| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 16 | g.28483899C>A | CA2632489824 | CLN3 | c.718+107G>T (n.718+107G>T) c.646+107G>T (n.646+107G>T) c.628+107G>T (n.628+107G>T) c.790+107G>T (n.790+107G>T) c.331+107G>T (n.331+107G>T) n.1075+107G>T c.130+107G>T (n.130+107G>T) c.421+107G>T (n.421+107G>T) n.1248+107G>T n.770+107G>T n.917+107G>T c.*27+107G>T (n.*27+107G>T) n.893+107G>T n.666+107G>T c.-180+107G>T (n.-180+107G>T) c.493+107G>T (n.493+107G>T) c.*86+107G>T (n.*86+107G>T) c.*314+107G>T (n.*314+107G>T) n.901+107G>T c.541+107G>T (n.541+107G>T) n.832+107G>T c.484+107G>T (n.484+107G>T) n.510+107G>T n.297+107G>T n.942+107G>T n.1705+107G>T n.941+107G>T n.1858+107G>T n.877+107G>T c.*599+107G>T (n.*599+107G>T) c.573+107G>T (n.573+107G>T) c.129+107G>T c.490+107G>T (n.490+107G>T) n.631+107G>T n.2144+107G>T n.838+107G>T n.384+107G>T n.9+107G>T c.404+107G>T (n.404+107G>T) n.1021+107G>T n.839+107G>T n.573+107G>T c.556+107G>T (n.556+107G>T) n.790+107G>T n.270+107G>T c.461-1227G>T (n.461-1227G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28483899C= | CA2215673505 | CLN3 | c.718+107G= (n.718+107G=) c.646+107G= (n.646+107G=) c.628+107G= (n.628+107G=) c.790+107G= (n.790+107G=) c.331+107G= (n.331+107G=) n.1075+107G= c.130+107G= (n.130+107G=) c.421+107G= (n.421+107G=) n.1248+107G= n.770+107G= n.917+107G= c.*27+107G= (n.*27+107G=) n.893+107G= n.666+107G= c.-180+107G= (n.-180+107G=) c.493+107G= (n.493+107G=) c.*86+107G= (n.*86+107G=) c.*314+107G= (n.*314+107G=) n.901+107G= c.541+107G= (n.541+107G=) n.832+107G= c.484+107G= (n.484+107G=) n.510+107G= n.297+107G= n.942+107G= n.1705+107G= n.941+107G= n.1858+107G= n.877+107G= c.*599+107G= (n.*599+107G=) c.573+107G= (n.573+107G=) c.129+107G= c.490+107G= (n.490+107G=) n.631+107G= n.2144+107G= n.838+107G= n.384+107G= n.9+107G= c.404+107G= (n.404+107G=) n.1021+107G= n.839+107G= n.573+107G= c.556+107G= (n.556+107G=) n.790+107G= n.270+107G= c.461-1227G= (n.461-1227G=) | |
| 16 | g.28483899C>T | CA976117474 | CLN3 | c.718+107G>A (n.718+107G>A) c.646+107G>A (n.646+107G>A) c.628+107G>A (n.628+107G>A) c.790+107G>A (n.790+107G>A) c.331+107G>A (n.331+107G>A) n.1075+107G>A c.130+107G>A (n.130+107G>A) c.421+107G>A (n.421+107G>A) n.1248+107G>A n.770+107G>A n.917+107G>A c.*27+107G>A (n.*27+107G>A) n.893+107G>A n.666+107G>A c.-180+107G>A (n.-180+107G>A) c.493+107G>A (n.493+107G>A) c.*86+107G>A (n.*86+107G>A) c.*314+107G>A (n.*314+107G>A) n.901+107G>A c.541+107G>A (n.541+107G>A) n.832+107G>A c.484+107G>A (n.484+107G>A) n.510+107G>A n.297+107G>A n.942+107G>A n.1705+107G>A n.941+107G>A n.1858+107G>A n.877+107G>A c.*599+107G>A (n.*599+107G>A) c.573+107G>A (n.573+107G>A) c.129+107G>A c.490+107G>A (n.490+107G>A) n.631+107G>A n.2144+107G>A n.838+107G>A n.384+107G>A n.9+107G>A c.404+107G>A (n.404+107G>A) n.1021+107G>A n.839+107G>A n.573+107G>A c.556+107G>A (n.556+107G>A) n.790+107G>A n.270+107G>A c.461-1227G>A (n.461-1227G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28483900C>T | CA2632489825 | CLN3 | c.718+106G>A (n.718+106G>A) c.646+106G>A (n.646+106G>A) c.628+106G>A (n.628+106G>A) c.790+106G>A (n.790+106G>A) c.331+106G>A (n.331+106G>A) n.1075+106G>A c.130+106G>A (n.130+106G>A) c.421+106G>A (n.421+106G>A) n.1248+106G>A n.770+106G>A n.917+106G>A c.*27+106G>A (n.*27+106G>A) n.893+106G>A n.666+106G>A c.-180+106G>A (n.-180+106G>A) c.493+106G>A (n.493+106G>A) c.*86+106G>A (n.*86+106G>A) c.*314+106G>A (n.*314+106G>A) n.901+106G>A c.541+106G>A (n.541+106G>A) n.832+106G>A c.484+106G>A (n.484+106G>A) n.510+106G>A n.297+106G>A n.942+106G>A n.1705+106G>A n.941+106G>A n.1858+106G>A n.877+106G>A c.*599+106G>A (n.*599+106G>A) c.573+106G>A (n.573+106G>A) c.129+106G>A c.490+106G>A (n.490+106G>A) n.631+106G>A n.2144+106G>A n.838+106G>A n.384+106G>A n.9+106G>A c.404+106G>A (n.404+106G>A) n.1021+106G>A n.839+106G>A n.573+106G>A c.556+106G>A (n.556+106G>A) n.790+106G>A n.270+106G>A c.461-1228G>A (n.461-1228G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28483902G>A | CA2215673507 | CLN3 | c.718+104C>T (n.718+104C>T) c.646+104C>T (n.646+104C>T) c.628+104C>T (n.628+104C>T) c.790+104C>T (n.790+104C>T) c.331+104C>T (n.331+104C>T) n.1075+104C>T c.130+104C>T (n.130+104C>T) c.421+104C>T (n.421+104C>T) n.1248+104C>T n.770+104C>T n.917+104C>T c.*27+104C>T (n.*27+104C>T) n.893+104C>T n.666+104C>T c.-180+104C>T (n.-180+104C>T) c.493+104C>T (n.493+104C>T) c.*86+104C>T (n.*86+104C>T) c.*314+104C>T (n.*314+104C>T) n.901+104C>T c.541+104C>T (n.541+104C>T) n.832+104C>T c.484+104C>T (n.484+104C>T) n.510+104C>T n.297+104C>T n.942+104C>T n.1705+104C>T n.941+104C>T n.1858+104C>T n.877+104C>T c.*599+104C>T (n.*599+104C>T) c.573+104C>T (n.573+104C>T) c.129+104C>T c.490+104C>T (n.490+104C>T) n.631+104C>T n.2144+104C>T n.838+104C>T n.384+104C>T n.9+104C>T c.404+104C>T (n.404+104C>T) n.1021+104C>T n.839+104C>T n.573+104C>T c.556+104C>T (n.556+104C>T) n.790+104C>T n.270+104C>T c.461-1230C>T (n.461-1230C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 16 | g.28483902G>T | CA2632489826 | CLN3 | c.718+104C>A (n.718+104C>A) c.646+104C>A (n.646+104C>A) c.628+104C>A (n.628+104C>A) c.790+104C>A (n.790+104C>A) c.331+104C>A (n.331+104C>A) n.1075+104C>A c.130+104C>A (n.130+104C>A) c.421+104C>A (n.421+104C>A) n.1248+104C>A n.770+104C>A n.917+104C>A c.*27+104C>A (n.*27+104C>A) n.893+104C>A n.666+104C>A c.-180+104C>A (n.-180+104C>A) c.493+104C>A (n.493+104C>A) c.*86+104C>A (n.*86+104C>A) c.*314+104C>A (n.*314+104C>A) n.901+104C>A c.541+104C>A (n.541+104C>A) n.832+104C>A c.484+104C>A (n.484+104C>A) n.510+104C>A n.297+104C>A n.942+104C>A n.1705+104C>A n.941+104C>A n.1858+104C>A n.877+104C>A c.*599+104C>A (n.*599+104C>A) c.573+104C>A (n.573+104C>A) c.129+104C>A c.490+104C>A (n.490+104C>A) n.631+104C>A n.2144+104C>A n.838+104C>A n.384+104C>A n.9+104C>A c.404+104C>A (n.404+104C>A) n.1021+104C>A n.839+104C>A n.573+104C>A c.556+104C>A (n.556+104C>A) n.790+104C>A n.270+104C>A c.461-1230C>A (n.461-1230C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28483903T>C | CA2632489827 | CLN3 | c.718+103A>G (n.718+103A>G) c.646+103A>G (n.646+103A>G) c.628+103A>G (n.628+103A>G) c.790+103A>G (n.790+103A>G) c.331+103A>G (n.331+103A>G) n.1075+103A>G c.130+103A>G (n.130+103A>G) c.421+103A>G (n.421+103A>G) n.1248+103A>G n.770+103A>G n.917+103A>G c.*27+103A>G (n.*27+103A>G) n.893+103A>G n.666+103A>G c.-180+103A>G (n.-180+103A>G) c.493+103A>G (n.493+103A>G) c.*86+103A>G (n.*86+103A>G) c.*314+103A>G (n.*314+103A>G) n.901+103A>G c.541+103A>G (n.541+103A>G) n.832+103A>G c.484+103A>G (n.484+103A>G) n.510+103A>G n.297+103A>G n.942+103A>G n.1705+103A>G n.941+103A>G n.1858+103A>G n.877+103A>G c.*599+103A>G (n.*599+103A>G) c.573+103A>G (n.573+103A>G) c.129+103A>G c.490+103A>G (n.490+103A>G) n.631+103A>G n.2144+103A>G n.838+103A>G n.384+103A>G n.9+103A>G c.404+103A>G (n.404+103A>G) n.1021+103A>G n.839+103A>G n.573+103A>G c.556+103A>G (n.556+103A>G) n.790+103A>G n.270+103A>G c.461-1231A>G (n.461-1231A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28483904A>G | CA2731994713 | CLN3 | c.718+102T>C (n.718+102T>C) c.646+102T>C (n.646+102T>C) c.628+102T>C (n.628+102T>C) c.790+102T>C (n.790+102T>C) c.331+102T>C (n.331+102T>C) n.1075+102T>C c.130+102T>C (n.130+102T>C) c.421+102T>C (n.421+102T>C) n.1248+102T>C n.770+102T>C n.917+102T>C c.*27+102T>C (n.*27+102T>C) n.893+102T>C n.666+102T>C c.-180+102T>C (n.-180+102T>C) c.493+102T>C (n.493+102T>C) c.*86+102T>C (n.*86+102T>C) c.*314+102T>C (n.*314+102T>C) n.901+102T>C c.541+102T>C (n.541+102T>C) n.832+102T>C c.484+102T>C (n.484+102T>C) n.510+102T>C n.297+102T>C n.942+102T>C n.1705+102T>C n.941+102T>C n.1858+102T>C n.877+102T>C c.*599+102T>C (n.*599+102T>C) c.573+102T>C (n.573+102T>C) c.129+102T>C c.490+102T>C (n.490+102T>C) n.631+102T>C n.2144+102T>C n.838+102T>C n.384+102T>C n.9+102T>C c.404+102T>C (n.404+102T>C) n.1021+102T>C n.839+102T>C n.573+102T>C c.556+102T>C (n.556+102T>C) n.790+102T>C n.270+102T>C c.461-1232T>C (n.461-1232T>C) | dbSNP |
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| 16 | g.28483905C>T | CA719668284 | CLN3 | c.718+101G>A (n.718+101G>A) c.646+101G>A (n.646+101G>A) c.628+101G>A (n.628+101G>A) c.790+101G>A (n.790+101G>A) c.331+101G>A (n.331+101G>A) n.1075+101G>A c.130+101G>A (n.130+101G>A) c.421+101G>A (n.421+101G>A) n.1248+101G>A n.770+101G>A n.917+101G>A c.*27+101G>A (n.*27+101G>A) n.893+101G>A n.666+101G>A c.-180+101G>A (n.-180+101G>A) c.493+101G>A (n.493+101G>A) c.*86+101G>A (n.*86+101G>A) c.*314+101G>A (n.*314+101G>A) n.901+101G>A c.541+101G>A (n.541+101G>A) n.832+101G>A c.484+101G>A (n.484+101G>A) n.510+101G>A n.297+101G>A n.942+101G>A n.1705+101G>A n.941+101G>A n.1858+101G>A n.877+101G>A c.*599+101G>A (n.*599+101G>A) c.573+101G>A (n.573+101G>A) c.129+101G>A c.490+101G>A (n.490+101G>A) n.631+101G>A n.2144+101G>A n.838+101G>A n.384+101G>A n.9+101G>A c.404+101G>A (n.404+101G>A) n.1021+101G>A n.839+101G>A n.573+101G>A c.556+101G>A (n.556+101G>A) n.790+101G>A n.270+101G>A c.461-1233G>A (n.461-1233G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28483910_28483913del | CA621716292 | CLN3 | c.718+98_718+101del (n.718+98_718+101del) c.646+98_646+101del (n.646+98_646+101del) c.628+98_628+101del (n.628+98_628+101del) c.790+98_790+101del (n.790+98_790+101del) c.331+98_331+101del (n.331+98_331+101del) n.1075+98_1075+101del c.130+98_130+101del (n.130+98_130+101del) c.421+98_421+101del (n.421+98_421+101del) n.1248+98_1248+101del n.770+98_770+101del n.917+98_917+101del c.*27+98_*27+101del (n.*27+98_*27+101del) n.893+98_893+101del n.666+98_666+101del c.-180+98_-180+101del (n.-180+98_-180+101del) c.493+98_493+101del (n.493+98_493+101del) c.*86+98_*86+101del (n.*86+98_*86+101del) c.*314+98_*314+101del (n.*314+98_*314+101del) n.901+98_901+101del c.541+98_541+101del (n.541+98_541+101del) n.832+98_832+101del c.484+98_484+101del (n.484+98_484+101del) n.510+98_510+101del n.297+98_297+101del n.942+98_942+101del n.1705+98_1705+101del n.941+98_941+101del n.1858+98_1858+101del n.877+98_877+101del c.*599+98_*599+101del (n.*599+98_*599+101del) c.573+98_573+101del (n.573+98_573+101del) c.129+98_129+101del c.490+98_490+101del (n.490+98_490+101del) n.631+98_631+101del n.2144+98_2144+101del n.838+98_838+101del n.384+98_384+101del n.9+98_9+101del c.404+98_404+101del (n.404+98_404+101del) n.1021+98_1021+101del n.839+98_839+101del n.573+98_573+101del c.556+98_556+101del (n.556+98_556+101del) n.790+98_790+101del n.270+98_270+101del c.461-1236_461-1233del (n.461-1236_461-1233del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.28483906A>G | CA2215673514 | CLN3 | c.718+100T>C (n.718+100T>C) c.646+100T>C (n.646+100T>C) c.628+100T>C (n.628+100T>C) c.790+100T>C (n.790+100T>C) c.331+100T>C (n.331+100T>C) n.1075+100T>C c.130+100T>C (n.130+100T>C) c.421+100T>C (n.421+100T>C) n.1248+100T>C n.770+100T>C n.917+100T>C c.*27+100T>C (n.*27+100T>C) n.893+100T>C n.666+100T>C c.-180+100T>C (n.-180+100T>C) c.493+100T>C (n.493+100T>C) c.*86+100T>C (n.*86+100T>C) c.*314+100T>C (n.*314+100T>C) n.901+100T>C c.541+100T>C (n.541+100T>C) n.832+100T>C c.484+100T>C (n.484+100T>C) n.510+100T>C n.297+100T>C n.942+100T>C n.1705+100T>C n.941+100T>C n.1858+100T>C n.877+100T>C c.*599+100T>C (n.*599+100T>C) c.573+100T>C (n.573+100T>C) c.129+100T>C c.490+100T>C (n.490+100T>C) n.631+100T>C n.2144+100T>C n.838+100T>C n.384+100T>C n.9+100T>C c.404+100T>C (n.404+100T>C) n.1021+100T>C n.839+100T>C n.573+100T>C c.556+100T>C (n.556+100T>C) n.790+100T>C n.270+100T>C c.461-1234T>C (n.461-1234T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 16 | g.28483907C>T | CA719668286 | CLN3 | c.718+99G>A (n.718+99G>A) c.646+99G>A (n.646+99G>A) c.628+99G>A (n.628+99G>A) c.790+99G>A (n.790+99G>A) c.331+99G>A (n.331+99G>A) n.1075+99G>A c.130+99G>A (n.130+99G>A) c.421+99G>A (n.421+99G>A) n.1248+99G>A n.770+99G>A n.917+99G>A c.*27+99G>A (n.*27+99G>A) n.893+99G>A n.666+99G>A c.-180+99G>A (n.-180+99G>A) c.493+99G>A (n.493+99G>A) c.*86+99G>A (n.*86+99G>A) c.*314+99G>A (n.*314+99G>A) n.901+99G>A c.541+99G>A (n.541+99G>A) n.832+99G>A c.484+99G>A (n.484+99G>A) n.510+99G>A n.297+99G>A n.942+99G>A n.1705+99G>A n.941+99G>A n.1858+99G>A n.877+99G>A c.*599+99G>A (n.*599+99G>A) c.573+99G>A (n.573+99G>A) c.129+99G>A c.490+99G>A (n.490+99G>A) n.631+99G>A n.2144+99G>A n.838+99G>A n.384+99G>A n.9+99G>A c.404+99G>A (n.404+99G>A) n.1021+99G>A n.839+99G>A n.573+99G>A c.556+99G>A (n.556+99G>A) n.790+99G>A n.270+99G>A c.461-1235G>A (n.461-1235G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.28483915C>A | CA2632489833 | CLN3 | c.718+91G>T (n.718+91G>T) c.646+91G>T (n.646+91G>T) c.628+91G>T (n.628+91G>T) c.790+91G>T (n.790+91G>T) c.331+91G>T (n.331+91G>T) n.1075+91G>T c.130+91G>T (n.130+91G>T) c.421+91G>T (n.421+91G>T) n.1248+91G>T n.770+91G>T n.917+91G>T c.*27+91G>T (n.*27+91G>T) n.893+91G>T n.666+91G>T c.-180+91G>T (n.-180+91G>T) c.493+91G>T (n.493+91G>T) c.*86+91G>T (n.*86+91G>T) c.*314+91G>T (n.*314+91G>T) n.901+91G>T c.541+91G>T (n.541+91G>T) n.832+91G>T c.484+91G>T (n.484+91G>T) n.510+91G>T n.297+91G>T n.942+91G>T n.1705+91G>T n.941+91G>T n.1858+91G>T n.877+91G>T c.*599+91G>T (n.*599+91G>T) c.573+91G>T (n.573+91G>T) c.129+91G>T c.490+91G>T (n.490+91G>T) n.631+91G>T n.2144+91G>T n.838+91G>T n.384+91G>T n.9+91G>T c.404+91G>T (n.404+91G>T) n.1021+91G>T n.839+91G>T n.573+91G>T c.556+91G>T (n.556+91G>T) n.790+91G>T n.270+91G>T c.461-1243G>T (n.461-1243G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28483916T>C | CA719668288 | CLN3 | c.718+90A>G (n.718+90A>G) c.646+90A>G (n.646+90A>G) c.628+90A>G (n.628+90A>G) c.790+90A>G (n.790+90A>G) c.331+90A>G (n.331+90A>G) n.1075+90A>G c.130+90A>G (n.130+90A>G) c.421+90A>G (n.421+90A>G) n.1248+90A>G n.770+90A>G n.917+90A>G c.*27+90A>G (n.*27+90A>G) n.893+90A>G n.666+90A>G c.-180+90A>G (n.-180+90A>G) c.493+90A>G (n.493+90A>G) c.*86+90A>G (n.*86+90A>G) c.*314+90A>G (n.*314+90A>G) n.901+90A>G c.541+90A>G (n.541+90A>G) n.832+90A>G c.484+90A>G (n.484+90A>G) n.510+90A>G n.297+90A>G n.942+90A>G n.1705+90A>G n.941+90A>G n.1858+90A>G n.877+90A>G c.*599+90A>G (n.*599+90A>G) c.573+90A>G (n.573+90A>G) c.129+90A>G c.490+90A>G (n.490+90A>G) n.631+90A>G n.2144+90A>G n.838+90A>G n.384+90A>G n.9+90A>G c.404+90A>G (n.404+90A>G) n.1021+90A>G n.839+90A>G n.573+90A>G c.556+90A>G (n.556+90A>G) n.790+90A>G n.270+90A>G c.461-1244A>G (n.461-1244A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28483916T>G | CA2575957360 | CLN3 | c.718+90A>C (n.718+90A>C) c.646+90A>C (n.646+90A>C) c.628+90A>C (n.628+90A>C) c.790+90A>C (n.790+90A>C) c.331+90A>C (n.331+90A>C) n.1075+90A>C c.130+90A>C (n.130+90A>C) c.421+90A>C (n.421+90A>C) n.1248+90A>C n.770+90A>C n.917+90A>C c.*27+90A>C (n.*27+90A>C) n.893+90A>C n.666+90A>C c.-180+90A>C (n.-180+90A>C) c.493+90A>C (n.493+90A>C) c.*86+90A>C (n.*86+90A>C) c.*314+90A>C (n.*314+90A>C) n.901+90A>C c.541+90A>C (n.541+90A>C) n.832+90A>C c.484+90A>C (n.484+90A>C) n.510+90A>C n.297+90A>C n.942+90A>C n.1705+90A>C n.941+90A>C n.1858+90A>C n.877+90A>C c.*599+90A>C (n.*599+90A>C) c.573+90A>C (n.573+90A>C) c.129+90A>C c.490+90A>C (n.490+90A>C) n.631+90A>C n.2144+90A>C n.838+90A>C n.384+90A>C n.9+90A>C c.404+90A>C (n.404+90A>C) n.1021+90A>C n.839+90A>C n.573+90A>C c.556+90A>C (n.556+90A>C) n.790+90A>C n.270+90A>C c.461-1244A>C (n.461-1244A>C) | |
| 16 | g.28483916T= | CA2215673519 | CLN3 | c.718+90A= (n.718+90A=) c.646+90A= (n.646+90A=) c.628+90A= (n.628+90A=) c.790+90A= (n.790+90A=) c.331+90A= (n.331+90A=) n.1075+90A= c.130+90A= (n.130+90A=) c.421+90A= (n.421+90A=) n.1248+90A= n.770+90A= n.917+90A= c.*27+90A= (n.*27+90A=) n.893+90A= n.666+90A= c.-180+90A= (n.-180+90A=) c.493+90A= (n.493+90A=) c.*86+90A= (n.*86+90A=) c.*314+90A= (n.*314+90A=) n.901+90A= c.541+90A= (n.541+90A=) n.832+90A= c.484+90A= (n.484+90A=) n.510+90A= n.297+90A= n.942+90A= n.1705+90A= n.941+90A= n.1858+90A= n.877+90A= c.*599+90A= (n.*599+90A=) c.573+90A= (n.573+90A=) c.129+90A= c.490+90A= (n.490+90A=) n.631+90A= n.2144+90A= n.838+90A= n.384+90A= n.9+90A= c.404+90A= (n.404+90A=) n.1021+90A= n.839+90A= n.573+90A= c.556+90A= (n.556+90A=) n.790+90A= n.270+90A= c.461-1244A= (n.461-1244A=) | |
| 16 | g.28483918del | CA2632489834 | CLN3 | c.718+90del (n.718+90del) c.646+90del (n.646+90del) c.628+90del (n.628+90del) c.790+90del (n.790+90del) c.331+90del (n.331+90del) n.1075+90del c.130+90del (n.130+90del) c.421+90del (n.421+90del) n.1248+90del n.770+90del n.917+90del c.*27+90del (n.*27+90del) n.893+90del n.666+90del c.-180+90del (n.-180+90del) c.493+90del (n.493+90del) c.*86+90del (n.*86+90del) c.*314+90del (n.*314+90del) n.901+90del c.541+90del (n.541+90del) n.832+90del c.484+90del (n.484+90del) n.510+90del n.297+90del n.942+90del n.1705+90del n.941+90del n.1858+90del n.877+90del c.*599+90del (n.*599+90del) c.573+90del (n.573+90del) c.129+90del c.490+90del (n.490+90del) n.631+90del n.2144+90del n.838+90del n.384+90del n.9+90del c.404+90del (n.404+90del) n.1021+90del n.839+90del n.573+90del c.556+90del (n.556+90del) n.790+90del n.270+90del c.461-1244del (n.461-1244del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28483918T>C | CA2632489835 | CLN3 | c.718+88A>G (n.718+88A>G) c.646+88A>G (n.646+88A>G) c.628+88A>G (n.628+88A>G) c.790+88A>G (n.790+88A>G) c.331+88A>G (n.331+88A>G) n.1075+88A>G c.130+88A>G (n.130+88A>G) c.421+88A>G (n.421+88A>G) n.1248+88A>G n.770+88A>G n.917+88A>G c.*27+88A>G (n.*27+88A>G) n.893+88A>G n.666+88A>G c.-180+88A>G (n.-180+88A>G) c.493+88A>G (n.493+88A>G) c.*86+88A>G (n.*86+88A>G) c.*314+88A>G (n.*314+88A>G) n.901+88A>G c.541+88A>G (n.541+88A>G) n.832+88A>G c.484+88A>G (n.484+88A>G) n.510+88A>G n.297+88A>G n.942+88A>G n.1705+88A>G n.941+88A>G n.1858+88A>G n.877+88A>G c.*599+88A>G (n.*599+88A>G) c.573+88A>G (n.573+88A>G) c.129+88A>G c.490+88A>G (n.490+88A>G) n.631+88A>G n.2144+88A>G n.838+88A>G n.384+88A>G n.9+88A>G c.404+88A>G (n.404+88A>G) n.1021+88A>G n.839+88A>G n.573+88A>G c.556+88A>G (n.556+88A>G) n.790+88A>G n.270+88A>G c.461-1246A>G (n.461-1246A>G) | gnomAD v4 |
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| 16 | g.28483931T>C | CA2215673526 | CLN3 | c.718+75A>G (n.718+75A>G) c.646+75A>G (n.646+75A>G) c.628+75A>G (n.628+75A>G) c.790+75A>G (n.790+75A>G) c.331+75A>G (n.331+75A>G) n.1075+75A>G c.130+75A>G (n.130+75A>G) c.421+75A>G (n.421+75A>G) n.1248+75A>G n.770+75A>G n.917+75A>G c.*27+75A>G (n.*27+75A>G) n.893+75A>G n.666+75A>G c.-180+75A>G (n.-180+75A>G) c.493+75A>G (n.493+75A>G) c.*86+75A>G (n.*86+75A>G) c.*314+75A>G (n.*314+75A>G) n.901+75A>G c.541+75A>G (n.541+75A>G) n.832+75A>G c.484+75A>G (n.484+75A>G) n.510+75A>G n.297+75A>G n.942+75A>G n.1705+75A>G n.941+75A>G n.1858+75A>G n.877+75A>G c.*599+75A>G (n.*599+75A>G) c.573+75A>G (n.573+75A>G) c.129+75A>G c.490+75A>G (n.490+75A>G) n.631+75A>G n.2144+75A>G n.838+75A>G n.384+75A>G n.9+75A>G c.404+75A>G (n.404+75A>G) n.1021+75A>G n.839+75A>G n.573+75A>G c.556+75A>G (n.556+75A>G) n.790+75A>G n.270+75A>G c.461-1259A>G (n.461-1259A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.28483933G>A | CA621716293 | CLN3 | c.718+73C>T (n.718+73C>T) c.646+73C>T (n.646+73C>T) c.628+73C>T (n.628+73C>T) c.790+73C>T (n.790+73C>T) c.331+73C>T (n.331+73C>T) n.1075+73C>T c.130+73C>T (n.130+73C>T) c.421+73C>T (n.421+73C>T) n.1248+73C>T n.770+73C>T n.917+73C>T c.*27+73C>T (n.*27+73C>T) n.893+73C>T n.666+73C>T c.-180+73C>T (n.-180+73C>T) c.493+73C>T (n.493+73C>T) c.*86+73C>T (n.*86+73C>T) c.*314+73C>T (n.*314+73C>T) n.901+73C>T c.541+73C>T (n.541+73C>T) n.832+73C>T c.484+73C>T (n.484+73C>T) n.510+73C>T n.297+73C>T n.942+73C>T n.1705+73C>T n.941+73C>T n.1858+73C>T n.877+73C>T c.*599+73C>T (n.*599+73C>T) c.573+73C>T (n.573+73C>T) c.129+73C>T c.490+73C>T (n.490+73C>T) n.631+73C>T n.2144+73C>T n.838+73C>T n.384+73C>T n.9+73C>T c.404+73C>T (n.404+73C>T) n.1021+73C>T n.839+73C>T n.573+73C>T c.556+73C>T (n.556+73C>T) n.790+73C>T n.270+73C>T c.461-1261C>T (n.461-1261C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.28483938T>C | CA2632489846 | CLN3 | c.718+68A>G (n.718+68A>G) c.646+68A>G (n.646+68A>G) c.628+68A>G (n.628+68A>G) c.790+68A>G (n.790+68A>G) c.331+68A>G (n.331+68A>G) n.1075+68A>G c.130+68A>G (n.130+68A>G) c.421+68A>G (n.421+68A>G) n.1248+68A>G n.770+68A>G n.917+68A>G c.*27+68A>G (n.*27+68A>G) n.893+68A>G n.666+68A>G c.-180+68A>G (n.-180+68A>G) c.493+68A>G (n.493+68A>G) c.*86+68A>G (n.*86+68A>G) c.*314+68A>G (n.*314+68A>G) n.901+68A>G c.541+68A>G (n.541+68A>G) n.832+68A>G c.484+68A>G (n.484+68A>G) n.510+68A>G n.297+68A>G n.942+68A>G n.1705+68A>G n.941+68A>G n.1858+68A>G n.877+68A>G c.*599+68A>G (n.*599+68A>G) c.573+68A>G (n.573+68A>G) c.129+68A>G c.490+68A>G (n.490+68A>G) n.631+68A>G n.2144+68A>G n.838+68A>G n.384+68A>G n.9+68A>G c.404+68A>G (n.404+68A>G) n.1021+68A>G n.839+68A>G n.573+68A>G c.556+68A>G (n.556+68A>G) n.790+68A>G n.270+68A>G c.461-1266A>G (n.461-1266A>G) | gnomAD v4 |
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| 16 | g.28483940G>T | CA2632489847 | CLN3 | c.718+66C>A (n.718+66C>A) c.646+66C>A (n.646+66C>A) c.628+66C>A (n.628+66C>A) c.790+66C>A (n.790+66C>A) c.331+66C>A (n.331+66C>A) n.1075+66C>A c.130+66C>A (n.130+66C>A) c.421+66C>A (n.421+66C>A) n.1248+66C>A n.770+66C>A n.917+66C>A c.*27+66C>A (n.*27+66C>A) n.893+66C>A n.666+66C>A c.-180+66C>A (n.-180+66C>A) c.493+66C>A (n.493+66C>A) c.*86+66C>A (n.*86+66C>A) c.*314+66C>A (n.*314+66C>A) n.901+66C>A c.541+66C>A (n.541+66C>A) n.832+66C>A c.484+66C>A (n.484+66C>A) n.510+66C>A n.297+66C>A n.942+66C>A n.1705+66C>A n.941+66C>A n.1858+66C>A n.877+66C>A c.*599+66C>A (n.*599+66C>A) c.573+66C>A (n.573+66C>A) c.129+66C>A c.490+66C>A (n.490+66C>A) n.631+66C>A n.2144+66C>A n.838+66C>A n.384+66C>A n.9+66C>A c.404+66C>A (n.404+66C>A) n.1021+66C>A n.839+66C>A n.573+66C>A c.556+66C>A (n.556+66C>A) n.790+66C>A n.270+66C>A c.461-1268C>A (n.461-1268C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28483941C>A | CA2632489848 | CLN3 | c.718+65G>T (n.718+65G>T) c.646+65G>T (n.646+65G>T) c.628+65G>T (n.628+65G>T) c.790+65G>T (n.790+65G>T) c.331+65G>T (n.331+65G>T) n.1075+65G>T c.130+65G>T (n.130+65G>T) c.421+65G>T (n.421+65G>T) n.1248+65G>T n.770+65G>T n.917+65G>T c.*27+65G>T (n.*27+65G>T) n.893+65G>T n.666+65G>T c.-180+65G>T (n.-180+65G>T) c.493+65G>T (n.493+65G>T) c.*86+65G>T (n.*86+65G>T) c.*314+65G>T (n.*314+65G>T) n.901+65G>T c.541+65G>T (n.541+65G>T) n.832+65G>T c.484+65G>T (n.484+65G>T) n.510+65G>T n.297+65G>T n.942+65G>T n.1705+65G>T n.941+65G>T n.1858+65G>T n.877+65G>T c.*599+65G>T (n.*599+65G>T) c.573+65G>T (n.573+65G>T) c.129+65G>T c.490+65G>T (n.490+65G>T) n.631+65G>T n.2144+65G>T n.838+65G>T n.384+65G>T n.9+65G>T c.404+65G>T (n.404+65G>T) n.1021+65G>T n.839+65G>T n.573+65G>T c.556+65G>T (n.556+65G>T) n.790+65G>T n.270+65G>T c.461-1269G>T (n.461-1269G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28483941C>T | CA2632489849 | CLN3 | c.718+65G>A (n.718+65G>A) c.646+65G>A (n.646+65G>A) c.628+65G>A (n.628+65G>A) c.790+65G>A (n.790+65G>A) c.331+65G>A (n.331+65G>A) n.1075+65G>A c.130+65G>A (n.130+65G>A) c.421+65G>A (n.421+65G>A) n.1248+65G>A n.770+65G>A n.917+65G>A c.*27+65G>A (n.*27+65G>A) n.893+65G>A n.666+65G>A c.-180+65G>A (n.-180+65G>A) c.493+65G>A (n.493+65G>A) c.*86+65G>A (n.*86+65G>A) c.*314+65G>A (n.*314+65G>A) n.901+65G>A c.541+65G>A (n.541+65G>A) n.832+65G>A c.484+65G>A (n.484+65G>A) n.510+65G>A n.297+65G>A n.942+65G>A n.1705+65G>A n.941+65G>A n.1858+65G>A n.877+65G>A c.*599+65G>A (n.*599+65G>A) c.573+65G>A (n.573+65G>A) c.129+65G>A c.490+65G>A (n.490+65G>A) n.631+65G>A n.2144+65G>A n.838+65G>A n.384+65G>A n.9+65G>A c.404+65G>A (n.404+65G>A) n.1021+65G>A n.839+65G>A n.573+65G>A c.556+65G>A (n.556+65G>A) n.790+65G>A n.270+65G>A c.461-1269G>A (n.461-1269G>A) | gnomAD v4 |
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| 16 | g.28483943G>C | CA719668292 | CLN3 | c.718+63C>G (n.718+63C>G) c.646+63C>G (n.646+63C>G) c.628+63C>G (n.628+63C>G) c.790+63C>G (n.790+63C>G) c.331+63C>G (n.331+63C>G) n.1075+63C>G c.130+63C>G (n.130+63C>G) c.421+63C>G (n.421+63C>G) n.1248+63C>G n.770+63C>G n.917+63C>G c.*27+63C>G (n.*27+63C>G) n.893+63C>G n.666+63C>G c.-180+63C>G (n.-180+63C>G) c.493+63C>G (n.493+63C>G) c.*86+63C>G (n.*86+63C>G) c.*314+63C>G (n.*314+63C>G) n.901+63C>G c.541+63C>G (n.541+63C>G) n.832+63C>G c.484+63C>G (n.484+63C>G) n.510+63C>G n.297+63C>G n.942+63C>G n.1705+63C>G n.941+63C>G n.1858+63C>G n.877+63C>G c.*599+63C>G (n.*599+63C>G) c.573+63C>G (n.573+63C>G) c.129+63C>G c.490+63C>G (n.490+63C>G) n.631+63C>G n.2144+63C>G n.838+63C>G n.384+63C>G n.9+63C>G c.404+63C>G (n.404+63C>G) n.1021+63C>G n.839+63C>G n.573+63C>G c.556+63C>G (n.556+63C>G) n.790+63C>G n.270+63C>G c.461-1271C>G (n.461-1271C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 16 | g.28483944A>G | CA2632489852 | CLN3 | c.718+62T>C (n.718+62T>C) c.646+62T>C (n.646+62T>C) c.628+62T>C (n.628+62T>C) c.790+62T>C (n.790+62T>C) c.331+62T>C (n.331+62T>C) n.1075+62T>C c.130+62T>C (n.130+62T>C) c.421+62T>C (n.421+62T>C) n.1248+62T>C n.770+62T>C n.917+62T>C c.*27+62T>C (n.*27+62T>C) n.893+62T>C n.666+62T>C c.-180+62T>C (n.-180+62T>C) c.493+62T>C (n.493+62T>C) c.*86+62T>C (n.*86+62T>C) c.*314+62T>C (n.*314+62T>C) n.901+62T>C c.541+62T>C (n.541+62T>C) n.832+62T>C c.484+62T>C (n.484+62T>C) n.510+62T>C n.297+62T>C n.942+62T>C n.1705+62T>C n.941+62T>C n.1858+62T>C n.877+62T>C c.*599+62T>C (n.*599+62T>C) c.573+62T>C (n.573+62T>C) c.129+62T>C c.490+62T>C (n.490+62T>C) n.631+62T>C n.2144+62T>C n.838+62T>C n.384+62T>C n.9+62T>C c.404+62T>C (n.404+62T>C) n.1021+62T>C n.839+62T>C n.573+62T>C c.556+62T>C (n.556+62T>C) n.790+62T>C n.270+62T>C c.461-1272T>C (n.461-1272T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28483945G>C | CA2215673544 | CLN3 | c.718+61C>G (n.718+61C>G) c.646+61C>G (n.646+61C>G) c.628+61C>G (n.628+61C>G) c.790+61C>G (n.790+61C>G) c.331+61C>G (n.331+61C>G) n.1075+61C>G c.130+61C>G (n.130+61C>G) c.421+61C>G (n.421+61C>G) n.1248+61C>G n.770+61C>G n.917+61C>G c.*27+61C>G (n.*27+61C>G) n.893+61C>G n.666+61C>G c.-180+61C>G (n.-180+61C>G) c.493+61C>G (n.493+61C>G) c.*86+61C>G (n.*86+61C>G) c.*314+61C>G (n.*314+61C>G) n.901+61C>G c.541+61C>G (n.541+61C>G) n.832+61C>G c.484+61C>G (n.484+61C>G) n.510+61C>G n.297+61C>G n.942+61C>G n.1705+61C>G n.941+61C>G n.1858+61C>G n.877+61C>G c.*599+61C>G (n.*599+61C>G) c.573+61C>G (n.573+61C>G) c.129+61C>G c.490+61C>G (n.490+61C>G) n.631+61C>G n.2144+61C>G n.838+61C>G n.384+61C>G n.9+61C>G c.404+61C>G (n.404+61C>G) n.1021+61C>G n.839+61C>G n.573+61C>G c.556+61C>G (n.556+61C>G) n.790+61C>G n.270+61C>G c.461-1273C>G (n.461-1273C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 16 | g.28483945G>T | CA2575957364 | CLN3 | c.718+61C>A (n.718+61C>A) c.646+61C>A (n.646+61C>A) c.628+61C>A (n.628+61C>A) c.790+61C>A (n.790+61C>A) c.331+61C>A (n.331+61C>A) n.1075+61C>A c.130+61C>A (n.130+61C>A) c.421+61C>A (n.421+61C>A) n.1248+61C>A n.770+61C>A n.917+61C>A c.*27+61C>A (n.*27+61C>A) n.893+61C>A n.666+61C>A c.-180+61C>A (n.-180+61C>A) c.493+61C>A (n.493+61C>A) c.*86+61C>A (n.*86+61C>A) c.*314+61C>A (n.*314+61C>A) n.901+61C>A c.541+61C>A (n.541+61C>A) n.832+61C>A c.484+61C>A (n.484+61C>A) n.510+61C>A n.297+61C>A n.942+61C>A n.1705+61C>A n.941+61C>A n.1858+61C>A n.877+61C>A c.*599+61C>A (n.*599+61C>A) c.573+61C>A (n.573+61C>A) c.129+61C>A c.490+61C>A (n.490+61C>A) n.631+61C>A n.2144+61C>A n.838+61C>A n.384+61C>A n.9+61C>A c.404+61C>A (n.404+61C>A) n.1021+61C>A n.839+61C>A n.573+61C>A c.556+61C>A (n.556+61C>A) n.790+61C>A n.270+61C>A c.461-1273C>A (n.461-1273C>A) | gnomAD v4 |
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| 16 | g.28483947G>T | CA2575957365 | CLN3 | c.718+59C>A (n.718+59C>A) c.646+59C>A (n.646+59C>A) c.628+59C>A (n.628+59C>A) c.790+59C>A (n.790+59C>A) c.331+59C>A (n.331+59C>A) n.1075+59C>A c.130+59C>A (n.130+59C>A) c.421+59C>A (n.421+59C>A) n.1248+59C>A n.770+59C>A n.917+59C>A c.*27+59C>A (n.*27+59C>A) n.893+59C>A n.666+59C>A c.-180+59C>A (n.-180+59C>A) c.493+59C>A (n.493+59C>A) c.*86+59C>A (n.*86+59C>A) c.*314+59C>A (n.*314+59C>A) n.901+59C>A c.541+59C>A (n.541+59C>A) n.832+59C>A c.484+59C>A (n.484+59C>A) n.510+59C>A n.297+59C>A n.942+59C>A n.1705+59C>A n.941+59C>A n.1858+59C>A n.877+59C>A c.*599+59C>A (n.*599+59C>A) c.573+59C>A (n.573+59C>A) c.129+59C>A c.490+59C>A (n.490+59C>A) n.631+59C>A n.2144+59C>A n.838+59C>A n.384+59C>A n.9+59C>A c.404+59C>A (n.404+59C>A) n.1021+59C>A n.839+59C>A n.573+59C>A c.556+59C>A (n.556+59C>A) n.790+59C>A n.270+59C>A c.461-1275C>A (n.461-1275C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28483948del | CA2632489853 | CLN3 | c.718+59del (n.718+59del) c.646+59del (n.646+59del) c.628+59del (n.628+59del) c.790+59del (n.790+59del) c.331+59del (n.331+59del) n.1075+59del c.130+59del (n.130+59del) c.421+59del (n.421+59del) n.1248+59del n.770+59del n.917+59del c.*27+59del (n.*27+59del) n.893+59del n.666+59del c.-180+59del (n.-180+59del) c.493+59del (n.493+59del) c.*86+59del (n.*86+59del) c.*314+59del (n.*314+59del) n.901+59del c.541+59del (n.541+59del) n.832+59del c.484+59del (n.484+59del) n.510+59del n.297+59del n.942+59del n.1705+59del n.941+59del n.1858+59del n.877+59del c.*599+59del (n.*599+59del) c.573+59del (n.573+59del) c.129+59del c.490+59del (n.490+59del) n.631+59del n.2144+59del n.838+59del n.384+59del n.9+59del c.404+59del (n.404+59del) n.1021+59del n.839+59del n.573+59del c.556+59del (n.556+59del) n.790+59del n.270+59del c.461-1275del (n.461-1275del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28483948G>T | CA2575957366 | CLN3 | c.718+58C>A (n.718+58C>A) c.646+58C>A (n.646+58C>A) c.628+58C>A (n.628+58C>A) c.790+58C>A (n.790+58C>A) c.331+58C>A (n.331+58C>A) n.1075+58C>A c.130+58C>A (n.130+58C>A) c.421+58C>A (n.421+58C>A) n.1248+58C>A n.770+58C>A n.917+58C>A c.*27+58C>A (n.*27+58C>A) n.893+58C>A n.666+58C>A c.-180+58C>A (n.-180+58C>A) c.493+58C>A (n.493+58C>A) c.*86+58C>A (n.*86+58C>A) c.*314+58C>A (n.*314+58C>A) n.901+58C>A c.541+58C>A (n.541+58C>A) n.832+58C>A c.484+58C>A (n.484+58C>A) n.510+58C>A n.297+58C>A n.942+58C>A n.1705+58C>A n.941+58C>A n.1858+58C>A n.877+58C>A c.*599+58C>A (n.*599+58C>A) c.573+58C>A (n.573+58C>A) c.129+58C>A c.490+58C>A (n.490+58C>A) n.631+58C>A n.2144+58C>A n.838+58C>A n.384+58C>A n.9+58C>A c.404+58C>A (n.404+58C>A) n.1021+58C>A n.839+58C>A n.573+58C>A c.556+58C>A (n.556+58C>A) n.790+58C>A n.270+58C>A c.461-1276C>A (n.461-1276C>A) | |
| 16 | g.28483952del | CA2575957367 | CLN3 | c.718+57del (n.718+57del) c.646+57del (n.646+57del) c.628+57del (n.628+57del) c.790+57del (n.790+57del) c.331+57del (n.331+57del) n.1075+57del c.130+57del (n.130+57del) c.421+57del (n.421+57del) n.1248+57del n.770+57del n.917+57del c.*27+57del (n.*27+57del) n.893+57del n.666+57del c.-180+57del (n.-180+57del) c.493+57del (n.493+57del) c.*86+57del (n.*86+57del) c.*314+57del (n.*314+57del) n.901+57del c.541+57del (n.541+57del) n.832+57del c.484+57del (n.484+57del) n.510+57del n.297+57del n.942+57del n.1705+57del n.941+57del n.1858+57del n.877+57del c.*599+57del (n.*599+57del) c.573+57del (n.573+57del) c.129+57del c.490+57del (n.490+57del) n.631+57del n.2144+57del n.838+57del n.384+57del n.9+57del c.404+57del (n.404+57del) n.1021+57del n.839+57del n.573+57del c.556+57del (n.556+57del) n.790+57del n.270+57del c.461-1277del (n.461-1277del) | gnomAD v4 |
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| 16 | g.28483973A>T | CA621716295 | CLN3 | c.718+33T>A (n.718+33T>A) c.646+33T>A (n.646+33T>A) c.628+33T>A (n.628+33T>A) c.790+33T>A (n.790+33T>A) c.331+33T>A (n.331+33T>A) n.1075+33T>A c.130+33T>A (n.130+33T>A) c.421+33T>A (n.421+33T>A) n.1248+33T>A n.770+33T>A n.917+33T>A c.*27+33T>A (n.*27+33T>A) n.893+33T>A n.666+33T>A c.-180+33T>A (n.-180+33T>A) c.493+33T>A (n.493+33T>A) c.*86+33T>A (n.*86+33T>A) c.*314+33T>A (n.*314+33T>A) n.901+33T>A c.541+33T>A (n.541+33T>A) n.832+33T>A c.484+33T>A (n.484+33T>A) n.510+33T>A n.297+33T>A n.942+33T>A n.1705+33T>A n.941+33T>A n.1858+33T>A n.877+33T>A c.*599+33T>A (n.*599+33T>A) c.573+33T>A (n.573+33T>A) c.129+33T>A c.490+33T>A (n.490+33T>A) n.631+33T>A n.2144+33T>A n.838+33T>A n.384+33T>A n.9+33T>A c.404+33T>A (n.404+33T>A) n.1021+33T>A n.839+33T>A n.573+33T>A c.556+33T>A (n.556+33T>A) n.790+33T>A n.270+33T>A c.461-1301T>A (n.461-1301T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 16 | g.28483976G>A | CA621716296 | CLN3 | c.718+30C>T (n.718+30C>T) c.646+30C>T (n.646+30C>T) c.628+30C>T (n.628+30C>T) c.790+30C>T (n.790+30C>T) c.331+30C>T (n.331+30C>T) n.1075+30C>T c.130+30C>T (n.130+30C>T) c.421+30C>T (n.421+30C>T) n.1248+30C>T n.770+30C>T n.917+30C>T c.*27+30C>T (n.*27+30C>T) n.893+30C>T n.666+30C>T c.-180+30C>T (n.-180+30C>T) c.493+30C>T (n.493+30C>T) c.*86+30C>T (n.*86+30C>T) c.*314+30C>T (n.*314+30C>T) n.901+30C>T c.541+30C>T (n.541+30C>T) n.832+30C>T c.484+30C>T (n.484+30C>T) n.510+30C>T n.297+30C>T n.942+30C>T n.1705+30C>T n.941+30C>T n.1858+30C>T n.877+30C>T c.*599+30C>T (n.*599+30C>T) c.573+30C>T (n.573+30C>T) c.129+30C>T c.490+30C>T (n.490+30C>T) n.631+30C>T n.2144+30C>T n.838+30C>T n.384+30C>T n.9+30C>T c.404+30C>T (n.404+30C>T) n.1021+30C>T n.839+30C>T n.573+30C>T c.556+30C>T (n.556+30C>T) n.790+30C>T n.270+30C>T c.461-1304C>T (n.461-1304C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 16 | g.28483977T>C | CA2632489871 | CLN3 | c.718+29A>G (n.718+29A>G) c.646+29A>G (n.646+29A>G) c.628+29A>G (n.628+29A>G) c.790+29A>G (n.790+29A>G) c.331+29A>G (n.331+29A>G) n.1075+29A>G c.130+29A>G (n.130+29A>G) c.421+29A>G (n.421+29A>G) n.1248+29A>G n.770+29A>G n.917+29A>G c.*27+29A>G (n.*27+29A>G) n.893+29A>G n.666+29A>G c.-180+29A>G (n.-180+29A>G) c.493+29A>G (n.493+29A>G) c.*86+29A>G (n.*86+29A>G) c.*314+29A>G (n.*314+29A>G) n.901+29A>G c.541+29A>G (n.541+29A>G) n.832+29A>G c.484+29A>G (n.484+29A>G) n.510+29A>G n.297+29A>G n.942+29A>G n.1705+29A>G n.941+29A>G n.1858+29A>G n.877+29A>G c.*599+29A>G (n.*599+29A>G) c.573+29A>G (n.573+29A>G) c.129+29A>G c.490+29A>G (n.490+29A>G) n.631+29A>G n.2144+29A>G n.838+29A>G n.384+29A>G n.9+29A>G c.404+29A>G (n.404+29A>G) n.1021+29A>G n.839+29A>G n.573+29A>G c.556+29A>G (n.556+29A>G) n.790+29A>G n.270+29A>G c.461-1305A>G (n.461-1305A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28483978G>A | CA2806403949 | CLN3 | c.718+28C>T (n.718+28C>T) c.646+28C>T (n.646+28C>T) c.628+28C>T (n.628+28C>T) c.790+28C>T (n.790+28C>T) c.331+28C>T (n.331+28C>T) n.1075+28C>T c.130+28C>T (n.130+28C>T) c.421+28C>T (n.421+28C>T) n.1248+28C>T n.770+28C>T n.917+28C>T c.*27+28C>T (n.*27+28C>T) n.893+28C>T n.666+28C>T c.-180+28C>T (n.-180+28C>T) c.493+28C>T (n.493+28C>T) c.*86+28C>T (n.*86+28C>T) c.*314+28C>T (n.*314+28C>T) n.901+28C>T c.541+28C>T (n.541+28C>T) n.832+28C>T c.484+28C>T (n.484+28C>T) n.510+28C>T n.297+28C>T n.942+28C>T n.1705+28C>T n.941+28C>T n.1858+28C>T n.877+28C>T c.*599+28C>T (n.*599+28C>T) c.573+28C>T (n.573+28C>T) c.129+28C>T c.490+28C>T (n.490+28C>T) n.631+28C>T n.2144+28C>T n.838+28C>T n.384+28C>T n.9+28C>T c.404+28C>T (n.404+28C>T) n.1021+28C>T n.839+28C>T n.573+28C>T c.556+28C>T (n.556+28C>T) n.790+28C>T n.270+28C>T c.461-1306C>T (n.461-1306C>T) | |
| 16 | g.28483978G>T | CA2632489872 | CLN3 | c.718+28C>A (n.718+28C>A) c.646+28C>A (n.646+28C>A) c.628+28C>A (n.628+28C>A) c.790+28C>A (n.790+28C>A) c.331+28C>A (n.331+28C>A) n.1075+28C>A c.130+28C>A (n.130+28C>A) c.421+28C>A (n.421+28C>A) n.1248+28C>A n.770+28C>A n.917+28C>A c.*27+28C>A (n.*27+28C>A) n.893+28C>A n.666+28C>A c.-180+28C>A (n.-180+28C>A) c.493+28C>A (n.493+28C>A) c.*86+28C>A (n.*86+28C>A) c.*314+28C>A (n.*314+28C>A) n.901+28C>A c.541+28C>A (n.541+28C>A) n.832+28C>A c.484+28C>A (n.484+28C>A) n.510+28C>A n.297+28C>A n.942+28C>A n.1705+28C>A n.941+28C>A n.1858+28C>A n.877+28C>A c.*599+28C>A (n.*599+28C>A) c.573+28C>A (n.573+28C>A) c.129+28C>A c.490+28C>A (n.490+28C>A) n.631+28C>A n.2144+28C>A n.838+28C>A n.384+28C>A n.9+28C>A c.404+28C>A (n.404+28C>A) n.1021+28C>A n.839+28C>A n.573+28C>A c.556+28C>A (n.556+28C>A) n.790+28C>A n.270+28C>A c.461-1306C>A (n.461-1306C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28483979A>G | CA2632489873 | CLN3 | c.718+27T>C (n.718+27T>C) c.646+27T>C (n.646+27T>C) c.628+27T>C (n.628+27T>C) c.790+27T>C (n.790+27T>C) c.331+27T>C (n.331+27T>C) n.1075+27T>C c.130+27T>C (n.130+27T>C) c.421+27T>C (n.421+27T>C) n.1248+27T>C n.770+27T>C n.917+27T>C c.*27+27T>C (n.*27+27T>C) n.893+27T>C n.666+27T>C c.-180+27T>C (n.-180+27T>C) c.493+27T>C (n.493+27T>C) c.*86+27T>C (n.*86+27T>C) c.*314+27T>C (n.*314+27T>C) n.901+27T>C c.541+27T>C (n.541+27T>C) n.832+27T>C c.484+27T>C (n.484+27T>C) n.510+27T>C n.297+27T>C n.942+27T>C n.1705+27T>C n.941+27T>C n.1858+27T>C n.877+27T>C c.*599+27T>C (n.*599+27T>C) c.573+27T>C (n.573+27T>C) c.129+27T>C c.490+27T>C (n.490+27T>C) n.631+27T>C n.2144+27T>C n.838+27T>C n.384+27T>C n.9+27T>C c.404+27T>C (n.404+27T>C) n.1021+27T>C n.839+27T>C n.573+27T>C c.556+27T>C (n.556+27T>C) n.790+27T>C n.270+27T>C c.461-1307T>C (n.461-1307T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28483980C>A | CA2632489874 | CLN3 | c.718+26G>T (n.718+26G>T) c.646+26G>T (n.646+26G>T) c.628+26G>T (n.628+26G>T) c.790+26G>T (n.790+26G>T) c.331+26G>T (n.331+26G>T) n.1075+26G>T c.130+26G>T (n.130+26G>T) c.421+26G>T (n.421+26G>T) n.1248+26G>T n.770+26G>T n.917+26G>T c.*27+26G>T (n.*27+26G>T) n.893+26G>T n.666+26G>T c.-180+26G>T (n.-180+26G>T) c.493+26G>T (n.493+26G>T) c.*86+26G>T (n.*86+26G>T) c.*314+26G>T (n.*314+26G>T) n.901+26G>T c.541+26G>T (n.541+26G>T) n.832+26G>T c.484+26G>T (n.484+26G>T) n.510+26G>T n.297+26G>T n.942+26G>T n.1705+26G>T n.941+26G>T n.1858+26G>T n.877+26G>T c.*599+26G>T (n.*599+26G>T) c.573+26G>T (n.573+26G>T) c.129+26G>T c.490+26G>T (n.490+26G>T) n.631+26G>T n.2144+26G>T n.838+26G>T n.384+26G>T n.9+26G>T c.404+26G>T (n.404+26G>T) n.1021+26G>T n.839+26G>T n.573+26G>T c.556+26G>T (n.556+26G>T) n.790+26G>T n.270+26G>T c.461-1308G>T (n.461-1308G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28483980C= | CA2215673563 | CLN3 | c.718+26G= (n.718+26G=) c.646+26G= (n.646+26G=) c.628+26G= (n.628+26G=) c.790+26G= (n.790+26G=) c.331+26G= (n.331+26G=) n.1075+26G= c.130+26G= (n.130+26G=) c.421+26G= (n.421+26G=) n.1248+26G= n.770+26G= n.917+26G= c.*27+26G= (n.*27+26G=) n.893+26G= n.666+26G= c.-180+26G= (n.-180+26G=) c.493+26G= (n.493+26G=) c.*86+26G= (n.*86+26G=) c.*314+26G= (n.*314+26G=) n.901+26G= c.541+26G= (n.541+26G=) n.832+26G= c.484+26G= (n.484+26G=) n.510+26G= n.297+26G= n.942+26G= n.1705+26G= n.941+26G= n.1858+26G= n.877+26G= c.*599+26G= (n.*599+26G=) c.573+26G= (n.573+26G=) c.129+26G= c.490+26G= (n.490+26G=) n.631+26G= n.2144+26G= n.838+26G= n.384+26G= n.9+26G= c.404+26G= (n.404+26G=) n.1021+26G= n.839+26G= n.573+26G= c.556+26G= (n.556+26G=) n.790+26G= n.270+26G= c.461-1308G= (n.461-1308G=) | |
| 16 | g.28483980C>T | CA621716297 | CLN3 | c.718+26G>A (n.718+26G>A) c.646+26G>A (n.646+26G>A) c.628+26G>A (n.628+26G>A) c.790+26G>A (n.790+26G>A) c.331+26G>A (n.331+26G>A) n.1075+26G>A c.130+26G>A (n.130+26G>A) c.421+26G>A (n.421+26G>A) n.1248+26G>A n.770+26G>A n.917+26G>A c.*27+26G>A (n.*27+26G>A) n.893+26G>A n.666+26G>A c.-180+26G>A (n.-180+26G>A) c.493+26G>A (n.493+26G>A) c.*86+26G>A (n.*86+26G>A) c.*314+26G>A (n.*314+26G>A) n.901+26G>A c.541+26G>A (n.541+26G>A) n.832+26G>A c.484+26G>A (n.484+26G>A) n.510+26G>A n.297+26G>A n.942+26G>A n.1705+26G>A n.941+26G>A n.1858+26G>A n.877+26G>A c.*599+26G>A (n.*599+26G>A) c.573+26G>A (n.573+26G>A) c.129+26G>A c.490+26G>A (n.490+26G>A) n.631+26G>A n.2144+26G>A n.838+26G>A n.384+26G>A n.9+26G>A c.404+26G>A (n.404+26G>A) n.1021+26G>A n.839+26G>A n.573+26G>A c.556+26G>A (n.556+26G>A) n.790+26G>A n.270+26G>A c.461-1308G>A (n.461-1308G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28483980_28483984delinsCCTCT | CA2215673562 | CLN3 | c.718+22_718+26delinsAGAGG (n.718+22_718+26delinsAGAGG) c.646+22_646+26delinsAGAGG (n.646+22_646+26delinsAGAGG) c.628+22_628+26delinsAGAGG (n.628+22_628+26delinsAGAGG) c.790+22_790+26delinsAGAGG (n.790+22_790+26delinsAGAGG) c.331+22_331+26delinsAGAGG (n.331+22_331+26delinsAGAGG) n.1075+22_1075+26delinsAGAGG c.130+22_130+26delinsAGAGG (n.130+22_130+26delinsAGAGG) c.421+22_421+26delinsAGAGG (n.421+22_421+26delinsAGAGG) n.1248+22_1248+26delinsAGAGG n.770+22_770+26delinsAGAGG n.917+22_917+26delinsAGAGG c.*27+22_*27+26delinsAGAGG (n.*27+22_*27+26delinsAGAGG) n.893+22_893+26delinsAGAGG n.666+22_666+26delinsAGAGG c.-180+22_-180+26delinsAGAGG (n.-180+22_-180+26delinsAGAGG) c.493+22_493+26delinsAGAGG (n.493+22_493+26delinsAGAGG) c.*86+22_*86+26delinsAGAGG (n.*86+22_*86+26delinsAGAGG) c.*314+22_*314+26delinsAGAGG (n.*314+22_*314+26delinsAGAGG) n.901+22_901+26delinsAGAGG c.541+22_541+26delinsAGAGG (n.541+22_541+26delinsAGAGG) n.832+22_832+26delinsAGAGG c.484+22_484+26delinsAGAGG (n.484+22_484+26delinsAGAGG) n.510+22_510+26delinsAGAGG n.297+22_297+26delinsAGAGG n.942+22_942+26delinsAGAGG n.1705+22_1705+26delinsAGAGG n.941+22_941+26delinsAGAGG n.1858+22_1858+26delinsAGAGG n.877+22_877+26delinsAGAGG c.*599+22_*599+26delinsAGAGG (n.*599+22_*599+26delinsAGAGG) c.573+22_573+26delinsAGAGG (n.573+22_573+26delinsAGAGG) c.129+22_129+26delinsAGAGG c.490+22_490+26delinsAGAGG (n.490+22_490+26delinsAGAGG) n.631+22_631+26delinsAGAGG n.2144+22_2144+26delinsAGAGG n.838+22_838+26delinsAGAGG n.384+22_384+26delinsAGAGG n.9+22_9+26delinsAGAGG c.404+22_404+26delinsAGAGG (n.404+22_404+26delinsAGAGG) n.1021+22_1021+26delinsAGAGG n.839+22_839+26delinsAGAGG n.573+22_573+26delinsAGAGG c.556+22_556+26delinsAGAGG (n.556+22_556+26delinsAGAGG) n.790+22_790+26delinsAGAGG n.270+22_270+26delinsAGAGG c.461-1312_461-1308delinsAGAGG (n.461-1312_461-1308delinsAGAGG) | |
| 16 | g.28483980_28483994del | CA2544427935 | CLN3 | c.718+12_718+26del (n.718+12_718+26del) c.646+12_646+26del (n.646+12_646+26del) c.628+12_628+26del (n.628+12_628+26del) c.790+12_790+26del (n.790+12_790+26del) c.331+12_331+26del (n.331+12_331+26del) n.1075+12_1075+26del c.130+12_130+26del (n.130+12_130+26del) c.421+12_421+26del (n.421+12_421+26del) n.1248+12_1248+26del n.770+12_770+26del n.917+12_917+26del c.*27+12_*27+26del (n.*27+12_*27+26del) n.893+12_893+26del n.666+12_666+26del c.-180+12_-180+26del (n.-180+12_-180+26del) c.493+12_493+26del (n.493+12_493+26del) c.*86+12_*86+26del (n.*86+12_*86+26del) c.*314+12_*314+26del (n.*314+12_*314+26del) n.901+12_901+26del c.541+12_541+26del (n.541+12_541+26del) n.832+12_832+26del c.484+12_484+26del (n.484+12_484+26del) n.510+12_510+26del n.297+12_297+26del n.942+12_942+26del n.1705+12_1705+26del n.941+12_941+26del n.1858+12_1858+26del n.877+12_877+26del c.*599+12_*599+26del (n.*599+12_*599+26del) c.573+12_573+26del (n.573+12_573+26del) c.129+12_129+26del c.490+12_490+26del (n.490+12_490+26del) n.631+12_631+26del n.2144+12_2144+26del n.838+12_838+26del n.384+12_384+26del n.9+12_9+26del c.404+12_404+26del (n.404+12_404+26del) n.1021+12_1021+26del n.839+12_839+26del n.573+12_573+26del c.556+12_556+26del (n.556+12_556+26del) n.790+12_790+26del n.270+12_270+26del c.461-1322_461-1308del (n.461-1322_461-1308del) | |
| 16 | g.28483981C= | CA2215673568 | CLN3 | c.718+25G= (n.718+25G=) c.646+25G= (n.646+25G=) c.628+25G= (n.628+25G=) c.790+25G= (n.790+25G=) c.331+25G= (n.331+25G=) n.1075+25G= c.130+25G= (n.130+25G=) c.421+25G= (n.421+25G=) n.1248+25G= n.770+25G= n.917+25G= c.*27+25G= (n.*27+25G=) n.893+25G= n.666+25G= c.-180+25G= (n.-180+25G=) c.493+25G= (n.493+25G=) c.*86+25G= (n.*86+25G=) c.*314+25G= (n.*314+25G=) n.901+25G= c.541+25G= (n.541+25G=) n.832+25G= c.484+25G= (n.484+25G=) n.510+25G= n.297+25G= n.942+25G= n.1705+25G= n.941+25G= n.1858+25G= n.877+25G= c.*599+25G= (n.*599+25G=) c.573+25G= (n.573+25G=) c.129+25G= c.490+25G= (n.490+25G=) n.631+25G= n.2144+25G= n.838+25G= n.384+25G= n.9+25G= c.404+25G= (n.404+25G=) n.1021+25G= n.839+25G= n.573+25G= c.556+25G= (n.556+25G=) n.790+25G= n.270+25G= c.461-1309G= (n.461-1309G=) | |
| 16 | g.28483981C>T | CA2215673566 | CLN3 | c.718+25G>A (n.718+25G>A) c.646+25G>A (n.646+25G>A) c.628+25G>A (n.628+25G>A) c.790+25G>A (n.790+25G>A) c.331+25G>A (n.331+25G>A) n.1075+25G>A c.130+25G>A (n.130+25G>A) c.421+25G>A (n.421+25G>A) n.1248+25G>A n.770+25G>A n.917+25G>A c.*27+25G>A (n.*27+25G>A) n.893+25G>A n.666+25G>A c.-180+25G>A (n.-180+25G>A) c.493+25G>A (n.493+25G>A) c.*86+25G>A (n.*86+25G>A) c.*314+25G>A (n.*314+25G>A) n.901+25G>A c.541+25G>A (n.541+25G>A) n.832+25G>A c.484+25G>A (n.484+25G>A) n.510+25G>A n.297+25G>A n.942+25G>A n.1705+25G>A n.941+25G>A n.1858+25G>A n.877+25G>A c.*599+25G>A (n.*599+25G>A) c.573+25G>A (n.573+25G>A) c.129+25G>A c.490+25G>A (n.490+25G>A) n.631+25G>A n.2144+25G>A n.838+25G>A n.384+25G>A n.9+25G>A c.404+25G>A (n.404+25G>A) n.1021+25G>A n.839+25G>A n.573+25G>A c.556+25G>A (n.556+25G>A) n.790+25G>A n.270+25G>A c.461-1309G>A (n.461-1309G>A) | dbSNP |
| 16 | g.28483983_28483986del | CA7980825 | CLN3 | c.718+22_718+25del (n.718+22_718+25del) c.646+22_646+25del (n.646+22_646+25del) c.628+22_628+25del (n.628+22_628+25del) c.790+22_790+25del (n.790+22_790+25del) c.331+22_331+25del (n.331+22_331+25del) n.1075+22_1075+25del c.130+22_130+25del (n.130+22_130+25del) c.421+22_421+25del (n.421+22_421+25del) n.1248+22_1248+25del n.770+22_770+25del n.917+22_917+25del c.*27+22_*27+25del (n.*27+22_*27+25del) n.893+22_893+25del n.666+22_666+25del c.-180+22_-180+25del (n.-180+22_-180+25del) c.493+22_493+25del (n.493+22_493+25del) c.*86+22_*86+25del (n.*86+22_*86+25del) c.*314+22_*314+25del (n.*314+22_*314+25del) n.901+22_901+25del c.541+22_541+25del (n.541+22_541+25del) n.832+22_832+25del c.484+22_484+25del (n.484+22_484+25del) n.510+22_510+25del n.297+22_297+25del n.942+22_942+25del n.1705+22_1705+25del n.941+22_941+25del n.1858+22_1858+25del n.877+22_877+25del c.*599+22_*599+25del (n.*599+22_*599+25del) c.573+22_573+25del (n.573+22_573+25del) c.129+22_129+25del c.490+22_490+25del (n.490+22_490+25del) n.631+22_631+25del n.2144+22_2144+25del n.838+22_838+25del n.384+22_384+25del n.9+22_9+25del c.404+22_404+25del (n.404+22_404+25del) n.1021+22_1021+25del n.839+22_839+25del n.573+22_573+25del c.556+22_556+25del (n.556+22_556+25del) n.790+22_790+25del n.270+22_270+25del c.461-1312_461-1309del (n.461-1312_461-1309del) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28483982T>C | CA2632489875 | CLN3 | c.718+24A>G (n.718+24A>G) c.646+24A>G (n.646+24A>G) c.628+24A>G (n.628+24A>G) c.790+24A>G (n.790+24A>G) c.331+24A>G (n.331+24A>G) n.1075+24A>G c.130+24A>G (n.130+24A>G) c.421+24A>G (n.421+24A>G) n.1248+24A>G n.770+24A>G n.917+24A>G c.*27+24A>G (n.*27+24A>G) n.893+24A>G n.666+24A>G c.-180+24A>G (n.-180+24A>G) c.493+24A>G (n.493+24A>G) c.*86+24A>G (n.*86+24A>G) c.*314+24A>G (n.*314+24A>G) n.901+24A>G c.541+24A>G (n.541+24A>G) n.832+24A>G c.484+24A>G (n.484+24A>G) n.510+24A>G n.297+24A>G n.942+24A>G n.1705+24A>G n.941+24A>G n.1858+24A>G n.877+24A>G c.*599+24A>G (n.*599+24A>G) c.573+24A>G (n.573+24A>G) c.129+24A>G c.490+24A>G (n.490+24A>G) n.631+24A>G n.2144+24A>G n.838+24A>G n.384+24A>G n.9+24A>G c.404+24A>G (n.404+24A>G) n.1021+24A>G n.839+24A>G n.573+24A>G c.556+24A>G (n.556+24A>G) n.790+24A>G n.270+24A>G c.461-1310A>G (n.461-1310A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28483984T>C | CA621716298 | CLN3 | c.718+22A>G (n.718+22A>G) c.646+22A>G (n.646+22A>G) c.628+22A>G (n.628+22A>G) c.790+22A>G (n.790+22A>G) c.331+22A>G (n.331+22A>G) n.1075+22A>G c.130+22A>G (n.130+22A>G) c.421+22A>G (n.421+22A>G) n.1248+22A>G n.770+22A>G n.917+22A>G c.*27+22A>G (n.*27+22A>G) n.893+22A>G n.666+22A>G c.-180+22A>G (n.-180+22A>G) c.493+22A>G (n.493+22A>G) c.*86+22A>G (n.*86+22A>G) c.*314+22A>G (n.*314+22A>G) n.901+22A>G c.541+22A>G (n.541+22A>G) n.832+22A>G c.484+22A>G (n.484+22A>G) n.510+22A>G n.297+22A>G n.942+22A>G n.1705+22A>G n.941+22A>G n.1858+22A>G n.877+22A>G c.*599+22A>G (n.*599+22A>G) c.573+22A>G (n.573+22A>G) c.129+22A>G c.490+22A>G (n.490+22A>G) n.631+22A>G n.2144+22A>G n.838+22A>G n.384+22A>G n.9+22A>G c.404+22A>G (n.404+22A>G) n.1021+22A>G n.839+22A>G n.573+22A>G c.556+22A>G (n.556+22A>G) n.790+22A>G n.270+22A>G c.461-1312A>G (n.461-1312A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28483984T= | CA2215673570 | CLN3 | c.718+22A= (n.718+22A=) c.646+22A= (n.646+22A=) c.628+22A= (n.628+22A=) c.790+22A= (n.790+22A=) c.331+22A= (n.331+22A=) n.1075+22A= c.130+22A= (n.130+22A=) c.421+22A= (n.421+22A=) n.1248+22A= n.770+22A= n.917+22A= c.*27+22A= (n.*27+22A=) n.893+22A= n.666+22A= c.-180+22A= (n.-180+22A=) c.493+22A= (n.493+22A=) c.*86+22A= (n.*86+22A=) c.*314+22A= (n.*314+22A=) n.901+22A= c.541+22A= (n.541+22A=) n.832+22A= c.484+22A= (n.484+22A=) n.510+22A= n.297+22A= n.942+22A= n.1705+22A= n.941+22A= n.1858+22A= n.877+22A= c.*599+22A= (n.*599+22A=) c.573+22A= (n.573+22A=) c.129+22A= c.490+22A= (n.490+22A=) n.631+22A= n.2144+22A= n.838+22A= n.384+22A= n.9+22A= c.404+22A= (n.404+22A=) n.1021+22A= n.839+22A= n.573+22A= c.556+22A= (n.556+22A=) n.790+22A= n.270+22A= c.461-1312A= (n.461-1312A=) | |
| 16 | g.28483985C>A | CA2632489876 | CLN3 | c.718+21G>T (n.718+21G>T) c.646+21G>T (n.646+21G>T) c.628+21G>T (n.628+21G>T) c.790+21G>T (n.790+21G>T) c.331+21G>T (n.331+21G>T) n.1075+21G>T c.130+21G>T (n.130+21G>T) c.421+21G>T (n.421+21G>T) n.1248+21G>T n.770+21G>T n.917+21G>T c.*27+21G>T (n.*27+21G>T) n.893+21G>T n.666+21G>T c.-180+21G>T (n.-180+21G>T) c.493+21G>T (n.493+21G>T) c.*86+21G>T (n.*86+21G>T) c.*314+21G>T (n.*314+21G>T) n.901+21G>T c.541+21G>T (n.541+21G>T) n.832+21G>T c.484+21G>T (n.484+21G>T) n.510+21G>T n.297+21G>T n.942+21G>T n.1705+21G>T n.941+21G>T n.1858+21G>T n.877+21G>T c.*599+21G>T (n.*599+21G>T) c.573+21G>T (n.573+21G>T) c.129+21G>T c.490+21G>T (n.490+21G>T) n.631+21G>T n.2144+21G>T n.838+21G>T n.384+21G>T n.9+21G>T c.404+21G>T (n.404+21G>T) n.1021+21G>T n.839+21G>T n.573+21G>T c.556+21G>T (n.556+21G>T) n.790+21G>T n.270+21G>T c.461-1313G>T (n.461-1313G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28483985C= | CA2215673572 | CLN3 | c.718+21G= (n.718+21G=) c.646+21G= (n.646+21G=) c.628+21G= (n.628+21G=) c.790+21G= (n.790+21G=) c.331+21G= (n.331+21G=) n.1075+21G= c.130+21G= (n.130+21G=) c.421+21G= (n.421+21G=) n.1248+21G= n.770+21G= n.917+21G= c.*27+21G= (n.*27+21G=) n.893+21G= n.666+21G= c.-180+21G= (n.-180+21G=) c.493+21G= (n.493+21G=) c.*86+21G= (n.*86+21G=) c.*314+21G= (n.*314+21G=) n.901+21G= c.541+21G= (n.541+21G=) n.832+21G= c.484+21G= (n.484+21G=) n.510+21G= n.297+21G= n.942+21G= n.1705+21G= n.941+21G= n.1858+21G= n.877+21G= c.*599+21G= (n.*599+21G=) c.573+21G= (n.573+21G=) c.129+21G= c.490+21G= (n.490+21G=) n.631+21G= n.2144+21G= n.838+21G= n.384+21G= n.9+21G= c.404+21G= (n.404+21G=) n.1021+21G= n.839+21G= n.573+21G= c.556+21G= (n.556+21G=) n.790+21G= n.270+21G= c.461-1313G= (n.461-1313G=) | |
| 16 | g.28483985C>T | CA2215673573 | CLN3 | c.718+21G>A (n.718+21G>A) c.646+21G>A (n.646+21G>A) c.628+21G>A (n.628+21G>A) c.790+21G>A (n.790+21G>A) c.331+21G>A (n.331+21G>A) n.1075+21G>A c.130+21G>A (n.130+21G>A) c.421+21G>A (n.421+21G>A) n.1248+21G>A n.770+21G>A n.917+21G>A c.*27+21G>A (n.*27+21G>A) n.893+21G>A n.666+21G>A c.-180+21G>A (n.-180+21G>A) c.493+21G>A (n.493+21G>A) c.*86+21G>A (n.*86+21G>A) c.*314+21G>A (n.*314+21G>A) n.901+21G>A c.541+21G>A (n.541+21G>A) n.832+21G>A c.484+21G>A (n.484+21G>A) n.510+21G>A n.297+21G>A n.942+21G>A n.1705+21G>A n.941+21G>A n.1858+21G>A n.877+21G>A c.*599+21G>A (n.*599+21G>A) c.573+21G>A (n.573+21G>A) c.129+21G>A c.490+21G>A (n.490+21G>A) n.631+21G>A n.2144+21G>A n.838+21G>A n.384+21G>A n.9+21G>A c.404+21G>A (n.404+21G>A) n.1021+21G>A n.839+21G>A n.573+21G>A c.556+21G>A (n.556+21G>A) n.790+21G>A n.270+21G>A c.461-1313G>A (n.461-1313G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28483986T>C | CA621716299 | CLN3 | c.718+20A>G (n.718+20A>G) c.646+20A>G (n.646+20A>G) c.628+20A>G (n.628+20A>G) c.790+20A>G (n.790+20A>G) c.331+20A>G (n.331+20A>G) n.1075+20A>G c.130+20A>G (n.130+20A>G) c.421+20A>G (n.421+20A>G) n.1248+20A>G n.770+20A>G n.917+20A>G c.*27+20A>G (n.*27+20A>G) n.893+20A>G n.666+20A>G c.-180+20A>G (n.-180+20A>G) c.493+20A>G (n.493+20A>G) c.*86+20A>G (n.*86+20A>G) c.*314+20A>G (n.*314+20A>G) n.901+20A>G c.541+20A>G (n.541+20A>G) n.832+20A>G c.484+20A>G (n.484+20A>G) n.510+20A>G n.297+20A>G n.942+20A>G n.1705+20A>G n.941+20A>G n.1858+20A>G n.877+20A>G c.*599+20A>G (n.*599+20A>G) c.573+20A>G (n.573+20A>G) c.129+20A>G c.490+20A>G (n.490+20A>G) n.631+20A>G n.2144+20A>G n.838+20A>G n.384+20A>G n.9+20A>G c.404+20A>G (n.404+20A>G) n.1021+20A>G n.839+20A>G n.573+20A>G c.556+20A>G (n.556+20A>G) n.790+20A>G n.270+20A>G c.461-1314A>G (n.461-1314A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.28483986T>G | CA2575957374 | CLN3 | c.718+20A>C (n.718+20A>C) c.646+20A>C (n.646+20A>C) c.628+20A>C (n.628+20A>C) c.790+20A>C (n.790+20A>C) c.331+20A>C (n.331+20A>C) n.1075+20A>C c.130+20A>C (n.130+20A>C) c.421+20A>C (n.421+20A>C) n.1248+20A>C n.770+20A>C n.917+20A>C c.*27+20A>C (n.*27+20A>C) n.893+20A>C n.666+20A>C c.-180+20A>C (n.-180+20A>C) c.493+20A>C (n.493+20A>C) c.*86+20A>C (n.*86+20A>C) c.*314+20A>C (n.*314+20A>C) n.901+20A>C c.541+20A>C (n.541+20A>C) n.832+20A>C c.484+20A>C (n.484+20A>C) n.510+20A>C n.297+20A>C n.942+20A>C n.1705+20A>C n.941+20A>C n.1858+20A>C n.877+20A>C c.*599+20A>C (n.*599+20A>C) c.573+20A>C (n.573+20A>C) c.129+20A>C c.490+20A>C (n.490+20A>C) n.631+20A>C n.2144+20A>C n.838+20A>C n.384+20A>C n.9+20A>C c.404+20A>C (n.404+20A>C) n.1021+20A>C n.839+20A>C n.573+20A>C c.556+20A>C (n.556+20A>C) n.790+20A>C n.270+20A>C c.461-1314A>C (n.461-1314A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28483986T= | CA2215673575 | CLN3 | c.718+20A= (n.718+20A=) c.646+20A= (n.646+20A=) c.628+20A= (n.628+20A=) c.790+20A= (n.790+20A=) c.331+20A= (n.331+20A=) n.1075+20A= c.130+20A= (n.130+20A=) c.421+20A= (n.421+20A=) n.1248+20A= n.770+20A= n.917+20A= c.*27+20A= (n.*27+20A=) n.893+20A= n.666+20A= c.-180+20A= (n.-180+20A=) c.493+20A= (n.493+20A=) c.*86+20A= (n.*86+20A=) c.*314+20A= (n.*314+20A=) n.901+20A= c.541+20A= (n.541+20A=) n.832+20A= c.484+20A= (n.484+20A=) n.510+20A= n.297+20A= n.942+20A= n.1705+20A= n.941+20A= n.1858+20A= n.877+20A= c.*599+20A= (n.*599+20A=) c.573+20A= (n.573+20A=) c.129+20A= c.490+20A= (n.490+20A=) n.631+20A= n.2144+20A= n.838+20A= n.384+20A= n.9+20A= c.404+20A= (n.404+20A=) n.1021+20A= n.839+20A= n.573+20A= c.556+20A= (n.556+20A=) n.790+20A= n.270+20A= c.461-1314A= (n.461-1314A=) | |
| 16 | g.28483986dup | CA2632489877 | CLN3 | c.718+20dup (n.718+20dup) c.646+20dup (n.646+20dup) c.628+20dup (n.628+20dup) c.790+20dup (n.790+20dup) c.331+20dup (n.331+20dup) n.1075+20dup c.130+20dup (n.130+20dup) c.421+20dup (n.421+20dup) n.1248+20dup n.770+20dup n.917+20dup c.*27+20dup (n.*27+20dup) n.893+20dup n.666+20dup c.-180+20dup (n.-180+20dup) c.493+20dup (n.493+20dup) c.*86+20dup (n.*86+20dup) c.*314+20dup (n.*314+20dup) n.901+20dup c.541+20dup (n.541+20dup) n.832+20dup c.484+20dup (n.484+20dup) n.510+20dup n.297+20dup n.942+20dup n.1705+20dup n.941+20dup n.1858+20dup n.877+20dup c.*599+20dup (n.*599+20dup) c.573+20dup (n.573+20dup) c.129+20dup c.490+20dup (n.490+20dup) n.631+20dup n.2144+20dup n.838+20dup n.384+20dup n.9+20dup c.404+20dup (n.404+20dup) n.1021+20dup n.839+20dup n.573+20dup c.556+20dup (n.556+20dup) n.790+20dup n.270+20dup c.461-1314dup (n.461-1314dup) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28483987G>C | CA2740093289 | CLN3 | c.718+19C>G (n.718+19C>G) c.646+19C>G (n.646+19C>G) c.628+19C>G (n.628+19C>G) c.790+19C>G (n.790+19C>G) c.331+19C>G (n.331+19C>G) n.1075+19C>G c.130+19C>G (n.130+19C>G) c.421+19C>G (n.421+19C>G) n.1248+19C>G n.770+19C>G n.917+19C>G c.*27+19C>G (n.*27+19C>G) n.893+19C>G n.666+19C>G c.-180+19C>G (n.-180+19C>G) c.493+19C>G (n.493+19C>G) c.*86+19C>G (n.*86+19C>G) c.*314+19C>G (n.*314+19C>G) n.901+19C>G c.541+19C>G (n.541+19C>G) n.832+19C>G c.484+19C>G (n.484+19C>G) n.510+19C>G n.297+19C>G n.942+19C>G n.1705+19C>G n.941+19C>G n.1858+19C>G n.877+19C>G c.*599+19C>G (n.*599+19C>G) c.573+19C>G (n.573+19C>G) c.129+19C>G c.490+19C>G (n.490+19C>G) n.631+19C>G n.2144+19C>G n.838+19C>G n.384+19C>G n.9+19C>G c.404+19C>G (n.404+19C>G) n.1021+19C>G n.839+19C>G n.573+19C>G c.556+19C>G (n.556+19C>G) n.790+19C>G n.270+19C>G c.461-1315C>G (n.461-1315C>G) | ClinVar |
| 16 | g.28483987G>T | CA2632489878 | CLN3 | c.718+19C>A (n.718+19C>A) c.646+19C>A (n.646+19C>A) c.628+19C>A (n.628+19C>A) c.790+19C>A (n.790+19C>A) c.331+19C>A (n.331+19C>A) n.1075+19C>A c.130+19C>A (n.130+19C>A) c.421+19C>A (n.421+19C>A) n.1248+19C>A n.770+19C>A n.917+19C>A c.*27+19C>A (n.*27+19C>A) n.893+19C>A n.666+19C>A c.-180+19C>A (n.-180+19C>A) c.493+19C>A (n.493+19C>A) c.*86+19C>A (n.*86+19C>A) c.*314+19C>A (n.*314+19C>A) n.901+19C>A c.541+19C>A (n.541+19C>A) n.832+19C>A c.484+19C>A (n.484+19C>A) n.510+19C>A n.297+19C>A n.942+19C>A n.1705+19C>A n.941+19C>A n.1858+19C>A n.877+19C>A c.*599+19C>A (n.*599+19C>A) c.573+19C>A (n.573+19C>A) c.129+19C>A c.490+19C>A (n.490+19C>A) n.631+19C>A n.2144+19C>A n.838+19C>A n.384+19C>A n.9+19C>A c.404+19C>A (n.404+19C>A) n.1021+19C>A n.839+19C>A n.573+19C>A c.556+19C>A (n.556+19C>A) n.790+19C>A n.270+19C>A c.461-1315C>A (n.461-1315C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28483988A>G | CA2632489879 | CLN3 | c.718+18T>C (n.718+18T>C) c.646+18T>C (n.646+18T>C) c.628+18T>C (n.628+18T>C) c.790+18T>C (n.790+18T>C) c.331+18T>C (n.331+18T>C) n.1075+18T>C c.130+18T>C (n.130+18T>C) c.421+18T>C (n.421+18T>C) n.1248+18T>C n.770+18T>C n.917+18T>C c.*27+18T>C (n.*27+18T>C) n.893+18T>C n.666+18T>C c.-180+18T>C (n.-180+18T>C) c.493+18T>C (n.493+18T>C) c.*86+18T>C (n.*86+18T>C) c.*314+18T>C (n.*314+18T>C) n.901+18T>C c.541+18T>C (n.541+18T>C) n.832+18T>C c.484+18T>C (n.484+18T>C) n.510+18T>C n.297+18T>C n.942+18T>C n.1705+18T>C n.941+18T>C n.1858+18T>C n.877+18T>C c.*599+18T>C (n.*599+18T>C) c.573+18T>C (n.573+18T>C) c.129+18T>C c.490+18T>C (n.490+18T>C) n.631+18T>C n.2144+18T>C n.838+18T>C n.384+18T>C n.9+18T>C c.404+18T>C (n.404+18T>C) n.1021+18T>C n.839+18T>C n.573+18T>C c.556+18T>C (n.556+18T>C) n.790+18T>C n.270+18T>C c.461-1316T>C (n.461-1316T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28483988A>T | CA2575957375 | CLN3 | c.718+18T>A (n.718+18T>A) c.646+18T>A (n.646+18T>A) c.628+18T>A (n.628+18T>A) c.790+18T>A (n.790+18T>A) c.331+18T>A (n.331+18T>A) n.1075+18T>A c.130+18T>A (n.130+18T>A) c.421+18T>A (n.421+18T>A) n.1248+18T>A n.770+18T>A n.917+18T>A c.*27+18T>A (n.*27+18T>A) n.893+18T>A n.666+18T>A c.-180+18T>A (n.-180+18T>A) c.493+18T>A (n.493+18T>A) c.*86+18T>A (n.*86+18T>A) c.*314+18T>A (n.*314+18T>A) n.901+18T>A c.541+18T>A (n.541+18T>A) n.832+18T>A c.484+18T>A (n.484+18T>A) n.510+18T>A n.297+18T>A n.942+18T>A n.1705+18T>A n.941+18T>A n.1858+18T>A n.877+18T>A c.*599+18T>A (n.*599+18T>A) c.573+18T>A (n.573+18T>A) c.129+18T>A c.490+18T>A (n.490+18T>A) n.631+18T>A n.2144+18T>A n.838+18T>A n.384+18T>A n.9+18T>A c.404+18T>A (n.404+18T>A) n.1021+18T>A n.839+18T>A n.573+18T>A c.556+18T>A (n.556+18T>A) n.790+18T>A n.270+18T>A c.461-1316T>A (n.461-1316T>A) | |
| 16 | g.28483989G>A | CA976117486 | CLN3 | c.718+17C>T (n.718+17C>T) c.646+17C>T (n.646+17C>T) c.628+17C>T (n.628+17C>T) c.790+17C>T (n.790+17C>T) c.331+17C>T (n.331+17C>T) n.1075+17C>T c.130+17C>T (n.130+17C>T) c.421+17C>T (n.421+17C>T) n.1248+17C>T n.770+17C>T n.917+17C>T c.*27+17C>T (n.*27+17C>T) n.893+17C>T n.666+17C>T c.-180+17C>T (n.-180+17C>T) c.493+17C>T (n.493+17C>T) c.*86+17C>T (n.*86+17C>T) c.*314+17C>T (n.*314+17C>T) n.901+17C>T c.541+17C>T (n.541+17C>T) n.832+17C>T c.484+17C>T (n.484+17C>T) n.510+17C>T n.297+17C>T n.942+17C>T n.1705+17C>T n.941+17C>T n.1858+17C>T n.877+17C>T c.*599+17C>T (n.*599+17C>T) c.573+17C>T (n.573+17C>T) c.129+17C>T c.490+17C>T (n.490+17C>T) n.631+17C>T n.2144+17C>T n.838+17C>T n.384+17C>T n.9+17C>T c.404+17C>T (n.404+17C>T) n.1021+17C>T n.839+17C>T n.573+17C>T c.556+17C>T (n.556+17C>T) n.790+17C>T n.270+17C>T c.461-1317C>T (n.461-1317C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28483989G= | CA2215673578 | CLN3 | c.718+17C= (n.718+17C=) c.646+17C= (n.646+17C=) c.628+17C= (n.628+17C=) c.790+17C= (n.790+17C=) c.331+17C= (n.331+17C=) n.1075+17C= c.130+17C= (n.130+17C=) c.421+17C= (n.421+17C=) n.1248+17C= n.770+17C= n.917+17C= c.*27+17C= (n.*27+17C=) n.893+17C= n.666+17C= c.-180+17C= (n.-180+17C=) c.493+17C= (n.493+17C=) c.*86+17C= (n.*86+17C=) c.*314+17C= (n.*314+17C=) n.901+17C= c.541+17C= (n.541+17C=) n.832+17C= c.484+17C= (n.484+17C=) n.510+17C= n.297+17C= n.942+17C= n.1705+17C= n.941+17C= n.1858+17C= n.877+17C= c.*599+17C= (n.*599+17C=) c.573+17C= (n.573+17C=) c.129+17C= c.490+17C= (n.490+17C=) n.631+17C= n.2144+17C= n.838+17C= n.384+17C= n.9+17C= c.404+17C= (n.404+17C=) n.1021+17C= n.839+17C= n.573+17C= c.556+17C= (n.556+17C=) n.790+17C= n.270+17C= c.461-1317C= (n.461-1317C=) | |
| 16 | g.28483989G>T | CA2632489880 | CLN3 | c.718+17C>A (n.718+17C>A) c.646+17C>A (n.646+17C>A) c.628+17C>A (n.628+17C>A) c.790+17C>A (n.790+17C>A) c.331+17C>A (n.331+17C>A) n.1075+17C>A c.130+17C>A (n.130+17C>A) c.421+17C>A (n.421+17C>A) n.1248+17C>A n.770+17C>A n.917+17C>A c.*27+17C>A (n.*27+17C>A) n.893+17C>A n.666+17C>A c.-180+17C>A (n.-180+17C>A) c.493+17C>A (n.493+17C>A) c.*86+17C>A (n.*86+17C>A) c.*314+17C>A (n.*314+17C>A) n.901+17C>A c.541+17C>A (n.541+17C>A) n.832+17C>A c.484+17C>A (n.484+17C>A) n.510+17C>A n.297+17C>A n.942+17C>A n.1705+17C>A n.941+17C>A n.1858+17C>A n.877+17C>A c.*599+17C>A (n.*599+17C>A) c.573+17C>A (n.573+17C>A) c.129+17C>A c.490+17C>A (n.490+17C>A) n.631+17C>A n.2144+17C>A n.838+17C>A n.384+17C>A n.9+17C>A c.404+17C>A (n.404+17C>A) n.1021+17C>A n.839+17C>A n.573+17C>A c.556+17C>A (n.556+17C>A) n.790+17C>A n.270+17C>A c.461-1317C>A (n.461-1317C>A) | gnomAD v4 |
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| 16 | g.28483990G>T | CA290136 | CLN3 | c.718+16C>A (n.718+16C>A) c.646+16C>A (n.646+16C>A) c.628+16C>A (n.628+16C>A) c.790+16C>A (n.790+16C>A) c.331+16C>A (n.331+16C>A) n.1075+16C>A c.130+16C>A (n.130+16C>A) c.421+16C>A (n.421+16C>A) n.1248+16C>A n.770+16C>A n.917+16C>A c.*27+16C>A (n.*27+16C>A) n.893+16C>A n.666+16C>A c.-180+16C>A (n.-180+16C>A) c.493+16C>A (n.493+16C>A) c.*86+16C>A (n.*86+16C>A) c.*314+16C>A (n.*314+16C>A) n.901+16C>A c.541+16C>A (n.541+16C>A) n.832+16C>A c.484+16C>A (n.484+16C>A) n.510+16C>A n.297+16C>A n.942+16C>A n.1705+16C>A n.941+16C>A n.1858+16C>A n.877+16C>A c.*599+16C>A (n.*599+16C>A) c.573+16C>A (n.573+16C>A) c.129+16C>A c.490+16C>A (n.490+16C>A) n.631+16C>A n.2144+16C>A n.838+16C>A n.384+16C>A n.9+16C>A c.404+16C>A (n.404+16C>A) n.1021+16C>A n.839+16C>A n.573+16C>A c.556+16C>A (n.556+16C>A) n.790+16C>A n.270+16C>A c.461-1318C>A (n.461-1318C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28483990_28483993dup | CA2215673583 | CLN3 | c.718+13_718+16dup (n.718+13_718+16dup) c.646+13_646+16dup (n.646+13_646+16dup) c.628+13_628+16dup (n.628+13_628+16dup) c.790+13_790+16dup (n.790+13_790+16dup) c.331+13_331+16dup (n.331+13_331+16dup) n.1075+13_1075+16dup c.130+13_130+16dup (n.130+13_130+16dup) c.421+13_421+16dup (n.421+13_421+16dup) n.1248+13_1248+16dup n.770+13_770+16dup n.917+13_917+16dup c.*27+13_*27+16dup (n.*27+13_*27+16dup) n.893+13_893+16dup n.666+13_666+16dup c.-180+13_-180+16dup (n.-180+13_-180+16dup) c.493+13_493+16dup (n.493+13_493+16dup) c.*86+13_*86+16dup (n.*86+13_*86+16dup) c.*314+13_*314+16dup (n.*314+13_*314+16dup) n.901+13_901+16dup c.541+13_541+16dup (n.541+13_541+16dup) n.832+13_832+16dup c.484+13_484+16dup (n.484+13_484+16dup) n.510+13_510+16dup n.297+13_297+16dup n.942+13_942+16dup n.1705+13_1705+16dup n.941+13_941+16dup n.1858+13_1858+16dup n.877+13_877+16dup c.*599+13_*599+16dup (n.*599+13_*599+16dup) c.573+13_573+16dup (n.573+13_573+16dup) c.129+13_129+16dup c.490+13_490+16dup (n.490+13_490+16dup) n.631+13_631+16dup n.2144+13_2144+16dup n.838+13_838+16dup n.384+13_384+16dup n.9+13_9+16dup c.404+13_404+16dup (n.404+13_404+16dup) n.1021+13_1021+16dup n.839+13_839+16dup n.573+13_573+16dup c.556+13_556+16dup (n.556+13_556+16dup) n.790+13_790+16dup n.270+13_270+16dup c.461-1321_461-1318dup (n.461-1321_461-1318dup) | dbSNP |
| 16 | g.28483990_28483994delinsGGTCT | CA2215673585 | CLN3 | c.718+12_718+16delinsAGACC (n.718+12_718+16delinsAGACC) c.646+12_646+16delinsAGACC (n.646+12_646+16delinsAGACC) c.628+12_628+16delinsAGACC (n.628+12_628+16delinsAGACC) c.790+12_790+16delinsAGACC (n.790+12_790+16delinsAGACC) c.331+12_331+16delinsAGACC (n.331+12_331+16delinsAGACC) n.1075+12_1075+16delinsAGACC c.130+12_130+16delinsAGACC (n.130+12_130+16delinsAGACC) c.421+12_421+16delinsAGACC (n.421+12_421+16delinsAGACC) n.1248+12_1248+16delinsAGACC n.770+12_770+16delinsAGACC n.917+12_917+16delinsAGACC c.*27+12_*27+16delinsAGACC (n.*27+12_*27+16delinsAGACC) n.893+12_893+16delinsAGACC n.666+12_666+16delinsAGACC c.-180+12_-180+16delinsAGACC (n.-180+12_-180+16delinsAGACC) c.493+12_493+16delinsAGACC (n.493+12_493+16delinsAGACC) c.*86+12_*86+16delinsAGACC (n.*86+12_*86+16delinsAGACC) c.*314+12_*314+16delinsAGACC (n.*314+12_*314+16delinsAGACC) n.901+12_901+16delinsAGACC c.541+12_541+16delinsAGACC (n.541+12_541+16delinsAGACC) n.832+12_832+16delinsAGACC c.484+12_484+16delinsAGACC (n.484+12_484+16delinsAGACC) n.510+12_510+16delinsAGACC n.297+12_297+16delinsAGACC n.942+12_942+16delinsAGACC n.1705+12_1705+16delinsAGACC n.941+12_941+16delinsAGACC n.1858+12_1858+16delinsAGACC n.877+12_877+16delinsAGACC c.*599+12_*599+16delinsAGACC (n.*599+12_*599+16delinsAGACC) c.573+12_573+16delinsAGACC (n.573+12_573+16delinsAGACC) c.129+12_129+16delinsAGACC c.490+12_490+16delinsAGACC (n.490+12_490+16delinsAGACC) n.631+12_631+16delinsAGACC n.2144+12_2144+16delinsAGACC n.838+12_838+16delinsAGACC n.384+12_384+16delinsAGACC n.9+12_9+16delinsAGACC c.404+12_404+16delinsAGACC (n.404+12_404+16delinsAGACC) n.1021+12_1021+16delinsAGACC n.839+12_839+16delinsAGACC n.573+12_573+16delinsAGACC c.556+12_556+16delinsAGACC (n.556+12_556+16delinsAGACC) n.790+12_790+16delinsAGACC n.270+12_270+16delinsAGACC c.461-1322_461-1318delinsAGACC (n.461-1322_461-1318delinsAGACC) | |
| 16 | g.28483991G>A | CA976117488 | CLN3 | c.718+15C>T (n.718+15C>T) c.646+15C>T (n.646+15C>T) c.628+15C>T (n.628+15C>T) c.790+15C>T (n.790+15C>T) c.331+15C>T (n.331+15C>T) n.1075+15C>T c.130+15C>T (n.130+15C>T) c.421+15C>T (n.421+15C>T) n.1248+15C>T n.770+15C>T n.917+15C>T c.*27+15C>T (n.*27+15C>T) n.893+15C>T n.666+15C>T c.-180+15C>T (n.-180+15C>T) c.493+15C>T (n.493+15C>T) c.*86+15C>T (n.*86+15C>T) c.*314+15C>T (n.*314+15C>T) n.901+15C>T c.541+15C>T (n.541+15C>T) n.832+15C>T c.484+15C>T (n.484+15C>T) n.510+15C>T n.297+15C>T n.942+15C>T n.1705+15C>T n.941+15C>T n.1858+15C>T n.877+15C>T c.*599+15C>T (n.*599+15C>T) c.573+15C>T (n.573+15C>T) c.129+15C>T c.490+15C>T (n.490+15C>T) n.631+15C>T n.2144+15C>T n.838+15C>T n.384+15C>T n.9+15C>T c.404+15C>T (n.404+15C>T) n.1021+15C>T n.839+15C>T n.573+15C>T c.556+15C>T (n.556+15C>T) n.790+15C>T n.270+15C>T c.461-1319C>T (n.461-1319C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.28483993_28483996del | CA2215673590 | CLN3 | c.718+12_718+15del (n.718+12_718+15del) c.646+12_646+15del (n.646+12_646+15del) c.628+12_628+15del (n.628+12_628+15del) c.790+12_790+15del (n.790+12_790+15del) c.331+12_331+15del (n.331+12_331+15del) n.1075+12_1075+15del c.130+12_130+15del (n.130+12_130+15del) c.421+12_421+15del (n.421+12_421+15del) n.1248+12_1248+15del n.770+12_770+15del n.917+12_917+15del c.*27+12_*27+15del (n.*27+12_*27+15del) n.893+12_893+15del n.666+12_666+15del c.-180+12_-180+15del (n.-180+12_-180+15del) c.493+12_493+15del (n.493+12_493+15del) c.*86+12_*86+15del (n.*86+12_*86+15del) c.*314+12_*314+15del (n.*314+12_*314+15del) n.901+12_901+15del c.541+12_541+15del (n.541+12_541+15del) n.832+12_832+15del c.484+12_484+15del (n.484+12_484+15del) n.510+12_510+15del n.297+12_297+15del n.942+12_942+15del n.1705+12_1705+15del n.941+12_941+15del n.1858+12_1858+15del n.877+12_877+15del c.*599+12_*599+15del (n.*599+12_*599+15del) c.573+12_573+15del (n.573+12_573+15del) c.129+12_129+15del c.490+12_490+15del (n.490+12_490+15del) n.631+12_631+15del n.2144+12_2144+15del n.838+12_838+15del n.384+12_384+15del n.9+12_9+15del c.404+12_404+15del (n.404+12_404+15del) n.1021+12_1021+15del n.839+12_839+15del n.573+12_573+15del c.556+12_556+15del (n.556+12_556+15del) n.790+12_790+15del n.270+12_270+15del c.461-1322_461-1319del (n.461-1322_461-1319del) | dbSNP |
| 16 | g.28483992T>C | CA2632489882 | CLN3 | c.718+14A>G (n.718+14A>G) c.646+14A>G (n.646+14A>G) c.628+14A>G (n.628+14A>G) c.790+14A>G (n.790+14A>G) c.331+14A>G (n.331+14A>G) n.1075+14A>G c.130+14A>G (n.130+14A>G) c.421+14A>G (n.421+14A>G) n.1248+14A>G n.770+14A>G n.917+14A>G c.*27+14A>G (n.*27+14A>G) n.893+14A>G n.666+14A>G c.-180+14A>G (n.-180+14A>G) c.493+14A>G (n.493+14A>G) c.*86+14A>G (n.*86+14A>G) c.*314+14A>G (n.*314+14A>G) n.901+14A>G c.541+14A>G (n.541+14A>G) n.832+14A>G c.484+14A>G (n.484+14A>G) n.510+14A>G n.297+14A>G n.942+14A>G n.1705+14A>G n.941+14A>G n.1858+14A>G n.877+14A>G c.*599+14A>G (n.*599+14A>G) c.573+14A>G (n.573+14A>G) c.129+14A>G c.490+14A>G (n.490+14A>G) n.631+14A>G n.2144+14A>G n.838+14A>G n.384+14A>G n.9+14A>G c.404+14A>G (n.404+14A>G) n.1021+14A>G n.839+14A>G n.573+14A>G c.556+14A>G (n.556+14A>G) n.790+14A>G n.270+14A>G c.461-1320A>G (n.461-1320A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28483992T>G | CA2697555759 | CLN3 | c.718+14A>C (n.718+14A>C) c.646+14A>C (n.646+14A>C) c.628+14A>C (n.628+14A>C) c.790+14A>C (n.790+14A>C) c.331+14A>C (n.331+14A>C) n.1075+14A>C c.130+14A>C (n.130+14A>C) c.421+14A>C (n.421+14A>C) n.1248+14A>C n.770+14A>C n.917+14A>C c.*27+14A>C (n.*27+14A>C) n.893+14A>C n.666+14A>C c.-180+14A>C (n.-180+14A>C) c.493+14A>C (n.493+14A>C) c.*86+14A>C (n.*86+14A>C) c.*314+14A>C (n.*314+14A>C) n.901+14A>C c.541+14A>C (n.541+14A>C) n.832+14A>C c.484+14A>C (n.484+14A>C) n.510+14A>C n.297+14A>C n.942+14A>C n.1705+14A>C n.941+14A>C n.1858+14A>C n.877+14A>C c.*599+14A>C (n.*599+14A>C) c.573+14A>C (n.573+14A>C) c.129+14A>C c.490+14A>C (n.490+14A>C) n.631+14A>C n.2144+14A>C n.838+14A>C n.384+14A>C n.9+14A>C c.404+14A>C (n.404+14A>C) n.1021+14A>C n.839+14A>C n.573+14A>C c.556+14A>C (n.556+14A>C) n.790+14A>C n.270+14A>C c.461-1320A>C (n.461-1320A>C) | ClinVar |
| 16 | g.28483993_28483994del | CA2215673595 | CLN3 | c.718+13_718+14del (n.718+13_718+14del) c.646+13_646+14del (n.646+13_646+14del) c.628+13_628+14del (n.628+13_628+14del) c.790+13_790+14del (n.790+13_790+14del) c.331+13_331+14del (n.331+13_331+14del) n.1075+13_1075+14del c.130+13_130+14del (n.130+13_130+14del) c.421+13_421+14del (n.421+13_421+14del) n.1248+13_1248+14del n.770+13_770+14del n.917+13_917+14del c.*27+13_*27+14del (n.*27+13_*27+14del) n.893+13_893+14del n.666+13_666+14del c.-180+13_-180+14del (n.-180+13_-180+14del) c.493+13_493+14del (n.493+13_493+14del) c.*86+13_*86+14del (n.*86+13_*86+14del) c.*314+13_*314+14del (n.*314+13_*314+14del) n.901+13_901+14del c.541+13_541+14del (n.541+13_541+14del) n.832+13_832+14del c.484+13_484+14del (n.484+13_484+14del) n.510+13_510+14del n.297+13_297+14del n.942+13_942+14del n.1705+13_1705+14del n.941+13_941+14del n.1858+13_1858+14del n.877+13_877+14del c.*599+13_*599+14del (n.*599+13_*599+14del) c.573+13_573+14del (n.573+13_573+14del) c.129+13_129+14del c.490+13_490+14del (n.490+13_490+14del) n.631+13_631+14del n.2144+13_2144+14del n.838+13_838+14del n.384+13_384+14del n.9+13_9+14del c.404+13_404+14del (n.404+13_404+14del) n.1021+13_1021+14del n.839+13_839+14del n.573+13_573+14del c.556+13_556+14del (n.556+13_556+14del) n.790+13_790+14del n.270+13_270+14del c.461-1321_461-1320del (n.461-1321_461-1320del) | dbSNP |
| 16 | g.28483993C>T | CA2632489883 | CLN3 | c.718+13G>A (n.718+13G>A) c.646+13G>A (n.646+13G>A) c.628+13G>A (n.628+13G>A) c.790+13G>A (n.790+13G>A) c.331+13G>A (n.331+13G>A) n.1075+13G>A c.130+13G>A (n.130+13G>A) c.421+13G>A (n.421+13G>A) n.1248+13G>A n.770+13G>A n.917+13G>A c.*27+13G>A (n.*27+13G>A) n.893+13G>A n.666+13G>A c.-180+13G>A (n.-180+13G>A) c.493+13G>A (n.493+13G>A) c.*86+13G>A (n.*86+13G>A) c.*314+13G>A (n.*314+13G>A) n.901+13G>A c.541+13G>A (n.541+13G>A) n.832+13G>A c.484+13G>A (n.484+13G>A) n.510+13G>A n.297+13G>A n.942+13G>A n.1705+13G>A n.941+13G>A n.1858+13G>A n.877+13G>A c.*599+13G>A (n.*599+13G>A) c.573+13G>A (n.573+13G>A) c.129+13G>A c.490+13G>A (n.490+13G>A) n.631+13G>A n.2144+13G>A n.838+13G>A n.384+13G>A n.9+13G>A c.404+13G>A (n.404+13G>A) n.1021+13G>A n.839+13G>A n.573+13G>A c.556+13G>A (n.556+13G>A) n.790+13G>A n.270+13G>A c.461-1321G>A (n.461-1321G>A) | gnomAD v4 |
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