Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.28483815C= | CA2215673450 | CLN3 | c.718+191G= (n.718+191G=) c.646+191G= (n.646+191G=) c.628+191G= (n.628+191G=) c.790+191G= (n.790+191G=) c.331+191G= (n.331+191G=) n.1075+191G= c.130+191G= (n.130+191G=) c.421+191G= (n.421+191G=) n.1248+191G= n.770+191G= n.917+191G= c.*27+191G= (n.*27+191G=) n.893+191G= n.666+191G= c.-180+191G= (n.-180+191G=) c.493+191G= (n.493+191G=) c.*86+191G= (n.*86+191G=) c.*314+191G= (n.*314+191G=) n.901+191G= c.541+191G= (n.541+191G=) n.832+191G= c.484+191G= (n.484+191G=) n.510+191G= n.297+191G= n.942+191G= n.1705+191G= n.941+191G= n.1858+191G= n.877+191G= c.*599+191G= (n.*599+191G=) c.573+191G= (n.573+191G=) c.129+191G= c.490+191G= (n.490+191G=) n.631+191G= n.2144+191G= n.838+191G= n.384+191G= n.9+191G= c.404+191G= (n.404+191G=) n.1021+191G= n.839+191G= n.573+191G= c.556+191G= (n.556+191G=) n.790+191G= n.270+191G= c.461-1143G= (n.461-1143G=) | |
16 | g.28483815C>T | CA279783071 | CLN3 | c.718+191G>A (n.718+191G>A) c.646+191G>A (n.646+191G>A) c.628+191G>A (n.628+191G>A) c.790+191G>A (n.790+191G>A) c.331+191G>A (n.331+191G>A) n.1075+191G>A c.130+191G>A (n.130+191G>A) c.421+191G>A (n.421+191G>A) n.1248+191G>A n.770+191G>A n.917+191G>A c.*27+191G>A (n.*27+191G>A) n.893+191G>A n.666+191G>A c.-180+191G>A (n.-180+191G>A) c.493+191G>A (n.493+191G>A) c.*86+191G>A (n.*86+191G>A) c.*314+191G>A (n.*314+191G>A) n.901+191G>A c.541+191G>A (n.541+191G>A) n.832+191G>A c.484+191G>A (n.484+191G>A) n.510+191G>A n.297+191G>A n.942+191G>A n.1705+191G>A n.941+191G>A n.1858+191G>A n.877+191G>A c.*599+191G>A (n.*599+191G>A) c.573+191G>A (n.573+191G>A) c.129+191G>A c.490+191G>A (n.490+191G>A) n.631+191G>A n.2144+191G>A n.838+191G>A n.384+191G>A n.9+191G>A c.404+191G>A (n.404+191G>A) n.1021+191G>A n.839+191G>A n.573+191G>A c.556+191G>A (n.556+191G>A) n.790+191G>A n.270+191G>A c.461-1143G>A (n.461-1143G>A) | dbSNP |
16 | g.28483816A= | CA2215673452 | CLN3 | c.718+190T= (n.718+190T=) c.646+190T= (n.646+190T=) c.628+190T= (n.628+190T=) c.790+190T= (n.790+190T=) c.331+190T= (n.331+190T=) n.1075+190T= c.130+190T= (n.130+190T=) c.421+190T= (n.421+190T=) n.1248+190T= n.770+190T= n.917+190T= c.*27+190T= (n.*27+190T=) n.893+190T= n.666+190T= c.-180+190T= (n.-180+190T=) c.493+190T= (n.493+190T=) c.*86+190T= (n.*86+190T=) c.*314+190T= (n.*314+190T=) n.901+190T= c.541+190T= (n.541+190T=) n.832+190T= c.484+190T= (n.484+190T=) n.510+190T= n.297+190T= n.942+190T= n.1705+190T= n.941+190T= n.1858+190T= n.877+190T= c.*599+190T= (n.*599+190T=) c.573+190T= (n.573+190T=) c.129+190T= c.490+190T= (n.490+190T=) n.631+190T= n.2144+190T= n.838+190T= n.384+190T= n.9+190T= c.404+190T= (n.404+190T=) n.1021+190T= n.839+190T= n.573+190T= c.556+190T= (n.556+190T=) n.790+190T= n.270+190T= c.461-1144T= (n.461-1144T=) | |
16 | g.28483816A>G | CA2215673453 | CLN3 | c.718+190T>C (n.718+190T>C) c.646+190T>C (n.646+190T>C) c.628+190T>C (n.628+190T>C) c.790+190T>C (n.790+190T>C) c.331+190T>C (n.331+190T>C) n.1075+190T>C c.130+190T>C (n.130+190T>C) c.421+190T>C (n.421+190T>C) n.1248+190T>C n.770+190T>C n.917+190T>C c.*27+190T>C (n.*27+190T>C) n.893+190T>C n.666+190T>C c.-180+190T>C (n.-180+190T>C) c.493+190T>C (n.493+190T>C) c.*86+190T>C (n.*86+190T>C) c.*314+190T>C (n.*314+190T>C) n.901+190T>C c.541+190T>C (n.541+190T>C) n.832+190T>C c.484+190T>C (n.484+190T>C) n.510+190T>C n.297+190T>C n.942+190T>C n.1705+190T>C n.941+190T>C n.1858+190T>C n.877+190T>C c.*599+190T>C (n.*599+190T>C) c.573+190T>C (n.573+190T>C) c.129+190T>C c.490+190T>C (n.490+190T>C) n.631+190T>C n.2144+190T>C n.838+190T>C n.384+190T>C n.9+190T>C c.404+190T>C (n.404+190T>C) n.1021+190T>C n.839+190T>C n.573+190T>C c.556+190T>C (n.556+190T>C) n.790+190T>C n.270+190T>C c.461-1144T>C (n.461-1144T>C) | dbSNP |
16 | g.28483824G>A | CA279783072 | CLN3 | c.718+182C>T (n.718+182C>T) c.646+182C>T (n.646+182C>T) c.628+182C>T (n.628+182C>T) c.790+182C>T (n.790+182C>T) c.331+182C>T (n.331+182C>T) n.1075+182C>T c.130+182C>T (n.130+182C>T) c.421+182C>T (n.421+182C>T) n.1248+182C>T n.770+182C>T n.917+182C>T c.*27+182C>T (n.*27+182C>T) n.893+182C>T n.666+182C>T c.-180+182C>T (n.-180+182C>T) c.493+182C>T (n.493+182C>T) c.*86+182C>T (n.*86+182C>T) c.*314+182C>T (n.*314+182C>T) n.901+182C>T c.541+182C>T (n.541+182C>T) n.832+182C>T c.484+182C>T (n.484+182C>T) n.510+182C>T n.297+182C>T n.942+182C>T n.1705+182C>T n.941+182C>T n.1858+182C>T n.877+182C>T c.*599+182C>T (n.*599+182C>T) c.573+182C>T (n.573+182C>T) c.129+182C>T c.490+182C>T (n.490+182C>T) n.631+182C>T n.2144+182C>T n.838+182C>T n.384+182C>T n.9+182C>T c.404+182C>T (n.404+182C>T) n.1021+182C>T n.839+182C>T n.573+182C>T c.556+182C>T (n.556+182C>T) n.790+182C>T n.270+182C>T c.461-1152C>T (n.461-1152C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.28483826del | CA2542293386 | CLN3 | c.718+182del (n.718+182del) c.646+182del (n.646+182del) c.628+182del (n.628+182del) c.790+182del (n.790+182del) c.331+182del (n.331+182del) n.1075+182del c.130+182del (n.130+182del) c.421+182del (n.421+182del) n.1248+182del n.770+182del n.917+182del c.*27+182del (n.*27+182del) n.893+182del n.666+182del c.-180+182del (n.-180+182del) c.493+182del (n.493+182del) c.*86+182del (n.*86+182del) c.*314+182del (n.*314+182del) n.901+182del c.541+182del (n.541+182del) n.832+182del c.484+182del (n.484+182del) n.510+182del n.297+182del n.942+182del n.1705+182del n.941+182del n.1858+182del n.877+182del c.*599+182del (n.*599+182del) c.573+182del (n.573+182del) c.129+182del c.490+182del (n.490+182del) n.631+182del n.2144+182del n.838+182del n.384+182del n.9+182del c.404+182del (n.404+182del) n.1021+182del n.839+182del n.573+182del c.556+182del (n.556+182del) n.790+182del n.270+182del c.461-1152del (n.461-1152del) | |
16 | g.28483825G>A | CA2215673458 | CLN3 | c.718+181C>T (n.718+181C>T) c.646+181C>T (n.646+181C>T) c.628+181C>T (n.628+181C>T) c.790+181C>T (n.790+181C>T) c.331+181C>T (n.331+181C>T) n.1075+181C>T c.130+181C>T (n.130+181C>T) c.421+181C>T (n.421+181C>T) n.1248+181C>T n.770+181C>T n.917+181C>T c.*27+181C>T (n.*27+181C>T) n.893+181C>T n.666+181C>T c.-180+181C>T (n.-180+181C>T) c.493+181C>T (n.493+181C>T) c.*86+181C>T (n.*86+181C>T) c.*314+181C>T (n.*314+181C>T) n.901+181C>T c.541+181C>T (n.541+181C>T) n.832+181C>T c.484+181C>T (n.484+181C>T) n.510+181C>T n.297+181C>T n.942+181C>T n.1705+181C>T n.941+181C>T n.1858+181C>T n.877+181C>T c.*599+181C>T (n.*599+181C>T) c.573+181C>T (n.573+181C>T) c.129+181C>T c.490+181C>T (n.490+181C>T) n.631+181C>T n.2144+181C>T n.838+181C>T n.384+181C>T n.9+181C>T c.404+181C>T (n.404+181C>T) n.1021+181C>T n.839+181C>T n.573+181C>T c.556+181C>T (n.556+181C>T) n.790+181C>T n.270+181C>T c.461-1153C>T (n.461-1153C>T) | dbSNP |
16 | g.28483825G= | CA2215673456 | CLN3 | c.718+181C= (n.718+181C=) c.646+181C= (n.646+181C=) c.628+181C= (n.628+181C=) c.790+181C= (n.790+181C=) c.331+181C= (n.331+181C=) n.1075+181C= c.130+181C= (n.130+181C=) c.421+181C= (n.421+181C=) n.1248+181C= n.770+181C= n.917+181C= c.*27+181C= (n.*27+181C=) n.893+181C= n.666+181C= c.-180+181C= (n.-180+181C=) c.493+181C= (n.493+181C=) c.*86+181C= (n.*86+181C=) c.*314+181C= (n.*314+181C=) n.901+181C= c.541+181C= (n.541+181C=) n.832+181C= c.484+181C= (n.484+181C=) n.510+181C= n.297+181C= n.942+181C= n.1705+181C= n.941+181C= n.1858+181C= n.877+181C= c.*599+181C= (n.*599+181C=) c.573+181C= (n.573+181C=) c.129+181C= c.490+181C= (n.490+181C=) n.631+181C= n.2144+181C= n.838+181C= n.384+181C= n.9+181C= c.404+181C= (n.404+181C=) n.1021+181C= n.839+181C= n.573+181C= c.556+181C= (n.556+181C=) n.790+181C= n.270+181C= c.461-1153C= (n.461-1153C=) | |
16 | g.28483826_28483828delinsGAT | CA2215673459 | CLN3 | c.718+178_718+180delinsATC (n.718+178_718+180delinsATC) c.646+178_646+180delinsATC (n.646+178_646+180delinsATC) c.628+178_628+180delinsATC (n.628+178_628+180delinsATC) c.790+178_790+180delinsATC (n.790+178_790+180delinsATC) c.331+178_331+180delinsATC (n.331+178_331+180delinsATC) n.1075+178_1075+180delinsATC c.130+178_130+180delinsATC (n.130+178_130+180delinsATC) c.421+178_421+180delinsATC (n.421+178_421+180delinsATC) n.1248+178_1248+180delinsATC n.770+178_770+180delinsATC n.917+178_917+180delinsATC c.*27+178_*27+180delinsATC (n.*27+178_*27+180delinsATC) n.893+178_893+180delinsATC n.666+178_666+180delinsATC c.-180+178_-180+180delinsATC (n.-180+178_-180+180delinsATC) c.493+178_493+180delinsATC (n.493+178_493+180delinsATC) c.*86+178_*86+180delinsATC (n.*86+178_*86+180delinsATC) c.*314+178_*314+180delinsATC (n.*314+178_*314+180delinsATC) n.901+178_901+180delinsATC c.541+178_541+180delinsATC (n.541+178_541+180delinsATC) n.832+178_832+180delinsATC c.484+178_484+180delinsATC (n.484+178_484+180delinsATC) n.510+178_510+180delinsATC n.297+178_297+180delinsATC n.942+178_942+180delinsATC n.1705+178_1705+180delinsATC n.941+178_941+180delinsATC n.1858+178_1858+180delinsATC n.877+178_877+180delinsATC c.*599+178_*599+180delinsATC (n.*599+178_*599+180delinsATC) c.573+178_573+180delinsATC (n.573+178_573+180delinsATC) c.129+178_129+180delinsATC c.490+178_490+180delinsATC (n.490+178_490+180delinsATC) n.631+178_631+180delinsATC n.2144+178_2144+180delinsATC n.838+178_838+180delinsATC n.384+178_384+180delinsATC n.9+178_9+180delinsATC c.404+178_404+180delinsATC (n.404+178_404+180delinsATC) n.1021+178_1021+180delinsATC n.839+178_839+180delinsATC n.573+178_573+180delinsATC c.556+178_556+180delinsATC (n.556+178_556+180delinsATC) n.790+178_790+180delinsATC n.270+178_270+180delinsATC c.461-1156_461-1154delinsATC (n.461-1156_461-1154delinsATC) | |
16 | g.28483829_28483830del | CA2215673461 | CLN3 | c.718+178_718+179del (n.718+178_718+179del) c.646+178_646+179del (n.646+178_646+179del) c.628+178_628+179del (n.628+178_628+179del) c.790+178_790+179del (n.790+178_790+179del) c.331+178_331+179del (n.331+178_331+179del) n.1075+178_1075+179del c.130+178_130+179del (n.130+178_130+179del) c.421+178_421+179del (n.421+178_421+179del) n.1248+178_1248+179del n.770+178_770+179del n.917+178_917+179del c.*27+178_*27+179del (n.*27+178_*27+179del) n.893+178_893+179del n.666+178_666+179del c.-180+178_-180+179del (n.-180+178_-180+179del) c.493+178_493+179del (n.493+178_493+179del) c.*86+178_*86+179del (n.*86+178_*86+179del) c.*314+178_*314+179del (n.*314+178_*314+179del) n.901+178_901+179del c.541+178_541+179del (n.541+178_541+179del) n.832+178_832+179del c.484+178_484+179del (n.484+178_484+179del) n.510+178_510+179del n.297+178_297+179del n.942+178_942+179del n.1705+178_1705+179del n.941+178_941+179del n.1858+178_1858+179del n.877+178_877+179del c.*599+178_*599+179del (n.*599+178_*599+179del) c.573+178_573+179del (n.573+178_573+179del) c.129+178_129+179del c.490+178_490+179del (n.490+178_490+179del) n.631+178_631+179del n.2144+178_2144+179del n.838+178_838+179del n.384+178_384+179del n.9+178_9+179del c.404+178_404+179del (n.404+178_404+179del) n.1021+178_1021+179del n.839+178_839+179del n.573+178_573+179del c.556+178_556+179del (n.556+178_556+179del) n.790+178_790+179del n.270+178_270+179del c.461-1156_461-1155del (n.461-1156_461-1155del) | dbSNP |
16 | g.28483831T>C | CA719668246 | CLN3 | c.718+175A>G (n.718+175A>G) c.646+175A>G (n.646+175A>G) c.628+175A>G (n.628+175A>G) c.790+175A>G (n.790+175A>G) c.331+175A>G (n.331+175A>G) n.1075+175A>G c.130+175A>G (n.130+175A>G) c.421+175A>G (n.421+175A>G) n.1248+175A>G n.770+175A>G n.917+175A>G c.*27+175A>G (n.*27+175A>G) n.893+175A>G n.666+175A>G c.-180+175A>G (n.-180+175A>G) c.493+175A>G (n.493+175A>G) c.*86+175A>G (n.*86+175A>G) c.*314+175A>G (n.*314+175A>G) n.901+175A>G c.541+175A>G (n.541+175A>G) n.832+175A>G c.484+175A>G (n.484+175A>G) n.510+175A>G n.297+175A>G n.942+175A>G n.1705+175A>G n.941+175A>G n.1858+175A>G n.877+175A>G c.*599+175A>G (n.*599+175A>G) c.573+175A>G (n.573+175A>G) c.129+175A>G c.490+175A>G (n.490+175A>G) n.631+175A>G n.2144+175A>G n.838+175A>G n.384+175A>G n.9+175A>G c.404+175A>G (n.404+175A>G) n.1021+175A>G n.839+175A>G n.573+175A>G c.556+175A>G (n.556+175A>G) n.790+175A>G n.270+175A>G c.461-1159A>G (n.461-1159A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28483831T= | CA2215673463 | CLN3 | c.718+175A= (n.718+175A=) c.646+175A= (n.646+175A=) c.628+175A= (n.628+175A=) c.790+175A= (n.790+175A=) c.331+175A= (n.331+175A=) n.1075+175A= c.130+175A= (n.130+175A=) c.421+175A= (n.421+175A=) n.1248+175A= n.770+175A= n.917+175A= c.*27+175A= (n.*27+175A=) n.893+175A= n.666+175A= c.-180+175A= (n.-180+175A=) c.493+175A= (n.493+175A=) c.*86+175A= (n.*86+175A=) c.*314+175A= (n.*314+175A=) n.901+175A= c.541+175A= (n.541+175A=) n.832+175A= c.484+175A= (n.484+175A=) n.510+175A= n.297+175A= n.942+175A= n.1705+175A= n.941+175A= n.1858+175A= n.877+175A= c.*599+175A= (n.*599+175A=) c.573+175A= (n.573+175A=) c.129+175A= c.490+175A= (n.490+175A=) n.631+175A= n.2144+175A= n.838+175A= n.384+175A= n.9+175A= c.404+175A= (n.404+175A=) n.1021+175A= n.839+175A= n.573+175A= c.556+175A= (n.556+175A=) n.790+175A= n.270+175A= c.461-1159A= (n.461-1159A=) | |
16 | g.28483835G>A | CA2215673466 | CLN3 | c.718+171C>T (n.718+171C>T) c.646+171C>T (n.646+171C>T) c.628+171C>T (n.628+171C>T) c.790+171C>T (n.790+171C>T) c.331+171C>T (n.331+171C>T) n.1075+171C>T c.130+171C>T (n.130+171C>T) c.421+171C>T (n.421+171C>T) n.1248+171C>T n.770+171C>T n.917+171C>T c.*27+171C>T (n.*27+171C>T) n.893+171C>T n.666+171C>T c.-180+171C>T (n.-180+171C>T) c.493+171C>T (n.493+171C>T) c.*86+171C>T (n.*86+171C>T) c.*314+171C>T (n.*314+171C>T) n.901+171C>T c.541+171C>T (n.541+171C>T) n.832+171C>T c.484+171C>T (n.484+171C>T) n.510+171C>T n.297+171C>T n.942+171C>T n.1705+171C>T n.941+171C>T n.1858+171C>T n.877+171C>T c.*599+171C>T (n.*599+171C>T) c.573+171C>T (n.573+171C>T) c.129+171C>T c.490+171C>T (n.490+171C>T) n.631+171C>T n.2144+171C>T n.838+171C>T n.384+171C>T n.9+171C>T c.404+171C>T (n.404+171C>T) n.1021+171C>T n.839+171C>T n.573+171C>T c.556+171C>T (n.556+171C>T) n.790+171C>T n.270+171C>T c.461-1163C>T (n.461-1163C>T) | dbSNP |
16 | g.28483835G= | CA2215673465 | CLN3 | c.718+171C= (n.718+171C=) c.646+171C= (n.646+171C=) c.628+171C= (n.628+171C=) c.790+171C= (n.790+171C=) c.331+171C= (n.331+171C=) n.1075+171C= c.130+171C= (n.130+171C=) c.421+171C= (n.421+171C=) n.1248+171C= n.770+171C= n.917+171C= c.*27+171C= (n.*27+171C=) n.893+171C= n.666+171C= c.-180+171C= (n.-180+171C=) c.493+171C= (n.493+171C=) c.*86+171C= (n.*86+171C=) c.*314+171C= (n.*314+171C=) n.901+171C= c.541+171C= (n.541+171C=) n.832+171C= c.484+171C= (n.484+171C=) n.510+171C= n.297+171C= n.942+171C= n.1705+171C= n.941+171C= n.1858+171C= n.877+171C= c.*599+171C= (n.*599+171C=) c.573+171C= (n.573+171C=) c.129+171C= c.490+171C= (n.490+171C=) n.631+171C= n.2144+171C= n.838+171C= n.384+171C= n.9+171C= c.404+171C= (n.404+171C=) n.1021+171C= n.839+171C= n.573+171C= c.556+171C= (n.556+171C=) n.790+171C= n.270+171C= c.461-1163C= (n.461-1163C=) | |
16 | g.28483835G>T | CA279783073 | CLN3 | c.718+171C>A (n.718+171C>A) c.646+171C>A (n.646+171C>A) c.628+171C>A (n.628+171C>A) c.790+171C>A (n.790+171C>A) c.331+171C>A (n.331+171C>A) n.1075+171C>A c.130+171C>A (n.130+171C>A) c.421+171C>A (n.421+171C>A) n.1248+171C>A n.770+171C>A n.917+171C>A c.*27+171C>A (n.*27+171C>A) n.893+171C>A n.666+171C>A c.-180+171C>A (n.-180+171C>A) c.493+171C>A (n.493+171C>A) c.*86+171C>A (n.*86+171C>A) c.*314+171C>A (n.*314+171C>A) n.901+171C>A c.541+171C>A (n.541+171C>A) n.832+171C>A c.484+171C>A (n.484+171C>A) n.510+171C>A n.297+171C>A n.942+171C>A n.1705+171C>A n.941+171C>A n.1858+171C>A n.877+171C>A c.*599+171C>A (n.*599+171C>A) c.573+171C>A (n.573+171C>A) c.129+171C>A c.490+171C>A (n.490+171C>A) n.631+171C>A n.2144+171C>A n.838+171C>A n.384+171C>A n.9+171C>A c.404+171C>A (n.404+171C>A) n.1021+171C>A n.839+171C>A n.573+171C>A c.556+171C>A (n.556+171C>A) n.790+171C>A n.270+171C>A c.461-1163C>A (n.461-1163C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28483838G>A | CA279783076 | CLN3 | c.718+168C>T (n.718+168C>T) c.646+168C>T (n.646+168C>T) c.628+168C>T (n.628+168C>T) c.790+168C>T (n.790+168C>T) c.331+168C>T (n.331+168C>T) n.1075+168C>T c.130+168C>T (n.130+168C>T) c.421+168C>T (n.421+168C>T) n.1248+168C>T n.770+168C>T n.917+168C>T c.*27+168C>T (n.*27+168C>T) n.893+168C>T n.666+168C>T c.-180+168C>T (n.-180+168C>T) c.493+168C>T (n.493+168C>T) c.*86+168C>T (n.*86+168C>T) c.*314+168C>T (n.*314+168C>T) n.901+168C>T c.541+168C>T (n.541+168C>T) n.832+168C>T c.484+168C>T (n.484+168C>T) n.510+168C>T n.297+168C>T n.942+168C>T n.1705+168C>T n.941+168C>T n.1858+168C>T n.877+168C>T c.*599+168C>T (n.*599+168C>T) c.573+168C>T (n.573+168C>T) c.129+168C>T c.490+168C>T (n.490+168C>T) n.631+168C>T n.2144+168C>T n.838+168C>T n.384+168C>T n.9+168C>T c.404+168C>T (n.404+168C>T) n.1021+168C>T n.839+168C>T n.573+168C>T c.556+168C>T (n.556+168C>T) n.790+168C>T n.270+168C>T c.461-1166C>T (n.461-1166C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28483838G= | CA2215673468 | CLN3 | c.718+168C= (n.718+168C=) c.646+168C= (n.646+168C=) c.628+168C= (n.628+168C=) c.790+168C= (n.790+168C=) c.331+168C= (n.331+168C=) n.1075+168C= c.130+168C= (n.130+168C=) c.421+168C= (n.421+168C=) n.1248+168C= n.770+168C= n.917+168C= c.*27+168C= (n.*27+168C=) n.893+168C= n.666+168C= c.-180+168C= (n.-180+168C=) c.493+168C= (n.493+168C=) c.*86+168C= (n.*86+168C=) c.*314+168C= (n.*314+168C=) n.901+168C= c.541+168C= (n.541+168C=) n.832+168C= c.484+168C= (n.484+168C=) n.510+168C= n.297+168C= n.942+168C= n.1705+168C= n.941+168C= n.1858+168C= n.877+168C= c.*599+168C= (n.*599+168C=) c.573+168C= (n.573+168C=) c.129+168C= c.490+168C= (n.490+168C=) n.631+168C= n.2144+168C= n.838+168C= n.384+168C= n.9+168C= c.404+168C= (n.404+168C=) n.1021+168C= n.839+168C= n.573+168C= c.556+168C= (n.556+168C=) n.790+168C= n.270+168C= c.461-1166C= (n.461-1166C=) | |
16 | g.28483846C= | CA2215673470 | CLN3 | c.718+160G= (n.718+160G=) c.646+160G= (n.646+160G=) c.628+160G= (n.628+160G=) c.790+160G= (n.790+160G=) c.331+160G= (n.331+160G=) n.1075+160G= c.130+160G= (n.130+160G=) c.421+160G= (n.421+160G=) n.1248+160G= n.770+160G= n.917+160G= c.*27+160G= (n.*27+160G=) n.893+160G= n.666+160G= c.-180+160G= (n.-180+160G=) c.493+160G= (n.493+160G=) c.*86+160G= (n.*86+160G=) c.*314+160G= (n.*314+160G=) n.901+160G= c.541+160G= (n.541+160G=) n.832+160G= c.484+160G= (n.484+160G=) n.510+160G= n.297+160G= n.942+160G= n.1705+160G= n.941+160G= n.1858+160G= n.877+160G= c.*599+160G= (n.*599+160G=) c.573+160G= (n.573+160G=) c.129+160G= c.490+160G= (n.490+160G=) n.631+160G= n.2144+160G= n.838+160G= n.384+160G= n.9+160G= c.404+160G= (n.404+160G=) n.1021+160G= n.839+160G= n.573+160G= c.556+160G= (n.556+160G=) n.790+160G= n.270+160G= c.461-1174G= (n.461-1174G=) | |
16 | g.28483846C>T | CA2215673472 | CLN3 | c.718+160G>A (n.718+160G>A) c.646+160G>A (n.646+160G>A) c.628+160G>A (n.628+160G>A) c.790+160G>A (n.790+160G>A) c.331+160G>A (n.331+160G>A) n.1075+160G>A c.130+160G>A (n.130+160G>A) c.421+160G>A (n.421+160G>A) n.1248+160G>A n.770+160G>A n.917+160G>A c.*27+160G>A (n.*27+160G>A) n.893+160G>A n.666+160G>A c.-180+160G>A (n.-180+160G>A) c.493+160G>A (n.493+160G>A) c.*86+160G>A (n.*86+160G>A) c.*314+160G>A (n.*314+160G>A) n.901+160G>A c.541+160G>A (n.541+160G>A) n.832+160G>A c.484+160G>A (n.484+160G>A) n.510+160G>A n.297+160G>A n.942+160G>A n.1705+160G>A n.941+160G>A n.1858+160G>A n.877+160G>A c.*599+160G>A (n.*599+160G>A) c.573+160G>A (n.573+160G>A) c.129+160G>A c.490+160G>A (n.490+160G>A) n.631+160G>A n.2144+160G>A n.838+160G>A n.384+160G>A n.9+160G>A c.404+160G>A (n.404+160G>A) n.1021+160G>A n.839+160G>A n.573+160G>A c.556+160G>A (n.556+160G>A) n.790+160G>A n.270+160G>A c.461-1174G>A (n.461-1174G>A) | dbSNP |
16 | g.28483853C= | CA2215673473 | CLN3 | c.718+153G= (n.718+153G=) c.646+153G= (n.646+153G=) c.628+153G= (n.628+153G=) c.790+153G= (n.790+153G=) c.331+153G= (n.331+153G=) n.1075+153G= c.130+153G= (n.130+153G=) c.421+153G= (n.421+153G=) n.1248+153G= n.770+153G= n.917+153G= c.*27+153G= (n.*27+153G=) n.893+153G= n.666+153G= c.-180+153G= (n.-180+153G=) c.493+153G= (n.493+153G=) c.*86+153G= (n.*86+153G=) c.*314+153G= (n.*314+153G=) n.901+153G= c.541+153G= (n.541+153G=) n.832+153G= c.484+153G= (n.484+153G=) n.510+153G= n.297+153G= n.942+153G= n.1705+153G= n.941+153G= n.1858+153G= n.877+153G= c.*599+153G= (n.*599+153G=) c.573+153G= (n.573+153G=) c.129+153G= c.490+153G= (n.490+153G=) n.631+153G= n.2144+153G= n.838+153G= n.384+153G= n.9+153G= c.404+153G= (n.404+153G=) n.1021+153G= n.839+153G= n.573+153G= c.556+153G= (n.556+153G=) n.790+153G= n.270+153G= c.461-1181G= (n.461-1181G=) | |
16 | g.28483853C>T | CA279783079 | CLN3 | c.718+153G>A (n.718+153G>A) c.646+153G>A (n.646+153G>A) c.628+153G>A (n.628+153G>A) c.790+153G>A (n.790+153G>A) c.331+153G>A (n.331+153G>A) n.1075+153G>A c.130+153G>A (n.130+153G>A) c.421+153G>A (n.421+153G>A) n.1248+153G>A n.770+153G>A n.917+153G>A c.*27+153G>A (n.*27+153G>A) n.893+153G>A n.666+153G>A c.-180+153G>A (n.-180+153G>A) c.493+153G>A (n.493+153G>A) c.*86+153G>A (n.*86+153G>A) c.*314+153G>A (n.*314+153G>A) n.901+153G>A c.541+153G>A (n.541+153G>A) n.832+153G>A c.484+153G>A (n.484+153G>A) n.510+153G>A n.297+153G>A n.942+153G>A n.1705+153G>A n.941+153G>A n.1858+153G>A n.877+153G>A c.*599+153G>A (n.*599+153G>A) c.573+153G>A (n.573+153G>A) c.129+153G>A c.490+153G>A (n.490+153G>A) n.631+153G>A n.2144+153G>A n.838+153G>A n.384+153G>A n.9+153G>A c.404+153G>A (n.404+153G>A) n.1021+153G>A n.839+153G>A n.573+153G>A c.556+153G>A (n.556+153G>A) n.790+153G>A n.270+153G>A c.461-1181G>A (n.461-1181G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28483854G>A | CA279783081 | CLN3 | c.718+152C>T (n.718+152C>T) c.646+152C>T (n.646+152C>T) c.628+152C>T (n.628+152C>T) c.790+152C>T (n.790+152C>T) c.331+152C>T (n.331+152C>T) n.1075+152C>T c.130+152C>T (n.130+152C>T) c.421+152C>T (n.421+152C>T) n.1248+152C>T n.770+152C>T n.917+152C>T c.*27+152C>T (n.*27+152C>T) n.893+152C>T n.666+152C>T c.-180+152C>T (n.-180+152C>T) c.493+152C>T (n.493+152C>T) c.*86+152C>T (n.*86+152C>T) c.*314+152C>T (n.*314+152C>T) n.901+152C>T c.541+152C>T (n.541+152C>T) n.832+152C>T c.484+152C>T (n.484+152C>T) n.510+152C>T n.297+152C>T n.942+152C>T n.1705+152C>T n.941+152C>T n.1858+152C>T n.877+152C>T c.*599+152C>T (n.*599+152C>T) c.573+152C>T (n.573+152C>T) c.129+152C>T c.490+152C>T (n.490+152C>T) n.631+152C>T n.2144+152C>T n.838+152C>T n.384+152C>T n.9+152C>T c.404+152C>T (n.404+152C>T) n.1021+152C>T n.839+152C>T n.573+152C>T c.556+152C>T (n.556+152C>T) n.790+152C>T n.270+152C>T c.461-1182C>T (n.461-1182C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28483854G= | CA2215673475 | CLN3 | c.718+152C= (n.718+152C=) c.646+152C= (n.646+152C=) c.628+152C= (n.628+152C=) c.790+152C= (n.790+152C=) c.331+152C= (n.331+152C=) n.1075+152C= c.130+152C= (n.130+152C=) c.421+152C= (n.421+152C=) n.1248+152C= n.770+152C= n.917+152C= c.*27+152C= (n.*27+152C=) n.893+152C= n.666+152C= c.-180+152C= (n.-180+152C=) c.493+152C= (n.493+152C=) c.*86+152C= (n.*86+152C=) c.*314+152C= (n.*314+152C=) n.901+152C= c.541+152C= (n.541+152C=) n.832+152C= c.484+152C= (n.484+152C=) n.510+152C= n.297+152C= n.942+152C= n.1705+152C= n.941+152C= n.1858+152C= n.877+152C= c.*599+152C= (n.*599+152C=) c.573+152C= (n.573+152C=) c.129+152C= c.490+152C= (n.490+152C=) n.631+152C= n.2144+152C= n.838+152C= n.384+152C= n.9+152C= c.404+152C= (n.404+152C=) n.1021+152C= n.839+152C= n.573+152C= c.556+152C= (n.556+152C=) n.790+152C= n.270+152C= c.461-1182C= (n.461-1182C=) | |
16 | g.28483854G>T | CA2632489793 | CLN3 | c.718+152C>A (n.718+152C>A) c.646+152C>A (n.646+152C>A) c.628+152C>A (n.628+152C>A) c.790+152C>A (n.790+152C>A) c.331+152C>A (n.331+152C>A) n.1075+152C>A c.130+152C>A (n.130+152C>A) c.421+152C>A (n.421+152C>A) n.1248+152C>A n.770+152C>A n.917+152C>A c.*27+152C>A (n.*27+152C>A) n.893+152C>A n.666+152C>A c.-180+152C>A (n.-180+152C>A) c.493+152C>A (n.493+152C>A) c.*86+152C>A (n.*86+152C>A) c.*314+152C>A (n.*314+152C>A) n.901+152C>A c.541+152C>A (n.541+152C>A) n.832+152C>A c.484+152C>A (n.484+152C>A) n.510+152C>A n.297+152C>A n.942+152C>A n.1705+152C>A n.941+152C>A n.1858+152C>A n.877+152C>A c.*599+152C>A (n.*599+152C>A) c.573+152C>A (n.573+152C>A) c.129+152C>A c.490+152C>A (n.490+152C>A) n.631+152C>A n.2144+152C>A n.838+152C>A n.384+152C>A n.9+152C>A c.404+152C>A (n.404+152C>A) n.1021+152C>A n.839+152C>A n.573+152C>A c.556+152C>A (n.556+152C>A) n.790+152C>A n.270+152C>A c.461-1182C>A (n.461-1182C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28483856C>A | CA2632489794 | CLN3 | c.718+150G>T (n.718+150G>T) c.646+150G>T (n.646+150G>T) c.628+150G>T (n.628+150G>T) c.790+150G>T (n.790+150G>T) c.331+150G>T (n.331+150G>T) n.1075+150G>T c.130+150G>T (n.130+150G>T) c.421+150G>T (n.421+150G>T) n.1248+150G>T n.770+150G>T n.917+150G>T c.*27+150G>T (n.*27+150G>T) n.893+150G>T n.666+150G>T c.-180+150G>T (n.-180+150G>T) c.493+150G>T (n.493+150G>T) c.*86+150G>T (n.*86+150G>T) c.*314+150G>T (n.*314+150G>T) n.901+150G>T c.541+150G>T (n.541+150G>T) n.832+150G>T c.484+150G>T (n.484+150G>T) n.510+150G>T n.297+150G>T n.942+150G>T n.1705+150G>T n.941+150G>T n.1858+150G>T n.877+150G>T c.*599+150G>T (n.*599+150G>T) c.573+150G>T (n.573+150G>T) c.129+150G>T c.490+150G>T (n.490+150G>T) n.631+150G>T n.2144+150G>T n.838+150G>T n.384+150G>T n.9+150G>T c.404+150G>T (n.404+150G>T) n.1021+150G>T n.839+150G>T n.573+150G>T c.556+150G>T (n.556+150G>T) n.790+150G>T n.270+150G>T c.461-1184G>T (n.461-1184G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28483857C>A | CA2632489796 | CLN3 | c.718+149G>T (n.718+149G>T) c.646+149G>T (n.646+149G>T) c.628+149G>T (n.628+149G>T) c.790+149G>T (n.790+149G>T) c.331+149G>T (n.331+149G>T) n.1075+149G>T c.130+149G>T (n.130+149G>T) c.421+149G>T (n.421+149G>T) n.1248+149G>T n.770+149G>T n.917+149G>T c.*27+149G>T (n.*27+149G>T) n.893+149G>T n.666+149G>T c.-180+149G>T (n.-180+149G>T) c.493+149G>T (n.493+149G>T) c.*86+149G>T (n.*86+149G>T) c.*314+149G>T (n.*314+149G>T) n.901+149G>T c.541+149G>T (n.541+149G>T) n.832+149G>T c.484+149G>T (n.484+149G>T) n.510+149G>T n.297+149G>T n.942+149G>T n.1705+149G>T n.941+149G>T n.1858+149G>T n.877+149G>T c.*599+149G>T (n.*599+149G>T) c.573+149G>T (n.573+149G>T) c.129+149G>T c.490+149G>T (n.490+149G>T) n.631+149G>T n.2144+149G>T n.838+149G>T n.384+149G>T n.9+149G>T c.404+149G>T (n.404+149G>T) n.1021+149G>T n.839+149G>T n.573+149G>T c.556+149G>T (n.556+149G>T) n.790+149G>T n.270+149G>T c.461-1185G>T (n.461-1185G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28483857C>T | CA2632489795 | CLN3 | c.718+149G>A (n.718+149G>A) c.646+149G>A (n.646+149G>A) c.628+149G>A (n.628+149G>A) c.790+149G>A (n.790+149G>A) c.331+149G>A (n.331+149G>A) n.1075+149G>A c.130+149G>A (n.130+149G>A) c.421+149G>A (n.421+149G>A) n.1248+149G>A n.770+149G>A n.917+149G>A c.*27+149G>A (n.*27+149G>A) n.893+149G>A n.666+149G>A c.-180+149G>A (n.-180+149G>A) c.493+149G>A (n.493+149G>A) c.*86+149G>A (n.*86+149G>A) c.*314+149G>A (n.*314+149G>A) n.901+149G>A c.541+149G>A (n.541+149G>A) n.832+149G>A c.484+149G>A (n.484+149G>A) n.510+149G>A n.297+149G>A n.942+149G>A n.1705+149G>A n.941+149G>A n.1858+149G>A n.877+149G>A c.*599+149G>A (n.*599+149G>A) c.573+149G>A (n.573+149G>A) c.129+149G>A c.490+149G>A (n.490+149G>A) n.631+149G>A n.2144+149G>A n.838+149G>A n.384+149G>A n.9+149G>A c.404+149G>A (n.404+149G>A) n.1021+149G>A n.839+149G>A n.573+149G>A c.556+149G>A (n.556+149G>A) n.790+149G>A n.270+149G>A c.461-1185G>A (n.461-1185G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28483858T>A | CA2632489797 | CLN3 | c.718+148A>T (n.718+148A>T) c.646+148A>T (n.646+148A>T) c.628+148A>T (n.628+148A>T) c.790+148A>T (n.790+148A>T) c.331+148A>T (n.331+148A>T) n.1075+148A>T c.130+148A>T (n.130+148A>T) c.421+148A>T (n.421+148A>T) n.1248+148A>T n.770+148A>T n.917+148A>T c.*27+148A>T (n.*27+148A>T) n.893+148A>T n.666+148A>T c.-180+148A>T (n.-180+148A>T) c.493+148A>T (n.493+148A>T) c.*86+148A>T (n.*86+148A>T) c.*314+148A>T (n.*314+148A>T) n.901+148A>T c.541+148A>T (n.541+148A>T) n.832+148A>T c.484+148A>T (n.484+148A>T) n.510+148A>T n.297+148A>T n.942+148A>T n.1705+148A>T n.941+148A>T n.1858+148A>T n.877+148A>T c.*599+148A>T (n.*599+148A>T) c.573+148A>T (n.573+148A>T) c.129+148A>T c.490+148A>T (n.490+148A>T) n.631+148A>T n.2144+148A>T n.838+148A>T n.384+148A>T n.9+148A>T c.404+148A>T (n.404+148A>T) n.1021+148A>T n.839+148A>T n.573+148A>T c.556+148A>T (n.556+148A>T) n.790+148A>T n.270+148A>T c.461-1186A>T (n.461-1186A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28483858T>C | CA719668258 | CLN3 | c.718+148A>G (n.718+148A>G) c.646+148A>G (n.646+148A>G) c.628+148A>G (n.628+148A>G) c.790+148A>G (n.790+148A>G) c.331+148A>G (n.331+148A>G) n.1075+148A>G c.130+148A>G (n.130+148A>G) c.421+148A>G (n.421+148A>G) n.1248+148A>G n.770+148A>G n.917+148A>G c.*27+148A>G (n.*27+148A>G) n.893+148A>G n.666+148A>G c.-180+148A>G (n.-180+148A>G) c.493+148A>G (n.493+148A>G) c.*86+148A>G (n.*86+148A>G) c.*314+148A>G (n.*314+148A>G) n.901+148A>G c.541+148A>G (n.541+148A>G) n.832+148A>G c.484+148A>G (n.484+148A>G) n.510+148A>G n.297+148A>G n.942+148A>G n.1705+148A>G n.941+148A>G n.1858+148A>G n.877+148A>G c.*599+148A>G (n.*599+148A>G) c.573+148A>G (n.573+148A>G) c.129+148A>G c.490+148A>G (n.490+148A>G) n.631+148A>G n.2144+148A>G n.838+148A>G n.384+148A>G n.9+148A>G c.404+148A>G (n.404+148A>G) n.1021+148A>G n.839+148A>G n.573+148A>G c.556+148A>G (n.556+148A>G) n.790+148A>G n.270+148A>G c.461-1186A>G (n.461-1186A>G) | dbSNP |
16 | g.28483858T= | CA2215673480 | CLN3 | c.718+148A= (n.718+148A=) c.646+148A= (n.646+148A=) c.628+148A= (n.628+148A=) c.790+148A= (n.790+148A=) c.331+148A= (n.331+148A=) n.1075+148A= c.130+148A= (n.130+148A=) c.421+148A= (n.421+148A=) n.1248+148A= n.770+148A= n.917+148A= c.*27+148A= (n.*27+148A=) n.893+148A= n.666+148A= c.-180+148A= (n.-180+148A=) c.493+148A= (n.493+148A=) c.*86+148A= (n.*86+148A=) c.*314+148A= (n.*314+148A=) n.901+148A= c.541+148A= (n.541+148A=) n.832+148A= c.484+148A= (n.484+148A=) n.510+148A= n.297+148A= n.942+148A= n.1705+148A= n.941+148A= n.1858+148A= n.877+148A= c.*599+148A= (n.*599+148A=) c.573+148A= (n.573+148A=) c.129+148A= c.490+148A= (n.490+148A=) n.631+148A= n.2144+148A= n.838+148A= n.384+148A= n.9+148A= c.404+148A= (n.404+148A=) n.1021+148A= n.839+148A= n.573+148A= c.556+148A= (n.556+148A=) n.790+148A= n.270+148A= c.461-1186A= (n.461-1186A=) | |
16 | g.28483859C>A | CA2632489798 | CLN3 | c.718+147G>T (n.718+147G>T) c.646+147G>T (n.646+147G>T) c.628+147G>T (n.628+147G>T) c.790+147G>T (n.790+147G>T) c.331+147G>T (n.331+147G>T) n.1075+147G>T c.130+147G>T (n.130+147G>T) c.421+147G>T (n.421+147G>T) n.1248+147G>T n.770+147G>T n.917+147G>T c.*27+147G>T (n.*27+147G>T) n.893+147G>T n.666+147G>T c.-180+147G>T (n.-180+147G>T) c.493+147G>T (n.493+147G>T) c.*86+147G>T (n.*86+147G>T) c.*314+147G>T (n.*314+147G>T) n.901+147G>T c.541+147G>T (n.541+147G>T) n.832+147G>T c.484+147G>T (n.484+147G>T) n.510+147G>T n.297+147G>T n.942+147G>T n.1705+147G>T n.941+147G>T n.1858+147G>T n.877+147G>T c.*599+147G>T (n.*599+147G>T) c.573+147G>T (n.573+147G>T) c.129+147G>T c.490+147G>T (n.490+147G>T) n.631+147G>T n.2144+147G>T n.838+147G>T n.384+147G>T n.9+147G>T c.404+147G>T (n.404+147G>T) n.1021+147G>T n.839+147G>T n.573+147G>T c.556+147G>T (n.556+147G>T) n.790+147G>T n.270+147G>T c.461-1187G>T (n.461-1187G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28483861A= | CA2215673482 | CLN3 | c.718+145T= (n.718+145T=) c.646+145T= (n.646+145T=) c.628+145T= (n.628+145T=) c.790+145T= (n.790+145T=) c.331+145T= (n.331+145T=) n.1075+145T= c.130+145T= (n.130+145T=) c.421+145T= (n.421+145T=) n.1248+145T= n.770+145T= n.917+145T= c.*27+145T= (n.*27+145T=) n.893+145T= n.666+145T= c.-180+145T= (n.-180+145T=) c.493+145T= (n.493+145T=) c.*86+145T= (n.*86+145T=) c.*314+145T= (n.*314+145T=) n.901+145T= c.541+145T= (n.541+145T=) n.832+145T= c.484+145T= (n.484+145T=) n.510+145T= n.297+145T= n.942+145T= n.1705+145T= n.941+145T= n.1858+145T= n.877+145T= c.*599+145T= (n.*599+145T=) c.573+145T= (n.573+145T=) c.129+145T= c.490+145T= (n.490+145T=) n.631+145T= n.2144+145T= n.838+145T= n.384+145T= n.9+145T= c.404+145T= (n.404+145T=) n.1021+145T= n.839+145T= n.573+145T= c.556+145T= (n.556+145T=) n.790+145T= n.270+145T= c.461-1189T= (n.461-1189T=) | |
16 | g.28483861A>G | CA719668260 | CLN3 | c.718+145T>C (n.718+145T>C) c.646+145T>C (n.646+145T>C) c.628+145T>C (n.628+145T>C) c.790+145T>C (n.790+145T>C) c.331+145T>C (n.331+145T>C) n.1075+145T>C c.130+145T>C (n.130+145T>C) c.421+145T>C (n.421+145T>C) n.1248+145T>C n.770+145T>C n.917+145T>C c.*27+145T>C (n.*27+145T>C) n.893+145T>C n.666+145T>C c.-180+145T>C (n.-180+145T>C) c.493+145T>C (n.493+145T>C) c.*86+145T>C (n.*86+145T>C) c.*314+145T>C (n.*314+145T>C) n.901+145T>C c.541+145T>C (n.541+145T>C) n.832+145T>C c.484+145T>C (n.484+145T>C) n.510+145T>C n.297+145T>C n.942+145T>C n.1705+145T>C n.941+145T>C n.1858+145T>C n.877+145T>C c.*599+145T>C (n.*599+145T>C) c.573+145T>C (n.573+145T>C) c.129+145T>C c.490+145T>C (n.490+145T>C) n.631+145T>C n.2144+145T>C n.838+145T>C n.384+145T>C n.9+145T>C c.404+145T>C (n.404+145T>C) n.1021+145T>C n.839+145T>C n.573+145T>C c.556+145T>C (n.556+145T>C) n.790+145T>C n.270+145T>C c.461-1189T>C (n.461-1189T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.28483864A= | CA2215673484 | CLN3 | c.718+142T= (n.718+142T=) c.646+142T= (n.646+142T=) c.628+142T= (n.628+142T=) c.790+142T= (n.790+142T=) c.331+142T= (n.331+142T=) n.1075+142T= c.130+142T= (n.130+142T=) c.421+142T= (n.421+142T=) n.1248+142T= n.770+142T= n.917+142T= c.*27+142T= (n.*27+142T=) n.893+142T= n.666+142T= c.-180+142T= (n.-180+142T=) c.493+142T= (n.493+142T=) c.*86+142T= (n.*86+142T=) c.*314+142T= (n.*314+142T=) n.901+142T= c.541+142T= (n.541+142T=) n.832+142T= c.484+142T= (n.484+142T=) n.510+142T= n.297+142T= n.942+142T= n.1705+142T= n.941+142T= n.1858+142T= n.877+142T= c.*599+142T= (n.*599+142T=) c.573+142T= (n.573+142T=) c.129+142T= c.490+142T= (n.490+142T=) n.631+142T= n.2144+142T= n.838+142T= n.384+142T= n.9+142T= c.404+142T= (n.404+142T=) n.1021+142T= n.839+142T= n.573+142T= c.556+142T= (n.556+142T=) n.790+142T= n.270+142T= c.461-1192T= (n.461-1192T=) | |
16 | g.28483864A>G | CA976117468 | CLN3 | c.718+142T>C (n.718+142T>C) c.646+142T>C (n.646+142T>C) c.628+142T>C (n.628+142T>C) c.790+142T>C (n.790+142T>C) c.331+142T>C (n.331+142T>C) n.1075+142T>C c.130+142T>C (n.130+142T>C) c.421+142T>C (n.421+142T>C) n.1248+142T>C n.770+142T>C n.917+142T>C c.*27+142T>C (n.*27+142T>C) n.893+142T>C n.666+142T>C c.-180+142T>C (n.-180+142T>C) c.493+142T>C (n.493+142T>C) c.*86+142T>C (n.*86+142T>C) c.*314+142T>C (n.*314+142T>C) n.901+142T>C c.541+142T>C (n.541+142T>C) n.832+142T>C c.484+142T>C (n.484+142T>C) n.510+142T>C n.297+142T>C n.942+142T>C n.1705+142T>C n.941+142T>C n.1858+142T>C n.877+142T>C c.*599+142T>C (n.*599+142T>C) c.573+142T>C (n.573+142T>C) c.129+142T>C c.490+142T>C (n.490+142T>C) n.631+142T>C n.2144+142T>C n.838+142T>C n.384+142T>C n.9+142T>C c.404+142T>C (n.404+142T>C) n.1021+142T>C n.839+142T>C n.573+142T>C c.556+142T>C (n.556+142T>C) n.790+142T>C n.270+142T>C c.461-1192T>C (n.461-1192T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28483865G>A | CA976117470 | CLN3 | c.718+141C>T (n.718+141C>T) c.646+141C>T (n.646+141C>T) c.628+141C>T (n.628+141C>T) c.790+141C>T (n.790+141C>T) c.331+141C>T (n.331+141C>T) n.1075+141C>T c.130+141C>T (n.130+141C>T) c.421+141C>T (n.421+141C>T) n.1248+141C>T n.770+141C>T n.917+141C>T c.*27+141C>T (n.*27+141C>T) n.893+141C>T n.666+141C>T c.-180+141C>T (n.-180+141C>T) c.493+141C>T (n.493+141C>T) c.*86+141C>T (n.*86+141C>T) c.*314+141C>T (n.*314+141C>T) n.901+141C>T c.541+141C>T (n.541+141C>T) n.832+141C>T c.484+141C>T (n.484+141C>T) n.510+141C>T n.297+141C>T n.942+141C>T n.1705+141C>T n.941+141C>T n.1858+141C>T n.877+141C>T c.*599+141C>T (n.*599+141C>T) c.573+141C>T (n.573+141C>T) c.129+141C>T c.490+141C>T (n.490+141C>T) n.631+141C>T n.2144+141C>T n.838+141C>T n.384+141C>T n.9+141C>T c.404+141C>T (n.404+141C>T) n.1021+141C>T n.839+141C>T n.573+141C>T c.556+141C>T (n.556+141C>T) n.790+141C>T n.270+141C>T c.461-1193C>T (n.461-1193C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28483865G= | CA2215673485 | CLN3 | c.718+141C= (n.718+141C=) c.646+141C= (n.646+141C=) c.628+141C= (n.628+141C=) c.790+141C= (n.790+141C=) c.331+141C= (n.331+141C=) n.1075+141C= c.130+141C= (n.130+141C=) c.421+141C= (n.421+141C=) n.1248+141C= n.770+141C= n.917+141C= c.*27+141C= (n.*27+141C=) n.893+141C= n.666+141C= c.-180+141C= (n.-180+141C=) c.493+141C= (n.493+141C=) c.*86+141C= (n.*86+141C=) c.*314+141C= (n.*314+141C=) n.901+141C= c.541+141C= (n.541+141C=) n.832+141C= c.484+141C= (n.484+141C=) n.510+141C= n.297+141C= n.942+141C= n.1705+141C= n.941+141C= n.1858+141C= n.877+141C= c.*599+141C= (n.*599+141C=) c.573+141C= (n.573+141C=) c.129+141C= c.490+141C= (n.490+141C=) n.631+141C= n.2144+141C= n.838+141C= n.384+141C= n.9+141C= c.404+141C= (n.404+141C=) n.1021+141C= n.839+141C= n.573+141C= c.556+141C= (n.556+141C=) n.790+141C= n.270+141C= c.461-1193C= (n.461-1193C=) | |
16 | g.28483865G>T | CA2632489800 | CLN3 | c.718+141C>A (n.718+141C>A) c.646+141C>A (n.646+141C>A) c.628+141C>A (n.628+141C>A) c.790+141C>A (n.790+141C>A) c.331+141C>A (n.331+141C>A) n.1075+141C>A c.130+141C>A (n.130+141C>A) c.421+141C>A (n.421+141C>A) n.1248+141C>A n.770+141C>A n.917+141C>A c.*27+141C>A (n.*27+141C>A) n.893+141C>A n.666+141C>A c.-180+141C>A (n.-180+141C>A) c.493+141C>A (n.493+141C>A) c.*86+141C>A (n.*86+141C>A) c.*314+141C>A (n.*314+141C>A) n.901+141C>A c.541+141C>A (n.541+141C>A) n.832+141C>A c.484+141C>A (n.484+141C>A) n.510+141C>A n.297+141C>A n.942+141C>A n.1705+141C>A n.941+141C>A n.1858+141C>A n.877+141C>A c.*599+141C>A (n.*599+141C>A) c.573+141C>A (n.573+141C>A) c.129+141C>A c.490+141C>A (n.490+141C>A) n.631+141C>A n.2144+141C>A n.838+141C>A n.384+141C>A n.9+141C>A c.404+141C>A (n.404+141C>A) n.1021+141C>A n.839+141C>A n.573+141C>A c.556+141C>A (n.556+141C>A) n.790+141C>A n.270+141C>A c.461-1193C>A (n.461-1193C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28483866T>A | CA2632489801 | CLN3 | c.718+140A>T (n.718+140A>T) c.646+140A>T (n.646+140A>T) c.628+140A>T (n.628+140A>T) c.790+140A>T (n.790+140A>T) c.331+140A>T (n.331+140A>T) n.1075+140A>T c.130+140A>T (n.130+140A>T) c.421+140A>T (n.421+140A>T) n.1248+140A>T n.770+140A>T n.917+140A>T c.*27+140A>T (n.*27+140A>T) n.893+140A>T n.666+140A>T c.-180+140A>T (n.-180+140A>T) c.493+140A>T (n.493+140A>T) c.*86+140A>T (n.*86+140A>T) c.*314+140A>T (n.*314+140A>T) n.901+140A>T c.541+140A>T (n.541+140A>T) n.832+140A>T c.484+140A>T (n.484+140A>T) n.510+140A>T n.297+140A>T n.942+140A>T n.1705+140A>T n.941+140A>T n.1858+140A>T n.877+140A>T c.*599+140A>T (n.*599+140A>T) c.573+140A>T (n.573+140A>T) c.129+140A>T c.490+140A>T (n.490+140A>T) n.631+140A>T n.2144+140A>T n.838+140A>T n.384+140A>T n.9+140A>T c.404+140A>T (n.404+140A>T) n.1021+140A>T n.839+140A>T n.573+140A>T c.556+140A>T (n.556+140A>T) n.790+140A>T n.270+140A>T c.461-1194A>T (n.461-1194A>T) | gnomAD v4 |
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16 | g.28483866T= | CA2215673487 | CLN3 | c.718+140A= (n.718+140A=) c.646+140A= (n.646+140A=) c.628+140A= (n.628+140A=) c.790+140A= (n.790+140A=) c.331+140A= (n.331+140A=) n.1075+140A= c.130+140A= (n.130+140A=) c.421+140A= (n.421+140A=) n.1248+140A= n.770+140A= n.917+140A= c.*27+140A= (n.*27+140A=) n.893+140A= n.666+140A= c.-180+140A= (n.-180+140A=) c.493+140A= (n.493+140A=) c.*86+140A= (n.*86+140A=) c.*314+140A= (n.*314+140A=) n.901+140A= c.541+140A= (n.541+140A=) n.832+140A= c.484+140A= (n.484+140A=) n.510+140A= n.297+140A= n.942+140A= n.1705+140A= n.941+140A= n.1858+140A= n.877+140A= c.*599+140A= (n.*599+140A=) c.573+140A= (n.573+140A=) c.129+140A= c.490+140A= (n.490+140A=) n.631+140A= n.2144+140A= n.838+140A= n.384+140A= n.9+140A= c.404+140A= (n.404+140A=) n.1021+140A= n.839+140A= n.573+140A= c.556+140A= (n.556+140A=) n.790+140A= n.270+140A= c.461-1194A= (n.461-1194A=) | |
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16 | g.28483868T= | CA2215673489 | CLN3 | c.718+138A= (n.718+138A=) c.646+138A= (n.646+138A=) c.628+138A= (n.628+138A=) c.790+138A= (n.790+138A=) c.331+138A= (n.331+138A=) n.1075+138A= c.130+138A= (n.130+138A=) c.421+138A= (n.421+138A=) n.1248+138A= n.770+138A= n.917+138A= c.*27+138A= (n.*27+138A=) n.893+138A= n.666+138A= c.-180+138A= (n.-180+138A=) c.493+138A= (n.493+138A=) c.*86+138A= (n.*86+138A=) c.*314+138A= (n.*314+138A=) n.901+138A= c.541+138A= (n.541+138A=) n.832+138A= c.484+138A= (n.484+138A=) n.510+138A= n.297+138A= n.942+138A= n.1705+138A= n.941+138A= n.1858+138A= n.877+138A= c.*599+138A= (n.*599+138A=) c.573+138A= (n.573+138A=) c.129+138A= c.490+138A= (n.490+138A=) n.631+138A= n.2144+138A= n.838+138A= n.384+138A= n.9+138A= c.404+138A= (n.404+138A=) n.1021+138A= n.839+138A= n.573+138A= c.556+138A= (n.556+138A=) n.790+138A= n.270+138A= c.461-1196A= (n.461-1196A=) | |
16 | g.28483869T>C | CA2632489802 | CLN3 | c.718+137A>G (n.718+137A>G) c.646+137A>G (n.646+137A>G) c.628+137A>G (n.628+137A>G) c.790+137A>G (n.790+137A>G) c.331+137A>G (n.331+137A>G) n.1075+137A>G c.130+137A>G (n.130+137A>G) c.421+137A>G (n.421+137A>G) n.1248+137A>G n.770+137A>G n.917+137A>G c.*27+137A>G (n.*27+137A>G) n.893+137A>G n.666+137A>G c.-180+137A>G (n.-180+137A>G) c.493+137A>G (n.493+137A>G) c.*86+137A>G (n.*86+137A>G) c.*314+137A>G (n.*314+137A>G) n.901+137A>G c.541+137A>G (n.541+137A>G) n.832+137A>G c.484+137A>G (n.484+137A>G) n.510+137A>G n.297+137A>G n.942+137A>G n.1705+137A>G n.941+137A>G n.1858+137A>G n.877+137A>G c.*599+137A>G (n.*599+137A>G) c.573+137A>G (n.573+137A>G) c.129+137A>G c.490+137A>G (n.490+137A>G) n.631+137A>G n.2144+137A>G n.838+137A>G n.384+137A>G n.9+137A>G c.404+137A>G (n.404+137A>G) n.1021+137A>G n.839+137A>G n.573+137A>G c.556+137A>G (n.556+137A>G) n.790+137A>G n.270+137A>G c.461-1197A>G (n.461-1197A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.28483871C>A | CA2632489803 | CLN3 | c.718+135G>T (n.718+135G>T) c.646+135G>T (n.646+135G>T) c.628+135G>T (n.628+135G>T) c.790+135G>T (n.790+135G>T) c.331+135G>T (n.331+135G>T) n.1075+135G>T c.130+135G>T (n.130+135G>T) c.421+135G>T (n.421+135G>T) n.1248+135G>T n.770+135G>T n.917+135G>T c.*27+135G>T (n.*27+135G>T) n.893+135G>T n.666+135G>T c.-180+135G>T (n.-180+135G>T) c.493+135G>T (n.493+135G>T) c.*86+135G>T (n.*86+135G>T) c.*314+135G>T (n.*314+135G>T) n.901+135G>T c.541+135G>T (n.541+135G>T) n.832+135G>T c.484+135G>T (n.484+135G>T) n.510+135G>T n.297+135G>T n.942+135G>T n.1705+135G>T n.941+135G>T n.1858+135G>T n.877+135G>T c.*599+135G>T (n.*599+135G>T) c.573+135G>T (n.573+135G>T) c.129+135G>T c.490+135G>T (n.490+135G>T) n.631+135G>T n.2144+135G>T n.838+135G>T n.384+135G>T n.9+135G>T c.404+135G>T (n.404+135G>T) n.1021+135G>T n.839+135G>T n.573+135G>T c.556+135G>T (n.556+135G>T) n.790+135G>T n.270+135G>T c.461-1199G>T (n.461-1199G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28483873C>A | CA2632489805 | CLN3 | c.718+133G>T (n.718+133G>T) c.646+133G>T (n.646+133G>T) c.628+133G>T (n.628+133G>T) c.790+133G>T (n.790+133G>T) c.331+133G>T (n.331+133G>T) n.1075+133G>T c.130+133G>T (n.130+133G>T) c.421+133G>T (n.421+133G>T) n.1248+133G>T n.770+133G>T n.917+133G>T c.*27+133G>T (n.*27+133G>T) n.893+133G>T n.666+133G>T c.-180+133G>T (n.-180+133G>T) c.493+133G>T (n.493+133G>T) c.*86+133G>T (n.*86+133G>T) c.*314+133G>T (n.*314+133G>T) n.901+133G>T c.541+133G>T (n.541+133G>T) n.832+133G>T c.484+133G>T (n.484+133G>T) n.510+133G>T n.297+133G>T n.942+133G>T n.1705+133G>T n.941+133G>T n.1858+133G>T n.877+133G>T c.*599+133G>T (n.*599+133G>T) c.573+133G>T (n.573+133G>T) c.129+133G>T c.490+133G>T (n.490+133G>T) n.631+133G>T n.2144+133G>T n.838+133G>T n.384+133G>T n.9+133G>T c.404+133G>T (n.404+133G>T) n.1021+133G>T n.839+133G>T n.573+133G>T c.556+133G>T (n.556+133G>T) n.790+133G>T n.270+133G>T c.461-1201G>T (n.461-1201G>T) | gnomAD v4 |
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16 | g.28483894C>A | CA2632489821 | CLN3 | c.718+112G>T (n.718+112G>T) c.646+112G>T (n.646+112G>T) c.628+112G>T (n.628+112G>T) c.790+112G>T (n.790+112G>T) c.331+112G>T (n.331+112G>T) n.1075+112G>T c.130+112G>T (n.130+112G>T) c.421+112G>T (n.421+112G>T) n.1248+112G>T n.770+112G>T n.917+112G>T c.*27+112G>T (n.*27+112G>T) n.893+112G>T n.666+112G>T c.-180+112G>T (n.-180+112G>T) c.493+112G>T (n.493+112G>T) c.*86+112G>T (n.*86+112G>T) c.*314+112G>T (n.*314+112G>T) n.901+112G>T c.541+112G>T (n.541+112G>T) n.832+112G>T c.484+112G>T (n.484+112G>T) n.510+112G>T n.297+112G>T n.942+112G>T n.1705+112G>T n.941+112G>T n.1858+112G>T n.877+112G>T c.*599+112G>T (n.*599+112G>T) c.573+112G>T (n.573+112G>T) c.129+112G>T c.490+112G>T (n.490+112G>T) n.631+112G>T n.2144+112G>T n.838+112G>T n.384+112G>T n.9+112G>T c.404+112G>T (n.404+112G>T) n.1021+112G>T n.839+112G>T n.573+112G>T c.556+112G>T (n.556+112G>T) n.790+112G>T n.270+112G>T c.461-1222G>T (n.461-1222G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28483894C>T | CA2632489820 | CLN3 | c.718+112G>A (n.718+112G>A) c.646+112G>A (n.646+112G>A) c.628+112G>A (n.628+112G>A) c.790+112G>A (n.790+112G>A) c.331+112G>A (n.331+112G>A) n.1075+112G>A c.130+112G>A (n.130+112G>A) c.421+112G>A (n.421+112G>A) n.1248+112G>A n.770+112G>A n.917+112G>A c.*27+112G>A (n.*27+112G>A) n.893+112G>A n.666+112G>A c.-180+112G>A (n.-180+112G>A) c.493+112G>A (n.493+112G>A) c.*86+112G>A (n.*86+112G>A) c.*314+112G>A (n.*314+112G>A) n.901+112G>A c.541+112G>A (n.541+112G>A) n.832+112G>A c.484+112G>A (n.484+112G>A) n.510+112G>A n.297+112G>A n.942+112G>A n.1705+112G>A n.941+112G>A n.1858+112G>A n.877+112G>A c.*599+112G>A (n.*599+112G>A) c.573+112G>A (n.573+112G>A) c.129+112G>A c.490+112G>A (n.490+112G>A) n.631+112G>A n.2144+112G>A n.838+112G>A n.384+112G>A n.9+112G>A c.404+112G>A (n.404+112G>A) n.1021+112G>A n.839+112G>A n.573+112G>A c.556+112G>A (n.556+112G>A) n.790+112G>A n.270+112G>A c.461-1222G>A (n.461-1222G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28483896T>C | CA279783087 | CLN3 | c.718+110A>G (n.718+110A>G) c.646+110A>G (n.646+110A>G) c.628+110A>G (n.628+110A>G) c.790+110A>G (n.790+110A>G) c.331+110A>G (n.331+110A>G) n.1075+110A>G c.130+110A>G (n.130+110A>G) c.421+110A>G (n.421+110A>G) n.1248+110A>G n.770+110A>G n.917+110A>G c.*27+110A>G (n.*27+110A>G) n.893+110A>G n.666+110A>G c.-180+110A>G (n.-180+110A>G) c.493+110A>G (n.493+110A>G) c.*86+110A>G (n.*86+110A>G) c.*314+110A>G (n.*314+110A>G) n.901+110A>G c.541+110A>G (n.541+110A>G) n.832+110A>G c.484+110A>G (n.484+110A>G) n.510+110A>G n.297+110A>G n.942+110A>G n.1705+110A>G n.941+110A>G n.1858+110A>G n.877+110A>G c.*599+110A>G (n.*599+110A>G) c.573+110A>G (n.573+110A>G) c.129+110A>G c.490+110A>G (n.490+110A>G) n.631+110A>G n.2144+110A>G n.838+110A>G n.384+110A>G n.9+110A>G c.404+110A>G (n.404+110A>G) n.1021+110A>G n.839+110A>G n.573+110A>G c.556+110A>G (n.556+110A>G) n.790+110A>G n.270+110A>G c.461-1224A>G (n.461-1224A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28483896T= | CA2215673502 | CLN3 | c.718+110A= (n.718+110A=) c.646+110A= (n.646+110A=) c.628+110A= (n.628+110A=) c.790+110A= (n.790+110A=) c.331+110A= (n.331+110A=) n.1075+110A= c.130+110A= (n.130+110A=) c.421+110A= (n.421+110A=) n.1248+110A= n.770+110A= n.917+110A= c.*27+110A= (n.*27+110A=) n.893+110A= n.666+110A= c.-180+110A= (n.-180+110A=) c.493+110A= (n.493+110A=) c.*86+110A= (n.*86+110A=) c.*314+110A= (n.*314+110A=) n.901+110A= c.541+110A= (n.541+110A=) n.832+110A= c.484+110A= (n.484+110A=) n.510+110A= n.297+110A= n.942+110A= n.1705+110A= n.941+110A= n.1858+110A= n.877+110A= c.*599+110A= (n.*599+110A=) c.573+110A= (n.573+110A=) c.129+110A= c.490+110A= (n.490+110A=) n.631+110A= n.2144+110A= n.838+110A= n.384+110A= n.9+110A= c.404+110A= (n.404+110A=) n.1021+110A= n.839+110A= n.573+110A= c.556+110A= (n.556+110A=) n.790+110A= n.270+110A= c.461-1224A= (n.461-1224A=) | |
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16 | g.28483898del | CA2215673504 | CLN3 | c.718+109del (n.718+109del) c.646+109del (n.646+109del) c.628+109del (n.628+109del) c.790+109del (n.790+109del) c.331+109del (n.331+109del) n.1075+109del c.130+109del (n.130+109del) c.421+109del (n.421+109del) n.1248+109del n.770+109del n.917+109del c.*27+109del (n.*27+109del) n.893+109del n.666+109del c.-180+109del (n.-180+109del) c.493+109del (n.493+109del) c.*86+109del (n.*86+109del) c.*314+109del (n.*314+109del) n.901+109del c.541+109del (n.541+109del) n.832+109del c.484+109del (n.484+109del) n.510+109del n.297+109del n.942+109del n.1705+109del n.941+109del n.1858+109del n.877+109del c.*599+109del (n.*599+109del) c.573+109del (n.573+109del) c.129+109del c.490+109del (n.490+109del) n.631+109del n.2144+109del n.838+109del n.384+109del n.9+109del c.404+109del (n.404+109del) n.1021+109del n.839+109del n.573+109del c.556+109del (n.556+109del) n.790+109del n.270+109del c.461-1225del (n.461-1225del) | dbSNP |
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16 | g.28483910_28483913del | CA621716292 | CLN3 | c.718+98_718+101del (n.718+98_718+101del) c.646+98_646+101del (n.646+98_646+101del) c.628+98_628+101del (n.628+98_628+101del) c.790+98_790+101del (n.790+98_790+101del) c.331+98_331+101del (n.331+98_331+101del) n.1075+98_1075+101del c.130+98_130+101del (n.130+98_130+101del) c.421+98_421+101del (n.421+98_421+101del) n.1248+98_1248+101del n.770+98_770+101del n.917+98_917+101del c.*27+98_*27+101del (n.*27+98_*27+101del) n.893+98_893+101del n.666+98_666+101del c.-180+98_-180+101del (n.-180+98_-180+101del) c.493+98_493+101del (n.493+98_493+101del) c.*86+98_*86+101del (n.*86+98_*86+101del) c.*314+98_*314+101del (n.*314+98_*314+101del) n.901+98_901+101del c.541+98_541+101del (n.541+98_541+101del) n.832+98_832+101del c.484+98_484+101del (n.484+98_484+101del) n.510+98_510+101del n.297+98_297+101del n.942+98_942+101del n.1705+98_1705+101del n.941+98_941+101del n.1858+98_1858+101del n.877+98_877+101del c.*599+98_*599+101del (n.*599+98_*599+101del) c.573+98_573+101del (n.573+98_573+101del) c.129+98_129+101del c.490+98_490+101del (n.490+98_490+101del) n.631+98_631+101del n.2144+98_2144+101del n.838+98_838+101del n.384+98_384+101del n.9+98_9+101del c.404+98_404+101del (n.404+98_404+101del) n.1021+98_1021+101del n.839+98_839+101del n.573+98_573+101del c.556+98_556+101del (n.556+98_556+101del) n.790+98_790+101del n.270+98_270+101del c.461-1236_461-1233del (n.461-1236_461-1233del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.28483907C= | CA2215673515 | CLN3 | c.718+99G= (n.718+99G=) c.646+99G= (n.646+99G=) c.628+99G= (n.628+99G=) c.790+99G= (n.790+99G=) c.331+99G= (n.331+99G=) n.1075+99G= c.130+99G= (n.130+99G=) c.421+99G= (n.421+99G=) n.1248+99G= n.770+99G= n.917+99G= c.*27+99G= (n.*27+99G=) n.893+99G= n.666+99G= c.-180+99G= (n.-180+99G=) c.493+99G= (n.493+99G=) c.*86+99G= (n.*86+99G=) c.*314+99G= (n.*314+99G=) n.901+99G= c.541+99G= (n.541+99G=) n.832+99G= c.484+99G= (n.484+99G=) n.510+99G= n.297+99G= n.942+99G= n.1705+99G= n.941+99G= n.1858+99G= n.877+99G= c.*599+99G= (n.*599+99G=) c.573+99G= (n.573+99G=) c.129+99G= c.490+99G= (n.490+99G=) n.631+99G= n.2144+99G= n.838+99G= n.384+99G= n.9+99G= c.404+99G= (n.404+99G=) n.1021+99G= n.839+99G= n.573+99G= c.556+99G= (n.556+99G=) n.790+99G= n.270+99G= c.461-1235G= (n.461-1235G=) | |
16 | g.28483907C>T | CA719668286 | CLN3 | c.718+99G>A (n.718+99G>A) c.646+99G>A (n.646+99G>A) c.628+99G>A (n.628+99G>A) c.790+99G>A (n.790+99G>A) c.331+99G>A (n.331+99G>A) n.1075+99G>A c.130+99G>A (n.130+99G>A) c.421+99G>A (n.421+99G>A) n.1248+99G>A n.770+99G>A n.917+99G>A c.*27+99G>A (n.*27+99G>A) n.893+99G>A n.666+99G>A c.-180+99G>A (n.-180+99G>A) c.493+99G>A (n.493+99G>A) c.*86+99G>A (n.*86+99G>A) c.*314+99G>A (n.*314+99G>A) n.901+99G>A c.541+99G>A (n.541+99G>A) n.832+99G>A c.484+99G>A (n.484+99G>A) n.510+99G>A n.297+99G>A n.942+99G>A n.1705+99G>A n.941+99G>A n.1858+99G>A n.877+99G>A c.*599+99G>A (n.*599+99G>A) c.573+99G>A (n.573+99G>A) c.129+99G>A c.490+99G>A (n.490+99G>A) n.631+99G>A n.2144+99G>A n.838+99G>A n.384+99G>A n.9+99G>A c.404+99G>A (n.404+99G>A) n.1021+99G>A n.839+99G>A n.573+99G>A c.556+99G>A (n.556+99G>A) n.790+99G>A n.270+99G>A c.461-1235G>A (n.461-1235G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28483908T>C | CA2593588237 | CLN3 | c.718+98A>G (n.718+98A>G) c.646+98A>G (n.646+98A>G) c.628+98A>G (n.628+98A>G) c.790+98A>G (n.790+98A>G) c.331+98A>G (n.331+98A>G) n.1075+98A>G c.130+98A>G (n.130+98A>G) c.421+98A>G (n.421+98A>G) n.1248+98A>G n.770+98A>G n.917+98A>G c.*27+98A>G (n.*27+98A>G) n.893+98A>G n.666+98A>G c.-180+98A>G (n.-180+98A>G) c.493+98A>G (n.493+98A>G) c.*86+98A>G (n.*86+98A>G) c.*314+98A>G (n.*314+98A>G) n.901+98A>G c.541+98A>G (n.541+98A>G) n.832+98A>G c.484+98A>G (n.484+98A>G) n.510+98A>G n.297+98A>G n.942+98A>G n.1705+98A>G n.941+98A>G n.1858+98A>G n.877+98A>G c.*599+98A>G (n.*599+98A>G) c.573+98A>G (n.573+98A>G) c.129+98A>G c.490+98A>G (n.490+98A>G) n.631+98A>G n.2144+98A>G n.838+98A>G n.384+98A>G n.9+98A>G c.404+98A>G (n.404+98A>G) n.1021+98A>G n.839+98A>G n.573+98A>G c.556+98A>G (n.556+98A>G) n.790+98A>G n.270+98A>G c.461-1236A>G (n.461-1236A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28483909C>T | CA2632489829 | CLN3 | c.718+97G>A (n.718+97G>A) c.646+97G>A (n.646+97G>A) c.628+97G>A (n.628+97G>A) c.790+97G>A (n.790+97G>A) c.331+97G>A (n.331+97G>A) n.1075+97G>A c.130+97G>A (n.130+97G>A) c.421+97G>A (n.421+97G>A) n.1248+97G>A n.770+97G>A n.917+97G>A c.*27+97G>A (n.*27+97G>A) n.893+97G>A n.666+97G>A c.-180+97G>A (n.-180+97G>A) c.493+97G>A (n.493+97G>A) c.*86+97G>A (n.*86+97G>A) c.*314+97G>A (n.*314+97G>A) n.901+97G>A c.541+97G>A (n.541+97G>A) n.832+97G>A c.484+97G>A (n.484+97G>A) n.510+97G>A n.297+97G>A n.942+97G>A n.1705+97G>A n.941+97G>A n.1858+97G>A n.877+97G>A c.*599+97G>A (n.*599+97G>A) c.573+97G>A (n.573+97G>A) c.129+97G>A c.490+97G>A (n.490+97G>A) n.631+97G>A n.2144+97G>A n.838+97G>A n.384+97G>A n.9+97G>A c.404+97G>A (n.404+97G>A) n.1021+97G>A n.839+97G>A n.573+97G>A c.556+97G>A (n.556+97G>A) n.790+97G>A n.270+97G>A c.461-1237G>A (n.461-1237G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28483910A>T | CA2575957359 | CLN3 | c.718+96T>A (n.718+96T>A) c.646+96T>A (n.646+96T>A) c.628+96T>A (n.628+96T>A) c.790+96T>A (n.790+96T>A) c.331+96T>A (n.331+96T>A) n.1075+96T>A c.130+96T>A (n.130+96T>A) c.421+96T>A (n.421+96T>A) n.1248+96T>A n.770+96T>A n.917+96T>A c.*27+96T>A (n.*27+96T>A) n.893+96T>A n.666+96T>A c.-180+96T>A (n.-180+96T>A) c.493+96T>A (n.493+96T>A) c.*86+96T>A (n.*86+96T>A) c.*314+96T>A (n.*314+96T>A) n.901+96T>A c.541+96T>A (n.541+96T>A) n.832+96T>A c.484+96T>A (n.484+96T>A) n.510+96T>A n.297+96T>A n.942+96T>A n.1705+96T>A n.941+96T>A n.1858+96T>A n.877+96T>A c.*599+96T>A (n.*599+96T>A) c.573+96T>A (n.573+96T>A) c.129+96T>A c.490+96T>A (n.490+96T>A) n.631+96T>A n.2144+96T>A n.838+96T>A n.384+96T>A n.9+96T>A c.404+96T>A (n.404+96T>A) n.1021+96T>A n.839+96T>A n.573+96T>A c.556+96T>A (n.556+96T>A) n.790+96T>A n.270+96T>A c.461-1238T>A (n.461-1238T>A) | |
16 | g.28483911C>A | CA2632489830 | CLN3 | c.718+95G>T (n.718+95G>T) c.646+95G>T (n.646+95G>T) c.628+95G>T (n.628+95G>T) c.790+95G>T (n.790+95G>T) c.331+95G>T (n.331+95G>T) n.1075+95G>T c.130+95G>T (n.130+95G>T) c.421+95G>T (n.421+95G>T) n.1248+95G>T n.770+95G>T n.917+95G>T c.*27+95G>T (n.*27+95G>T) n.893+95G>T n.666+95G>T c.-180+95G>T (n.-180+95G>T) c.493+95G>T (n.493+95G>T) c.*86+95G>T (n.*86+95G>T) c.*314+95G>T (n.*314+95G>T) n.901+95G>T c.541+95G>T (n.541+95G>T) n.832+95G>T c.484+95G>T (n.484+95G>T) n.510+95G>T n.297+95G>T n.942+95G>T n.1705+95G>T n.941+95G>T n.1858+95G>T n.877+95G>T c.*599+95G>T (n.*599+95G>T) c.573+95G>T (n.573+95G>T) c.129+95G>T c.490+95G>T (n.490+95G>T) n.631+95G>T n.2144+95G>T n.838+95G>T n.384+95G>T n.9+95G>T c.404+95G>T (n.404+95G>T) n.1021+95G>T n.839+95G>T n.573+95G>T c.556+95G>T (n.556+95G>T) n.790+95G>T n.270+95G>T c.461-1239G>T (n.461-1239G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28483915_28483916del | CA2514118783 | CLN3 | c.718+94_718+95del (n.718+94_718+95del) c.646+94_646+95del (n.646+94_646+95del) c.628+94_628+95del (n.628+94_628+95del) c.790+94_790+95del (n.790+94_790+95del) c.331+94_331+95del (n.331+94_331+95del) n.1075+94_1075+95del c.130+94_130+95del (n.130+94_130+95del) c.421+94_421+95del (n.421+94_421+95del) n.1248+94_1248+95del n.770+94_770+95del n.917+94_917+95del c.*27+94_*27+95del (n.*27+94_*27+95del) n.893+94_893+95del n.666+94_666+95del c.-180+94_-180+95del (n.-180+94_-180+95del) c.493+94_493+95del (n.493+94_493+95del) c.*86+94_*86+95del (n.*86+94_*86+95del) c.*314+94_*314+95del (n.*314+94_*314+95del) n.901+94_901+95del c.541+94_541+95del (n.541+94_541+95del) n.832+94_832+95del c.484+94_484+95del (n.484+94_484+95del) n.510+94_510+95del n.297+94_297+95del n.942+94_942+95del n.1705+94_1705+95del n.941+94_941+95del n.1858+94_1858+95del n.877+94_877+95del c.*599+94_*599+95del (n.*599+94_*599+95del) c.573+94_573+95del (n.573+94_573+95del) c.129+94_129+95del c.490+94_490+95del (n.490+94_490+95del) n.631+94_631+95del n.2144+94_2144+95del n.838+94_838+95del n.384+94_384+95del n.9+94_9+95del c.404+94_404+95del (n.404+94_404+95del) n.1021+94_1021+95del n.839+94_839+95del n.573+94_573+95del c.556+94_556+95del (n.556+94_556+95del) n.790+94_790+95del n.270+94_270+95del c.461-1240_461-1239del (n.461-1240_461-1239del) | |
16 | g.28483912T>C | CA2215673517 | CLN3 | c.718+94A>G (n.718+94A>G) c.646+94A>G (n.646+94A>G) c.628+94A>G (n.628+94A>G) c.790+94A>G (n.790+94A>G) c.331+94A>G (n.331+94A>G) n.1075+94A>G c.130+94A>G (n.130+94A>G) c.421+94A>G (n.421+94A>G) n.1248+94A>G n.770+94A>G n.917+94A>G c.*27+94A>G (n.*27+94A>G) n.893+94A>G n.666+94A>G c.-180+94A>G (n.-180+94A>G) c.493+94A>G (n.493+94A>G) c.*86+94A>G (n.*86+94A>G) c.*314+94A>G (n.*314+94A>G) n.901+94A>G c.541+94A>G (n.541+94A>G) n.832+94A>G c.484+94A>G (n.484+94A>G) n.510+94A>G n.297+94A>G n.942+94A>G n.1705+94A>G n.941+94A>G n.1858+94A>G n.877+94A>G c.*599+94A>G (n.*599+94A>G) c.573+94A>G (n.573+94A>G) c.129+94A>G c.490+94A>G (n.490+94A>G) n.631+94A>G n.2144+94A>G n.838+94A>G n.384+94A>G n.9+94A>G c.404+94A>G (n.404+94A>G) n.1021+94A>G n.839+94A>G n.573+94A>G c.556+94A>G (n.556+94A>G) n.790+94A>G n.270+94A>G c.461-1240A>G (n.461-1240A>G) | dbSNP |
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16 | g.28483915C>A | CA2632489833 | CLN3 | c.718+91G>T (n.718+91G>T) c.646+91G>T (n.646+91G>T) c.628+91G>T (n.628+91G>T) c.790+91G>T (n.790+91G>T) c.331+91G>T (n.331+91G>T) n.1075+91G>T c.130+91G>T (n.130+91G>T) c.421+91G>T (n.421+91G>T) n.1248+91G>T n.770+91G>T n.917+91G>T c.*27+91G>T (n.*27+91G>T) n.893+91G>T n.666+91G>T c.-180+91G>T (n.-180+91G>T) c.493+91G>T (n.493+91G>T) c.*86+91G>T (n.*86+91G>T) c.*314+91G>T (n.*314+91G>T) n.901+91G>T c.541+91G>T (n.541+91G>T) n.832+91G>T c.484+91G>T (n.484+91G>T) n.510+91G>T n.297+91G>T n.942+91G>T n.1705+91G>T n.941+91G>T n.1858+91G>T n.877+91G>T c.*599+91G>T (n.*599+91G>T) c.573+91G>T (n.573+91G>T) c.129+91G>T c.490+91G>T (n.490+91G>T) n.631+91G>T n.2144+91G>T n.838+91G>T n.384+91G>T n.9+91G>T c.404+91G>T (n.404+91G>T) n.1021+91G>T n.839+91G>T n.573+91G>T c.556+91G>T (n.556+91G>T) n.790+91G>T n.270+91G>T c.461-1243G>T (n.461-1243G>T) | gnomAD v4 |