Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.28487545_28487664del | CA622160699 | CLN3 | c.302+1_303-1del c.374+1_375-1del c.212+1_213-1del c.133-120_133-1del (n.133-120_133-1del) c.61-120_61-1del (n.61-120_61-1del) n.659+1_660-1del c.223-120_223-1del (n.223-120_223-1del) n.832+1_833-1del n.354+1_355-1del n.501+1_502-1del c.527+1_528-1del n.477+1_478-1del n.468-120_468-1del c.-293+1629_-293+1748del (n.-293+1629_-293+1748del) c.295-120_295-1del (n.295-120_295-1del) c.222+1629_222+1748del (n.222+1629_222+1748del) n.485+1_486-1del c.126-120_126-1del (n.126-120_126-1del) n.416+1_417-1del n.94+1_95-1del n.526+1_527-1del n.450+1_451-1del n.1323_1442del c.448-120_448-1del (n.448-120_448-1del) c.*183+1_*184-1del c.*313+1_*314-1del c.75-120_75-1del (n.75-120_75-1del) n.216-120_216-1del n.1728+1_1729-1del n.422+1_423-1del n.186-120_186-1del c.205+1_206-1del n.605+1_606-1del n.424-120_424-1del n.374+1_375-1del c.140+1_141-1del c.154+1_155-1del n.157+1629_157+1748del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28487549_28487564dup | CA7980941 | CLN3 | c.303-19_303-4dup (n.303-19_303-4dup) c.375-19_375-4dup (n.375-19_375-4dup) c.213-19_213-4dup (n.213-19_213-4dup) c.133-19_133-4dup (n.133-19_133-4dup) c.61-19_61-4dup (n.61-19_61-4dup) n.660-19_660-4dup c.223-19_223-4dup (n.223-19_223-4dup) n.833-19_833-4dup n.355-19_355-4dup n.502-19_502-4dup c.528-19_528-4dup (n.528-19_528-4dup) n.478-19_478-4dup n.468-19_468-4dup c.-293+1730_-293+1745dup (n.-293+1730_-293+1745dup) c.295-19_295-4dup (n.295-19_295-4dup) c.222+1730_222+1745dup (n.222+1730_222+1745dup) n.486-19_486-4dup c.126-19_126-4dup (n.126-19_126-4dup) n.417-19_417-4dup n.95-19_95-4dup n.527-19_527-4dup n.451-19_451-4dup n.1424_1439dup c.448-19_448-4dup (n.448-19_448-4dup) c.*184-19_*184-4dup (n.*184-19_*184-4dup) c.*314-19_*314-4dup (n.*314-19_*314-4dup) c.75-19_75-4dup (n.75-19_75-4dup) n.216-19_216-4dup n.1729-19_1729-4dup n.423-19_423-4dup n.186-19_186-4dup c.206-19_206-4dup (n.206-19_206-4dup) n.606-19_606-4dup n.424-19_424-4dup n.375-19_375-4dup c.141-19_141-4dup (n.141-19_141-4dup) c.155-19_155-4dup (n.155-19_155-4dup) n.157+1730_157+1745dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28487564_28487574del | CA2632491371 | CLN3 | c.303-26_303-16del (n.303-26_303-16del) c.375-26_375-16del (n.375-26_375-16del) c.213-26_213-16del (n.213-26_213-16del) c.133-26_133-16del (n.133-26_133-16del) c.61-26_61-16del (n.61-26_61-16del) n.660-26_660-16del c.223-26_223-16del (n.223-26_223-16del) n.833-26_833-16del n.355-26_355-16del n.502-26_502-16del c.528-26_528-16del (n.528-26_528-16del) n.478-26_478-16del n.468-26_468-16del c.-293+1723_-293+1733del (n.-293+1723_-293+1733del) c.295-26_295-16del (n.295-26_295-16del) c.222+1723_222+1733del (n.222+1723_222+1733del) n.486-26_486-16del c.126-26_126-16del (n.126-26_126-16del) n.417-26_417-16del n.95-26_95-16del n.527-26_527-16del n.451-26_451-16del n.1417_1427del c.448-26_448-16del (n.448-26_448-16del) c.*184-26_*184-16del (n.*184-26_*184-16del) c.*314-26_*314-16del (n.*314-26_*314-16del) c.75-26_75-16del (n.75-26_75-16del) n.216-26_216-16del n.1729-26_1729-16del n.423-26_423-16del n.186-26_186-16del c.206-26_206-16del (n.206-26_206-16del) n.606-26_606-16del n.424-26_424-16del n.375-26_375-16del c.141-26_141-16del (n.141-26_141-16del) c.155-26_155-16del (n.155-26_155-16del) n.157+1723_157+1733del | gnomAD v4 |
16 | g.28487563G>A | CA2215678254 | CLN3 | c.303-22C>T (n.303-22C>T) c.375-22C>T (n.375-22C>T) c.213-22C>T (n.213-22C>T) c.133-22C>T (n.133-22C>T) c.61-22C>T (n.61-22C>T) n.660-22C>T c.223-22C>T (n.223-22C>T) n.833-22C>T n.355-22C>T n.502-22C>T c.528-22C>T (n.528-22C>T) n.478-22C>T n.468-22C>T c.-293+1727C>T (n.-293+1727C>T) c.295-22C>T (n.295-22C>T) c.222+1727C>T (n.222+1727C>T) n.486-22C>T c.126-22C>T (n.126-22C>T) n.417-22C>T n.95-22C>T n.527-22C>T n.451-22C>T n.1421C>T c.448-22C>T (n.448-22C>T) c.*184-22C>T (n.*184-22C>T) c.*314-22C>T (n.*314-22C>T) c.75-22C>T (n.75-22C>T) n.216-22C>T n.1729-22C>T n.423-22C>T n.186-22C>T c.206-22C>T (n.206-22C>T) n.606-22C>T n.424-22C>T n.375-22C>T c.141-22C>T (n.141-22C>T) c.155-22C>T (n.155-22C>T) n.157+1727C>T | dbSNP |
16 | g.28487563G= | CA2215678253 | CLN3 | c.303-22C= (n.303-22C=) c.375-22C= (n.375-22C=) c.213-22C= (n.213-22C=) c.133-22C= (n.133-22C=) c.61-22C= (n.61-22C=) n.660-22C= c.223-22C= (n.223-22C=) n.833-22C= n.355-22C= n.502-22C= c.528-22C= (n.528-22C=) n.478-22C= n.468-22C= c.-293+1727C= (n.-293+1727C=) c.295-22C= (n.295-22C=) c.222+1727C= (n.222+1727C=) n.486-22C= c.126-22C= (n.126-22C=) n.417-22C= n.95-22C= n.527-22C= n.451-22C= n.1421C= c.448-22C= (n.448-22C=) c.*184-22C= (n.*184-22C=) c.*314-22C= (n.*314-22C=) c.75-22C= (n.75-22C=) n.216-22C= n.1729-22C= n.423-22C= n.186-22C= c.206-22C= (n.206-22C=) n.606-22C= n.424-22C= n.375-22C= c.141-22C= (n.141-22C=) c.155-22C= (n.155-22C=) n.157+1727C= | |
16 | g.28487564G>A | CA2806403042 | CLN3 | c.303-23C>T (n.303-23C>T) c.375-23C>T (n.375-23C>T) c.213-23C>T (n.213-23C>T) c.133-23C>T (n.133-23C>T) c.61-23C>T (n.61-23C>T) n.660-23C>T c.223-23C>T (n.223-23C>T) n.833-23C>T n.355-23C>T n.502-23C>T c.528-23C>T (n.528-23C>T) n.478-23C>T n.468-23C>T c.-293+1726C>T (n.-293+1726C>T) c.295-23C>T (n.295-23C>T) c.222+1726C>T (n.222+1726C>T) n.486-23C>T c.126-23C>T (n.126-23C>T) n.417-23C>T n.95-23C>T n.527-23C>T n.451-23C>T n.1420C>T c.448-23C>T (n.448-23C>T) c.*184-23C>T (n.*184-23C>T) c.*314-23C>T (n.*314-23C>T) c.75-23C>T (n.75-23C>T) n.216-23C>T n.1729-23C>T n.423-23C>T n.186-23C>T c.206-23C>T (n.206-23C>T) n.606-23C>T n.424-23C>T n.375-23C>T c.141-23C>T (n.141-23C>T) c.155-23C>T (n.155-23C>T) n.157+1726C>T | |
16 | g.28487564_28487565delinsGA | CA2215678256 | CLN3 | c.303-24_303-23delinsTC (n.303-24_303-23delinsTC) c.375-24_375-23delinsTC (n.375-24_375-23delinsTC) c.213-24_213-23delinsTC (n.213-24_213-23delinsTC) c.133-24_133-23delinsTC (n.133-24_133-23delinsTC) c.61-24_61-23delinsTC (n.61-24_61-23delinsTC) n.660-24_660-23delinsTC c.223-24_223-23delinsTC (n.223-24_223-23delinsTC) n.833-24_833-23delinsTC n.355-24_355-23delinsTC n.502-24_502-23delinsTC c.528-24_528-23delinsTC (n.528-24_528-23delinsTC) n.478-24_478-23delinsTC n.468-24_468-23delinsTC c.-293+1725_-293+1726delinsTC (n.-293+1725_-293+1726delinsTC) c.295-24_295-23delinsTC (n.295-24_295-23delinsTC) c.222+1725_222+1726delinsTC (n.222+1725_222+1726delinsTC) n.486-24_486-23delinsTC c.126-24_126-23delinsTC (n.126-24_126-23delinsTC) n.417-24_417-23delinsTC n.95-24_95-23delinsTC n.527-24_527-23delinsTC n.451-24_451-23delinsTC n.1419_1420delinsTC c.448-24_448-23delinsTC (n.448-24_448-23delinsTC) c.*184-24_*184-23delinsTC (n.*184-24_*184-23delinsTC) c.*314-24_*314-23delinsTC (n.*314-24_*314-23delinsTC) c.75-24_75-23delinsTC (n.75-24_75-23delinsTC) n.216-24_216-23delinsTC n.1729-24_1729-23delinsTC n.423-24_423-23delinsTC n.186-24_186-23delinsTC c.206-24_206-23delinsTC (n.206-24_206-23delinsTC) n.606-24_606-23delinsTC n.424-24_424-23delinsTC n.375-24_375-23delinsTC c.141-24_141-23delinsTC (n.141-24_141-23delinsTC) c.155-24_155-23delinsTC (n.155-24_155-23delinsTC) n.157+1725_157+1726delinsTC | |
16 | g.28487565del | CA622160708 | CLN3 | c.303-24del (n.303-24del) c.375-24del (n.375-24del) c.213-24del (n.213-24del) c.133-24del (n.133-24del) c.61-24del (n.61-24del) n.660-24del c.223-24del (n.223-24del) n.833-24del n.355-24del n.502-24del c.528-24del (n.528-24del) n.478-24del n.468-24del c.-293+1725del (n.-293+1725del) c.295-24del (n.295-24del) c.222+1725del (n.222+1725del) n.486-24del c.126-24del (n.126-24del) n.417-24del n.95-24del n.527-24del n.451-24del n.1419del c.448-24del (n.448-24del) c.*184-24del (n.*184-24del) c.*314-24del (n.*314-24del) c.75-24del (n.75-24del) n.216-24del n.1729-24del n.423-24del n.186-24del c.206-24del (n.206-24del) n.606-24del n.424-24del n.375-24del c.141-24del (n.141-24del) c.155-24del (n.155-24del) n.157+1725del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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16 | g.28487566G>A | CA2632491372 | CLN3 | c.303-25C>T (n.303-25C>T) c.375-25C>T (n.375-25C>T) c.213-25C>T (n.213-25C>T) c.133-25C>T (n.133-25C>T) c.61-25C>T (n.61-25C>T) n.660-25C>T c.223-25C>T (n.223-25C>T) n.833-25C>T n.355-25C>T n.502-25C>T c.528-25C>T (n.528-25C>T) n.478-25C>T n.468-25C>T c.-293+1724C>T (n.-293+1724C>T) c.295-25C>T (n.295-25C>T) c.222+1724C>T (n.222+1724C>T) n.486-25C>T c.126-25C>T (n.126-25C>T) n.417-25C>T n.95-25C>T n.527-25C>T n.451-25C>T n.1418C>T c.448-25C>T (n.448-25C>T) c.*184-25C>T (n.*184-25C>T) c.*314-25C>T (n.*314-25C>T) c.75-25C>T (n.75-25C>T) n.216-25C>T n.1729-25C>T n.423-25C>T n.186-25C>T c.206-25C>T (n.206-25C>T) n.606-25C>T n.424-25C>T n.375-25C>T c.141-25C>T (n.141-25C>T) c.155-25C>T (n.155-25C>T) n.157+1724C>T | gnomAD v4 |
16 | g.28487566G= | CA2215678263 | CLN3 | c.303-25C= (n.303-25C=) c.375-25C= (n.375-25C=) c.213-25C= (n.213-25C=) c.133-25C= (n.133-25C=) c.61-25C= (n.61-25C=) n.660-25C= c.223-25C= (n.223-25C=) n.833-25C= n.355-25C= n.502-25C= c.528-25C= (n.528-25C=) n.478-25C= n.468-25C= c.-293+1724C= (n.-293+1724C=) c.295-25C= (n.295-25C=) c.222+1724C= (n.222+1724C=) n.486-25C= c.126-25C= (n.126-25C=) n.417-25C= n.95-25C= n.527-25C= n.451-25C= n.1418C= c.448-25C= (n.448-25C=) c.*184-25C= (n.*184-25C=) c.*314-25C= (n.*314-25C=) c.75-25C= (n.75-25C=) n.216-25C= n.1729-25C= n.423-25C= n.186-25C= c.206-25C= (n.206-25C=) n.606-25C= n.424-25C= n.375-25C= c.141-25C= (n.141-25C=) c.155-25C= (n.155-25C=) n.157+1724C= | |
16 | g.28487566G>T | CA622160709 | CLN3 | c.303-25C>A (n.303-25C>A) c.375-25C>A (n.375-25C>A) c.213-25C>A (n.213-25C>A) c.133-25C>A (n.133-25C>A) c.61-25C>A (n.61-25C>A) n.660-25C>A c.223-25C>A (n.223-25C>A) n.833-25C>A n.355-25C>A n.502-25C>A c.528-25C>A (n.528-25C>A) n.478-25C>A n.468-25C>A c.-293+1724C>A (n.-293+1724C>A) c.295-25C>A (n.295-25C>A) c.222+1724C>A (n.222+1724C>A) n.486-25C>A c.126-25C>A (n.126-25C>A) n.417-25C>A n.95-25C>A n.527-25C>A n.451-25C>A n.1418C>A c.448-25C>A (n.448-25C>A) c.*184-25C>A (n.*184-25C>A) c.*314-25C>A (n.*314-25C>A) c.75-25C>A (n.75-25C>A) n.216-25C>A n.1729-25C>A n.423-25C>A n.186-25C>A c.206-25C>A (n.206-25C>A) n.606-25C>A n.424-25C>A n.375-25C>A c.141-25C>A (n.141-25C>A) c.155-25C>A (n.155-25C>A) n.157+1724C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28487570del | CA2575957449 | CLN3 | c.303-25del (n.303-25del) c.375-25del (n.375-25del) c.213-25del (n.213-25del) c.133-25del (n.133-25del) c.61-25del (n.61-25del) n.660-25del c.223-25del (n.223-25del) n.833-25del n.355-25del n.502-25del c.528-25del (n.528-25del) n.478-25del n.468-25del c.-293+1724del (n.-293+1724del) c.295-25del (n.295-25del) c.222+1724del (n.222+1724del) n.486-25del c.126-25del (n.126-25del) n.417-25del n.95-25del n.527-25del n.451-25del n.1418del c.448-25del (n.448-25del) c.*184-25del (n.*184-25del) c.*314-25del (n.*314-25del) c.75-25del (n.75-25del) n.216-25del n.1729-25del n.423-25del n.186-25del c.206-25del (n.206-25del) n.606-25del n.424-25del n.375-25del c.141-25del (n.141-25del) c.155-25del (n.155-25del) n.157+1724del | gnomAD v4 |
16 | g.28487567G>A | CA2215678269 | CLN3 | c.303-26C>T (n.303-26C>T) c.375-26C>T (n.375-26C>T) c.213-26C>T (n.213-26C>T) c.133-26C>T (n.133-26C>T) c.61-26C>T (n.61-26C>T) n.660-26C>T c.223-26C>T (n.223-26C>T) n.833-26C>T n.355-26C>T n.502-26C>T c.528-26C>T (n.528-26C>T) n.478-26C>T n.468-26C>T c.-293+1723C>T (n.-293+1723C>T) c.295-26C>T (n.295-26C>T) c.222+1723C>T (n.222+1723C>T) n.486-26C>T c.126-26C>T (n.126-26C>T) n.417-26C>T n.95-26C>T n.527-26C>T n.451-26C>T n.1417C>T c.448-26C>T (n.448-26C>T) c.*184-26C>T (n.*184-26C>T) c.*314-26C>T (n.*314-26C>T) c.75-26C>T (n.75-26C>T) n.216-26C>T n.1729-26C>T n.423-26C>T n.186-26C>T c.206-26C>T (n.206-26C>T) n.606-26C>T n.424-26C>T n.375-26C>T c.141-26C>T (n.141-26C>T) c.155-26C>T (n.155-26C>T) n.157+1723C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28487567G>C | CA2215678270 | CLN3 | c.303-26C>G (n.303-26C>G) c.375-26C>G (n.375-26C>G) c.213-26C>G (n.213-26C>G) c.133-26C>G (n.133-26C>G) c.61-26C>G (n.61-26C>G) n.660-26C>G c.223-26C>G (n.223-26C>G) n.833-26C>G n.355-26C>G n.502-26C>G c.528-26C>G (n.528-26C>G) n.478-26C>G n.468-26C>G c.-293+1723C>G (n.-293+1723C>G) c.295-26C>G (n.295-26C>G) c.222+1723C>G (n.222+1723C>G) n.486-26C>G c.126-26C>G (n.126-26C>G) n.417-26C>G n.95-26C>G n.527-26C>G n.451-26C>G n.1417C>G c.448-26C>G (n.448-26C>G) c.*184-26C>G (n.*184-26C>G) c.*314-26C>G (n.*314-26C>G) c.75-26C>G (n.75-26C>G) n.216-26C>G n.1729-26C>G n.423-26C>G n.186-26C>G c.206-26C>G (n.206-26C>G) n.606-26C>G n.424-26C>G n.375-26C>G c.141-26C>G (n.141-26C>G) c.155-26C>G (n.155-26C>G) n.157+1723C>G | dbSNP |
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16 | g.28487567G>T | CA2632491373 | CLN3 | c.303-26C>A (n.303-26C>A) c.375-26C>A (n.375-26C>A) c.213-26C>A (n.213-26C>A) c.133-26C>A (n.133-26C>A) c.61-26C>A (n.61-26C>A) n.660-26C>A c.223-26C>A (n.223-26C>A) n.833-26C>A n.355-26C>A n.502-26C>A c.528-26C>A (n.528-26C>A) n.478-26C>A n.468-26C>A c.-293+1723C>A (n.-293+1723C>A) c.295-26C>A (n.295-26C>A) c.222+1723C>A (n.222+1723C>A) n.486-26C>A c.126-26C>A (n.126-26C>A) n.417-26C>A n.95-26C>A n.527-26C>A n.451-26C>A n.1417C>A c.448-26C>A (n.448-26C>A) c.*184-26C>A (n.*184-26C>A) c.*314-26C>A (n.*314-26C>A) c.75-26C>A (n.75-26C>A) n.216-26C>A n.1729-26C>A n.423-26C>A n.186-26C>A c.206-26C>A (n.206-26C>A) n.606-26C>A n.424-26C>A n.375-26C>A c.141-26C>A (n.141-26C>A) c.155-26C>A (n.155-26C>A) n.157+1723C>A | gnomAD v4 |
16 | g.28487568G>A | CA622160711 | CLN3 | c.303-27C>T (n.303-27C>T) c.375-27C>T (n.375-27C>T) c.213-27C>T (n.213-27C>T) c.133-27C>T (n.133-27C>T) c.61-27C>T (n.61-27C>T) n.660-27C>T c.223-27C>T (n.223-27C>T) n.833-27C>T n.355-27C>T n.502-27C>T c.528-27C>T (n.528-27C>T) n.478-27C>T n.468-27C>T c.-293+1722C>T (n.-293+1722C>T) c.295-27C>T (n.295-27C>T) c.222+1722C>T (n.222+1722C>T) n.486-27C>T c.126-27C>T (n.126-27C>T) n.417-27C>T n.95-27C>T n.527-27C>T n.451-27C>T n.1416C>T c.448-27C>T (n.448-27C>T) c.*184-27C>T (n.*184-27C>T) c.*314-27C>T (n.*314-27C>T) c.75-27C>T (n.75-27C>T) n.216-27C>T n.1729-27C>T n.423-27C>T n.186-27C>T c.206-27C>T (n.206-27C>T) n.606-27C>T n.424-27C>T n.375-27C>T c.141-27C>T (n.141-27C>T) c.155-27C>T (n.155-27C>T) n.157+1722C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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16 | g.28487568G>T | CA2632491374 | CLN3 | c.303-27C>A (n.303-27C>A) c.375-27C>A (n.375-27C>A) c.213-27C>A (n.213-27C>A) c.133-27C>A (n.133-27C>A) c.61-27C>A (n.61-27C>A) n.660-27C>A c.223-27C>A (n.223-27C>A) n.833-27C>A n.355-27C>A n.502-27C>A c.528-27C>A (n.528-27C>A) n.478-27C>A n.468-27C>A c.-293+1722C>A (n.-293+1722C>A) c.295-27C>A (n.295-27C>A) c.222+1722C>A (n.222+1722C>A) n.486-27C>A c.126-27C>A (n.126-27C>A) n.417-27C>A n.95-27C>A n.527-27C>A n.451-27C>A n.1416C>A c.448-27C>A (n.448-27C>A) c.*184-27C>A (n.*184-27C>A) c.*314-27C>A (n.*314-27C>A) c.75-27C>A (n.75-27C>A) n.216-27C>A n.1729-27C>A n.423-27C>A n.186-27C>A c.206-27C>A (n.206-27C>A) n.606-27C>A n.424-27C>A n.375-27C>A c.141-27C>A (n.141-27C>A) c.155-27C>A (n.155-27C>A) n.157+1722C>A | gnomAD v4 |
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16 | g.28487570G>A | CA622160713 | CLN3 | c.303-29C>T (n.303-29C>T) c.375-29C>T (n.375-29C>T) c.213-29C>T (n.213-29C>T) c.133-29C>T (n.133-29C>T) c.61-29C>T (n.61-29C>T) n.660-29C>T c.223-29C>T (n.223-29C>T) n.833-29C>T n.355-29C>T n.502-29C>T c.528-29C>T (n.528-29C>T) n.478-29C>T n.468-29C>T c.-293+1720C>T (n.-293+1720C>T) c.295-29C>T (n.295-29C>T) c.222+1720C>T (n.222+1720C>T) n.486-29C>T c.126-29C>T (n.126-29C>T) n.417-29C>T n.95-29C>T n.527-29C>T n.451-29C>T n.1414C>T c.448-29C>T (n.448-29C>T) c.*184-29C>T (n.*184-29C>T) c.*314-29C>T (n.*314-29C>T) c.75-29C>T (n.75-29C>T) n.216-29C>T n.1729-29C>T n.423-29C>T n.186-29C>T c.206-29C>T (n.206-29C>T) n.606-29C>T n.424-29C>T n.375-29C>T c.141-29C>T (n.141-29C>T) c.155-29C>T (n.155-29C>T) n.157+1720C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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16 | g.28487572A= | CA2215678283 | CLN3 | c.303-31T= (n.303-31T=) c.375-31T= (n.375-31T=) c.213-31T= (n.213-31T=) c.133-31T= (n.133-31T=) c.61-31T= (n.61-31T=) n.660-31T= c.223-31T= (n.223-31T=) n.833-31T= n.355-31T= n.502-31T= c.528-31T= (n.528-31T=) n.478-31T= n.468-31T= c.-293+1718T= (n.-293+1718T=) c.295-31T= (n.295-31T=) c.222+1718T= (n.222+1718T=) n.486-31T= c.126-31T= (n.126-31T=) n.417-31T= n.95-31T= n.527-31T= n.451-31T= n.1412T= c.448-31T= (n.448-31T=) c.*184-31T= (n.*184-31T=) c.*314-31T= (n.*314-31T=) c.75-31T= (n.75-31T=) n.216-31T= n.1729-31T= n.423-31T= n.186-31T= c.206-31T= (n.206-31T=) n.606-31T= n.424-31T= n.375-31T= c.141-31T= (n.141-31T=) c.155-31T= (n.155-31T=) n.157+1718T= | |
16 | g.28487572A>G | CA719658866 | CLN3 | c.303-31T>C (n.303-31T>C) c.375-31T>C (n.375-31T>C) c.213-31T>C (n.213-31T>C) c.133-31T>C (n.133-31T>C) c.61-31T>C (n.61-31T>C) n.660-31T>C c.223-31T>C (n.223-31T>C) n.833-31T>C n.355-31T>C n.502-31T>C c.528-31T>C (n.528-31T>C) n.478-31T>C n.468-31T>C c.-293+1718T>C (n.-293+1718T>C) c.295-31T>C (n.295-31T>C) c.222+1718T>C (n.222+1718T>C) n.486-31T>C c.126-31T>C (n.126-31T>C) n.417-31T>C n.95-31T>C n.527-31T>C n.451-31T>C n.1412T>C c.448-31T>C (n.448-31T>C) c.*184-31T>C (n.*184-31T>C) c.*314-31T>C (n.*314-31T>C) c.75-31T>C (n.75-31T>C) n.216-31T>C n.1729-31T>C n.423-31T>C n.186-31T>C c.206-31T>C (n.206-31T>C) n.606-31T>C n.424-31T>C n.375-31T>C c.141-31T>C (n.141-31T>C) c.155-31T>C (n.155-31T>C) n.157+1718T>C | dbSNP |
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16 | g.28487574G>T | CA719658871 | CLN3 | c.303-33C>A (n.303-33C>A) c.375-33C>A (n.375-33C>A) c.213-33C>A (n.213-33C>A) c.133-33C>A (n.133-33C>A) c.61-33C>A (n.61-33C>A) n.660-33C>A c.223-33C>A (n.223-33C>A) n.833-33C>A n.355-33C>A n.502-33C>A c.528-33C>A (n.528-33C>A) n.478-33C>A n.468-33C>A c.-293+1716C>A (n.-293+1716C>A) c.295-33C>A (n.295-33C>A) c.222+1716C>A (n.222+1716C>A) n.486-33C>A c.126-33C>A (n.126-33C>A) n.417-33C>A n.95-33C>A n.527-33C>A n.451-33C>A n.1410C>A c.448-33C>A (n.448-33C>A) c.*184-33C>A (n.*184-33C>A) c.*314-33C>A (n.*314-33C>A) c.75-33C>A (n.75-33C>A) n.216-33C>A n.1729-33C>A n.423-33C>A n.186-33C>A c.206-33C>A (n.206-33C>A) n.606-33C>A n.424-33C>A n.375-33C>A c.141-33C>A (n.141-33C>A) c.155-33C>A (n.155-33C>A) n.157+1716C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.28487575T>G | CA279785305 | CLN3 | c.303-34A>C (n.303-34A>C) c.375-34A>C (n.375-34A>C) c.213-34A>C (n.213-34A>C) c.133-34A>C (n.133-34A>C) c.61-34A>C (n.61-34A>C) n.660-34A>C c.223-34A>C (n.223-34A>C) n.833-34A>C n.355-34A>C n.502-34A>C c.528-34A>C (n.528-34A>C) n.478-34A>C n.468-34A>C c.-293+1715A>C (n.-293+1715A>C) c.295-34A>C (n.295-34A>C) c.222+1715A>C (n.222+1715A>C) n.486-34A>C c.126-34A>C (n.126-34A>C) n.417-34A>C n.95-34A>C n.527-34A>C n.451-34A>C n.1409A>C c.448-34A>C (n.448-34A>C) c.*184-34A>C (n.*184-34A>C) c.*314-34A>C (n.*314-34A>C) c.75-34A>C (n.75-34A>C) n.216-34A>C n.1729-34A>C n.423-34A>C n.186-34A>C c.206-34A>C (n.206-34A>C) n.606-34A>C n.424-34A>C n.375-34A>C c.141-34A>C (n.141-34A>C) c.155-34A>C (n.155-34A>C) n.157+1715A>C | dbSNP |
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16 | g.28487576C>A | CA279785309 | CLN3 | c.303-35G>T (n.303-35G>T) c.375-35G>T (n.375-35G>T) c.213-35G>T (n.213-35G>T) c.133-35G>T (n.133-35G>T) c.61-35G>T (n.61-35G>T) n.660-35G>T c.223-35G>T (n.223-35G>T) n.833-35G>T n.355-35G>T n.502-35G>T c.528-35G>T (n.528-35G>T) n.478-35G>T n.468-35G>T c.-293+1714G>T (n.-293+1714G>T) c.295-35G>T (n.295-35G>T) c.222+1714G>T (n.222+1714G>T) n.486-35G>T c.126-35G>T (n.126-35G>T) n.417-35G>T n.95-35G>T n.527-35G>T n.451-35G>T n.1408G>T c.448-35G>T (n.448-35G>T) c.*184-35G>T (n.*184-35G>T) c.*314-35G>T (n.*314-35G>T) c.75-35G>T (n.75-35G>T) n.216-35G>T n.1729-35G>T n.423-35G>T n.186-35G>T c.206-35G>T (n.206-35G>T) n.606-35G>T n.424-35G>T n.375-35G>T c.141-35G>T (n.141-35G>T) c.155-35G>T (n.155-35G>T) n.157+1714G>T | dbSNP |
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16 | g.28487576C>G | CA2632491376 | CLN3 | c.303-35G>C (n.303-35G>C) c.375-35G>C (n.375-35G>C) c.213-35G>C (n.213-35G>C) c.133-35G>C (n.133-35G>C) c.61-35G>C (n.61-35G>C) n.660-35G>C c.223-35G>C (n.223-35G>C) n.833-35G>C n.355-35G>C n.502-35G>C c.528-35G>C (n.528-35G>C) n.478-35G>C n.468-35G>C c.-293+1714G>C (n.-293+1714G>C) c.295-35G>C (n.295-35G>C) c.222+1714G>C (n.222+1714G>C) n.486-35G>C c.126-35G>C (n.126-35G>C) n.417-35G>C n.95-35G>C n.527-35G>C n.451-35G>C n.1408G>C c.448-35G>C (n.448-35G>C) c.*184-35G>C (n.*184-35G>C) c.*314-35G>C (n.*314-35G>C) c.75-35G>C (n.75-35G>C) n.216-35G>C n.1729-35G>C n.423-35G>C n.186-35G>C c.206-35G>C (n.206-35G>C) n.606-35G>C n.424-35G>C n.375-35G>C c.141-35G>C (n.141-35G>C) c.155-35G>C (n.155-35G>C) n.157+1714G>C | gnomAD v4 |
16 | g.28487576C>T | CA719658875 | CLN3 | c.303-35G>A (n.303-35G>A) c.375-35G>A (n.375-35G>A) c.213-35G>A (n.213-35G>A) c.133-35G>A (n.133-35G>A) c.61-35G>A (n.61-35G>A) n.660-35G>A c.223-35G>A (n.223-35G>A) n.833-35G>A n.355-35G>A n.502-35G>A c.528-35G>A (n.528-35G>A) n.478-35G>A n.468-35G>A c.-293+1714G>A (n.-293+1714G>A) c.295-35G>A (n.295-35G>A) c.222+1714G>A (n.222+1714G>A) n.486-35G>A c.126-35G>A (n.126-35G>A) n.417-35G>A n.95-35G>A n.527-35G>A n.451-35G>A n.1408G>A c.448-35G>A (n.448-35G>A) c.*184-35G>A (n.*184-35G>A) c.*314-35G>A (n.*314-35G>A) c.75-35G>A (n.75-35G>A) n.216-35G>A n.1729-35G>A n.423-35G>A n.186-35G>A c.206-35G>A (n.206-35G>A) n.606-35G>A n.424-35G>A n.375-35G>A c.141-35G>A (n.141-35G>A) c.155-35G>A (n.155-35G>A) n.157+1714G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.28487604C>T | CA622160717 | CLN3 | c.302+58G>A (n.302+58G>A) c.374+58G>A (n.374+58G>A) c.212+58G>A (n.212+58G>A) c.133-63G>A (n.133-63G>A) c.61-63G>A (n.61-63G>A) n.659+58G>A c.223-63G>A (n.223-63G>A) n.832+58G>A n.354+58G>A n.501+58G>A c.527+58G>A (n.527+58G>A) n.477+58G>A n.468-63G>A c.-293+1686G>A (n.-293+1686G>A) c.295-63G>A (n.295-63G>A) c.222+1686G>A (n.222+1686G>A) n.485+58G>A c.126-63G>A (n.126-63G>A) n.416+58G>A n.94+58G>A n.526+58G>A n.450+58G>A n.1380G>A c.448-63G>A (n.448-63G>A) c.*183+58G>A (n.*183+58G>A) c.*313+58G>A (n.*313+58G>A) c.75-63G>A (n.75-63G>A) n.216-63G>A n.1728+58G>A n.422+58G>A n.186-63G>A c.205+58G>A (n.205+58G>A) n.605+58G>A n.424-63G>A n.374+58G>A c.140+58G>A (n.140+58G>A) c.154+58G>A (n.154+58G>A) n.157+1686G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28487607_28487636del | CA2215678365 | CLN3 | c.302+29_302+58del (n.302+29_302+58del) c.374+29_374+58del (n.374+29_374+58del) c.212+29_212+58del (n.212+29_212+58del) c.133-92_133-63del (n.133-92_133-63del) c.61-92_61-63del (n.61-92_61-63del) n.659+29_659+58del c.223-92_223-63del (n.223-92_223-63del) n.832+29_832+58del n.354+29_354+58del n.501+29_501+58del c.527+29_527+58del (n.527+29_527+58del) n.477+29_477+58del n.468-92_468-63del c.-293+1657_-293+1686del (n.-293+1657_-293+1686del) c.295-92_295-63del (n.295-92_295-63del) c.222+1657_222+1686del (n.222+1657_222+1686del) n.485+29_485+58del c.126-92_126-63del (n.126-92_126-63del) n.416+29_416+58del n.94+29_94+58del n.526+29_526+58del n.450+29_450+58del n.1351_1380del c.448-92_448-63del (n.448-92_448-63del) c.*183+29_*183+58del (n.*183+29_*183+58del) c.*313+29_*313+58del (n.*313+29_*313+58del) c.75-92_75-63del (n.75-92_75-63del) n.216-92_216-63del n.1728+29_1728+58del n.422+29_422+58del n.186-92_186-63del c.205+29_205+58del (n.205+29_205+58del) n.605+29_605+58del n.424-92_424-63del n.374+29_374+58del c.140+29_140+58del (n.140+29_140+58del) c.154+29_154+58del (n.154+29_154+58del) n.157+1657_157+1686del | dbSNP |
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16 | g.28487626_28487646del | CA2632491390 | CLN3 | c.302+16_302+36del (n.302+16_302+36del) c.374+16_374+36del (n.374+16_374+36del) c.212+16_212+36del (n.212+16_212+36del) c.133-105_133-85del (n.133-105_133-85del) c.61-105_61-85del (n.61-105_61-85del) n.659+16_659+36del c.223-105_223-85del (n.223-105_223-85del) n.832+16_832+36del n.354+16_354+36del n.501+16_501+36del c.527+16_527+36del (n.527+16_527+36del) n.477+16_477+36del n.468-105_468-85del c.-293+1644_-293+1664del (n.-293+1644_-293+1664del) c.295-105_295-85del (n.295-105_295-85del) c.222+1644_222+1664del (n.222+1644_222+1664del) n.485+16_485+36del c.126-105_126-85del (n.126-105_126-85del) n.416+16_416+36del n.94+16_94+36del n.526+16_526+36del n.450+16_450+36del n.1338_1358del c.448-105_448-85del (n.448-105_448-85del) c.*183+16_*183+36del (n.*183+16_*183+36del) c.*313+16_*313+36del (n.*313+16_*313+36del) c.75-105_75-85del (n.75-105_75-85del) n.216-105_216-85del n.1728+16_1728+36del n.422+16_422+36del n.186-105_186-85del c.205+16_205+36del (n.205+16_205+36del) n.605+16_605+36del n.424-105_424-85del n.374+16_374+36del c.140+16_140+36del (n.140+16_140+36del) c.154+16_154+36del (n.154+16_154+36del) n.157+1644_157+1664del | gnomAD v4 |
16 | g.28487627C= | CA2215678387 | CLN3 | c.302+35G= (n.302+35G=) c.374+35G= (n.374+35G=) c.212+35G= (n.212+35G=) c.133-86G= (n.133-86G=) c.61-86G= (n.61-86G=) n.659+35G= c.223-86G= (n.223-86G=) n.832+35G= n.354+35G= n.501+35G= c.527+35G= (n.527+35G=) n.477+35G= n.468-86G= c.-293+1663G= (n.-293+1663G=) c.295-86G= (n.295-86G=) c.222+1663G= (n.222+1663G=) n.485+35G= c.126-86G= (n.126-86G=) n.416+35G= n.94+35G= n.526+35G= n.450+35G= n.1357G= c.448-86G= (n.448-86G=) c.*183+35G= (n.*183+35G=) c.*313+35G= (n.*313+35G=) c.75-86G= (n.75-86G=) n.216-86G= n.1728+35G= n.422+35G= n.186-86G= c.205+35G= (n.205+35G=) n.605+35G= n.424-86G= n.374+35G= c.140+35G= (n.140+35G=) c.154+35G= (n.154+35G=) n.157+1663G= | |
16 | g.28487627C>T | CA2215678388 | CLN3 | c.302+35G>A (n.302+35G>A) c.374+35G>A (n.374+35G>A) c.212+35G>A (n.212+35G>A) c.133-86G>A (n.133-86G>A) c.61-86G>A (n.61-86G>A) n.659+35G>A c.223-86G>A (n.223-86G>A) n.832+35G>A n.354+35G>A n.501+35G>A c.527+35G>A (n.527+35G>A) n.477+35G>A n.468-86G>A c.-293+1663G>A (n.-293+1663G>A) c.295-86G>A (n.295-86G>A) c.222+1663G>A (n.222+1663G>A) n.485+35G>A c.126-86G>A (n.126-86G>A) n.416+35G>A n.94+35G>A n.526+35G>A n.450+35G>A n.1357G>A c.448-86G>A (n.448-86G>A) c.*183+35G>A (n.*183+35G>A) c.*313+35G>A (n.*313+35G>A) c.75-86G>A (n.75-86G>A) n.216-86G>A n.1728+35G>A n.422+35G>A n.186-86G>A c.205+35G>A (n.205+35G>A) n.605+35G>A n.424-86G>A n.374+35G>A c.140+35G>A (n.140+35G>A) c.154+35G>A (n.154+35G>A) n.157+1663G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.28487629G>A | CA976078169 | CLN3 | c.302+33C>T (n.302+33C>T) c.374+33C>T (n.374+33C>T) c.212+33C>T (n.212+33C>T) c.133-88C>T (n.133-88C>T) c.61-88C>T (n.61-88C>T) n.659+33C>T c.223-88C>T (n.223-88C>T) n.832+33C>T n.354+33C>T n.501+33C>T c.527+33C>T (n.527+33C>T) n.477+33C>T n.468-88C>T c.-293+1661C>T (n.-293+1661C>T) c.295-88C>T (n.295-88C>T) c.222+1661C>T (n.222+1661C>T) n.485+33C>T c.126-88C>T (n.126-88C>T) n.416+33C>T n.94+33C>T n.526+33C>T n.450+33C>T n.1355C>T c.448-88C>T (n.448-88C>T) c.*183+33C>T (n.*183+33C>T) c.*313+33C>T (n.*313+33C>T) c.75-88C>T (n.75-88C>T) n.216-88C>T n.1728+33C>T n.422+33C>T n.186-88C>T c.205+33C>T (n.205+33C>T) n.605+33C>T n.424-88C>T n.374+33C>T c.140+33C>T (n.140+33C>T) c.154+33C>T (n.154+33C>T) n.157+1661C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.28487629G>T | CA2632491392 | CLN3 | c.302+33C>A (n.302+33C>A) c.374+33C>A (n.374+33C>A) c.212+33C>A (n.212+33C>A) c.133-88C>A (n.133-88C>A) c.61-88C>A (n.61-88C>A) n.659+33C>A c.223-88C>A (n.223-88C>A) n.832+33C>A n.354+33C>A n.501+33C>A c.527+33C>A (n.527+33C>A) n.477+33C>A n.468-88C>A c.-293+1661C>A (n.-293+1661C>A) c.295-88C>A (n.295-88C>A) c.222+1661C>A (n.222+1661C>A) n.485+33C>A c.126-88C>A (n.126-88C>A) n.416+33C>A n.94+33C>A n.526+33C>A n.450+33C>A n.1355C>A c.448-88C>A (n.448-88C>A) c.*183+33C>A (n.*183+33C>A) c.*313+33C>A (n.*313+33C>A) c.75-88C>A (n.75-88C>A) n.216-88C>A n.1728+33C>A n.422+33C>A n.186-88C>A c.205+33C>A (n.205+33C>A) n.605+33C>A n.424-88C>A n.374+33C>A c.140+33C>A (n.140+33C>A) c.154+33C>A (n.154+33C>A) n.157+1661C>A | gnomAD v4 |
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16 | g.28487631C>G | CA2806403054 | CLN3 | c.302+31G>C (n.302+31G>C) c.374+31G>C (n.374+31G>C) c.212+31G>C (n.212+31G>C) c.133-90G>C (n.133-90G>C) c.61-90G>C (n.61-90G>C) n.659+31G>C c.223-90G>C (n.223-90G>C) n.832+31G>C n.354+31G>C n.501+31G>C c.527+31G>C (n.527+31G>C) n.477+31G>C n.468-90G>C c.-293+1659G>C (n.-293+1659G>C) c.295-90G>C (n.295-90G>C) c.222+1659G>C (n.222+1659G>C) n.485+31G>C c.126-90G>C (n.126-90G>C) n.416+31G>C n.94+31G>C n.526+31G>C n.450+31G>C n.1353G>C c.448-90G>C (n.448-90G>C) c.*183+31G>C (n.*183+31G>C) c.*313+31G>C (n.*313+31G>C) c.75-90G>C (n.75-90G>C) n.216-90G>C n.1728+31G>C n.422+31G>C n.186-90G>C c.205+31G>C (n.205+31G>C) n.605+31G>C n.424-90G>C n.374+31G>C c.140+31G>C (n.140+31G>C) c.154+31G>C (n.154+31G>C) n.157+1659G>C | |
16 | g.28487631C>T | CA656696514 | CLN3 | c.302+31G>A (n.302+31G>A) c.374+31G>A (n.374+31G>A) c.212+31G>A (n.212+31G>A) c.133-90G>A (n.133-90G>A) c.61-90G>A (n.61-90G>A) n.659+31G>A c.223-90G>A (n.223-90G>A) n.832+31G>A n.354+31G>A n.501+31G>A c.527+31G>A (n.527+31G>A) n.477+31G>A n.468-90G>A c.-293+1659G>A (n.-293+1659G>A) c.295-90G>A (n.295-90G>A) c.222+1659G>A (n.222+1659G>A) n.485+31G>A c.126-90G>A (n.126-90G>A) n.416+31G>A n.94+31G>A n.526+31G>A n.450+31G>A n.1353G>A c.448-90G>A (n.448-90G>A) c.*183+31G>A (n.*183+31G>A) c.*313+31G>A (n.*313+31G>A) c.75-90G>A (n.75-90G>A) n.216-90G>A n.1728+31G>A n.422+31G>A n.186-90G>A c.205+31G>A (n.205+31G>A) n.605+31G>A n.424-90G>A n.374+31G>A c.140+31G>A (n.140+31G>A) c.154+31G>A (n.154+31G>A) n.157+1659G>A | COSMIC |
16 | g.28487632C= | CA2215678394 | CLN3 | c.302+30G= (n.302+30G=) c.374+30G= (n.374+30G=) c.212+30G= (n.212+30G=) c.133-91G= (n.133-91G=) c.61-91G= (n.61-91G=) n.659+30G= c.223-91G= (n.223-91G=) n.832+30G= n.354+30G= n.501+30G= c.527+30G= (n.527+30G=) n.477+30G= n.468-91G= c.-293+1658G= (n.-293+1658G=) c.295-91G= (n.295-91G=) c.222+1658G= (n.222+1658G=) n.485+30G= c.126-91G= (n.126-91G=) n.416+30G= n.94+30G= n.526+30G= n.450+30G= n.1352G= c.448-91G= (n.448-91G=) c.*183+30G= (n.*183+30G=) c.*313+30G= (n.*313+30G=) c.75-91G= (n.75-91G=) n.216-91G= n.1728+30G= n.422+30G= n.186-91G= c.205+30G= (n.205+30G=) n.605+30G= n.424-91G= n.374+30G= c.140+30G= (n.140+30G=) c.154+30G= (n.154+30G=) n.157+1658G= | |
16 | g.28487632C>G | CA7980955 | CLN3 | c.302+30G>C (n.302+30G>C) c.374+30G>C (n.374+30G>C) c.212+30G>C (n.212+30G>C) c.133-91G>C (n.133-91G>C) c.61-91G>C (n.61-91G>C) n.659+30G>C c.223-91G>C (n.223-91G>C) n.832+30G>C n.354+30G>C n.501+30G>C c.527+30G>C (n.527+30G>C) n.477+30G>C n.468-91G>C c.-293+1658G>C (n.-293+1658G>C) c.295-91G>C (n.295-91G>C) c.222+1658G>C (n.222+1658G>C) n.485+30G>C c.126-91G>C (n.126-91G>C) n.416+30G>C n.94+30G>C n.526+30G>C n.450+30G>C n.1352G>C c.448-91G>C (n.448-91G>C) c.*183+30G>C (n.*183+30G>C) c.*313+30G>C (n.*313+30G>C) c.75-91G>C (n.75-91G>C) n.216-91G>C n.1728+30G>C n.422+30G>C n.186-91G>C c.205+30G>C (n.205+30G>C) n.605+30G>C n.424-91G>C n.374+30G>C c.140+30G>C (n.140+30G>C) c.154+30G>C (n.154+30G>C) n.157+1658G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.28487633A>C | CA2215678400 | CLN3 | c.302+29T>G (n.302+29T>G) c.374+29T>G (n.374+29T>G) c.212+29T>G (n.212+29T>G) c.133-92T>G (n.133-92T>G) c.61-92T>G (n.61-92T>G) n.659+29T>G c.223-92T>G (n.223-92T>G) n.832+29T>G n.354+29T>G n.501+29T>G c.527+29T>G (n.527+29T>G) n.477+29T>G n.468-92T>G c.-293+1657T>G (n.-293+1657T>G) c.295-92T>G (n.295-92T>G) c.222+1657T>G (n.222+1657T>G) n.485+29T>G c.126-92T>G (n.126-92T>G) n.416+29T>G n.94+29T>G n.526+29T>G n.450+29T>G n.1351T>G c.448-92T>G (n.448-92T>G) c.*183+29T>G (n.*183+29T>G) c.*313+29T>G (n.*313+29T>G) c.75-92T>G (n.75-92T>G) n.216-92T>G n.1728+29T>G n.422+29T>G n.186-92T>G c.205+29T>G (n.205+29T>G) n.605+29T>G n.424-92T>G n.374+29T>G c.140+29T>G (n.140+29T>G) c.154+29T>G (n.154+29T>G) n.157+1657T>G | dbSNP |
16 | g.28487633A>T | CA2215678401 | CLN3 | c.302+29T>A (n.302+29T>A) c.374+29T>A (n.374+29T>A) c.212+29T>A (n.212+29T>A) c.133-92T>A (n.133-92T>A) c.61-92T>A (n.61-92T>A) n.659+29T>A c.223-92T>A (n.223-92T>A) n.832+29T>A n.354+29T>A n.501+29T>A c.527+29T>A (n.527+29T>A) n.477+29T>A n.468-92T>A c.-293+1657T>A (n.-293+1657T>A) c.295-92T>A (n.295-92T>A) c.222+1657T>A (n.222+1657T>A) n.485+29T>A c.126-92T>A (n.126-92T>A) n.416+29T>A n.94+29T>A n.526+29T>A n.450+29T>A n.1351T>A c.448-92T>A (n.448-92T>A) c.*183+29T>A (n.*183+29T>A) c.*313+29T>A (n.*313+29T>A) c.75-92T>A (n.75-92T>A) n.216-92T>A n.1728+29T>A n.422+29T>A n.186-92T>A c.205+29T>A (n.205+29T>A) n.605+29T>A n.424-92T>A n.374+29T>A c.140+29T>A (n.140+29T>A) c.154+29T>A (n.154+29T>A) n.157+1657T>A | dbSNP |
16 | g.28487634C>A | CA2731993039 | CLN3 | c.302+28G>T (n.302+28G>T) c.374+28G>T (n.374+28G>T) c.212+28G>T (n.212+28G>T) c.133-93G>T (n.133-93G>T) c.61-93G>T (n.61-93G>T) n.659+28G>T c.223-93G>T (n.223-93G>T) n.832+28G>T n.354+28G>T n.501+28G>T c.527+28G>T (n.527+28G>T) n.477+28G>T n.468-93G>T c.-293+1656G>T (n.-293+1656G>T) c.295-93G>T (n.295-93G>T) c.222+1656G>T (n.222+1656G>T) n.485+28G>T c.126-93G>T (n.126-93G>T) n.416+28G>T n.94+28G>T n.526+28G>T n.450+28G>T n.1350G>T c.448-93G>T (n.448-93G>T) c.*183+28G>T (n.*183+28G>T) c.*313+28G>T (n.*313+28G>T) c.75-93G>T (n.75-93G>T) n.216-93G>T n.1728+28G>T n.422+28G>T n.186-93G>T c.205+28G>T (n.205+28G>T) n.605+28G>T n.424-93G>T n.374+28G>T c.140+28G>T (n.140+28G>T) c.154+28G>T (n.154+28G>T) n.157+1656G>T | dbSNP |
16 | g.28487635C>A | CA2632491393 | CLN3 | c.302+27G>T (n.302+27G>T) c.374+27G>T (n.374+27G>T) c.212+27G>T (n.212+27G>T) c.133-94G>T (n.133-94G>T) c.61-94G>T (n.61-94G>T) n.659+27G>T c.223-94G>T (n.223-94G>T) n.832+27G>T n.354+27G>T n.501+27G>T c.527+27G>T (n.527+27G>T) n.477+27G>T n.468-94G>T c.-293+1655G>T (n.-293+1655G>T) c.295-94G>T (n.295-94G>T) c.222+1655G>T (n.222+1655G>T) n.485+27G>T c.126-94G>T (n.126-94G>T) n.416+27G>T n.94+27G>T n.526+27G>T n.450+27G>T n.1349G>T c.448-94G>T (n.448-94G>T) c.*183+27G>T (n.*183+27G>T) c.*313+27G>T (n.*313+27G>T) c.75-94G>T (n.75-94G>T) n.216-94G>T n.1728+27G>T n.422+27G>T n.186-94G>T c.205+27G>T (n.205+27G>T) n.605+27G>T n.424-94G>T n.374+27G>T c.140+27G>T (n.140+27G>T) c.154+27G>T (n.154+27G>T) n.157+1655G>T | gnomAD v4 |
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16 | g.28487635C>T | CA2215678406 | CLN3 | c.302+27G>A (n.302+27G>A) c.374+27G>A (n.374+27G>A) c.212+27G>A (n.212+27G>A) c.133-94G>A (n.133-94G>A) c.61-94G>A (n.61-94G>A) n.659+27G>A c.223-94G>A (n.223-94G>A) n.832+27G>A n.354+27G>A n.501+27G>A c.527+27G>A (n.527+27G>A) n.477+27G>A n.468-94G>A c.-293+1655G>A (n.-293+1655G>A) c.295-94G>A (n.295-94G>A) c.222+1655G>A (n.222+1655G>A) n.485+27G>A c.126-94G>A (n.126-94G>A) n.416+27G>A n.94+27G>A n.526+27G>A n.450+27G>A n.1349G>A c.448-94G>A (n.448-94G>A) c.*183+27G>A (n.*183+27G>A) c.*313+27G>A (n.*313+27G>A) c.75-94G>A (n.75-94G>A) n.216-94G>A n.1728+27G>A n.422+27G>A n.186-94G>A c.205+27G>A (n.205+27G>A) n.605+27G>A n.424-94G>A n.374+27G>A c.140+27G>A (n.140+27G>A) c.154+27G>A (n.154+27G>A) n.157+1655G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.28487636C>A | CA2632491394 | CLN3 | c.302+26G>T (n.302+26G>T) c.374+26G>T (n.374+26G>T) c.212+26G>T (n.212+26G>T) c.133-95G>T (n.133-95G>T) c.61-95G>T (n.61-95G>T) n.659+26G>T c.223-95G>T (n.223-95G>T) n.832+26G>T n.354+26G>T n.501+26G>T c.527+26G>T (n.527+26G>T) n.477+26G>T n.468-95G>T c.-293+1654G>T (n.-293+1654G>T) c.295-95G>T (n.295-95G>T) c.222+1654G>T (n.222+1654G>T) n.485+26G>T c.126-95G>T (n.126-95G>T) n.416+26G>T n.94+26G>T n.526+26G>T n.450+26G>T n.1348G>T c.448-95G>T (n.448-95G>T) c.*183+26G>T (n.*183+26G>T) c.*313+26G>T (n.*313+26G>T) c.75-95G>T (n.75-95G>T) n.216-95G>T n.1728+26G>T n.422+26G>T n.186-95G>T c.205+26G>T (n.205+26G>T) n.605+26G>T n.424-95G>T n.374+26G>T c.140+26G>T (n.140+26G>T) c.154+26G>T (n.154+26G>T) n.157+1654G>T | gnomAD v4 |
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16 | g.28487638G>A | CA719658929 | CLN3 | c.302+24C>T (n.302+24C>T) c.374+24C>T (n.374+24C>T) c.212+24C>T (n.212+24C>T) c.133-97C>T (n.133-97C>T) c.61-97C>T (n.61-97C>T) n.659+24C>T c.223-97C>T (n.223-97C>T) n.832+24C>T n.354+24C>T n.501+24C>T c.527+24C>T (n.527+24C>T) n.477+24C>T n.468-97C>T c.-293+1652C>T (n.-293+1652C>T) c.295-97C>T (n.295-97C>T) c.222+1652C>T (n.222+1652C>T) n.485+24C>T c.126-97C>T (n.126-97C>T) n.416+24C>T n.94+24C>T n.526+24C>T n.450+24C>T n.1346C>T c.448-97C>T (n.448-97C>T) c.*183+24C>T (n.*183+24C>T) c.*313+24C>T (n.*313+24C>T) c.75-97C>T (n.75-97C>T) n.216-97C>T n.1728+24C>T n.422+24C>T n.186-97C>T c.205+24C>T (n.205+24C>T) n.605+24C>T n.424-97C>T n.374+24C>T c.140+24C>T (n.140+24C>T) c.154+24C>T (n.154+24C>T) n.157+1652C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.28487638G>T | CA2632491395 | CLN3 | c.302+24C>A (n.302+24C>A) c.374+24C>A (n.374+24C>A) c.212+24C>A (n.212+24C>A) c.133-97C>A (n.133-97C>A) c.61-97C>A (n.61-97C>A) n.659+24C>A c.223-97C>A (n.223-97C>A) n.832+24C>A n.354+24C>A n.501+24C>A c.527+24C>A (n.527+24C>A) n.477+24C>A n.468-97C>A c.-293+1652C>A (n.-293+1652C>A) c.295-97C>A (n.295-97C>A) c.222+1652C>A (n.222+1652C>A) n.485+24C>A c.126-97C>A (n.126-97C>A) n.416+24C>A n.94+24C>A n.526+24C>A n.450+24C>A n.1346C>A c.448-97C>A (n.448-97C>A) c.*183+24C>A (n.*183+24C>A) c.*313+24C>A (n.*313+24C>A) c.75-97C>A (n.75-97C>A) n.216-97C>A n.1728+24C>A n.422+24C>A n.186-97C>A c.205+24C>A (n.205+24C>A) n.605+24C>A n.424-97C>A n.374+24C>A c.140+24C>A (n.140+24C>A) c.154+24C>A (n.154+24C>A) n.157+1652C>A | gnomAD v4 |
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16 | g.28487640C= | CA2215678412 | CLN3 | c.302+22G= (n.302+22G=) c.374+22G= (n.374+22G=) c.212+22G= (n.212+22G=) c.133-99G= (n.133-99G=) c.61-99G= (n.61-99G=) n.659+22G= c.223-99G= (n.223-99G=) n.832+22G= n.354+22G= n.501+22G= c.527+22G= (n.527+22G=) n.477+22G= n.468-99G= c.-293+1650G= (n.-293+1650G=) c.295-99G= (n.295-99G=) c.222+1650G= (n.222+1650G=) n.485+22G= c.126-99G= (n.126-99G=) n.416+22G= n.94+22G= n.526+22G= n.450+22G= n.1344G= c.448-99G= (n.448-99G=) c.*183+22G= (n.*183+22G=) c.*313+22G= (n.*313+22G=) c.75-99G= (n.75-99G=) n.216-99G= n.1728+22G= n.422+22G= n.186-99G= c.205+22G= (n.205+22G=) n.605+22G= n.424-99G= n.374+22G= c.140+22G= (n.140+22G=) c.154+22G= (n.154+22G=) n.157+1650G= | |
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16 | g.28487648A= | CA2215678424 | CLN3 | c.302+14T= (n.302+14T=) c.374+14T= (n.374+14T=) c.212+14T= (n.212+14T=) c.133-107T= (n.133-107T=) c.61-107T= (n.61-107T=) n.659+14T= c.223-107T= (n.223-107T=) n.832+14T= n.354+14T= n.501+14T= c.527+14T= (n.527+14T=) n.477+14T= n.468-107T= c.-293+1642T= (n.-293+1642T=) c.295-107T= (n.295-107T=) c.222+1642T= (n.222+1642T=) n.485+14T= c.126-107T= (n.126-107T=) n.416+14T= n.94+14T= n.526+14T= n.450+14T= n.1336T= c.448-107T= (n.448-107T=) c.*183+14T= (n.*183+14T=) c.*313+14T= (n.*313+14T=) c.75-107T= (n.75-107T=) n.216-107T= n.1728+14T= n.422+14T= n.186-107T= c.205+14T= (n.205+14T=) n.605+14T= n.424-107T= n.374+14T= c.140+14T= (n.140+14T=) c.154+14T= (n.154+14T=) n.157+1642T= | |
16 | g.28487648A>C | CA2632491399 | CLN3 | c.302+14T>G (n.302+14T>G) c.374+14T>G (n.374+14T>G) c.212+14T>G (n.212+14T>G) c.133-107T>G (n.133-107T>G) c.61-107T>G (n.61-107T>G) n.659+14T>G c.223-107T>G (n.223-107T>G) n.832+14T>G n.354+14T>G n.501+14T>G c.527+14T>G (n.527+14T>G) n.477+14T>G n.468-107T>G c.-293+1642T>G (n.-293+1642T>G) c.295-107T>G (n.295-107T>G) c.222+1642T>G (n.222+1642T>G) n.485+14T>G c.126-107T>G (n.126-107T>G) n.416+14T>G n.94+14T>G n.526+14T>G n.450+14T>G n.1336T>G c.448-107T>G (n.448-107T>G) c.*183+14T>G (n.*183+14T>G) c.*313+14T>G (n.*313+14T>G) c.75-107T>G (n.75-107T>G) n.216-107T>G n.1728+14T>G n.422+14T>G n.186-107T>G c.205+14T>G (n.205+14T>G) n.605+14T>G n.424-107T>G n.374+14T>G c.140+14T>G (n.140+14T>G) c.154+14T>G (n.154+14T>G) n.157+1642T>G | gnomAD v4 |
16 | g.28487648A>G | CA7980957 | CLN3 | c.302+14T>C (n.302+14T>C) c.374+14T>C (n.374+14T>C) c.212+14T>C (n.212+14T>C) c.133-107T>C (n.133-107T>C) c.61-107T>C (n.61-107T>C) n.659+14T>C c.223-107T>C (n.223-107T>C) n.832+14T>C n.354+14T>C n.501+14T>C c.527+14T>C (n.527+14T>C) n.477+14T>C n.468-107T>C c.-293+1642T>C (n.-293+1642T>C) c.295-107T>C (n.295-107T>C) c.222+1642T>C (n.222+1642T>C) n.485+14T>C c.126-107T>C (n.126-107T>C) n.416+14T>C n.94+14T>C n.526+14T>C n.450+14T>C n.1336T>C c.448-107T>C (n.448-107T>C) c.*183+14T>C (n.*183+14T>C) c.*313+14T>C (n.*313+14T>C) c.75-107T>C (n.75-107T>C) n.216-107T>C n.1728+14T>C n.422+14T>C n.186-107T>C c.205+14T>C (n.205+14T>C) n.605+14T>C n.424-107T>C n.374+14T>C c.140+14T>C (n.140+14T>C) c.154+14T>C (n.154+14T>C) n.157+1642T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28487649C>A | CA2215678433 | CLN3 | c.302+13G>T (n.302+13G>T) c.374+13G>T (n.374+13G>T) c.212+13G>T (n.212+13G>T) c.133-108G>T (n.133-108G>T) c.61-108G>T (n.61-108G>T) n.659+13G>T c.223-108G>T (n.223-108G>T) n.832+13G>T n.354+13G>T n.501+13G>T c.527+13G>T (n.527+13G>T) n.477+13G>T n.468-108G>T c.-293+1641G>T (n.-293+1641G>T) c.295-108G>T (n.295-108G>T) c.222+1641G>T (n.222+1641G>T) n.485+13G>T c.126-108G>T (n.126-108G>T) n.416+13G>T n.94+13G>T n.526+13G>T n.450+13G>T n.1335G>T c.448-108G>T (n.448-108G>T) c.*183+13G>T (n.*183+13G>T) c.*313+13G>T (n.*313+13G>T) c.75-108G>T (n.75-108G>T) n.216-108G>T n.1728+13G>T n.422+13G>T n.186-108G>T c.205+13G>T (n.205+13G>T) n.605+13G>T n.424-108G>T n.374+13G>T c.140+13G>T (n.140+13G>T) c.154+13G>T (n.154+13G>T) n.157+1641G>T | dbSNP |
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16 | g.28487649C>G | CA2632491401 | CLN3 | c.302+13G>C (n.302+13G>C) c.374+13G>C (n.374+13G>C) c.212+13G>C (n.212+13G>C) c.133-108G>C (n.133-108G>C) c.61-108G>C (n.61-108G>C) n.659+13G>C c.223-108G>C (n.223-108G>C) n.832+13G>C n.354+13G>C n.501+13G>C c.527+13G>C (n.527+13G>C) n.477+13G>C n.468-108G>C c.-293+1641G>C (n.-293+1641G>C) c.295-108G>C (n.295-108G>C) c.222+1641G>C (n.222+1641G>C) n.485+13G>C c.126-108G>C (n.126-108G>C) n.416+13G>C n.94+13G>C n.526+13G>C n.450+13G>C n.1335G>C c.448-108G>C (n.448-108G>C) c.*183+13G>C (n.*183+13G>C) c.*313+13G>C (n.*313+13G>C) c.75-108G>C (n.75-108G>C) n.216-108G>C n.1728+13G>C n.422+13G>C n.186-108G>C c.205+13G>C (n.205+13G>C) n.605+13G>C n.424-108G>C n.374+13G>C c.140+13G>C (n.140+13G>C) c.154+13G>C (n.154+13G>C) n.157+1641G>C | gnomAD v4 |
16 | g.28487649C>T | CA7980958 | CLN3 | c.302+13G>A (n.302+13G>A) c.374+13G>A (n.374+13G>A) c.212+13G>A (n.212+13G>A) c.133-108G>A (n.133-108G>A) c.61-108G>A (n.61-108G>A) n.659+13G>A c.223-108G>A (n.223-108G>A) n.832+13G>A n.354+13G>A n.501+13G>A c.527+13G>A (n.527+13G>A) n.477+13G>A n.468-108G>A c.-293+1641G>A (n.-293+1641G>A) c.295-108G>A (n.295-108G>A) c.222+1641G>A (n.222+1641G>A) n.485+13G>A c.126-108G>A (n.126-108G>A) n.416+13G>A n.94+13G>A n.526+13G>A n.450+13G>A n.1335G>A c.448-108G>A (n.448-108G>A) c.*183+13G>A (n.*183+13G>A) c.*313+13G>A (n.*313+13G>A) c.75-108G>A (n.75-108G>A) n.216-108G>A n.1728+13G>A n.422+13G>A n.186-108G>A c.205+13G>A (n.205+13G>A) n.605+13G>A n.424-108G>A n.374+13G>A c.140+13G>A (n.140+13G>A) c.154+13G>A (n.154+13G>A) n.157+1641G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28487649_28487651del | CA2632491400 | CLN3 | c.302+11_302+13del (n.302+11_302+13del) c.374+11_374+13del (n.374+11_374+13del) c.212+11_212+13del (n.212+11_212+13del) c.133-110_133-108del (n.133-110_133-108del) c.61-110_61-108del (n.61-110_61-108del) n.659+11_659+13del c.223-110_223-108del (n.223-110_223-108del) n.832+11_832+13del n.354+11_354+13del n.501+11_501+13del c.527+11_527+13del (n.527+11_527+13del) n.477+11_477+13del n.468-110_468-108del c.-293+1639_-293+1641del (n.-293+1639_-293+1641del) c.295-110_295-108del (n.295-110_295-108del) c.222+1639_222+1641del (n.222+1639_222+1641del) n.485+11_485+13del c.126-110_126-108del (n.126-110_126-108del) n.416+11_416+13del n.94+11_94+13del n.526+11_526+13del n.450+11_450+13del n.1333_1335del c.448-110_448-108del (n.448-110_448-108del) c.*183+11_*183+13del (n.*183+11_*183+13del) c.*313+11_*313+13del (n.*313+11_*313+13del) c.75-110_75-108del (n.75-110_75-108del) n.216-110_216-108del n.1728+11_1728+13del n.422+11_422+13del n.186-110_186-108del c.205+11_205+13del (n.205+11_205+13del) n.605+11_605+13del n.424-110_424-108del n.374+11_374+13del c.140+11_140+13del (n.140+11_140+13del) c.154+11_154+13del (n.154+11_154+13del) n.157+1639_157+1641del | gnomAD v4 |
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16 | g.28487651C>G | CA719658939 | CLN3 | c.302+11G>C (n.302+11G>C) c.374+11G>C (n.374+11G>C) c.212+11G>C (n.212+11G>C) c.133-110G>C (n.133-110G>C) c.61-110G>C (n.61-110G>C) n.659+11G>C c.223-110G>C (n.223-110G>C) n.832+11G>C n.354+11G>C n.501+11G>C c.527+11G>C (n.527+11G>C) n.477+11G>C n.468-110G>C c.-293+1639G>C (n.-293+1639G>C) c.295-110G>C (n.295-110G>C) c.222+1639G>C (n.222+1639G>C) n.485+11G>C c.126-110G>C (n.126-110G>C) n.416+11G>C n.94+11G>C n.526+11G>C n.450+11G>C n.1333G>C c.448-110G>C (n.448-110G>C) c.*183+11G>C (n.*183+11G>C) c.*313+11G>C (n.*313+11G>C) c.75-110G>C (n.75-110G>C) n.216-110G>C n.1728+11G>C n.422+11G>C n.186-110G>C c.205+11G>C (n.205+11G>C) n.605+11G>C n.424-110G>C n.374+11G>C c.140+11G>C (n.140+11G>C) c.154+11G>C (n.154+11G>C) n.157+1639G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28487651C>T | CA2632491402 | CLN3 | c.302+11G>A (n.302+11G>A) c.374+11G>A (n.374+11G>A) c.212+11G>A (n.212+11G>A) c.133-110G>A (n.133-110G>A) c.61-110G>A (n.61-110G>A) n.659+11G>A c.223-110G>A (n.223-110G>A) n.832+11G>A n.354+11G>A n.501+11G>A c.527+11G>A (n.527+11G>A) n.477+11G>A n.468-110G>A c.-293+1639G>A (n.-293+1639G>A) c.295-110G>A (n.295-110G>A) c.222+1639G>A (n.222+1639G>A) n.485+11G>A c.126-110G>A (n.126-110G>A) n.416+11G>A n.94+11G>A n.526+11G>A n.450+11G>A n.1333G>A c.448-110G>A (n.448-110G>A) c.*183+11G>A (n.*183+11G>A) c.*313+11G>A (n.*313+11G>A) c.75-110G>A (n.75-110G>A) n.216-110G>A n.1728+11G>A n.422+11G>A n.186-110G>A c.205+11G>A (n.205+11G>A) n.605+11G>A n.424-110G>A n.374+11G>A c.140+11G>A (n.140+11G>A) c.154+11G>A (n.154+11G>A) n.157+1639G>A | gnomAD v4 |
16 | g.28487653C= | CA2215678441 | CLN3 | c.302+9G= (n.302+9G=) c.374+9G= (n.374+9G=) c.212+9G= (n.212+9G=) c.133-112G= (n.133-112G=) c.61-112G= (n.61-112G=) n.659+9G= c.223-112G= (n.223-112G=) n.832+9G= n.354+9G= n.501+9G= c.527+9G= (n.527+9G=) n.477+9G= n.468-112G= c.-293+1637G= (n.-293+1637G=) c.295-112G= (n.295-112G=) c.222+1637G= (n.222+1637G=) n.485+9G= c.126-112G= (n.126-112G=) n.416+9G= n.94+9G= n.526+9G= n.450+9G= n.1331G= c.448-112G= (n.448-112G=) c.*183+9G= (n.*183+9G=) c.*313+9G= (n.*313+9G=) c.75-112G= (n.75-112G=) n.216-112G= n.1728+9G= n.422+9G= n.186-112G= c.205+9G= (n.205+9G=) n.605+9G= n.424-112G= n.374+9G= c.140+9G= (n.140+9G=) c.154+9G= (n.154+9G=) n.157+1637G= | |
16 | g.28487653C>T | CA7980959 | CLN3 | c.302+9G>A (n.302+9G>A) c.374+9G>A (n.374+9G>A) c.212+9G>A (n.212+9G>A) c.133-112G>A (n.133-112G>A) c.61-112G>A (n.61-112G>A) n.659+9G>A c.223-112G>A (n.223-112G>A) n.832+9G>A n.354+9G>A n.501+9G>A c.527+9G>A (n.527+9G>A) n.477+9G>A n.468-112G>A c.-293+1637G>A (n.-293+1637G>A) c.295-112G>A (n.295-112G>A) c.222+1637G>A (n.222+1637G>A) n.485+9G>A c.126-112G>A (n.126-112G>A) n.416+9G>A n.94+9G>A n.526+9G>A n.450+9G>A n.1331G>A c.448-112G>A (n.448-112G>A) c.*183+9G>A (n.*183+9G>A) c.*313+9G>A (n.*313+9G>A) c.75-112G>A (n.75-112G>A) n.216-112G>A n.1728+9G>A n.422+9G>A n.186-112G>A c.205+9G>A (n.205+9G>A) n.605+9G>A n.424-112G>A n.374+9G>A c.140+9G>A (n.140+9G>A) c.154+9G>A (n.154+9G>A) n.157+1637G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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16 | g.28487655C>G | CA2499223476 | CLN3 | c.302+7G>C (n.302+7G>C) c.374+7G>C (n.374+7G>C) c.212+7G>C (n.212+7G>C) c.133-114G>C (n.133-114G>C) c.61-114G>C (n.61-114G>C) n.659+7G>C c.223-114G>C (n.223-114G>C) n.832+7G>C n.354+7G>C n.501+7G>C c.527+7G>C (n.527+7G>C) n.477+7G>C n.468-114G>C c.-293+1635G>C (n.-293+1635G>C) c.295-114G>C (n.295-114G>C) c.222+1635G>C (n.222+1635G>C) n.485+7G>C c.126-114G>C (n.126-114G>C) n.416+7G>C n.94+7G>C n.526+7G>C n.450+7G>C n.1329G>C c.448-114G>C (n.448-114G>C) c.*183+7G>C (n.*183+7G>C) c.*313+7G>C (n.*313+7G>C) c.75-114G>C (n.75-114G>C) n.216-114G>C n.1728+7G>C n.422+7G>C n.186-114G>C c.205+7G>C (n.205+7G>C) n.605+7G>C n.424-114G>C n.374+7G>C c.140+7G>C (n.140+7G>C) c.154+7G>C (n.154+7G>C) n.157+1635G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.28487655C>T | CA2499223475 | CLN3 | c.302+7G>A (n.302+7G>A) c.374+7G>A (n.374+7G>A) c.212+7G>A (n.212+7G>A) c.133-114G>A (n.133-114G>A) c.61-114G>A (n.61-114G>A) n.659+7G>A c.223-114G>A (n.223-114G>A) n.832+7G>A n.354+7G>A n.501+7G>A c.527+7G>A (n.527+7G>A) n.477+7G>A n.468-114G>A c.-293+1635G>A (n.-293+1635G>A) c.295-114G>A (n.295-114G>A) c.222+1635G>A (n.222+1635G>A) n.485+7G>A c.126-114G>A (n.126-114G>A) n.416+7G>A n.94+7G>A n.526+7G>A n.450+7G>A n.1329G>A c.448-114G>A (n.448-114G>A) c.*183+7G>A (n.*183+7G>A) c.*313+7G>A (n.*313+7G>A) c.75-114G>A (n.75-114G>A) n.216-114G>A n.1728+7G>A n.422+7G>A n.186-114G>A c.205+7G>A (n.205+7G>A) n.605+7G>A n.424-114G>A n.374+7G>A c.140+7G>A (n.140+7G>A) c.154+7G>A (n.154+7G>A) n.157+1635G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.28487657C>G | CA2215678446 | CLN3 | c.302+5G>C (n.302+5G>C) c.374+5G>C (n.374+5G>C) c.212+5G>C (n.212+5G>C) c.133-116G>C (n.133-116G>C) c.61-116G>C (n.61-116G>C) n.659+5G>C c.223-116G>C (n.223-116G>C) n.832+5G>C n.354+5G>C n.501+5G>C c.527+5G>C (n.527+5G>C) n.477+5G>C n.468-116G>C c.-293+1633G>C (n.-293+1633G>C) c.295-116G>C (n.295-116G>C) c.222+1633G>C (n.222+1633G>C) n.485+5G>C c.126-116G>C (n.126-116G>C) n.416+5G>C n.94+5G>C n.526+5G>C n.450+5G>C n.1327G>C c.448-116G>C (n.448-116G>C) c.*183+5G>C (n.*183+5G>C) c.*313+5G>C (n.*313+5G>C) c.75-116G>C (n.75-116G>C) n.216-116G>C n.1728+5G>C n.422+5G>C n.186-116G>C c.205+5G>C (n.205+5G>C) n.605+5G>C n.424-116G>C n.374+5G>C c.140+5G>C (n.140+5G>C) c.154+5G>C (n.154+5G>C) n.157+1633G>C | dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.28487660A>G | CA395346004 | CLN3 | c.302+2T>C (n.302+2T>C) c.374+2T>C (n.374+2T>C) c.212+2T>C (n.212+2T>C) c.133-119T>C (n.133-119T>C) c.61-119T>C (n.61-119T>C) n.659+2T>C c.223-119T>C (n.223-119T>C) n.832+2T>C n.354+2T>C n.501+2T>C c.527+2T>C (n.527+2T>C) n.477+2T>C n.468-119T>C c.-293+1630T>C (n.-293+1630T>C) c.295-119T>C (n.295-119T>C) c.222+1630T>C (n.222+1630T>C) n.485+2T>C c.126-119T>C (n.126-119T>C) n.416+2T>C n.94+2T>C n.526+2T>C n.450+2T>C n.1324T>C c.448-119T>C (n.448-119T>C) c.*183+2T>C (n.*183+2T>C) c.*313+2T>C (n.*313+2T>C) c.75-119T>C (n.75-119T>C) n.216-119T>C n.1728+2T>C n.422+2T>C n.186-119T>C c.205+2T>C (n.205+2T>C) n.605+2T>C n.424-119T>C n.374+2T>C c.140+2T>C (n.140+2T>C) c.154+2T>C (n.154+2T>C) n.157+1630T>C | |
16 | g.28487660A>T | CA395346002 | CLN3 | c.302+2T>A (n.302+2T>A) c.374+2T>A (n.374+2T>A) c.212+2T>A (n.212+2T>A) c.133-119T>A (n.133-119T>A) c.61-119T>A (n.61-119T>A) n.659+2T>A c.223-119T>A (n.223-119T>A) n.832+2T>A n.354+2T>A n.501+2T>A c.527+2T>A (n.527+2T>A) n.477+2T>A n.468-119T>A c.-293+1630T>A (n.-293+1630T>A) c.295-119T>A (n.295-119T>A) c.222+1630T>A (n.222+1630T>A) n.485+2T>A c.126-119T>A (n.126-119T>A) n.416+2T>A n.94+2T>A n.526+2T>A n.450+2T>A n.1324T>A c.448-119T>A (n.448-119T>A) c.*183+2T>A (n.*183+2T>A) c.*313+2T>A (n.*313+2T>A) c.75-119T>A (n.75-119T>A) n.216-119T>A n.1728+2T>A n.422+2T>A n.186-119T>A c.205+2T>A (n.205+2T>A) n.605+2T>A n.424-119T>A n.374+2T>A c.140+2T>A (n.140+2T>A) c.154+2T>A (n.154+2T>A) n.157+1630T>A | |
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16 | g.28487661C= | CA2215678456 | CLN3 | c.302+1G= (n.302+1G=) c.374+1G= (n.374+1G=) c.212+1G= (n.212+1G=) c.133-120G= (n.133-120G=) c.61-120G= (n.61-120G=) n.659+1G= c.223-120G= (n.223-120G=) n.832+1G= n.354+1G= n.501+1G= c.527+1G= (n.527+1G=) n.477+1G= n.468-120G= c.-293+1629G= (n.-293+1629G=) c.295-120G= (n.295-120G=) c.222+1629G= (n.222+1629G=) n.485+1G= c.126-120G= (n.126-120G=) n.416+1G= n.94+1G= n.526+1G= n.450+1G= n.1323G= c.448-120G= (n.448-120G=) c.*183+1G= (n.*183+1G=) c.*313+1G= (n.*313+1G=) c.75-120G= (n.75-120G=) n.216-120G= n.1728+1G= n.422+1G= n.186-120G= c.205+1G= (n.205+1G=) n.605+1G= n.424-120G= n.374+1G= c.140+1G= (n.140+1G=) c.154+1G= (n.154+1G=) n.157+1629G= | |
16 | g.28487661C>G | CA395346007 | CLN3 | c.302+1G>C (n.302+1G>C) c.374+1G>C (n.374+1G>C) c.212+1G>C (n.212+1G>C) c.133-120G>C (n.133-120G>C) c.61-120G>C (n.61-120G>C) n.659+1G>C c.223-120G>C (n.223-120G>C) n.832+1G>C n.354+1G>C n.501+1G>C c.527+1G>C (n.527+1G>C) n.477+1G>C n.468-120G>C c.-293+1629G>C (n.-293+1629G>C) c.295-120G>C (n.295-120G>C) c.222+1629G>C (n.222+1629G>C) n.485+1G>C c.126-120G>C (n.126-120G>C) n.416+1G>C n.94+1G>C n.526+1G>C n.450+1G>C n.1323G>C c.448-120G>C (n.448-120G>C) c.*183+1G>C (n.*183+1G>C) c.*313+1G>C (n.*313+1G>C) c.75-120G>C (n.75-120G>C) n.216-120G>C n.1728+1G>C n.422+1G>C n.186-120G>C c.205+1G>C (n.205+1G>C) n.605+1G>C n.424-120G>C n.374+1G>C c.140+1G>C (n.140+1G>C) c.154+1G>C (n.154+1G>C) n.157+1629G>C | |
16 | g.28487661C>T | CA395346006 | CLN3 | c.302+1G>A (n.302+1G>A) c.374+1G>A (n.374+1G>A) c.212+1G>A (n.212+1G>A) c.133-120G>A (n.133-120G>A) c.61-120G>A (n.61-120G>A) n.659+1G>A c.223-120G>A (n.223-120G>A) n.832+1G>A n.354+1G>A n.501+1G>A c.527+1G>A (n.527+1G>A) n.477+1G>A n.468-120G>A c.-293+1629G>A (n.-293+1629G>A) c.295-120G>A (n.295-120G>A) c.222+1629G>A (n.222+1629G>A) n.485+1G>A c.126-120G>A (n.126-120G>A) n.416+1G>A n.94+1G>A n.526+1G>A n.450+1G>A n.1323G>A c.448-120G>A (n.448-120G>A) c.*183+1G>A (n.*183+1G>A) c.*313+1G>A (n.*313+1G>A) c.75-120G>A (n.75-120G>A) n.216-120G>A n.1728+1G>A n.422+1G>A n.186-120G>A c.205+1G>A (n.205+1G>A) n.605+1G>A n.424-120G>A n.374+1G>A c.140+1G>A (n.140+1G>A) c.154+1G>A (n.154+1G>A) n.157+1629G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.28487661_28487664del | CA2632491405 | CLN3 | c.300_302+1del c.372_374+1del c.210_212+1del c.133-123_133-120del (n.133-123_133-120del) c.61-123_61-120del (n.61-123_61-120del) n.657_659+1del c.223-123_223-120del (n.223-123_223-120del) n.830_832+1del n.352_354+1del n.499_501+1del c.525_527+1del n.475_477+1del n.468-123_468-120del c.-293+1626_-293+1629del (n.-293+1626_-293+1629del) c.295-123_295-120del (n.295-123_295-120del) c.222+1626_222+1629del (n.222+1626_222+1629del) n.483_485+1del c.126-123_126-120del (n.126-123_126-120del) n.414_416+1del n.92_94+1del n.524_526+1del n.448_450+1del n.1320_1323del c.448-123_448-120del (n.448-123_448-120del) c.*181_*183+1del c.*311_*313+1del c.75-123_75-120del (n.75-123_75-120del) n.216-123_216-120del n.1726_1728+1del n.420_422+1del n.186-123_186-120del c.203_205+1del n.603_605+1del n.424-123_424-120del n.372_374+1del c.138_140+1del c.152_154+1del n.157+1626_157+1629del | gnomAD v4 |