Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
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16	g.28482172A>G	CA395344180	CLN3	c.917T>C (p.Val306Ala) c.845T>C (p.Val282Ala) c.827T>C (p.Val276Ala) c.989T>C (p.Val330Ala) c.530T>C (p.Val177Ala) n.1402T>C c.329T>C (p.Val110Ala) c.938T>C (p.Val313Ala) n.1049T>C n.1418T>C c.226T>C (n.226T>C) n.1220T>C c.20T>C (p.Val7Ala) c.285T>C (n.285T>C) c.641T>C (n.641T>C) n.1274T>C c.740T>C (p.Val247Ala) c.513T>C (n.513T>C) n.1111T>C c.683T>C (p.Val228Ala) n.883T>C n.670T>C n.1363T>C n.1904T>C n.1140T>C n.2359T>C n.1378T>C c.798T>C (n.798T>C) c.161T>C (p.Val54Ala) c.900T>C (n.900T>C) c.328T>C c.687T>C (n.687T>C) c.151T>C c.692T>C (p.Val231Ala) c.689T>C (p.Val230Ala) n.958T>C n.2517T>C c.78T>C c.772T>C (n.772T>C) n.302T>C c.603T>C (n.603T>C) c.906+305T>C (n.906+305T>C) n.900T>C c.755T>C (p.Val252Ala) n.1117T>C n.469T>C c.659T>C (p.Val220Ala)
16	g.28482172A>T	CA395344181	CLN3	c.917T>A (p.Val306Asp) c.845T>A (p.Val282Asp) c.827T>A (p.Val276Asp) c.989T>A (p.Val330Asp) c.530T>A (p.Val177Asp) n.1402T>A c.329T>A (p.Val110Asp) c.938T>A (p.Val313Asp) n.1049T>A n.1418T>A c.226T>A (n.226T>A) n.1220T>A c.20T>A (p.Val7Asp) c.285T>A (n.285T>A) c.641T>A (n.641T>A) n.1274T>A c.740T>A (p.Val247Asp) c.513T>A (n.513T>A) n.1111T>A c.683T>A (p.Val228Asp) n.883T>A n.670T>A n.1363T>A n.1904T>A n.1140T>A n.2359T>A n.1378T>A c.798T>A (n.798T>A) c.161T>A (p.Val54Asp) c.900T>A (n.900T>A) c.328T>A c.687T>A (n.687T>A) c.151T>A c.692T>A (p.Val231Asp) c.689T>A (p.Val230Asp) n.958T>A n.2517T>A c.78T>A c.772T>A (n.772T>A) n.302T>A c.603T>A (n.603T>A) c.906+305T>A (n.906+305T>A) n.900T>A c.755T>A (p.Val252Asp) n.1117T>A n.469T>A c.659T>A (p.Val220Asp)
16	g.28482173C>A	CA263744	CLN3	c.916G>T (p.Val306Phe) c.844G>T (p.Val282Phe) c.826G>T (p.Val276Phe) c.988G>T (p.Val330Phe) c.529G>T (p.Val177Phe) n.1401G>T c.328G>T (p.Val110Phe) c.937G>T (p.Val313Phe) n.1048G>T n.1417G>T c.225G>T (n.225G>T) n.1219G>T c.19G>T (p.Val7Phe) c.284G>T (n.284G>T) c.640G>T (n.640G>T) n.1273G>T c.739G>T (p.Val247Phe) c.512G>T (n.512G>T) n.1110G>T c.682G>T (p.Val228Phe) n.882G>T n.669G>T n.1362G>T n.1903G>T n.1139G>T n.2358G>T n.1377G>T c.797G>T (n.797G>T) c.160G>T (p.Val54Phe) c.899G>T (n.899G>T) c.327G>T c.686G>T (n.686G>T) c.150G>T c.691G>T (p.Val231Phe) c.688G>T (p.Val230Phe) n.957G>T n.2516G>T c.77G>T c.771G>T (n.771G>T) n.301G>T c.602G>T (n.602G>T) c.906+304G>T (n.906+304G>T) n.899G>T c.754G>T (p.Val252Phe) n.1116G>T n.468G>T c.658G>T (p.Val220Phe)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.28482173C=	CA2215697916	CLN3	c.916G= (p.Val306=) c.844G= (p.Val282=) c.826G= (p.Val276=) c.988G= (p.Val330=) c.529G= (p.Val177=) n.1401G= c.328G= (p.Val110=) c.937G= (p.Val313=) n.1048G= n.1417G= c.225G= (n.225G=) n.1219G= c.19G= (p.Val7=) c.284G= (n.284G=) c.640G= (n.640G=) n.1273G= c.739G= (p.Val247=) c.512G= (n.512G=) n.1110G= c.682G= (p.Val228=) n.882G= n.669G= n.1362G= n.1903G= n.1139G= n.2358G= n.1377G= c.797G= (n.797G=) c.160G= (p.Val54=) c.899G= (n.899G=) c.327G= c.686G= (n.686G=) c.150G= c.691G= (p.Val231=) c.688G= (p.Val230=) n.957G= n.2516G= c.77G= c.771G= (n.771G=) n.301G= c.602G= (n.602G=) c.906+304G= (n.906+304G=) n.899G= c.754G= (p.Val252=) n.1116G= n.468G= c.658G= (p.Val220=)
16	g.28482173C>G	CA395344182	CLN3	c.916G>C (p.Val306Leu) c.844G>C (p.Val282Leu) c.826G>C (p.Val276Leu) c.988G>C (p.Val330Leu) c.529G>C (p.Val177Leu) n.1401G>C c.328G>C (p.Val110Leu) c.937G>C (p.Val313Leu) n.1048G>C n.1417G>C c.225G>C (n.225G>C) n.1219G>C c.19G>C (p.Val7Leu) c.284G>C (n.284G>C) c.640G>C (n.640G>C) n.1273G>C c.739G>C (p.Val247Leu) c.512G>C (n.512G>C) n.1110G>C c.682G>C (p.Val228Leu) n.882G>C n.669G>C n.1362G>C n.1903G>C n.1139G>C n.2358G>C n.1377G>C c.797G>C (n.797G>C) c.160G>C (p.Val54Leu) c.899G>C (n.899G>C) c.327G>C c.686G>C (n.686G>C) c.150G>C c.691G>C (p.Val231Leu) c.688G>C (p.Val230Leu) n.957G>C n.2516G>C c.77G>C c.771G>C (n.771G>C) n.301G>C c.602G>C (n.602G>C) c.906+304G>C (n.906+304G>C) n.899G>C c.754G>C (p.Val252Leu) n.1116G>C n.468G>C c.658G>C (p.Val220Leu)
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Number of alleles fetched