Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.2848509T>C | CA2612012026 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*506T>C (n.*506T>C) n.1044T>C n.778-8067A>G | gnomAD v4 |
11 | g.2848509T>G | CA2612012027 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*506T>G (n.*506T>G) n.1044T>G n.778-8067A>C | gnomAD v4 |
11 | g.2848510T>G | CA2612012028 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*507T>G (n.*507T>G) n.1045T>G n.778-8068A>C | gnomAD v4 |
11 | g.2848511G>T | CA2612012029 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*508G>T (n.*508G>T) n.1046G>T n.778-8069C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848512G>C | CA1948350024 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*509G>C (n.*509G>C) n.778-8070C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2848512G= | CA1948350023 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*509G= (n.*509G=) n.778-8070C= | |
11 | g.2848513A= | CA1948350025 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*510A= (n.*510A=) n.778-8071T= | |
11 | g.2848513_2848518dup | CA597114455 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*510_*515dup (n.*510_*515dup) n.778-8076_778-8071dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2848514G>C | CA2612012031 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*511G>C (n.*511G>C) n.778-8072C>G | gnomAD v4 |
11 | g.2848516del | CA2612012030 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*513del (n.*513del) n.778-8072del | gnomAD v4 |
11 | g.2848522_2848527dup | CA597114456 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*519_*524dup (n.*519_*524dup) n.778-8077_778-8072dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2848516G>T | CA2612012032 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*513G>T (n.*513G>T) n.778-8074C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848517C= | CA1948350026 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*514C= (n.*514C=) n.778-8075G= | |
11 | g.2848517C>T | CA597114457 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*514C>T (n.*514C>T) n.778-8075G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848518C= | CA1948350027 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*515C= (n.*515C=) n.778-8076G= | |
11 | g.2848518C>T | CA597114458 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*515C>T (n.*515C>T) n.778-8076G>A | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.2848519T>A | CA2612012033 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*516T>A (n.*516T>A) n.778-8077A>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848522G>A | CA038183 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*519G>A (n.*519G>A) n.778-8080C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848522G= | CA1948350028 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*519G= (n.*519G=) n.778-8080C= | |
11 | g.2848523C>A | CA1948350030 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*520C>A (n.*520C>A) n.778-8081G>T | dbSNP |
11 | g.2848523C= | CA1948350029 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*520C= (n.*520C=) n.778-8081G= | |
11 | g.2848523C>G | CA934491156 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*520C>G (n.*520C>G) n.778-8081G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848525T>A | CA2612012034 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*522T>A (n.*522T>A) n.778-8083A>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848526G>A | CA2612012035 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*523G>A (n.*523G>A) n.778-8084C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848526G>T | CA2612012036 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*523G>T (n.*523G>T) n.778-8084C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848527G>A | CA597114459 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*524G>A (n.*524G>A) n.778-8085C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848527G= | CA1948350031 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*524G= (n.*524G=) n.778-8085C= | |
11 | g.2848527G>T | CA597114460 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*524G>T (n.*524G>T) n.778-8085C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848529T>A | CA2539267694 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*526T>A (n.*526T>A) n.778-8087A>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848530C>A | CA2790204745 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*527C>A (n.*527C>A) n.778-8088G>T | |
11 | g.2848530C= | CA1948350032 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*527C= (n.*527C=) n.778-8088G= | |
11 | g.2848530C>T | CA1948350033 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*527C>T (n.*527C>T) n.778-8088G>A | dbSNP |
11 | g.2848531C= | CA1948350034 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*528C= (n.*528C=) n.778-8089G= | |
11 | g.2848531C>T | CA934491159 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*528C>T (n.*528C>T) n.778-8089G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848532C= | CA1948350035 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*529C= (n.*529C=) n.778-8090G= | |
11 | g.2848532C>T | CA597114461 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*529C>T (n.*529C>T) n.778-8090G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848534C= | CA1948350036 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*531C= (n.*531C=) n.778-8092G= | |
11 | g.2848534C>G | CA597114463 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*531C>G (n.*531C>G) n.778-8092G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2848534C>T | CA597114462 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*531C>T (n.*531C>T) n.778-8092G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2848535A= | CA1948350037 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*532A= (n.*532A=) n.778-8093T= | |
11 | g.2848535A>G | CA1948350038 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*532A>G (n.*532A>G) n.778-8093T>C | dbSNP |
11 | g.2848535A>T | CA2612012037 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*532A>T (n.*532A>T) n.778-8093T>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848538C>A | CA597114464 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*535C>A (n.*535C>A) n.778-8096G>T | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.2848538C= | CA1948350039 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*535C= (n.*535C=) n.778-8096G= | |
11 | g.2848538C>G | CA675202579 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*535C>G (n.*535C>G) n.778-8096G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848538C>T | CA934491163 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*535C>T (n.*535C>T) n.778-8096G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848541del | CA2612012038 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*538del (n.*538del) n.778-8099del | gnomAD v4 |
11 | g.2848541A= | CA1948350040 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*538A= (n.*538A=) n.778-8099T= | |
11 | g.2848541A>G | CA1948350041 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*538A>G (n.*538A>G) n.778-8099T>C | dbSNP |
11 | g.2848542G>A | CA1948350043 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*539G>A (n.*539G>A) n.778-8100C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2848542G>C | CA10630708 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*539G>C (n.*539G>C) n.778-8100C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.2848542G= | CA1948350042 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*539G= (n.*539G=) n.778-8100C= | |
11 | g.2848543G>A | CA2612012039 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*540G>A (n.*540G>A) n.778-8101C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848545A>G | CA2790204746 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*542A>G (n.*542A>G) n.778-8103T>C | |
11 | g.2848546A= | CA1948350044 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*543A= (n.*543A=) n.778-8104T= | |
11 | g.2848546A>G | CA597114465 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*543A>G (n.*543A>G) n.778-8104T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2848547T>A | CA2612012040 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*544T>A (n.*544T>A) n.778-8105A>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848547T>G | CA2612012041 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*544T>G (n.*544T>G) n.778-8105A>C | gnomAD v4 |
11 | g.2848548G>A | CA2612012042 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*545G>A (n.*545G>A) n.778-8106C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848549C= | CA1948350045 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*546C= (n.*546C=) n.778-8107G= | |
11 | g.2848549C>T | CA597114466 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*546C>T (n.*546C>T) n.778-8107G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2848552A>T | CA2612012043 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*549A>T (n.*549A>T) n.778-8110T>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848553C>T | CA934491168 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*550C>T (n.*550C>T) n.778-8111G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848554C>G | CA2612012044 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*551C>G (n.*551C>G) n.778-8112G>C | gnomAD v4 |
11 | g.2848555C>A | CA2612012045 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*552C>A (n.*552C>A) n.778-8113G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848556A= | CA1948350046 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*553A= (n.*553A=) n.778-8114T= | |
11 | g.2848556A>C | CA2612012046 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*553A>C (n.*553A>C) n.778-8114T>G | gnomAD v4 |
11 | g.2848556A>T | CA675202594 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*553A>T (n.*553A>T) n.778-8114T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848557T>C | CA597114467 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*554T>C (n.*554T>C) n.778-8115A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2848557T>G | CA10638263 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*554T>G (n.*554T>G) n.778-8115A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848557T= | CA1948350047 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*554T= (n.*554T=) n.778-8115A= | |
11 | g.2848558G>A | CA597114468 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*555G>A (n.*555G>A) n.778-8116C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2848558G= | CA1948350048 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*555G= (n.*555G=) n.778-8116C= | |
11 | g.2848558G>T | CA2790204751 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*555G>T (n.*555G>T) n.778-8116C>A | |
11 | g.2848560G>A | CA597114469 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*557G>A (n.*557G>A) n.778-8118C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848560G= | CA1948350049 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*557G= (n.*557G=) n.778-8118C= | |
11 | g.2848560G>T | CA2612012047 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*557G>T (n.*557G>T) n.778-8118C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848561C>A | CA038371 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*558C>A (n.*558C>A) n.778-8119G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2848561C= | CA1948350050 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*558C= (n.*558C=) n.778-8119G= | |
11 | g.2848562A>G | CA2612012049 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*559A>G (n.*559A>G) n.778-8120T>C | gnomAD v4 |
11 | g.2848564_2848566del | CA2612012048 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*561_*563del (n.*561_*563del) n.778-8122_778-8120del | gnomAD v4 |
11 | g.2848563G>T | CA2612012050 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*560G>T (n.*560G>T) n.778-8121C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848564G>A | CA216346033 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*561G>A (n.*561G>A) n.778-8122C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848564G= | CA1948350051 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*561G= (n.*561G=) n.778-8122C= | |
11 | g.2848564G>T | CA597114470 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*561G>T (n.*561G>T) n.778-8122C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2848565A>T | CA2612012051 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*562A>T (n.*562A>T) n.778-8123T>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848566G= | CA1948350052 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*563G= (n.*563G=) n.778-8124C= | |
11 | g.2848566G>T | CA038404 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*563G>T (n.*563G>T) n.778-8124C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848568C>A | CA2790204756 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*565C>A (n.*565C>A) n.778-8126G>T | |
11 | g.2848568C= | CA1948350053 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*565C= (n.*565C=) n.778-8126G= | |
11 | g.2848568C>T | CA597114471 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*565C>T (n.*565C>T) n.778-8126G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2848569T>A | CA2612012052 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*566T>A (n.*566T>A) n.778-8127A>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848569T>G | CA2790204758 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*566T>G (n.*566T>G) n.778-8127A>C | |
11 | g.2848570G>A | CA675202640 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*567G>A (n.*567G>A) n.778-8128C>T | dbSNP |
11 | g.2848570G= | CA1948350054 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*567G= (n.*567G=) n.778-8128C= | |
11 | g.2848571T>A | CA2612012053 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*568T>A (n.*568T>A) n.778-8129A>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848572G>A | CA1948350056 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*569G>A (n.*569G>A) n.778-8130C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2848572G= | CA1948350055 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*569G= (n.*569G=) n.778-8130C= | |
11 | g.2848572G>T | CA2612012055 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*569G>T (n.*569G>T) n.778-8130C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848572_2848580del | CA2612012054 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*569_*577del (n.*569_*577del) n.778-8138_778-8130del | gnomAD v4 |
11 | g.2848575G>T | CA2612012056 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*572G>T (n.*572G>T) n.778-8133C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848579G>A | CA2612012057 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*576G>A (n.*576G>A) n.778-8137C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848582C>A | CA2612012058 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*579C>A (n.*579C>A) n.778-8140G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848582C= | CA1948350057 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*579C= (n.*579C=) n.778-8140G= | |
11 | g.2848582C>G | CA597114472 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*579C>G (n.*579C>G) n.778-8140G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2848582C>T | CA934491181 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*579C>T (n.*579C>T) n.778-8140G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848583C>A | CA2612012059 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*580C>A (n.*580C>A) n.778-8141G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848584T>A | CA2612012060 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*581T>A (n.*581T>A) n.778-8142A>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848584T>C | CA10634498 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*581T>C (n.*581T>C) n.778-8142A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848584T= | CA1948350058 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*581T= (n.*581T=) n.778-8142A= | |
11 | g.2848585G>A | CA934491189 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*582G>A (n.*582G>A) n.778-8143C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848585G= | CA1948350059 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*582G= (n.*582G=) n.778-8143C= | |
11 | g.2848587G>A | CA1948350060 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*584G>A (n.*584G>A) n.778-8145C>T | dbSNP |
11 | g.2848587G= | CA1948350061 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*584G= (n.*584G=) n.778-8145C= | |
11 | g.2848588C>T | CA2612012062 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*585C>T (n.*585C>T) n.778-8146G>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848592del | CA2612012061 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*589del (n.*589del) n.778-8146del | gnomAD v4 |
11 | g.2848589C= | CA1948350062 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*586C= (n.*586C=) n.778-8147G= | |
11 | g.2848589C>T | CA038594 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*586C>T (n.*586C>T) n.778-8147G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2848592C= | CA1948350063 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*589C= (n.*589C=) n.778-8150G= | |
11 | g.2848592C>T | CA675202647 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*589C>T (n.*589C>T) n.778-8150G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848595C>A | CA2612012063 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*592C>A (n.*592C>A) n.778-8153G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848596T>C | CA2612012064 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*593T>C (n.*593T>C) n.778-8154A>G | gnomAD v4 |
11 | g.2848598C>T | CA2612012065 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*595C>T (n.*595C>T) n.778-8156G>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848600A= | CA1948350064 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*597A= (n.*597A=) n.778-8158T= | |
11 | g.2848600A>C | CA216346062 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*597A>C (n.*597A>C) n.778-8158T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848601G>A | CA1948350066 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*598G>A (n.*598G>A) n.778-8159C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2848601G= | CA1948350065 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*598G= (n.*598G=) n.778-8159C= | |
11 | g.2848602C= | CA1948350067 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*599C= (n.*599C=) n.778-8160G= | |
11 | g.2848602C>G | CA597114473 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*599C>G (n.*599C>G) n.778-8160G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2848607G>C | CA216346073 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*604G>C (n.*604G>C) n.778-8165C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848607G= | CA1948350068 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*604G= (n.*604G=) n.778-8165C= | |
11 | g.2848608G>C | CA2612012066 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*605G>C (n.*605G>C) n.778-8166C>G | gnomAD v4 |
11 | g.2848609G>A | CA2612012067 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*606G>A (n.*606G>A) n.778-8167C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848609G>T | CA2612012068 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*606G>T (n.*606G>T) n.778-8167C>A | gnomAD v4 |