.375+197T= (n.375+197T=) n.325+197T= n.395+197T= c.-293+197T= (n.-293+197T=) n.333+197T= c.126-1552T= (n.126-1552T=) n.264+197T= n.374+197T= n.298+197T= n.321+197T= c.*31+197T= (n.*31+197T=) c.*161+197T= (n.*161+197T=) c.2+197T= (n.2+197T=) n.143+197T= n.1576+197T= n.270+197T= n.114-431T= c.126-1352T= (n.126-1352T=) n.453+197T= n.351+197T= n.222+197T= n.157+197T= | |
| 16 | g.28489093A>G | CA976078883 | CLN3 | c.222+197T>C (n.222+197T>C) c.60+197T>C (n.60+197T>C) n.507+197T>C n.680+197T>C n.202+197T>C n.349+197T>C c.375+197T>C (n.375+197T>C) n.325+197T>C n.395+197T>C c.-293+197T>C (n.-293+197T>C) n.333+197T>C c.126-1552T>C (n.126-1552T>C) n.264+197T>C n.374+197T>C n.298+197T>C n.321+197T>C c.*31+197T>C (n.*31+197T>C) c.*161+197T>C (n.*161+197T>C) c.2+197T>C (n.2+197T>C) n.143+197T>C n.1576+197T>C n.270+197T>C n.114-431T>C c.126-1352T>C (n.126-1352T>C) n.453+197T>C n.351+197T>C n.222+197T>C n.157+197T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28489093A>T | CA279786427 | CLN3 | c.222+197T>A (n.222+197T>A) c.60+197T>A (n.60+197T>A) n.507+197T>A n.680+197T>A n.202+197T>A n.349+197T>A c.375+197T>A (n.375+197T>A) n.325+197T>A n.395+197T>A c.-293+197T>A (n.-293+197T>A) n.333+197T>A c.126-1552T>A (n.126-1552T>A) n.264+197T>A n.374+197T>A n.298+197T>A n.321+197T>A c.*31+197T>A (n.*31+197T>A) c.*161+197T>A (n.*161+197T>A) c.2+197T>A (n.2+197T>A) n.143+197T>A n.1576+197T>A n.270+197T>A n.114-431T>A c.126-1352T>A (n.126-1352T>A) n.453+197T>A n.351+197T>A n.222+197T>A n.157+197T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |