Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.2848452_2848456dup | CA1948349990 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*449_*453dup (n.*449_*453dup) n.987_991dup n.778-8008_778-8004dup | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2848448C>A | CA2612011973 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*445C>A (n.*445C>A) n.983C>A n.778-8006G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848448C= | CA1948349992 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*445C= (n.*445C=) n.983C= n.778-8006G= | |
11 | g.2848448C>G | CA2790204726 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*445C>G (n.*445C>G) n.983C>G n.778-8006G>C | |
11 | g.2848448C>T | CA1948349993 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*445C>T (n.*445C>T) n.983C>T n.778-8006G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2848449A>G | CA2612011974 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*446A>G (n.*446A>G) n.984A>G n.778-8007T>C | gnomAD v4 |
11 | g.2848450G>T | CA2612011975 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*447G>T (n.*447G>T) n.985G>T n.778-8008C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848451G>A | CA216345950 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*448G>A (n.*448G>A) n.986G>A n.778-8009C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848451G= | CA1948349994 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*448G= (n.*448G=) n.986G= n.778-8009C= | |
11 | g.2848451G>T | CA2612011976 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*448G>T (n.*448G>T) n.986G>T n.778-8009C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848452G>A | CA597114444 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*449G>A (n.*449G>A) n.987G>A n.778-8010C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2848452G= | CA1948349995 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*449G= (n.*449G=) n.987G= n.778-8010C= | |
11 | g.2848453C>A | CA2612011977 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*450C>A (n.*450C>A) n.988C>A n.778-8011G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848455G>A | CA2612011978 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*452G>A (n.*452G>A) n.990G>A n.778-8013C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848455G>T | CA2612011979 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*452G>T (n.*452G>T) n.990G>T n.778-8013C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848456del | CA2567610856 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*453del (n.*453del) n.991del n.778-8013del | |
11 | g.2848456G>C | CA2612011980 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*453G>C (n.*453G>C) n.991G>C n.778-8014C>G | gnomAD v4 |
11 | g.2848456G>T | CA2612011981 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*453G>T (n.*453G>T) n.991G>T n.778-8014C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848458C>A | CA675202453 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*455C>A (n.*455C>A) n.993C>A n.778-8016G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848458C= | CA1948349996 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*455C= (n.*455C=) n.993C= n.778-8016G= | |
11 | g.2848459C>A | CA2612011982 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*456C>A (n.*456C>A) n.994C>A n.778-8017G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848459C>T | CA2612011983 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*456C>T (n.*456C>T) n.994C>T n.778-8017G>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848461G>A | CA2612011984 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*458G>A (n.*458G>A) n.996G>A n.778-8019C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848461G>T | CA2612011985 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*458G>T (n.*458G>T) n.996G>T n.778-8019C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848462C>A | CA2612011986 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*459C>A (n.*459C>A) n.997C>A n.778-8020G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848462C= | CA1948349997 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*459C= (n.*459C=) n.997C= n.778-8020G= | |
11 | g.2848462C>T | CA597114445 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*459C>T (n.*459C>T) n.997C>T n.778-8020G>A | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.2848463C>A | CA2612011987 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*460C>A (n.*460C>A) n.998C>A n.778-8021G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848464C>A | CA2612011988 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*461C>A (n.*461C>A) n.999C>A n.778-8022G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848464C= | CA1948349998 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*461C= (n.*461C=) n.999C= n.778-8022G= | |
11 | g.2848464C>G | CA597114446 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*461C>G (n.*461C>G) n.999C>G n.778-8022G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2848464C>T | CA037289 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*461C>T (n.*461C>T) n.999C>T n.778-8022G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848465A= | CA1948349999 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*462A= (n.*462A=) n.1000A= n.778-8023T= | |
11 | g.2848465A>C | CA2612011989 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*462A>C (n.*462A>C) n.1000A>C n.778-8023T>G | gnomAD v4 |
11 | g.2848465A>G | CA216345959 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*462A>G (n.*462A>G) n.1000A>G n.778-8023T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848466C>A | CA2612011990 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*463C>A (n.*463C>A) n.1001C>A n.778-8024G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848466C= | CA1948350000 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*463C= (n.*463C=) n.1001C= n.778-8024G= | |
11 | g.2848466C>T | CA597114447 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*463C>T (n.*463C>T) n.1001C>T n.778-8024G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848467G>A | CA037326 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*464G>A (n.*464G>A) n.1002G>A n.778-8025C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848467G= | CA1948350001 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*464G= (n.*464G=) n.1002G= n.778-8025C= | |
11 | g.2848468C>T | CA2612011991 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*465C>T (n.*465C>T) n.1003C>T n.778-8026G>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848469T>G | CA2612011992 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*466T>G (n.*466T>G) n.1004T>G n.778-8027A>C | gnomAD v4 |
11 | g.2848471A>T | CA2612011993 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*468A>T (n.*468A>T) n.1006A>T n.778-8029T>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848472C>A | CA597114448 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*469C>A (n.*469C>A) n.1007C>A n.778-8030G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2848472C= | CA1948350002 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*469C= (n.*469C=) n.1007C= n.778-8030G= | |
11 | g.2848472C>G | CA2612011994 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*469C>G (n.*469C>G) n.1007C>G n.778-8030G>C | gnomAD v4 |
11 | g.2848473del | CA2790204731 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*470del (n.*470del) n.1008del n.778-8031del | |
11 | g.2848473T>A | CA2612011995 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*470T>A (n.*470T>A) n.1008T>A n.778-8031A>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848473T>C | CA597114449 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*470T>C (n.*470T>C) n.1008T>C n.778-8031A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2848473T>G | CA2612011996 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*470T>G (n.*470T>G) n.1008T>G n.778-8031A>C | gnomAD v4 |
11 | g.2848473T= | CA1948350003 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*470T= (n.*470T=) n.1008T= n.778-8031A= | |
11 | g.2848474del | CA2612011997 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*471del (n.*471del) n.1009del n.778-8032del | gnomAD v4 |
11 | g.2848474A>C | CA2612011998 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*471A>C (n.*471A>C) n.1009A>C n.778-8032T>G | gnomAD v4 |
11 | g.2848475C>A | CA2612011999 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*472C>A (n.*472C>A) n.1010C>A n.778-8033G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848475C= | CA1948350004 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*472C= (n.*472C=) n.1010C= n.778-8033G= | |
11 | g.2848475C>T | CA1948350005 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*472C>T (n.*472C>T) n.1010C>T n.778-8033G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848476A>C | CA2612012000 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*473A>C (n.*473A>C) n.1011A>C n.778-8034T>G | gnomAD v4 |
11 | g.2848476A>G | CA2612012001 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*473A>G (n.*473A>G) n.1011A>G n.778-8034T>C | gnomAD v4 |
11 | g.2848476A>T | CA2612012002 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*473A>T (n.*473A>T) n.1011A>T n.778-8034T>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848476_2848477delinsAG | CA1948350006 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*473_*474delinsAG (n.*473_*474delinsAG) n.1011_1012delinsAG n.778-8035_778-8034delinsCT | |
11 | g.2848477G>A | CA2612012004 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*474G>A (n.*474G>A) n.1012G>A n.778-8035C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848477G>T | CA2612012003 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*474G>T (n.*474G>T) n.1012G>T n.778-8035C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848479del | CA597114450 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*476del (n.*476del) n.1014del n.778-8035del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2848478G>A | CA2504438960 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*475G>A (n.*475G>A) n.1013G>A n.778-8036C>T | |
11 | g.2848479G>A | CA675202489 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*476G>A (n.*476G>A) n.1014G>A n.778-8037C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2848479G= | CA1948350007 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*476G= (n.*476G=) n.1014G= n.778-8037C= | |
11 | g.2848479G>T | CA2612012006 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*476G>T (n.*476G>T) n.1014G>T n.778-8037C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848483_2848485del | CA2612012005 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*480_*482del (n.*480_*482del) n.1018_1020del n.778-8039_778-8037del | gnomAD v4 |
11 | g.2848480C>A | CA2612012007 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*477C>A (n.*477C>A) n.1015C>A n.778-8038G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848481C>A | CA597114451 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*478C>A (n.*478C>A) n.1016C>A n.778-8039G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2848481C= | CA1948350008 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*478C= (n.*478C=) n.1016C= n.778-8039G= | |
11 | g.2848481C>T | CA216345969 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*478C>T (n.*478C>T) n.1016C>T n.778-8039G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848482G>A | CA037888 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*479G>A (n.*479G>A) n.1017G>A n.778-8040C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848482G>C | CA2580599424 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*479G>C (n.*479G>C) n.1017G>C n.778-8040C>G | gnomAD v4 |
11 | g.2848482G= | CA1948350009 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*479G= (n.*479G=) n.1017G= n.778-8040C= | |
11 | g.2848482G>T | CA934491129 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*479G>T (n.*479G>T) n.1017G>T n.778-8040C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848483C>A | CA2612012008 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*480C>A (n.*480C>A) n.1018C>A n.778-8041G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848483C>T | CA2612012009 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*480C>T (n.*480C>T) n.1018C>T n.778-8041G>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848484C>A | CA216345980 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*481C>A (n.*481C>A) n.1019C>A n.778-8042G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2848484C= | CA1948350010 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*481C= (n.*481C=) n.1019C= n.778-8042G= | |
11 | g.2848484C>T | CA037918 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*481C>T (n.*481C>T) n.1019C>T n.778-8042G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848485G>A | CA037936 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*482G>A (n.*482G>A) n.1020G>A n.778-8043C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848485G>C | CA2580599426 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*482G>C (n.*482G>C) n.1020G>C n.778-8043C>G | |
11 | g.2848485G= | CA1948350011 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*482G= (n.*482G=) n.1020G= n.778-8043C= | |
11 | g.2848485G>T | CA2580599425 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*482G>T (n.*482G>T) n.1020G>T n.778-8043C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848486G>A | CA2612012011 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*483G>A (n.*483G>A) n.1021G>A n.778-8044C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848486G>T | CA2612012010 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*483G>T (n.*483G>T) n.1021G>T n.778-8044C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848487C>A | CA2612012012 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*484C>A (n.*484C>A) n.1022C>A n.778-8045G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848489A= | CA1948350012 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*486A= (n.*486A=) n.1024A= n.778-8047T= | |
11 | g.2848489A>C | CA2612012013 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*486A>C (n.*486A>C) n.1024A>C n.778-8047T>G | gnomAD v4 |
11 | g.2848489A>G | CA216345993 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*486A>G (n.*486A>G) n.1024A>G n.778-8047T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848489A>T | CA2612012014 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*486A>T (n.*486A>T) n.1024A>T n.778-8047T>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848490T>G | CA2612012015 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*487T>G (n.*487T>G) n.1025T>G n.778-8048A>C | gnomAD v4 |
11 | g.2848491A>C | CA2612012016 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*488A>C (n.*488A>C) n.1026A>C n.778-8049T>G | gnomAD v4 |
11 | g.2848492A>C | CA2612012017 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*489A>C (n.*489A>C) n.1027A>C n.778-8050T>G | gnomAD v4 |
11 | g.2848492A>G | CA2790204740 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*489A>G (n.*489A>G) n.1027A>G n.778-8050T>C | |
11 | g.2848493A>C | CA2612012018 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*490A>C (n.*490A>C) n.1028A>C n.778-8051T>G | gnomAD v4 |
11 | g.2848494A>G | CA2612012019 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*491A>G (n.*491A>G) n.1029A>G n.778-8052T>C | gnomAD v4 |
11 | g.2848494A>T | CA2612012020 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*491A>T (n.*491A>T) n.1029A>T n.778-8052T>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848495G>C | CA2612012021 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*492G>C (n.*492G>C) n.1030G>C n.778-8053C>G | gnomAD v4 |
11 | g.2848495G>T | CA2612012022 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*492G>T (n.*492G>T) n.1030G>T n.778-8053C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848496C= | CA1948350013 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*493C= (n.*493C=) n.1031C= n.778-8054G= | |
11 | g.2848496C>T | CA597114452 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*493C>T (n.*493C>T) n.1031C>T n.778-8054G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2848497C= | CA1948350014 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*494C= (n.*494C=) n.1032C= n.778-8055G= | |
11 | g.2848497C>T | CA038008 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*494C>T (n.*494C>T) n.1032C>T n.778-8055G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848498C>A | CA2612012023 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*495C>A (n.*495C>A) n.1033C>A n.778-8056G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848500G>A | CA934491144 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*497G>A (n.*497G>A) n.1035G>A n.778-8058C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848500G= | CA1948350015 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*497G= (n.*497G=) n.1035G= n.778-8058C= | |
11 | g.2848500G>T | CA1948350016 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*497G>T (n.*497G>T) n.1035G>T n.778-8058C>A | dbSNP |
11 | g.2848501G>A | CA934491145 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*498G>A (n.*498G>A) n.1036G>A n.778-8059C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848501G= | CA1948350017 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*498G= (n.*498G=) n.1036G= n.778-8059C= | |
11 | g.2848503G>A | CA597114453 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*500G>A (n.*500G>A) n.1038G>A n.778-8061C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2848503G>C | CA675202532 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*500G>C (n.*500G>C) n.1038G>C n.778-8061C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848503G= | CA1948350018 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*500G= (n.*500G=) n.1038G= n.778-8061C= | |
11 | g.2848503G>T | CA675202526 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*500G>T (n.*500G>T) n.1038G>T n.778-8061C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848504C>A | CA2612012024 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*501C>A (n.*501C>A) n.1039C>A n.778-8062G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848505C= | CA1948350019 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*502C= (n.*502C=) n.1040C= n.778-8063G= | |
11 | g.2848505C>T | CA216346013 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*502C>T (n.*502C>T) n.1040C>T n.778-8063G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848506C= | CA1948350020 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*503C= (n.*503C=) n.1041C= n.778-8064G= | |
11 | g.2848506C>T | CA1948350021 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*503C>T (n.*503C>T) n.1041C>T n.778-8064G>A | dbSNP |
11 | g.2848507A>C | CA2612012025 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*504A>C (n.*504A>C) n.1042A>C n.778-8065T>G | gnomAD v4 |
11 | g.2848508T>C | CA038054 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*505T>C (n.*505T>C) n.1043T>C n.778-8066A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.2848508T>G | CA597114454 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*505T>G (n.*505T>G) n.1043T>G n.778-8066A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848508T= | CA1948350022 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*505T= (n.*505T=) n.1043T= n.778-8066A= | |
11 | g.2848509T>C | CA2612012026 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*506T>C (n.*506T>C) n.1044T>C n.778-8067A>G | gnomAD v4 |
11 | g.2848509T>G | CA2612012027 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*506T>G (n.*506T>G) n.1044T>G n.778-8067A>C | gnomAD v4 |
11 | g.2848510T>G | CA2612012028 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*507T>G (n.*507T>G) n.1045T>G n.778-8068A>C | gnomAD v4 |
11 | g.2848511G>T | CA2612012029 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*508G>T (n.*508G>T) n.1046G>T n.778-8069C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848512G>C | CA1948350024 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*509G>C (n.*509G>C) n.778-8070C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2848512G= | CA1948350023 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*509G= (n.*509G=) n.778-8070C= | |
11 | g.2848513A= | CA1948350025 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*510A= (n.*510A=) n.778-8071T= | |
11 | g.2848513_2848518dup | CA597114455 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*510_*515dup (n.*510_*515dup) n.778-8076_778-8071dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2848514G>C | CA2612012031 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*511G>C (n.*511G>C) n.778-8072C>G | gnomAD v4 |
11 | g.2848516del | CA2612012030 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*513del (n.*513del) n.778-8072del | gnomAD v4 |
11 | g.2848522_2848527dup | CA597114456 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*519_*524dup (n.*519_*524dup) n.778-8077_778-8072dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2848516G>T | CA2612012032 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*513G>T (n.*513G>T) n.778-8074C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848517C= | CA1948350026 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*514C= (n.*514C=) n.778-8075G= | |
11 | g.2848517C>T | CA597114457 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*514C>T (n.*514C>T) n.778-8075G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848518C= | CA1948350027 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*515C= (n.*515C=) n.778-8076G= | |
11 | g.2848518C>T | CA597114458 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*515C>T (n.*515C>T) n.778-8076G>A | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.2848519T>A | CA2612012033 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*516T>A (n.*516T>A) n.778-8077A>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848522G>A | CA038183 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*519G>A (n.*519G>A) n.778-8080C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848522G= | CA1948350028 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*519G= (n.*519G=) n.778-8080C= | |
11 | g.2848523C>A | CA1948350030 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*520C>A (n.*520C>A) n.778-8081G>T | dbSNP |
11 | g.2848523C= | CA1948350029 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*520C= (n.*520C=) n.778-8081G= | |
11 | g.2848523C>G | CA934491156 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*520C>G (n.*520C>G) n.778-8081G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848525T>A | CA2612012034 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*522T>A (n.*522T>A) n.778-8083A>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848526G>A | CA2612012035 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*523G>A (n.*523G>A) n.778-8084C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848526G>T | CA2612012036 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*523G>T (n.*523G>T) n.778-8084C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848527G>A | CA597114459 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*524G>A (n.*524G>A) n.778-8085C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848527G= | CA1948350031 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*524G= (n.*524G=) n.778-8085C= | |
11 | g.2848527G>T | CA597114460 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*524G>T (n.*524G>T) n.778-8085C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848529T>A | CA2539267694 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*526T>A (n.*526T>A) n.778-8087A>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848530C>A | CA2790204745 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*527C>A (n.*527C>A) n.778-8088G>T | |
11 | g.2848530C= | CA1948350032 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*527C= (n.*527C=) n.778-8088G= | |
11 | g.2848530C>T | CA1948350033 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*527C>T (n.*527C>T) n.778-8088G>A | dbSNP |
11 | g.2848531C= | CA1948350034 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*528C= (n.*528C=) n.778-8089G= | |
11 | g.2848531C>T | CA934491159 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*528C>T (n.*528C>T) n.778-8089G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848532C= | CA1948350035 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*529C= (n.*529C=) n.778-8090G= | |
11 | g.2848532C>T | CA597114461 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*529C>T (n.*529C>T) n.778-8090G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848534C= | CA1948350036 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*531C= (n.*531C=) n.778-8092G= | |
11 | g.2848534C>G | CA597114463 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*531C>G (n.*531C>G) n.778-8092G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2848534C>T | CA597114462 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*531C>T (n.*531C>T) n.778-8092G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2848535A= | CA1948350037 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*532A= (n.*532A=) n.778-8093T= | |
11 | g.2848535A>G | CA1948350038 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*532A>G (n.*532A>G) n.778-8093T>C | dbSNP |
11 | g.2848535A>T | CA2612012037 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*532A>T (n.*532A>T) n.778-8093T>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848538C>A | CA597114464 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*535C>A (n.*535C>A) n.778-8096G>T | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.2848538C= | CA1948350039 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*535C= (n.*535C=) n.778-8096G= | |
11 | g.2848538C>G | CA675202579 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*535C>G (n.*535C>G) n.778-8096G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848538C>T | CA934491163 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*535C>T (n.*535C>T) n.778-8096G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848541del | CA2612012038 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*538del (n.*538del) n.778-8099del | gnomAD v4 |
11 | g.2848541A= | CA1948350040 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*538A= (n.*538A=) n.778-8099T= | |
11 | g.2848541A>G | CA1948350041 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*538A>G (n.*538A>G) n.778-8099T>C | dbSNP |
11 | g.2848542G>A | CA1948350043 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*539G>A (n.*539G>A) n.778-8100C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2848542G>C | CA10630708 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*539G>C (n.*539G>C) n.778-8100C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.2848542G= | CA1948350042 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*539G= (n.*539G=) n.778-8100C= | |
11 | g.2848543G>A | CA2612012039 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*540G>A (n.*540G>A) n.778-8101C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848545A>G | CA2790204746 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*542A>G (n.*542A>G) n.778-8103T>C | |
11 | g.2848546A= | CA1948350044 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*543A= (n.*543A=) n.778-8104T= | |
11 | g.2848546A>G | CA597114465 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*543A>G (n.*543A>G) n.778-8104T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2848547T>A | CA2612012040 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*544T>A (n.*544T>A) n.778-8105A>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848547T>G | CA2612012041 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*544T>G (n.*544T>G) n.778-8105A>C | gnomAD v4 |
11 | g.2848548G>A | CA2612012042 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*545G>A (n.*545G>A) n.778-8106C>T | gnomAD v4 |