Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
16	g.28484086T>A	CA395344889	CLN3	c.638A>T (p.Gln213Leu) c.566A>T (p.Gln189Leu) c.548A>T (p.Gln183Leu) c.710A>T (p.Gln237Leu) c.251A>T (p.Gln84Leu) n.995A>T c.50A>T (p.Gln17Leu) c.341A>T (p.Gln114Leu) n.1168A>T n.690A>T c.169A>T (n.169A>T) n.837A>T c.493A>T (p.Arg165Trp) n.813A>T n.586A>T c.-260A>T (n.-260A>T) c.413A>T (p.Gln138Leu) c.6A>T (n.6A>T) c.234A>T (n.234A>T) n.821A>T c.461A>T (p.Gln154Leu) n.752A>T c.404A>T (p.Gln135Leu) n.430A>T n.217A>T n.862A>T n.1625A>T n.861A>T n.1778A>T n.797A>T c.519A>T (n.519A>T) c.49A>T c.410A>T (p.Gln137Leu) n.551A>T n.2064A>T n.758A>T n.304A>T c.324A>T (n.324A>T) n.941A>T n.759A>T n.493A>T c.476A>T (p.Gln159Leu) c.346A>T (p.Arg116Trp) n.710A>T n.190A>T c.461-1414A>T (n.461-1414A>T)
16	g.28484086T>C	CA395344890	CLN3	c.638A>G (p.Gln213Arg) c.566A>G (p.Gln189Arg) c.548A>G (p.Gln183Arg) c.710A>G (p.Gln237Arg) c.251A>G (p.Gln84Arg) n.995A>G c.50A>G (p.Gln17Arg) c.341A>G (p.Gln114Arg) n.1168A>G n.690A>G c.169A>G (n.169A>G) n.837A>G c.493A>G (p.Arg165Gly) n.813A>G n.586A>G c.-260A>G (n.-260A>G) c.413A>G (p.Gln138Arg) c.6A>G (n.6A>G) c.234A>G (n.234A>G) n.821A>G c.461A>G (p.Gln154Arg) n.752A>G c.404A>G (p.Gln135Arg) n.430A>G n.217A>G n.862A>G n.1625A>G n.861A>G n.1778A>G n.797A>G c.519A>G (n.519A>G) c.49A>G c.410A>G (p.Gln137Arg) n.551A>G n.2064A>G n.758A>G n.304A>G c.324A>G (n.324A>G) n.941A>G n.759A>G n.493A>G c.476A>G (p.Gln159Arg) c.346A>G (p.Arg116Gly) n.710A>G n.190A>G c.461-1414A>G (n.461-1414A>G)
16	g.28484086T>G	CA395344888	CLN3	c.638A>C (p.Gln213Pro) c.566A>C (p.Gln189Pro) c.548A>C (p.Gln183Pro) c.710A>C (p.Gln237Pro) c.251A>C (p.Gln84Pro) n.995A>C c.50A>C (p.Gln17Pro) c.341A>C (p.Gln114Pro) n.1168A>C n.690A>C c.169A>C (n.169A>C) n.837A>C c.493A>C (p.Arg165=) n.813A>C n.586A>C c.-260A>C (n.-260A>C) c.413A>C (p.Gln138Pro) c.6A>C (n.6A>C) c.234A>C (n.234A>C) n.821A>C c.461A>C (p.Gln154Pro) n.752A>C c.404A>C (p.Gln135Pro) n.430A>C n.217A>C n.862A>C n.1625A>C n.861A>C n.1778A>C n.797A>C c.519A>C (n.519A>C) c.49A>C c.410A>C (p.Gln137Pro) n.551A>C n.2064A>C n.758A>C n.304A>C c.324A>C (n.324A>C) n.941A>C n.759A>C n.493A>C c.476A>C (p.Gln159Pro) c.346A>C (p.Arg116=) n.710A>C n.190A>C c.461-1414A>C (n.461-1414A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.28484086T=	CA2215673926	CLN3	c.638A= (p.Gln213=) c.566A= (p.Gln189=) c.548A= (p.Gln183=) c.710A= (p.Gln237=) c.251A= (p.Gln84=) n.995A= c.50A= (p.Gln17=) c.341A= (p.Gln114=) n.1168A= n.690A= c.169A= (n.169A=) n.837A= c.493A= (p.Arg165=) n.813A= n.586A= c.-260A= (n.-260A=) c.413A= (p.Gln138=) c.6A= (n.6A=) c.234A= (n.234A=) n.821A= c.461A= (p.Gln154=) n.752A= c.404A= (p.Gln135=) n.430A= n.217A= n.862A= n.1625A= n.861A= n.1778A= n.797A= c.519A= (n.519A=) c.49A= c.410A= (p.Gln137=) n.551A= n.2064A= n.758A= n.304A= c.324A= (n.324A=) n.941A= n.759A= n.493A= c.476A= (p.Gln159=) c.346A= (p.Arg116=) n.710A= n.190A= c.461-1414A= (n.461-1414A=)
16	g.28484087G>A	CA395344892	CLN3	c.637C>T (p.Gln213Ter) c.565C>T (p.Gln189Ter) c.547C>T (p.Gln183Ter) c.709C>T (p.Gln237Ter) c.250C>T (p.Gln84Ter) n.994C>T c.49C>T (p.Gln17Ter) c.340C>T (p.Gln114Ter) n.1167C>T n.689C>T c.168C>T (n.168C>T) n.836C>T c.492C>T (p.Pro164=) n.812C>T n.585C>T c.-261C>T (n.-261C>T) c.412C>T (p.Gln138Ter) c.5C>T (n.5C>T) c.233C>T (n.233C>T) n.820C>T c.460C>T (p.Gln154Ter) n.751C>T c.403C>T (p.Gln135Ter) n.429C>T n.216C>T n.861C>T n.1624C>T n.860C>T n.1777C>T n.796C>T c.518C>T (n.518C>T) c.48C>T c.409C>T (p.Gln137Ter) n.550C>T n.2063C>T n.757C>T n.303C>T c.323C>T (n.323C>T) n.940C>T n.758C>T n.492C>T c.475C>T (p.Gln159Ter) c.345C>T (p.Pro115=) n.709C>T n.189C>T c.461-1415C>T (n.461-1415C>T)	ClinVar dbSNP
16	g.28484087G>C	CA395344891	CLN3	c.637C>G (p.Gln213Glu) c.565C>G (p.Gln189Glu) c.547C>G (p.Gln183Glu) c.709C>G (p.Gln237Glu) c.250C>G (p.Gln84Glu) n.994C>G c.49C>G (p.Gln17Glu) c.340C>G (p.Gln114Glu) n.1167C>G n.689C>G c.168C>G (n.168C>G) n.836C>G c.492C>G (p.Pro164=) n.812C>G n.585C>G c.-261C>G (n.-261C>G) c.412C>G (p.Gln138Glu) c.5C>G (n.5C>G) c.233C>G (n.233C>G) n.820C>G c.460C>G (p.Gln154Glu) n.751C>G c.403C>G (p.Gln135Glu) n.429C>G n.216C>G n.861C>G n.1624C>G n.860C>G n.1777C>G n.796C>G c.518C>G (n.518C>G) c.48C>G c.409C>G (p.Gln137Glu) n.550C>G n.2063C>G n.757C>G n.303C>G c.323C>G (n.323C>G) n.940C>G n.758C>G n.492C>G c.475C>G (p.Gln159Glu) c.345C>G (p.Pro115=) n.709C>G n.189C>G c.461-1415C>G (n.461-1415C>G)
16	g.28484087G>T	CA395344893	CLN3	c.637C>A (p.Gln213Lys) c.565C>A (p.Gln189Lys) c.547C>A (p.Gln183Lys) c.709C>A (p.Gln237Lys) c.250C>A (p.Gln84Lys) n.994C>A c.49C>A (p.Gln17Lys) c.340C>A (p.Gln114Lys) n.1167C>A n.689C>A c.168C>A (n.168C>A) n.836C>A c.492C>A (p.Pro164=) n.812C>A n.585C>A c.-261C>A (n.-261C>A) c.412C>A (p.Gln138Lys) c.5C>A (n.5C>A) c.233C>A (n.233C>A) n.820C>A c.460C>A (p.Gln154Lys) n.751C>A c.403C>A (p.Gln135Lys) n.429C>A n.216C>A n.861C>A n.1624C>A n.860C>A n.1777C>A n.796C>A c.518C>A (n.518C>A) c.48C>A c.409C>A (p.Gln137Lys) n.550C>A n.2063C>A n.757C>A n.303C>A c.323C>A (n.323C>A) n.940C>A n.758C>A n.492C>A c.475C>A (p.Gln159Lys) c.345C>A (p.Pro115=) n.709C>A n.189C>A c.461-1415C>A (n.461-1415C>A)
16	g.28484088G>A	CA395344894	CLN3	c.636C>T (p.Ala212=) c.564C>T (p.Ala188=) c.546C>T (p.Ala182=) c.708C>T (p.Ala236=) c.249C>T (p.Ala83=) n.993C>T c.48C>T (p.Ala16=) c.339C>T (p.Ala113=) n.1166C>T n.688C>T c.167C>T (n.167C>T) n.835C>T c.491C>T (p.Pro164Leu) n.811C>T n.584C>T c.-262C>T (n.-262C>T) c.411C>T (p.Ala137=) c.4C>T (n.4C>T) c.232C>T (n.232C>T) n.819C>T c.459C>T (p.Ala153=) n.750C>T c.402C>T (p.Ala134=) n.428C>T n.215C>T n.860C>T n.1623C>T n.859C>T n.1776C>T n.795C>T c.517C>T (n.517C>T) c.47C>T c.408C>T (p.Ala136=) n.549C>T n.2062C>T n.756C>T n.302C>T c.322C>T (n.322C>T) n.939C>T n.757C>T n.491C>T c.474C>T (p.Ala158=) c.344C>T (p.Pro115Leu) n.708C>T n.188C>T c.461-1416C>T (n.461-1416C>T)
16	g.28484088G>C	CA395344895	CLN3	c.636C>G (p.Ala212=) c.564C>G (p.Ala188=) c.546C>G (p.Ala182=) c.708C>G (p.Ala236=) c.249C>G (p.Ala83=) n.993C>G c.48C>G (p.Ala16=) c.339C>G (p.Ala113=) n.1166C>G n.688C>G c.167C>G (n.167C>G) n.835C>G c.491C>G (p.Pro164Arg) n.811C>G n.584C>G c.-262C>G (n.-262C>G) c.411C>G (p.Ala137=) c.4C>G (n.4C>G) c.232C>G (n.232C>G) n.819C>G c.459C>G (p.Ala153=) n.750C>G c.402C>G (p.Ala134=) n.428C>G n.215C>G n.860C>G n.1623C>G n.859C>G n.1776C>G n.795C>G c.517C>G (n.517C>G) c.47C>G c.408C>G (p.Ala136=) n.549C>G n.2062C>G n.756C>G n.302C>G c.322C>G (n.322C>G) n.939C>G n.757C>G n.491C>G c.474C>G (p.Ala158=) c.344C>G (p.Pro115Arg) n.708C>G n.188C>G c.461-1416C>G (n.461-1416C>G)	gnomAD v4
16	g.28484088G>T	CA395344896	CLN3	c.636C>A (p.Ala212=) c.564C>A (p.Ala188=) c.546C>A (p.Ala182=) c.708C>A (p.Ala236=) c.249C>A (p.Ala83=) n.993C>A c.48C>A (p.Ala16=) c.339C>A (p.Ala113=) n.1166C>A n.688C>A c.167C>A (n.167C>A) n.835C>A c.491C>A (p.Pro164His) n.811C>A n.584C>A c.-262C>A (n.-262C>A) c.411C>A (p.Ala137=) c.4C>A (n.4C>A) c.232C>A (n.232C>A) n.819C>A c.459C>A (p.Ala153=) n.750C>A c.402C>A (p.Ala134=) n.428C>A n.215C>A n.860C>A n.1623C>A n.859C>A n.1776C>A n.795C>A c.517C>A (n.517C>A) c.47C>A c.408C>A (p.Ala136=) n.549C>A n.2062C>A n.756C>A n.302C>A c.322C>A (n.322C>A) n.939C>A n.757C>A n.491C>A c.474C>A (p.Ala158=) c.344C>A (p.Pro115His) n.708C>A n.188C>A c.461-1416C>A (n.461-1416C>A)
16	g.28484089G>A	CA7980843	CLN3	c.635C>T (p.Ala212Val) c.563C>T (p.Ala188Val) c.545C>T (p.Ala182Val) c.707C>T (p.Ala236Val) c.248C>T (p.Ala83Val) n.992C>T c.47C>T (p.Ala16Val) c.338C>T (p.Ala113Val) n.1165C>T n.687C>T c.166C>T (n.166C>T) n.834C>T c.490C>T (p.Pro164Ser) n.810C>T n.583C>T c.-263C>T (n.-263C>T) c.410C>T (p.Ala137Val) c.3C>T (n.3C>T) c.231C>T (n.231C>T) n.818C>T c.458C>T (p.Ala153Val) n.749C>T c.401C>T (p.Ala134Val) n.427C>T n.214C>T n.859C>T n.1622C>T n.858C>T n.1775C>T n.794C>T c.516C>T (n.516C>T) c.46C>T c.407C>T (p.Ala136Val) n.548C>T n.2061C>T n.755C>T n.301C>T c.321C>T (n.321C>T) n.938C>T n.756C>T n.490C>T c.473C>T (p.Ala158Val) c.343C>T (p.Pro115Ser) n.707C>T n.187C>T c.461-1417C>T (n.461-1417C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.28484089G>C	CA395344897	CLN3	c.635C>G (p.Ala212Gly) c.563C>G (p.Ala188Gly) c.545C>G (p.Ala182Gly) c.707C>G (p.Ala236Gly) c.248C>G (p.Ala83Gly) n.992C>G c.47C>G (p.Ala16Gly) c.338C>G (p.Ala113Gly) n.1165C>G n.687C>G c.166C>G (n.166C>G) n.834C>G c.490C>G (p.Pro164Ala) n.810C>G n.583C>G c.-263C>G (n.-263C>G) c.410C>G (p.Ala137Gly) c.3C>G (n.3C>G) c.231C>G (n.231C>G) n.818C>G c.458C>G (p.Ala153Gly) n.749C>G c.401C>G (p.Ala134Gly) n.427C>G n.214C>G n.859C>G n.1622C>G n.858C>G n.1775C>G n.794C>G c.516C>G (n.516C>G) c.46C>G c.407C>G (p.Ala136Gly) n.548C>G n.2061C>G n.755C>G n.301C>G c.321C>G (n.321C>G) n.938C>G n.756C>G n.490C>G c.473C>G (p.Ala158Gly) c.343C>G (p.Pro115Ala) n.707C>G n.187C>G c.461-1417C>G (n.461-1417C>G)
16	g.28484089G=	CA2215673929	CLN3	c.635C= (p.Ala212=) c.563C= (p.Ala188=) c.545C= (p.Ala182=) c.707C= (p.Ala236=) c.248C= (p.Ala83=) n.992C= c.47C= (p.Ala16=) c.338C= (p.Ala113=) n.1165C= n.687C= c.166C= (n.166C=) n.834C= c.490C= (p.Pro164=) n.810C= n.583C= c.-263C= (n.-263C=) c.410C= (p.Ala137=) c.3C= (n.3C=) c.231C= (n.231C=) n.818C= c.458C= (p.Ala153=) n.749C= c.401C= (p.Ala134=) n.427C= n.214C= n.859C= n.1622C= n.858C= n.1775C= n.794C= c.516C= (n.516C=) c.46C= c.407C= (p.Ala136=) n.548C= n.2061C= n.755C= n.301C= c.321C= (n.321C=) n.938C= n.756C= n.490C= c.473C= (p.Ala158=) c.343C= (p.Pro115=) n.707C= n.187C= c.461-1417C= (n.461-1417C=)
16	g.28484089G>T	CA395344898	CLN3	c.635C>A (p.Ala212Asp) c.563C>A (p.Ala188Asp) c.545C>A (p.Ala182Asp) c.707C>A (p.Ala236Asp) c.248C>A (p.Ala83Asp) n.992C>A c.47C>A (p.Ala16Asp) c.338C>A (p.Ala113Asp) n.1165C>A n.687C>A c.166C>A (n.166C>A) n.834C>A c.490C>A (p.Pro164Thr) n.810C>A n.583C>A c.-263C>A (n.-263C>A) c.410C>A (p.Ala137Asp) c.3C>A (n.3C>A) c.231C>A (n.231C>A) n.818C>A c.458C>A (p.Ala153Asp) n.749C>A c.401C>A (p.Ala134Asp) n.427C>A n.214C>A n.859C>A n.1622C>A n.858C>A n.1775C>A n.794C>A c.516C>A (n.516C>A) c.46C>A c.407C>A (p.Ala136Asp) n.548C>A n.2061C>A n.755C>A n.301C>A c.321C>A (n.321C>A) n.938C>A n.756C>A n.490C>A c.473C>A (p.Ala158Asp) c.343C>A (p.Pro115Thr) n.707C>A n.187C>A c.461-1417C>A (n.461-1417C>A)	dbSNP gnomAD v4
16	g.28484090C>A	CA395344899	CLN3	c.634G>T (p.Ala212Ser) c.562G>T (p.Ala188Ser) c.544G>T (p.Ala182Ser) c.706G>T (p.Ala236Ser) c.247G>T (p.Ala83Ser) n.991G>T c.46G>T (p.Ala16Ser) c.337G>T (p.Ala113Ser) n.1164G>T n.686G>T c.165G>T (n.165G>T) n.833G>T c.489G>T (p.Arg163Ser) n.809G>T n.582G>T c.-264G>T (n.-264G>T) c.409G>T (p.Ala137Ser) c.2G>T (n.2G>T) c.230G>T (n.230G>T) n.817G>T c.457G>T (p.Ala153Ser) n.748G>T c.400G>T (p.Ala134Ser) n.426G>T n.213G>T n.858G>T n.1621G>T n.857G>T n.1774G>T n.793G>T c.515G>T (n.515G>T) c.45G>T c.406G>T (p.Ala136Ser) n.547G>T n.2060G>T n.754G>T n.300G>T c.320G>T (n.320G>T) n.937G>T n.755G>T n.489G>T c.472G>T (p.Ala158Ser) c.342G>T (p.Arg114Ser) n.706G>T n.186G>T c.461-1418G>T (n.461-1418G>T)
16	g.28484090C>G	CA395344900	CLN3	c.634G>C (p.Ala212Pro) c.562G>C (p.Ala188Pro) c.544G>C (p.Ala182Pro) c.706G>C (p.Ala236Pro) c.247G>C (p.Ala83Pro) n.991G>C c.46G>C (p.Ala16Pro) c.337G>C (p.Ala113Pro) n.1164G>C n.686G>C c.165G>C (n.165G>C) n.833G>C c.489G>C (p.Arg163Ser) n.809G>C n.582G>C c.-264G>C (n.-264G>C) c.409G>C (p.Ala137Pro) c.2G>C (n.2G>C) c.230G>C (n.230G>C) n.817G>C c.457G>C (p.Ala153Pro) n.748G>C c.400G>C (p.Ala134Pro) n.426G>C n.213G>C n.858G>C n.1621G>C n.857G>C n.1774G>C n.793G>C c.515G>C (n.515G>C) c.45G>C c.406G>C (p.Ala136Pro) n.547G>C n.2060G>C n.754G>C n.300G>C c.320G>C (n.320G>C) n.937G>C n.755G>C n.489G>C c.472G>C (p.Ala158Pro) c.342G>C (p.Arg114Ser) n.706G>C n.186G>C c.461-1418G>C (n.461-1418G>C)
16	g.28484090C>T	CA395344901	CLN3	c.634G>A (p.Ala212Thr) c.562G>A (p.Ala188Thr) c.544G>A (p.Ala182Thr) c.706G>A (p.Ala236Thr) c.247G>A (p.Ala83Thr) n.991G>A c.46G>A (p.Ala16Thr) c.337G>A (p.Ala113Thr) n.1164G>A n.686G>A c.165G>A (n.165G>A) n.833G>A c.489G>A (p.Arg163=) n.809G>A n.582G>A c.-264G>A (n.-264G>A) c.409G>A (p.Ala137Thr) c.2G>A (n.2G>A) c.230G>A (n.230G>A) n.817G>A c.457G>A (p.Ala153Thr) n.748G>A c.400G>A (p.Ala134Thr) n.426G>A n.213G>A n.858G>A n.1621G>A n.857G>A n.1774G>A n.793G>A c.515G>A (n.515G>A) c.45G>A c.406G>A (p.Ala136Thr) n.547G>A n.2060G>A n.754G>A n.300G>A c.320G>A (n.320G>A) n.937G>A n.755G>A n.489G>A c.472G>A (p.Ala158Thr) c.342G>A (p.Arg114=) n.706G>A n.186G>A c.461-1418G>A (n.461-1418G>A)
16	g.28484091C>A	CA395344902	CLN3	c.633G>T (p.Glu211Asp) c.561G>T (p.Glu187Asp) c.543G>T (p.Glu181Asp) c.705G>T (p.Glu235Asp) c.246G>T (p.Glu82Asp) n.990G>T c.45G>T (p.Glu15Asp) c.336G>T (p.Glu112Asp) n.1163G>T n.685G>T c.164G>T (n.164G>T) n.832G>T c.488G>T (p.Arg163Met) n.808G>T n.581G>T c.-265G>T (n.-265G>T) c.408G>T (p.Glu136Asp) c.1G>T (n.1G>T) c.229G>T (n.229G>T) n.816G>T c.456G>T (p.Glu152Asp) n.747G>T c.399G>T (p.Glu133Asp) n.425G>T n.212G>T n.857G>T n.1620G>T n.856G>T n.1773G>T n.792G>T c.514G>T (n.514G>T) c.44G>T c.405G>T (p.Glu135Asp) n.546G>T n.2059G>T n.753G>T n.299G>T c.319G>T (n.319G>T) n.936G>T n.754G>T n.488G>T c.471G>T (p.Glu157Asp) c.341G>T (p.Arg114Met) n.705G>T n.185G>T c.461-1419G>T (n.461-1419G>T)
16	g.28484091C=	CA2215673934	CLN3	c.633G= (p.Glu211=) c.561G= (p.Glu187=) c.543G= (p.Glu181=) c.705G= (p.Glu235=) c.246G= (p.Glu82=) n.990G= c.45G= (p.Glu15=) c.336G= (p.Glu112=) n.1163G= n.685G= c.164G= (n.164G=) n.832G= c.488G= (p.Arg163=) n.808G= n.581G= c.-265G= (n.-265G=) c.408G= (p.Glu136=) c.1G= (n.1G=) c.229G= (n.229G=) n.816G= c.456G= (p.Glu152=) n.747G= c.399G= (p.Glu133=) n.425G= n.212G= n.857G= n.1620G= n.856G= n.1773G= n.792G= c.514G= (n.514G=) c.44G= c.405G= (p.Glu135=) n.546G= n.2059G= n.753G= n.299G= c.319G= (n.319G=) n.936G= n.754G= n.488G= c.471G= (p.Glu157=) c.341G= (p.Arg114=) n.705G= n.185G= c.461-1419G= (n.461-1419G=)
16	g.28484091C>G	CA395344903	CLN3	c.633G>C (p.Glu211Asp) c.561G>C (p.Glu187Asp) c.543G>C (p.Glu181Asp) c.705G>C (p.Glu235Asp) c.246G>C (p.Glu82Asp) n.990G>C c.45G>C (p.Glu15Asp) c.336G>C (p.Glu112Asp) n.1163G>C n.685G>C c.164G>C (n.164G>C) n.832G>C c.488G>C (p.Arg163Thr) n.808G>C n.581G>C c.-265G>C (n.-265G>C) c.408G>C (p.Glu136Asp) c.1G>C (n.1G>C) c.229G>C (n.229G>C) n.816G>C c.456G>C (p.Glu152Asp) n.747G>C c.399G>C (p.Glu133Asp) n.425G>C n.212G>C n.857G>C n.1620G>C n.856G>C n.1773G>C n.792G>C c.514G>C (n.514G>C) c.44G>C c.405G>C (p.Glu135Asp) n.546G>C n.2059G>C n.753G>C n.299G>C c.319G>C (n.319G>C) n.936G>C n.754G>C n.488G>C c.471G>C (p.Glu157Asp) c.341G>C (p.Arg114Thr) n.705G>C n.185G>C c.461-1419G>C (n.461-1419G>C)	dbSNP
16	g.28484091C>T	CA395344904	CLN3	c.633G>A (p.Glu211=) c.561G>A (p.Glu187=) c.543G>A (p.Glu181=) c.705G>A (p.Glu235=) c.246G>A (p.Glu82=) n.990G>A c.45G>A (p.Glu15=) c.336G>A (p.Glu112=) n.1163G>A n.685G>A c.164G>A (n.164G>A) n.832G>A c.488G>A (p.Arg163Lys) n.808G>A n.581G>A c.-265G>A (n.-265G>A) c.408G>A (p.Glu136=) c.1G>A (n.1G>A) c.229G>A (n.229G>A) n.816G>A c.456G>A (p.Glu152=) n.747G>A c.399G>A (p.Glu133=) n.425G>A n.212G>A n.857G>A n.1620G>A n.856G>A n.1773G>A n.792G>A c.514G>A (n.514G>A) c.44G>A c.405G>A (p.Glu135=) n.546G>A n.2059G>A n.753G>A n.299G>A c.319G>A (n.319G>A) n.936G>A n.754G>A n.488G>A c.471G>A (p.Glu157=) c.341G>A (p.Arg114Lys) n.705G>A n.185G>A c.461-1419G>A (n.461-1419G>A)
16	g.28484092_28484093del	CA2731994910	CLN3	c.632_633del (p.Glu211GlyfsTer?) c.560_561del (p.Glu187GlyfsTer?) c.542_543del (p.Glu181GlyfsTer?) c.704_705del (p.Glu235GlyfsTer?) c.245_246del (p.Glu82GlyfsTer?) n.989_990del c.44_45del (p.Glu15GlyfsTer?) c.335_336del (p.Glu112GlyfsTer?) n.1162_1163del n.684_685del c.163_164del (n.163_164del) n.831_832del c.487_488del (p.Arg163AlafsTer?) n.807_808del n.580_581del c.-266_-265del (n.-266_-265del) c.407_408del (p.Glu136GlyfsTer?) c.249_1del (n.[c.249_1del;Ter83TrpextTer20]) c.228_229del (n.228_229del) n.815_816del c.455_456del (p.Glu152GlyfsTer?) n.746_747del c.398_399del (p.Glu133GlyfsTer?) n.424_425del n.211_212del n.856_857del n.1619_1620del n.855_856del n.1772_1773del n.791_792del c.513_514del (n.513_514del) c.43_44del c.404_405del (p.Glu135GlyfsTer?) n.545_546del n.2058_2059del n.752_753del n.298_299del c.318_319del (n.[c.318_319del;Ter106TrpextTer20]) n.935_936del n.753_754del n.487_488del c.470_471del (p.Glu157GlyfsTer?) c.340_341del (p.Arg114AlafsTer?) n.704_705del n.184_185del c.461-1420_461-1419del (n.461-1420_461-1419del)	dbSNP
16	g.28484092T>A	CA395344907	CLN3	c.632A>T (p.Glu211Val) c.560A>T (p.Glu187Val) c.542A>T (p.Glu181Val) c.704A>T (p.Glu235Val) c.245A>T (p.Glu82Val) n.989A>T c.44A>T (p.Glu15Val) c.335A>T (p.Glu112Val) n.1162A>T n.684A>T c.163A>T (n.163A>T) n.831A>T c.487A>T (p.Arg163Trp) n.807A>T n.580A>T c.-266A>T (n.-266A>T) c.407A>T (p.Glu136Val) c.249A>T (p.Ter83Cys) c.228A>T (n.228A>T) n.815A>T c.455A>T (p.Glu152Val) n.746A>T c.398A>T (p.Glu133Val) n.424A>T n.211A>T n.856A>T n.1619A>T n.855A>T n.1772A>T n.791A>T c.513A>T (n.513A>T) c.43A>T c.404A>T (p.Glu135Val) n.545A>T n.2058A>T n.752A>T n.298A>T c.318A>T (p.Ter106Cys) n.935A>T n.753A>T n.487A>T c.470A>T (p.Glu157Val) c.340A>T (p.Arg114Trp) n.704A>T n.184A>T c.461-1420A>T (n.461-1420A>T)
16	g.28484092T>C	CA395344905	CLN3	c.632A>G (p.Glu211Gly) c.560A>G (p.Glu187Gly) c.542A>G (p.Glu181Gly) c.704A>G (p.Glu235Gly) c.245A>G (p.Glu82Gly) n.989A>G c.44A>G (p.Glu15Gly) c.335A>G (p.Glu112Gly) n.1162A>G n.684A>G c.163A>G (n.163A>G) n.831A>G c.487A>G (p.Arg163Gly) n.807A>G n.580A>G c.-266A>G (n.-266A>G) c.407A>G (p.Glu136Gly) c.249A>G (p.Ter83Trp) c.228A>G (n.228A>G) n.815A>G c.455A>G (p.Glu152Gly) n.746A>G c.398A>G (p.Glu133Gly) n.424A>G n.211A>G n.856A>G n.1619A>G n.855A>G n.1772A>G n.791A>G c.513A>G (n.513A>G) c.43A>G c.404A>G (p.Glu135Gly) n.545A>G n.2058A>G n.752A>G n.298A>G c.318A>G (p.Ter106Trp) n.935A>G n.753A>G n.487A>G c.470A>G (p.Glu157Gly) c.340A>G (p.Arg114Gly) n.704A>G n.184A>G c.461-1420A>G (n.461-1420A>G)
16	g.28484092T>G	CA395344906	CLN3	c.632A>C (p.Glu211Ala) c.560A>C (p.Glu187Ala) c.542A>C (p.Glu181Ala) c.704A>C (p.Glu235Ala) c.245A>C (p.Glu82Ala) n.989A>C c.44A>C (p.Glu15Ala) c.335A>C (p.Glu112Ala) n.1162A>C n.684A>C c.163A>C (n.163A>C) n.831A>C c.487A>C (p.Arg163=) n.807A>C n.580A>C c.-266A>C (n.-266A>C) c.407A>C (p.Glu136Ala) c.249A>C (p.Ter83Cys) c.228A>C (n.228A>C) n.815A>C c.455A>C (p.Glu152Ala) n.746A>C c.398A>C (p.Glu133Ala) n.424A>C n.211A>C n.856A>C n.1619A>C n.855A>C n.1772A>C n.791A>C c.513A>C (n.513A>C) c.43A>C c.404A>C (p.Glu135Ala) n.545A>C n.2058A>C n.752A>C n.298A>C c.318A>C (p.Ter106Cys) n.935A>C n.753A>C n.487A>C c.470A>C (p.Glu157Ala) c.340A>C (p.Arg114=) n.704A>C n.184A>C c.461-1420A>C (n.461-1420A>C)
16	g.28484093C>A	CA7980844	CLN3	c.631G>T (p.Glu211Ter) c.559G>T (p.Glu187Ter) c.541G>T (p.Glu181Ter) c.703G>T (p.Glu235Ter) c.244G>T (p.Glu82Ter) n.988G>T c.43G>T (p.Glu15Ter) c.334G>T (p.Glu112Ter) n.1161G>T n.683G>T c.162G>T (n.162G>T) n.830G>T c.486G>T (p.Leu162=) n.806G>T n.579G>T c.-267G>T (n.-267G>T) c.406G>T (p.Glu136Ter) c.248G>T (p.Ter83Leu) c.227G>T (n.227G>T) n.814G>T c.454G>T (p.Glu152Ter) n.745G>T c.397G>T (p.Glu133Ter) n.423G>T n.210G>T n.855G>T n.1618G>T n.854G>T n.1771G>T n.790G>T c.512G>T (n.512G>T) c.42G>T c.403G>T (p.Glu135Ter) n.544G>T n.2057G>T n.751G>T n.297G>T c.317G>T (p.Ter106Leu) n.934G>T n.752G>T n.486G>T c.469G>T (p.Glu157Ter) c.339G>T (p.Leu113=) n.703G>T n.183G>T c.461-1421G>T (n.461-1421G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.28484093C=	CA2215673936	CLN3	c.631G= (p.Glu211=) c.559G= (p.Glu187=) c.541G= (p.Glu181=) c.703G= (p.Glu235=) c.244G= (p.Glu82=) n.988G= c.43G= (p.Glu15=) c.334G= (p.Glu112=) n.1161G= n.683G= c.162G= (n.162G=) n.830G= c.486G= (p.Leu162=) n.806G= n.579G= c.-267G= (n.-267G=) c.406G= (p.Glu136=) c.248G= (p.Ter83=) c.227G= (n.227G=) n.814G= c.454G= (p.Glu152=) n.745G= c.397G= (p.Glu133=) n.423G= n.210G= n.855G= n.1618G= n.854G= n.1771G= n.790G= c.512G= (n.512G=) c.42G= c.403G= (p.Glu135=) n.544G= n.2057G= n.751G= n.297G= c.317G= (p.Ter106=) n.934G= n.752G= n.486G= c.469G= (p.Glu157=) c.339G= (p.Leu113=) n.703G= n.183G= c.461-1421G= (n.461-1421G=)
16	g.28484093C>G	CA395344908	CLN3	c.631G>C (p.Glu211Gln) c.559G>C (p.Glu187Gln) c.541G>C (p.Glu181Gln) c.703G>C (p.Glu235Gln) c.244G>C (p.Glu82Gln) n.988G>C c.43G>C (p.Glu15Gln) c.334G>C (p.Glu112Gln) n.1161G>C n.683G>C c.162G>C (n.162G>C) n.830G>C c.486G>C (p.Leu162=) n.806G>C n.579G>C c.-267G>C (n.-267G>C) c.406G>C (p.Glu136Gln) c.248G>C (p.Ter83Ser) c.227G>C (n.227G>C) n.814G>C c.454G>C (p.Glu152Gln) n.745G>C c.397G>C (p.Glu133Gln) n.423G>C n.210G>C n.855G>C n.1618G>C n.854G>C n.1771G>C n.790G>C c.512G>C (n.512G>C) c.42G>C c.403G>C (p.Glu135Gln) n.544G>C n.2057G>C n.751G>C n.297G>C c.317G>C (p.Ter106Ser) n.934G>C n.752G>C n.486G>C c.469G>C (p.Glu157Gln) c.339G>C (p.Leu113=) n.703G>C n.183G>C c.461-1421G>C (n.461-1421G>C)
16	g.28484093C>T	CA395344909	CLN3	c.631G>A (p.Glu211Lys) c.559G>A (p.Glu187Lys) c.541G>A (p.Glu181Lys) c.703G>A (p.Glu235Lys) c.244G>A (p.Glu82Lys) n.988G>A c.43G>A (p.Glu15Lys) c.334G>A (p.Glu112Lys) n.1161G>A n.683G>A c.162G>A (n.162G>A) n.830G>A c.486G>A (p.Leu162=) n.806G>A n.579G>A c.-267G>A (n.-267G>A) c.406G>A (p.Glu136Lys) c.248G>A (p.Ter83=) c.227G>A (n.227G>A) n.814G>A c.454G>A (p.Glu152Lys) n.745G>A c.397G>A (p.Glu133Lys) n.423G>A n.210G>A n.855G>A n.1618G>A n.854G>A n.1771G>A n.790G>A c.512G>A (n.512G>A) c.42G>A c.403G>A (p.Glu135Lys) n.544G>A n.2057G>A n.751G>A n.297G>A c.317G>A (p.Ter106=) n.934G>A n.752G>A n.486G>A c.469G>A (p.Glu157Lys) c.339G>A (p.Leu113=) n.703G>A n.183G>A c.461-1421G>A (n.461-1421G>A)
16	g.28484094A>C	CA395344910	CLN3	c.630T>G (p.Pro210=) c.558T>G (p.Pro186=) c.540T>G (p.Pro180=) c.702T>G (p.Pro234=) c.243T>G (p.Pro81=) n.987T>G c.42T>G (p.Pro14=) c.333T>G (p.Pro111=) n.1160T>G n.682T>G c.161T>G (n.161T>G) n.829T>G c.485T>G (p.Leu162Arg) n.805T>G n.578T>G c.-268T>G (n.-268T>G) c.405T>G (p.Pro135=) c.247T>G (p.Ter83Gly) c.226T>G (n.226T>G) n.813T>G c.453T>G (p.Pro151=) n.744T>G c.396T>G (p.Pro132=) n.422T>G n.209T>G n.854T>G n.1617T>G n.853T>G n.1770T>G n.789T>G c.511T>G (n.511T>G) c.41T>G c.402T>G (p.Pro134=) n.543T>G n.2056T>G n.750T>G n.296T>G c.316T>G (p.Ter106Gly) n.933T>G n.751T>G n.485T>G c.468T>G (p.Pro156=) c.338T>G (p.Leu113Arg) n.702T>G n.182T>G c.461-1422T>G (n.461-1422T>G)	ClinVar gnomAD v4
16	g.28484094A>G	CA395344911	CLN3	c.630T>C (p.Pro210=) c.558T>C (p.Pro186=) c.540T>C (p.Pro180=) c.702T>C (p.Pro234=) c.243T>C (p.Pro81=) n.987T>C c.42T>C (p.Pro14=) c.333T>C (p.Pro111=) n.1160T>C n.682T>C c.161T>C (n.161T>C) n.829T>C c.485T>C (p.Leu162Pro) n.805T>C n.578T>C c.-268T>C (n.-268T>C) c.405T>C (p.Pro135=) c.247T>C (p.Ter83Arg) c.226T>C (n.226T>C) n.813T>C c.453T>C (p.Pro151=) n.744T>C c.396T>C (p.Pro132=) n.422T>C n.209T>C n.854T>C n.1617T>C n.853T>C n.1770T>C n.789T>C c.511T>C (n.511T>C) c.41T>C c.402T>C (p.Pro134=) n.543T>C n.2056T>C n.750T>C n.296T>C c.316T>C (p.Ter106Arg) n.933T>C n.751T>C n.485T>C c.468T>C (p.Pro156=) c.338T>C (p.Leu113Pro) n.702T>C n.182T>C c.461-1422T>C (n.461-1422T>C)
16	g.28484094A>T	CA395344912	CLN3	c.630T>A (p.Pro210=) c.558T>A (p.Pro186=) c.540T>A (p.Pro180=) c.702T>A (p.Pro234=) c.243T>A (p.Pro81=) n.987T>A c.42T>A (p.Pro14=) c.333T>A (p.Pro111=) n.1160T>A n.682T>A c.161T>A (n.161T>A) n.829T>A c.485T>A (p.Leu162Gln) n.805T>A n.578T>A c.-268T>A (n.-268T>A) c.405T>A (p.Pro135=) c.247T>A (p.Ter83Arg) c.226T>A (n.226T>A) n.813T>A c.453T>A (p.Pro151=) n.744T>A c.396T>A (p.Pro132=) n.422T>A n.209T>A n.854T>A n.1617T>A n.853T>A n.1770T>A n.789T>A c.511T>A (n.511T>A) c.41T>A c.402T>A (p.Pro134=) n.543T>A n.2056T>A n.750T>A n.296T>A c.316T>A (p.Ter106Arg) n.933T>A n.751T>A n.485T>A c.468T>A (p.Pro156=) c.338T>A (p.Leu113Gln) n.702T>A n.182T>A c.461-1422T>A (n.461-1422T>A)
16	g.28484095G>A	CA395344913	CLN3	c.629C>T (p.Pro210Leu) c.557C>T (p.Pro186Leu) c.539C>T (p.Pro180Leu) c.701C>T (p.Pro234Leu) c.242C>T (p.Pro81Leu) n.986C>T c.41C>T (p.Pro14Leu) c.332C>T (p.Pro111Leu) n.1159C>T n.681C>T c.160C>T (n.160C>T) n.828C>T c.484C>T (p.Leu162=) n.804C>T n.577C>T c.-269C>T (n.-269C>T) c.404C>T (p.Pro135Leu) c.246C>T (p.Ser82=) c.225C>T (n.225C>T) n.812C>T c.452C>T (p.Pro151Leu) n.743C>T c.395C>T (p.Pro132Leu) n.421C>T n.208C>T n.853C>T n.1616C>T n.852C>T n.1769C>T n.788C>T c.510C>T (n.510C>T) c.40C>T c.401C>T (p.Pro134Leu) n.542C>T n.2055C>T n.749C>T n.295C>T c.315C>T (p.Ser105=) n.932C>T n.750C>T n.484C>T c.467C>T (p.Pro156Leu) c.337C>T (p.Leu113=) n.701C>T n.181C>T c.461-1423C>T (n.461-1423C>T)
16	g.28484095G>C	CA395344914	CLN3	c.629C>G (p.Pro210Arg) c.557C>G (p.Pro186Arg) c.539C>G (p.Pro180Arg) c.701C>G (p.Pro234Arg) c.242C>G (p.Pro81Arg) n.986C>G c.41C>G (p.Pro14Arg) c.332C>G (p.Pro111Arg) n.1159C>G n.681C>G c.160C>G (n.160C>G) n.828C>G c.484C>G (p.Leu162Val) n.804C>G n.577C>G c.-269C>G (n.-269C>G) c.404C>G (p.Pro135Arg) c.246C>G (p.Ser82=) c.225C>G (n.225C>G) n.812C>G c.452C>G (p.Pro151Arg) n.743C>G c.395C>G (p.Pro132Arg) n.421C>G n.208C>G n.853C>G n.1616C>G n.852C>G n.1769C>G n.788C>G c.510C>G (n.510C>G) c.40C>G c.401C>G (p.Pro134Arg) n.542C>G n.2055C>G n.749C>G n.295C>G c.315C>G (p.Ser105=) n.932C>G n.750C>G n.484C>G c.467C>G (p.Pro156Arg) c.337C>G (p.Leu113Val) n.701C>G n.181C>G c.461-1423C>G (n.461-1423C>G)
16	g.28484095G>T	CA395344915	CLN3	c.629C>A (p.Pro210His) c.557C>A (p.Pro186His) c.539C>A (p.Pro180His) c.701C>A (p.Pro234His) c.242C>A (p.Pro81His) n.986C>A c.41C>A (p.Pro14His) c.332C>A (p.Pro111His) n.1159C>A n.681C>A c.160C>A (n.160C>A) n.828C>A c.484C>A (p.Leu162Met) n.804C>A n.577C>A c.-269C>A (n.-269C>A) c.404C>A (p.Pro135His) c.246C>A (p.Ser82=) c.225C>A (n.225C>A) n.812C>A c.452C>A (p.Pro151His) n.743C>A c.395C>A (p.Pro132His) n.421C>A n.208C>A n.853C>A n.1616C>A n.852C>A n.1769C>A n.788C>A c.510C>A (n.510C>A) c.40C>A c.401C>A (p.Pro134His) n.542C>A n.2055C>A n.749C>A n.295C>A c.315C>A (p.Ser105=) n.932C>A n.750C>A n.484C>A c.467C>A (p.Pro156His) c.337C>A (p.Leu113Met) n.701C>A n.181C>A c.461-1423C>A (n.461-1423C>A)
16	g.28484096G>A	CA395344916	CLN3	c.628C>T (p.Pro210Ser) c.556C>T (p.Pro186Ser) c.538C>T (p.Pro180Ser) c.700C>T (p.Pro234Ser) c.241C>T (p.Pro81Ser) n.985C>T c.40C>T (p.Pro14Ser) c.331C>T (p.Pro111Ser) n.1158C>T n.680C>T c.159C>T (n.159C>T) n.827C>T c.483C>T (p.Leu161=) n.803C>T n.576C>T c.-270C>T (n.-270C>T) c.403C>T (p.Pro135Ser) c.245C>T (p.Ser82Phe) c.224C>T (n.224C>T) n.811C>T c.451C>T (p.Pro151Ser) n.742C>T c.394C>T (p.Pro132Ser) n.420C>T n.207C>T n.852C>T n.1615C>T n.851C>T n.1768C>T n.787C>T c.509C>T (n.509C>T) c.39C>T c.400C>T (p.Pro134Ser) n.541C>T n.2054C>T n.748C>T n.294C>T c.314C>T (p.Ser105Phe) n.931C>T n.749C>T n.483C>T c.466C>T (p.Pro156Ser) c.336C>T (p.Leu112=) n.700C>T n.180C>T c.461-1424C>T (n.461-1424C>T)
16	g.28484096G>C	CA395344917	CLN3	c.628C>G (p.Pro210Ala) c.556C>G (p.Pro186Ala) c.538C>G (p.Pro180Ala) c.700C>G (p.Pro234Ala) c.241C>G (p.Pro81Ala) n.985C>G c.40C>G (p.Pro14Ala) c.331C>G (p.Pro111Ala) n.1158C>G n.680C>G c.159C>G (n.159C>G) n.827C>G c.483C>G (p.Leu161=) n.803C>G n.576C>G c.-270C>G (n.-270C>G) c.403C>G (p.Pro135Ala) c.245C>G (p.Ser82Cys) c.224C>G (n.224C>G) n.811C>G c.451C>G (p.Pro151Ala) n.742C>G c.394C>G (p.Pro132Ala) n.420C>G n.207C>G n.852C>G n.1615C>G n.851C>G n.1768C>G n.787C>G c.509C>G (n.509C>G) c.39C>G c.400C>G (p.Pro134Ala) n.541C>G n.2054C>G n.748C>G n.294C>G c.314C>G (p.Ser105Cys) n.931C>G n.749C>G n.483C>G c.466C>G (p.Pro156Ala) c.336C>G (p.Leu112=) n.700C>G n.180C>G c.461-1424C>G (n.461-1424C>G)
16	g.28484096G>T	CA395344918	CLN3	c.628C>A (p.Pro210Thr) c.556C>A (p.Pro186Thr) c.538C>A (p.Pro180Thr) c.700C>A (p.Pro234Thr) c.241C>A (p.Pro81Thr) n.985C>A c.40C>A (p.Pro14Thr) c.331C>A (p.Pro111Thr) n.1158C>A n.680C>A c.159C>A (n.159C>A) n.827C>A c.483C>A (p.Leu161=) n.803C>A n.576C>A c.-270C>A (n.-270C>A) c.403C>A (p.Pro135Thr) c.245C>A (p.Ser82Tyr) c.224C>A (n.224C>A) n.811C>A c.451C>A (p.Pro151Thr) n.742C>A c.394C>A (p.Pro132Thr) n.420C>A n.207C>A n.852C>A n.1615C>A n.851C>A n.1768C>A n.787C>A c.509C>A (n.509C>A) c.39C>A c.400C>A (p.Pro134Thr) n.541C>A n.2054C>A n.748C>A n.294C>A c.314C>A (p.Ser105Tyr) n.931C>A n.749C>A n.483C>A c.466C>A (p.Pro156Thr) c.336C>A (p.Leu112=) n.700C>A n.180C>A c.461-1424C>A (n.461-1424C>A)
16	g.28484097A>C	CA395344921	CLN3	c.627T>G (p.Ser209=) c.555T>G (p.Ser185=) c.537T>G (p.Ser179=) c.699T>G (p.Ser233=) c.240T>G (p.Ser80=) n.984T>G c.39T>G (p.Ser13=) c.330T>G (p.Ser110=) n.1157T>G n.679T>G c.158T>G (n.158T>G) n.826T>G c.482T>G (p.Leu161Arg) n.802T>G n.575T>G c.-271T>G (n.-271T>G) c.402T>G (p.Ser134=) c.244T>G (p.Ser82Ala) c.223T>G (n.223T>G) n.810T>G c.450T>G (p.Ser150=) n.741T>G c.393T>G (p.Ser131=) n.419T>G n.206T>G n.851T>G n.1614T>G n.850T>G n.1767T>G n.786T>G c.508T>G (n.508T>G) c.38T>G c.399T>G (p.Ser133=) n.540T>G n.2053T>G n.747T>G n.293T>G c.313T>G (p.Ser105Ala) n.930T>G n.748T>G n.482T>G c.465T>G (p.Ser155=) c.335T>G (p.Leu112Arg) n.699T>G n.179T>G c.461-1425T>G (n.461-1425T>G)
16	g.28484097A>G	CA395344920	CLN3	c.627T>C (p.Ser209=) c.555T>C (p.Ser185=) c.537T>C (p.Ser179=) c.699T>C (p.Ser233=) c.240T>C (p.Ser80=) n.984T>C c.39T>C (p.Ser13=) c.330T>C (p.Ser110=) n.1157T>C n.679T>C c.158T>C (n.158T>C) n.826T>C c.482T>C (p.Leu161Pro) n.802T>C n.575T>C c.-271T>C (n.-271T>C) c.402T>C (p.Ser134=) c.244T>C (p.Ser82Pro) c.223T>C (n.223T>C) n.810T>C c.450T>C (p.Ser150=) n.741T>C c.393T>C (p.Ser131=) n.419T>C n.206T>C n.851T>C n.1614T>C n.850T>C n.1767T>C n.786T>C c.508T>C (n.508T>C) c.38T>C c.399T>C (p.Ser133=) n.540T>C n.2053T>C n.747T>C n.293T>C c.313T>C (p.Ser105Pro) n.930T>C n.748T>C n.482T>C c.465T>C (p.Ser155=) c.335T>C (p.Leu112Pro) n.699T>C n.179T>C c.461-1425T>C (n.461-1425T>C)
16	g.28484097A>T	CA395344919	CLN3	c.627T>A (p.Ser209=) c.555T>A (p.Ser185=) c.537T>A (p.Ser179=) c.699T>A (p.Ser233=) c.240T>A (p.Ser80=) n.984T>A c.39T>A (p.Ser13=) c.330T>A (p.Ser110=) n.1157T>A n.679T>A c.158T>A (n.158T>A) n.826T>A c.482T>A (p.Leu161His) n.802T>A n.575T>A c.-271T>A (n.-271T>A) c.402T>A (p.Ser134=) c.244T>A (p.Ser82Thr) c.223T>A (n.223T>A) n.810T>A c.450T>A (p.Ser150=) n.741T>A c.393T>A (p.Ser131=) n.419T>A n.206T>A n.851T>A n.1614T>A n.850T>A n.1767T>A n.786T>A c.508T>A (n.508T>A) c.38T>A c.399T>A (p.Ser133=) n.540T>A n.2053T>A n.747T>A n.293T>A c.313T>A (p.Ser105Thr) n.930T>A n.748T>A n.482T>A c.465T>A (p.Ser155=) c.335T>A (p.Leu112His) n.699T>A n.179T>A c.461-1425T>A (n.461-1425T>A)
16	g.28484098G>A	CA395344924	CLN3	c.626C>T (p.Ser209Phe) c.554C>T (p.Ser185Phe) c.536C>T (p.Ser179Phe) c.698C>T (p.Ser233Phe) c.239C>T (p.Ser80Phe) n.983C>T c.38C>T (p.Ser13Phe) c.329C>T (p.Ser110Phe) n.1156C>T n.678C>T c.157C>T (n.157C>T) n.825C>T c.481C>T (p.Leu161Phe) n.801C>T n.574C>T c.-272C>T (n.-272C>T) c.401C>T (p.Ser134Phe) c.243C>T (p.Ile81=) c.222C>T (n.222C>T) n.809C>T c.449C>T (p.Ser150Phe) n.740C>T c.392C>T (p.Ser131Phe) n.418C>T n.205C>T n.850C>T n.1613C>T n.849C>T n.1766C>T n.785C>T c.507C>T (n.507C>T) c.37C>T c.398C>T (p.Ser133Phe) n.539C>T n.2052C>T n.746C>T n.292C>T c.312C>T (p.Ile104=) n.929C>T n.747C>T n.481C>T c.464C>T (p.Ser155Phe) c.334C>T (p.Leu112Phe) n.698C>T n.178C>T c.461-1426C>T (n.461-1426C>T)
16	g.28484098G>C	CA395344922	CLN3	c.626C>G (p.Ser209Cys) c.554C>G (p.Ser185Cys) c.536C>G (p.Ser179Cys) c.698C>G (p.Ser233Cys) c.239C>G (p.Ser80Cys) n.983C>G c.38C>G (p.Ser13Cys) c.329C>G (p.Ser110Cys) n.1156C>G n.678C>G c.157C>G (n.157C>G) n.825C>G c.481C>G (p.Leu161Val) n.801C>G n.574C>G c.-272C>G (n.-272C>G) c.401C>G (p.Ser134Cys) c.243C>G (p.Ile81Met) c.222C>G (n.222C>G) n.809C>G c.449C>G (p.Ser150Cys) n.740C>G c.392C>G (p.Ser131Cys) n.418C>G n.205C>G n.850C>G n.1613C>G n.849C>G n.1766C>G n.785C>G c.507C>G (n.507C>G) c.37C>G c.398C>G (p.Ser133Cys) n.539C>G n.2052C>G n.746C>G n.292C>G c.312C>G (p.Ile104Met) n.929C>G n.747C>G n.481C>G c.464C>G (p.Ser155Cys) c.334C>G (p.Leu112Val) n.698C>G n.178C>G c.461-1426C>G (n.461-1426C>G)	dbSNP
16	g.28484098G=	CA2215673940	CLN3	c.626C= (p.Ser209=) c.554C= (p.Ser185=) c.536C= (p.Ser179=) c.698C= (p.Ser233=) c.239C= (p.Ser80=) n.983C= c.38C= (p.Ser13=) c.329C= (p.Ser110=) n.1156C= n.678C= c.157C= (n.157C=) n.825C= c.481C= (p.Leu161=) n.801C= n.574C= c.-272C= (n.-272C=) c.401C= (p.Ser134=) c.243C= (p.Ile81=) c.222C= (n.222C=) n.809C= c.449C= (p.Ser150=) n.740C= c.392C= (p.Ser131=) n.418C= n.205C= n.850C= n.1613C= n.849C= n.1766C= n.785C= c.507C= (n.507C=) c.37C= c.398C= (p.Ser133=) n.539C= n.2052C= n.746C= n.292C= c.312C= (p.Ile104=) n.929C= n.747C= n.481C= c.464C= (p.Ser155=) c.334C= (p.Leu112=) n.698C= n.178C= c.461-1426C= (n.461-1426C=)
16	g.28484098G>T	CA395344923	CLN3	c.626C>A (p.Ser209Tyr) c.554C>A (p.Ser185Tyr) c.536C>A (p.Ser179Tyr) c.698C>A (p.Ser233Tyr) c.239C>A (p.Ser80Tyr) n.983C>A c.38C>A (p.Ser13Tyr) c.329C>A (p.Ser110Tyr) n.1156C>A n.678C>A c.157C>A (n.157C>A) n.825C>A c.481C>A (p.Leu161Ile) n.801C>A n.574C>A c.-272C>A (n.-272C>A) c.401C>A (p.Ser134Tyr) c.243C>A (p.Ile81=) c.222C>A (n.222C>A) n.809C>A c.449C>A (p.Ser150Tyr) n.740C>A c.392C>A (p.Ser131Tyr) n.418C>A n.205C>A n.850C>A n.1613C>A n.849C>A n.1766C>A n.785C>A c.507C>A (n.507C>A) c.37C>A c.398C>A (p.Ser133Tyr) n.539C>A n.2052C>A n.746C>A n.292C>A c.312C>A (p.Ile104=) n.929C>A n.747C>A n.481C>A c.464C>A (p.Ser155Tyr) c.334C>A (p.Leu112Ile) n.698C>A n.178C>A c.461-1426C>A (n.461-1426C>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.28484099A>C	CA395344925	CLN3	c.625T>G (p.Ser209Ala) c.553T>G (p.Ser185Ala) c.535T>G (p.Ser179Ala) c.697T>G (p.Ser233Ala) c.238T>G (p.Ser80Ala) n.982T>G c.37T>G (p.Ser13Ala) c.328T>G (p.Ser110Ala) n.1155T>G n.677T>G c.156T>G (n.156T>G) n.824T>G c.480T>G (p.His160Gln) n.800T>G n.573T>G c.-273T>G (n.-273T>G) c.400T>G (p.Ser134Ala) c.242T>G (p.Ile81Ser) c.221T>G (n.221T>G) n.808T>G c.448T>G (p.Ser150Ala) n.739T>G c.391T>G (p.Ser131Ala) n.417T>G n.204T>G n.849T>G n.1612T>G n.848T>G n.1765T>G n.784T>G c.506T>G (n.506T>G) c.36T>G c.397T>G (p.Ser133Ala) n.538T>G n.2051T>G n.745T>G n.291T>G c.311T>G (p.Ile104Ser) n.928T>G n.746T>G n.480T>G c.463T>G (p.Ser155Ala) c.333T>G (p.His111Gln) n.697T>G n.177T>G c.461-1427T>G (n.461-1427T>G)
16	g.28484099A>G	CA395344926	CLN3	c.625T>C (p.Ser209Pro) c.553T>C (p.Ser185Pro) c.535T>C (p.Ser179Pro) c.697T>C (p.Ser233Pro) c.238T>C (p.Ser80Pro) n.982T>C c.37T>C (p.Ser13Pro) c.328T>C (p.Ser110Pro) n.1155T>C n.677T>C c.156T>C (n.156T>C) n.824T>C c.480T>C (p.His160=) n.800T>C n.573T>C c.-273T>C (n.-273T>C) c.400T>C (p.Ser134Pro) c.242T>C (p.Ile81Thr) c.221T>C (n.221T>C) n.808T>C c.448T>C (p.Ser150Pro) n.739T>C c.391T>C (p.Ser131Pro) n.417T>C n.204T>C n.849T>C n.1612T>C n.848T>C n.1765T>C n.784T>C c.506T>C (n.506T>C) c.36T>C c.397T>C (p.Ser133Pro) n.538T>C n.2051T>C n.745T>C n.291T>C c.311T>C (p.Ile104Thr) n.928T>C n.746T>C n.480T>C c.463T>C (p.Ser155Pro) c.333T>C (p.His111=) n.697T>C n.177T>C c.461-1427T>C (n.461-1427T>C)
16	g.28484099A>T	CA395344927	CLN3	c.625T>A (p.Ser209Thr) c.553T>A (p.Ser185Thr) c.535T>A (p.Ser179Thr) c.697T>A (p.Ser233Thr) c.238T>A (p.Ser80Thr) n.982T>A c.37T>A (p.Ser13Thr) c.328T>A (p.Ser110Thr) n.1155T>A n.677T>A c.156T>A (n.156T>A) n.824T>A c.480T>A (p.His160Gln) n.800T>A n.573T>A c.-273T>A (n.-273T>A) c.400T>A (p.Ser134Thr) c.242T>A (p.Ile81Asn) c.221T>A (n.221T>A) n.808T>A c.448T>A (p.Ser150Thr) n.739T>A c.391T>A (p.Ser131Thr) n.417T>A n.204T>A n.849T>A n.1612T>A n.848T>A n.1765T>A n.784T>A c.506T>A (n.506T>A) c.36T>A c.397T>A (p.Ser133Thr) n.538T>A n.2051T>A n.745T>A n.291T>A c.311T>A (p.Ile104Asn) n.928T>A n.746T>A n.480T>A c.463T>A (p.Ser155Thr) c.333T>A (p.His111Gln) n.697T>A n.177T>A c.461-1427T>A (n.461-1427T>A)
16	g.28484100T>A	CA395344930	CLN3	c.624A>T (p.Thr208=) c.552A>T (p.Thr184=) c.534A>T (p.Thr178=) c.696A>T (p.Thr232=) c.237A>T (p.Thr79=) n.981A>T c.36A>T (p.Thr12=) c.327A>T (p.Thr109=) n.1154A>T n.676A>T c.155A>T (n.155A>T) n.823A>T c.479A>T (p.His160Leu) n.799A>T n.572A>T c.-274A>T (n.-274A>T) c.399A>T (p.Thr133=) c.241A>T (p.Ile81Phe) c.220A>T (n.220A>T) n.807A>T c.447A>T (p.Thr149=) n.738A>T c.390A>T (p.Thr130=) n.416A>T n.203A>T n.848A>T n.1611A>T n.847A>T n.1764A>T n.783A>T c.505A>T (n.505A>T) c.35A>T c.396A>T (p.Thr132=) n.537A>T n.2050A>T n.744A>T n.290A>T c.310A>T (p.Ile104Phe) n.927A>T n.745A>T n.479A>T c.462A>T (p.Thr154=) c.332A>T (p.His111Leu) n.696A>T n.176A>T c.461-1428A>T (n.461-1428A>T)
16	g.28484100T>C	CA395344929	CLN3	c.624A>G (p.Thr208=) c.552A>G (p.Thr184=) c.534A>G (p.Thr178=) c.696A>G (p.Thr232=) c.237A>G (p.Thr79=) n.981A>G c.36A>G (p.Thr12=) c.327A>G (p.Thr109=) n.1154A>G n.676A>G c.155A>G (n.155A>G) n.823A>G c.479A>G (p.His160Arg) n.799A>G n.572A>G c.-274A>G (n.-274A>G) c.399A>G (p.Thr133=) c.241A>G (p.Ile81Val) c.220A>G (n.220A>G) n.807A>G c.447A>G (p.Thr149=) n.738A>G c.390A>G (p.Thr130=) n.416A>G n.203A>G n.848A>G n.1611A>G n.847A>G n.1764A>G n.783A>G c.505A>G (n.505A>G) c.35A>G c.396A>G (p.Thr132=) n.537A>G n.2050A>G n.744A>G n.290A>G c.310A>G (p.Ile104Val) n.927A>G n.745A>G n.479A>G c.462A>G (p.Thr154=) c.332A>G (p.His111Arg) n.696A>G n.176A>G c.461-1428A>G (n.461-1428A>G)	ClinVar gnomAD v4
16	g.28484100T>G	CA395344928	CLN3	c.624A>C (p.Thr208=) c.552A>C (p.Thr184=) c.534A>C (p.Thr178=) c.696A>C (p.Thr232=) c.237A>C (p.Thr79=) n.981A>C c.36A>C (p.Thr12=) c.327A>C (p.Thr109=) n.1154A>C n.676A>C c.155A>C (n.155A>C) n.823A>C c.479A>C (p.His160Pro) n.799A>C n.572A>C c.-274A>C (n.-274A>C) c.399A>C (p.Thr133=) c.241A>C (p.Ile81Leu) c.220A>C (n.220A>C) n.807A>C c.447A>C (p.Thr149=) n.738A>C c.390A>C (p.Thr130=) n.416A>C n.203A>C n.848A>C n.1611A>C n.847A>C n.1764A>C n.783A>C c.505A>C (n.505A>C) c.35A>C c.396A>C (p.Thr132=) n.537A>C n.2050A>C n.744A>C n.290A>C c.310A>C (p.Ile104Leu) n.927A>C n.745A>C n.479A>C c.462A>C (p.Thr154=) c.332A>C (p.His111Pro) n.696A>C n.176A>C c.461-1428A>C (n.461-1428A>C)
16	g.28484101G>A	CA7980845	CLN3	c.623C>T (p.Thr208Ile) c.551C>T (p.Thr184Ile) c.533C>T (p.Thr178Ile) c.695C>T (p.Thr232Ile) c.236C>T (p.Thr79Ile) n.980C>T c.35C>T (p.Thr12Ile) c.326C>T (p.Thr109Ile) n.1153C>T n.675C>T c.154C>T (n.154C>T) n.822C>T c.478C>T (p.His160Tyr) n.798C>T n.571C>T c.-275C>T (n.-275C>T) c.398C>T (p.Thr133Ile) c.240C>T (p.His80=) c.219C>T (n.219C>T) n.806C>T c.446C>T (p.Thr149Ile) n.737C>T c.389C>T (p.Thr130Ile) n.415C>T n.202C>T n.847C>T n.1610C>T n.846C>T n.1763C>T n.782C>T c.504C>T (n.504C>T) c.34C>T c.395C>T (p.Thr132Ile) n.536C>T n.2049C>T n.743C>T n.289C>T c.309C>T (p.His103=) n.926C>T n.744C>T n.478C>T c.461C>T (p.Thr154Ile) c.331C>T (p.His111Tyr) n.695C>T n.175C>T c.461-1429C>T (n.461-1429C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.28484101G>C	CA395344931	CLN3	c.623C>G (p.Thr208Arg) c.551C>G (p.Thr184Arg) c.533C>G (p.Thr178Arg) c.695C>G (p.Thr232Arg) c.236C>G (p.Thr79Arg) n.980C>G c.35C>G (p.Thr12Arg) c.326C>G (p.Thr109Arg) n.1153C>G n.675C>G c.154C>G (n.154C>G) n.822C>G c.478C>G (p.His160Asp) n.798C>G n.571C>G c.-275C>G (n.-275C>G) c.398C>G (p.Thr133Arg) c.240C>G (p.His80Gln) c.219C>G (n.219C>G) n.806C>G c.446C>G (p.Thr149Arg) n.737C>G c.389C>G (p.Thr130Arg) n.415C>G n.202C>G n.847C>G n.1610C>G n.846C>G n.1763C>G n.782C>G c.504C>G (n.504C>G) c.34C>G c.395C>G (p.Thr132Arg) n.536C>G n.2049C>G n.743C>G n.289C>G c.309C>G (p.His103Gln) n.926C>G n.744C>G n.478C>G c.461C>G (p.Thr154Arg) c.331C>G (p.His111Asp) n.695C>G n.175C>G c.461-1429C>G (n.461-1429C>G)
16	g.28484101G=	CA2215673944	CLN3	c.623C= (p.Thr208=) c.551C= (p.Thr184=) c.533C= (p.Thr178=) c.695C= (p.Thr232=) c.236C= (p.Thr79=) n.980C= c.35C= (p.Thr12=) c.326C= (p.Thr109=) n.1153C= n.675C= c.154C= (n.154C=) n.822C= c.478C= (p.His160=) n.798C= n.571C= c.-275C= (n.-275C=) c.398C= (p.Thr133=) c.240C= (p.His80=) c.219C= (n.219C=) n.806C= c.446C= (p.Thr149=) n.737C= c.389C= (p.Thr130=) n.415C= n.202C= n.847C= n.1610C= n.846C= n.1763C= n.782C= c.504C= (n.504C=) c.34C= c.395C= (p.Thr132=) n.536C= n.2049C= n.743C= n.289C= c.309C= (p.His103=) n.926C= n.744C= n.478C= c.461C= (p.Thr154=) c.331C= (p.His111=) n.695C= n.175C= c.461-1429C= (n.461-1429C=)
16	g.28484101G>T	CA395344932	CLN3	c.623C>A (p.Thr208Lys) c.551C>A (p.Thr184Lys) c.533C>A (p.Thr178Lys) c.695C>A (p.Thr232Lys) c.236C>A (p.Thr79Lys) n.980C>A c.35C>A (p.Thr12Lys) c.326C>A (p.Thr109Lys) n.1153C>A n.675C>A c.154C>A (n.154C>A) n.822C>A c.478C>A (p.His160Asn) n.798C>A n.571C>A c.-275C>A (n.-275C>A) c.398C>A (p.Thr133Lys) c.240C>A (p.His80Gln) c.219C>A (n.219C>A) n.806C>A c.446C>A (p.Thr149Lys) n.737C>A c.389C>A (p.Thr130Lys) n.415C>A n.202C>A n.847C>A n.1610C>A n.846C>A n.1763C>A n.782C>A c.504C>A (n.504C>A) c.34C>A c.395C>A (p.Thr132Lys) n.536C>A n.2049C>A n.743C>A n.289C>A c.309C>A (p.His103Gln) n.926C>A n.744C>A n.478C>A c.461C>A (p.Thr154Lys) c.331C>A (p.His111Asn) n.695C>A n.175C>A c.461-1429C>A (n.461-1429C>A)
16	g.28484101_28484107del	CA2806403958	CLN3	c.617_623del (p.Leu206TyrfsTer23) c.545_551del (p.Leu182TyrfsTer23) c.527_533del (p.Leu176TyrfsTer23) c.689_695del (p.Leu230TyrfsTer23) c.230_236del (p.Leu77TyrfsTer23) n.974_980del c.29_35del (p.Leu10TyrfsTer23) c.320_326del (p.Leu107TyrfsTer23) n.1147_1153del n.669_675del c.148_154del (n.148_154del) n.816_822del c.472_478del (p.Cys158IlefsTer3) n.792_798del n.565_571del c.-281_-275del (n.-281_-275del) c.392_398del (p.Leu131TyrfsTer23) c.234_240del (p.Ala79SerfsTer?) c.213_219del (n.213_219del) n.800_806del c.440_446del (p.Leu147TyrfsTer23) n.731_737del c.383_389del (p.Leu128TyrfsTer23) n.409_415del n.196_202del n.841_847del n.1604_1610del n.840_846del n.1757_1763del n.776_782del c.498_504del (n.498_504del) c.28_34del c.389_395del (p.Leu130TyrfsTer23) n.530_536del n.2043_2049del n.737_743del n.283_289del c.303_309del (p.Ala102SerfsTer?) n.920_926del n.738_744del n.472_478del c.455_461del (p.Leu152TyrfsTer23) c.325_331del (p.Cys109IlefsTer3) n.689_695del n.169_175del c.461-1435_461-1429del (n.461-1435_461-1429del)
16	g.28484102T>A	CA7980846	CLN3	c.622A>T (p.Thr208Ser) c.550A>T (p.Thr184Ser) c.532A>T (p.Thr178Ser) c.694A>T (p.Thr232Ser) c.235A>T (p.Thr79Ser) n.979A>T c.34A>T (p.Thr12Ser) c.325A>T (p.Thr109Ser) n.1152A>T n.674A>T c.153A>T (n.153A>T) n.821A>T c.477A>T (p.Ser159=) n.797A>T n.570A>T c.-276A>T (n.-276A>T) c.397A>T (p.Thr133Ser) c.239A>T (p.His80Leu) c.218A>T (n.218A>T) n.805A>T c.445A>T (p.Thr149Ser) n.736A>T c.388A>T (p.Thr130Ser) n.414A>T n.201A>T n.846A>T n.1609A>T n.845A>T n.1762A>T n.781A>T c.503A>T (n.503A>T) c.33A>T c.394A>T (p.Thr132Ser) n.535A>T n.2048A>T n.742A>T n.288A>T c.308A>T (p.His103Leu) n.925A>T n.743A>T n.477A>T c.460A>T (p.Thr154Ser) c.330A>T (p.Ser110=) n.694A>T n.174A>T c.461-1430A>T (n.461-1430A>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2
16	g.28484102T>C	CA395344933	CLN3	c.622A>G (p.Thr208Ala) c.550A>G (p.Thr184Ala) c.532A>G (p.Thr178Ala) c.694A>G (p.Thr232Ala) c.235A>G (p.Thr79Ala) n.979A>G c.34A>G (p.Thr12Ala) c.325A>G (p.Thr109Ala) n.1152A>G n.674A>G c.153A>G (n.153A>G) n.821A>G c.477A>G (p.Ser159=) n.797A>G n.570A>G c.-276A>G (n.-276A>G) c.397A>G (p.Thr133Ala) c.239A>G (p.His80Arg) c.218A>G (n.218A>G) n.805A>G c.445A>G (p.Thr149Ala) n.736A>G c.388A>G (p.Thr130Ala) n.414A>G n.201A>G n.846A>G n.1609A>G n.845A>G n.1762A>G n.781A>G c.503A>G (n.503A>G) c.33A>G c.394A>G (p.Thr132Ala) n.535A>G n.2048A>G n.742A>G n.288A>G c.308A>G (p.His103Arg) n.925A>G n.743A>G n.477A>G c.460A>G (p.Thr154Ala) c.330A>G (p.Ser110=) n.694A>G n.174A>G c.461-1430A>G (n.461-1430A>G)	gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16	g.28484102T>G	CA395344934	CLN3	c.622A>C (p.Thr208Pro) c.550A>C (p.Thr184Pro) c.532A>C (p.Thr178Pro) c.694A>C (p.Thr232Pro) c.235A>C (p.Thr79Pro) n.979A>C c.34A>C (p.Thr12Pro) c.325A>C (p.Thr109Pro) n.1152A>C n.674A>C c.153A>C (n.153A>C) n.821A>C c.477A>C (p.Ser159=) n.797A>C n.570A>C c.-276A>C (n.-276A>C) c.397A>C (p.Thr133Pro) c.239A>C (p.His80Pro) c.218A>C (n.218A>C) n.805A>C c.445A>C (p.Thr149Pro) n.736A>C c.388A>C (p.Thr130Pro) n.414A>C n.201A>C n.846A>C n.1609A>C n.845A>C n.1762A>C n.781A>C c.503A>C (n.503A>C) c.33A>C c.394A>C (p.Thr132Pro) n.535A>C n.2048A>C n.742A>C n.288A>C c.308A>C (p.His103Pro) n.925A>C n.743A>C n.477A>C c.460A>C (p.Thr154Pro) c.330A>C (p.Ser110=) n.694A>C n.174A>C c.461-1430A>C (n.461-1430A>C)
16	g.28484102T=	CA2215673947	CLN3	c.622A= (p.Thr208=) c.550A= (p.Thr184=) c.532A= (p.Thr178=) c.694A= (p.Thr232=) c.235A= (p.Thr79=) n.979A= c.34A= (p.Thr12=) c.325A= (p.Thr109=) n.1152A= n.674A= c.153A= (n.153A=) n.821A= c.477A= (p.Ser159=) n.797A= n.570A= c.-276A= (n.-276A=) c.397A= (p.Thr133=) c.239A= (p.His80=) c.218A= (n.218A=) n.805A= c.445A= (p.Thr149=) n.736A= c.388A= (p.Thr130=) n.414A= n.201A= n.846A= n.1609A= n.845A= n.1762A= n.781A= c.503A= (n.503A=) c.33A= c.394A= (p.Thr132=) n.535A= n.2048A= n.742A= n.288A= c.308A= (p.His103=) n.925A= n.743A= n.477A= c.460A= (p.Thr154=) c.330A= (p.Ser110=) n.694A= n.174A= c.461-1430A= (n.461-1430A=)
16	g.28484103G>A	CA7980847	CLN3	c.621C>T (p.Leu207=) c.549C>T (p.Leu183=) c.531C>T (p.Leu177=) c.693C>T (p.Leu231=) c.234C>T (p.Leu78=) n.978C>T c.33C>T (p.Leu11=) c.324C>T (p.Leu108=) n.1151C>T n.673C>T c.152C>T (n.152C>T) n.820C>T c.476C>T (p.Ser159Leu) n.796C>T n.569C>T c.-277C>T (n.-277C>T) c.396C>T (p.Leu132=) c.238C>T (p.His80Tyr) c.217C>T (n.217C>T) n.804C>T c.444C>T (p.Leu148=) n.735C>T c.387C>T (p.Leu129=) n.413C>T n.200C>T n.845C>T n.1608C>T n.844C>T n.1761C>T n.780C>T c.502C>T (n.502C>T) c.32C>T c.393C>T (p.Leu131=) n.534C>T n.2047C>T n.741C>T n.287C>T c.307C>T (p.His103Tyr) n.924C>T n.742C>T n.476C>T c.459C>T (p.Leu153=) c.329C>T (p.Ser110Leu) n.693C>T n.173C>T c.461-1431C>T (n.461-1431C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.28484103G>C	CA395344936	CLN3	c.621C>G (p.Leu207=) c.549C>G (p.Leu183=) c.531C>G (p.Leu177=) c.693C>G (p.Leu231=) c.234C>G (p.Leu78=) n.978C>G c.33C>G (p.Leu11=) c.324C>G (p.Leu108=) n.1151C>G n.673C>G c.152C>G (n.152C>G) n.820C>G c.476C>G (p.Ser159Ter) n.796C>G n.569C>G c.-277C>G (n.-277C>G) c.396C>G (p.Leu132=) c.238C>G (p.His80Asp) c.217C>G (n.217C>G) n.804C>G c.444C>G (p.Leu148=) n.735C>G c.387C>G (p.Leu129=) n.413C>G n.200C>G n.845C>G n.1608C>G n.844C>G n.1761C>G n.780C>G c.502C>G (n.502C>G) c.32C>G c.393C>G (p.Leu131=) n.534C>G n.2047C>G n.741C>G n.287C>G c.307C>G (p.His103Asp) n.924C>G n.742C>G n.476C>G c.459C>G (p.Leu153=) c.329C>G (p.Ser110Ter) n.693C>G n.173C>G c.461-1431C>G (n.461-1431C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.28484103G=	CA2215673950	CLN3	c.621C= (p.Leu207=) c.549C= (p.Leu183=) c.531C= (p.Leu177=) c.693C= (p.Leu231=) c.234C= (p.Leu78=) n.978C= c.33C= (p.Leu11=) c.324C= (p.Leu108=) n.1151C= n.673C= c.152C= (n.152C=) n.820C= c.476C= (p.Ser159=) n.796C= n.569C= c.-277C= (n.-277C=) c.396C= (p.Leu132=) c.238C= (p.His80=) c.217C= (n.217C=) n.804C= c.444C= (p.Leu148=) n.735C= c.387C= (p.Leu129=) n.413C= n.200C= n.845C= n.1608C= n.844C= n.1761C= n.780C= c.502C= (n.502C=) c.32C= c.393C= (p.Leu131=) n.534C= n.2047C= n.741C= n.287C= c.307C= (p.His103=) n.924C= n.742C= n.476C= c.459C= (p.Leu153=) c.329C= (p.Ser110=) n.693C= n.173C= c.461-1431C= (n.461-1431C=)
16	g.28484103G>T	CA395344935	CLN3	c.621C>A (p.Leu207=) c.549C>A (p.Leu183=) c.531C>A (p.Leu177=) c.693C>A (p.Leu231=) c.234C>A (p.Leu78=) n.978C>A c.33C>A (p.Leu11=) c.324C>A (p.Leu108=) n.1151C>A n.673C>A c.152C>A (n.152C>A) n.820C>A c.476C>A (p.Ser159Ter) n.796C>A n.569C>A c.-277C>A (n.-277C>A) c.396C>A (p.Leu132=) c.238C>A (p.His80Asn) c.217C>A (n.217C>A) n.804C>A c.444C>A (p.Leu148=) n.735C>A c.387C>A (p.Leu129=) n.413C>A n.200C>A n.845C>A n.1608C>A n.844C>A n.1761C>A n.780C>A c.502C>A (n.502C>A) c.32C>A c.393C>A (p.Leu131=) n.534C>A n.2047C>A n.741C>A n.287C>A c.307C>A (p.His103Asn) n.924C>A n.742C>A n.476C>A c.459C>A (p.Leu153=) c.329C>A (p.Ser110Ter) n.693C>A n.173C>A c.461-1431C>A (n.461-1431C>A)
16	g.28484104A>C	CA395344937	CLN3	c.620T>G (p.Leu207Arg) c.548T>G (p.Leu183Arg) c.530T>G (p.Leu177Arg) c.692T>G (p.Leu231Arg) c.233T>G (p.Leu78Arg) n.977T>G c.32T>G (p.Leu11Arg) c.323T>G (p.Leu108Arg) n.1150T>G n.672T>G c.151T>G (n.151T>G) n.819T>G c.475T>G (p.Ser159Ala) n.795T>G n.568T>G c.-278T>G (n.-278T>G) c.395T>G (p.Leu132Arg) c.237T>G (p.Ala79=) c.216T>G (n.216T>G) n.803T>G c.443T>G (p.Leu148Arg) n.734T>G c.386T>G (p.Leu129Arg) n.412T>G n.199T>G n.844T>G n.1607T>G n.843T>G n.1760T>G n.779T>G c.501T>G (n.501T>G) c.31T>G c.392T>G (p.Leu131Arg) n.533T>G n.2046T>G n.740T>G n.286T>G c.306T>G (p.Ala102=) n.923T>G n.741T>G n.475T>G c.458T>G (p.Leu153Arg) c.328T>G (p.Ser110Ala) n.692T>G n.172T>G c.461-1432T>G (n.461-1432T>G)
16	g.28484104A>G	CA395344938	CLN3	c.620T>C (p.Leu207Pro) c.548T>C (p.Leu183Pro) c.530T>C (p.Leu177Pro) c.692T>C (p.Leu231Pro) c.233T>C (p.Leu78Pro) n.977T>C c.32T>C (p.Leu11Pro) c.323T>C (p.Leu108Pro) n.1150T>C n.672T>C c.151T>C (n.151T>C) n.819T>C c.475T>C (p.Ser159Pro) n.795T>C n.568T>C c.-278T>C (n.-278T>C) c.395T>C (p.Leu132Pro) c.237T>C (p.Ala79=) c.216T>C (n.216T>C) n.803T>C c.443T>C (p.Leu148Pro) n.734T>C c.386T>C (p.Leu129Pro) n.412T>C n.199T>C n.844T>C n.1607T>C n.843T>C n.1760T>C n.779T>C c.501T>C (n.501T>C) c.31T>C c.392T>C (p.Leu131Pro) n.533T>C n.2046T>C n.740T>C n.286T>C c.306T>C (p.Ala102=) n.923T>C n.741T>C n.475T>C c.458T>C (p.Leu153Pro) c.328T>C (p.Ser110Pro) n.692T>C n.172T>C c.461-1432T>C (n.461-1432T>C)
16	g.28484104A>T	CA395344939	CLN3	c.620T>A (p.Leu207His) c.548T>A (p.Leu183His) c.530T>A (p.Leu177His) c.692T>A (p.Leu231His) c.233T>A (p.Leu78His) n.977T>A c.32T>A (p.Leu11His) c.323T>A (p.Leu108His) n.1150T>A n.672T>A c.151T>A (n.151T>A) n.819T>A c.475T>A (p.Ser159Thr) n.795T>A n.568T>A c.-278T>A (n.-278T>A) c.395T>A (p.Leu132His) c.237T>A (p.Ala79=) c.216T>A (n.216T>A) n.803T>A c.443T>A (p.Leu148His) n.734T>A c.386T>A (p.Leu129His) n.412T>A n.199T>A n.844T>A n.1607T>A n.843T>A n.1760T>A n.779T>A c.501T>A (n.501T>A) c.31T>A c.392T>A (p.Leu131His) n.533T>A n.2046T>A n.740T>A n.286T>A c.306T>A (p.Ala102=) n.923T>A n.741T>A n.475T>A c.458T>A (p.Leu153His) c.328T>A (p.Ser110Thr) n.692T>A n.172T>A c.461-1432T>A (n.461-1432T>A)
16	g.28484105G>A	CA395344940	CLN3	c.619C>T (p.Leu207Phe) c.547C>T (p.Leu183Phe) c.529C>T (p.Leu177Phe) c.691C>T (p.Leu231Phe) c.232C>T (p.Leu78Phe) n.976C>T c.31C>T (p.Leu11Phe) c.322C>T (p.Leu108Phe) n.1149C>T n.671C>T c.150C>T (n.150C>T) n.818C>T c.474C>T (p.Cys158=) n.794C>T n.567C>T c.-279C>T (n.-279C>T) c.394C>T (p.Leu132Phe) c.236C>T (p.Ala79Val) c.215C>T (n.215C>T) n.802C>T c.442C>T (p.Leu148Phe) n.733C>T c.385C>T (p.Leu129Phe) n.411C>T n.198C>T n.843C>T n.1606C>T n.842C>T n.1759C>T n.778C>T c.500C>T (n.500C>T) c.30C>T c.391C>T (p.Leu131Phe) n.532C>T n.2045C>T n.739C>T n.285C>T c.305C>T (p.Ala102Val) n.922C>T n.740C>T n.474C>T c.457C>T (p.Leu153Phe) c.327C>T (p.Cys109=) n.691C>T n.171C>T c.461-1433C>T (n.461-1433C>T)
16	g.28484105G>C	CA395344941	CLN3	c.619C>G (p.Leu207Val) c.547C>G (p.Leu183Val) c.529C>G (p.Leu177Val) c.691C>G (p.Leu231Val) c.232C>G (p.Leu78Val) n.976C>G c.31C>G (p.Leu11Val) c.322C>G (p.Leu108Val) n.1149C>G n.671C>G c.150C>G (n.150C>G) n.818C>G c.474C>G (p.Cys158Trp) n.794C>G n.567C>G c.-279C>G (n.-279C>G) c.394C>G (p.Leu132Val) c.236C>G (p.Ala79Gly) c.215C>G (n.215C>G) n.802C>G c.442C>G (p.Leu148Val) n.733C>G c.385C>G (p.Leu129Val) n.411C>G n.198C>G n.843C>G n.1606C>G n.842C>G n.1759C>G n.778C>G c.500C>G (n.500C>G) c.30C>G c.391C>G (p.Leu131Val) n.532C>G n.2045C>G n.739C>G n.285C>G c.305C>G (p.Ala102Gly) n.922C>G n.740C>G n.474C>G c.457C>G (p.Leu153Val) c.327C>G (p.Cys109Trp) n.691C>G n.171C>G c.461-1433C>G (n.461-1433C>G)
16	g.28484105G>T	CA395344942	CLN3	c.619C>A (p.Leu207Ile) c.547C>A (p.Leu183Ile) c.529C>A (p.Leu177Ile) c.691C>A (p.Leu231Ile) c.232C>A (p.Leu78Ile) n.976C>A c.31C>A (p.Leu11Ile) c.322C>A (p.Leu108Ile) n.1149C>A n.671C>A c.150C>A (n.150C>A) n.818C>A c.474C>A (p.Cys158Ter) n.794C>A n.567C>A c.-279C>A (n.-279C>A) c.394C>A (p.Leu132Ile) c.236C>A (p.Ala79Asp) c.215C>A (n.215C>A) n.802C>A c.442C>A (p.Leu148Ile) n.733C>A c.385C>A (p.Leu129Ile) n.411C>A n.198C>A n.843C>A n.1606C>A n.842C>A n.1759C>A n.778C>A c.500C>A (n.500C>A) c.30C>A c.391C>A (p.Leu131Ile) n.532C>A n.2045C>A n.739C>A n.285C>A c.305C>A (p.Ala102Asp) n.922C>A n.740C>A n.474C>A c.457C>A (p.Leu153Ile) c.327C>A (p.Cys109Ter) n.691C>A n.171C>A c.461-1433C>A (n.461-1433C>A)
16	g.28484106C>A	CA395344943	CLN3	c.618G>T (p.Leu206Phe) c.546G>T (p.Leu182Phe) c.528G>T (p.Leu176Phe) c.690G>T (p.Leu230Phe) c.231G>T (p.Leu77Phe) n.975G>T c.30G>T (p.Leu10Phe) c.321G>T (p.Leu107Phe) n.1148G>T n.670G>T c.149G>T (n.149G>T) n.817G>T c.473G>T (p.Cys158Phe) n.793G>T n.566G>T c.-280G>T (n.-280G>T) c.393G>T (p.Leu131Phe) c.235G>T (p.Ala79Ser) c.214G>T (n.214G>T) n.801G>T c.441G>T (p.Leu147Phe) n.732G>T c.384G>T (p.Leu128Phe) n.410G>T n.197G>T n.842G>T n.1605G>T n.841G>T n.1758G>T n.777G>T c.499G>T (n.499G>T) c.29G>T c.390G>T (p.Leu130Phe) n.531G>T n.2044G>T n.738G>T n.284G>T c.304G>T (p.Ala102Ser) n.921G>T n.739G>T n.473G>T c.456G>T (p.Leu152Phe) c.326G>T (p.Cys109Phe) n.690G>T n.170G>T c.461-1434G>T (n.461-1434G>T)
16	g.28484106C=	CA2215673951	CLN3	c.618G= (p.Leu206=) c.546G= (p.Leu182=) c.528G= (p.Leu176=) c.690G= (p.Leu230=) c.231G= (p.Leu77=) n.975G= c.30G= (p.Leu10=) c.321G= (p.Leu107=) n.1148G= n.670G= c.149G= (n.149G=) n.817G= c.473G= (p.Cys158=) n.793G= n.566G= c.-280G= (n.-280G=) c.393G= (p.Leu131=) c.235G= (p.Ala79=) c.214G= (n.214G=) n.801G= c.441G= (p.Leu147=) n.732G= c.384G= (p.Leu128=) n.410G= n.197G= n.842G= n.1605G= n.841G= n.1758G= n.777G= c.499G= (n.499G=) c.29G= c.390G= (p.Leu130=) n.531G= n.2044G= n.738G= n.284G= c.304G= (p.Ala102=) n.921G= n.739G= n.473G= c.456G= (p.Leu152=) c.326G= (p.Cys109=) n.690G= n.170G= c.461-1434G= (n.461-1434G=)
16	g.28484106C>G	CA395344944	CLN3	c.618G>C (p.Leu206Phe) c.546G>C (p.Leu182Phe) c.528G>C (p.Leu176Phe) c.690G>C (p.Leu230Phe) c.231G>C (p.Leu77Phe) n.975G>C c.30G>C (p.Leu10Phe) c.321G>C (p.Leu107Phe) n.1148G>C n.670G>C c.149G>C (n.149G>C) n.817G>C c.473G>C (p.Cys158Ser) n.793G>C n.566G>C c.-280G>C (n.-280G>C) c.393G>C (p.Leu131Phe) c.235G>C (p.Ala79Pro) c.214G>C (n.214G>C) n.801G>C c.441G>C (p.Leu147Phe) n.732G>C c.384G>C (p.Leu128Phe) n.410G>C n.197G>C n.842G>C n.1605G>C n.841G>C n.1758G>C n.777G>C c.499G>C (n.499G>C) c.29G>C c.390G>C (p.Leu130Phe) n.531G>C n.2044G>C n.738G>C n.284G>C c.304G>C (p.Ala102Pro) n.921G>C n.739G>C n.473G>C c.456G>C (p.Leu152Phe) c.326G>C (p.Cys109Ser) n.690G>C n.170G>C c.461-1434G>C (n.461-1434G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.28484106C>T	CA395344945	CLN3	c.618G>A (p.Leu206=) c.546G>A (p.Leu182=) c.528G>A (p.Leu176=) c.690G>A (p.Leu230=) c.231G>A (p.Leu77=) n.975G>A c.30G>A (p.Leu10=) c.321G>A (p.Leu107=) n.1148G>A n.670G>A c.149G>A (n.149G>A) n.817G>A c.473G>A (p.Cys158Tyr) n.793G>A n.566G>A c.-280G>A (n.-280G>A) c.393G>A (p.Leu131=) c.235G>A (p.Ala79Thr) c.214G>A (n.214G>A) n.801G>A c.441G>A (p.Leu147=) n.732G>A c.384G>A (p.Leu128=) n.410G>A n.197G>A n.842G>A n.1605G>A n.841G>A n.1758G>A n.777G>A c.499G>A (n.499G>A) c.29G>A c.390G>A (p.Leu130=) n.531G>A n.2044G>A n.738G>A n.284G>A c.304G>A (p.Ala102Thr) n.921G>A n.739G>A n.473G>A c.456G>A (p.Leu152=) c.326G>A (p.Cys109Tyr) n.690G>A n.170G>A c.461-1434G>A (n.461-1434G>A)
16	g.28484107A=	CA2215673952	CLN3	c.617T= (p.Leu206=) c.545T= (p.Leu182=) c.527T= (p.Leu176=) c.689T= (p.Leu230=) c.230T= (p.Leu77=) n.974T= c.29T= (p.Leu10=) c.320T= (p.Leu107=) n.1147T= n.669T= c.148T= (n.148T=) n.816T= c.472T= (p.Cys158=) n.792T= n.565T= c.-281T= (n.-281T=) c.392T= (p.Leu131=) c.234T= (p.Val78=) c.213T= (n.213T=) n.800T= c.440T= (p.Leu147=) n.731T= c.383T= (p.Leu128=) n.409T= n.196T= n.841T= n.1604T= n.840T= n.1757T= n.776T= c.498T= (n.498T=) c.28T= c.389T= (p.Leu130=) n.530T= n.2043T= n.737T= n.283T= c.303T= (p.Val101=) n.920T= n.738T= n.472T= c.455T= (p.Leu152=) c.325T= (p.Cys109=) n.689T= n.169T= c.461-1435T= (n.461-1435T=)
16	g.28484107A>C	CA395344946	CLN3	c.617T>G (p.Leu206Trp) c.545T>G (p.Leu182Trp) c.527T>G (p.Leu176Trp) c.689T>G (p.Leu230Trp) c.230T>G (p.Leu77Trp) n.974T>G c.29T>G (p.Leu10Trp) c.320T>G (p.Leu107Trp) n.1147T>G n.669T>G c.148T>G (n.148T>G) n.816T>G c.472T>G (p.Cys158Gly) n.792T>G n.565T>G c.-281T>G (n.-281T>G) c.392T>G (p.Leu131Trp) c.234T>G (p.Val78=) c.213T>G (n.213T>G) n.800T>G c.440T>G (p.Leu147Trp) n.731T>G c.383T>G (p.Leu128Trp) n.409T>G n.196T>G n.841T>G n.1604T>G n.840T>G n.1757T>G n.776T>G c.498T>G (n.498T>G) c.28T>G c.389T>G (p.Leu130Trp) n.530T>G n.2043T>G n.737T>G n.283T>G c.303T>G (p.Val101=) n.920T>G n.738T>G n.472T>G c.455T>G (p.Leu152Trp) c.325T>G (p.Cys109Gly) n.689T>G n.169T>G c.461-1435T>G (n.461-1435T>G)	ClinVar dbSNP
16	g.28484107A>G	CA395344947	CLN3	c.617T>C (p.Leu206Ser) c.545T>C (p.Leu182Ser) c.527T>C (p.Leu176Ser) c.689T>C (p.Leu230Ser) c.230T>C (p.Leu77Ser) n.974T>C c.29T>C (p.Leu10Ser) c.320T>C (p.Leu107Ser) n.1147T>C n.669T>C c.148T>C (n.148T>C) n.816T>C c.472T>C (p.Cys158Arg) n.792T>C n.565T>C c.-281T>C (n.-281T>C) c.392T>C (p.Leu131Ser) c.234T>C (p.Val78=) c.213T>C (n.213T>C) n.800T>C c.440T>C (p.Leu147Ser) n.731T>C c.383T>C (p.Leu128Ser) n.409T>C n.196T>C n.841T>C n.1604T>C n.840T>C n.1757T>C n.776T>C c.498T>C (n.498T>C) c.28T>C c.389T>C (p.Leu130Ser) n.530T>C n.2043T>C n.737T>C n.283T>C c.303T>C (p.Val101=) n.920T>C n.738T>C n.472T>C c.455T>C (p.Leu152Ser) c.325T>C (p.Cys109Arg) n.689T>C n.169T>C c.461-1435T>C (n.461-1435T>C)
16	g.28484107A>T	CA395344948	CLN3	c.617T>A (p.Leu206Ter) c.545T>A (p.Leu182Ter) c.527T>A (p.Leu176Ter) c.689T>A (p.Leu230Ter) c.230T>A (p.Leu77Ter) n.974T>A c.29T>A (p.Leu10Ter) c.320T>A (p.Leu107Ter) n.1147T>A n.669T>A c.148T>A (n.148T>A) n.816T>A c.472T>A (p.Cys158Ser) n.792T>A n.565T>A c.-281T>A (n.-281T>A) c.392T>A (p.Leu131Ter) c.234T>A (p.Val78=) c.213T>A (n.213T>A) n.800T>A c.440T>A (p.Leu147Ter) n.731T>A c.383T>A (p.Leu128Ter) n.409T>A n.196T>A n.841T>A n.1604T>A n.840T>A n.1757T>A n.776T>A c.498T>A (n.498T>A) c.28T>A c.389T>A (p.Leu130Ter) n.530T>A n.2043T>A n.737T>A n.283T>A c.303T>A (p.Val101=) n.920T>A n.738T>A n.472T>A c.455T>A (p.Leu152Ter) c.325T>A (p.Cys109Ser) n.689T>A n.169T>A c.461-1435T>A (n.461-1435T>A)
16	g.28484108A=	CA2215673953	CLN3	c.616T= (p.Leu206=) c.544T= (p.Leu182=) c.526T= (p.Leu176=) c.688T= (p.Leu230=) c.229T= (p.Leu77=) n.973T= c.28T= (p.Leu10=) c.319T= (p.Leu107=) n.1146T= n.668T= c.147T= (n.147T=) n.815T= c.471T= (p.Cys157=) n.791T= n.564T= c.-282T= (n.-282T=) c.391T= (p.Leu131=) c.233T= (p.Val78=) c.212T= (n.212T=) n.799T= c.439T= (p.Leu147=) n.730T= c.382T= (p.Leu128=) n.408T= n.195T= n.840T= n.1603T= n.839T= n.1756T= n.775T= c.497T= (n.497T=) c.27T= c.388T= (p.Leu130=) n.529T= n.2042T= n.736T= n.282T= c.302T= (p.Val101=) n.919T= n.737T= n.471T= c.454T= (p.Leu152=) c.324T= (p.Cys108=) n.688T= n.168T= c.461-1436T= (n.461-1436T=)
16	g.28484108A>C	CA395344950	CLN3	c.616T>G (p.Leu206Val) c.544T>G (p.Leu182Val) c.526T>G (p.Leu176Val) c.688T>G (p.Leu230Val) c.229T>G (p.Leu77Val) n.973T>G c.28T>G (p.Leu10Val) c.319T>G (p.Leu107Val) n.1146T>G n.668T>G c.147T>G (n.147T>G) n.815T>G c.471T>G (p.Cys157Trp) n.791T>G n.564T>G c.-282T>G (n.-282T>G) c.391T>G (p.Leu131Val) c.233T>G (p.Val78Gly) c.212T>G (n.212T>G) n.799T>G c.439T>G (p.Leu147Val) n.730T>G c.382T>G (p.Leu128Val) n.408T>G n.195T>G n.840T>G n.1603T>G n.839T>G n.1756T>G n.775T>G c.497T>G (n.497T>G) c.27T>G c.388T>G (p.Leu130Val) n.529T>G n.2042T>G n.736T>G n.282T>G c.302T>G (p.Val101Gly) n.919T>G n.737T>G n.471T>G c.454T>G (p.Leu152Val) c.324T>G (p.Cys108Trp) n.688T>G n.168T>G c.461-1436T>G (n.461-1436T>G)
16	g.28484108A>G	CA7980848	CLN3	c.616T>C (p.Leu206=) c.544T>C (p.Leu182=) c.526T>C (p.Leu176=) c.688T>C (p.Leu230=) c.229T>C (p.Leu77=) n.973T>C c.28T>C (p.Leu10=) c.319T>C (p.Leu107=) n.1146T>C n.668T>C c.147T>C (n.147T>C) n.815T>C c.471T>C (p.Cys157=) n.791T>C n.564T>C c.-282T>C (n.-282T>C) c.391T>C (p.Leu131=) c.233T>C (p.Val78Ala) c.212T>C (n.212T>C) n.799T>C c.439T>C (p.Leu147=) n.730T>C c.382T>C (p.Leu128=) n.408T>C n.195T>C n.840T>C n.1603T>C n.839T>C n.1756T>C n.775T>C c.497T>C (n.497T>C) c.27T>C c.388T>C (p.Leu130=) n.529T>C n.2042T>C n.736T>C n.282T>C c.302T>C (p.Val101Ala) n.919T>C n.737T>C n.471T>C c.454T>C (p.Leu152=) c.324T>C (p.Cys108=) n.688T>C n.168T>C c.461-1436T>C (n.461-1436T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
16	g.28484108A>T	CA395344949	CLN3	c.616T>A (p.Leu206Met) c.544T>A (p.Leu182Met) c.526T>A (p.Leu176Met) c.688T>A (p.Leu230Met) c.229T>A (p.Leu77Met) n.973T>A c.28T>A (p.Leu10Met) c.319T>A (p.Leu107Met) n.1146T>A n.668T>A c.147T>A (n.147T>A) n.815T>A c.471T>A (p.Cys157Ter) n.791T>A n.564T>A c.-282T>A (n.-282T>A) c.391T>A (p.Leu131Met) c.233T>A (p.Val78Asp) c.212T>A (n.212T>A) n.799T>A c.439T>A (p.Leu147Met) n.730T>A c.382T>A (p.Leu128Met) n.408T>A n.195T>A n.840T>A n.1603T>A n.839T>A n.1756T>A n.775T>A c.497T>A (n.497T>A) c.27T>A c.388T>A (p.Leu130Met) n.529T>A n.2042T>A n.736T>A n.282T>A c.302T>A (p.Val101Asp) n.919T>A n.737T>A n.471T>A c.454T>A (p.Leu152Met) c.324T>A (p.Cys108Ter) n.688T>A n.168T>A c.461-1436T>A (n.461-1436T>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.28484109C>A	CA395344951	CLN3	c.615G>T (p.Leu205Phe) c.543G>T (p.Leu181Phe) c.525G>T (p.Leu175Phe) c.687G>T (p.Leu229Phe) c.228G>T (p.Leu76Phe) n.972G>T c.27G>T (p.Leu9Phe) c.318G>T (p.Leu106Phe) n.1145G>T n.667G>T c.146G>T (n.146G>T) n.814G>T c.470G>T (p.Cys157Phe) n.790G>T n.563G>T c.-283G>T (n.-283G>T) c.390G>T (p.Leu130Phe) c.232G>T (p.Val78Phe) c.211G>T (n.211G>T) n.798G>T c.438G>T (p.Leu146Phe) n.729G>T c.381G>T (p.Leu127Phe) n.407G>T n.194G>T n.839G>T n.1602G>T n.838G>T n.1755G>T n.774G>T c.496G>T (n.496G>T) c.26G>T c.387G>T (p.Leu129Phe) n.528G>T n.2041G>T n.735G>T n.281G>T c.301G>T (p.Val101Phe) n.918G>T n.736G>T n.470G>T c.453G>T (p.Leu151Phe) c.323G>T (p.Cys108Phe) n.687G>T n.167G>T c.461-1437G>T (n.461-1437G>T)
16	g.28484109C=	CA2215673954	CLN3	c.615G= (p.Leu205=) c.543G= (p.Leu181=) c.525G= (p.Leu175=) c.687G= (p.Leu229=) c.228G= (p.Leu76=) n.972G= c.27G= (p.Leu9=) c.318G= (p.Leu106=) n.1145G= n.667G= c.146G= (n.146G=) n.814G= c.470G= (p.Cys157=) n.790G= n.563G= c.-283G= (n.-283G=) c.390G= (p.Leu130=) c.232G= (p.Val78=) c.211G= (n.211G=) n.798G= c.438G= (p.Leu146=) n.729G= c.381G= (p.Leu127=) n.407G= n.194G= n.839G= n.1602G= n.838G= n.1755G= n.774G= c.496G= (n.496G=) c.26G= c.387G= (p.Leu129=) n.528G= n.2041G= n.735G= n.281G= c.301G= (p.Val101=) n.918G= n.736G= n.470G= c.453G= (p.Leu151=) c.323G= (p.Cys108=) n.687G= n.167G= c.461-1437G= (n.461-1437G=)
16	g.28484109C>G	CA395344952	CLN3	c.615G>C (p.Leu205Phe) c.543G>C (p.Leu181Phe) c.525G>C (p.Leu175Phe) c.687G>C (p.Leu229Phe) c.228G>C (p.Leu76Phe) n.972G>C c.27G>C (p.Leu9Phe) c.318G>C (p.Leu106Phe) n.1145G>C n.667G>C c.146G>C (n.146G>C) n.814G>C c.470G>C (p.Cys157Ser) n.790G>C n.563G>C c.-283G>C (n.-283G>C) c.390G>C (p.Leu130Phe) c.232G>C (p.Val78Leu) c.211G>C (n.211G>C) n.798G>C c.438G>C (p.Leu146Phe) n.729G>C c.381G>C (p.Leu127Phe) n.407G>C n.194G>C n.839G>C n.1602G>C n.838G>C n.1755G>C n.774G>C c.496G>C (n.496G>C) c.26G>C c.387G>C (p.Leu129Phe) n.528G>C n.2041G>C n.735G>C n.281G>C c.301G>C (p.Val101Leu) n.918G>C n.736G>C n.470G>C c.453G>C (p.Leu151Phe) c.323G>C (p.Cys108Ser) n.687G>C n.167G>C c.461-1437G>C (n.461-1437G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.28484109C>T	CA7980849	CLN3	c.615G>A (p.Leu205=) c.543G>A (p.Leu181=) c.525G>A (p.Leu175=) c.687G>A (p.Leu229=) c.228G>A (p.Leu76=) n.972G>A c.27G>A (p.Leu9=) c.318G>A (p.Leu106=) n.1145G>A n.667G>A c.146G>A (n.146G>A) n.814G>A c.470G>A (p.Cys157Tyr) n.790G>A n.563G>A c.-283G>A (n.-283G>A) c.390G>A (p.Leu130=) c.232G>A (p.Val78Ile) c.211G>A (n.211G>A) n.798G>A c.438G>A (p.Leu146=) n.729G>A c.381G>A (p.Leu127=) n.407G>A n.194G>A n.839G>A n.1602G>A n.838G>A n.1755G>A n.774G>A c.496G>A (n.496G>A) c.26G>A c.387G>A (p.Leu129=) n.528G>A n.2041G>A n.735G>A n.281G>A c.301G>A (p.Val101Ile) n.918G>A n.736G>A n.470G>A c.453G>A (p.Leu151=) c.323G>A (p.Cys108Tyr) n.687G>A n.167G>A c.461-1437G>A (n.461-1437G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.28484110A>C	CA395344953	CLN3	c.614T>G (p.Leu205Trp) c.542T>G (p.Leu181Trp) c.524T>G (p.Leu175Trp) c.686T>G (p.Leu229Trp) c.227T>G (p.Leu76Trp) n.971T>G c.26T>G (p.Leu9Trp) c.317T>G (p.Leu106Trp) n.1144T>G n.666T>G c.145T>G (n.145T>G) n.813T>G c.469T>G (p.Cys157Gly) n.789T>G n.562T>G c.-284T>G (n.-284T>G) c.389T>G (p.Leu130Trp) c.231T>G (p.Leu77=) c.210T>G (n.210T>G) n.797T>G c.437T>G (p.Leu146Trp) n.728T>G c.380T>G (p.Leu127Trp) n.406T>G n.193T>G n.838T>G n.1601T>G n.837T>G n.1754T>G n.773T>G c.495T>G (n.495T>G) c.25T>G c.386T>G (p.Leu129Trp) n.527T>G n.2040T>G n.734T>G n.280T>G c.300T>G (p.Leu100=) n.917T>G n.735T>G n.469T>G c.452T>G (p.Leu151Trp) c.322T>G (p.Cys108Gly) n.686T>G n.166T>G c.461-1438T>G (n.461-1438T>G)
16	g.28484110A>G	CA395344954	CLN3	c.614T>C (p.Leu205Ser) c.542T>C (p.Leu181Ser) c.524T>C (p.Leu175Ser) c.686T>C (p.Leu229Ser) c.227T>C (p.Leu76Ser) n.971T>C c.26T>C (p.Leu9Ser) c.317T>C (p.Leu106Ser) n.1144T>C n.666T>C c.145T>C (n.145T>C) n.813T>C c.469T>C (p.Cys157Arg) n.789T>C n.562T>C c.-284T>C (n.-284T>C) c.389T>C (p.Leu130Ser) c.231T>C (p.Leu77=) c.210T>C (n.210T>C) n.797T>C c.437T>C (p.Leu146Ser) n.728T>C c.380T>C (p.Leu127Ser) n.406T>C n.193T>C n.838T>C n.1601T>C n.837T>C n.1754T>C n.773T>C c.495T>C (n.495T>C) c.25T>C c.386T>C (p.Leu129Ser) n.527T>C n.2040T>C n.734T>C n.280T>C c.300T>C (p.Leu100=) n.917T>C n.735T>C n.469T>C c.452T>C (p.Leu151Ser) c.322T>C (p.Cys108Arg) n.686T>C n.166T>C c.461-1438T>C (n.461-1438T>C)
16	g.28484110A>T	CA395344955	CLN3	c.614T>A (p.Leu205Ter) c.542T>A (p.Leu181Ter) c.524T>A (p.Leu175Ter) c.686T>A (p.Leu229Ter) c.227T>A (p.Leu76Ter) n.971T>A c.26T>A (p.Leu9Ter) c.317T>A (p.Leu106Ter) n.1144T>A n.666T>A c.145T>A (n.145T>A) n.813T>A c.469T>A (p.Cys157Ser) n.789T>A n.562T>A c.-284T>A (n.-284T>A) c.389T>A (p.Leu130Ter) c.231T>A (p.Leu77=) c.210T>A (n.210T>A) n.797T>A c.437T>A (p.Leu146Ter) n.728T>A c.380T>A (p.Leu127Ter) n.406T>A n.193T>A n.838T>A n.1601T>A n.837T>A n.1754T>A n.773T>A c.495T>A (n.495T>A) c.25T>A c.386T>A (p.Leu129Ter) n.527T>A n.2040T>A n.734T>A n.280T>A c.300T>A (p.Leu100=) n.917T>A n.735T>A n.469T>A c.452T>A (p.Leu151Ter) c.322T>A (p.Cys108Ser) n.686T>A n.166T>A c.461-1438T>A (n.461-1438T>A)
16	g.28484111A=	CA2215673955	CLN3	c.613T= (p.Leu205=) c.541T= (p.Leu181=) c.523T= (p.Leu175=) c.685T= (p.Leu229=) c.226T= (p.Leu76=) n.970T= c.25T= (p.Leu9=) c.316T= (p.Leu106=) n.1143T= n.665T= c.144T= (n.144T=) n.812T= c.468T= (p.Ser156=) n.788T= n.561T= c.-285T= (n.-285T=) c.388T= (p.Leu130=) c.230T= (p.Leu77=) c.209T= (n.209T=) n.796T= c.436T= (p.Leu146=) n.727T= c.379T= (p.Leu127=) n.405T= n.192T= n.837T= n.1600T= n.836T= n.1753T= n.772T= c.494T= (n.494T=) c.24T= c.385T= (p.Leu129=) n.526T= n.2039T= n.733T= n.279T= c.299T= (p.Leu100=) n.916T= n.734T= n.468T= c.451T= (p.Leu151=) c.321T= (p.Ser107=) n.685T= n.165T= c.461-1439T= (n.461-1439T=)
16	g.28484111A>C	CA395344957	CLN3	c.613T>G (p.Leu205Val) c.541T>G (p.Leu181Val) c.523T>G (p.Leu175Val) c.685T>G (p.Leu229Val) c.226T>G (p.Leu76Val) n.970T>G c.25T>G (p.Leu9Val) c.316T>G (p.Leu106Val) n.1143T>G n.665T>G c.144T>G (n.144T>G) n.812T>G c.468T>G (p.Ser156=) n.788T>G n.561T>G c.-285T>G (n.-285T>G) c.388T>G (p.Leu130Val) c.230T>G (p.Leu77Arg) c.209T>G (n.209T>G) n.796T>G c.436T>G (p.Leu146Val) n.727T>G c.379T>G (p.Leu127Val) n.405T>G n.192T>G n.837T>G n.1600T>G n.836T>G n.1753T>G n.772T>G c.494T>G (n.494T>G) c.24T>G c.385T>G (p.Leu129Val) n.526T>G n.2039T>G n.733T>G n.279T>G c.299T>G (p.Leu100Arg) n.916T>G n.734T>G n.468T>G c.451T>G (p.Leu151Val) c.321T>G (p.Ser107=) n.685T>G n.165T>G c.461-1439T>G (n.461-1439T>G)
16	g.28484111A>G	CA7980850	CLN3	c.613T>C (p.Leu205=) c.541T>C (p.Leu181=) c.523T>C (p.Leu175=) c.685T>C (p.Leu229=) c.226T>C (p.Leu76=) n.970T>C c.25T>C (p.Leu9=) c.316T>C (p.Leu106=) n.1143T>C n.665T>C c.144T>C (n.144T>C) n.812T>C c.468T>C (p.Ser156=) n.788T>C n.561T>C c.-285T>C (n.-285T>C) c.388T>C (p.Leu130=) c.230T>C (p.Leu77Pro) c.209T>C (n.209T>C) n.796T>C c.436T>C (p.Leu146=) n.727T>C c.379T>C (p.Leu127=) n.405T>C n.192T>C n.837T>C n.1600T>C n.836T>C n.1753T>C n.772T>C c.494T>C (n.494T>C) c.24T>C c.385T>C (p.Leu129=) n.526T>C n.2039T>C n.733T>C n.279T>C c.299T>C (p.Leu100Pro) n.916T>C n.734T>C n.468T>C c.451T>C (p.Leu151=) c.321T>C (p.Ser107=) n.685T>C n.165T>C c.461-1439T>C (n.461-1439T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.28484111A>T	CA395344956	CLN3	c.613T>A (p.Leu205Met) c.541T>A (p.Leu181Met) c.523T>A (p.Leu175Met) c.685T>A (p.Leu229Met) c.226T>A (p.Leu76Met) n.970T>A c.25T>A (p.Leu9Met) c.316T>A (p.Leu106Met) n.1143T>A n.665T>A c.144T>A (n.144T>A) n.812T>A c.468T>A (p.Ser156=) n.788T>A n.561T>A c.-285T>A (n.-285T>A) c.388T>A (p.Leu130Met) c.230T>A (p.Leu77His) c.209T>A (n.209T>A) n.796T>A c.436T>A (p.Leu146Met) n.727T>A c.379T>A (p.Leu127Met) n.405T>A n.192T>A n.837T>A n.1600T>A n.836T>A n.1753T>A n.772T>A c.494T>A (n.494T>A) c.24T>A c.385T>A (p.Leu129Met) n.526T>A n.2039T>A n.733T>A n.279T>A c.299T>A (p.Leu100His) n.916T>A n.734T>A n.468T>A c.451T>A (p.Leu151Met) c.321T>A (p.Ser107=) n.685T>A n.165T>A c.461-1439T>A (n.461-1439T>A)
16	g.28484112G>A	CA395344958	CLN3	c.612C>T (p.Phe204=) c.540C>T (p.Phe180=) c.522C>T (p.Phe174=) c.684C>T (p.Phe228=) c.225C>T (p.Phe75=) n.969C>T c.24C>T (p.Phe8=) c.315C>T (p.Phe105=) n.1142C>T n.664C>T c.143C>T (n.143C>T) n.811C>T c.467C>T (p.Ser156Phe) n.787C>T n.560C>T c.-286C>T (n.-286C>T) c.387C>T (p.Phe129=) c.229C>T (p.Leu77Phe) c.208C>T (n.208C>T) n.795C>T c.435C>T (p.Phe145=) n.726C>T c.378C>T (p.Phe126=) n.404C>T n.191C>T n.836C>T n.1599C>T n.835C>T n.1752C>T n.771C>T c.493C>T (n.493C>T) c.23C>T c.384C>T (p.Phe128=) n.525C>T n.2038C>T n.732C>T n.278C>T c.298C>T (p.Leu100Phe) n.915C>T n.733C>T n.467C>T c.450C>T (p.Phe150=) c.320C>T (p.Ser107Phe) n.684C>T n.164C>T c.461-1440C>T (n.461-1440C>T)	ClinVar
16	g.28484112G>C	CA395344959	CLN3	c.612C>G (p.Phe204Leu) c.540C>G (p.Phe180Leu) c.522C>G (p.Phe174Leu) c.684C>G (p.Phe228Leu) c.225C>G (p.Phe75Leu) n.969C>G c.24C>G (p.Phe8Leu) c.315C>G (p.Phe105Leu) n.1142C>G n.664C>G c.143C>G (n.143C>G) n.811C>G c.467C>G (p.Ser156Cys) n.787C>G n.560C>G c.-286C>G (n.-286C>G) c.387C>G (p.Phe129Leu) c.229C>G (p.Leu77Val) c.208C>G (n.208C>G) n.795C>G c.435C>G (p.Phe145Leu) n.726C>G c.378C>G (p.Phe126Leu) n.404C>G n.191C>G n.836C>G n.1599C>G n.835C>G n.1752C>G n.771C>G c.493C>G (n.493C>G) c.23C>G c.384C>G (p.Phe128Leu) n.525C>G n.2038C>G n.732C>G n.278C>G c.298C>G (p.Leu100Val) n.915C>G n.733C>G n.467C>G c.450C>G (p.Phe150Leu) c.320C>G (p.Ser107Cys) n.684C>G n.164C>G c.461-1440C>G (n.461-1440C>G)	gnomAD v4
16	g.28484112G=	CA2215673956	CLN3	c.612C= (p.Phe204=) c.540C= (p.Phe180=) c.522C= (p.Phe174=) c.684C= (p.Phe228=) c.225C= (p.Phe75=) n.969C= c.24C= (p.Phe8=) c.315C= (p.Phe105=) n.1142C= n.664C= c.143C= (n.143C=) n.811C= c.467C= (p.Ser156=) n.787C= n.560C= c.-286C= (n.-286C=) c.387C= (p.Phe129=) c.229C= (p.Leu77=) c.208C= (n.208C=) n.795C= c.435C= (p.Phe145=) n.726C= c.378C= (p.Phe126=) n.404C= n.191C= n.836C= n.1599C= n.835C= n.1752C= n.771C= c.493C= (n.493C=) c.23C= c.384C= (p.Phe128=) n.525C= n.2038C= n.732C= n.278C= c.298C= (p.Leu100=) n.915C= n.733C= n.467C= c.450C= (p.Phe150=) c.320C= (p.Ser107=) n.684C= n.164C= c.461-1440C= (n.461-1440C=)
16	g.28484112G>T	CA395344960	CLN3	c.612C>A (p.Phe204Leu) c.540C>A (p.Phe180Leu) c.522C>A (p.Phe174Leu) c.684C>A (p.Phe228Leu) c.225C>A (p.Phe75Leu) n.969C>A c.24C>A (p.Phe8Leu) c.315C>A (p.Phe105Leu) n.1142C>A n.664C>A c.143C>A (n.143C>A) n.811C>A c.467C>A (p.Ser156Tyr) n.787C>A n.560C>A c.-286C>A (n.-286C>A) c.387C>A (p.Phe129Leu) c.229C>A (p.Leu77Ile) c.208C>A (n.208C>A) n.795C>A c.435C>A (p.Phe145Leu) n.726C>A c.378C>A (p.Phe126Leu) n.404C>A n.191C>A n.836C>A n.1599C>A n.835C>A n.1752C>A n.771C>A c.493C>A (n.493C>A) c.23C>A c.384C>A (p.Phe128Leu) n.525C>A n.2038C>A n.732C>A n.278C>A c.298C>A (p.Leu100Ile) n.915C>A n.733C>A n.467C>A c.450C>A (p.Phe150Leu) c.320C>A (p.Ser107Tyr) n.684C>A n.164C>A c.461-1440C>A (n.461-1440C>A)
16	g.28484113A>C	CA395344961	CLN3	c.611T>G (p.Phe204Cys) c.539T>G (p.Phe180Cys) c.521T>G (p.Phe174Cys) c.683T>G (p.Phe228Cys) c.224T>G (p.Phe75Cys) n.968T>G c.23T>G (p.Phe8Cys) c.314T>G (p.Phe105Cys) n.1141T>G n.663T>G c.142T>G (n.142T>G) n.810T>G c.466T>G (p.Ser156Ala) n.786T>G n.559T>G c.-287T>G (n.-287T>G) c.386T>G (p.Phe129Cys) c.228T>G (p.Phe76Leu) c.207T>G (n.207T>G) n.794T>G c.434T>G (p.Phe145Cys) n.725T>G c.377T>G (p.Phe126Cys) n.403T>G n.190T>G n.835T>G n.1598T>G n.834T>G n.1751T>G n.770T>G c.492T>G (n.492T>G) c.22T>G c.383T>G (p.Phe128Cys) n.524T>G n.2037T>G n.731T>G n.277T>G c.297T>G (p.Phe99Leu) n.914T>G n.732T>G n.466T>G c.449T>G (p.Phe150Cys) c.319T>G (p.Ser107Ala) n.683T>G n.163T>G c.461-1441T>G (n.461-1441T>G)
16	g.28484113A>G	CA395344962	CLN3	c.611T>C (p.Phe204Ser) c.539T>C (p.Phe180Ser) c.521T>C (p.Phe174Ser) c.683T>C (p.Phe228Ser) c.224T>C (p.Phe75Ser) n.968T>C c.23T>C (p.Phe8Ser) c.314T>C (p.Phe105Ser) n.1141T>C n.663T>C c.142T>C (n.142T>C) n.810T>C c.466T>C (p.Ser156Pro) n.786T>C n.559T>C c.-287T>C (n.-287T>C) c.386T>C (p.Phe129Ser) c.228T>C (p.Phe76=) c.207T>C (n.207T>C) n.794T>C c.434T>C (p.Phe145Ser) n.725T>C c.377T>C (p.Phe126Ser) n.403T>C n.190T>C n.835T>C n.1598T>C n.834T>C n.1751T>C n.770T>C c.492T>C (n.492T>C) c.22T>C c.383T>C (p.Phe128Ser) n.524T>C n.2037T>C n.731T>C n.277T>C c.297T>C (p.Phe99=) n.914T>C n.732T>C n.466T>C c.449T>C (p.Phe150Ser) c.319T>C (p.Ser107Pro) n.683T>C n.163T>C c.461-1441T>C (n.461-1441T>C)
16	g.28484113A>T	CA395344963	CLN3	c.611T>A (p.Phe204Tyr) c.539T>A (p.Phe180Tyr) c.521T>A (p.Phe174Tyr) c.683T>A (p.Phe228Tyr) c.224T>A (p.Phe75Tyr) n.968T>A c.23T>A (p.Phe8Tyr) c.314T>A (p.Phe105Tyr) n.1141T>A n.663T>A c.142T>A (n.142T>A) n.810T>A c.466T>A (p.Ser156Thr) n.786T>A n.559T>A c.-287T>A (n.-287T>A) c.386T>A (p.Phe129Tyr) c.228T>A (p.Phe76Leu) c.207T>A (n.207T>A) n.794T>A c.434T>A (p.Phe145Tyr) n.725T>A c.377T>A (p.Phe126Tyr) n.403T>A n.190T>A n.835T>A n.1598T>A n.834T>A n.1751T>A n.770T>A c.492T>A (n.492T>A) c.22T>A c.383T>A (p.Phe128Tyr) n.524T>A n.2037T>A n.731T>A n.277T>A c.297T>A (p.Phe99Leu) n.914T>A n.732T>A n.466T>A c.449T>A (p.Phe150Tyr) c.319T>A (p.Ser107Thr) n.683T>A n.163T>A c.461-1441T>A (n.461-1441T>A)	gnomAD v4
16	g.28484115dup	CA16041788	CLN3	c.611dup (p.Leu206ValfsTer6) c.539dup (p.Leu182ValfsTer6) c.521dup (p.Leu176ValfsTer6) c.683dup (p.Leu230ValfsTer6) c.224dup (p.Leu77ValfsTer6) n.968dup c.23dup (p.Leu10ValfsTer6) c.314dup (p.Leu107ValfsTer6) n.1141dup n.663dup c.142dup (n.142dup) n.810dup c.466dup (p.Ser156PhefsTer?) n.786dup n.559dup c.-287dup (n.-287dup) c.386dup (p.Leu131ValfsTer6) c.228dup (p.Leu77SerfsTer27) c.207dup (n.207dup) n.794dup c.434dup (p.Leu147ValfsTer6) n.725dup c.377dup (p.Leu128ValfsTer6) n.403dup n.190dup n.835dup n.1598dup n.834dup n.1751dup n.770dup c.492dup (n.492dup) c.22dup c.383dup (p.Leu130ValfsTer6) n.524dup n.2037dup n.731dup n.277dup c.297dup (p.Leu100SerfsTer27) n.914dup n.732dup n.466dup c.449dup (p.Leu152ValfsTer6) c.319dup (p.Ser107PhefsTer?) n.683dup n.163dup c.461-1441dup (n.461-1441dup)	ClinVar dbSNP
16	g.28484115del	CA2739266694	CLN3	c.611del (p.Phe204SerfsTer27) c.539del (p.Phe180SerfsTer27) c.521del (p.Phe174SerfsTer27) c.683del (p.Phe228SerfsTer27) c.224del (p.Phe75SerfsTer27) n.968del c.23del (p.Phe8SerfsTer27) c.314del (p.Phe105SerfsTer27) n.1141del n.663del c.142del (n.142del) n.810del c.466del (p.Ser156LeufsTer7) n.786del n.559del c.-287del (n.-287del) c.386del (p.Phe129SerfsTer27) c.228del (p.Val78LeufsTer?) c.207del (n.207del) n.794del c.434del (p.Phe145SerfsTer27) n.725del c.377del (p.Phe126SerfsTer27) n.403del n.190del n.835del n.1598del n.834del n.1751del n.770del c.492del (n.492del) c.22del c.383del (p.Phe128SerfsTer27) n.524del n.2037del n.731del n.277del c.297del (p.Val101LeufsTer?) n.914del n.732del n.466del c.449del (p.Phe150SerfsTer27) c.319del (p.Ser107LeufsTer7) n.683del n.163del c.461-1441del (n.461-1441del)	ClinVar
16	g.28484114A>C	CA395344964	CLN3	c.610T>G (p.Phe204Val) c.538T>G (p.Phe180Val) c.520T>G (p.Phe174Val) c.682T>G (p.Phe228Val) c.223T>G (p.Phe75Val) n.967T>G c.22T>G (p.Phe8Val) c.313T>G (p.Phe105Val) n.1140T>G n.662T>G c.141T>G (n.141T>G) n.809T>G c.465T>G (p.Ile155Met) n.785T>G n.558T>G c.-288T>G (n.-288T>G) c.385T>G (p.Phe129Val) c.227T>G (p.Phe76Cys) c.206T>G (n.206T>G) n.793T>G c.433T>G (p.Phe145Val) n.724T>G c.376T>G (p.Phe126Val) n.402T>G n.189T>G n.834T>G n.1597T>G n.833T>G n.1750T>G n.769T>G c.491T>G (n.491T>G) c.21T>G c.382T>G (p.Phe128Val) n.523T>G n.2036T>G n.730T>G n.276T>G c.296T>G (p.Phe99Cys) n.913T>G n.731T>G n.465T>G c.448T>G (p.Phe150Val) c.318T>G (p.Ile106Met) n.682T>G n.162T>G c.461-1442T>G (n.461-1442T>G)
16	g.28484114A>G	CA395344966	CLN3	c.610T>C (p.Phe204Leu) c.538T>C (p.Phe180Leu) c.520T>C (p.Phe174Leu) c.682T>C (p.Phe228Leu) c.223T>C (p.Phe75Leu) n.967T>C c.22T>C (p.Phe8Leu) c.313T>C (p.Phe105Leu) n.1140T>C n.662T>C c.141T>C (n.141T>C) n.809T>C c.465T>C (p.Ile155=) n.785T>C n.558T>C c.-288T>C (n.-288T>C) c.385T>C (p.Phe129Leu) c.227T>C (p.Phe76Ser) c.206T>C (n.206T>C) n.793T>C c.433T>C (p.Phe145Leu) n.724T>C c.376T>C (p.Phe126Leu) n.402T>C n.189T>C n.834T>C n.1597T>C n.833T>C n.1750T>C n.769T>C c.491T>C (n.491T>C) c.21T>C c.382T>C (p.Phe128Leu) n.523T>C n.2036T>C n.730T>C n.276T>C c.296T>C (p.Phe99Ser) n.913T>C n.731T>C n.465T>C c.448T>C (p.Phe150Leu) c.318T>C (p.Ile106=) n.682T>C n.162T>C c.461-1442T>C (n.461-1442T>C)
16	g.28484114A>T	CA395344965	CLN3	c.610T>A (p.Phe204Ile) c.538T>A (p.Phe180Ile) c.520T>A (p.Phe174Ile) c.682T>A (p.Phe228Ile) c.223T>A (p.Phe75Ile) n.967T>A c.22T>A (p.Phe8Ile) c.313T>A (p.Phe105Ile) n.1140T>A n.662T>A c.141T>A (n.141T>A) n.809T>A c.465T>A (p.Ile155=) n.785T>A n.558T>A c.-288T>A (n.-288T>A) c.385T>A (p.Phe129Ile) c.227T>A (p.Phe76Tyr) c.206T>A (n.206T>A) n.793T>A c.433T>A (p.Phe145Ile) n.724T>A c.376T>A (p.Phe126Ile) n.402T>A n.189T>A n.834T>A n.1597T>A n.833T>A n.1750T>A n.769T>A c.491T>A (n.491T>A) c.21T>A c.382T>A (p.Phe128Ile) n.523T>A n.2036T>A n.730T>A n.276T>A c.296T>A (p.Phe99Tyr) n.913T>A n.731T>A n.465T>A c.448T>A (p.Phe150Ile) c.318T>A (p.Ile106=) n.682T>A n.162T>A c.461-1442T>A (n.461-1442T>A)
16	g.28484115A=	CA2215673960	CLN3	c.609T= (p.Tyr203=) c.537T= (p.Tyr179=) c.519T= (p.Tyr173=) c.681T= (p.Tyr227=) c.222T= (p.Tyr74=) n.966T= c.21T= (p.Tyr7=) c.312T= (p.Tyr104=) n.1139T= n.661T= c.140T= (n.140T=) n.808T= c.464T= (p.Ile155=) n.784T= n.557T= c.-289T= (n.-289T=) c.384T= (p.Tyr128=) c.226T= (p.Phe76=) c.205T= (n.205T=) n.792T= c.432T= (p.Tyr144=) n.723T= c.375T= (p.Tyr125=) n.401T= n.188T= n.833T= n.1596T= n.832T= n.1749T= n.768T= c.490T= (n.490T=) c.20T= c.381T= (p.Tyr127=) n.522T= n.2035T= n.729T= n.275T= c.295T= (p.Phe99=) n.912T= n.730T= n.464T= c.447T= (p.Tyr149=) c.317T= (p.Ile106=) n.681T= n.161T= c.461-1443T= (n.461-1443T=)
16	g.28484115A>C	CA395344967	CLN3	c.609T>G (p.Tyr203Ter) c.537T>G (p.Tyr179Ter) c.519T>G (p.Tyr173Ter) c.681T>G (p.Tyr227Ter) c.222T>G (p.Tyr74Ter) n.966T>G c.21T>G (p.Tyr7Ter) c.312T>G (p.Tyr104Ter) n.1139T>G n.661T>G c.140T>G (n.140T>G) n.808T>G c.464T>G (p.Ile155Ser) n.784T>G n.557T>G c.-289T>G (n.-289T>G) c.384T>G (p.Tyr128Ter) c.226T>G (p.Phe76Val) c.205T>G (n.205T>G) n.792T>G c.432T>G (p.Tyr144Ter) n.723T>G c.375T>G (p.Tyr125Ter) n.401T>G n.188T>G n.833T>G n.1596T>G n.832T>G n.1749T>G n.768T>G c.490T>G (n.490T>G) c.20T>G c.381T>G (p.Tyr127Ter) n.522T>G n.2035T>G n.729T>G n.275T>G c.295T>G (p.Phe99Val) n.912T>G n.730T>G n.464T>G c.447T>G (p.Tyr149Ter) c.317T>G (p.Ile106Ser) n.681T>G n.161T>G c.461-1443T>G (n.461-1443T>G)
16	g.28484115A>G	CA7980851	CLN3	c.609T>C (p.Tyr203=) c.537T>C (p.Tyr179=) c.519T>C (p.Tyr173=) c.681T>C (p.Tyr227=) c.222T>C (p.Tyr74=) n.966T>C c.21T>C (p.Tyr7=) c.312T>C (p.Tyr104=) n.1139T>C n.661T>C c.140T>C (n.140T>C) n.808T>C c.464T>C (p.Ile155Thr) n.784T>C n.557T>C c.-289T>C (n.-289T>C) c.384T>C (p.Tyr128=) c.226T>C (p.Phe76Leu) c.205T>C (n.205T>C) n.792T>C c.432T>C (p.Tyr144=) n.723T>C c.375T>C (p.Tyr125=) n.401T>C n.188T>C n.833T>C n.1596T>C n.832T>C n.1749T>C n.768T>C c.490T>C (n.490T>C) c.20T>C c.381T>C (p.Tyr127=) n.522T>C n.2035T>C n.729T>C n.275T>C c.295T>C (p.Phe99Leu) n.912T>C n.730T>C n.464T>C c.447T>C (p.Tyr149=) c.317T>C (p.Ile106Thr) n.681T>C n.161T>C c.461-1443T>C (n.461-1443T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.28484115A>T	CA395344968	CLN3	c.609T>A (p.Tyr203Ter) c.537T>A (p.Tyr179Ter) c.519T>A (p.Tyr173Ter) c.681T>A (p.Tyr227Ter) c.222T>A (p.Tyr74Ter) n.966T>A c.21T>A (p.Tyr7Ter) c.312T>A (p.Tyr104Ter) n.1139T>A n.661T>A c.140T>A (n.140T>A) n.808T>A c.464T>A (p.Ile155Asn) n.784T>A n.557T>A c.-289T>A (n.-289T>A) c.384T>A (p.Tyr128Ter) c.226T>A (p.Phe76Ile) c.205T>A (n.205T>A) n.792T>A c.432T>A (p.Tyr144Ter) n.723T>A c.375T>A (p.Tyr125Ter) n.401T>A n.188T>A n.833T>A n.1596T>A n.832T>A n.1749T>A n.768T>A c.490T>A (n.490T>A) c.20T>A c.381T>A (p.Tyr127Ter) n.522T>A n.2035T>A n.729T>A n.275T>A c.295T>A (p.Phe99Ile) n.912T>A n.730T>A n.464T>A c.447T>A (p.Tyr149Ter) c.317T>A (p.Ile106Asn) n.681T>A n.161T>A c.461-1443T>A (n.461-1443T>A)
16	g.28484116T>A	CA395344969	CLN3	c.608A>T (p.Tyr203Phe) c.536A>T (p.Tyr179Phe) c.518A>T (p.Tyr173Phe) c.680A>T (p.Tyr227Phe) c.221A>T (p.Tyr74Phe) n.965A>T c.20A>T (p.Tyr7Phe) c.311A>T (p.Tyr104Phe) n.1138A>T n.660A>T c.139A>T (n.139A>T) n.807A>T c.463A>T (p.Ile155Phe) n.783A>T n.556A>T c.-290A>T (n.-290A>T) c.383A>T (p.Tyr128Phe) c.225A>T (p.Leu75=) c.204A>T (n.204A>T) n.791A>T c.431A>T (p.Tyr144Phe) n.722A>T c.374A>T (p.Tyr125Phe) n.400A>T n.187A>T n.832A>T n.1595A>T n.831A>T n.1748A>T n.767A>T c.489A>T (n.489A>T) c.19A>T c.380A>T (p.Tyr127Phe) n.521A>T n.2034A>T n.728A>T n.274A>T c.294A>T (p.Leu98=) n.911A>T n.729A>T n.463A>T c.446A>T (p.Tyr149Phe) c.316A>T (p.Ile106Phe) n.680A>T n.160A>T c.461-1444A>T (n.461-1444A>T)
16	g.28484116T>C	CA395344970	CLN3	c.608A>G (p.Tyr203Cys) c.536A>G (p.Tyr179Cys) c.518A>G (p.Tyr173Cys) c.680A>G (p.Tyr227Cys) c.221A>G (p.Tyr74Cys) n.965A>G c.20A>G (p.Tyr7Cys) c.311A>G (p.Tyr104Cys) n.1138A>G n.660A>G c.139A>G (n.139A>G) n.807A>G c.463A>G (p.Ile155Val) n.783A>G n.556A>G c.-290A>G (n.-290A>G) c.383A>G (p.Tyr128Cys) c.225A>G (p.Leu75=) c.204A>G (n.204A>G) n.791A>G c.431A>G (p.Tyr144Cys) n.722A>G c.374A>G (p.Tyr125Cys) n.400A>G n.187A>G n.832A>G n.1595A>G n.831A>G n.1748A>G n.767A>G c.489A>G (n.489A>G) c.19A>G c.380A>G (p.Tyr127Cys) n.521A>G n.2034A>G n.728A>G n.274A>G c.294A>G (p.Leu98=) n.911A>G n.729A>G n.463A>G c.446A>G (p.Tyr149Cys) c.316A>G (p.Ile106Val) n.680A>G n.160A>G c.461-1444A>G (n.461-1444A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.28484116T>G	CA395344971	CLN3	c.608A>C (p.Tyr203Ser) c.536A>C (p.Tyr179Ser) c.518A>C (p.Tyr173Ser) c.680A>C (p.Tyr227Ser) c.221A>C (p.Tyr74Ser) n.965A>C c.20A>C (p.Tyr7Ser) c.311A>C (p.Tyr104Ser) n.1138A>C n.660A>C c.139A>C (n.139A>C) n.807A>C c.463A>C (p.Ile155Leu) n.783A>C n.556A>C c.-290A>C (n.-290A>C) c.383A>C (p.Tyr128Ser) c.225A>C (p.Leu75=) c.204A>C (n.204A>C) n.791A>C c.431A>C (p.Tyr144Ser) n.722A>C c.374A>C (p.Tyr125Ser) n.400A>C n.187A>C n.832A>C n.1595A>C n.831A>C n.1748A>C n.767A>C c.489A>C (n.489A>C) c.19A>C c.380A>C (p.Tyr127Ser) n.521A>C n.2034A>C n.728A>C n.274A>C c.294A>C (p.Leu98=) n.911A>C n.729A>C n.463A>C c.446A>C (p.Tyr149Ser) c.316A>C (p.Ile106Leu) n.680A>C n.160A>C c.461-1444A>C (n.461-1444A>C)	dbSNP
16	g.28484116T=	CA2215673962	CLN3	c.608A= (p.Tyr203=) c.536A= (p.Tyr179=) c.518A= (p.Tyr173=) c.680A= (p.Tyr227=) c.221A= (p.Tyr74=) n.965A= c.20A= (p.Tyr7=) c.311A= (p.Tyr104=) n.1138A= n.660A= c.139A= (n.139A=) n.807A= c.463A= (p.Ile155=) n.783A= n.556A= c.-290A= (n.-290A=) c.383A= (p.Tyr128=) c.225A= (p.Leu75=) c.204A= (n.204A=) n.791A= c.431A= (p.Tyr144=) n.722A= c.374A= (p.Tyr125=) n.400A= n.187A= n.832A= n.1595A= n.831A= n.1748A= n.767A= c.489A= (n.489A=) c.19A= c.380A= (p.Tyr127=) n.521A= n.2034A= n.728A= n.274A= c.294A= (p.Leu98=) n.911A= n.729A= n.463A= c.446A= (p.Tyr149=) c.316A= (p.Ile106=) n.680A= n.160A= c.461-1444A= (n.461-1444A=)
16	g.28484119_28484122del	CA2695197629	CLN3	c.606-1_608del c.534-1_536del c.516-1_518del c.678-1_680del c.219-1_221del n.963-1_965del c.18-1_20del c.309-1_311del n.1136-1_1138del n.658-1_660del c.137-1_139del n.805-1_807del c.461-1_463del n.781-1_783del n.554-1_556del c.-292-1_-290del c.381-1_383del c.223-1_225del c.202-1_204del n.789-1_791del c.429-1_431del n.720-1_722del c.372-1_374del n.398-1_400del n.184_187del n.830-1_832del n.1593-1_1595del n.828_831del n.1746-1_1748del n.764_767del c.487-1_489del c.17-1_19del c.378-1_380del n.519-1_521del n.2032-1_2034del n.726-1_728del n.272-1_274del c.292-1_294del n.909-1_911del n.727-1_729del n.461-1_463del c.444-1_446del c.314-1_316del n.678-1_680del n.158-1_160del c.461-1447_461-1444del (n.461-1447_461-1444del)	ClinVar
16	g.28484117A>C	CA395344972	CLN3	c.607T>G (p.Tyr203Asp) c.535T>G (p.Tyr179Asp) c.517T>G (p.Tyr173Asp) c.679T>G (p.Tyr227Asp) c.220T>G (p.Tyr74Asp) n.964T>G c.19T>G (p.Tyr7Asp) c.310T>G (p.Tyr104Asp) n.1137T>G n.659T>G c.138T>G (n.138T>G) n.806T>G c.462T>G (p.Ala154=) n.782T>G n.555T>G c.-291T>G (n.-291T>G) c.382T>G (p.Tyr128Asp) c.224T>G (p.Leu75Arg) c.203T>G (n.203T>G) n.790T>G c.430T>G (p.Tyr144Asp) n.721T>G c.373T>G (p.Tyr125Asp) n.399T>G n.186T>G n.831T>G n.1594T>G n.830T>G n.1747T>G n.766T>G c.488T>G (n.488T>G) c.18T>G c.379T>G (p.Tyr127Asp) n.520T>G n.2033T>G n.727T>G n.273T>G c.293T>G (p.Leu98Arg) n.910T>G n.728T>G n.462T>G c.445T>G (p.Tyr149Asp) c.315T>G (p.Ala105=) n.679T>G n.159T>G c.461-1445T>G (n.461-1445T>G)
16	g.28484117A>G	CA395344973	CLN3	c.607T>C (p.Tyr203His) c.535T>C (p.Tyr179His) c.517T>C (p.Tyr173His) c.679T>C (p.Tyr227His) c.220T>C (p.Tyr74His) n.964T>C c.19T>C (p.Tyr7His) c.310T>C (p.Tyr104His) n.1137T>C n.659T>C c.138T>C (n.138T>C) n.806T>C c.462T>C (p.Ala154=) n.782T>C n.555T>C c.-291T>C (n.-291T>C) c.382T>C (p.Tyr128His) c.224T>C (p.Leu75Pro) c.203T>C (n.203T>C) n.790T>C c.430T>C (p.Tyr144His) n.721T>C c.373T>C (p.Tyr125His) n.399T>C n.186T>C n.831T>C n.1594T>C n.830T>C n.1747T>C n.766T>C c.488T>C (n.488T>C) c.18T>C c.379T>C (p.Tyr127His) n.520T>C n.2033T>C n.727T>C n.273T>C c.293T>C (p.Leu98Pro) n.910T>C n.728T>C n.462T>C c.445T>C (p.Tyr149His) c.315T>C (p.Ala105=) n.679T>C n.159T>C c.461-1445T>C (n.461-1445T>C)
16	g.28484117A>T	CA395344974	CLN3	c.607T>A (p.Tyr203Asn) c.535T>A (p.Tyr179Asn) c.517T>A (p.Tyr173Asn) c.679T>A (p.Tyr227Asn) c.220T>A (p.Tyr74Asn) n.964T>A c.19T>A (p.Tyr7Asn) c.310T>A (p.Tyr104Asn) n.1137T>A n.659T>A c.138T>A (n.138T>A) n.806T>A c.462T>A (p.Ala154=) n.782T>A n.555T>A c.-291T>A (n.-291T>A) c.382T>A (p.Tyr128Asn) c.224T>A (p.Leu75Gln) c.203T>A (n.203T>A) n.790T>A c.430T>A (p.Tyr144Asn) n.721T>A c.373T>A (p.Tyr125Asn) n.399T>A n.186T>A n.831T>A n.1594T>A n.830T>A n.1747T>A n.766T>A c.488T>A (n.488T>A) c.18T>A c.379T>A (p.Tyr127Asn) n.520T>A n.2033T>A n.727T>A n.273T>A c.293T>A (p.Leu98Gln) n.910T>A n.728T>A n.462T>A c.445T>A (p.Tyr149Asn) c.315T>A (p.Ala105=) n.679T>A n.159T>A c.461-1445T>A (n.461-1445T>A)
16	g.28484118G>A	CA395344975	CLN3	c.606C>T (p.Ser202=) c.534C>T (p.Ser178=) c.516C>T (p.Ser172=) c.678C>T (p.Ser226=) c.219C>T (p.Cys73=) n.963C>T c.18C>T (p.Ser6=) c.309C>T (p.Cys103=) n.1136C>T n.658C>T c.137C>T (n.137C>T) n.805C>T c.461C>T (p.Ala154Val) n.781C>T n.554C>T c.-292C>T (n.-292C>T) c.381C>T (p.Cys127=) c.223C>T (p.Leu75=) c.202C>T (n.202C>T) n.789C>T c.429C>T (p.Ser143=) n.720C>T c.372C>T (p.Ser124=) n.398C>T n.185C>T n.830C>T n.1593C>T n.829C>T n.1746C>T n.765C>T c.487C>T (n.487C>T) c.17C>T c.378C>T (p.Ser126=) n.519C>T n.2032C>T n.726C>T n.272C>T c.292C>T (p.Leu98=) n.909C>T n.727C>T n.461C>T c.444C>T (p.Ser148=) c.314C>T (p.Ala105Val) n.678C>T n.158C>T c.461-1446C>T (n.461-1446C>T)
16	g.28484118G>C	CA395344976	CLN3	c.606C>G (p.Ser202Arg) c.534C>G (p.Ser178Arg) c.516C>G (p.Ser172Arg) c.678C>G (p.Ser226Arg) c.219C>G (p.Cys73Trp) n.963C>G c.18C>G (p.Ser6Arg) c.309C>G (p.Cys103Trp) n.1136C>G n.658C>G c.137C>G (n.137C>G) n.805C>G c.461C>G (p.Ala154Gly) n.781C>G n.554C>G c.-292C>G (n.-292C>G) c.381C>G (p.Cys127Trp) c.223C>G (p.Leu75Val) c.202C>G (n.202C>G) n.789C>G c.429C>G (p.Ser143Arg) n.720C>G c.372C>G (p.Ser124Arg) n.398C>G n.185C>G n.830C>G n.1593C>G n.829C>G n.1746C>G n.765C>G c.487C>G (n.487C>G) c.17C>G c.378C>G (p.Ser126Arg) n.519C>G n.2032C>G n.726C>G n.272C>G c.292C>G (p.Leu98Val) n.909C>G n.727C>G n.461C>G c.444C>G (p.Ser148Arg) c.314C>G (p.Ala105Gly) n.678C>G n.158C>G c.461-1446C>G (n.461-1446C>G)
16	g.28484118G>T	CA395344977	CLN3	c.606C>A (p.Ser202Arg) c.534C>A (p.Ser178Arg) c.516C>A (p.Ser172Arg) c.678C>A (p.Ser226Arg) c.219C>A (p.Cys73Ter) n.963C>A c.18C>A (p.Ser6Arg) c.309C>A (p.Cys103Ter) n.1136C>A n.658C>A c.137C>A (n.137C>A) n.805C>A c.461C>A (p.Ala154Asp) n.781C>A n.554C>A c.-292C>A (n.-292C>A) c.381C>A (p.Cys127Ter) c.223C>A (p.Leu75Ile) c.202C>A (n.202C>A) n.789C>A c.429C>A (p.Ser143Arg) n.720C>A c.372C>A (p.Ser124Arg) n.398C>A n.185C>A n.830C>A n.1593C>A n.829C>A n.1746C>A n.765C>A c.487C>A (n.487C>A) c.17C>A c.378C>A (p.Ser126Arg) n.519C>A n.2032C>A n.726C>A n.272C>A c.292C>A (p.Leu98Ile) n.909C>A n.727C>A n.461C>A c.444C>A (p.Ser148Arg) c.314C>A (p.Ala105Asp) n.678C>A n.158C>A c.461-1446C>A (n.461-1446C>A)
16	g.28484119C>A	CA395344978	CLN3	c.606-1G>T (n.606-1G>T) c.534-1G>T (n.534-1G>T) c.516-1G>T (n.516-1G>T) c.678-1G>T (n.678-1G>T) c.219-1G>T (n.219-1G>T) n.963-1G>T c.18-1G>T (n.18-1G>T) c.309-1G>T (n.309-1G>T) n.1136-1G>T n.658-1G>T c.137-1G>T (n.137-1G>T) n.805-1G>T c.461-1G>T (n.461-1G>T) n.781-1G>T n.554-1G>T c.-292-1G>T (n.-292-1G>T) c.381-1G>T (n.381-1G>T) c.223-1G>T (n.223-1G>T) c.202-1G>T (n.202-1G>T) n.789-1G>T c.429-1G>T (n.429-1G>T) n.720-1G>T c.372-1G>T (n.372-1G>T) n.398-1G>T n.184G>T n.830-1G>T n.1593-1G>T n.828G>T n.1746-1G>T n.764G>T c.487-1G>T (n.487-1G>T) c.17-1G>T c.378-1G>T (n.378-1G>T) n.519-1G>T n.2032-1G>T n.726-1G>T n.272-1G>T c.292-1G>T (n.292-1G>T) n.909-1G>T n.727-1G>T n.461-1G>T c.444-1G>T (n.444-1G>T) c.314-1G>T (n.314-1G>T) n.678-1G>T n.158-1G>T c.461-1447G>T (n.461-1447G>T)	gnomAD v4
16	g.28484119C>G	CA395344980	CLN3	c.606-1G>C (n.606-1G>C) c.534-1G>C (n.534-1G>C) c.516-1G>C (n.516-1G>C) c.678-1G>C (n.678-1G>C) c.219-1G>C (n.219-1G>C) n.963-1G>C c.18-1G>C (n.18-1G>C) c.309-1G>C (n.309-1G>C) n.1136-1G>C n.658-1G>C c.137-1G>C (n.137-1G>C) n.805-1G>C c.461-1G>C (n.461-1G>C) n.781-1G>C n.554-1G>C c.-292-1G>C (n.-292-1G>C) c.381-1G>C (n.381-1G>C) c.223-1G>C (n.223-1G>C) c.202-1G>C (n.202-1G>C) n.789-1G>C c.429-1G>C (n.429-1G>C) n.720-1G>C c.372-1G>C (n.372-1G>C) n.398-1G>C n.184G>C n.830-1G>C n.1593-1G>C n.828G>C n.1746-1G>C n.764G>C c.487-1G>C (n.487-1G>C) c.17-1G>C c.378-1G>C (n.378-1G>C) n.519-1G>C n.2032-1G>C n.726-1G>C n.272-1G>C c.292-1G>C (n.292-1G>C) n.909-1G>C n.727-1G>C n.461-1G>C c.444-1G>C (n.444-1G>C) c.314-1G>C (n.314-1G>C) n.678-1G>C n.158-1G>C c.461-1447G>C (n.461-1447G>C)
16	g.28484119C>T	CA395344979	CLN3	c.606-1G>A (n.606-1G>A) c.534-1G>A (n.534-1G>A) c.516-1G>A (n.516-1G>A) c.678-1G>A (n.678-1G>A) c.219-1G>A (n.219-1G>A) n.963-1G>A c.18-1G>A (n.18-1G>A) c.309-1G>A (n.309-1G>A) n.1136-1G>A n.658-1G>A c.137-1G>A (n.137-1G>A) n.805-1G>A c.461-1G>A (n.461-1G>A) n.781-1G>A n.554-1G>A c.-292-1G>A (n.-292-1G>A) c.381-1G>A (n.381-1G>A) c.223-1G>A (n.223-1G>A) c.202-1G>A (n.202-1G>A) n.789-1G>A c.429-1G>A (n.429-1G>A) n.720-1G>A c.372-1G>A (n.372-1G>A) n.398-1G>A n.184G>A n.830-1G>A n.1593-1G>A n.828G>A n.1746-1G>A n.764G>A c.487-1G>A (n.487-1G>A) c.17-1G>A c.378-1G>A (n.378-1G>A) n.519-1G>A n.2032-1G>A n.726-1G>A n.272-1G>A c.292-1G>A (n.292-1G>A) n.909-1G>A n.727-1G>A n.461-1G>A c.444-1G>A (n.444-1G>A) c.314-1G>A (n.314-1G>A) n.678-1G>A n.158-1G>A c.461-1447G>A (n.461-1447G>A)	gnomAD v4
16	g.28484120T>A	CA395344981	CLN3	c.606-2A>T (n.606-2A>T) c.534-2A>T (n.534-2A>T) c.516-2A>T (n.516-2A>T) c.678-2A>T (n.678-2A>T) c.219-2A>T (n.219-2A>T) n.963-2A>T c.18-2A>T (n.18-2A>T) c.309-2A>T (n.309-2A>T) n.1136-2A>T n.658-2A>T c.137-2A>T (n.137-2A>T) n.805-2A>T c.461-2A>T (n.461-2A>T) n.781-2A>T n.554-2A>T c.-292-2A>T (n.-292-2A>T) c.381-2A>T (n.381-2A>T) c.223-2A>T (n.223-2A>T) c.202-2A>T (n.202-2A>T) n.789-2A>T c.429-2A>T (n.429-2A>T) n.720-2A>T c.372-2A>T (n.372-2A>T) n.398-2A>T n.183A>T n.830-2A>T n.1593-2A>T n.827A>T n.1746-2A>T n.763A>T c.487-2A>T (n.487-2A>T) c.17-2A>T c.378-2A>T (n.378-2A>T) n.519-2A>T n.2032-2A>T n.726-2A>T n.272-2A>T c.292-2A>T (n.292-2A>T) n.909-2A>T n.727-2A>T n.461-2A>T c.444-2A>T (n.444-2A>T) c.314-2A>T (n.314-2A>T) n.678-2A>T n.158-2A>T c.461-1448A>T (n.461-1448A>T)	gnomAD v4
16	g.28484120T>C	CA395344982	CLN3	c.606-2A>G (n.606-2A>G) c.534-2A>G (n.534-2A>G) c.516-2A>G (n.516-2A>G) c.678-2A>G (n.678-2A>G) c.219-2A>G (n.219-2A>G) n.963-2A>G c.18-2A>G (n.18-2A>G) c.309-2A>G (n.309-2A>G) n.1136-2A>G n.658-2A>G c.137-2A>G (n.137-2A>G) n.805-2A>G c.461-2A>G (n.461-2A>G) n.781-2A>G n.554-2A>G c.-292-2A>G (n.-292-2A>G) c.381-2A>G (n.381-2A>G) c.223-2A>G (n.223-2A>G) c.202-2A>G (n.202-2A>G) n.789-2A>G c.429-2A>G (n.429-2A>G) n.720-2A>G c.372-2A>G (n.372-2A>G) n.398-2A>G n.183A>G n.830-2A>G n.1593-2A>G n.827A>G n.1746-2A>G n.763A>G c.487-2A>G (n.487-2A>G) c.17-2A>G c.378-2A>G (n.378-2A>G) n.519-2A>G n.2032-2A>G n.726-2A>G n.272-2A>G c.292-2A>G (n.292-2A>G) n.909-2A>G n.727-2A>G n.461-2A>G c.444-2A>G (n.444-2A>G) c.314-2A>G (n.314-2A>G) n.678-2A>G n.158-2A>G c.461-1448A>G (n.461-1448A>G)	ClinVar dbSNP
16	g.28484120T>G	CA395344983	CLN3	c.606-2A>C (n.606-2A>C) c.534-2A>C (n.534-2A>C) c.516-2A>C (n.516-2A>C) c.678-2A>C (n.678-2A>C) c.219-2A>C (n.219-2A>C) n.963-2A>C c.18-2A>C (n.18-2A>C) c.309-2A>C (n.309-2A>C) n.1136-2A>C n.658-2A>C c.137-2A>C (n.137-2A>C) n.805-2A>C c.461-2A>C (n.461-2A>C) n.781-2A>C n.554-2A>C c.-292-2A>C (n.-292-2A>C) c.381-2A>C (n.381-2A>C) c.223-2A>C (n.223-2A>C) c.202-2A>C (n.202-2A>C) n.789-2A>C c.429-2A>C (n.429-2A>C) n.720-2A>C c.372-2A>C (n.372-2A>C) n.398-2A>C n.183A>C n.830-2A>C n.1593-2A>C n.827A>C n.1746-2A>C n.763A>C c.487-2A>C (n.487-2A>C) c.17-2A>C c.378-2A>C (n.378-2A>C) n.519-2A>C n.2032-2A>C n.726-2A>C n.272-2A>C c.292-2A>C (n.292-2A>C) n.909-2A>C n.727-2A>C n.461-2A>C c.444-2A>C (n.444-2A>C) c.314-2A>C (n.314-2A>C) n.678-2A>C n.158-2A>C c.461-1448A>C (n.461-1448A>C)
16	g.28484120T=	CA2215673967	CLN3	c.606-2A= (n.606-2A=) c.534-2A= (n.534-2A=) c.516-2A= (n.516-2A=) c.678-2A= (n.678-2A=) c.219-2A= (n.219-2A=) n.963-2A= c.18-2A= (n.18-2A=) c.309-2A= (n.309-2A=) n.1136-2A= n.658-2A= c.137-2A= (n.137-2A=) n.805-2A= c.461-2A= (n.461-2A=) n.781-2A= n.554-2A= c.-292-2A= (n.-292-2A=) c.381-2A= (n.381-2A=) c.223-2A= (n.223-2A=) c.202-2A= (n.202-2A=) n.789-2A= c.429-2A= (n.429-2A=) n.720-2A= c.372-2A= (n.372-2A=) n.398-2A= n.183A= n.830-2A= n.1593-2A= n.827A= n.1746-2A= n.763A= c.487-2A= (n.487-2A=) c.17-2A= c.378-2A= (n.378-2A=) n.519-2A= n.2032-2A= n.726-2A= n.272-2A= c.292-2A= (n.292-2A=) n.909-2A= n.727-2A= n.461-2A= c.444-2A= (n.444-2A=) c.314-2A= (n.314-2A=) n.678-2A= n.158-2A= c.461-1448A= (n.461-1448A=)
16	g.28484120_28484122delinsTAG	CA2215673966	CLN3	c.606-4_606-2delinsCTA (n.606-4_606-2delinsCTA) c.534-4_534-2delinsCTA (n.534-4_534-2delinsCTA) c.516-4_516-2delinsCTA (n.516-4_516-2delinsCTA) c.678-4_678-2delinsCTA (n.678-4_678-2delinsCTA) c.219-4_219-2delinsCTA (n.219-4_219-2delinsCTA) n.963-4_963-2delinsCTA c.18-4_18-2delinsCTA (n.18-4_18-2delinsCTA) c.309-4_309-2delinsCTA (n.309-4_309-2delinsCTA) n.1136-4_1136-2delinsCTA n.658-4_658-2delinsCTA c.137-4_137-2delinsCTA (n.137-4_137-2delinsCTA) n.805-4_805-2delinsCTA c.461-4_461-2delinsCTA (n.461-4_461-2delinsCTA) n.781-4_781-2delinsCTA n.554-4_554-2delinsCTA c.-292-4_-292-2delinsCTA (n.-292-4_-292-2delinsCTA) c.381-4_381-2delinsCTA (n.381-4_381-2delinsCTA) c.223-4_223-2delinsCTA (n.223-4_223-2delinsCTA) c.202-4_202-2delinsCTA (n.202-4_202-2delinsCTA) n.789-4_789-2delinsCTA c.429-4_429-2delinsCTA (n.429-4_429-2delinsCTA) n.720-4_720-2delinsCTA c.372-4_372-2delinsCTA (n.372-4_372-2delinsCTA) n.398-4_398-2delinsCTA n.181_183delinsCTA n.830-4_830-2delinsCTA n.1593-4_1593-2delinsCTA n.825_827delinsCTA n.1746-4_1746-2delinsCTA n.761_763delinsCTA c.487-4_487-2delinsCTA (n.487-4_487-2delinsCTA) c.17-4_17-2delinsCTA c.378-4_378-2delinsCTA (n.378-4_378-2delinsCTA) n.519-4_519-2delinsCTA n.2032-4_2032-2delinsCTA n.726-4_726-2delinsCTA n.272-4_272-2delinsCTA c.292-4_292-2delinsCTA (n.292-4_292-2delinsCTA) n.909-4_909-2delinsCTA n.727-4_727-2delinsCTA n.461-4_461-2delinsCTA c.444-4_444-2delinsCTA (n.444-4_444-2delinsCTA) c.314-4_314-2delinsCTA (n.314-4_314-2delinsCTA) n.678-4_678-2delinsCTA n.158-4_158-2delinsCTA c.461-1450_461-1448delinsCTA (n.461-1450_461-1448delinsCTA)
16	g.28484120_28484123delinsTAGG	CA2215673969	CLN3	c.606-5_606-2delinsCCTA (n.606-5_606-2delinsCCTA) c.534-5_534-2delinsCCTA (n.534-5_534-2delinsCCTA) c.516-5_516-2delinsCCTA (n.516-5_516-2delinsCCTA) c.678-5_678-2delinsCCTA (n.678-5_678-2delinsCCTA) c.219-5_219-2delinsCCTA (n.219-5_219-2delinsCCTA) n.963-5_963-2delinsCCTA c.18-5_18-2delinsCCTA (n.18-5_18-2delinsCCTA) c.309-5_309-2delinsCCTA (n.309-5_309-2delinsCCTA) n.1136-5_1136-2delinsCCTA n.658-5_658-2delinsCCTA c.137-5_137-2delinsCCTA (n.137-5_137-2delinsCCTA) n.805-5_805-2delinsCCTA c.461-5_461-2delinsCCTA (n.461-5_461-2delinsCCTA) n.781-5_781-2delinsCCTA n.554-5_554-2delinsCCTA c.-292-5_-292-2delinsCCTA (n.-292-5_-292-2delinsCCTA) c.381-5_381-2delinsCCTA (n.381-5_381-2delinsCCTA) c.223-5_223-2delinsCCTA (n.223-5_223-2delinsCCTA) c.202-5_202-2delinsCCTA (n.202-5_202-2delinsCCTA) n.789-5_789-2delinsCCTA c.429-5_429-2delinsCCTA (n.429-5_429-2delinsCCTA) n.720-5_720-2delinsCCTA c.372-5_372-2delinsCCTA (n.372-5_372-2delinsCCTA) n.398-5_398-2delinsCCTA n.180_183delinsCCTA n.830-5_830-2delinsCCTA n.1593-5_1593-2delinsCCTA n.824_827delinsCCTA n.1746-5_1746-2delinsCCTA n.760_763delinsCCTA c.487-5_487-2delinsCCTA (n.487-5_487-2delinsCCTA) c.17-5_17-2delinsCCTA c.378-5_378-2delinsCCTA (n.378-5_378-2delinsCCTA) n.519-5_519-2delinsCCTA n.2032-5_2032-2delinsCCTA n.726-5_726-2delinsCCTA n.272-5_272-2delinsCCTA c.292-5_292-2delinsCCTA (n.292-5_292-2delinsCCTA) n.909-5_909-2delinsCCTA n.727-5_727-2delinsCCTA n.461-5_461-2delinsCCTA c.444-5_444-2delinsCCTA (n.444-5_444-2delinsCCTA) c.314-5_314-2delinsCCTA (n.314-5_314-2delinsCCTA) n.678-5_678-2delinsCCTA n.158-5_158-2delinsCCTA c.461-1451_461-1448delinsCCTA (n.461-1451_461-1448delinsCCTA)
16	g.28484121A>C	CA2806403959	CLN3	c.606-3T>G (n.606-3T>G) c.534-3T>G (n.534-3T>G) c.516-3T>G (n.516-3T>G) c.678-3T>G (n.678-3T>G) c.219-3T>G (n.219-3T>G) n.963-3T>G c.18-3T>G (n.18-3T>G) c.309-3T>G (n.309-3T>G) n.1136-3T>G n.658-3T>G c.137-3T>G (n.137-3T>G) n.805-3T>G c.461-3T>G (n.461-3T>G) n.781-3T>G n.554-3T>G c.-292-3T>G (n.-292-3T>G) c.381-3T>G (n.381-3T>G) c.223-3T>G (n.223-3T>G) c.202-3T>G (n.202-3T>G) n.789-3T>G c.429-3T>G (n.429-3T>G) n.720-3T>G c.372-3T>G (n.372-3T>G) n.398-3T>G n.182T>G n.830-3T>G n.1593-3T>G n.826T>G n.1746-3T>G n.762T>G c.487-3T>G (n.487-3T>G) c.17-3T>G c.378-3T>G (n.378-3T>G) n.519-3T>G n.2032-3T>G n.726-3T>G n.272-3T>G c.292-3T>G (n.292-3T>G) n.909-3T>G n.727-3T>G n.461-3T>G c.444-3T>G (n.444-3T>G) c.314-3T>G (n.314-3T>G) n.678-3T>G n.158-3T>G c.461-1449T>G (n.461-1449T>G)
16	g.28484121_28484122del	CA279783230	CLN3	c.606-4_606-3del (n.606-4_606-3del) c.534-4_534-3del (n.534-4_534-3del) c.516-4_516-3del (n.516-4_516-3del) c.678-4_678-3del (n.678-4_678-3del) c.219-4_219-3del (n.219-4_219-3del) n.963-4_963-3del c.18-4_18-3del (n.18-4_18-3del) c.309-4_309-3del (n.309-4_309-3del) n.1136-4_1136-3del n.658-4_658-3del c.137-4_137-3del (n.137-4_137-3del) n.805-4_805-3del c.461-4_461-3del (n.461-4_461-3del) n.781-4_781-3del n.554-4_554-3del c.-292-4_-292-3del (n.-292-4_-292-3del) c.381-4_381-3del (n.381-4_381-3del) c.223-4_223-3del (n.223-4_223-3del) c.202-4_202-3del (n.202-4_202-3del) n.789-4_789-3del c.429-4_429-3del (n.429-4_429-3del) n.720-4_720-3del c.372-4_372-3del (n.372-4_372-3del) n.398-4_398-3del n.181_182del n.830-4_830-3del n.1593-4_1593-3del n.825_826del n.1746-4_1746-3del n.761_762del c.487-4_487-3del (n.487-4_487-3del) c.17-4_17-3del c.378-4_378-3del (n.378-4_378-3del) n.519-4_519-3del n.2032-4_2032-3del n.726-4_726-3del n.272-4_272-3del c.292-4_292-3del (n.292-4_292-3del) n.909-4_909-3del n.727-4_727-3del n.461-4_461-3del c.444-4_444-3del (n.444-4_444-3del) c.314-4_314-3del (n.314-4_314-3del) n.678-4_678-3del n.158-4_158-3del c.461-1450_461-1449del (n.461-1450_461-1449del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.28484123_28484125del	CA2215673971	CLN3	c.606-5_606-3del (n.606-5_606-3del) c.534-5_534-3del (n.534-5_534-3del) c.516-5_516-3del (n.516-5_516-3del) c.678-5_678-3del (n.678-5_678-3del) c.219-5_219-3del (n.219-5_219-3del) n.963-5_963-3del c.18-5_18-3del (n.18-5_18-3del) c.309-5_309-3del (n.309-5_309-3del) n.1136-5_1136-3del n.658-5_658-3del c.137-5_137-3del (n.137-5_137-3del) n.805-5_805-3del c.461-5_461-3del (n.461-5_461-3del) n.781-5_781-3del n.554-5_554-3del c.-292-5_-292-3del (n.-292-5_-292-3del) c.381-5_381-3del (n.381-5_381-3del) c.223-5_223-3del (n.223-5_223-3del) c.202-5_202-3del (n.202-5_202-3del) n.789-5_789-3del c.429-5_429-3del (n.429-5_429-3del) n.720-5_720-3del c.372-5_372-3del (n.372-5_372-3del) n.398-5_398-3del n.180_182del n.830-5_830-3del n.1593-5_1593-3del n.824_826del n.1746-5_1746-3del n.760_762del c.487-5_487-3del (n.487-5_487-3del) c.17-5_17-3del c.378-5_378-3del (n.378-5_378-3del) n.519-5_519-3del n.2032-5_2032-3del n.726-5_726-3del n.272-5_272-3del c.292-5_292-3del (n.292-5_292-3del) n.909-5_909-3del n.727-5_727-3del n.461-5_461-3del c.444-5_444-3del (n.444-5_444-3del) c.314-5_314-3del (n.314-5_314-3del) n.678-5_678-3del n.158-5_158-3del c.461-1451_461-1449del (n.461-1451_461-1449del)	dbSNP
16	g.28484122G>C	CA2632489897	CLN3	c.606-4C>G (n.606-4C>G) c.534-4C>G (n.534-4C>G) c.516-4C>G (n.516-4C>G) c.678-4C>G (n.678-4C>G) c.219-4C>G (n.219-4C>G) n.963-4C>G c.18-4C>G (n.18-4C>G) c.309-4C>G (n.309-4C>G) n.1136-4C>G n.658-4C>G c.137-4C>G (n.137-4C>G) n.805-4C>G c.461-4C>G (n.461-4C>G) n.781-4C>G n.554-4C>G c.-292-4C>G (n.-292-4C>G) c.381-4C>G (n.381-4C>G) c.223-4C>G (n.223-4C>G) c.202-4C>G (n.202-4C>G) n.789-4C>G c.429-4C>G (n.429-4C>G) n.720-4C>G c.372-4C>G (n.372-4C>G) n.398-4C>G n.181C>G n.830-4C>G n.1593-4C>G n.825C>G n.1746-4C>G n.761C>G c.487-4C>G (n.487-4C>G) c.17-4C>G c.378-4C>G (n.378-4C>G) n.519-4C>G n.2032-4C>G n.726-4C>G n.272-4C>G c.292-4C>G (n.292-4C>G) n.909-4C>G n.727-4C>G n.461-4C>G c.444-4C>G (n.444-4C>G) c.314-4C>G (n.314-4C>G) n.678-4C>G n.158-4C>G c.461-1450C>G (n.461-1450C>G)	gnomAD v4
16	g.28484122G>T	CA2632489898	CLN3	c.606-4C>A (n.606-4C>A) c.534-4C>A (n.534-4C>A) c.516-4C>A (n.516-4C>A) c.678-4C>A (n.678-4C>A) c.219-4C>A (n.219-4C>A) n.963-4C>A c.18-4C>A (n.18-4C>A) c.309-4C>A (n.309-4C>A) n.1136-4C>A n.658-4C>A c.137-4C>A (n.137-4C>A) n.805-4C>A c.461-4C>A (n.461-4C>A) n.781-4C>A n.554-4C>A c.-292-4C>A (n.-292-4C>A) c.381-4C>A (n.381-4C>A) c.223-4C>A (n.223-4C>A) c.202-4C>A (n.202-4C>A) n.789-4C>A c.429-4C>A (n.429-4C>A) n.720-4C>A c.372-4C>A (n.372-4C>A) n.398-4C>A n.181C>A n.830-4C>A n.1593-4C>A n.825C>A n.1746-4C>A n.761C>A c.487-4C>A (n.487-4C>A) c.17-4C>A c.378-4C>A (n.378-4C>A) n.519-4C>A n.2032-4C>A n.726-4C>A n.272-4C>A c.292-4C>A (n.292-4C>A) n.909-4C>A n.727-4C>A n.461-4C>A c.444-4C>A (n.444-4C>A) c.314-4C>A (n.314-4C>A) n.678-4C>A n.158-4C>A c.461-1450C>A (n.461-1450C>A)	gnomAD v4
16	g.28484124A>G	CA2573152255	CLN3	c.606-6T>C (n.606-6T>C) c.534-6T>C (n.534-6T>C) c.516-6T>C (n.516-6T>C) c.678-6T>C (n.678-6T>C) c.219-6T>C (n.219-6T>C) n.963-6T>C c.18-6T>C (n.18-6T>C) c.309-6T>C (n.309-6T>C) n.1136-6T>C n.658-6T>C c.137-6T>C (n.137-6T>C) n.805-6T>C c.461-6T>C (n.461-6T>C) n.781-6T>C n.554-6T>C c.-292-6T>C (n.-292-6T>C) c.381-6T>C (n.381-6T>C) c.223-6T>C (n.223-6T>C) c.202-6T>C (n.202-6T>C) n.789-6T>C c.429-6T>C (n.429-6T>C) n.720-6T>C c.372-6T>C (n.372-6T>C) n.398-6T>C n.179T>C n.830-6T>C n.1593-6T>C n.823T>C n.1746-6T>C n.759T>C c.487-6T>C (n.487-6T>C) c.17-6T>C c.378-6T>C (n.378-6T>C) n.519-6T>C n.2032-6T>C n.726-6T>C n.272-6T>C c.292-6T>C (n.292-6T>C) n.909-6T>C n.727-6T>C n.461-6T>C c.444-6T>C (n.444-6T>C) c.314-6T>C (n.314-6T>C) n.678-6T>C n.158-6T>C c.461-1452T>C (n.461-1452T>C)	ClinVar dbSNP
16	g.28484125G>A	CA2499223470	CLN3	c.606-7C>T (n.606-7C>T) c.534-7C>T (n.534-7C>T) c.516-7C>T (n.516-7C>T) c.678-7C>T (n.678-7C>T) c.219-7C>T (n.219-7C>T) n.963-7C>T c.18-7C>T (n.18-7C>T) c.309-7C>T (n.309-7C>T) n.1136-7C>T n.658-7C>T c.137-7C>T (n.137-7C>T) n.805-7C>T c.461-7C>T (n.461-7C>T) n.781-7C>T n.554-7C>T c.-292-7C>T (n.-292-7C>T) c.381-7C>T (n.381-7C>T) c.223-7C>T (n.223-7C>T) c.202-7C>T (n.202-7C>T) n.789-7C>T c.429-7C>T (n.429-7C>T) n.720-7C>T c.372-7C>T (n.372-7C>T) n.398-7C>T n.178C>T n.830-7C>T n.1593-7C>T n.822C>T n.1746-7C>T n.758C>T c.487-7C>T (n.487-7C>T) c.17-7C>T c.378-7C>T (n.378-7C>T) n.519-7C>T n.2032-7C>T n.726-7C>T n.272-7C>T c.292-7C>T (n.292-7C>T) n.909-7C>T n.727-7C>T n.461-7C>T c.444-7C>T (n.444-7C>T) c.314-7C>T (n.314-7C>T) n.678-7C>T n.158-7C>T c.461-1453C>T (n.461-1453C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.28484125G>T	CA2632489899	CLN3	c.606-7C>A (n.606-7C>A) c.534-7C>A (n.534-7C>A) c.516-7C>A (n.516-7C>A) c.678-7C>A (n.678-7C>A) c.219-7C>A (n.219-7C>A) n.963-7C>A c.18-7C>A (n.18-7C>A) c.309-7C>A (n.309-7C>A) n.1136-7C>A n.658-7C>A c.137-7C>A (n.137-7C>A) n.805-7C>A c.461-7C>A (n.461-7C>A) n.781-7C>A n.554-7C>A c.-292-7C>A (n.-292-7C>A) c.381-7C>A (n.381-7C>A) c.223-7C>A (n.223-7C>A) c.202-7C>A (n.202-7C>A) n.789-7C>A c.429-7C>A (n.429-7C>A) n.720-7C>A c.372-7C>A (n.372-7C>A) n.398-7C>A n.178C>A n.830-7C>A n.1593-7C>A n.822C>A n.1746-7C>A n.758C>A c.487-7C>A (n.487-7C>A) c.17-7C>A c.378-7C>A (n.378-7C>A) n.519-7C>A n.2032-7C>A n.726-7C>A n.272-7C>A c.292-7C>A (n.292-7C>A) n.909-7C>A n.727-7C>A n.461-7C>A c.444-7C>A (n.444-7C>A) c.314-7C>A (n.314-7C>A) n.678-7C>A n.158-7C>A c.461-1453C>A (n.461-1453C>A)	gnomAD v4
16	g.28484126T>A	CA2632489900	CLN3	c.606-8A>T (n.606-8A>T) c.534-8A>T (n.534-8A>T) c.516-8A>T (n.516-8A>T) c.678-8A>T (n.678-8A>T) c.219-8A>T (n.219-8A>T) n.963-8A>T c.18-8A>T (n.18-8A>T) c.309-8A>T (n.309-8A>T) n.1136-8A>T n.658-8A>T c.137-8A>T (n.137-8A>T) n.805-8A>T c.461-8A>T (n.461-8A>T) n.781-8A>T n.554-8A>T c.-292-8A>T (n.-292-8A>T) c.381-8A>T (n.381-8A>T) c.223-8A>T (n.223-8A>T) c.202-8A>T (n.202-8A>T) n.789-8A>T c.429-8A>T (n.429-8A>T) n.720-8A>T c.372-8A>T (n.372-8A>T) n.398-8A>T n.177A>T n.830-8A>T n.1593-8A>T n.821A>T n.1746-8A>T n.757A>T c.487-8A>T (n.487-8A>T) c.17-8A>T c.378-8A>T (n.378-8A>T) n.519-8A>T n.2032-8A>T n.726-8A>T n.272-8A>T c.292-8A>T (n.292-8A>T) n.909-8A>T n.727-8A>T n.461-8A>T c.444-8A>T (n.444-8A>T) c.314-8A>T (n.314-8A>T) n.678-8A>T n.158-8A>T c.461-1454A>T (n.461-1454A>T)	gnomAD v4
16	g.28484126T>C	CA7980852	CLN3	c.606-8A>G (n.606-8A>G) c.534-8A>G (n.534-8A>G) c.516-8A>G (n.516-8A>G) c.678-8A>G (n.678-8A>G) c.219-8A>G (n.219-8A>G) n.963-8A>G c.18-8A>G (n.18-8A>G) c.309-8A>G (n.309-8A>G) n.1136-8A>G n.658-8A>G c.137-8A>G (n.137-8A>G) n.805-8A>G c.461-8A>G (n.461-8A>G) n.781-8A>G n.554-8A>G c.-292-8A>G (n.-292-8A>G) c.381-8A>G (n.381-8A>G) c.223-8A>G (n.223-8A>G) c.202-8A>G (n.202-8A>G) n.789-8A>G c.429-8A>G (n.429-8A>G) n.720-8A>G c.372-8A>G (n.372-8A>G) n.398-8A>G n.177A>G n.830-8A>G n.1593-8A>G n.821A>G n.1746-8A>G n.757A>G c.487-8A>G (n.487-8A>G) c.17-8A>G c.378-8A>G (n.378-8A>G) n.519-8A>G n.2032-8A>G n.726-8A>G n.272-8A>G c.292-8A>G (n.292-8A>G) n.909-8A>G n.727-8A>G n.461-8A>G c.444-8A>G (n.444-8A>G) c.314-8A>G (n.314-8A>G) n.678-8A>G n.158-8A>G c.461-1454A>G (n.461-1454A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.28484126T=	CA2215673973	CLN3	c.606-8A= (n.606-8A=) c.534-8A= (n.534-8A=) c.516-8A= (n.516-8A=) c.678-8A= (n.678-8A=) c.219-8A= (n.219-8A=) n.963-8A= c.18-8A= (n.18-8A=) c.309-8A= (n.309-8A=) n.1136-8A= n.658-8A= c.137-8A= (n.137-8A=) n.805-8A= c.461-8A= (n.461-8A=) n.781-8A= n.554-8A= c.-292-8A= (n.-292-8A=) c.381-8A= (n.381-8A=) c.223-8A= (n.223-8A=) c.202-8A= (n.202-8A=) n.789-8A= c.429-8A= (n.429-8A=) n.720-8A= c.372-8A= (n.372-8A=) n.398-8A= n.177A= n.830-8A= n.1593-8A= n.821A= n.1746-8A= n.757A= c.487-8A= (n.487-8A=) c.17-8A= c.378-8A= (n.378-8A=) n.519-8A= n.2032-8A= n.726-8A= n.272-8A= c.292-8A= (n.292-8A=) n.909-8A= n.727-8A= n.461-8A= c.444-8A= (n.444-8A=) c.314-8A= (n.314-8A=) n.678-8A= n.158-8A= c.461-1454A= (n.461-1454A=)
16	g.28484128G>C	CA2632489901	CLN3	c.606-10C>G (n.606-10C>G) c.534-10C>G (n.534-10C>G) c.516-10C>G (n.516-10C>G) c.678-10C>G (n.678-10C>G) c.219-10C>G (n.219-10C>G) n.963-10C>G c.18-10C>G (n.18-10C>G) c.309-10C>G (n.309-10C>G) n.1136-10C>G n.658-10C>G c.137-10C>G (n.137-10C>G) n.805-10C>G c.461-10C>G (n.461-10C>G) n.781-10C>G n.554-10C>G c.-292-10C>G (n.-292-10C>G) c.381-10C>G (n.381-10C>G) c.223-10C>G (n.223-10C>G) c.202-10C>G (n.202-10C>G) n.789-10C>G c.429-10C>G (n.429-10C>G) n.720-10C>G c.372-10C>G (n.372-10C>G) n.398-10C>G n.175C>G n.830-10C>G n.1593-10C>G n.819C>G n.1746-10C>G n.755C>G c.487-10C>G (n.487-10C>G) c.17-10C>G c.378-10C>G (n.378-10C>G) n.519-10C>G n.2032-10C>G n.726-10C>G n.272-10C>G c.292-10C>G (n.292-10C>G) n.909-10C>G n.727-10C>G n.461-10C>G c.444-10C>G (n.444-10C>G) c.314-10C>G (n.314-10C>G) n.678-10C>G n.158-10C>G c.461-1456C>G (n.461-1456C>G)	dbSNP gnomAD v4
16	g.28484128G>T	CA645580624	CLN3	c.606-10C>A (n.606-10C>A) c.534-10C>A (n.534-10C>A) c.516-10C>A (n.516-10C>A) c.678-10C>A (n.678-10C>A) c.219-10C>A (n.219-10C>A) n.963-10C>A c.18-10C>A (n.18-10C>A) c.309-10C>A (n.309-10C>A) n.1136-10C>A n.658-10C>A c.137-10C>A (n.137-10C>A) n.805-10C>A c.461-10C>A (n.461-10C>A) n.781-10C>A n.554-10C>A c.-292-10C>A (n.-292-10C>A) c.381-10C>A (n.381-10C>A) c.223-10C>A (n.223-10C>A) c.202-10C>A (n.202-10C>A) n.789-10C>A c.429-10C>A (n.429-10C>A) n.720-10C>A c.372-10C>A (n.372-10C>A) n.398-10C>A n.175C>A n.830-10C>A n.1593-10C>A n.819C>A n.1746-10C>A n.755C>A c.487-10C>A (n.487-10C>A) c.17-10C>A c.378-10C>A (n.378-10C>A) n.519-10C>A n.2032-10C>A n.726-10C>A n.272-10C>A c.292-10C>A (n.292-10C>A) n.909-10C>A n.727-10C>A n.461-10C>A c.444-10C>A (n.444-10C>A) c.314-10C>A (n.314-10C>A) n.678-10C>A n.158-10C>A c.461-1456C>A (n.461-1456C>A)	gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16	g.28484129G>T	CA2632489902	CLN3	c.606-11C>A (n.606-11C>A) c.534-11C>A (n.534-11C>A) c.516-11C>A (n.516-11C>A) c.678-11C>A (n.678-11C>A) c.219-11C>A (n.219-11C>A) n.963-11C>A c.18-11C>A (n.18-11C>A) c.309-11C>A (n.309-11C>A) n.1136-11C>A n.658-11C>A c.137-11C>A (n.137-11C>A) n.805-11C>A c.461-11C>A (n.461-11C>A) n.781-11C>A n.554-11C>A c.-292-11C>A (n.-292-11C>A) c.381-11C>A (n.381-11C>A) c.223-11C>A (n.223-11C>A) c.202-11C>A (n.202-11C>A) n.789-11C>A c.429-11C>A (n.429-11C>A) n.720-11C>A c.372-11C>A (n.372-11C>A) n.398-11C>A n.174C>A n.830-11C>A n.1593-11C>A n.818C>A n.1746-11C>A n.754C>A c.487-11C>A (n.487-11C>A) c.17-11C>A c.378-11C>A (n.378-11C>A) n.519-11C>A n.2032-11C>A n.726-11C>A n.272-11C>A c.292-11C>A (n.292-11C>A) n.909-11C>A n.727-11C>A n.461-11C>A c.444-11C>A (n.444-11C>A) c.314-11C>A (n.314-11C>A) n.678-11C>A n.158-11C>A c.461-1457C>A (n.461-1457C>A)	gnomAD v4
16	g.28484131T>A	CA2575957377	CLN3	c.606-13A>T (n.606-13A>T) c.534-13A>T (n.534-13A>T) c.516-13A>T (n.516-13A>T) c.678-13A>T (n.678-13A>T) c.219-13A>T (n.219-13A>T) n.963-13A>T c.18-13A>T (n.18-13A>T) c.309-13A>T (n.309-13A>T) n.1136-13A>T n.658-13A>T c.137-13A>T (n.137-13A>T) n.805-13A>T c.461-13A>T (n.461-13A>T) n.781-13A>T n.554-13A>T c.-292-13A>T (n.-292-13A>T) c.381-13A>T (n.381-13A>T) c.223-13A>T (n.223-13A>T) c.202-13A>T (n.202-13A>T) n.789-13A>T c.429-13A>T (n.429-13A>T) n.720-13A>T c.372-13A>T (n.372-13A>T) n.398-13A>T n.172A>T n.830-13A>T n.1593-13A>T n.816A>T n.1746-13A>T n.752A>T c.487-13A>T (n.487-13A>T) c.17-13A>T c.378-13A>T (n.378-13A>T) n.519-13A>T n.2032-13A>T n.726-13A>T n.272-13A>T c.292-13A>T (n.292-13A>T) n.909-13A>T n.727-13A>T n.461-13A>T c.444-13A>T (n.444-13A>T) c.314-13A>T (n.314-13A>T) n.678-13A>T n.158-13A>T c.461-1459A>T (n.461-1459A>T)
16	g.28484131T>G	CA2575957376	CLN3	c.606-13A>C (n.606-13A>C) c.534-13A>C (n.534-13A>C) c.516-13A>C (n.516-13A>C) c.678-13A>C (n.678-13A>C) c.219-13A>C (n.219-13A>C) n.963-13A>C c.18-13A>C (n.18-13A>C) c.309-13A>C (n.309-13A>C) n.1136-13A>C n.658-13A>C c.137-13A>C (n.137-13A>C) n.805-13A>C c.461-13A>C (n.461-13A>C) n.781-13A>C n.554-13A>C c.-292-13A>C (n.-292-13A>C) c.381-13A>C (n.381-13A>C) c.223-13A>C (n.223-13A>C) c.202-13A>C (n.202-13A>C) n.789-13A>C c.429-13A>C (n.429-13A>C) n.720-13A>C c.372-13A>C (n.372-13A>C) n.398-13A>C n.172A>C n.830-13A>C n.1593-13A>C n.816A>C n.1746-13A>C n.752A>C c.487-13A>C (n.487-13A>C) c.17-13A>C c.378-13A>C (n.378-13A>C) n.519-13A>C n.2032-13A>C n.726-13A>C n.272-13A>C c.292-13A>C (n.292-13A>C) n.909-13A>C n.727-13A>C n.461-13A>C c.444-13A>C (n.444-13A>C) c.314-13A>C (n.314-13A>C) n.678-13A>C n.158-13A>C c.461-1459A>C (n.461-1459A>C)
16	g.28484132G>A	CA279783238	CLN3	c.606-14C>T (n.606-14C>T) c.534-14C>T (n.534-14C>T) c.516-14C>T (n.516-14C>T) c.678-14C>T (n.678-14C>T) c.219-14C>T (n.219-14C>T) n.963-14C>T c.18-14C>T (n.18-14C>T) c.309-14C>T (n.309-14C>T) n.1136-14C>T n.658-14C>T c.137-14C>T (n.137-14C>T) n.805-14C>T c.461-14C>T (n.461-14C>T) n.781-14C>T n.554-14C>T c.-292-14C>T (n.-292-14C>T) c.381-14C>T (n.381-14C>T) c.223-14C>T (n.223-14C>T) c.202-14C>T (n.202-14C>T) n.789-14C>T c.429-14C>T (n.429-14C>T) n.720-14C>T c.372-14C>T (n.372-14C>T) n.398-14C>T n.171C>T n.830-14C>T n.1593-14C>T n.815C>T n.1746-14C>T n.751C>T c.487-14C>T (n.487-14C>T) c.17-14C>T c.378-14C>T (n.378-14C>T) n.519-14C>T n.2032-14C>T n.726-14C>T n.272-14C>T c.292-14C>T (n.292-14C>T) n.909-14C>T n.727-14C>T n.461-14C>T c.444-14C>T (n.444-14C>T) c.314-14C>T (n.314-14C>T) n.678-14C>T n.158-14C>T c.461-1460C>T (n.461-1460C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.28484132G=	CA2215673975	CLN3	c.606-14C= (n.606-14C=) c.534-14C= (n.534-14C=) c.516-14C= (n.516-14C=) c.678-14C= (n.678-14C=) c.219-14C= (n.219-14C=) n.963-14C= c.18-14C= (n.18-14C=) c.309-14C= (n.309-14C=) n.1136-14C= n.658-14C= c.137-14C= (n.137-14C=) n.805-14C= c.461-14C= (n.461-14C=) n.781-14C= n.554-14C= c.-292-14C= (n.-292-14C=) c.381-14C= (n.381-14C=) c.223-14C= (n.223-14C=) c.202-14C= (n.202-14C=) n.789-14C= c.429-14C= (n.429-14C=) n.720-14C= c.372-14C= (n.372-14C=) n.398-14C= n.171C= n.830-14C= n.1593-14C= n.815C= n.1746-14C= n.751C= c.487-14C= (n.487-14C=) c.17-14C= c.378-14C= (n.378-14C=) n.519-14C= n.2032-14C= n.726-14C= n.272-14C= c.292-14C= (n.292-14C=) n.909-14C= n.727-14C= n.461-14C= c.444-14C= (n.444-14C=) c.314-14C= (n.314-14C=) n.678-14C= n.158-14C= c.461-1460C= (n.461-1460C=)
16	g.28484132_28484133delinsGA	CA2215673977	CLN3	c.606-15_606-14delinsTC (n.606-15_606-14delinsTC) c.534-15_534-14delinsTC (n.534-15_534-14delinsTC) c.516-15_516-14delinsTC (n.516-15_516-14delinsTC) c.678-15_678-14delinsTC (n.678-15_678-14delinsTC) c.219-15_219-14delinsTC (n.219-15_219-14delinsTC) n.963-15_963-14delinsTC c.18-15_18-14delinsTC (n.18-15_18-14delinsTC) c.309-15_309-14delinsTC (n.309-15_309-14delinsTC) n.1136-15_1136-14delinsTC n.658-15_658-14delinsTC c.137-15_137-14delinsTC (n.137-15_137-14delinsTC) n.805-15_805-14delinsTC c.461-15_461-14delinsTC (n.461-15_461-14delinsTC) n.781-15_781-14delinsTC n.554-15_554-14delinsTC c.-292-15_-292-14delinsTC (n.-292-15_-292-14delinsTC) c.381-15_381-14delinsTC (n.381-15_381-14delinsTC) c.223-15_223-14delinsTC (n.223-15_223-14delinsTC) c.202-15_202-14delinsTC (n.202-15_202-14delinsTC) n.789-15_789-14delinsTC c.429-15_429-14delinsTC (n.429-15_429-14delinsTC) n.720-15_720-14delinsTC c.372-15_372-14delinsTC (n.372-15_372-14delinsTC) n.398-15_398-14delinsTC n.170_171delinsTC n.830-15_830-14delinsTC n.1593-15_1593-14delinsTC n.814_815delinsTC n.1746-15_1746-14delinsTC n.750_751delinsTC c.487-15_487-14delinsTC (n.487-15_487-14delinsTC) c.17-15_17-14delinsTC c.378-15_378-14delinsTC (n.378-15_378-14delinsTC) n.519-15_519-14delinsTC n.2032-15_2032-14delinsTC n.726-15_726-14delinsTC n.272-15_272-14delinsTC c.292-15_292-14delinsTC (n.292-15_292-14delinsTC) n.909-15_909-14delinsTC n.727-15_727-14delinsTC n.461-15_461-14delinsTC c.444-15_444-14delinsTC (n.444-15_444-14delinsTC) c.314-15_314-14delinsTC (n.314-15_314-14delinsTC) n.678-15_678-14delinsTC n.158-15_158-14delinsTC c.461-1461_461-1460delinsTC (n.461-1461_461-1460delinsTC)
16	g.28484134del	CA7980853	CLN3	c.606-15del (n.606-15del) c.534-15del (n.534-15del) c.516-15del (n.516-15del) c.678-15del (n.678-15del) c.219-15del (n.219-15del) n.963-15del c.18-15del (n.18-15del) c.309-15del (n.309-15del) n.1136-15del n.658-15del c.137-15del (n.137-15del) n.805-15del c.461-15del (n.461-15del) n.781-15del n.554-15del c.-292-15del (n.-292-15del) c.381-15del (n.381-15del) c.223-15del (n.223-15del) c.202-15del (n.202-15del) n.789-15del c.429-15del (n.429-15del) n.720-15del c.372-15del (n.372-15del) n.398-15del n.170del n.830-15del n.1593-15del n.814del n.1746-15del n.750del c.487-15del (n.487-15del) c.17-15del c.378-15del (n.378-15del) n.519-15del n.2032-15del n.726-15del n.272-15del c.292-15del (n.292-15del) n.909-15del n.727-15del n.461-15del c.444-15del (n.444-15del) c.314-15del (n.314-15del) n.678-15del n.158-15del c.461-1461del (n.461-1461del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.28484135G>T	CA2632489903	CLN3	c.606-17C>A (n.606-17C>A) c.534-17C>A (n.534-17C>A) c.516-17C>A (n.516-17C>A) c.678-17C>A (n.678-17C>A) c.219-17C>A (n.219-17C>A) n.963-17C>A c.18-17C>A (n.18-17C>A) c.309-17C>A (n.309-17C>A) n.1136-17C>A n.658-17C>A c.137-17C>A (n.137-17C>A) n.805-17C>A c.461-17C>A (n.461-17C>A) n.781-17C>A n.554-17C>A c.-292-17C>A (n.-292-17C>A) c.381-17C>A (n.381-17C>A) c.223-17C>A (n.223-17C>A) c.202-17C>A (n.202-17C>A) n.789-17C>A c.429-17C>A (n.429-17C>A) n.720-17C>A c.372-17C>A (n.372-17C>A) n.398-17C>A n.168C>A n.830-17C>A n.1593-17C>A n.812C>A n.1746-17C>A n.748C>A c.487-17C>A (n.487-17C>A) c.17-17C>A c.378-17C>A (n.378-17C>A) n.519-17C>A n.2032-17C>A n.726-17C>A n.272-17C>A c.292-17C>A (n.292-17C>A) n.909-17C>A n.727-17C>A n.461-17C>A c.444-17C>A (n.444-17C>A) c.314-17C>A (n.314-17C>A) n.678-17C>A n.158-17C>A c.461-1463C>A (n.461-1463C>A)	gnomAD v4
16	g.28484136G>A	CA2632489904	CLN3	c.606-18C>T (n.606-18C>T) c.534-18C>T (n.534-18C>T) c.516-18C>T (n.516-18C>T) c.678-18C>T (n.678-18C>T) c.219-18C>T (n.219-18C>T) n.963-18C>T c.18-18C>T (n.18-18C>T) c.309-18C>T (n.309-18C>T) n.1136-18C>T n.658-18C>T c.137-18C>T (n.137-18C>T) n.805-18C>T c.461-18C>T (n.461-18C>T) n.781-18C>T n.554-18C>T c.-292-18C>T (n.-292-18C>T) c.381-18C>T (n.381-18C>T) c.223-18C>T (n.223-18C>T) c.202-18C>T (n.202-18C>T) n.789-18C>T c.429-18C>T (n.429-18C>T) n.720-18C>T c.372-18C>T (n.372-18C>T) n.398-18C>T n.167C>T n.830-18C>T n.1593-18C>T n.811C>T n.1746-18C>T n.747C>T c.487-18C>T (n.487-18C>T) c.17-18C>T c.378-18C>T (n.378-18C>T) n.519-18C>T n.2032-18C>T n.726-18C>T n.272-18C>T c.292-18C>T (n.292-18C>T) n.909-18C>T n.727-18C>T n.461-18C>T c.444-18C>T (n.444-18C>T) c.314-18C>T (n.314-18C>T) n.678-18C>T n.158-18C>T c.461-1464C>T (n.461-1464C>T)	gnomAD v4
16	g.28484136G>C	CA7980854	CLN3	c.606-18C>G (n.606-18C>G) c.534-18C>G (n.534-18C>G) c.516-18C>G (n.516-18C>G) c.678-18C>G (n.678-18C>G) c.219-18C>G (n.219-18C>G) n.963-18C>G c.18-18C>G (n.18-18C>G) c.309-18C>G (n.309-18C>G) n.1136-18C>G n.658-18C>G c.137-18C>G (n.137-18C>G) n.805-18C>G c.461-18C>G (n.461-18C>G) n.781-18C>G n.554-18C>G c.-292-18C>G (n.-292-18C>G) c.381-18C>G (n.381-18C>G) c.223-18C>G (n.223-18C>G) c.202-18C>G (n.202-18C>G) n.789-18C>G c.429-18C>G (n.429-18C>G) n.720-18C>G c.372-18C>G (n.372-18C>G) n.398-18C>G n.167C>G n.830-18C>G n.1593-18C>G n.811C>G n.1746-18C>G n.747C>G c.487-18C>G (n.487-18C>G) c.17-18C>G c.378-18C>G (n.378-18C>G) n.519-18C>G n.2032-18C>G n.726-18C>G n.272-18C>G c.292-18C>G (n.292-18C>G) n.909-18C>G n.727-18C>G n.461-18C>G c.444-18C>G (n.444-18C>G) c.314-18C>G (n.314-18C>G) n.678-18C>G n.158-18C>G c.461-1464C>G (n.461-1464C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2
16	g.28484136G=	CA2215673978	CLN3	c.606-18C= (n.606-18C=) c.534-18C= (n.534-18C=) c.516-18C= (n.516-18C=) c.678-18C= (n.678-18C=) c.219-18C= (n.219-18C=) n.963-18C= c.18-18C= (n.18-18C=) c.309-18C= (n.309-18C=) n.1136-18C= n.658-18C= c.137-18C= (n.137-18C=) n.805-18C= c.461-18C= (n.461-18C=) n.781-18C= n.554-18C= c.-292-18C= (n.-292-18C=) c.381-18C= (n.381-18C=) c.223-18C= (n.223-18C=) c.202-18C= (n.202-18C=) n.789-18C= c.429-18C= (n.429-18C=) n.720-18C= c.372-18C= (n.372-18C=) n.398-18C= n.167C= n.830-18C= n.1593-18C= n.811C= n.1746-18C= n.747C= c.487-18C= (n.487-18C=) c.17-18C= c.378-18C= (n.378-18C=) n.519-18C= n.2032-18C= n.726-18C= n.272-18C= c.292-18C= (n.292-18C=) n.909-18C= n.727-18C= n.461-18C= c.444-18C= (n.444-18C=) c.314-18C= (n.314-18C=) n.678-18C= n.158-18C= c.461-1464C= (n.461-1464C=)
16	g.28484136G>T	CA313708	CLN3	c.606-18C>A (n.606-18C>A) c.534-18C>A (n.534-18C>A) c.516-18C>A (n.516-18C>A) c.678-18C>A (n.678-18C>A) c.219-18C>A (n.219-18C>A) n.963-18C>A c.18-18C>A (n.18-18C>A) c.309-18C>A (n.309-18C>A) n.1136-18C>A n.658-18C>A c.137-18C>A (n.137-18C>A) n.805-18C>A c.461-18C>A (n.461-18C>A) n.781-18C>A n.554-18C>A c.-292-18C>A (n.-292-18C>A) c.381-18C>A (n.381-18C>A) c.223-18C>A (n.223-18C>A) c.202-18C>A (n.202-18C>A) n.789-18C>A c.429-18C>A (n.429-18C>A) n.720-18C>A c.372-18C>A (n.372-18C>A) n.398-18C>A n.167C>A n.830-18C>A n.1593-18C>A n.811C>A n.1746-18C>A n.747C>A c.487-18C>A (n.487-18C>A) c.17-18C>A c.378-18C>A (n.378-18C>A) n.519-18C>A n.2032-18C>A n.726-18C>A n.272-18C>A c.292-18C>A (n.292-18C>A) n.909-18C>A n.727-18C>A n.461-18C>A c.444-18C>A (n.444-18C>A) c.314-18C>A (n.314-18C>A) n.678-18C>A n.158-18C>A c.461-1464C>A (n.461-1464C>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.28484137C>A	CA2632489905	CLN3	c.606-19G>T (n.606-19G>T) c.534-19G>T (n.534-19G>T) c.516-19G>T (n.516-19G>T) c.678-19G>T (n.678-19G>T) c.219-19G>T (n.219-19G>T) n.963-19G>T c.18-19G>T (n.18-19G>T) c.309-19G>T (n.309-19G>T) n.1136-19G>T n.658-19G>T c.137-19G>T (n.137-19G>T) n.805-19G>T c.461-19G>T (n.461-19G>T) n.781-19G>T n.554-19G>T c.-292-19G>T (n.-292-19G>T) c.381-19G>T (n.381-19G>T) c.223-19G>T (n.223-19G>T) c.202-19G>T (n.202-19G>T) n.789-19G>T c.429-19G>T (n.429-19G>T) n.720-19G>T c.372-19G>T (n.372-19G>T) n.398-19G>T n.166G>T n.830-19G>T n.1593-19G>T n.810G>T n.1746-19G>T n.746G>T c.487-19G>T (n.487-19G>T) c.17-19G>T c.378-19G>T (n.378-19G>T) n.519-19G>T n.2032-19G>T n.726-19G>T n.272-19G>T c.292-19G>T (n.292-19G>T) n.909-19G>T n.727-19G>T n.461-19G>T c.444-19G>T (n.444-19G>T) c.314-19G>T (n.314-19G>T) n.678-19G>T n.158-19G>T c.461-1465G>T (n.461-1465G>T)	gnomAD v4
16	g.28484137C=	CA2215673983	CLN3	c.606-19G= (n.606-19G=) c.534-19G= (n.534-19G=) c.516-19G= (n.516-19G=) c.678-19G= (n.678-19G=) c.219-19G= (n.219-19G=) n.963-19G= c.18-19G= (n.18-19G=) c.309-19G= (n.309-19G=) n.1136-19G= n.658-19G= c.137-19G= (n.137-19G=) n.805-19G= c.461-19G= (n.461-19G=) n.781-19G= n.554-19G= c.-292-19G= (n.-292-19G=) c.381-19G= (n.381-19G=) c.223-19G= (n.223-19G=) c.202-19G= (n.202-19G=) n.789-19G= c.429-19G= (n.429-19G=) n.720-19G= c.372-19G= (n.372-19G=) n.398-19G= n.166G= n.830-19G= n.1593-19G= n.810G= n.1746-19G= n.746G= c.487-19G= (n.487-19G=) c.17-19G= c.378-19G= (n.378-19G=) n.519-19G= n.2032-19G= n.726-19G= n.272-19G= c.292-19G= (n.292-19G=) n.909-19G= n.727-19G= n.461-19G= c.444-19G= (n.444-19G=) c.314-19G= (n.314-19G=) n.678-19G= n.158-19G= c.461-1465G= (n.461-1465G=)
16	g.28484137C>G	CA2540554268	CLN3	c.606-19G>C (n.606-19G>C) c.534-19G>C (n.534-19G>C) c.516-19G>C (n.516-19G>C) c.678-19G>C (n.678-19G>C) c.219-19G>C (n.219-19G>C) n.963-19G>C c.18-19G>C (n.18-19G>C) c.309-19G>C (n.309-19G>C) n.1136-19G>C n.658-19G>C c.137-19G>C (n.137-19G>C) n.805-19G>C c.461-19G>C (n.461-19G>C) n.781-19G>C n.554-19G>C c.-292-19G>C (n.-292-19G>C) c.381-19G>C (n.381-19G>C) c.223-19G>C (n.223-19G>C) c.202-19G>C (n.202-19G>C) n.789-19G>C c.429-19G>C (n.429-19G>C) n.720-19G>C c.372-19G>C (n.372-19G>C) n.398-19G>C n.166G>C n.830-19G>C n.1593-19G>C n.810G>C n.1746-19G>C n.746G>C c.487-19G>C (n.487-19G>C) c.17-19G>C c.378-19G>C (n.378-19G>C) n.519-19G>C n.2032-19G>C n.726-19G>C n.272-19G>C c.292-19G>C (n.292-19G>C) n.909-19G>C n.727-19G>C n.461-19G>C c.444-19G>C (n.444-19G>C) c.314-19G>C (n.314-19G>C) n.678-19G>C n.158-19G>C c.461-1465G>C (n.461-1465G>C)
16	g.28484137C>T	CA7980855	CLN3	c.606-19G>A (n.606-19G>A) c.534-19G>A (n.534-19G>A) c.516-19G>A (n.516-19G>A) c.678-19G>A (n.678-19G>A) c.219-19G>A (n.219-19G>A) n.963-19G>A c.18-19G>A (n.18-19G>A) c.309-19G>A (n.309-19G>A) n.1136-19G>A n.658-19G>A c.137-19G>A (n.137-19G>A) n.805-19G>A c.461-19G>A (n.461-19G>A) n.781-19G>A n.554-19G>A c.-292-19G>A (n.-292-19G>A) c.381-19G>A (n.381-19G>A) c.223-19G>A (n.223-19G>A) c.202-19G>A (n.202-19G>A) n.789-19G>A c.429-19G>A (n.429-19G>A) n.720-19G>A c.372-19G>A (n.372-19G>A) n.398-19G>A n.166G>A n.830-19G>A n.1593-19G>A n.810G>A n.1746-19G>A n.746G>A c.487-19G>A (n.487-19G>A) c.17-19G>A c.378-19G>A (n.378-19G>A) n.519-19G>A n.2032-19G>A n.726-19G>A n.272-19G>A c.292-19G>A (n.292-19G>A) n.909-19G>A n.727-19G>A n.461-19G>A c.444-19G>A (n.444-19G>A) c.314-19G>A (n.314-19G>A) n.678-19G>A n.158-19G>A c.461-1465G>A (n.461-1465G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.28484139G>A	CA2575957378	CLN3	c.606-21C>T (n.606-21C>T) c.534-21C>T (n.534-21C>T) c.516-21C>T (n.516-21C>T) c.678-21C>T (n.678-21C>T) c.219-21C>T (n.219-21C>T) n.963-21C>T c.18-21C>T (n.18-21C>T) c.309-21C>T (n.309-21C>T) n.1136-21C>T n.658-21C>T c.137-21C>T (n.137-21C>T) n.805-21C>T c.461-21C>T (n.461-21C>T) n.781-21C>T n.554-21C>T c.-292-21C>T (n.-292-21C>T) c.381-21C>T (n.381-21C>T) c.223-21C>T (n.223-21C>T) c.202-21C>T (n.202-21C>T) n.789-21C>T c.429-21C>T (n.429-21C>T) n.720-21C>T c.372-21C>T (n.372-21C>T) n.398-21C>T n.164C>T n.830-21C>T n.1593-21C>T n.808C>T n.1746-21C>T n.744C>T c.487-21C>T (n.487-21C>T) c.17-21C>T c.378-21C>T (n.378-21C>T) n.519-21C>T n.2032-21C>T n.726-21C>T n.272-21C>T c.292-21C>T (n.292-21C>T) n.909-21C>T n.727-21C>T n.461-21C>T c.444-21C>T (n.444-21C>T) c.314-21C>T (n.314-21C>T) n.678-21C>T n.158-21C>T c.461-1467C>T (n.461-1467C>T)
16	g.28484139G>T	CA2632489906	CLN3	c.606-21C>A (n.606-21C>A) c.534-21C>A (n.534-21C>A) c.516-21C>A (n.516-21C>A) c.678-21C>A (n.678-21C>A) c.219-21C>A (n.219-21C>A) n.963-21C>A c.18-21C>A (n.18-21C>A) c.309-21C>A (n.309-21C>A) n.1136-21C>A n.658-21C>A c.137-21C>A (n.137-21C>A) n.805-21C>A c.461-21C>A (n.461-21C>A) n.781-21C>A n.554-21C>A c.-292-21C>A (n.-292-21C>A) c.381-21C>A (n.381-21C>A) c.223-21C>A (n.223-21C>A) c.202-21C>A (n.202-21C>A) n.789-21C>A c.429-21C>A (n.429-21C>A) n.720-21C>A c.372-21C>A (n.372-21C>A) n.398-21C>A n.164C>A n.830-21C>A n.1593-21C>A n.808C>A n.1746-21C>A n.744C>A c.487-21C>A (n.487-21C>A) c.17-21C>A c.378-21C>A (n.378-21C>A) n.519-21C>A n.2032-21C>A n.726-21C>A n.272-21C>A c.292-21C>A (n.292-21C>A) n.909-21C>A n.727-21C>A n.461-21C>A c.444-21C>A (n.444-21C>A) c.314-21C>A (n.314-21C>A) n.678-21C>A n.158-21C>A c.461-1467C>A (n.461-1467C>A)	gnomAD v4
16	g.28484140G>A	CA2632489907	CLN3	c.606-22C>T (n.606-22C>T) c.534-22C>T (n.534-22C>T) c.516-22C>T (n.516-22C>T) c.678-22C>T (n.678-22C>T) c.219-22C>T (n.219-22C>T) n.963-22C>T c.18-22C>T (n.18-22C>T) c.309-22C>T (n.309-22C>T) n.1136-22C>T n.658-22C>T c.137-22C>T (n.137-22C>T) n.805-22C>T c.461-22C>T (n.461-22C>T) n.781-22C>T n.554-22C>T c.-292-22C>T (n.-292-22C>T) c.381-22C>T (n.381-22C>T) c.223-22C>T (n.223-22C>T) c.202-22C>T (n.202-22C>T) n.789-22C>T c.429-22C>T (n.429-22C>T) n.720-22C>T c.372-22C>T (n.372-22C>T) n.398-22C>T n.163C>T n.830-22C>T n.1593-22C>T n.807C>T n.1746-22C>T n.743C>T c.487-22C>T (n.487-22C>T) c.17-22C>T c.378-22C>T (n.378-22C>T) n.519-22C>T n.2032-22C>T n.726-22C>T n.272-22C>T c.292-22C>T (n.292-22C>T) n.909-22C>T n.727-22C>T n.461-22C>T c.444-22C>T (n.444-22C>T) c.314-22C>T (n.314-22C>T) n.678-22C>T n.158-22C>T c.461-1468C>T (n.461-1468C>T)	gnomAD v4
16	g.28484140G>T	CA2632489908	CLN3	c.606-22C>A (n.606-22C>A) c.534-22C>A (n.534-22C>A) c.516-22C>A (n.516-22C>A) c.678-22C>A (n.678-22C>A) c.219-22C>A (n.219-22C>A) n.963-22C>A c.18-22C>A (n.18-22C>A) c.309-22C>A (n.309-22C>A) n.1136-22C>A n.658-22C>A c.137-22C>A (n.137-22C>A) n.805-22C>A c.461-22C>A (n.461-22C>A) n.781-22C>A n.554-22C>A c.-292-22C>A (n.-292-22C>A) c.381-22C>A (n.381-22C>A) c.223-22C>A (n.223-22C>A) c.202-22C>A (n.202-22C>A) n.789-22C>A c.429-22C>A (n.429-22C>A) n.720-22C>A c.372-22C>A (n.372-22C>A) n.398-22C>A n.163C>A n.830-22C>A n.1593-22C>A n.807C>A n.1746-22C>A n.743C>A c.487-22C>A (n.487-22C>A) c.17-22C>A c.378-22C>A (n.378-22C>A) n.519-22C>A n.2032-22C>A n.726-22C>A n.272-22C>A c.292-22C>A (n.292-22C>A) n.909-22C>A n.727-22C>A n.461-22C>A c.444-22C>A (n.444-22C>A) c.314-22C>A (n.314-22C>A) n.678-22C>A n.158-22C>A c.461-1468C>A (n.461-1468C>A)	gnomAD v4
16	g.28484141G>T	CA2632489909	CLN3	c.606-23C>A (n.606-23C>A) c.534-23C>A (n.534-23C>A) c.516-23C>A (n.516-23C>A) c.678-23C>A (n.678-23C>A) c.219-23C>A (n.219-23C>A) n.963-23C>A c.18-23C>A (n.18-23C>A) c.309-23C>A (n.309-23C>A) n.1136-23C>A n.658-23C>A c.137-23C>A (n.137-23C>A) n.805-23C>A c.461-23C>A (n.461-23C>A) n.781-23C>A n.554-23C>A c.-292-23C>A (n.-292-23C>A) c.381-23C>A (n.381-23C>A) c.223-23C>A (n.223-23C>A) c.202-23C>A (n.202-23C>A) n.789-23C>A c.429-23C>A (n.429-23C>A) n.720-23C>A c.372-23C>A (n.372-23C>A) n.398-23C>A n.162C>A n.830-23C>A n.1593-23C>A n.806C>A n.1746-23C>A n.742C>A c.487-23C>A (n.487-23C>A) c.17-23C>A c.378-23C>A (n.378-23C>A) n.519-23C>A n.2032-23C>A n.726-23C>A n.272-23C>A c.292-23C>A (n.292-23C>A) n.909-23C>A n.727-23C>A n.461-23C>A c.444-23C>A (n.444-23C>A) c.314-23C>A (n.314-23C>A) n.678-23C>A n.158-23C>A c.461-1469C>A (n.461-1469C>A)	gnomAD v4
16	g.28484143C>A	CA2632489910	CLN3	c.606-25G>T (n.606-25G>T) c.534-25G>T (n.534-25G>T) c.516-25G>T (n.516-25G>T) c.678-25G>T (n.678-25G>T) c.219-25G>T (n.219-25G>T) n.963-25G>T c.18-25G>T (n.18-25G>T) c.309-25G>T (n.309-25G>T) n.1136-25G>T n.658-25G>T c.137-25G>T (n.137-25G>T) n.805-25G>T c.461-25G>T (n.461-25G>T) n.781-25G>T n.554-25G>T c.-292-25G>T (n.-292-25G>T) c.381-25G>T (n.381-25G>T) c.223-25G>T (n.223-25G>T) c.202-25G>T (n.202-25G>T) n.789-25G>T c.429-25G>T (n.429-25G>T) n.720-25G>T c.372-25G>T (n.372-25G>T) n.398-25G>T n.160G>T n.830-25G>T n.1593-25G>T n.804G>T n.1746-25G>T n.740G>T c.487-25G>T (n.487-25G>T) c.17-25G>T c.378-25G>T (n.378-25G>T) n.519-25G>T n.2032-25G>T n.726-25G>T n.272-25G>T c.292-25G>T (n.292-25G>T) n.909-25G>T n.727-25G>T n.461-25G>T c.444-25G>T (n.444-25G>T) c.314-25G>T (n.314-25G>T) n.678-25G>T n.158-25G>T c.461-1471G>T (n.461-1471G>T)	gnomAD v4
16	g.28484144A=	CA2215673986	CLN3	c.606-26T= (n.606-26T=) c.534-26T= (n.534-26T=) c.516-26T= (n.516-26T=) c.678-26T= (n.678-26T=) c.219-26T= (n.219-26T=) n.963-26T= c.18-26T= (n.18-26T=) c.309-26T= (n.309-26T=) n.1136-26T= n.658-26T= c.137-26T= (n.137-26T=) n.805-26T= c.461-26T= (n.461-26T=) n.781-26T= n.554-26T= c.-292-26T= (n.-292-26T=) c.381-26T= (n.381-26T=) c.223-26T= (n.223-26T=) c.202-26T= (n.202-26T=) n.789-26T= c.429-26T= (n.429-26T=) n.720-26T= c.372-26T= (n.372-26T=) n.398-26T= n.159T= n.830-26T= n.1593-26T= n.803T= n.1746-26T= n.739T= c.487-26T= (n.487-26T=) c.17-26T= c.378-26T= (n.378-26T=) n.519-26T= n.2032-26T= n.726-26T= n.272-26T= c.292-26T= (n.292-26T=) n.909-26T= n.727-26T= n.461-26T= c.444-26T= (n.444-26T=) c.314-26T= (n.314-26T=) n.678-26T= n.158-26T= c.461-1472T= (n.461-1472T=)
16	g.28484144A>C	CA7980856	CLN3	c.606-26T>G (n.606-26T>G) c.534-26T>G (n.534-26T>G) c.516-26T>G (n.516-26T>G) c.678-26T>G (n.678-26T>G) c.219-26T>G (n.219-26T>G) n.963-26T>G c.18-26T>G (n.18-26T>G) c.309-26T>G (n.309-26T>G) n.1136-26T>G n.658-26T>G c.137-26T>G (n.137-26T>G) n.805-26T>G c.461-26T>G (n.461-26T>G) n.781-26T>G n.554-26T>G c.-292-26T>G (n.-292-26T>G) c.381-26T>G (n.381-26T>G) c.223-26T>G (n.223-26T>G) c.202-26T>G (n.202-26T>G) n.789-26T>G c.429-26T>G (n.429-26T>G) n.720-26T>G c.372-26T>G (n.372-26T>G) n.398-26T>G n.159T>G n.830-26T>G n.1593-26T>G n.803T>G n.1746-26T>G n.739T>G c.487-26T>G (n.487-26T>G) c.17-26T>G c.378-26T>G (n.378-26T>G) n.519-26T>G n.2032-26T>G n.726-26T>G n.272-26T>G c.292-26T>G (n.292-26T>G) n.909-26T>G n.727-26T>G n.461-26T>G c.444-26T>G (n.444-26T>G) c.314-26T>G (n.314-26T>G) n.678-26T>G n.158-26T>G c.461-1472T>G (n.461-1472T>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.28484145_28484146del	CA2632489911	CLN3	c.606-27_606-26del (n.606-27_606-26del) c.534-27_534-26del (n.534-27_534-26del) c.516-27_516-26del (n.516-27_516-26del) c.678-27_678-26del (n.678-27_678-26del) c.219-27_219-26del (n.219-27_219-26del) n.963-27_963-26del c.18-27_18-26del (n.18-27_18-26del) c.309-27_309-26del (n.309-27_309-26del) n.1136-27_1136-26del n.658-27_658-26del c.137-27_137-26del (n.137-27_137-26del) n.805-27_805-26del c.461-27_461-26del (n.461-27_461-26del) n.781-27_781-26del n.554-27_554-26del c.-292-27_-292-26del (n.-292-27_-292-26del) c.381-27_381-26del (n.381-27_381-26del) c.223-27_223-26del (n.223-27_223-26del) c.202-27_202-26del (n.202-27_202-26del) n.789-27_789-26del c.429-27_429-26del (n.429-27_429-26del) n.720-27_720-26del c.372-27_372-26del (n.372-27_372-26del) n.398-27_398-26del n.158_159del n.830-27_830-26del n.1593-27_1593-26del n.802_803del n.1746-27_1746-26del n.738_739del c.487-27_487-26del (n.487-27_487-26del) c.17-27_17-26del c.378-27_378-26del (n.378-27_378-26del) n.519-27_519-26del n.2032-27_2032-26del n.726-27_726-26del n.272-27_272-26del c.292-27_292-26del (n.292-27_292-26del) n.909-27_909-26del n.727-27_727-26del n.461-27_461-26del c.444-27_444-26del (n.444-27_444-26del) c.314-27_314-26del (n.314-27_314-26del) n.678-27_678-26del n.158-27_158-26del c.461-1473_461-1472del (n.461-1473_461-1472del)	gnomAD v4
16	g.28484145G>A	CA2632489912	CLN3	c.606-27C>T (n.606-27C>T) c.534-27C>T (n.534-27C>T) c.516-27C>T (n.516-27C>T) c.678-27C>T (n.678-27C>T) c.219-27C>T (n.219-27C>T) n.963-27C>T c.18-27C>T (n.18-27C>T) c.309-27C>T (n.309-27C>T) n.1136-27C>T n.658-27C>T c.137-27C>T (n.137-27C>T) n.805-27C>T c.461-27C>T (n.461-27C>T) n.781-27C>T n.554-27C>T c.-292-27C>T (n.-292-27C>T) c.381-27C>T (n.381-27C>T) c.223-27C>T (n.223-27C>T) c.202-27C>T (n.202-27C>T) n.789-27C>T c.429-27C>T (n.429-27C>T) n.720-27C>T c.372-27C>T (n.372-27C>T) n.398-27C>T n.158C>T n.830-27C>T n.1593-27C>T n.802C>T n.1746-27C>T n.738C>T c.487-27C>T (n.487-27C>T) c.17-27C>T c.378-27C>T (n.378-27C>T) n.519-27C>T n.2032-27C>T n.726-27C>T n.272-27C>T c.292-27C>T (n.292-27C>T) n.909-27C>T n.727-27C>T n.461-27C>T c.444-27C>T (n.444-27C>T) c.314-27C>T (n.314-27C>T) n.678-27C>T n.158-27C>T c.461-1473C>T (n.461-1473C>T)	gnomAD v4
16	g.28484146A=	CA2215673989	CLN3	c.606-28T= (n.606-28T=) c.534-28T= (n.534-28T=) c.516-28T= (n.516-28T=) c.678-28T= (n.678-28T=) c.219-28T= (n.219-28T=) n.963-28T= c.18-28T= (n.18-28T=) c.309-28T= (n.309-28T=) n.1136-28T= n.658-28T= c.137-28T= (n.137-28T=) n.805-28T= c.461-28T= (n.461-28T=) n.781-28T= n.554-28T= c.-292-28T= (n.-292-28T=) c.381-28T= (n.381-28T=) c.223-28T= (n.223-28T=) c.202-28T= (n.202-28T=) n.789-28T= c.429-28T= (n.429-28T=) n.720-28T= c.372-28T= (n.372-28T=) n.398-28T= n.157T= n.830-28T= n.1593-28T= n.801T= n.1746-28T= n.737T= c.487-28T= (n.487-28T=) c.17-28T= c.378-28T= (n.378-28T=) n.519-28T= n.2032-28T= n.726-28T= n.272-28T= c.292-28T= (n.292-28T=) n.909-28T= n.727-28T= n.461-28T= c.444-28T= (n.444-28T=) c.314-28T= (n.314-28T=) n.678-28T= n.158-28T= c.461-1474T= (n.461-1474T=)
16	g.28484146A>C	CA621716314	CLN3	c.606-28T>G (n.606-28T>G) c.534-28T>G (n.534-28T>G) c.516-28T>G (n.516-28T>G) c.678-28T>G (n.678-28T>G) c.219-28T>G (n.219-28T>G) n.963-28T>G c.18-28T>G (n.18-28T>G) c.309-28T>G (n.309-28T>G) n.1136-28T>G n.658-28T>G c.137-28T>G (n.137-28T>G) n.805-28T>G c.461-28T>G (n.461-28T>G) n.781-28T>G n.554-28T>G c.-292-28T>G (n.-292-28T>G) c.381-28T>G (n.381-28T>G) c.223-28T>G (n.223-28T>G) c.202-28T>G (n.202-28T>G) n.789-28T>G c.429-28T>G (n.429-28T>G) n.720-28T>G c.372-28T>G (n.372-28T>G) n.398-28T>G n.157T>G n.830-28T>G n.1593-28T>G n.801T>G n.1746-28T>G n.737T>G c.487-28T>G (n.487-28T>G) c.17-28T>G c.378-28T>G (n.378-28T>G) n.519-28T>G n.2032-28T>G n.726-28T>G n.272-28T>G c.292-28T>G (n.292-28T>G) n.909-28T>G n.727-28T>G n.461-28T>G c.444-28T>G (n.444-28T>G) c.314-28T>G (n.314-28T>G) n.678-28T>G n.158-28T>G c.461-1474T>G (n.461-1474T>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.28484149del	CA2632489913	CLN3	c.606-28del (n.606-28del) c.534-28del (n.534-28del) c.516-28del (n.516-28del) c.678-28del (n.678-28del) c.219-28del (n.219-28del) n.963-28del c.18-28del (n.18-28del) c.309-28del (n.309-28del) n.1136-28del n.658-28del c.137-28del (n.137-28del) n.805-28del c.461-28del (n.461-28del) n.781-28del n.554-28del c.-292-28del (n.-292-28del) c.381-28del (n.381-28del) c.223-28del (n.223-28del) c.202-28del (n.202-28del) n.789-28del c.429-28del (n.429-28del) n.720-28del c.372-28del (n.372-28del) n.398-28del n.157del n.830-28del n.1593-28del n.801del n.1746-28del n.737del c.487-28del (n.487-28del) c.17-28del c.378-28del (n.378-28del) n.519-28del n.2032-28del n.726-28del n.272-28del c.292-28del (n.292-28del) n.909-28del n.727-28del n.461-28del c.444-28del (n.444-28del) c.314-28del (n.314-28del) n.678-28del n.158-28del c.461-1474del (n.461-1474del)	gnomAD v4
16	g.28484147A=	CA2215673990	CLN3	c.606-29T= (n.606-29T=) c.534-29T= (n.534-29T=) c.516-29T= (n.516-29T=) c.678-29T= (n.678-29T=) c.219-29T= (n.219-29T=) n.963-29T= c.18-29T= (n.18-29T=) c.309-29T= (n.309-29T=) n.1136-29T= n.658-29T= c.137-29T= (n.137-29T=) n.805-29T= c.461-29T= (n.461-29T=) n.781-29T= n.554-29T= c.-292-29T= (n.-292-29T=) c.381-29T= (n.381-29T=) c.223-29T= (n.223-29T=) c.202-29T= (n.202-29T=) n.789-29T= c.429-29T= (n.429-29T=) n.720-29T= c.372-29T= (n.372-29T=) n.398-29T= n.156T= n.830-29T= n.1593-29T= n.800T= n.1746-29T= n.736T= c.487-29T= (n.487-29T=) c.17-29T= c.378-29T= (n.378-29T=) n.519-29T= n.2032-29T= n.726-29T= n.272-29T= c.292-29T= (n.292-29T=) n.909-29T= n.727-29T= n.461-29T= c.444-29T= (n.444-29T=) c.314-29T= (n.314-29T=) n.678-29T= n.158-29T= c.461-1475T= (n.461-1475T=)
16	g.28484147A>G	CA621716315	CLN3	c.606-29T>C (n.606-29T>C) c.534-29T>C (n.534-29T>C) c.516-29T>C (n.516-29T>C) c.678-29T>C (n.678-29T>C) c.219-29T>C (n.219-29T>C) n.963-29T>C c.18-29T>C (n.18-29T>C) c.309-29T>C (n.309-29T>C) n.1136-29T>C n.658-29T>C c.137-29T>C (n.137-29T>C) n.805-29T>C c.461-29T>C (n.461-29T>C) n.781-29T>C n.554-29T>C c.-292-29T>C (n.-292-29T>C) c.381-29T>C (n.381-29T>C) c.223-29T>C (n.223-29T>C) c.202-29T>C (n.202-29T>C) n.789-29T>C c.429-29T>C (n.429-29T>C) n.720-29T>C c.372-29T>C (n.372-29T>C) n.398-29T>C n.156T>C n.830-29T>C n.1593-29T>C n.800T>C n.1746-29T>C n.736T>C c.487-29T>C (n.487-29T>C) c.17-29T>C c.378-29T>C (n.378-29T>C) n.519-29T>C n.2032-29T>C n.726-29T>C n.272-29T>C c.292-29T>C (n.292-29T>C) n.909-29T>C n.727-29T>C n.461-29T>C c.444-29T>C (n.444-29T>C) c.314-29T>C (n.314-29T>C) n.678-29T>C n.158-29T>C c.461-1475T>C (n.461-1475T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.28484149A=	CA2215673992	CLN3	c.606-31T= (n.606-31T=) c.534-31T= (n.534-31T=) c.516-31T= (n.516-31T=) c.678-31T= (n.678-31T=) c.219-31T= (n.219-31T=) n.963-31T= c.18-31T= (n.18-31T=) c.309-31T= (n.309-31T=) n.1136-31T= n.658-31T= c.137-31T= (n.137-31T=) n.805-31T= c.461-31T= (n.461-31T=) n.781-31T= n.554-31T= c.-292-31T= (n.-292-31T=) c.381-31T= (n.381-31T=) c.223-31T= (n.223-31T=) c.202-31T= (n.202-31T=) n.789-31T= c.429-31T= (n.429-31T=) n.720-31T= c.372-31T= (n.372-31T=) n.398-31T= n.154T= n.830-31T= n.1593-31T= n.798T= n.1746-31T= n.734T= c.487-31T= (n.487-31T=) c.17-31T= c.378-31T= (n.378-31T=) n.519-31T= n.2032-31T= n.726-31T= n.272-31T= c.292-31T= (n.292-31T=) n.909-31T= n.727-31T= n.461-31T= c.444-31T= (n.444-31T=) c.314-31T= (n.314-31T=) n.678-31T= n.158-31T= c.461-1477T= (n.461-1477T=)
16	g.28484149A>C	CA2215673993	CLN3	c.606-31T>G (n.606-31T>G) c.534-31T>G (n.534-31T>G) c.516-31T>G (n.516-31T>G) c.678-31T>G (n.678-31T>G) c.219-31T>G (n.219-31T>G) n.963-31T>G c.18-31T>G (n.18-31T>G) c.309-31T>G (n.309-31T>G) n.1136-31T>G n.658-31T>G c.137-31T>G (n.137-31T>G) n.805-31T>G c.461-31T>G (n.461-31T>G) n.781-31T>G n.554-31T>G c.-292-31T>G (n.-292-31T>G) c.381-31T>G (n.381-31T>G) c.223-31T>G (n.223-31T>G) c.202-31T>G (n.202-31T>G) n.789-31T>G c.429-31T>G (n.429-31T>G) n.720-31T>G c.372-31T>G (n.372-31T>G) n.398-31T>G n.154T>G n.830-31T>G n.1593-31T>G n.798T>G n.1746-31T>G n.734T>G c.487-31T>G (n.487-31T>G) c.17-31T>G c.378-31T>G (n.378-31T>G) n.519-31T>G n.2032-31T>G n.726-31T>G n.272-31T>G c.292-31T>G (n.292-31T>G) n.909-31T>G n.727-31T>G n.461-31T>G c.444-31T>G (n.444-31T>G) c.314-31T>G (n.314-31T>G) n.678-31T>G n.158-31T>G c.461-1477T>G (n.461-1477T>G)	dbSNP gnomAD v4
16	g.28484150C>A	CA2562756512	CLN3	c.606-32G>T (n.606-32G>T) c.534-32G>T (n.534-32G>T) c.516-32G>T (n.516-32G>T) c.678-32G>T (n.678-32G>T) c.219-32G>T (n.219-32G>T) n.963-32G>T c.18-32G>T (n.18-32G>T) c.309-32G>T (n.309-32G>T) n.1136-32G>T n.658-32G>T c.137-32G>T (n.137-32G>T) n.805-32G>T c.461-32G>T (n.461-32G>T) n.781-32G>T n.554-32G>T c.-292-32G>T (n.-292-32G>T) c.381-32G>T (n.381-32G>T) c.223-32G>T (n.223-32G>T) c.202-32G>T (n.202-32G>T) n.789-32G>T c.429-32G>T (n.429-32G>T) n.720-32G>T c.372-32G>T (n.372-32G>T) n.398-32G>T n.153G>T n.830-32G>T n.1593-32G>T n.797G>T n.1746-32G>T n.733G>T c.487-32G>T (n.487-32G>T) c.17-32G>T c.378-32G>T (n.378-32G>T) n.519-32G>T n.2032-32G>T n.726-32G>T n.272-32G>T c.292-32G>T (n.292-32G>T) n.909-32G>T n.727-32G>T n.461-32G>T c.444-32G>T (n.444-32G>T) c.314-32G>T (n.314-32G>T) n.678-32G>T n.158-32G>T c.461-1478G>T (n.461-1478G>T)	gnomAD v4
16	g.28484151C>A	CA2632489914	CLN3	c.606-33G>T (n.606-33G>T) c.534-33G>T (n.534-33G>T) c.516-33G>T (n.516-33G>T) c.678-33G>T (n.678-33G>T) c.219-33G>T (n.219-33G>T) n.963-33G>T c.18-33G>T (n.18-33G>T) c.309-33G>T (n.309-33G>T) n.1136-33G>T n.658-33G>T c.137-33G>T (n.137-33G>T) n.805-33G>T c.461-33G>T (n.461-33G>T) n.781-33G>T n.554-33G>T c.-292-33G>T (n.-292-33G>T) c.381-33G>T (n.381-33G>T) c.223-33G>T (n.223-33G>T) c.202-33G>T (n.202-33G>T) n.789-33G>T c.429-33G>T (n.429-33G>T) n.720-33G>T c.372-33G>T (n.372-33G>T) n.398-33G>T n.152G>T n.830-33G>T n.1593-33G>T n.796G>T n.1746-33G>T n.732G>T c.487-33G>T (n.487-33G>T) c.17-33G>T c.378-33G>T (n.378-33G>T) n.519-33G>T n.2032-33G>T n.726-33G>T n.272-33G>T c.292-33G>T (n.292-33G>T) n.909-33G>T n.727-33G>T n.461-33G>T c.444-33G>T (n.444-33G>T) c.314-33G>T (n.314-33G>T) n.678-33G>T n.158-33G>T c.461-1479G>T (n.461-1479G>T)	gnomAD v4
16	g.28484151C>T	CA2632489915	CLN3	c.606-33G>A (n.606-33G>A) c.534-33G>A (n.534-33G>A) c.516-33G>A (n.516-33G>A) c.678-33G>A (n.678-33G>A) c.219-33G>A (n.219-33G>A) n.963-33G>A c.18-33G>A (n.18-33G>A) c.309-33G>A (n.309-33G>A) n.1136-33G>A n.658-33G>A c.137-33G>A (n.137-33G>A) n.805-33G>A c.461-33G>A (n.461-33G>A) n.781-33G>A n.554-33G>A c.-292-33G>A (n.-292-33G>A) c.381-33G>A (n.381-33G>A) c.223-33G>A (n.223-33G>A) c.202-33G>A (n.202-33G>A) n.789-33G>A c.429-33G>A (n.429-33G>A) n.720-33G>A c.372-33G>A (n.372-33G>A) n.398-33G>A n.152G>A n.830-33G>A n.1593-33G>A n.796G>A n.1746-33G>A n.732G>A c.487-33G>A (n.487-33G>A) c.17-33G>A c.378-33G>A (n.378-33G>A) n.519-33G>A n.2032-33G>A n.726-33G>A n.272-33G>A c.292-33G>A (n.292-33G>A) n.909-33G>A n.727-33G>A n.461-33G>A c.444-33G>A (n.444-33G>A) c.314-33G>A (n.314-33G>A) n.678-33G>A n.158-33G>A c.461-1479G>A (n.461-1479G>A)	gnomAD v4
16	g.28484153T>C	CA2632489916	CLN3	c.606-35A>G (n.606-35A>G) c.534-35A>G (n.534-35A>G) c.516-35A>G (n.516-35A>G) c.678-35A>G (n.678-35A>G) c.219-35A>G (n.219-35A>G) n.963-35A>G c.18-35A>G (n.18-35A>G) c.309-35A>G (n.309-35A>G) n.1136-35A>G n.658-35A>G c.137-35A>G (n.137-35A>G) n.805-35A>G c.461-35A>G (n.461-35A>G) n.781-35A>G n.554-35A>G c.-292-35A>G (n.-292-35A>G) c.381-35A>G (n.381-35A>G) c.223-35A>G (n.223-35A>G) c.202-35A>G (n.202-35A>G) n.789-35A>G c.429-35A>G (n.429-35A>G) n.720-35A>G c.372-35A>G (n.372-35A>G) n.398-35A>G n.150A>G n.830-35A>G n.1593-35A>G n.794A>G n.1746-35A>G n.730A>G c.487-35A>G (n.487-35A>G) c.17-35A>G c.378-35A>G (n.378-35A>G) n.519-35A>G n.2032-35A>G n.726-35A>G n.272-35A>G c.292-35A>G (n.292-35A>G) n.909-35A>G n.727-35A>G n.461-35A>G c.444-35A>G (n.444-35A>G) c.314-35A>G (n.314-35A>G) n.678-35A>G n.158-35A>G c.461-1481A>G (n.461-1481A>G)	gnomAD v4
16	g.28484154A=	CA2215673994	CLN3	c.606-36T= (n.606-36T=) c.534-36T= (n.534-36T=) c.516-36T= (n.516-36T=) c.678-36T= (n.678-36T=) c.219-36T= (n.219-36T=) n.963-36T= c.18-36T= (n.18-36T=) c.309-36T= (n.309-36T=) n.1136-36T= n.658-36T= c.137-36T= (n.137-36T=) n.805-36T= c.461-36T= (n.461-36T=) n.781-36T= n.554-36T= c.-292-36T= (n.-292-36T=) c.381-36T= (n.381-36T=) c.223-36T= (n.223-36T=) c.202-36T= (n.202-36T=) n.789-36T= c.429-36T= (n.429-36T=) n.720-36T= c.372-36T= (n.372-36T=) n.398-36T= n.149T= n.830-36T= n.1593-36T= n.793T= n.1746-36T= n.729T= c.487-36T= (n.487-36T=) c.17-36T= c.378-36T= (n.378-36T=) n.519-36T= n.2032-36T= n.726-36T= n.272-36T= c.292-36T= (n.292-36T=) n.909-36T= n.727-36T= n.461-36T= c.444-36T= (n.444-36T=) c.314-36T= (n.314-36T=) n.678-36T= n.158-36T= c.461-1482T= (n.461-1482T=)
16	g.28484154A>G	CA2215673995	CLN3	c.606-36T>C (n.606-36T>C) c.534-36T>C (n.534-36T>C) c.516-36T>C (n.516-36T>C) c.678-36T>C (n.678-36T>C) c.219-36T>C (n.219-36T>C) n.963-36T>C c.18-36T>C (n.18-36T>C) c.309-36T>C (n.309-36T>C) n.1136-36T>C n.658-36T>C c.137-36T>C (n.137-36T>C) n.805-36T>C c.461-36T>C (n.461-36T>C) n.781-36T>C n.554-36T>C c.-292-36T>C (n.-292-36T>C) c.381-36T>C (n.381-36T>C) c.223-36T>C (n.223-36T>C) c.202-36T>C (n.202-36T>C) n.789-36T>C c.429-36T>C (n.429-36T>C) n.720-36T>C c.372-36T>C (n.372-36T>C) n.398-36T>C n.149T>C n.830-36T>C n.1593-36T>C n.793T>C n.1746-36T>C n.729T>C c.487-36T>C (n.487-36T>C) c.17-36T>C c.378-36T>C (n.378-36T>C) n.519-36T>C n.2032-36T>C n.726-36T>C n.272-36T>C c.292-36T>C (n.292-36T>C) n.909-36T>C n.727-36T>C n.461-36T>C c.444-36T>C (n.444-36T>C) c.314-36T>C (n.314-36T>C) n.678-36T>C n.158-36T>C c.461-1482T>C (n.461-1482T>C)	dbSNP gnomAD v4
16	g.28484155C>T	CA2632489917	CLN3	c.606-37G>A (n.606-37G>A) c.534-37G>A (n.534-37G>A) c.516-37G>A (n.516-37G>A) c.678-37G>A (n.678-37G>A) c.219-37G>A (n.219-37G>A) n.963-37G>A c.18-37G>A (n.18-37G>A) c.309-37G>A (n.309-37G>A) n.1136-37G>A n.658-37G>A c.137-37G>A (n.137-37G>A) n.805-37G>A c.461-37G>A (n.461-37G>A) n.781-37G>A n.554-37G>A c.-292-37G>A (n.-292-37G>A) c.381-37G>A (n.381-37G>A) c.223-37G>A (n.223-37G>A) c.202-37G>A (n.202-37G>A) n.789-37G>A c.429-37G>A (n.429-37G>A) n.720-37G>A c.372-37G>A (n.372-37G>A) n.398-37G>A n.148G>A n.830-37G>A n.1593-37G>A n.792G>A n.1746-37G>A n.728G>A c.487-37G>A (n.487-37G>A) c.17-37G>A c.378-37G>A (n.378-37G>A) n.519-37G>A n.2032-37G>A n.726-37G>A n.272-37G>A c.292-37G>A (n.292-37G>A) n.909-37G>A n.727-37G>A n.461-37G>A c.444-37G>A (n.444-37G>A) c.314-37G>A (n.314-37G>A) n.678-37G>A n.158-37G>A c.461-1483G>A (n.461-1483G>A)	gnomAD v4
16	g.28484156T>A	CA2632489918	CLN3	c.606-38A>T (n.606-38A>T) c.534-38A>T (n.534-38A>T) c.516-38A>T (n.516-38A>T) c.678-38A>T (n.678-38A>T) c.219-38A>T (n.219-38A>T) n.963-38A>T c.18-38A>T (n.18-38A>T) c.309-38A>T (n.309-38A>T) n.1136-38A>T n.658-38A>T c.137-38A>T (n.137-38A>T) n.805-38A>T c.461-38A>T (n.461-38A>T) n.781-38A>T n.554-38A>T c.-292-38A>T (n.-292-38A>T) c.381-38A>T (n.381-38A>T) c.223-38A>T (n.223-38A>T) c.202-38A>T (n.202-38A>T) n.789-38A>T c.429-38A>T (n.429-38A>T) n.720-38A>T c.372-38A>T (n.372-38A>T) n.398-38A>T n.147A>T n.830-38A>T n.1593-38A>T n.791A>T n.1746-38A>T n.727A>T c.487-38A>T (n.487-38A>T) c.17-38A>T c.378-38A>T (n.378-38A>T) n.519-38A>T n.2032-38A>T n.726-38A>T n.272-38A>T c.292-38A>T (n.292-38A>T) n.909-38A>T n.727-38A>T n.461-38A>T c.444-38A>T (n.444-38A>T) c.314-38A>T (n.314-38A>T) n.678-38A>T n.158-38A>T c.461-1484A>T (n.461-1484A>T)	gnomAD v4
16	g.28484156T>C	CA2632489919	CLN3	c.606-38A>G (n.606-38A>G) c.534-38A>G (n.534-38A>G) c.516-38A>G (n.516-38A>G) c.678-38A>G (n.678-38A>G) c.219-38A>G (n.219-38A>G) n.963-38A>G c.18-38A>G (n.18-38A>G) c.309-38A>G (n.309-38A>G) n.1136-38A>G n.658-38A>G c.137-38A>G (n.137-38A>G) n.805-38A>G c.461-38A>G (n.461-38A>G) n.781-38A>G n.554-38A>G c.-292-38A>G (n.-292-38A>G) c.381-38A>G (n.381-38A>G) c.223-38A>G (n.223-38A>G) c.202-38A>G (n.202-38A>G) n.789-38A>G c.429-38A>G (n.429-38A>G) n.720-38A>G c.372-38A>G (n.372-38A>G) n.398-38A>G n.147A>G n.830-38A>G n.1593-38A>G n.791A>G n.1746-38A>G n.727A>G c.487-38A>G (n.487-38A>G) c.17-38A>G c.378-38A>G (n.378-38A>G) n.519-38A>G n.2032-38A>G n.726-38A>G n.272-38A>G c.292-38A>G (n.292-38A>G) n.909-38A>G n.727-38A>G n.461-38A>G c.444-38A>G (n.444-38A>G) c.314-38A>G (n.314-38A>G) n.678-38A>G n.158-38A>G c.461-1484A>G (n.461-1484A>G)	gnomAD v4
16	g.28484157G=	CA2215673997	CLN3	c.606-39C= (n.606-39C=) c.534-39C= (n.534-39C=) c.516-39C= (n.516-39C=) c.678-39C= (n.678-39C=) c.219-39C= (n.219-39C=) n.963-39C= c.18-39C= (n.18-39C=) c.309-39C= (n.309-39C=) n.1136-39C= n.658-39C= c.137-39C= (n.137-39C=) n.805-39C= c.461-39C= (n.461-39C=) n.781-39C= n.554-39C= c.-292-39C= (n.-292-39C=) c.381-39C= (n.381-39C=) c.223-39C= (n.223-39C=) c.202-39C= (n.202-39C=) n.789-39C= c.429-39C= (n.429-39C=) n.720-39C= c.372-39C= (n.372-39C=) n.398-39C= n.146C= n.830-39C= n.1593-39C= n.790C= n.1746-39C= n.726C= c.487-39C= (n.487-39C=) c.17-39C= c.378-39C= (n.378-39C=) n.519-39C= n.2032-39C= n.726-39C= n.272-39C= c.292-39C= (n.292-39C=) n.909-39C= n.727-39C= n.461-39C= c.444-39C= (n.444-39C=) c.314-39C= (n.314-39C=) n.678-39C= n.158-39C= c.461-1485C= (n.461-1485C=)
16	g.28484157G>T	CA2215673998	CLN3	c.606-39C>A (n.606-39C>A) c.534-39C>A (n.534-39C>A) c.516-39C>A (n.516-39C>A) c.678-39C>A (n.678-39C>A) c.219-39C>A (n.219-39C>A) n.963-39C>A c.18-39C>A (n.18-39C>A) c.309-39C>A (n.309-39C>A) n.1136-39C>A n.658-39C>A c.137-39C>A (n.137-39C>A) n.805-39C>A c.461-39C>A (n.461-39C>A) n.781-39C>A n.554-39C>A c.-292-39C>A (n.-292-39C>A) c.381-39C>A (n.381-39C>A) c.223-39C>A (n.223-39C>A) c.202-39C>A (n.202-39C>A) n.789-39C>A c.429-39C>A (n.429-39C>A) n.720-39C>A c.372-39C>A (n.372-39C>A) n.398-39C>A n.146C>A n.830-39C>A n.1593-39C>A n.790C>A n.1746-39C>A n.726C>A c.487-39C>A (n.487-39C>A) c.17-39C>A c.378-39C>A (n.378-39C>A) n.519-39C>A n.2032-39C>A n.726-39C>A n.272-39C>A c.292-39C>A (n.292-39C>A) n.909-39C>A n.727-39C>A n.461-39C>A c.444-39C>A (n.444-39C>A) c.314-39C>A (n.314-39C>A) n.678-39C>A n.158-39C>A c.461-1485C>A (n.461-1485C>A)	dbSNP gnomAD v4
16	g.28484158G>A	CA2806403960	CLN3	c.606-40C>T (n.606-40C>T) c.534-40C>T (n.534-40C>T) c.516-40C>T (n.516-40C>T) c.678-40C>T (n.678-40C>T) c.219-40C>T (n.219-40C>T) n.963-40C>T c.18-40C>T (n.18-40C>T) c.309-40C>T (n.309-40C>T) n.1136-40C>T n.658-40C>T c.137-40C>T (n.137-40C>T) n.805-40C>T c.461-40C>T (n.461-40C>T) n.781-40C>T n.554-40C>T c.-292-40C>T (n.-292-40C>T) c.381-40C>T (n.381-40C>T) c.223-40C>T (n.223-40C>T) c.202-40C>T (n.202-40C>T) n.789-40C>T c.429-40C>T (n.429-40C>T) n.720-40C>T c.372-40C>T (n.372-40C>T) n.398-40C>T n.145C>T n.830-40C>T n.1593-40C>T n.789C>T n.1746-40C>T n.725C>T c.487-40C>T (n.487-40C>T) c.17-40C>T c.378-40C>T (n.378-40C>T) n.519-40C>T n.2032-40C>T n.726-40C>T n.272-40C>T c.292-40C>T (n.292-40C>T) n.909-40C>T n.727-40C>T n.461-40C>T c.444-40C>T (n.444-40C>T) c.314-40C>T (n.314-40C>T) n.678-40C>T n.158-40C>T c.461-1486C>T (n.461-1486C>T)
16	g.28484158G>T	CA2575957379	CLN3	c.606-40C>A (n.606-40C>A) c.534-40C>A (n.534-40C>A) c.516-40C>A (n.516-40C>A) c.678-40C>A (n.678-40C>A) c.219-40C>A (n.219-40C>A) n.963-40C>A c.18-40C>A (n.18-40C>A) c.309-40C>A (n.309-40C>A) n.1136-40C>A n.658-40C>A c.137-40C>A (n.137-40C>A) n.805-40C>A c.461-40C>A (n.461-40C>A) n.781-40C>A n.554-40C>A c.-292-40C>A (n.-292-40C>A) c.381-40C>A (n.381-40C>A) c.223-40C>A (n.223-40C>A) c.202-40C>A (n.202-40C>A) n.789-40C>A c.429-40C>A (n.429-40C>A) n.720-40C>A c.372-40C>A (n.372-40C>A) n.398-40C>A n.145C>A n.830-40C>A n.1593-40C>A n.789C>A n.1746-40C>A n.725C>A c.487-40C>A (n.487-40C>A) c.17-40C>A c.378-40C>A (n.378-40C>A) n.519-40C>A n.2032-40C>A n.726-40C>A n.272-40C>A c.292-40C>A (n.292-40C>A) n.909-40C>A n.727-40C>A n.461-40C>A c.444-40C>A (n.444-40C>A) c.314-40C>A (n.314-40C>A) n.678-40C>A n.158-40C>A c.461-1486C>A (n.461-1486C>A)	gnomAD v4
16	g.28484159C>T	CA2632489920	CLN3	c.606-41G>A (n.606-41G>A) c.534-41G>A (n.534-41G>A) c.516-41G>A (n.516-41G>A) c.678-41G>A (n.678-41G>A) c.219-41G>A (n.219-41G>A) n.963-41G>A c.18-41G>A (n.18-41G>A) c.309-41G>A (n.309-41G>A) n.1136-41G>A n.658-41G>A c.137-41G>A (n.137-41G>A) n.805-41G>A c.461-41G>A (n.461-41G>A) n.781-41G>A n.554-41G>A c.-292-41G>A (n.-292-41G>A) c.381-41G>A (n.381-41G>A) c.223-41G>A (n.223-41G>A) c.202-41G>A (n.202-41G>A) n.789-41G>A c.429-41G>A (n.429-41G>A) n.720-41G>A c.372-41G>A (n.372-41G>A) n.398-41G>A n.144G>A n.830-41G>A n.1593-41G>A n.788G>A n.1746-41G>A n.724G>A c.487-41G>A (n.487-41G>A) c.17-41G>A c.378-41G>A (n.378-41G>A) n.519-41G>A n.2032-41G>A n.726-41G>A n.272-41G>A c.292-41G>A (n.292-41G>A) n.909-41G>A n.727-41G>A n.461-41G>A c.444-41G>A (n.444-41G>A) c.314-41G>A (n.314-41G>A) n.678-41G>A n.158-41G>A c.461-1487G>A (n.461-1487G>A)	gnomAD v4
16	g.28484161G>A	CA7980857	CLN3	c.606-43C>T (n.606-43C>T) c.534-43C>T (n.534-43C>T) c.516-43C>T (n.516-43C>T) c.678-43C>T (n.678-43C>T) c.219-43C>T (n.219-43C>T) n.963-43C>T c.18-43C>T (n.18-43C>T) c.309-43C>T (n.309-43C>T) n.1136-43C>T n.658-43C>T c.137-43C>T (n.137-43C>T) n.805-43C>T c.461-43C>T (n.461-43C>T) n.781-43C>T n.554-43C>T c.-292-43C>T (n.-292-43C>T) c.381-43C>T (n.381-43C>T) c.223-43C>T (n.223-43C>T) c.202-43C>T (n.202-43C>T) n.789-43C>T c.429-43C>T (n.429-43C>T) n.720-43C>T c.372-43C>T (n.372-43C>T) n.398-43C>T n.142C>T n.830-43C>T n.1593-43C>T n.786C>T n.1746-43C>T n.722C>T c.487-43C>T (n.487-43C>T) c.17-43C>T c.378-43C>T (n.378-43C>T) n.519-43C>T n.2032-43C>T n.726-43C>T n.272-43C>T c.292-43C>T (n.292-43C>T) n.909-43C>T n.727-43C>T n.461-43C>T c.444-43C>T (n.444-43C>T) c.314-43C>T (n.314-43C>T) n.678-43C>T n.158-43C>T c.461-1489C>T (n.461-1489C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.28484161G=	CA2215674000	CLN3	c.606-43C= (n.606-43C=) c.534-43C= (n.534-43C=) c.516-43C= (n.516-43C=) c.678-43C= (n.678-43C=) c.219-43C= (n.219-43C=) n.963-43C= c.18-43C= (n.18-43C=) c.309-43C= (n.309-43C=) n.1136-43C= n.658-43C= c.137-43C= (n.137-43C=) n.805-43C= c.461-43C= (n.461-43C=) n.781-43C= n.554-43C= c.-292-43C= (n.-292-43C=) c.381-43C= (n.381-43C=) c.223-43C= (n.223-43C=) c.202-43C= (n.202-43C=) n.789-43C= c.429-43C= (n.429-43C=) n.720-43C= c.372-43C= (n.372-43C=) n.398-43C= n.142C= n.830-43C= n.1593-43C= n.786C= n.1746-43C= n.722C= c.487-43C= (n.487-43C=) c.17-43C= c.378-43C= (n.378-43C=) n.519-43C= n.2032-43C= n.726-43C= n.272-43C= c.292-43C= (n.292-43C=) n.909-43C= n.727-43C= n.461-43C= c.444-43C= (n.444-43C=) c.314-43C= (n.314-43C=) n.678-43C= n.158-43C= c.461-1489C= (n.461-1489C=)
16	g.28484163del	CA2632489921	CLN3	c.606-43del (n.606-43del) c.534-43del (n.534-43del) c.516-43del (n.516-43del) c.678-43del (n.678-43del) c.219-43del (n.219-43del) n.963-43del c.18-43del (n.18-43del) c.309-43del (n.309-43del) n.1136-43del n.658-43del c.137-43del (n.137-43del) n.805-43del c.461-43del (n.461-43del) n.781-43del n.554-43del c.-292-43del (n.-292-43del) c.381-43del (n.381-43del) c.223-43del (n.223-43del) c.202-43del (n.202-43del) n.789-43del c.429-43del (n.429-43del) n.720-43del c.372-43del (n.372-43del) n.398-43del n.142del n.830-43del n.1593-43del n.786del n.1746-43del n.722del c.487-43del (n.487-43del) c.17-43del c.378-43del (n.378-43del) n.519-43del n.2032-43del n.726-43del n.272-43del c.292-43del (n.292-43del) n.909-43del n.727-43del n.461-43del c.444-43del (n.444-43del) c.314-43del (n.314-43del) n.678-43del n.158-43del c.461-1489del (n.461-1489del)	gnomAD v4
16	g.28484162G>T	CA2632489922	CLN3	c.606-44C>A (n.606-44C>A) c.534-44C>A (n.534-44C>A) c.516-44C>A (n.516-44C>A) c.678-44C>A (n.678-44C>A) c.219-44C>A (n.219-44C>A) n.963-44C>A c.18-44C>A (n.18-44C>A) c.309-44C>A (n.309-44C>A) n.1136-44C>A n.658-44C>A c.137-44C>A (n.137-44C>A) n.805-44C>A c.461-44C>A (n.461-44C>A) n.781-44C>A n.554-44C>A c.-292-44C>A (n.-292-44C>A) c.381-44C>A (n.381-44C>A) c.223-44C>A (n.223-44C>A) c.202-44C>A (n.202-44C>A) n.789-44C>A c.429-44C>A (n.429-44C>A) n.720-44C>A c.372-44C>A (n.372-44C>A) n.398-44C>A n.141C>A n.830-44C>A n.1593-44C>A n.785C>A n.1746-44C>A n.721C>A c.487-44C>A (n.487-44C>A) c.17-44C>A c.378-44C>A (n.378-44C>A) n.519-44C>A n.2032-44C>A n.726-44C>A n.272-44C>A c.292-44C>A (n.292-44C>A) n.909-44C>A n.727-44C>A n.461-44C>A c.444-44C>A (n.444-44C>A) c.314-44C>A (n.314-44C>A) n.678-44C>A n.158-44C>A c.461-1490C>A (n.461-1490C>A)	gnomAD v4
16	g.28484163G>T	CA2632489923	CLN3	c.606-45C>A (n.606-45C>A) c.534-45C>A (n.534-45C>A) c.516-45C>A (n.516-45C>A) c.678-45C>A (n.678-45C>A) c.219-45C>A (n.219-45C>A) n.963-45C>A c.18-45C>A (n.18-45C>A) c.309-45C>A (n.309-45C>A) n.1136-45C>A n.658-45C>A c.137-45C>A (n.137-45C>A) n.805-45C>A c.461-45C>A (n.461-45C>A) n.781-45C>A n.554-45C>A c.-292-45C>A (n.-292-45C>A) c.381-45C>A (n.381-45C>A) c.223-45C>A (n.223-45C>A) c.202-45C>A (n.202-45C>A) n.789-45C>A c.429-45C>A (n.429-45C>A) n.720-45C>A c.372-45C>A (n.372-45C>A) n.398-45C>A n.140C>A n.830-45C>A n.1593-45C>A n.784C>A n.1746-45C>A n.720C>A c.487-45C>A (n.487-45C>A) c.17-45C>A c.378-45C>A (n.378-45C>A) n.519-45C>A n.2032-45C>A n.726-45C>A n.272-45C>A c.292-45C>A (n.292-45C>A) n.909-45C>A n.727-45C>A n.461-45C>A c.444-45C>A (n.444-45C>A) c.314-45C>A (n.314-45C>A) n.678-45C>A n.158-45C>A c.461-1491C>A (n.461-1491C>A)	gnomAD v4
16	g.28484164A=	CA2215674002	CLN3	c.606-46T= (n.606-46T=) c.534-46T= (n.534-46T=) c.516-46T= (n.516-46T=) c.678-46T= (n.678-46T=) c.219-46T= (n.219-46T=) n.963-46T= c.18-46T= (n.18-46T=) c.309-46T= (n.309-46T=) n.1136-46T= n.658-46T= c.137-46T= (n.137-46T=) n.805-46T= c.461-46T= (n.461-46T=) n.781-46T= n.554-46T= c.-292-46T= (n.-292-46T=) c.381-46T= (n.381-46T=) c.223-46T= (n.223-46T=) c.202-46T= (n.202-46T=) n.789-46T= c.429-46T= (n.429-46T=) n.720-46T= c.372-46T= (n.372-46T=) n.398-46T= n.139T= n.830-46T= n.1593-46T= n.783T= n.1746-46T= n.719T= c.487-46T= (n.487-46T=) c.17-46T= c.378-46T= (n.378-46T=) n.519-46T= n.2032-46T= n.726-46T= n.272-46T= c.292-46T= (n.292-46T=) n.909-46T= n.727-46T= n.461-46T= c.444-46T= (n.444-46T=) c.314-46T= (n.314-46T=) n.678-46T= n.158-46T= c.461-1492T= (n.461-1492T=)
16	g.28484164A>G	CA279783262	CLN3	c.606-46T>C (n.606-46T>C) c.534-46T>C (n.534-46T>C) c.516-46T>C (n.516-46T>C) c.678-46T>C (n.678-46T>C) c.219-46T>C (n.219-46T>C) n.963-46T>C c.18-46T>C (n.18-46T>C) c.309-46T>C (n.309-46T>C) n.1136-46T>C n.658-46T>C c.137-46T>C (n.137-46T>C) n.805-46T>C c.461-46T>C (n.461-46T>C) n.781-46T>C n.554-46T>C c.-292-46T>C (n.-292-46T>C) c.381-46T>C (n.381-46T>C) c.223-46T>C (n.223-46T>C) c.202-46T>C (n.202-46T>C) n.789-46T>C c.429-46T>C (n.429-46T>C) n.720-46T>C c.372-46T>C (n.372-46T>C) n.398-46T>C n.139T>C n.830-46T>C n.1593-46T>C n.783T>C n.1746-46T>C n.719T>C c.487-46T>C (n.487-46T>C) c.17-46T>C c.378-46T>C (n.378-46T>C) n.519-46T>C n.2032-46T>C n.726-46T>C n.272-46T>C c.292-46T>C (n.292-46T>C) n.909-46T>C n.727-46T>C n.461-46T>C c.444-46T>C (n.444-46T>C) c.314-46T>C (n.314-46T>C) n.678-46T>C n.158-46T>C c.461-1492T>C (n.461-1492T>C)	dbSNP gnomAD v4
16	g.28484165A>C	CA2575957380	CLN3	c.606-47T>G (n.606-47T>G) c.534-47T>G (n.534-47T>G) c.516-47T>G (n.516-47T>G) c.678-47T>G (n.678-47T>G) c.219-47T>G (n.219-47T>G) n.963-47T>G c.18-47T>G (n.18-47T>G) c.309-47T>G (n.309-47T>G) n.1136-47T>G n.658-47T>G c.137-47T>G (n.137-47T>G) n.805-47T>G c.461-47T>G (n.461-47T>G) n.781-47T>G n.554-47T>G c.-292-47T>G (n.-292-47T>G) c.381-47T>G (n.381-47T>G) c.223-47T>G (n.223-47T>G) c.202-47T>G (n.202-47T>G) n.789-47T>G c.429-47T>G (n.429-47T>G) n.720-47T>G c.372-47T>G (n.372-47T>G) n.398-47T>G n.138T>G n.830-47T>G n.1593-47T>G n.782T>G n.1746-47T>G n.718T>G c.487-47T>G (n.487-47T>G) c.17-47T>G c.378-47T>G (n.378-47T>G) n.519-47T>G n.2032-47T>G n.726-47T>G n.272-47T>G c.292-47T>G (n.292-47T>G) n.909-47T>G n.727-47T>G n.461-47T>G c.444-47T>G (n.444-47T>G) c.314-47T>G (n.314-47T>G) n.678-47T>G n.158-47T>G c.461-1493T>G (n.461-1493T>G)
16	g.28484165A>G	CA2575957381	CLN3	c.606-47T>C (n.606-47T>C) c.534-47T>C (n.534-47T>C) c.516-47T>C (n.516-47T>C) c.678-47T>C (n.678-47T>C) c.219-47T>C (n.219-47T>C) n.963-47T>C c.18-47T>C (n.18-47T>C) c.309-47T>C (n.309-47T>C) n.1136-47T>C n.658-47T>C c.137-47T>C (n.137-47T>C) n.805-47T>C c.461-47T>C (n.461-47T>C) n.781-47T>C n.554-47T>C c.-292-47T>C (n.-292-47T>C) c.381-47T>C (n.381-47T>C) c.223-47T>C (n.223-47T>C) c.202-47T>C (n.202-47T>C) n.789-47T>C c.429-47T>C (n.429-47T>C) n.720-47T>C c.372-47T>C (n.372-47T>C) n.398-47T>C n.138T>C n.830-47T>C n.1593-47T>C n.782T>C n.1746-47T>C n.718T>C c.487-47T>C (n.487-47T>C) c.17-47T>C c.378-47T>C (n.378-47T>C) n.519-47T>C n.2032-47T>C n.726-47T>C n.272-47T>C c.292-47T>C (n.292-47T>C) n.909-47T>C n.727-47T>C n.461-47T>C c.444-47T>C (n.444-47T>C) c.314-47T>C (n.314-47T>C) n.678-47T>C n.158-47T>C c.461-1493T>C (n.461-1493T>C)
16	g.28484165A>T	CA2575957382	CLN3	c.606-47T>A (n.606-47T>A) c.534-47T>A (n.534-47T>A) c.516-47T>A (n.516-47T>A) c.678-47T>A (n.678-47T>A) c.219-47T>A (n.219-47T>A) n.963-47T>A c.18-47T>A (n.18-47T>A) c.309-47T>A (n.309-47T>A) n.1136-47T>A n.658-47T>A c.137-47T>A (n.137-47T>A) n.805-47T>A c.461-47T>A (n.461-47T>A) n.781-47T>A n.554-47T>A c.-292-47T>A (n.-292-47T>A) c.381-47T>A (n.381-47T>A) c.223-47T>A (n.223-47T>A) c.202-47T>A (n.202-47T>A) n.789-47T>A c.429-47T>A (n.429-47T>A) n.720-47T>A c.372-47T>A (n.372-47T>A) n.398-47T>A n.138T>A n.830-47T>A n.1593-47T>A n.782T>A n.1746-47T>A n.718T>A c.487-47T>A (n.487-47T>A) c.17-47T>A c.378-47T>A (n.378-47T>A) n.519-47T>A n.2032-47T>A n.726-47T>A n.272-47T>A c.292-47T>A (n.292-47T>A) n.909-47T>A n.727-47T>A n.461-47T>A c.444-47T>A (n.444-47T>A) c.314-47T>A (n.314-47T>A) n.678-47T>A n.158-47T>A c.461-1493T>A (n.461-1493T>A)	gnomAD v4
16	g.28484166G>A	CA2575957383	CLN3	c.606-48C>T (n.606-48C>T) c.534-48C>T (n.534-48C>T) c.516-48C>T (n.516-48C>T) c.678-48C>T (n.678-48C>T) c.219-48C>T (n.219-48C>T) n.963-48C>T c.18-48C>T (n.18-48C>T) c.309-48C>T (n.309-48C>T) n.1136-48C>T n.658-48C>T c.137-48C>T (n.137-48C>T) n.805-48C>T c.461-48C>T (n.461-48C>T) n.781-48C>T n.554-48C>T c.-292-48C>T (n.-292-48C>T) c.381-48C>T (n.381-48C>T) c.223-48C>T (n.223-48C>T) c.202-48C>T (n.202-48C>T) n.789-48C>T c.429-48C>T (n.429-48C>T) n.720-48C>T c.372-48C>T (n.372-48C>T) n.398-48C>T n.137C>T n.830-48C>T n.1593-48C>T n.781C>T n.1746-48C>T n.717C>T c.487-48C>T (n.487-48C>T) c.17-48C>T c.378-48C>T (n.378-48C>T) n.519-48C>T n.2032-48C>T n.726-48C>T n.272-48C>T c.292-48C>T (n.292-48C>T) n.909-48C>T n.727-48C>T n.461-48C>T c.444-48C>T (n.444-48C>T) c.314-48C>T (n.314-48C>T) n.678-48C>T n.158-48C>T c.461-1494C>T (n.461-1494C>T)	gnomAD v4
16	g.28484166G=	CA2215674004	CLN3	c.606-48C= (n.606-48C=) c.534-48C= (n.534-48C=) c.516-48C= (n.516-48C=) c.678-48C= (n.678-48C=) c.219-48C= (n.219-48C=) n.963-48C= c.18-48C= (n.18-48C=) c.309-48C= (n.309-48C=) n.1136-48C= n.658-48C= c.137-48C= (n.137-48C=) n.805-48C= c.461-48C= (n.461-48C=) n.781-48C= n.554-48C= c.-292-48C= (n.-292-48C=) c.381-48C= (n.381-48C=) c.223-48C= (n.223-48C=) c.202-48C= (n.202-48C=) n.789-48C= c.429-48C= (n.429-48C=) n.720-48C= c.372-48C= (n.372-48C=) n.398-48C= n.137C= n.830-48C= n.1593-48C= n.781C= n.1746-48C= n.717C= c.487-48C= (n.487-48C=) c.17-48C= c.378-48C= (n.378-48C=) n.519-48C= n.2032-48C= n.726-48C= n.272-48C= c.292-48C= (n.292-48C=) n.909-48C= n.727-48C= n.461-48C= c.444-48C= (n.444-48C=) c.314-48C= (n.314-48C=) n.678-48C= n.158-48C= c.461-1494C= (n.461-1494C=)
16	g.28484166G>T	CA719656060	CLN3	c.606-48C>A (n.606-48C>A) c.534-48C>A (n.534-48C>A) c.516-48C>A (n.516-48C>A) c.678-48C>A (n.678-48C>A) c.219-48C>A (n.219-48C>A) n.963-48C>A c.18-48C>A (n.18-48C>A) c.309-48C>A (n.309-48C>A) n.1136-48C>A n.658-48C>A c.137-48C>A (n.137-48C>A) n.805-48C>A c.461-48C>A (n.461-48C>A) n.781-48C>A n.554-48C>A c.-292-48C>A (n.-292-48C>A) c.381-48C>A (n.381-48C>A) c.223-48C>A (n.223-48C>A) c.202-48C>A (n.202-48C>A) n.789-48C>A c.429-48C>A (n.429-48C>A) n.720-48C>A c.372-48C>A (n.372-48C>A) n.398-48C>A n.137C>A n.830-48C>A n.1593-48C>A n.781C>A n.1746-48C>A n.717C>A c.487-48C>A (n.487-48C>A) c.17-48C>A c.378-48C>A (n.378-48C>A) n.519-48C>A n.2032-48C>A n.726-48C>A n.272-48C>A c.292-48C>A (n.292-48C>A) n.909-48C>A n.727-48C>A n.461-48C>A c.444-48C>A (n.444-48C>A) c.314-48C>A (n.314-48C>A) n.678-48C>A n.158-48C>A c.461-1494C>A (n.461-1494C>A)	dbSNP gnomAD v4
16	g.28484166_28484176del	CA2632489924	CLN3	c.606-58_606-48del (n.606-58_606-48del) c.534-58_534-48del (n.534-58_534-48del) c.516-58_516-48del (n.516-58_516-48del) c.678-58_678-48del (n.678-58_678-48del) c.219-58_219-48del (n.219-58_219-48del) n.963-58_963-48del c.18-58_18-48del (n.18-58_18-48del) c.309-58_309-48del (n.309-58_309-48del) n.1136-58_1136-48del n.658-58_658-48del c.137-58_137-48del (n.137-58_137-48del) n.805-58_805-48del c.461-58_461-48del (n.461-58_461-48del) n.781-58_781-48del n.554-58_554-48del c.-292-58_-292-48del (n.-292-58_-292-48del) c.381-58_381-48del (n.381-58_381-48del) c.223-58_223-48del (n.223-58_223-48del) c.202-58_202-48del (n.202-58_202-48del) n.789-58_789-48del c.429-58_429-48del (n.429-58_429-48del) n.720-58_720-48del c.372-58_372-48del (n.372-58_372-48del) n.398-58_398-48del n.127_137del n.830-58_830-48del n.1593-58_1593-48del n.771_781del n.1746-58_1746-48del n.707_717del c.487-58_487-48del (n.487-58_487-48del) c.17-58_17-48del c.378-58_378-48del (n.378-58_378-48del) n.519-58_519-48del n.2032-58_2032-48del n.726-58_726-48del n.272-58_272-48del c.292-58_292-48del (n.292-58_292-48del) n.909-58_909-48del n.727-58_727-48del n.461-58_461-48del c.444-58_444-48del (n.444-58_444-48del) c.314-58_314-48del (n.314-58_314-48del) n.678-58_678-48del n.158-58_158-48del c.461-1504_461-1494del (n.461-1504_461-1494del)	gnomAD v4
16	g.28484168T>G	CA2215674007	CLN3	c.606-50A>C (n.606-50A>C) c.534-50A>C (n.534-50A>C) c.516-50A>C (n.516-50A>C) c.678-50A>C (n.678-50A>C) c.219-50A>C (n.219-50A>C) n.963-50A>C c.18-50A>C (n.18-50A>C) c.309-50A>C (n.309-50A>C) n.1136-50A>C n.658-50A>C c.137-50A>C (n.137-50A>C) n.805-50A>C c.461-50A>C (n.461-50A>C) n.781-50A>C n.554-50A>C c.-292-50A>C (n.-292-50A>C) c.381-50A>C (n.381-50A>C) c.223-50A>C (n.223-50A>C) c.202-50A>C (n.202-50A>C) n.789-50A>C c.429-50A>C (n.429-50A>C) n.720-50A>C c.372-50A>C (n.372-50A>C) n.398-50A>C n.135A>C n.830-50A>C n.1593-50A>C n.779A>C n.1746-50A>C n.715A>C c.487-50A>C (n.487-50A>C) c.17-50A>C c.378-50A>C (n.378-50A>C) n.519-50A>C n.2032-50A>C n.726-50A>C n.272-50A>C c.292-50A>C (n.292-50A>C) n.909-50A>C n.727-50A>C n.461-50A>C c.444-50A>C (n.444-50A>C) c.314-50A>C (n.314-50A>C) n.678-50A>C n.158-50A>C c.461-1496A>C (n.461-1496A>C)	dbSNP
16	g.28484168T=	CA2215674006	CLN3	c.606-50A= (n.606-50A=) c.534-50A= (n.534-50A=) c.516-50A= (n.516-50A=) c.678-50A= (n.678-50A=) c.219-50A= (n.219-50A=) n.963-50A= c.18-50A= (n.18-50A=) c.309-50A= (n.309-50A=) n.1136-50A= n.658-50A= c.137-50A= (n.137-50A=) n.805-50A= c.461-50A= (n.461-50A=) n.781-50A= n.554-50A= c.-292-50A= (n.-292-50A=) c.381-50A= (n.381-50A=) c.223-50A= (n.223-50A=) c.202-50A= (n.202-50A=) n.789-50A= c.429-50A= (n.429-50A=) n.720-50A= c.372-50A= (n.372-50A=) n.398-50A= n.135A= n.830-50A= n.1593-50A= n.779A= n.1746-50A= n.715A= c.487-50A= (n.487-50A=) c.17-50A= c.378-50A= (n.378-50A=) n.519-50A= n.2032-50A= n.726-50A= n.272-50A= c.292-50A= (n.292-50A=) n.909-50A= n.727-50A= n.461-50A= c.444-50A= (n.444-50A=) c.314-50A= (n.314-50A=) n.678-50A= n.158-50A= c.461-1496A= (n.461-1496A=)
16	g.28484169C>A	CA2632489925	CLN3	c.606-51G>T (n.606-51G>T) c.534-51G>T (n.534-51G>T) c.516-51G>T (n.516-51G>T) c.678-51G>T (n.678-51G>T) c.219-51G>T (n.219-51G>T) n.963-51G>T c.18-51G>T (n.18-51G>T) c.309-51G>T (n.309-51G>T) n.1136-51G>T n.658-51G>T c.137-51G>T (n.137-51G>T) n.805-51G>T c.461-51G>T (n.461-51G>T) n.781-51G>T n.554-51G>T c.-292-51G>T (n.-292-51G>T) c.381-51G>T (n.381-51G>T) c.223-51G>T (n.223-51G>T) c.202-51G>T (n.202-51G>T) n.789-51G>T c.429-51G>T (n.429-51G>T) n.720-51G>T c.372-51G>T (n.372-51G>T) n.398-51G>T n.134G>T n.830-51G>T n.1593-51G>T n.778G>T n.1746-51G>T n.714G>T c.487-51G>T (n.487-51G>T) c.17-51G>T c.378-51G>T (n.378-51G>T) n.519-51G>T n.2032-51G>T n.726-51G>T n.272-51G>T c.292-51G>T (n.292-51G>T) n.909-51G>T n.727-51G>T n.461-51G>T c.444-51G>T (n.444-51G>T) c.314-51G>T (n.314-51G>T) n.678-51G>T n.158-51G>T c.461-1497G>T (n.461-1497G>T)	gnomAD v4
16	g.28484172del	CA2575957384	CLN3	c.606-51del (n.606-51del) c.534-51del (n.534-51del) c.516-51del (n.516-51del) c.678-51del (n.678-51del) c.219-51del (n.219-51del) n.963-51del c.18-51del (n.18-51del) c.309-51del (n.309-51del) n.1136-51del n.658-51del c.137-51del (n.137-51del) n.805-51del c.461-51del (n.461-51del) n.781-51del n.554-51del c.-292-51del (n.-292-51del) c.381-51del (n.381-51del) c.223-51del (n.223-51del) c.202-51del (n.202-51del) n.789-51del c.429-51del (n.429-51del) n.720-51del c.372-51del (n.372-51del) n.398-51del n.134del n.830-51del n.1593-51del n.778del n.1746-51del n.714del c.487-51del (n.487-51del) c.17-51del c.378-51del (n.378-51del) n.519-51del n.2032-51del n.726-51del n.272-51del c.292-51del (n.292-51del) n.909-51del n.727-51del n.461-51del c.444-51del (n.444-51del) c.314-51del (n.314-51del) n.678-51del n.158-51del c.461-1497del (n.461-1497del)	gnomAD v4
16	g.28484171_28484172del	CA2575957385	CLN3	c.606-52_606-51del (n.606-52_606-51del) c.534-52_534-51del (n.534-52_534-51del) c.516-52_516-51del (n.516-52_516-51del) c.678-52_678-51del (n.678-52_678-51del) c.219-52_219-51del (n.219-52_219-51del) n.963-52_963-51del c.18-52_18-51del (n.18-52_18-51del) c.309-52_309-51del (n.309-52_309-51del) n.1136-52_1136-51del n.658-52_658-51del c.137-52_137-51del (n.137-52_137-51del) n.805-52_805-51del c.461-52_461-51del (n.461-52_461-51del) n.781-52_781-51del n.554-52_554-51del c.-292-52_-292-51del (n.-292-52_-292-51del) c.381-52_381-51del (n.381-52_381-51del) c.223-52_223-51del (n.223-52_223-51del) c.202-52_202-51del (n.202-52_202-51del) n.789-52_789-51del c.429-52_429-51del (n.429-52_429-51del) n.720-52_720-51del c.372-52_372-51del (n.372-52_372-51del) n.398-52_398-51del n.133_134del n.830-52_830-51del n.1593-52_1593-51del n.777_778del n.1746-52_1746-51del n.713_714del c.487-52_487-51del (n.487-52_487-51del) c.17-52_17-51del c.378-52_378-51del (n.378-52_378-51del) n.519-52_519-51del n.2032-52_2032-51del n.726-52_726-51del n.272-52_272-51del c.292-52_292-51del (n.292-52_292-51del) n.909-52_909-51del n.727-52_727-51del n.461-52_461-51del c.444-52_444-51del (n.444-52_444-51del) c.314-52_314-51del (n.314-52_314-51del) n.678-52_678-51del n.158-52_158-51del c.461-1498_461-1497del (n.461-1498_461-1497del)
16	g.28484171C>A	CA2632489926	CLN3	c.606-53G>T (n.606-53G>T) c.534-53G>T (n.534-53G>T) c.516-53G>T (n.516-53G>T) c.678-53G>T (n.678-53G>T) c.219-53G>T (n.219-53G>T) n.963-53G>T c.18-53G>T (n.18-53G>T) c.309-53G>T (n.309-53G>T) n.1136-53G>T n.658-53G>T c.137-53G>T (n.137-53G>T) n.805-53G>T c.461-53G>T (n.461-53G>T) n.781-53G>T n.554-53G>T c.-292-53G>T (n.-292-53G>T) c.381-53G>T (n.381-53G>T) c.223-53G>T (n.223-53G>T) c.202-53G>T (n.202-53G>T) n.789-53G>T c.429-53G>T (n.429-53G>T) n.720-53G>T c.372-53G>T (n.372-53G>T) n.398-53G>T n.132G>T n.830-53G>T n.1593-53G>T n.776G>T n.1746-53G>T n.712G>T c.487-53G>T (n.487-53G>T) c.17-53G>T c.378-53G>T (n.378-53G>T) n.519-53G>T n.2032-53G>T n.726-53G>T n.272-53G>T c.292-53G>T (n.292-53G>T) n.909-53G>T n.727-53G>T n.461-53G>T c.444-53G>T (n.444-53G>T) c.314-53G>T (n.314-53G>T) n.678-53G>T n.158-53G>T c.461-1499G>T (n.461-1499G>T)	gnomAD v4
16	g.28484171C>T	CA2632489927	CLN3	c.606-53G>A (n.606-53G>A) c.534-53G>A (n.534-53G>A) c.516-53G>A (n.516-53G>A) c.678-53G>A (n.678-53G>A) c.219-53G>A (n.219-53G>A) n.963-53G>A c.18-53G>A (n.18-53G>A) c.309-53G>A (n.309-53G>A) n.1136-53G>A n.658-53G>A c.137-53G>A (n.137-53G>A) n.805-53G>A c.461-53G>A (n.461-53G>A) n.781-53G>A n.554-53G>A c.-292-53G>A (n.-292-53G>A) c.381-53G>A (n.381-53G>A) c.223-53G>A (n.223-53G>A) c.202-53G>A (n.202-53G>A) n.789-53G>A c.429-53G>A (n.429-53G>A) n.720-53G>A c.372-53G>A (n.372-53G>A) n.398-53G>A n.132G>A n.830-53G>A n.1593-53G>A n.776G>A n.1746-53G>A n.712G>A c.487-53G>A (n.487-53G>A) c.17-53G>A c.378-53G>A (n.378-53G>A) n.519-53G>A n.2032-53G>A n.726-53G>A n.272-53G>A c.292-53G>A (n.292-53G>A) n.909-53G>A n.727-53G>A n.461-53G>A c.444-53G>A (n.444-53G>A) c.314-53G>A (n.314-53G>A) n.678-53G>A n.158-53G>A c.461-1499G>A (n.461-1499G>A)	gnomAD v4
16	g.28484172C>A	CA2575957386	CLN3	c.606-54G>T (n.606-54G>T) c.534-54G>T (n.534-54G>T) c.516-54G>T (n.516-54G>T) c.678-54G>T (n.678-54G>T) c.219-54G>T (n.219-54G>T) n.963-54G>T c.18-54G>T (n.18-54G>T) c.309-54G>T (n.309-54G>T) n.1136-54G>T n.658-54G>T c.137-54G>T (n.137-54G>T) n.805-54G>T c.461-54G>T (n.461-54G>T) n.781-54G>T n.554-54G>T c.-292-54G>T (n.-292-54G>T) c.381-54G>T (n.381-54G>T) c.223-54G>T (n.223-54G>T) c.202-54G>T (n.202-54G>T) n.789-54G>T c.429-54G>T (n.429-54G>T) n.720-54G>T c.372-54G>T (n.372-54G>T) n.398-54G>T n.131G>T n.830-54G>T n.1593-54G>T n.775G>T n.1746-54G>T n.711G>T c.487-54G>T (n.487-54G>T) c.17-54G>T c.378-54G>T (n.378-54G>T) n.519-54G>T n.2032-54G>T n.726-54G>T n.272-54G>T c.292-54G>T (n.292-54G>T) n.909-54G>T n.727-54G>T n.461-54G>T c.444-54G>T (n.444-54G>T) c.314-54G>T (n.314-54G>T) n.678-54G>T n.158-54G>T c.461-1500G>T (n.461-1500G>T)
16	g.28484172C>T	CA2575957387	CLN3	c.606-54G>A (n.606-54G>A) c.534-54G>A (n.534-54G>A) c.516-54G>A (n.516-54G>A) c.678-54G>A (n.678-54G>A) c.219-54G>A (n.219-54G>A) n.963-54G>A c.18-54G>A (n.18-54G>A) c.309-54G>A (n.309-54G>A) n.1136-54G>A n.658-54G>A c.137-54G>A (n.137-54G>A) n.805-54G>A c.461-54G>A (n.461-54G>A) n.781-54G>A n.554-54G>A c.-292-54G>A (n.-292-54G>A) c.381-54G>A (n.381-54G>A) c.223-54G>A (n.223-54G>A) c.202-54G>A (n.202-54G>A) n.789-54G>A c.429-54G>A (n.429-54G>A) n.720-54G>A c.372-54G>A (n.372-54G>A) n.398-54G>A n.131G>A n.830-54G>A n.1593-54G>A n.775G>A n.1746-54G>A n.711G>A c.487-54G>A (n.487-54G>A) c.17-54G>A c.378-54G>A (n.378-54G>A) n.519-54G>A n.2032-54G>A n.726-54G>A n.272-54G>A c.292-54G>A (n.292-54G>A) n.909-54G>A n.727-54G>A n.461-54G>A c.444-54G>A (n.444-54G>A) c.314-54G>A (n.314-54G>A) n.678-54G>A n.158-54G>A c.461-1500G>A (n.461-1500G>A)	gnomAD v4
16	g.28484173A=	CA2215674009	CLN3	c.606-55T= (n.606-55T=) c.534-55T= (n.534-55T=) c.516-55T= (n.516-55T=) c.678-55T= (n.678-55T=) c.219-55T= (n.219-55T=) n.963-55T= c.18-55T= (n.18-55T=) c.309-55T= (n.309-55T=) n.1136-55T= n.658-55T= c.137-55T= (n.137-55T=) n.805-55T= c.461-55T= (n.461-55T=) n.781-55T= n.554-55T= c.-292-55T= (n.-292-55T=) c.381-55T= (n.381-55T=) c.223-55T= (n.223-55T=) c.202-55T= (n.202-55T=) n.789-55T= c.429-55T= (n.429-55T=) n.720-55T= c.372-55T= (n.372-55T=) n.398-55T= n.130T= n.830-55T= n.1593-55T= n.774T= n.1746-55T= n.710T= c.487-55T= (n.487-55T=) c.17-55T= c.378-55T= (n.378-55T=) n.519-55T= n.2032-55T= n.726-55T= n.272-55T= c.292-55T= (n.292-55T=) n.909-55T= n.727-55T= n.461-55T= c.444-55T= (n.444-55T=) c.314-55T= (n.314-55T=) n.678-55T= n.158-55T= c.461-1501T= (n.461-1501T=)
16	g.28484173A>C	CA2215674008	CLN3	c.606-55T>G (n.606-55T>G) c.534-55T>G (n.534-55T>G) c.516-55T>G (n.516-55T>G) c.678-55T>G (n.678-55T>G) c.219-55T>G (n.219-55T>G) n.963-55T>G c.18-55T>G (n.18-55T>G) c.309-55T>G (n.309-55T>G) n.1136-55T>G n.658-55T>G c.137-55T>G (n.137-55T>G) n.805-55T>G c.461-55T>G (n.461-55T>G) n.781-55T>G n.554-55T>G c.-292-55T>G (n.-292-55T>G) c.381-55T>G (n.381-55T>G) c.223-55T>G (n.223-55T>G) c.202-55T>G (n.202-55T>G) n.789-55T>G c.429-55T>G (n.429-55T>G) n.720-55T>G c.372-55T>G (n.372-55T>G) n.398-55T>G n.130T>G n.830-55T>G n.1593-55T>G n.774T>G n.1746-55T>G n.710T>G c.487-55T>G (n.487-55T>G) c.17-55T>G c.378-55T>G (n.378-55T>G) n.519-55T>G n.2032-55T>G n.726-55T>G n.272-55T>G c.292-55T>G (n.292-55T>G) n.909-55T>G n.727-55T>G n.461-55T>G c.444-55T>G (n.444-55T>G) c.314-55T>G (n.314-55T>G) n.678-55T>G n.158-55T>G c.461-1501T>G (n.461-1501T>G)	dbSNP
16	g.28484173A>G	CA2575957388	CLN3	c.606-55T>C (n.606-55T>C) c.534-55T>C (n.534-55T>C) c.516-55T>C (n.516-55T>C) c.678-55T>C (n.678-55T>C) c.219-55T>C (n.219-55T>C) n.963-55T>C c.18-55T>C (n.18-55T>C) c.309-55T>C (n.309-55T>C) n.1136-55T>C n.658-55T>C c.137-55T>C (n.137-55T>C) n.805-55T>C c.461-55T>C (n.461-55T>C) n.781-55T>C n.554-55T>C c.-292-55T>C (n.-292-55T>C) c.381-55T>C (n.381-55T>C) c.223-55T>C (n.223-55T>C) c.202-55T>C (n.202-55T>C) n.789-55T>C c.429-55T>C (n.429-55T>C) n.720-55T>C c.372-55T>C (n.372-55T>C) n.398-55T>C n.130T>C n.830-55T>C n.1593-55T>C n.774T>C n.1746-55T>C n.710T>C c.487-55T>C (n.487-55T>C) c.17-55T>C c.378-55T>C (n.378-55T>C) n.519-55T>C n.2032-55T>C n.726-55T>C n.272-55T>C c.292-55T>C (n.292-55T>C) n.909-55T>C n.727-55T>C n.461-55T>C c.444-55T>C (n.444-55T>C) c.314-55T>C (n.314-55T>C) n.678-55T>C n.158-55T>C c.461-1501T>C (n.461-1501T>C)	gnomAD v4
16	g.28484174G>A	CA2575957389	CLN3	c.606-56C>T (n.606-56C>T) c.534-56C>T (n.534-56C>T) c.516-56C>T (n.516-56C>T) c.678-56C>T (n.678-56C>T) c.219-56C>T (n.219-56C>T) n.963-56C>T c.18-56C>T (n.18-56C>T) c.309-56C>T (n.309-56C>T) n.1136-56C>T n.658-56C>T c.137-56C>T (n.137-56C>T) n.805-56C>T c.461-56C>T (n.461-56C>T) n.781-56C>T n.554-56C>T c.-292-56C>T (n.-292-56C>T) c.381-56C>T (n.381-56C>T) c.223-56C>T (n.223-56C>T) c.202-56C>T (n.202-56C>T) n.789-56C>T c.429-56C>T (n.429-56C>T) n.720-56C>T c.372-56C>T (n.372-56C>T) n.398-56C>T n.129C>T n.830-56C>T n.1593-56C>T n.773C>T n.1746-56C>T n.709C>T c.487-56C>T (n.487-56C>T) c.17-56C>T c.378-56C>T (n.378-56C>T) n.519-56C>T n.2032-56C>T n.726-56C>T n.272-56C>T c.292-56C>T (n.292-56C>T) n.909-56C>T n.727-56C>T n.461-56C>T c.444-56C>T (n.444-56C>T) c.314-56C>T (n.314-56C>T) n.678-56C>T n.158-56C>T c.461-1502C>T (n.461-1502C>T)	gnomAD v4
16	g.28484176G>T	CA2632489928	CLN3	c.606-58C>A (n.606-58C>A) c.534-58C>A (n.534-58C>A) c.516-58C>A (n.516-58C>A) c.678-58C>A (n.678-58C>A) c.219-58C>A (n.219-58C>A) n.963-58C>A c.18-58C>A (n.18-58C>A) c.309-58C>A (n.309-58C>A) n.1136-58C>A n.658-58C>A c.137-58C>A (n.137-58C>A) n.805-58C>A c.461-58C>A (n.461-58C>A) n.781-58C>A n.554-58C>A c.-292-58C>A (n.-292-58C>A) c.381-58C>A (n.381-58C>A) c.223-58C>A (n.223-58C>A) c.202-58C>A (n.202-58C>A) n.789-58C>A c.429-58C>A (n.429-58C>A) n.720-58C>A c.372-58C>A (n.372-58C>A) n.398-58C>A n.127C>A n.830-58C>A n.1593-58C>A n.771C>A n.1746-58C>A n.707C>A c.487-58C>A (n.487-58C>A) c.17-58C>A c.378-58C>A (n.378-58C>A) n.519-58C>A n.2032-58C>A n.726-58C>A n.272-58C>A c.292-58C>A (n.292-58C>A) n.909-58C>A n.727-58C>A n.461-58C>A c.444-58C>A (n.444-58C>A) c.314-58C>A (n.314-58C>A) n.678-58C>A n.158-58C>A c.461-1504C>A (n.461-1504C>A)	gnomAD v4
16	g.28484178C>A	CA719656061	CLN3	c.606-60G>T (n.606-60G>T) c.534-60G>T (n.534-60G>T) c.516-60G>T (n.516-60G>T) c.678-60G>T (n.678-60G>T) c.219-60G>T (n.219-60G>T) n.963-60G>T c.18-60G>T (n.18-60G>T) c.309-60G>T (n.309-60G>T) n.1136-60G>T n.658-60G>T c.137-60G>T (n.137-60G>T) n.805-60G>T c.461-60G>T (n.461-60G>T) n.781-60G>T n.554-60G>T c.-292-60G>T (n.-292-60G>T) c.381-60G>T (n.381-60G>T) c.223-60G>T (n.223-60G>T) c.202-60G>T (n.202-60G>T) n.789-60G>T c.429-60G>T (n.429-60G>T) n.720-60G>T c.372-60G>T (n.372-60G>T) n.398-60G>T n.125G>T n.830-60G>T n.1593-60G>T n.769G>T n.1746-60G>T n.705G>T c.487-60G>T (n.487-60G>T) c.17-60G>T c.378-60G>T (n.378-60G>T) n.519-60G>T n.2032-60G>T n.726-60G>T n.272-60G>T c.292-60G>T (n.292-60G>T) n.909-60G>T n.727-60G>T n.461-60G>T c.444-60G>T (n.444-60G>T) c.314-60G>T (n.314-60G>T) n.678-60G>T n.158-60G>T c.461-1506G>T (n.461-1506G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.28484178C=	CA2215674010	CLN3	c.606-60G= (n.606-60G=) c.534-60G= (n.534-60G=) c.516-60G= (n.516-60G=) c.678-60G= (n.678-60G=) c.219-60G= (n.219-60G=) n.963-60G= c.18-60G= (n.18-60G=) c.309-60G= (n.309-60G=) n.1136-60G= n.658-60G= c.137-60G= (n.137-60G=) n.805-60G= c.461-60G= (n.461-60G=) n.781-60G= n.554-60G= c.-292-60G= (n.-292-60G=) c.381-60G= (n.381-60G=) c.223-60G= (n.223-60G=) c.202-60G= (n.202-60G=) n.789-60G= c.429-60G= (n.429-60G=) n.720-60G= c.372-60G= (n.372-60G=) n.398-60G= n.125G= n.830-60G= n.1593-60G= n.769G= n.1746-60G= n.705G= c.487-60G= (n.487-60G=) c.17-60G= c.378-60G= (n.378-60G=) n.519-60G= n.2032-60G= n.726-60G= n.272-60G= c.292-60G= (n.292-60G=) n.909-60G= n.727-60G= n.461-60G= c.444-60G= (n.444-60G=) c.314-60G= (n.314-60G=) n.678-60G= n.158-60G= c.461-1506G= (n.461-1506G=)
16	g.28484180A>T	CA2575957390	CLN3	c.606-62T>A (n.606-62T>A) c.534-62T>A (n.534-62T>A) c.516-62T>A (n.516-62T>A) c.678-62T>A (n.678-62T>A) c.219-62T>A (n.219-62T>A) n.963-62T>A c.18-62T>A (n.18-62T>A) c.309-62T>A (n.309-62T>A) n.1136-62T>A n.658-62T>A c.137-62T>A (n.137-62T>A) n.805-62T>A c.461-62T>A (n.461-62T>A) n.781-62T>A n.554-62T>A c.-292-62T>A (n.-292-62T>A) c.381-62T>A (n.381-62T>A) c.223-62T>A (n.223-62T>A) c.202-62T>A (n.202-62T>A) n.789-62T>A c.429-62T>A (n.429-62T>A) n.720-62T>A c.372-62T>A (n.372-62T>A) n.398-62T>A n.123T>A n.830-62T>A n.1593-62T>A n.767T>A n.1746-62T>A n.703T>A c.487-62T>A (n.487-62T>A) c.17-62T>A c.378-62T>A (n.378-62T>A) n.519-62T>A n.2032-62T>A n.726-62T>A n.272-62T>A c.292-62T>A (n.292-62T>A) n.909-62T>A n.727-62T>A n.461-62T>A c.444-62T>A (n.444-62T>A) c.314-62T>A (n.314-62T>A) n.678-62T>A n.158-62T>A c.461-1508T>A (n.461-1508T>A)
16	g.28484181T>G	CA2215674014	CLN3	c.606-63A>C (n.606-63A>C) c.534-63A>C (n.534-63A>C) c.516-63A>C (n.516-63A>C) c.678-63A>C (n.678-63A>C) c.219-63A>C (n.219-63A>C) n.963-63A>C c.18-63A>C (n.18-63A>C) c.309-63A>C (n.309-63A>C) n.1136-63A>C n.658-63A>C c.137-63A>C (n.137-63A>C) n.805-63A>C c.461-63A>C (n.461-63A>C) n.781-63A>C n.554-63A>C c.-292-63A>C (n.-292-63A>C) c.381-63A>C (n.381-63A>C) c.223-63A>C (n.223-63A>C) c.202-63A>C (n.202-63A>C) n.789-63A>C c.429-63A>C (n.429-63A>C) n.720-63A>C c.372-63A>C (n.372-63A>C) n.398-63A>C n.122A>C n.830-63A>C n.1593-63A>C n.766A>C n.1746-63A>C n.702A>C c.487-63A>C (n.487-63A>C) c.17-63A>C c.378-63A>C (n.378-63A>C) n.519-63A>C n.2032-63A>C n.726-63A>C n.272-63A>C c.292-63A>C (n.292-63A>C) n.909-63A>C n.727-63A>C n.461-63A>C c.444-63A>C (n.444-63A>C) c.314-63A>C (n.314-63A>C) n.678-63A>C n.158-63A>C c.461-1509A>C (n.461-1509A>C)	dbSNP
16	g.28484181T=	CA2215674012	CLN3	c.606-63A= (n.606-63A=) c.534-63A= (n.534-63A=) c.516-63A= (n.516-63A=) c.678-63A= (n.678-63A=) c.219-63A= (n.219-63A=) n.963-63A= c.18-63A= (n.18-63A=) c.309-63A= (n.309-63A=) n.1136-63A= n.658-63A= c.137-63A= (n.137-63A=) n.805-63A= c.461-63A= (n.461-63A=) n.781-63A= n.554-63A= c.-292-63A= (n.-292-63A=) c.381-63A= (n.381-63A=) c.223-63A= (n.223-63A=) c.202-63A= (n.202-63A=) n.789-63A= c.429-63A= (n.429-63A=) n.720-63A= c.372-63A= (n.372-63A=) n.398-63A= n.122A= n.830-63A= n.1593-63A= n.766A= n.1746-63A= n.702A= c.487-63A= (n.487-63A=) c.17-63A= c.378-63A= (n.378-63A=) n.519-63A= n.2032-63A= n.726-63A= n.272-63A= c.292-63A= (n.292-63A=) n.909-63A= n.727-63A= n.461-63A= c.444-63A= (n.444-63A=) c.314-63A= (n.314-63A=) n.678-63A= n.158-63A= c.461-1509A= (n.461-1509A=)
16	g.28484182C=	CA2215674015	CLN3	c.606-64G= (n.606-64G=) c.534-64G= (n.534-64G=) c.516-64G= (n.516-64G=) c.678-64G= (n.678-64G=) c.219-64G= (n.219-64G=) n.963-64G= c.18-64G= (n.18-64G=) c.309-64G= (n.309-64G=) n.1136-64G= n.658-64G= c.137-64G= (n.137-64G=) n.805-64G= c.461-64G= (n.461-64G=) n.781-64G= n.554-64G= c.-292-64G= (n.-292-64G=) c.381-64G= (n.381-64G=) c.223-64G= (n.223-64G=) c.202-64G= (n.202-64G=) n.789-64G= c.429-64G= (n.429-64G=) n.720-64G= c.372-64G= (n.372-64G=) n.398-64G= n.121G= n.830-64G= n.1593-64G= n.765G= n.1746-64G= n.701G= c.487-64G= (n.487-64G=) c.17-64G= c.378-64G= (n.378-64G=) n.519-64G= n.2032-64G= n.726-64G= n.272-64G= c.292-64G= (n.292-64G=) n.909-64G= n.727-64G= n.461-64G= c.444-64G= (n.444-64G=) c.314-64G= (n.314-64G=) n.678-64G= n.158-64G= c.461-1510G= (n.461-1510G=)
16	g.28484182C>G	CA279783263	CLN3	c.606-64G>C (n.606-64G>C) c.534-64G>C (n.534-64G>C) c.516-64G>C (n.516-64G>C) c.678-64G>C (n.678-64G>C) c.219-64G>C (n.219-64G>C) n.963-64G>C c.18-64G>C (n.18-64G>C) c.309-64G>C (n.309-64G>C) n.1136-64G>C n.658-64G>C c.137-64G>C (n.137-64G>C) n.805-64G>C c.461-64G>C (n.461-64G>C) n.781-64G>C n.554-64G>C c.-292-64G>C (n.-292-64G>C) c.381-64G>C (n.381-64G>C) c.223-64G>C (n.223-64G>C) c.202-64G>C (n.202-64G>C) n.789-64G>C c.429-64G>C (n.429-64G>C) n.720-64G>C c.372-64G>C (n.372-64G>C) n.398-64G>C n.121G>C n.830-64G>C n.1593-64G>C n.765G>C n.1746-64G>C n.701G>C c.487-64G>C (n.487-64G>C) c.17-64G>C c.378-64G>C (n.378-64G>C) n.519-64G>C n.2032-64G>C n.726-64G>C n.272-64G>C c.292-64G>C (n.292-64G>C) n.909-64G>C n.727-64G>C n.461-64G>C c.444-64G>C (n.444-64G>C) c.314-64G>C (n.314-64G>C) n.678-64G>C n.158-64G>C c.461-1510G>C (n.461-1510G>C)	dbSNP gnomAD v4
16	g.28484182C>T	CA2215674017	CLN3	c.606-64G>A (n.606-64G>A) c.534-64G>A (n.534-64G>A) c.516-64G>A (n.516-64G>A) c.678-64G>A (n.678-64G>A) c.219-64G>A (n.219-64G>A) n.963-64G>A c.18-64G>A (n.18-64G>A) c.309-64G>A (n.309-64G>A) n.1136-64G>A n.658-64G>A c.137-64G>A (n.137-64G>A) n.805-64G>A c.461-64G>A (n.461-64G>A) n.781-64G>A n.554-64G>A c.-292-64G>A (n.-292-64G>A) c.381-64G>A (n.381-64G>A) c.223-64G>A (n.223-64G>A) c.202-64G>A (n.202-64G>A) n.789-64G>A c.429-64G>A (n.429-64G>A) n.720-64G>A c.372-64G>A (n.372-64G>A) n.398-64G>A n.121G>A n.830-64G>A n.1593-64G>A n.765G>A n.1746-64G>A n.701G>A c.487-64G>A (n.487-64G>A) c.17-64G>A c.378-64G>A (n.378-64G>A) n.519-64G>A n.2032-64G>A n.726-64G>A n.272-64G>A c.292-64G>A (n.292-64G>A) n.909-64G>A n.727-64G>A n.461-64G>A c.444-64G>A (n.444-64G>A) c.314-64G>A (n.314-64G>A) n.678-64G>A n.158-64G>A c.461-1510G>A (n.461-1510G>A)	dbSNP
16	g.28484183T>A	CA2575957391	CLN3	c.606-65A>T (n.606-65A>T) c.534-65A>T (n.534-65A>T) c.516-65A>T (n.516-65A>T) c.678-65A>T (n.678-65A>T) c.219-65A>T (n.219-65A>T) n.963-65A>T c.18-65A>T (n.18-65A>T) c.309-65A>T (n.309-65A>T) n.1136-65A>T n.658-65A>T c.137-65A>T (n.137-65A>T) n.805-65A>T c.461-65A>T (n.461-65A>T) n.781-65A>T n.554-65A>T c.-292-65A>T (n.-292-65A>T) c.381-65A>T (n.381-65A>T) c.223-65A>T (n.223-65A>T) c.202-65A>T (n.202-65A>T) n.789-65A>T c.429-65A>T (n.429-65A>T) n.720-65A>T c.372-65A>T (n.372-65A>T) n.398-65A>T n.120A>T n.830-65A>T n.1593-65A>T n.764A>T n.1746-65A>T n.700A>T c.487-65A>T (n.487-65A>T) c.17-65A>T c.378-65A>T (n.378-65A>T) n.519-65A>T n.2032-65A>T n.726-65A>T n.272-65A>T c.292-65A>T (n.292-65A>T) n.909-65A>T n.727-65A>T n.461-65A>T c.444-65A>T (n.444-65A>T) c.314-65A>T (n.314-65A>T) n.678-65A>T n.158-65A>T c.461-1511A>T (n.461-1511A>T)	gnomAD v4
16	g.28484183T>G	CA2575957392	CLN3	c.606-65A>C (n.606-65A>C) c.534-65A>C (n.534-65A>C) c.516-65A>C (n.516-65A>C) c.678-65A>C (n.678-65A>C) c.219-65A>C (n.219-65A>C) n.963-65A>C c.18-65A>C (n.18-65A>C) c.309-65A>C (n.309-65A>C) n.1136-65A>C n.658-65A>C c.137-65A>C (n.137-65A>C) n.805-65A>C c.461-65A>C (n.461-65A>C) n.781-65A>C n.554-65A>C c.-292-65A>C (n.-292-65A>C) c.381-65A>C (n.381-65A>C) c.223-65A>C (n.223-65A>C) c.202-65A>C (n.202-65A>C) n.789-65A>C c.429-65A>C (n.429-65A>C) n.720-65A>C c.372-65A>C (n.372-65A>C) n.398-65A>C n.120A>C n.830-65A>C n.1593-65A>C n.764A>C n.1746-65A>C n.700A>C c.487-65A>C (n.487-65A>C) c.17-65A>C c.378-65A>C (n.378-65A>C) n.519-65A>C n.2032-65A>C n.726-65A>C n.272-65A>C c.292-65A>C (n.292-65A>C) n.909-65A>C n.727-65A>C n.461-65A>C c.444-65A>C (n.444-65A>C) c.314-65A>C (n.314-65A>C) n.678-65A>C n.158-65A>C c.461-1511A>C (n.461-1511A>C)	gnomAD v4
16	g.28484185G>A	CA976117583	CLN3	c.606-67C>T (n.606-67C>T) c.534-67C>T (n.534-67C>T) c.516-67C>T (n.516-67C>T) c.678-67C>T (n.678-67C>T) c.219-67C>T (n.219-67C>T) n.963-67C>T c.18-67C>T (n.18-67C>T) c.309-67C>T (n.309-67C>T) n.1136-67C>T n.658-67C>T c.137-67C>T (n.137-67C>T) n.805-67C>T c.461-67C>T (n.461-67C>T) n.781-67C>T n.554-67C>T c.-292-67C>T (n.-292-67C>T) c.381-67C>T (n.381-67C>T) c.223-67C>T (n.223-67C>T) c.202-67C>T (n.202-67C>T) n.789-67C>T c.429-67C>T (n.429-67C>T) n.720-67C>T c.372-67C>T (n.372-67C>T) n.398-67C>T n.118C>T n.830-67C>T n.1593-67C>T n.762C>T n.1746-67C>T n.698C>T c.487-67C>T (n.487-67C>T) c.17-67C>T c.378-67C>T (n.378-67C>T) n.519-67C>T n.2032-67C>T n.726-67C>T n.272-67C>T c.292-67C>T (n.292-67C>T) n.909-67C>T n.727-67C>T n.461-67C>T c.444-67C>T (n.444-67C>T) c.314-67C>T (n.314-67C>T) n.678-67C>T n.158-67C>T c.461-1513C>T (n.461-1513C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.28484185G>C	CA2632489929	CLN3	c.606-67C>G (n.606-67C>G) c.534-67C>G (n.534-67C>G) c.516-67C>G (n.516-67C>G) c.678-67C>G (n.678-67C>G) c.219-67C>G (n.219-67C>G) n.963-67C>G c.18-67C>G (n.18-67C>G) c.309-67C>G (n.309-67C>G) n.1136-67C>G n.658-67C>G c.137-67C>G (n.137-67C>G) n.805-67C>G c.461-67C>G (n.461-67C>G) n.781-67C>G n.554-67C>G c.-292-67C>G (n.-292-67C>G) c.381-67C>G (n.381-67C>G) c.223-67C>G (n.223-67C>G) c.202-67C>G (n.202-67C>G) n.789-67C>G c.429-67C>G (n.429-67C>G) n.720-67C>G c.372-67C>G (n.372-67C>G) n.398-67C>G n.118C>G n.830-67C>G n.1593-67C>G n.762C>G n.1746-67C>G n.698C>G c.487-67C>G (n.487-67C>G) c.17-67C>G c.378-67C>G (n.378-67C>G) n.519-67C>G n.2032-67C>G n.726-67C>G n.272-67C>G c.292-67C>G (n.292-67C>G) n.909-67C>G n.727-67C>G n.461-67C>G c.444-67C>G (n.444-67C>G) c.314-67C>G (n.314-67C>G) n.678-67C>G n.158-67C>G c.461-1513C>G (n.461-1513C>G)	gnomAD v4
16	g.28484185G=	CA2215674019	CLN3	c.606-67C= (n.606-67C=) c.534-67C= (n.534-67C=) c.516-67C= (n.516-67C=) c.678-67C= (n.678-67C=) c.219-67C= (n.219-67C=) n.963-67C= c.18-67C= (n.18-67C=) c.309-67C= (n.309-67C=) n.1136-67C= n.658-67C= c.137-67C= (n.137-67C=) n.805-67C= c.461-67C= (n.461-67C=) n.781-67C= n.554-67C= c.-292-67C= (n.-292-67C=) c.381-67C= (n.381-67C=) c.223-67C= (n.223-67C=) c.202-67C= (n.202-67C=) n.789-67C= c.429-67C= (n.429-67C=) n.720-67C= c.372-67C= (n.372-67C=) n.398-67C= n.118C= n.830-67C= n.1593-67C= n.762C= n.1746-67C= n.698C= c.487-67C= (n.487-67C=) c.17-67C= c.378-67C= (n.378-67C=) n.519-67C= n.2032-67C= n.726-67C= n.272-67C= c.292-67C= (n.292-67C=) n.909-67C= n.727-67C= n.461-67C= c.444-67C= (n.444-67C=) c.314-67C= (n.314-67C=) n.678-67C= n.158-67C= c.461-1513C= (n.461-1513C=)
16	g.28484185_28484186insA	CA2806403961	CLN3	c.606-68_606-67insT (n.606-68_606-67insT) c.534-68_534-67insT (n.534-68_534-67insT) c.516-68_516-67insT (n.516-68_516-67insT) c.678-68_678-67insT (n.678-68_678-67insT) c.219-68_219-67insT (n.219-68_219-67insT) n.963-68_963-67insT c.18-68_18-67insT (n.18-68_18-67insT) c.309-68_309-67insT (n.309-68_309-67insT) n.1136-68_1136-67insT n.658-68_658-67insT c.137-68_137-67insT (n.137-68_137-67insT) n.805-68_805-67insT c.461-68_461-67insT (n.461-68_461-67insT) n.781-68_781-67insT n.554-68_554-67insT c.-292-68_-292-67insT (n.-292-68_-292-67insT) c.381-68_381-67insT (n.381-68_381-67insT) c.223-68_223-67insT (n.223-68_223-67insT) c.202-68_202-67insT (n.202-68_202-67insT) n.789-68_789-67insT c.429-68_429-67insT (n.429-68_429-67insT) n.720-68_720-67insT c.372-68_372-67insT (n.372-68_372-67insT) n.398-68_398-67insT n.117_118insT n.830-68_830-67insT n.1593-68_1593-67insT n.761_762insT n.1746-68_1746-67insT n.697_698insT c.487-68_487-67insT (n.487-68_487-67insT) c.17-68_17-67insT c.378-68_378-67insT (n.378-68_378-67insT) n.519-68_519-67insT n.2032-68_2032-67insT n.726-68_726-67insT n.272-68_272-67insT c.292-68_292-67insT (n.292-68_292-67insT) n.909-68_909-67insT n.727-68_727-67insT n.461-68_461-67insT c.444-68_444-67insT (n.444-68_444-67insT) c.314-68_314-67insT (n.314-68_314-67insT) n.678-68_678-67insT n.158-68_158-67insT c.461-1514_461-1513insT (n.461-1514_461-1513insT)
16	g.28484186G>T	CA2632489930	CLN3	c.606-68C>A (n.606-68C>A) c.534-68C>A (n.534-68C>A) c.516-68C>A (n.516-68C>A) c.678-68C>A (n.678-68C>A) c.219-68C>A (n.219-68C>A) n.963-68C>A c.18-68C>A (n.18-68C>A) c.309-68C>A (n.309-68C>A) n.1136-68C>A n.658-68C>A c.137-68C>A (n.137-68C>A) n.805-68C>A c.461-68C>A (n.461-68C>A) n.781-68C>A n.554-68C>A c.-292-68C>A (n.-292-68C>A) c.381-68C>A (n.381-68C>A) c.223-68C>A (n.223-68C>A) c.202-68C>A (n.202-68C>A) n.789-68C>A c.429-68C>A (n.429-68C>A) n.720-68C>A c.372-68C>A (n.372-68C>A) n.398-68C>A n.117C>A n.830-68C>A n.1593-68C>A n.761C>A n.1746-68C>A n.697C>A c.487-68C>A (n.487-68C>A) c.17-68C>A c.378-68C>A (n.378-68C>A) n.519-68C>A n.2032-68C>A n.726-68C>A n.272-68C>A c.292-68C>A (n.292-68C>A) n.909-68C>A n.727-68C>A n.461-68C>A c.444-68C>A (n.444-68C>A) c.314-68C>A (n.314-68C>A) n.678-68C>A n.158-68C>A c.461-1514C>A (n.461-1514C>A)	gnomAD v4

Number of alleles fetched