| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 16 | g.28482025G>T | CA2632489546 | CLN3 | c.984+80C>A (n.984+80C>A) c.912+80C>A (n.912+80C>A) c.894+80C>A (n.894+80C>A) c.1056+80C>A (n.1056+80C>A) c.597+80C>A (n.597+80C>A) n.1469+80C>A c.396+80C>A (n.396+80C>A) c.1005+80C>A (n.1005+80C>A) n.1116+80C>A n.1485+80C>A c.*293+80C>A (n.*293+80C>A) n.1287+80C>A c.*352+80C>A (n.*352+80C>A) c.*708+80C>A (n.*708+80C>A) n.1341+80C>A c.*580+80C>A (n.*580+80C>A) n.1178+80C>A c.750+80C>A (n.750+80C>A) n.950+80C>A n.737+80C>A n.1430+80C>A n.1971+80C>A n.1207+80C>A n.2426+80C>A n.1445+80C>A c.*865+80C>A (n.*865+80C>A) c.228+80C>A (n.228+80C>A) c.967+80C>A (n.967+80C>A) c.395+80C>A c.*754+80C>A (n.*754+80C>A) c.218+80C>A c.759+80C>A (n.759+80C>A) c.756+80C>A (n.756+80C>A) n.1025+80C>A n.2584+80C>A c.145+80C>A c.839+80C>A (n.839+80C>A) n.369+80C>A c.670+80C>A (n.670+80C>A) c.906+452C>A (n.906+452C>A) n.967+80C>A c.822+80C>A (n.822+80C>A) n.1184+80C>A c.726+80C>A (n.726+80C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28482027del | CA279781824 | CLN3 | c.984+80del (n.984+80del) c.912+80del (n.912+80del) c.894+80del (n.894+80del) c.1056+80del (n.1056+80del) c.597+80del (n.597+80del) n.1469+80del c.396+80del (n.396+80del) c.1005+80del (n.1005+80del) n.1116+80del n.1485+80del c.*293+80del (n.*293+80del) n.1287+80del c.*352+80del (n.*352+80del) c.*708+80del (n.*708+80del) n.1341+80del c.*580+80del (n.*580+80del) n.1178+80del c.750+80del (n.750+80del) n.950+80del n.737+80del n.1430+80del n.1971+80del n.1207+80del n.2426+80del n.1445+80del c.*865+80del (n.*865+80del) c.228+80del (n.228+80del) c.967+80del (n.967+80del) c.395+80del c.*754+80del (n.*754+80del) c.218+80del c.759+80del (n.759+80del) c.756+80del (n.756+80del) n.1025+80del n.2584+80del c.145+80del c.839+80del (n.839+80del) n.369+80del c.670+80del (n.670+80del) c.906+452del (n.906+452del) n.967+80del c.822+80del (n.822+80del) n.1184+80del c.726+80del (n.726+80del) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 16 | g.28482043_28482101del | CA2632489559 | CLN3 | c.984+13_984+71del (n.984+13_984+71del) c.912+13_912+71del (n.912+13_912+71del) c.894+13_894+71del (n.894+13_894+71del) c.1056+13_1056+71del (n.1056+13_1056+71del) c.597+13_597+71del (n.597+13_597+71del) n.1469+13_1469+71del c.396+13_396+71del (n.396+13_396+71del) c.1005+13_1005+71del (n.1005+13_1005+71del) n.1116+13_1116+71del n.1485+13_1485+71del c.*293+13_*293+71del (n.*293+13_*293+71del) n.1287+13_1287+71del c.*352+13_*352+71del (n.*352+13_*352+71del) c.*708+13_*708+71del (n.*708+13_*708+71del) n.1341+13_1341+71del c.*580+13_*580+71del (n.*580+13_*580+71del) n.1178+13_1178+71del c.750+13_750+71del (n.750+13_750+71del) n.950+13_950+71del n.737+13_737+71del n.1430+13_1430+71del n.1971+13_1971+71del n.1207+13_1207+71del n.2426+13_2426+71del n.1445+13_1445+71del c.*865+13_*865+71del (n.*865+13_*865+71del) c.228+13_228+71del (n.228+13_228+71del) c.967+13_967+71del (n.967+13_967+71del) c.395+13_395+71del c.*754+13_*754+71del (n.*754+13_*754+71del) c.218+13_218+71del c.759+13_759+71del (n.759+13_759+71del) c.756+13_756+71del (n.756+13_756+71del) n.1025+13_1025+71del n.2584+13_2584+71del c.145+13_145+71del c.839+13_839+71del (n.839+13_839+71del) n.369+13_369+71del c.670+13_670+71del (n.670+13_670+71del) c.906+385_906+443del (n.906+385_906+443del) n.967+13_967+71del c.822+13_822+71del (n.822+13_822+71del) n.1184+13_1184+71del c.726+13_726+71del (n.726+13_726+71del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28482035G>A | CA2215697649 | CLN3 | c.984+70C>T (n.984+70C>T) c.912+70C>T (n.912+70C>T) c.894+70C>T (n.894+70C>T) c.1056+70C>T (n.1056+70C>T) c.597+70C>T (n.597+70C>T) n.1469+70C>T c.396+70C>T (n.396+70C>T) c.1005+70C>T (n.1005+70C>T) n.1116+70C>T n.1485+70C>T c.*293+70C>T (n.*293+70C>T) n.1287+70C>T c.*352+70C>T (n.*352+70C>T) c.*708+70C>T (n.*708+70C>T) n.1341+70C>T c.*580+70C>T (n.*580+70C>T) n.1178+70C>T c.750+70C>T (n.750+70C>T) n.950+70C>T n.737+70C>T n.1430+70C>T n.1971+70C>T n.1207+70C>T n.2426+70C>T n.1445+70C>T c.*865+70C>T (n.*865+70C>T) c.228+70C>T (n.228+70C>T) c.967+70C>T (n.967+70C>T) c.395+70C>T c.*754+70C>T (n.*754+70C>T) c.218+70C>T c.759+70C>T (n.759+70C>T) c.756+70C>T (n.756+70C>T) n.1025+70C>T n.2584+70C>T c.145+70C>T c.839+70C>T (n.839+70C>T) n.369+70C>T c.670+70C>T (n.670+70C>T) c.906+442C>T (n.906+442C>T) n.967+70C>T c.822+70C>T (n.822+70C>T) n.1184+70C>T c.726+70C>T (n.726+70C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.28482035G= | CA2215697647 | CLN3 | c.984+70C= (n.984+70C=) c.912+70C= (n.912+70C=) c.894+70C= (n.894+70C=) c.1056+70C= (n.1056+70C=) c.597+70C= (n.597+70C=) n.1469+70C= c.396+70C= (n.396+70C=) c.1005+70C= (n.1005+70C=) n.1116+70C= n.1485+70C= c.*293+70C= (n.*293+70C=) n.1287+70C= c.*352+70C= (n.*352+70C=) c.*708+70C= (n.*708+70C=) n.1341+70C= c.*580+70C= (n.*580+70C=) n.1178+70C= c.750+70C= (n.750+70C=) n.950+70C= n.737+70C= n.1430+70C= n.1971+70C= n.1207+70C= n.2426+70C= n.1445+70C= c.*865+70C= (n.*865+70C=) c.228+70C= (n.228+70C=) c.967+70C= (n.967+70C=) c.395+70C= c.*754+70C= (n.*754+70C=) c.218+70C= c.759+70C= (n.759+70C=) c.756+70C= (n.756+70C=) n.1025+70C= n.2584+70C= c.145+70C= c.839+70C= (n.839+70C=) n.369+70C= c.670+70C= (n.670+70C=) c.906+442C= (n.906+442C=) n.967+70C= c.822+70C= (n.822+70C=) n.1184+70C= c.726+70C= (n.726+70C=) | |
| 16 | g.28482035G>T | CA2575957308 | CLN3 | c.984+70C>A (n.984+70C>A) c.912+70C>A (n.912+70C>A) c.894+70C>A (n.894+70C>A) c.1056+70C>A (n.1056+70C>A) c.597+70C>A (n.597+70C>A) n.1469+70C>A c.396+70C>A (n.396+70C>A) c.1005+70C>A (n.1005+70C>A) n.1116+70C>A n.1485+70C>A c.*293+70C>A (n.*293+70C>A) n.1287+70C>A c.*352+70C>A (n.*352+70C>A) c.*708+70C>A (n.*708+70C>A) n.1341+70C>A c.*580+70C>A (n.*580+70C>A) n.1178+70C>A c.750+70C>A (n.750+70C>A) n.950+70C>A n.737+70C>A n.1430+70C>A n.1971+70C>A n.1207+70C>A n.2426+70C>A n.1445+70C>A c.*865+70C>A (n.*865+70C>A) c.228+70C>A (n.228+70C>A) c.967+70C>A (n.967+70C>A) c.395+70C>A c.*754+70C>A (n.*754+70C>A) c.218+70C>A c.759+70C>A (n.759+70C>A) c.756+70C>A (n.756+70C>A) n.1025+70C>A n.2584+70C>A c.145+70C>A c.839+70C>A (n.839+70C>A) n.369+70C>A c.670+70C>A (n.670+70C>A) c.906+442C>A (n.906+442C>A) n.967+70C>A c.822+70C>A (n.822+70C>A) n.1184+70C>A c.726+70C>A (n.726+70C>A) | |
| 16 | g.28482036G>A | CA2215697652 | CLN3 | c.984+69C>T (n.984+69C>T) c.912+69C>T (n.912+69C>T) c.894+69C>T (n.894+69C>T) c.1056+69C>T (n.1056+69C>T) c.597+69C>T (n.597+69C>T) n.1469+69C>T c.396+69C>T (n.396+69C>T) c.1005+69C>T (n.1005+69C>T) n.1116+69C>T n.1485+69C>T c.*293+69C>T (n.*293+69C>T) n.1287+69C>T c.*352+69C>T (n.*352+69C>T) c.*708+69C>T (n.*708+69C>T) n.1341+69C>T c.*580+69C>T (n.*580+69C>T) n.1178+69C>T c.750+69C>T (n.750+69C>T) n.950+69C>T n.737+69C>T n.1430+69C>T n.1971+69C>T n.1207+69C>T n.2426+69C>T n.1445+69C>T c.*865+69C>T (n.*865+69C>T) c.228+69C>T (n.228+69C>T) c.967+69C>T (n.967+69C>T) c.395+69C>T c.*754+69C>T (n.*754+69C>T) c.218+69C>T c.759+69C>T (n.759+69C>T) c.756+69C>T (n.756+69C>T) n.1025+69C>T n.2584+69C>T c.145+69C>T c.839+69C>T (n.839+69C>T) n.369+69C>T c.670+69C>T (n.670+69C>T) c.906+441C>T (n.906+441C>T) n.967+69C>T c.822+69C>T (n.822+69C>T) n.1184+69C>T c.726+69C>T (n.726+69C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 16 | g.28482040T>G | CA2632489564 | CLN3 | c.984+65A>C (n.984+65A>C) c.912+65A>C (n.912+65A>C) c.894+65A>C (n.894+65A>C) c.1056+65A>C (n.1056+65A>C) c.597+65A>C (n.597+65A>C) n.1469+65A>C c.396+65A>C (n.396+65A>C) c.1005+65A>C (n.1005+65A>C) n.1116+65A>C n.1485+65A>C c.*293+65A>C (n.*293+65A>C) n.1287+65A>C c.*352+65A>C (n.*352+65A>C) c.*708+65A>C (n.*708+65A>C) n.1341+65A>C c.*580+65A>C (n.*580+65A>C) n.1178+65A>C c.750+65A>C (n.750+65A>C) n.950+65A>C n.737+65A>C n.1430+65A>C n.1971+65A>C n.1207+65A>C n.2426+65A>C n.1445+65A>C c.*865+65A>C (n.*865+65A>C) c.228+65A>C (n.228+65A>C) c.967+65A>C (n.967+65A>C) c.395+65A>C c.*754+65A>C (n.*754+65A>C) c.218+65A>C c.759+65A>C (n.759+65A>C) c.756+65A>C (n.756+65A>C) n.1025+65A>C n.2584+65A>C c.145+65A>C c.839+65A>C (n.839+65A>C) n.369+65A>C c.670+65A>C (n.670+65A>C) c.906+437A>C (n.906+437A>C) n.967+65A>C c.822+65A>C (n.822+65A>C) n.1184+65A>C c.726+65A>C (n.726+65A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28482040T= | CA2215697657 | CLN3 | c.984+65A= (n.984+65A=) c.912+65A= (n.912+65A=) c.894+65A= (n.894+65A=) c.1056+65A= (n.1056+65A=) c.597+65A= (n.597+65A=) n.1469+65A= c.396+65A= (n.396+65A=) c.1005+65A= (n.1005+65A=) n.1116+65A= n.1485+65A= c.*293+65A= (n.*293+65A=) n.1287+65A= c.*352+65A= (n.*352+65A=) c.*708+65A= (n.*708+65A=) n.1341+65A= c.*580+65A= (n.*580+65A=) n.1178+65A= c.750+65A= (n.750+65A=) n.950+65A= n.737+65A= n.1430+65A= n.1971+65A= n.1207+65A= n.2426+65A= n.1445+65A= c.*865+65A= (n.*865+65A=) c.228+65A= (n.228+65A=) c.967+65A= (n.967+65A=) c.395+65A= c.*754+65A= (n.*754+65A=) c.218+65A= c.759+65A= (n.759+65A=) c.756+65A= (n.756+65A=) n.1025+65A= n.2584+65A= c.145+65A= c.839+65A= (n.839+65A=) n.369+65A= c.670+65A= (n.670+65A=) c.906+437A= (n.906+437A=) n.967+65A= c.822+65A= (n.822+65A=) n.1184+65A= c.726+65A= (n.726+65A=) | |
| 16 | g.28482041G>C | CA2215697662 | CLN3 | c.984+64C>G (n.984+64C>G) c.912+64C>G (n.912+64C>G) c.894+64C>G (n.894+64C>G) c.1056+64C>G (n.1056+64C>G) c.597+64C>G (n.597+64C>G) n.1469+64C>G c.396+64C>G (n.396+64C>G) c.1005+64C>G (n.1005+64C>G) n.1116+64C>G n.1485+64C>G c.*293+64C>G (n.*293+64C>G) n.1287+64C>G c.*352+64C>G (n.*352+64C>G) c.*708+64C>G (n.*708+64C>G) n.1341+64C>G c.*580+64C>G (n.*580+64C>G) n.1178+64C>G c.750+64C>G (n.750+64C>G) n.950+64C>G n.737+64C>G n.1430+64C>G n.1971+64C>G n.1207+64C>G n.2426+64C>G n.1445+64C>G c.*865+64C>G (n.*865+64C>G) c.228+64C>G (n.228+64C>G) c.967+64C>G (n.967+64C>G) c.395+64C>G c.*754+64C>G (n.*754+64C>G) c.218+64C>G c.759+64C>G (n.759+64C>G) c.756+64C>G (n.756+64C>G) n.1025+64C>G n.2584+64C>G c.145+64C>G c.839+64C>G (n.839+64C>G) n.369+64C>G c.670+64C>G (n.670+64C>G) c.906+436C>G (n.906+436C>G) n.967+64C>G c.822+64C>G (n.822+64C>G) n.1184+64C>G c.726+64C>G (n.726+64C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 16 | g.28482041G>T | CA2506640323 | CLN3 | c.984+64C>A (n.984+64C>A) c.912+64C>A (n.912+64C>A) c.894+64C>A (n.894+64C>A) c.1056+64C>A (n.1056+64C>A) c.597+64C>A (n.597+64C>A) n.1469+64C>A c.396+64C>A (n.396+64C>A) c.1005+64C>A (n.1005+64C>A) n.1116+64C>A n.1485+64C>A c.*293+64C>A (n.*293+64C>A) n.1287+64C>A c.*352+64C>A (n.*352+64C>A) c.*708+64C>A (n.*708+64C>A) n.1341+64C>A c.*580+64C>A (n.*580+64C>A) n.1178+64C>A c.750+64C>A (n.750+64C>A) n.950+64C>A n.737+64C>A n.1430+64C>A n.1971+64C>A n.1207+64C>A n.2426+64C>A n.1445+64C>A c.*865+64C>A (n.*865+64C>A) c.228+64C>A (n.228+64C>A) c.967+64C>A (n.967+64C>A) c.395+64C>A c.*754+64C>A (n.*754+64C>A) c.218+64C>A c.759+64C>A (n.759+64C>A) c.756+64C>A (n.756+64C>A) n.1025+64C>A n.2584+64C>A c.145+64C>A c.839+64C>A (n.839+64C>A) n.369+64C>A c.670+64C>A (n.670+64C>A) c.906+436C>A (n.906+436C>A) n.967+64C>A c.822+64C>A (n.822+64C>A) n.1184+64C>A c.726+64C>A (n.726+64C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28482044del | CA2575957310 | CLN3 | c.984+64del (n.984+64del) c.912+64del (n.912+64del) c.894+64del (n.894+64del) c.1056+64del (n.1056+64del) c.597+64del (n.597+64del) n.1469+64del c.396+64del (n.396+64del) c.1005+64del (n.1005+64del) n.1116+64del n.1485+64del c.*293+64del (n.*293+64del) n.1287+64del c.*352+64del (n.*352+64del) c.*708+64del (n.*708+64del) n.1341+64del c.*580+64del (n.*580+64del) n.1178+64del c.750+64del (n.750+64del) n.950+64del n.737+64del n.1430+64del n.1971+64del n.1207+64del n.2426+64del n.1445+64del c.*865+64del (n.*865+64del) c.228+64del (n.228+64del) c.967+64del (n.967+64del) c.395+64del c.*754+64del (n.*754+64del) c.218+64del c.759+64del (n.759+64del) c.756+64del (n.756+64del) n.1025+64del n.2584+64del c.145+64del c.839+64del (n.839+64del) n.369+64del c.670+64del (n.670+64del) c.906+436del (n.906+436del) n.967+64del c.822+64del (n.822+64del) n.1184+64del c.726+64del (n.726+64del) | gnomAD v4 |
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| 16 | g.28482042G>T | CA2632489566 | CLN3 | c.984+63C>A (n.984+63C>A) c.912+63C>A (n.912+63C>A) c.894+63C>A (n.894+63C>A) c.1056+63C>A (n.1056+63C>A) c.597+63C>A (n.597+63C>A) n.1469+63C>A c.396+63C>A (n.396+63C>A) c.1005+63C>A (n.1005+63C>A) n.1116+63C>A n.1485+63C>A c.*293+63C>A (n.*293+63C>A) n.1287+63C>A c.*352+63C>A (n.*352+63C>A) c.*708+63C>A (n.*708+63C>A) n.1341+63C>A c.*580+63C>A (n.*580+63C>A) n.1178+63C>A c.750+63C>A (n.750+63C>A) n.950+63C>A n.737+63C>A n.1430+63C>A n.1971+63C>A n.1207+63C>A n.2426+63C>A n.1445+63C>A c.*865+63C>A (n.*865+63C>A) c.228+63C>A (n.228+63C>A) c.967+63C>A (n.967+63C>A) c.395+63C>A c.*754+63C>A (n.*754+63C>A) c.218+63C>A c.759+63C>A (n.759+63C>A) c.756+63C>A (n.756+63C>A) n.1025+63C>A n.2584+63C>A c.145+63C>A c.839+63C>A (n.839+63C>A) n.369+63C>A c.670+63C>A (n.670+63C>A) c.906+435C>A (n.906+435C>A) n.967+63C>A c.822+63C>A (n.822+63C>A) n.1184+63C>A c.726+63C>A (n.726+63C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28482043G>A | CA2632489567 | CLN3 | c.984+62C>T (n.984+62C>T) c.912+62C>T (n.912+62C>T) c.894+62C>T (n.894+62C>T) c.1056+62C>T (n.1056+62C>T) c.597+62C>T (n.597+62C>T) n.1469+62C>T c.396+62C>T (n.396+62C>T) c.1005+62C>T (n.1005+62C>T) n.1116+62C>T n.1485+62C>T c.*293+62C>T (n.*293+62C>T) n.1287+62C>T c.*352+62C>T (n.*352+62C>T) c.*708+62C>T (n.*708+62C>T) n.1341+62C>T c.*580+62C>T (n.*580+62C>T) n.1178+62C>T c.750+62C>T (n.750+62C>T) n.950+62C>T n.737+62C>T n.1430+62C>T n.1971+62C>T n.1207+62C>T n.2426+62C>T n.1445+62C>T c.*865+62C>T (n.*865+62C>T) c.228+62C>T (n.228+62C>T) c.967+62C>T (n.967+62C>T) c.395+62C>T c.*754+62C>T (n.*754+62C>T) c.218+62C>T c.759+62C>T (n.759+62C>T) c.756+62C>T (n.756+62C>T) n.1025+62C>T n.2584+62C>T c.145+62C>T c.839+62C>T (n.839+62C>T) n.369+62C>T c.670+62C>T (n.670+62C>T) c.906+434C>T (n.906+434C>T) n.967+62C>T c.822+62C>T (n.822+62C>T) n.1184+62C>T c.726+62C>T (n.726+62C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28482043G>T | CA2575957311 | CLN3 | c.984+62C>A (n.984+62C>A) c.912+62C>A (n.912+62C>A) c.894+62C>A (n.894+62C>A) c.1056+62C>A (n.1056+62C>A) c.597+62C>A (n.597+62C>A) n.1469+62C>A c.396+62C>A (n.396+62C>A) c.1005+62C>A (n.1005+62C>A) n.1116+62C>A n.1485+62C>A c.*293+62C>A (n.*293+62C>A) n.1287+62C>A c.*352+62C>A (n.*352+62C>A) c.*708+62C>A (n.*708+62C>A) n.1341+62C>A c.*580+62C>A (n.*580+62C>A) n.1178+62C>A c.750+62C>A (n.750+62C>A) n.950+62C>A n.737+62C>A n.1430+62C>A n.1971+62C>A n.1207+62C>A n.2426+62C>A n.1445+62C>A c.*865+62C>A (n.*865+62C>A) c.228+62C>A (n.228+62C>A) c.967+62C>A (n.967+62C>A) c.395+62C>A c.*754+62C>A (n.*754+62C>A) c.218+62C>A c.759+62C>A (n.759+62C>A) c.756+62C>A (n.756+62C>A) n.1025+62C>A n.2584+62C>A c.145+62C>A c.839+62C>A (n.839+62C>A) n.369+62C>A c.670+62C>A (n.670+62C>A) c.906+434C>A (n.906+434C>A) n.967+62C>A c.822+62C>A (n.822+62C>A) n.1184+62C>A c.726+62C>A (n.726+62C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28482044G>C | CA2632489568 | CLN3 | c.984+61C>G (n.984+61C>G) c.912+61C>G (n.912+61C>G) c.894+61C>G (n.894+61C>G) c.1056+61C>G (n.1056+61C>G) c.597+61C>G (n.597+61C>G) n.1469+61C>G c.396+61C>G (n.396+61C>G) c.1005+61C>G (n.1005+61C>G) n.1116+61C>G n.1485+61C>G c.*293+61C>G (n.*293+61C>G) n.1287+61C>G c.*352+61C>G (n.*352+61C>G) c.*708+61C>G (n.*708+61C>G) n.1341+61C>G c.*580+61C>G (n.*580+61C>G) n.1178+61C>G c.750+61C>G (n.750+61C>G) n.950+61C>G n.737+61C>G n.1430+61C>G n.1971+61C>G n.1207+61C>G n.2426+61C>G n.1445+61C>G c.*865+61C>G (n.*865+61C>G) c.228+61C>G (n.228+61C>G) c.967+61C>G (n.967+61C>G) c.395+61C>G c.*754+61C>G (n.*754+61C>G) c.218+61C>G c.759+61C>G (n.759+61C>G) c.756+61C>G (n.756+61C>G) n.1025+61C>G n.2584+61C>G c.145+61C>G c.839+61C>G (n.839+61C>G) n.369+61C>G c.670+61C>G (n.670+61C>G) c.906+433C>G (n.906+433C>G) n.967+61C>G c.822+61C>G (n.822+61C>G) n.1184+61C>G c.726+61C>G (n.726+61C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28482044G>T | CA2632489569 | CLN3 | c.984+61C>A (n.984+61C>A) c.912+61C>A (n.912+61C>A) c.894+61C>A (n.894+61C>A) c.1056+61C>A (n.1056+61C>A) c.597+61C>A (n.597+61C>A) n.1469+61C>A c.396+61C>A (n.396+61C>A) c.1005+61C>A (n.1005+61C>A) n.1116+61C>A n.1485+61C>A c.*293+61C>A (n.*293+61C>A) n.1287+61C>A c.*352+61C>A (n.*352+61C>A) c.*708+61C>A (n.*708+61C>A) n.1341+61C>A c.*580+61C>A (n.*580+61C>A) n.1178+61C>A c.750+61C>A (n.750+61C>A) n.950+61C>A n.737+61C>A n.1430+61C>A n.1971+61C>A n.1207+61C>A n.2426+61C>A n.1445+61C>A c.*865+61C>A (n.*865+61C>A) c.228+61C>A (n.228+61C>A) c.967+61C>A (n.967+61C>A) c.395+61C>A c.*754+61C>A (n.*754+61C>A) c.218+61C>A c.759+61C>A (n.759+61C>A) c.756+61C>A (n.756+61C>A) n.1025+61C>A n.2584+61C>A c.145+61C>A c.839+61C>A (n.839+61C>A) n.369+61C>A c.670+61C>A (n.670+61C>A) c.906+433C>A (n.906+433C>A) n.967+61C>A c.822+61C>A (n.822+61C>A) n.1184+61C>A c.726+61C>A (n.726+61C>A) | gnomAD v4 |
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| 16 | g.28482046A>G | CA2632489570 | CLN3 | c.984+59T>C (n.984+59T>C) c.912+59T>C (n.912+59T>C) c.894+59T>C (n.894+59T>C) c.1056+59T>C (n.1056+59T>C) c.597+59T>C (n.597+59T>C) n.1469+59T>C c.396+59T>C (n.396+59T>C) c.1005+59T>C (n.1005+59T>C) n.1116+59T>C n.1485+59T>C c.*293+59T>C (n.*293+59T>C) n.1287+59T>C c.*352+59T>C (n.*352+59T>C) c.*708+59T>C (n.*708+59T>C) n.1341+59T>C c.*580+59T>C (n.*580+59T>C) n.1178+59T>C c.750+59T>C (n.750+59T>C) n.950+59T>C n.737+59T>C n.1430+59T>C n.1971+59T>C n.1207+59T>C n.2426+59T>C n.1445+59T>C c.*865+59T>C (n.*865+59T>C) c.228+59T>C (n.228+59T>C) c.967+59T>C (n.967+59T>C) c.395+59T>C c.*754+59T>C (n.*754+59T>C) c.218+59T>C c.759+59T>C (n.759+59T>C) c.756+59T>C (n.756+59T>C) n.1025+59T>C n.2584+59T>C c.145+59T>C c.839+59T>C (n.839+59T>C) n.369+59T>C c.670+59T>C (n.670+59T>C) c.906+431T>C (n.906+431T>C) n.967+59T>C c.822+59T>C (n.822+59T>C) n.1184+59T>C c.726+59T>C (n.726+59T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28482047G>A | CA2632489572 | CLN3 | c.984+58C>T (n.984+58C>T) c.912+58C>T (n.912+58C>T) c.894+58C>T (n.894+58C>T) c.1056+58C>T (n.1056+58C>T) c.597+58C>T (n.597+58C>T) n.1469+58C>T c.396+58C>T (n.396+58C>T) c.1005+58C>T (n.1005+58C>T) n.1116+58C>T n.1485+58C>T c.*293+58C>T (n.*293+58C>T) n.1287+58C>T c.*352+58C>T (n.*352+58C>T) c.*708+58C>T (n.*708+58C>T) n.1341+58C>T c.*580+58C>T (n.*580+58C>T) n.1178+58C>T c.750+58C>T (n.750+58C>T) n.950+58C>T n.737+58C>T n.1430+58C>T n.1971+58C>T n.1207+58C>T n.2426+58C>T n.1445+58C>T c.*865+58C>T (n.*865+58C>T) c.228+58C>T (n.228+58C>T) c.967+58C>T (n.967+58C>T) c.395+58C>T c.*754+58C>T (n.*754+58C>T) c.218+58C>T c.759+58C>T (n.759+58C>T) c.756+58C>T (n.756+58C>T) n.1025+58C>T n.2584+58C>T c.145+58C>T c.839+58C>T (n.839+58C>T) n.369+58C>T c.670+58C>T (n.670+58C>T) c.906+430C>T (n.906+430C>T) n.967+58C>T c.822+58C>T (n.822+58C>T) n.1184+58C>T c.726+58C>T (n.726+58C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28482047G>C | CA2215697665 | CLN3 | c.984+58C>G (n.984+58C>G) c.912+58C>G (n.912+58C>G) c.894+58C>G (n.894+58C>G) c.1056+58C>G (n.1056+58C>G) c.597+58C>G (n.597+58C>G) n.1469+58C>G c.396+58C>G (n.396+58C>G) c.1005+58C>G (n.1005+58C>G) n.1116+58C>G n.1485+58C>G c.*293+58C>G (n.*293+58C>G) n.1287+58C>G c.*352+58C>G (n.*352+58C>G) c.*708+58C>G (n.*708+58C>G) n.1341+58C>G c.*580+58C>G (n.*580+58C>G) n.1178+58C>G c.750+58C>G (n.750+58C>G) n.950+58C>G n.737+58C>G n.1430+58C>G n.1971+58C>G n.1207+58C>G n.2426+58C>G n.1445+58C>G c.*865+58C>G (n.*865+58C>G) c.228+58C>G (n.228+58C>G) c.967+58C>G (n.967+58C>G) c.395+58C>G c.*754+58C>G (n.*754+58C>G) c.218+58C>G c.759+58C>G (n.759+58C>G) c.756+58C>G (n.756+58C>G) n.1025+58C>G n.2584+58C>G c.145+58C>G c.839+58C>G (n.839+58C>G) n.369+58C>G c.670+58C>G (n.670+58C>G) c.906+430C>G (n.906+430C>G) n.967+58C>G c.822+58C>G (n.822+58C>G) n.1184+58C>G c.726+58C>G (n.726+58C>G) | dbSNP |
| 16 | g.28482047G= | CA2215697664 | CLN3 | c.984+58C= (n.984+58C=) c.912+58C= (n.912+58C=) c.894+58C= (n.894+58C=) c.1056+58C= (n.1056+58C=) c.597+58C= (n.597+58C=) n.1469+58C= c.396+58C= (n.396+58C=) c.1005+58C= (n.1005+58C=) n.1116+58C= n.1485+58C= c.*293+58C= (n.*293+58C=) n.1287+58C= c.*352+58C= (n.*352+58C=) c.*708+58C= (n.*708+58C=) n.1341+58C= c.*580+58C= (n.*580+58C=) n.1178+58C= c.750+58C= (n.750+58C=) n.950+58C= n.737+58C= n.1430+58C= n.1971+58C= n.1207+58C= n.2426+58C= n.1445+58C= c.*865+58C= (n.*865+58C=) c.228+58C= (n.228+58C=) c.967+58C= (n.967+58C=) c.395+58C= c.*754+58C= (n.*754+58C=) c.218+58C= c.759+58C= (n.759+58C=) c.756+58C= (n.756+58C=) n.1025+58C= n.2584+58C= c.145+58C= c.839+58C= (n.839+58C=) n.369+58C= c.670+58C= (n.670+58C=) c.906+430C= (n.906+430C=) n.967+58C= c.822+58C= (n.822+58C=) n.1184+58C= c.726+58C= (n.726+58C=) | |
| 16 | g.28482047G>T | CA2632489571 | CLN3 | c.984+58C>A (n.984+58C>A) c.912+58C>A (n.912+58C>A) c.894+58C>A (n.894+58C>A) c.1056+58C>A (n.1056+58C>A) c.597+58C>A (n.597+58C>A) n.1469+58C>A c.396+58C>A (n.396+58C>A) c.1005+58C>A (n.1005+58C>A) n.1116+58C>A n.1485+58C>A c.*293+58C>A (n.*293+58C>A) n.1287+58C>A c.*352+58C>A (n.*352+58C>A) c.*708+58C>A (n.*708+58C>A) n.1341+58C>A c.*580+58C>A (n.*580+58C>A) n.1178+58C>A c.750+58C>A (n.750+58C>A) n.950+58C>A n.737+58C>A n.1430+58C>A n.1971+58C>A n.1207+58C>A n.2426+58C>A n.1445+58C>A c.*865+58C>A (n.*865+58C>A) c.228+58C>A (n.228+58C>A) c.967+58C>A (n.967+58C>A) c.395+58C>A c.*754+58C>A (n.*754+58C>A) c.218+58C>A c.759+58C>A (n.759+58C>A) c.756+58C>A (n.756+58C>A) n.1025+58C>A n.2584+58C>A c.145+58C>A c.839+58C>A (n.839+58C>A) n.369+58C>A c.670+58C>A (n.670+58C>A) c.906+430C>A (n.906+430C>A) n.967+58C>A c.822+58C>A (n.822+58C>A) n.1184+58C>A c.726+58C>A (n.726+58C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28482048C>A | CA2632489573 | CLN3 | c.984+57G>T (n.984+57G>T) c.912+57G>T (n.912+57G>T) c.894+57G>T (n.894+57G>T) c.1056+57G>T (n.1056+57G>T) c.597+57G>T (n.597+57G>T) n.1469+57G>T c.396+57G>T (n.396+57G>T) c.1005+57G>T (n.1005+57G>T) n.1116+57G>T n.1485+57G>T c.*293+57G>T (n.*293+57G>T) n.1287+57G>T c.*352+57G>T (n.*352+57G>T) c.*708+57G>T (n.*708+57G>T) n.1341+57G>T c.*580+57G>T (n.*580+57G>T) n.1178+57G>T c.750+57G>T (n.750+57G>T) n.950+57G>T n.737+57G>T n.1430+57G>T n.1971+57G>T n.1207+57G>T n.2426+57G>T n.1445+57G>T c.*865+57G>T (n.*865+57G>T) c.228+57G>T (n.228+57G>T) c.967+57G>T (n.967+57G>T) c.395+57G>T c.*754+57G>T (n.*754+57G>T) c.218+57G>T c.759+57G>T (n.759+57G>T) c.756+57G>T (n.756+57G>T) n.1025+57G>T n.2584+57G>T c.145+57G>T c.839+57G>T (n.839+57G>T) n.369+57G>T c.670+57G>T (n.670+57G>T) c.906+429G>T (n.906+429G>T) n.967+57G>T c.822+57G>T (n.822+57G>T) n.1184+57G>T c.726+57G>T (n.726+57G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28482048C>T | CA2632489574 | CLN3 | c.984+57G>A (n.984+57G>A) c.912+57G>A (n.912+57G>A) c.894+57G>A (n.894+57G>A) c.1056+57G>A (n.1056+57G>A) c.597+57G>A (n.597+57G>A) n.1469+57G>A c.396+57G>A (n.396+57G>A) c.1005+57G>A (n.1005+57G>A) n.1116+57G>A n.1485+57G>A c.*293+57G>A (n.*293+57G>A) n.1287+57G>A c.*352+57G>A (n.*352+57G>A) c.*708+57G>A (n.*708+57G>A) n.1341+57G>A c.*580+57G>A (n.*580+57G>A) n.1178+57G>A c.750+57G>A (n.750+57G>A) n.950+57G>A n.737+57G>A n.1430+57G>A n.1971+57G>A n.1207+57G>A n.2426+57G>A n.1445+57G>A c.*865+57G>A (n.*865+57G>A) c.228+57G>A (n.228+57G>A) c.967+57G>A (n.967+57G>A) c.395+57G>A c.*754+57G>A (n.*754+57G>A) c.218+57G>A c.759+57G>A (n.759+57G>A) c.756+57G>A (n.756+57G>A) n.1025+57G>A n.2584+57G>A c.145+57G>A c.839+57G>A (n.839+57G>A) n.369+57G>A c.670+57G>A (n.670+57G>A) c.906+429G>A (n.906+429G>A) n.967+57G>A c.822+57G>A (n.822+57G>A) n.1184+57G>A c.726+57G>A (n.726+57G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28482049T>G | CA976116571 | CLN3 | c.984+56A>C (n.984+56A>C) c.912+56A>C (n.912+56A>C) c.894+56A>C (n.894+56A>C) c.1056+56A>C (n.1056+56A>C) c.597+56A>C (n.597+56A>C) n.1469+56A>C c.396+56A>C (n.396+56A>C) c.1005+56A>C (n.1005+56A>C) n.1116+56A>C n.1485+56A>C c.*293+56A>C (n.*293+56A>C) n.1287+56A>C c.*352+56A>C (n.*352+56A>C) c.*708+56A>C (n.*708+56A>C) n.1341+56A>C c.*580+56A>C (n.*580+56A>C) n.1178+56A>C c.750+56A>C (n.750+56A>C) n.950+56A>C n.737+56A>C n.1430+56A>C n.1971+56A>C n.1207+56A>C n.2426+56A>C n.1445+56A>C c.*865+56A>C (n.*865+56A>C) c.228+56A>C (n.228+56A>C) c.967+56A>C (n.967+56A>C) c.395+56A>C c.*754+56A>C (n.*754+56A>C) c.218+56A>C c.759+56A>C (n.759+56A>C) c.756+56A>C (n.756+56A>C) n.1025+56A>C n.2584+56A>C c.145+56A>C c.839+56A>C (n.839+56A>C) n.369+56A>C c.670+56A>C (n.670+56A>C) c.906+428A>C (n.906+428A>C) n.967+56A>C c.822+56A>C (n.822+56A>C) n.1184+56A>C c.726+56A>C (n.726+56A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28482049T= | CA2215697667 | CLN3 | c.984+56A= (n.984+56A=) c.912+56A= (n.912+56A=) c.894+56A= (n.894+56A=) c.1056+56A= (n.1056+56A=) c.597+56A= (n.597+56A=) n.1469+56A= c.396+56A= (n.396+56A=) c.1005+56A= (n.1005+56A=) n.1116+56A= n.1485+56A= c.*293+56A= (n.*293+56A=) n.1287+56A= c.*352+56A= (n.*352+56A=) c.*708+56A= (n.*708+56A=) n.1341+56A= c.*580+56A= (n.*580+56A=) n.1178+56A= c.750+56A= (n.750+56A=) n.950+56A= n.737+56A= n.1430+56A= n.1971+56A= n.1207+56A= n.2426+56A= n.1445+56A= c.*865+56A= (n.*865+56A=) c.228+56A= (n.228+56A=) c.967+56A= (n.967+56A=) c.395+56A= c.*754+56A= (n.*754+56A=) c.218+56A= c.759+56A= (n.759+56A=) c.756+56A= (n.756+56A=) n.1025+56A= n.2584+56A= c.145+56A= c.839+56A= (n.839+56A=) n.369+56A= c.670+56A= (n.670+56A=) c.906+428A= (n.906+428A=) n.967+56A= c.822+56A= (n.822+56A=) n.1184+56A= c.726+56A= (n.726+56A=) | |
| 16 | g.28482050G>T | CA2632489576 | CLN3 | c.984+55C>A (n.984+55C>A) c.912+55C>A (n.912+55C>A) c.894+55C>A (n.894+55C>A) c.1056+55C>A (n.1056+55C>A) c.597+55C>A (n.597+55C>A) n.1469+55C>A c.396+55C>A (n.396+55C>A) c.1005+55C>A (n.1005+55C>A) n.1116+55C>A n.1485+55C>A c.*293+55C>A (n.*293+55C>A) n.1287+55C>A c.*352+55C>A (n.*352+55C>A) c.*708+55C>A (n.*708+55C>A) n.1341+55C>A c.*580+55C>A (n.*580+55C>A) n.1178+55C>A c.750+55C>A (n.750+55C>A) n.950+55C>A n.737+55C>A n.1430+55C>A n.1971+55C>A n.1207+55C>A n.2426+55C>A n.1445+55C>A c.*865+55C>A (n.*865+55C>A) c.228+55C>A (n.228+55C>A) c.967+55C>A (n.967+55C>A) c.395+55C>A c.*754+55C>A (n.*754+55C>A) c.218+55C>A c.759+55C>A (n.759+55C>A) c.756+55C>A (n.756+55C>A) n.1025+55C>A n.2584+55C>A c.145+55C>A c.839+55C>A (n.839+55C>A) n.369+55C>A c.670+55C>A (n.670+55C>A) c.906+427C>A (n.906+427C>A) n.967+55C>A c.822+55C>A (n.822+55C>A) n.1184+55C>A c.726+55C>A (n.726+55C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28482052del | CA2632489575 | CLN3 | c.984+55del (n.984+55del) c.912+55del (n.912+55del) c.894+55del (n.894+55del) c.1056+55del (n.1056+55del) c.597+55del (n.597+55del) n.1469+55del c.396+55del (n.396+55del) c.1005+55del (n.1005+55del) n.1116+55del n.1485+55del c.*293+55del (n.*293+55del) n.1287+55del c.*352+55del (n.*352+55del) c.*708+55del (n.*708+55del) n.1341+55del c.*580+55del (n.*580+55del) n.1178+55del c.750+55del (n.750+55del) n.950+55del n.737+55del n.1430+55del n.1971+55del n.1207+55del n.2426+55del n.1445+55del c.*865+55del (n.*865+55del) c.228+55del (n.228+55del) c.967+55del (n.967+55del) c.395+55del c.*754+55del (n.*754+55del) c.218+55del c.759+55del (n.759+55del) c.756+55del (n.756+55del) n.1025+55del n.2584+55del c.145+55del c.839+55del (n.839+55del) n.369+55del c.670+55del (n.670+55del) c.906+427del (n.906+427del) n.967+55del c.822+55del (n.822+55del) n.1184+55del c.726+55del (n.726+55del) | gnomAD v4 |
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| 16 | g.28482051G>T | CA719666497 | CLN3 | c.984+54C>A (n.984+54C>A) c.912+54C>A (n.912+54C>A) c.894+54C>A (n.894+54C>A) c.1056+54C>A (n.1056+54C>A) c.597+54C>A (n.597+54C>A) n.1469+54C>A c.396+54C>A (n.396+54C>A) c.1005+54C>A (n.1005+54C>A) n.1116+54C>A n.1485+54C>A c.*293+54C>A (n.*293+54C>A) n.1287+54C>A c.*352+54C>A (n.*352+54C>A) c.*708+54C>A (n.*708+54C>A) n.1341+54C>A c.*580+54C>A (n.*580+54C>A) n.1178+54C>A c.750+54C>A (n.750+54C>A) n.950+54C>A n.737+54C>A n.1430+54C>A n.1971+54C>A n.1207+54C>A n.2426+54C>A n.1445+54C>A c.*865+54C>A (n.*865+54C>A) c.228+54C>A (n.228+54C>A) c.967+54C>A (n.967+54C>A) c.395+54C>A c.*754+54C>A (n.*754+54C>A) c.218+54C>A c.759+54C>A (n.759+54C>A) c.756+54C>A (n.756+54C>A) n.1025+54C>A n.2584+54C>A c.145+54C>A c.839+54C>A (n.839+54C>A) n.369+54C>A c.670+54C>A (n.670+54C>A) c.906+426C>A (n.906+426C>A) n.967+54C>A c.822+54C>A (n.822+54C>A) n.1184+54C>A c.726+54C>A (n.726+54C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 16 | g.28482052G>T | CA2575957312 | CLN3 | c.984+53C>A (n.984+53C>A) c.912+53C>A (n.912+53C>A) c.894+53C>A (n.894+53C>A) c.1056+53C>A (n.1056+53C>A) c.597+53C>A (n.597+53C>A) n.1469+53C>A c.396+53C>A (n.396+53C>A) c.1005+53C>A (n.1005+53C>A) n.1116+53C>A n.1485+53C>A c.*293+53C>A (n.*293+53C>A) n.1287+53C>A c.*352+53C>A (n.*352+53C>A) c.*708+53C>A (n.*708+53C>A) n.1341+53C>A c.*580+53C>A (n.*580+53C>A) n.1178+53C>A c.750+53C>A (n.750+53C>A) n.950+53C>A n.737+53C>A n.1430+53C>A n.1971+53C>A n.1207+53C>A n.2426+53C>A n.1445+53C>A c.*865+53C>A (n.*865+53C>A) c.228+53C>A (n.228+53C>A) c.967+53C>A (n.967+53C>A) c.395+53C>A c.*754+53C>A (n.*754+53C>A) c.218+53C>A c.759+53C>A (n.759+53C>A) c.756+53C>A (n.756+53C>A) n.1025+53C>A n.2584+53C>A c.145+53C>A c.839+53C>A (n.839+53C>A) n.369+53C>A c.670+53C>A (n.670+53C>A) c.906+425C>A (n.906+425C>A) n.967+53C>A c.822+53C>A (n.822+53C>A) n.1184+53C>A c.726+53C>A (n.726+53C>A) | |
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| 16 | g.28482053A>G | CA279781840 | CLN3 | c.984+52T>C (n.984+52T>C) c.912+52T>C (n.912+52T>C) c.894+52T>C (n.894+52T>C) c.1056+52T>C (n.1056+52T>C) c.597+52T>C (n.597+52T>C) n.1469+52T>C c.396+52T>C (n.396+52T>C) c.1005+52T>C (n.1005+52T>C) n.1116+52T>C n.1485+52T>C c.*293+52T>C (n.*293+52T>C) n.1287+52T>C c.*352+52T>C (n.*352+52T>C) c.*708+52T>C (n.*708+52T>C) n.1341+52T>C c.*580+52T>C (n.*580+52T>C) n.1178+52T>C c.750+52T>C (n.750+52T>C) n.950+52T>C n.737+52T>C n.1430+52T>C n.1971+52T>C n.1207+52T>C n.2426+52T>C n.1445+52T>C c.*865+52T>C (n.*865+52T>C) c.228+52T>C (n.228+52T>C) c.967+52T>C (n.967+52T>C) c.395+52T>C c.*754+52T>C (n.*754+52T>C) c.218+52T>C c.759+52T>C (n.759+52T>C) c.756+52T>C (n.756+52T>C) n.1025+52T>C n.2584+52T>C c.145+52T>C c.839+52T>C (n.839+52T>C) n.369+52T>C c.670+52T>C (n.670+52T>C) c.906+424T>C (n.906+424T>C) n.967+52T>C c.822+52T>C (n.822+52T>C) n.1184+52T>C c.726+52T>C (n.726+52T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.28482054G>A | CA2632489578 | CLN3 | c.984+51C>T (n.984+51C>T) c.912+51C>T (n.912+51C>T) c.894+51C>T (n.894+51C>T) c.1056+51C>T (n.1056+51C>T) c.597+51C>T (n.597+51C>T) n.1469+51C>T c.396+51C>T (n.396+51C>T) c.1005+51C>T (n.1005+51C>T) n.1116+51C>T n.1485+51C>T c.*293+51C>T (n.*293+51C>T) n.1287+51C>T c.*352+51C>T (n.*352+51C>T) c.*708+51C>T (n.*708+51C>T) n.1341+51C>T c.*580+51C>T (n.*580+51C>T) n.1178+51C>T c.750+51C>T (n.750+51C>T) n.950+51C>T n.737+51C>T n.1430+51C>T n.1971+51C>T n.1207+51C>T n.2426+51C>T n.1445+51C>T c.*865+51C>T (n.*865+51C>T) c.228+51C>T (n.228+51C>T) c.967+51C>T (n.967+51C>T) c.395+51C>T c.*754+51C>T (n.*754+51C>T) c.218+51C>T c.759+51C>T (n.759+51C>T) c.756+51C>T (n.756+51C>T) n.1025+51C>T n.2584+51C>T c.145+51C>T c.839+51C>T (n.839+51C>T) n.369+51C>T c.670+51C>T (n.670+51C>T) c.906+423C>T (n.906+423C>T) n.967+51C>T c.822+51C>T (n.822+51C>T) n.1184+51C>T c.726+51C>T (n.726+51C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28482054G>C | CA719666505 | CLN3 | c.984+51C>G (n.984+51C>G) c.912+51C>G (n.912+51C>G) c.894+51C>G (n.894+51C>G) c.1056+51C>G (n.1056+51C>G) c.597+51C>G (n.597+51C>G) n.1469+51C>G c.396+51C>G (n.396+51C>G) c.1005+51C>G (n.1005+51C>G) n.1116+51C>G n.1485+51C>G c.*293+51C>G (n.*293+51C>G) n.1287+51C>G c.*352+51C>G (n.*352+51C>G) c.*708+51C>G (n.*708+51C>G) n.1341+51C>G c.*580+51C>G (n.*580+51C>G) n.1178+51C>G c.750+51C>G (n.750+51C>G) n.950+51C>G n.737+51C>G n.1430+51C>G n.1971+51C>G n.1207+51C>G n.2426+51C>G n.1445+51C>G c.*865+51C>G (n.*865+51C>G) c.228+51C>G (n.228+51C>G) c.967+51C>G (n.967+51C>G) c.395+51C>G c.*754+51C>G (n.*754+51C>G) c.218+51C>G c.759+51C>G (n.759+51C>G) c.756+51C>G (n.756+51C>G) n.1025+51C>G n.2584+51C>G c.145+51C>G c.839+51C>G (n.839+51C>G) n.369+51C>G c.670+51C>G (n.670+51C>G) c.906+423C>G (n.906+423C>G) n.967+51C>G c.822+51C>G (n.822+51C>G) n.1184+51C>G c.726+51C>G (n.726+51C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28482054G= | CA2215697677 | CLN3 | c.984+51C= (n.984+51C=) c.912+51C= (n.912+51C=) c.894+51C= (n.894+51C=) c.1056+51C= (n.1056+51C=) c.597+51C= (n.597+51C=) n.1469+51C= c.396+51C= (n.396+51C=) c.1005+51C= (n.1005+51C=) n.1116+51C= n.1485+51C= c.*293+51C= (n.*293+51C=) n.1287+51C= c.*352+51C= (n.*352+51C=) c.*708+51C= (n.*708+51C=) n.1341+51C= c.*580+51C= (n.*580+51C=) n.1178+51C= c.750+51C= (n.750+51C=) n.950+51C= n.737+51C= n.1430+51C= n.1971+51C= n.1207+51C= n.2426+51C= n.1445+51C= c.*865+51C= (n.*865+51C=) c.228+51C= (n.228+51C=) c.967+51C= (n.967+51C=) c.395+51C= c.*754+51C= (n.*754+51C=) c.218+51C= c.759+51C= (n.759+51C=) c.756+51C= (n.756+51C=) n.1025+51C= n.2584+51C= c.145+51C= c.839+51C= (n.839+51C=) n.369+51C= c.670+51C= (n.670+51C=) c.906+423C= (n.906+423C=) n.967+51C= c.822+51C= (n.822+51C=) n.1184+51C= c.726+51C= (n.726+51C=) | |
| 16 | g.28482054G>T | CA2632489579 | CLN3 | c.984+51C>A (n.984+51C>A) c.912+51C>A (n.912+51C>A) c.894+51C>A (n.894+51C>A) c.1056+51C>A (n.1056+51C>A) c.597+51C>A (n.597+51C>A) n.1469+51C>A c.396+51C>A (n.396+51C>A) c.1005+51C>A (n.1005+51C>A) n.1116+51C>A n.1485+51C>A c.*293+51C>A (n.*293+51C>A) n.1287+51C>A c.*352+51C>A (n.*352+51C>A) c.*708+51C>A (n.*708+51C>A) n.1341+51C>A c.*580+51C>A (n.*580+51C>A) n.1178+51C>A c.750+51C>A (n.750+51C>A) n.950+51C>A n.737+51C>A n.1430+51C>A n.1971+51C>A n.1207+51C>A n.2426+51C>A n.1445+51C>A c.*865+51C>A (n.*865+51C>A) c.228+51C>A (n.228+51C>A) c.967+51C>A (n.967+51C>A) c.395+51C>A c.*754+51C>A (n.*754+51C>A) c.218+51C>A c.759+51C>A (n.759+51C>A) c.756+51C>A (n.756+51C>A) n.1025+51C>A n.2584+51C>A c.145+51C>A c.839+51C>A (n.839+51C>A) n.369+51C>A c.670+51C>A (n.670+51C>A) c.906+423C>A (n.906+423C>A) n.967+51C>A c.822+51C>A (n.822+51C>A) n.1184+51C>A c.726+51C>A (n.726+51C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28482055C>A | CA719666506 | CLN3 | c.984+50G>T (n.984+50G>T) c.912+50G>T (n.912+50G>T) c.894+50G>T (n.894+50G>T) c.1056+50G>T (n.1056+50G>T) c.597+50G>T (n.597+50G>T) n.1469+50G>T c.396+50G>T (n.396+50G>T) c.1005+50G>T (n.1005+50G>T) n.1116+50G>T n.1485+50G>T c.*293+50G>T (n.*293+50G>T) n.1287+50G>T c.*352+50G>T (n.*352+50G>T) c.*708+50G>T (n.*708+50G>T) n.1341+50G>T c.*580+50G>T (n.*580+50G>T) n.1178+50G>T c.750+50G>T (n.750+50G>T) n.950+50G>T n.737+50G>T n.1430+50G>T n.1971+50G>T n.1207+50G>T n.2426+50G>T n.1445+50G>T c.*865+50G>T (n.*865+50G>T) c.228+50G>T (n.228+50G>T) c.967+50G>T (n.967+50G>T) c.395+50G>T c.*754+50G>T (n.*754+50G>T) c.218+50G>T c.759+50G>T (n.759+50G>T) c.756+50G>T (n.756+50G>T) n.1025+50G>T n.2584+50G>T c.145+50G>T c.839+50G>T (n.839+50G>T) n.369+50G>T c.670+50G>T (n.670+50G>T) c.906+422G>T (n.906+422G>T) n.967+50G>T c.822+50G>T (n.822+50G>T) n.1184+50G>T c.726+50G>T (n.726+50G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 16 | g.28482060C>T | CA2632489581 | CLN3 | c.984+45G>A (n.984+45G>A) c.912+45G>A (n.912+45G>A) c.894+45G>A (n.894+45G>A) c.1056+45G>A (n.1056+45G>A) c.597+45G>A (n.597+45G>A) n.1469+45G>A c.396+45G>A (n.396+45G>A) c.1005+45G>A (n.1005+45G>A) n.1116+45G>A n.1485+45G>A c.*293+45G>A (n.*293+45G>A) n.1287+45G>A c.*352+45G>A (n.*352+45G>A) c.*708+45G>A (n.*708+45G>A) n.1341+45G>A c.*580+45G>A (n.*580+45G>A) n.1178+45G>A c.750+45G>A (n.750+45G>A) n.950+45G>A n.737+45G>A n.1430+45G>A n.1971+45G>A n.1207+45G>A n.2426+45G>A n.1445+45G>A c.*865+45G>A (n.*865+45G>A) c.228+45G>A (n.228+45G>A) c.967+45G>A (n.967+45G>A) c.395+45G>A c.*754+45G>A (n.*754+45G>A) c.218+45G>A c.759+45G>A (n.759+45G>A) c.756+45G>A (n.756+45G>A) n.1025+45G>A n.2584+45G>A c.145+45G>A c.839+45G>A (n.839+45G>A) n.369+45G>A c.670+45G>A (n.670+45G>A) c.906+417G>A (n.906+417G>A) n.967+45G>A c.822+45G>A (n.822+45G>A) n.1184+45G>A c.726+45G>A (n.726+45G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28482061T>C | CA2632489582 | CLN3 | c.984+44A>G (n.984+44A>G) c.912+44A>G (n.912+44A>G) c.894+44A>G (n.894+44A>G) c.1056+44A>G (n.1056+44A>G) c.597+44A>G (n.597+44A>G) n.1469+44A>G c.396+44A>G (n.396+44A>G) c.1005+44A>G (n.1005+44A>G) n.1116+44A>G n.1485+44A>G c.*293+44A>G (n.*293+44A>G) n.1287+44A>G c.*352+44A>G (n.*352+44A>G) c.*708+44A>G (n.*708+44A>G) n.1341+44A>G c.*580+44A>G (n.*580+44A>G) n.1178+44A>G c.750+44A>G (n.750+44A>G) n.950+44A>G n.737+44A>G n.1430+44A>G n.1971+44A>G n.1207+44A>G n.2426+44A>G n.1445+44A>G c.*865+44A>G (n.*865+44A>G) c.228+44A>G (n.228+44A>G) c.967+44A>G (n.967+44A>G) c.395+44A>G c.*754+44A>G (n.*754+44A>G) c.218+44A>G c.759+44A>G (n.759+44A>G) c.756+44A>G (n.756+44A>G) n.1025+44A>G n.2584+44A>G c.145+44A>G c.839+44A>G (n.839+44A>G) n.369+44A>G c.670+44A>G (n.670+44A>G) c.906+416A>G (n.906+416A>G) n.967+44A>G c.822+44A>G (n.822+44A>G) n.1184+44A>G c.726+44A>G (n.726+44A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28482062G>A | CA2632489584 | CLN3 | c.984+43C>T (n.984+43C>T) c.912+43C>T (n.912+43C>T) c.894+43C>T (n.894+43C>T) c.1056+43C>T (n.1056+43C>T) c.597+43C>T (n.597+43C>T) n.1469+43C>T c.396+43C>T (n.396+43C>T) c.1005+43C>T (n.1005+43C>T) n.1116+43C>T n.1485+43C>T c.*293+43C>T (n.*293+43C>T) n.1287+43C>T c.*352+43C>T (n.*352+43C>T) c.*708+43C>T (n.*708+43C>T) n.1341+43C>T c.*580+43C>T (n.*580+43C>T) n.1178+43C>T c.750+43C>T (n.750+43C>T) n.950+43C>T n.737+43C>T n.1430+43C>T n.1971+43C>T n.1207+43C>T n.2426+43C>T n.1445+43C>T c.*865+43C>T (n.*865+43C>T) c.228+43C>T (n.228+43C>T) c.967+43C>T (n.967+43C>T) c.395+43C>T c.*754+43C>T (n.*754+43C>T) c.218+43C>T c.759+43C>T (n.759+43C>T) c.756+43C>T (n.756+43C>T) n.1025+43C>T n.2584+43C>T c.145+43C>T c.839+43C>T (n.839+43C>T) n.369+43C>T c.670+43C>T (n.670+43C>T) c.906+415C>T (n.906+415C>T) n.967+43C>T c.822+43C>T (n.822+43C>T) n.1184+43C>T c.726+43C>T (n.726+43C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28482062G>T | CA2575957313 | CLN3 | c.984+43C>A (n.984+43C>A) c.912+43C>A (n.912+43C>A) c.894+43C>A (n.894+43C>A) c.1056+43C>A (n.1056+43C>A) c.597+43C>A (n.597+43C>A) n.1469+43C>A c.396+43C>A (n.396+43C>A) c.1005+43C>A (n.1005+43C>A) n.1116+43C>A n.1485+43C>A c.*293+43C>A (n.*293+43C>A) n.1287+43C>A c.*352+43C>A (n.*352+43C>A) c.*708+43C>A (n.*708+43C>A) n.1341+43C>A c.*580+43C>A (n.*580+43C>A) n.1178+43C>A c.750+43C>A (n.750+43C>A) n.950+43C>A n.737+43C>A n.1430+43C>A n.1971+43C>A n.1207+43C>A n.2426+43C>A n.1445+43C>A c.*865+43C>A (n.*865+43C>A) c.228+43C>A (n.228+43C>A) c.967+43C>A (n.967+43C>A) c.395+43C>A c.*754+43C>A (n.*754+43C>A) c.218+43C>A c.759+43C>A (n.759+43C>A) c.756+43C>A (n.756+43C>A) n.1025+43C>A n.2584+43C>A c.145+43C>A c.839+43C>A (n.839+43C>A) n.369+43C>A c.670+43C>A (n.670+43C>A) c.906+415C>A (n.906+415C>A) n.967+43C>A c.822+43C>A (n.822+43C>A) n.1184+43C>A c.726+43C>A (n.726+43C>A) | |
| 16 | g.28482064del | CA2632489583 | CLN3 | c.984+43del (n.984+43del) c.912+43del (n.912+43del) c.894+43del (n.894+43del) c.1056+43del (n.1056+43del) c.597+43del (n.597+43del) n.1469+43del c.396+43del (n.396+43del) c.1005+43del (n.1005+43del) n.1116+43del n.1485+43del c.*293+43del (n.*293+43del) n.1287+43del c.*352+43del (n.*352+43del) c.*708+43del (n.*708+43del) n.1341+43del c.*580+43del (n.*580+43del) n.1178+43del c.750+43del (n.750+43del) n.950+43del n.737+43del n.1430+43del n.1971+43del n.1207+43del n.2426+43del n.1445+43del c.*865+43del (n.*865+43del) c.228+43del (n.228+43del) c.967+43del (n.967+43del) c.395+43del c.*754+43del (n.*754+43del) c.218+43del c.759+43del (n.759+43del) c.756+43del (n.756+43del) n.1025+43del n.2584+43del c.145+43del c.839+43del (n.839+43del) n.369+43del c.670+43del (n.670+43del) c.906+415del (n.906+415del) n.967+43del c.822+43del (n.822+43del) n.1184+43del c.726+43del (n.726+43del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28482063G>A | CA7980708 | CLN3 | c.984+42C>T (n.984+42C>T) c.912+42C>T (n.912+42C>T) c.894+42C>T (n.894+42C>T) c.1056+42C>T (n.1056+42C>T) c.597+42C>T (n.597+42C>T) n.1469+42C>T c.396+42C>T (n.396+42C>T) c.1005+42C>T (n.1005+42C>T) n.1116+42C>T n.1485+42C>T c.*293+42C>T (n.*293+42C>T) n.1287+42C>T c.*352+42C>T (n.*352+42C>T) c.*708+42C>T (n.*708+42C>T) n.1341+42C>T c.*580+42C>T (n.*580+42C>T) n.1178+42C>T c.750+42C>T (n.750+42C>T) n.950+42C>T n.737+42C>T n.1430+42C>T n.1971+42C>T n.1207+42C>T n.2426+42C>T n.1445+42C>T c.*865+42C>T (n.*865+42C>T) c.228+42C>T (n.228+42C>T) c.967+42C>T (n.967+42C>T) c.395+42C>T c.*754+42C>T (n.*754+42C>T) c.218+42C>T c.759+42C>T (n.759+42C>T) c.756+42C>T (n.756+42C>T) n.1025+42C>T n.2584+42C>T c.145+42C>T c.839+42C>T (n.839+42C>T) n.369+42C>T c.670+42C>T (n.670+42C>T) c.906+414C>T (n.906+414C>T) n.967+42C>T c.822+42C>T (n.822+42C>T) n.1184+42C>T c.726+42C>T (n.726+42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.28482063G= | CA2215697688 | CLN3 | c.984+42C= (n.984+42C=) c.912+42C= (n.912+42C=) c.894+42C= (n.894+42C=) c.1056+42C= (n.1056+42C=) c.597+42C= (n.597+42C=) n.1469+42C= c.396+42C= (n.396+42C=) c.1005+42C= (n.1005+42C=) n.1116+42C= n.1485+42C= c.*293+42C= (n.*293+42C=) n.1287+42C= c.*352+42C= (n.*352+42C=) c.*708+42C= (n.*708+42C=) n.1341+42C= c.*580+42C= (n.*580+42C=) n.1178+42C= c.750+42C= (n.750+42C=) n.950+42C= n.737+42C= n.1430+42C= n.1971+42C= n.1207+42C= n.2426+42C= n.1445+42C= c.*865+42C= (n.*865+42C=) c.228+42C= (n.228+42C=) c.967+42C= (n.967+42C=) c.395+42C= c.*754+42C= (n.*754+42C=) c.218+42C= c.759+42C= (n.759+42C=) c.756+42C= (n.756+42C=) n.1025+42C= n.2584+42C= c.145+42C= c.839+42C= (n.839+42C=) n.369+42C= c.670+42C= (n.670+42C=) c.906+414C= (n.906+414C=) n.967+42C= c.822+42C= (n.822+42C=) n.1184+42C= c.726+42C= (n.726+42C=) | |
| 16 | g.28482064G>A | CA719666525 | CLN3 | c.984+41C>T (n.984+41C>T) c.912+41C>T (n.912+41C>T) c.894+41C>T (n.894+41C>T) c.1056+41C>T (n.1056+41C>T) c.597+41C>T (n.597+41C>T) n.1469+41C>T c.396+41C>T (n.396+41C>T) c.1005+41C>T (n.1005+41C>T) n.1116+41C>T n.1485+41C>T c.*293+41C>T (n.*293+41C>T) n.1287+41C>T c.*352+41C>T (n.*352+41C>T) c.*708+41C>T (n.*708+41C>T) n.1341+41C>T c.*580+41C>T (n.*580+41C>T) n.1178+41C>T c.750+41C>T (n.750+41C>T) n.950+41C>T n.737+41C>T n.1430+41C>T n.1971+41C>T n.1207+41C>T n.2426+41C>T n.1445+41C>T c.*865+41C>T (n.*865+41C>T) c.228+41C>T (n.228+41C>T) c.967+41C>T (n.967+41C>T) c.395+41C>T c.*754+41C>T (n.*754+41C>T) c.218+41C>T c.759+41C>T (n.759+41C>T) c.756+41C>T (n.756+41C>T) n.1025+41C>T n.2584+41C>T c.145+41C>T c.839+41C>T (n.839+41C>T) n.369+41C>T c.670+41C>T (n.670+41C>T) c.906+413C>T (n.906+413C>T) n.967+41C>T c.822+41C>T (n.822+41C>T) n.1184+41C>T c.726+41C>T (n.726+41C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28482064G= | CA2215697690 | CLN3 | c.984+41C= (n.984+41C=) c.912+41C= (n.912+41C=) c.894+41C= (n.894+41C=) c.1056+41C= (n.1056+41C=) c.597+41C= (n.597+41C=) n.1469+41C= c.396+41C= (n.396+41C=) c.1005+41C= (n.1005+41C=) n.1116+41C= n.1485+41C= c.*293+41C= (n.*293+41C=) n.1287+41C= c.*352+41C= (n.*352+41C=) c.*708+41C= (n.*708+41C=) n.1341+41C= c.*580+41C= (n.*580+41C=) n.1178+41C= c.750+41C= (n.750+41C=) n.950+41C= n.737+41C= n.1430+41C= n.1971+41C= n.1207+41C= n.2426+41C= n.1445+41C= c.*865+41C= (n.*865+41C=) c.228+41C= (n.228+41C=) c.967+41C= (n.967+41C=) c.395+41C= c.*754+41C= (n.*754+41C=) c.218+41C= c.759+41C= (n.759+41C=) c.756+41C= (n.756+41C=) n.1025+41C= n.2584+41C= c.145+41C= c.839+41C= (n.839+41C=) n.369+41C= c.670+41C= (n.670+41C=) c.906+413C= (n.906+413C=) n.967+41C= c.822+41C= (n.822+41C=) n.1184+41C= c.726+41C= (n.726+41C=) | |
| 16 | g.28482064G>T | CA2632489585 | CLN3 | c.984+41C>A (n.984+41C>A) c.912+41C>A (n.912+41C>A) c.894+41C>A (n.894+41C>A) c.1056+41C>A (n.1056+41C>A) c.597+41C>A (n.597+41C>A) n.1469+41C>A c.396+41C>A (n.396+41C>A) c.1005+41C>A (n.1005+41C>A) n.1116+41C>A n.1485+41C>A c.*293+41C>A (n.*293+41C>A) n.1287+41C>A c.*352+41C>A (n.*352+41C>A) c.*708+41C>A (n.*708+41C>A) n.1341+41C>A c.*580+41C>A (n.*580+41C>A) n.1178+41C>A c.750+41C>A (n.750+41C>A) n.950+41C>A n.737+41C>A n.1430+41C>A n.1971+41C>A n.1207+41C>A n.2426+41C>A n.1445+41C>A c.*865+41C>A (n.*865+41C>A) c.228+41C>A (n.228+41C>A) c.967+41C>A (n.967+41C>A) c.395+41C>A c.*754+41C>A (n.*754+41C>A) c.218+41C>A c.759+41C>A (n.759+41C>A) c.756+41C>A (n.756+41C>A) n.1025+41C>A n.2584+41C>A c.145+41C>A c.839+41C>A (n.839+41C>A) n.369+41C>A c.670+41C>A (n.670+41C>A) c.906+413C>A (n.906+413C>A) n.967+41C>A c.822+41C>A (n.822+41C>A) n.1184+41C>A c.726+41C>A (n.726+41C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28482066G>A | CA2575957314 | CLN3 | c.984+39C>T (n.984+39C>T) c.912+39C>T (n.912+39C>T) c.894+39C>T (n.894+39C>T) c.1056+39C>T (n.1056+39C>T) c.597+39C>T (n.597+39C>T) n.1469+39C>T c.396+39C>T (n.396+39C>T) c.1005+39C>T (n.1005+39C>T) n.1116+39C>T n.1485+39C>T c.*293+39C>T (n.*293+39C>T) n.1287+39C>T c.*352+39C>T (n.*352+39C>T) c.*708+39C>T (n.*708+39C>T) n.1341+39C>T c.*580+39C>T (n.*580+39C>T) n.1178+39C>T c.750+39C>T (n.750+39C>T) n.950+39C>T n.737+39C>T n.1430+39C>T n.1971+39C>T n.1207+39C>T n.2426+39C>T n.1445+39C>T c.*865+39C>T (n.*865+39C>T) c.228+39C>T (n.228+39C>T) c.967+39C>T (n.967+39C>T) c.395+39C>T c.*754+39C>T (n.*754+39C>T) c.218+39C>T c.759+39C>T (n.759+39C>T) c.756+39C>T (n.756+39C>T) n.1025+39C>T n.2584+39C>T c.145+39C>T c.839+39C>T (n.839+39C>T) n.369+39C>T c.670+39C>T (n.670+39C>T) c.906+411C>T (n.906+411C>T) n.967+39C>T c.822+39C>T (n.822+39C>T) n.1184+39C>T c.726+39C>T (n.726+39C>T) | |
| 16 | g.28482068C>A | CA2632489586 | CLN3 | c.984+37G>T (n.984+37G>T) c.912+37G>T (n.912+37G>T) c.894+37G>T (n.894+37G>T) c.1056+37G>T (n.1056+37G>T) c.597+37G>T (n.597+37G>T) n.1469+37G>T c.396+37G>T (n.396+37G>T) c.1005+37G>T (n.1005+37G>T) n.1116+37G>T n.1485+37G>T c.*293+37G>T (n.*293+37G>T) n.1287+37G>T c.*352+37G>T (n.*352+37G>T) c.*708+37G>T (n.*708+37G>T) n.1341+37G>T c.*580+37G>T (n.*580+37G>T) n.1178+37G>T c.750+37G>T (n.750+37G>T) n.950+37G>T n.737+37G>T n.1430+37G>T n.1971+37G>T n.1207+37G>T n.2426+37G>T n.1445+37G>T c.*865+37G>T (n.*865+37G>T) c.228+37G>T (n.228+37G>T) c.967+37G>T (n.967+37G>T) c.395+37G>T c.*754+37G>T (n.*754+37G>T) c.218+37G>T c.759+37G>T (n.759+37G>T) c.756+37G>T (n.756+37G>T) n.1025+37G>T n.2584+37G>T c.145+37G>T c.839+37G>T (n.839+37G>T) n.369+37G>T c.670+37G>T (n.670+37G>T) c.906+409G>T (n.906+409G>T) n.967+37G>T c.822+37G>T (n.822+37G>T) n.1184+37G>T c.726+37G>T (n.726+37G>T) | gnomAD v4 |
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| 16 | g.28482070A>T | CA2632489587 | CLN3 | c.984+35T>A (n.984+35T>A) c.912+35T>A (n.912+35T>A) c.894+35T>A (n.894+35T>A) c.1056+35T>A (n.1056+35T>A) c.597+35T>A (n.597+35T>A) n.1469+35T>A c.396+35T>A (n.396+35T>A) c.1005+35T>A (n.1005+35T>A) n.1116+35T>A n.1485+35T>A c.*293+35T>A (n.*293+35T>A) n.1287+35T>A c.*352+35T>A (n.*352+35T>A) c.*708+35T>A (n.*708+35T>A) n.1341+35T>A c.*580+35T>A (n.*580+35T>A) n.1178+35T>A c.750+35T>A (n.750+35T>A) n.950+35T>A n.737+35T>A n.1430+35T>A n.1971+35T>A n.1207+35T>A n.2426+35T>A n.1445+35T>A c.*865+35T>A (n.*865+35T>A) c.228+35T>A (n.228+35T>A) c.967+35T>A (n.967+35T>A) c.395+35T>A c.*754+35T>A (n.*754+35T>A) c.218+35T>A c.759+35T>A (n.759+35T>A) c.756+35T>A (n.756+35T>A) n.1025+35T>A n.2584+35T>A c.145+35T>A c.839+35T>A (n.839+35T>A) n.369+35T>A c.670+35T>A (n.670+35T>A) c.906+407T>A (n.906+407T>A) n.967+35T>A c.822+35T>A (n.822+35T>A) n.1184+35T>A c.726+35T>A (n.726+35T>A) | gnomAD v4 |
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| 16 | g.28482071G>T | CA2632489588 | CLN3 | c.984+34C>A (n.984+34C>A) c.912+34C>A (n.912+34C>A) c.894+34C>A (n.894+34C>A) c.1056+34C>A (n.1056+34C>A) c.597+34C>A (n.597+34C>A) n.1469+34C>A c.396+34C>A (n.396+34C>A) c.1005+34C>A (n.1005+34C>A) n.1116+34C>A n.1485+34C>A c.*293+34C>A (n.*293+34C>A) n.1287+34C>A c.*352+34C>A (n.*352+34C>A) c.*708+34C>A (n.*708+34C>A) n.1341+34C>A c.*580+34C>A (n.*580+34C>A) n.1178+34C>A c.750+34C>A (n.750+34C>A) n.950+34C>A n.737+34C>A n.1430+34C>A n.1971+34C>A n.1207+34C>A n.2426+34C>A n.1445+34C>A c.*865+34C>A (n.*865+34C>A) c.228+34C>A (n.228+34C>A) c.967+34C>A (n.967+34C>A) c.395+34C>A c.*754+34C>A (n.*754+34C>A) c.218+34C>A c.759+34C>A (n.759+34C>A) c.756+34C>A (n.756+34C>A) n.1025+34C>A n.2584+34C>A c.145+34C>A c.839+34C>A (n.839+34C>A) n.369+34C>A c.670+34C>A (n.670+34C>A) c.906+406C>A (n.906+406C>A) n.967+34C>A c.822+34C>A (n.822+34C>A) n.1184+34C>A c.726+34C>A (n.726+34C>A) | gnomAD v4 |
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| 16 | g.28482072G>C | CA719666550 | CLN3 | c.984+33C>G (n.984+33C>G) c.912+33C>G (n.912+33C>G) c.894+33C>G (n.894+33C>G) c.1056+33C>G (n.1056+33C>G) c.597+33C>G (n.597+33C>G) n.1469+33C>G c.396+33C>G (n.396+33C>G) c.1005+33C>G (n.1005+33C>G) n.1116+33C>G n.1485+33C>G c.*293+33C>G (n.*293+33C>G) n.1287+33C>G c.*352+33C>G (n.*352+33C>G) c.*708+33C>G (n.*708+33C>G) n.1341+33C>G c.*580+33C>G (n.*580+33C>G) n.1178+33C>G c.750+33C>G (n.750+33C>G) n.950+33C>G n.737+33C>G n.1430+33C>G n.1971+33C>G n.1207+33C>G n.2426+33C>G n.1445+33C>G c.*865+33C>G (n.*865+33C>G) c.228+33C>G (n.228+33C>G) c.967+33C>G (n.967+33C>G) c.395+33C>G c.*754+33C>G (n.*754+33C>G) c.218+33C>G c.759+33C>G (n.759+33C>G) c.756+33C>G (n.756+33C>G) n.1025+33C>G n.2584+33C>G c.145+33C>G c.839+33C>G (n.839+33C>G) n.369+33C>G c.670+33C>G (n.670+33C>G) c.906+405C>G (n.906+405C>G) n.967+33C>G c.822+33C>G (n.822+33C>G) n.1184+33C>G c.726+33C>G (n.726+33C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.28482072G>T | CA2632489589 | CLN3 | c.984+33C>A (n.984+33C>A) c.912+33C>A (n.912+33C>A) c.894+33C>A (n.894+33C>A) c.1056+33C>A (n.1056+33C>A) c.597+33C>A (n.597+33C>A) n.1469+33C>A c.396+33C>A (n.396+33C>A) c.1005+33C>A (n.1005+33C>A) n.1116+33C>A n.1485+33C>A c.*293+33C>A (n.*293+33C>A) n.1287+33C>A c.*352+33C>A (n.*352+33C>A) c.*708+33C>A (n.*708+33C>A) n.1341+33C>A c.*580+33C>A (n.*580+33C>A) n.1178+33C>A c.750+33C>A (n.750+33C>A) n.950+33C>A n.737+33C>A n.1430+33C>A n.1971+33C>A n.1207+33C>A n.2426+33C>A n.1445+33C>A c.*865+33C>A (n.*865+33C>A) c.228+33C>A (n.228+33C>A) c.967+33C>A (n.967+33C>A) c.395+33C>A c.*754+33C>A (n.*754+33C>A) c.218+33C>A c.759+33C>A (n.759+33C>A) c.756+33C>A (n.756+33C>A) n.1025+33C>A n.2584+33C>A c.145+33C>A c.839+33C>A (n.839+33C>A) n.369+33C>A c.670+33C>A (n.670+33C>A) c.906+405C>A (n.906+405C>A) n.967+33C>A c.822+33C>A (n.822+33C>A) n.1184+33C>A c.726+33C>A (n.726+33C>A) | gnomAD v4 |
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| 16 | g.28482076G= | CA2215697701 | CLN3 | c.984+29C= (n.984+29C=) c.912+29C= (n.912+29C=) c.894+29C= (n.894+29C=) c.1056+29C= (n.1056+29C=) c.597+29C= (n.597+29C=) n.1469+29C= c.396+29C= (n.396+29C=) c.1005+29C= (n.1005+29C=) n.1116+29C= n.1485+29C= c.*293+29C= (n.*293+29C=) n.1287+29C= c.*352+29C= (n.*352+29C=) c.*708+29C= (n.*708+29C=) n.1341+29C= c.*580+29C= (n.*580+29C=) n.1178+29C= c.750+29C= (n.750+29C=) n.950+29C= n.737+29C= n.1430+29C= n.1971+29C= n.1207+29C= n.2426+29C= n.1445+29C= c.*865+29C= (n.*865+29C=) c.228+29C= (n.228+29C=) c.967+29C= (n.967+29C=) c.395+29C= c.*754+29C= (n.*754+29C=) c.218+29C= c.759+29C= (n.759+29C=) c.756+29C= (n.756+29C=) n.1025+29C= n.2584+29C= c.145+29C= c.839+29C= (n.839+29C=) n.369+29C= c.670+29C= (n.670+29C=) c.906+401C= (n.906+401C=) n.967+29C= c.822+29C= (n.822+29C=) n.1184+29C= c.726+29C= (n.726+29C=) | |
| 16 | g.28482076G>T | CA2632489593 | CLN3 | c.984+29C>A (n.984+29C>A) c.912+29C>A (n.912+29C>A) c.894+29C>A (n.894+29C>A) c.1056+29C>A (n.1056+29C>A) c.597+29C>A (n.597+29C>A) n.1469+29C>A c.396+29C>A (n.396+29C>A) c.1005+29C>A (n.1005+29C>A) n.1116+29C>A n.1485+29C>A c.*293+29C>A (n.*293+29C>A) n.1287+29C>A c.*352+29C>A (n.*352+29C>A) c.*708+29C>A (n.*708+29C>A) n.1341+29C>A c.*580+29C>A (n.*580+29C>A) n.1178+29C>A c.750+29C>A (n.750+29C>A) n.950+29C>A n.737+29C>A n.1430+29C>A n.1971+29C>A n.1207+29C>A n.2426+29C>A n.1445+29C>A c.*865+29C>A (n.*865+29C>A) c.228+29C>A (n.228+29C>A) c.967+29C>A (n.967+29C>A) c.395+29C>A c.*754+29C>A (n.*754+29C>A) c.218+29C>A c.759+29C>A (n.759+29C>A) c.756+29C>A (n.756+29C>A) n.1025+29C>A n.2584+29C>A c.145+29C>A c.839+29C>A (n.839+29C>A) n.369+29C>A c.670+29C>A (n.670+29C>A) c.906+401C>A (n.906+401C>A) n.967+29C>A c.822+29C>A (n.822+29C>A) n.1184+29C>A c.726+29C>A (n.726+29C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28482077A>G | CA2632489594 | CLN3 | c.984+28T>C (n.984+28T>C) c.912+28T>C (n.912+28T>C) c.894+28T>C (n.894+28T>C) c.1056+28T>C (n.1056+28T>C) c.597+28T>C (n.597+28T>C) n.1469+28T>C c.396+28T>C (n.396+28T>C) c.1005+28T>C (n.1005+28T>C) n.1116+28T>C n.1485+28T>C c.*293+28T>C (n.*293+28T>C) n.1287+28T>C c.*352+28T>C (n.*352+28T>C) c.*708+28T>C (n.*708+28T>C) n.1341+28T>C c.*580+28T>C (n.*580+28T>C) n.1178+28T>C c.750+28T>C (n.750+28T>C) n.950+28T>C n.737+28T>C n.1430+28T>C n.1971+28T>C n.1207+28T>C n.2426+28T>C n.1445+28T>C c.*865+28T>C (n.*865+28T>C) c.228+28T>C (n.228+28T>C) c.967+28T>C (n.967+28T>C) c.395+28T>C c.*754+28T>C (n.*754+28T>C) c.218+28T>C c.759+28T>C (n.759+28T>C) c.756+28T>C (n.756+28T>C) n.1025+28T>C n.2584+28T>C c.145+28T>C c.839+28T>C (n.839+28T>C) n.369+28T>C c.670+28T>C (n.670+28T>C) c.906+400T>C (n.906+400T>C) n.967+28T>C c.822+28T>C (n.822+28T>C) n.1184+28T>C c.726+28T>C (n.726+28T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28482078G>T | CA2632489595 | CLN3 | c.984+27C>A (n.984+27C>A) c.912+27C>A (n.912+27C>A) c.894+27C>A (n.894+27C>A) c.1056+27C>A (n.1056+27C>A) c.597+27C>A (n.597+27C>A) n.1469+27C>A c.396+27C>A (n.396+27C>A) c.1005+27C>A (n.1005+27C>A) n.1116+27C>A n.1485+27C>A c.*293+27C>A (n.*293+27C>A) n.1287+27C>A c.*352+27C>A (n.*352+27C>A) c.*708+27C>A (n.*708+27C>A) n.1341+27C>A c.*580+27C>A (n.*580+27C>A) n.1178+27C>A c.750+27C>A (n.750+27C>A) n.950+27C>A n.737+27C>A n.1430+27C>A n.1971+27C>A n.1207+27C>A n.2426+27C>A n.1445+27C>A c.*865+27C>A (n.*865+27C>A) c.228+27C>A (n.228+27C>A) c.967+27C>A (n.967+27C>A) c.395+27C>A c.*754+27C>A (n.*754+27C>A) c.218+27C>A c.759+27C>A (n.759+27C>A) c.756+27C>A (n.756+27C>A) n.1025+27C>A n.2584+27C>A c.145+27C>A c.839+27C>A (n.839+27C>A) n.369+27C>A c.670+27C>A (n.670+27C>A) c.906+399C>A (n.906+399C>A) n.967+27C>A c.822+27C>A (n.822+27C>A) n.1184+27C>A c.726+27C>A (n.726+27C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28482079T>C | CA7980709 | CLN3 | c.984+26A>G (n.984+26A>G) c.912+26A>G (n.912+26A>G) c.894+26A>G (n.894+26A>G) c.1056+26A>G (n.1056+26A>G) c.597+26A>G (n.597+26A>G) n.1469+26A>G c.396+26A>G (n.396+26A>G) c.1005+26A>G (n.1005+26A>G) n.1116+26A>G n.1485+26A>G c.*293+26A>G (n.*293+26A>G) n.1287+26A>G c.*352+26A>G (n.*352+26A>G) c.*708+26A>G (n.*708+26A>G) n.1341+26A>G c.*580+26A>G (n.*580+26A>G) n.1178+26A>G c.750+26A>G (n.750+26A>G) n.950+26A>G n.737+26A>G n.1430+26A>G n.1971+26A>G n.1207+26A>G n.2426+26A>G n.1445+26A>G c.*865+26A>G (n.*865+26A>G) c.228+26A>G (n.228+26A>G) c.967+26A>G (n.967+26A>G) c.395+26A>G c.*754+26A>G (n.*754+26A>G) c.218+26A>G c.759+26A>G (n.759+26A>G) c.756+26A>G (n.756+26A>G) n.1025+26A>G n.2584+26A>G c.145+26A>G c.839+26A>G (n.839+26A>G) n.369+26A>G c.670+26A>G (n.670+26A>G) c.906+398A>G (n.906+398A>G) n.967+26A>G c.822+26A>G (n.822+26A>G) n.1184+26A>G c.726+26A>G (n.726+26A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.28482079T>G | CA976116577 | CLN3 | c.984+26A>C (n.984+26A>C) c.912+26A>C (n.912+26A>C) c.894+26A>C (n.894+26A>C) c.1056+26A>C (n.1056+26A>C) c.597+26A>C (n.597+26A>C) n.1469+26A>C c.396+26A>C (n.396+26A>C) c.1005+26A>C (n.1005+26A>C) n.1116+26A>C n.1485+26A>C c.*293+26A>C (n.*293+26A>C) n.1287+26A>C c.*352+26A>C (n.*352+26A>C) c.*708+26A>C (n.*708+26A>C) n.1341+26A>C c.*580+26A>C (n.*580+26A>C) n.1178+26A>C c.750+26A>C (n.750+26A>C) n.950+26A>C n.737+26A>C n.1430+26A>C n.1971+26A>C n.1207+26A>C n.2426+26A>C n.1445+26A>C c.*865+26A>C (n.*865+26A>C) c.228+26A>C (n.228+26A>C) c.967+26A>C (n.967+26A>C) c.395+26A>C c.*754+26A>C (n.*754+26A>C) c.218+26A>C c.759+26A>C (n.759+26A>C) c.756+26A>C (n.756+26A>C) n.1025+26A>C n.2584+26A>C c.145+26A>C c.839+26A>C (n.839+26A>C) n.369+26A>C c.670+26A>C (n.670+26A>C) c.906+398A>C (n.906+398A>C) n.967+26A>C c.822+26A>C (n.822+26A>C) n.1184+26A>C c.726+26A>C (n.726+26A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28482079T= | CA2215697705 | CLN3 | c.984+26A= (n.984+26A=) c.912+26A= (n.912+26A=) c.894+26A= (n.894+26A=) c.1056+26A= (n.1056+26A=) c.597+26A= (n.597+26A=) n.1469+26A= c.396+26A= (n.396+26A=) c.1005+26A= (n.1005+26A=) n.1116+26A= n.1485+26A= c.*293+26A= (n.*293+26A=) n.1287+26A= c.*352+26A= (n.*352+26A=) c.*708+26A= (n.*708+26A=) n.1341+26A= c.*580+26A= (n.*580+26A=) n.1178+26A= c.750+26A= (n.750+26A=) n.950+26A= n.737+26A= n.1430+26A= n.1971+26A= n.1207+26A= n.2426+26A= n.1445+26A= c.*865+26A= (n.*865+26A=) c.228+26A= (n.228+26A=) c.967+26A= (n.967+26A=) c.395+26A= c.*754+26A= (n.*754+26A=) c.218+26A= c.759+26A= (n.759+26A=) c.756+26A= (n.756+26A=) n.1025+26A= n.2584+26A= c.145+26A= c.839+26A= (n.839+26A=) n.369+26A= c.670+26A= (n.670+26A=) c.906+398A= (n.906+398A=) n.967+26A= c.822+26A= (n.822+26A=) n.1184+26A= c.726+26A= (n.726+26A=) | |
| 16 | g.28482080G>A | CA621716068 | CLN3 | c.984+25C>T (n.984+25C>T) c.912+25C>T (n.912+25C>T) c.894+25C>T (n.894+25C>T) c.1056+25C>T (n.1056+25C>T) c.597+25C>T (n.597+25C>T) n.1469+25C>T c.396+25C>T (n.396+25C>T) c.1005+25C>T (n.1005+25C>T) n.1116+25C>T n.1485+25C>T c.*293+25C>T (n.*293+25C>T) n.1287+25C>T c.*352+25C>T (n.*352+25C>T) c.*708+25C>T (n.*708+25C>T) n.1341+25C>T c.*580+25C>T (n.*580+25C>T) n.1178+25C>T c.750+25C>T (n.750+25C>T) n.950+25C>T n.737+25C>T n.1430+25C>T n.1971+25C>T n.1207+25C>T n.2426+25C>T n.1445+25C>T c.*865+25C>T (n.*865+25C>T) c.228+25C>T (n.228+25C>T) c.967+25C>T (n.967+25C>T) c.395+25C>T c.*754+25C>T (n.*754+25C>T) c.218+25C>T c.759+25C>T (n.759+25C>T) c.756+25C>T (n.756+25C>T) n.1025+25C>T n.2584+25C>T c.145+25C>T c.839+25C>T (n.839+25C>T) n.369+25C>T c.670+25C>T (n.670+25C>T) c.906+397C>T (n.906+397C>T) n.967+25C>T c.822+25C>T (n.822+25C>T) n.1184+25C>T c.726+25C>T (n.726+25C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.28482080G= | CA2215697707 | CLN3 | c.984+25C= (n.984+25C=) c.912+25C= (n.912+25C=) c.894+25C= (n.894+25C=) c.1056+25C= (n.1056+25C=) c.597+25C= (n.597+25C=) n.1469+25C= c.396+25C= (n.396+25C=) c.1005+25C= (n.1005+25C=) n.1116+25C= n.1485+25C= c.*293+25C= (n.*293+25C=) n.1287+25C= c.*352+25C= (n.*352+25C=) c.*708+25C= (n.*708+25C=) n.1341+25C= c.*580+25C= (n.*580+25C=) n.1178+25C= c.750+25C= (n.750+25C=) n.950+25C= n.737+25C= n.1430+25C= n.1971+25C= n.1207+25C= n.2426+25C= n.1445+25C= c.*865+25C= (n.*865+25C=) c.228+25C= (n.228+25C=) c.967+25C= (n.967+25C=) c.395+25C= c.*754+25C= (n.*754+25C=) c.218+25C= c.759+25C= (n.759+25C=) c.756+25C= (n.756+25C=) n.1025+25C= n.2584+25C= c.145+25C= c.839+25C= (n.839+25C=) n.369+25C= c.670+25C= (n.670+25C=) c.906+397C= (n.906+397C=) n.967+25C= c.822+25C= (n.822+25C=) n.1184+25C= c.726+25C= (n.726+25C=) | |
| 16 | g.28482080G>T | CA2632489596 | CLN3 | c.984+25C>A (n.984+25C>A) c.912+25C>A (n.912+25C>A) c.894+25C>A (n.894+25C>A) c.1056+25C>A (n.1056+25C>A) c.597+25C>A (n.597+25C>A) n.1469+25C>A c.396+25C>A (n.396+25C>A) c.1005+25C>A (n.1005+25C>A) n.1116+25C>A n.1485+25C>A c.*293+25C>A (n.*293+25C>A) n.1287+25C>A c.*352+25C>A (n.*352+25C>A) c.*708+25C>A (n.*708+25C>A) n.1341+25C>A c.*580+25C>A (n.*580+25C>A) n.1178+25C>A c.750+25C>A (n.750+25C>A) n.950+25C>A n.737+25C>A n.1430+25C>A n.1971+25C>A n.1207+25C>A n.2426+25C>A n.1445+25C>A c.*865+25C>A (n.*865+25C>A) c.228+25C>A (n.228+25C>A) c.967+25C>A (n.967+25C>A) c.395+25C>A c.*754+25C>A (n.*754+25C>A) c.218+25C>A c.759+25C>A (n.759+25C>A) c.756+25C>A (n.756+25C>A) n.1025+25C>A n.2584+25C>A c.145+25C>A c.839+25C>A (n.839+25C>A) n.369+25C>A c.670+25C>A (n.670+25C>A) c.906+397C>A (n.906+397C>A) n.967+25C>A c.822+25C>A (n.822+25C>A) n.1184+25C>A c.726+25C>A (n.726+25C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28482081A= | CA2215697710 | CLN3 | c.984+24T= (n.984+24T=) c.912+24T= (n.912+24T=) c.894+24T= (n.894+24T=) c.1056+24T= (n.1056+24T=) c.597+24T= (n.597+24T=) n.1469+24T= c.396+24T= (n.396+24T=) c.1005+24T= (n.1005+24T=) n.1116+24T= n.1485+24T= c.*293+24T= (n.*293+24T=) n.1287+24T= c.*352+24T= (n.*352+24T=) c.*708+24T= (n.*708+24T=) n.1341+24T= c.*580+24T= (n.*580+24T=) n.1178+24T= c.750+24T= (n.750+24T=) n.950+24T= n.737+24T= n.1430+24T= n.1971+24T= n.1207+24T= n.2426+24T= n.1445+24T= c.*865+24T= (n.*865+24T=) c.228+24T= (n.228+24T=) c.967+24T= (n.967+24T=) c.395+24T= c.*754+24T= (n.*754+24T=) c.218+24T= c.759+24T= (n.759+24T=) c.756+24T= (n.756+24T=) n.1025+24T= n.2584+24T= c.145+24T= c.839+24T= (n.839+24T=) n.369+24T= c.670+24T= (n.670+24T=) c.906+396T= (n.906+396T=) n.967+24T= c.822+24T= (n.822+24T=) n.1184+24T= c.726+24T= (n.726+24T=) | |
| 16 | g.28482081A>C | CA7980710 | CLN3 | c.984+24T>G (n.984+24T>G) c.912+24T>G (n.912+24T>G) c.894+24T>G (n.894+24T>G) c.1056+24T>G (n.1056+24T>G) c.597+24T>G (n.597+24T>G) n.1469+24T>G c.396+24T>G (n.396+24T>G) c.1005+24T>G (n.1005+24T>G) n.1116+24T>G n.1485+24T>G c.*293+24T>G (n.*293+24T>G) n.1287+24T>G c.*352+24T>G (n.*352+24T>G) c.*708+24T>G (n.*708+24T>G) n.1341+24T>G c.*580+24T>G (n.*580+24T>G) n.1178+24T>G c.750+24T>G (n.750+24T>G) n.950+24T>G n.737+24T>G n.1430+24T>G n.1971+24T>G n.1207+24T>G n.2426+24T>G n.1445+24T>G c.*865+24T>G (n.*865+24T>G) c.228+24T>G (n.228+24T>G) c.967+24T>G (n.967+24T>G) c.395+24T>G c.*754+24T>G (n.*754+24T>G) c.218+24T>G c.759+24T>G (n.759+24T>G) c.756+24T>G (n.756+24T>G) n.1025+24T>G n.2584+24T>G c.145+24T>G c.839+24T>G (n.839+24T>G) n.369+24T>G c.670+24T>G (n.670+24T>G) c.906+396T>G (n.906+396T>G) n.967+24T>G c.822+24T>G (n.822+24T>G) n.1184+24T>G c.726+24T>G (n.726+24T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.28482081A>G | CA2632489597 | CLN3 | c.984+24T>C (n.984+24T>C) c.912+24T>C (n.912+24T>C) c.894+24T>C (n.894+24T>C) c.1056+24T>C (n.1056+24T>C) c.597+24T>C (n.597+24T>C) n.1469+24T>C c.396+24T>C (n.396+24T>C) c.1005+24T>C (n.1005+24T>C) n.1116+24T>C n.1485+24T>C c.*293+24T>C (n.*293+24T>C) n.1287+24T>C c.*352+24T>C (n.*352+24T>C) c.*708+24T>C (n.*708+24T>C) n.1341+24T>C c.*580+24T>C (n.*580+24T>C) n.1178+24T>C c.750+24T>C (n.750+24T>C) n.950+24T>C n.737+24T>C n.1430+24T>C n.1971+24T>C n.1207+24T>C n.2426+24T>C n.1445+24T>C c.*865+24T>C (n.*865+24T>C) c.228+24T>C (n.228+24T>C) c.967+24T>C (n.967+24T>C) c.395+24T>C c.*754+24T>C (n.*754+24T>C) c.218+24T>C c.759+24T>C (n.759+24T>C) c.756+24T>C (n.756+24T>C) n.1025+24T>C n.2584+24T>C c.145+24T>C c.839+24T>C (n.839+24T>C) n.369+24T>C c.670+24T>C (n.670+24T>C) c.906+396T>C (n.906+396T>C) n.967+24T>C c.822+24T>C (n.822+24T>C) n.1184+24T>C c.726+24T>C (n.726+24T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28482083G>C | CA621716069 | CLN3 | c.984+22C>G (n.984+22C>G) c.912+22C>G (n.912+22C>G) c.894+22C>G (n.894+22C>G) c.1056+22C>G (n.1056+22C>G) c.597+22C>G (n.597+22C>G) n.1469+22C>G c.396+22C>G (n.396+22C>G) c.1005+22C>G (n.1005+22C>G) n.1116+22C>G n.1485+22C>G c.*293+22C>G (n.*293+22C>G) n.1287+22C>G c.*352+22C>G (n.*352+22C>G) c.*708+22C>G (n.*708+22C>G) n.1341+22C>G c.*580+22C>G (n.*580+22C>G) n.1178+22C>G c.750+22C>G (n.750+22C>G) n.950+22C>G n.737+22C>G n.1430+22C>G n.1971+22C>G n.1207+22C>G n.2426+22C>G n.1445+22C>G c.*865+22C>G (n.*865+22C>G) c.228+22C>G (n.228+22C>G) c.967+22C>G (n.967+22C>G) c.395+22C>G c.*754+22C>G (n.*754+22C>G) c.218+22C>G c.759+22C>G (n.759+22C>G) c.756+22C>G (n.756+22C>G) n.1025+22C>G n.2584+22C>G c.145+22C>G c.839+22C>G (n.839+22C>G) n.369+22C>G c.670+22C>G (n.670+22C>G) c.906+394C>G (n.906+394C>G) n.967+22C>G c.822+22C>G (n.822+22C>G) n.1184+22C>G c.726+22C>G (n.726+22C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28482083G= | CA2215697714 | CLN3 | c.984+22C= (n.984+22C=) c.912+22C= (n.912+22C=) c.894+22C= (n.894+22C=) c.1056+22C= (n.1056+22C=) c.597+22C= (n.597+22C=) n.1469+22C= c.396+22C= (n.396+22C=) c.1005+22C= (n.1005+22C=) n.1116+22C= n.1485+22C= c.*293+22C= (n.*293+22C=) n.1287+22C= c.*352+22C= (n.*352+22C=) c.*708+22C= (n.*708+22C=) n.1341+22C= c.*580+22C= (n.*580+22C=) n.1178+22C= c.750+22C= (n.750+22C=) n.950+22C= n.737+22C= n.1430+22C= n.1971+22C= n.1207+22C= n.2426+22C= n.1445+22C= c.*865+22C= (n.*865+22C=) c.228+22C= (n.228+22C=) c.967+22C= (n.967+22C=) c.395+22C= c.*754+22C= (n.*754+22C=) c.218+22C= c.759+22C= (n.759+22C=) c.756+22C= (n.756+22C=) n.1025+22C= n.2584+22C= c.145+22C= c.839+22C= (n.839+22C=) n.369+22C= c.670+22C= (n.670+22C=) c.906+394C= (n.906+394C=) n.967+22C= c.822+22C= (n.822+22C=) n.1184+22C= c.726+22C= (n.726+22C=) | |
| 16 | g.28482083G>T | CA2632489598 | CLN3 | c.984+22C>A (n.984+22C>A) c.912+22C>A (n.912+22C>A) c.894+22C>A (n.894+22C>A) c.1056+22C>A (n.1056+22C>A) c.597+22C>A (n.597+22C>A) n.1469+22C>A c.396+22C>A (n.396+22C>A) c.1005+22C>A (n.1005+22C>A) n.1116+22C>A n.1485+22C>A c.*293+22C>A (n.*293+22C>A) n.1287+22C>A c.*352+22C>A (n.*352+22C>A) c.*708+22C>A (n.*708+22C>A) n.1341+22C>A c.*580+22C>A (n.*580+22C>A) n.1178+22C>A c.750+22C>A (n.750+22C>A) n.950+22C>A n.737+22C>A n.1430+22C>A n.1971+22C>A n.1207+22C>A n.2426+22C>A n.1445+22C>A c.*865+22C>A (n.*865+22C>A) c.228+22C>A (n.228+22C>A) c.967+22C>A (n.967+22C>A) c.395+22C>A c.*754+22C>A (n.*754+22C>A) c.218+22C>A c.759+22C>A (n.759+22C>A) c.756+22C>A (n.756+22C>A) n.1025+22C>A n.2584+22C>A c.145+22C>A c.839+22C>A (n.839+22C>A) n.369+22C>A c.670+22C>A (n.670+22C>A) c.906+394C>A (n.906+394C>A) n.967+22C>A c.822+22C>A (n.822+22C>A) n.1184+22C>A c.726+22C>A (n.726+22C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28482084T>C | CA621716070 | CLN3 | c.984+21A>G (n.984+21A>G) c.912+21A>G (n.912+21A>G) c.894+21A>G (n.894+21A>G) c.1056+21A>G (n.1056+21A>G) c.597+21A>G (n.597+21A>G) n.1469+21A>G c.396+21A>G (n.396+21A>G) c.1005+21A>G (n.1005+21A>G) n.1116+21A>G n.1485+21A>G c.*293+21A>G (n.*293+21A>G) n.1287+21A>G c.*352+21A>G (n.*352+21A>G) c.*708+21A>G (n.*708+21A>G) n.1341+21A>G c.*580+21A>G (n.*580+21A>G) n.1178+21A>G c.750+21A>G (n.750+21A>G) n.950+21A>G n.737+21A>G n.1430+21A>G n.1971+21A>G n.1207+21A>G n.2426+21A>G n.1445+21A>G c.*865+21A>G (n.*865+21A>G) c.228+21A>G (n.228+21A>G) c.967+21A>G (n.967+21A>G) c.395+21A>G c.*754+21A>G (n.*754+21A>G) c.218+21A>G c.759+21A>G (n.759+21A>G) c.756+21A>G (n.756+21A>G) n.1025+21A>G n.2584+21A>G c.145+21A>G c.839+21A>G (n.839+21A>G) n.369+21A>G c.670+21A>G (n.670+21A>G) c.906+393A>G (n.906+393A>G) n.967+21A>G c.822+21A>G (n.822+21A>G) n.1184+21A>G c.726+21A>G (n.726+21A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28482084T>G | CA976116581 | CLN3 | c.984+21A>C (n.984+21A>C) c.912+21A>C (n.912+21A>C) c.894+21A>C (n.894+21A>C) c.1056+21A>C (n.1056+21A>C) c.597+21A>C (n.597+21A>C) n.1469+21A>C c.396+21A>C (n.396+21A>C) c.1005+21A>C (n.1005+21A>C) n.1116+21A>C n.1485+21A>C c.*293+21A>C (n.*293+21A>C) n.1287+21A>C c.*352+21A>C (n.*352+21A>C) c.*708+21A>C (n.*708+21A>C) n.1341+21A>C c.*580+21A>C (n.*580+21A>C) n.1178+21A>C c.750+21A>C (n.750+21A>C) n.950+21A>C n.737+21A>C n.1430+21A>C n.1971+21A>C n.1207+21A>C n.2426+21A>C n.1445+21A>C c.*865+21A>C (n.*865+21A>C) c.228+21A>C (n.228+21A>C) c.967+21A>C (n.967+21A>C) c.395+21A>C c.*754+21A>C (n.*754+21A>C) c.218+21A>C c.759+21A>C (n.759+21A>C) c.756+21A>C (n.756+21A>C) n.1025+21A>C n.2584+21A>C c.145+21A>C c.839+21A>C (n.839+21A>C) n.369+21A>C c.670+21A>C (n.670+21A>C) c.906+393A>C (n.906+393A>C) n.967+21A>C c.822+21A>C (n.822+21A>C) n.1184+21A>C c.726+21A>C (n.726+21A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28482084T= | CA2215697716 | CLN3 | c.984+21A= (n.984+21A=) c.912+21A= (n.912+21A=) c.894+21A= (n.894+21A=) c.1056+21A= (n.1056+21A=) c.597+21A= (n.597+21A=) n.1469+21A= c.396+21A= (n.396+21A=) c.1005+21A= (n.1005+21A=) n.1116+21A= n.1485+21A= c.*293+21A= (n.*293+21A=) n.1287+21A= c.*352+21A= (n.*352+21A=) c.*708+21A= (n.*708+21A=) n.1341+21A= c.*580+21A= (n.*580+21A=) n.1178+21A= c.750+21A= (n.750+21A=) n.950+21A= n.737+21A= n.1430+21A= n.1971+21A= n.1207+21A= n.2426+21A= n.1445+21A= c.*865+21A= (n.*865+21A=) c.228+21A= (n.228+21A=) c.967+21A= (n.967+21A=) c.395+21A= c.*754+21A= (n.*754+21A=) c.218+21A= c.759+21A= (n.759+21A=) c.756+21A= (n.756+21A=) n.1025+21A= n.2584+21A= c.145+21A= c.839+21A= (n.839+21A=) n.369+21A= c.670+21A= (n.670+21A=) c.906+393A= (n.906+393A=) n.967+21A= c.822+21A= (n.822+21A=) n.1184+21A= c.726+21A= (n.726+21A=) | |
| 16 | g.28482085G>A | CA2632489599 | CLN3 | c.984+20C>T (n.984+20C>T) c.912+20C>T (n.912+20C>T) c.894+20C>T (n.894+20C>T) c.1056+20C>T (n.1056+20C>T) c.597+20C>T (n.597+20C>T) n.1469+20C>T c.396+20C>T (n.396+20C>T) c.1005+20C>T (n.1005+20C>T) n.1116+20C>T n.1485+20C>T c.*293+20C>T (n.*293+20C>T) n.1287+20C>T c.*352+20C>T (n.*352+20C>T) c.*708+20C>T (n.*708+20C>T) n.1341+20C>T c.*580+20C>T (n.*580+20C>T) n.1178+20C>T c.750+20C>T (n.750+20C>T) n.950+20C>T n.737+20C>T n.1430+20C>T n.1971+20C>T n.1207+20C>T n.2426+20C>T n.1445+20C>T c.*865+20C>T (n.*865+20C>T) c.228+20C>T (n.228+20C>T) c.967+20C>T (n.967+20C>T) c.395+20C>T c.*754+20C>T (n.*754+20C>T) c.218+20C>T c.759+20C>T (n.759+20C>T) c.756+20C>T (n.756+20C>T) n.1025+20C>T n.2584+20C>T c.145+20C>T c.839+20C>T (n.839+20C>T) n.369+20C>T c.670+20C>T (n.670+20C>T) c.906+392C>T (n.906+392C>T) n.967+20C>T c.822+20C>T (n.822+20C>T) n.1184+20C>T c.726+20C>T (n.726+20C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.28482085G>T | CA2632489600 | CLN3 | c.984+20C>A (n.984+20C>A) c.912+20C>A (n.912+20C>A) c.894+20C>A (n.894+20C>A) c.1056+20C>A (n.1056+20C>A) c.597+20C>A (n.597+20C>A) n.1469+20C>A c.396+20C>A (n.396+20C>A) c.1005+20C>A (n.1005+20C>A) n.1116+20C>A n.1485+20C>A c.*293+20C>A (n.*293+20C>A) n.1287+20C>A c.*352+20C>A (n.*352+20C>A) c.*708+20C>A (n.*708+20C>A) n.1341+20C>A c.*580+20C>A (n.*580+20C>A) n.1178+20C>A c.750+20C>A (n.750+20C>A) n.950+20C>A n.737+20C>A n.1430+20C>A n.1971+20C>A n.1207+20C>A n.2426+20C>A n.1445+20C>A c.*865+20C>A (n.*865+20C>A) c.228+20C>A (n.228+20C>A) c.967+20C>A (n.967+20C>A) c.395+20C>A c.*754+20C>A (n.*754+20C>A) c.218+20C>A c.759+20C>A (n.759+20C>A) c.756+20C>A (n.756+20C>A) n.1025+20C>A n.2584+20C>A c.145+20C>A c.839+20C>A (n.839+20C>A) n.369+20C>A c.670+20C>A (n.670+20C>A) c.906+392C>A (n.906+392C>A) n.967+20C>A c.822+20C>A (n.822+20C>A) n.1184+20C>A c.726+20C>A (n.726+20C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28482090_28482115del | CA2580091392 | CLN3 | c.978_984+19del c.906_912+19del c.888_894+19del c.1050_1056+19del c.591_597+19del n.1463_1469+19del c.390_396+19del c.999_1005+19del n.1110_1116+19del n.1479_1485+19del c.*287_*293+19del n.1281_1287+19del c.*346_*352+19del c.*702_*708+19del n.1335_1341+19del c.*574_*580+19del n.1172_1178+19del c.744_750+19del n.944_950+19del n.731_737+19del n.1424_1430+19del n.1965_1971+19del n.1201_1207+19del n.2420_2426+19del n.1439_1445+19del c.*859_*865+19del c.222_228+19del c.961_967+19del c.389_395+19del c.*748_*754+19del c.212_218+19del c.753_759+19del c.750_756+19del n.1019_1025+19del n.2578_2584+19del c.139_145+19del c.833_839+19del n.363_369+19del c.664_670+19del c.906+366_906+391del (n.906+366_906+391del) n.961_967+19del c.816_822+19del n.1178_1184+19del c.720_726+19del | ClinVar |
| 16 | g.28482087G>A | CA621716071 | CLN3 | c.984+18C>T (n.984+18C>T) c.912+18C>T (n.912+18C>T) c.894+18C>T (n.894+18C>T) c.1056+18C>T (n.1056+18C>T) c.597+18C>T (n.597+18C>T) n.1469+18C>T c.396+18C>T (n.396+18C>T) c.1005+18C>T (n.1005+18C>T) n.1116+18C>T n.1485+18C>T c.*293+18C>T (n.*293+18C>T) n.1287+18C>T c.*352+18C>T (n.*352+18C>T) c.*708+18C>T (n.*708+18C>T) n.1341+18C>T c.*580+18C>T (n.*580+18C>T) n.1178+18C>T c.750+18C>T (n.750+18C>T) n.950+18C>T n.737+18C>T n.1430+18C>T n.1971+18C>T n.1207+18C>T n.2426+18C>T n.1445+18C>T c.*865+18C>T (n.*865+18C>T) c.228+18C>T (n.228+18C>T) c.967+18C>T (n.967+18C>T) c.395+18C>T c.*754+18C>T (n.*754+18C>T) c.218+18C>T c.759+18C>T (n.759+18C>T) c.756+18C>T (n.756+18C>T) n.1025+18C>T n.2584+18C>T c.145+18C>T c.839+18C>T (n.839+18C>T) n.369+18C>T c.670+18C>T (n.670+18C>T) c.906+390C>T (n.906+390C>T) n.967+18C>T c.822+18C>T (n.822+18C>T) n.1184+18C>T c.726+18C>T (n.726+18C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28482087G= | CA2215697720 | CLN3 | c.984+18C= (n.984+18C=) c.912+18C= (n.912+18C=) c.894+18C= (n.894+18C=) c.1056+18C= (n.1056+18C=) c.597+18C= (n.597+18C=) n.1469+18C= c.396+18C= (n.396+18C=) c.1005+18C= (n.1005+18C=) n.1116+18C= n.1485+18C= c.*293+18C= (n.*293+18C=) n.1287+18C= c.*352+18C= (n.*352+18C=) c.*708+18C= (n.*708+18C=) n.1341+18C= c.*580+18C= (n.*580+18C=) n.1178+18C= c.750+18C= (n.750+18C=) n.950+18C= n.737+18C= n.1430+18C= n.1971+18C= n.1207+18C= n.2426+18C= n.1445+18C= c.*865+18C= (n.*865+18C=) c.228+18C= (n.228+18C=) c.967+18C= (n.967+18C=) c.395+18C= c.*754+18C= (n.*754+18C=) c.218+18C= c.759+18C= (n.759+18C=) c.756+18C= (n.756+18C=) n.1025+18C= n.2584+18C= c.145+18C= c.839+18C= (n.839+18C=) n.369+18C= c.670+18C= (n.670+18C=) c.906+390C= (n.906+390C=) n.967+18C= c.822+18C= (n.822+18C=) n.1184+18C= c.726+18C= (n.726+18C=) | |
| 16 | g.28482087G>T | CA2632489601 | CLN3 | c.984+18C>A (n.984+18C>A) c.912+18C>A (n.912+18C>A) c.894+18C>A (n.894+18C>A) c.1056+18C>A (n.1056+18C>A) c.597+18C>A (n.597+18C>A) n.1469+18C>A c.396+18C>A (n.396+18C>A) c.1005+18C>A (n.1005+18C>A) n.1116+18C>A n.1485+18C>A c.*293+18C>A (n.*293+18C>A) n.1287+18C>A c.*352+18C>A (n.*352+18C>A) c.*708+18C>A (n.*708+18C>A) n.1341+18C>A c.*580+18C>A (n.*580+18C>A) n.1178+18C>A c.750+18C>A (n.750+18C>A) n.950+18C>A n.737+18C>A n.1430+18C>A n.1971+18C>A n.1207+18C>A n.2426+18C>A n.1445+18C>A c.*865+18C>A (n.*865+18C>A) c.228+18C>A (n.228+18C>A) c.967+18C>A (n.967+18C>A) c.395+18C>A c.*754+18C>A (n.*754+18C>A) c.218+18C>A c.759+18C>A (n.759+18C>A) c.756+18C>A (n.756+18C>A) n.1025+18C>A n.2584+18C>A c.145+18C>A c.839+18C>A (n.839+18C>A) n.369+18C>A c.670+18C>A (n.670+18C>A) c.906+390C>A (n.906+390C>A) n.967+18C>A c.822+18C>A (n.822+18C>A) n.1184+18C>A c.726+18C>A (n.726+18C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28482088G>A | CA2632489602 | CLN3 | c.984+17C>T (n.984+17C>T) c.912+17C>T (n.912+17C>T) c.894+17C>T (n.894+17C>T) c.1056+17C>T (n.1056+17C>T) c.597+17C>T (n.597+17C>T) n.1469+17C>T c.396+17C>T (n.396+17C>T) c.1005+17C>T (n.1005+17C>T) n.1116+17C>T n.1485+17C>T c.*293+17C>T (n.*293+17C>T) n.1287+17C>T c.*352+17C>T (n.*352+17C>T) c.*708+17C>T (n.*708+17C>T) n.1341+17C>T c.*580+17C>T (n.*580+17C>T) n.1178+17C>T c.750+17C>T (n.750+17C>T) n.950+17C>T n.737+17C>T n.1430+17C>T n.1971+17C>T n.1207+17C>T n.2426+17C>T n.1445+17C>T c.*865+17C>T (n.*865+17C>T) c.228+17C>T (n.228+17C>T) c.967+17C>T (n.967+17C>T) c.395+17C>T c.*754+17C>T (n.*754+17C>T) c.218+17C>T c.759+17C>T (n.759+17C>T) c.756+17C>T (n.756+17C>T) n.1025+17C>T n.2584+17C>T c.145+17C>T c.839+17C>T (n.839+17C>T) n.369+17C>T c.670+17C>T (n.670+17C>T) c.906+389C>T (n.906+389C>T) n.967+17C>T c.822+17C>T (n.822+17C>T) n.1184+17C>T c.726+17C>T (n.726+17C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28482089G>A | CA7980711 | CLN3 | c.984+16C>T (n.984+16C>T) c.912+16C>T (n.912+16C>T) c.894+16C>T (n.894+16C>T) c.1056+16C>T (n.1056+16C>T) c.597+16C>T (n.597+16C>T) n.1469+16C>T c.396+16C>T (n.396+16C>T) c.1005+16C>T (n.1005+16C>T) n.1116+16C>T n.1485+16C>T c.*293+16C>T (n.*293+16C>T) n.1287+16C>T c.*352+16C>T (n.*352+16C>T) c.*708+16C>T (n.*708+16C>T) n.1341+16C>T c.*580+16C>T (n.*580+16C>T) n.1178+16C>T c.750+16C>T (n.750+16C>T) n.950+16C>T n.737+16C>T n.1430+16C>T n.1971+16C>T n.1207+16C>T n.2426+16C>T n.1445+16C>T c.*865+16C>T (n.*865+16C>T) c.228+16C>T (n.228+16C>T) c.967+16C>T (n.967+16C>T) c.395+16C>T c.*754+16C>T (n.*754+16C>T) c.218+16C>T c.759+16C>T (n.759+16C>T) c.756+16C>T (n.756+16C>T) n.1025+16C>T n.2584+16C>T c.145+16C>T c.839+16C>T (n.839+16C>T) n.369+16C>T c.670+16C>T (n.670+16C>T) c.906+388C>T (n.906+388C>T) n.967+16C>T c.822+16C>T (n.822+16C>T) n.1184+16C>T c.726+16C>T (n.726+16C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28482089G= | CA2215697724 | CLN3 | c.984+16C= (n.984+16C=) c.912+16C= (n.912+16C=) c.894+16C= (n.894+16C=) c.1056+16C= (n.1056+16C=) c.597+16C= (n.597+16C=) n.1469+16C= c.396+16C= (n.396+16C=) c.1005+16C= (n.1005+16C=) n.1116+16C= n.1485+16C= c.*293+16C= (n.*293+16C=) n.1287+16C= c.*352+16C= (n.*352+16C=) c.*708+16C= (n.*708+16C=) n.1341+16C= c.*580+16C= (n.*580+16C=) n.1178+16C= c.750+16C= (n.750+16C=) n.950+16C= n.737+16C= n.1430+16C= n.1971+16C= n.1207+16C= n.2426+16C= n.1445+16C= c.*865+16C= (n.*865+16C=) c.228+16C= (n.228+16C=) c.967+16C= (n.967+16C=) c.395+16C= c.*754+16C= (n.*754+16C=) c.218+16C= c.759+16C= (n.759+16C=) c.756+16C= (n.756+16C=) n.1025+16C= n.2584+16C= c.145+16C= c.839+16C= (n.839+16C=) n.369+16C= c.670+16C= (n.670+16C=) c.906+388C= (n.906+388C=) n.967+16C= c.822+16C= (n.822+16C=) n.1184+16C= c.726+16C= (n.726+16C=) | |
| 16 | g.28482089G>T | CA621716072 | CLN3 | c.984+16C>A (n.984+16C>A) c.912+16C>A (n.912+16C>A) c.894+16C>A (n.894+16C>A) c.1056+16C>A (n.1056+16C>A) c.597+16C>A (n.597+16C>A) n.1469+16C>A c.396+16C>A (n.396+16C>A) c.1005+16C>A (n.1005+16C>A) n.1116+16C>A n.1485+16C>A c.*293+16C>A (n.*293+16C>A) n.1287+16C>A c.*352+16C>A (n.*352+16C>A) c.*708+16C>A (n.*708+16C>A) n.1341+16C>A c.*580+16C>A (n.*580+16C>A) n.1178+16C>A c.750+16C>A (n.750+16C>A) n.950+16C>A n.737+16C>A n.1430+16C>A n.1971+16C>A n.1207+16C>A n.2426+16C>A n.1445+16C>A c.*865+16C>A (n.*865+16C>A) c.228+16C>A (n.228+16C>A) c.967+16C>A (n.967+16C>A) c.395+16C>A c.*754+16C>A (n.*754+16C>A) c.218+16C>A c.759+16C>A (n.759+16C>A) c.756+16C>A (n.756+16C>A) n.1025+16C>A n.2584+16C>A c.145+16C>A c.839+16C>A (n.839+16C>A) n.369+16C>A c.670+16C>A (n.670+16C>A) c.906+388C>A (n.906+388C>A) n.967+16C>A c.822+16C>A (n.822+16C>A) n.1184+16C>A c.726+16C>A (n.726+16C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.28482090G>A | CA621716073 | CLN3 | c.984+15C>T (n.984+15C>T) c.912+15C>T (n.912+15C>T) c.894+15C>T (n.894+15C>T) c.1056+15C>T (n.1056+15C>T) c.597+15C>T (n.597+15C>T) n.1469+15C>T c.396+15C>T (n.396+15C>T) c.1005+15C>T (n.1005+15C>T) n.1116+15C>T n.1485+15C>T c.*293+15C>T (n.*293+15C>T) n.1287+15C>T c.*352+15C>T (n.*352+15C>T) c.*708+15C>T (n.*708+15C>T) n.1341+15C>T c.*580+15C>T (n.*580+15C>T) n.1178+15C>T c.750+15C>T (n.750+15C>T) n.950+15C>T n.737+15C>T n.1430+15C>T n.1971+15C>T n.1207+15C>T n.2426+15C>T n.1445+15C>T c.*865+15C>T (n.*865+15C>T) c.228+15C>T (n.228+15C>T) c.967+15C>T (n.967+15C>T) c.395+15C>T c.*754+15C>T (n.*754+15C>T) c.218+15C>T c.759+15C>T (n.759+15C>T) c.756+15C>T (n.756+15C>T) n.1025+15C>T n.2584+15C>T c.145+15C>T c.839+15C>T (n.839+15C>T) n.369+15C>T c.670+15C>T (n.670+15C>T) c.906+387C>T (n.906+387C>T) n.967+15C>T c.822+15C>T (n.822+15C>T) n.1184+15C>T c.726+15C>T (n.726+15C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.28482090G= | CA2215697727 | CLN3 | c.984+15C= (n.984+15C=) c.912+15C= (n.912+15C=) c.894+15C= (n.894+15C=) c.1056+15C= (n.1056+15C=) c.597+15C= (n.597+15C=) n.1469+15C= c.396+15C= (n.396+15C=) c.1005+15C= (n.1005+15C=) n.1116+15C= n.1485+15C= c.*293+15C= (n.*293+15C=) n.1287+15C= c.*352+15C= (n.*352+15C=) c.*708+15C= (n.*708+15C=) n.1341+15C= c.*580+15C= (n.*580+15C=) n.1178+15C= c.750+15C= (n.750+15C=) n.950+15C= n.737+15C= n.1430+15C= n.1971+15C= n.1207+15C= n.2426+15C= n.1445+15C= c.*865+15C= (n.*865+15C=) c.228+15C= (n.228+15C=) c.967+15C= (n.967+15C=) c.395+15C= c.*754+15C= (n.*754+15C=) c.218+15C= c.759+15C= (n.759+15C=) c.756+15C= (n.756+15C=) n.1025+15C= n.2584+15C= c.145+15C= c.839+15C= (n.839+15C=) n.369+15C= c.670+15C= (n.670+15C=) c.906+387C= (n.906+387C=) n.967+15C= c.822+15C= (n.822+15C=) n.1184+15C= c.726+15C= (n.726+15C=) | |
| 16 | g.28482090G>T | CA2632489603 | CLN3 | c.984+15C>A (n.984+15C>A) c.912+15C>A (n.912+15C>A) c.894+15C>A (n.894+15C>A) c.1056+15C>A (n.1056+15C>A) c.597+15C>A (n.597+15C>A) n.1469+15C>A c.396+15C>A (n.396+15C>A) c.1005+15C>A (n.1005+15C>A) n.1116+15C>A n.1485+15C>A c.*293+15C>A (n.*293+15C>A) n.1287+15C>A c.*352+15C>A (n.*352+15C>A) c.*708+15C>A (n.*708+15C>A) n.1341+15C>A c.*580+15C>A (n.*580+15C>A) n.1178+15C>A c.750+15C>A (n.750+15C>A) n.950+15C>A n.737+15C>A n.1430+15C>A n.1971+15C>A n.1207+15C>A n.2426+15C>A n.1445+15C>A c.*865+15C>A (n.*865+15C>A) c.228+15C>A (n.228+15C>A) c.967+15C>A (n.967+15C>A) c.395+15C>A c.*754+15C>A (n.*754+15C>A) c.218+15C>A c.759+15C>A (n.759+15C>A) c.756+15C>A (n.756+15C>A) n.1025+15C>A n.2584+15C>A c.145+15C>A c.839+15C>A (n.839+15C>A) n.369+15C>A c.670+15C>A (n.670+15C>A) c.906+387C>A (n.906+387C>A) n.967+15C>A c.822+15C>A (n.822+15C>A) n.1184+15C>A c.726+15C>A (n.726+15C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28482091C>A | CA2632489604 | CLN3 | c.984+14G>T (n.984+14G>T) c.912+14G>T (n.912+14G>T) c.894+14G>T (n.894+14G>T) c.1056+14G>T (n.1056+14G>T) c.597+14G>T (n.597+14G>T) n.1469+14G>T c.396+14G>T (n.396+14G>T) c.1005+14G>T (n.1005+14G>T) n.1116+14G>T n.1485+14G>T c.*293+14G>T (n.*293+14G>T) n.1287+14G>T c.*352+14G>T (n.*352+14G>T) c.*708+14G>T (n.*708+14G>T) n.1341+14G>T c.*580+14G>T (n.*580+14G>T) n.1178+14G>T c.750+14G>T (n.750+14G>T) n.950+14G>T n.737+14G>T n.1430+14G>T n.1971+14G>T n.1207+14G>T n.2426+14G>T n.1445+14G>T c.*865+14G>T (n.*865+14G>T) c.228+14G>T (n.228+14G>T) c.967+14G>T (n.967+14G>T) c.395+14G>T c.*754+14G>T (n.*754+14G>T) c.218+14G>T c.759+14G>T (n.759+14G>T) c.756+14G>T (n.756+14G>T) n.1025+14G>T n.2584+14G>T c.145+14G>T c.839+14G>T (n.839+14G>T) n.369+14G>T c.670+14G>T (n.670+14G>T) c.906+386G>T (n.906+386G>T) n.967+14G>T c.822+14G>T (n.822+14G>T) n.1184+14G>T c.726+14G>T (n.726+14G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28482091C= | CA2215697729 | CLN3 | c.984+14G= (n.984+14G=) c.912+14G= (n.912+14G=) c.894+14G= (n.894+14G=) c.1056+14G= (n.1056+14G=) c.597+14G= (n.597+14G=) n.1469+14G= c.396+14G= (n.396+14G=) c.1005+14G= (n.1005+14G=) n.1116+14G= n.1485+14G= c.*293+14G= (n.*293+14G=) n.1287+14G= c.*352+14G= (n.*352+14G=) c.*708+14G= (n.*708+14G=) n.1341+14G= c.*580+14G= (n.*580+14G=) n.1178+14G= c.750+14G= (n.750+14G=) n.950+14G= n.737+14G= n.1430+14G= n.1971+14G= n.1207+14G= n.2426+14G= n.1445+14G= c.*865+14G= (n.*865+14G=) c.228+14G= (n.228+14G=) c.967+14G= (n.967+14G=) c.395+14G= c.*754+14G= (n.*754+14G=) c.218+14G= c.759+14G= (n.759+14G=) c.756+14G= (n.756+14G=) n.1025+14G= n.2584+14G= c.145+14G= c.839+14G= (n.839+14G=) n.369+14G= c.670+14G= (n.670+14G=) c.906+386G= (n.906+386G=) n.967+14G= c.822+14G= (n.822+14G=) n.1184+14G= c.726+14G= (n.726+14G=) | |
| 16 | g.28482091C>T | CA719666573 | CLN3 | c.984+14G>A (n.984+14G>A) c.912+14G>A (n.912+14G>A) c.894+14G>A (n.894+14G>A) c.1056+14G>A (n.1056+14G>A) c.597+14G>A (n.597+14G>A) n.1469+14G>A c.396+14G>A (n.396+14G>A) c.1005+14G>A (n.1005+14G>A) n.1116+14G>A n.1485+14G>A c.*293+14G>A (n.*293+14G>A) n.1287+14G>A c.*352+14G>A (n.*352+14G>A) c.*708+14G>A (n.*708+14G>A) n.1341+14G>A c.*580+14G>A (n.*580+14G>A) n.1178+14G>A c.750+14G>A (n.750+14G>A) n.950+14G>A n.737+14G>A n.1430+14G>A n.1971+14G>A n.1207+14G>A n.2426+14G>A n.1445+14G>A c.*865+14G>A (n.*865+14G>A) c.228+14G>A (n.228+14G>A) c.967+14G>A (n.967+14G>A) c.395+14G>A c.*754+14G>A (n.*754+14G>A) c.218+14G>A c.759+14G>A (n.759+14G>A) c.756+14G>A (n.756+14G>A) n.1025+14G>A n.2584+14G>A c.145+14G>A c.839+14G>A (n.839+14G>A) n.369+14G>A c.670+14G>A (n.670+14G>A) c.906+386G>A (n.906+386G>A) n.967+14G>A c.822+14G>A (n.822+14G>A) n.1184+14G>A c.726+14G>A (n.726+14G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28482092A>G | CA2632489605 | CLN3 | c.984+13T>C (n.984+13T>C) c.912+13T>C (n.912+13T>C) c.894+13T>C (n.894+13T>C) c.1056+13T>C (n.1056+13T>C) c.597+13T>C (n.597+13T>C) n.1469+13T>C c.396+13T>C (n.396+13T>C) c.1005+13T>C (n.1005+13T>C) n.1116+13T>C n.1485+13T>C c.*293+13T>C (n.*293+13T>C) n.1287+13T>C c.*352+13T>C (n.*352+13T>C) c.*708+13T>C (n.*708+13T>C) n.1341+13T>C c.*580+13T>C (n.*580+13T>C) n.1178+13T>C c.750+13T>C (n.750+13T>C) n.950+13T>C n.737+13T>C n.1430+13T>C n.1971+13T>C n.1207+13T>C n.2426+13T>C n.1445+13T>C c.*865+13T>C (n.*865+13T>C) c.228+13T>C (n.228+13T>C) c.967+13T>C (n.967+13T>C) c.395+13T>C c.*754+13T>C (n.*754+13T>C) c.218+13T>C c.759+13T>C (n.759+13T>C) c.756+13T>C (n.756+13T>C) n.1025+13T>C n.2584+13T>C c.145+13T>C c.839+13T>C (n.839+13T>C) n.369+13T>C c.670+13T>C (n.670+13T>C) c.906+385T>C (n.906+385T>C) n.967+13T>C c.822+13T>C (n.822+13T>C) n.1184+13T>C c.726+13T>C (n.726+13T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28482093G>C | CA2739266690 | CLN3 | c.984+12C>G (n.984+12C>G) c.912+12C>G (n.912+12C>G) c.894+12C>G (n.894+12C>G) c.1056+12C>G (n.1056+12C>G) c.597+12C>G (n.597+12C>G) n.1469+12C>G c.396+12C>G (n.396+12C>G) c.1005+12C>G (n.1005+12C>G) n.1116+12C>G n.1485+12C>G c.*293+12C>G (n.*293+12C>G) n.1287+12C>G c.*352+12C>G (n.*352+12C>G) c.*708+12C>G (n.*708+12C>G) n.1341+12C>G c.*580+12C>G (n.*580+12C>G) n.1178+12C>G c.750+12C>G (n.750+12C>G) n.950+12C>G n.737+12C>G n.1430+12C>G n.1971+12C>G n.1207+12C>G n.2426+12C>G n.1445+12C>G c.*865+12C>G (n.*865+12C>G) c.228+12C>G (n.228+12C>G) c.967+12C>G (n.967+12C>G) c.395+12C>G c.*754+12C>G (n.*754+12C>G) c.218+12C>G c.759+12C>G (n.759+12C>G) c.756+12C>G (n.756+12C>G) n.1025+12C>G n.2584+12C>G c.145+12C>G c.839+12C>G (n.839+12C>G) n.369+12C>G c.670+12C>G (n.670+12C>G) c.906+384C>G (n.906+384C>G) n.967+12C>G c.822+12C>G (n.822+12C>G) n.1184+12C>G c.726+12C>G (n.726+12C>G) | ClinVar |
| 16 | g.28482094G>A | CA2632489606 | CLN3 | c.984+11C>T (n.984+11C>T) c.912+11C>T (n.912+11C>T) c.894+11C>T (n.894+11C>T) c.1056+11C>T (n.1056+11C>T) c.597+11C>T (n.597+11C>T) n.1469+11C>T c.396+11C>T (n.396+11C>T) c.1005+11C>T (n.1005+11C>T) n.1116+11C>T n.1485+11C>T c.*293+11C>T (n.*293+11C>T) n.1287+11C>T c.*352+11C>T (n.*352+11C>T) c.*708+11C>T (n.*708+11C>T) n.1341+11C>T c.*580+11C>T (n.*580+11C>T) n.1178+11C>T c.750+11C>T (n.750+11C>T) n.950+11C>T n.737+11C>T n.1430+11C>T n.1971+11C>T n.1207+11C>T n.2426+11C>T n.1445+11C>T c.*865+11C>T (n.*865+11C>T) c.228+11C>T (n.228+11C>T) c.967+11C>T (n.967+11C>T) c.395+11C>T c.*754+11C>T (n.*754+11C>T) c.218+11C>T c.759+11C>T (n.759+11C>T) c.756+11C>T (n.756+11C>T) n.1025+11C>T n.2584+11C>T c.145+11C>T c.839+11C>T (n.839+11C>T) n.369+11C>T c.670+11C>T (n.670+11C>T) c.906+383C>T (n.906+383C>T) n.967+11C>T c.822+11C>T (n.822+11C>T) n.1184+11C>T c.726+11C>T (n.726+11C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28482094G>T | CA2632489607 | CLN3 | c.984+11C>A (n.984+11C>A) c.912+11C>A (n.912+11C>A) c.894+11C>A (n.894+11C>A) c.1056+11C>A (n.1056+11C>A) c.597+11C>A (n.597+11C>A) n.1469+11C>A c.396+11C>A (n.396+11C>A) c.1005+11C>A (n.1005+11C>A) n.1116+11C>A n.1485+11C>A c.*293+11C>A (n.*293+11C>A) n.1287+11C>A c.*352+11C>A (n.*352+11C>A) c.*708+11C>A (n.*708+11C>A) n.1341+11C>A c.*580+11C>A (n.*580+11C>A) n.1178+11C>A c.750+11C>A (n.750+11C>A) n.950+11C>A n.737+11C>A n.1430+11C>A n.1971+11C>A n.1207+11C>A n.2426+11C>A n.1445+11C>A c.*865+11C>A (n.*865+11C>A) c.228+11C>A (n.228+11C>A) c.967+11C>A (n.967+11C>A) c.395+11C>A c.*754+11C>A (n.*754+11C>A) c.218+11C>A c.759+11C>A (n.759+11C>A) c.756+11C>A (n.756+11C>A) n.1025+11C>A n.2584+11C>A c.145+11C>A c.839+11C>A (n.839+11C>A) n.369+11C>A c.670+11C>A (n.670+11C>A) c.906+383C>A (n.906+383C>A) n.967+11C>A c.822+11C>A (n.822+11C>A) n.1184+11C>A c.726+11C>A (n.726+11C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28482095G>C | CA2499223464 | CLN3 | c.984+10C>G (n.984+10C>G) c.912+10C>G (n.912+10C>G) c.894+10C>G (n.894+10C>G) c.1056+10C>G (n.1056+10C>G) c.597+10C>G (n.597+10C>G) n.1469+10C>G c.396+10C>G (n.396+10C>G) c.1005+10C>G (n.1005+10C>G) n.1116+10C>G n.1485+10C>G c.*293+10C>G (n.*293+10C>G) n.1287+10C>G c.*352+10C>G (n.*352+10C>G) c.*708+10C>G (n.*708+10C>G) n.1341+10C>G c.*580+10C>G (n.*580+10C>G) n.1178+10C>G c.750+10C>G (n.750+10C>G) n.950+10C>G n.737+10C>G n.1430+10C>G n.1971+10C>G n.1207+10C>G n.2426+10C>G n.1445+10C>G c.*865+10C>G (n.*865+10C>G) c.228+10C>G (n.228+10C>G) c.967+10C>G (n.967+10C>G) c.395+10C>G c.*754+10C>G (n.*754+10C>G) c.218+10C>G c.759+10C>G (n.759+10C>G) c.756+10C>G (n.756+10C>G) n.1025+10C>G n.2584+10C>G c.145+10C>G c.839+10C>G (n.839+10C>G) n.369+10C>G c.670+10C>G (n.670+10C>G) c.906+382C>G (n.906+382C>G) n.967+10C>G c.822+10C>G (n.822+10C>G) n.1184+10C>G c.726+10C>G (n.726+10C>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.28482096G>A | CA621716074 | CLN3 | c.984+9C>T (n.984+9C>T) c.912+9C>T (n.912+9C>T) c.894+9C>T (n.894+9C>T) c.1056+9C>T (n.1056+9C>T) c.597+9C>T (n.597+9C>T) n.1469+9C>T c.396+9C>T (n.396+9C>T) c.1005+9C>T (n.1005+9C>T) n.1116+9C>T n.1485+9C>T c.*293+9C>T (n.*293+9C>T) n.1287+9C>T c.*352+9C>T (n.*352+9C>T) c.*708+9C>T (n.*708+9C>T) n.1341+9C>T c.*580+9C>T (n.*580+9C>T) n.1178+9C>T c.750+9C>T (n.750+9C>T) n.950+9C>T n.737+9C>T n.1430+9C>T n.1971+9C>T n.1207+9C>T n.2426+9C>T n.1445+9C>T c.*865+9C>T (n.*865+9C>T) c.228+9C>T (n.228+9C>T) c.967+9C>T (n.967+9C>T) c.395+9C>T c.*754+9C>T (n.*754+9C>T) c.218+9C>T c.759+9C>T (n.759+9C>T) c.756+9C>T (n.756+9C>T) n.1025+9C>T n.2584+9C>T c.145+9C>T c.839+9C>T (n.839+9C>T) n.369+9C>T c.670+9C>T (n.670+9C>T) c.906+381C>T (n.906+381C>T) n.967+9C>T c.822+9C>T (n.822+9C>T) n.1184+9C>T c.726+9C>T (n.726+9C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.28482096G= | CA2215697731 | CLN3 | c.984+9C= (n.984+9C=) c.912+9C= (n.912+9C=) c.894+9C= (n.894+9C=) c.1056+9C= (n.1056+9C=) c.597+9C= (n.597+9C=) n.1469+9C= c.396+9C= (n.396+9C=) c.1005+9C= (n.1005+9C=) n.1116+9C= n.1485+9C= c.*293+9C= (n.*293+9C=) n.1287+9C= c.*352+9C= (n.*352+9C=) c.*708+9C= (n.*708+9C=) n.1341+9C= c.*580+9C= (n.*580+9C=) n.1178+9C= c.750+9C= (n.750+9C=) n.950+9C= n.737+9C= n.1430+9C= n.1971+9C= n.1207+9C= n.2426+9C= n.1445+9C= c.*865+9C= (n.*865+9C=) c.228+9C= (n.228+9C=) c.967+9C= (n.967+9C=) c.395+9C= c.*754+9C= (n.*754+9C=) c.218+9C= c.759+9C= (n.759+9C=) c.756+9C= (n.756+9C=) n.1025+9C= n.2584+9C= c.145+9C= c.839+9C= (n.839+9C=) n.369+9C= c.670+9C= (n.670+9C=) c.906+381C= (n.906+381C=) n.967+9C= c.822+9C= (n.822+9C=) n.1184+9C= c.726+9C= (n.726+9C=) | |
| 16 | g.28482097T>G | CA16607362 | CLN3 | c.984+8A>C (n.984+8A>C) c.912+8A>C (n.912+8A>C) c.894+8A>C (n.894+8A>C) c.1056+8A>C (n.1056+8A>C) c.597+8A>C (n.597+8A>C) n.1469+8A>C c.396+8A>C (n.396+8A>C) c.1005+8A>C (n.1005+8A>C) n.1116+8A>C n.1485+8A>C c.*293+8A>C (n.*293+8A>C) n.1287+8A>C c.*352+8A>C (n.*352+8A>C) c.*708+8A>C (n.*708+8A>C) n.1341+8A>C c.*580+8A>C (n.*580+8A>C) n.1178+8A>C c.750+8A>C (n.750+8A>C) n.950+8A>C n.737+8A>C n.1430+8A>C n.1971+8A>C n.1207+8A>C n.2426+8A>C n.1445+8A>C c.*865+8A>C (n.*865+8A>C) c.228+8A>C (n.228+8A>C) c.967+8A>C (n.967+8A>C) c.395+8A>C c.*754+8A>C (n.*754+8A>C) c.218+8A>C c.759+8A>C (n.759+8A>C) c.756+8A>C (n.756+8A>C) n.1025+8A>C n.2584+8A>C c.145+8A>C c.839+8A>C (n.839+8A>C) n.369+8A>C c.670+8A>C (n.670+8A>C) c.906+380A>C (n.906+380A>C) n.967+8A>C c.822+8A>C (n.822+8A>C) n.1184+8A>C c.726+8A>C (n.726+8A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28482097T= | CA2215697737 | CLN3 | c.984+8A= (n.984+8A=) c.912+8A= (n.912+8A=) c.894+8A= (n.894+8A=) c.1056+8A= (n.1056+8A=) c.597+8A= (n.597+8A=) n.1469+8A= c.396+8A= (n.396+8A=) c.1005+8A= (n.1005+8A=) n.1116+8A= n.1485+8A= c.*293+8A= (n.*293+8A=) n.1287+8A= c.*352+8A= (n.*352+8A=) c.*708+8A= (n.*708+8A=) n.1341+8A= c.*580+8A= (n.*580+8A=) n.1178+8A= c.750+8A= (n.750+8A=) n.950+8A= n.737+8A= n.1430+8A= n.1971+8A= n.1207+8A= n.2426+8A= n.1445+8A= c.*865+8A= (n.*865+8A=) c.228+8A= (n.228+8A=) c.967+8A= (n.967+8A=) c.395+8A= c.*754+8A= (n.*754+8A=) c.218+8A= c.759+8A= (n.759+8A=) c.756+8A= (n.756+8A=) n.1025+8A= n.2584+8A= c.145+8A= c.839+8A= (n.839+8A=) n.369+8A= c.670+8A= (n.670+8A=) c.906+380A= (n.906+380A=) n.967+8A= c.822+8A= (n.822+8A=) n.1184+8A= c.726+8A= (n.726+8A=) | |
| 16 | g.28482099del | CA2575957317 | CLN3 | c.984+8del (n.984+8del) c.912+8del (n.912+8del) c.894+8del (n.894+8del) c.1056+8del (n.1056+8del) c.597+8del (n.597+8del) n.1469+8del c.396+8del (n.396+8del) c.1005+8del (n.1005+8del) n.1116+8del n.1485+8del c.*293+8del (n.*293+8del) n.1287+8del c.*352+8del (n.*352+8del) c.*708+8del (n.*708+8del) n.1341+8del c.*580+8del (n.*580+8del) n.1178+8del c.750+8del (n.750+8del) n.950+8del n.737+8del n.1430+8del n.1971+8del n.1207+8del n.2426+8del n.1445+8del c.*865+8del (n.*865+8del) c.228+8del (n.228+8del) c.967+8del (n.967+8del) c.395+8del c.*754+8del (n.*754+8del) c.218+8del c.759+8del (n.759+8del) c.756+8del (n.756+8del) n.1025+8del n.2584+8del c.145+8del c.839+8del (n.839+8del) n.369+8del c.670+8del (n.670+8del) c.906+380del (n.906+380del) n.967+8del c.822+8del (n.822+8del) n.1184+8del c.726+8del (n.726+8del) | |
| 16 | g.28482098T>G | CA2632489608 | CLN3 | c.984+7A>C (n.984+7A>C) c.912+7A>C (n.912+7A>C) c.894+7A>C (n.894+7A>C) c.1056+7A>C (n.1056+7A>C) c.597+7A>C (n.597+7A>C) n.1469+7A>C c.396+7A>C (n.396+7A>C) c.1005+7A>C (n.1005+7A>C) n.1116+7A>C n.1485+7A>C c.*293+7A>C (n.*293+7A>C) n.1287+7A>C c.*352+7A>C (n.*352+7A>C) c.*708+7A>C (n.*708+7A>C) n.1341+7A>C c.*580+7A>C (n.*580+7A>C) n.1178+7A>C c.750+7A>C (n.750+7A>C) n.950+7A>C n.737+7A>C n.1430+7A>C n.1971+7A>C n.1207+7A>C n.2426+7A>C n.1445+7A>C c.*865+7A>C (n.*865+7A>C) c.228+7A>C (n.228+7A>C) c.967+7A>C (n.967+7A>C) c.395+7A>C c.*754+7A>C (n.*754+7A>C) c.218+7A>C c.759+7A>C (n.759+7A>C) c.756+7A>C (n.756+7A>C) n.1025+7A>C n.2584+7A>C c.145+7A>C c.839+7A>C (n.839+7A>C) n.369+7A>C c.670+7A>C (n.670+7A>C) c.906+379A>C (n.906+379A>C) n.967+7A>C c.822+7A>C (n.822+7A>C) n.1184+7A>C c.726+7A>C (n.726+7A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28482099T>C | CA2573152247 | CLN3 | c.984+6A>G (n.984+6A>G) c.912+6A>G (n.912+6A>G) c.894+6A>G (n.894+6A>G) c.1056+6A>G (n.1056+6A>G) c.597+6A>G (n.597+6A>G) n.1469+6A>G c.396+6A>G (n.396+6A>G) c.1005+6A>G (n.1005+6A>G) n.1116+6A>G n.1485+6A>G c.*293+6A>G (n.*293+6A>G) n.1287+6A>G c.*352+6A>G (n.*352+6A>G) c.*708+6A>G (n.*708+6A>G) n.1341+6A>G c.*580+6A>G (n.*580+6A>G) n.1178+6A>G c.750+6A>G (n.750+6A>G) n.950+6A>G n.737+6A>G n.1430+6A>G n.1971+6A>G n.1207+6A>G n.2426+6A>G n.1445+6A>G c.*865+6A>G (n.*865+6A>G) c.228+6A>G (n.228+6A>G) c.967+6A>G (n.967+6A>G) c.395+6A>G c.*754+6A>G (n.*754+6A>G) c.218+6A>G c.759+6A>G (n.759+6A>G) c.756+6A>G (n.756+6A>G) n.1025+6A>G n.2584+6A>G c.145+6A>G c.839+6A>G (n.839+6A>G) n.369+6A>G c.670+6A>G (n.670+6A>G) c.906+378A>G (n.906+378A>G) n.967+6A>G c.822+6A>G (n.822+6A>G) n.1184+6A>G c.726+6A>G (n.726+6A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.28482100G>T | CA2580091393 | CLN3 | c.984+5C>A (n.984+5C>A) c.912+5C>A (n.912+5C>A) c.894+5C>A (n.894+5C>A) c.1056+5C>A (n.1056+5C>A) c.597+5C>A (n.597+5C>A) n.1469+5C>A c.396+5C>A (n.396+5C>A) c.1005+5C>A (n.1005+5C>A) n.1116+5C>A n.1485+5C>A c.*293+5C>A (n.*293+5C>A) n.1287+5C>A c.*352+5C>A (n.*352+5C>A) c.*708+5C>A (n.*708+5C>A) n.1341+5C>A c.*580+5C>A (n.*580+5C>A) n.1178+5C>A c.750+5C>A (n.750+5C>A) n.950+5C>A n.737+5C>A n.1430+5C>A n.1971+5C>A n.1207+5C>A n.2426+5C>A n.1445+5C>A c.*865+5C>A (n.*865+5C>A) c.228+5C>A (n.228+5C>A) c.967+5C>A (n.967+5C>A) c.395+5C>A c.*754+5C>A (n.*754+5C>A) c.218+5C>A c.759+5C>A (n.759+5C>A) c.756+5C>A (n.756+5C>A) n.1025+5C>A n.2584+5C>A c.145+5C>A c.839+5C>A (n.839+5C>A) n.369+5C>A c.670+5C>A (n.670+5C>A) c.906+377C>A (n.906+377C>A) n.967+5C>A c.822+5C>A (n.822+5C>A) n.1184+5C>A c.726+5C>A (n.726+5C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.28482101G>C | CA279781872 | CLN3 | c.984+4C>G (n.984+4C>G) c.912+4C>G (n.912+4C>G) c.894+4C>G (n.894+4C>G) c.1056+4C>G (n.1056+4C>G) c.597+4C>G (n.597+4C>G) n.1469+4C>G c.396+4C>G (n.396+4C>G) c.1005+4C>G (n.1005+4C>G) n.1116+4C>G n.1485+4C>G c.*293+4C>G (n.*293+4C>G) n.1287+4C>G c.*352+4C>G (n.*352+4C>G) c.*708+4C>G (n.*708+4C>G) n.1341+4C>G c.*580+4C>G (n.*580+4C>G) n.1178+4C>G c.750+4C>G (n.750+4C>G) n.950+4C>G n.737+4C>G n.1430+4C>G n.1971+4C>G n.1207+4C>G n.2426+4C>G n.1445+4C>G c.*865+4C>G (n.*865+4C>G) c.228+4C>G (n.228+4C>G) c.967+4C>G (n.967+4C>G) c.395+4C>G c.*754+4C>G (n.*754+4C>G) c.218+4C>G c.759+4C>G (n.759+4C>G) c.756+4C>G (n.756+4C>G) n.1025+4C>G n.2584+4C>G c.145+4C>G c.839+4C>G (n.839+4C>G) n.369+4C>G c.670+4C>G (n.670+4C>G) c.906+376C>G (n.906+376C>G) n.967+4C>G c.822+4C>G (n.822+4C>G) n.1184+4C>G c.726+4C>G (n.726+4C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28482101G= | CA2215697739 | CLN3 | c.984+4C= (n.984+4C=) c.912+4C= (n.912+4C=) c.894+4C= (n.894+4C=) c.1056+4C= (n.1056+4C=) c.597+4C= (n.597+4C=) n.1469+4C= c.396+4C= (n.396+4C=) c.1005+4C= (n.1005+4C=) n.1116+4C= n.1485+4C= c.*293+4C= (n.*293+4C=) n.1287+4C= c.*352+4C= (n.*352+4C=) c.*708+4C= (n.*708+4C=) n.1341+4C= c.*580+4C= (n.*580+4C=) n.1178+4C= c.750+4C= (n.750+4C=) n.950+4C= n.737+4C= n.1430+4C= n.1971+4C= n.1207+4C= n.2426+4C= n.1445+4C= c.*865+4C= (n.*865+4C=) c.228+4C= (n.228+4C=) c.967+4C= (n.967+4C=) c.395+4C= c.*754+4C= (n.*754+4C=) c.218+4C= c.759+4C= (n.759+4C=) c.756+4C= (n.756+4C=) n.1025+4C= n.2584+4C= c.145+4C= c.839+4C= (n.839+4C=) n.369+4C= c.670+4C= (n.670+4C=) c.906+376C= (n.906+376C=) n.967+4C= c.822+4C= (n.822+4C=) n.1184+4C= c.726+4C= (n.726+4C=) | |
| 16 | g.28482101G>T | CA2632489609 | CLN3 | c.984+4C>A (n.984+4C>A) c.912+4C>A (n.912+4C>A) c.894+4C>A (n.894+4C>A) c.1056+4C>A (n.1056+4C>A) c.597+4C>A (n.597+4C>A) n.1469+4C>A c.396+4C>A (n.396+4C>A) c.1005+4C>A (n.1005+4C>A) n.1116+4C>A n.1485+4C>A c.*293+4C>A (n.*293+4C>A) n.1287+4C>A c.*352+4C>A (n.*352+4C>A) c.*708+4C>A (n.*708+4C>A) n.1341+4C>A c.*580+4C>A (n.*580+4C>A) n.1178+4C>A c.750+4C>A (n.750+4C>A) n.950+4C>A n.737+4C>A n.1430+4C>A n.1971+4C>A n.1207+4C>A n.2426+4C>A n.1445+4C>A c.*865+4C>A (n.*865+4C>A) c.228+4C>A (n.228+4C>A) c.967+4C>A (n.967+4C>A) c.395+4C>A c.*754+4C>A (n.*754+4C>A) c.218+4C>A c.759+4C>A (n.759+4C>A) c.756+4C>A (n.756+4C>A) n.1025+4C>A n.2584+4C>A c.145+4C>A c.839+4C>A (n.839+4C>A) n.369+4C>A c.670+4C>A (n.670+4C>A) c.906+376C>A (n.906+376C>A) n.967+4C>A c.822+4C>A (n.822+4C>A) n.1184+4C>A c.726+4C>A (n.726+4C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28482102T>C | CA2632489610 | CLN3 | c.984+3A>G (n.984+3A>G) c.912+3A>G (n.912+3A>G) c.894+3A>G (n.894+3A>G) c.1056+3A>G (n.1056+3A>G) c.597+3A>G (n.597+3A>G) n.1469+3A>G c.396+3A>G (n.396+3A>G) c.1005+3A>G (n.1005+3A>G) n.1116+3A>G n.1485+3A>G c.*293+3A>G (n.*293+3A>G) n.1287+3A>G c.*352+3A>G (n.*352+3A>G) c.*708+3A>G (n.*708+3A>G) n.1341+3A>G c.*580+3A>G (n.*580+3A>G) n.1178+3A>G c.750+3A>G (n.750+3A>G) n.950+3A>G n.737+3A>G n.1430+3A>G n.1971+3A>G n.1207+3A>G n.2426+3A>G n.1445+3A>G c.*865+3A>G (n.*865+3A>G) c.228+3A>G (n.228+3A>G) c.967+3A>G (n.967+3A>G) c.395+3A>G c.*754+3A>G (n.*754+3A>G) c.218+3A>G c.759+3A>G (n.759+3A>G) c.756+3A>G (n.756+3A>G) n.1025+3A>G n.2584+3A>G c.145+3A>G c.839+3A>G (n.839+3A>G) n.369+3A>G c.670+3A>G (n.670+3A>G) c.906+375A>G (n.906+375A>G) n.967+3A>G c.822+3A>G (n.822+3A>G) n.1184+3A>G c.726+3A>G (n.726+3A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28482102T>G | CA263607 | CLN3 | c.984+3A>C (n.984+3A>C) c.912+3A>C (n.912+3A>C) c.894+3A>C (n.894+3A>C) c.1056+3A>C (n.1056+3A>C) c.597+3A>C (n.597+3A>C) n.1469+3A>C c.396+3A>C (n.396+3A>C) c.1005+3A>C (n.1005+3A>C) n.1116+3A>C n.1485+3A>C c.*293+3A>C (n.*293+3A>C) n.1287+3A>C c.*352+3A>C (n.*352+3A>C) c.*708+3A>C (n.*708+3A>C) n.1341+3A>C c.*580+3A>C (n.*580+3A>C) n.1178+3A>C c.750+3A>C (n.750+3A>C) n.950+3A>C n.737+3A>C n.1430+3A>C n.1971+3A>C n.1207+3A>C n.2426+3A>C n.1445+3A>C c.*865+3A>C (n.*865+3A>C) c.228+3A>C (n.228+3A>C) c.967+3A>C (n.967+3A>C) c.395+3A>C c.*754+3A>C (n.*754+3A>C) c.218+3A>C c.759+3A>C (n.759+3A>C) c.756+3A>C (n.756+3A>C) n.1025+3A>C n.2584+3A>C c.145+3A>C c.839+3A>C (n.839+3A>C) n.369+3A>C c.670+3A>C (n.670+3A>C) c.906+375A>C (n.906+375A>C) n.967+3A>C c.822+3A>C (n.822+3A>C) n.1184+3A>C c.726+3A>C (n.726+3A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.28482102T= | CA2215697742 | CLN3 | c.984+3A= (n.984+3A=) c.912+3A= (n.912+3A=) c.894+3A= (n.894+3A=) c.1056+3A= (n.1056+3A=) c.597+3A= (n.597+3A=) n.1469+3A= c.396+3A= (n.396+3A=) c.1005+3A= (n.1005+3A=) n.1116+3A= n.1485+3A= c.*293+3A= (n.*293+3A=) n.1287+3A= c.*352+3A= (n.*352+3A=) c.*708+3A= (n.*708+3A=) n.1341+3A= c.*580+3A= (n.*580+3A=) n.1178+3A= c.750+3A= (n.750+3A=) n.950+3A= n.737+3A= n.1430+3A= n.1971+3A= n.1207+3A= n.2426+3A= n.1445+3A= c.*865+3A= (n.*865+3A=) c.228+3A= (n.228+3A=) c.967+3A= (n.967+3A=) c.395+3A= c.*754+3A= (n.*754+3A=) c.218+3A= c.759+3A= (n.759+3A=) c.756+3A= (n.756+3A=) n.1025+3A= n.2584+3A= c.145+3A= c.839+3A= (n.839+3A=) n.369+3A= c.670+3A= (n.670+3A=) c.906+375A= (n.906+375A=) n.967+3A= c.822+3A= (n.822+3A=) n.1184+3A= c.726+3A= (n.726+3A=) | |
| 16 | g.28482103A>C | CA395343880 | CLN3 | c.984+2T>G (n.984+2T>G) c.912+2T>G (n.912+2T>G) c.894+2T>G (n.894+2T>G) c.1056+2T>G (n.1056+2T>G) c.597+2T>G (n.597+2T>G) n.1469+2T>G c.396+2T>G (n.396+2T>G) c.1005+2T>G (n.1005+2T>G) n.1116+2T>G n.1485+2T>G c.*293+2T>G (n.*293+2T>G) n.1287+2T>G c.*352+2T>G (n.*352+2T>G) c.*708+2T>G (n.*708+2T>G) n.1341+2T>G c.*580+2T>G (n.*580+2T>G) n.1178+2T>G c.750+2T>G (n.750+2T>G) n.950+2T>G n.737+2T>G n.1430+2T>G n.1971+2T>G n.1207+2T>G n.2426+2T>G n.1445+2T>G c.*865+2T>G (n.*865+2T>G) c.228+2T>G (n.228+2T>G) c.967+2T>G (n.967+2T>G) c.395+2T>G c.*754+2T>G (n.*754+2T>G) c.218+2T>G c.759+2T>G (n.759+2T>G) c.756+2T>G (n.756+2T>G) n.1025+2T>G n.2584+2T>G c.145+2T>G c.839+2T>G (n.839+2T>G) n.369+2T>G c.670+2T>G (n.670+2T>G) c.906+374T>G (n.906+374T>G) n.967+2T>G c.822+2T>G (n.822+2T>G) n.1184+2T>G c.726+2T>G (n.726+2T>G) | |
| 16 | g.28482103A>G | CA395343878 | CLN3 | c.984+2T>C (n.984+2T>C) c.912+2T>C (n.912+2T>C) c.894+2T>C (n.894+2T>C) c.1056+2T>C (n.1056+2T>C) c.597+2T>C (n.597+2T>C) n.1469+2T>C c.396+2T>C (n.396+2T>C) c.1005+2T>C (n.1005+2T>C) n.1116+2T>C n.1485+2T>C c.*293+2T>C (n.*293+2T>C) n.1287+2T>C c.*352+2T>C (n.*352+2T>C) c.*708+2T>C (n.*708+2T>C) n.1341+2T>C c.*580+2T>C (n.*580+2T>C) n.1178+2T>C c.750+2T>C (n.750+2T>C) n.950+2T>C n.737+2T>C n.1430+2T>C n.1971+2T>C n.1207+2T>C n.2426+2T>C n.1445+2T>C c.*865+2T>C (n.*865+2T>C) c.228+2T>C (n.228+2T>C) c.967+2T>C (n.967+2T>C) c.395+2T>C c.*754+2T>C (n.*754+2T>C) c.218+2T>C c.759+2T>C (n.759+2T>C) c.756+2T>C (n.756+2T>C) n.1025+2T>C n.2584+2T>C c.145+2T>C c.839+2T>C (n.839+2T>C) n.369+2T>C c.670+2T>C (n.670+2T>C) c.906+374T>C (n.906+374T>C) n.967+2T>C c.822+2T>C (n.822+2T>C) n.1184+2T>C c.726+2T>C (n.726+2T>C) | |
| 16 | g.28482103A>T | CA395343875 | CLN3 | c.984+2T>A (n.984+2T>A) c.912+2T>A (n.912+2T>A) c.894+2T>A (n.894+2T>A) c.1056+2T>A (n.1056+2T>A) c.597+2T>A (n.597+2T>A) n.1469+2T>A c.396+2T>A (n.396+2T>A) c.1005+2T>A (n.1005+2T>A) n.1116+2T>A n.1485+2T>A c.*293+2T>A (n.*293+2T>A) n.1287+2T>A c.*352+2T>A (n.*352+2T>A) c.*708+2T>A (n.*708+2T>A) n.1341+2T>A c.*580+2T>A (n.*580+2T>A) n.1178+2T>A c.750+2T>A (n.750+2T>A) n.950+2T>A n.737+2T>A n.1430+2T>A n.1971+2T>A n.1207+2T>A n.2426+2T>A n.1445+2T>A c.*865+2T>A (n.*865+2T>A) c.228+2T>A (n.228+2T>A) c.967+2T>A (n.967+2T>A) c.395+2T>A c.*754+2T>A (n.*754+2T>A) c.218+2T>A c.759+2T>A (n.759+2T>A) c.756+2T>A (n.756+2T>A) n.1025+2T>A n.2584+2T>A c.145+2T>A c.839+2T>A (n.839+2T>A) n.369+2T>A c.670+2T>A (n.670+2T>A) c.906+374T>A (n.906+374T>A) n.967+2T>A c.822+2T>A (n.822+2T>A) n.1184+2T>A c.726+2T>A (n.726+2T>A) | |
| 16 | g.28482104C>A | CA395343882 | CLN3 | c.984+1G>T (n.984+1G>T) c.912+1G>T (n.912+1G>T) c.894+1G>T (n.894+1G>T) c.1056+1G>T (n.1056+1G>T) c.597+1G>T (n.597+1G>T) n.1469+1G>T c.396+1G>T (n.396+1G>T) c.1005+1G>T (n.1005+1G>T) n.1116+1G>T n.1485+1G>T c.*293+1G>T (n.*293+1G>T) n.1287+1G>T c.*352+1G>T (n.*352+1G>T) c.*708+1G>T (n.*708+1G>T) n.1341+1G>T c.*580+1G>T (n.*580+1G>T) n.1178+1G>T c.750+1G>T (n.750+1G>T) n.950+1G>T n.737+1G>T n.1430+1G>T n.1971+1G>T n.1207+1G>T n.2426+1G>T n.1445+1G>T c.*865+1G>T (n.*865+1G>T) c.228+1G>T (n.228+1G>T) c.967+1G>T (n.967+1G>T) c.395+1G>T c.*754+1G>T (n.*754+1G>T) c.218+1G>T c.759+1G>T (n.759+1G>T) c.756+1G>T (n.756+1G>T) n.1025+1G>T n.2584+1G>T c.145+1G>T c.839+1G>T (n.839+1G>T) n.369+1G>T c.670+1G>T (n.670+1G>T) c.906+373G>T (n.906+373G>T) n.967+1G>T c.822+1G>T (n.822+1G>T) n.1184+1G>T c.726+1G>T (n.726+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.28482104C= | CA2215697749 | CLN3 | c.984+1G= (n.984+1G=) c.912+1G= (n.912+1G=) c.894+1G= (n.894+1G=) c.1056+1G= (n.1056+1G=) c.597+1G= (n.597+1G=) n.1469+1G= c.396+1G= (n.396+1G=) c.1005+1G= (n.1005+1G=) n.1116+1G= n.1485+1G= c.*293+1G= (n.*293+1G=) n.1287+1G= c.*352+1G= (n.*352+1G=) c.*708+1G= (n.*708+1G=) n.1341+1G= c.*580+1G= (n.*580+1G=) n.1178+1G= c.750+1G= (n.750+1G=) n.950+1G= n.737+1G= n.1430+1G= n.1971+1G= n.1207+1G= n.2426+1G= n.1445+1G= c.*865+1G= (n.*865+1G=) c.228+1G= (n.228+1G=) c.967+1G= (n.967+1G=) c.395+1G= c.*754+1G= (n.*754+1G=) c.218+1G= c.759+1G= (n.759+1G=) c.756+1G= (n.756+1G=) n.1025+1G= n.2584+1G= c.145+1G= c.839+1G= (n.839+1G=) n.369+1G= c.670+1G= (n.670+1G=) c.906+373G= (n.906+373G=) n.967+1G= c.822+1G= (n.822+1G=) n.1184+1G= c.726+1G= (n.726+1G=) | |
| 16 | g.28482104C>G | CA395343886 | CLN3 | c.984+1G>C (n.984+1G>C) c.912+1G>C (n.912+1G>C) c.894+1G>C (n.894+1G>C) c.1056+1G>C (n.1056+1G>C) c.597+1G>C (n.597+1G>C) n.1469+1G>C c.396+1G>C (n.396+1G>C) c.1005+1G>C (n.1005+1G>C) n.1116+1G>C n.1485+1G>C c.*293+1G>C (n.*293+1G>C) n.1287+1G>C c.*352+1G>C (n.*352+1G>C) c.*708+1G>C (n.*708+1G>C) n.1341+1G>C c.*580+1G>C (n.*580+1G>C) n.1178+1G>C c.750+1G>C (n.750+1G>C) n.950+1G>C n.737+1G>C n.1430+1G>C n.1971+1G>C n.1207+1G>C n.2426+1G>C n.1445+1G>C c.*865+1G>C (n.*865+1G>C) c.228+1G>C (n.228+1G>C) c.967+1G>C (n.967+1G>C) c.395+1G>C c.*754+1G>C (n.*754+1G>C) c.218+1G>C c.759+1G>C (n.759+1G>C) c.756+1G>C (n.756+1G>C) n.1025+1G>C n.2584+1G>C c.145+1G>C c.839+1G>C (n.839+1G>C) n.369+1G>C c.670+1G>C (n.670+1G>C) c.906+373G>C (n.906+373G>C) n.967+1G>C c.822+1G>C (n.822+1G>C) n.1184+1G>C c.726+1G>C (n.726+1G>C) | |
| 16 | g.28482104C>T | CA395343884 | CLN3 | c.984+1G>A (n.984+1G>A) c.912+1G>A (n.912+1G>A) c.894+1G>A (n.894+1G>A) c.1056+1G>A (n.1056+1G>A) c.597+1G>A (n.597+1G>A) n.1469+1G>A c.396+1G>A (n.396+1G>A) c.1005+1G>A (n.1005+1G>A) n.1116+1G>A n.1485+1G>A c.*293+1G>A (n.*293+1G>A) n.1287+1G>A c.*352+1G>A (n.*352+1G>A) c.*708+1G>A (n.*708+1G>A) n.1341+1G>A c.*580+1G>A (n.*580+1G>A) n.1178+1G>A c.750+1G>A (n.750+1G>A) n.950+1G>A n.737+1G>A n.1430+1G>A n.1971+1G>A n.1207+1G>A n.2426+1G>A n.1445+1G>A c.*865+1G>A (n.*865+1G>A) c.228+1G>A (n.228+1G>A) c.967+1G>A (n.967+1G>A) c.395+1G>A c.*754+1G>A (n.*754+1G>A) c.218+1G>A c.759+1G>A (n.759+1G>A) c.756+1G>A (n.756+1G>A) n.1025+1G>A n.2584+1G>A c.145+1G>A c.839+1G>A (n.839+1G>A) n.369+1G>A c.670+1G>A (n.670+1G>A) c.906+373G>A (n.906+373G>A) n.967+1G>A c.822+1G>A (n.822+1G>A) n.1184+1G>A c.726+1G>A (n.726+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.28482105C>A | CA395343889 | CLN3 | c.984G>T (p.Gln328His) c.912G>T (p.Gln304His) c.894G>T (p.Gln298His) c.1056G>T (p.Gln352His) c.597G>T (p.Gln199His) n.1469G>T c.396G>T (p.Gln132His) c.1005G>T (p.Gln335His) n.1116G>T n.1485G>T c.*293G>T (n.*293G>T) n.1287G>T c.*352G>T (n.*352G>T) c.*708G>T (n.*708G>T) n.1341G>T c.807G>T (p.Gln269His) c.*580G>T (n.*580G>T) n.1178G>T c.750G>T (p.Gln250His) n.950G>T n.737G>T n.1430G>T n.1971G>T n.1207G>T n.2426G>T n.1445G>T c.*865G>T (n.*865G>T) c.228G>T (p.Gln76His) c.967G>T (n.967G>T) c.395G>T c.*754G>T (n.*754G>T) c.218G>T c.759G>T (p.Gln253His) c.756G>T (p.Gln252His) n.1025G>T n.2584G>T c.145G>T c.839G>T (n.839G>T) n.369G>T c.670G>T (n.670G>T) c.906+372G>T (n.906+372G>T) n.967G>T c.822G>T (p.Gln274His) n.1184G>T c.726G>T (p.Gln242His) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.28482105C= | CA2215697755 | CLN3 | c.984G= (p.Gln328=) c.912G= (p.Gln304=) c.894G= (p.Gln298=) c.1056G= (p.Gln352=) c.597G= (p.Gln199=) n.1469G= c.396G= (p.Gln132=) c.1005G= (p.Gln335=) n.1116G= n.1485G= c.*293G= (n.*293G=) n.1287G= c.*352G= (n.*352G=) c.*708G= (n.*708G=) n.1341G= c.807G= (p.Gln269=) c.*580G= (n.*580G=) n.1178G= c.750G= (p.Gln250=) n.950G= n.737G= n.1430G= n.1971G= n.1207G= n.2426G= n.1445G= c.*865G= (n.*865G=) c.228G= (p.Gln76=) c.967G= (n.967G=) c.395G= c.*754G= (n.*754G=) c.218G= c.759G= (p.Gln253=) c.756G= (p.Gln252=) n.1025G= n.2584G= c.145G= c.839G= (n.839G=) n.369G= c.670G= (n.670G=) c.906+372G= (n.906+372G=) n.967G= c.822G= (p.Gln274=) n.1184G= c.726G= (p.Gln242=) | |
| 16 | g.28482105C>G | CA263608 | CLN3 | c.984G>C (p.Gln328His) c.912G>C (p.Gln304His) c.894G>C (p.Gln298His) c.1056G>C (p.Gln352His) c.597G>C (p.Gln199His) n.1469G>C c.396G>C (p.Gln132His) c.1005G>C (p.Gln335His) n.1116G>C n.1485G>C c.*293G>C (n.*293G>C) n.1287G>C c.*352G>C (n.*352G>C) c.*708G>C (n.*708G>C) n.1341G>C c.807G>C (p.Gln269His) c.*580G>C (n.*580G>C) n.1178G>C c.750G>C (p.Gln250His) n.950G>C n.737G>C n.1430G>C n.1971G>C n.1207G>C n.2426G>C n.1445G>C c.*865G>C (n.*865G>C) c.228G>C (p.Gln76His) c.967G>C (n.967G>C) c.395G>C c.*754G>C (n.*754G>C) c.218G>C c.759G>C (p.Gln253His) c.756G>C (p.Gln252His) n.1025G>C n.2584G>C c.145G>C c.839G>C (n.839G>C) n.369G>C c.670G>C (n.670G>C) c.906+372G>C (n.906+372G>C) n.967G>C c.822G>C (p.Gln274His) n.1184G>C c.726G>C (p.Gln242His) | ClinVar dbSNP |
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| 16 | g.28482106T>A | CA395343895 | CLN3 | c.983A>T (p.Gln328Leu) c.911A>T (p.Gln304Leu) c.893A>T (p.Gln298Leu) c.1055A>T (p.Gln352Leu) c.596A>T (p.Gln199Leu) n.1468A>T c.395A>T (p.Gln132Leu) c.1004A>T (p.Gln335Leu) n.1115A>T n.1484A>T c.*292A>T (n.*292A>T) n.1286A>T c.86A>T c.*351A>T (n.*351A>T) c.*707A>T (n.*707A>T) n.1340A>T c.806A>T (p.Gln269Leu) c.*579A>T (n.*579A>T) n.1177A>T c.749A>T (p.Gln250Leu) n.949A>T n.736A>T n.1429A>T n.1970A>T n.1206A>T n.2425A>T n.1444A>T c.*864A>T (n.*864A>T) c.227A>T (p.Gln76Leu) c.966A>T (n.966A>T) c.394A>T c.*753A>T (n.*753A>T) c.217A>T c.758A>T (p.Gln253Leu) c.755A>T (p.Gln252Leu) n.1024A>T n.2583A>T c.144A>T c.838A>T (n.838A>T) n.368A>T c.669A>T (n.669A>T) c.906+371A>T (n.906+371A>T) n.966A>T c.821A>T (p.Gln274Leu) n.1183A>T c.725A>T (p.Gln242Leu) | |
| 16 | g.28482106T>C | CA395343897 | CLN3 | c.983A>G (p.Gln328Arg) c.911A>G (p.Gln304Arg) c.893A>G (p.Gln298Arg) c.1055A>G (p.Gln352Arg) c.596A>G (p.Gln199Arg) n.1468A>G c.395A>G (p.Gln132Arg) c.1004A>G (p.Gln335Arg) n.1115A>G n.1484A>G c.*292A>G (n.*292A>G) n.1286A>G c.86A>G c.*351A>G (n.*351A>G) c.*707A>G (n.*707A>G) n.1340A>G c.806A>G (p.Gln269Arg) c.*579A>G (n.*579A>G) n.1177A>G c.749A>G (p.Gln250Arg) n.949A>G n.736A>G n.1429A>G n.1970A>G n.1206A>G n.2425A>G n.1444A>G c.*864A>G (n.*864A>G) c.227A>G (p.Gln76Arg) c.966A>G (n.966A>G) c.394A>G c.*753A>G (n.*753A>G) c.217A>G c.758A>G (p.Gln253Arg) c.755A>G (p.Gln252Arg) n.1024A>G n.2583A>G c.144A>G c.838A>G (n.838A>G) n.368A>G c.669A>G (n.669A>G) c.906+371A>G (n.906+371A>G) n.966A>G c.821A>G (p.Gln274Arg) n.1183A>G c.725A>G (p.Gln242Arg) | |
| 16 | g.28482106T>G | CA395343899 | CLN3 | c.983A>C (p.Gln328Pro) c.911A>C (p.Gln304Pro) c.893A>C (p.Gln298Pro) c.1055A>C (p.Gln352Pro) c.596A>C (p.Gln199Pro) n.1468A>C c.395A>C (p.Gln132Pro) c.1004A>C (p.Gln335Pro) n.1115A>C n.1484A>C c.*292A>C (n.*292A>C) n.1286A>C c.86A>C c.*351A>C (n.*351A>C) c.*707A>C (n.*707A>C) n.1340A>C c.806A>C (p.Gln269Pro) c.*579A>C (n.*579A>C) n.1177A>C c.749A>C (p.Gln250Pro) n.949A>C n.736A>C n.1429A>C n.1970A>C n.1206A>C n.2425A>C n.1444A>C c.*864A>C (n.*864A>C) c.227A>C (p.Gln76Pro) c.966A>C (n.966A>C) c.394A>C c.*753A>C (n.*753A>C) c.217A>C c.758A>C (p.Gln253Pro) c.755A>C (p.Gln252Pro) n.1024A>C n.2583A>C c.144A>C c.838A>C (n.838A>C) n.368A>C c.669A>C (n.669A>C) c.906+371A>C (n.906+371A>C) n.966A>C c.821A>C (p.Gln274Pro) n.1183A>C c.725A>C (p.Gln242Pro) | |
| 16 | g.28482106dup | CA2695197623 | CLN3 | c.983dup (p.Cys329ValfsTer29) c.911dup (p.Cys305ValfsTer29) c.893dup (p.Cys299ValfsTer29) c.1055dup (p.Cys353ValfsTer29) c.596dup (p.Cys200ValfsTer29) n.1468dup c.395dup (p.Cys133ValfsTer29) c.1004dup (p.Cys336ValfsTer29) n.1115dup n.1484dup c.*292dup (n.*292dup) n.1286dup c.*351dup (n.*351dup) c.*707dup (n.*707dup) n.1340dup c.806dup (p.Gln269=) c.*579dup (n.*579dup) n.1177dup c.749dup (p.Cys251ValfsTer29) n.949dup c.1055dup (p.Met353AspfsTer?) n.736dup n.1429dup n.1970dup n.1206dup n.2425dup n.1444dup c.1004dup (p.Met336AspfsTer13) c.*864dup (n.*864dup) c.227dup (p.Val77GlyfsTer4) c.966dup (n.966dup) c.394dup c.*753dup (n.*753dup) c.217dup c.758dup (p.Cys254ValfsTer29) c.755dup (p.Cys253ValfsTer29) n.1024dup n.2583dup c.144dup c.838dup (n.838dup) n.368dup c.669dup (n.669dup) c.906+371dup (n.906+371dup) n.966dup c.821dup (p.Cys275ValfsTer29) n.1183dup c.725dup (p.Met243AspfsTer?) | ClinVar |
| 16 | g.28482107G>A | CA263602 | CLN3 | c.982C>T (p.Gln328Ter) c.910C>T (p.Gln304Ter) c.892C>T (p.Gln298Ter) c.1054C>T (p.Gln352Ter) c.595C>T (p.Gln199Ter) n.1467C>T c.394C>T (p.Gln132Ter) c.1003C>T (p.Gln335Ter) n.1114C>T n.1483C>T c.*291C>T (n.*291C>T) n.1285C>T c.85C>T c.*350C>T (n.*350C>T) c.*706C>T (n.*706C>T) n.1339C>T c.805C>T (p.Gln269Ter) c.*578C>T (n.*578C>T) n.1176C>T c.748C>T (p.Gln250Ter) n.948C>T n.735C>T n.1428C>T n.1969C>T n.1205C>T n.2424C>T n.1443C>T c.*863C>T (n.*863C>T) c.226C>T (p.Gln76Ter) c.965C>T (n.965C>T) c.393C>T c.*752C>T (n.*752C>T) c.216C>T c.757C>T (p.Gln253Ter) c.754C>T (p.Gln252Ter) n.1023C>T n.2582C>T c.143C>T c.837C>T (n.837C>T) n.367C>T c.668C>T (n.668C>T) c.906+370C>T (n.906+370C>T) n.965C>T c.820C>T (p.Gln274Ter) n.1182C>T c.724C>T (p.Gln242Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.28482111C>G | CA494268695 | CLN3 | c.978G>C (p.Leu326=) c.906G>C (p.Leu302=) c.888G>C (p.Leu296=) c.1050G>C (p.Leu350=) c.591G>C (p.Leu197=) n.1463G>C c.390G>C (p.Leu130=) c.999G>C (p.Leu333=) n.1110G>C n.1479G>C c.*287G>C (n.*287G>C) n.1281G>C c.81G>C (p.Leu27=) c.*346G>C (n.*346G>C) c.*702G>C (n.*702G>C) n.1335G>C c.801G>C (p.Leu267=) c.*574G>C (n.*574G>C) n.1172G>C c.744G>C (p.Leu248=) n.944G>C n.731G>C n.1424G>C n.1965G>C n.1201G>C n.2420G>C n.1439G>C c.*859G>C (n.*859G>C) c.222G>C (p.Leu74=) c.961G>C (n.961G>C) c.389G>C c.*748G>C (n.*748G>C) c.212G>C c.753G>C (p.Leu251=) c.750G>C (p.Leu250=) n.1019G>C n.2578G>C c.139G>C c.833G>C (n.833G>C) n.363G>C c.664G>C (n.664G>C) c.906+366G>C (n.906+366G>C) n.961G>C c.816G>C (p.Leu272=) n.1178G>C c.720G>C (p.Leu240=) | ClinVar gnomAD v4 |
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| 16 | g.28482118_28482123del | CA2695223056 | CLN3 | c.973_978del (p.Ala325_Leu326del) c.901_906del (p.Ala301_Leu302del) c.883_888del (p.Ala295_Leu296del) c.1045_1050del (p.Ala349_Leu350del) c.586_591del (p.Ala196_Leu197del) n.1458_1463del c.385_390del (p.Ala129_Leu130del) c.994_999del (p.Ala332_Leu333del) n.1105_1110del n.1474_1479del c.*282_*287del (n.*282_*287del) n.1276_1281del c.76_81del (p.Ala26_Leu27del) c.*341_*346del (n.*341_*346del) c.*697_*702del (n.*697_*702del) n.1330_1335del c.796_801del (p.Ala266_Leu267del) c.*569_*574del (n.*569_*574del) n.1167_1172del c.739_744del (p.Ala247_Leu248del) n.939_944del n.726_731del n.1419_1424del n.1960_1965del n.1196_1201del n.2415_2420del n.1434_1439del c.*854_*859del (n.*854_*859del) c.217_222del (p.Ala73_Leu74del) c.956_961del (n.956_961del) c.384_389del c.*743_*748del (n.*743_*748del) c.207_212del c.748_753del (p.Ala250_Leu251del) c.745_750del (p.Ala249_Leu250del) n.1014_1019del n.2573_2578del c.134_139del c.828_833del (n.828_833del) n.358_363del c.659_664del (n.659_664del) c.906+361_906+366del (n.906+361_906+366del) n.956_961del c.811_816del (p.Ala271_Leu272del) n.1173_1178del c.715_720del (p.Ala239_Leu240del) | |
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| 16 | g.28482112A>C | CA395343922 | CLN3 | c.977T>G (p.Leu326Arg) c.905T>G (p.Leu302Arg) c.887T>G (p.Leu296Arg) c.1049T>G (p.Leu350Arg) c.590T>G (p.Leu197Arg) n.1462T>G c.389T>G (p.Leu130Arg) c.998T>G (p.Leu333Arg) n.1109T>G n.1478T>G c.*286T>G (n.*286T>G) n.1280T>G c.80T>G (p.Leu27Arg) c.*345T>G (n.*345T>G) c.*701T>G (n.*701T>G) n.1334T>G c.800T>G (p.Leu267Arg) c.*573T>G (n.*573T>G) n.1171T>G c.743T>G (p.Leu248Arg) n.943T>G n.730T>G n.1423T>G n.1964T>G n.1200T>G n.2419T>G n.1438T>G c.*858T>G (n.*858T>G) c.221T>G (p.Leu74Arg) c.960T>G (n.960T>G) c.388T>G c.*747T>G (n.*747T>G) c.211T>G c.752T>G (p.Leu251Arg) c.749T>G (p.Leu250Arg) n.1018T>G n.2577T>G c.138T>G c.832T>G (n.832T>G) n.362T>G c.663T>G (n.663T>G) c.906+365T>G (n.906+365T>G) n.960T>G c.815T>G (p.Leu272Arg) n.1177T>G c.719T>G (p.Leu240Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.28482112A>T | CA395343927 | CLN3 | c.977T>A (p.Leu326Gln) c.905T>A (p.Leu302Gln) c.887T>A (p.Leu296Gln) c.1049T>A (p.Leu350Gln) c.590T>A (p.Leu197Gln) n.1462T>A c.389T>A (p.Leu130Gln) c.998T>A (p.Leu333Gln) n.1109T>A n.1478T>A c.*286T>A (n.*286T>A) n.1280T>A c.80T>A (p.Leu27Gln) c.*345T>A (n.*345T>A) c.*701T>A (n.*701T>A) n.1334T>A c.800T>A (p.Leu267Gln) c.*573T>A (n.*573T>A) n.1171T>A c.743T>A (p.Leu248Gln) n.943T>A n.730T>A n.1423T>A n.1964T>A n.1200T>A n.2419T>A n.1438T>A c.*858T>A (n.*858T>A) c.221T>A (p.Leu74Gln) c.960T>A (n.960T>A) c.388T>A c.*747T>A (n.*747T>A) c.211T>A c.752T>A (p.Leu251Gln) c.749T>A (p.Leu250Gln) n.1018T>A n.2577T>A c.138T>A c.832T>A (n.832T>A) n.362T>A c.663T>A (n.663T>A) c.906+365T>A (n.906+365T>A) n.960T>A c.815T>A (p.Leu272Gln) n.1177T>A c.719T>A (p.Leu240Gln) | |
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| 16 | g.28482113G>A | CA494268702 | CLN3 | c.976C>T (p.Leu326=) c.904C>T (p.Leu302=) c.886C>T (p.Leu296=) c.1048C>T (p.Leu350=) c.589C>T (p.Leu197=) n.1461C>T c.388C>T (p.Leu130=) c.997C>T (p.Leu333=) n.1108C>T n.1477C>T c.*285C>T (n.*285C>T) n.1279C>T c.79C>T (p.Leu27=) c.*344C>T (n.*344C>T) c.*700C>T (n.*700C>T) n.1333C>T c.799C>T (p.Leu267=) c.*572C>T (n.*572C>T) n.1170C>T c.742C>T (p.Leu248=) n.942C>T n.729C>T n.1422C>T n.1963C>T n.1199C>T n.2418C>T n.1437C>T c.*857C>T (n.*857C>T) c.220C>T (p.Leu74=) c.959C>T (n.959C>T) c.387C>T c.*746C>T (n.*746C>T) c.210C>T c.751C>T (p.Leu251=) c.748C>T (p.Leu250=) n.1017C>T n.2576C>T c.137C>T c.831C>T (n.831C>T) n.361C>T c.662C>T (n.662C>T) c.906+364C>T (n.906+364C>T) n.959C>T c.814C>T (p.Leu272=) n.1176C>T c.718C>T (p.Leu240=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 16 | g.28482113G= | CA2215697777 | CLN3 | c.976C= (p.Leu326=) c.904C= (p.Leu302=) c.886C= (p.Leu296=) c.1048C= (p.Leu350=) c.589C= (p.Leu197=) n.1461C= c.388C= (p.Leu130=) c.997C= (p.Leu333=) n.1108C= n.1477C= c.*285C= (n.*285C=) n.1279C= c.79C= (p.Leu27=) c.*344C= (n.*344C=) c.*700C= (n.*700C=) n.1333C= c.799C= (p.Leu267=) c.*572C= (n.*572C=) n.1170C= c.742C= (p.Leu248=) n.942C= n.729C= n.1422C= n.1963C= n.1199C= n.2418C= n.1437C= c.*857C= (n.*857C=) c.220C= (p.Leu74=) c.959C= (n.959C=) c.387C= c.*746C= (n.*746C=) c.210C= c.751C= (p.Leu251=) c.748C= (p.Leu250=) n.1017C= n.2576C= c.137C= c.831C= (n.831C=) n.361C= c.662C= (n.662C=) c.906+364C= (n.906+364C=) n.959C= c.814C= (p.Leu272=) n.1176C= c.718C= (p.Leu240=) | |
| 16 | g.28482113G>T | CA395343933 | CLN3 | c.976C>A (p.Leu326Met) c.904C>A (p.Leu302Met) c.886C>A (p.Leu296Met) c.1048C>A (p.Leu350Met) c.589C>A (p.Leu197Met) n.1461C>A c.388C>A (p.Leu130Met) c.997C>A (p.Leu333Met) n.1108C>A n.1477C>A c.*285C>A (n.*285C>A) n.1279C>A c.79C>A (p.Leu27Met) c.*344C>A (n.*344C>A) c.*700C>A (n.*700C>A) n.1333C>A c.799C>A (p.Leu267Met) c.*572C>A (n.*572C>A) n.1170C>A c.742C>A (p.Leu248Met) n.942C>A n.729C>A n.1422C>A n.1963C>A n.1199C>A n.2418C>A n.1437C>A c.*857C>A (n.*857C>A) c.220C>A (p.Leu74Met) c.959C>A (n.959C>A) c.387C>A c.*746C>A (n.*746C>A) c.210C>A c.751C>A (p.Leu251Met) c.748C>A (p.Leu250Met) n.1017C>A n.2576C>A c.137C>A c.831C>A (n.831C>A) n.361C>A c.662C>A (n.662C>A) c.906+364C>A (n.906+364C>A) n.959C>A c.814C>A (p.Leu272Met) n.1176C>A c.718C>A (p.Leu240Met) | |
| 16 | g.28482115dup | CA2215697775 | CLN3 | c.976dup (p.Leu326ProfsTer?) c.904dup (p.Leu302ProfsTer?) c.886dup (p.Leu296ProfsTer?) c.1048dup (p.Leu350ProfsTer?) c.589dup (p.Leu197ProfsTer?) n.1461dup c.388dup (p.Leu130ProfsTer?) c.997dup (p.Leu333ProfsTer?) n.1108dup n.1477dup c.*285dup (n.*285dup) n.1279dup c.79dup (p.Leu27ProfsTer?) c.*344dup (n.*344dup) c.*700dup (n.*700dup) n.1333dup c.799dup (p.Leu267ProfsTer?) c.*572dup (n.*572dup) n.1170dup c.742dup (p.Leu248ProfsTer?) n.942dup n.729dup n.1422dup n.1963dup n.1199dup n.2418dup n.1437dup c.997dup (p.Leu333ProfsTer16) c.*857dup (n.*857dup) c.220dup (p.Leu74ProfsTer7) c.959dup (n.959dup) c.387dup c.*746dup (n.*746dup) c.210dup c.751dup (p.Leu251ProfsTer?) c.748dup (p.Leu250ProfsTer?) n.1017dup n.2576dup c.137dup c.831dup (n.831dup) n.361dup c.662dup (n.662dup) c.906+364dup (n.906+364dup) n.959dup c.814dup (p.Leu272ProfsTer?) n.1176dup c.718dup (p.Leu240ProfsTer?) | dbSNP |
| 16 | g.28482115del | CA263601 | CLN3 | c.976del (p.Leu326CysfsTer27) c.904del (p.Leu302CysfsTer27) c.886del (p.Leu296CysfsTer27) c.1048del (p.Leu350CysfsTer27) c.589del (p.Leu197CysfsTer27) n.1461del c.388del (p.Leu130CysfsTer27) c.997del (p.Leu333CysfsTer27) n.1108del n.1477del c.*285del (n.*285del) n.1279del c.79del (p.Leu27CysfsTer?) c.*344del (n.*344del) c.*700del (n.*700del) n.1333del c.799del (p.Leu267CysfsTer?) c.*572del (n.*572del) n.1170del c.742del (p.Leu248CysfsTer27) n.942del c.1048del (p.Leu350CysfsTer?) n.729del n.1422del n.1963del n.1199del n.2418del n.1437del c.997del (p.Leu333CysfsTer?) c.*857del (n.*857del) c.220del (p.Leu74CysfsTer20) c.959del (n.959del) c.387del c.*746del (n.*746del) c.210del c.751del (p.Leu251CysfsTer27) c.748del (p.Leu250CysfsTer27) n.1017del n.2576del c.137del c.831del (n.831del) n.361del c.662del (n.662del) c.906+364del (n.906+364del) n.959del c.814del (p.Leu272CysfsTer27) n.1176del c.718del (p.Leu240CysfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 16 | g.28482114G>C | CA494268707 | CLN3 | c.975C>G (p.Ala325=) c.903C>G (p.Ala301=) c.885C>G (p.Ala295=) c.1047C>G (p.Ala349=) c.588C>G (p.Ala196=) n.1460C>G c.387C>G (p.Ala129=) c.996C>G (p.Ala332=) n.1107C>G n.1476C>G c.*284C>G (n.*284C>G) n.1278C>G c.78C>G (p.Ala26=) c.*343C>G (n.*343C>G) c.*699C>G (n.*699C>G) n.1332C>G c.798C>G (p.Ala266=) c.*571C>G (n.*571C>G) n.1169C>G c.741C>G (p.Ala247=) n.941C>G n.728C>G n.1421C>G n.1962C>G n.1198C>G n.2417C>G n.1436C>G c.*856C>G (n.*856C>G) c.219C>G (p.Ala73=) c.958C>G (n.958C>G) c.386C>G c.*745C>G (n.*745C>G) c.209C>G c.750C>G (p.Ala250=) c.747C>G (p.Ala249=) n.1016C>G n.2575C>G c.136C>G c.830C>G (n.830C>G) n.360C>G c.661C>G (n.661C>G) c.906+363C>G (n.906+363C>G) n.958C>G c.813C>G (p.Ala271=) n.1175C>G c.717C>G (p.Ala239=) | |
| 16 | g.28482114G= | CA2215697781 | CLN3 | c.975C= (p.Ala325=) c.903C= (p.Ala301=) c.885C= (p.Ala295=) c.1047C= (p.Ala349=) c.588C= (p.Ala196=) n.1460C= c.387C= (p.Ala129=) c.996C= (p.Ala332=) n.1107C= n.1476C= c.*284C= (n.*284C=) n.1278C= c.78C= (p.Ala26=) c.*343C= (n.*343C=) c.*699C= (n.*699C=) n.1332C= c.798C= (p.Ala266=) c.*571C= (n.*571C=) n.1169C= c.741C= (p.Ala247=) n.941C= n.728C= n.1421C= n.1962C= n.1198C= n.2417C= n.1436C= c.*856C= (n.*856C=) c.219C= (p.Ala73=) c.958C= (n.958C=) c.386C= c.*745C= (n.*745C=) c.209C= c.750C= (p.Ala250=) c.747C= (p.Ala249=) n.1016C= n.2575C= c.136C= c.830C= (n.830C=) n.360C= c.661C= (n.661C=) c.906+363C= (n.906+363C=) n.958C= c.813C= (p.Ala271=) n.1175C= c.717C= (p.Ala239=) | |
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| 16 | g.28482119G>A | CA494268723 | CLN3 | c.970C>T (p.Leu324=) c.898C>T (p.Leu300=) c.880C>T (p.Leu294=) c.1042C>T (p.Leu348=) c.583C>T (p.Leu195=) n.1455C>T c.382C>T (p.Leu128=) c.991C>T (p.Leu331=) n.1102C>T n.1471C>T c.*279C>T (n.*279C>T) n.1273C>T c.73C>T (p.Leu25=) c.*338C>T (n.*338C>T) c.*694C>T (n.*694C>T) n.1327C>T c.793C>T (p.Leu265=) c.*566C>T (n.*566C>T) n.1164C>T c.736C>T (p.Leu246=) n.936C>T n.723C>T n.1416C>T n.1957C>T n.1193C>T n.2412C>T n.1431C>T c.*851C>T (n.*851C>T) c.214C>T (p.Leu72=) c.953C>T (n.953C>T) c.381C>T c.*740C>T (n.*740C>T) c.204C>T c.745C>T (p.Leu249=) c.742C>T (p.Leu248=) n.1011C>T n.2570C>T c.131C>T c.825C>T (n.825C>T) n.355C>T c.656C>T (n.656C>T) c.906+358C>T (n.906+358C>T) n.953C>T c.808C>T (p.Leu270=) n.1170C>T c.712C>T (p.Leu238=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28482119G>C | CA395343960 | CLN3 | c.970C>G (p.Leu324Val) c.898C>G (p.Leu300Val) c.880C>G (p.Leu294Val) c.1042C>G (p.Leu348Val) c.583C>G (p.Leu195Val) n.1455C>G c.382C>G (p.Leu128Val) c.991C>G (p.Leu331Val) n.1102C>G n.1471C>G c.*279C>G (n.*279C>G) n.1273C>G c.73C>G (p.Leu25Val) c.*338C>G (n.*338C>G) c.*694C>G (n.*694C>G) n.1327C>G c.793C>G (p.Leu265Val) c.*566C>G (n.*566C>G) n.1164C>G c.736C>G (p.Leu246Val) n.936C>G n.723C>G n.1416C>G n.1957C>G n.1193C>G n.2412C>G n.1431C>G c.*851C>G (n.*851C>G) c.214C>G (p.Leu72Val) c.953C>G (n.953C>G) c.381C>G c.*740C>G (n.*740C>G) c.204C>G c.745C>G (p.Leu249Val) c.742C>G (p.Leu248Val) n.1011C>G n.2570C>G c.131C>G c.825C>G (n.825C>G) n.355C>G c.656C>G (n.656C>G) c.906+358C>G (n.906+358C>G) n.953C>G c.808C>G (p.Leu270Val) n.1170C>G c.712C>G (p.Leu238Val) | |
| 16 | g.28482119G>T | CA395343962 | CLN3 | c.970C>A (p.Leu324Met) c.898C>A (p.Leu300Met) c.880C>A (p.Leu294Met) c.1042C>A (p.Leu348Met) c.583C>A (p.Leu195Met) n.1455C>A c.382C>A (p.Leu128Met) c.991C>A (p.Leu331Met) n.1102C>A n.1471C>A c.*279C>A (n.*279C>A) n.1273C>A c.73C>A (p.Leu25Met) c.*338C>A (n.*338C>A) c.*694C>A (n.*694C>A) n.1327C>A c.793C>A (p.Leu265Met) c.*566C>A (n.*566C>A) n.1164C>A c.736C>A (p.Leu246Met) n.936C>A n.723C>A n.1416C>A n.1957C>A n.1193C>A n.2412C>A n.1431C>A c.*851C>A (n.*851C>A) c.214C>A (p.Leu72Met) c.953C>A (n.953C>A) c.381C>A c.*740C>A (n.*740C>A) c.204C>A c.745C>A (p.Leu249Met) c.742C>A (p.Leu248Met) n.1011C>A n.2570C>A c.131C>A c.825C>A (n.825C>A) n.355C>A c.656C>A (n.656C>A) c.906+358C>A (n.906+358C>A) n.953C>A c.808C>A (p.Leu270Met) n.1170C>A c.712C>A (p.Leu238Met) | |
| 16 | g.28482120G>A | CA494268729 | CLN3 | c.969C>T (p.Ala323=) c.897C>T (p.Ala299=) c.879C>T (p.Ala293=) c.1041C>T (p.Ala347=) c.582C>T (p.Ala194=) n.1454C>T c.381C>T (p.Ala127=) c.990C>T (p.Ala330=) n.1101C>T n.1470C>T c.*278C>T (n.*278C>T) n.1272C>T c.72C>T (p.Ala24=) c.*337C>T (n.*337C>T) c.*693C>T (n.*693C>T) n.1326C>T c.792C>T (p.Ala264=) c.*565C>T (n.*565C>T) n.1163C>T c.735C>T (p.Ala245=) n.935C>T n.722C>T n.1415C>T n.1956C>T n.1192C>T n.2411C>T n.1430C>T c.*850C>T (n.*850C>T) c.213C>T (p.Ala71=) c.952C>T (n.952C>T) c.380C>T c.*739C>T (n.*739C>T) c.203C>T c.744C>T (p.Ala248=) c.741C>T (p.Ala247=) n.1010C>T n.2569C>T c.130C>T c.824C>T (n.824C>T) n.354C>T c.655C>T (n.655C>T) c.906+357C>T (n.906+357C>T) n.952C>T c.807C>T (p.Ala269=) n.1169C>T c.711C>T (p.Ala237=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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