Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.2847784_2848146del | CA2825001870 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.1455_*143del (n.[c.1455_*143del;Gln485HisfsTer28]) c.1812_*143del (n.[c.1812_*143del;Gln604HisfsTer28]) c.1431_*143del (n.[c.1431_*143del;Gln477HisfsTer28]) c.216_*143del (n.[c.216_*143del;Gln72HisfsTer28]) n.319_681del n.778-7697_778-7335del | ClinVar |
11 | g.2847985_2848010dup | CA2573145952 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.1656_*7dup (n.1656_*7dup) c.2013_*7dup (n.2013_*7dup) c.1632_*7dup (n.1632_*7dup) c.417_*7dup (n.417_*7dup) n.520_545dup n.778-7560_778-7535dup | ClinVar dbSNP |
11 | g.2847985_2848010del | CA2573145951 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.1656_*7del (n.[c.1656_*7del;Pro553TrpfsTer?]) c.2013_*7del (n.[c.2013_*7del;Pro672TrpfsTer?]) c.1632_*7del (n.[c.1632_*7del;Pro545TrpfsTer?]) c.417_*7del (n.[c.417_*7del;Pro140TrpfsTer?]) n.520_545del n.778-7560_778-7535del | ClinVar dbSNP |
11 | g.2847991_2848003dup | CA2695213094 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.1662_1674dup (n.1662_1674dup) c.2019_2031dup (n.2019_2031dup) c.1638_1650dup (n.1638_1650dup) c.423_435dup (n.423_435dup) n.526_538dup n.778-7559_778-7547dup | |
11 | g.2847998_2848010del | CA2574728565 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.1669_*7del (n.[c.1669_*7del;Ser557MetfsTer9]) c.2026_*7del (n.[c.2026_*7del;Ser676MetfsTer9]) c.1645_*7del (n.[c.1645_*7del;Ser549MetfsTer9]) c.430_*7del (n.[c.430_*7del;Ser144MetfsTer9]) n.533_545del n.778-7562_778-7550del | gnomAD v4 |
11 | g.2848000_2848012del | CA2825001871 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.1671_*9del (n.[c.1671_*9del;Ter558GlyextTer8]) c.2028_*9del (n.[c.2028_*9del;Ter677GlyextTer8]) c.1647_*9del (n.[c.1647_*9del;Ter550GlyextTer8]) c.432_*9del (n.[c.432_*9del;Ter145GlyextTer8]) n.535_547del n.778-7570_778-7558del | ClinVar |
11 | g.2848001T>A | CA379140651 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.1672T>A (p.Ter558Arg) c.2029T>A (p.Ter677Arg) c.1648T>A (p.Ter550Arg) c.433T>A (p.Ter145Arg) n.536T>A n.778-7559A>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848001T>C | CA379140652 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.1672T>C (p.Ter558Arg) c.2029T>C (p.Ter677Arg) c.1648T>C (p.Ter550Arg) c.433T>C (p.Ter145Arg) n.536T>C n.778-7559A>G | gnomAD v4 |
11 | g.2848001T>G | CA379140653 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.1672T>G (p.Ter558Gly) c.2029T>G (p.Ter677Gly) c.1648T>G (p.Ter550Gly) c.433T>G (p.Ter145Gly) n.536T>G n.778-7559A>C | |
11 | g.2848002G>A | CA472467382 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.1673G>A (p.Ter558=) c.2030G>A (p.Ter677=) c.1649G>A (p.Ter550=) c.434G>A (p.Ter145=) n.537G>A n.778-7560C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2848002G>C | CA379140654 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.1673G>C (p.Ter558Ser) c.2030G>C (p.Ter677Ser) c.1649G>C (p.Ter550Ser) c.434G>C (p.Ter145Ser) n.537G>C n.778-7560C>G | |
11 | g.2848002G= | CA1948349734 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.1673G= (p.Ter558=) c.2030G= (p.Ter677=) c.1649G= (p.Ter550=) c.434G= (p.Ter145=) n.537G= n.778-7560C= | |
11 | g.2848002G>T | CA379140655 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.1673G>T (p.Ter558Leu) c.2030G>T (p.Ter677Leu) c.1649G>T (p.Ter550Leu) c.434G>T (p.Ter145Leu) n.537G>T n.778-7560C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848003A>C | CA379140658 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.1674A>C (p.Ter558Cys) c.2031A>C (p.Ter677Cys) c.1650A>C (p.Ter550Cys) c.435A>C (p.Ter145Cys) n.538A>C n.778-7561T>G | |
11 | g.2848003A>G | CA379140657 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.1674A>G (p.Ter558Trp) c.2031A>G (p.Ter677Trp) c.1650A>G (p.Ter550Trp) c.435A>G (p.Ter145Trp) n.538A>G n.778-7561T>C | gnomAD v4 |
11 | g.2848003A>T | CA379140656 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.1674A>T (p.Ter558Cys) c.2031A>T (p.Ter677Cys) c.1650A>T (p.Ter550Cys) c.435A>T (p.Ter145Cys) n.538A>T n.778-7561T>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848004G>A | CA597114353 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1G>A (n.*1G>A) n.539G>A n.778-7562C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2848004G= | CA1948349735 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1G= (n.*1G=) n.539G= n.778-7562C= | |
11 | g.2848004G>T | CA2612011449 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1G>T (n.*1G>T) n.539G>T n.778-7562C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848005G>A | CA2574728566 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*2G>A (n.*2G>A) n.540G>A n.778-7563C>T | |
11 | g.2848005G= | CA1948349736 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*2G= (n.*2G=) n.540G= n.778-7563C= | |
11 | g.2848005G>T | CA216345460 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*2G>T (n.*2G>T) n.540G>T n.778-7563C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848006A= | CA1948349738 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*3A= (n.*3A=) n.541A= n.778-7564T= | |
11 | g.2848006A>G | CA675201851 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*3A>G (n.*3A>G) n.541A>G n.778-7564T>C | dbSNP |
11 | g.2848006_2848007delinsAG | CA1948349737 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*3_*4delinsAG (n.*3_*4delinsAG) n.541_542delinsAG n.778-7565_778-7564delinsCT | |
11 | g.2848006_2848019delinsAGGGGATGGGGCTG | CA1948349739 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*3_*16delinsAGGGGATGGGGCTG (n.*3_*16delinsAGGGGATGGGGCTG) n.541_554delinsAGGGGATGGGGCTG n.778-7577_778-7564delinsCAGCCCCATCCCCT | |
11 | g.2848007G>A | CA597114354 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*4G>A (n.*4G>A) n.542G>A n.778-7565C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2848007G= | CA1948349740 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*4G= (n.*4G=) n.542G= n.778-7565C= | |
11 | g.2848007G>T | CA2612011450 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*4G>T (n.*4G>T) n.542G>T n.778-7565C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848010dup | CA5822088 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*7dup (n.*7dup) n.545dup n.778-7565dup | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.2848010del | CA597114355 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*7del (n.*7del) n.545del n.778-7565del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848016_2848028del | CA597114356 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*13_*25del (n.*13_*25del) n.551_563del n.778-7577_778-7565del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2848008G>A | CA597114357 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*5G>A (n.*5G>A) n.543G>A n.778-7566C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2848008G= | CA1948349741 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*5G= (n.*5G=) n.543G= n.778-7566C= | |
11 | g.2848008G>T | CA2612011451 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*5G>T (n.*5G>T) n.543G>T n.778-7566C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2848009G>A | CA1139661767 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*6G>A (n.*6G>A) n.544G>A n.778-7567C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2848009G= | CA1948349742 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*6G= (n.*6G=) n.544G= n.778-7567C= | |
11 | g.2848009G>T | CA675201855 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*6G>T (n.*6G>T) n.544G>T n.778-7567C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2848010G>A | CA2590572380 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*7G>A (n.*7G>A) n.545G>A n.778-7568C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848010G>T | CA2612011452 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*7G>T (n.*7G>T) n.545G>T n.778-7568C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848010_2848011delinsGA | CA1948349743 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*7_*8delinsGA (n.*7_*8delinsGA) n.545_546delinsGA n.778-7569_778-7568delinsTC | |
11 | g.2848011del | CA216345472 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*8del (n.*8del) n.546del n.778-7569del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848011A>G | CA2612011453 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*8A>G (n.*8A>G) n.546A>G n.778-7569T>C | gnomAD v4 |
11 | g.2848011A>T | CA2612011454 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*8A>T (n.*8A>T) n.546A>T n.778-7569T>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2848012T>C | CA2612011455 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*9T>C (n.*9T>C) n.547T>C n.778-7570A>G | gnomAD v4 |
11 | g.2848013G>A | CA2612011457 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*10G>A (n.*10G>A) n.548G>A n.778-7571C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848013G>T | CA2612011458 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*10G>T (n.*10G>T) n.548G>T n.778-7571C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848016del | CA2574728567 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*13del (n.*13del) n.551del n.778-7571del | gnomAD v4 |
11 | g.2848015_2848016del | CA2612011456 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*12_*13del (n.*12_*13del) n.550_551del n.778-7572_778-7571del | gnomAD v4 |
11 | g.2848014G>A | CA2612011459 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*11G>A (n.*11G>A) n.549G>A n.778-7572C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848014G>T | CA2612011460 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*11G>T (n.*11G>T) n.549G>T n.778-7572C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848015G>A | CA2612011461 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*12G>A (n.*12G>A) n.550G>A n.778-7573C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848015G>T | CA2612011462 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*12G>T (n.*12G>T) n.550G>T n.778-7573C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848016G>A | CA2612011463 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*13G>A (n.*13G>A) n.551G>A n.778-7574C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848016G>C | CA2574728568 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*13G>C (n.*13G>C) n.551G>C n.778-7574C>G | |
11 | g.2848016G= | CA1948349744 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*13G= (n.*13G=) n.551G= n.778-7574C= | |
11 | g.2848016G>T | CA2612011464 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*13G>T (n.*13G>T) n.551G>T n.778-7574C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848017C>A | CA597114358 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*14C>A (n.*14C>A) n.552C>A n.778-7575G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848017C= | CA1948349746 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*14C= (n.*14C=) n.552C= n.778-7575G= | |
11 | g.2848017C>T | CA2574728569 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*14C>T (n.*14C>T) n.552C>T n.778-7575G>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848017_2848024delinsCTGGGGGA | CA1948349745 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*14_*21delinsCTGGGGGA (n.*14_*21delinsCTGGGGGA) n.552_559delinsCTGGGGGA n.778-7582_778-7575delinsTCCCCCAG | |
11 | g.2848020_2848032dup | CA5822089 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*17_*29dup (n.*17_*29dup) n.555_567dup n.778-7587_778-7575dup | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.2848018T>C | CA2612011466 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*15T>C (n.*15T>C) n.553T>C n.778-7576A>G | gnomAD v4 |
11 | g.2848018_2848019delinsTG | CA1948349747 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*15_*16delinsTG (n.*15_*16delinsTG) n.553_554delinsTG n.778-7577_778-7576delinsCA | |
11 | g.2848022_2848028del | CA216345494 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*19_*25del (n.*19_*25del) n.557_563del n.778-7582_778-7576del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848019G>A | CA597114359 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*16G>A (n.*16G>A) n.554G>A n.778-7577C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2848019G= | CA1948349748 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*16G= (n.*16G=) n.554G= n.778-7577C= | |
11 | g.2848019G>T | CA2612011467 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*16G>T (n.*16G>T) n.554G>T n.778-7577C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848023del | CA032175 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*20del (n.*20del) n.558del n.778-7577del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848020G>A | CA2574728570 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*17G>A (n.*17G>A) n.555G>A n.778-7578C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848020G>T | CA2612011468 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*17G>T (n.*17G>T) n.555G>T n.778-7578C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848021G>A | CA675201858 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*18G>A (n.*18G>A) n.556G>A n.778-7579C>T | dbSNP |
11 | g.2848021G= | CA1948349749 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*18G= (n.*18G=) n.556G= n.778-7579C= | |
11 | g.2848021G>T | CA2612011469 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*18G>T (n.*18G>T) n.556G>T n.778-7579C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848022G>A | CA597114360 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*19G>A (n.*19G>A) n.557G>A n.778-7580C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2848022G= | CA1948349750 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*19G= (n.*19G=) n.557G= n.778-7580C= | |
11 | g.2848022G>T | CA1948349751 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*19G>T (n.*19G>T) n.557G>T n.778-7580C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2848023G>A | CA2574728571 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*20G>A (n.*20G>A) n.558G>A n.778-7581C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848023G>C | CA2612011470 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*20G>C (n.*20G>C) n.558G>C n.778-7581C>G | gnomAD v4 |
11 | g.2848023G>T | CA2612011471 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*20G>T (n.*20G>T) n.558G>T n.778-7581C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848024A>G | CA2612011472 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*21A>G (n.*21A>G) n.559A>G n.778-7582T>C | gnomAD v4 |
11 | g.2848025T>C | CA034521 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*22T>C (n.*22T>C) n.560T>C n.778-7583A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848025T= | CA1948349752 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*22T= (n.*22T=) n.560T= n.778-7583A= | |
11 | g.2848026G>A | CA216345514 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*23G>A (n.*23G>A) n.561G>A n.778-7584C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2848026G>C | CA2612011475 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*23G>C (n.*23G>C) n.561G>C n.778-7584C>G | gnomAD v4 |
11 | g.2848026G= | CA1948349753 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*23G= (n.*23G=) n.561G= n.778-7584C= | |
11 | g.2848026G>T | CA2612011474 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*23G>T (n.*23G>T) n.561G>T n.778-7584C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848028del | CA2612011473 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*25del (n.*25del) n.563del n.778-7584del | gnomAD v4 |
11 | g.2848027G>A | CA2612011476 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*24G>A (n.*24G>A) n.562G>A n.778-7585C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848027G>T | CA2612011477 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*24G>T (n.*24G>T) n.562G>T n.778-7585C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848028G>A | CA597114362 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*25G>A (n.*25G>A) n.563G>A n.778-7586C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2848028G= | CA1948349754 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*25G= (n.*25G=) n.563G= n.778-7586C= | |
11 | g.2848028G>T | CA597114361 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*25G>T (n.*25G>T) n.563G>T n.778-7586C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2848029C>A | CA10630692 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*26C>A (n.*26C>A) n.564C>A n.778-7587G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2848029C= | CA1948349755 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*26C= (n.*26C=) n.564C= n.778-7587G= | |
11 | g.2848029C>T | CA216345527 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*26C>T (n.*26C>T) n.564C>T n.778-7587G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848030C>A | CA2574728572 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*27C>A (n.*27C>A) n.565C>A n.778-7588G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848030_2848034delinsCTGAG | CA1948349756 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*27_*31delinsCTGAG (n.*27_*31delinsCTGAG) n.565_569delinsCTGAG n.778-7592_778-7588delinsCTCAG | |
11 | g.2848031T>C | CA2612011479 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*28T>C (n.*28T>C) n.566T>C n.778-7589A>G | gnomAD v4 |
11 | g.2848031T>G | CA2612011480 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*28T>G (n.*28T>G) n.566T>G n.778-7589A>C | gnomAD v4 |
11 | g.2848035_2848038del | CA934490972 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*32_*35del (n.*32_*35del) n.570_573del n.778-7592_778-7589del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848032G>A | CA2612011482 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*29G>A (n.*29G>A) n.567G>A n.778-7590C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848032G>C | CA2612011483 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*29G>C (n.*29G>C) n.567G>C n.778-7590C>G | gnomAD v4 |
11 | g.2848032G>T | CA2612011481 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*29G>T (n.*29G>T) n.567G>T n.778-7590C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848033A>G | CA2612011484 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*30A>G (n.*30A>G) n.568A>G n.778-7591T>C | gnomAD v4 |
11 | g.2848034G>A | CA597114363 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*31G>A (n.*31G>A) n.569G>A n.778-7592C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2848034G= | CA1948349757 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*31G= (n.*31G=) n.569G= n.778-7592C= | |
11 | g.2848034G>T | CA2612011485 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*31G>T (n.*31G>T) n.569G>T n.778-7592C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848035T>A | CA1948349759 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*32T>A (n.*32T>A) n.570T>A n.778-7593A>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2848035T>C | CA2612011486 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*32T>C (n.*32T>C) n.570T>C n.778-7593A>G | gnomAD v4 |
11 | g.2848035T= | CA1948349758 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*32T= (n.*32T=) n.570T= n.778-7593A= | |
11 | g.2848036G>A | CA2574728573 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*33G>A (n.*33G>A) n.571G>A n.778-7594C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848036G= | CA1948349760 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*33G= (n.*33G=) n.571G= n.778-7594C= | |
11 | g.2848036G>T | CA597114364 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*33G>T (n.*33G>T) n.571G>T n.778-7594C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848037A= | CA1948349761 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*34A= (n.*34A=) n.572A= n.778-7595T= | |
11 | g.2848037A>G | CA934490975 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*34A>G (n.*34A>G) n.572A>G n.778-7595T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848037A>T | CA2612011487 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*34A>T (n.*34A>T) n.572A>T n.778-7595T>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848038G>A | CA597114365 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*35G>A (n.*35G>A) n.573G>A n.778-7596C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2848038G>C | CA1948349763 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*35G>C (n.*35G>C) n.573G>C n.778-7596C>G | dbSNP |
11 | g.2848038G= | CA1948349762 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*35G= (n.*35G=) n.573G= n.778-7596C= | |
11 | g.2848038G>T | CA035172 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*35G>T (n.*35G>T) n.573G>T n.778-7596C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848039A>G | CA2612011488 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*36A>G (n.*36A>G) n.574A>G n.778-7597T>C | gnomAD v4 |
11 | g.2848039_2848040delinsAG | CA1948349764 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*36_*37delinsAG (n.*36_*37delinsAG) n.574_575delinsAG n.778-7598_778-7597delinsCT | |
11 | g.2848040G>A | CA2574728574 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*37G>A (n.*37G>A) n.575G>A n.778-7598C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848040G>T | CA2612011489 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*37G>T (n.*37G>T) n.575G>T n.778-7598C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848043del | CA597114366 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*40del (n.*40del) n.578del n.778-7598del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2848041G>A | CA597114367 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*38G>A (n.*38G>A) n.576G>A n.778-7599C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848041G= | CA1948349765 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*38G= (n.*38G=) n.576G= n.778-7599C= | |
11 | g.2848041G>T | CA2612011490 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*38G>T (n.*38G>T) n.576G>T n.778-7599C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848042G>A | CA597114368 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*39G>A (n.*39G>A) n.577G>A n.778-7600C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2848042G= | CA1948349766 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*39G= (n.*39G=) n.577G= n.778-7600C= | |
11 | g.2848042G>T | CA2612011491 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*39G>T (n.*39G>T) n.577G>T n.778-7600C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848043G>A | CA2612011492 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*40G>A (n.*40G>A) n.578G>A n.778-7601C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848043G>T | CA2590572382 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*40G>T (n.*40G>T) n.578G>T n.778-7601C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848044A= | CA1948349767 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*41A= (n.*41A=) n.579A= n.778-7602T= | |
11 | g.2848044A>G | CA934490984 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*41A>G (n.*41A>G) n.579A>G n.778-7602T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848047_2848079dup | CA2612011493 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*44_*76dup (n.*44_*76dup) n.582_614dup n.778-7634_778-7602dup | gnomAD v4 |
11 | g.2848045G>A | CA037112 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*42G>A (n.*42G>A) n.580G>A n.778-7603C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848045G= | CA1948349768 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*42G= (n.*42G=) n.580G= n.778-7603C= | |
11 | g.2848045G>T | CA2612011494 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*42G>T (n.*42G>T) n.580G>T n.778-7603C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848046G>A | CA597114369 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*43G>A (n.*43G>A) n.581G>A n.778-7604C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848046G>C | CA2612011495 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*43G>C (n.*43G>C) n.581G>C n.778-7604C>G | gnomAD v4 |
11 | g.2848046G= | CA1948349770 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*43G= (n.*43G=) n.581G= n.778-7604C= | |
11 | g.2848046G>T | CA2612011496 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*43G>T (n.*43G>T) n.581G>T n.778-7604C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848046_2848058delinsGCCAAGAGTGGCC | CA1948349769 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*43_*55delinsGCCAAGAGTGGCC (n.*43_*55delinsGCCAAGAGTGGCC) n.581_593delinsGCCAAGAGTGGCC n.778-7616_778-7604delinsGGCCACTCTTGGC | |
11 | g.2848047C>A | CA2574728575 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*44C>A (n.*44C>A) n.582C>A n.778-7605G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848047C= | CA1948349771 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*44C= (n.*44C=) n.582C= n.778-7605G= | |
11 | g.2848047C>T | CA597114370 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*44C>T (n.*44C>T) n.582C>T n.778-7605G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2848050_2848061del | CA037205 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*47_*58del (n.*47_*58del) n.585_596del n.778-7616_778-7605del | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848048C>A | CA2612011497 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*45C>A (n.*45C>A) n.583C>A n.778-7606G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848048C= | CA1948349772 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*45C= (n.*45C=) n.583C= n.778-7606G= | |
11 | g.2848048C>T | CA597114371 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*45C>T (n.*45C>T) n.583C>T n.778-7606G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2848049A>G | CA2612011498 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*46A>G (n.*46A>G) n.584A>G n.778-7607T>C | gnomAD v4 |
11 | g.2848050A= | CA1948349773 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*47A= (n.*47A=) n.585A= n.778-7608T= | |
11 | g.2848050A>C | CA037899 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*47A>C (n.*47A>C) n.585A>C n.778-7608T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848050A>G | CA2612011499 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*47A>G (n.*47A>G) n.585A>G n.778-7608T>C | gnomAD v4 |
11 | g.2848051G>A | CA2612011501 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*48G>A (n.*48G>A) n.586G>A n.778-7609C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848051G>T | CA2612011500 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*48G>T (n.*48G>T) n.586G>T n.778-7609C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848052A>C | CA2612011503 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*49A>C (n.*49A>C) n.587A>C n.778-7610T>G | gnomAD v4 |
11 | g.2848052A>G | CA2612011502 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*49A>G (n.*49A>G) n.587A>G n.778-7610T>C | gnomAD v4 |
11 | g.2848052A>T | CA2612011504 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*49A>T (n.*49A>T) n.587A>T n.778-7610T>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848053G>A | CA597114372 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*50G>A (n.*50G>A) n.588G>A n.778-7611C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848053G= | CA1948349774 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*50G= (n.*50G=) n.588G= n.778-7611C= | |
11 | g.2848053G>T | CA2612011505 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*50G>T (n.*50G>T) n.588G>T n.778-7611C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848054T>C | CA934490993 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*51T>C (n.*51T>C) n.589T>C n.778-7612A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848054T= | CA1948349775 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*51T= (n.*51T=) n.589T= n.778-7612A= | |
11 | g.2848055G>A | CA2612011506 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*52G>A (n.*52G>A) n.590G>A n.778-7613C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848055G>T | CA2612011507 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*52G>T (n.*52G>T) n.590G>T n.778-7613C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848056G>A | CA2612011508 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*53G>A (n.*53G>A) n.591G>A n.778-7614C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848056G= | CA1948349776 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*53G= (n.*53G=) n.591G= n.778-7614C= | |
11 | g.2848056G>T | CA038282 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*53G>T (n.*53G>T) n.591G>T n.778-7614C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.2848057C>A | CA2612011510 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*54C>A (n.*54C>A) n.592C>A n.778-7615G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848057C>T | CA2574728576 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*54C>T (n.*54C>T) n.592C>T n.778-7615G>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848060del | CA2612011509 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*57del (n.*57del) n.595del n.778-7615del | gnomAD v4 |
11 | g.2848058C>A | CA2612011511 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*55C>A (n.*55C>A) n.593C>A n.778-7616G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848058C>G | CA2612011512 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*55C>G (n.*55C>G) n.593C>G n.778-7616G>C | gnomAD v4 |
11 | g.2848059C= | CA1948349777 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*56C= (n.*56C=) n.594C= n.778-7617G= | |
11 | g.2848059C>T | CA597114373 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*56C>T (n.*56C>T) n.594C>T n.778-7617G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2848060C= | CA1948349778 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*57C= (n.*57C=) n.595C= n.778-7618G= | |
11 | g.2848060C>T | CA216345584 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*57C>T (n.*57C>T) n.595C>T n.778-7618G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2848061A>G | CA2612011514 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*58A>G (n.*58A>G) n.596A>G n.778-7619T>C | gnomAD v4 |
11 | g.2848061A>T | CA2612011513 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*58A>T (n.*58A>T) n.596A>T n.778-7619T>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848061dup | CA2574728577 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*58dup (n.*58dup) n.596dup n.778-7619dup | |
11 | g.2848062C>A | CA2612011515 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*59C>A (n.*59C>A) n.597C>A n.778-7620G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848062C= | CA1948349779 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*59C= (n.*59C=) n.597C= n.778-7620G= | |
11 | g.2848062C>T | CA038654 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*59C>T (n.*59C>T) n.597C>T n.778-7620G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848063C>A | CA597114374 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*60C>A (n.*60C>A) n.598C>A n.778-7621G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2848063C= | CA1948349780 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*60C= (n.*60C=) n.598C= n.778-7621G= | |
11 | g.2848063C>T | CA597114375 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*60C>T (n.*60C>T) n.598C>T n.778-7621G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848064T>A | CA2574728578 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*61T>A (n.*61T>A) n.599T>A n.778-7622A>T | |
11 | g.2848064T>C | CA216345587 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*61T>C (n.*61T>C) n.599T>C n.778-7622A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2848064T= | CA1948349781 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*61T= (n.*61T=) n.599T= n.778-7622A= | |
11 | g.2848065G>A | CA1948349783 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*62G>A (n.*62G>A) n.600G>A n.778-7623C>T | dbSNP |
11 | g.2848065G= | CA1948349782 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*62G= (n.*62G=) n.600G= n.778-7623C= | |
11 | g.2848065G>T | CA2612011516 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*62G>T (n.*62G>T) n.600G>T n.778-7623C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848066G>A | CA597114376 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*63G>A (n.*63G>A) n.601G>A n.778-7624C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2848066G= | CA1948349784 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*63G= (n.*63G=) n.601G= n.778-7624C= | |
11 | g.2848066G>T | CA675201929 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*63G>T (n.*63G>T) n.601G>T n.778-7624C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848067C>A | CA2612011517 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*64C>A (n.*64C>A) n.602C>A n.778-7625G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848067C= | CA1948349785 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*64C= (n.*64C=) n.602C= n.778-7625G= | |
11 | g.2848067C>T | CA597114377 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*64C>T (n.*64C>T) n.602C>T n.778-7625G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2848068C>A | CA2574728579 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*65C>A (n.*65C>A) n.603C>A n.778-7626G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848068C= | CA1948349786 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*65C= (n.*65C=) n.603C= n.778-7626G= | |
11 | g.2848068C>T | CA597114378 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*65C>T (n.*65C>T) n.603C>T n.778-7626G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2848069C>A | CA675201937 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*66C>A (n.*66C>A) n.604C>A n.778-7627G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2848069C= | CA1948349787 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*66C= (n.*66C=) n.604C= n.778-7627G= | |
11 | g.2848069C>T | CA216345589 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*66C>T (n.*66C>T) n.604C>T n.778-7627G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848070T>C | CA2612011518 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*67T>C (n.*67T>C) n.605T>C n.778-7628A>G | gnomAD v4 |
11 | g.2848071C>A | CA2612011519 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*68C>A (n.*68C>A) n.606C>A n.778-7629G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848072T>C | CA2612011520 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*69T>C (n.*69T>C) n.607T>C n.778-7630A>G | gnomAD v4 |
11 | g.2848073C>A | CA2574728580 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*70C>A (n.*70C>A) n.608C>A n.778-7631G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848073_2848074delinsCT | CA1948349788 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*70_*71delinsCT (n.*70_*71delinsCT) n.608_609delinsCT n.778-7632_778-7631delinsAG | |
11 | g.2848074del | CA597114379 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*71del (n.*71del) n.609del n.778-7632del | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.2848075G>A | CA2612011521 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*72G>A (n.*72G>A) n.610G>A n.778-7633C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848075G>T | CA2612011522 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*72G>T (n.*72G>T) n.610G>T n.778-7633C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848076A>G | CA2612011523 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*73A>G (n.*73A>G) n.611A>G n.778-7634T>C | gnomAD v4 |
11 | g.2848077A>G | CA2612011524 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*74A>G (n.*74A>G) n.612A>G n.778-7635T>C | gnomAD v4 |
11 | g.2848077A>T | CA2612011525 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*74A>T (n.*74A>T) n.612A>T n.778-7635T>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848078G>A | CA2612011526 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*75G>A (n.*75G>A) n.613G>A n.778-7636C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848078G>T | CA2612011527 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*75G>T (n.*75G>T) n.613G>T n.778-7636C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848079G>A | CA597114380 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*76G>A (n.*76G>A) n.614G>A n.778-7637C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2848079G= | CA1948349789 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*76G= (n.*76G=) n.614G= n.778-7637C= | |
11 | g.2848080A>G | CA2612011531 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*77A>G (n.*77A>G) n.615A>G n.778-7638T>C | gnomAD v4 |
11 | g.2848081G>A | CA597114381 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*78G>A (n.*78G>A) n.616G>A n.778-7639C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2848081G= | CA1948349790 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*78G= (n.*78G=) n.616G= n.778-7639C= | |
11 | g.2848081G>T | CA2612011533 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*78G>T (n.*78G>T) n.616G>T n.778-7639C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848082G>A | CA2574728581 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*79G>A (n.*79G>A) n.617G>A n.778-7640C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848082G>T | CA2612011536 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*79G>T (n.*79G>T) n.617G>T n.778-7640C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848083C>A | CA2612011538 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*80C>A (n.*80C>A) n.618C>A n.778-7641G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848083C>G | CA2612011539 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*80C>G (n.*80C>G) n.618C>G n.778-7641G>C | gnomAD v4 |
11 | g.2848083C>T | CA2612011542 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*80C>T (n.*80C>T) n.618C>T n.778-7641G>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848084del | CA2612011537 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*81del (n.*81del) n.619del n.778-7641del | gnomAD v4 |
11 | g.2848084C>A | CA2612011543 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*81C>A (n.*81C>A) n.619C>A n.778-7642G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848084C= | CA1948349791 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*81C= (n.*81C=) n.619C= n.778-7642G= | |
11 | g.2848084C>T | CA040859 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*81C>T (n.*81C>T) n.619C>T n.778-7642G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848085A>C | CA2555593931 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*82A>C (n.*82A>C) n.620A>C n.778-7643T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848085A>G | CA2612011546 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*82A>G (n.*82A>G) n.620A>G n.778-7643T>C | gnomAD v4 |
11 | g.2848086C>A | CA597114382 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*83C>A (n.*83C>A) n.621C>A n.778-7644G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2848086C= | CA1948349792 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*83C= (n.*83C=) n.621C= n.778-7644G= | |
11 | g.2848086C>T | CA597114383 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*83C>T (n.*83C>T) n.621C>T n.778-7644G>A | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.2848087C>A | CA2612011549 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*84C>A (n.*84C>A) n.622C>A n.778-7645G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848087C>T | CA2612011551 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*84C>T (n.*84C>T) n.622C>T n.778-7645G>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848089C>T | CA2612011553 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*86C>T (n.*86C>T) n.624C>T n.778-7647G>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848090del | CA2574728582 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*87del (n.*87del) n.625del n.778-7647del | |
11 | g.2848090C>A | CA2574728583 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*87C>A (n.*87C>A) n.625C>A n.778-7648G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848090C= | CA1948349793 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*87C= (n.*87C=) n.625C= n.778-7648G= | |
11 | g.2848090C>T | CA1948349794 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*87C>T (n.*87C>T) n.625C>T n.778-7648G>A | dbSNP |
11 | g.2848092A>G | CA2612011557 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*89A>G (n.*89A>G) n.627A>G n.778-7650T>C | gnomAD v4 |
11 | g.2848095del | CA2574728584 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*92del (n.*92del) n.630del n.778-7650del | gnomAD v4 |
11 | g.2848094A>C | CA2612011558 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*91A>C (n.*91A>C) n.629A>C n.778-7652T>G | gnomAD v4 |
11 | g.2848095A>G | CA2574728585 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*92A>G (n.*92A>G) n.630A>G n.778-7653T>C | gnomAD v4 |
11 | g.2848096G>A | CA2612011561 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*93G>A (n.*93G>A) n.631G>A n.778-7654C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848096G= | CA1948349795 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*93G= (n.*93G=) n.631G= n.778-7654C= | |
11 | g.2848096G>T | CA597114384 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*93G>T (n.*93G>T) n.631G>T n.778-7654C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2848097G>C | CA2612011569 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*94G>C (n.*94G>C) n.632G>C n.778-7655C>G | gnomAD v4 |
11 | g.2848097G= | CA1948349796 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*94G= (n.*94G=) n.632G= n.778-7655C= | |
11 | g.2848097G>T | CA216345599 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*94G>T (n.*94G>T) n.632G>T n.778-7655C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2848098C>A | CA2574728586 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*95C>A (n.*95C>A) n.633C>A n.778-7656G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848098C= | CA1948349797 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*95C= (n.*95C=) n.633C= n.778-7656G= | |
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11 | g.2848103_2848125del | CA2741142863 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*100_*122del (n.*100_*122del) n.638_660del n.778-7681_778-7659del |