Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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16 | g.28484145G>A | CA2632489912 | CLN3 | c.606-27C>T (n.606-27C>T) c.534-27C>T (n.534-27C>T) c.516-27C>T (n.516-27C>T) c.678-27C>T (n.678-27C>T) c.219-27C>T (n.219-27C>T) n.963-27C>T c.18-27C>T (n.18-27C>T) c.309-27C>T (n.309-27C>T) n.1136-27C>T n.658-27C>T c.*137-27C>T (n.*137-27C>T) n.805-27C>T c.461-27C>T (n.461-27C>T) n.781-27C>T n.554-27C>T c.-292-27C>T (n.-292-27C>T) c.381-27C>T (n.381-27C>T) c.223-27C>T (n.223-27C>T) c.*202-27C>T (n.*202-27C>T) n.789-27C>T c.429-27C>T (n.429-27C>T) n.720-27C>T c.372-27C>T (n.372-27C>T) n.398-27C>T n.158C>T n.830-27C>T n.1593-27C>T n.802C>T n.1746-27C>T n.738C>T c.*487-27C>T (n.*487-27C>T) c.17-27C>T c.378-27C>T (n.378-27C>T) n.519-27C>T n.2032-27C>T n.726-27C>T n.272-27C>T c.292-27C>T (n.292-27C>T) n.909-27C>T n.727-27C>T n.461-27C>T c.444-27C>T (n.444-27C>T) c.314-27C>T (n.314-27C>T) n.678-27C>T n.158-27C>T c.461-1473C>T (n.461-1473C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28484146A= | CA2215673989 | CLN3 | c.606-28T= (n.606-28T=) c.534-28T= (n.534-28T=) c.516-28T= (n.516-28T=) c.678-28T= (n.678-28T=) c.219-28T= (n.219-28T=) n.963-28T= c.18-28T= (n.18-28T=) c.309-28T= (n.309-28T=) n.1136-28T= n.658-28T= c.*137-28T= (n.*137-28T=) n.805-28T= c.461-28T= (n.461-28T=) n.781-28T= n.554-28T= c.-292-28T= (n.-292-28T=) c.381-28T= (n.381-28T=) c.223-28T= (n.223-28T=) c.*202-28T= (n.*202-28T=) n.789-28T= c.429-28T= (n.429-28T=) n.720-28T= c.372-28T= (n.372-28T=) n.398-28T= n.157T= n.830-28T= n.1593-28T= n.801T= n.1746-28T= n.737T= c.*487-28T= (n.*487-28T=) c.17-28T= c.378-28T= (n.378-28T=) n.519-28T= n.2032-28T= n.726-28T= n.272-28T= c.292-28T= (n.292-28T=) n.909-28T= n.727-28T= n.461-28T= c.444-28T= (n.444-28T=) c.314-28T= (n.314-28T=) n.678-28T= n.158-28T= c.461-1474T= (n.461-1474T=) | |
16 | g.28484146A>C | CA621716314 | CLN3 | c.606-28T>G (n.606-28T>G) c.534-28T>G (n.534-28T>G) c.516-28T>G (n.516-28T>G) c.678-28T>G (n.678-28T>G) c.219-28T>G (n.219-28T>G) n.963-28T>G c.18-28T>G (n.18-28T>G) c.309-28T>G (n.309-28T>G) n.1136-28T>G n.658-28T>G c.*137-28T>G (n.*137-28T>G) n.805-28T>G c.461-28T>G (n.461-28T>G) n.781-28T>G n.554-28T>G c.-292-28T>G (n.-292-28T>G) c.381-28T>G (n.381-28T>G) c.223-28T>G (n.223-28T>G) c.*202-28T>G (n.*202-28T>G) n.789-28T>G c.429-28T>G (n.429-28T>G) n.720-28T>G c.372-28T>G (n.372-28T>G) n.398-28T>G n.157T>G n.830-28T>G n.1593-28T>G n.801T>G n.1746-28T>G n.737T>G c.*487-28T>G (n.*487-28T>G) c.17-28T>G c.378-28T>G (n.378-28T>G) n.519-28T>G n.2032-28T>G n.726-28T>G n.272-28T>G c.292-28T>G (n.292-28T>G) n.909-28T>G n.727-28T>G n.461-28T>G c.444-28T>G (n.444-28T>G) c.314-28T>G (n.314-28T>G) n.678-28T>G n.158-28T>G c.461-1474T>G (n.461-1474T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.28484235G>A | CA279783288 | CLN3 | c.606-117C>T (n.606-117C>T) c.534-117C>T (n.534-117C>T) c.516-117C>T (n.516-117C>T) c.678-117C>T (n.678-117C>T) c.219-117C>T (n.219-117C>T) n.963-117C>T c.18-117C>T (n.18-117C>T) c.309-117C>T (n.309-117C>T) n.1136-117C>T n.658-117C>T c.*137-117C>T (n.*137-117C>T) n.805-117C>T c.461-117C>T (n.461-117C>T) n.781-117C>T n.554-117C>T c.-292-117C>T (n.-292-117C>T) c.381-117C>T (n.381-117C>T) c.223-117C>T (n.223-117C>T) c.*202-117C>T (n.*202-117C>T) n.789-117C>T c.429-117C>T (n.429-117C>T) n.720-117C>T c.372-117C>T (n.372-117C>T) n.398-117C>T n.68C>T n.830-117C>T n.1593-117C>T n.712C>T n.1746-117C>T n.648C>T c.*487-117C>T (n.*487-117C>T) c.17-117C>T c.378-117C>T (n.378-117C>T) n.519-117C>T n.2032-117C>T n.726-117C>T n.272-117C>T c.292-117C>T (n.292-117C>T) n.909-117C>T n.727-117C>T n.461-117C>T c.444-117C>T (n.444-117C>T) c.314-117C>T (n.314-117C>T) n.678-117C>T n.158-117C>T c.461-1563C>T (n.461-1563C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28484235G= | CA2215674055 | CLN3 | c.606-117C= (n.606-117C=) c.534-117C= (n.534-117C=) c.516-117C= (n.516-117C=) c.678-117C= (n.678-117C=) c.219-117C= (n.219-117C=) n.963-117C= c.18-117C= (n.18-117C=) c.309-117C= (n.309-117C=) n.1136-117C= n.658-117C= c.*137-117C= (n.*137-117C=) n.805-117C= c.461-117C= (n.461-117C=) n.781-117C= n.554-117C= c.-292-117C= (n.-292-117C=) c.381-117C= (n.381-117C=) c.223-117C= (n.223-117C=) c.*202-117C= (n.*202-117C=) n.789-117C= c.429-117C= (n.429-117C=) n.720-117C= c.372-117C= (n.372-117C=) n.398-117C= n.68C= n.830-117C= n.1593-117C= n.712C= n.1746-117C= n.648C= c.*487-117C= (n.*487-117C=) c.17-117C= c.378-117C= (n.378-117C=) n.519-117C= n.2032-117C= n.726-117C= n.272-117C= c.292-117C= (n.292-117C=) n.909-117C= n.727-117C= n.461-117C= c.444-117C= (n.444-117C=) c.314-117C= (n.314-117C=) n.678-117C= n.158-117C= c.461-1563C= (n.461-1563C=) | |
16 | g.28484235_28484236del | CA2806403966 | CLN3 | c.606-118_606-117del (n.606-118_606-117del) c.534-118_534-117del (n.534-118_534-117del) c.516-118_516-117del (n.516-118_516-117del) c.678-118_678-117del (n.678-118_678-117del) c.219-118_219-117del (n.219-118_219-117del) n.963-118_963-117del c.18-118_18-117del (n.18-118_18-117del) c.309-118_309-117del (n.309-118_309-117del) n.1136-118_1136-117del n.658-118_658-117del c.*137-118_*137-117del (n.*137-118_*137-117del) n.805-118_805-117del c.461-118_461-117del (n.461-118_461-117del) n.781-118_781-117del n.554-118_554-117del c.-292-118_-292-117del (n.-292-118_-292-117del) c.381-118_381-117del (n.381-118_381-117del) c.223-118_223-117del (n.223-118_223-117del) c.*202-118_*202-117del (n.*202-118_*202-117del) n.789-118_789-117del c.429-118_429-117del (n.429-118_429-117del) n.720-118_720-117del c.372-118_372-117del (n.372-118_372-117del) n.398-118_398-117del n.67_68del n.830-118_830-117del n.1593-118_1593-117del n.711_712del n.1746-118_1746-117del n.647_648del c.*487-118_*487-117del (n.*487-118_*487-117del) c.17-118_17-117del c.378-118_378-117del (n.378-118_378-117del) n.519-118_519-117del n.2032-118_2032-117del n.726-118_726-117del n.272-118_272-117del c.292-118_292-117del (n.292-118_292-117del) n.909-118_909-117del n.727-118_727-117del n.461-118_461-117del c.444-118_444-117del (n.444-118_444-117del) c.314-118_314-117del (n.314-118_314-117del) n.678-118_678-117del n.158-118_158-117del c.461-1564_461-1563del (n.461-1564_461-1563del) | |
16 | g.28484236del | CA2806403967 | CLN3 | c.606-118del (n.606-118del) c.534-118del (n.534-118del) c.516-118del (n.516-118del) c.678-118del (n.678-118del) c.219-118del (n.219-118del) n.963-118del c.18-118del (n.18-118del) c.309-118del (n.309-118del) n.1136-118del n.658-118del c.*137-118del (n.*137-118del) n.805-118del c.461-118del (n.461-118del) n.781-118del n.554-118del c.-292-118del (n.-292-118del) c.381-118del (n.381-118del) c.223-118del (n.223-118del) c.*202-118del (n.*202-118del) n.789-118del c.429-118del (n.429-118del) n.720-118del c.372-118del (n.372-118del) n.398-118del n.67del n.830-118del n.1593-118del n.711del n.1746-118del n.647del c.*487-118del (n.*487-118del) c.17-118del c.378-118del (n.378-118del) n.519-118del n.2032-118del n.726-118del n.272-118del c.292-118del (n.292-118del) n.909-118del n.727-118del n.461-118del c.444-118del (n.444-118del) c.314-118del (n.314-118del) n.678-118del n.158-118del c.461-1564del (n.461-1564del) | |
16 | g.28484238_28484242del | CA2806403968 | CLN3 | c.606-123_606-119del (n.606-123_606-119del) c.534-123_534-119del (n.534-123_534-119del) c.516-123_516-119del (n.516-123_516-119del) c.678-123_678-119del (n.678-123_678-119del) c.219-123_219-119del (n.219-123_219-119del) n.963-123_963-119del c.18-123_18-119del (n.18-123_18-119del) c.309-123_309-119del (n.309-123_309-119del) n.1136-123_1136-119del n.658-123_658-119del c.*137-123_*137-119del (n.*137-123_*137-119del) n.805-123_805-119del c.461-123_461-119del (n.461-123_461-119del) n.781-123_781-119del n.554-123_554-119del c.-292-123_-292-119del (n.-292-123_-292-119del) c.381-123_381-119del (n.381-123_381-119del) c.223-123_223-119del (n.223-123_223-119del) c.*202-123_*202-119del (n.*202-123_*202-119del) n.789-123_789-119del c.429-123_429-119del (n.429-123_429-119del) n.720-123_720-119del c.372-123_372-119del (n.372-123_372-119del) n.398-123_398-119del n.62_66del n.830-123_830-119del n.1593-123_1593-119del n.706_710del n.1746-123_1746-119del n.642_646del c.*487-123_*487-119del (n.*487-123_*487-119del) c.17-123_17-119del c.378-123_378-119del (n.378-123_378-119del) n.519-123_519-119del n.2032-123_2032-119del n.726-123_726-119del n.272-123_272-119del c.292-123_292-119del (n.292-123_292-119del) n.909-123_909-119del n.727-123_727-119del n.461-123_461-119del c.444-123_444-119del (n.444-123_444-119del) c.314-123_314-119del (n.314-123_314-119del) n.678-123_678-119del n.158-123_158-119del c.461-1569_461-1565del (n.461-1569_461-1565del) |