| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 16 | g.28481902A>C | CA2215697382 | CLN3 | c.984+203T>G (n.984+203T>G) c.912+203T>G (n.912+203T>G) c.894+203T>G (n.894+203T>G) c.1056+203T>G (n.1056+203T>G) c.597+203T>G (n.597+203T>G) n.1469+203T>G c.396+203T>G (n.396+203T>G) c.1005+203T>G (n.1005+203T>G) n.1116+203T>G n.1485+203T>G c.*293+203T>G (n.*293+203T>G) n.1287+203T>G c.*352+203T>G (n.*352+203T>G) c.*708+203T>G (n.*708+203T>G) n.1341+203T>G c.*580+203T>G (n.*580+203T>G) n.1178+203T>G c.750+203T>G (n.750+203T>G) n.950+203T>G n.737+203T>G n.1430+203T>G n.1971+203T>G n.1207+203T>G n.2426+203T>G n.1445+203T>G c.*865+203T>G (n.*865+203T>G) c.228+203T>G (n.228+203T>G) c.967+203T>G (n.967+203T>G) c.395+203T>G c.*754+203T>G (n.*754+203T>G) c.218+203T>G c.759+203T>G (n.759+203T>G) c.756+203T>G (n.756+203T>G) n.1025+203T>G n.2584+203T>G c.145+203T>G c.839+203T>G (n.839+203T>G) n.369+203T>G c.670+203T>G (n.670+203T>G) c.906+575T>G (n.906+575T>G) n.967+203T>G c.822+203T>G (n.822+203T>G) n.1184+203T>G c.726+203T>G (n.726+203T>G) | dbSNP |
| 16 | g.28481904T>C | CA279781729 | CLN3 | c.984+201A>G (n.984+201A>G) c.912+201A>G (n.912+201A>G) c.894+201A>G (n.894+201A>G) c.1056+201A>G (n.1056+201A>G) c.597+201A>G (n.597+201A>G) n.1469+201A>G c.396+201A>G (n.396+201A>G) c.1005+201A>G (n.1005+201A>G) n.1116+201A>G n.1485+201A>G c.*293+201A>G (n.*293+201A>G) n.1287+201A>G c.*352+201A>G (n.*352+201A>G) c.*708+201A>G (n.*708+201A>G) n.1341+201A>G c.*580+201A>G (n.*580+201A>G) n.1178+201A>G c.750+201A>G (n.750+201A>G) n.950+201A>G n.737+201A>G n.1430+201A>G n.1971+201A>G n.1207+201A>G n.2426+201A>G n.1445+201A>G c.*865+201A>G (n.*865+201A>G) c.228+201A>G (n.228+201A>G) c.967+201A>G (n.967+201A>G) c.395+201A>G c.*754+201A>G (n.*754+201A>G) c.218+201A>G c.759+201A>G (n.759+201A>G) c.756+201A>G (n.756+201A>G) n.1025+201A>G n.2584+201A>G c.145+201A>G c.839+201A>G (n.839+201A>G) n.369+201A>G c.670+201A>G (n.670+201A>G) c.906+573A>G (n.906+573A>G) n.967+201A>G c.822+201A>G (n.822+201A>G) n.1184+201A>G c.726+201A>G (n.726+201A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.28481907A>G | CA2215697396 | CLN3 | c.984+198T>C (n.984+198T>C) c.912+198T>C (n.912+198T>C) c.894+198T>C (n.894+198T>C) c.1056+198T>C (n.1056+198T>C) c.597+198T>C (n.597+198T>C) n.1469+198T>C c.396+198T>C (n.396+198T>C) c.1005+198T>C (n.1005+198T>C) n.1116+198T>C n.1485+198T>C c.*293+198T>C (n.*293+198T>C) n.1287+198T>C c.*352+198T>C (n.*352+198T>C) c.*708+198T>C (n.*708+198T>C) n.1341+198T>C c.*580+198T>C (n.*580+198T>C) n.1178+198T>C c.750+198T>C (n.750+198T>C) n.950+198T>C n.737+198T>C n.1430+198T>C n.1971+198T>C n.1207+198T>C n.2426+198T>C n.1445+198T>C c.*865+198T>C (n.*865+198T>C) c.228+198T>C (n.228+198T>C) c.967+198T>C (n.967+198T>C) c.395+198T>C c.*754+198T>C (n.*754+198T>C) c.218+198T>C c.759+198T>C (n.759+198T>C) c.756+198T>C (n.756+198T>C) n.1025+198T>C n.2584+198T>C c.145+198T>C c.839+198T>C (n.839+198T>C) n.369+198T>C c.670+198T>C (n.670+198T>C) c.906+570T>C (n.906+570T>C) n.967+198T>C c.822+198T>C (n.822+198T>C) n.1184+198T>C c.726+198T>C (n.726+198T>C) | dbSNP |
| 16 | g.28481908A= | CA2215697397 | CLN3 | c.984+197T= (n.984+197T=) c.912+197T= (n.912+197T=) c.894+197T= (n.894+197T=) c.1056+197T= (n.1056+197T=) c.597+197T= (n.597+197T=) n.1469+197T= c.396+197T= (n.396+197T=) c.1005+197T= (n.1005+197T=) n.1116+197T= n.1485+197T= c.*293+197T= (n.*293+197T=) n.1287+197T= c.*352+197T= (n.*352+197T=) c.*708+197T= (n.*708+197T=) n.1341+197T= c.*580+197T= (n.*580+197T=) n.1178+197T= c.750+197T= (n.750+197T=) n.950+197T= n.737+197T= n.1430+197T= n.1971+197T= n.1207+197T= n.2426+197T= n.1445+197T= c.*865+197T= (n.*865+197T=) c.228+197T= (n.228+197T=) c.967+197T= (n.967+197T=) c.395+197T= c.*754+197T= (n.*754+197T=) c.218+197T= c.759+197T= (n.759+197T=) c.756+197T= (n.756+197T=) n.1025+197T= n.2584+197T= c.145+197T= c.839+197T= (n.839+197T=) n.369+197T= c.670+197T= (n.670+197T=) c.906+569T= (n.906+569T=) n.967+197T= c.822+197T= (n.822+197T=) n.1184+197T= c.726+197T= (n.726+197T=) | |
| 16 | g.28481908A>C | CA2215697398 | CLN3 | c.984+197T>G (n.984+197T>G) c.912+197T>G (n.912+197T>G) c.894+197T>G (n.894+197T>G) c.1056+197T>G (n.1056+197T>G) c.597+197T>G (n.597+197T>G) n.1469+197T>G c.396+197T>G (n.396+197T>G) c.1005+197T>G (n.1005+197T>G) n.1116+197T>G n.1485+197T>G c.*293+197T>G (n.*293+197T>G) n.1287+197T>G c.*352+197T>G (n.*352+197T>G) c.*708+197T>G (n.*708+197T>G) n.1341+197T>G c.*580+197T>G (n.*580+197T>G) n.1178+197T>G c.750+197T>G (n.750+197T>G) n.950+197T>G n.737+197T>G n.1430+197T>G n.1971+197T>G n.1207+197T>G n.2426+197T>G n.1445+197T>G c.*865+197T>G (n.*865+197T>G) c.228+197T>G (n.228+197T>G) c.967+197T>G (n.967+197T>G) c.395+197T>G c.*754+197T>G (n.*754+197T>G) c.218+197T>G c.759+197T>G (n.759+197T>G) c.756+197T>G (n.756+197T>G) n.1025+197T>G n.2584+197T>G c.145+197T>G c.839+197T>G (n.839+197T>G) n.369+197T>G c.670+197T>G (n.670+197T>G) c.906+569T>G (n.906+569T>G) n.967+197T>G c.822+197T>G (n.822+197T>G) n.1184+197T>G c.726+197T>G (n.726+197T>G) | dbSNP |
| 16 | g.28481909C>A | CA2215697400 | CLN3 | c.984+196G>T (n.984+196G>T) c.912+196G>T (n.912+196G>T) c.894+196G>T (n.894+196G>T) c.1056+196G>T (n.1056+196G>T) c.597+196G>T (n.597+196G>T) n.1469+196G>T c.396+196G>T (n.396+196G>T) c.1005+196G>T (n.1005+196G>T) n.1116+196G>T n.1485+196G>T c.*293+196G>T (n.*293+196G>T) n.1287+196G>T c.*352+196G>T (n.*352+196G>T) c.*708+196G>T (n.*708+196G>T) n.1341+196G>T c.*580+196G>T (n.*580+196G>T) n.1178+196G>T c.750+196G>T (n.750+196G>T) n.950+196G>T n.737+196G>T n.1430+196G>T n.1971+196G>T n.1207+196G>T n.2426+196G>T n.1445+196G>T c.*865+196G>T (n.*865+196G>T) c.228+196G>T (n.228+196G>T) c.967+196G>T (n.967+196G>T) c.395+196G>T c.*754+196G>T (n.*754+196G>T) c.218+196G>T c.759+196G>T (n.759+196G>T) c.756+196G>T (n.756+196G>T) n.1025+196G>T n.2584+196G>T c.145+196G>T c.839+196G>T (n.839+196G>T) n.369+196G>T c.670+196G>T (n.670+196G>T) c.906+568G>T (n.906+568G>T) n.967+196G>T c.822+196G>T (n.822+196G>T) n.1184+196G>T c.726+196G>T (n.726+196G>T) | dbSNP |
| 16 | g.28481909C= | CA2215697399 | CLN3 | c.984+196G= (n.984+196G=) c.912+196G= (n.912+196G=) c.894+196G= (n.894+196G=) c.1056+196G= (n.1056+196G=) c.597+196G= (n.597+196G=) n.1469+196G= c.396+196G= (n.396+196G=) c.1005+196G= (n.1005+196G=) n.1116+196G= n.1485+196G= c.*293+196G= (n.*293+196G=) n.1287+196G= c.*352+196G= (n.*352+196G=) c.*708+196G= (n.*708+196G=) n.1341+196G= c.*580+196G= (n.*580+196G=) n.1178+196G= c.750+196G= (n.750+196G=) n.950+196G= n.737+196G= n.1430+196G= n.1971+196G= n.1207+196G= n.2426+196G= n.1445+196G= c.*865+196G= (n.*865+196G=) c.228+196G= (n.228+196G=) c.967+196G= (n.967+196G=) c.395+196G= c.*754+196G= (n.*754+196G=) c.218+196G= c.759+196G= (n.759+196G=) c.756+196G= (n.756+196G=) n.1025+196G= n.2584+196G= c.145+196G= c.839+196G= (n.839+196G=) n.369+196G= c.670+196G= (n.670+196G=) c.906+568G= (n.906+568G=) n.967+196G= c.822+196G= (n.822+196G=) n.1184+196G= c.726+196G= (n.726+196G=) | |
| 16 | g.28481910C= | CA2215697402 | CLN3 | c.984+195G= (n.984+195G=) c.912+195G= (n.912+195G=) c.894+195G= (n.894+195G=) c.1056+195G= (n.1056+195G=) c.597+195G= (n.597+195G=) n.1469+195G= c.396+195G= (n.396+195G=) c.1005+195G= (n.1005+195G=) n.1116+195G= n.1485+195G= c.*293+195G= (n.*293+195G=) n.1287+195G= c.*352+195G= (n.*352+195G=) c.*708+195G= (n.*708+195G=) n.1341+195G= c.*580+195G= (n.*580+195G=) n.1178+195G= c.750+195G= (n.750+195G=) n.950+195G= n.737+195G= n.1430+195G= n.1971+195G= n.1207+195G= n.2426+195G= n.1445+195G= c.*865+195G= (n.*865+195G=) c.228+195G= (n.228+195G=) c.967+195G= (n.967+195G=) c.395+195G= c.*754+195G= (n.*754+195G=) c.218+195G= c.759+195G= (n.759+195G=) c.756+195G= (n.756+195G=) n.1025+195G= n.2584+195G= c.145+195G= c.839+195G= (n.839+195G=) n.369+195G= c.670+195G= (n.670+195G=) c.906+567G= (n.906+567G=) n.967+195G= c.822+195G= (n.822+195G=) n.1184+195G= c.726+195G= (n.726+195G=) | |
| 16 | g.28481910C>T | CA719666375 | CLN3 | c.984+195G>A (n.984+195G>A) c.912+195G>A (n.912+195G>A) c.894+195G>A (n.894+195G>A) c.1056+195G>A (n.1056+195G>A) c.597+195G>A (n.597+195G>A) n.1469+195G>A c.396+195G>A (n.396+195G>A) c.1005+195G>A (n.1005+195G>A) n.1116+195G>A n.1485+195G>A c.*293+195G>A (n.*293+195G>A) n.1287+195G>A c.*352+195G>A (n.*352+195G>A) c.*708+195G>A (n.*708+195G>A) n.1341+195G>A c.*580+195G>A (n.*580+195G>A) n.1178+195G>A c.750+195G>A (n.750+195G>A) n.950+195G>A n.737+195G>A n.1430+195G>A n.1971+195G>A n.1207+195G>A n.2426+195G>A n.1445+195G>A c.*865+195G>A (n.*865+195G>A) c.228+195G>A (n.228+195G>A) c.967+195G>A (n.967+195G>A) c.395+195G>A c.*754+195G>A (n.*754+195G>A) c.218+195G>A c.759+195G>A (n.759+195G>A) c.756+195G>A (n.756+195G>A) n.1025+195G>A n.2584+195G>A c.145+195G>A c.839+195G>A (n.839+195G>A) n.369+195G>A c.670+195G>A (n.670+195G>A) c.906+567G>A (n.906+567G>A) n.967+195G>A c.822+195G>A (n.822+195G>A) n.1184+195G>A c.726+195G>A (n.726+195G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28481911C= | CA2215697404 | CLN3 | c.984+194G= (n.984+194G=) c.912+194G= (n.912+194G=) c.894+194G= (n.894+194G=) c.1056+194G= (n.1056+194G=) c.597+194G= (n.597+194G=) n.1469+194G= c.396+194G= (n.396+194G=) c.1005+194G= (n.1005+194G=) n.1116+194G= n.1485+194G= c.*293+194G= (n.*293+194G=) n.1287+194G= c.*352+194G= (n.*352+194G=) c.*708+194G= (n.*708+194G=) n.1341+194G= c.*580+194G= (n.*580+194G=) n.1178+194G= c.750+194G= (n.750+194G=) n.950+194G= n.737+194G= n.1430+194G= n.1971+194G= n.1207+194G= n.2426+194G= n.1445+194G= c.*865+194G= (n.*865+194G=) c.228+194G= (n.228+194G=) c.967+194G= (n.967+194G=) c.395+194G= c.*754+194G= (n.*754+194G=) c.218+194G= c.759+194G= (n.759+194G=) c.756+194G= (n.756+194G=) n.1025+194G= n.2584+194G= c.145+194G= c.839+194G= (n.839+194G=) n.369+194G= c.670+194G= (n.670+194G=) c.906+566G= (n.906+566G=) n.967+194G= c.822+194G= (n.822+194G=) n.1184+194G= c.726+194G= (n.726+194G=) | |
| 16 | g.28481911C>T | CA621716053 | CLN3 | c.984+194G>A (n.984+194G>A) c.912+194G>A (n.912+194G>A) c.894+194G>A (n.894+194G>A) c.1056+194G>A (n.1056+194G>A) c.597+194G>A (n.597+194G>A) n.1469+194G>A c.396+194G>A (n.396+194G>A) c.1005+194G>A (n.1005+194G>A) n.1116+194G>A n.1485+194G>A c.*293+194G>A (n.*293+194G>A) n.1287+194G>A c.*352+194G>A (n.*352+194G>A) c.*708+194G>A (n.*708+194G>A) n.1341+194G>A c.*580+194G>A (n.*580+194G>A) n.1178+194G>A c.750+194G>A (n.750+194G>A) n.950+194G>A n.737+194G>A n.1430+194G>A n.1971+194G>A n.1207+194G>A n.2426+194G>A n.1445+194G>A c.*865+194G>A (n.*865+194G>A) c.228+194G>A (n.228+194G>A) c.967+194G>A (n.967+194G>A) c.395+194G>A c.*754+194G>A (n.*754+194G>A) c.218+194G>A c.759+194G>A (n.759+194G>A) c.756+194G>A (n.756+194G>A) n.1025+194G>A n.2584+194G>A c.145+194G>A c.839+194G>A (n.839+194G>A) n.369+194G>A c.670+194G>A (n.670+194G>A) c.906+566G>A (n.906+566G>A) n.967+194G>A c.822+194G>A (n.822+194G>A) n.1184+194G>A c.726+194G>A (n.726+194G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28481912G>A | CA621716054 | CLN3 | c.984+193C>T (n.984+193C>T) c.912+193C>T (n.912+193C>T) c.894+193C>T (n.894+193C>T) c.1056+193C>T (n.1056+193C>T) c.597+193C>T (n.597+193C>T) n.1469+193C>T c.396+193C>T (n.396+193C>T) c.1005+193C>T (n.1005+193C>T) n.1116+193C>T n.1485+193C>T c.*293+193C>T (n.*293+193C>T) n.1287+193C>T c.*352+193C>T (n.*352+193C>T) c.*708+193C>T (n.*708+193C>T) n.1341+193C>T c.*580+193C>T (n.*580+193C>T) n.1178+193C>T c.750+193C>T (n.750+193C>T) n.950+193C>T n.737+193C>T n.1430+193C>T n.1971+193C>T n.1207+193C>T n.2426+193C>T n.1445+193C>T c.*865+193C>T (n.*865+193C>T) c.228+193C>T (n.228+193C>T) c.967+193C>T (n.967+193C>T) c.395+193C>T c.*754+193C>T (n.*754+193C>T) c.218+193C>T c.759+193C>T (n.759+193C>T) c.756+193C>T (n.756+193C>T) n.1025+193C>T n.2584+193C>T c.145+193C>T c.839+193C>T (n.839+193C>T) n.369+193C>T c.670+193C>T (n.670+193C>T) c.906+565C>T (n.906+565C>T) n.967+193C>T c.822+193C>T (n.822+193C>T) n.1184+193C>T c.726+193C>T (n.726+193C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28481912G= | CA2215697407 | CLN3 | c.984+193C= (n.984+193C=) c.912+193C= (n.912+193C=) c.894+193C= (n.894+193C=) c.1056+193C= (n.1056+193C=) c.597+193C= (n.597+193C=) n.1469+193C= c.396+193C= (n.396+193C=) c.1005+193C= (n.1005+193C=) n.1116+193C= n.1485+193C= c.*293+193C= (n.*293+193C=) n.1287+193C= c.*352+193C= (n.*352+193C=) c.*708+193C= (n.*708+193C=) n.1341+193C= c.*580+193C= (n.*580+193C=) n.1178+193C= c.750+193C= (n.750+193C=) n.950+193C= n.737+193C= n.1430+193C= n.1971+193C= n.1207+193C= n.2426+193C= n.1445+193C= c.*865+193C= (n.*865+193C=) c.228+193C= (n.228+193C=) c.967+193C= (n.967+193C=) c.395+193C= c.*754+193C= (n.*754+193C=) c.218+193C= c.759+193C= (n.759+193C=) c.756+193C= (n.756+193C=) n.1025+193C= n.2584+193C= c.145+193C= c.839+193C= (n.839+193C=) n.369+193C= c.670+193C= (n.670+193C=) c.906+565C= (n.906+565C=) n.967+193C= c.822+193C= (n.822+193C=) n.1184+193C= c.726+193C= (n.726+193C=) | |
| 16 | g.28481914G>A | CA279781746 | CLN3 | c.984+191C>T (n.984+191C>T) c.912+191C>T (n.912+191C>T) c.894+191C>T (n.894+191C>T) c.1056+191C>T (n.1056+191C>T) c.597+191C>T (n.597+191C>T) n.1469+191C>T c.396+191C>T (n.396+191C>T) c.1005+191C>T (n.1005+191C>T) n.1116+191C>T n.1485+191C>T c.*293+191C>T (n.*293+191C>T) n.1287+191C>T c.*352+191C>T (n.*352+191C>T) c.*708+191C>T (n.*708+191C>T) n.1341+191C>T c.*580+191C>T (n.*580+191C>T) n.1178+191C>T c.750+191C>T (n.750+191C>T) n.950+191C>T n.737+191C>T n.1430+191C>T n.1971+191C>T n.1207+191C>T n.2426+191C>T n.1445+191C>T c.*865+191C>T (n.*865+191C>T) c.228+191C>T (n.228+191C>T) c.967+191C>T (n.967+191C>T) c.395+191C>T c.*754+191C>T (n.*754+191C>T) c.218+191C>T c.759+191C>T (n.759+191C>T) c.756+191C>T (n.756+191C>T) n.1025+191C>T n.2584+191C>T c.145+191C>T c.839+191C>T (n.839+191C>T) n.369+191C>T c.670+191C>T (n.670+191C>T) c.906+563C>T (n.906+563C>T) n.967+191C>T c.822+191C>T (n.822+191C>T) n.1184+191C>T c.726+191C>T (n.726+191C>T) | dbSNP |
| 16 | g.28481914G= | CA2215697409 | CLN3 | c.984+191C= (n.984+191C=) c.912+191C= (n.912+191C=) c.894+191C= (n.894+191C=) c.1056+191C= (n.1056+191C=) c.597+191C= (n.597+191C=) n.1469+191C= c.396+191C= (n.396+191C=) c.1005+191C= (n.1005+191C=) n.1116+191C= n.1485+191C= c.*293+191C= (n.*293+191C=) n.1287+191C= c.*352+191C= (n.*352+191C=) c.*708+191C= (n.*708+191C=) n.1341+191C= c.*580+191C= (n.*580+191C=) n.1178+191C= c.750+191C= (n.750+191C=) n.950+191C= n.737+191C= n.1430+191C= n.1971+191C= n.1207+191C= n.2426+191C= n.1445+191C= c.*865+191C= (n.*865+191C=) c.228+191C= (n.228+191C=) c.967+191C= (n.967+191C=) c.395+191C= c.*754+191C= (n.*754+191C=) c.218+191C= c.759+191C= (n.759+191C=) c.756+191C= (n.756+191C=) n.1025+191C= n.2584+191C= c.145+191C= c.839+191C= (n.839+191C=) n.369+191C= c.670+191C= (n.670+191C=) c.906+563C= (n.906+563C=) n.967+191C= c.822+191C= (n.822+191C=) n.1184+191C= c.726+191C= (n.726+191C=) | |
| 16 | g.28481917G>T | CA2806403554 | CLN3 | c.984+188C>A (n.984+188C>A) c.912+188C>A (n.912+188C>A) c.894+188C>A (n.894+188C>A) c.1056+188C>A (n.1056+188C>A) c.597+188C>A (n.597+188C>A) n.1469+188C>A c.396+188C>A (n.396+188C>A) c.1005+188C>A (n.1005+188C>A) n.1116+188C>A n.1485+188C>A c.*293+188C>A (n.*293+188C>A) n.1287+188C>A c.*352+188C>A (n.*352+188C>A) c.*708+188C>A (n.*708+188C>A) n.1341+188C>A c.*580+188C>A (n.*580+188C>A) n.1178+188C>A c.750+188C>A (n.750+188C>A) n.950+188C>A n.737+188C>A n.1430+188C>A n.1971+188C>A n.1207+188C>A n.2426+188C>A n.1445+188C>A c.*865+188C>A (n.*865+188C>A) c.228+188C>A (n.228+188C>A) c.967+188C>A (n.967+188C>A) c.395+188C>A c.*754+188C>A (n.*754+188C>A) c.218+188C>A c.759+188C>A (n.759+188C>A) c.756+188C>A (n.756+188C>A) n.1025+188C>A n.2584+188C>A c.145+188C>A c.839+188C>A (n.839+188C>A) n.369+188C>A c.670+188C>A (n.670+188C>A) c.906+560C>A (n.906+560C>A) n.967+188C>A c.822+188C>A (n.822+188C>A) n.1184+188C>A c.726+188C>A (n.726+188C>A) | |
| 16 | g.28481918C>T | CA976116437 | CLN3 | c.984+187G>A (n.984+187G>A) c.912+187G>A (n.912+187G>A) c.894+187G>A (n.894+187G>A) c.1056+187G>A (n.1056+187G>A) c.597+187G>A (n.597+187G>A) n.1469+187G>A c.396+187G>A (n.396+187G>A) c.1005+187G>A (n.1005+187G>A) n.1116+187G>A n.1485+187G>A c.*293+187G>A (n.*293+187G>A) n.1287+187G>A c.*352+187G>A (n.*352+187G>A) c.*708+187G>A (n.*708+187G>A) n.1341+187G>A c.*580+187G>A (n.*580+187G>A) n.1178+187G>A c.750+187G>A (n.750+187G>A) n.950+187G>A n.737+187G>A n.1430+187G>A n.1971+187G>A n.1207+187G>A n.2426+187G>A n.1445+187G>A c.*865+187G>A (n.*865+187G>A) c.228+187G>A (n.228+187G>A) c.967+187G>A (n.967+187G>A) c.395+187G>A c.*754+187G>A (n.*754+187G>A) c.218+187G>A c.759+187G>A (n.759+187G>A) c.756+187G>A (n.756+187G>A) n.1025+187G>A n.2584+187G>A c.145+187G>A c.839+187G>A (n.839+187G>A) n.369+187G>A c.670+187G>A (n.670+187G>A) c.906+559G>A (n.906+559G>A) n.967+187G>A c.822+187G>A (n.822+187G>A) n.1184+187G>A c.726+187G>A (n.726+187G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.28481919A>G | CA976116439 | CLN3 | c.984+186T>C (n.984+186T>C) c.912+186T>C (n.912+186T>C) c.894+186T>C (n.894+186T>C) c.1056+186T>C (n.1056+186T>C) c.597+186T>C (n.597+186T>C) n.1469+186T>C c.396+186T>C (n.396+186T>C) c.1005+186T>C (n.1005+186T>C) n.1116+186T>C n.1485+186T>C c.*293+186T>C (n.*293+186T>C) n.1287+186T>C c.*352+186T>C (n.*352+186T>C) c.*708+186T>C (n.*708+186T>C) n.1341+186T>C c.*580+186T>C (n.*580+186T>C) n.1178+186T>C c.750+186T>C (n.750+186T>C) n.950+186T>C n.737+186T>C n.1430+186T>C n.1971+186T>C n.1207+186T>C n.2426+186T>C n.1445+186T>C c.*865+186T>C (n.*865+186T>C) c.228+186T>C (n.228+186T>C) c.967+186T>C (n.967+186T>C) c.395+186T>C c.*754+186T>C (n.*754+186T>C) c.218+186T>C c.759+186T>C (n.759+186T>C) c.756+186T>C (n.756+186T>C) n.1025+186T>C n.2584+186T>C c.145+186T>C c.839+186T>C (n.839+186T>C) n.369+186T>C c.670+186T>C (n.670+186T>C) c.906+558T>C (n.906+558T>C) n.967+186T>C c.822+186T>C (n.822+186T>C) n.1184+186T>C c.726+186T>C (n.726+186T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.28481929G= | CA2215697419 | CLN3 | c.984+176C= (n.984+176C=) c.912+176C= (n.912+176C=) c.894+176C= (n.894+176C=) c.1056+176C= (n.1056+176C=) c.597+176C= (n.597+176C=) n.1469+176C= c.396+176C= (n.396+176C=) c.1005+176C= (n.1005+176C=) n.1116+176C= n.1485+176C= c.*293+176C= (n.*293+176C=) n.1287+176C= c.*352+176C= (n.*352+176C=) c.*708+176C= (n.*708+176C=) n.1341+176C= c.*580+176C= (n.*580+176C=) n.1178+176C= c.750+176C= (n.750+176C=) n.950+176C= n.737+176C= n.1430+176C= n.1971+176C= n.1207+176C= n.2426+176C= n.1445+176C= c.*865+176C= (n.*865+176C=) c.228+176C= (n.228+176C=) c.967+176C= (n.967+176C=) c.395+176C= c.*754+176C= (n.*754+176C=) c.218+176C= c.759+176C= (n.759+176C=) c.756+176C= (n.756+176C=) n.1025+176C= n.2584+176C= c.145+176C= c.839+176C= (n.839+176C=) n.369+176C= c.670+176C= (n.670+176C=) c.906+548C= (n.906+548C=) n.967+176C= c.822+176C= (n.822+176C=) n.1184+176C= c.726+176C= (n.726+176C=) | |
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| 16 | g.28481939A>T | CA2215697430 | CLN3 | c.984+166T>A (n.984+166T>A) c.912+166T>A (n.912+166T>A) c.894+166T>A (n.894+166T>A) c.1056+166T>A (n.1056+166T>A) c.597+166T>A (n.597+166T>A) n.1469+166T>A c.396+166T>A (n.396+166T>A) c.1005+166T>A (n.1005+166T>A) n.1116+166T>A n.1485+166T>A c.*293+166T>A (n.*293+166T>A) n.1287+166T>A c.*352+166T>A (n.*352+166T>A) c.*708+166T>A (n.*708+166T>A) n.1341+166T>A c.*580+166T>A (n.*580+166T>A) n.1178+166T>A c.750+166T>A (n.750+166T>A) n.950+166T>A n.737+166T>A n.1430+166T>A n.1971+166T>A n.1207+166T>A n.2426+166T>A n.1445+166T>A c.*865+166T>A (n.*865+166T>A) c.228+166T>A (n.228+166T>A) c.967+166T>A (n.967+166T>A) c.395+166T>A c.*754+166T>A (n.*754+166T>A) c.218+166T>A c.759+166T>A (n.759+166T>A) c.756+166T>A (n.756+166T>A) n.1025+166T>A n.2584+166T>A c.145+166T>A c.839+166T>A (n.839+166T>A) n.369+166T>A c.670+166T>A (n.670+166T>A) c.906+538T>A (n.906+538T>A) n.967+166T>A c.822+166T>A (n.822+166T>A) n.1184+166T>A c.726+166T>A (n.726+166T>A) | dbSNP |
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| 16 | g.28481941T>G | CA976116446 | CLN3 | c.984+164A>C (n.984+164A>C) c.912+164A>C (n.912+164A>C) c.894+164A>C (n.894+164A>C) c.1056+164A>C (n.1056+164A>C) c.597+164A>C (n.597+164A>C) n.1469+164A>C c.396+164A>C (n.396+164A>C) c.1005+164A>C (n.1005+164A>C) n.1116+164A>C n.1485+164A>C c.*293+164A>C (n.*293+164A>C) n.1287+164A>C c.*352+164A>C (n.*352+164A>C) c.*708+164A>C (n.*708+164A>C) n.1341+164A>C c.*580+164A>C (n.*580+164A>C) n.1178+164A>C c.750+164A>C (n.750+164A>C) n.950+164A>C n.737+164A>C n.1430+164A>C n.1971+164A>C n.1207+164A>C n.2426+164A>C n.1445+164A>C c.*865+164A>C (n.*865+164A>C) c.228+164A>C (n.228+164A>C) c.967+164A>C (n.967+164A>C) c.395+164A>C c.*754+164A>C (n.*754+164A>C) c.218+164A>C c.759+164A>C (n.759+164A>C) c.756+164A>C (n.756+164A>C) n.1025+164A>C n.2584+164A>C c.145+164A>C c.839+164A>C (n.839+164A>C) n.369+164A>C c.670+164A>C (n.670+164A>C) c.906+536A>C (n.906+536A>C) n.967+164A>C c.822+164A>C (n.822+164A>C) n.1184+164A>C c.726+164A>C (n.726+164A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28481943C= | CA2215697434 | CLN3 | c.984+162G= (n.984+162G=) c.912+162G= (n.912+162G=) c.894+162G= (n.894+162G=) c.1056+162G= (n.1056+162G=) c.597+162G= (n.597+162G=) n.1469+162G= c.396+162G= (n.396+162G=) c.1005+162G= (n.1005+162G=) n.1116+162G= n.1485+162G= c.*293+162G= (n.*293+162G=) n.1287+162G= c.*352+162G= (n.*352+162G=) c.*708+162G= (n.*708+162G=) n.1341+162G= c.*580+162G= (n.*580+162G=) n.1178+162G= c.750+162G= (n.750+162G=) n.950+162G= n.737+162G= n.1430+162G= n.1971+162G= n.1207+162G= n.2426+162G= n.1445+162G= c.*865+162G= (n.*865+162G=) c.228+162G= (n.228+162G=) c.967+162G= (n.967+162G=) c.395+162G= c.*754+162G= (n.*754+162G=) c.218+162G= c.759+162G= (n.759+162G=) c.756+162G= (n.756+162G=) n.1025+162G= n.2584+162G= c.145+162G= c.839+162G= (n.839+162G=) n.369+162G= c.670+162G= (n.670+162G=) c.906+534G= (n.906+534G=) n.967+162G= c.822+162G= (n.822+162G=) n.1184+162G= c.726+162G= (n.726+162G=) | |
| 16 | g.28481943C>T | CA719666404 | CLN3 | c.984+162G>A (n.984+162G>A) c.912+162G>A (n.912+162G>A) c.894+162G>A (n.894+162G>A) c.1056+162G>A (n.1056+162G>A) c.597+162G>A (n.597+162G>A) n.1469+162G>A c.396+162G>A (n.396+162G>A) c.1005+162G>A (n.1005+162G>A) n.1116+162G>A n.1485+162G>A c.*293+162G>A (n.*293+162G>A) n.1287+162G>A c.*352+162G>A (n.*352+162G>A) c.*708+162G>A (n.*708+162G>A) n.1341+162G>A c.*580+162G>A (n.*580+162G>A) n.1178+162G>A c.750+162G>A (n.750+162G>A) n.950+162G>A n.737+162G>A n.1430+162G>A n.1971+162G>A n.1207+162G>A n.2426+162G>A n.1445+162G>A c.*865+162G>A (n.*865+162G>A) c.228+162G>A (n.228+162G>A) c.967+162G>A (n.967+162G>A) c.395+162G>A c.*754+162G>A (n.*754+162G>A) c.218+162G>A c.759+162G>A (n.759+162G>A) c.756+162G>A (n.756+162G>A) n.1025+162G>A n.2584+162G>A c.145+162G>A c.839+162G>A (n.839+162G>A) n.369+162G>A c.670+162G>A (n.670+162G>A) c.906+534G>A (n.906+534G>A) n.967+162G>A c.822+162G>A (n.822+162G>A) n.1184+162G>A c.726+162G>A (n.726+162G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28481944G>A | CA279781764 | CLN3 | c.984+161C>T (n.984+161C>T) c.912+161C>T (n.912+161C>T) c.894+161C>T (n.894+161C>T) c.1056+161C>T (n.1056+161C>T) c.597+161C>T (n.597+161C>T) n.1469+161C>T c.396+161C>T (n.396+161C>T) c.1005+161C>T (n.1005+161C>T) n.1116+161C>T n.1485+161C>T c.*293+161C>T (n.*293+161C>T) n.1287+161C>T c.*352+161C>T (n.*352+161C>T) c.*708+161C>T (n.*708+161C>T) n.1341+161C>T c.*580+161C>T (n.*580+161C>T) n.1178+161C>T c.750+161C>T (n.750+161C>T) n.950+161C>T n.737+161C>T n.1430+161C>T n.1971+161C>T n.1207+161C>T n.2426+161C>T n.1445+161C>T c.*865+161C>T (n.*865+161C>T) c.228+161C>T (n.228+161C>T) c.967+161C>T (n.967+161C>T) c.395+161C>T c.*754+161C>T (n.*754+161C>T) c.218+161C>T c.759+161C>T (n.759+161C>T) c.756+161C>T (n.756+161C>T) n.1025+161C>T n.2584+161C>T c.145+161C>T c.839+161C>T (n.839+161C>T) n.369+161C>T c.670+161C>T (n.670+161C>T) c.906+533C>T (n.906+533C>T) n.967+161C>T c.822+161C>T (n.822+161C>T) n.1184+161C>T c.726+161C>T (n.726+161C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28481944G= | CA2215697437 | CLN3 | c.984+161C= (n.984+161C=) c.912+161C= (n.912+161C=) c.894+161C= (n.894+161C=) c.1056+161C= (n.1056+161C=) c.597+161C= (n.597+161C=) n.1469+161C= c.396+161C= (n.396+161C=) c.1005+161C= (n.1005+161C=) n.1116+161C= n.1485+161C= c.*293+161C= (n.*293+161C=) n.1287+161C= c.*352+161C= (n.*352+161C=) c.*708+161C= (n.*708+161C=) n.1341+161C= c.*580+161C= (n.*580+161C=) n.1178+161C= c.750+161C= (n.750+161C=) n.950+161C= n.737+161C= n.1430+161C= n.1971+161C= n.1207+161C= n.2426+161C= n.1445+161C= c.*865+161C= (n.*865+161C=) c.228+161C= (n.228+161C=) c.967+161C= (n.967+161C=) c.395+161C= c.*754+161C= (n.*754+161C=) c.218+161C= c.759+161C= (n.759+161C=) c.756+161C= (n.756+161C=) n.1025+161C= n.2584+161C= c.145+161C= c.839+161C= (n.839+161C=) n.369+161C= c.670+161C= (n.670+161C=) c.906+533C= (n.906+533C=) n.967+161C= c.822+161C= (n.822+161C=) n.1184+161C= c.726+161C= (n.726+161C=) | |
| 16 | g.28481946T>C | CA976116447 | CLN3 | c.984+159A>G (n.984+159A>G) c.912+159A>G (n.912+159A>G) c.894+159A>G (n.894+159A>G) c.1056+159A>G (n.1056+159A>G) c.597+159A>G (n.597+159A>G) n.1469+159A>G c.396+159A>G (n.396+159A>G) c.1005+159A>G (n.1005+159A>G) n.1116+159A>G n.1485+159A>G c.*293+159A>G (n.*293+159A>G) n.1287+159A>G c.*352+159A>G (n.*352+159A>G) c.*708+159A>G (n.*708+159A>G) n.1341+159A>G c.*580+159A>G (n.*580+159A>G) n.1178+159A>G c.750+159A>G (n.750+159A>G) n.950+159A>G n.737+159A>G n.1430+159A>G n.1971+159A>G n.1207+159A>G n.2426+159A>G n.1445+159A>G c.*865+159A>G (n.*865+159A>G) c.228+159A>G (n.228+159A>G) c.967+159A>G (n.967+159A>G) c.395+159A>G c.*754+159A>G (n.*754+159A>G) c.218+159A>G c.759+159A>G (n.759+159A>G) c.756+159A>G (n.756+159A>G) n.1025+159A>G n.2584+159A>G c.145+159A>G c.839+159A>G (n.839+159A>G) n.369+159A>G c.670+159A>G (n.670+159A>G) c.906+531A>G (n.906+531A>G) n.967+159A>G c.822+159A>G (n.822+159A>G) n.1184+159A>G c.726+159A>G (n.726+159A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28481948C= | CA2215697441 | CLN3 | c.984+157G= (n.984+157G=) c.912+157G= (n.912+157G=) c.894+157G= (n.894+157G=) c.1056+157G= (n.1056+157G=) c.597+157G= (n.597+157G=) n.1469+157G= c.396+157G= (n.396+157G=) c.1005+157G= (n.1005+157G=) n.1116+157G= n.1485+157G= c.*293+157G= (n.*293+157G=) n.1287+157G= c.*352+157G= (n.*352+157G=) c.*708+157G= (n.*708+157G=) n.1341+157G= c.*580+157G= (n.*580+157G=) n.1178+157G= c.750+157G= (n.750+157G=) n.950+157G= n.737+157G= n.1430+157G= n.1971+157G= n.1207+157G= n.2426+157G= n.1445+157G= c.*865+157G= (n.*865+157G=) c.228+157G= (n.228+157G=) c.967+157G= (n.967+157G=) c.395+157G= c.*754+157G= (n.*754+157G=) c.218+157G= c.759+157G= (n.759+157G=) c.756+157G= (n.756+157G=) n.1025+157G= n.2584+157G= c.145+157G= c.839+157G= (n.839+157G=) n.369+157G= c.670+157G= (n.670+157G=) c.906+529G= (n.906+529G=) n.967+157G= c.822+157G= (n.822+157G=) n.1184+157G= c.726+157G= (n.726+157G=) | |
| 16 | g.28481948C>T | CA279781767 | CLN3 | c.984+157G>A (n.984+157G>A) c.912+157G>A (n.912+157G>A) c.894+157G>A (n.894+157G>A) c.1056+157G>A (n.1056+157G>A) c.597+157G>A (n.597+157G>A) n.1469+157G>A c.396+157G>A (n.396+157G>A) c.1005+157G>A (n.1005+157G>A) n.1116+157G>A n.1485+157G>A c.*293+157G>A (n.*293+157G>A) n.1287+157G>A c.*352+157G>A (n.*352+157G>A) c.*708+157G>A (n.*708+157G>A) n.1341+157G>A c.*580+157G>A (n.*580+157G>A) n.1178+157G>A c.750+157G>A (n.750+157G>A) n.950+157G>A n.737+157G>A n.1430+157G>A n.1971+157G>A n.1207+157G>A n.2426+157G>A n.1445+157G>A c.*865+157G>A (n.*865+157G>A) c.228+157G>A (n.228+157G>A) c.967+157G>A (n.967+157G>A) c.395+157G>A c.*754+157G>A (n.*754+157G>A) c.218+157G>A c.759+157G>A (n.759+157G>A) c.756+157G>A (n.756+157G>A) n.1025+157G>A n.2584+157G>A c.145+157G>A c.839+157G>A (n.839+157G>A) n.369+157G>A c.670+157G>A (n.670+157G>A) c.906+529G>A (n.906+529G>A) n.967+157G>A c.822+157G>A (n.822+157G>A) n.1184+157G>A c.726+157G>A (n.726+157G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.28481956C= | CA2215697455 | CLN3 | c.984+149G= (n.984+149G=) c.912+149G= (n.912+149G=) c.894+149G= (n.894+149G=) c.1056+149G= (n.1056+149G=) c.597+149G= (n.597+149G=) n.1469+149G= c.396+149G= (n.396+149G=) c.1005+149G= (n.1005+149G=) n.1116+149G= n.1485+149G= c.*293+149G= (n.*293+149G=) n.1287+149G= c.*352+149G= (n.*352+149G=) c.*708+149G= (n.*708+149G=) n.1341+149G= c.*580+149G= (n.*580+149G=) n.1178+149G= c.750+149G= (n.750+149G=) n.950+149G= n.737+149G= n.1430+149G= n.1971+149G= n.1207+149G= n.2426+149G= n.1445+149G= c.*865+149G= (n.*865+149G=) c.228+149G= (n.228+149G=) c.967+149G= (n.967+149G=) c.395+149G= c.*754+149G= (n.*754+149G=) c.218+149G= c.759+149G= (n.759+149G=) c.756+149G= (n.756+149G=) n.1025+149G= n.2584+149G= c.145+149G= c.839+149G= (n.839+149G=) n.369+149G= c.670+149G= (n.670+149G=) c.906+521G= (n.906+521G=) n.967+149G= c.822+149G= (n.822+149G=) n.1184+149G= c.726+149G= (n.726+149G=) | |
| 16 | g.28481956C>T | CA2215697456 | CLN3 | c.984+149G>A (n.984+149G>A) c.912+149G>A (n.912+149G>A) c.894+149G>A (n.894+149G>A) c.1056+149G>A (n.1056+149G>A) c.597+149G>A (n.597+149G>A) n.1469+149G>A c.396+149G>A (n.396+149G>A) c.1005+149G>A (n.1005+149G>A) n.1116+149G>A n.1485+149G>A c.*293+149G>A (n.*293+149G>A) n.1287+149G>A c.*352+149G>A (n.*352+149G>A) c.*708+149G>A (n.*708+149G>A) n.1341+149G>A c.*580+149G>A (n.*580+149G>A) n.1178+149G>A c.750+149G>A (n.750+149G>A) n.950+149G>A n.737+149G>A n.1430+149G>A n.1971+149G>A n.1207+149G>A n.2426+149G>A n.1445+149G>A c.*865+149G>A (n.*865+149G>A) c.228+149G>A (n.228+149G>A) c.967+149G>A (n.967+149G>A) c.395+149G>A c.*754+149G>A (n.*754+149G>A) c.218+149G>A c.759+149G>A (n.759+149G>A) c.756+149G>A (n.756+149G>A) n.1025+149G>A n.2584+149G>A c.145+149G>A c.839+149G>A (n.839+149G>A) n.369+149G>A c.670+149G>A (n.670+149G>A) c.906+521G>A (n.906+521G>A) n.967+149G>A c.822+149G>A (n.822+149G>A) n.1184+149G>A c.726+149G>A (n.726+149G>A) | dbSNP |
| 16 | g.28481957A= | CA2215697458 | CLN3 | c.984+148T= (n.984+148T=) c.912+148T= (n.912+148T=) c.894+148T= (n.894+148T=) c.1056+148T= (n.1056+148T=) c.597+148T= (n.597+148T=) n.1469+148T= c.396+148T= (n.396+148T=) c.1005+148T= (n.1005+148T=) n.1116+148T= n.1485+148T= c.*293+148T= (n.*293+148T=) n.1287+148T= c.*352+148T= (n.*352+148T=) c.*708+148T= (n.*708+148T=) n.1341+148T= c.*580+148T= (n.*580+148T=) n.1178+148T= c.750+148T= (n.750+148T=) n.950+148T= n.737+148T= n.1430+148T= n.1971+148T= n.1207+148T= n.2426+148T= n.1445+148T= c.*865+148T= (n.*865+148T=) c.228+148T= (n.228+148T=) c.967+148T= (n.967+148T=) c.395+148T= c.*754+148T= (n.*754+148T=) c.218+148T= c.759+148T= (n.759+148T=) c.756+148T= (n.756+148T=) n.1025+148T= n.2584+148T= c.145+148T= c.839+148T= (n.839+148T=) n.369+148T= c.670+148T= (n.670+148T=) c.906+520T= (n.906+520T=) n.967+148T= c.822+148T= (n.822+148T=) n.1184+148T= c.726+148T= (n.726+148T=) | |
| 16 | g.28481957A>T | CA976116450 | CLN3 | c.984+148T>A (n.984+148T>A) c.912+148T>A (n.912+148T>A) c.894+148T>A (n.894+148T>A) c.1056+148T>A (n.1056+148T>A) c.597+148T>A (n.597+148T>A) n.1469+148T>A c.396+148T>A (n.396+148T>A) c.1005+148T>A (n.1005+148T>A) n.1116+148T>A n.1485+148T>A c.*293+148T>A (n.*293+148T>A) n.1287+148T>A c.*352+148T>A (n.*352+148T>A) c.*708+148T>A (n.*708+148T>A) n.1341+148T>A c.*580+148T>A (n.*580+148T>A) n.1178+148T>A c.750+148T>A (n.750+148T>A) n.950+148T>A n.737+148T>A n.1430+148T>A n.1971+148T>A n.1207+148T>A n.2426+148T>A n.1445+148T>A c.*865+148T>A (n.*865+148T>A) c.228+148T>A (n.228+148T>A) c.967+148T>A (n.967+148T>A) c.395+148T>A c.*754+148T>A (n.*754+148T>A) c.218+148T>A c.759+148T>A (n.759+148T>A) c.756+148T>A (n.756+148T>A) n.1025+148T>A n.2584+148T>A c.145+148T>A c.839+148T>A (n.839+148T>A) n.369+148T>A c.670+148T>A (n.670+148T>A) c.906+520T>A (n.906+520T>A) n.967+148T>A c.822+148T>A (n.822+148T>A) n.1184+148T>A c.726+148T>A (n.726+148T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28481958G>A | CA2806403555 | CLN3 | c.984+147C>T (n.984+147C>T) c.912+147C>T (n.912+147C>T) c.894+147C>T (n.894+147C>T) c.1056+147C>T (n.1056+147C>T) c.597+147C>T (n.597+147C>T) n.1469+147C>T c.396+147C>T (n.396+147C>T) c.1005+147C>T (n.1005+147C>T) n.1116+147C>T n.1485+147C>T c.*293+147C>T (n.*293+147C>T) n.1287+147C>T c.*352+147C>T (n.*352+147C>T) c.*708+147C>T (n.*708+147C>T) n.1341+147C>T c.*580+147C>T (n.*580+147C>T) n.1178+147C>T c.750+147C>T (n.750+147C>T) n.950+147C>T n.737+147C>T n.1430+147C>T n.1971+147C>T n.1207+147C>T n.2426+147C>T n.1445+147C>T c.*865+147C>T (n.*865+147C>T) c.228+147C>T (n.228+147C>T) c.967+147C>T (n.967+147C>T) c.395+147C>T c.*754+147C>T (n.*754+147C>T) c.218+147C>T c.759+147C>T (n.759+147C>T) c.756+147C>T (n.756+147C>T) n.1025+147C>T n.2584+147C>T c.145+147C>T c.839+147C>T (n.839+147C>T) n.369+147C>T c.670+147C>T (n.670+147C>T) c.906+519C>T (n.906+519C>T) n.967+147C>T c.822+147C>T (n.822+147C>T) n.1184+147C>T c.726+147C>T (n.726+147C>T) | |
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| 16 | g.28481962G>A | CA279781778 | CLN3 | c.984+143C>T (n.984+143C>T) c.912+143C>T (n.912+143C>T) c.894+143C>T (n.894+143C>T) c.1056+143C>T (n.1056+143C>T) c.597+143C>T (n.597+143C>T) n.1469+143C>T c.396+143C>T (n.396+143C>T) c.1005+143C>T (n.1005+143C>T) n.1116+143C>T n.1485+143C>T c.*293+143C>T (n.*293+143C>T) n.1287+143C>T c.*352+143C>T (n.*352+143C>T) c.*708+143C>T (n.*708+143C>T) n.1341+143C>T c.*580+143C>T (n.*580+143C>T) n.1178+143C>T c.750+143C>T (n.750+143C>T) n.950+143C>T n.737+143C>T n.1430+143C>T n.1971+143C>T n.1207+143C>T n.2426+143C>T n.1445+143C>T c.*865+143C>T (n.*865+143C>T) c.228+143C>T (n.228+143C>T) c.967+143C>T (n.967+143C>T) c.395+143C>T c.*754+143C>T (n.*754+143C>T) c.218+143C>T c.759+143C>T (n.759+143C>T) c.756+143C>T (n.756+143C>T) n.1025+143C>T n.2584+143C>T c.145+143C>T c.839+143C>T (n.839+143C>T) n.369+143C>T c.670+143C>T (n.670+143C>T) c.906+515C>T (n.906+515C>T) n.967+143C>T c.822+143C>T (n.822+143C>T) n.1184+143C>T c.726+143C>T (n.726+143C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.28481962G>T | CA2632489464 | CLN3 | c.984+143C>A (n.984+143C>A) c.912+143C>A (n.912+143C>A) c.894+143C>A (n.894+143C>A) c.1056+143C>A (n.1056+143C>A) c.597+143C>A (n.597+143C>A) n.1469+143C>A c.396+143C>A (n.396+143C>A) c.1005+143C>A (n.1005+143C>A) n.1116+143C>A n.1485+143C>A c.*293+143C>A (n.*293+143C>A) n.1287+143C>A c.*352+143C>A (n.*352+143C>A) c.*708+143C>A (n.*708+143C>A) n.1341+143C>A c.*580+143C>A (n.*580+143C>A) n.1178+143C>A c.750+143C>A (n.750+143C>A) n.950+143C>A n.737+143C>A n.1430+143C>A n.1971+143C>A n.1207+143C>A n.2426+143C>A n.1445+143C>A c.*865+143C>A (n.*865+143C>A) c.228+143C>A (n.228+143C>A) c.967+143C>A (n.967+143C>A) c.395+143C>A c.*754+143C>A (n.*754+143C>A) c.218+143C>A c.759+143C>A (n.759+143C>A) c.756+143C>A (n.756+143C>A) n.1025+143C>A n.2584+143C>A c.145+143C>A c.839+143C>A (n.839+143C>A) n.369+143C>A c.670+143C>A (n.670+143C>A) c.906+515C>A (n.906+515C>A) n.967+143C>A c.822+143C>A (n.822+143C>A) n.1184+143C>A c.726+143C>A (n.726+143C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28481963del | CA2632489463 | CLN3 | c.984+143del (n.984+143del) c.912+143del (n.912+143del) c.894+143del (n.894+143del) c.1056+143del (n.1056+143del) c.597+143del (n.597+143del) n.1469+143del c.396+143del (n.396+143del) c.1005+143del (n.1005+143del) n.1116+143del n.1485+143del c.*293+143del (n.*293+143del) n.1287+143del c.*352+143del (n.*352+143del) c.*708+143del (n.*708+143del) n.1341+143del c.*580+143del (n.*580+143del) n.1178+143del c.750+143del (n.750+143del) n.950+143del n.737+143del n.1430+143del n.1971+143del n.1207+143del n.2426+143del n.1445+143del c.*865+143del (n.*865+143del) c.228+143del (n.228+143del) c.967+143del (n.967+143del) c.395+143del c.*754+143del (n.*754+143del) c.218+143del c.759+143del (n.759+143del) c.756+143del (n.756+143del) n.1025+143del n.2584+143del c.145+143del c.839+143del (n.839+143del) n.369+143del c.670+143del (n.670+143del) c.906+515del (n.906+515del) n.967+143del c.822+143del (n.822+143del) n.1184+143del c.726+143del (n.726+143del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28481963G>T | CA2632489465 | CLN3 | c.984+142C>A (n.984+142C>A) c.912+142C>A (n.912+142C>A) c.894+142C>A (n.894+142C>A) c.1056+142C>A (n.1056+142C>A) c.597+142C>A (n.597+142C>A) n.1469+142C>A c.396+142C>A (n.396+142C>A) c.1005+142C>A (n.1005+142C>A) n.1116+142C>A n.1485+142C>A c.*293+142C>A (n.*293+142C>A) n.1287+142C>A c.*352+142C>A (n.*352+142C>A) c.*708+142C>A (n.*708+142C>A) n.1341+142C>A c.*580+142C>A (n.*580+142C>A) n.1178+142C>A c.750+142C>A (n.750+142C>A) n.950+142C>A n.737+142C>A n.1430+142C>A n.1971+142C>A n.1207+142C>A n.2426+142C>A n.1445+142C>A c.*865+142C>A (n.*865+142C>A) c.228+142C>A (n.228+142C>A) c.967+142C>A (n.967+142C>A) c.395+142C>A c.*754+142C>A (n.*754+142C>A) c.218+142C>A c.759+142C>A (n.759+142C>A) c.756+142C>A (n.756+142C>A) n.1025+142C>A n.2584+142C>A c.145+142C>A c.839+142C>A (n.839+142C>A) n.369+142C>A c.670+142C>A (n.670+142C>A) c.906+514C>A (n.906+514C>A) n.967+142C>A c.822+142C>A (n.822+142C>A) n.1184+142C>A c.726+142C>A (n.726+142C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28481964A>G | CA976116456 | CLN3 | c.984+141T>C (n.984+141T>C) c.912+141T>C (n.912+141T>C) c.894+141T>C (n.894+141T>C) c.1056+141T>C (n.1056+141T>C) c.597+141T>C (n.597+141T>C) n.1469+141T>C c.396+141T>C (n.396+141T>C) c.1005+141T>C (n.1005+141T>C) n.1116+141T>C n.1485+141T>C c.*293+141T>C (n.*293+141T>C) n.1287+141T>C c.*352+141T>C (n.*352+141T>C) c.*708+141T>C (n.*708+141T>C) n.1341+141T>C c.*580+141T>C (n.*580+141T>C) n.1178+141T>C c.750+141T>C (n.750+141T>C) n.950+141T>C n.737+141T>C n.1430+141T>C n.1971+141T>C n.1207+141T>C n.2426+141T>C n.1445+141T>C c.*865+141T>C (n.*865+141T>C) c.228+141T>C (n.228+141T>C) c.967+141T>C (n.967+141T>C) c.395+141T>C c.*754+141T>C (n.*754+141T>C) c.218+141T>C c.759+141T>C (n.759+141T>C) c.756+141T>C (n.756+141T>C) n.1025+141T>C n.2584+141T>C c.145+141T>C c.839+141T>C (n.839+141T>C) n.369+141T>C c.670+141T>C (n.670+141T>C) c.906+513T>C (n.906+513T>C) n.967+141T>C c.822+141T>C (n.822+141T>C) n.1184+141T>C c.726+141T>C (n.726+141T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28481965C>A | CA2632489466 | CLN3 | c.984+140G>T (n.984+140G>T) c.912+140G>T (n.912+140G>T) c.894+140G>T (n.894+140G>T) c.1056+140G>T (n.1056+140G>T) c.597+140G>T (n.597+140G>T) n.1469+140G>T c.396+140G>T (n.396+140G>T) c.1005+140G>T (n.1005+140G>T) n.1116+140G>T n.1485+140G>T c.*293+140G>T (n.*293+140G>T) n.1287+140G>T c.*352+140G>T (n.*352+140G>T) c.*708+140G>T (n.*708+140G>T) n.1341+140G>T c.*580+140G>T (n.*580+140G>T) n.1178+140G>T c.750+140G>T (n.750+140G>T) n.950+140G>T n.737+140G>T n.1430+140G>T n.1971+140G>T n.1207+140G>T n.2426+140G>T n.1445+140G>T c.*865+140G>T (n.*865+140G>T) c.228+140G>T (n.228+140G>T) c.967+140G>T (n.967+140G>T) c.395+140G>T c.*754+140G>T (n.*754+140G>T) c.218+140G>T c.759+140G>T (n.759+140G>T) c.756+140G>T (n.756+140G>T) n.1025+140G>T n.2584+140G>T c.145+140G>T c.839+140G>T (n.839+140G>T) n.369+140G>T c.670+140G>T (n.670+140G>T) c.906+512G>T (n.906+512G>T) n.967+140G>T c.822+140G>T (n.822+140G>T) n.1184+140G>T c.726+140G>T (n.726+140G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28481965C= | CA2215697464 | CLN3 | c.984+140G= (n.984+140G=) c.912+140G= (n.912+140G=) c.894+140G= (n.894+140G=) c.1056+140G= (n.1056+140G=) c.597+140G= (n.597+140G=) n.1469+140G= c.396+140G= (n.396+140G=) c.1005+140G= (n.1005+140G=) n.1116+140G= n.1485+140G= c.*293+140G= (n.*293+140G=) n.1287+140G= c.*352+140G= (n.*352+140G=) c.*708+140G= (n.*708+140G=) n.1341+140G= c.*580+140G= (n.*580+140G=) n.1178+140G= c.750+140G= (n.750+140G=) n.950+140G= n.737+140G= n.1430+140G= n.1971+140G= n.1207+140G= n.2426+140G= n.1445+140G= c.*865+140G= (n.*865+140G=) c.228+140G= (n.228+140G=) c.967+140G= (n.967+140G=) c.395+140G= c.*754+140G= (n.*754+140G=) c.218+140G= c.759+140G= (n.759+140G=) c.756+140G= (n.756+140G=) n.1025+140G= n.2584+140G= c.145+140G= c.839+140G= (n.839+140G=) n.369+140G= c.670+140G= (n.670+140G=) c.906+512G= (n.906+512G=) n.967+140G= c.822+140G= (n.822+140G=) n.1184+140G= c.726+140G= (n.726+140G=) | |
| 16 | g.28481965C>T | CA279781781 | CLN3 | c.984+140G>A (n.984+140G>A) c.912+140G>A (n.912+140G>A) c.894+140G>A (n.894+140G>A) c.1056+140G>A (n.1056+140G>A) c.597+140G>A (n.597+140G>A) n.1469+140G>A c.396+140G>A (n.396+140G>A) c.1005+140G>A (n.1005+140G>A) n.1116+140G>A n.1485+140G>A c.*293+140G>A (n.*293+140G>A) n.1287+140G>A c.*352+140G>A (n.*352+140G>A) c.*708+140G>A (n.*708+140G>A) n.1341+140G>A c.*580+140G>A (n.*580+140G>A) n.1178+140G>A c.750+140G>A (n.750+140G>A) n.950+140G>A n.737+140G>A n.1430+140G>A n.1971+140G>A n.1207+140G>A n.2426+140G>A n.1445+140G>A c.*865+140G>A (n.*865+140G>A) c.228+140G>A (n.228+140G>A) c.967+140G>A (n.967+140G>A) c.395+140G>A c.*754+140G>A (n.*754+140G>A) c.218+140G>A c.759+140G>A (n.759+140G>A) c.756+140G>A (n.756+140G>A) n.1025+140G>A n.2584+140G>A c.145+140G>A c.839+140G>A (n.839+140G>A) n.369+140G>A c.670+140G>A (n.670+140G>A) c.906+512G>A (n.906+512G>A) n.967+140G>A c.822+140G>A (n.822+140G>A) n.1184+140G>A c.726+140G>A (n.726+140G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28481966G>A | CA279781782 | CLN3 | c.984+139C>T (n.984+139C>T) c.912+139C>T (n.912+139C>T) c.894+139C>T (n.894+139C>T) c.1056+139C>T (n.1056+139C>T) c.597+139C>T (n.597+139C>T) n.1469+139C>T c.396+139C>T (n.396+139C>T) c.1005+139C>T (n.1005+139C>T) n.1116+139C>T n.1485+139C>T c.*293+139C>T (n.*293+139C>T) n.1287+139C>T c.*352+139C>T (n.*352+139C>T) c.*708+139C>T (n.*708+139C>T) n.1341+139C>T c.*580+139C>T (n.*580+139C>T) n.1178+139C>T c.750+139C>T (n.750+139C>T) n.950+139C>T n.737+139C>T n.1430+139C>T n.1971+139C>T n.1207+139C>T n.2426+139C>T n.1445+139C>T c.*865+139C>T (n.*865+139C>T) c.228+139C>T (n.228+139C>T) c.967+139C>T (n.967+139C>T) c.395+139C>T c.*754+139C>T (n.*754+139C>T) c.218+139C>T c.759+139C>T (n.759+139C>T) c.756+139C>T (n.756+139C>T) n.1025+139C>T n.2584+139C>T c.145+139C>T c.839+139C>T (n.839+139C>T) n.369+139C>T c.670+139C>T (n.670+139C>T) c.906+511C>T (n.906+511C>T) n.967+139C>T c.822+139C>T (n.822+139C>T) n.1184+139C>T c.726+139C>T (n.726+139C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28481966G>C | CA2632489468 | CLN3 | c.984+139C>G (n.984+139C>G) c.912+139C>G (n.912+139C>G) c.894+139C>G (n.894+139C>G) c.1056+139C>G (n.1056+139C>G) c.597+139C>G (n.597+139C>G) n.1469+139C>G c.396+139C>G (n.396+139C>G) c.1005+139C>G (n.1005+139C>G) n.1116+139C>G n.1485+139C>G c.*293+139C>G (n.*293+139C>G) n.1287+139C>G c.*352+139C>G (n.*352+139C>G) c.*708+139C>G (n.*708+139C>G) n.1341+139C>G c.*580+139C>G (n.*580+139C>G) n.1178+139C>G c.750+139C>G (n.750+139C>G) n.950+139C>G n.737+139C>G n.1430+139C>G n.1971+139C>G n.1207+139C>G n.2426+139C>G n.1445+139C>G c.*865+139C>G (n.*865+139C>G) c.228+139C>G (n.228+139C>G) c.967+139C>G (n.967+139C>G) c.395+139C>G c.*754+139C>G (n.*754+139C>G) c.218+139C>G c.759+139C>G (n.759+139C>G) c.756+139C>G (n.756+139C>G) n.1025+139C>G n.2584+139C>G c.145+139C>G c.839+139C>G (n.839+139C>G) n.369+139C>G c.670+139C>G (n.670+139C>G) c.906+511C>G (n.906+511C>G) n.967+139C>G c.822+139C>G (n.822+139C>G) n.1184+139C>G c.726+139C>G (n.726+139C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28481966G= | CA2215697470 | CLN3 | c.984+139C= (n.984+139C=) c.912+139C= (n.912+139C=) c.894+139C= (n.894+139C=) c.1056+139C= (n.1056+139C=) c.597+139C= (n.597+139C=) n.1469+139C= c.396+139C= (n.396+139C=) c.1005+139C= (n.1005+139C=) n.1116+139C= n.1485+139C= c.*293+139C= (n.*293+139C=) n.1287+139C= c.*352+139C= (n.*352+139C=) c.*708+139C= (n.*708+139C=) n.1341+139C= c.*580+139C= (n.*580+139C=) n.1178+139C= c.750+139C= (n.750+139C=) n.950+139C= n.737+139C= n.1430+139C= n.1971+139C= n.1207+139C= n.2426+139C= n.1445+139C= c.*865+139C= (n.*865+139C=) c.228+139C= (n.228+139C=) c.967+139C= (n.967+139C=) c.395+139C= c.*754+139C= (n.*754+139C=) c.218+139C= c.759+139C= (n.759+139C=) c.756+139C= (n.756+139C=) n.1025+139C= n.2584+139C= c.145+139C= c.839+139C= (n.839+139C=) n.369+139C= c.670+139C= (n.670+139C=) c.906+511C= (n.906+511C=) n.967+139C= c.822+139C= (n.822+139C=) n.1184+139C= c.726+139C= (n.726+139C=) | |
| 16 | g.28481966G>T | CA2632489467 | CLN3 | c.984+139C>A (n.984+139C>A) c.912+139C>A (n.912+139C>A) c.894+139C>A (n.894+139C>A) c.1056+139C>A (n.1056+139C>A) c.597+139C>A (n.597+139C>A) n.1469+139C>A c.396+139C>A (n.396+139C>A) c.1005+139C>A (n.1005+139C>A) n.1116+139C>A n.1485+139C>A c.*293+139C>A (n.*293+139C>A) n.1287+139C>A c.*352+139C>A (n.*352+139C>A) c.*708+139C>A (n.*708+139C>A) n.1341+139C>A c.*580+139C>A (n.*580+139C>A) n.1178+139C>A c.750+139C>A (n.750+139C>A) n.950+139C>A n.737+139C>A n.1430+139C>A n.1971+139C>A n.1207+139C>A n.2426+139C>A n.1445+139C>A c.*865+139C>A (n.*865+139C>A) c.228+139C>A (n.228+139C>A) c.967+139C>A (n.967+139C>A) c.395+139C>A c.*754+139C>A (n.*754+139C>A) c.218+139C>A c.759+139C>A (n.759+139C>A) c.756+139C>A (n.756+139C>A) n.1025+139C>A n.2584+139C>A c.145+139C>A c.839+139C>A (n.839+139C>A) n.369+139C>A c.670+139C>A (n.670+139C>A) c.906+511C>A (n.906+511C>A) n.967+139C>A c.822+139C>A (n.822+139C>A) n.1184+139C>A c.726+139C>A (n.726+139C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28481968C>A | CA976116460 | CLN3 | c.984+137G>T (n.984+137G>T) c.912+137G>T (n.912+137G>T) c.894+137G>T (n.894+137G>T) c.1056+137G>T (n.1056+137G>T) c.597+137G>T (n.597+137G>T) n.1469+137G>T c.396+137G>T (n.396+137G>T) c.1005+137G>T (n.1005+137G>T) n.1116+137G>T n.1485+137G>T c.*293+137G>T (n.*293+137G>T) n.1287+137G>T c.*352+137G>T (n.*352+137G>T) c.*708+137G>T (n.*708+137G>T) n.1341+137G>T c.*580+137G>T (n.*580+137G>T) n.1178+137G>T c.750+137G>T (n.750+137G>T) n.950+137G>T n.737+137G>T n.1430+137G>T n.1971+137G>T n.1207+137G>T n.2426+137G>T n.1445+137G>T c.*865+137G>T (n.*865+137G>T) c.228+137G>T (n.228+137G>T) c.967+137G>T (n.967+137G>T) c.395+137G>T c.*754+137G>T (n.*754+137G>T) c.218+137G>T c.759+137G>T (n.759+137G>T) c.756+137G>T (n.756+137G>T) n.1025+137G>T n.2584+137G>T c.145+137G>T c.839+137G>T (n.839+137G>T) n.369+137G>T c.670+137G>T (n.670+137G>T) c.906+509G>T (n.906+509G>T) n.967+137G>T c.822+137G>T (n.822+137G>T) n.1184+137G>T c.726+137G>T (n.726+137G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28481968C>T | CA2632489469 | CLN3 | c.984+137G>A (n.984+137G>A) c.912+137G>A (n.912+137G>A) c.894+137G>A (n.894+137G>A) c.1056+137G>A (n.1056+137G>A) c.597+137G>A (n.597+137G>A) n.1469+137G>A c.396+137G>A (n.396+137G>A) c.1005+137G>A (n.1005+137G>A) n.1116+137G>A n.1485+137G>A c.*293+137G>A (n.*293+137G>A) n.1287+137G>A c.*352+137G>A (n.*352+137G>A) c.*708+137G>A (n.*708+137G>A) n.1341+137G>A c.*580+137G>A (n.*580+137G>A) n.1178+137G>A c.750+137G>A (n.750+137G>A) n.950+137G>A n.737+137G>A n.1430+137G>A n.1971+137G>A n.1207+137G>A n.2426+137G>A n.1445+137G>A c.*865+137G>A (n.*865+137G>A) c.228+137G>A (n.228+137G>A) c.967+137G>A (n.967+137G>A) c.395+137G>A c.*754+137G>A (n.*754+137G>A) c.218+137G>A c.759+137G>A (n.759+137G>A) c.756+137G>A (n.756+137G>A) n.1025+137G>A n.2584+137G>A c.145+137G>A c.839+137G>A (n.839+137G>A) n.369+137G>A c.670+137G>A (n.670+137G>A) c.906+509G>A (n.906+509G>A) n.967+137G>A c.822+137G>A (n.822+137G>A) n.1184+137G>A c.726+137G>A (n.726+137G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28481969A= | CA2215697472 | CLN3 | c.984+136T= (n.984+136T=) c.912+136T= (n.912+136T=) c.894+136T= (n.894+136T=) c.1056+136T= (n.1056+136T=) c.597+136T= (n.597+136T=) n.1469+136T= c.396+136T= (n.396+136T=) c.1005+136T= (n.1005+136T=) n.1116+136T= n.1485+136T= c.*293+136T= (n.*293+136T=) n.1287+136T= c.*352+136T= (n.*352+136T=) c.*708+136T= (n.*708+136T=) n.1341+136T= c.*580+136T= (n.*580+136T=) n.1178+136T= c.750+136T= (n.750+136T=) n.950+136T= n.737+136T= n.1430+136T= n.1971+136T= n.1207+136T= n.2426+136T= n.1445+136T= c.*865+136T= (n.*865+136T=) c.228+136T= (n.228+136T=) c.967+136T= (n.967+136T=) c.395+136T= c.*754+136T= (n.*754+136T=) c.218+136T= c.759+136T= (n.759+136T=) c.756+136T= (n.756+136T=) n.1025+136T= n.2584+136T= c.145+136T= c.839+136T= (n.839+136T=) n.369+136T= c.670+136T= (n.670+136T=) c.906+508T= (n.906+508T=) n.967+136T= c.822+136T= (n.822+136T=) n.1184+136T= c.726+136T= (n.726+136T=) | |
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| 16 | g.28481973C>G | CA976116466 | CLN3 | c.984+132G>C (n.984+132G>C) c.912+132G>C (n.912+132G>C) c.894+132G>C (n.894+132G>C) c.1056+132G>C (n.1056+132G>C) c.597+132G>C (n.597+132G>C) n.1469+132G>C c.396+132G>C (n.396+132G>C) c.1005+132G>C (n.1005+132G>C) n.1116+132G>C n.1485+132G>C c.*293+132G>C (n.*293+132G>C) n.1287+132G>C c.*352+132G>C (n.*352+132G>C) c.*708+132G>C (n.*708+132G>C) n.1341+132G>C c.*580+132G>C (n.*580+132G>C) n.1178+132G>C c.750+132G>C (n.750+132G>C) n.950+132G>C n.737+132G>C n.1430+132G>C n.1971+132G>C n.1207+132G>C n.2426+132G>C n.1445+132G>C c.*865+132G>C (n.*865+132G>C) c.228+132G>C (n.228+132G>C) c.967+132G>C (n.967+132G>C) c.395+132G>C c.*754+132G>C (n.*754+132G>C) c.218+132G>C c.759+132G>C (n.759+132G>C) c.756+132G>C (n.756+132G>C) n.1025+132G>C n.2584+132G>C c.145+132G>C c.839+132G>C (n.839+132G>C) n.369+132G>C c.670+132G>C (n.670+132G>C) c.906+504G>C (n.906+504G>C) n.967+132G>C c.822+132G>C (n.822+132G>C) n.1184+132G>C c.726+132G>C (n.726+132G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28481973C>T | CA279781783 | CLN3 | c.984+132G>A (n.984+132G>A) c.912+132G>A (n.912+132G>A) c.894+132G>A (n.894+132G>A) c.1056+132G>A (n.1056+132G>A) c.597+132G>A (n.597+132G>A) n.1469+132G>A c.396+132G>A (n.396+132G>A) c.1005+132G>A (n.1005+132G>A) n.1116+132G>A n.1485+132G>A c.*293+132G>A (n.*293+132G>A) n.1287+132G>A c.*352+132G>A (n.*352+132G>A) c.*708+132G>A (n.*708+132G>A) n.1341+132G>A c.*580+132G>A (n.*580+132G>A) n.1178+132G>A c.750+132G>A (n.750+132G>A) n.950+132G>A n.737+132G>A n.1430+132G>A n.1971+132G>A n.1207+132G>A n.2426+132G>A n.1445+132G>A c.*865+132G>A (n.*865+132G>A) c.228+132G>A (n.228+132G>A) c.967+132G>A (n.967+132G>A) c.395+132G>A c.*754+132G>A (n.*754+132G>A) c.218+132G>A c.759+132G>A (n.759+132G>A) c.756+132G>A (n.756+132G>A) n.1025+132G>A n.2584+132G>A c.145+132G>A c.839+132G>A (n.839+132G>A) n.369+132G>A c.670+132G>A (n.670+132G>A) c.906+504G>A (n.906+504G>A) n.967+132G>A c.822+132G>A (n.822+132G>A) n.1184+132G>A c.726+132G>A (n.726+132G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28481973_28481980del | CA621716055 | CLN3 | c.984+125_984+132del (n.984+125_984+132del) c.912+125_912+132del (n.912+125_912+132del) c.894+125_894+132del (n.894+125_894+132del) c.1056+125_1056+132del (n.1056+125_1056+132del) c.597+125_597+132del (n.597+125_597+132del) n.1469+125_1469+132del c.396+125_396+132del (n.396+125_396+132del) c.1005+125_1005+132del (n.1005+125_1005+132del) n.1116+125_1116+132del n.1485+125_1485+132del c.*293+125_*293+132del (n.*293+125_*293+132del) n.1287+125_1287+132del c.*352+125_*352+132del (n.*352+125_*352+132del) c.*708+125_*708+132del (n.*708+125_*708+132del) n.1341+125_1341+132del c.*580+125_*580+132del (n.*580+125_*580+132del) n.1178+125_1178+132del c.750+125_750+132del (n.750+125_750+132del) n.950+125_950+132del n.737+125_737+132del n.1430+125_1430+132del n.1971+125_1971+132del n.1207+125_1207+132del n.2426+125_2426+132del n.1445+125_1445+132del c.*865+125_*865+132del (n.*865+125_*865+132del) c.228+125_228+132del (n.228+125_228+132del) c.967+125_967+132del (n.967+125_967+132del) c.395+125_395+132del c.*754+125_*754+132del (n.*754+125_*754+132del) c.218+125_218+132del c.759+125_759+132del (n.759+125_759+132del) c.756+125_756+132del (n.756+125_756+132del) n.1025+125_1025+132del n.2584+125_2584+132del c.145+125_145+132del c.839+125_839+132del (n.839+125_839+132del) n.369+125_369+132del c.670+125_670+132del (n.670+125_670+132del) c.906+497_906+504del (n.906+497_906+504del) n.967+125_967+132del c.822+125_822+132del (n.822+125_822+132del) n.1184+125_1184+132del c.726+125_726+132del (n.726+125_726+132del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28481974G>A | CA621716056 | CLN3 | c.984+131C>T (n.984+131C>T) c.912+131C>T (n.912+131C>T) c.894+131C>T (n.894+131C>T) c.1056+131C>T (n.1056+131C>T) c.597+131C>T (n.597+131C>T) n.1469+131C>T c.396+131C>T (n.396+131C>T) c.1005+131C>T (n.1005+131C>T) n.1116+131C>T n.1485+131C>T c.*293+131C>T (n.*293+131C>T) n.1287+131C>T c.*352+131C>T (n.*352+131C>T) c.*708+131C>T (n.*708+131C>T) n.1341+131C>T c.*580+131C>T (n.*580+131C>T) n.1178+131C>T c.750+131C>T (n.750+131C>T) n.950+131C>T n.737+131C>T n.1430+131C>T n.1971+131C>T n.1207+131C>T n.2426+131C>T n.1445+131C>T c.*865+131C>T (n.*865+131C>T) c.228+131C>T (n.228+131C>T) c.967+131C>T (n.967+131C>T) c.395+131C>T c.*754+131C>T (n.*754+131C>T) c.218+131C>T c.759+131C>T (n.759+131C>T) c.756+131C>T (n.756+131C>T) n.1025+131C>T n.2584+131C>T c.145+131C>T c.839+131C>T (n.839+131C>T) n.369+131C>T c.670+131C>T (n.670+131C>T) c.906+503C>T (n.906+503C>T) n.967+131C>T c.822+131C>T (n.822+131C>T) n.1184+131C>T c.726+131C>T (n.726+131C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28481974G= | CA2215697495 | CLN3 | c.984+131C= (n.984+131C=) c.912+131C= (n.912+131C=) c.894+131C= (n.894+131C=) c.1056+131C= (n.1056+131C=) c.597+131C= (n.597+131C=) n.1469+131C= c.396+131C= (n.396+131C=) c.1005+131C= (n.1005+131C=) n.1116+131C= n.1485+131C= c.*293+131C= (n.*293+131C=) n.1287+131C= c.*352+131C= (n.*352+131C=) c.*708+131C= (n.*708+131C=) n.1341+131C= c.*580+131C= (n.*580+131C=) n.1178+131C= c.750+131C= (n.750+131C=) n.950+131C= n.737+131C= n.1430+131C= n.1971+131C= n.1207+131C= n.2426+131C= n.1445+131C= c.*865+131C= (n.*865+131C=) c.228+131C= (n.228+131C=) c.967+131C= (n.967+131C=) c.395+131C= c.*754+131C= (n.*754+131C=) c.218+131C= c.759+131C= (n.759+131C=) c.756+131C= (n.756+131C=) n.1025+131C= n.2584+131C= c.145+131C= c.839+131C= (n.839+131C=) n.369+131C= c.670+131C= (n.670+131C=) c.906+503C= (n.906+503C=) n.967+131C= c.822+131C= (n.822+131C=) n.1184+131C= c.726+131C= (n.726+131C=) | |
| 16 | g.28481974G>T | CA621716057 | CLN3 | c.984+131C>A (n.984+131C>A) c.912+131C>A (n.912+131C>A) c.894+131C>A (n.894+131C>A) c.1056+131C>A (n.1056+131C>A) c.597+131C>A (n.597+131C>A) n.1469+131C>A c.396+131C>A (n.396+131C>A) c.1005+131C>A (n.1005+131C>A) n.1116+131C>A n.1485+131C>A c.*293+131C>A (n.*293+131C>A) n.1287+131C>A c.*352+131C>A (n.*352+131C>A) c.*708+131C>A (n.*708+131C>A) n.1341+131C>A c.*580+131C>A (n.*580+131C>A) n.1178+131C>A c.750+131C>A (n.750+131C>A) n.950+131C>A n.737+131C>A n.1430+131C>A n.1971+131C>A n.1207+131C>A n.2426+131C>A n.1445+131C>A c.*865+131C>A (n.*865+131C>A) c.228+131C>A (n.228+131C>A) c.967+131C>A (n.967+131C>A) c.395+131C>A c.*754+131C>A (n.*754+131C>A) c.218+131C>A c.759+131C>A (n.759+131C>A) c.756+131C>A (n.756+131C>A) n.1025+131C>A n.2584+131C>A c.145+131C>A c.839+131C>A (n.839+131C>A) n.369+131C>A c.670+131C>A (n.670+131C>A) c.906+503C>A (n.906+503C>A) n.967+131C>A c.822+131C>A (n.822+131C>A) n.1184+131C>A c.726+131C>A (n.726+131C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28481975A>T | CA2806403560 | CLN3 | c.984+130T>A (n.984+130T>A) c.912+130T>A (n.912+130T>A) c.894+130T>A (n.894+130T>A) c.1056+130T>A (n.1056+130T>A) c.597+130T>A (n.597+130T>A) n.1469+130T>A c.396+130T>A (n.396+130T>A) c.1005+130T>A (n.1005+130T>A) n.1116+130T>A n.1485+130T>A c.*293+130T>A (n.*293+130T>A) n.1287+130T>A c.*352+130T>A (n.*352+130T>A) c.*708+130T>A (n.*708+130T>A) n.1341+130T>A c.*580+130T>A (n.*580+130T>A) n.1178+130T>A c.750+130T>A (n.750+130T>A) n.950+130T>A n.737+130T>A n.1430+130T>A n.1971+130T>A n.1207+130T>A n.2426+130T>A n.1445+130T>A c.*865+130T>A (n.*865+130T>A) c.228+130T>A (n.228+130T>A) c.967+130T>A (n.967+130T>A) c.395+130T>A c.*754+130T>A (n.*754+130T>A) c.218+130T>A c.759+130T>A (n.759+130T>A) c.756+130T>A (n.756+130T>A) n.1025+130T>A n.2584+130T>A c.145+130T>A c.839+130T>A (n.839+130T>A) n.369+130T>A c.670+130T>A (n.670+130T>A) c.906+502T>A (n.906+502T>A) n.967+130T>A c.822+130T>A (n.822+130T>A) n.1184+130T>A c.726+130T>A (n.726+130T>A) | |
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| 16 | g.28481977A= | CA2215697499 | CLN3 | c.984+128T= (n.984+128T=) c.912+128T= (n.912+128T=) c.894+128T= (n.894+128T=) c.1056+128T= (n.1056+128T=) c.597+128T= (n.597+128T=) n.1469+128T= c.396+128T= (n.396+128T=) c.1005+128T= (n.1005+128T=) n.1116+128T= n.1485+128T= c.*293+128T= (n.*293+128T=) n.1287+128T= c.*352+128T= (n.*352+128T=) c.*708+128T= (n.*708+128T=) n.1341+128T= c.*580+128T= (n.*580+128T=) n.1178+128T= c.750+128T= (n.750+128T=) n.950+128T= n.737+128T= n.1430+128T= n.1971+128T= n.1207+128T= n.2426+128T= n.1445+128T= c.*865+128T= (n.*865+128T=) c.228+128T= (n.228+128T=) c.967+128T= (n.967+128T=) c.395+128T= c.*754+128T= (n.*754+128T=) c.218+128T= c.759+128T= (n.759+128T=) c.756+128T= (n.756+128T=) n.1025+128T= n.2584+128T= c.145+128T= c.839+128T= (n.839+128T=) n.369+128T= c.670+128T= (n.670+128T=) c.906+500T= (n.906+500T=) n.967+128T= c.822+128T= (n.822+128T=) n.1184+128T= c.726+128T= (n.726+128T=) | |
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| 16 | g.28481982G= | CA2215697513 | CLN3 | c.984+123C= (n.984+123C=) c.912+123C= (n.912+123C=) c.894+123C= (n.894+123C=) c.1056+123C= (n.1056+123C=) c.597+123C= (n.597+123C=) n.1469+123C= c.396+123C= (n.396+123C=) c.1005+123C= (n.1005+123C=) n.1116+123C= n.1485+123C= c.*293+123C= (n.*293+123C=) n.1287+123C= c.*352+123C= (n.*352+123C=) c.*708+123C= (n.*708+123C=) n.1341+123C= c.*580+123C= (n.*580+123C=) n.1178+123C= c.750+123C= (n.750+123C=) n.950+123C= n.737+123C= n.1430+123C= n.1971+123C= n.1207+123C= n.2426+123C= n.1445+123C= c.*865+123C= (n.*865+123C=) c.228+123C= (n.228+123C=) c.967+123C= (n.967+123C=) c.395+123C= c.*754+123C= (n.*754+123C=) c.218+123C= c.759+123C= (n.759+123C=) c.756+123C= (n.756+123C=) n.1025+123C= n.2584+123C= c.145+123C= c.839+123C= (n.839+123C=) n.369+123C= c.670+123C= (n.670+123C=) c.906+495C= (n.906+495C=) n.967+123C= c.822+123C= (n.822+123C=) n.1184+123C= c.726+123C= (n.726+123C=) | |
| 16 | g.28481982G>T | CA2632489486 | CLN3 | c.984+123C>A (n.984+123C>A) c.912+123C>A (n.912+123C>A) c.894+123C>A (n.894+123C>A) c.1056+123C>A (n.1056+123C>A) c.597+123C>A (n.597+123C>A) n.1469+123C>A c.396+123C>A (n.396+123C>A) c.1005+123C>A (n.1005+123C>A) n.1116+123C>A n.1485+123C>A c.*293+123C>A (n.*293+123C>A) n.1287+123C>A c.*352+123C>A (n.*352+123C>A) c.*708+123C>A (n.*708+123C>A) n.1341+123C>A c.*580+123C>A (n.*580+123C>A) n.1178+123C>A c.750+123C>A (n.750+123C>A) n.950+123C>A n.737+123C>A n.1430+123C>A n.1971+123C>A n.1207+123C>A n.2426+123C>A n.1445+123C>A c.*865+123C>A (n.*865+123C>A) c.228+123C>A (n.228+123C>A) c.967+123C>A (n.967+123C>A) c.395+123C>A c.*754+123C>A (n.*754+123C>A) c.218+123C>A c.759+123C>A (n.759+123C>A) c.756+123C>A (n.756+123C>A) n.1025+123C>A n.2584+123C>A c.145+123C>A c.839+123C>A (n.839+123C>A) n.369+123C>A c.670+123C>A (n.670+123C>A) c.906+495C>A (n.906+495C>A) n.967+123C>A c.822+123C>A (n.822+123C>A) n.1184+123C>A c.726+123C>A (n.726+123C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28481983T>A | CA2632489487 | CLN3 | c.984+122A>T (n.984+122A>T) c.912+122A>T (n.912+122A>T) c.894+122A>T (n.894+122A>T) c.1056+122A>T (n.1056+122A>T) c.597+122A>T (n.597+122A>T) n.1469+122A>T c.396+122A>T (n.396+122A>T) c.1005+122A>T (n.1005+122A>T) n.1116+122A>T n.1485+122A>T c.*293+122A>T (n.*293+122A>T) n.1287+122A>T c.*352+122A>T (n.*352+122A>T) c.*708+122A>T (n.*708+122A>T) n.1341+122A>T c.*580+122A>T (n.*580+122A>T) n.1178+122A>T c.750+122A>T (n.750+122A>T) n.950+122A>T n.737+122A>T n.1430+122A>T n.1971+122A>T n.1207+122A>T n.2426+122A>T n.1445+122A>T c.*865+122A>T (n.*865+122A>T) c.228+122A>T (n.228+122A>T) c.967+122A>T (n.967+122A>T) c.395+122A>T c.*754+122A>T (n.*754+122A>T) c.218+122A>T c.759+122A>T (n.759+122A>T) c.756+122A>T (n.756+122A>T) n.1025+122A>T n.2584+122A>T c.145+122A>T c.839+122A>T (n.839+122A>T) n.369+122A>T c.670+122A>T (n.670+122A>T) c.906+494A>T (n.906+494A>T) n.967+122A>T c.822+122A>T (n.822+122A>T) n.1184+122A>T c.726+122A>T (n.726+122A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28481983T>C | CA2215697517 | CLN3 | c.984+122A>G (n.984+122A>G) c.912+122A>G (n.912+122A>G) c.894+122A>G (n.894+122A>G) c.1056+122A>G (n.1056+122A>G) c.597+122A>G (n.597+122A>G) n.1469+122A>G c.396+122A>G (n.396+122A>G) c.1005+122A>G (n.1005+122A>G) n.1116+122A>G n.1485+122A>G c.*293+122A>G (n.*293+122A>G) n.1287+122A>G c.*352+122A>G (n.*352+122A>G) c.*708+122A>G (n.*708+122A>G) n.1341+122A>G c.*580+122A>G (n.*580+122A>G) n.1178+122A>G c.750+122A>G (n.750+122A>G) n.950+122A>G n.737+122A>G n.1430+122A>G n.1971+122A>G n.1207+122A>G n.2426+122A>G n.1445+122A>G c.*865+122A>G (n.*865+122A>G) c.228+122A>G (n.228+122A>G) c.967+122A>G (n.967+122A>G) c.395+122A>G c.*754+122A>G (n.*754+122A>G) c.218+122A>G c.759+122A>G (n.759+122A>G) c.756+122A>G (n.756+122A>G) n.1025+122A>G n.2584+122A>G c.145+122A>G c.839+122A>G (n.839+122A>G) n.369+122A>G c.670+122A>G (n.670+122A>G) c.906+494A>G (n.906+494A>G) n.967+122A>G c.822+122A>G (n.822+122A>G) n.1184+122A>G c.726+122A>G (n.726+122A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 16 | g.28481998_28482003dup | CA2632489498 | CLN3 | c.984+113_984+118dup (n.984+113_984+118dup) c.912+113_912+118dup (n.912+113_912+118dup) c.894+113_894+118dup (n.894+113_894+118dup) c.1056+113_1056+118dup (n.1056+113_1056+118dup) c.597+113_597+118dup (n.597+113_597+118dup) n.1469+113_1469+118dup c.396+113_396+118dup (n.396+113_396+118dup) c.1005+113_1005+118dup (n.1005+113_1005+118dup) n.1116+113_1116+118dup n.1485+113_1485+118dup c.*293+113_*293+118dup (n.*293+113_*293+118dup) n.1287+113_1287+118dup c.*352+113_*352+118dup (n.*352+113_*352+118dup) c.*708+113_*708+118dup (n.*708+113_*708+118dup) n.1341+113_1341+118dup c.*580+113_*580+118dup (n.*580+113_*580+118dup) n.1178+113_1178+118dup c.750+113_750+118dup (n.750+113_750+118dup) n.950+113_950+118dup n.737+113_737+118dup n.1430+113_1430+118dup n.1971+113_1971+118dup n.1207+113_1207+118dup n.2426+113_2426+118dup n.1445+113_1445+118dup c.*865+113_*865+118dup (n.*865+113_*865+118dup) c.228+113_228+118dup (n.228+113_228+118dup) c.967+113_967+118dup (n.967+113_967+118dup) c.395+113_395+118dup c.*754+113_*754+118dup (n.*754+113_*754+118dup) c.218+113_218+118dup c.759+113_759+118dup (n.759+113_759+118dup) c.756+113_756+118dup (n.756+113_756+118dup) n.1025+113_1025+118dup n.2584+113_2584+118dup c.145+113_145+118dup c.839+113_839+118dup (n.839+113_839+118dup) n.369+113_369+118dup c.670+113_670+118dup (n.670+113_670+118dup) c.906+485_906+490dup (n.906+485_906+490dup) n.967+113_967+118dup c.822+113_822+118dup (n.822+113_822+118dup) n.1184+113_1184+118dup c.726+113_726+118dup (n.726+113_726+118dup) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28481997_28482003dup | CA2632489496 | CLN3 | c.984+112_984+118dup (n.984+112_984+118dup) c.912+112_912+118dup (n.912+112_912+118dup) c.894+112_894+118dup (n.894+112_894+118dup) c.1056+112_1056+118dup (n.1056+112_1056+118dup) c.597+112_597+118dup (n.597+112_597+118dup) n.1469+112_1469+118dup c.396+112_396+118dup (n.396+112_396+118dup) c.1005+112_1005+118dup (n.1005+112_1005+118dup) n.1116+112_1116+118dup n.1485+112_1485+118dup c.*293+112_*293+118dup (n.*293+112_*293+118dup) n.1287+112_1287+118dup c.*352+112_*352+118dup (n.*352+112_*352+118dup) c.*708+112_*708+118dup (n.*708+112_*708+118dup) n.1341+112_1341+118dup c.*580+112_*580+118dup (n.*580+112_*580+118dup) n.1178+112_1178+118dup c.750+112_750+118dup (n.750+112_750+118dup) n.950+112_950+118dup n.737+112_737+118dup n.1430+112_1430+118dup n.1971+112_1971+118dup n.1207+112_1207+118dup n.2426+112_2426+118dup n.1445+112_1445+118dup c.*865+112_*865+118dup (n.*865+112_*865+118dup) c.228+112_228+118dup (n.228+112_228+118dup) c.967+112_967+118dup (n.967+112_967+118dup) c.395+112_395+118dup c.*754+112_*754+118dup (n.*754+112_*754+118dup) c.218+112_218+118dup c.759+112_759+118dup (n.759+112_759+118dup) c.756+112_756+118dup (n.756+112_756+118dup) n.1025+112_1025+118dup n.2584+112_2584+118dup c.145+112_145+118dup c.839+112_839+118dup (n.839+112_839+118dup) n.369+112_369+118dup c.670+112_670+118dup (n.670+112_670+118dup) c.906+484_906+490dup (n.906+484_906+490dup) n.967+112_967+118dup c.822+112_822+118dup (n.822+112_822+118dup) n.1184+112_1184+118dup c.726+112_726+118dup (n.726+112_726+118dup) | gnomAD v4 |
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| 16 | g.28482003del | CA279781800 | CLN3 | c.984+118del (n.984+118del) c.912+118del (n.912+118del) c.894+118del (n.894+118del) c.1056+118del (n.1056+118del) c.597+118del (n.597+118del) n.1469+118del c.396+118del (n.396+118del) c.1005+118del (n.1005+118del) n.1116+118del n.1485+118del c.*293+118del (n.*293+118del) n.1287+118del c.*352+118del (n.*352+118del) c.*708+118del (n.*708+118del) n.1341+118del c.*580+118del (n.*580+118del) n.1178+118del c.750+118del (n.750+118del) n.950+118del n.737+118del n.1430+118del n.1971+118del n.1207+118del n.2426+118del n.1445+118del c.*865+118del (n.*865+118del) c.228+118del (n.228+118del) c.967+118del (n.967+118del) c.395+118del c.*754+118del (n.*754+118del) c.218+118del c.759+118del (n.759+118del) c.756+118del (n.756+118del) n.1025+118del n.2584+118del c.145+118del c.839+118del (n.839+118del) n.369+118del c.670+118del (n.670+118del) c.906+490del (n.906+490del) n.967+118del c.822+118del (n.822+118del) n.1184+118del c.726+118del (n.726+118del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.28481999_28482003del | CA976116505 | CLN3 | c.984+114_984+118del (n.984+114_984+118del) c.912+114_912+118del (n.912+114_912+118del) c.894+114_894+118del (n.894+114_894+118del) c.1056+114_1056+118del (n.1056+114_1056+118del) c.597+114_597+118del (n.597+114_597+118del) n.1469+114_1469+118del c.396+114_396+118del (n.396+114_396+118del) c.1005+114_1005+118del (n.1005+114_1005+118del) n.1116+114_1116+118del n.1485+114_1485+118del c.*293+114_*293+118del (n.*293+114_*293+118del) n.1287+114_1287+118del c.*352+114_*352+118del (n.*352+114_*352+118del) c.*708+114_*708+118del (n.*708+114_*708+118del) n.1341+114_1341+118del c.*580+114_*580+118del (n.*580+114_*580+118del) n.1178+114_1178+118del c.750+114_750+118del (n.750+114_750+118del) n.950+114_950+118del n.737+114_737+118del n.1430+114_1430+118del n.1971+114_1971+118del n.1207+114_1207+118del n.2426+114_2426+118del n.1445+114_1445+118del c.*865+114_*865+118del (n.*865+114_*865+118del) c.228+114_228+118del (n.228+114_228+118del) c.967+114_967+118del (n.967+114_967+118del) c.395+114_395+118del c.*754+114_*754+118del (n.*754+114_*754+118del) c.218+114_218+118del c.759+114_759+118del (n.759+114_759+118del) c.756+114_756+118del (n.756+114_756+118del) n.1025+114_1025+118del n.2584+114_2584+118del c.145+114_145+118del c.839+114_839+118del (n.839+114_839+118del) n.369+114_369+118del c.670+114_670+118del (n.670+114_670+118del) c.906+486_906+490del (n.906+486_906+490del) n.967+114_967+118del c.822+114_822+118del (n.822+114_822+118del) n.1184+114_1184+118del c.726+114_726+118del (n.726+114_726+118del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28481998_28482003del | CA2632489495 | CLN3 | c.984+113_984+118del (n.984+113_984+118del) c.912+113_912+118del (n.912+113_912+118del) c.894+113_894+118del (n.894+113_894+118del) c.1056+113_1056+118del (n.1056+113_1056+118del) c.597+113_597+118del (n.597+113_597+118del) n.1469+113_1469+118del c.396+113_396+118del (n.396+113_396+118del) c.1005+113_1005+118del (n.1005+113_1005+118del) n.1116+113_1116+118del n.1485+113_1485+118del c.*293+113_*293+118del (n.*293+113_*293+118del) n.1287+113_1287+118del c.*352+113_*352+118del (n.*352+113_*352+118del) c.*708+113_*708+118del (n.*708+113_*708+118del) n.1341+113_1341+118del c.*580+113_*580+118del (n.*580+113_*580+118del) n.1178+113_1178+118del c.750+113_750+118del (n.750+113_750+118del) n.950+113_950+118del n.737+113_737+118del n.1430+113_1430+118del n.1971+113_1971+118del n.1207+113_1207+118del n.2426+113_2426+118del n.1445+113_1445+118del c.*865+113_*865+118del (n.*865+113_*865+118del) c.228+113_228+118del (n.228+113_228+118del) c.967+113_967+118del (n.967+113_967+118del) c.395+113_395+118del c.*754+113_*754+118del (n.*754+113_*754+118del) c.218+113_218+118del c.759+113_759+118del (n.759+113_759+118del) c.756+113_756+118del (n.756+113_756+118del) n.1025+113_1025+118del n.2584+113_2584+118del c.145+113_145+118del c.839+113_839+118del (n.839+113_839+118del) n.369+113_369+118del c.670+113_670+118del (n.670+113_670+118del) c.906+485_906+490del (n.906+485_906+490del) n.967+113_967+118del c.822+113_822+118del (n.822+113_822+118del) n.1184+113_1184+118del c.726+113_726+118del (n.726+113_726+118del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28481987_28481988insC | CA2632489499 | CLN3 | c.984+117_984+118insG (n.984+117_984+118insG) c.912+117_912+118insG (n.912+117_912+118insG) c.894+117_894+118insG (n.894+117_894+118insG) c.1056+117_1056+118insG (n.1056+117_1056+118insG) c.597+117_597+118insG (n.597+117_597+118insG) n.1469+117_1469+118insG c.396+117_396+118insG (n.396+117_396+118insG) c.1005+117_1005+118insG (n.1005+117_1005+118insG) n.1116+117_1116+118insG n.1485+117_1485+118insG c.*293+117_*293+118insG (n.*293+117_*293+118insG) n.1287+117_1287+118insG c.*352+117_*352+118insG (n.*352+117_*352+118insG) c.*708+117_*708+118insG (n.*708+117_*708+118insG) n.1341+117_1341+118insG c.*580+117_*580+118insG (n.*580+117_*580+118insG) n.1178+117_1178+118insG c.750+117_750+118insG (n.750+117_750+118insG) n.950+117_950+118insG n.737+117_737+118insG n.1430+117_1430+118insG n.1971+117_1971+118insG n.1207+117_1207+118insG n.2426+117_2426+118insG n.1445+117_1445+118insG c.*865+117_*865+118insG (n.*865+117_*865+118insG) c.228+117_228+118insG (n.228+117_228+118insG) c.967+117_967+118insG (n.967+117_967+118insG) c.395+117_395+118insG c.*754+117_*754+118insG (n.*754+117_*754+118insG) c.218+117_218+118insG c.759+117_759+118insG (n.759+117_759+118insG) c.756+117_756+118insG (n.756+117_756+118insG) n.1025+117_1025+118insG n.2584+117_2584+118insG c.145+117_145+118insG c.839+117_839+118insG (n.839+117_839+118insG) n.369+117_369+118insG c.670+117_670+118insG (n.670+117_670+118insG) c.906+489_906+490insG (n.906+489_906+490insG) n.967+117_967+118insG c.822+117_822+118insG (n.822+117_822+118insG) n.1184+117_1184+118insG c.726+117_726+118insG (n.726+117_726+118insG) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28481988A>C | CA914085389 | CLN3 | c.984+117T>G (n.984+117T>G) c.912+117T>G (n.912+117T>G) c.894+117T>G (n.894+117T>G) c.1056+117T>G (n.1056+117T>G) c.597+117T>G (n.597+117T>G) n.1469+117T>G c.396+117T>G (n.396+117T>G) c.1005+117T>G (n.1005+117T>G) n.1116+117T>G n.1485+117T>G c.*293+117T>G (n.*293+117T>G) n.1287+117T>G c.*352+117T>G (n.*352+117T>G) c.*708+117T>G (n.*708+117T>G) n.1341+117T>G c.*580+117T>G (n.*580+117T>G) n.1178+117T>G c.750+117T>G (n.750+117T>G) n.950+117T>G n.737+117T>G n.1430+117T>G n.1971+117T>G n.1207+117T>G n.2426+117T>G n.1445+117T>G c.*865+117T>G (n.*865+117T>G) c.228+117T>G (n.228+117T>G) c.967+117T>G (n.967+117T>G) c.395+117T>G c.*754+117T>G (n.*754+117T>G) c.218+117T>G c.759+117T>G (n.759+117T>G) c.756+117T>G (n.756+117T>G) n.1025+117T>G n.2584+117T>G c.145+117T>G c.839+117T>G (n.839+117T>G) n.369+117T>G c.670+117T>G (n.670+117T>G) c.906+489T>G (n.906+489T>G) n.967+117T>G c.822+117T>G (n.822+117T>G) n.1184+117T>G c.726+117T>G (n.726+117T>G) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 16 | g.28481991A= | CA2215697571 | CLN3 | c.984+114T= (n.984+114T=) c.912+114T= (n.912+114T=) c.894+114T= (n.894+114T=) c.1056+114T= (n.1056+114T=) c.597+114T= (n.597+114T=) n.1469+114T= c.396+114T= (n.396+114T=) c.1005+114T= (n.1005+114T=) n.1116+114T= n.1485+114T= c.*293+114T= (n.*293+114T=) n.1287+114T= c.*352+114T= (n.*352+114T=) c.*708+114T= (n.*708+114T=) n.1341+114T= c.*580+114T= (n.*580+114T=) n.1178+114T= c.750+114T= (n.750+114T=) n.950+114T= n.737+114T= n.1430+114T= n.1971+114T= n.1207+114T= n.2426+114T= n.1445+114T= c.*865+114T= (n.*865+114T=) c.228+114T= (n.228+114T=) c.967+114T= (n.967+114T=) c.395+114T= c.*754+114T= (n.*754+114T=) c.218+114T= c.759+114T= (n.759+114T=) c.756+114T= (n.756+114T=) n.1025+114T= n.2584+114T= c.145+114T= c.839+114T= (n.839+114T=) n.369+114T= c.670+114T= (n.670+114T=) c.906+486T= (n.906+486T=) n.967+114T= c.822+114T= (n.822+114T=) n.1184+114T= c.726+114T= (n.726+114T=) | |
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| 16 | g.28482000A>T | CA2632489506 | CLN3 | c.984+105T>A (n.984+105T>A) c.912+105T>A (n.912+105T>A) c.894+105T>A (n.894+105T>A) c.1056+105T>A (n.1056+105T>A) c.597+105T>A (n.597+105T>A) n.1469+105T>A c.396+105T>A (n.396+105T>A) c.1005+105T>A (n.1005+105T>A) n.1116+105T>A n.1485+105T>A c.*293+105T>A (n.*293+105T>A) n.1287+105T>A c.*352+105T>A (n.*352+105T>A) c.*708+105T>A (n.*708+105T>A) n.1341+105T>A c.*580+105T>A (n.*580+105T>A) n.1178+105T>A c.750+105T>A (n.750+105T>A) n.950+105T>A n.737+105T>A n.1430+105T>A n.1971+105T>A n.1207+105T>A n.2426+105T>A n.1445+105T>A c.*865+105T>A (n.*865+105T>A) c.228+105T>A (n.228+105T>A) c.967+105T>A (n.967+105T>A) c.395+105T>A c.*754+105T>A (n.*754+105T>A) c.218+105T>A c.759+105T>A (n.759+105T>A) c.756+105T>A (n.756+105T>A) n.1025+105T>A n.2584+105T>A c.145+105T>A c.839+105T>A (n.839+105T>A) n.369+105T>A c.670+105T>A (n.670+105T>A) c.906+477T>A (n.906+477T>A) n.967+105T>A c.822+105T>A (n.822+105T>A) n.1184+105T>A c.726+105T>A (n.726+105T>A) | gnomAD v4 |
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| 16 | g.28482001A>T | CA2632489507 | CLN3 | c.984+104T>A (n.984+104T>A) c.912+104T>A (n.912+104T>A) c.894+104T>A (n.894+104T>A) c.1056+104T>A (n.1056+104T>A) c.597+104T>A (n.597+104T>A) n.1469+104T>A c.396+104T>A (n.396+104T>A) c.1005+104T>A (n.1005+104T>A) n.1116+104T>A n.1485+104T>A c.*293+104T>A (n.*293+104T>A) n.1287+104T>A c.*352+104T>A (n.*352+104T>A) c.*708+104T>A (n.*708+104T>A) n.1341+104T>A c.*580+104T>A (n.*580+104T>A) n.1178+104T>A c.750+104T>A (n.750+104T>A) n.950+104T>A n.737+104T>A n.1430+104T>A n.1971+104T>A n.1207+104T>A n.2426+104T>A n.1445+104T>A c.*865+104T>A (n.*865+104T>A) c.228+104T>A (n.228+104T>A) c.967+104T>A (n.967+104T>A) c.395+104T>A c.*754+104T>A (n.*754+104T>A) c.218+104T>A c.759+104T>A (n.759+104T>A) c.756+104T>A (n.756+104T>A) n.1025+104T>A n.2584+104T>A c.145+104T>A c.839+104T>A (n.839+104T>A) n.369+104T>A c.670+104T>A (n.670+104T>A) c.906+476T>A (n.906+476T>A) n.967+104T>A c.822+104T>A (n.822+104T>A) n.1184+104T>A c.726+104T>A (n.726+104T>A) | gnomAD v4 |
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