Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.2848350A>G | CA2612011897 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*347A>G (n.*347A>G) n.885A>G n.778-7908T>C | gnomAD v4 |
11 | g.2848351G>A | CA597114424 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*348G>A (n.*348G>A) n.886G>A n.778-7909C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848351G= | CA1948349936 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*348G= (n.*348G=) n.886G= n.778-7909C= | |
11 | g.2848351G>T | CA2612011898 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*348G>T (n.*348G>T) n.886G>T n.778-7909C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848352T>G | CA675202282 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*349T>G (n.*349T>G) n.887T>G n.778-7910A>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2848352T= | CA1948349937 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*349T= (n.*349T=) n.887T= n.778-7910A= | |
11 | g.2848353G>A | CA035118 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*350G>A (n.*350G>A) n.888G>A n.778-7911C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848353G= | CA1948349938 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*350G= (n.*350G=) n.888G= n.778-7911C= | |
11 | g.2848353G>T | CA216345818 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*350G>T (n.*350G>T) n.888G>T n.778-7911C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848354C>A | CA2612011899 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*351C>A (n.*351C>A) n.889C>A n.778-7912G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848356G>T | CA2612011900 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*353G>T (n.*353G>T) n.891G>T n.778-7914C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848357G>A | CA2612011901 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*354G>A (n.*354G>A) n.892G>A n.778-7915C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848357G>T | CA2612011902 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*354G>T (n.*354G>T) n.892G>T n.778-7915C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848358C= | CA1948349939 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*355C= (n.*355C=) n.893C= n.778-7916G= | |
11 | g.2848358C>T | CA1948349940 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*355C>T (n.*355C>T) n.893C>T n.778-7916G>A | dbSNP |
11 | g.2848360del | CA2612011903 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*357del (n.*357del) n.895del n.778-7916del | gnomAD v4 |
11 | g.2848359C>A | CA2612011904 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*356C>A (n.*356C>A) n.894C>A n.778-7917G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848359C= | CA1948349941 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*356C= (n.*356C=) n.894C= n.778-7917G= | |
11 | g.2848359C>T | CA597114425 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*356C>T (n.*356C>T) n.894C>T n.778-7917G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848360C>A | CA2612011905 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*357C>A (n.*357C>A) n.895C>A n.778-7918G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848360C= | CA1948349942 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*357C= (n.*357C=) n.895C= n.778-7918G= | |
11 | g.2848360C>T | CA035161 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*357C>T (n.*357C>T) n.895C>T n.778-7918G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2848362C>T | CA2612011906 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*359C>T (n.*359C>T) n.897C>T n.778-7920G>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848363C= | CA1948349943 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*360C= (n.*360C=) n.898C= n.778-7921G= | |
11 | g.2848363C>G | CA597114426 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*360C>G (n.*360C>G) n.898C>G n.778-7921G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2848363C>T | CA675202312 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*360C>T (n.*360C>T) n.898C>T n.778-7921G>A | dbSNP |
11 | g.2848364C>A | CA2612011907 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*361C>A (n.*361C>A) n.899C>A n.778-7922G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848365T>A | CA2612011908 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*362T>A (n.*362T>A) n.900T>A n.778-7923A>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848366G>A | CA2612011909 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*363G>A (n.*363G>A) n.901G>A n.778-7924C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848366G>T | CA2612011910 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*363G>T (n.*363G>T) n.901G>T n.778-7924C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848368T>A | CA2790204708 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*365T>A (n.*365T>A) n.903T>A n.778-7926A>T | |
11 | g.2848368T>C | CA2790204709 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*365T>C (n.*365T>C) n.903T>C n.778-7926A>G | |
11 | g.2848369T>A | CA2612011911 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*366T>A (n.*366T>A) n.904T>A n.778-7927A>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848370G>T | CA2612011912 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*367G>T (n.*367G>T) n.905G>T n.778-7928C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848371G>A | CA2612011913 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*368G>A (n.*368G>A) n.906G>A n.778-7929C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848371G>T | CA2612011914 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*368G>T (n.*368G>T) n.906G>T n.778-7929C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848372C>A | CA597114427 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*369C>A (n.*369C>A) n.907C>A n.778-7930G>T | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.2848372C= | CA1948349944 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*369C= (n.*369C=) n.907C= n.778-7930G= | |
11 | g.2848372C>T | CA035194 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*369C>T (n.*369C>T) n.907C>T n.778-7930G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848373C>A | CA653931180 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*370C>A (n.*370C>A) n.908C>A n.778-7931G>T | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.2848373C>T | CA2790204711 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*370C>T (n.*370C>T) n.908C>T n.778-7931G>A | |
11 | g.2848374C= | CA1948349945 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*371C= (n.*371C=) n.909C= n.778-7932G= | |
11 | g.2848374C>G | CA035218 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*371C>G (n.*371C>G) n.909C>G n.778-7932G>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.2848374C>T | CA597114428 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*371C>T (n.*371C>T) n.909C>T n.778-7932G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2848375_2848376delinsAG | CA1948349946 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*372_*373delinsAG (n.*372_*373delinsAG) n.910_911delinsAG n.778-7934_778-7933delinsCT | |
11 | g.2848375_2848396delinsAGGGGGCTTCCTGAGGGGAGAC | CA1948349947 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*372_*393delinsAGGGGGCTTCCTGAGGGGAGAC (n.*372_*393delinsAGGGGGCTTCCTGAGGGGAGAC) n.910_931delinsAGGGGGCTTCCTGAGGGGAGAC n.778-7954_778-7933delinsGTCTCCCCTCAGGAAGCCCCCT | |
11 | g.2848376G>A | CA1948349949 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*373G>A (n.*373G>A) n.911G>A n.778-7934C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2848376G>C | CA597114429 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*373G>C (n.*373G>C) n.911G>C n.778-7934C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2848376G= | CA1948349948 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*373G= (n.*373G=) n.911G= n.778-7934C= | |
11 | g.2848376G>T | CA2612011915 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*373G>T (n.*373G>T) n.911G>T n.778-7934C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848380dup | CA2612011916 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*377dup (n.*377dup) n.915dup n.778-7934dup | gnomAD v4 |
11 | g.2848380del | CA5822090 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*377del (n.*377del) n.915del n.778-7934del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848376_2848396del | CA5822091 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*373_*393del (n.*373_*393del) n.911_931del n.778-7954_778-7934del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2848377G>A | CA597114430 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*374G>A (n.*374G>A) n.912G>A n.778-7935C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2848377G= | CA1948349950 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*374G= (n.*374G=) n.912G= n.778-7935C= | |
11 | g.2848378G>T | CA2612011917 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*375G>T (n.*375G>T) n.913G>T n.778-7936C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848379G>A | CA597114431 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*376G>A (n.*376G>A) n.914G>A n.778-7937C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2848379G= | CA1948349951 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*376G= (n.*376G=) n.914G= n.778-7937C= | |
11 | g.2848380G>A | CA2612011918 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*377G>A (n.*377G>A) n.915G>A n.778-7938C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848380G= | CA1948349952 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*377G= (n.*377G=) n.915G= n.778-7938C= | |
11 | g.2848380G>T | CA216345841 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*377G>T (n.*377G>T) n.915G>T n.778-7938C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848381C>A | CA2723274104 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*378C>A (n.*378C>A) n.916C>A n.778-7939G>T | dbSNP |
11 | g.2848382T>G | CA2612011919 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*379T>G (n.*379T>G) n.917T>G n.778-7940A>C | gnomAD v4 |
11 | g.2848384C>T | CA2612011920 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*381C>T (n.*381C>T) n.919C>T n.778-7942G>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848385C>A | CA597114432 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*382C>A (n.*382C>A) n.920C>A n.778-7943G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2848385C= | CA1948349953 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*382C= (n.*382C=) n.920C= n.778-7943G= | |
11 | g.2848386T>A | CA2612011921 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*383T>A (n.*383T>A) n.921T>A n.778-7944A>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848386T>C | CA2790204717 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*383T>C (n.*383T>C) n.921T>C n.778-7944A>G | |
11 | g.2848387G>T | CA2612011922 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*384G>T (n.*384G>T) n.922G>T n.778-7945C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848388A= | CA1948349954 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*385A= (n.*385A=) n.923A= n.778-7946T= | |
11 | g.2848388A>T | CA1948349955 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*385A>T (n.*385A>T) n.923A>T n.778-7946T>A | dbSNP |
11 | g.2848389G>A | CA2612011923 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*386G>A (n.*386G>A) n.924G>A n.778-7947C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848389G>T | CA2612011924 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*386G>T (n.*386G>T) n.924G>T n.778-7947C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848390G>A | CA934491104 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*387G>A (n.*387G>A) n.925G>A n.778-7948C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848390G= | CA1948349956 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*387G= (n.*387G=) n.925G= n.778-7948C= | |
11 | g.2848390G>T | CA2612011925 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*387G>T (n.*387G>T) n.925G>T n.778-7948C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848391G>A | CA2612011926 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*388G>A (n.*388G>A) n.926G>A n.778-7949C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848392G>A | CA216345843 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*389G>A (n.*389G>A) n.927G>A n.778-7950C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848392G= | CA1948349957 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*389G= (n.*389G=) n.927G= n.778-7950C= | |
11 | g.2848393A>G | CA2612011927 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*390A>G (n.*390A>G) n.928A>G n.778-7951T>C | gnomAD v4 |
11 | g.2848394G>A | CA036954 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*391G>A (n.*391G>A) n.929G>A n.778-7952C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848394G= | CA1948349958 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*391G= (n.*391G=) n.929G= n.778-7952C= | |
11 | g.2848394G>T | CA2612011928 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*391G>T (n.*391G>T) n.929G>T n.778-7952C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848395A= | CA1948349959 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*392A= (n.*392A=) n.930A= n.778-7953T= | |
11 | g.2848395A>C | CA10630699 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*392A>C (n.*392A>C) n.930A>C n.778-7953T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848395A>G | CA2612011929 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*392A>G (n.*392A>G) n.930A>G n.778-7953T>C | gnomAD v4 |
11 | g.2848396C>A | CA2612011930 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*393C>A (n.*393C>A) n.931C>A n.778-7954G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848396C= | CA1948349960 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*393C= (n.*393C=) n.931C= n.778-7954G= | |
11 | g.2848396C>G | CA216345851 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*393C>G (n.*393C>G) n.931C>G n.778-7954G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848396C>T | CA216345850 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*393C>T (n.*393C>T) n.931C>T n.778-7954G>A | dbSNP |
11 | g.2848399A>G | CA2612011931 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*396A>G (n.*396A>G) n.934A>G n.778-7957T>C | gnomAD v4 |
11 | g.2848400G>A | CA2612011932 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*397G>A (n.*397G>A) n.935G>A n.778-7958C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848401C>A | CA2612011933 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*398C>A (n.*398C>A) n.936C>A n.778-7959G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848401C= | CA1948349961 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*398C= (n.*398C=) n.936C= n.778-7959G= | |
11 | g.2848401C>T | CA10630700 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*398C>T (n.*398C>T) n.936C>T n.778-7959G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2848403A= | CA1948349962 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*400A= (n.*400A=) n.938A= n.778-7961T= | |
11 | g.2848403A>C | CA2612011934 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*400A>C (n.*400A>C) n.938A>C n.778-7961T>G | gnomAD v4 |
11 | g.2848403A>G | CA216345868 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*400A>G (n.*400A>G) n.938A>G n.778-7961T>C | dbSNP |
11 | g.2848404C>A | CA216345897 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*401C>A (n.*401C>A) n.939C>A n.778-7962G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848404C= | CA1948349963 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*401C= (n.*401C=) n.939C= n.778-7962G= | |
11 | g.2848404C>T | CA597114433 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*401C>T (n.*401C>T) n.939C>T n.778-7962G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2848407dup | CA216345887 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*404dup (n.*404dup) n.942dup n.778-7962dup | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2848405C>A | CA2612011935 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*402C>A (n.*402C>A) n.940C>A n.778-7963G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848405C= | CA1948349964 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*402C= (n.*402C=) n.940C= n.778-7963G= | |
11 | g.2848405C>T | CA1948349965 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*402C>T (n.*402C>T) n.940C>T n.778-7963G>A | dbSNP |
11 | g.2848407C>A | CA2612011936 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*404C>A (n.*404C>A) n.942C>A n.778-7965G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848407C>T | CA2612011937 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*404C>T (n.*404C>T) n.942C>T n.778-7965G>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848408T>A | CA2612011938 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*405T>A (n.*405T>A) n.943T>A n.778-7966A>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848408T>C | CA597114434 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*405T>C (n.*405T>C) n.943T>C n.778-7966A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2848408T>G | CA2612011939 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*405T>G (n.*405T>G) n.943T>G n.778-7966A>C | gnomAD v4 |
11 | g.2848408T= | CA1948349966 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*405T= (n.*405T=) n.943T= n.778-7966A= | |
11 | g.2848409G>A | CA934491111 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*406G>A (n.*406G>A) n.944G>A n.778-7967C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848409G= | CA1948349967 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*406G= (n.*406G=) n.944G= n.778-7967C= | |
11 | g.2848409G>T | CA2612011940 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*406G>T (n.*406G>T) n.944G>T n.778-7967C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848410G>T | CA2552680222 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*407G>T (n.*407G>T) n.945G>T n.778-7968C>A | |
11 | g.2848411A>G | CA2612011941 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*408A>G (n.*408A>G) n.946A>G n.778-7969T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2848412C>A | CA2612011943 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*409C>A (n.*409C>A) n.947C>A n.778-7970G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848412C>T | CA2612011944 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*409C>T (n.*409C>T) n.947C>T n.778-7970G>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848415del | CA2612011942 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*412del (n.*412del) n.950del n.778-7970del | gnomAD v4 |
11 | g.2848413C>A | CA597114435 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*410C>A (n.*410C>A) n.948C>A n.778-7971G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2848413C= | CA1948349968 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*410C= (n.*410C=) n.948C= n.778-7971G= | |
11 | g.2848413C>G | CA2612011945 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*410C>G (n.*410C>G) n.948C>G n.778-7971G>C | gnomAD v4 |
11 | g.2848414C>A | CA2580983522 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*411C>A (n.*411C>A) n.949C>A n.778-7972G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848414C= | CA1948349969 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*411C= (n.*411C=) n.949C= n.778-7972G= | |
11 | g.2848414C>G | CA2580983523 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*411C>G (n.*411C>G) n.949C>G n.778-7972G>C | |
11 | g.2848414C>T | CA037066 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*411C>T (n.*411C>T) n.949C>T n.778-7972G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848415C>A | CA2612011946 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*412C>A (n.*412C>A) n.950C>A n.778-7973G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848415C= | CA1948349971 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*412C= (n.*412C=) n.950C= n.778-7973G= | |
11 | g.2848415C>T | CA675202358 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*412C>T (n.*412C>T) n.950C>T n.778-7973G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2848415_2848435delinsCAGCCTCAAATCCAGGACCCT | CA1948349970 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*412_*432delinsCAGCCTCAAATCCAGGACCCT (n.*412_*432delinsCAGCCTCAAATCCAGGACCCT) n.950_970delinsCAGCCTCAAATCCAGGACCCT n.778-7993_778-7973delinsAGGGTCCTGGATTTGAGGCTG | |
11 | g.2848416A>T | CA2612011947 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*413A>T (n.*413A>T) n.951A>T n.778-7974T>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848416_2848435del | CA934491114 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*413_*432del (n.*413_*432del) n.951_970del n.778-7993_778-7974del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848417G>A | CA1948349973 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*414G>A (n.*414G>A) n.952G>A n.778-7975C>T | dbSNP |
11 | g.2848417G= | CA1948349972 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*414G= (n.*414G=) n.952G= n.778-7975C= | |
11 | g.2848418C>A | CA2612011948 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*415C>A (n.*415C>A) n.953C>A n.778-7976G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848418C= | CA1948349974 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*415C= (n.*415C=) n.953C= n.778-7976G= | |
11 | g.2848418C>G | CA2612011949 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*415C>G (n.*415C>G) n.953C>G n.778-7976G>C | gnomAD v4 |
11 | g.2848418C>T | CA597114436 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*415C>T (n.*415C>T) n.953C>T n.778-7976G>A | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.2848419C>A | CA2612011950 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*416C>A (n.*416C>A) n.954C>A n.778-7977G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848419C= | CA1948349975 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*416C= (n.*416C=) n.954C= n.778-7977G= | |
11 | g.2848419C>G | CA675202367 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*416C>G (n.*416C>G) n.954C>G n.778-7977G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848419C>T | CA597114437 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*416C>T (n.*416C>T) n.954C>T n.778-7977G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2848420T>A | CA2612011951 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*417T>A (n.*417T>A) n.955T>A n.778-7978A>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848420T>C | CA2612011952 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*417T>C (n.*417T>C) n.955T>C n.778-7978A>G | gnomAD v4 |
11 | g.2848420T>G | CA2790204722 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*417T>G (n.*417T>G) n.955T>G n.778-7978A>C | |
11 | g.2848421C>A | CA2612011953 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*418C>A (n.*418C>A) n.956C>A n.778-7979G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848421C= | CA1948349976 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*418C= (n.*418C=) n.956C= n.778-7979G= | |
11 | g.2848421C>G | CA675202368 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*418C>G (n.*418C>G) n.956C>G n.778-7979G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848423A>C | CA2612011954 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*420A>C (n.*420A>C) n.958A>C n.778-7981T>G | gnomAD v4 |
11 | g.2848423_2848425delinsAAT | CA1948349977 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*420_*422delinsAAT (n.*420_*422delinsAAT) n.958_960delinsAAT n.778-7983_778-7981delinsATT | |
11 | g.2848424A>C | CA2612011955 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*421A>C (n.*421A>C) n.959A>C n.778-7982T>G | gnomAD v4 |
11 | g.2848424A>G | CA2612011956 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*421A>G (n.*421A>G) n.959A>G n.778-7982T>C | gnomAD v4 |
11 | g.2848424_2848425del | CA675202374 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*421_*422del (n.*421_*422del) n.959_960del n.778-7983_778-7982del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2848425T>G | CA2612011957 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*422T>G (n.*422T>G) n.960T>G n.778-7983A>C | gnomAD v4 |
11 | g.2848426C>A | CA2612011958 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*423C>A (n.*423C>A) n.961C>A n.778-7984G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848427C>A | CA675202380 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*424C>A (n.*424C>A) n.962C>A n.778-7985G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2848427C= | CA1948349978 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*424C= (n.*424C=) n.962C= n.778-7985G= | |
11 | g.2848427C>T | CA1948349979 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*424C>T (n.*424C>T) n.962C>T n.778-7985G>A | dbSNP |
11 | g.2848428A>C | CA2612011959 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*425A>C (n.*425A>C) n.963A>C n.778-7986T>G | gnomAD v4 |
11 | g.2848429G>T | CA2612011960 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*426G>T (n.*426G>T) n.964G>T n.778-7987C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848430G>A | CA675202385 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*427G>A (n.*427G>A) n.965G>A n.778-7988C>T | dbSNP |
11 | g.2848430G= | CA1948349980 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*427G= (n.*427G=) n.965G= n.778-7988C= | |
11 | g.2848432C>A | CA2612011961 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*429C>A (n.*429C>A) n.967C>A n.778-7990G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848433C>A | CA597114438 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*430C>A (n.*430C>A) n.968C>A n.778-7991G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848433C= | CA1948349981 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*430C= (n.*430C=) n.968C= n.778-7991G= | |
11 | g.2848433C>G | CA675202386 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*430C>G (n.*430C>G) n.968C>G n.778-7991G>C | dbSNP |
11 | g.2848433C>T | CA675202387 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*430C>T (n.*430C>T) n.968C>T n.778-7991G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848434C>A | CA2612011962 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*431C>A (n.*431C>A) n.969C>A n.778-7992G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848434C= | CA1948349982 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*431C= (n.*431C=) n.969C= n.778-7992G= | |
11 | g.2848434C>T | CA675202392 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*431C>T (n.*431C>T) n.969C>T n.778-7992G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2848435T>A | CA2612011963 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*432T>A (n.*432T>A) n.970T>A n.778-7993A>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848435T>C | CA2612011964 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*432T>C (n.*432T>C) n.970T>C n.778-7993A>G | gnomAD v4 |
11 | g.2848435T>G | CA2612011965 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*432T>G (n.*432T>G) n.970T>G n.778-7993A>C | gnomAD v4 |
11 | g.2848435dup | CA597114439 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*432dup (n.*432dup) n.970dup n.778-7993dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2848436G>A | CA597114440 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*433G>A (n.*433G>A) n.971G>A n.778-7994C>T | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.2848436G= | CA1948349983 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*433G= (n.*433G=) n.971G= n.778-7994C= | |
11 | g.2848436G>T | CA675202420 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*433G>T (n.*433G>T) n.971G>T n.778-7994C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848437C= | CA1948349984 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*434C= (n.*434C=) n.972C= n.778-7995G= | |
11 | g.2848437C>T | CA597114441 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*434C>T (n.*434C>T) n.972C>T n.778-7995G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2848438C>A | CA675202431 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*435C>A (n.*435C>A) n.973C>A n.778-7996G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848438C= | CA1948349985 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*435C= (n.*435C=) n.973C= n.778-7996G= | |
11 | g.2848440G>A | CA2612011966 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*437G>A (n.*437G>A) n.975G>A n.778-7998C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848440G>T | CA2612011967 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*437G>T (n.*437G>T) n.975G>T n.778-7998C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848441G>A | CA1948349987 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*438G>A (n.*438G>A) n.976G>A n.778-7999C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2848441G= | CA1948349986 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*438G= (n.*438G=) n.976G= n.778-7999C= | |
11 | g.2848442C>A | CA2612011968 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*439C>A (n.*439C>A) n.977C>A n.778-8000G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848442C>T | CA2612011969 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*439C>T (n.*439C>T) n.977C>T n.778-8000G>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848444C= | CA1948349988 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*441C= (n.*441C=) n.979C= n.778-8002G= | |
11 | g.2848444C>G | CA037189 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*441C>G (n.*441C>G) n.979C>G n.778-8002G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2848444C>T | CA216345944 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*441C>T (n.*441C>T) n.979C>T n.778-8002G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2848445A= | CA1948349989 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*442A= (n.*442A=) n.980A= n.778-8003T= | |
11 | g.2848445A>C | CA2612011970 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*442A>C (n.*442A>C) n.980A>C n.778-8003T>G | gnomAD v4 |
11 | g.2848445A>G | CA597114442 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*442A>G (n.*442A>G) n.980A>G n.778-8003T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2848445A>T | CA2612011971 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*442A>T (n.*442A>T) n.980A>T n.778-8003T>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848446G>A | CA597114443 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*443G>A (n.*443G>A) n.981G>A n.778-8004C>T | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.2848446G= | CA1948349991 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*443G= (n.*443G=) n.981G= n.778-8004C= | |
11 | g.2848452_2848456dup | CA1948349990 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*449_*453dup (n.*449_*453dup) n.987_991dup n.778-8008_778-8004dup | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2848447G>T | CA2612011972 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*444G>T (n.*444G>T) n.982G>T n.778-8005C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848448C>A | CA2612011973 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*445C>A (n.*445C>A) n.983C>A n.778-8006G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848448C= | CA1948349992 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*445C= (n.*445C=) n.983C= n.778-8006G= | |
11 | g.2848448C>G | CA2790204726 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*445C>G (n.*445C>G) n.983C>G n.778-8006G>C | |
11 | g.2848448C>T | CA1948349993 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*445C>T (n.*445C>T) n.983C>T n.778-8006G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2848449A>G | CA2612011974 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*446A>G (n.*446A>G) n.984A>G n.778-8007T>C | gnomAD v4 |
11 | g.2848450G>T | CA2612011975 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*447G>T (n.*447G>T) n.985G>T n.778-8008C>A | gnomAD v4 |