Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.2847784_2848146del | CA2825001870 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.1455_*143del (n.[c.1455_*143del;Gln485HisfsTer28]) c.1812_*143del (n.[c.1812_*143del;Gln604HisfsTer28]) c.1431_*143del (n.[c.1431_*143del;Gln477HisfsTer28]) c.216_*143del (n.[c.216_*143del;Gln72HisfsTer28]) n.319_681del n.778-7697_778-7335del | ClinVar |
11 | g.2848047_2848079dup | CA2612011493 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*44_*76dup (n.*44_*76dup) n.582_614dup n.778-7634_778-7602dup | gnomAD v4 |
11 | g.2848045G>A | CA037112 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*42G>A (n.*42G>A) n.580G>A n.778-7603C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848045G= | CA1948349768 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*42G= (n.*42G=) n.580G= n.778-7603C= | |
11 | g.2848045G>T | CA2612011494 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*42G>T (n.*42G>T) n.580G>T n.778-7603C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848046G>A | CA597114369 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*43G>A (n.*43G>A) n.581G>A n.778-7604C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848046G>C | CA2612011495 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*43G>C (n.*43G>C) n.581G>C n.778-7604C>G | gnomAD v4 |
11 | g.2848046G= | CA1948349770 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*43G= (n.*43G=) n.581G= n.778-7604C= | |
11 | g.2848046G>T | CA2612011496 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*43G>T (n.*43G>T) n.581G>T n.778-7604C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848046_2848058delinsGCCAAGAGTGGCC | CA1948349769 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*43_*55delinsGCCAAGAGTGGCC (n.*43_*55delinsGCCAAGAGTGGCC) n.581_593delinsGCCAAGAGTGGCC n.778-7616_778-7604delinsGGCCACTCTTGGC | |
11 | g.2848047C>A | CA2574728575 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*44C>A (n.*44C>A) n.582C>A n.778-7605G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848047C= | CA1948349771 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*44C= (n.*44C=) n.582C= n.778-7605G= | |
11 | g.2848047C>T | CA597114370 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*44C>T (n.*44C>T) n.582C>T n.778-7605G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2848050_2848061del | CA037205 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*47_*58del (n.*47_*58del) n.585_596del n.778-7616_778-7605del | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848048C>A | CA2612011497 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*45C>A (n.*45C>A) n.583C>A n.778-7606G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848048C= | CA1948349772 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*45C= (n.*45C=) n.583C= n.778-7606G= | |
11 | g.2848048C>T | CA597114371 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*45C>T (n.*45C>T) n.583C>T n.778-7606G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2848049A>G | CA2612011498 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*46A>G (n.*46A>G) n.584A>G n.778-7607T>C | gnomAD v4 |
11 | g.2848050A= | CA1948349773 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*47A= (n.*47A=) n.585A= n.778-7608T= | |
11 | g.2848050A>C | CA037899 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*47A>C (n.*47A>C) n.585A>C n.778-7608T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848050A>G | CA2612011499 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*47A>G (n.*47A>G) n.585A>G n.778-7608T>C | gnomAD v4 |
11 | g.2848051G>A | CA2612011501 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*48G>A (n.*48G>A) n.586G>A n.778-7609C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848051G>T | CA2612011500 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*48G>T (n.*48G>T) n.586G>T n.778-7609C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848052A>C | CA2612011503 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*49A>C (n.*49A>C) n.587A>C n.778-7610T>G | gnomAD v4 |
11 | g.2848052A>G | CA2612011502 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*49A>G (n.*49A>G) n.587A>G n.778-7610T>C | gnomAD v4 |
11 | g.2848052A>T | CA2612011504 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*49A>T (n.*49A>T) n.587A>T n.778-7610T>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848053G>A | CA597114372 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*50G>A (n.*50G>A) n.588G>A n.778-7611C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848053G= | CA1948349774 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*50G= (n.*50G=) n.588G= n.778-7611C= | |
11 | g.2848053G>T | CA2612011505 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*50G>T (n.*50G>T) n.588G>T n.778-7611C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848054T>C | CA934490993 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*51T>C (n.*51T>C) n.589T>C n.778-7612A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848054T= | CA1948349775 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*51T= (n.*51T=) n.589T= n.778-7612A= | |
11 | g.2848055G>A | CA2612011506 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*52G>A (n.*52G>A) n.590G>A n.778-7613C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848055G>T | CA2612011507 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*52G>T (n.*52G>T) n.590G>T n.778-7613C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848056G>A | CA2612011508 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*53G>A (n.*53G>A) n.591G>A n.778-7614C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848056G= | CA1948349776 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*53G= (n.*53G=) n.591G= n.778-7614C= | |
11 | g.2848056G>T | CA038282 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*53G>T (n.*53G>T) n.591G>T n.778-7614C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.2848057C>A | CA2612011510 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*54C>A (n.*54C>A) n.592C>A n.778-7615G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848057C>T | CA2574728576 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*54C>T (n.*54C>T) n.592C>T n.778-7615G>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848060del | CA2612011509 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*57del (n.*57del) n.595del n.778-7615del | gnomAD v4 |
11 | g.2848058C>A | CA2612011511 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*55C>A (n.*55C>A) n.593C>A n.778-7616G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848058C>G | CA2612011512 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*55C>G (n.*55C>G) n.593C>G n.778-7616G>C | gnomAD v4 |
11 | g.2848059C= | CA1948349777 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*56C= (n.*56C=) n.594C= n.778-7617G= | |
11 | g.2848059C>T | CA597114373 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*56C>T (n.*56C>T) n.594C>T n.778-7617G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2848060C= | CA1948349778 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*57C= (n.*57C=) n.595C= n.778-7618G= | |
11 | g.2848060C>T | CA216345584 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*57C>T (n.*57C>T) n.595C>T n.778-7618G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2848061A>G | CA2612011514 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*58A>G (n.*58A>G) n.596A>G n.778-7619T>C | gnomAD v4 |
11 | g.2848061A>T | CA2612011513 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*58A>T (n.*58A>T) n.596A>T n.778-7619T>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848061dup | CA2574728577 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*58dup (n.*58dup) n.596dup n.778-7619dup | |
11 | g.2848062C>A | CA2612011515 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*59C>A (n.*59C>A) n.597C>A n.778-7620G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848062C= | CA1948349779 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*59C= (n.*59C=) n.597C= n.778-7620G= | |
11 | g.2848062C>T | CA038654 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*59C>T (n.*59C>T) n.597C>T n.778-7620G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848063C>A | CA597114374 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*60C>A (n.*60C>A) n.598C>A n.778-7621G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2848063C= | CA1948349780 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*60C= (n.*60C=) n.598C= n.778-7621G= | |
11 | g.2848063C>T | CA597114375 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*60C>T (n.*60C>T) n.598C>T n.778-7621G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848064T>A | CA2574728578 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*61T>A (n.*61T>A) n.599T>A n.778-7622A>T | |
11 | g.2848064T>C | CA216345587 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*61T>C (n.*61T>C) n.599T>C n.778-7622A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2848064T= | CA1948349781 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*61T= (n.*61T=) n.599T= n.778-7622A= | |
11 | g.2848065G>A | CA1948349783 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*62G>A (n.*62G>A) n.600G>A n.778-7623C>T | dbSNP |
11 | g.2848065G= | CA1948349782 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*62G= (n.*62G=) n.600G= n.778-7623C= | |
11 | g.2848065G>T | CA2612011516 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*62G>T (n.*62G>T) n.600G>T n.778-7623C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848066G>A | CA597114376 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*63G>A (n.*63G>A) n.601G>A n.778-7624C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2848066G= | CA1948349784 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*63G= (n.*63G=) n.601G= n.778-7624C= | |
11 | g.2848066G>T | CA675201929 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*63G>T (n.*63G>T) n.601G>T n.778-7624C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848067C>A | CA2612011517 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*64C>A (n.*64C>A) n.602C>A n.778-7625G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848067C= | CA1948349785 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*64C= (n.*64C=) n.602C= n.778-7625G= | |
11 | g.2848067C>T | CA597114377 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*64C>T (n.*64C>T) n.602C>T n.778-7625G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2848068C>A | CA2574728579 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*65C>A (n.*65C>A) n.603C>A n.778-7626G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848068C= | CA1948349786 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*65C= (n.*65C=) n.603C= n.778-7626G= | |
11 | g.2848068C>T | CA597114378 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*65C>T (n.*65C>T) n.603C>T n.778-7626G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2848069C>A | CA675201937 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*66C>A (n.*66C>A) n.604C>A n.778-7627G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2848069C= | CA1948349787 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*66C= (n.*66C=) n.604C= n.778-7627G= | |
11 | g.2848069C>T | CA216345589 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*66C>T (n.*66C>T) n.604C>T n.778-7627G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848070T>C | CA2612011518 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*67T>C (n.*67T>C) n.605T>C n.778-7628A>G | gnomAD v4 |
11 | g.2848071C>A | CA2612011519 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*68C>A (n.*68C>A) n.606C>A n.778-7629G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848072T>C | CA2612011520 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*69T>C (n.*69T>C) n.607T>C n.778-7630A>G | gnomAD v4 |
11 | g.2848073C>A | CA2574728580 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*70C>A (n.*70C>A) n.608C>A n.778-7631G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848073_2848074delinsCT | CA1948349788 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*70_*71delinsCT (n.*70_*71delinsCT) n.608_609delinsCT n.778-7632_778-7631delinsAG | |
11 | g.2848074del | CA597114379 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*71del (n.*71del) n.609del n.778-7632del | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.2848075G>A | CA2612011521 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*72G>A (n.*72G>A) n.610G>A n.778-7633C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848075G>T | CA2612011522 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*72G>T (n.*72G>T) n.610G>T n.778-7633C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848076A>G | CA2612011523 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*73A>G (n.*73A>G) n.611A>G n.778-7634T>C | gnomAD v4 |
11 | g.2848077A>G | CA2612011524 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*74A>G (n.*74A>G) n.612A>G n.778-7635T>C | gnomAD v4 |
11 | g.2848077A>T | CA2612011525 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*74A>T (n.*74A>T) n.612A>T n.778-7635T>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848078G>A | CA2612011526 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*75G>A (n.*75G>A) n.613G>A n.778-7636C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848078G>T | CA2612011527 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*75G>T (n.*75G>T) n.613G>T n.778-7636C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848079G>A | CA597114380 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*76G>A (n.*76G>A) n.614G>A n.778-7637C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2848079G= | CA1948349789 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*76G= (n.*76G=) n.614G= n.778-7637C= | |
11 | g.2848080A>G | CA2612011531 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*77A>G (n.*77A>G) n.615A>G n.778-7638T>C | gnomAD v4 |
11 | g.2848081G>A | CA597114381 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*78G>A (n.*78G>A) n.616G>A n.778-7639C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2848081G= | CA1948349790 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*78G= (n.*78G=) n.616G= n.778-7639C= | |
11 | g.2848081G>T | CA2612011533 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*78G>T (n.*78G>T) n.616G>T n.778-7639C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848082G>A | CA2574728581 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*79G>A (n.*79G>A) n.617G>A n.778-7640C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848082G>T | CA2612011536 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*79G>T (n.*79G>T) n.617G>T n.778-7640C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848083C>A | CA2612011538 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*80C>A (n.*80C>A) n.618C>A n.778-7641G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848083C>G | CA2612011539 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*80C>G (n.*80C>G) n.618C>G n.778-7641G>C | gnomAD v4 |
11 | g.2848083C>T | CA2612011542 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*80C>T (n.*80C>T) n.618C>T n.778-7641G>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848084del | CA2612011537 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*81del (n.*81del) n.619del n.778-7641del | gnomAD v4 |
11 | g.2848084C>A | CA2612011543 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*81C>A (n.*81C>A) n.619C>A n.778-7642G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848084C= | CA1948349791 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*81C= (n.*81C=) n.619C= n.778-7642G= | |
11 | g.2848084C>T | CA040859 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*81C>T (n.*81C>T) n.619C>T n.778-7642G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848085A>C | CA2555593931 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*82A>C (n.*82A>C) n.620A>C n.778-7643T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848085A>G | CA2612011546 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*82A>G (n.*82A>G) n.620A>G n.778-7643T>C | gnomAD v4 |
11 | g.2848086C>A | CA597114382 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*83C>A (n.*83C>A) n.621C>A n.778-7644G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2848086C= | CA1948349792 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*83C= (n.*83C=) n.621C= n.778-7644G= | |
11 | g.2848086C>T | CA597114383 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*83C>T (n.*83C>T) n.621C>T n.778-7644G>A | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.2848087C>A | CA2612011549 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*84C>A (n.*84C>A) n.622C>A n.778-7645G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848087C>T | CA2612011551 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*84C>T (n.*84C>T) n.622C>T n.778-7645G>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848089C>T | CA2612011553 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*86C>T (n.*86C>T) n.624C>T n.778-7647G>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848090del | CA2574728582 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*87del (n.*87del) n.625del n.778-7647del | |
11 | g.2848090C>A | CA2574728583 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*87C>A (n.*87C>A) n.625C>A n.778-7648G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848090C= | CA1948349793 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*87C= (n.*87C=) n.625C= n.778-7648G= | |
11 | g.2848090C>T | CA1948349794 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*87C>T (n.*87C>T) n.625C>T n.778-7648G>A | dbSNP |
11 | g.2848092A>G | CA2612011557 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*89A>G (n.*89A>G) n.627A>G n.778-7650T>C | gnomAD v4 |
11 | g.2848095del | CA2574728584 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*92del (n.*92del) n.630del n.778-7650del | gnomAD v4 |
11 | g.2848094A>C | CA2612011558 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*91A>C (n.*91A>C) n.629A>C n.778-7652T>G | gnomAD v4 |
11 | g.2848095A>G | CA2574728585 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*92A>G (n.*92A>G) n.630A>G n.778-7653T>C | gnomAD v4 |
11 | g.2848096G>A | CA2612011561 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*93G>A (n.*93G>A) n.631G>A n.778-7654C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848096G= | CA1948349795 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*93G= (n.*93G=) n.631G= n.778-7654C= | |
11 | g.2848096G>T | CA597114384 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*93G>T (n.*93G>T) n.631G>T n.778-7654C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2848097G>C | CA2612011569 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*94G>C (n.*94G>C) n.632G>C n.778-7655C>G | gnomAD v4 |
11 | g.2848097G= | CA1948349796 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*94G= (n.*94G=) n.632G= n.778-7655C= | |
11 | g.2848097G>T | CA216345599 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*94G>T (n.*94G>T) n.632G>T n.778-7655C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2848098C>A | CA2574728586 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*95C>A (n.*95C>A) n.633C>A n.778-7656G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848098C= | CA1948349797 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*95C= (n.*95C=) n.633C= n.778-7656G= | |
11 | g.2848098C>G | CA597114385 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*95C>G (n.*95C>G) n.633C>G n.778-7656G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848100del | CA2590572386 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*97del (n.*97del) n.635del n.778-7656del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848099C>A | CA2612011573 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*96C>A (n.*96C>A) n.634C>A n.778-7657G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848103_2848125del | CA2741142863 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*100_*122del (n.*100_*122del) n.638_660del n.778-7681_778-7659del | |
11 | g.2848102G>T | CA2612011575 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*99G>T (n.*99G>T) n.637G>T n.778-7660C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848103A>T | CA2574728587 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*100A>T (n.*100A>T) n.638A>T n.778-7661T>A | |
11 | g.2848103_2848106delinsAGAG | CA1948349798 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*100_*103delinsAGAG (n.*100_*103delinsAGAG) n.638_641delinsAGAG n.778-7664_778-7661delinsCTCT | |
11 | g.2848104G>A | CA2612011577 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*101G>A (n.*101G>A) n.639G>A n.778-7662C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848104_2848106del | CA026689 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*101_*103del (n.*101_*103del) n.639_641del n.778-7664_778-7662del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2848106G>A | CA216345628 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*103G>A (n.*103G>A) n.641G>A n.778-7664C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848106G>C | CA026969 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*103G>C (n.*103G>C) n.641G>C n.778-7664C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848106G= | CA1948349799 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*103G= (n.*103G=) n.641G= n.778-7664C= | |
11 | g.2848107A>C | CA2723273816 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*104A>C (n.*104A>C) n.642A>C n.778-7665T>G | dbSNP |
11 | g.2848107A>G | CA2612011579 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*104A>G (n.*104A>G) n.642A>G n.778-7665T>C | gnomAD v4 |
11 | g.2848107A>T | CA2612011580 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*104A>T (n.*104A>T) n.642A>T n.778-7665T>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848108A= | CA1948349800 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*105A= (n.*105A=) n.643A= n.778-7666T= | |
11 | g.2848108A>G | CA675201974 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*105A>G (n.*105A>G) n.643A>G n.778-7666T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848109G>A | CA027014 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*106G>A (n.*106G>A) n.644G>A n.778-7667C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848109G= | CA1948349801 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*106G= (n.*106G=) n.644G= n.778-7667C= | |
11 | g.2848110A>G | CA2612011587 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*107A>G (n.*107A>G) n.645A>G n.778-7668T>C | gnomAD v4 |
11 | g.2848111G>T | CA2612011589 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*108G>T (n.*108G>T) n.646G>T n.778-7669C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848111_2848112delinsGC | CA1948349802 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*108_*109delinsGC (n.*108_*109delinsGC) n.646_647delinsGC n.778-7670_778-7669delinsGC | |
11 | g.2848112C>A | CA2612011591 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*109C>A (n.*109C>A) n.647C>A n.778-7670G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848112C= | CA1948349805 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*109C= (n.*109C=) n.647C= n.778-7670G= | |
11 | g.2848112C>T | CA1948349803 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*109C>T (n.*109C>T) n.647C>T n.778-7670G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2848115del | CA1948349804 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*112del (n.*112del) n.650del n.778-7670del | dbSNP |
11 | g.2848113C>A | CA2612011594 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*110C>A (n.*110C>A) n.648C>A n.778-7671G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848113C>T | CA2612011595 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*110C>T (n.*110C>T) n.648C>T n.778-7671G>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848114C>A | CA2612011597 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*111C>A (n.*111C>A) n.649C>A n.778-7672G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848114C= | CA1948349806 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*111C= (n.*111C=) n.649C= n.778-7672G= | |
11 | g.2848114C>T | CA597114386 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*111C>T (n.*111C>T) n.649C>T n.778-7672G>A | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.2848115C>T | CA2612011599 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*112C>T (n.*112C>T) n.650C>T n.778-7673G>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848116A= | CA1948349807 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*113A= (n.*113A=) n.651A= n.778-7674T= | |
11 | g.2848116A>G | CA1948349808 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*113A>G (n.*113A>G) n.651A>G n.778-7674T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2848116A>T | CA2612011600 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*113A>T (n.*113A>T) n.651A>T n.778-7674T>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848117C>A | CA2612011601 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*114C>A (n.*114C>A) n.652C>A n.778-7675G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848117C= | CA1948349809 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*114C= (n.*114C=) n.652C= n.778-7675G= | |
11 | g.2848117C>T | CA027383 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*114C>T (n.*114C>T) n.652C>T n.778-7675G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2848119C>A | CA2612011603 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*116C>A (n.*116C>A) n.654C>A n.778-7677G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848119C= | CA1948349810 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*116C= (n.*116C=) n.654C= n.778-7677G= | |
11 | g.2848119C>G | CA1948349811 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*116C>G (n.*116C>G) n.654C>G n.778-7677G>C | dbSNP |
11 | g.2848121C>A | CA2612011607 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*118C>A (n.*118C>A) n.656C>A n.778-7679G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848121C= | CA1948349812 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*118C= (n.*118C=) n.656C= n.778-7679G= | |
11 | g.2848121C>G | CA934491008 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*118C>G (n.*118C>G) n.656C>G n.778-7679G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848121C>T | CA597114387 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*118C>T (n.*118C>T) n.656C>T n.778-7679G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848122A>T | CA2612011610 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*119A>T (n.*119A>T) n.657A>T n.778-7680T>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848123G>C | CA2790204648 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*120G>C (n.*120G>C) n.658G>C n.778-7681C>G | |
11 | g.2848124A>G | CA2612011611 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*121A>G (n.*121A>G) n.659A>G n.778-7682T>C | gnomAD v4 |
11 | g.2848125G>T | CA2612011613 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*122G>T (n.*122G>T) n.660G>T n.778-7683C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848127C>A | CA2612011615 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*124C>A (n.*124C>A) n.662C>A n.778-7685G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848130del | CA2612011614 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*127del (n.*127del) n.665del n.778-7685del | gnomAD v4 |
11 | g.2848128C>A | CA2612011617 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*125C>A (n.*125C>A) n.663C>A n.778-7686G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848128C= | CA1948349813 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*125C= (n.*125C=) n.663C= n.778-7686G= | |
11 | g.2848128C>T | CA1139661768 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*125C>T (n.*125C>T) n.663C>T n.778-7686G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.2848129C>T | CA2612011621 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*126C>T (n.*126C>T) n.664C>T n.778-7687G>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848130C>A | CA2612011622 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*127C>A (n.*127C>A) n.665C>A n.778-7688G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848130C= | CA1948349814 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*127C= (n.*127C=) n.665C= n.778-7688G= | |
11 | g.2848130C>T | CA934491009 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*127C>T (n.*127C>T) n.665C>T n.778-7688G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848131A>C | CA2612011627 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*128A>C (n.*128A>C) n.666A>C n.778-7689T>G | gnomAD v4 |
11 | g.2848131A>G | CA2612011624 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*128A>G (n.*128A>G) n.666A>G n.778-7689T>C | gnomAD v4 |
11 | g.2848132dup | CA2612011626 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*129dup (n.*129dup) n.667dup n.778-7689dup | gnomAD v4 |
11 | g.2848132A= | CA1948349815 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*129A= (n.*129A=) n.667A= n.778-7690T= | |
11 | g.2848132A>C | CA2612011631 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*129A>C (n.*129A>C) n.667A>C n.778-7690T>G | gnomAD v4 |
11 | g.2848132A>G | CA597114388 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*129A>G (n.*129A>G) n.667A>G n.778-7690T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848133T>A | CA2571458870 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*130T>A (n.*130T>A) n.668T>A n.778-7691A>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848133T>C | CA2612011634 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*130T>C (n.*130T>C) n.668T>C n.778-7691A>G | gnomAD v4 |
11 | g.2848133T>G | CA2612011637 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*130T>G (n.*130T>G) n.668T>G n.778-7691A>C | gnomAD v4 |
11 | g.2848133T= | CA1948349816 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*130T= (n.*130T=) n.668T= n.778-7691A= | |
11 | g.2848133_2848152dup | CA934491012 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*130_*149dup (n.*130_*149dup) n.668_687dup n.778-7710_778-7691dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848134A= | CA1948349817 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*131A= (n.*131A=) n.669A= n.778-7692T= | |
11 | g.2848134A>C | CA2612011644 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*131A>C (n.*131A>C) n.669A>C n.778-7692T>G | gnomAD v4 |
11 | g.2848134A>G | CA2563469508 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*131A>G (n.*131A>G) n.669A>G n.778-7692T>C | gnomAD v4 |
11 | g.2848134dup | CA597114389 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*131dup (n.*131dup) n.669dup n.778-7692dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848135C>A | CA2612011648 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*132C>A (n.*132C>A) n.670C>A n.778-7693G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848135C>T | CA2612011647 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*132C>T (n.*132C>T) n.670C>T n.778-7693G>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848138dup | CA597114390 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*135dup (n.*135dup) n.673dup n.778-7693dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848138del | CA2612011650 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*135del (n.*135del) n.673del n.778-7693del | gnomAD v4 |
11 | g.2848136C>A | CA2612011651 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*133C>A (n.*133C>A) n.671C>A n.778-7694G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848136C>G | CA2612011652 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*133C>G (n.*133C>G) n.671C>G n.778-7694G>C | gnomAD v4 |
11 | g.2848137C>A | CA2612011653 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*134C>A (n.*134C>A) n.672C>A n.778-7695G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848137C= | CA1948349818 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*134C= (n.*134C=) n.672C= n.778-7695G= | |
11 | g.2848137C>G | CA1948349819 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*134C>G (n.*134C>G) n.672C>G n.778-7695G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2848138C>A | CA2612011655 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*135C>A (n.*135C>A) n.673C>A n.778-7696G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848138C= | CA1948349820 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*135C= (n.*135C=) n.673C= n.778-7696G= | |
11 | g.2848138C>G | CA1948349821 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*135C>G (n.*135C>G) n.673C>G n.778-7696G>C | dbSNP |
11 | g.2848138C>T | CA597114391 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*135C>T (n.*135C>T) n.673C>T n.778-7696G>A | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.2848139A= | CA1948349822 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*136A= (n.*136A=) n.674A= n.778-7697T= | |
11 | g.2848139A>C | CA2612011657 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*136A>C (n.*136A>C) n.674A>C n.778-7697T>G | gnomAD v4 |
11 | g.2848139A>G | CA675202011 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*136A>G (n.*136A>G) n.674A>G n.778-7697T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2848140T>A | CA1948349824 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*137T>A (n.*137T>A) n.675T>A n.778-7698A>T | dbSNP |
11 | g.2848140T>C | CA2612011660 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*137T>C (n.*137T>C) n.675T>C n.778-7698A>G | gnomAD v4 |
11 | g.2848140T>G | CA2612011659 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*137T>G (n.*137T>G) n.675T>G n.778-7698A>C | gnomAD v4 |
11 | g.2848140T= | CA1948349823 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*137T= (n.*137T=) n.675T= n.778-7698A= | |
11 | g.2848141G>A | CA2612011662 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*138G>A (n.*138G>A) n.676G>A n.778-7699C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848141G>T | CA2612011663 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*138G>T (n.*138G>T) n.676G>T n.778-7699C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848142G>A | CA216345632 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*139G>A (n.*139G>A) n.677G>A n.778-7700C>T | dbSNP |
11 | g.2848142G= | CA1948349825 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*139G= (n.*139G=) n.677G= n.778-7700C= | |
11 | g.2848142G>T | CA029838 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*139G>T (n.*139G>T) n.677G>T n.778-7700C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848144C>A | CA2612011666 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*141C>A (n.*141C>A) n.679C>A n.778-7702G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848144C= | CA1948349826 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*141C= (n.*141C=) n.679C= n.778-7702G= | |
11 | g.2848144C>T | CA1948349827 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*141C>T (n.*141C>T) n.679C>T n.778-7702G>A | dbSNP |
11 | g.2848145C>A | CA1948349829 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*142C>A (n.*142C>A) n.680C>A n.778-7703G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2848145C= | CA1948349828 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*142C= (n.*142C=) n.680C= n.778-7703G= |