Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.2847784_2848146del | CA2825001870 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.1455_*143del (n.[c.1455_*143del;Gln485HisfsTer28]) c.1812_*143del (n.[c.1812_*143del;Gln604HisfsTer28]) c.1431_*143del (n.[c.1431_*143del;Gln477HisfsTer28]) c.216_*143del (n.[c.216_*143del;Gln72HisfsTer28]) n.319_681del n.778-7697_778-7335del | ClinVar |
11 | g.2848081G>A | CA597114381 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*78G>A (n.*78G>A) n.616G>A n.778-7639C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2848081G= | CA1948349790 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*78G= (n.*78G=) n.616G= n.778-7639C= | |
11 | g.2848081G>T | CA2612011533 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*78G>T (n.*78G>T) n.616G>T n.778-7639C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848082G>A | CA2574728581 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*79G>A (n.*79G>A) n.617G>A n.778-7640C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848082G>T | CA2612011536 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*79G>T (n.*79G>T) n.617G>T n.778-7640C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848083C>A | CA2612011538 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*80C>A (n.*80C>A) n.618C>A n.778-7641G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848083C>G | CA2612011539 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*80C>G (n.*80C>G) n.618C>G n.778-7641G>C | gnomAD v4 |
11 | g.2848083C>T | CA2612011542 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*80C>T (n.*80C>T) n.618C>T n.778-7641G>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848084del | CA2612011537 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*81del (n.*81del) n.619del n.778-7641del | gnomAD v4 |
11 | g.2848084C>A | CA2612011543 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*81C>A (n.*81C>A) n.619C>A n.778-7642G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848084C= | CA1948349791 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*81C= (n.*81C=) n.619C= n.778-7642G= | |
11 | g.2848084C>T | CA040859 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*81C>T (n.*81C>T) n.619C>T n.778-7642G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848085A>C | CA2555593931 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*82A>C (n.*82A>C) n.620A>C n.778-7643T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848085A>G | CA2612011546 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*82A>G (n.*82A>G) n.620A>G n.778-7643T>C | gnomAD v4 |
11 | g.2848086C>A | CA597114382 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*83C>A (n.*83C>A) n.621C>A n.778-7644G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2848086C= | CA1948349792 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*83C= (n.*83C=) n.621C= n.778-7644G= | |
11 | g.2848086C>T | CA597114383 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*83C>T (n.*83C>T) n.621C>T n.778-7644G>A | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.2848087C>A | CA2612011549 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*84C>A (n.*84C>A) n.622C>A n.778-7645G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848087C>T | CA2612011551 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*84C>T (n.*84C>T) n.622C>T n.778-7645G>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848089C>T | CA2612011553 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*86C>T (n.*86C>T) n.624C>T n.778-7647G>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848090del | CA2574728582 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*87del (n.*87del) n.625del n.778-7647del | |
11 | g.2848090C>A | CA2574728583 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*87C>A (n.*87C>A) n.625C>A n.778-7648G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848090C= | CA1948349793 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*87C= (n.*87C=) n.625C= n.778-7648G= | |
11 | g.2848090C>T | CA1948349794 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*87C>T (n.*87C>T) n.625C>T n.778-7648G>A | dbSNP |
11 | g.2848092A>G | CA2612011557 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*89A>G (n.*89A>G) n.627A>G n.778-7650T>C | gnomAD v4 |
11 | g.2848095del | CA2574728584 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*92del (n.*92del) n.630del n.778-7650del | gnomAD v4 |
11 | g.2848094A>C | CA2612011558 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*91A>C (n.*91A>C) n.629A>C n.778-7652T>G | gnomAD v4 |
11 | g.2848095A>G | CA2574728585 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*92A>G (n.*92A>G) n.630A>G n.778-7653T>C | gnomAD v4 |
11 | g.2848096G>A | CA2612011561 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*93G>A (n.*93G>A) n.631G>A n.778-7654C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848096G= | CA1948349795 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*93G= (n.*93G=) n.631G= n.778-7654C= | |
11 | g.2848096G>T | CA597114384 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*93G>T (n.*93G>T) n.631G>T n.778-7654C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2848097G>C | CA2612011569 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*94G>C (n.*94G>C) n.632G>C n.778-7655C>G | gnomAD v4 |
11 | g.2848097G= | CA1948349796 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*94G= (n.*94G=) n.632G= n.778-7655C= | |
11 | g.2848097G>T | CA216345599 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*94G>T (n.*94G>T) n.632G>T n.778-7655C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2848098C>A | CA2574728586 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*95C>A (n.*95C>A) n.633C>A n.778-7656G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848098C= | CA1948349797 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*95C= (n.*95C=) n.633C= n.778-7656G= | |
11 | g.2848098C>G | CA597114385 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*95C>G (n.*95C>G) n.633C>G n.778-7656G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848100del | CA2590572386 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*97del (n.*97del) n.635del n.778-7656del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848099C>A | CA2612011573 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*96C>A (n.*96C>A) n.634C>A n.778-7657G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848103_2848125del | CA2741142863 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*100_*122del (n.*100_*122del) n.638_660del n.778-7681_778-7659del | |
11 | g.2848102G>T | CA2612011575 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*99G>T (n.*99G>T) n.637G>T n.778-7660C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848103A>T | CA2574728587 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*100A>T (n.*100A>T) n.638A>T n.778-7661T>A | |
11 | g.2848103_2848106delinsAGAG | CA1948349798 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*100_*103delinsAGAG (n.*100_*103delinsAGAG) n.638_641delinsAGAG n.778-7664_778-7661delinsCTCT | |
11 | g.2848104G>A | CA2612011577 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*101G>A (n.*101G>A) n.639G>A n.778-7662C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848104_2848106del | CA026689 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*101_*103del (n.*101_*103del) n.639_641del n.778-7664_778-7662del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2848106G>A | CA216345628 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*103G>A (n.*103G>A) n.641G>A n.778-7664C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848106G>C | CA026969 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*103G>C (n.*103G>C) n.641G>C n.778-7664C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848106G= | CA1948349799 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*103G= (n.*103G=) n.641G= n.778-7664C= | |
11 | g.2848107A>C | CA2723273816 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*104A>C (n.*104A>C) n.642A>C n.778-7665T>G | dbSNP |
11 | g.2848107A>G | CA2612011579 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*104A>G (n.*104A>G) n.642A>G n.778-7665T>C | gnomAD v4 |
11 | g.2848107A>T | CA2612011580 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*104A>T (n.*104A>T) n.642A>T n.778-7665T>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848108A= | CA1948349800 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*105A= (n.*105A=) n.643A= n.778-7666T= | |
11 | g.2848108A>G | CA675201974 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*105A>G (n.*105A>G) n.643A>G n.778-7666T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848109G>A | CA027014 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*106G>A (n.*106G>A) n.644G>A n.778-7667C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848109G= | CA1948349801 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*106G= (n.*106G=) n.644G= n.778-7667C= | |
11 | g.2848110A>G | CA2612011587 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*107A>G (n.*107A>G) n.645A>G n.778-7668T>C | gnomAD v4 |
11 | g.2848111G>T | CA2612011589 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*108G>T (n.*108G>T) n.646G>T n.778-7669C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848111_2848112delinsGC | CA1948349802 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*108_*109delinsGC (n.*108_*109delinsGC) n.646_647delinsGC n.778-7670_778-7669delinsGC | |
11 | g.2848112C>A | CA2612011591 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*109C>A (n.*109C>A) n.647C>A n.778-7670G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848112C= | CA1948349805 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*109C= (n.*109C=) n.647C= n.778-7670G= | |
11 | g.2848112C>T | CA1948349803 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*109C>T (n.*109C>T) n.647C>T n.778-7670G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2848115del | CA1948349804 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*112del (n.*112del) n.650del n.778-7670del | dbSNP |
11 | g.2848113C>A | CA2612011594 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*110C>A (n.*110C>A) n.648C>A n.778-7671G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848113C>T | CA2612011595 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*110C>T (n.*110C>T) n.648C>T n.778-7671G>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848114C>A | CA2612011597 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*111C>A (n.*111C>A) n.649C>A n.778-7672G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848114C= | CA1948349806 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*111C= (n.*111C=) n.649C= n.778-7672G= | |
11 | g.2848114C>T | CA597114386 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*111C>T (n.*111C>T) n.649C>T n.778-7672G>A | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.2848115C>T | CA2612011599 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*112C>T (n.*112C>T) n.650C>T n.778-7673G>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848116A= | CA1948349807 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*113A= (n.*113A=) n.651A= n.778-7674T= | |
11 | g.2848116A>G | CA1948349808 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*113A>G (n.*113A>G) n.651A>G n.778-7674T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2848116A>T | CA2612011600 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*113A>T (n.*113A>T) n.651A>T n.778-7674T>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848117C>A | CA2612011601 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*114C>A (n.*114C>A) n.652C>A n.778-7675G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848117C= | CA1948349809 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*114C= (n.*114C=) n.652C= n.778-7675G= | |
11 | g.2848117C>T | CA027383 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*114C>T (n.*114C>T) n.652C>T n.778-7675G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2848119C>A | CA2612011603 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*116C>A (n.*116C>A) n.654C>A n.778-7677G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848119C= | CA1948349810 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*116C= (n.*116C=) n.654C= n.778-7677G= | |
11 | g.2848119C>G | CA1948349811 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*116C>G (n.*116C>G) n.654C>G n.778-7677G>C | dbSNP |
11 | g.2848121C>A | CA2612011607 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*118C>A (n.*118C>A) n.656C>A n.778-7679G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848121C= | CA1948349812 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*118C= (n.*118C=) n.656C= n.778-7679G= | |
11 | g.2848121C>G | CA934491008 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*118C>G (n.*118C>G) n.656C>G n.778-7679G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848121C>T | CA597114387 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*118C>T (n.*118C>T) n.656C>T n.778-7679G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848122A>T | CA2612011610 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*119A>T (n.*119A>T) n.657A>T n.778-7680T>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848123G>C | CA2790204648 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*120G>C (n.*120G>C) n.658G>C n.778-7681C>G | |
11 | g.2848124A>G | CA2612011611 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*121A>G (n.*121A>G) n.659A>G n.778-7682T>C | gnomAD v4 |
11 | g.2848125G>T | CA2612011613 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*122G>T (n.*122G>T) n.660G>T n.778-7683C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848127C>A | CA2612011615 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*124C>A (n.*124C>A) n.662C>A n.778-7685G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848130del | CA2612011614 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*127del (n.*127del) n.665del n.778-7685del | gnomAD v4 |
11 | g.2848128C>A | CA2612011617 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*125C>A (n.*125C>A) n.663C>A n.778-7686G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848128C= | CA1948349813 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*125C= (n.*125C=) n.663C= n.778-7686G= | |
11 | g.2848128C>T | CA1139661768 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*125C>T (n.*125C>T) n.663C>T n.778-7686G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.2848129C>T | CA2612011621 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*126C>T (n.*126C>T) n.664C>T n.778-7687G>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848130C>A | CA2612011622 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*127C>A (n.*127C>A) n.665C>A n.778-7688G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848130C= | CA1948349814 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*127C= (n.*127C=) n.665C= n.778-7688G= | |
11 | g.2848130C>T | CA934491009 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*127C>T (n.*127C>T) n.665C>T n.778-7688G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848131A>C | CA2612011627 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*128A>C (n.*128A>C) n.666A>C n.778-7689T>G | gnomAD v4 |
11 | g.2848131A>G | CA2612011624 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*128A>G (n.*128A>G) n.666A>G n.778-7689T>C | gnomAD v4 |
11 | g.2848132dup | CA2612011626 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*129dup (n.*129dup) n.667dup n.778-7689dup | gnomAD v4 |
11 | g.2848132A= | CA1948349815 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*129A= (n.*129A=) n.667A= n.778-7690T= | |
11 | g.2848132A>C | CA2612011631 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*129A>C (n.*129A>C) n.667A>C n.778-7690T>G | gnomAD v4 |
11 | g.2848132A>G | CA597114388 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*129A>G (n.*129A>G) n.667A>G n.778-7690T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848133T>A | CA2571458870 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*130T>A (n.*130T>A) n.668T>A n.778-7691A>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848133T>C | CA2612011634 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*130T>C (n.*130T>C) n.668T>C n.778-7691A>G | gnomAD v4 |
11 | g.2848133T>G | CA2612011637 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*130T>G (n.*130T>G) n.668T>G n.778-7691A>C | gnomAD v4 |
11 | g.2848133T= | CA1948349816 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*130T= (n.*130T=) n.668T= n.778-7691A= | |
11 | g.2848133_2848152dup | CA934491012 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*130_*149dup (n.*130_*149dup) n.668_687dup n.778-7710_778-7691dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848134A= | CA1948349817 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*131A= (n.*131A=) n.669A= n.778-7692T= | |
11 | g.2848134A>C | CA2612011644 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*131A>C (n.*131A>C) n.669A>C n.778-7692T>G | gnomAD v4 |
11 | g.2848134A>G | CA2563469508 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*131A>G (n.*131A>G) n.669A>G n.778-7692T>C | gnomAD v4 |
11 | g.2848134dup | CA597114389 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*131dup (n.*131dup) n.669dup n.778-7692dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848135C>A | CA2612011648 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*132C>A (n.*132C>A) n.670C>A n.778-7693G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848135C>T | CA2612011647 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*132C>T (n.*132C>T) n.670C>T n.778-7693G>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848138dup | CA597114390 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*135dup (n.*135dup) n.673dup n.778-7693dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848138del | CA2612011650 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*135del (n.*135del) n.673del n.778-7693del | gnomAD v4 |
11 | g.2848136C>A | CA2612011651 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*133C>A (n.*133C>A) n.671C>A n.778-7694G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848136C>G | CA2612011652 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*133C>G (n.*133C>G) n.671C>G n.778-7694G>C | gnomAD v4 |
11 | g.2848137C>A | CA2612011653 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*134C>A (n.*134C>A) n.672C>A n.778-7695G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848137C= | CA1948349818 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*134C= (n.*134C=) n.672C= n.778-7695G= | |
11 | g.2848137C>G | CA1948349819 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*134C>G (n.*134C>G) n.672C>G n.778-7695G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2848138C>A | CA2612011655 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*135C>A (n.*135C>A) n.673C>A n.778-7696G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848138C= | CA1948349820 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*135C= (n.*135C=) n.673C= n.778-7696G= | |
11 | g.2848138C>G | CA1948349821 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*135C>G (n.*135C>G) n.673C>G n.778-7696G>C | dbSNP |
11 | g.2848138C>T | CA597114391 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*135C>T (n.*135C>T) n.673C>T n.778-7696G>A | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.2848139A= | CA1948349822 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*136A= (n.*136A=) n.674A= n.778-7697T= | |
11 | g.2848139A>C | CA2612011657 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*136A>C (n.*136A>C) n.674A>C n.778-7697T>G | gnomAD v4 |
11 | g.2848139A>G | CA675202011 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*136A>G (n.*136A>G) n.674A>G n.778-7697T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2848140T>A | CA1948349824 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*137T>A (n.*137T>A) n.675T>A n.778-7698A>T | dbSNP |
11 | g.2848140T>C | CA2612011660 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*137T>C (n.*137T>C) n.675T>C n.778-7698A>G | gnomAD v4 |
11 | g.2848140T>G | CA2612011659 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*137T>G (n.*137T>G) n.675T>G n.778-7698A>C | gnomAD v4 |
11 | g.2848140T= | CA1948349823 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*137T= (n.*137T=) n.675T= n.778-7698A= | |
11 | g.2848141G>A | CA2612011662 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*138G>A (n.*138G>A) n.676G>A n.778-7699C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848141G>T | CA2612011663 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*138G>T (n.*138G>T) n.676G>T n.778-7699C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848142G>A | CA216345632 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*139G>A (n.*139G>A) n.677G>A n.778-7700C>T | dbSNP |
11 | g.2848142G= | CA1948349825 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*139G= (n.*139G=) n.677G= n.778-7700C= | |
11 | g.2848142G>T | CA029838 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*139G>T (n.*139G>T) n.677G>T n.778-7700C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848144C>A | CA2612011666 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*141C>A (n.*141C>A) n.679C>A n.778-7702G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848144C= | CA1948349826 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*141C= (n.*141C=) n.679C= n.778-7702G= | |
11 | g.2848144C>T | CA1948349827 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*141C>T (n.*141C>T) n.679C>T n.778-7702G>A | dbSNP |
11 | g.2848145C>A | CA1948349829 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*142C>A (n.*142C>A) n.680C>A n.778-7703G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2848145C= | CA1948349828 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*142C= (n.*142C=) n.680C= n.778-7703G= | |
11 | g.2848146A>G | CA2612011667 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*143A>G (n.*143A>G) n.681A>G n.778-7704T>C | gnomAD v4 |
11 | g.2848146A>T | CA2741142864 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*143A>T (n.*143A>T) n.681A>T n.778-7704T>A | |
11 | g.2848147T>C | CA1948349831 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*144T>C (n.*144T>C) n.682T>C n.778-7705A>G | dbSNP |
11 | g.2848147T>G | CA2612011668 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*144T>G (n.*144T>G) n.682T>G n.778-7705A>C | gnomAD v4 |
11 | g.2848147T= | CA1948349830 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*144T= (n.*144T=) n.682T= n.778-7705A= | |
11 | g.2848148G>A | CA2612011670 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*145G>A (n.*145G>A) n.683G>A n.778-7706C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848148G>T | CA2612011673 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*145G>T (n.*145G>T) n.683G>T n.778-7706C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848149C>A | CA2612011676 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*146C>A (n.*146C>A) n.684C>A n.778-7707G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848149C= | CA1948349832 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*146C= (n.*146C=) n.684C= n.778-7707G= | |
11 | g.2848149C>G | CA2612011677 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*146C>G (n.*146C>G) n.684C>G n.778-7707G>C | gnomAD v4 |
11 | g.2848149C>T | CA597114392 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*146C>T (n.*146C>T) n.684C>T n.778-7707G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848150T>C | CA2612011681 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*147T>C (n.*147T>C) n.685T>C n.778-7708A>G | gnomAD v4 |
11 | g.2848151G>A | CA934491018 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*148G>A (n.*148G>A) n.686G>A n.778-7709C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848151G>C | CA2612011683 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*148G>C (n.*148G>C) n.686G>C n.778-7709C>G | gnomAD v4 |
11 | g.2848151G= | CA1948349833 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*148G= (n.*148G=) n.686G= n.778-7709C= | |
11 | g.2848153C>A | CA2612011686 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*150C>A (n.*150C>A) n.688C>A n.778-7711G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848153C>T | CA2612011688 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*150C>T (n.*150C>T) n.688C>T n.778-7711G>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848154T>A | CA2612011689 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*151T>A (n.*151T>A) n.689T>A n.778-7712A>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848154T>C | CA2612011690 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*151T>C (n.*151T>C) n.689T>C n.778-7712A>G | gnomAD v4 |
11 | g.2848155G>T | CA2612011692 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*152G>T (n.*152G>T) n.690G>T n.778-7713C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848156G>A | CA597114393 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*153G>A (n.*153G>A) n.691G>A n.778-7714C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2848156G= | CA1948349834 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*153G= (n.*153G=) n.691G= n.778-7714C= | |
11 | g.2848156G>T | CA2612011694 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*153G>T (n.*153G>T) n.691G>T n.778-7714C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848157C>A | CA2612011696 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*154C>A (n.*154C>A) n.692C>A n.778-7715G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848159C>A | CA597114394 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*156C>A (n.*156C>A) n.694C>A n.778-7717G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848159C= | CA1948349835 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*156C= (n.*156C=) n.694C= n.778-7717G= | |
11 | g.2848159C>G | CA2790204650 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*156C>G (n.*156C>G) n.694C>G n.778-7717G>C | |
11 | g.2848159C>T | CA675202019 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*156C>T (n.*156C>T) n.694C>T n.778-7717G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848160A>G | CA2612011700 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*157A>G (n.*157A>G) n.695A>G n.778-7718T>C | gnomAD v4 |
11 | g.2848161G>T | CA2612011701 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*158G>T (n.*158G>T) n.696G>T n.778-7719C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848162C>A | CA2612011702 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*159C>A (n.*159C>A) n.697C>A n.778-7720G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848162C>T | CA2612011704 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*159C>T (n.*159C>T) n.697C>T n.778-7720G>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848163C>A | CA10638261 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*160C>A (n.*160C>A) n.698C>A n.778-7721G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2848163C= | CA1948349836 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*160C= (n.*160C=) n.698C= n.778-7721G= | |
11 | g.2848163_2848164insCCCAAGTGCAGGCTG | CA2612011710 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*160_*161insCCCAAGTGCAGGCTG (n.*160_*161insCCCAAGTGCAGGCTG) n.698_699insCCCAAGTGCAGGCTG n.778-7722_778-7721insCAGCCTGCACTTGGG | gnomAD v4 |
11 | g.2848164T>A | CA2612011711 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*161T>A (n.*161T>A) n.699T>A n.778-7722A>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848164T>C | CA2612011712 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*161T>C (n.*161T>C) n.699T>C n.778-7722A>G | gnomAD v4 |
11 | g.2848164T>G | CA2612011714 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*161T>G (n.*161T>G) n.699T>G n.778-7722A>C | gnomAD v4 |
11 | g.2848165G>A | CA597114395 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*162G>A (n.*162G>A) n.700G>A n.778-7723C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848165G= | CA1948349837 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*162G= (n.*162G=) n.700G= n.778-7723C= | |
11 | g.2848165G>T | CA2612011717 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*162G>T (n.*162G>T) n.700G>T n.778-7723C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848165_2848166insGTC | CA2612011721 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*162_*163insGTC (n.*162_*163insGTC) n.700_701insGTC n.778-7724_778-7723insGAC | gnomAD v4 |
11 | g.2848166C>A | CA2612011723 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*163C>A (n.*163C>A) n.701C>A n.778-7724G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848166C>T | CA2612011725 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*163C>T (n.*163C>T) n.701C>T n.778-7724G>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848167A= | CA1948349838 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*164A= (n.*164A=) n.702A= n.778-7725T= | |
11 | g.2848167A>G | CA031605 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*164A>G (n.*164A>G) n.702A>G n.778-7725T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2848168C>A | CA2612011730 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*165C>A (n.*165C>A) n.703C>A n.778-7726G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848168C= | CA1948349839 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*165C= (n.*165C=) n.703C= n.778-7726G= | |
11 | g.2848168C>T | CA1948349840 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*165C>T (n.*165C>T) n.703C>T n.778-7726G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848168_2848169del | CA2612011729 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*165_*166del (n.*165_*166del) n.703_704del n.778-7727_778-7726del | gnomAD v4 |
11 | g.2848169T>C | CA2612011731 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*166T>C (n.*166T>C) n.704T>C n.778-7727A>G | gnomAD v4 |
11 | g.2848170T>C | CA675202029 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*167T>C (n.*167T>C) n.705T>C n.778-7728A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848170T= | CA1948349841 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*167T= (n.*167T=) n.705T= n.778-7728A= | |
11 | g.2848171G>A | CA1948349843 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*168G>A (n.*168G>A) n.706G>A n.778-7729C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2848171G>C | CA2612011735 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*168G>C (n.*168G>C) n.706G>C n.778-7729C>G | gnomAD v4 |
11 | g.2848171G= | CA1948349842 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*168G= (n.*168G=) n.706G= n.778-7729C= | |
11 | g.2848171G>T | CA2612011736 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*168G>T (n.*168G>T) n.706G>T n.778-7729C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848175dup | CA2612011732 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*172dup (n.*172dup) n.710dup n.778-7729dup | gnomAD v4 |
11 | g.2848175del | CA2612011733 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*172del (n.*172del) n.710del n.778-7729del | gnomAD v4 |
11 | g.2848173_2848175del | CA2612011734 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*170_*172del (n.*170_*172del) n.708_710del n.778-7731_778-7729del | gnomAD v4 |
11 | g.2848172G>A | CA597114396 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*169G>A (n.*169G>A) n.707G>A n.778-7730C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848172G= | CA1948349844 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*169G= (n.*169G=) n.707G= n.778-7730C= | |
11 | g.2848172G>T | CA032164 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*169G>T (n.*169G>T) n.707G>T n.778-7730C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848173G>T | CA2612011737 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*170G>T (n.*170G>T) n.708G>T n.778-7731C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848174G>A | CA10638854 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*171G>A (n.*171G>A) n.709G>A n.778-7732C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2848174G= | CA1948349845 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*171G= (n.*171G=) n.709G= n.778-7732C= | |
11 | g.2848174G>T | CA2612011738 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*171G>T (n.*171G>T) n.709G>T n.778-7732C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848175G>A | CA2612011739 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*172G>A (n.*172G>A) n.710G>A n.778-7733C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848175G= | CA1948349846 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*172G= (n.*172G=) n.710G= n.778-7733C= | |
11 | g.2848175G>T | CA597114397 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*172G>T (n.*172G>T) n.710G>T n.778-7733C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848176C>A | CA2612011740 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*173C>A (n.*173C>A) n.711C>A n.778-7734G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848176C= | CA1948349847 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*173C= (n.*173C=) n.711C= n.778-7734G= | |
11 | g.2848176C>T | CA1948349848 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*173C>T (n.*173C>T) n.711C>T n.778-7734G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2848177T>C | CA2612011741 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*174T>C (n.*174T>C) n.712T>C n.778-7735A>G | gnomAD v4 |
11 | g.2848177T>G | CA2612011742 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*174T>G (n.*174T>G) n.712T>G n.778-7735A>C | gnomAD v4 |
11 | g.2848178C= | CA1948349849 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*175C= (n.*175C=) n.713C= n.778-7736G= | |
11 | g.2848178C>T | CA1948349850 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*175C>T (n.*175C>T) n.713C>T n.778-7736G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2848179A>G | CA2612011743 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*176A>G (n.*176A>G) n.714A>G n.778-7737T>C | gnomAD v4 |
11 | g.2848180G>T | CA2612011744 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*177G>T (n.*177G>T) n.715G>T n.778-7738C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848181C>A | CA2612011745 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*178C>A (n.*178C>A) n.716C>A n.778-7739G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848181C>G | CA2612011746 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*178C>G (n.*178C>G) n.716C>G n.778-7739G>C | gnomAD v4 |
11 | g.2848181C>T | CA2612011747 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*178C>T (n.*178C>T) n.716C>T n.778-7739G>A | gnomAD v4 |