Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.28480687_28483501del | CA913190934 | CLN3 | c.718+532_984+1445del c.646+532_912+1445del c.628+532_894+1445del c.790+532_1056+1445del c.331+532_597+1445del n.1075+532_1469+1445del c.130+532_396+1445del c.790+532_1005+1445del n.770+532_1117-895del n.917+532_1485+1445del c.*27+532_*293+1445del n.893+532_1287+1445del c.*86+532_*352+1445del c.*314+532_*708+1445del n.901+532_1342-895del c.*314+532_*580+1445del n.832+532_1178+1445del c.484+532_750+1445del n.510+532_950+1445del c.790+532_1057-895del n.297+532_737+1445del n.942+532_1431-895del n.1705+532_1972-919del n.941+532_1207+1445del n.1858+532_2427-895del n.877+532_1445+1445del c.*599+532_*865+1445del c.573+532_967+1445del c.129+532_396-919del c.*314+532_*754+1445del c.493+532_759+1445del c.490+532_756+1445del n.631+532_1025+1445del n.2144+532_2584+1445del c.573+532_840-1074del n.9+532_369+1445del c.404+532_670+1445del c.790+532_906+1817del n.573+532_967+1445del c.556+532_822+1445del n.790+532_1184+1445del c.461-802_727-895del | ClinVar |
16 | g.28482003dup | CA279781810 | CLN3 | c.984+118dup (n.984+118dup) c.912+118dup (n.912+118dup) c.894+118dup (n.894+118dup) c.1056+118dup (n.1056+118dup) c.597+118dup (n.597+118dup) n.1469+118dup c.396+118dup (n.396+118dup) c.1005+118dup (n.1005+118dup) n.1116+118dup n.1485+118dup c.*293+118dup (n.*293+118dup) n.1287+118dup c.*352+118dup (n.*352+118dup) c.*708+118dup (n.*708+118dup) n.1341+118dup c.*580+118dup (n.*580+118dup) n.1178+118dup c.750+118dup (n.750+118dup) n.950+118dup n.737+118dup n.1430+118dup n.1971+118dup n.1207+118dup n.2426+118dup n.1445+118dup c.*865+118dup (n.*865+118dup) c.228+118dup (n.228+118dup) c.967+118dup (n.967+118dup) c.395+118dup c.*754+118dup (n.*754+118dup) c.218+118dup c.759+118dup (n.759+118dup) c.756+118dup (n.756+118dup) n.1025+118dup n.2584+118dup c.145+118dup c.839+118dup (n.839+118dup) n.369+118dup c.670+118dup (n.670+118dup) c.906+490dup (n.906+490dup) n.967+118dup c.822+118dup (n.822+118dup) n.1184+118dup c.726+118dup (n.726+118dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28482002_28482003dup | CA621716059 | CLN3 | c.984+117_984+118dup (n.984+117_984+118dup) c.912+117_912+118dup (n.912+117_912+118dup) c.894+117_894+118dup (n.894+117_894+118dup) c.1056+117_1056+118dup (n.1056+117_1056+118dup) c.597+117_597+118dup (n.597+117_597+118dup) n.1469+117_1469+118dup c.396+117_396+118dup (n.396+117_396+118dup) c.1005+117_1005+118dup (n.1005+117_1005+118dup) n.1116+117_1116+118dup n.1485+117_1485+118dup c.*293+117_*293+118dup (n.*293+117_*293+118dup) n.1287+117_1287+118dup c.*352+117_*352+118dup (n.*352+117_*352+118dup) c.*708+117_*708+118dup (n.*708+117_*708+118dup) n.1341+117_1341+118dup c.*580+117_*580+118dup (n.*580+117_*580+118dup) n.1178+117_1178+118dup c.750+117_750+118dup (n.750+117_750+118dup) n.950+117_950+118dup n.737+117_737+118dup n.1430+117_1430+118dup n.1971+117_1971+118dup n.1207+117_1207+118dup n.2426+117_2426+118dup n.1445+117_1445+118dup c.*865+117_*865+118dup (n.*865+117_*865+118dup) c.228+117_228+118dup (n.228+117_228+118dup) c.967+117_967+118dup (n.967+117_967+118dup) c.395+117_395+118dup c.*754+117_*754+118dup (n.*754+117_*754+118dup) c.218+117_218+118dup c.759+117_759+118dup (n.759+117_759+118dup) c.756+117_756+118dup (n.756+117_756+118dup) n.1025+117_1025+118dup n.2584+117_2584+118dup c.145+117_145+118dup c.839+117_839+118dup (n.839+117_839+118dup) n.369+117_369+118dup c.670+117_670+118dup (n.670+117_670+118dup) c.906+489_906+490dup (n.906+489_906+490dup) n.967+117_967+118dup c.822+117_822+118dup (n.822+117_822+118dup) n.1184+117_1184+118dup c.726+117_726+118dup (n.726+117_726+118dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28482001_28482003dup | CA919685092 | CLN3 | c.984+116_984+118dup (n.984+116_984+118dup) c.912+116_912+118dup (n.912+116_912+118dup) c.894+116_894+118dup (n.894+116_894+118dup) c.1056+116_1056+118dup (n.1056+116_1056+118dup) c.597+116_597+118dup (n.597+116_597+118dup) n.1469+116_1469+118dup c.396+116_396+118dup (n.396+116_396+118dup) c.1005+116_1005+118dup (n.1005+116_1005+118dup) n.1116+116_1116+118dup n.1485+116_1485+118dup c.*293+116_*293+118dup (n.*293+116_*293+118dup) n.1287+116_1287+118dup c.*352+116_*352+118dup (n.*352+116_*352+118dup) c.*708+116_*708+118dup (n.*708+116_*708+118dup) n.1341+116_1341+118dup c.*580+116_*580+118dup (n.*580+116_*580+118dup) n.1178+116_1178+118dup c.750+116_750+118dup (n.750+116_750+118dup) n.950+116_950+118dup n.737+116_737+118dup n.1430+116_1430+118dup n.1971+116_1971+118dup n.1207+116_1207+118dup n.2426+116_2426+118dup n.1445+116_1445+118dup c.*865+116_*865+118dup (n.*865+116_*865+118dup) c.228+116_228+118dup (n.228+116_228+118dup) c.967+116_967+118dup (n.967+116_967+118dup) c.395+116_395+118dup c.*754+116_*754+118dup (n.*754+116_*754+118dup) c.218+116_218+118dup c.759+116_759+118dup (n.759+116_759+118dup) c.756+116_756+118dup (n.756+116_756+118dup) n.1025+116_1025+118dup n.2584+116_2584+118dup c.145+116_145+118dup c.839+116_839+118dup (n.839+116_839+118dup) n.369+116_369+118dup c.670+116_670+118dup (n.670+116_670+118dup) c.906+488_906+490dup (n.906+488_906+490dup) n.967+116_967+118dup c.822+116_822+118dup (n.822+116_822+118dup) n.1184+116_1184+118dup c.726+116_726+118dup (n.726+116_726+118dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.28481999_28482003dup | CA2215697556 | CLN3 | c.984+114_984+118dup (n.984+114_984+118dup) c.912+114_912+118dup (n.912+114_912+118dup) c.894+114_894+118dup (n.894+114_894+118dup) c.1056+114_1056+118dup (n.1056+114_1056+118dup) c.597+114_597+118dup (n.597+114_597+118dup) n.1469+114_1469+118dup c.396+114_396+118dup (n.396+114_396+118dup) c.1005+114_1005+118dup (n.1005+114_1005+118dup) n.1116+114_1116+118dup n.1485+114_1485+118dup c.*293+114_*293+118dup (n.*293+114_*293+118dup) n.1287+114_1287+118dup c.*352+114_*352+118dup (n.*352+114_*352+118dup) c.*708+114_*708+118dup (n.*708+114_*708+118dup) n.1341+114_1341+118dup c.*580+114_*580+118dup (n.*580+114_*580+118dup) n.1178+114_1178+118dup c.750+114_750+118dup (n.750+114_750+118dup) n.950+114_950+118dup n.737+114_737+118dup n.1430+114_1430+118dup n.1971+114_1971+118dup n.1207+114_1207+118dup n.2426+114_2426+118dup n.1445+114_1445+118dup c.*865+114_*865+118dup (n.*865+114_*865+118dup) c.228+114_228+118dup (n.228+114_228+118dup) c.967+114_967+118dup (n.967+114_967+118dup) c.395+114_395+118dup c.*754+114_*754+118dup (n.*754+114_*754+118dup) c.218+114_218+118dup c.759+114_759+118dup (n.759+114_759+118dup) c.756+114_756+118dup (n.756+114_756+118dup) n.1025+114_1025+118dup n.2584+114_2584+118dup c.145+114_145+118dup c.839+114_839+118dup (n.839+114_839+118dup) n.369+114_369+118dup c.670+114_670+118dup (n.670+114_670+118dup) c.906+486_906+490dup (n.906+486_906+490dup) n.967+114_967+118dup c.822+114_822+118dup (n.822+114_822+118dup) n.1184+114_1184+118dup c.726+114_726+118dup (n.726+114_726+118dup) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.28481998_28482003dup | CA2632489498 | CLN3 | c.984+113_984+118dup (n.984+113_984+118dup) c.912+113_912+118dup (n.912+113_912+118dup) c.894+113_894+118dup (n.894+113_894+118dup) c.1056+113_1056+118dup (n.1056+113_1056+118dup) c.597+113_597+118dup (n.597+113_597+118dup) n.1469+113_1469+118dup c.396+113_396+118dup (n.396+113_396+118dup) c.1005+113_1005+118dup (n.1005+113_1005+118dup) n.1116+113_1116+118dup n.1485+113_1485+118dup c.*293+113_*293+118dup (n.*293+113_*293+118dup) n.1287+113_1287+118dup c.*352+113_*352+118dup (n.*352+113_*352+118dup) c.*708+113_*708+118dup (n.*708+113_*708+118dup) n.1341+113_1341+118dup c.*580+113_*580+118dup (n.*580+113_*580+118dup) n.1178+113_1178+118dup c.750+113_750+118dup (n.750+113_750+118dup) n.950+113_950+118dup n.737+113_737+118dup n.1430+113_1430+118dup n.1971+113_1971+118dup n.1207+113_1207+118dup n.2426+113_2426+118dup n.1445+113_1445+118dup c.*865+113_*865+118dup (n.*865+113_*865+118dup) c.228+113_228+118dup (n.228+113_228+118dup) c.967+113_967+118dup (n.967+113_967+118dup) c.395+113_395+118dup c.*754+113_*754+118dup (n.*754+113_*754+118dup) c.218+113_218+118dup c.759+113_759+118dup (n.759+113_759+118dup) c.756+113_756+118dup (n.756+113_756+118dup) n.1025+113_1025+118dup n.2584+113_2584+118dup c.145+113_145+118dup c.839+113_839+118dup (n.839+113_839+118dup) n.369+113_369+118dup c.670+113_670+118dup (n.670+113_670+118dup) c.906+485_906+490dup (n.906+485_906+490dup) n.967+113_967+118dup c.822+113_822+118dup (n.822+113_822+118dup) n.1184+113_1184+118dup c.726+113_726+118dup (n.726+113_726+118dup) | gnomAD v4 |
16 | g.28481997_28482003dup | CA2632489496 | CLN3 | c.984+112_984+118dup (n.984+112_984+118dup) c.912+112_912+118dup (n.912+112_912+118dup) c.894+112_894+118dup (n.894+112_894+118dup) c.1056+112_1056+118dup (n.1056+112_1056+118dup) c.597+112_597+118dup (n.597+112_597+118dup) n.1469+112_1469+118dup c.396+112_396+118dup (n.396+112_396+118dup) c.1005+112_1005+118dup (n.1005+112_1005+118dup) n.1116+112_1116+118dup n.1485+112_1485+118dup c.*293+112_*293+118dup (n.*293+112_*293+118dup) n.1287+112_1287+118dup c.*352+112_*352+118dup (n.*352+112_*352+118dup) c.*708+112_*708+118dup (n.*708+112_*708+118dup) n.1341+112_1341+118dup c.*580+112_*580+118dup (n.*580+112_*580+118dup) n.1178+112_1178+118dup c.750+112_750+118dup (n.750+112_750+118dup) n.950+112_950+118dup n.737+112_737+118dup n.1430+112_1430+118dup n.1971+112_1971+118dup n.1207+112_1207+118dup n.2426+112_2426+118dup n.1445+112_1445+118dup c.*865+112_*865+118dup (n.*865+112_*865+118dup) c.228+112_228+118dup (n.228+112_228+118dup) c.967+112_967+118dup (n.967+112_967+118dup) c.395+112_395+118dup c.*754+112_*754+118dup (n.*754+112_*754+118dup) c.218+112_218+118dup c.759+112_759+118dup (n.759+112_759+118dup) c.756+112_756+118dup (n.756+112_756+118dup) n.1025+112_1025+118dup n.2584+112_2584+118dup c.145+112_145+118dup c.839+112_839+118dup (n.839+112_839+118dup) n.369+112_369+118dup c.670+112_670+118dup (n.670+112_670+118dup) c.906+484_906+490dup (n.906+484_906+490dup) n.967+112_967+118dup c.822+112_822+118dup (n.822+112_822+118dup) n.1184+112_1184+118dup c.726+112_726+118dup (n.726+112_726+118dup) | gnomAD v4 |
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16 | g.28482003del | CA279781800 | CLN3 | c.984+118del (n.984+118del) c.912+118del (n.912+118del) c.894+118del (n.894+118del) c.1056+118del (n.1056+118del) c.597+118del (n.597+118del) n.1469+118del c.396+118del (n.396+118del) c.1005+118del (n.1005+118del) n.1116+118del n.1485+118del c.*293+118del (n.*293+118del) n.1287+118del c.*352+118del (n.*352+118del) c.*708+118del (n.*708+118del) n.1341+118del c.*580+118del (n.*580+118del) n.1178+118del c.750+118del (n.750+118del) n.950+118del n.737+118del n.1430+118del n.1971+118del n.1207+118del n.2426+118del n.1445+118del c.*865+118del (n.*865+118del) c.228+118del (n.228+118del) c.967+118del (n.967+118del) c.395+118del c.*754+118del (n.*754+118del) c.218+118del c.759+118del (n.759+118del) c.756+118del (n.756+118del) n.1025+118del n.2584+118del c.145+118del c.839+118del (n.839+118del) n.369+118del c.670+118del (n.670+118del) c.906+490del (n.906+490del) n.967+118del c.822+118del (n.822+118del) n.1184+118del c.726+118del (n.726+118del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.28481998_28482003del | CA2632489495 | CLN3 | c.984+113_984+118del (n.984+113_984+118del) c.912+113_912+118del (n.912+113_912+118del) c.894+113_894+118del (n.894+113_894+118del) c.1056+113_1056+118del (n.1056+113_1056+118del) c.597+113_597+118del (n.597+113_597+118del) n.1469+113_1469+118del c.396+113_396+118del (n.396+113_396+118del) c.1005+113_1005+118del (n.1005+113_1005+118del) n.1116+113_1116+118del n.1485+113_1485+118del c.*293+113_*293+118del (n.*293+113_*293+118del) n.1287+113_1287+118del c.*352+113_*352+118del (n.*352+113_*352+118del) c.*708+113_*708+118del (n.*708+113_*708+118del) n.1341+113_1341+118del c.*580+113_*580+118del (n.*580+113_*580+118del) n.1178+113_1178+118del c.750+113_750+118del (n.750+113_750+118del) n.950+113_950+118del n.737+113_737+118del n.1430+113_1430+118del n.1971+113_1971+118del n.1207+113_1207+118del n.2426+113_2426+118del n.1445+113_1445+118del c.*865+113_*865+118del (n.*865+113_*865+118del) c.228+113_228+118del (n.228+113_228+118del) c.967+113_967+118del (n.967+113_967+118del) c.395+113_395+118del c.*754+113_*754+118del (n.*754+113_*754+118del) c.218+113_218+118del c.759+113_759+118del (n.759+113_759+118del) c.756+113_756+118del (n.756+113_756+118del) n.1025+113_1025+118del n.2584+113_2584+118del c.145+113_145+118del c.839+113_839+118del (n.839+113_839+118del) n.369+113_369+118del c.670+113_670+118del (n.670+113_670+118del) c.906+485_906+490del (n.906+485_906+490del) n.967+113_967+118del c.822+113_822+118del (n.822+113_822+118del) n.1184+113_1184+118del c.726+113_726+118del (n.726+113_726+118del) | gnomAD v4 |
16 | g.28481997A>G | CA2632489503 | CLN3 | c.984+108T>C (n.984+108T>C) c.912+108T>C (n.912+108T>C) c.894+108T>C (n.894+108T>C) c.1056+108T>C (n.1056+108T>C) c.597+108T>C (n.597+108T>C) n.1469+108T>C c.396+108T>C (n.396+108T>C) c.1005+108T>C (n.1005+108T>C) n.1116+108T>C n.1485+108T>C c.*293+108T>C (n.*293+108T>C) n.1287+108T>C c.*352+108T>C (n.*352+108T>C) c.*708+108T>C (n.*708+108T>C) n.1341+108T>C c.*580+108T>C (n.*580+108T>C) n.1178+108T>C c.750+108T>C (n.750+108T>C) n.950+108T>C n.737+108T>C n.1430+108T>C n.1971+108T>C n.1207+108T>C n.2426+108T>C n.1445+108T>C c.*865+108T>C (n.*865+108T>C) c.228+108T>C (n.228+108T>C) c.967+108T>C (n.967+108T>C) c.395+108T>C c.*754+108T>C (n.*754+108T>C) c.218+108T>C c.759+108T>C (n.759+108T>C) c.756+108T>C (n.756+108T>C) n.1025+108T>C n.2584+108T>C c.145+108T>C c.839+108T>C (n.839+108T>C) n.369+108T>C c.670+108T>C (n.670+108T>C) c.906+480T>C (n.906+480T>C) n.967+108T>C c.822+108T>C (n.822+108T>C) n.1184+108T>C c.726+108T>C (n.726+108T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.28481997A>T | CA2632489504 | CLN3 | c.984+108T>A (n.984+108T>A) c.912+108T>A (n.912+108T>A) c.894+108T>A (n.894+108T>A) c.1056+108T>A (n.1056+108T>A) c.597+108T>A (n.597+108T>A) n.1469+108T>A c.396+108T>A (n.396+108T>A) c.1005+108T>A (n.1005+108T>A) n.1116+108T>A n.1485+108T>A c.*293+108T>A (n.*293+108T>A) n.1287+108T>A c.*352+108T>A (n.*352+108T>A) c.*708+108T>A (n.*708+108T>A) n.1341+108T>A c.*580+108T>A (n.*580+108T>A) n.1178+108T>A c.750+108T>A (n.750+108T>A) n.950+108T>A n.737+108T>A n.1430+108T>A n.1971+108T>A n.1207+108T>A n.2426+108T>A n.1445+108T>A c.*865+108T>A (n.*865+108T>A) c.228+108T>A (n.228+108T>A) c.967+108T>A (n.967+108T>A) c.395+108T>A c.*754+108T>A (n.*754+108T>A) c.218+108T>A c.759+108T>A (n.759+108T>A) c.756+108T>A (n.756+108T>A) n.1025+108T>A n.2584+108T>A c.145+108T>A c.839+108T>A (n.839+108T>A) n.369+108T>A c.670+108T>A (n.670+108T>A) c.906+480T>A (n.906+480T>A) n.967+108T>A c.822+108T>A (n.822+108T>A) n.1184+108T>A c.726+108T>A (n.726+108T>A) | gnomAD v4 |
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16 | g.28482000A>T | CA2632489506 | CLN3 | c.984+105T>A (n.984+105T>A) c.912+105T>A (n.912+105T>A) c.894+105T>A (n.894+105T>A) c.1056+105T>A (n.1056+105T>A) c.597+105T>A (n.597+105T>A) n.1469+105T>A c.396+105T>A (n.396+105T>A) c.1005+105T>A (n.1005+105T>A) n.1116+105T>A n.1485+105T>A c.*293+105T>A (n.*293+105T>A) n.1287+105T>A c.*352+105T>A (n.*352+105T>A) c.*708+105T>A (n.*708+105T>A) n.1341+105T>A c.*580+105T>A (n.*580+105T>A) n.1178+105T>A c.750+105T>A (n.750+105T>A) n.950+105T>A n.737+105T>A n.1430+105T>A n.1971+105T>A n.1207+105T>A n.2426+105T>A n.1445+105T>A c.*865+105T>A (n.*865+105T>A) c.228+105T>A (n.228+105T>A) c.967+105T>A (n.967+105T>A) c.395+105T>A c.*754+105T>A (n.*754+105T>A) c.218+105T>A c.759+105T>A (n.759+105T>A) c.756+105T>A (n.756+105T>A) n.1025+105T>A n.2584+105T>A c.145+105T>A c.839+105T>A (n.839+105T>A) n.369+105T>A c.670+105T>A (n.670+105T>A) c.906+477T>A (n.906+477T>A) n.967+105T>A c.822+105T>A (n.822+105T>A) n.1184+105T>A c.726+105T>A (n.726+105T>A) | gnomAD v4 |
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16 | g.28482001_28482004del | CA2632489508 | CLN3 | c.984+101_984+104del (n.984+101_984+104del) c.912+101_912+104del (n.912+101_912+104del) c.894+101_894+104del (n.894+101_894+104del) c.1056+101_1056+104del (n.1056+101_1056+104del) c.597+101_597+104del (n.597+101_597+104del) n.1469+101_1469+104del c.396+101_396+104del (n.396+101_396+104del) c.1005+101_1005+104del (n.1005+101_1005+104del) n.1116+101_1116+104del n.1485+101_1485+104del c.*293+101_*293+104del (n.*293+101_*293+104del) n.1287+101_1287+104del c.*352+101_*352+104del (n.*352+101_*352+104del) c.*708+101_*708+104del (n.*708+101_*708+104del) n.1341+101_1341+104del c.*580+101_*580+104del (n.*580+101_*580+104del) n.1178+101_1178+104del c.750+101_750+104del (n.750+101_750+104del) n.950+101_950+104del n.737+101_737+104del n.1430+101_1430+104del n.1971+101_1971+104del n.1207+101_1207+104del n.2426+101_2426+104del n.1445+101_1445+104del c.*865+101_*865+104del (n.*865+101_*865+104del) c.228+101_228+104del (n.228+101_228+104del) c.967+101_967+104del (n.967+101_967+104del) c.395+101_395+104del c.*754+101_*754+104del (n.*754+101_*754+104del) c.218+101_218+104del c.759+101_759+104del (n.759+101_759+104del) c.756+101_756+104del (n.756+101_756+104del) n.1025+101_1025+104del n.2584+101_2584+104del c.145+101_145+104del c.839+101_839+104del (n.839+101_839+104del) n.369+101_369+104del c.670+101_670+104del (n.670+101_670+104del) c.906+473_906+476del (n.906+473_906+476del) n.967+101_967+104del c.822+101_822+104del (n.822+101_822+104del) n.1184+101_1184+104del c.726+101_726+104del (n.726+101_726+104del) | gnomAD v4 |
16 | g.28482001_28482002insT | CA976116515 | CLN3 | c.984+103_984+104insA (n.984+103_984+104insA) c.912+103_912+104insA (n.912+103_912+104insA) c.894+103_894+104insA (n.894+103_894+104insA) c.1056+103_1056+104insA (n.1056+103_1056+104insA) c.597+103_597+104insA (n.597+103_597+104insA) n.1469+103_1469+104insA c.396+103_396+104insA (n.396+103_396+104insA) c.1005+103_1005+104insA (n.1005+103_1005+104insA) n.1116+103_1116+104insA n.1485+103_1485+104insA c.*293+103_*293+104insA (n.*293+103_*293+104insA) n.1287+103_1287+104insA c.*352+103_*352+104insA (n.*352+103_*352+104insA) c.*708+103_*708+104insA (n.*708+103_*708+104insA) n.1341+103_1341+104insA c.*580+103_*580+104insA (n.*580+103_*580+104insA) n.1178+103_1178+104insA c.750+103_750+104insA (n.750+103_750+104insA) n.950+103_950+104insA n.737+103_737+104insA n.1430+103_1430+104insA n.1971+103_1971+104insA n.1207+103_1207+104insA n.2426+103_2426+104insA n.1445+103_1445+104insA c.*865+103_*865+104insA (n.*865+103_*865+104insA) c.228+103_228+104insA (n.228+103_228+104insA) c.967+103_967+104insA (n.967+103_967+104insA) c.395+103_395+104insA c.*754+103_*754+104insA (n.*754+103_*754+104insA) c.218+103_218+104insA c.759+103_759+104insA (n.759+103_759+104insA) c.756+103_756+104insA (n.756+103_756+104insA) n.1025+103_1025+104insA n.2584+103_2584+104insA c.145+103_145+104insA c.839+103_839+104insA (n.839+103_839+104insA) n.369+103_369+104insA c.670+103_670+104insA (n.670+103_670+104insA) c.906+475_906+476insA (n.906+475_906+476insA) n.967+103_967+104insA c.822+103_822+104insA (n.822+103_822+104insA) n.1184+103_1184+104insA c.726+103_726+104insA (n.726+103_726+104insA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28482002A>G | CA2632489510 | CLN3 | c.984+103T>C (n.984+103T>C) c.912+103T>C (n.912+103T>C) c.894+103T>C (n.894+103T>C) c.1056+103T>C (n.1056+103T>C) c.597+103T>C (n.597+103T>C) n.1469+103T>C c.396+103T>C (n.396+103T>C) c.1005+103T>C (n.1005+103T>C) n.1116+103T>C n.1485+103T>C c.*293+103T>C (n.*293+103T>C) n.1287+103T>C c.*352+103T>C (n.*352+103T>C) c.*708+103T>C (n.*708+103T>C) n.1341+103T>C c.*580+103T>C (n.*580+103T>C) n.1178+103T>C c.750+103T>C (n.750+103T>C) n.950+103T>C n.737+103T>C n.1430+103T>C n.1971+103T>C n.1207+103T>C n.2426+103T>C n.1445+103T>C c.*865+103T>C (n.*865+103T>C) c.228+103T>C (n.228+103T>C) c.967+103T>C (n.967+103T>C) c.395+103T>C c.*754+103T>C (n.*754+103T>C) c.218+103T>C c.759+103T>C (n.759+103T>C) c.756+103T>C (n.756+103T>C) n.1025+103T>C n.2584+103T>C c.145+103T>C c.839+103T>C (n.839+103T>C) n.369+103T>C c.670+103T>C (n.670+103T>C) c.906+475T>C (n.906+475T>C) n.967+103T>C c.822+103T>C (n.822+103T>C) n.1184+103T>C c.726+103T>C (n.726+103T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.28482002A>T | CA2632489511 | CLN3 | c.984+103T>A (n.984+103T>A) c.912+103T>A (n.912+103T>A) c.894+103T>A (n.894+103T>A) c.1056+103T>A (n.1056+103T>A) c.597+103T>A (n.597+103T>A) n.1469+103T>A c.396+103T>A (n.396+103T>A) c.1005+103T>A (n.1005+103T>A) n.1116+103T>A n.1485+103T>A c.*293+103T>A (n.*293+103T>A) n.1287+103T>A c.*352+103T>A (n.*352+103T>A) c.*708+103T>A (n.*708+103T>A) n.1341+103T>A c.*580+103T>A (n.*580+103T>A) n.1178+103T>A c.750+103T>A (n.750+103T>A) n.950+103T>A n.737+103T>A n.1430+103T>A n.1971+103T>A n.1207+103T>A n.2426+103T>A n.1445+103T>A c.*865+103T>A (n.*865+103T>A) c.228+103T>A (n.228+103T>A) c.967+103T>A (n.967+103T>A) c.395+103T>A c.*754+103T>A (n.*754+103T>A) c.218+103T>A c.759+103T>A (n.759+103T>A) c.756+103T>A (n.756+103T>A) n.1025+103T>A n.2584+103T>A c.145+103T>A c.839+103T>A (n.839+103T>A) n.369+103T>A c.670+103T>A (n.670+103T>A) c.906+475T>A (n.906+475T>A) n.967+103T>A c.822+103T>A (n.822+103T>A) n.1184+103T>A c.726+103T>A (n.726+103T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28482002_28482004del | CA2632489509 | CLN3 | c.984+101_984+103del (n.984+101_984+103del) c.912+101_912+103del (n.912+101_912+103del) c.894+101_894+103del (n.894+101_894+103del) c.1056+101_1056+103del (n.1056+101_1056+103del) c.597+101_597+103del (n.597+101_597+103del) n.1469+101_1469+103del c.396+101_396+103del (n.396+101_396+103del) c.1005+101_1005+103del (n.1005+101_1005+103del) n.1116+101_1116+103del n.1485+101_1485+103del c.*293+101_*293+103del (n.*293+101_*293+103del) n.1287+101_1287+103del c.*352+101_*352+103del (n.*352+101_*352+103del) c.*708+101_*708+103del (n.*708+101_*708+103del) n.1341+101_1341+103del c.*580+101_*580+103del (n.*580+101_*580+103del) n.1178+101_1178+103del c.750+101_750+103del (n.750+101_750+103del) n.950+101_950+103del n.737+101_737+103del n.1430+101_1430+103del n.1971+101_1971+103del n.1207+101_1207+103del n.2426+101_2426+103del n.1445+101_1445+103del c.*865+101_*865+103del (n.*865+101_*865+103del) c.228+101_228+103del (n.228+101_228+103del) c.967+101_967+103del (n.967+101_967+103del) c.395+101_395+103del c.*754+101_*754+103del (n.*754+101_*754+103del) c.218+101_218+103del c.759+101_759+103del (n.759+101_759+103del) c.756+101_756+103del (n.756+101_756+103del) n.1025+101_1025+103del n.2584+101_2584+103del c.145+101_145+103del c.839+101_839+103del (n.839+101_839+103del) n.369+101_369+103del c.670+101_670+103del (n.670+101_670+103del) c.906+473_906+475del (n.906+473_906+475del) n.967+101_967+103del c.822+101_822+103del (n.822+101_822+103del) n.1184+101_1184+103del c.726+101_726+103del (n.726+101_726+103del) | gnomAD v4 |
16 | g.28482003A= | CA2215697586 | CLN3 | c.984+102T= (n.984+102T=) c.912+102T= (n.912+102T=) c.894+102T= (n.894+102T=) c.1056+102T= (n.1056+102T=) c.597+102T= (n.597+102T=) n.1469+102T= c.396+102T= (n.396+102T=) c.1005+102T= (n.1005+102T=) n.1116+102T= n.1485+102T= c.*293+102T= (n.*293+102T=) n.1287+102T= c.*352+102T= (n.*352+102T=) c.*708+102T= (n.*708+102T=) n.1341+102T= c.*580+102T= (n.*580+102T=) n.1178+102T= c.750+102T= (n.750+102T=) n.950+102T= n.737+102T= n.1430+102T= n.1971+102T= n.1207+102T= n.2426+102T= n.1445+102T= c.*865+102T= (n.*865+102T=) c.228+102T= (n.228+102T=) c.967+102T= (n.967+102T=) c.395+102T= c.*754+102T= (n.*754+102T=) c.218+102T= c.759+102T= (n.759+102T=) c.756+102T= (n.756+102T=) n.1025+102T= n.2584+102T= c.145+102T= c.839+102T= (n.839+102T=) n.369+102T= c.670+102T= (n.670+102T=) c.906+474T= (n.906+474T=) n.967+102T= c.822+102T= (n.822+102T=) n.1184+102T= c.726+102T= (n.726+102T=) | |
16 | g.28482003A>G | CA976116518 | CLN3 | c.984+102T>C (n.984+102T>C) c.912+102T>C (n.912+102T>C) c.894+102T>C (n.894+102T>C) c.1056+102T>C (n.1056+102T>C) c.597+102T>C (n.597+102T>C) n.1469+102T>C c.396+102T>C (n.396+102T>C) c.1005+102T>C (n.1005+102T>C) n.1116+102T>C n.1485+102T>C c.*293+102T>C (n.*293+102T>C) n.1287+102T>C c.*352+102T>C (n.*352+102T>C) c.*708+102T>C (n.*708+102T>C) n.1341+102T>C c.*580+102T>C (n.*580+102T>C) n.1178+102T>C c.750+102T>C (n.750+102T>C) n.950+102T>C n.737+102T>C n.1430+102T>C n.1971+102T>C n.1207+102T>C n.2426+102T>C n.1445+102T>C c.*865+102T>C (n.*865+102T>C) c.228+102T>C (n.228+102T>C) c.967+102T>C (n.967+102T>C) c.395+102T>C c.*754+102T>C (n.*754+102T>C) c.218+102T>C c.759+102T>C (n.759+102T>C) c.756+102T>C (n.756+102T>C) n.1025+102T>C n.2584+102T>C c.145+102T>C c.839+102T>C (n.839+102T>C) n.369+102T>C c.670+102T>C (n.670+102T>C) c.906+474T>C (n.906+474T>C) n.967+102T>C c.822+102T>C (n.822+102T>C) n.1184+102T>C c.726+102T>C (n.726+102T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28482003A>T | CA2632489512 | CLN3 | c.984+102T>A (n.984+102T>A) c.912+102T>A (n.912+102T>A) c.894+102T>A (n.894+102T>A) c.1056+102T>A (n.1056+102T>A) c.597+102T>A (n.597+102T>A) n.1469+102T>A c.396+102T>A (n.396+102T>A) c.1005+102T>A (n.1005+102T>A) n.1116+102T>A n.1485+102T>A c.*293+102T>A (n.*293+102T>A) n.1287+102T>A c.*352+102T>A (n.*352+102T>A) c.*708+102T>A (n.*708+102T>A) n.1341+102T>A c.*580+102T>A (n.*580+102T>A) n.1178+102T>A c.750+102T>A (n.750+102T>A) n.950+102T>A n.737+102T>A n.1430+102T>A n.1971+102T>A n.1207+102T>A n.2426+102T>A n.1445+102T>A c.*865+102T>A (n.*865+102T>A) c.228+102T>A (n.228+102T>A) c.967+102T>A (n.967+102T>A) c.395+102T>A c.*754+102T>A (n.*754+102T>A) c.218+102T>A c.759+102T>A (n.759+102T>A) c.756+102T>A (n.756+102T>A) n.1025+102T>A n.2584+102T>A c.145+102T>A c.839+102T>A (n.839+102T>A) n.369+102T>A c.670+102T>A (n.670+102T>A) c.906+474T>A (n.906+474T>A) n.967+102T>A c.822+102T>A (n.822+102T>A) n.1184+102T>A c.726+102T>A (n.726+102T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28482003_28482004del | CA2632489513 | CLN3 | c.984+101_984+102del (n.984+101_984+102del) c.912+101_912+102del (n.912+101_912+102del) c.894+101_894+102del (n.894+101_894+102del) c.1056+101_1056+102del (n.1056+101_1056+102del) c.597+101_597+102del (n.597+101_597+102del) n.1469+101_1469+102del c.396+101_396+102del (n.396+101_396+102del) c.1005+101_1005+102del (n.1005+101_1005+102del) n.1116+101_1116+102del n.1485+101_1485+102del c.*293+101_*293+102del (n.*293+101_*293+102del) n.1287+101_1287+102del c.*352+101_*352+102del (n.*352+101_*352+102del) c.*708+101_*708+102del (n.*708+101_*708+102del) n.1341+101_1341+102del c.*580+101_*580+102del (n.*580+101_*580+102del) n.1178+101_1178+102del c.750+101_750+102del (n.750+101_750+102del) n.950+101_950+102del n.737+101_737+102del n.1430+101_1430+102del n.1971+101_1971+102del n.1207+101_1207+102del n.2426+101_2426+102del n.1445+101_1445+102del c.*865+101_*865+102del (n.*865+101_*865+102del) c.228+101_228+102del (n.228+101_228+102del) c.967+101_967+102del (n.967+101_967+102del) c.395+101_395+102del c.*754+101_*754+102del (n.*754+101_*754+102del) c.218+101_218+102del c.759+101_759+102del (n.759+101_759+102del) c.756+101_756+102del (n.756+101_756+102del) n.1025+101_1025+102del n.2584+101_2584+102del c.145+101_145+102del c.839+101_839+102del (n.839+101_839+102del) n.369+101_369+102del c.670+101_670+102del (n.670+101_670+102del) c.906+473_906+474del (n.906+473_906+474del) n.967+101_967+102del c.822+101_822+102del (n.822+101_822+102del) n.1184+101_1184+102del c.726+101_726+102del (n.726+101_726+102del) | gnomAD v4 |
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16 | g.28482004T>A | CA656696494 | CLN3 | c.984+101A>T (n.984+101A>T) c.912+101A>T (n.912+101A>T) c.894+101A>T (n.894+101A>T) c.1056+101A>T (n.1056+101A>T) c.597+101A>T (n.597+101A>T) n.1469+101A>T c.396+101A>T (n.396+101A>T) c.1005+101A>T (n.1005+101A>T) n.1116+101A>T n.1485+101A>T c.*293+101A>T (n.*293+101A>T) n.1287+101A>T c.*352+101A>T (n.*352+101A>T) c.*708+101A>T (n.*708+101A>T) n.1341+101A>T c.*580+101A>T (n.*580+101A>T) n.1178+101A>T c.750+101A>T (n.750+101A>T) n.950+101A>T n.737+101A>T n.1430+101A>T n.1971+101A>T n.1207+101A>T n.2426+101A>T n.1445+101A>T c.*865+101A>T (n.*865+101A>T) c.228+101A>T (n.228+101A>T) c.967+101A>T (n.967+101A>T) c.395+101A>T c.*754+101A>T (n.*754+101A>T) c.218+101A>T c.759+101A>T (n.759+101A>T) c.756+101A>T (n.756+101A>T) n.1025+101A>T n.2584+101A>T c.145+101A>T c.839+101A>T (n.839+101A>T) n.369+101A>T c.670+101A>T (n.670+101A>T) c.906+473A>T (n.906+473A>T) n.967+101A>T c.822+101A>T (n.822+101A>T) n.1184+101A>T c.726+101A>T (n.726+101A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.28482004T>C | CA2632489517 | CLN3 | c.984+101A>G (n.984+101A>G) c.912+101A>G (n.912+101A>G) c.894+101A>G (n.894+101A>G) c.1056+101A>G (n.1056+101A>G) c.597+101A>G (n.597+101A>G) n.1469+101A>G c.396+101A>G (n.396+101A>G) c.1005+101A>G (n.1005+101A>G) n.1116+101A>G n.1485+101A>G c.*293+101A>G (n.*293+101A>G) n.1287+101A>G c.*352+101A>G (n.*352+101A>G) c.*708+101A>G (n.*708+101A>G) n.1341+101A>G c.*580+101A>G (n.*580+101A>G) n.1178+101A>G c.750+101A>G (n.750+101A>G) n.950+101A>G n.737+101A>G n.1430+101A>G n.1971+101A>G n.1207+101A>G n.2426+101A>G n.1445+101A>G c.*865+101A>G (n.*865+101A>G) c.228+101A>G (n.228+101A>G) c.967+101A>G (n.967+101A>G) c.395+101A>G c.*754+101A>G (n.*754+101A>G) c.218+101A>G c.759+101A>G (n.759+101A>G) c.756+101A>G (n.756+101A>G) n.1025+101A>G n.2584+101A>G c.145+101A>G c.839+101A>G (n.839+101A>G) n.369+101A>G c.670+101A>G (n.670+101A>G) c.906+473A>G (n.906+473A>G) n.967+101A>G c.822+101A>G (n.822+101A>G) n.1184+101A>G c.726+101A>G (n.726+101A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.28482004T>G | CA2632489518 | CLN3 | c.984+101A>C (n.984+101A>C) c.912+101A>C (n.912+101A>C) c.894+101A>C (n.894+101A>C) c.1056+101A>C (n.1056+101A>C) c.597+101A>C (n.597+101A>C) n.1469+101A>C c.396+101A>C (n.396+101A>C) c.1005+101A>C (n.1005+101A>C) n.1116+101A>C n.1485+101A>C c.*293+101A>C (n.*293+101A>C) n.1287+101A>C c.*352+101A>C (n.*352+101A>C) c.*708+101A>C (n.*708+101A>C) n.1341+101A>C c.*580+101A>C (n.*580+101A>C) n.1178+101A>C c.750+101A>C (n.750+101A>C) n.950+101A>C n.737+101A>C n.1430+101A>C n.1971+101A>C n.1207+101A>C n.2426+101A>C n.1445+101A>C c.*865+101A>C (n.*865+101A>C) c.228+101A>C (n.228+101A>C) c.967+101A>C (n.967+101A>C) c.395+101A>C c.*754+101A>C (n.*754+101A>C) c.218+101A>C c.759+101A>C (n.759+101A>C) c.756+101A>C (n.756+101A>C) n.1025+101A>C n.2584+101A>C c.145+101A>C c.839+101A>C (n.839+101A>C) n.369+101A>C c.670+101A>C (n.670+101A>C) c.906+473A>C (n.906+473A>C) n.967+101A>C c.822+101A>C (n.822+101A>C) n.1184+101A>C c.726+101A>C (n.726+101A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.28482004T= | CA2215697589 | CLN3 | c.984+101A= (n.984+101A=) c.912+101A= (n.912+101A=) c.894+101A= (n.894+101A=) c.1056+101A= (n.1056+101A=) c.597+101A= (n.597+101A=) n.1469+101A= c.396+101A= (n.396+101A=) c.1005+101A= (n.1005+101A=) n.1116+101A= n.1485+101A= c.*293+101A= (n.*293+101A=) n.1287+101A= c.*352+101A= (n.*352+101A=) c.*708+101A= (n.*708+101A=) n.1341+101A= c.*580+101A= (n.*580+101A=) n.1178+101A= c.750+101A= (n.750+101A=) n.950+101A= n.737+101A= n.1430+101A= n.1971+101A= n.1207+101A= n.2426+101A= n.1445+101A= c.*865+101A= (n.*865+101A=) c.228+101A= (n.228+101A=) c.967+101A= (n.967+101A=) c.395+101A= c.*754+101A= (n.*754+101A=) c.218+101A= c.759+101A= (n.759+101A=) c.756+101A= (n.756+101A=) n.1025+101A= n.2584+101A= c.145+101A= c.839+101A= (n.839+101A=) n.369+101A= c.670+101A= (n.670+101A=) c.906+473A= (n.906+473A=) n.967+101A= c.822+101A= (n.822+101A=) n.1184+101A= c.726+101A= (n.726+101A=) | |
16 | g.28482006dup | CA2632489514 | CLN3 | c.984+101dup (n.984+101dup) c.912+101dup (n.912+101dup) c.894+101dup (n.894+101dup) c.1056+101dup (n.1056+101dup) c.597+101dup (n.597+101dup) n.1469+101dup c.396+101dup (n.396+101dup) c.1005+101dup (n.1005+101dup) n.1116+101dup n.1485+101dup c.*293+101dup (n.*293+101dup) n.1287+101dup c.*352+101dup (n.*352+101dup) c.*708+101dup (n.*708+101dup) n.1341+101dup c.*580+101dup (n.*580+101dup) n.1178+101dup c.750+101dup (n.750+101dup) n.950+101dup n.737+101dup n.1430+101dup n.1971+101dup n.1207+101dup n.2426+101dup n.1445+101dup c.*865+101dup (n.*865+101dup) c.228+101dup (n.228+101dup) c.967+101dup (n.967+101dup) c.395+101dup c.*754+101dup (n.*754+101dup) c.218+101dup c.759+101dup (n.759+101dup) c.756+101dup (n.756+101dup) n.1025+101dup n.2584+101dup c.145+101dup c.839+101dup (n.839+101dup) n.369+101dup c.670+101dup (n.670+101dup) c.906+473dup (n.906+473dup) n.967+101dup c.822+101dup (n.822+101dup) n.1184+101dup c.726+101dup (n.726+101dup) | gnomAD v4 |
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16 | g.28482005T>A | CA2632489519 | CLN3 | c.984+100A>T (n.984+100A>T) c.912+100A>T (n.912+100A>T) c.894+100A>T (n.894+100A>T) c.1056+100A>T (n.1056+100A>T) c.597+100A>T (n.597+100A>T) n.1469+100A>T c.396+100A>T (n.396+100A>T) c.1005+100A>T (n.1005+100A>T) n.1116+100A>T n.1485+100A>T c.*293+100A>T (n.*293+100A>T) n.1287+100A>T c.*352+100A>T (n.*352+100A>T) c.*708+100A>T (n.*708+100A>T) n.1341+100A>T c.*580+100A>T (n.*580+100A>T) n.1178+100A>T c.750+100A>T (n.750+100A>T) n.950+100A>T n.737+100A>T n.1430+100A>T n.1971+100A>T n.1207+100A>T n.2426+100A>T n.1445+100A>T c.*865+100A>T (n.*865+100A>T) c.228+100A>T (n.228+100A>T) c.967+100A>T (n.967+100A>T) c.395+100A>T c.*754+100A>T (n.*754+100A>T) c.218+100A>T c.759+100A>T (n.759+100A>T) c.756+100A>T (n.756+100A>T) n.1025+100A>T n.2584+100A>T c.145+100A>T c.839+100A>T (n.839+100A>T) n.369+100A>T c.670+100A>T (n.670+100A>T) c.906+472A>T (n.906+472A>T) n.967+100A>T c.822+100A>T (n.822+100A>T) n.1184+100A>T c.726+100A>T (n.726+100A>T) | gnomAD v4 |
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16 | g.28482005T>G | CA719666471 | CLN3 | c.984+100A>C (n.984+100A>C) c.912+100A>C (n.912+100A>C) c.894+100A>C (n.894+100A>C) c.1056+100A>C (n.1056+100A>C) c.597+100A>C (n.597+100A>C) n.1469+100A>C c.396+100A>C (n.396+100A>C) c.1005+100A>C (n.1005+100A>C) n.1116+100A>C n.1485+100A>C c.*293+100A>C (n.*293+100A>C) n.1287+100A>C c.*352+100A>C (n.*352+100A>C) c.*708+100A>C (n.*708+100A>C) n.1341+100A>C c.*580+100A>C (n.*580+100A>C) n.1178+100A>C c.750+100A>C (n.750+100A>C) n.950+100A>C n.737+100A>C n.1430+100A>C n.1971+100A>C n.1207+100A>C n.2426+100A>C n.1445+100A>C c.*865+100A>C (n.*865+100A>C) c.228+100A>C (n.228+100A>C) c.967+100A>C (n.967+100A>C) c.395+100A>C c.*754+100A>C (n.*754+100A>C) c.218+100A>C c.759+100A>C (n.759+100A>C) c.756+100A>C (n.756+100A>C) n.1025+100A>C n.2584+100A>C c.145+100A>C c.839+100A>C (n.839+100A>C) n.369+100A>C c.670+100A>C (n.670+100A>C) c.906+472A>C (n.906+472A>C) n.967+100A>C c.822+100A>C (n.822+100A>C) n.1184+100A>C c.726+100A>C (n.726+100A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.28482010C>A | CA2575957296 | CLN3 | c.984+95G>T (n.984+95G>T) c.912+95G>T (n.912+95G>T) c.894+95G>T (n.894+95G>T) c.1056+95G>T (n.1056+95G>T) c.597+95G>T (n.597+95G>T) n.1469+95G>T c.396+95G>T (n.396+95G>T) c.1005+95G>T (n.1005+95G>T) n.1116+95G>T n.1485+95G>T c.*293+95G>T (n.*293+95G>T) n.1287+95G>T c.*352+95G>T (n.*352+95G>T) c.*708+95G>T (n.*708+95G>T) n.1341+95G>T c.*580+95G>T (n.*580+95G>T) n.1178+95G>T c.750+95G>T (n.750+95G>T) n.950+95G>T n.737+95G>T n.1430+95G>T n.1971+95G>T n.1207+95G>T n.2426+95G>T n.1445+95G>T c.*865+95G>T (n.*865+95G>T) c.228+95G>T (n.228+95G>T) c.967+95G>T (n.967+95G>T) c.395+95G>T c.*754+95G>T (n.*754+95G>T) c.218+95G>T c.759+95G>T (n.759+95G>T) c.756+95G>T (n.756+95G>T) n.1025+95G>T n.2584+95G>T c.145+95G>T c.839+95G>T (n.839+95G>T) n.369+95G>T c.670+95G>T (n.670+95G>T) c.906+467G>T (n.906+467G>T) n.967+95G>T c.822+95G>T (n.822+95G>T) n.1184+95G>T c.726+95G>T (n.726+95G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.28482010C>G | CA2806403579 | CLN3 | c.984+95G>C (n.984+95G>C) c.912+95G>C (n.912+95G>C) c.894+95G>C (n.894+95G>C) c.1056+95G>C (n.1056+95G>C) c.597+95G>C (n.597+95G>C) n.1469+95G>C c.396+95G>C (n.396+95G>C) c.1005+95G>C (n.1005+95G>C) n.1116+95G>C n.1485+95G>C c.*293+95G>C (n.*293+95G>C) n.1287+95G>C c.*352+95G>C (n.*352+95G>C) c.*708+95G>C (n.*708+95G>C) n.1341+95G>C c.*580+95G>C (n.*580+95G>C) n.1178+95G>C c.750+95G>C (n.750+95G>C) n.950+95G>C n.737+95G>C n.1430+95G>C n.1971+95G>C n.1207+95G>C n.2426+95G>C n.1445+95G>C c.*865+95G>C (n.*865+95G>C) c.228+95G>C (n.228+95G>C) c.967+95G>C (n.967+95G>C) c.395+95G>C c.*754+95G>C (n.*754+95G>C) c.218+95G>C c.759+95G>C (n.759+95G>C) c.756+95G>C (n.756+95G>C) n.1025+95G>C n.2584+95G>C c.145+95G>C c.839+95G>C (n.839+95G>C) n.369+95G>C c.670+95G>C (n.670+95G>C) c.906+467G>C (n.906+467G>C) n.967+95G>C c.822+95G>C (n.822+95G>C) n.1184+95G>C c.726+95G>C (n.726+95G>C) | |
16 | g.28482010C>T | CA976116526 | CLN3 | c.984+95G>A (n.984+95G>A) c.912+95G>A (n.912+95G>A) c.894+95G>A (n.894+95G>A) c.1056+95G>A (n.1056+95G>A) c.597+95G>A (n.597+95G>A) n.1469+95G>A c.396+95G>A (n.396+95G>A) c.1005+95G>A (n.1005+95G>A) n.1116+95G>A n.1485+95G>A c.*293+95G>A (n.*293+95G>A) n.1287+95G>A c.*352+95G>A (n.*352+95G>A) c.*708+95G>A (n.*708+95G>A) n.1341+95G>A c.*580+95G>A (n.*580+95G>A) n.1178+95G>A c.750+95G>A (n.750+95G>A) n.950+95G>A n.737+95G>A n.1430+95G>A n.1971+95G>A n.1207+95G>A n.2426+95G>A n.1445+95G>A c.*865+95G>A (n.*865+95G>A) c.228+95G>A (n.228+95G>A) c.967+95G>A (n.967+95G>A) c.395+95G>A c.*754+95G>A (n.*754+95G>A) c.218+95G>A c.759+95G>A (n.759+95G>A) c.756+95G>A (n.756+95G>A) n.1025+95G>A n.2584+95G>A c.145+95G>A c.839+95G>A (n.839+95G>A) n.369+95G>A c.670+95G>A (n.670+95G>A) c.906+467G>A (n.906+467G>A) n.967+95G>A c.822+95G>A (n.822+95G>A) n.1184+95G>A c.726+95G>A (n.726+95G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28482011T>A | CA2215697602 | CLN3 | c.984+94A>T (n.984+94A>T) c.912+94A>T (n.912+94A>T) c.894+94A>T (n.894+94A>T) c.1056+94A>T (n.1056+94A>T) c.597+94A>T (n.597+94A>T) n.1469+94A>T c.396+94A>T (n.396+94A>T) c.1005+94A>T (n.1005+94A>T) n.1116+94A>T n.1485+94A>T c.*293+94A>T (n.*293+94A>T) n.1287+94A>T c.*352+94A>T (n.*352+94A>T) c.*708+94A>T (n.*708+94A>T) n.1341+94A>T c.*580+94A>T (n.*580+94A>T) n.1178+94A>T c.750+94A>T (n.750+94A>T) n.950+94A>T n.737+94A>T n.1430+94A>T n.1971+94A>T n.1207+94A>T n.2426+94A>T n.1445+94A>T c.*865+94A>T (n.*865+94A>T) c.228+94A>T (n.228+94A>T) c.967+94A>T (n.967+94A>T) c.395+94A>T c.*754+94A>T (n.*754+94A>T) c.218+94A>T c.759+94A>T (n.759+94A>T) c.756+94A>T (n.756+94A>T) n.1025+94A>T n.2584+94A>T c.145+94A>T c.839+94A>T (n.839+94A>T) n.369+94A>T c.670+94A>T (n.670+94A>T) c.906+466A>T (n.906+466A>T) n.967+94A>T c.822+94A>T (n.822+94A>T) n.1184+94A>T c.726+94A>T (n.726+94A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.28482011T>G | CA2563492313 | CLN3 | c.984+94A>C (n.984+94A>C) c.912+94A>C (n.912+94A>C) c.894+94A>C (n.894+94A>C) c.1056+94A>C (n.1056+94A>C) c.597+94A>C (n.597+94A>C) n.1469+94A>C c.396+94A>C (n.396+94A>C) c.1005+94A>C (n.1005+94A>C) n.1116+94A>C n.1485+94A>C c.*293+94A>C (n.*293+94A>C) n.1287+94A>C c.*352+94A>C (n.*352+94A>C) c.*708+94A>C (n.*708+94A>C) n.1341+94A>C c.*580+94A>C (n.*580+94A>C) n.1178+94A>C c.750+94A>C (n.750+94A>C) n.950+94A>C n.737+94A>C n.1430+94A>C n.1971+94A>C n.1207+94A>C n.2426+94A>C n.1445+94A>C c.*865+94A>C (n.*865+94A>C) c.228+94A>C (n.228+94A>C) c.967+94A>C (n.967+94A>C) c.395+94A>C c.*754+94A>C (n.*754+94A>C) c.218+94A>C c.759+94A>C (n.759+94A>C) c.756+94A>C (n.756+94A>C) n.1025+94A>C n.2584+94A>C c.145+94A>C c.839+94A>C (n.839+94A>C) n.369+94A>C c.670+94A>C (n.670+94A>C) c.906+466A>C (n.906+466A>C) n.967+94A>C c.822+94A>C (n.822+94A>C) n.1184+94A>C c.726+94A>C (n.726+94A>C) | gnomAD v4 |
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16 | g.28482014C>T | CA2806403581 | CLN3 | c.984+91G>A (n.984+91G>A) c.912+91G>A (n.912+91G>A) c.894+91G>A (n.894+91G>A) c.1056+91G>A (n.1056+91G>A) c.597+91G>A (n.597+91G>A) n.1469+91G>A c.396+91G>A (n.396+91G>A) c.1005+91G>A (n.1005+91G>A) n.1116+91G>A n.1485+91G>A c.*293+91G>A (n.*293+91G>A) n.1287+91G>A c.*352+91G>A (n.*352+91G>A) c.*708+91G>A (n.*708+91G>A) n.1341+91G>A c.*580+91G>A (n.*580+91G>A) n.1178+91G>A c.750+91G>A (n.750+91G>A) n.950+91G>A n.737+91G>A n.1430+91G>A n.1971+91G>A n.1207+91G>A n.2426+91G>A n.1445+91G>A c.*865+91G>A (n.*865+91G>A) c.228+91G>A (n.228+91G>A) c.967+91G>A (n.967+91G>A) c.395+91G>A c.*754+91G>A (n.*754+91G>A) c.218+91G>A c.759+91G>A (n.759+91G>A) c.756+91G>A (n.756+91G>A) n.1025+91G>A n.2584+91G>A c.145+91G>A c.839+91G>A (n.839+91G>A) n.369+91G>A c.670+91G>A (n.670+91G>A) c.906+463G>A (n.906+463G>A) n.967+91G>A c.822+91G>A (n.822+91G>A) n.1184+91G>A c.726+91G>A (n.726+91G>A) | |
16 | g.28482014_28482030delinsCCACTGATAGTGGGAAG | CA2215697610 | CLN3 | c.984+75_984+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG (n.984+75_984+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG) c.912+75_912+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG (n.912+75_912+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG) c.894+75_894+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG (n.894+75_894+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG) c.1056+75_1056+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG (n.1056+75_1056+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG) c.597+75_597+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG (n.597+75_597+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG) n.1469+75_1469+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG c.396+75_396+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG (n.396+75_396+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG) c.1005+75_1005+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG (n.1005+75_1005+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG) n.1116+75_1116+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG n.1485+75_1485+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG c.*293+75_*293+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG (n.*293+75_*293+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG) n.1287+75_1287+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG c.*352+75_*352+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG (n.*352+75_*352+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG) c.*708+75_*708+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG (n.*708+75_*708+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG) n.1341+75_1341+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG c.*580+75_*580+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG (n.*580+75_*580+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG) n.1178+75_1178+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG c.750+75_750+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG (n.750+75_750+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG) n.950+75_950+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG n.737+75_737+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG n.1430+75_1430+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG n.1971+75_1971+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG n.1207+75_1207+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG n.2426+75_2426+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG n.1445+75_1445+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG c.*865+75_*865+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG (n.*865+75_*865+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG) c.228+75_228+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG (n.228+75_228+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG) c.967+75_967+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG (n.967+75_967+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG) c.395+75_395+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG c.*754+75_*754+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG (n.*754+75_*754+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG) c.218+75_218+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG c.759+75_759+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG (n.759+75_759+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG) c.756+75_756+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG (n.756+75_756+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG) n.1025+75_1025+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG n.2584+75_2584+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG c.145+75_145+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG c.839+75_839+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG (n.839+75_839+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG) n.369+75_369+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG c.670+75_670+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG (n.670+75_670+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG) c.906+447_906+463delinsCTTCCCACTATCAGTGG (n.906+447_906+463delinsCTTCCCACTATCAGTGG) n.967+75_967+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG c.822+75_822+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG (n.822+75_822+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG) n.1184+75_1184+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG c.726+75_726+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG (n.726+75_726+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG) | |
16 | g.28482015C>A | CA2632489529 | CLN3 | c.984+90G>T (n.984+90G>T) c.912+90G>T (n.912+90G>T) c.894+90G>T (n.894+90G>T) c.1056+90G>T (n.1056+90G>T) c.597+90G>T (n.597+90G>T) n.1469+90G>T c.396+90G>T (n.396+90G>T) c.1005+90G>T (n.1005+90G>T) n.1116+90G>T n.1485+90G>T c.*293+90G>T (n.*293+90G>T) n.1287+90G>T c.*352+90G>T (n.*352+90G>T) c.*708+90G>T (n.*708+90G>T) n.1341+90G>T c.*580+90G>T (n.*580+90G>T) n.1178+90G>T c.750+90G>T (n.750+90G>T) n.950+90G>T n.737+90G>T n.1430+90G>T n.1971+90G>T n.1207+90G>T n.2426+90G>T n.1445+90G>T c.*865+90G>T (n.*865+90G>T) c.228+90G>T (n.228+90G>T) c.967+90G>T (n.967+90G>T) c.395+90G>T c.*754+90G>T (n.*754+90G>T) c.218+90G>T c.759+90G>T (n.759+90G>T) c.756+90G>T (n.756+90G>T) n.1025+90G>T n.2584+90G>T c.145+90G>T c.839+90G>T (n.839+90G>T) n.369+90G>T c.670+90G>T (n.670+90G>T) c.906+462G>T (n.906+462G>T) n.967+90G>T c.822+90G>T (n.822+90G>T) n.1184+90G>T c.726+90G>T (n.726+90G>T) | gnomAD v4 |
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16 | g.28482017_28482032del | CA621716063 | CLN3 | c.984+75_984+90del (n.984+75_984+90del) c.912+75_912+90del (n.912+75_912+90del) c.894+75_894+90del (n.894+75_894+90del) c.1056+75_1056+90del (n.1056+75_1056+90del) c.597+75_597+90del (n.597+75_597+90del) n.1469+75_1469+90del c.396+75_396+90del (n.396+75_396+90del) c.1005+75_1005+90del (n.1005+75_1005+90del) n.1116+75_1116+90del n.1485+75_1485+90del c.*293+75_*293+90del (n.*293+75_*293+90del) n.1287+75_1287+90del c.*352+75_*352+90del (n.*352+75_*352+90del) c.*708+75_*708+90del (n.*708+75_*708+90del) n.1341+75_1341+90del c.*580+75_*580+90del (n.*580+75_*580+90del) n.1178+75_1178+90del c.750+75_750+90del (n.750+75_750+90del) n.950+75_950+90del n.737+75_737+90del n.1430+75_1430+90del n.1971+75_1971+90del n.1207+75_1207+90del n.2426+75_2426+90del n.1445+75_1445+90del c.*865+75_*865+90del (n.*865+75_*865+90del) c.228+75_228+90del (n.228+75_228+90del) c.967+75_967+90del (n.967+75_967+90del) c.395+75_395+90del c.*754+75_*754+90del (n.*754+75_*754+90del) c.218+75_218+90del c.759+75_759+90del (n.759+75_759+90del) c.756+75_756+90del (n.756+75_756+90del) n.1025+75_1025+90del n.2584+75_2584+90del c.145+75_145+90del c.839+75_839+90del (n.839+75_839+90del) n.369+75_369+90del c.670+75_670+90del (n.670+75_670+90del) c.906+447_906+462del (n.906+447_906+462del) n.967+75_967+90del c.822+75_822+90del (n.822+75_822+90del) n.1184+75_1184+90del c.726+75_726+90del (n.726+75_726+90del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.28482016A>C | CA2215697619 | CLN3 | c.984+89T>G (n.984+89T>G) c.912+89T>G (n.912+89T>G) c.894+89T>G (n.894+89T>G) c.1056+89T>G (n.1056+89T>G) c.597+89T>G (n.597+89T>G) n.1469+89T>G c.396+89T>G (n.396+89T>G) c.1005+89T>G (n.1005+89T>G) n.1116+89T>G n.1485+89T>G c.*293+89T>G (n.*293+89T>G) n.1287+89T>G c.*352+89T>G (n.*352+89T>G) c.*708+89T>G (n.*708+89T>G) n.1341+89T>G c.*580+89T>G (n.*580+89T>G) n.1178+89T>G c.750+89T>G (n.750+89T>G) n.950+89T>G n.737+89T>G n.1430+89T>G n.1971+89T>G n.1207+89T>G n.2426+89T>G n.1445+89T>G c.*865+89T>G (n.*865+89T>G) c.228+89T>G (n.228+89T>G) c.967+89T>G (n.967+89T>G) c.395+89T>G c.*754+89T>G (n.*754+89T>G) c.218+89T>G c.759+89T>G (n.759+89T>G) c.756+89T>G (n.756+89T>G) n.1025+89T>G n.2584+89T>G c.145+89T>G c.839+89T>G (n.839+89T>G) n.369+89T>G c.670+89T>G (n.670+89T>G) c.906+461T>G (n.906+461T>G) n.967+89T>G c.822+89T>G (n.822+89T>G) n.1184+89T>G c.726+89T>G (n.726+89T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.28482016A>T | CA2575957298 | CLN3 | c.984+89T>A (n.984+89T>A) c.912+89T>A (n.912+89T>A) c.894+89T>A (n.894+89T>A) c.1056+89T>A (n.1056+89T>A) c.597+89T>A (n.597+89T>A) n.1469+89T>A c.396+89T>A (n.396+89T>A) c.1005+89T>A (n.1005+89T>A) n.1116+89T>A n.1485+89T>A c.*293+89T>A (n.*293+89T>A) n.1287+89T>A c.*352+89T>A (n.*352+89T>A) c.*708+89T>A (n.*708+89T>A) n.1341+89T>A c.*580+89T>A (n.*580+89T>A) n.1178+89T>A c.750+89T>A (n.750+89T>A) n.950+89T>A n.737+89T>A n.1430+89T>A n.1971+89T>A n.1207+89T>A n.2426+89T>A n.1445+89T>A c.*865+89T>A (n.*865+89T>A) c.228+89T>A (n.228+89T>A) c.967+89T>A (n.967+89T>A) c.395+89T>A c.*754+89T>A (n.*754+89T>A) c.218+89T>A c.759+89T>A (n.759+89T>A) c.756+89T>A (n.756+89T>A) n.1025+89T>A n.2584+89T>A c.145+89T>A c.839+89T>A (n.839+89T>A) n.369+89T>A c.670+89T>A (n.670+89T>A) c.906+461T>A (n.906+461T>A) n.967+89T>A c.822+89T>A (n.822+89T>A) n.1184+89T>A c.726+89T>A (n.726+89T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28482017C>A | CA2632489531 | CLN3 | c.984+88G>T (n.984+88G>T) c.912+88G>T (n.912+88G>T) c.894+88G>T (n.894+88G>T) c.1056+88G>T (n.1056+88G>T) c.597+88G>T (n.597+88G>T) n.1469+88G>T c.396+88G>T (n.396+88G>T) c.1005+88G>T (n.1005+88G>T) n.1116+88G>T n.1485+88G>T c.*293+88G>T (n.*293+88G>T) n.1287+88G>T c.*352+88G>T (n.*352+88G>T) c.*708+88G>T (n.*708+88G>T) n.1341+88G>T c.*580+88G>T (n.*580+88G>T) n.1178+88G>T c.750+88G>T (n.750+88G>T) n.950+88G>T n.737+88G>T n.1430+88G>T n.1971+88G>T n.1207+88G>T n.2426+88G>T n.1445+88G>T c.*865+88G>T (n.*865+88G>T) c.228+88G>T (n.228+88G>T) c.967+88G>T (n.967+88G>T) c.395+88G>T c.*754+88G>T (n.*754+88G>T) c.218+88G>T c.759+88G>T (n.759+88G>T) c.756+88G>T (n.756+88G>T) n.1025+88G>T n.2584+88G>T c.145+88G>T c.839+88G>T (n.839+88G>T) n.369+88G>T c.670+88G>T (n.670+88G>T) c.906+460G>T (n.906+460G>T) n.967+88G>T c.822+88G>T (n.822+88G>T) n.1184+88G>T c.726+88G>T (n.726+88G>T) | gnomAD v4 |
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16 | g.28482017C>G | CA2632489532 | CLN3 | c.984+88G>C (n.984+88G>C) c.912+88G>C (n.912+88G>C) c.894+88G>C (n.894+88G>C) c.1056+88G>C (n.1056+88G>C) c.597+88G>C (n.597+88G>C) n.1469+88G>C c.396+88G>C (n.396+88G>C) c.1005+88G>C (n.1005+88G>C) n.1116+88G>C n.1485+88G>C c.*293+88G>C (n.*293+88G>C) n.1287+88G>C c.*352+88G>C (n.*352+88G>C) c.*708+88G>C (n.*708+88G>C) n.1341+88G>C c.*580+88G>C (n.*580+88G>C) n.1178+88G>C c.750+88G>C (n.750+88G>C) n.950+88G>C n.737+88G>C n.1430+88G>C n.1971+88G>C n.1207+88G>C n.2426+88G>C n.1445+88G>C c.*865+88G>C (n.*865+88G>C) c.228+88G>C (n.228+88G>C) c.967+88G>C (n.967+88G>C) c.395+88G>C c.*754+88G>C (n.*754+88G>C) c.218+88G>C c.759+88G>C (n.759+88G>C) c.756+88G>C (n.756+88G>C) n.1025+88G>C n.2584+88G>C c.145+88G>C c.839+88G>C (n.839+88G>C) n.369+88G>C c.670+88G>C (n.670+88G>C) c.906+460G>C (n.906+460G>C) n.967+88G>C c.822+88G>C (n.822+88G>C) n.1184+88G>C c.726+88G>C (n.726+88G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.28482017C>T | CA976116558 | CLN3 | c.984+88G>A (n.984+88G>A) c.912+88G>A (n.912+88G>A) c.894+88G>A (n.894+88G>A) c.1056+88G>A (n.1056+88G>A) c.597+88G>A (n.597+88G>A) n.1469+88G>A c.396+88G>A (n.396+88G>A) c.1005+88G>A (n.1005+88G>A) n.1116+88G>A n.1485+88G>A c.*293+88G>A (n.*293+88G>A) n.1287+88G>A c.*352+88G>A (n.*352+88G>A) c.*708+88G>A (n.*708+88G>A) n.1341+88G>A c.*580+88G>A (n.*580+88G>A) n.1178+88G>A c.750+88G>A (n.750+88G>A) n.950+88G>A n.737+88G>A n.1430+88G>A n.1971+88G>A n.1207+88G>A n.2426+88G>A n.1445+88G>A c.*865+88G>A (n.*865+88G>A) c.228+88G>A (n.228+88G>A) c.967+88G>A (n.967+88G>A) c.395+88G>A c.*754+88G>A (n.*754+88G>A) c.218+88G>A c.759+88G>A (n.759+88G>A) c.756+88G>A (n.756+88G>A) n.1025+88G>A n.2584+88G>A c.145+88G>A c.839+88G>A (n.839+88G>A) n.369+88G>A c.670+88G>A (n.670+88G>A) c.906+460G>A (n.906+460G>A) n.967+88G>A c.822+88G>A (n.822+88G>A) n.1184+88G>A c.726+88G>A (n.726+88G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.28482018T>A | CA2632489533 | CLN3 | c.984+87A>T (n.984+87A>T) c.912+87A>T (n.912+87A>T) c.894+87A>T (n.894+87A>T) c.1056+87A>T (n.1056+87A>T) c.597+87A>T (n.597+87A>T) n.1469+87A>T c.396+87A>T (n.396+87A>T) c.1005+87A>T (n.1005+87A>T) n.1116+87A>T n.1485+87A>T c.*293+87A>T (n.*293+87A>T) n.1287+87A>T c.*352+87A>T (n.*352+87A>T) c.*708+87A>T (n.*708+87A>T) n.1341+87A>T c.*580+87A>T (n.*580+87A>T) n.1178+87A>T c.750+87A>T (n.750+87A>T) n.950+87A>T n.737+87A>T n.1430+87A>T n.1971+87A>T n.1207+87A>T n.2426+87A>T n.1445+87A>T c.*865+87A>T (n.*865+87A>T) c.228+87A>T (n.228+87A>T) c.967+87A>T (n.967+87A>T) c.395+87A>T c.*754+87A>T (n.*754+87A>T) c.218+87A>T c.759+87A>T (n.759+87A>T) c.756+87A>T (n.756+87A>T) n.1025+87A>T n.2584+87A>T c.145+87A>T c.839+87A>T (n.839+87A>T) n.369+87A>T c.670+87A>T (n.670+87A>T) c.906+459A>T (n.906+459A>T) n.967+87A>T c.822+87A>T (n.822+87A>T) n.1184+87A>T c.726+87A>T (n.726+87A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28482018T>C | CA2632489534 | CLN3 | c.984+87A>G (n.984+87A>G) c.912+87A>G (n.912+87A>G) c.894+87A>G (n.894+87A>G) c.1056+87A>G (n.1056+87A>G) c.597+87A>G (n.597+87A>G) n.1469+87A>G c.396+87A>G (n.396+87A>G) c.1005+87A>G (n.1005+87A>G) n.1116+87A>G n.1485+87A>G c.*293+87A>G (n.*293+87A>G) n.1287+87A>G c.*352+87A>G (n.*352+87A>G) c.*708+87A>G (n.*708+87A>G) n.1341+87A>G c.*580+87A>G (n.*580+87A>G) n.1178+87A>G c.750+87A>G (n.750+87A>G) n.950+87A>G n.737+87A>G n.1430+87A>G n.1971+87A>G n.1207+87A>G n.2426+87A>G n.1445+87A>G c.*865+87A>G (n.*865+87A>G) c.228+87A>G (n.228+87A>G) c.967+87A>G (n.967+87A>G) c.395+87A>G c.*754+87A>G (n.*754+87A>G) c.218+87A>G c.759+87A>G (n.759+87A>G) c.756+87A>G (n.756+87A>G) n.1025+87A>G n.2584+87A>G c.145+87A>G c.839+87A>G (n.839+87A>G) n.369+87A>G c.670+87A>G (n.670+87A>G) c.906+459A>G (n.906+459A>G) n.967+87A>G c.822+87A>G (n.822+87A>G) n.1184+87A>G c.726+87A>G (n.726+87A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.28482018T>G | CA976116559 | CLN3 | c.984+87A>C (n.984+87A>C) c.912+87A>C (n.912+87A>C) c.894+87A>C (n.894+87A>C) c.1056+87A>C (n.1056+87A>C) c.597+87A>C (n.597+87A>C) n.1469+87A>C c.396+87A>C (n.396+87A>C) c.1005+87A>C (n.1005+87A>C) n.1116+87A>C n.1485+87A>C c.*293+87A>C (n.*293+87A>C) n.1287+87A>C c.*352+87A>C (n.*352+87A>C) c.*708+87A>C (n.*708+87A>C) n.1341+87A>C c.*580+87A>C (n.*580+87A>C) n.1178+87A>C c.750+87A>C (n.750+87A>C) n.950+87A>C n.737+87A>C n.1430+87A>C n.1971+87A>C n.1207+87A>C n.2426+87A>C n.1445+87A>C c.*865+87A>C (n.*865+87A>C) c.228+87A>C (n.228+87A>C) c.967+87A>C (n.967+87A>C) c.395+87A>C c.*754+87A>C (n.*754+87A>C) c.218+87A>C c.759+87A>C (n.759+87A>C) c.756+87A>C (n.756+87A>C) n.1025+87A>C n.2584+87A>C c.145+87A>C c.839+87A>C (n.839+87A>C) n.369+87A>C c.670+87A>C (n.670+87A>C) c.906+459A>C (n.906+459A>C) n.967+87A>C c.822+87A>C (n.822+87A>C) n.1184+87A>C c.726+87A>C (n.726+87A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.28482019del | CA2632489535 | CLN3 | c.984+86del (n.984+86del) c.912+86del (n.912+86del) c.894+86del (n.894+86del) c.1056+86del (n.1056+86del) c.597+86del (n.597+86del) n.1469+86del c.396+86del (n.396+86del) c.1005+86del (n.1005+86del) n.1116+86del n.1485+86del c.*293+86del (n.*293+86del) n.1287+86del c.*352+86del (n.*352+86del) c.*708+86del (n.*708+86del) n.1341+86del c.*580+86del (n.*580+86del) n.1178+86del c.750+86del (n.750+86del) n.950+86del n.737+86del n.1430+86del n.1971+86del n.1207+86del n.2426+86del n.1445+86del c.*865+86del (n.*865+86del) c.228+86del (n.228+86del) c.967+86del (n.967+86del) c.395+86del c.*754+86del (n.*754+86del) c.218+86del c.759+86del (n.759+86del) c.756+86del (n.756+86del) n.1025+86del n.2584+86del c.145+86del c.839+86del (n.839+86del) n.369+86del c.670+86del (n.670+86del) c.906+458del (n.906+458del) n.967+86del c.822+86del (n.822+86del) n.1184+86del c.726+86del (n.726+86del) | gnomAD v4 |
16 | g.28482019G>A | CA279781817 | CLN3 | c.984+86C>T (n.984+86C>T) c.912+86C>T (n.912+86C>T) c.894+86C>T (n.894+86C>T) c.1056+86C>T (n.1056+86C>T) c.597+86C>T (n.597+86C>T) n.1469+86C>T c.396+86C>T (n.396+86C>T) c.1005+86C>T (n.1005+86C>T) n.1116+86C>T n.1485+86C>T c.*293+86C>T (n.*293+86C>T) n.1287+86C>T c.*352+86C>T (n.*352+86C>T) c.*708+86C>T (n.*708+86C>T) n.1341+86C>T c.*580+86C>T (n.*580+86C>T) n.1178+86C>T c.750+86C>T (n.750+86C>T) n.950+86C>T n.737+86C>T n.1430+86C>T n.1971+86C>T n.1207+86C>T n.2426+86C>T n.1445+86C>T c.*865+86C>T (n.*865+86C>T) c.228+86C>T (n.228+86C>T) c.967+86C>T (n.967+86C>T) c.395+86C>T c.*754+86C>T (n.*754+86C>T) c.218+86C>T c.759+86C>T (n.759+86C>T) c.756+86C>T (n.756+86C>T) n.1025+86C>T n.2584+86C>T c.145+86C>T c.839+86C>T (n.839+86C>T) n.369+86C>T c.670+86C>T (n.670+86C>T) c.906+458C>T (n.906+458C>T) n.967+86C>T c.822+86C>T (n.822+86C>T) n.1184+86C>T c.726+86C>T (n.726+86C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28482019G>C | CA719666483 | CLN3 | c.984+86C>G (n.984+86C>G) c.912+86C>G (n.912+86C>G) c.894+86C>G (n.894+86C>G) c.1056+86C>G (n.1056+86C>G) c.597+86C>G (n.597+86C>G) n.1469+86C>G c.396+86C>G (n.396+86C>G) c.1005+86C>G (n.1005+86C>G) n.1116+86C>G n.1485+86C>G c.*293+86C>G (n.*293+86C>G) n.1287+86C>G c.*352+86C>G (n.*352+86C>G) c.*708+86C>G (n.*708+86C>G) n.1341+86C>G c.*580+86C>G (n.*580+86C>G) n.1178+86C>G c.750+86C>G (n.750+86C>G) n.950+86C>G n.737+86C>G n.1430+86C>G n.1971+86C>G n.1207+86C>G n.2426+86C>G n.1445+86C>G c.*865+86C>G (n.*865+86C>G) c.228+86C>G (n.228+86C>G) c.967+86C>G (n.967+86C>G) c.395+86C>G c.*754+86C>G (n.*754+86C>G) c.218+86C>G c.759+86C>G (n.759+86C>G) c.756+86C>G (n.756+86C>G) n.1025+86C>G n.2584+86C>G c.145+86C>G c.839+86C>G (n.839+86C>G) n.369+86C>G c.670+86C>G (n.670+86C>G) c.906+458C>G (n.906+458C>G) n.967+86C>G c.822+86C>G (n.822+86C>G) n.1184+86C>G c.726+86C>G (n.726+86C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28482019G= | CA2215697625 | CLN3 | c.984+86C= (n.984+86C=) c.912+86C= (n.912+86C=) c.894+86C= (n.894+86C=) c.1056+86C= (n.1056+86C=) c.597+86C= (n.597+86C=) n.1469+86C= c.396+86C= (n.396+86C=) c.1005+86C= (n.1005+86C=) n.1116+86C= n.1485+86C= c.*293+86C= (n.*293+86C=) n.1287+86C= c.*352+86C= (n.*352+86C=) c.*708+86C= (n.*708+86C=) n.1341+86C= c.*580+86C= (n.*580+86C=) n.1178+86C= c.750+86C= (n.750+86C=) n.950+86C= n.737+86C= n.1430+86C= n.1971+86C= n.1207+86C= n.2426+86C= n.1445+86C= c.*865+86C= (n.*865+86C=) c.228+86C= (n.228+86C=) c.967+86C= (n.967+86C=) c.395+86C= c.*754+86C= (n.*754+86C=) c.218+86C= c.759+86C= (n.759+86C=) c.756+86C= (n.756+86C=) n.1025+86C= n.2584+86C= c.145+86C= c.839+86C= (n.839+86C=) n.369+86C= c.670+86C= (n.670+86C=) c.906+458C= (n.906+458C=) n.967+86C= c.822+86C= (n.822+86C=) n.1184+86C= c.726+86C= (n.726+86C=) | |
16 | g.28482019G>T | CA2575957299 | CLN3 | c.984+86C>A (n.984+86C>A) c.912+86C>A (n.912+86C>A) c.894+86C>A (n.894+86C>A) c.1056+86C>A (n.1056+86C>A) c.597+86C>A (n.597+86C>A) n.1469+86C>A c.396+86C>A (n.396+86C>A) c.1005+86C>A (n.1005+86C>A) n.1116+86C>A n.1485+86C>A c.*293+86C>A (n.*293+86C>A) n.1287+86C>A c.*352+86C>A (n.*352+86C>A) c.*708+86C>A (n.*708+86C>A) n.1341+86C>A c.*580+86C>A (n.*580+86C>A) n.1178+86C>A c.750+86C>A (n.750+86C>A) n.950+86C>A n.737+86C>A n.1430+86C>A n.1971+86C>A n.1207+86C>A n.2426+86C>A n.1445+86C>A c.*865+86C>A (n.*865+86C>A) c.228+86C>A (n.228+86C>A) c.967+86C>A (n.967+86C>A) c.395+86C>A c.*754+86C>A (n.*754+86C>A) c.218+86C>A c.759+86C>A (n.759+86C>A) c.756+86C>A (n.756+86C>A) n.1025+86C>A n.2584+86C>A c.145+86C>A c.839+86C>A (n.839+86C>A) n.369+86C>A c.670+86C>A (n.670+86C>A) c.906+458C>A (n.906+458C>A) n.967+86C>A c.822+86C>A (n.822+86C>A) n.1184+86C>A c.726+86C>A (n.726+86C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28482020A>C | CA2632489536 | CLN3 | c.984+85T>G (n.984+85T>G) c.912+85T>G (n.912+85T>G) c.894+85T>G (n.894+85T>G) c.1056+85T>G (n.1056+85T>G) c.597+85T>G (n.597+85T>G) n.1469+85T>G c.396+85T>G (n.396+85T>G) c.1005+85T>G (n.1005+85T>G) n.1116+85T>G n.1485+85T>G c.*293+85T>G (n.*293+85T>G) n.1287+85T>G c.*352+85T>G (n.*352+85T>G) c.*708+85T>G (n.*708+85T>G) n.1341+85T>G c.*580+85T>G (n.*580+85T>G) n.1178+85T>G c.750+85T>G (n.750+85T>G) n.950+85T>G n.737+85T>G n.1430+85T>G n.1971+85T>G n.1207+85T>G n.2426+85T>G n.1445+85T>G c.*865+85T>G (n.*865+85T>G) c.228+85T>G (n.228+85T>G) c.967+85T>G (n.967+85T>G) c.395+85T>G c.*754+85T>G (n.*754+85T>G) c.218+85T>G c.759+85T>G (n.759+85T>G) c.756+85T>G (n.756+85T>G) n.1025+85T>G n.2584+85T>G c.145+85T>G c.839+85T>G (n.839+85T>G) n.369+85T>G c.670+85T>G (n.670+85T>G) c.906+457T>G (n.906+457T>G) n.967+85T>G c.822+85T>G (n.822+85T>G) n.1184+85T>G c.726+85T>G (n.726+85T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.28482020A>G | CA2632489537 | CLN3 | c.984+85T>C (n.984+85T>C) c.912+85T>C (n.912+85T>C) c.894+85T>C (n.894+85T>C) c.1056+85T>C (n.1056+85T>C) c.597+85T>C (n.597+85T>C) n.1469+85T>C c.396+85T>C (n.396+85T>C) c.1005+85T>C (n.1005+85T>C) n.1116+85T>C n.1485+85T>C c.*293+85T>C (n.*293+85T>C) n.1287+85T>C c.*352+85T>C (n.*352+85T>C) c.*708+85T>C (n.*708+85T>C) n.1341+85T>C c.*580+85T>C (n.*580+85T>C) n.1178+85T>C c.750+85T>C (n.750+85T>C) n.950+85T>C n.737+85T>C n.1430+85T>C n.1971+85T>C n.1207+85T>C n.2426+85T>C n.1445+85T>C c.*865+85T>C (n.*865+85T>C) c.228+85T>C (n.228+85T>C) c.967+85T>C (n.967+85T>C) c.395+85T>C c.*754+85T>C (n.*754+85T>C) c.218+85T>C c.759+85T>C (n.759+85T>C) c.756+85T>C (n.756+85T>C) n.1025+85T>C n.2584+85T>C c.145+85T>C c.839+85T>C (n.839+85T>C) n.369+85T>C c.670+85T>C (n.670+85T>C) c.906+457T>C (n.906+457T>C) n.967+85T>C c.822+85T>C (n.822+85T>C) n.1184+85T>C c.726+85T>C (n.726+85T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.28482020A>T | CA2575957300 | CLN3 | c.984+85T>A (n.984+85T>A) c.912+85T>A (n.912+85T>A) c.894+85T>A (n.894+85T>A) c.1056+85T>A (n.1056+85T>A) c.597+85T>A (n.597+85T>A) n.1469+85T>A c.396+85T>A (n.396+85T>A) c.1005+85T>A (n.1005+85T>A) n.1116+85T>A n.1485+85T>A c.*293+85T>A (n.*293+85T>A) n.1287+85T>A c.*352+85T>A (n.*352+85T>A) c.*708+85T>A (n.*708+85T>A) n.1341+85T>A c.*580+85T>A (n.*580+85T>A) n.1178+85T>A c.750+85T>A (n.750+85T>A) n.950+85T>A n.737+85T>A n.1430+85T>A n.1971+85T>A n.1207+85T>A n.2426+85T>A n.1445+85T>A c.*865+85T>A (n.*865+85T>A) c.228+85T>A (n.228+85T>A) c.967+85T>A (n.967+85T>A) c.395+85T>A c.*754+85T>A (n.*754+85T>A) c.218+85T>A c.759+85T>A (n.759+85T>A) c.756+85T>A (n.756+85T>A) n.1025+85T>A n.2584+85T>A c.145+85T>A c.839+85T>A (n.839+85T>A) n.369+85T>A c.670+85T>A (n.670+85T>A) c.906+457T>A (n.906+457T>A) n.967+85T>A c.822+85T>A (n.822+85T>A) n.1184+85T>A c.726+85T>A (n.726+85T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28482021T>A | CA2632489538 | CLN3 | c.984+84A>T (n.984+84A>T) c.912+84A>T (n.912+84A>T) c.894+84A>T (n.894+84A>T) c.1056+84A>T (n.1056+84A>T) c.597+84A>T (n.597+84A>T) n.1469+84A>T c.396+84A>T (n.396+84A>T) c.1005+84A>T (n.1005+84A>T) n.1116+84A>T n.1485+84A>T c.*293+84A>T (n.*293+84A>T) n.1287+84A>T c.*352+84A>T (n.*352+84A>T) c.*708+84A>T (n.*708+84A>T) n.1341+84A>T c.*580+84A>T (n.*580+84A>T) n.1178+84A>T c.750+84A>T (n.750+84A>T) n.950+84A>T n.737+84A>T n.1430+84A>T n.1971+84A>T n.1207+84A>T n.2426+84A>T n.1445+84A>T c.*865+84A>T (n.*865+84A>T) c.228+84A>T (n.228+84A>T) c.967+84A>T (n.967+84A>T) c.395+84A>T c.*754+84A>T (n.*754+84A>T) c.218+84A>T c.759+84A>T (n.759+84A>T) c.756+84A>T (n.756+84A>T) n.1025+84A>T n.2584+84A>T c.145+84A>T c.839+84A>T (n.839+84A>T) n.369+84A>T c.670+84A>T (n.670+84A>T) c.906+456A>T (n.906+456A>T) n.967+84A>T c.822+84A>T (n.822+84A>T) n.1184+84A>T c.726+84A>T (n.726+84A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28482021T>C | CA2575957301 | CLN3 | c.984+84A>G (n.984+84A>G) c.912+84A>G (n.912+84A>G) c.894+84A>G (n.894+84A>G) c.1056+84A>G (n.1056+84A>G) c.597+84A>G (n.597+84A>G) n.1469+84A>G c.396+84A>G (n.396+84A>G) c.1005+84A>G (n.1005+84A>G) n.1116+84A>G n.1485+84A>G c.*293+84A>G (n.*293+84A>G) n.1287+84A>G c.*352+84A>G (n.*352+84A>G) c.*708+84A>G (n.*708+84A>G) n.1341+84A>G c.*580+84A>G (n.*580+84A>G) n.1178+84A>G c.750+84A>G (n.750+84A>G) n.950+84A>G n.737+84A>G n.1430+84A>G n.1971+84A>G n.1207+84A>G n.2426+84A>G n.1445+84A>G c.*865+84A>G (n.*865+84A>G) c.228+84A>G (n.228+84A>G) c.967+84A>G (n.967+84A>G) c.395+84A>G c.*754+84A>G (n.*754+84A>G) c.218+84A>G c.759+84A>G (n.759+84A>G) c.756+84A>G (n.756+84A>G) n.1025+84A>G n.2584+84A>G c.145+84A>G c.839+84A>G (n.839+84A>G) n.369+84A>G c.670+84A>G (n.670+84A>G) c.906+456A>G (n.906+456A>G) n.967+84A>G c.822+84A>G (n.822+84A>G) n.1184+84A>G c.726+84A>G (n.726+84A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.28482021T>G | CA279781819 | CLN3 | c.984+84A>C (n.984+84A>C) c.912+84A>C (n.912+84A>C) c.894+84A>C (n.894+84A>C) c.1056+84A>C (n.1056+84A>C) c.597+84A>C (n.597+84A>C) n.1469+84A>C c.396+84A>C (n.396+84A>C) c.1005+84A>C (n.1005+84A>C) n.1116+84A>C n.1485+84A>C c.*293+84A>C (n.*293+84A>C) n.1287+84A>C c.*352+84A>C (n.*352+84A>C) c.*708+84A>C (n.*708+84A>C) n.1341+84A>C c.*580+84A>C (n.*580+84A>C) n.1178+84A>C c.750+84A>C (n.750+84A>C) n.950+84A>C n.737+84A>C n.1430+84A>C n.1971+84A>C n.1207+84A>C n.2426+84A>C n.1445+84A>C c.*865+84A>C (n.*865+84A>C) c.228+84A>C (n.228+84A>C) c.967+84A>C (n.967+84A>C) c.395+84A>C c.*754+84A>C (n.*754+84A>C) c.218+84A>C c.759+84A>C (n.759+84A>C) c.756+84A>C (n.756+84A>C) n.1025+84A>C n.2584+84A>C c.145+84A>C c.839+84A>C (n.839+84A>C) n.369+84A>C c.670+84A>C (n.670+84A>C) c.906+456A>C (n.906+456A>C) n.967+84A>C c.822+84A>C (n.822+84A>C) n.1184+84A>C c.726+84A>C (n.726+84A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.28482022A>T | CA2632489542 | CLN3 | c.984+83T>A (n.984+83T>A) c.912+83T>A (n.912+83T>A) c.894+83T>A (n.894+83T>A) c.1056+83T>A (n.1056+83T>A) c.597+83T>A (n.597+83T>A) n.1469+83T>A c.396+83T>A (n.396+83T>A) c.1005+83T>A (n.1005+83T>A) n.1116+83T>A n.1485+83T>A c.*293+83T>A (n.*293+83T>A) n.1287+83T>A c.*352+83T>A (n.*352+83T>A) c.*708+83T>A (n.*708+83T>A) n.1341+83T>A c.*580+83T>A (n.*580+83T>A) n.1178+83T>A c.750+83T>A (n.750+83T>A) n.950+83T>A n.737+83T>A n.1430+83T>A n.1971+83T>A n.1207+83T>A n.2426+83T>A n.1445+83T>A c.*865+83T>A (n.*865+83T>A) c.228+83T>A (n.228+83T>A) c.967+83T>A (n.967+83T>A) c.395+83T>A c.*754+83T>A (n.*754+83T>A) c.218+83T>A c.759+83T>A (n.759+83T>A) c.756+83T>A (n.756+83T>A) n.1025+83T>A n.2584+83T>A c.145+83T>A c.839+83T>A (n.839+83T>A) n.369+83T>A c.670+83T>A (n.670+83T>A) c.906+455T>A (n.906+455T>A) n.967+83T>A c.822+83T>A (n.822+83T>A) n.1184+83T>A c.726+83T>A (n.726+83T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28482023G>A | CA279781821 | CLN3 | c.984+82C>T (n.984+82C>T) c.912+82C>T (n.912+82C>T) c.894+82C>T (n.894+82C>T) c.1056+82C>T (n.1056+82C>T) c.597+82C>T (n.597+82C>T) n.1469+82C>T c.396+82C>T (n.396+82C>T) c.1005+82C>T (n.1005+82C>T) n.1116+82C>T n.1485+82C>T c.*293+82C>T (n.*293+82C>T) n.1287+82C>T c.*352+82C>T (n.*352+82C>T) c.*708+82C>T (n.*708+82C>T) n.1341+82C>T c.*580+82C>T (n.*580+82C>T) n.1178+82C>T c.750+82C>T (n.750+82C>T) n.950+82C>T n.737+82C>T n.1430+82C>T n.1971+82C>T n.1207+82C>T n.2426+82C>T n.1445+82C>T c.*865+82C>T (n.*865+82C>T) c.228+82C>T (n.228+82C>T) c.967+82C>T (n.967+82C>T) c.395+82C>T c.*754+82C>T (n.*754+82C>T) c.218+82C>T c.759+82C>T (n.759+82C>T) c.756+82C>T (n.756+82C>T) n.1025+82C>T n.2584+82C>T c.145+82C>T c.839+82C>T (n.839+82C>T) n.369+82C>T c.670+82C>T (n.670+82C>T) c.906+454C>T (n.906+454C>T) n.967+82C>T c.822+82C>T (n.822+82C>T) n.1184+82C>T c.726+82C>T (n.726+82C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.28482023G= | CA2215697631 | CLN3 | c.984+82C= (n.984+82C=) c.912+82C= (n.912+82C=) c.894+82C= (n.894+82C=) c.1056+82C= (n.1056+82C=) c.597+82C= (n.597+82C=) n.1469+82C= c.396+82C= (n.396+82C=) c.1005+82C= (n.1005+82C=) n.1116+82C= n.1485+82C= c.*293+82C= (n.*293+82C=) n.1287+82C= c.*352+82C= (n.*352+82C=) c.*708+82C= (n.*708+82C=) n.1341+82C= c.*580+82C= (n.*580+82C=) n.1178+82C= c.750+82C= (n.750+82C=) n.950+82C= n.737+82C= n.1430+82C= n.1971+82C= n.1207+82C= n.2426+82C= n.1445+82C= c.*865+82C= (n.*865+82C=) c.228+82C= (n.228+82C=) c.967+82C= (n.967+82C=) c.395+82C= c.*754+82C= (n.*754+82C=) c.218+82C= c.759+82C= (n.759+82C=) c.756+82C= (n.756+82C=) n.1025+82C= n.2584+82C= c.145+82C= c.839+82C= (n.839+82C=) n.369+82C= c.670+82C= (n.670+82C=) c.906+454C= (n.906+454C=) n.967+82C= c.822+82C= (n.822+82C=) n.1184+82C= c.726+82C= (n.726+82C=) | |
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16 | g.28482026G>C | CA2632489548 | CLN3 | c.984+79C>G (n.984+79C>G) c.912+79C>G (n.912+79C>G) c.894+79C>G (n.894+79C>G) c.1056+79C>G (n.1056+79C>G) c.597+79C>G (n.597+79C>G) n.1469+79C>G c.396+79C>G (n.396+79C>G) c.1005+79C>G (n.1005+79C>G) n.1116+79C>G n.1485+79C>G c.*293+79C>G (n.*293+79C>G) n.1287+79C>G c.*352+79C>G (n.*352+79C>G) c.*708+79C>G (n.*708+79C>G) n.1341+79C>G c.*580+79C>G (n.*580+79C>G) n.1178+79C>G c.750+79C>G (n.750+79C>G) n.950+79C>G n.737+79C>G n.1430+79C>G n.1971+79C>G n.1207+79C>G n.2426+79C>G n.1445+79C>G c.*865+79C>G (n.*865+79C>G) c.228+79C>G (n.228+79C>G) c.967+79C>G (n.967+79C>G) c.395+79C>G c.*754+79C>G (n.*754+79C>G) c.218+79C>G c.759+79C>G (n.759+79C>G) c.756+79C>G (n.756+79C>G) n.1025+79C>G n.2584+79C>G c.145+79C>G c.839+79C>G (n.839+79C>G) n.369+79C>G c.670+79C>G (n.670+79C>G) c.906+451C>G (n.906+451C>G) n.967+79C>G c.822+79C>G (n.822+79C>G) n.1184+79C>G c.726+79C>G (n.726+79C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.28482026G>T | CA2575957303 | CLN3 | c.984+79C>A (n.984+79C>A) c.912+79C>A (n.912+79C>A) c.894+79C>A (n.894+79C>A) c.1056+79C>A (n.1056+79C>A) c.597+79C>A (n.597+79C>A) n.1469+79C>A c.396+79C>A (n.396+79C>A) c.1005+79C>A (n.1005+79C>A) n.1116+79C>A n.1485+79C>A c.*293+79C>A (n.*293+79C>A) n.1287+79C>A c.*352+79C>A (n.*352+79C>A) c.*708+79C>A (n.*708+79C>A) n.1341+79C>A c.*580+79C>A (n.*580+79C>A) n.1178+79C>A c.750+79C>A (n.750+79C>A) n.950+79C>A n.737+79C>A n.1430+79C>A n.1971+79C>A n.1207+79C>A n.2426+79C>A n.1445+79C>A c.*865+79C>A (n.*865+79C>A) c.228+79C>A (n.228+79C>A) c.967+79C>A (n.967+79C>A) c.395+79C>A c.*754+79C>A (n.*754+79C>A) c.218+79C>A c.759+79C>A (n.759+79C>A) c.756+79C>A (n.756+79C>A) n.1025+79C>A n.2584+79C>A c.145+79C>A c.839+79C>A (n.839+79C>A) n.369+79C>A c.670+79C>A (n.670+79C>A) c.906+451C>A (n.906+451C>A) n.967+79C>A c.822+79C>A (n.822+79C>A) n.1184+79C>A c.726+79C>A (n.726+79C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28482027G>A | CA2632489549 | CLN3 | c.984+78C>T (n.984+78C>T) c.912+78C>T (n.912+78C>T) c.894+78C>T (n.894+78C>T) c.1056+78C>T (n.1056+78C>T) c.597+78C>T (n.597+78C>T) n.1469+78C>T c.396+78C>T (n.396+78C>T) c.1005+78C>T (n.1005+78C>T) n.1116+78C>T n.1485+78C>T c.*293+78C>T (n.*293+78C>T) n.1287+78C>T c.*352+78C>T (n.*352+78C>T) c.*708+78C>T (n.*708+78C>T) n.1341+78C>T c.*580+78C>T (n.*580+78C>T) n.1178+78C>T c.750+78C>T (n.750+78C>T) n.950+78C>T n.737+78C>T n.1430+78C>T n.1971+78C>T n.1207+78C>T n.2426+78C>T n.1445+78C>T c.*865+78C>T (n.*865+78C>T) c.228+78C>T (n.228+78C>T) c.967+78C>T (n.967+78C>T) c.395+78C>T c.*754+78C>T (n.*754+78C>T) c.218+78C>T c.759+78C>T (n.759+78C>T) c.756+78C>T (n.756+78C>T) n.1025+78C>T n.2584+78C>T c.145+78C>T c.839+78C>T (n.839+78C>T) n.369+78C>T c.670+78C>T (n.670+78C>T) c.906+450C>T (n.906+450C>T) n.967+78C>T c.822+78C>T (n.822+78C>T) n.1184+78C>T c.726+78C>T (n.726+78C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28482027G>T | CA2632489550 | CLN3 | c.984+78C>A (n.984+78C>A) c.912+78C>A (n.912+78C>A) c.894+78C>A (n.894+78C>A) c.1056+78C>A (n.1056+78C>A) c.597+78C>A (n.597+78C>A) n.1469+78C>A c.396+78C>A (n.396+78C>A) c.1005+78C>A (n.1005+78C>A) n.1116+78C>A n.1485+78C>A c.*293+78C>A (n.*293+78C>A) n.1287+78C>A c.*352+78C>A (n.*352+78C>A) c.*708+78C>A (n.*708+78C>A) n.1341+78C>A c.*580+78C>A (n.*580+78C>A) n.1178+78C>A c.750+78C>A (n.750+78C>A) n.950+78C>A n.737+78C>A n.1430+78C>A n.1971+78C>A n.1207+78C>A n.2426+78C>A n.1445+78C>A c.*865+78C>A (n.*865+78C>A) c.228+78C>A (n.228+78C>A) c.967+78C>A (n.967+78C>A) c.395+78C>A c.*754+78C>A (n.*754+78C>A) c.218+78C>A c.759+78C>A (n.759+78C>A) c.756+78C>A (n.756+78C>A) n.1025+78C>A n.2584+78C>A c.145+78C>A c.839+78C>A (n.839+78C>A) n.369+78C>A c.670+78C>A (n.670+78C>A) c.906+450C>A (n.906+450C>A) n.967+78C>A c.822+78C>A (n.822+78C>A) n.1184+78C>A c.726+78C>A (n.726+78C>A) | gnomAD v4 |
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16 | g.28482035G>T | CA2575957308 | CLN3 | c.984+70C>A (n.984+70C>A) c.912+70C>A (n.912+70C>A) c.894+70C>A (n.894+70C>A) c.1056+70C>A (n.1056+70C>A) c.597+70C>A (n.597+70C>A) n.1469+70C>A c.396+70C>A (n.396+70C>A) c.1005+70C>A (n.1005+70C>A) n.1116+70C>A n.1485+70C>A c.*293+70C>A (n.*293+70C>A) n.1287+70C>A c.*352+70C>A (n.*352+70C>A) c.*708+70C>A (n.*708+70C>A) n.1341+70C>A c.*580+70C>A (n.*580+70C>A) n.1178+70C>A c.750+70C>A (n.750+70C>A) n.950+70C>A n.737+70C>A n.1430+70C>A n.1971+70C>A n.1207+70C>A n.2426+70C>A n.1445+70C>A c.*865+70C>A (n.*865+70C>A) c.228+70C>A (n.228+70C>A) c.967+70C>A (n.967+70C>A) c.395+70C>A c.*754+70C>A (n.*754+70C>A) c.218+70C>A c.759+70C>A (n.759+70C>A) c.756+70C>A (n.756+70C>A) n.1025+70C>A n.2584+70C>A c.145+70C>A c.839+70C>A (n.839+70C>A) n.369+70C>A c.670+70C>A (n.670+70C>A) c.906+442C>A (n.906+442C>A) n.967+70C>A c.822+70C>A (n.822+70C>A) n.1184+70C>A c.726+70C>A (n.726+70C>A) | |
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16 | g.28482040T= | CA2215697657 | CLN3 | c.984+65A= (n.984+65A=) c.912+65A= (n.912+65A=) c.894+65A= (n.894+65A=) c.1056+65A= (n.1056+65A=) c.597+65A= (n.597+65A=) n.1469+65A= c.396+65A= (n.396+65A=) c.1005+65A= (n.1005+65A=) n.1116+65A= n.1485+65A= c.*293+65A= (n.*293+65A=) n.1287+65A= c.*352+65A= (n.*352+65A=) c.*708+65A= (n.*708+65A=) n.1341+65A= c.*580+65A= (n.*580+65A=) n.1178+65A= c.750+65A= (n.750+65A=) n.950+65A= n.737+65A= n.1430+65A= n.1971+65A= n.1207+65A= n.2426+65A= n.1445+65A= c.*865+65A= (n.*865+65A=) c.228+65A= (n.228+65A=) c.967+65A= (n.967+65A=) c.395+65A= c.*754+65A= (n.*754+65A=) c.218+65A= c.759+65A= (n.759+65A=) c.756+65A= (n.756+65A=) n.1025+65A= n.2584+65A= c.145+65A= c.839+65A= (n.839+65A=) n.369+65A= c.670+65A= (n.670+65A=) c.906+437A= (n.906+437A=) n.967+65A= c.822+65A= (n.822+65A=) n.1184+65A= c.726+65A= (n.726+65A=) | |
16 | g.28482041G>C | CA2215697662 | CLN3 | c.984+64C>G (n.984+64C>G) c.912+64C>G (n.912+64C>G) c.894+64C>G (n.894+64C>G) c.1056+64C>G (n.1056+64C>G) c.597+64C>G (n.597+64C>G) n.1469+64C>G c.396+64C>G (n.396+64C>G) c.1005+64C>G (n.1005+64C>G) n.1116+64C>G n.1485+64C>G c.*293+64C>G (n.*293+64C>G) n.1287+64C>G c.*352+64C>G (n.*352+64C>G) c.*708+64C>G (n.*708+64C>G) n.1341+64C>G c.*580+64C>G (n.*580+64C>G) n.1178+64C>G c.750+64C>G (n.750+64C>G) n.950+64C>G n.737+64C>G n.1430+64C>G n.1971+64C>G n.1207+64C>G n.2426+64C>G n.1445+64C>G c.*865+64C>G (n.*865+64C>G) c.228+64C>G (n.228+64C>G) c.967+64C>G (n.967+64C>G) c.395+64C>G c.*754+64C>G (n.*754+64C>G) c.218+64C>G c.759+64C>G (n.759+64C>G) c.756+64C>G (n.756+64C>G) n.1025+64C>G n.2584+64C>G c.145+64C>G c.839+64C>G (n.839+64C>G) n.369+64C>G c.670+64C>G (n.670+64C>G) c.906+436C>G (n.906+436C>G) n.967+64C>G c.822+64C>G (n.822+64C>G) n.1184+64C>G c.726+64C>G (n.726+64C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.28482041G>T | CA2506640323 | CLN3 | c.984+64C>A (n.984+64C>A) c.912+64C>A (n.912+64C>A) c.894+64C>A (n.894+64C>A) c.1056+64C>A (n.1056+64C>A) c.597+64C>A (n.597+64C>A) n.1469+64C>A c.396+64C>A (n.396+64C>A) c.1005+64C>A (n.1005+64C>A) n.1116+64C>A n.1485+64C>A c.*293+64C>A (n.*293+64C>A) n.1287+64C>A c.*352+64C>A (n.*352+64C>A) c.*708+64C>A (n.*708+64C>A) n.1341+64C>A c.*580+64C>A (n.*580+64C>A) n.1178+64C>A c.750+64C>A (n.750+64C>A) n.950+64C>A n.737+64C>A n.1430+64C>A n.1971+64C>A n.1207+64C>A n.2426+64C>A n.1445+64C>A c.*865+64C>A (n.*865+64C>A) c.228+64C>A (n.228+64C>A) c.967+64C>A (n.967+64C>A) c.395+64C>A c.*754+64C>A (n.*754+64C>A) c.218+64C>A c.759+64C>A (n.759+64C>A) c.756+64C>A (n.756+64C>A) n.1025+64C>A n.2584+64C>A c.145+64C>A c.839+64C>A (n.839+64C>A) n.369+64C>A c.670+64C>A (n.670+64C>A) c.906+436C>A (n.906+436C>A) n.967+64C>A c.822+64C>A (n.822+64C>A) n.1184+64C>A c.726+64C>A (n.726+64C>A) | gnomAD v4 |
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16 | g.28482042G>T | CA2632489566 | CLN3 | c.984+63C>A (n.984+63C>A) c.912+63C>A (n.912+63C>A) c.894+63C>A (n.894+63C>A) c.1056+63C>A (n.1056+63C>A) c.597+63C>A (n.597+63C>A) n.1469+63C>A c.396+63C>A (n.396+63C>A) c.1005+63C>A (n.1005+63C>A) n.1116+63C>A n.1485+63C>A c.*293+63C>A (n.*293+63C>A) n.1287+63C>A c.*352+63C>A (n.*352+63C>A) c.*708+63C>A (n.*708+63C>A) n.1341+63C>A c.*580+63C>A (n.*580+63C>A) n.1178+63C>A c.750+63C>A (n.750+63C>A) n.950+63C>A n.737+63C>A n.1430+63C>A n.1971+63C>A n.1207+63C>A n.2426+63C>A n.1445+63C>A c.*865+63C>A (n.*865+63C>A) c.228+63C>A (n.228+63C>A) c.967+63C>A (n.967+63C>A) c.395+63C>A c.*754+63C>A (n.*754+63C>A) c.218+63C>A c.759+63C>A (n.759+63C>A) c.756+63C>A (n.756+63C>A) n.1025+63C>A n.2584+63C>A c.145+63C>A c.839+63C>A (n.839+63C>A) n.369+63C>A c.670+63C>A (n.670+63C>A) c.906+435C>A (n.906+435C>A) n.967+63C>A c.822+63C>A (n.822+63C>A) n.1184+63C>A c.726+63C>A (n.726+63C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28482043G>A | CA2632489567 | CLN3 | c.984+62C>T (n.984+62C>T) c.912+62C>T (n.912+62C>T) c.894+62C>T (n.894+62C>T) c.1056+62C>T (n.1056+62C>T) c.597+62C>T (n.597+62C>T) n.1469+62C>T c.396+62C>T (n.396+62C>T) c.1005+62C>T (n.1005+62C>T) n.1116+62C>T n.1485+62C>T c.*293+62C>T (n.*293+62C>T) n.1287+62C>T c.*352+62C>T (n.*352+62C>T) c.*708+62C>T (n.*708+62C>T) n.1341+62C>T c.*580+62C>T (n.*580+62C>T) n.1178+62C>T c.750+62C>T (n.750+62C>T) n.950+62C>T n.737+62C>T n.1430+62C>T n.1971+62C>T n.1207+62C>T n.2426+62C>T n.1445+62C>T c.*865+62C>T (n.*865+62C>T) c.228+62C>T (n.228+62C>T) c.967+62C>T (n.967+62C>T) c.395+62C>T c.*754+62C>T (n.*754+62C>T) c.218+62C>T c.759+62C>T (n.759+62C>T) c.756+62C>T (n.756+62C>T) n.1025+62C>T n.2584+62C>T c.145+62C>T c.839+62C>T (n.839+62C>T) n.369+62C>T c.670+62C>T (n.670+62C>T) c.906+434C>T (n.906+434C>T) n.967+62C>T c.822+62C>T (n.822+62C>T) n.1184+62C>T c.726+62C>T (n.726+62C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28482043G>T | CA2575957311 | CLN3 | c.984+62C>A (n.984+62C>A) c.912+62C>A (n.912+62C>A) c.894+62C>A (n.894+62C>A) c.1056+62C>A (n.1056+62C>A) c.597+62C>A (n.597+62C>A) n.1469+62C>A c.396+62C>A (n.396+62C>A) c.1005+62C>A (n.1005+62C>A) n.1116+62C>A n.1485+62C>A c.*293+62C>A (n.*293+62C>A) n.1287+62C>A c.*352+62C>A (n.*352+62C>A) c.*708+62C>A (n.*708+62C>A) n.1341+62C>A c.*580+62C>A (n.*580+62C>A) n.1178+62C>A c.750+62C>A (n.750+62C>A) n.950+62C>A n.737+62C>A n.1430+62C>A n.1971+62C>A n.1207+62C>A n.2426+62C>A n.1445+62C>A c.*865+62C>A (n.*865+62C>A) c.228+62C>A (n.228+62C>A) c.967+62C>A (n.967+62C>A) c.395+62C>A c.*754+62C>A (n.*754+62C>A) c.218+62C>A c.759+62C>A (n.759+62C>A) c.756+62C>A (n.756+62C>A) n.1025+62C>A n.2584+62C>A c.145+62C>A c.839+62C>A (n.839+62C>A) n.369+62C>A c.670+62C>A (n.670+62C>A) c.906+434C>A (n.906+434C>A) n.967+62C>A c.822+62C>A (n.822+62C>A) n.1184+62C>A c.726+62C>A (n.726+62C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28482044G>C | CA2632489568 | CLN3 | c.984+61C>G (n.984+61C>G) c.912+61C>G (n.912+61C>G) c.894+61C>G (n.894+61C>G) c.1056+61C>G (n.1056+61C>G) c.597+61C>G (n.597+61C>G) n.1469+61C>G c.396+61C>G (n.396+61C>G) c.1005+61C>G (n.1005+61C>G) n.1116+61C>G n.1485+61C>G c.*293+61C>G (n.*293+61C>G) n.1287+61C>G c.*352+61C>G (n.*352+61C>G) c.*708+61C>G (n.*708+61C>G) n.1341+61C>G c.*580+61C>G (n.*580+61C>G) n.1178+61C>G c.750+61C>G (n.750+61C>G) n.950+61C>G n.737+61C>G n.1430+61C>G n.1971+61C>G n.1207+61C>G n.2426+61C>G n.1445+61C>G c.*865+61C>G (n.*865+61C>G) c.228+61C>G (n.228+61C>G) c.967+61C>G (n.967+61C>G) c.395+61C>G c.*754+61C>G (n.*754+61C>G) c.218+61C>G c.759+61C>G (n.759+61C>G) c.756+61C>G (n.756+61C>G) n.1025+61C>G n.2584+61C>G c.145+61C>G c.839+61C>G (n.839+61C>G) n.369+61C>G c.670+61C>G (n.670+61C>G) c.906+433C>G (n.906+433C>G) n.967+61C>G c.822+61C>G (n.822+61C>G) n.1184+61C>G c.726+61C>G (n.726+61C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.28482044G>T | CA2632489569 | CLN3 | c.984+61C>A (n.984+61C>A) c.912+61C>A (n.912+61C>A) c.894+61C>A (n.894+61C>A) c.1056+61C>A (n.1056+61C>A) c.597+61C>A (n.597+61C>A) n.1469+61C>A c.396+61C>A (n.396+61C>A) c.1005+61C>A (n.1005+61C>A) n.1116+61C>A n.1485+61C>A c.*293+61C>A (n.*293+61C>A) n.1287+61C>A c.*352+61C>A (n.*352+61C>A) c.*708+61C>A (n.*708+61C>A) n.1341+61C>A c.*580+61C>A (n.*580+61C>A) n.1178+61C>A c.750+61C>A (n.750+61C>A) n.950+61C>A n.737+61C>A n.1430+61C>A n.1971+61C>A n.1207+61C>A n.2426+61C>A n.1445+61C>A c.*865+61C>A (n.*865+61C>A) c.228+61C>A (n.228+61C>A) c.967+61C>A (n.967+61C>A) c.395+61C>A c.*754+61C>A (n.*754+61C>A) c.218+61C>A c.759+61C>A (n.759+61C>A) c.756+61C>A (n.756+61C>A) n.1025+61C>A n.2584+61C>A c.145+61C>A c.839+61C>A (n.839+61C>A) n.369+61C>A c.670+61C>A (n.670+61C>A) c.906+433C>A (n.906+433C>A) n.967+61C>A c.822+61C>A (n.822+61C>A) n.1184+61C>A c.726+61C>A (n.726+61C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28482044_28482056delinsGAAGCTGGGAGCC | CA2215697663 | CLN3 | c.984+49_984+61delinsGGCTCCCAGCTTC (n.984+49_984+61delinsGGCTCCCAGCTTC) c.912+49_912+61delinsGGCTCCCAGCTTC (n.912+49_912+61delinsGGCTCCCAGCTTC) c.894+49_894+61delinsGGCTCCCAGCTTC (n.894+49_894+61delinsGGCTCCCAGCTTC) c.1056+49_1056+61delinsGGCTCCCAGCTTC (n.1056+49_1056+61delinsGGCTCCCAGCTTC) c.597+49_597+61delinsGGCTCCCAGCTTC (n.597+49_597+61delinsGGCTCCCAGCTTC) n.1469+49_1469+61delinsGGCTCCCAGCTTC c.396+49_396+61delinsGGCTCCCAGCTTC (n.396+49_396+61delinsGGCTCCCAGCTTC) c.1005+49_1005+61delinsGGCTCCCAGCTTC (n.1005+49_1005+61delinsGGCTCCCAGCTTC) n.1116+49_1116+61delinsGGCTCCCAGCTTC n.1485+49_1485+61delinsGGCTCCCAGCTTC c.*293+49_*293+61delinsGGCTCCCAGCTTC (n.*293+49_*293+61delinsGGCTCCCAGCTTC) n.1287+49_1287+61delinsGGCTCCCAGCTTC c.*352+49_*352+61delinsGGCTCCCAGCTTC (n.*352+49_*352+61delinsGGCTCCCAGCTTC) c.*708+49_*708+61delinsGGCTCCCAGCTTC (n.*708+49_*708+61delinsGGCTCCCAGCTTC) n.1341+49_1341+61delinsGGCTCCCAGCTTC c.*580+49_*580+61delinsGGCTCCCAGCTTC (n.*580+49_*580+61delinsGGCTCCCAGCTTC) n.1178+49_1178+61delinsGGCTCCCAGCTTC c.750+49_750+61delinsGGCTCCCAGCTTC (n.750+49_750+61delinsGGCTCCCAGCTTC) n.950+49_950+61delinsGGCTCCCAGCTTC n.737+49_737+61delinsGGCTCCCAGCTTC n.1430+49_1430+61delinsGGCTCCCAGCTTC n.1971+49_1971+61delinsGGCTCCCAGCTTC n.1207+49_1207+61delinsGGCTCCCAGCTTC n.2426+49_2426+61delinsGGCTCCCAGCTTC n.1445+49_1445+61delinsGGCTCCCAGCTTC c.*865+49_*865+61delinsGGCTCCCAGCTTC (n.*865+49_*865+61delinsGGCTCCCAGCTTC) c.228+49_228+61delinsGGCTCCCAGCTTC (n.228+49_228+61delinsGGCTCCCAGCTTC) c.967+49_967+61delinsGGCTCCCAGCTTC (n.967+49_967+61delinsGGCTCCCAGCTTC) c.395+49_395+61delinsGGCTCCCAGCTTC c.*754+49_*754+61delinsGGCTCCCAGCTTC (n.*754+49_*754+61delinsGGCTCCCAGCTTC) c.218+49_218+61delinsGGCTCCCAGCTTC c.759+49_759+61delinsGGCTCCCAGCTTC (n.759+49_759+61delinsGGCTCCCAGCTTC) c.756+49_756+61delinsGGCTCCCAGCTTC (n.756+49_756+61delinsGGCTCCCAGCTTC) n.1025+49_1025+61delinsGGCTCCCAGCTTC n.2584+49_2584+61delinsGGCTCCCAGCTTC c.145+49_145+61delinsGGCTCCCAGCTTC c.839+49_839+61delinsGGCTCCCAGCTTC (n.839+49_839+61delinsGGCTCCCAGCTTC) n.369+49_369+61delinsGGCTCCCAGCTTC c.670+49_670+61delinsGGCTCCCAGCTTC (n.670+49_670+61delinsGGCTCCCAGCTTC) c.906+421_906+433delinsGGCTCCCAGCTTC (n.906+421_906+433delinsGGCTCCCAGCTTC) n.967+49_967+61delinsGGCTCCCAGCTTC c.822+49_822+61delinsGGCTCCCAGCTTC (n.822+49_822+61delinsGGCTCCCAGCTTC) n.1184+49_1184+61delinsGGCTCCCAGCTTC c.726+49_726+61delinsGGCTCCCAGCTTC (n.726+49_726+61delinsGGCTCCCAGCTTC) | |
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16 | g.28482060_28482071del | CA279781830 | CLN3 | c.984+49_984+60del (n.984+49_984+60del) c.912+49_912+60del (n.912+49_912+60del) c.894+49_894+60del (n.894+49_894+60del) c.1056+49_1056+60del (n.1056+49_1056+60del) c.597+49_597+60del (n.597+49_597+60del) n.1469+49_1469+60del c.396+49_396+60del (n.396+49_396+60del) c.1005+49_1005+60del (n.1005+49_1005+60del) n.1116+49_1116+60del n.1485+49_1485+60del c.*293+49_*293+60del (n.*293+49_*293+60del) n.1287+49_1287+60del c.*352+49_*352+60del (n.*352+49_*352+60del) c.*708+49_*708+60del (n.*708+49_*708+60del) n.1341+49_1341+60del c.*580+49_*580+60del (n.*580+49_*580+60del) n.1178+49_1178+60del c.750+49_750+60del (n.750+49_750+60del) n.950+49_950+60del n.737+49_737+60del n.1430+49_1430+60del n.1971+49_1971+60del n.1207+49_1207+60del n.2426+49_2426+60del n.1445+49_1445+60del c.*865+49_*865+60del (n.*865+49_*865+60del) c.228+49_228+60del (n.228+49_228+60del) c.967+49_967+60del (n.967+49_967+60del) c.395+49_395+60del c.*754+49_*754+60del (n.*754+49_*754+60del) c.218+49_218+60del c.759+49_759+60del (n.759+49_759+60del) c.756+49_756+60del (n.756+49_756+60del) n.1025+49_1025+60del n.2584+49_2584+60del c.145+49_145+60del c.839+49_839+60del (n.839+49_839+60del) n.369+49_369+60del c.670+49_670+60del (n.670+49_670+60del) c.906+421_906+432del (n.906+421_906+432del) n.967+49_967+60del c.822+49_822+60del (n.822+49_822+60del) n.1184+49_1184+60del c.726+49_726+60del (n.726+49_726+60del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.28482047G>A | CA2632489572 | CLN3 | c.984+58C>T (n.984+58C>T) c.912+58C>T (n.912+58C>T) c.894+58C>T (n.894+58C>T) c.1056+58C>T (n.1056+58C>T) c.597+58C>T (n.597+58C>T) n.1469+58C>T c.396+58C>T (n.396+58C>T) c.1005+58C>T (n.1005+58C>T) n.1116+58C>T n.1485+58C>T c.*293+58C>T (n.*293+58C>T) n.1287+58C>T c.*352+58C>T (n.*352+58C>T) c.*708+58C>T (n.*708+58C>T) n.1341+58C>T c.*580+58C>T (n.*580+58C>T) n.1178+58C>T c.750+58C>T (n.750+58C>T) n.950+58C>T n.737+58C>T n.1430+58C>T n.1971+58C>T n.1207+58C>T n.2426+58C>T n.1445+58C>T c.*865+58C>T (n.*865+58C>T) c.228+58C>T (n.228+58C>T) c.967+58C>T (n.967+58C>T) c.395+58C>T c.*754+58C>T (n.*754+58C>T) c.218+58C>T c.759+58C>T (n.759+58C>T) c.756+58C>T (n.756+58C>T) n.1025+58C>T n.2584+58C>T c.145+58C>T c.839+58C>T (n.839+58C>T) n.369+58C>T c.670+58C>T (n.670+58C>T) c.906+430C>T (n.906+430C>T) n.967+58C>T c.822+58C>T (n.822+58C>T) n.1184+58C>T c.726+58C>T (n.726+58C>T) | gnomAD v4 |
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16 | g.28482047G>T | CA2632489571 | CLN3 | c.984+58C>A (n.984+58C>A) c.912+58C>A (n.912+58C>A) c.894+58C>A (n.894+58C>A) c.1056+58C>A (n.1056+58C>A) c.597+58C>A (n.597+58C>A) n.1469+58C>A c.396+58C>A (n.396+58C>A) c.1005+58C>A (n.1005+58C>A) n.1116+58C>A n.1485+58C>A c.*293+58C>A (n.*293+58C>A) n.1287+58C>A c.*352+58C>A (n.*352+58C>A) c.*708+58C>A (n.*708+58C>A) n.1341+58C>A c.*580+58C>A (n.*580+58C>A) n.1178+58C>A c.750+58C>A (n.750+58C>A) n.950+58C>A n.737+58C>A n.1430+58C>A n.1971+58C>A n.1207+58C>A n.2426+58C>A n.1445+58C>A c.*865+58C>A (n.*865+58C>A) c.228+58C>A (n.228+58C>A) c.967+58C>A (n.967+58C>A) c.395+58C>A c.*754+58C>A (n.*754+58C>A) c.218+58C>A c.759+58C>A (n.759+58C>A) c.756+58C>A (n.756+58C>A) n.1025+58C>A n.2584+58C>A c.145+58C>A c.839+58C>A (n.839+58C>A) n.369+58C>A c.670+58C>A (n.670+58C>A) c.906+430C>A (n.906+430C>A) n.967+58C>A c.822+58C>A (n.822+58C>A) n.1184+58C>A c.726+58C>A (n.726+58C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28482048C>A | CA2632489573 | CLN3 | c.984+57G>T (n.984+57G>T) c.912+57G>T (n.912+57G>T) c.894+57G>T (n.894+57G>T) c.1056+57G>T (n.1056+57G>T) c.597+57G>T (n.597+57G>T) n.1469+57G>T c.396+57G>T (n.396+57G>T) c.1005+57G>T (n.1005+57G>T) n.1116+57G>T n.1485+57G>T c.*293+57G>T (n.*293+57G>T) n.1287+57G>T c.*352+57G>T (n.*352+57G>T) c.*708+57G>T (n.*708+57G>T) n.1341+57G>T c.*580+57G>T (n.*580+57G>T) n.1178+57G>T c.750+57G>T (n.750+57G>T) n.950+57G>T n.737+57G>T n.1430+57G>T n.1971+57G>T n.1207+57G>T n.2426+57G>T n.1445+57G>T c.*865+57G>T (n.*865+57G>T) c.228+57G>T (n.228+57G>T) c.967+57G>T (n.967+57G>T) c.395+57G>T c.*754+57G>T (n.*754+57G>T) c.218+57G>T c.759+57G>T (n.759+57G>T) c.756+57G>T (n.756+57G>T) n.1025+57G>T n.2584+57G>T c.145+57G>T c.839+57G>T (n.839+57G>T) n.369+57G>T c.670+57G>T (n.670+57G>T) c.906+429G>T (n.906+429G>T) n.967+57G>T c.822+57G>T (n.822+57G>T) n.1184+57G>T c.726+57G>T (n.726+57G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28482048C>T | CA2632489574 | CLN3 | c.984+57G>A (n.984+57G>A) c.912+57G>A (n.912+57G>A) c.894+57G>A (n.894+57G>A) c.1056+57G>A (n.1056+57G>A) c.597+57G>A (n.597+57G>A) n.1469+57G>A c.396+57G>A (n.396+57G>A) c.1005+57G>A (n.1005+57G>A) n.1116+57G>A n.1485+57G>A c.*293+57G>A (n.*293+57G>A) n.1287+57G>A c.*352+57G>A (n.*352+57G>A) c.*708+57G>A (n.*708+57G>A) n.1341+57G>A c.*580+57G>A (n.*580+57G>A) n.1178+57G>A c.750+57G>A (n.750+57G>A) n.950+57G>A n.737+57G>A n.1430+57G>A n.1971+57G>A n.1207+57G>A n.2426+57G>A n.1445+57G>A c.*865+57G>A (n.*865+57G>A) c.228+57G>A (n.228+57G>A) c.967+57G>A (n.967+57G>A) c.395+57G>A c.*754+57G>A (n.*754+57G>A) c.218+57G>A c.759+57G>A (n.759+57G>A) c.756+57G>A (n.756+57G>A) n.1025+57G>A n.2584+57G>A c.145+57G>A c.839+57G>A (n.839+57G>A) n.369+57G>A c.670+57G>A (n.670+57G>A) c.906+429G>A (n.906+429G>A) n.967+57G>A c.822+57G>A (n.822+57G>A) n.1184+57G>A c.726+57G>A (n.726+57G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28482049T>G | CA976116571 | CLN3 | c.984+56A>C (n.984+56A>C) c.912+56A>C (n.912+56A>C) c.894+56A>C (n.894+56A>C) c.1056+56A>C (n.1056+56A>C) c.597+56A>C (n.597+56A>C) n.1469+56A>C c.396+56A>C (n.396+56A>C) c.1005+56A>C (n.1005+56A>C) n.1116+56A>C n.1485+56A>C c.*293+56A>C (n.*293+56A>C) n.1287+56A>C c.*352+56A>C (n.*352+56A>C) c.*708+56A>C (n.*708+56A>C) n.1341+56A>C c.*580+56A>C (n.*580+56A>C) n.1178+56A>C c.750+56A>C (n.750+56A>C) n.950+56A>C n.737+56A>C n.1430+56A>C n.1971+56A>C n.1207+56A>C n.2426+56A>C n.1445+56A>C c.*865+56A>C (n.*865+56A>C) c.228+56A>C (n.228+56A>C) c.967+56A>C (n.967+56A>C) c.395+56A>C c.*754+56A>C (n.*754+56A>C) c.218+56A>C c.759+56A>C (n.759+56A>C) c.756+56A>C (n.756+56A>C) n.1025+56A>C n.2584+56A>C c.145+56A>C c.839+56A>C (n.839+56A>C) n.369+56A>C c.670+56A>C (n.670+56A>C) c.906+428A>C (n.906+428A>C) n.967+56A>C c.822+56A>C (n.822+56A>C) n.1184+56A>C c.726+56A>C (n.726+56A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.28482050G>T | CA2632489576 | CLN3 | c.984+55C>A (n.984+55C>A) c.912+55C>A (n.912+55C>A) c.894+55C>A (n.894+55C>A) c.1056+55C>A (n.1056+55C>A) c.597+55C>A (n.597+55C>A) n.1469+55C>A c.396+55C>A (n.396+55C>A) c.1005+55C>A (n.1005+55C>A) n.1116+55C>A n.1485+55C>A c.*293+55C>A (n.*293+55C>A) n.1287+55C>A c.*352+55C>A (n.*352+55C>A) c.*708+55C>A (n.*708+55C>A) n.1341+55C>A c.*580+55C>A (n.*580+55C>A) n.1178+55C>A c.750+55C>A (n.750+55C>A) n.950+55C>A n.737+55C>A n.1430+55C>A n.1971+55C>A n.1207+55C>A n.2426+55C>A n.1445+55C>A c.*865+55C>A (n.*865+55C>A) c.228+55C>A (n.228+55C>A) c.967+55C>A (n.967+55C>A) c.395+55C>A c.*754+55C>A (n.*754+55C>A) c.218+55C>A c.759+55C>A (n.759+55C>A) c.756+55C>A (n.756+55C>A) n.1025+55C>A n.2584+55C>A c.145+55C>A c.839+55C>A (n.839+55C>A) n.369+55C>A c.670+55C>A (n.670+55C>A) c.906+427C>A (n.906+427C>A) n.967+55C>A c.822+55C>A (n.822+55C>A) n.1184+55C>A c.726+55C>A (n.726+55C>A) | gnomAD v4 |
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16 | g.28482051G>T | CA719666497 | CLN3 | c.984+54C>A (n.984+54C>A) c.912+54C>A (n.912+54C>A) c.894+54C>A (n.894+54C>A) c.1056+54C>A (n.1056+54C>A) c.597+54C>A (n.597+54C>A) n.1469+54C>A c.396+54C>A (n.396+54C>A) c.1005+54C>A (n.1005+54C>A) n.1116+54C>A n.1485+54C>A c.*293+54C>A (n.*293+54C>A) n.1287+54C>A c.*352+54C>A (n.*352+54C>A) c.*708+54C>A (n.*708+54C>A) n.1341+54C>A c.*580+54C>A (n.*580+54C>A) n.1178+54C>A c.750+54C>A (n.750+54C>A) n.950+54C>A n.737+54C>A n.1430+54C>A n.1971+54C>A n.1207+54C>A n.2426+54C>A n.1445+54C>A c.*865+54C>A (n.*865+54C>A) c.228+54C>A (n.228+54C>A) c.967+54C>A (n.967+54C>A) c.395+54C>A c.*754+54C>A (n.*754+54C>A) c.218+54C>A c.759+54C>A (n.759+54C>A) c.756+54C>A (n.756+54C>A) n.1025+54C>A n.2584+54C>A c.145+54C>A c.839+54C>A (n.839+54C>A) n.369+54C>A c.670+54C>A (n.670+54C>A) c.906+426C>A (n.906+426C>A) n.967+54C>A c.822+54C>A (n.822+54C>A) n.1184+54C>A c.726+54C>A (n.726+54C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.28482052G>A | CA2215697673 | CLN3 | c.984+53C>T (n.984+53C>T) c.912+53C>T (n.912+53C>T) c.894+53C>T (n.894+53C>T) c.1056+53C>T (n.1056+53C>T) c.597+53C>T (n.597+53C>T) n.1469+53C>T c.396+53C>T (n.396+53C>T) c.1005+53C>T (n.1005+53C>T) n.1116+53C>T n.1485+53C>T c.*293+53C>T (n.*293+53C>T) n.1287+53C>T c.*352+53C>T (n.*352+53C>T) c.*708+53C>T (n.*708+53C>T) n.1341+53C>T c.*580+53C>T (n.*580+53C>T) n.1178+53C>T c.750+53C>T (n.750+53C>T) n.950+53C>T n.737+53C>T n.1430+53C>T n.1971+53C>T n.1207+53C>T n.2426+53C>T n.1445+53C>T c.*865+53C>T (n.*865+53C>T) c.228+53C>T (n.228+53C>T) c.967+53C>T (n.967+53C>T) c.395+53C>T c.*754+53C>T (n.*754+53C>T) c.218+53C>T c.759+53C>T (n.759+53C>T) c.756+53C>T (n.756+53C>T) n.1025+53C>T n.2584+53C>T c.145+53C>T c.839+53C>T (n.839+53C>T) n.369+53C>T c.670+53C>T (n.670+53C>T) c.906+425C>T (n.906+425C>T) n.967+53C>T c.822+53C>T (n.822+53C>T) n.1184+53C>T c.726+53C>T (n.726+53C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.28482052G>T | CA2575957312 | CLN3 | c.984+53C>A (n.984+53C>A) c.912+53C>A (n.912+53C>A) c.894+53C>A (n.894+53C>A) c.1056+53C>A (n.1056+53C>A) c.597+53C>A (n.597+53C>A) n.1469+53C>A c.396+53C>A (n.396+53C>A) c.1005+53C>A (n.1005+53C>A) n.1116+53C>A n.1485+53C>A c.*293+53C>A (n.*293+53C>A) n.1287+53C>A c.*352+53C>A (n.*352+53C>A) c.*708+53C>A (n.*708+53C>A) n.1341+53C>A c.*580+53C>A (n.*580+53C>A) n.1178+53C>A c.750+53C>A (n.750+53C>A) n.950+53C>A n.737+53C>A n.1430+53C>A n.1971+53C>A n.1207+53C>A n.2426+53C>A n.1445+53C>A c.*865+53C>A (n.*865+53C>A) c.228+53C>A (n.228+53C>A) c.967+53C>A (n.967+53C>A) c.395+53C>A c.*754+53C>A (n.*754+53C>A) c.218+53C>A c.759+53C>A (n.759+53C>A) c.756+53C>A (n.756+53C>A) n.1025+53C>A n.2584+53C>A c.145+53C>A c.839+53C>A (n.839+53C>A) n.369+53C>A c.670+53C>A (n.670+53C>A) c.906+425C>A (n.906+425C>A) n.967+53C>A c.822+53C>A (n.822+53C>A) n.1184+53C>A c.726+53C>A (n.726+53C>A) | |
16 | g.28482053A= | CA2215697675 | CLN3 | c.984+52T= (n.984+52T=) c.912+52T= (n.912+52T=) c.894+52T= (n.894+52T=) c.1056+52T= (n.1056+52T=) c.597+52T= (n.597+52T=) n.1469+52T= c.396+52T= (n.396+52T=) c.1005+52T= (n.1005+52T=) n.1116+52T= n.1485+52T= c.*293+52T= (n.*293+52T=) n.1287+52T= c.*352+52T= (n.*352+52T=) c.*708+52T= (n.*708+52T=) n.1341+52T= c.*580+52T= (n.*580+52T=) n.1178+52T= c.750+52T= (n.750+52T=) n.950+52T= n.737+52T= n.1430+52T= n.1971+52T= n.1207+52T= n.2426+52T= n.1445+52T= c.*865+52T= (n.*865+52T=) c.228+52T= (n.228+52T=) c.967+52T= (n.967+52T=) c.395+52T= c.*754+52T= (n.*754+52T=) c.218+52T= c.759+52T= (n.759+52T=) c.756+52T= (n.756+52T=) n.1025+52T= n.2584+52T= c.145+52T= c.839+52T= (n.839+52T=) n.369+52T= c.670+52T= (n.670+52T=) c.906+424T= (n.906+424T=) n.967+52T= c.822+52T= (n.822+52T=) n.1184+52T= c.726+52T= (n.726+52T=) | |
16 | g.28482053A>G | CA279781840 | CLN3 | c.984+52T>C (n.984+52T>C) c.912+52T>C (n.912+52T>C) c.894+52T>C (n.894+52T>C) c.1056+52T>C (n.1056+52T>C) c.597+52T>C (n.597+52T>C) n.1469+52T>C c.396+52T>C (n.396+52T>C) c.1005+52T>C (n.1005+52T>C) n.1116+52T>C n.1485+52T>C c.*293+52T>C (n.*293+52T>C) n.1287+52T>C c.*352+52T>C (n.*352+52T>C) c.*708+52T>C (n.*708+52T>C) n.1341+52T>C c.*580+52T>C (n.*580+52T>C) n.1178+52T>C c.750+52T>C (n.750+52T>C) n.950+52T>C n.737+52T>C n.1430+52T>C n.1971+52T>C n.1207+52T>C n.2426+52T>C n.1445+52T>C c.*865+52T>C (n.*865+52T>C) c.228+52T>C (n.228+52T>C) c.967+52T>C (n.967+52T>C) c.395+52T>C c.*754+52T>C (n.*754+52T>C) c.218+52T>C c.759+52T>C (n.759+52T>C) c.756+52T>C (n.756+52T>C) n.1025+52T>C n.2584+52T>C c.145+52T>C c.839+52T>C (n.839+52T>C) n.369+52T>C c.670+52T>C (n.670+52T>C) c.906+424T>C (n.906+424T>C) n.967+52T>C c.822+52T>C (n.822+52T>C) n.1184+52T>C c.726+52T>C (n.726+52T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.28482054G>A | CA2632489578 | CLN3 | c.984+51C>T (n.984+51C>T) c.912+51C>T (n.912+51C>T) c.894+51C>T (n.894+51C>T) c.1056+51C>T (n.1056+51C>T) c.597+51C>T (n.597+51C>T) n.1469+51C>T c.396+51C>T (n.396+51C>T) c.1005+51C>T (n.1005+51C>T) n.1116+51C>T n.1485+51C>T c.*293+51C>T (n.*293+51C>T) n.1287+51C>T c.*352+51C>T (n.*352+51C>T) c.*708+51C>T (n.*708+51C>T) n.1341+51C>T c.*580+51C>T (n.*580+51C>T) n.1178+51C>T c.750+51C>T (n.750+51C>T) n.950+51C>T n.737+51C>T n.1430+51C>T n.1971+51C>T n.1207+51C>T n.2426+51C>T n.1445+51C>T c.*865+51C>T (n.*865+51C>T) c.228+51C>T (n.228+51C>T) c.967+51C>T (n.967+51C>T) c.395+51C>T c.*754+51C>T (n.*754+51C>T) c.218+51C>T c.759+51C>T (n.759+51C>T) c.756+51C>T (n.756+51C>T) n.1025+51C>T n.2584+51C>T c.145+51C>T c.839+51C>T (n.839+51C>T) n.369+51C>T c.670+51C>T (n.670+51C>T) c.906+423C>T (n.906+423C>T) n.967+51C>T c.822+51C>T (n.822+51C>T) n.1184+51C>T c.726+51C>T (n.726+51C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28482054G>C | CA719666505 | CLN3 | c.984+51C>G (n.984+51C>G) c.912+51C>G (n.912+51C>G) c.894+51C>G (n.894+51C>G) c.1056+51C>G (n.1056+51C>G) c.597+51C>G (n.597+51C>G) n.1469+51C>G c.396+51C>G (n.396+51C>G) c.1005+51C>G (n.1005+51C>G) n.1116+51C>G n.1485+51C>G c.*293+51C>G (n.*293+51C>G) n.1287+51C>G c.*352+51C>G (n.*352+51C>G) c.*708+51C>G (n.*708+51C>G) n.1341+51C>G c.*580+51C>G (n.*580+51C>G) n.1178+51C>G c.750+51C>G (n.750+51C>G) n.950+51C>G n.737+51C>G n.1430+51C>G n.1971+51C>G n.1207+51C>G n.2426+51C>G n.1445+51C>G c.*865+51C>G (n.*865+51C>G) c.228+51C>G (n.228+51C>G) c.967+51C>G (n.967+51C>G) c.395+51C>G c.*754+51C>G (n.*754+51C>G) c.218+51C>G c.759+51C>G (n.759+51C>G) c.756+51C>G (n.756+51C>G) n.1025+51C>G n.2584+51C>G c.145+51C>G c.839+51C>G (n.839+51C>G) n.369+51C>G c.670+51C>G (n.670+51C>G) c.906+423C>G (n.906+423C>G) n.967+51C>G c.822+51C>G (n.822+51C>G) n.1184+51C>G c.726+51C>G (n.726+51C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28482054G= | CA2215697677 | CLN3 | c.984+51C= (n.984+51C=) c.912+51C= (n.912+51C=) c.894+51C= (n.894+51C=) c.1056+51C= (n.1056+51C=) c.597+51C= (n.597+51C=) n.1469+51C= c.396+51C= (n.396+51C=) c.1005+51C= (n.1005+51C=) n.1116+51C= n.1485+51C= c.*293+51C= (n.*293+51C=) n.1287+51C= c.*352+51C= (n.*352+51C=) c.*708+51C= (n.*708+51C=) n.1341+51C= c.*580+51C= (n.*580+51C=) n.1178+51C= c.750+51C= (n.750+51C=) n.950+51C= n.737+51C= n.1430+51C= n.1971+51C= n.1207+51C= n.2426+51C= n.1445+51C= c.*865+51C= (n.*865+51C=) c.228+51C= (n.228+51C=) c.967+51C= (n.967+51C=) c.395+51C= c.*754+51C= (n.*754+51C=) c.218+51C= c.759+51C= (n.759+51C=) c.756+51C= (n.756+51C=) n.1025+51C= n.2584+51C= c.145+51C= c.839+51C= (n.839+51C=) n.369+51C= c.670+51C= (n.670+51C=) c.906+423C= (n.906+423C=) n.967+51C= c.822+51C= (n.822+51C=) n.1184+51C= c.726+51C= (n.726+51C=) | |
16 | g.28482054G>T | CA2632489579 | CLN3 | c.984+51C>A (n.984+51C>A) c.912+51C>A (n.912+51C>A) c.894+51C>A (n.894+51C>A) c.1056+51C>A (n.1056+51C>A) c.597+51C>A (n.597+51C>A) n.1469+51C>A c.396+51C>A (n.396+51C>A) c.1005+51C>A (n.1005+51C>A) n.1116+51C>A n.1485+51C>A c.*293+51C>A (n.*293+51C>A) n.1287+51C>A c.*352+51C>A (n.*352+51C>A) c.*708+51C>A (n.*708+51C>A) n.1341+51C>A c.*580+51C>A (n.*580+51C>A) n.1178+51C>A c.750+51C>A (n.750+51C>A) n.950+51C>A n.737+51C>A n.1430+51C>A n.1971+51C>A n.1207+51C>A n.2426+51C>A n.1445+51C>A c.*865+51C>A (n.*865+51C>A) c.228+51C>A (n.228+51C>A) c.967+51C>A (n.967+51C>A) c.395+51C>A c.*754+51C>A (n.*754+51C>A) c.218+51C>A c.759+51C>A (n.759+51C>A) c.756+51C>A (n.756+51C>A) n.1025+51C>A n.2584+51C>A c.145+51C>A c.839+51C>A (n.839+51C>A) n.369+51C>A c.670+51C>A (n.670+51C>A) c.906+423C>A (n.906+423C>A) n.967+51C>A c.822+51C>A (n.822+51C>A) n.1184+51C>A c.726+51C>A (n.726+51C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28482055C>A | CA719666506 | CLN3 | c.984+50G>T (n.984+50G>T) c.912+50G>T (n.912+50G>T) c.894+50G>T (n.894+50G>T) c.1056+50G>T (n.1056+50G>T) c.597+50G>T (n.597+50G>T) n.1469+50G>T c.396+50G>T (n.396+50G>T) c.1005+50G>T (n.1005+50G>T) n.1116+50G>T n.1485+50G>T c.*293+50G>T (n.*293+50G>T) n.1287+50G>T c.*352+50G>T (n.*352+50G>T) c.*708+50G>T (n.*708+50G>T) n.1341+50G>T c.*580+50G>T (n.*580+50G>T) n.1178+50G>T c.750+50G>T (n.750+50G>T) n.950+50G>T n.737+50G>T n.1430+50G>T n.1971+50G>T n.1207+50G>T n.2426+50G>T n.1445+50G>T c.*865+50G>T (n.*865+50G>T) c.228+50G>T (n.228+50G>T) c.967+50G>T (n.967+50G>T) c.395+50G>T c.*754+50G>T (n.*754+50G>T) c.218+50G>T c.759+50G>T (n.759+50G>T) c.756+50G>T (n.756+50G>T) n.1025+50G>T n.2584+50G>T c.145+50G>T c.839+50G>T (n.839+50G>T) n.369+50G>T c.670+50G>T (n.670+50G>T) c.906+422G>T (n.906+422G>T) n.967+50G>T c.822+50G>T (n.822+50G>T) n.1184+50G>T c.726+50G>T (n.726+50G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.28482060C>G | CA621716065 | CLN3 | c.984+45G>C (n.984+45G>C) c.912+45G>C (n.912+45G>C) c.894+45G>C (n.894+45G>C) c.1056+45G>C (n.1056+45G>C) c.597+45G>C (n.597+45G>C) n.1469+45G>C c.396+45G>C (n.396+45G>C) c.1005+45G>C (n.1005+45G>C) n.1116+45G>C n.1485+45G>C c.*293+45G>C (n.*293+45G>C) n.1287+45G>C c.*352+45G>C (n.*352+45G>C) c.*708+45G>C (n.*708+45G>C) n.1341+45G>C c.*580+45G>C (n.*580+45G>C) n.1178+45G>C c.750+45G>C (n.750+45G>C) n.950+45G>C n.737+45G>C n.1430+45G>C n.1971+45G>C n.1207+45G>C n.2426+45G>C n.1445+45G>C c.*865+45G>C (n.*865+45G>C) c.228+45G>C (n.228+45G>C) c.967+45G>C (n.967+45G>C) c.395+45G>C c.*754+45G>C (n.*754+45G>C) c.218+45G>C c.759+45G>C (n.759+45G>C) c.756+45G>C (n.756+45G>C) n.1025+45G>C n.2584+45G>C c.145+45G>C c.839+45G>C (n.839+45G>C) n.369+45G>C c.670+45G>C (n.670+45G>C) c.906+417G>C (n.906+417G>C) n.967+45G>C c.822+45G>C (n.822+45G>C) n.1184+45G>C c.726+45G>C (n.726+45G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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16 | g.28482061T>C | CA2632489582 | CLN3 | c.984+44A>G (n.984+44A>G) c.912+44A>G (n.912+44A>G) c.894+44A>G (n.894+44A>G) c.1056+44A>G (n.1056+44A>G) c.597+44A>G (n.597+44A>G) n.1469+44A>G c.396+44A>G (n.396+44A>G) c.1005+44A>G (n.1005+44A>G) n.1116+44A>G n.1485+44A>G c.*293+44A>G (n.*293+44A>G) n.1287+44A>G c.*352+44A>G (n.*352+44A>G) c.*708+44A>G (n.*708+44A>G) n.1341+44A>G c.*580+44A>G (n.*580+44A>G) n.1178+44A>G c.750+44A>G (n.750+44A>G) n.950+44A>G n.737+44A>G n.1430+44A>G n.1971+44A>G n.1207+44A>G n.2426+44A>G n.1445+44A>G c.*865+44A>G (n.*865+44A>G) c.228+44A>G (n.228+44A>G) c.967+44A>G (n.967+44A>G) c.395+44A>G c.*754+44A>G (n.*754+44A>G) c.218+44A>G c.759+44A>G (n.759+44A>G) c.756+44A>G (n.756+44A>G) n.1025+44A>G n.2584+44A>G c.145+44A>G c.839+44A>G (n.839+44A>G) n.369+44A>G c.670+44A>G (n.670+44A>G) c.906+416A>G (n.906+416A>G) n.967+44A>G c.822+44A>G (n.822+44A>G) n.1184+44A>G c.726+44A>G (n.726+44A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.28482062G>A | CA2632489584 | CLN3 | c.984+43C>T (n.984+43C>T) c.912+43C>T (n.912+43C>T) c.894+43C>T (n.894+43C>T) c.1056+43C>T (n.1056+43C>T) c.597+43C>T (n.597+43C>T) n.1469+43C>T c.396+43C>T (n.396+43C>T) c.1005+43C>T (n.1005+43C>T) n.1116+43C>T n.1485+43C>T c.*293+43C>T (n.*293+43C>T) n.1287+43C>T c.*352+43C>T (n.*352+43C>T) c.*708+43C>T (n.*708+43C>T) n.1341+43C>T c.*580+43C>T (n.*580+43C>T) n.1178+43C>T c.750+43C>T (n.750+43C>T) n.950+43C>T n.737+43C>T n.1430+43C>T n.1971+43C>T n.1207+43C>T n.2426+43C>T n.1445+43C>T c.*865+43C>T (n.*865+43C>T) c.228+43C>T (n.228+43C>T) c.967+43C>T (n.967+43C>T) c.395+43C>T c.*754+43C>T (n.*754+43C>T) c.218+43C>T c.759+43C>T (n.759+43C>T) c.756+43C>T (n.756+43C>T) n.1025+43C>T n.2584+43C>T c.145+43C>T c.839+43C>T (n.839+43C>T) n.369+43C>T c.670+43C>T (n.670+43C>T) c.906+415C>T (n.906+415C>T) n.967+43C>T c.822+43C>T (n.822+43C>T) n.1184+43C>T c.726+43C>T (n.726+43C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28482062G>T | CA2575957313 | CLN3 | c.984+43C>A (n.984+43C>A) c.912+43C>A (n.912+43C>A) c.894+43C>A (n.894+43C>A) c.1056+43C>A (n.1056+43C>A) c.597+43C>A (n.597+43C>A) n.1469+43C>A c.396+43C>A (n.396+43C>A) c.1005+43C>A (n.1005+43C>A) n.1116+43C>A n.1485+43C>A c.*293+43C>A (n.*293+43C>A) n.1287+43C>A c.*352+43C>A (n.*352+43C>A) c.*708+43C>A (n.*708+43C>A) n.1341+43C>A c.*580+43C>A (n.*580+43C>A) n.1178+43C>A c.750+43C>A (n.750+43C>A) n.950+43C>A n.737+43C>A n.1430+43C>A n.1971+43C>A n.1207+43C>A n.2426+43C>A n.1445+43C>A c.*865+43C>A (n.*865+43C>A) c.228+43C>A (n.228+43C>A) c.967+43C>A (n.967+43C>A) c.395+43C>A c.*754+43C>A (n.*754+43C>A) c.218+43C>A c.759+43C>A (n.759+43C>A) c.756+43C>A (n.756+43C>A) n.1025+43C>A n.2584+43C>A c.145+43C>A c.839+43C>A (n.839+43C>A) n.369+43C>A c.670+43C>A (n.670+43C>A) c.906+415C>A (n.906+415C>A) n.967+43C>A c.822+43C>A (n.822+43C>A) n.1184+43C>A c.726+43C>A (n.726+43C>A) | |
16 | g.28482064del | CA2632489583 | CLN3 | c.984+43del (n.984+43del) c.912+43del (n.912+43del) c.894+43del (n.894+43del) c.1056+43del (n.1056+43del) c.597+43del (n.597+43del) n.1469+43del c.396+43del (n.396+43del) c.1005+43del (n.1005+43del) n.1116+43del n.1485+43del c.*293+43del (n.*293+43del) n.1287+43del c.*352+43del (n.*352+43del) c.*708+43del (n.*708+43del) n.1341+43del c.*580+43del (n.*580+43del) n.1178+43del c.750+43del (n.750+43del) n.950+43del n.737+43del n.1430+43del n.1971+43del n.1207+43del n.2426+43del n.1445+43del c.*865+43del (n.*865+43del) c.228+43del (n.228+43del) c.967+43del (n.967+43del) c.395+43del c.*754+43del (n.*754+43del) c.218+43del c.759+43del (n.759+43del) c.756+43del (n.756+43del) n.1025+43del n.2584+43del c.145+43del c.839+43del (n.839+43del) n.369+43del c.670+43del (n.670+43del) c.906+415del (n.906+415del) n.967+43del c.822+43del (n.822+43del) n.1184+43del c.726+43del (n.726+43del) | gnomAD v4 |
16 | g.28482063G>A | CA7980708 | CLN3 | c.984+42C>T (n.984+42C>T) c.912+42C>T (n.912+42C>T) c.894+42C>T (n.894+42C>T) c.1056+42C>T (n.1056+42C>T) c.597+42C>T (n.597+42C>T) n.1469+42C>T c.396+42C>T (n.396+42C>T) c.1005+42C>T (n.1005+42C>T) n.1116+42C>T n.1485+42C>T c.*293+42C>T (n.*293+42C>T) n.1287+42C>T c.*352+42C>T (n.*352+42C>T) c.*708+42C>T (n.*708+42C>T) n.1341+42C>T c.*580+42C>T (n.*580+42C>T) n.1178+42C>T c.750+42C>T (n.750+42C>T) n.950+42C>T n.737+42C>T n.1430+42C>T n.1971+42C>T n.1207+42C>T n.2426+42C>T n.1445+42C>T c.*865+42C>T (n.*865+42C>T) c.228+42C>T (n.228+42C>T) c.967+42C>T (n.967+42C>T) c.395+42C>T c.*754+42C>T (n.*754+42C>T) c.218+42C>T c.759+42C>T (n.759+42C>T) c.756+42C>T (n.756+42C>T) n.1025+42C>T n.2584+42C>T c.145+42C>T c.839+42C>T (n.839+42C>T) n.369+42C>T c.670+42C>T (n.670+42C>T) c.906+414C>T (n.906+414C>T) n.967+42C>T c.822+42C>T (n.822+42C>T) n.1184+42C>T c.726+42C>T (n.726+42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28482063G= | CA2215697688 | CLN3 | c.984+42C= (n.984+42C=) c.912+42C= (n.912+42C=) c.894+42C= (n.894+42C=) c.1056+42C= (n.1056+42C=) c.597+42C= (n.597+42C=) n.1469+42C= c.396+42C= (n.396+42C=) c.1005+42C= (n.1005+42C=) n.1116+42C= n.1485+42C= c.*293+42C= (n.*293+42C=) n.1287+42C= c.*352+42C= (n.*352+42C=) c.*708+42C= (n.*708+42C=) n.1341+42C= c.*580+42C= (n.*580+42C=) n.1178+42C= c.750+42C= (n.750+42C=) n.950+42C= n.737+42C= n.1430+42C= n.1971+42C= n.1207+42C= n.2426+42C= n.1445+42C= c.*865+42C= (n.*865+42C=) c.228+42C= (n.228+42C=) c.967+42C= (n.967+42C=) c.395+42C= c.*754+42C= (n.*754+42C=) c.218+42C= c.759+42C= (n.759+42C=) c.756+42C= (n.756+42C=) n.1025+42C= n.2584+42C= c.145+42C= c.839+42C= (n.839+42C=) n.369+42C= c.670+42C= (n.670+42C=) c.906+414C= (n.906+414C=) n.967+42C= c.822+42C= (n.822+42C=) n.1184+42C= c.726+42C= (n.726+42C=) | |
16 | g.28482064G>A | CA719666525 | CLN3 | c.984+41C>T (n.984+41C>T) c.912+41C>T (n.912+41C>T) c.894+41C>T (n.894+41C>T) c.1056+41C>T (n.1056+41C>T) c.597+41C>T (n.597+41C>T) n.1469+41C>T c.396+41C>T (n.396+41C>T) c.1005+41C>T (n.1005+41C>T) n.1116+41C>T n.1485+41C>T c.*293+41C>T (n.*293+41C>T) n.1287+41C>T c.*352+41C>T (n.*352+41C>T) c.*708+41C>T (n.*708+41C>T) n.1341+41C>T c.*580+41C>T (n.*580+41C>T) n.1178+41C>T c.750+41C>T (n.750+41C>T) n.950+41C>T n.737+41C>T n.1430+41C>T n.1971+41C>T n.1207+41C>T n.2426+41C>T n.1445+41C>T c.*865+41C>T (n.*865+41C>T) c.228+41C>T (n.228+41C>T) c.967+41C>T (n.967+41C>T) c.395+41C>T c.*754+41C>T (n.*754+41C>T) c.218+41C>T c.759+41C>T (n.759+41C>T) c.756+41C>T (n.756+41C>T) n.1025+41C>T n.2584+41C>T c.145+41C>T c.839+41C>T (n.839+41C>T) n.369+41C>T c.670+41C>T (n.670+41C>T) c.906+413C>T (n.906+413C>T) n.967+41C>T c.822+41C>T (n.822+41C>T) n.1184+41C>T c.726+41C>T (n.726+41C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28482064G= | CA2215697690 | CLN3 | c.984+41C= (n.984+41C=) c.912+41C= (n.912+41C=) c.894+41C= (n.894+41C=) c.1056+41C= (n.1056+41C=) c.597+41C= (n.597+41C=) n.1469+41C= c.396+41C= (n.396+41C=) c.1005+41C= (n.1005+41C=) n.1116+41C= n.1485+41C= c.*293+41C= (n.*293+41C=) n.1287+41C= c.*352+41C= (n.*352+41C=) c.*708+41C= (n.*708+41C=) n.1341+41C= c.*580+41C= (n.*580+41C=) n.1178+41C= c.750+41C= (n.750+41C=) n.950+41C= n.737+41C= n.1430+41C= n.1971+41C= n.1207+41C= n.2426+41C= n.1445+41C= c.*865+41C= (n.*865+41C=) c.228+41C= (n.228+41C=) c.967+41C= (n.967+41C=) c.395+41C= c.*754+41C= (n.*754+41C=) c.218+41C= c.759+41C= (n.759+41C=) c.756+41C= (n.756+41C=) n.1025+41C= n.2584+41C= c.145+41C= c.839+41C= (n.839+41C=) n.369+41C= c.670+41C= (n.670+41C=) c.906+413C= (n.906+413C=) n.967+41C= c.822+41C= (n.822+41C=) n.1184+41C= c.726+41C= (n.726+41C=) | |
16 | g.28482064G>T | CA2632489585 | CLN3 | c.984+41C>A (n.984+41C>A) c.912+41C>A (n.912+41C>A) c.894+41C>A (n.894+41C>A) c.1056+41C>A (n.1056+41C>A) c.597+41C>A (n.597+41C>A) n.1469+41C>A c.396+41C>A (n.396+41C>A) c.1005+41C>A (n.1005+41C>A) n.1116+41C>A n.1485+41C>A c.*293+41C>A (n.*293+41C>A) n.1287+41C>A c.*352+41C>A (n.*352+41C>A) c.*708+41C>A (n.*708+41C>A) n.1341+41C>A c.*580+41C>A (n.*580+41C>A) n.1178+41C>A c.750+41C>A (n.750+41C>A) n.950+41C>A n.737+41C>A n.1430+41C>A n.1971+41C>A n.1207+41C>A n.2426+41C>A n.1445+41C>A c.*865+41C>A (n.*865+41C>A) c.228+41C>A (n.228+41C>A) c.967+41C>A (n.967+41C>A) c.395+41C>A c.*754+41C>A (n.*754+41C>A) c.218+41C>A c.759+41C>A (n.759+41C>A) c.756+41C>A (n.756+41C>A) n.1025+41C>A n.2584+41C>A c.145+41C>A c.839+41C>A (n.839+41C>A) n.369+41C>A c.670+41C>A (n.670+41C>A) c.906+413C>A (n.906+413C>A) n.967+41C>A c.822+41C>A (n.822+41C>A) n.1184+41C>A c.726+41C>A (n.726+41C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28482066G>A | CA2575957314 | CLN3 | c.984+39C>T (n.984+39C>T) c.912+39C>T (n.912+39C>T) c.894+39C>T (n.894+39C>T) c.1056+39C>T (n.1056+39C>T) c.597+39C>T (n.597+39C>T) n.1469+39C>T c.396+39C>T (n.396+39C>T) c.1005+39C>T (n.1005+39C>T) n.1116+39C>T n.1485+39C>T c.*293+39C>T (n.*293+39C>T) n.1287+39C>T c.*352+39C>T (n.*352+39C>T) c.*708+39C>T (n.*708+39C>T) n.1341+39C>T c.*580+39C>T (n.*580+39C>T) n.1178+39C>T c.750+39C>T (n.750+39C>T) n.950+39C>T n.737+39C>T n.1430+39C>T n.1971+39C>T n.1207+39C>T n.2426+39C>T n.1445+39C>T c.*865+39C>T (n.*865+39C>T) c.228+39C>T (n.228+39C>T) c.967+39C>T (n.967+39C>T) c.395+39C>T c.*754+39C>T (n.*754+39C>T) c.218+39C>T c.759+39C>T (n.759+39C>T) c.756+39C>T (n.756+39C>T) n.1025+39C>T n.2584+39C>T c.145+39C>T c.839+39C>T (n.839+39C>T) n.369+39C>T c.670+39C>T (n.670+39C>T) c.906+411C>T (n.906+411C>T) n.967+39C>T c.822+39C>T (n.822+39C>T) n.1184+39C>T c.726+39C>T (n.726+39C>T) | |
16 | g.28482068C>A | CA2632489586 | CLN3 | c.984+37G>T (n.984+37G>T) c.912+37G>T (n.912+37G>T) c.894+37G>T (n.894+37G>T) c.1056+37G>T (n.1056+37G>T) c.597+37G>T (n.597+37G>T) n.1469+37G>T c.396+37G>T (n.396+37G>T) c.1005+37G>T (n.1005+37G>T) n.1116+37G>T n.1485+37G>T c.*293+37G>T (n.*293+37G>T) n.1287+37G>T c.*352+37G>T (n.*352+37G>T) c.*708+37G>T (n.*708+37G>T) n.1341+37G>T c.*580+37G>T (n.*580+37G>T) n.1178+37G>T c.750+37G>T (n.750+37G>T) n.950+37G>T n.737+37G>T n.1430+37G>T n.1971+37G>T n.1207+37G>T n.2426+37G>T n.1445+37G>T c.*865+37G>T (n.*865+37G>T) c.228+37G>T (n.228+37G>T) c.967+37G>T (n.967+37G>T) c.395+37G>T c.*754+37G>T (n.*754+37G>T) c.218+37G>T c.759+37G>T (n.759+37G>T) c.756+37G>T (n.756+37G>T) n.1025+37G>T n.2584+37G>T c.145+37G>T c.839+37G>T (n.839+37G>T) n.369+37G>T c.670+37G>T (n.670+37G>T) c.906+409G>T (n.906+409G>T) n.967+37G>T c.822+37G>T (n.822+37G>T) n.1184+37G>T c.726+37G>T (n.726+37G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28482068C>G | CA2575957315 | CLN3 | c.984+37G>C (n.984+37G>C) c.912+37G>C (n.912+37G>C) c.894+37G>C (n.894+37G>C) c.1056+37G>C (n.1056+37G>C) c.597+37G>C (n.597+37G>C) n.1469+37G>C c.396+37G>C (n.396+37G>C) c.1005+37G>C (n.1005+37G>C) n.1116+37G>C n.1485+37G>C c.*293+37G>C (n.*293+37G>C) n.1287+37G>C c.*352+37G>C (n.*352+37G>C) c.*708+37G>C (n.*708+37G>C) n.1341+37G>C c.*580+37G>C (n.*580+37G>C) n.1178+37G>C c.750+37G>C (n.750+37G>C) n.950+37G>C n.737+37G>C n.1430+37G>C n.1971+37G>C n.1207+37G>C n.2426+37G>C n.1445+37G>C c.*865+37G>C (n.*865+37G>C) c.228+37G>C (n.228+37G>C) c.967+37G>C (n.967+37G>C) c.395+37G>C c.*754+37G>C (n.*754+37G>C) c.218+37G>C c.759+37G>C (n.759+37G>C) c.756+37G>C (n.756+37G>C) n.1025+37G>C n.2584+37G>C c.145+37G>C c.839+37G>C (n.839+37G>C) n.369+37G>C c.670+37G>C (n.670+37G>C) c.906+409G>C (n.906+409G>C) n.967+37G>C c.822+37G>C (n.822+37G>C) n.1184+37G>C c.726+37G>C (n.726+37G>C) | |
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16 | g.28482072G>A | CA279781868 | CLN3 | c.984+33C>T (n.984+33C>T) c.912+33C>T (n.912+33C>T) c.894+33C>T (n.894+33C>T) c.1056+33C>T (n.1056+33C>T) c.597+33C>T (n.597+33C>T) n.1469+33C>T c.396+33C>T (n.396+33C>T) c.1005+33C>T (n.1005+33C>T) n.1116+33C>T n.1485+33C>T c.*293+33C>T (n.*293+33C>T) n.1287+33C>T c.*352+33C>T (n.*352+33C>T) c.*708+33C>T (n.*708+33C>T) n.1341+33C>T c.*580+33C>T (n.*580+33C>T) n.1178+33C>T c.750+33C>T (n.750+33C>T) n.950+33C>T n.737+33C>T n.1430+33C>T n.1971+33C>T n.1207+33C>T n.2426+33C>T n.1445+33C>T c.*865+33C>T (n.*865+33C>T) c.228+33C>T (n.228+33C>T) c.967+33C>T (n.967+33C>T) c.395+33C>T c.*754+33C>T (n.*754+33C>T) c.218+33C>T c.759+33C>T (n.759+33C>T) c.756+33C>T (n.756+33C>T) n.1025+33C>T n.2584+33C>T c.145+33C>T c.839+33C>T (n.839+33C>T) n.369+33C>T c.670+33C>T (n.670+33C>T) c.906+405C>T (n.906+405C>T) n.967+33C>T c.822+33C>T (n.822+33C>T) n.1184+33C>T c.726+33C>T (n.726+33C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.28482072G= | CA2215697695 | CLN3 | c.984+33C= (n.984+33C=) c.912+33C= (n.912+33C=) c.894+33C= (n.894+33C=) c.1056+33C= (n.1056+33C=) c.597+33C= (n.597+33C=) n.1469+33C= c.396+33C= (n.396+33C=) c.1005+33C= (n.1005+33C=) n.1116+33C= n.1485+33C= c.*293+33C= (n.*293+33C=) n.1287+33C= c.*352+33C= (n.*352+33C=) c.*708+33C= (n.*708+33C=) n.1341+33C= c.*580+33C= (n.*580+33C=) n.1178+33C= c.750+33C= (n.750+33C=) n.950+33C= n.737+33C= n.1430+33C= n.1971+33C= n.1207+33C= n.2426+33C= n.1445+33C= c.*865+33C= (n.*865+33C=) c.228+33C= (n.228+33C=) c.967+33C= (n.967+33C=) c.395+33C= c.*754+33C= (n.*754+33C=) c.218+33C= c.759+33C= (n.759+33C=) c.756+33C= (n.756+33C=) n.1025+33C= n.2584+33C= c.145+33C= c.839+33C= (n.839+33C=) n.369+33C= c.670+33C= (n.670+33C=) c.906+405C= (n.906+405C=) n.967+33C= c.822+33C= (n.822+33C=) n.1184+33C= c.726+33C= (n.726+33C=) | |
16 | g.28482072G>T | CA2632489589 | CLN3 | c.984+33C>A (n.984+33C>A) c.912+33C>A (n.912+33C>A) c.894+33C>A (n.894+33C>A) c.1056+33C>A (n.1056+33C>A) c.597+33C>A (n.597+33C>A) n.1469+33C>A c.396+33C>A (n.396+33C>A) c.1005+33C>A (n.1005+33C>A) n.1116+33C>A n.1485+33C>A c.*293+33C>A (n.*293+33C>A) n.1287+33C>A c.*352+33C>A (n.*352+33C>A) c.*708+33C>A (n.*708+33C>A) n.1341+33C>A c.*580+33C>A (n.*580+33C>A) n.1178+33C>A c.750+33C>A (n.750+33C>A) n.950+33C>A n.737+33C>A n.1430+33C>A n.1971+33C>A n.1207+33C>A n.2426+33C>A n.1445+33C>A c.*865+33C>A (n.*865+33C>A) c.228+33C>A (n.228+33C>A) c.967+33C>A (n.967+33C>A) c.395+33C>A c.*754+33C>A (n.*754+33C>A) c.218+33C>A c.759+33C>A (n.759+33C>A) c.756+33C>A (n.756+33C>A) n.1025+33C>A n.2584+33C>A c.145+33C>A c.839+33C>A (n.839+33C>A) n.369+33C>A c.670+33C>A (n.670+33C>A) c.906+405C>A (n.906+405C>A) n.967+33C>A c.822+33C>A (n.822+33C>A) n.1184+33C>A c.726+33C>A (n.726+33C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28482073T>G | CA976116575 | CLN3 | c.984+32A>C (n.984+32A>C) c.912+32A>C (n.912+32A>C) c.894+32A>C (n.894+32A>C) c.1056+32A>C (n.1056+32A>C) c.597+32A>C (n.597+32A>C) n.1469+32A>C c.396+32A>C (n.396+32A>C) c.1005+32A>C (n.1005+32A>C) n.1116+32A>C n.1485+32A>C c.*293+32A>C (n.*293+32A>C) n.1287+32A>C c.*352+32A>C (n.*352+32A>C) c.*708+32A>C (n.*708+32A>C) n.1341+32A>C c.*580+32A>C (n.*580+32A>C) n.1178+32A>C c.750+32A>C (n.750+32A>C) n.950+32A>C n.737+32A>C n.1430+32A>C n.1971+32A>C n.1207+32A>C n.2426+32A>C n.1445+32A>C c.*865+32A>C (n.*865+32A>C) c.228+32A>C (n.228+32A>C) c.967+32A>C (n.967+32A>C) c.395+32A>C c.*754+32A>C (n.*754+32A>C) c.218+32A>C c.759+32A>C (n.759+32A>C) c.756+32A>C (n.756+32A>C) n.1025+32A>C n.2584+32A>C c.145+32A>C c.839+32A>C (n.839+32A>C) n.369+32A>C c.670+32A>C (n.670+32A>C) c.906+404A>C (n.906+404A>C) n.967+32A>C c.822+32A>C (n.822+32A>C) n.1184+32A>C c.726+32A>C (n.726+32A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28482073T= | CA2215697697 | CLN3 | c.984+32A= (n.984+32A=) c.912+32A= (n.912+32A=) c.894+32A= (n.894+32A=) c.1056+32A= (n.1056+32A=) c.597+32A= (n.597+32A=) n.1469+32A= c.396+32A= (n.396+32A=) c.1005+32A= (n.1005+32A=) n.1116+32A= n.1485+32A= c.*293+32A= (n.*293+32A=) n.1287+32A= c.*352+32A= (n.*352+32A=) c.*708+32A= (n.*708+32A=) n.1341+32A= c.*580+32A= (n.*580+32A=) n.1178+32A= c.750+32A= (n.750+32A=) n.950+32A= n.737+32A= n.1430+32A= n.1971+32A= n.1207+32A= n.2426+32A= n.1445+32A= c.*865+32A= (n.*865+32A=) c.228+32A= (n.228+32A=) c.967+32A= (n.967+32A=) c.395+32A= c.*754+32A= (n.*754+32A=) c.218+32A= c.759+32A= (n.759+32A=) c.756+32A= (n.756+32A=) n.1025+32A= n.2584+32A= c.145+32A= c.839+32A= (n.839+32A=) n.369+32A= c.670+32A= (n.670+32A=) c.906+404A= (n.906+404A=) n.967+32A= c.822+32A= (n.822+32A=) n.1184+32A= c.726+32A= (n.726+32A=) | |
16 | g.28482074G>A | CA2632489590 | CLN3 | c.984+31C>T (n.984+31C>T) c.912+31C>T (n.912+31C>T) c.894+31C>T (n.894+31C>T) c.1056+31C>T (n.1056+31C>T) c.597+31C>T (n.597+31C>T) n.1469+31C>T c.396+31C>T (n.396+31C>T) c.1005+31C>T (n.1005+31C>T) n.1116+31C>T n.1485+31C>T c.*293+31C>T (n.*293+31C>T) n.1287+31C>T c.*352+31C>T (n.*352+31C>T) c.*708+31C>T (n.*708+31C>T) n.1341+31C>T c.*580+31C>T (n.*580+31C>T) n.1178+31C>T c.750+31C>T (n.750+31C>T) n.950+31C>T n.737+31C>T n.1430+31C>T n.1971+31C>T n.1207+31C>T n.2426+31C>T n.1445+31C>T c.*865+31C>T (n.*865+31C>T) c.228+31C>T (n.228+31C>T) c.967+31C>T (n.967+31C>T) c.395+31C>T c.*754+31C>T (n.*754+31C>T) c.218+31C>T c.759+31C>T (n.759+31C>T) c.756+31C>T (n.756+31C>T) n.1025+31C>T n.2584+31C>T c.145+31C>T c.839+31C>T (n.839+31C>T) n.369+31C>T c.670+31C>T (n.670+31C>T) c.906+403C>T (n.906+403C>T) n.967+31C>T c.822+31C>T (n.822+31C>T) n.1184+31C>T c.726+31C>T (n.726+31C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28482074G>T | CA2575957316 | CLN3 | c.984+31C>A (n.984+31C>A) c.912+31C>A (n.912+31C>A) c.894+31C>A (n.894+31C>A) c.1056+31C>A (n.1056+31C>A) c.597+31C>A (n.597+31C>A) n.1469+31C>A c.396+31C>A (n.396+31C>A) c.1005+31C>A (n.1005+31C>A) n.1116+31C>A n.1485+31C>A c.*293+31C>A (n.*293+31C>A) n.1287+31C>A c.*352+31C>A (n.*352+31C>A) c.*708+31C>A (n.*708+31C>A) n.1341+31C>A c.*580+31C>A (n.*580+31C>A) n.1178+31C>A c.750+31C>A (n.750+31C>A) n.950+31C>A n.737+31C>A n.1430+31C>A n.1971+31C>A n.1207+31C>A n.2426+31C>A n.1445+31C>A c.*865+31C>A (n.*865+31C>A) c.228+31C>A (n.228+31C>A) c.967+31C>A (n.967+31C>A) c.395+31C>A c.*754+31C>A (n.*754+31C>A) c.218+31C>A c.759+31C>A (n.759+31C>A) c.756+31C>A (n.756+31C>A) n.1025+31C>A n.2584+31C>A c.145+31C>A c.839+31C>A (n.839+31C>A) n.369+31C>A c.670+31C>A (n.670+31C>A) c.906+403C>A (n.906+403C>A) n.967+31C>A c.822+31C>A (n.822+31C>A) n.1184+31C>A c.726+31C>A (n.726+31C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28482075G>A | CA2632489591 | CLN3 | c.984+30C>T (n.984+30C>T) c.912+30C>T (n.912+30C>T) c.894+30C>T (n.894+30C>T) c.1056+30C>T (n.1056+30C>T) c.597+30C>T (n.597+30C>T) n.1469+30C>T c.396+30C>T (n.396+30C>T) c.1005+30C>T (n.1005+30C>T) n.1116+30C>T n.1485+30C>T c.*293+30C>T (n.*293+30C>T) n.1287+30C>T c.*352+30C>T (n.*352+30C>T) c.*708+30C>T (n.*708+30C>T) n.1341+30C>T c.*580+30C>T (n.*580+30C>T) n.1178+30C>T c.750+30C>T (n.750+30C>T) n.950+30C>T n.737+30C>T n.1430+30C>T n.1971+30C>T n.1207+30C>T n.2426+30C>T n.1445+30C>T c.*865+30C>T (n.*865+30C>T) c.228+30C>T (n.228+30C>T) c.967+30C>T (n.967+30C>T) c.395+30C>T c.*754+30C>T (n.*754+30C>T) c.218+30C>T c.759+30C>T (n.759+30C>T) c.756+30C>T (n.756+30C>T) n.1025+30C>T n.2584+30C>T c.145+30C>T c.839+30C>T (n.839+30C>T) n.369+30C>T c.670+30C>T (n.670+30C>T) c.906+402C>T (n.906+402C>T) n.967+30C>T c.822+30C>T (n.822+30C>T) n.1184+30C>T c.726+30C>T (n.726+30C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28482075G>C | CA621716067 | CLN3 | c.984+30C>G (n.984+30C>G) c.912+30C>G (n.912+30C>G) c.894+30C>G (n.894+30C>G) c.1056+30C>G (n.1056+30C>G) c.597+30C>G (n.597+30C>G) n.1469+30C>G c.396+30C>G (n.396+30C>G) c.1005+30C>G (n.1005+30C>G) n.1116+30C>G n.1485+30C>G c.*293+30C>G (n.*293+30C>G) n.1287+30C>G c.*352+30C>G (n.*352+30C>G) c.*708+30C>G (n.*708+30C>G) n.1341+30C>G c.*580+30C>G (n.*580+30C>G) n.1178+30C>G c.750+30C>G (n.750+30C>G) n.950+30C>G n.737+30C>G n.1430+30C>G n.1971+30C>G n.1207+30C>G n.2426+30C>G n.1445+30C>G c.*865+30C>G (n.*865+30C>G) c.228+30C>G (n.228+30C>G) c.967+30C>G (n.967+30C>G) c.395+30C>G c.*754+30C>G (n.*754+30C>G) c.218+30C>G c.759+30C>G (n.759+30C>G) c.756+30C>G (n.756+30C>G) n.1025+30C>G n.2584+30C>G c.145+30C>G c.839+30C>G (n.839+30C>G) n.369+30C>G c.670+30C>G (n.670+30C>G) c.906+402C>G (n.906+402C>G) n.967+30C>G c.822+30C>G (n.822+30C>G) n.1184+30C>G c.726+30C>G (n.726+30C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28482075G= | CA2215697699 | CLN3 | c.984+30C= (n.984+30C=) c.912+30C= (n.912+30C=) c.894+30C= (n.894+30C=) c.1056+30C= (n.1056+30C=) c.597+30C= (n.597+30C=) n.1469+30C= c.396+30C= (n.396+30C=) c.1005+30C= (n.1005+30C=) n.1116+30C= n.1485+30C= c.*293+30C= (n.*293+30C=) n.1287+30C= c.*352+30C= (n.*352+30C=) c.*708+30C= (n.*708+30C=) n.1341+30C= c.*580+30C= (n.*580+30C=) n.1178+30C= c.750+30C= (n.750+30C=) n.950+30C= n.737+30C= n.1430+30C= n.1971+30C= n.1207+30C= n.2426+30C= n.1445+30C= c.*865+30C= (n.*865+30C=) c.228+30C= (n.228+30C=) c.967+30C= (n.967+30C=) c.395+30C= c.*754+30C= (n.*754+30C=) c.218+30C= c.759+30C= (n.759+30C=) c.756+30C= (n.756+30C=) n.1025+30C= n.2584+30C= c.145+30C= c.839+30C= (n.839+30C=) n.369+30C= c.670+30C= (n.670+30C=) c.906+402C= (n.906+402C=) n.967+30C= c.822+30C= (n.822+30C=) n.1184+30C= c.726+30C= (n.726+30C=) | |
16 | g.28482075G>T | CA2632489592 | CLN3 | c.984+30C>A (n.984+30C>A) c.912+30C>A (n.912+30C>A) c.894+30C>A (n.894+30C>A) c.1056+30C>A (n.1056+30C>A) c.597+30C>A (n.597+30C>A) n.1469+30C>A c.396+30C>A (n.396+30C>A) c.1005+30C>A (n.1005+30C>A) n.1116+30C>A n.1485+30C>A c.*293+30C>A (n.*293+30C>A) n.1287+30C>A c.*352+30C>A (n.*352+30C>A) c.*708+30C>A (n.*708+30C>A) n.1341+30C>A c.*580+30C>A (n.*580+30C>A) n.1178+30C>A c.750+30C>A (n.750+30C>A) n.950+30C>A n.737+30C>A n.1430+30C>A n.1971+30C>A n.1207+30C>A n.2426+30C>A n.1445+30C>A c.*865+30C>A (n.*865+30C>A) c.228+30C>A (n.228+30C>A) c.967+30C>A (n.967+30C>A) c.395+30C>A c.*754+30C>A (n.*754+30C>A) c.218+30C>A c.759+30C>A (n.759+30C>A) c.756+30C>A (n.756+30C>A) n.1025+30C>A n.2584+30C>A c.145+30C>A c.839+30C>A (n.839+30C>A) n.369+30C>A c.670+30C>A (n.670+30C>A) c.906+402C>A (n.906+402C>A) n.967+30C>A c.822+30C>A (n.822+30C>A) n.1184+30C>A c.726+30C>A (n.726+30C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28482076G>A | CA2215697703 | CLN3 | c.984+29C>T (n.984+29C>T) c.912+29C>T (n.912+29C>T) c.894+29C>T (n.894+29C>T) c.1056+29C>T (n.1056+29C>T) c.597+29C>T (n.597+29C>T) n.1469+29C>T c.396+29C>T (n.396+29C>T) c.1005+29C>T (n.1005+29C>T) n.1116+29C>T n.1485+29C>T c.*293+29C>T (n.*293+29C>T) n.1287+29C>T c.*352+29C>T (n.*352+29C>T) c.*708+29C>T (n.*708+29C>T) n.1341+29C>T c.*580+29C>T (n.*580+29C>T) n.1178+29C>T c.750+29C>T (n.750+29C>T) n.950+29C>T n.737+29C>T n.1430+29C>T n.1971+29C>T n.1207+29C>T n.2426+29C>T n.1445+29C>T c.*865+29C>T (n.*865+29C>T) c.228+29C>T (n.228+29C>T) c.967+29C>T (n.967+29C>T) c.395+29C>T c.*754+29C>T (n.*754+29C>T) c.218+29C>T c.759+29C>T (n.759+29C>T) c.756+29C>T (n.756+29C>T) n.1025+29C>T n.2584+29C>T c.145+29C>T c.839+29C>T (n.839+29C>T) n.369+29C>T c.670+29C>T (n.670+29C>T) c.906+401C>T (n.906+401C>T) n.967+29C>T c.822+29C>T (n.822+29C>T) n.1184+29C>T c.726+29C>T (n.726+29C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.28482076G= | CA2215697701 | CLN3 | c.984+29C= (n.984+29C=) c.912+29C= (n.912+29C=) c.894+29C= (n.894+29C=) c.1056+29C= (n.1056+29C=) c.597+29C= (n.597+29C=) n.1469+29C= c.396+29C= (n.396+29C=) c.1005+29C= (n.1005+29C=) n.1116+29C= n.1485+29C= c.*293+29C= (n.*293+29C=) n.1287+29C= c.*352+29C= (n.*352+29C=) c.*708+29C= (n.*708+29C=) n.1341+29C= c.*580+29C= (n.*580+29C=) n.1178+29C= c.750+29C= (n.750+29C=) n.950+29C= n.737+29C= n.1430+29C= n.1971+29C= n.1207+29C= n.2426+29C= n.1445+29C= c.*865+29C= (n.*865+29C=) c.228+29C= (n.228+29C=) c.967+29C= (n.967+29C=) c.395+29C= c.*754+29C= (n.*754+29C=) c.218+29C= c.759+29C= (n.759+29C=) c.756+29C= (n.756+29C=) n.1025+29C= n.2584+29C= c.145+29C= c.839+29C= (n.839+29C=) n.369+29C= c.670+29C= (n.670+29C=) c.906+401C= (n.906+401C=) n.967+29C= c.822+29C= (n.822+29C=) n.1184+29C= c.726+29C= (n.726+29C=) | |
16 | g.28482076G>T | CA2632489593 | CLN3 | c.984+29C>A (n.984+29C>A) c.912+29C>A (n.912+29C>A) c.894+29C>A (n.894+29C>A) c.1056+29C>A (n.1056+29C>A) c.597+29C>A (n.597+29C>A) n.1469+29C>A c.396+29C>A (n.396+29C>A) c.1005+29C>A (n.1005+29C>A) n.1116+29C>A n.1485+29C>A c.*293+29C>A (n.*293+29C>A) n.1287+29C>A c.*352+29C>A (n.*352+29C>A) c.*708+29C>A (n.*708+29C>A) n.1341+29C>A c.*580+29C>A (n.*580+29C>A) n.1178+29C>A c.750+29C>A (n.750+29C>A) n.950+29C>A n.737+29C>A n.1430+29C>A n.1971+29C>A n.1207+29C>A n.2426+29C>A n.1445+29C>A c.*865+29C>A (n.*865+29C>A) c.228+29C>A (n.228+29C>A) c.967+29C>A (n.967+29C>A) c.395+29C>A c.*754+29C>A (n.*754+29C>A) c.218+29C>A c.759+29C>A (n.759+29C>A) c.756+29C>A (n.756+29C>A) n.1025+29C>A n.2584+29C>A c.145+29C>A c.839+29C>A (n.839+29C>A) n.369+29C>A c.670+29C>A (n.670+29C>A) c.906+401C>A (n.906+401C>A) n.967+29C>A c.822+29C>A (n.822+29C>A) n.1184+29C>A c.726+29C>A (n.726+29C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28482077A>G | CA2632489594 | CLN3 | c.984+28T>C (n.984+28T>C) c.912+28T>C (n.912+28T>C) c.894+28T>C (n.894+28T>C) c.1056+28T>C (n.1056+28T>C) c.597+28T>C (n.597+28T>C) n.1469+28T>C c.396+28T>C (n.396+28T>C) c.1005+28T>C (n.1005+28T>C) n.1116+28T>C n.1485+28T>C c.*293+28T>C (n.*293+28T>C) n.1287+28T>C c.*352+28T>C (n.*352+28T>C) c.*708+28T>C (n.*708+28T>C) n.1341+28T>C c.*580+28T>C (n.*580+28T>C) n.1178+28T>C c.750+28T>C (n.750+28T>C) n.950+28T>C n.737+28T>C n.1430+28T>C n.1971+28T>C n.1207+28T>C n.2426+28T>C n.1445+28T>C c.*865+28T>C (n.*865+28T>C) c.228+28T>C (n.228+28T>C) c.967+28T>C (n.967+28T>C) c.395+28T>C c.*754+28T>C (n.*754+28T>C) c.218+28T>C c.759+28T>C (n.759+28T>C) c.756+28T>C (n.756+28T>C) n.1025+28T>C n.2584+28T>C c.145+28T>C c.839+28T>C (n.839+28T>C) n.369+28T>C c.670+28T>C (n.670+28T>C) c.906+400T>C (n.906+400T>C) n.967+28T>C c.822+28T>C (n.822+28T>C) n.1184+28T>C c.726+28T>C (n.726+28T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.28482078G>T | CA2632489595 | CLN3 | c.984+27C>A (n.984+27C>A) c.912+27C>A (n.912+27C>A) c.894+27C>A (n.894+27C>A) c.1056+27C>A (n.1056+27C>A) c.597+27C>A (n.597+27C>A) n.1469+27C>A c.396+27C>A (n.396+27C>A) c.1005+27C>A (n.1005+27C>A) n.1116+27C>A n.1485+27C>A c.*293+27C>A (n.*293+27C>A) n.1287+27C>A c.*352+27C>A (n.*352+27C>A) c.*708+27C>A (n.*708+27C>A) n.1341+27C>A c.*580+27C>A (n.*580+27C>A) n.1178+27C>A c.750+27C>A (n.750+27C>A) n.950+27C>A n.737+27C>A n.1430+27C>A n.1971+27C>A n.1207+27C>A n.2426+27C>A n.1445+27C>A c.*865+27C>A (n.*865+27C>A) c.228+27C>A (n.228+27C>A) c.967+27C>A (n.967+27C>A) c.395+27C>A c.*754+27C>A (n.*754+27C>A) c.218+27C>A c.759+27C>A (n.759+27C>A) c.756+27C>A (n.756+27C>A) n.1025+27C>A n.2584+27C>A c.145+27C>A c.839+27C>A (n.839+27C>A) n.369+27C>A c.670+27C>A (n.670+27C>A) c.906+399C>A (n.906+399C>A) n.967+27C>A c.822+27C>A (n.822+27C>A) n.1184+27C>A c.726+27C>A (n.726+27C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28482079T>C | CA7980709 | CLN3 | c.984+26A>G (n.984+26A>G) c.912+26A>G (n.912+26A>G) c.894+26A>G (n.894+26A>G) c.1056+26A>G (n.1056+26A>G) c.597+26A>G (n.597+26A>G) n.1469+26A>G c.396+26A>G (n.396+26A>G) c.1005+26A>G (n.1005+26A>G) n.1116+26A>G n.1485+26A>G c.*293+26A>G (n.*293+26A>G) n.1287+26A>G c.*352+26A>G (n.*352+26A>G) c.*708+26A>G (n.*708+26A>G) n.1341+26A>G c.*580+26A>G (n.*580+26A>G) n.1178+26A>G c.750+26A>G (n.750+26A>G) n.950+26A>G n.737+26A>G n.1430+26A>G n.1971+26A>G n.1207+26A>G n.2426+26A>G n.1445+26A>G c.*865+26A>G (n.*865+26A>G) c.228+26A>G (n.228+26A>G) c.967+26A>G (n.967+26A>G) c.395+26A>G c.*754+26A>G (n.*754+26A>G) c.218+26A>G c.759+26A>G (n.759+26A>G) c.756+26A>G (n.756+26A>G) n.1025+26A>G n.2584+26A>G c.145+26A>G c.839+26A>G (n.839+26A>G) n.369+26A>G c.670+26A>G (n.670+26A>G) c.906+398A>G (n.906+398A>G) n.967+26A>G c.822+26A>G (n.822+26A>G) n.1184+26A>G c.726+26A>G (n.726+26A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28482079T>G | CA976116577 | CLN3 | c.984+26A>C (n.984+26A>C) c.912+26A>C (n.912+26A>C) c.894+26A>C (n.894+26A>C) c.1056+26A>C (n.1056+26A>C) c.597+26A>C (n.597+26A>C) n.1469+26A>C c.396+26A>C (n.396+26A>C) c.1005+26A>C (n.1005+26A>C) n.1116+26A>C n.1485+26A>C c.*293+26A>C (n.*293+26A>C) n.1287+26A>C c.*352+26A>C (n.*352+26A>C) c.*708+26A>C (n.*708+26A>C) n.1341+26A>C c.*580+26A>C (n.*580+26A>C) n.1178+26A>C c.750+26A>C (n.750+26A>C) n.950+26A>C n.737+26A>C n.1430+26A>C n.1971+26A>C n.1207+26A>C n.2426+26A>C n.1445+26A>C c.*865+26A>C (n.*865+26A>C) c.228+26A>C (n.228+26A>C) c.967+26A>C (n.967+26A>C) c.395+26A>C c.*754+26A>C (n.*754+26A>C) c.218+26A>C c.759+26A>C (n.759+26A>C) c.756+26A>C (n.756+26A>C) n.1025+26A>C n.2584+26A>C c.145+26A>C c.839+26A>C (n.839+26A>C) n.369+26A>C c.670+26A>C (n.670+26A>C) c.906+398A>C (n.906+398A>C) n.967+26A>C c.822+26A>C (n.822+26A>C) n.1184+26A>C c.726+26A>C (n.726+26A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28482079T= | CA2215697705 | CLN3 | c.984+26A= (n.984+26A=) c.912+26A= (n.912+26A=) c.894+26A= (n.894+26A=) c.1056+26A= (n.1056+26A=) c.597+26A= (n.597+26A=) n.1469+26A= c.396+26A= (n.396+26A=) c.1005+26A= (n.1005+26A=) n.1116+26A= n.1485+26A= c.*293+26A= (n.*293+26A=) n.1287+26A= c.*352+26A= (n.*352+26A=) c.*708+26A= (n.*708+26A=) n.1341+26A= c.*580+26A= (n.*580+26A=) n.1178+26A= c.750+26A= (n.750+26A=) n.950+26A= n.737+26A= n.1430+26A= n.1971+26A= n.1207+26A= n.2426+26A= n.1445+26A= c.*865+26A= (n.*865+26A=) c.228+26A= (n.228+26A=) c.967+26A= (n.967+26A=) c.395+26A= c.*754+26A= (n.*754+26A=) c.218+26A= c.759+26A= (n.759+26A=) c.756+26A= (n.756+26A=) n.1025+26A= n.2584+26A= c.145+26A= c.839+26A= (n.839+26A=) n.369+26A= c.670+26A= (n.670+26A=) c.906+398A= (n.906+398A=) n.967+26A= c.822+26A= (n.822+26A=) n.1184+26A= c.726+26A= (n.726+26A=) | |
16 | g.28482080G>A | CA621716068 | CLN3 | c.984+25C>T (n.984+25C>T) c.912+25C>T (n.912+25C>T) c.894+25C>T (n.894+25C>T) c.1056+25C>T (n.1056+25C>T) c.597+25C>T (n.597+25C>T) n.1469+25C>T c.396+25C>T (n.396+25C>T) c.1005+25C>T (n.1005+25C>T) n.1116+25C>T n.1485+25C>T c.*293+25C>T (n.*293+25C>T) n.1287+25C>T c.*352+25C>T (n.*352+25C>T) c.*708+25C>T (n.*708+25C>T) n.1341+25C>T c.*580+25C>T (n.*580+25C>T) n.1178+25C>T c.750+25C>T (n.750+25C>T) n.950+25C>T n.737+25C>T n.1430+25C>T n.1971+25C>T n.1207+25C>T n.2426+25C>T n.1445+25C>T c.*865+25C>T (n.*865+25C>T) c.228+25C>T (n.228+25C>T) c.967+25C>T (n.967+25C>T) c.395+25C>T c.*754+25C>T (n.*754+25C>T) c.218+25C>T c.759+25C>T (n.759+25C>T) c.756+25C>T (n.756+25C>T) n.1025+25C>T n.2584+25C>T c.145+25C>T c.839+25C>T (n.839+25C>T) n.369+25C>T c.670+25C>T (n.670+25C>T) c.906+397C>T (n.906+397C>T) n.967+25C>T c.822+25C>T (n.822+25C>T) n.1184+25C>T c.726+25C>T (n.726+25C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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16 | g.28482080G>T | CA2632489596 | CLN3 | c.984+25C>A (n.984+25C>A) c.912+25C>A (n.912+25C>A) c.894+25C>A (n.894+25C>A) c.1056+25C>A (n.1056+25C>A) c.597+25C>A (n.597+25C>A) n.1469+25C>A c.396+25C>A (n.396+25C>A) c.1005+25C>A (n.1005+25C>A) n.1116+25C>A n.1485+25C>A c.*293+25C>A (n.*293+25C>A) n.1287+25C>A c.*352+25C>A (n.*352+25C>A) c.*708+25C>A (n.*708+25C>A) n.1341+25C>A c.*580+25C>A (n.*580+25C>A) n.1178+25C>A c.750+25C>A (n.750+25C>A) n.950+25C>A n.737+25C>A n.1430+25C>A n.1971+25C>A n.1207+25C>A n.2426+25C>A n.1445+25C>A c.*865+25C>A (n.*865+25C>A) c.228+25C>A (n.228+25C>A) c.967+25C>A (n.967+25C>A) c.395+25C>A c.*754+25C>A (n.*754+25C>A) c.218+25C>A c.759+25C>A (n.759+25C>A) c.756+25C>A (n.756+25C>A) n.1025+25C>A n.2584+25C>A c.145+25C>A c.839+25C>A (n.839+25C>A) n.369+25C>A c.670+25C>A (n.670+25C>A) c.906+397C>A (n.906+397C>A) n.967+25C>A c.822+25C>A (n.822+25C>A) n.1184+25C>A c.726+25C>A (n.726+25C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28482081A= | CA2215697710 | CLN3 | c.984+24T= (n.984+24T=) c.912+24T= (n.912+24T=) c.894+24T= (n.894+24T=) c.1056+24T= (n.1056+24T=) c.597+24T= (n.597+24T=) n.1469+24T= c.396+24T= (n.396+24T=) c.1005+24T= (n.1005+24T=) n.1116+24T= n.1485+24T= c.*293+24T= (n.*293+24T=) n.1287+24T= c.*352+24T= (n.*352+24T=) c.*708+24T= (n.*708+24T=) n.1341+24T= c.*580+24T= (n.*580+24T=) n.1178+24T= c.750+24T= (n.750+24T=) n.950+24T= n.737+24T= n.1430+24T= n.1971+24T= n.1207+24T= n.2426+24T= n.1445+24T= c.*865+24T= (n.*865+24T=) c.228+24T= (n.228+24T=) c.967+24T= (n.967+24T=) c.395+24T= c.*754+24T= (n.*754+24T=) c.218+24T= c.759+24T= (n.759+24T=) c.756+24T= (n.756+24T=) n.1025+24T= n.2584+24T= c.145+24T= c.839+24T= (n.839+24T=) n.369+24T= c.670+24T= (n.670+24T=) c.906+396T= (n.906+396T=) n.967+24T= c.822+24T= (n.822+24T=) n.1184+24T= c.726+24T= (n.726+24T=) | |
16 | g.28482081A>C | CA7980710 | CLN3 | c.984+24T>G (n.984+24T>G) c.912+24T>G (n.912+24T>G) c.894+24T>G (n.894+24T>G) c.1056+24T>G (n.1056+24T>G) c.597+24T>G (n.597+24T>G) n.1469+24T>G c.396+24T>G (n.396+24T>G) c.1005+24T>G (n.1005+24T>G) n.1116+24T>G n.1485+24T>G c.*293+24T>G (n.*293+24T>G) n.1287+24T>G c.*352+24T>G (n.*352+24T>G) c.*708+24T>G (n.*708+24T>G) n.1341+24T>G c.*580+24T>G (n.*580+24T>G) n.1178+24T>G c.750+24T>G (n.750+24T>G) n.950+24T>G n.737+24T>G n.1430+24T>G n.1971+24T>G n.1207+24T>G n.2426+24T>G n.1445+24T>G c.*865+24T>G (n.*865+24T>G) c.228+24T>G (n.228+24T>G) c.967+24T>G (n.967+24T>G) c.395+24T>G c.*754+24T>G (n.*754+24T>G) c.218+24T>G c.759+24T>G (n.759+24T>G) c.756+24T>G (n.756+24T>G) n.1025+24T>G n.2584+24T>G c.145+24T>G c.839+24T>G (n.839+24T>G) n.369+24T>G c.670+24T>G (n.670+24T>G) c.906+396T>G (n.906+396T>G) n.967+24T>G c.822+24T>G (n.822+24T>G) n.1184+24T>G c.726+24T>G (n.726+24T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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16 | g.28482083G>T | CA2632489598 | CLN3 | c.984+22C>A (n.984+22C>A) c.912+22C>A (n.912+22C>A) c.894+22C>A (n.894+22C>A) c.1056+22C>A (n.1056+22C>A) c.597+22C>A (n.597+22C>A) n.1469+22C>A c.396+22C>A (n.396+22C>A) c.1005+22C>A (n.1005+22C>A) n.1116+22C>A n.1485+22C>A c.*293+22C>A (n.*293+22C>A) n.1287+22C>A c.*352+22C>A (n.*352+22C>A) c.*708+22C>A (n.*708+22C>A) n.1341+22C>A c.*580+22C>A (n.*580+22C>A) n.1178+22C>A c.750+22C>A (n.750+22C>A) n.950+22C>A n.737+22C>A n.1430+22C>A n.1971+22C>A n.1207+22C>A n.2426+22C>A n.1445+22C>A c.*865+22C>A (n.*865+22C>A) c.228+22C>A (n.228+22C>A) c.967+22C>A (n.967+22C>A) c.395+22C>A c.*754+22C>A (n.*754+22C>A) c.218+22C>A c.759+22C>A (n.759+22C>A) c.756+22C>A (n.756+22C>A) n.1025+22C>A n.2584+22C>A c.145+22C>A c.839+22C>A (n.839+22C>A) n.369+22C>A c.670+22C>A (n.670+22C>A) c.906+394C>A (n.906+394C>A) n.967+22C>A c.822+22C>A (n.822+22C>A) n.1184+22C>A c.726+22C>A (n.726+22C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28482084T>C | CA621716070 | CLN3 | c.984+21A>G (n.984+21A>G) c.912+21A>G (n.912+21A>G) c.894+21A>G (n.894+21A>G) c.1056+21A>G (n.1056+21A>G) c.597+21A>G (n.597+21A>G) n.1469+21A>G c.396+21A>G (n.396+21A>G) c.1005+21A>G (n.1005+21A>G) n.1116+21A>G n.1485+21A>G c.*293+21A>G (n.*293+21A>G) n.1287+21A>G c.*352+21A>G (n.*352+21A>G) c.*708+21A>G (n.*708+21A>G) n.1341+21A>G c.*580+21A>G (n.*580+21A>G) n.1178+21A>G c.750+21A>G (n.750+21A>G) n.950+21A>G n.737+21A>G n.1430+21A>G n.1971+21A>G n.1207+21A>G n.2426+21A>G n.1445+21A>G c.*865+21A>G (n.*865+21A>G) c.228+21A>G (n.228+21A>G) c.967+21A>G (n.967+21A>G) c.395+21A>G c.*754+21A>G (n.*754+21A>G) c.218+21A>G c.759+21A>G (n.759+21A>G) c.756+21A>G (n.756+21A>G) n.1025+21A>G n.2584+21A>G c.145+21A>G c.839+21A>G (n.839+21A>G) n.369+21A>G c.670+21A>G (n.670+21A>G) c.906+393A>G (n.906+393A>G) n.967+21A>G c.822+21A>G (n.822+21A>G) n.1184+21A>G c.726+21A>G (n.726+21A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28482084T>G | CA976116581 | CLN3 | c.984+21A>C (n.984+21A>C) c.912+21A>C (n.912+21A>C) c.894+21A>C (n.894+21A>C) c.1056+21A>C (n.1056+21A>C) c.597+21A>C (n.597+21A>C) n.1469+21A>C c.396+21A>C (n.396+21A>C) c.1005+21A>C (n.1005+21A>C) n.1116+21A>C n.1485+21A>C c.*293+21A>C (n.*293+21A>C) n.1287+21A>C c.*352+21A>C (n.*352+21A>C) c.*708+21A>C (n.*708+21A>C) n.1341+21A>C c.*580+21A>C (n.*580+21A>C) n.1178+21A>C c.750+21A>C (n.750+21A>C) n.950+21A>C n.737+21A>C n.1430+21A>C n.1971+21A>C n.1207+21A>C n.2426+21A>C n.1445+21A>C c.*865+21A>C (n.*865+21A>C) c.228+21A>C (n.228+21A>C) c.967+21A>C (n.967+21A>C) c.395+21A>C c.*754+21A>C (n.*754+21A>C) c.218+21A>C c.759+21A>C (n.759+21A>C) c.756+21A>C (n.756+21A>C) n.1025+21A>C n.2584+21A>C c.145+21A>C c.839+21A>C (n.839+21A>C) n.369+21A>C c.670+21A>C (n.670+21A>C) c.906+393A>C (n.906+393A>C) n.967+21A>C c.822+21A>C (n.822+21A>C) n.1184+21A>C c.726+21A>C (n.726+21A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28482084T= | CA2215697716 | CLN3 | c.984+21A= (n.984+21A=) c.912+21A= (n.912+21A=) c.894+21A= (n.894+21A=) c.1056+21A= (n.1056+21A=) c.597+21A= (n.597+21A=) n.1469+21A= c.396+21A= (n.396+21A=) c.1005+21A= (n.1005+21A=) n.1116+21A= n.1485+21A= c.*293+21A= (n.*293+21A=) n.1287+21A= c.*352+21A= (n.*352+21A=) c.*708+21A= (n.*708+21A=) n.1341+21A= c.*580+21A= (n.*580+21A=) n.1178+21A= c.750+21A= (n.750+21A=) n.950+21A= n.737+21A= n.1430+21A= n.1971+21A= n.1207+21A= n.2426+21A= n.1445+21A= c.*865+21A= (n.*865+21A=) c.228+21A= (n.228+21A=) c.967+21A= (n.967+21A=) c.395+21A= c.*754+21A= (n.*754+21A=) c.218+21A= c.759+21A= (n.759+21A=) c.756+21A= (n.756+21A=) n.1025+21A= n.2584+21A= c.145+21A= c.839+21A= (n.839+21A=) n.369+21A= c.670+21A= (n.670+21A=) c.906+393A= (n.906+393A=) n.967+21A= c.822+21A= (n.822+21A=) n.1184+21A= c.726+21A= (n.726+21A=) | |
16 | g.28482085G>A | CA2632489599 | CLN3 | c.984+20C>T (n.984+20C>T) c.912+20C>T (n.912+20C>T) c.894+20C>T (n.894+20C>T) c.1056+20C>T (n.1056+20C>T) c.597+20C>T (n.597+20C>T) n.1469+20C>T c.396+20C>T (n.396+20C>T) c.1005+20C>T (n.1005+20C>T) n.1116+20C>T n.1485+20C>T c.*293+20C>T (n.*293+20C>T) n.1287+20C>T c.*352+20C>T (n.*352+20C>T) c.*708+20C>T (n.*708+20C>T) n.1341+20C>T c.*580+20C>T (n.*580+20C>T) n.1178+20C>T c.750+20C>T (n.750+20C>T) n.950+20C>T n.737+20C>T n.1430+20C>T n.1971+20C>T n.1207+20C>T n.2426+20C>T n.1445+20C>T c.*865+20C>T (n.*865+20C>T) c.228+20C>T (n.228+20C>T) c.967+20C>T (n.967+20C>T) c.395+20C>T c.*754+20C>T (n.*754+20C>T) c.218+20C>T c.759+20C>T (n.759+20C>T) c.756+20C>T (n.756+20C>T) n.1025+20C>T n.2584+20C>T c.145+20C>T c.839+20C>T (n.839+20C>T) n.369+20C>T c.670+20C>T (n.670+20C>T) c.906+392C>T (n.906+392C>T) n.967+20C>T c.822+20C>T (n.822+20C>T) n.1184+20C>T c.726+20C>T (n.726+20C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.28482085G>T | CA2632489600 | CLN3 | c.984+20C>A (n.984+20C>A) c.912+20C>A (n.912+20C>A) c.894+20C>A (n.894+20C>A) c.1056+20C>A (n.1056+20C>A) c.597+20C>A (n.597+20C>A) n.1469+20C>A c.396+20C>A (n.396+20C>A) c.1005+20C>A (n.1005+20C>A) n.1116+20C>A n.1485+20C>A c.*293+20C>A (n.*293+20C>A) n.1287+20C>A c.*352+20C>A (n.*352+20C>A) c.*708+20C>A (n.*708+20C>A) n.1341+20C>A c.*580+20C>A (n.*580+20C>A) n.1178+20C>A c.750+20C>A (n.750+20C>A) n.950+20C>A n.737+20C>A n.1430+20C>A n.1971+20C>A n.1207+20C>A n.2426+20C>A n.1445+20C>A c.*865+20C>A (n.*865+20C>A) c.228+20C>A (n.228+20C>A) c.967+20C>A (n.967+20C>A) c.395+20C>A c.*754+20C>A (n.*754+20C>A) c.218+20C>A c.759+20C>A (n.759+20C>A) c.756+20C>A (n.756+20C>A) n.1025+20C>A n.2584+20C>A c.145+20C>A c.839+20C>A (n.839+20C>A) n.369+20C>A c.670+20C>A (n.670+20C>A) c.906+392C>A (n.906+392C>A) n.967+20C>A c.822+20C>A (n.822+20C>A) n.1184+20C>A c.726+20C>A (n.726+20C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28482090_28482115del | CA2580091392 | CLN3 | c.978_984+19del c.906_912+19del c.888_894+19del c.1050_1056+19del c.591_597+19del n.1463_1469+19del c.390_396+19del c.999_1005+19del n.1110_1116+19del n.1479_1485+19del c.*287_*293+19del n.1281_1287+19del c.*346_*352+19del c.*702_*708+19del n.1335_1341+19del c.*574_*580+19del n.1172_1178+19del c.744_750+19del n.944_950+19del n.731_737+19del n.1424_1430+19del n.1965_1971+19del n.1201_1207+19del n.2420_2426+19del n.1439_1445+19del c.*859_*865+19del c.222_228+19del c.961_967+19del c.389_395+19del c.*748_*754+19del c.212_218+19del c.753_759+19del c.750_756+19del n.1019_1025+19del n.2578_2584+19del c.139_145+19del c.833_839+19del n.363_369+19del c.664_670+19del c.906+366_906+391del (n.906+366_906+391del) n.961_967+19del c.816_822+19del n.1178_1184+19del c.720_726+19del | ClinVar |
16 | g.28482087G>A | CA621716071 | CLN3 | c.984+18C>T (n.984+18C>T) c.912+18C>T (n.912+18C>T) c.894+18C>T (n.894+18C>T) c.1056+18C>T (n.1056+18C>T) c.597+18C>T (n.597+18C>T) n.1469+18C>T c.396+18C>T (n.396+18C>T) c.1005+18C>T (n.1005+18C>T) n.1116+18C>T n.1485+18C>T c.*293+18C>T (n.*293+18C>T) n.1287+18C>T c.*352+18C>T (n.*352+18C>T) c.*708+18C>T (n.*708+18C>T) n.1341+18C>T c.*580+18C>T (n.*580+18C>T) n.1178+18C>T c.750+18C>T (n.750+18C>T) n.950+18C>T n.737+18C>T n.1430+18C>T n.1971+18C>T n.1207+18C>T n.2426+18C>T n.1445+18C>T c.*865+18C>T (n.*865+18C>T) c.228+18C>T (n.228+18C>T) c.967+18C>T (n.967+18C>T) c.395+18C>T c.*754+18C>T (n.*754+18C>T) c.218+18C>T c.759+18C>T (n.759+18C>T) c.756+18C>T (n.756+18C>T) n.1025+18C>T n.2584+18C>T c.145+18C>T c.839+18C>T (n.839+18C>T) n.369+18C>T c.670+18C>T (n.670+18C>T) c.906+390C>T (n.906+390C>T) n.967+18C>T c.822+18C>T (n.822+18C>T) n.1184+18C>T c.726+18C>T (n.726+18C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28482087G= | CA2215697720 | CLN3 | c.984+18C= (n.984+18C=) c.912+18C= (n.912+18C=) c.894+18C= (n.894+18C=) c.1056+18C= (n.1056+18C=) c.597+18C= (n.597+18C=) n.1469+18C= c.396+18C= (n.396+18C=) c.1005+18C= (n.1005+18C=) n.1116+18C= n.1485+18C= c.*293+18C= (n.*293+18C=) n.1287+18C= c.*352+18C= (n.*352+18C=) c.*708+18C= (n.*708+18C=) n.1341+18C= c.*580+18C= (n.*580+18C=) n.1178+18C= c.750+18C= (n.750+18C=) n.950+18C= n.737+18C= n.1430+18C= n.1971+18C= n.1207+18C= n.2426+18C= n.1445+18C= c.*865+18C= (n.*865+18C=) c.228+18C= (n.228+18C=) c.967+18C= (n.967+18C=) c.395+18C= c.*754+18C= (n.*754+18C=) c.218+18C= c.759+18C= (n.759+18C=) c.756+18C= (n.756+18C=) n.1025+18C= n.2584+18C= c.145+18C= c.839+18C= (n.839+18C=) n.369+18C= c.670+18C= (n.670+18C=) c.906+390C= (n.906+390C=) n.967+18C= c.822+18C= (n.822+18C=) n.1184+18C= c.726+18C= (n.726+18C=) | |
16 | g.28482087G>T | CA2632489601 | CLN3 | c.984+18C>A (n.984+18C>A) c.912+18C>A (n.912+18C>A) c.894+18C>A (n.894+18C>A) c.1056+18C>A (n.1056+18C>A) c.597+18C>A (n.597+18C>A) n.1469+18C>A c.396+18C>A (n.396+18C>A) c.1005+18C>A (n.1005+18C>A) n.1116+18C>A n.1485+18C>A c.*293+18C>A (n.*293+18C>A) n.1287+18C>A c.*352+18C>A (n.*352+18C>A) c.*708+18C>A (n.*708+18C>A) n.1341+18C>A c.*580+18C>A (n.*580+18C>A) n.1178+18C>A c.750+18C>A (n.750+18C>A) n.950+18C>A n.737+18C>A n.1430+18C>A n.1971+18C>A n.1207+18C>A n.2426+18C>A n.1445+18C>A c.*865+18C>A (n.*865+18C>A) c.228+18C>A (n.228+18C>A) c.967+18C>A (n.967+18C>A) c.395+18C>A c.*754+18C>A (n.*754+18C>A) c.218+18C>A c.759+18C>A (n.759+18C>A) c.756+18C>A (n.756+18C>A) n.1025+18C>A n.2584+18C>A c.145+18C>A c.839+18C>A (n.839+18C>A) n.369+18C>A c.670+18C>A (n.670+18C>A) c.906+390C>A (n.906+390C>A) n.967+18C>A c.822+18C>A (n.822+18C>A) n.1184+18C>A c.726+18C>A (n.726+18C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28482088G>A | CA2632489602 | CLN3 | c.984+17C>T (n.984+17C>T) c.912+17C>T (n.912+17C>T) c.894+17C>T (n.894+17C>T) c.1056+17C>T (n.1056+17C>T) c.597+17C>T (n.597+17C>T) n.1469+17C>T c.396+17C>T (n.396+17C>T) c.1005+17C>T (n.1005+17C>T) n.1116+17C>T n.1485+17C>T c.*293+17C>T (n.*293+17C>T) n.1287+17C>T c.*352+17C>T (n.*352+17C>T) c.*708+17C>T (n.*708+17C>T) n.1341+17C>T c.*580+17C>T (n.*580+17C>T) n.1178+17C>T c.750+17C>T (n.750+17C>T) n.950+17C>T n.737+17C>T n.1430+17C>T n.1971+17C>T n.1207+17C>T n.2426+17C>T n.1445+17C>T c.*865+17C>T (n.*865+17C>T) c.228+17C>T (n.228+17C>T) c.967+17C>T (n.967+17C>T) c.395+17C>T c.*754+17C>T (n.*754+17C>T) c.218+17C>T c.759+17C>T (n.759+17C>T) c.756+17C>T (n.756+17C>T) n.1025+17C>T n.2584+17C>T c.145+17C>T c.839+17C>T (n.839+17C>T) n.369+17C>T c.670+17C>T (n.670+17C>T) c.906+389C>T (n.906+389C>T) n.967+17C>T c.822+17C>T (n.822+17C>T) n.1184+17C>T c.726+17C>T (n.726+17C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28482089G>A | CA7980711 | CLN3 | c.984+16C>T (n.984+16C>T) c.912+16C>T (n.912+16C>T) c.894+16C>T (n.894+16C>T) c.1056+16C>T (n.1056+16C>T) c.597+16C>T (n.597+16C>T) n.1469+16C>T c.396+16C>T (n.396+16C>T) c.1005+16C>T (n.1005+16C>T) n.1116+16C>T n.1485+16C>T c.*293+16C>T (n.*293+16C>T) n.1287+16C>T c.*352+16C>T (n.*352+16C>T) c.*708+16C>T (n.*708+16C>T) n.1341+16C>T c.*580+16C>T (n.*580+16C>T) n.1178+16C>T c.750+16C>T (n.750+16C>T) n.950+16C>T n.737+16C>T n.1430+16C>T n.1971+16C>T n.1207+16C>T n.2426+16C>T n.1445+16C>T c.*865+16C>T (n.*865+16C>T) c.228+16C>T (n.228+16C>T) c.967+16C>T (n.967+16C>T) c.395+16C>T c.*754+16C>T (n.*754+16C>T) c.218+16C>T c.759+16C>T (n.759+16C>T) c.756+16C>T (n.756+16C>T) n.1025+16C>T n.2584+16C>T c.145+16C>T c.839+16C>T (n.839+16C>T) n.369+16C>T c.670+16C>T (n.670+16C>T) c.906+388C>T (n.906+388C>T) n.967+16C>T c.822+16C>T (n.822+16C>T) n.1184+16C>T c.726+16C>T (n.726+16C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28482089G= | CA2215697724 | CLN3 | c.984+16C= (n.984+16C=) c.912+16C= (n.912+16C=) c.894+16C= (n.894+16C=) c.1056+16C= (n.1056+16C=) c.597+16C= (n.597+16C=) n.1469+16C= c.396+16C= (n.396+16C=) c.1005+16C= (n.1005+16C=) n.1116+16C= n.1485+16C= c.*293+16C= (n.*293+16C=) n.1287+16C= c.*352+16C= (n.*352+16C=) c.*708+16C= (n.*708+16C=) n.1341+16C= c.*580+16C= (n.*580+16C=) n.1178+16C= c.750+16C= (n.750+16C=) n.950+16C= n.737+16C= n.1430+16C= n.1971+16C= n.1207+16C= n.2426+16C= n.1445+16C= c.*865+16C= (n.*865+16C=) c.228+16C= (n.228+16C=) c.967+16C= (n.967+16C=) c.395+16C= c.*754+16C= (n.*754+16C=) c.218+16C= c.759+16C= (n.759+16C=) c.756+16C= (n.756+16C=) n.1025+16C= n.2584+16C= c.145+16C= c.839+16C= (n.839+16C=) n.369+16C= c.670+16C= (n.670+16C=) c.906+388C= (n.906+388C=) n.967+16C= c.822+16C= (n.822+16C=) n.1184+16C= c.726+16C= (n.726+16C=) | |
16 | g.28482089G>T | CA621716072 | CLN3 | c.984+16C>A (n.984+16C>A) c.912+16C>A (n.912+16C>A) c.894+16C>A (n.894+16C>A) c.1056+16C>A (n.1056+16C>A) c.597+16C>A (n.597+16C>A) n.1469+16C>A c.396+16C>A (n.396+16C>A) c.1005+16C>A (n.1005+16C>A) n.1116+16C>A n.1485+16C>A c.*293+16C>A (n.*293+16C>A) n.1287+16C>A c.*352+16C>A (n.*352+16C>A) c.*708+16C>A (n.*708+16C>A) n.1341+16C>A c.*580+16C>A (n.*580+16C>A) n.1178+16C>A c.750+16C>A (n.750+16C>A) n.950+16C>A n.737+16C>A n.1430+16C>A n.1971+16C>A n.1207+16C>A n.2426+16C>A n.1445+16C>A c.*865+16C>A (n.*865+16C>A) c.228+16C>A (n.228+16C>A) c.967+16C>A (n.967+16C>A) c.395+16C>A c.*754+16C>A (n.*754+16C>A) c.218+16C>A c.759+16C>A (n.759+16C>A) c.756+16C>A (n.756+16C>A) n.1025+16C>A n.2584+16C>A c.145+16C>A c.839+16C>A (n.839+16C>A) n.369+16C>A c.670+16C>A (n.670+16C>A) c.906+388C>A (n.906+388C>A) n.967+16C>A c.822+16C>A (n.822+16C>A) n.1184+16C>A c.726+16C>A (n.726+16C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28482090G>A | CA621716073 | CLN3 | c.984+15C>T (n.984+15C>T) c.912+15C>T (n.912+15C>T) c.894+15C>T (n.894+15C>T) c.1056+15C>T (n.1056+15C>T) c.597+15C>T (n.597+15C>T) n.1469+15C>T c.396+15C>T (n.396+15C>T) c.1005+15C>T (n.1005+15C>T) n.1116+15C>T n.1485+15C>T c.*293+15C>T (n.*293+15C>T) n.1287+15C>T c.*352+15C>T (n.*352+15C>T) c.*708+15C>T (n.*708+15C>T) n.1341+15C>T c.*580+15C>T (n.*580+15C>T) n.1178+15C>T c.750+15C>T (n.750+15C>T) n.950+15C>T n.737+15C>T n.1430+15C>T n.1971+15C>T n.1207+15C>T n.2426+15C>T n.1445+15C>T c.*865+15C>T (n.*865+15C>T) c.228+15C>T (n.228+15C>T) c.967+15C>T (n.967+15C>T) c.395+15C>T c.*754+15C>T (n.*754+15C>T) c.218+15C>T c.759+15C>T (n.759+15C>T) c.756+15C>T (n.756+15C>T) n.1025+15C>T n.2584+15C>T c.145+15C>T c.839+15C>T (n.839+15C>T) n.369+15C>T c.670+15C>T (n.670+15C>T) c.906+387C>T (n.906+387C>T) n.967+15C>T c.822+15C>T (n.822+15C>T) n.1184+15C>T c.726+15C>T (n.726+15C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28482090G= | CA2215697727 | CLN3 | c.984+15C= (n.984+15C=) c.912+15C= (n.912+15C=) c.894+15C= (n.894+15C=) c.1056+15C= (n.1056+15C=) c.597+15C= (n.597+15C=) n.1469+15C= c.396+15C= (n.396+15C=) c.1005+15C= (n.1005+15C=) n.1116+15C= n.1485+15C= c.*293+15C= (n.*293+15C=) n.1287+15C= c.*352+15C= (n.*352+15C=) c.*708+15C= (n.*708+15C=) n.1341+15C= c.*580+15C= (n.*580+15C=) n.1178+15C= c.750+15C= (n.750+15C=) n.950+15C= n.737+15C= n.1430+15C= n.1971+15C= n.1207+15C= n.2426+15C= n.1445+15C= c.*865+15C= (n.*865+15C=) c.228+15C= (n.228+15C=) c.967+15C= (n.967+15C=) c.395+15C= c.*754+15C= (n.*754+15C=) c.218+15C= c.759+15C= (n.759+15C=) c.756+15C= (n.756+15C=) n.1025+15C= n.2584+15C= c.145+15C= c.839+15C= (n.839+15C=) n.369+15C= c.670+15C= (n.670+15C=) c.906+387C= (n.906+387C=) n.967+15C= c.822+15C= (n.822+15C=) n.1184+15C= c.726+15C= (n.726+15C=) | |
16 | g.28482090G>T | CA2632489603 | CLN3 | c.984+15C>A (n.984+15C>A) c.912+15C>A (n.912+15C>A) c.894+15C>A (n.894+15C>A) c.1056+15C>A (n.1056+15C>A) c.597+15C>A (n.597+15C>A) n.1469+15C>A c.396+15C>A (n.396+15C>A) c.1005+15C>A (n.1005+15C>A) n.1116+15C>A n.1485+15C>A c.*293+15C>A (n.*293+15C>A) n.1287+15C>A c.*352+15C>A (n.*352+15C>A) c.*708+15C>A (n.*708+15C>A) n.1341+15C>A c.*580+15C>A (n.*580+15C>A) n.1178+15C>A c.750+15C>A (n.750+15C>A) n.950+15C>A n.737+15C>A n.1430+15C>A n.1971+15C>A n.1207+15C>A n.2426+15C>A n.1445+15C>A c.*865+15C>A (n.*865+15C>A) c.228+15C>A (n.228+15C>A) c.967+15C>A (n.967+15C>A) c.395+15C>A c.*754+15C>A (n.*754+15C>A) c.218+15C>A c.759+15C>A (n.759+15C>A) c.756+15C>A (n.756+15C>A) n.1025+15C>A n.2584+15C>A c.145+15C>A c.839+15C>A (n.839+15C>A) n.369+15C>A c.670+15C>A (n.670+15C>A) c.906+387C>A (n.906+387C>A) n.967+15C>A c.822+15C>A (n.822+15C>A) n.1184+15C>A c.726+15C>A (n.726+15C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28482091C>A | CA2632489604 | CLN3 | c.984+14G>T (n.984+14G>T) c.912+14G>T (n.912+14G>T) c.894+14G>T (n.894+14G>T) c.1056+14G>T (n.1056+14G>T) c.597+14G>T (n.597+14G>T) n.1469+14G>T c.396+14G>T (n.396+14G>T) c.1005+14G>T (n.1005+14G>T) n.1116+14G>T n.1485+14G>T c.*293+14G>T (n.*293+14G>T) n.1287+14G>T c.*352+14G>T (n.*352+14G>T) c.*708+14G>T (n.*708+14G>T) n.1341+14G>T c.*580+14G>T (n.*580+14G>T) n.1178+14G>T c.750+14G>T (n.750+14G>T) n.950+14G>T n.737+14G>T n.1430+14G>T n.1971+14G>T n.1207+14G>T n.2426+14G>T n.1445+14G>T c.*865+14G>T (n.*865+14G>T) c.228+14G>T (n.228+14G>T) c.967+14G>T (n.967+14G>T) c.395+14G>T c.*754+14G>T (n.*754+14G>T) c.218+14G>T c.759+14G>T (n.759+14G>T) c.756+14G>T (n.756+14G>T) n.1025+14G>T n.2584+14G>T c.145+14G>T c.839+14G>T (n.839+14G>T) n.369+14G>T c.670+14G>T (n.670+14G>T) c.906+386G>T (n.906+386G>T) n.967+14G>T c.822+14G>T (n.822+14G>T) n.1184+14G>T c.726+14G>T (n.726+14G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28482091C= | CA2215697729 | CLN3 | c.984+14G= (n.984+14G=) c.912+14G= (n.912+14G=) c.894+14G= (n.894+14G=) c.1056+14G= (n.1056+14G=) c.597+14G= (n.597+14G=) n.1469+14G= c.396+14G= (n.396+14G=) c.1005+14G= (n.1005+14G=) n.1116+14G= n.1485+14G= c.*293+14G= (n.*293+14G=) n.1287+14G= c.*352+14G= (n.*352+14G=) c.*708+14G= (n.*708+14G=) n.1341+14G= c.*580+14G= (n.*580+14G=) n.1178+14G= c.750+14G= (n.750+14G=) n.950+14G= n.737+14G= n.1430+14G= n.1971+14G= n.1207+14G= n.2426+14G= n.1445+14G= c.*865+14G= (n.*865+14G=) c.228+14G= (n.228+14G=) c.967+14G= (n.967+14G=) c.395+14G= c.*754+14G= (n.*754+14G=) c.218+14G= c.759+14G= (n.759+14G=) c.756+14G= (n.756+14G=) n.1025+14G= n.2584+14G= c.145+14G= c.839+14G= (n.839+14G=) n.369+14G= c.670+14G= (n.670+14G=) c.906+386G= (n.906+386G=) n.967+14G= c.822+14G= (n.822+14G=) n.1184+14G= c.726+14G= (n.726+14G=) | |
16 | g.28482091C>T | CA719666573 | CLN3 | c.984+14G>A (n.984+14G>A) c.912+14G>A (n.912+14G>A) c.894+14G>A (n.894+14G>A) c.1056+14G>A (n.1056+14G>A) c.597+14G>A (n.597+14G>A) n.1469+14G>A c.396+14G>A (n.396+14G>A) c.1005+14G>A (n.1005+14G>A) n.1116+14G>A n.1485+14G>A c.*293+14G>A (n.*293+14G>A) n.1287+14G>A c.*352+14G>A (n.*352+14G>A) c.*708+14G>A (n.*708+14G>A) n.1341+14G>A c.*580+14G>A (n.*580+14G>A) n.1178+14G>A c.750+14G>A (n.750+14G>A) n.950+14G>A n.737+14G>A n.1430+14G>A n.1971+14G>A n.1207+14G>A n.2426+14G>A n.1445+14G>A c.*865+14G>A (n.*865+14G>A) c.228+14G>A (n.228+14G>A) c.967+14G>A (n.967+14G>A) c.395+14G>A c.*754+14G>A (n.*754+14G>A) c.218+14G>A c.759+14G>A (n.759+14G>A) c.756+14G>A (n.756+14G>A) n.1025+14G>A n.2584+14G>A c.145+14G>A c.839+14G>A (n.839+14G>A) n.369+14G>A c.670+14G>A (n.670+14G>A) c.906+386G>A (n.906+386G>A) n.967+14G>A c.822+14G>A (n.822+14G>A) n.1184+14G>A c.726+14G>A (n.726+14G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28482092A>G | CA2632489605 | CLN3 | c.984+13T>C (n.984+13T>C) c.912+13T>C (n.912+13T>C) c.894+13T>C (n.894+13T>C) c.1056+13T>C (n.1056+13T>C) c.597+13T>C (n.597+13T>C) n.1469+13T>C c.396+13T>C (n.396+13T>C) c.1005+13T>C (n.1005+13T>C) n.1116+13T>C n.1485+13T>C c.*293+13T>C (n.*293+13T>C) n.1287+13T>C c.*352+13T>C (n.*352+13T>C) c.*708+13T>C (n.*708+13T>C) n.1341+13T>C c.*580+13T>C (n.*580+13T>C) n.1178+13T>C c.750+13T>C (n.750+13T>C) n.950+13T>C n.737+13T>C n.1430+13T>C n.1971+13T>C n.1207+13T>C n.2426+13T>C n.1445+13T>C c.*865+13T>C (n.*865+13T>C) c.228+13T>C (n.228+13T>C) c.967+13T>C (n.967+13T>C) c.395+13T>C c.*754+13T>C (n.*754+13T>C) c.218+13T>C c.759+13T>C (n.759+13T>C) c.756+13T>C (n.756+13T>C) n.1025+13T>C n.2584+13T>C c.145+13T>C c.839+13T>C (n.839+13T>C) n.369+13T>C c.670+13T>C (n.670+13T>C) c.906+385T>C (n.906+385T>C) n.967+13T>C c.822+13T>C (n.822+13T>C) n.1184+13T>C c.726+13T>C (n.726+13T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.28482093G>C | CA2739266690 | CLN3 | c.984+12C>G (n.984+12C>G) c.912+12C>G (n.912+12C>G) c.894+12C>G (n.894+12C>G) c.1056+12C>G (n.1056+12C>G) c.597+12C>G (n.597+12C>G) n.1469+12C>G c.396+12C>G (n.396+12C>G) c.1005+12C>G (n.1005+12C>G) n.1116+12C>G n.1485+12C>G c.*293+12C>G (n.*293+12C>G) n.1287+12C>G c.*352+12C>G (n.*352+12C>G) c.*708+12C>G (n.*708+12C>G) n.1341+12C>G c.*580+12C>G (n.*580+12C>G) n.1178+12C>G c.750+12C>G (n.750+12C>G) n.950+12C>G n.737+12C>G n.1430+12C>G n.1971+12C>G n.1207+12C>G n.2426+12C>G n.1445+12C>G c.*865+12C>G (n.*865+12C>G) c.228+12C>G (n.228+12C>G) c.967+12C>G (n.967+12C>G) c.395+12C>G c.*754+12C>G (n.*754+12C>G) c.218+12C>G c.759+12C>G (n.759+12C>G) c.756+12C>G (n.756+12C>G) n.1025+12C>G n.2584+12C>G c.145+12C>G c.839+12C>G (n.839+12C>G) n.369+12C>G c.670+12C>G (n.670+12C>G) c.906+384C>G (n.906+384C>G) n.967+12C>G c.822+12C>G (n.822+12C>G) n.1184+12C>G c.726+12C>G (n.726+12C>G) | ClinVar |
16 | g.28482094G>A | CA2632489606 | CLN3 | c.984+11C>T (n.984+11C>T) c.912+11C>T (n.912+11C>T) c.894+11C>T (n.894+11C>T) c.1056+11C>T (n.1056+11C>T) c.597+11C>T (n.597+11C>T) n.1469+11C>T c.396+11C>T (n.396+11C>T) c.1005+11C>T (n.1005+11C>T) n.1116+11C>T n.1485+11C>T c.*293+11C>T (n.*293+11C>T) n.1287+11C>T c.*352+11C>T (n.*352+11C>T) c.*708+11C>T (n.*708+11C>T) n.1341+11C>T c.*580+11C>T (n.*580+11C>T) n.1178+11C>T c.750+11C>T (n.750+11C>T) n.950+11C>T n.737+11C>T n.1430+11C>T n.1971+11C>T n.1207+11C>T n.2426+11C>T n.1445+11C>T c.*865+11C>T (n.*865+11C>T) c.228+11C>T (n.228+11C>T) c.967+11C>T (n.967+11C>T) c.395+11C>T c.*754+11C>T (n.*754+11C>T) c.218+11C>T c.759+11C>T (n.759+11C>T) c.756+11C>T (n.756+11C>T) n.1025+11C>T n.2584+11C>T c.145+11C>T c.839+11C>T (n.839+11C>T) n.369+11C>T c.670+11C>T (n.670+11C>T) c.906+383C>T (n.906+383C>T) n.967+11C>T c.822+11C>T (n.822+11C>T) n.1184+11C>T c.726+11C>T (n.726+11C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28482094G>T | CA2632489607 | CLN3 | c.984+11C>A (n.984+11C>A) c.912+11C>A (n.912+11C>A) c.894+11C>A (n.894+11C>A) c.1056+11C>A (n.1056+11C>A) c.597+11C>A (n.597+11C>A) n.1469+11C>A c.396+11C>A (n.396+11C>A) c.1005+11C>A (n.1005+11C>A) n.1116+11C>A n.1485+11C>A c.*293+11C>A (n.*293+11C>A) n.1287+11C>A c.*352+11C>A (n.*352+11C>A) c.*708+11C>A (n.*708+11C>A) n.1341+11C>A c.*580+11C>A (n.*580+11C>A) n.1178+11C>A c.750+11C>A (n.750+11C>A) n.950+11C>A n.737+11C>A n.1430+11C>A n.1971+11C>A n.1207+11C>A n.2426+11C>A n.1445+11C>A c.*865+11C>A (n.*865+11C>A) c.228+11C>A (n.228+11C>A) c.967+11C>A (n.967+11C>A) c.395+11C>A c.*754+11C>A (n.*754+11C>A) c.218+11C>A c.759+11C>A (n.759+11C>A) c.756+11C>A (n.756+11C>A) n.1025+11C>A n.2584+11C>A c.145+11C>A c.839+11C>A (n.839+11C>A) n.369+11C>A c.670+11C>A (n.670+11C>A) c.906+383C>A (n.906+383C>A) n.967+11C>A c.822+11C>A (n.822+11C>A) n.1184+11C>A c.726+11C>A (n.726+11C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28482095G>C | CA2499223464 | CLN3 | c.984+10C>G (n.984+10C>G) c.912+10C>G (n.912+10C>G) c.894+10C>G (n.894+10C>G) c.1056+10C>G (n.1056+10C>G) c.597+10C>G (n.597+10C>G) n.1469+10C>G c.396+10C>G (n.396+10C>G) c.1005+10C>G (n.1005+10C>G) n.1116+10C>G n.1485+10C>G c.*293+10C>G (n.*293+10C>G) n.1287+10C>G c.*352+10C>G (n.*352+10C>G) c.*708+10C>G (n.*708+10C>G) n.1341+10C>G c.*580+10C>G (n.*580+10C>G) n.1178+10C>G c.750+10C>G (n.750+10C>G) n.950+10C>G n.737+10C>G n.1430+10C>G n.1971+10C>G n.1207+10C>G n.2426+10C>G n.1445+10C>G c.*865+10C>G (n.*865+10C>G) c.228+10C>G (n.228+10C>G) c.967+10C>G (n.967+10C>G) c.395+10C>G c.*754+10C>G (n.*754+10C>G) c.218+10C>G c.759+10C>G (n.759+10C>G) c.756+10C>G (n.756+10C>G) n.1025+10C>G n.2584+10C>G c.145+10C>G c.839+10C>G (n.839+10C>G) n.369+10C>G c.670+10C>G (n.670+10C>G) c.906+382C>G (n.906+382C>G) n.967+10C>G c.822+10C>G (n.822+10C>G) n.1184+10C>G c.726+10C>G (n.726+10C>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.28482096G>A | CA621716074 | CLN3 | c.984+9C>T (n.984+9C>T) c.912+9C>T (n.912+9C>T) c.894+9C>T (n.894+9C>T) c.1056+9C>T (n.1056+9C>T) c.597+9C>T (n.597+9C>T) n.1469+9C>T c.396+9C>T (n.396+9C>T) c.1005+9C>T (n.1005+9C>T) n.1116+9C>T n.1485+9C>T c.*293+9C>T (n.*293+9C>T) n.1287+9C>T c.*352+9C>T (n.*352+9C>T) c.*708+9C>T (n.*708+9C>T) n.1341+9C>T c.*580+9C>T (n.*580+9C>T) n.1178+9C>T c.750+9C>T (n.750+9C>T) n.950+9C>T n.737+9C>T n.1430+9C>T n.1971+9C>T n.1207+9C>T n.2426+9C>T n.1445+9C>T c.*865+9C>T (n.*865+9C>T) c.228+9C>T (n.228+9C>T) c.967+9C>T (n.967+9C>T) c.395+9C>T c.*754+9C>T (n.*754+9C>T) c.218+9C>T c.759+9C>T (n.759+9C>T) c.756+9C>T (n.756+9C>T) n.1025+9C>T n.2584+9C>T c.145+9C>T c.839+9C>T (n.839+9C>T) n.369+9C>T c.670+9C>T (n.670+9C>T) c.906+381C>T (n.906+381C>T) n.967+9C>T c.822+9C>T (n.822+9C>T) n.1184+9C>T c.726+9C>T (n.726+9C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28482096G= | CA2215697731 | CLN3 | c.984+9C= (n.984+9C=) c.912+9C= (n.912+9C=) c.894+9C= (n.894+9C=) c.1056+9C= (n.1056+9C=) c.597+9C= (n.597+9C=) n.1469+9C= c.396+9C= (n.396+9C=) c.1005+9C= (n.1005+9C=) n.1116+9C= n.1485+9C= c.*293+9C= (n.*293+9C=) n.1287+9C= c.*352+9C= (n.*352+9C=) c.*708+9C= (n.*708+9C=) n.1341+9C= c.*580+9C= (n.*580+9C=) n.1178+9C= c.750+9C= (n.750+9C=) n.950+9C= n.737+9C= n.1430+9C= n.1971+9C= n.1207+9C= n.2426+9C= n.1445+9C= c.*865+9C= (n.*865+9C=) c.228+9C= (n.228+9C=) c.967+9C= (n.967+9C=) c.395+9C= c.*754+9C= (n.*754+9C=) c.218+9C= c.759+9C= (n.759+9C=) c.756+9C= (n.756+9C=) n.1025+9C= n.2584+9C= c.145+9C= c.839+9C= (n.839+9C=) n.369+9C= c.670+9C= (n.670+9C=) c.906+381C= (n.906+381C=) n.967+9C= c.822+9C= (n.822+9C=) n.1184+9C= c.726+9C= (n.726+9C=) | |
16 | g.28482097T>G | CA16607362 | CLN3 | c.984+8A>C (n.984+8A>C) c.912+8A>C (n.912+8A>C) c.894+8A>C (n.894+8A>C) c.1056+8A>C (n.1056+8A>C) c.597+8A>C (n.597+8A>C) n.1469+8A>C c.396+8A>C (n.396+8A>C) c.1005+8A>C (n.1005+8A>C) n.1116+8A>C n.1485+8A>C c.*293+8A>C (n.*293+8A>C) n.1287+8A>C c.*352+8A>C (n.*352+8A>C) c.*708+8A>C (n.*708+8A>C) n.1341+8A>C c.*580+8A>C (n.*580+8A>C) n.1178+8A>C c.750+8A>C (n.750+8A>C) n.950+8A>C n.737+8A>C n.1430+8A>C n.1971+8A>C n.1207+8A>C n.2426+8A>C n.1445+8A>C c.*865+8A>C (n.*865+8A>C) c.228+8A>C (n.228+8A>C) c.967+8A>C (n.967+8A>C) c.395+8A>C c.*754+8A>C (n.*754+8A>C) c.218+8A>C c.759+8A>C (n.759+8A>C) c.756+8A>C (n.756+8A>C) n.1025+8A>C n.2584+8A>C c.145+8A>C c.839+8A>C (n.839+8A>C) n.369+8A>C c.670+8A>C (n.670+8A>C) c.906+380A>C (n.906+380A>C) n.967+8A>C c.822+8A>C (n.822+8A>C) n.1184+8A>C c.726+8A>C (n.726+8A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28482097T= | CA2215697737 | CLN3 | c.984+8A= (n.984+8A=) c.912+8A= (n.912+8A=) c.894+8A= (n.894+8A=) c.1056+8A= (n.1056+8A=) c.597+8A= (n.597+8A=) n.1469+8A= c.396+8A= (n.396+8A=) c.1005+8A= (n.1005+8A=) n.1116+8A= n.1485+8A= c.*293+8A= (n.*293+8A=) n.1287+8A= c.*352+8A= (n.*352+8A=) c.*708+8A= (n.*708+8A=) n.1341+8A= c.*580+8A= (n.*580+8A=) n.1178+8A= c.750+8A= (n.750+8A=) n.950+8A= n.737+8A= n.1430+8A= n.1971+8A= n.1207+8A= n.2426+8A= n.1445+8A= c.*865+8A= (n.*865+8A=) c.228+8A= (n.228+8A=) c.967+8A= (n.967+8A=) c.395+8A= c.*754+8A= (n.*754+8A=) c.218+8A= c.759+8A= (n.759+8A=) c.756+8A= (n.756+8A=) n.1025+8A= n.2584+8A= c.145+8A= c.839+8A= (n.839+8A=) n.369+8A= c.670+8A= (n.670+8A=) c.906+380A= (n.906+380A=) n.967+8A= c.822+8A= (n.822+8A=) n.1184+8A= c.726+8A= (n.726+8A=) | |
16 | g.28482099del | CA2575957317 | CLN3 | c.984+8del (n.984+8del) c.912+8del (n.912+8del) c.894+8del (n.894+8del) c.1056+8del (n.1056+8del) c.597+8del (n.597+8del) n.1469+8del c.396+8del (n.396+8del) c.1005+8del (n.1005+8del) n.1116+8del n.1485+8del c.*293+8del (n.*293+8del) n.1287+8del c.*352+8del (n.*352+8del) c.*708+8del (n.*708+8del) n.1341+8del c.*580+8del (n.*580+8del) n.1178+8del c.750+8del (n.750+8del) n.950+8del n.737+8del n.1430+8del n.1971+8del n.1207+8del n.2426+8del n.1445+8del c.*865+8del (n.*865+8del) c.228+8del (n.228+8del) c.967+8del (n.967+8del) c.395+8del c.*754+8del (n.*754+8del) c.218+8del c.759+8del (n.759+8del) c.756+8del (n.756+8del) n.1025+8del n.2584+8del c.145+8del c.839+8del (n.839+8del) n.369+8del c.670+8del (n.670+8del) c.906+380del (n.906+380del) n.967+8del c.822+8del (n.822+8del) n.1184+8del c.726+8del (n.726+8del) |