Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.28399545C>ACA2636827243SARM1,SLC46A1c.*3259C>A (n.*3259C>A)
c.*111G>T (n.*111G>T)
c.375G>T
c.*2G>T (n.*2G>T)
 gnomAD v4
17g.28399546C>ACA2636827244SARM1,SLC46A1c.*3260C>A (n.*3260C>A)
c.*110G>T (n.*110G>T)
c.374G>T
c.*1G>T (n.*1G>T)
 gnomAD v4
17g.28399546C=CA2254286594SARM1,SLC46A1c.*3260C= (n.*3260C=)
c.*110G= (n.*110G=)
c.374G=
c.*1G= (n.*1G=)
17g.28399546C>GCA625382573SARM1,SLC46A1c.*3260C>G (n.*3260C>G)
c.*110G>C (n.*110G>C)
c.374G>C
c.*1G>C (n.*1G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.28399547T>ACA2254286596SARM1,SLC46A1c.*3261T>A (n.*3261T>A)
c.*109A>T (n.*109A>T)
c.373A>T
c.1248A>T (p.Ter416Tyr)
 dbSNP gnomAD v4
17g.28399547T=CA2254286595SARM1,SLC46A1c.*3261T= (n.*3261T=)
c.*109A= (n.*109A=)
c.373A=
c.1248A= (p.Ter416=)
17g.28399549A>CCA2636827246SARM1,SLC46A1c.*3263A>C (n.*3263A>C)
c.*107T>G (n.*107T>G)
c.371T>G
c.1246T>G (p.Ter416Glu)
 gnomAD v4
17g.28399549A>GCA2636827247SARM1,SLC46A1c.*3263A>G (n.*3263A>G)
c.*107T>C (n.*107T>C)
c.371T>C
c.1246T>C (p.Ter416Gln)
 gnomAD v4
17g.28399552_28399556delCA2636827245SARM1,SLC46A1c.*3266_*3270del (n.*3266_*3270del)
c.*103_*107del (n.*103_*107del)
c.367_371del
c.1242_1246del (p.Val415ArgfsTer27)
 gnomAD v4
17g.28399550G>TCA2636827248SARM1,SLC46A1c.*3264G>T (n.*3264G>T)
c.*106C>A (n.*106C>A)
c.370C>A
c.1245C>A (p.Val415=)
 gnomAD v4
17g.28399552C>ACA2636827249SARM1,SLC46A1c.*3266C>A (n.*3266C>A)
c.*104G>T (n.*104G>T)
c.368G>T
c.1243G>T (p.Val415Phe)
 gnomAD v4
17g.28399552C=CA2254286597SARM1,SLC46A1c.*3266C= (n.*3266C=)
c.*104G= (n.*104G=)
c.368G=
c.1243G= (p.Val415=)
17g.28399552C>TCA8458114SARM1,SLC46A1c.*3266C>T (n.*3266C>T)
c.*104G>A (n.*104G>A)
c.368G>A
c.1243G>A (p.Val415Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.28399553A>TCA2636827250SARM1,SLC46A1c.*3267A>T (n.*3267A>T)
c.*103T>A (n.*103T>A)
c.367T>A
c.1242T>A (p.Leu414=)
 gnomAD v4
17g.28399554A>CCA2636827251SARM1,SLC46A1c.*3268A>C (n.*3268A>C)
c.*102T>G (n.*102T>G)
c.366T>G
c.1241T>G (p.Leu414Arg)
 gnomAD v4
17g.28399554A>GCA2636827252SARM1,SLC46A1c.*3268A>G (n.*3268A>G)
c.*102T>C (n.*102T>C)
c.366T>C
c.1241T>C (p.Leu414Pro)
 gnomAD v4
17g.28399555G>TCA2636827253SARM1,SLC46A1c.*3269G>T (n.*3269G>T)
c.*101C>A (n.*101C>A)
c.365C>A
c.1240C>A (p.Leu414Ile)
 gnomAD v4
17g.28399556A>TCA2576207347SARM1,SLC46A1c.*3270A>T (n.*3270A>T)
c.*100T>A (n.*100T>A)
c.364T>A
c.1239T>A (p.Thr413=)
 gnomAD v4
17g.28399557G>ACA8458115SARM1,SLC46A1c.*3271G>A (n.*3271G>A)
c.*99C>T (n.*99C>T)
c.363C>T
c.1238C>T (p.Thr413Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.28399557G>CCA8458116SARM1,SLC46A1c.*3271G>C (n.*3271G>C)
c.*99C>G (n.*99C>G)
c.363C>G
c.1238C>G (p.Thr413Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28399557G=CA2254286598SARM1,SLC46A1c.*3271G= (n.*3271G=)
c.*99C= (n.*99C=)
c.363C=
c.1238C= (p.Thr413=)
17g.28399558T>GCA2636827254SARM1,SLC46A1c.*3272T>G (n.*3272T>G)
c.*98A>C (n.*98A>C)
c.362A>C
c.1237A>C (p.Thr413Pro)
 gnomAD v4
17g.28399559T>GCA625382574SARM1,SLC46A1c.*3273T>G (n.*3273T>G)
c.*97A>C (n.*97A>C)
c.361A>C
c.1236A>C (p.Ala412=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.28399559T=CA2254286599SARM1,SLC46A1c.*3273T= (n.*3273T=)
c.*97A= (n.*97A=)
c.361A=
c.1236A= (p.Ala412=)
17g.28399560G>TCA2576207348SARM1,SLC46A1c.*3274G>T (n.*3274G>T)
c.*96C>A (n.*96C>A)
c.360C>A
c.1235C>A (p.Ala412Glu)
 gnomAD v4
17g.28399561C=CA2254286600SARM1,SLC46A1c.*3275C= (n.*3275C=)
c.*95G= (n.*95G=)
c.359G=
c.1234G= (p.Ala412=)
17g.28399561C>TCA8458117SARM1,SLC46A1c.*3275C>T (n.*3275C>T)
c.*95G>A (n.*95G>A)
c.359G>A
c.1234G>A (p.Ala412Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.28399562T>CCA8458118SARM1,SLC46A1c.*3276T>C (n.*3276T>C)
c.*94A>G (n.*94A>G)
c.358A>G
c.1233A>G (p.Gln411=)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.28399562T=CA2254286601SARM1,SLC46A1c.*3276T= (n.*3276T=)
c.*94A= (n.*94A=)
c.358A=
c.1233A= (p.Gln411=)
17g.28399564G>TCA2576207349SARM1,SLC46A1c.*3278G>T (n.*3278G>T)
c.*92C>A (n.*92C>A)
c.356C>A
c.1231C>A (p.Gln411Lys)
 gnomAD v4
17g.28399566C>ACA2636827256SARM1,SLC46A1c.*3280C>A (n.*3280C>A)
c.*90G>T (n.*90G>T)
c.354G>T
c.1229G>T (p.Gly410Val)
 gnomAD v4
17g.28399566C=CA2254286602SARM1,SLC46A1c.*3280C= (n.*3280C=)
c.*90G= (n.*90G=)
c.354G=
c.1229G= (p.Gly410=)
17g.28399566C>GCA2636827257SARM1,SLC46A1c.*3280C>G (n.*3280C>G)
c.*90G>C (n.*90G>C)
c.354G>C
c.1229G>C (p.Gly410Ala)
 gnomAD v4
17g.28399566C>TCA8458119SARM1,SLC46A1c.*3280C>T (n.*3280C>T)
c.*90G>A (n.*90G>A)
c.354G>A
c.1229G>A (p.Gly410Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.28399569G>ACA2636827258SARM1,SLC46A1c.*3283G>A (n.*3283G>A)
c.*87C>T (n.*87C>T)
c.351C>T
c.1226C>T (p.Ala409Val)
 gnomAD v4
17g.28399569G>TCA2636827259SARM1,SLC46A1c.*3283G>T (n.*3283G>T)
c.*87C>A (n.*87C>A)
c.351C>A
c.1226C>A (p.Ala409Glu)
 gnomAD v4
17g.28399570C>ACA2636827260SARM1,SLC46A1c.*3284C>A (n.*3284C>A)
c.*86G>T (n.*86G>T)
c.350G>T
c.1225G>T (p.Ala409Ser)
 gnomAD v4
17g.28399570C>TCA2576207350SARM1,SLC46A1c.*3284C>T (n.*3284C>T)
c.*86G>A (n.*86G>A)
c.350G>A
c.1225G>A (p.Ala409Thr)
17g.28399571T>ACA2254286604SARM1,SLC46A1c.*3285T>A (n.*3285T>A)
c.*85A>T (n.*85A>T)
c.349A>T
c.1224A>T (p.Thr408=)
 dbSNP
17g.28399571T>CCA2254286605SARM1,SLC46A1c.*3285T>C (n.*3285T>C)
c.*85A>G (n.*85A>G)
c.349A>G
c.1224A>G (p.Thr408=)
 dbSNP
17g.28399571T=CA2254286603SARM1,SLC46A1c.*3285T= (n.*3285T=)
c.*85A= (n.*85A=)
c.349A=
c.1224A= (p.Thr408=)
17g.28399572G>TCA2636827261SARM1,SLC46A1c.*3286G>T (n.*3286G>T)
c.*84C>A (n.*84C>A)
c.348C>A
c.1223C>A (p.Thr408Lys)
 gnomAD v4
17g.28399573T>CCA2254286606SARM1,SLC46A1c.*3287T>C (n.*3287T>C)
c.*83A>G (n.*83A>G)
c.347A>G
c.1222A>G (p.Thr408Ala)
 dbSNP
17g.28399573T>GCA8458120SARM1,SLC46A1c.*3287T>G (n.*3287T>G)
c.*83A>C (n.*83A>C)
c.347A>C
c.1222A>C (p.Thr408Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.28399573T=CA2254286607SARM1,SLC46A1c.*3287T= (n.*3287T=)
c.*83A= (n.*83A=)
c.347A=
c.1222A= (p.Thr408=)
17g.28399574G>ACA2636827262SARM1,SLC46A1c.*3288G>A (n.*3288G>A)
c.*82C>T (n.*82C>T)
c.346C>T
c.1221C>T (p.Pro407=)
 gnomAD v4
17g.28399574G>TCA2636827263SARM1,SLC46A1c.*3288G>T (n.*3288G>T)
c.*82C>A (n.*82C>A)
c.346C>A
c.1221C>A (p.Pro407=)
 gnomAD v4
17g.28399575G>TCA2636827264SARM1,SLC46A1c.*3289G>T (n.*3289G>T)
c.*81C>A (n.*81C>A)
c.345C>A
c.1220C>A (p.Pro407His)
 gnomAD v4
17g.28399576G>TCA2636827265SARM1,SLC46A1c.*3290G>T (n.*3290G>T)
c.*80C>A (n.*80C>A)
c.344C>A
c.1219C>A (p.Pro407Thr)
 gnomAD v4
17g.28399577C=CA2254286608SARM1,SLC46A1c.*3291C= (n.*3291C=)
c.*79G= (n.*79G=)
c.343G=
c.1218G= (p.Gln406=)
17g.28399577C>TCA8458121SARM1,SLC46A1c.*3291C>T (n.*3291C>T)
c.*79G>A (n.*79G>A)
c.343G>A
c.1218G>A (p.Gln406=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28399579G>ACA8458122SARM1,SLC46A1c.*3293G>A (n.*3293G>A)
c.*77C>T (n.*77C>T)
c.341C>T
c.1216C>T (p.Gln406Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.28399579G=CA2254286609SARM1,SLC46A1c.*3293G= (n.*3293G=)
c.*77C= (n.*77C=)
c.341C=
c.1216C= (p.Gln406=)
17g.28399579G>TCA2636827266SARM1,SLC46A1c.*3293G>T (n.*3293G>T)
c.*77C>A (n.*77C>A)
c.341C>A
c.1216C>A (p.Gln406Lys)
 gnomAD v4
17g.28399581delCA2576207351SARM1,SLC46A1c.*3295del (n.*3295del)
c.*77del (n.*77del)
c.341del
c.1216del (p.Gln406SerfsTer?)
17g.28399580G>TCA2636827267SARM1,SLC46A1c.*3294G>T (n.*3294G>T)
c.*76C>A (n.*76C>A)
c.340C>A
c.1215C>A (p.Ala405=)
 gnomAD v4
17g.28399581G>ACA2636827268SARM1,SLC46A1c.*3295G>A (n.*3295G>A)
c.*75C>T (n.*75C>T)
c.339C>T
c.1214C>T (p.Ala405Val)
 gnomAD v4
17g.28399581G>TCA2636827269SARM1,SLC46A1c.*3295G>T (n.*3295G>T)
c.*75C>A (n.*75C>A)
c.339C>A
c.1214C>A (p.Ala405Asp)
 gnomAD v4
17g.28399582C>ACA2636827270SARM1,SLC46A1c.*3296C>A (n.*3296C>A)
c.*74G>T (n.*74G>T)
c.338G>T
c.1213G>T (p.Ala405Ser)
 gnomAD v4
17g.28399583T>GCA982750963SARM1,SLC46A1c.*3297T>G (n.*3297T>G)
c.*73A>C (n.*73A>C)
c.337A>C
c.1212A>C (p.Glu404Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28399583T=CA2254286610SARM1,SLC46A1c.*3297T= (n.*3297T=)
c.*73A= (n.*73A=)
c.337A=
c.1212A= (p.Glu404=)
17g.28399585C>TCA656434374SARM1,SLC46A1c.*3299C>T (n.*3299C>T)
c.*71G>A (n.*71G>A)
c.335G>A
c.1210G>A (p.Glu404Lys)
 COSMIC
17g.28399586C>TCA2576207352SARM1,SLC46A1c.*3300C>T (n.*3300C>T)
c.*70G>A (n.*70G>A)
c.334G>A
c.1209G>A (p.Leu403=)
 gnomAD v4
17g.28399588G>TCA2636827271SARM1,SLC46A1c.*3302G>T (n.*3302G>T)
c.*68C>A (n.*68C>A)
c.332C>A
c.1207C>A (p.Leu403Met)
 gnomAD v4
17g.28399589C>ACA2636827272SARM1,SLC46A1c.*3303C>A (n.*3303C>A)
c.*67G>T (n.*67G>T)
c.331G>T
c.1206G>T (p.Gln402His)
 gnomAD v4
17g.28399590T>CCA2636827273SARM1,SLC46A1c.*3304T>C (n.*3304T>C)
c.*66A>G (n.*66A>G)
c.330A>G
c.1205A>G (p.Gln402Arg)
 gnomAD v4
17g.28399591G>ACA8458123SARM1,SLC46A1c.*3305G>A (n.*3305G>A)
c.*65C>T (n.*65C>T)
c.329C>T
c.1204C>T (p.Gln402Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.28399591G=CA2254286611SARM1,SLC46A1c.*3305G= (n.*3305G=)
c.*65C= (n.*65C=)
c.329C=
c.1204C= (p.Gln402=)
17g.28399591G>TCA2636827274SARM1,SLC46A1c.*3305G>T (n.*3305G>T)
c.*65C>A (n.*65C>A)
c.329C>A
c.1204C>A (p.Gln402Lys)
 gnomAD v4
17g.28399592C>ACA8458124SARM1,SLC46A1c.*3306C>A (n.*3306C>A)
c.*64G>T (n.*64G>T)
c.328G>T
c.1203G>T (p.Leu401=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.28399592C=CA2254286612SARM1,SLC46A1c.*3306C= (n.*3306C=)
c.*64G= (n.*64G=)
c.328G=
c.1203G= (p.Leu401=)
17g.28399594G>ACA8458125SARM1,SLC46A1c.*3308G>A (n.*3308G>A)
c.*62C>T (n.*62C>T)
c.326C>T
c.1201C>T (p.Leu401=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28399594G=CA2254286613SARM1,SLC46A1c.*3308G= (n.*3308G=)
c.*62C= (n.*62C=)
c.326C=
c.1201C= (p.Leu401=)
17g.28399594G>TCA2576207353SARM1,SLC46A1c.*3308G>T (n.*3308G>T)
c.*62C>A (n.*62C>A)
c.326C>A
c.1201C>A (p.Leu401Met)
 gnomAD v4
17g.28399595A>TCA2636827275SARM1,SLC46A1c.*3309A>T (n.*3309A>T)
c.*61T>A (n.*61T>A)
c.325T>A
c.1200T>A (p.Gly400=)
 gnomAD v4
17g.28399596C>ACA8458126SARM1,SLC46A1c.*3310C>A (n.*3310C>A)
c.*60G>T (n.*60G>T)
c.324G>T
c.1199G>T (p.Gly400Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28399596C=CA2254286614SARM1,SLC46A1c.*3310C= (n.*3310C=)
c.*60G= (n.*60G=)
c.324G=
c.1199G= (p.Gly400=)
17g.28399599C>ACA2636827276SARM1,SLC46A1c.*3313C>A (n.*3313C>A)
c.*57G>T (n.*57G>T)
c.321G>T
c.1196G>T (p.Gly399Val)
 gnomAD v4
17g.28399600C=CA2254286615SARM1,SLC46A1c.*3314C= (n.*3314C=)
c.*56G= (n.*56G=)
c.320G=
c.1195G= (p.Gly399=)
17g.28399600C>TCA727736036SARM1,SLC46A1c.*3314C>T (n.*3314C>T)
c.*56G>A (n.*56G>A)
c.320G>A
c.1195G>A (p.Gly399Arg)
 dbSNP gnomAD v4
17g.28399605G=CA2254286616SARM1,SLC46A1c.*3319G= (n.*3319G=)
c.*51C= (n.*51C=)
c.315C=
c.1190C= (p.Ala397=)
17g.28399605G>TCA8458127SARM1,SLC46A1c.*3319G>T (n.*3319G>T)
c.*51C>A (n.*51C>A)
c.315C>A
c.1190C>A (p.Ala397Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28399606C=CA2254286617SARM1,SLC46A1c.*3320C= (n.*3320C=)
c.*50G= (n.*50G=)
c.314G=
c.1189G= (p.Ala397=)
17g.28399606C>TCA727736041SARM1,SLC46A1c.*3320C>T (n.*3320C>T)
c.*50G>A (n.*50G>A)
c.314G>A
c.1189G>A (p.Ala397Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28399607T>CCA2254286619SARM1,SLC46A1c.*3321T>C (n.*3321T>C)
c.*49A>G (n.*49A>G)
c.313A>G
c.1188A>G (p.Gln396=)
 dbSNP gnomAD v4
17g.28399607T=CA2254286618SARM1,SLC46A1c.*3321T= (n.*3321T=)
c.*49A= (n.*49A=)
c.313A=
c.1188A= (p.Gln396=)
17g.28399609G>CCA2636827277SARM1,SLC46A1c.*3323G>C (n.*3323G>C)
c.*47C>G (n.*47C>G)
c.311C>G
c.1186C>G (p.Gln396Glu)
 gnomAD v4
17g.28399610G>ACA8458128SARM1,SLC46A1c.*3324G>A (n.*3324G>A)
c.*46C>T (n.*46C>T)
c.310C>T
c.1185C>T (p.His395=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.28399610G=CA2254286620SARM1,SLC46A1c.*3324G= (n.*3324G=)
c.*46C= (n.*46C=)
c.310C=
c.1185C= (p.His395=)
17g.28399610G>TCA2576207354SARM1,SLC46A1c.*3324G>T (n.*3324G>T)
c.*46C>A (n.*46C>A)
c.310C>A
c.1185C>A (p.His395Gln)
17g.28399612G>ACA8458129SARM1,SLC46A1c.*3326G>A (n.*3326G>A)
c.*44C>T (n.*44C>T)
c.308C>T
c.1183C>T (p.His395Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28399612G=CA2254286621SARM1,SLC46A1c.*3326G= (n.*3326G=)
c.*44C= (n.*44C=)
c.308C=
c.1183C= (p.His395=)
17g.28399615C=CA2254286622SARM1,SLC46A1c.*3329C= (n.*3329C=)
c.*41G= (n.*41G=)
c.305G=
c.1180G= (p.Glu394=)
17g.28399615C>TCA8458130SARM1,SLC46A1c.*3329C>T (n.*3329C>T)
c.*41G>A (n.*41G>A)
c.305G>A
c.1180G>A (p.Glu394Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.28399618T>ACA2636827279SARM1,SLC46A1c.*3332T>A (n.*3332T>A)
c.*38A>T (n.*38A>T)
c.302A>T
c.1177A>T (p.Ser393Cys)
 gnomAD v4
17g.28399618T>CCA2592269972SARM1,SLC46A1c.*3332T>C (n.*3332T>C)
c.*38A>G (n.*38A>G)
c.302A>G
c.1177A>G (p.Ser393Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28399620dupCA2636827278SARM1,SLC46A1c.*3334dup (n.*3334dup)
c.*38dup (n.*38dup)
c.302dup
c.1177dup (p.Ser393LysfsTer2)
 gnomAD v4
17g.28399619T>ACA2636827280SARM1,SLC46A1c.*3333T>A (n.*3333T>A)
c.*37A>T (n.*37A>T)
c.301A>T
c.1176A>T (p.Gln392His)
 gnomAD v4
17g.28399619T>GCA727736043SARM1,SLC46A1c.*3333T>G (n.*3333T>G)
c.*37A>C (n.*37A>C)
c.301A>C
c.1176A>C (p.Gln392His)
 dbSNP
17g.28399619T=CA2254286623SARM1,SLC46A1c.*3333T= (n.*3333T=)
c.*37A= (n.*37A=)
c.301A=
c.1176A= (p.Gln392=)
17g.28399621G>ACA289112353SARM1,SLC46A1c.*3335G>A (n.*3335G>A)
c.*35C>T (n.*35C>T)
c.299C>T
c.1174C>T (p.Gln392Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28399621G>CCA2636827281SARM1,SLC46A1c.*3335G>C (n.*3335G>C)
c.*35C>G (n.*35C>G)
c.299C>G
c.1174C>G (p.Gln392Glu)
 gnomAD v4
17g.28399621G=CA2254286624SARM1,SLC46A1c.*3335G= (n.*3335G=)
c.*35C= (n.*35C=)
c.299C=
c.1174C= (p.Gln392=)
17g.28399621G>TCA2636827283SARM1,SLC46A1c.*3335G>T (n.*3335G>T)
c.*35C>A (n.*35C>A)
c.299C>A
c.1174C>A (p.Gln392Lys)
 gnomAD v4
17g.28399622C=CA2254286625SARM1,SLC46A1c.*3336C= (n.*3336C=)
c.*34G= (n.*34G=)
c.298G=
c.1173G= (p.Glu391=)
17g.28399622C>TCA625382575SARM1,SLC46A1c.*3336C>T (n.*3336C>T)
c.*34G>A (n.*34G>A)
c.298G>A
c.1173G>A (p.Glu391=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.28399624C=CA2254286626SARM1,SLC46A1c.*3338C= (n.*3338C=)
c.*32G= (n.*32G=)
c.296G=
c.1171G= (p.Glu391=)
17g.28399624C>TCA289112354SARM1,SLC46A1c.*3338C>T (n.*3338C>T)
c.*32G>A (n.*32G>A)
c.296G>A
c.1171G>A (p.Glu391Lys)
 dbSNP gnomAD v4
17g.28399625C>ACA2636827284SARM1,SLC46A1c.*3339C>A (n.*3339C>A)
c.*31G>T (n.*31G>T)
c.295G>T
c.1170G>T (p.Glu390Asp)
 gnomAD v4
17g.28399625C=CA2254286627SARM1,SLC46A1c.*3339C= (n.*3339C=)
c.*31G= (n.*31G=)
c.295G=
c.1170G= (p.Glu390=)
17g.28399625C>TCA289112357SARM1,SLC46A1c.*3339C>T (n.*3339C>T)
c.*31G>A (n.*31G>A)
c.295G>A
c.1170G>A (p.Glu390=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28399627C=CA2254286628SARM1,SLC46A1c.*3341C= (n.*3341C=)
c.*29G= (n.*29G=)
c.293G=
c.1168G= (p.Glu390=)
17g.28399627C>GCA8458131SARM1,SLC46A1c.*3341C>G (n.*3341C>G)
c.*29G>C (n.*29G>C)
c.293G>C
c.1168G>C (p.Glu390Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.28399628T>CCA656434375SARM1,SLC46A1c.*3342T>C (n.*3342T>C)
c.*28A>G (n.*28A>G)
c.292A>G
c.1167A>G (p.Gln389=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.28399628T=CA2254286629SARM1,SLC46A1c.*3342T= (n.*3342T=)
c.*28A= (n.*28A=)
c.292A=
c.1167A= (p.Gln389=)
17g.28399630G=CA2254286630SARM1,SLC46A1c.*3344G= (n.*3344G=)
c.*26C= (n.*26C=)
c.290C=
c.1165C= (p.Gln389=)
17g.28399630G>TCA8458132SARM1,SLC46A1c.*3344G>T (n.*3344G>T)
c.*26C>A (n.*26C>A)
c.290C>A
c.1165C>A (p.Gln389Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.28399631C=CA2254286631SARM1,SLC46A1c.*3345C= (n.*3345C=)
c.*25G= (n.*25G=)
c.289G=
c.1164G= (p.Gly388=)
17g.28399631C>TCA982750970SARM1,SLC46A1c.*3345C>T (n.*3345C>T)
c.*25G>A (n.*25G>A)
c.289G>A
c.1164G>A (p.Gly388=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28399632C>GCA2636827285SARM1,SLC46A1c.*3346C>G (n.*3346C>G)
c.*24G>C (n.*24G>C)
c.288G>C
c.1163G>C (p.Gly388Ala)
 gnomAD v4
17g.28399633C>TCA2636827286SARM1,SLC46A1c.*3347C>T (n.*3347C>T)
c.*23G>A (n.*23G>A)
c.287G>A
c.1162G>A (p.Gly388Arg)
 gnomAD v4
17g.28399634T>GCA8458133SARM1,SLC46A1c.*3348T>G (n.*3348T>G)
c.*22A>C (n.*22A>C)
c.286A>C
c.1161A>C (p.Arg387Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.28399634T=CA2254286632SARM1,SLC46A1c.*3348T= (n.*3348T=)
c.*22A= (n.*22A=)
c.286A=
c.1161A= (p.Arg387=)
17g.28399635C=CA2254286633SARM1,SLC46A1c.*3349C= (n.*3349C=)
c.*21G= (n.*21G=)
c.285G=
c.1160G= (p.Arg387=)
17g.28399635C>TCA8458134SARM1,SLC46A1c.*3349C>T (n.*3349C>T)
c.*21G>A (n.*21G>A)
c.285G>A
c.1160G>A (p.Arg387Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.28399636T>CCA2254286635SARM1,SLC46A1c.*3350T>C (n.*3350T>C)
c.*20A>G (n.*20A>G)
c.284A>G
c.1159A>G (p.Arg387Gly)
 dbSNP
17g.28399636T=CA2254286634SARM1,SLC46A1c.*3350T= (n.*3350T=)
c.*20A= (n.*20A=)
c.284A=
c.1159A= (p.Arg387=)
17g.28399637G>CCA625382576SARM1,SLC46A1c.*3351G>C (n.*3351G>C)
c.*19C>G (n.*19C>G)
c.283C>G
c.1158C>G (p.Asp386Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.28399637G=CA2254286636SARM1,SLC46A1c.*3351G= (n.*3351G=)
c.*19C= (n.*19C=)
c.283C=
c.1158C= (p.Asp386=)
17g.28399643T>CCA625382577SARM1,SLC46A1c.*3357T>C (n.*3357T>C)
c.*13A>G (n.*13A>G)
c.277A>G
c.1152A>G (p.Pro384=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.28399643T=CA2254286637SARM1,SLC46A1c.*3357T= (n.*3357T=)
c.*13A= (n.*13A=)
c.277A=
c.1152A= (p.Pro384=)
17g.28399644G>ACA2636827287SARM1,SLC46A1c.*3358G>A (n.*3358G>A)
c.*12C>T (n.*12C>T)
c.276C>T
c.1151C>T (p.Pro384Leu)
 gnomAD v4
17g.28399644G=CA2254286638SARM1,SLC46A1c.*3358G= (n.*3358G=)
c.*12C= (n.*12C=)
c.276C=
c.1151C= (p.Pro384=)
17g.28399644G>TCA727736054SARM1,SLC46A1c.*3358G>T (n.*3358G>T)
c.*12C>A (n.*12C>A)
c.276C>A
c.1151C>A (p.Pro384Gln)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28399645G>ACA8458135SARM1,SLC46A1c.*3359G>A (n.*3359G>A)
c.*11C>T (n.*11C>T)
c.275C>T
c.1150C>T (p.Pro384Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.28399645G=CA2254286639SARM1,SLC46A1c.*3359G= (n.*3359G=)
c.*11C= (n.*11C=)
c.275C=
c.1150C= (p.Pro384=)

Number of alleles fetched