Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.28399508G>TCA2636827208SARM1,SLC46A1c.*3222G>T (n.*3222G>T)
c.*148C>A (n.*148C>A)
c.412C>A
c.*39C>A (n.*39C>A)
 gnomAD v4
17g.28399509G>CCA2636827209SARM1,SLC46A1c.*3223G>C (n.*3223G>C)
c.*147C>G (n.*147C>G)
c.411C>G
c.*38C>G (n.*38C>G)
 gnomAD v4
17g.28399509G>TCA2636827210SARM1,SLC46A1c.*3223G>T (n.*3223G>T)
c.*147C>A (n.*147C>A)
c.411C>A
c.*38C>A (n.*38C>A)
 gnomAD v4
17g.28399515_28399516delCA2636827211SARM1,SLC46A1c.*3229_*3230del (n.*3229_*3230del)
c.*145_*146del (n.*145_*146del)
c.409_410del
c.*36_*37del (n.*36_*37del)
 gnomAD v4
17g.28399511C>ACA2636827212SARM1,SLC46A1c.*3225C>A (n.*3225C>A)
c.*145G>T (n.*145G>T)
c.409G>T
c.*36G>T (n.*36G>T)
 gnomAD v4
17g.28399513C>ACA2636827213SARM1,SLC46A1c.*3227C>A (n.*3227C>A)
c.*143G>T (n.*143G>T)
c.407G>T
c.*34G>T (n.*34G>T)
 gnomAD v4
17g.28399513C=CA2254286579SARM1,SLC46A1c.*3227C= (n.*3227C=)
c.*143G= (n.*143G=)
c.407G=
c.*34G= (n.*34G=)
17g.28399513C>GCA289112277SARM1,SLC46A1c.*3227C>G (n.*3227C>G)
c.*143G>C (n.*143G>C)
c.407G>C
c.*34G>C (n.*34G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28399513C>TCA2254286580SARM1,SLC46A1c.*3227C>T (n.*3227C>T)
c.*143G>A (n.*143G>A)
c.407G>A
c.*34G>A (n.*34G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.28399515C>ACA2636827214SARM1,SLC46A1c.*3229C>A (n.*3229C>A)
c.*141G>T (n.*141G>T)
c.405G>T
c.*32G>T (n.*32G>T)
 gnomAD v4
17g.28399515C=CA2254286581SARM1,SLC46A1c.*3229C= (n.*3229C=)
c.*141G= (n.*141G=)
c.405G=
c.*32G= (n.*32G=)
17g.28399515C>GCA2254286582SARM1,SLC46A1c.*3229C>G (n.*3229C>G)
c.*141G>C (n.*141G>C)
c.405G>C
c.*32G>C (n.*32G>C)
 dbSNP
17g.28399516T>CCA8458110SARM1,SLC46A1c.*3230T>C (n.*3230T>C)
c.*140A>G (n.*140A>G)
c.404A>G
c.*31A>G (n.*31A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28399516T=CA2254286583SARM1,SLC46A1c.*3230T= (n.*3230T=)
c.*140A= (n.*140A=)
c.404A=
c.*31A= (n.*31A=)
17g.28399517T>CCA2636827215SARM1,SLC46A1c.*3231T>C (n.*3231T>C)
c.*139A>G (n.*139A>G)
c.403A>G
c.*30A>G (n.*30A>G)
 gnomAD v4
17g.28399518G>TCA2636827216SARM1,SLC46A1c.*3232G>T (n.*3232G>T)
c.*138C>A (n.*138C>A)
c.402C>A
c.*29C>A (n.*29C>A)
 gnomAD v4
17g.28399520C>ACA2636827217SARM1,SLC46A1c.*3234C>A (n.*3234C>A)
c.*136G>T (n.*136G>T)
c.400G>T
c.*27G>T (n.*27G>T)
 gnomAD v4
17g.28399520C>TCA2636827218SARM1,SLC46A1c.*3234C>T (n.*3234C>T)
c.*136G>A (n.*136G>A)
c.400G>A
c.*27G>A (n.*27G>A)
 gnomAD v4
17g.28399521T>ACA625382570SARM1,SLC46A1c.*3235T>A (n.*3235T>A)
c.*135A>T (n.*135A>T)
c.399A>T
c.*26A>T (n.*26A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.28399521T>CCA289112282SARM1,SLC46A1c.*3235T>C (n.*3235T>C)
c.*135A>G (n.*135A>G)
c.399A>G
c.*26A>G (n.*26A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.28399521T=CA2254286584SARM1,SLC46A1c.*3235T= (n.*3235T=)
c.*135A= (n.*135A=)
c.399A=
c.*26A= (n.*26A=)
17g.28399522A=CA2254286585SARM1,SLC46A1c.*3236A= (n.*3236A=)
c.*134T= (n.*134T=)
c.398T=
c.*25T= (n.*25T=)
17g.28399522A>GCA727735989SARM1,SLC46A1c.*3236A>G (n.*3236A>G)
c.*134T>C (n.*134T>C)
c.398T>C
c.*25T>C (n.*25T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28399522A>TCA2636827219SARM1,SLC46A1c.*3236A>T (n.*3236A>T)
c.*134T>A (n.*134T>A)
c.398T>A
c.*25T>A (n.*25T>A)
 gnomAD v4
17g.28399523C>ACA2636827220SARM1,SLC46A1c.*3237C>A (n.*3237C>A)
c.*133G>T (n.*133G>T)
c.397G>T
c.*24G>T (n.*24G>T)
 gnomAD v4
17g.28399523C=CA2254286586SARM1,SLC46A1c.*3237C= (n.*3237C=)
c.*133G= (n.*133G=)
c.397G=
c.*24G= (n.*24G=)
17g.28399523C>TCA727735994SARM1,SLC46A1c.*3237C>T (n.*3237C>T)
c.*133G>A (n.*133G>A)
c.397G>A
c.*24G>A (n.*24G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.28399524C>ACA2636827221SARM1,SLC46A1c.*3238C>A (n.*3238C>A)
c.*132G>T (n.*132G>T)
c.396G>T
c.*23G>T (n.*23G>T)
 gnomAD v4
17g.28399524C=CA2254286587SARM1,SLC46A1c.*3238C= (n.*3238C=)
c.*132G= (n.*132G=)
c.396G=
c.*23G= (n.*23G=)
17g.28399524C>GCA8458111SARM1,SLC46A1c.*3238C>G (n.*3238C>G)
c.*132G>C (n.*132G>C)
c.396G>C
c.*23G>C (n.*23G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.28399526C>ACA2636827222SARM1,SLC46A1c.*3240C>A (n.*3240C>A)
c.*130G>T (n.*130G>T)
c.394G>T
c.*21G>T (n.*21G>T)
 gnomAD v4
17g.28399526C=CA2254286588SARM1,SLC46A1c.*3240C= (n.*3240C=)
c.*130G= (n.*130G=)
c.394G=
c.*21G= (n.*21G=)
17g.28399526C>TCA289112299SARM1,SLC46A1c.*3240C>T (n.*3240C>T)
c.*130G>A (n.*130G>A)
c.394G>A
c.*21G>A (n.*21G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28399527G>ACA10639250SARM1,SLC46A1c.*3241G>A (n.*3241G>A)
c.*129C>T (n.*129C>T)
c.393C>T
c.*20C>T (n.*20C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28399527G>CCA2636827224SARM1,SLC46A1c.*3241G>C (n.*3241G>C)
c.*129C>G (n.*129C>G)
c.393C>G
c.*20C>G (n.*20C>G)
 gnomAD v4
17g.28399527G=CA2254286589SARM1,SLC46A1c.*3241G= (n.*3241G=)
c.*129C= (n.*129C=)
c.393C=
c.*20C= (n.*20C=)
17g.28399527G>TCA2636827223SARM1,SLC46A1c.*3241G>T (n.*3241G>T)
c.*129C>A (n.*129C>A)
c.393C>A
c.*20C>A (n.*20C>A)
 gnomAD v4
17g.28399530C>ACA2636827225SARM1,SLC46A1c.*3244C>A (n.*3244C>A)
c.*126G>T (n.*126G>T)
c.390G>T
c.*17G>T (n.*17G>T)
 gnomAD v4
17g.28399530C>TCA2636827226SARM1,SLC46A1c.*3244C>T (n.*3244C>T)
c.*126G>A (n.*126G>A)
c.390G>A
c.*17G>A (n.*17G>A)
 gnomAD v4
17g.28399531A=CA2254286590SARM1,SLC46A1c.*3245A= (n.*3245A=)
c.*125T= (n.*125T=)
c.389T=
c.*16T= (n.*16T=)
17g.28399531A>CCA289112311SARM1,SLC46A1c.*3245A>C (n.*3245A>C)
c.*125T>G (n.*125T>G)
c.389T>G
c.*16T>G (n.*16T>G)
 dbSNP
17g.28399531A>GCA2636827227SARM1,SLC46A1c.*3245A>G (n.*3245A>G)
c.*125T>C (n.*125T>C)
c.389T>C
c.*16T>C (n.*16T>C)
 gnomAD v4
17g.28399533A=CA2254286591SARM1,SLC46A1c.*3247A= (n.*3247A=)
c.*123T= (n.*123T=)
c.387T=
c.*14T= (n.*14T=)
17g.28399533A>CCA2636827228SARM1,SLC46A1c.*3247A>C (n.*3247A>C)
c.*123T>G (n.*123T>G)
c.387T>G
c.*14T>G (n.*14T>G)
 gnomAD v4
17g.28399533A>GCA8458112SARM1,SLC46A1c.*3247A>G (n.*3247A>G)
c.*123T>C (n.*123T>C)
c.387T>C
c.*14T>C (n.*14T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.28399534G>TCA2636827229SARM1,SLC46A1c.*3248G>T (n.*3248G>T)
c.*122C>A (n.*122C>A)
c.386C>A
c.*13C>A (n.*13C>A)
 gnomAD v4
17g.28399535A>GCA2636827230SARM1,SLC46A1c.*3249A>G (n.*3249A>G)
c.*121T>C (n.*121T>C)
c.385T>C
c.*12T>C (n.*12T>C)
 gnomAD v4
17g.28399535A>TCA2636827231SARM1,SLC46A1c.*3249A>T (n.*3249A>T)
c.*121T>A (n.*121T>A)
c.385T>A
c.*12T>A (n.*12T>A)
 gnomAD v4
17g.28399536G>ACA625382571SARM1,SLC46A1c.*3250G>A (n.*3250G>A)
c.*120C>T (n.*120C>T)
c.384C>T
c.*11C>T (n.*11C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28399536G>CCA2636827232SARM1,SLC46A1c.*3250G>C (n.*3250G>C)
c.*120C>G (n.*120C>G)
c.384C>G
c.*11C>G (n.*11C>G)
 gnomAD v4
17g.28399536G=CA2254286592SARM1,SLC46A1c.*3250G= (n.*3250G=)
c.*120C= (n.*120C=)
c.384C=
c.*11C= (n.*11C=)
17g.28399536G>TCA8458113SARM1,SLC46A1c.*3250G>T (n.*3250G>T)
c.*120C>A (n.*120C>A)
c.384C>A
c.*11C>A (n.*11C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28399538G>CCA2636827233SARM1,SLC46A1c.*3252G>C (n.*3252G>C)
c.*118C>G (n.*118C>G)
c.382C>G
c.*9C>G (n.*9C>G)
 gnomAD v4
17g.28399538G>TCA2636827234SARM1,SLC46A1c.*3252G>T (n.*3252G>T)
c.*118C>A (n.*118C>A)
c.382C>A
c.*9C>A (n.*9C>A)
 gnomAD v4
17g.28399539C>ACA2636827235SARM1,SLC46A1c.*3253C>A (n.*3253C>A)
c.*117G>T (n.*117G>T)
c.381G>T
c.*8G>T (n.*8G>T)
 gnomAD v4
17g.28399539C=CA2254286593SARM1,SLC46A1c.*3253C= (n.*3253C=)
c.*117G= (n.*117G=)
c.381G=
c.*8G= (n.*8G=)
17g.28399539C>TCA625382572SARM1,SLC46A1c.*3253C>T (n.*3253C>T)
c.*117G>A (n.*117G>A)
c.381G>A
c.*8G>A (n.*8G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.28399540A>TCA2636827236SARM1,SLC46A1c.*3254A>T (n.*3254A>T)
c.*116T>A (n.*116T>A)
c.380T>A
c.*7T>A (n.*7T>A)
 gnomAD v4
17g.28399541C>ACA2636827237SARM1,SLC46A1c.*3255C>A (n.*3255C>A)
c.*115G>T (n.*115G>T)
c.379G>T
c.*6G>T (n.*6G>T)
 gnomAD v4
17g.28399541C>GCA2636827238SARM1,SLC46A1c.*3255C>G (n.*3255C>G)
c.*115G>C (n.*115G>C)
c.379G>C
c.*6G>C (n.*6G>C)
 gnomAD v4
17g.28399541C>TCA2636827239SARM1,SLC46A1c.*3255C>T (n.*3255C>T)
c.*115G>A (n.*115G>A)
c.379G>A
c.*6G>A (n.*6G>A)
 gnomAD v4
17g.28399543G>ACA2636827240SARM1,SLC46A1c.*3257G>A (n.*3257G>A)
c.*113C>T (n.*113C>T)
c.377C>T
c.*4C>T (n.*4C>T)
 gnomAD v4
17g.28399543G>TCA2636827241SARM1,SLC46A1c.*3257G>T (n.*3257G>T)
c.*113C>A (n.*113C>A)
c.377C>A
c.*4C>A (n.*4C>A)
 gnomAD v4
17g.28399544C>ACA2636827242SARM1,SLC46A1c.*3258C>A (n.*3258C>A)
c.*112G>T (n.*112G>T)
c.376G>T
c.*3G>T (n.*3G>T)
 gnomAD v4
17g.28399545C>ACA2636827243SARM1,SLC46A1c.*3259C>A (n.*3259C>A)
c.*111G>T (n.*111G>T)
c.375G>T
c.*2G>T (n.*2G>T)
 gnomAD v4
17g.28399546C>ACA2636827244SARM1,SLC46A1c.*3260C>A (n.*3260C>A)
c.*110G>T (n.*110G>T)
c.374G>T
c.*1G>T (n.*1G>T)
 gnomAD v4
17g.28399546C=CA2254286594SARM1,SLC46A1c.*3260C= (n.*3260C=)
c.*110G= (n.*110G=)
c.374G=
c.*1G= (n.*1G=)
17g.28399546C>GCA625382573SARM1,SLC46A1c.*3260C>G (n.*3260C>G)
c.*110G>C (n.*110G>C)
c.374G>C
c.*1G>C (n.*1G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.28399547T>ACA2254286596SARM1,SLC46A1c.*3261T>A (n.*3261T>A)
c.*109A>T (n.*109A>T)
c.373A>T
c.1248A>T (p.Ter416Tyr)
 dbSNP gnomAD v4
17g.28399547T=CA2254286595SARM1,SLC46A1c.*3261T= (n.*3261T=)
c.*109A= (n.*109A=)
c.373A=
c.1248A= (p.Ter416=)
17g.28399549A>CCA2636827246SARM1,SLC46A1c.*3263A>C (n.*3263A>C)
c.*107T>G (n.*107T>G)
c.371T>G
c.1246T>G (p.Ter416Glu)
 gnomAD v4
17g.28399549A>GCA2636827247SARM1,SLC46A1c.*3263A>G (n.*3263A>G)
c.*107T>C (n.*107T>C)
c.371T>C
c.1246T>C (p.Ter416Gln)
 gnomAD v4
17g.28399552_28399556delCA2636827245SARM1,SLC46A1c.*3266_*3270del (n.*3266_*3270del)
c.*103_*107del (n.*103_*107del)
c.367_371del
c.1242_1246del (p.Val415ArgfsTer27)
 gnomAD v4
17g.28399550G>TCA2636827248SARM1,SLC46A1c.*3264G>T (n.*3264G>T)
c.*106C>A (n.*106C>A)
c.370C>A
c.1245C>A (p.Val415=)
 gnomAD v4
17g.28399552C>ACA2636827249SARM1,SLC46A1c.*3266C>A (n.*3266C>A)
c.*104G>T (n.*104G>T)
c.368G>T
c.1243G>T (p.Val415Phe)
 gnomAD v4
17g.28399552C=CA2254286597SARM1,SLC46A1c.*3266C= (n.*3266C=)
c.*104G= (n.*104G=)
c.368G=
c.1243G= (p.Val415=)
17g.28399552C>TCA8458114SARM1,SLC46A1c.*3266C>T (n.*3266C>T)
c.*104G>A (n.*104G>A)
c.368G>A
c.1243G>A (p.Val415Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.28399553A>TCA2636827250SARM1,SLC46A1c.*3267A>T (n.*3267A>T)
c.*103T>A (n.*103T>A)
c.367T>A
c.1242T>A (p.Leu414=)
 gnomAD v4
17g.28399554A>CCA2636827251SARM1,SLC46A1c.*3268A>C (n.*3268A>C)
c.*102T>G (n.*102T>G)
c.366T>G
c.1241T>G (p.Leu414Arg)
 gnomAD v4
17g.28399554A>GCA2636827252SARM1,SLC46A1c.*3268A>G (n.*3268A>G)
c.*102T>C (n.*102T>C)
c.366T>C
c.1241T>C (p.Leu414Pro)
 gnomAD v4
17g.28399555G>TCA2636827253SARM1,SLC46A1c.*3269G>T (n.*3269G>T)
c.*101C>A (n.*101C>A)
c.365C>A
c.1240C>A (p.Leu414Ile)
 gnomAD v4
17g.28399556A>TCA2576207347SARM1,SLC46A1c.*3270A>T (n.*3270A>T)
c.*100T>A (n.*100T>A)
c.364T>A
c.1239T>A (p.Thr413=)
 gnomAD v4
17g.28399557G>ACA8458115SARM1,SLC46A1c.*3271G>A (n.*3271G>A)
c.*99C>T (n.*99C>T)
c.363C>T
c.1238C>T (p.Thr413Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.28399557G>CCA8458116SARM1,SLC46A1c.*3271G>C (n.*3271G>C)
c.*99C>G (n.*99C>G)
c.363C>G
c.1238C>G (p.Thr413Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28399557G=CA2254286598SARM1,SLC46A1c.*3271G= (n.*3271G=)
c.*99C= (n.*99C=)
c.363C=
c.1238C= (p.Thr413=)
17g.28399558T>GCA2636827254SARM1,SLC46A1c.*3272T>G (n.*3272T>G)
c.*98A>C (n.*98A>C)
c.362A>C
c.1237A>C (p.Thr413Pro)
 gnomAD v4
17g.28399559T>GCA625382574SARM1,SLC46A1c.*3273T>G (n.*3273T>G)
c.*97A>C (n.*97A>C)
c.361A>C
c.1236A>C (p.Ala412=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.28399559T=CA2254286599SARM1,SLC46A1c.*3273T= (n.*3273T=)
c.*97A= (n.*97A=)
c.361A=
c.1236A= (p.Ala412=)
17g.28399560G>TCA2576207348SARM1,SLC46A1c.*3274G>T (n.*3274G>T)
c.*96C>A (n.*96C>A)
c.360C>A
c.1235C>A (p.Ala412Glu)
 gnomAD v4
17g.28399561C=CA2254286600SARM1,SLC46A1c.*3275C= (n.*3275C=)
c.*95G= (n.*95G=)
c.359G=
c.1234G= (p.Ala412=)
17g.28399561C>TCA8458117SARM1,SLC46A1c.*3275C>T (n.*3275C>T)
c.*95G>A (n.*95G>A)
c.359G>A
c.1234G>A (p.Ala412Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.28399562T>CCA8458118SARM1,SLC46A1c.*3276T>C (n.*3276T>C)
c.*94A>G (n.*94A>G)
c.358A>G
c.1233A>G (p.Gln411=)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.28399562T=CA2254286601SARM1,SLC46A1c.*3276T= (n.*3276T=)
c.*94A= (n.*94A=)
c.358A=
c.1233A= (p.Gln411=)
17g.28399564G>TCA2576207349SARM1,SLC46A1c.*3278G>T (n.*3278G>T)
c.*92C>A (n.*92C>A)
c.356C>A
c.1231C>A (p.Gln411Lys)
 gnomAD v4
17g.28399566C>ACA2636827256SARM1,SLC46A1c.*3280C>A (n.*3280C>A)
c.*90G>T (n.*90G>T)
c.354G>T
c.1229G>T (p.Gly410Val)
 gnomAD v4
17g.28399566C=CA2254286602SARM1,SLC46A1c.*3280C= (n.*3280C=)
c.*90G= (n.*90G=)
c.354G=
c.1229G= (p.Gly410=)
17g.28399566C>GCA2636827257SARM1,SLC46A1c.*3280C>G (n.*3280C>G)
c.*90G>C (n.*90G>C)
c.354G>C
c.1229G>C (p.Gly410Ala)
 gnomAD v4
17g.28399566C>TCA8458119SARM1,SLC46A1c.*3280C>T (n.*3280C>T)
c.*90G>A (n.*90G>A)
c.354G>A
c.1229G>A (p.Gly410Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.28399569G>ACA2636827258SARM1,SLC46A1c.*3283G>A (n.*3283G>A)
c.*87C>T (n.*87C>T)
c.351C>T
c.1226C>T (p.Ala409Val)
 gnomAD v4
17g.28399569G>TCA2636827259SARM1,SLC46A1c.*3283G>T (n.*3283G>T)
c.*87C>A (n.*87C>A)
c.351C>A
c.1226C>A (p.Ala409Glu)
 gnomAD v4
17g.28399570C>ACA2636827260SARM1,SLC46A1c.*3284C>A (n.*3284C>A)
c.*86G>T (n.*86G>T)
c.350G>T
c.1225G>T (p.Ala409Ser)
 gnomAD v4
17g.28399570C>TCA2576207350SARM1,SLC46A1c.*3284C>T (n.*3284C>T)
c.*86G>A (n.*86G>A)
c.350G>A
c.1225G>A (p.Ala409Thr)
17g.28399571T>ACA2254286604SARM1,SLC46A1c.*3285T>A (n.*3285T>A)
c.*85A>T (n.*85A>T)
c.349A>T
c.1224A>T (p.Thr408=)
 dbSNP
17g.28399571T>CCA2254286605SARM1,SLC46A1c.*3285T>C (n.*3285T>C)
c.*85A>G (n.*85A>G)
c.349A>G
c.1224A>G (p.Thr408=)
 dbSNP
17g.28399571T=CA2254286603SARM1,SLC46A1c.*3285T= (n.*3285T=)
c.*85A= (n.*85A=)
c.349A=
c.1224A= (p.Thr408=)
17g.28399572G>TCA2636827261SARM1,SLC46A1c.*3286G>T (n.*3286G>T)
c.*84C>A (n.*84C>A)
c.348C>A
c.1223C>A (p.Thr408Lys)
 gnomAD v4
17g.28399573T>CCA2254286606SARM1,SLC46A1c.*3287T>C (n.*3287T>C)
c.*83A>G (n.*83A>G)
c.347A>G
c.1222A>G (p.Thr408Ala)
 dbSNP
17g.28399573T>GCA8458120SARM1,SLC46A1c.*3287T>G (n.*3287T>G)
c.*83A>C (n.*83A>C)
c.347A>C
c.1222A>C (p.Thr408Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.28399573T=CA2254286607SARM1,SLC46A1c.*3287T= (n.*3287T=)
c.*83A= (n.*83A=)
c.347A=
c.1222A= (p.Thr408=)
17g.28399574G>ACA2636827262SARM1,SLC46A1c.*3288G>A (n.*3288G>A)
c.*82C>T (n.*82C>T)
c.346C>T
c.1221C>T (p.Pro407=)
 gnomAD v4
17g.28399574G>TCA2636827263SARM1,SLC46A1c.*3288G>T (n.*3288G>T)
c.*82C>A (n.*82C>A)
c.346C>A
c.1221C>A (p.Pro407=)
 gnomAD v4
17g.28399575G>TCA2636827264SARM1,SLC46A1c.*3289G>T (n.*3289G>T)
c.*81C>A (n.*81C>A)
c.345C>A
c.1220C>A (p.Pro407His)
 gnomAD v4
17g.28399576G>TCA2636827265SARM1,SLC46A1c.*3290G>T (n.*3290G>T)
c.*80C>A (n.*80C>A)
c.344C>A
c.1219C>A (p.Pro407Thr)
 gnomAD v4
17g.28399577C=CA2254286608SARM1,SLC46A1c.*3291C= (n.*3291C=)
c.*79G= (n.*79G=)
c.343G=
c.1218G= (p.Gln406=)
17g.28399577C>TCA8458121SARM1,SLC46A1c.*3291C>T (n.*3291C>T)
c.*79G>A (n.*79G>A)
c.343G>A
c.1218G>A (p.Gln406=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28399579G>ACA8458122SARM1,SLC46A1c.*3293G>A (n.*3293G>A)
c.*77C>T (n.*77C>T)
c.341C>T
c.1216C>T (p.Gln406Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.28399579G=CA2254286609SARM1,SLC46A1c.*3293G= (n.*3293G=)
c.*77C= (n.*77C=)
c.341C=
c.1216C= (p.Gln406=)
17g.28399579G>TCA2636827266SARM1,SLC46A1c.*3293G>T (n.*3293G>T)
c.*77C>A (n.*77C>A)
c.341C>A
c.1216C>A (p.Gln406Lys)
 gnomAD v4
17g.28399581delCA2576207351SARM1,SLC46A1c.*3295del (n.*3295del)
c.*77del (n.*77del)
c.341del
c.1216del (p.Gln406SerfsTer?)
17g.28399580G>TCA2636827267SARM1,SLC46A1c.*3294G>T (n.*3294G>T)
c.*76C>A (n.*76C>A)
c.340C>A
c.1215C>A (p.Ala405=)
 gnomAD v4
17g.28399581G>ACA2636827268SARM1,SLC46A1c.*3295G>A (n.*3295G>A)
c.*75C>T (n.*75C>T)
c.339C>T
c.1214C>T (p.Ala405Val)
 gnomAD v4
17g.28399581G>TCA2636827269SARM1,SLC46A1c.*3295G>T (n.*3295G>T)
c.*75C>A (n.*75C>A)
c.339C>A
c.1214C>A (p.Ala405Asp)
 gnomAD v4
17g.28399582C>ACA2636827270SARM1,SLC46A1c.*3296C>A (n.*3296C>A)
c.*74G>T (n.*74G>T)
c.338G>T
c.1213G>T (p.Ala405Ser)
 gnomAD v4
17g.28399583T>GCA982750963SARM1,SLC46A1c.*3297T>G (n.*3297T>G)
c.*73A>C (n.*73A>C)
c.337A>C
c.1212A>C (p.Glu404Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28399583T=CA2254286610SARM1,SLC46A1c.*3297T= (n.*3297T=)
c.*73A= (n.*73A=)
c.337A=
c.1212A= (p.Glu404=)
17g.28399585C>TCA656434374SARM1,SLC46A1c.*3299C>T (n.*3299C>T)
c.*71G>A (n.*71G>A)
c.335G>A
c.1210G>A (p.Glu404Lys)
 COSMIC
17g.28399586C>TCA2576207352SARM1,SLC46A1c.*3300C>T (n.*3300C>T)
c.*70G>A (n.*70G>A)
c.334G>A
c.1209G>A (p.Leu403=)
 gnomAD v4
17g.28399588G>TCA2636827271SARM1,SLC46A1c.*3302G>T (n.*3302G>T)
c.*68C>A (n.*68C>A)
c.332C>A
c.1207C>A (p.Leu403Met)
 gnomAD v4
17g.28399589C>ACA2636827272SARM1,SLC46A1c.*3303C>A (n.*3303C>A)
c.*67G>T (n.*67G>T)
c.331G>T
c.1206G>T (p.Gln402His)
 gnomAD v4
17g.28399590T>CCA2636827273SARM1,SLC46A1c.*3304T>C (n.*3304T>C)
c.*66A>G (n.*66A>G)
c.330A>G
c.1205A>G (p.Gln402Arg)
 gnomAD v4
17g.28399591G>ACA8458123SARM1,SLC46A1c.*3305G>A (n.*3305G>A)
c.*65C>T (n.*65C>T)
c.329C>T
c.1204C>T (p.Gln402Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.28399591G=CA2254286611SARM1,SLC46A1c.*3305G= (n.*3305G=)
c.*65C= (n.*65C=)
c.329C=
c.1204C= (p.Gln402=)
17g.28399591G>TCA2636827274SARM1,SLC46A1c.*3305G>T (n.*3305G>T)
c.*65C>A (n.*65C>A)
c.329C>A
c.1204C>A (p.Gln402Lys)
 gnomAD v4
17g.28399592C>ACA8458124SARM1,SLC46A1c.*3306C>A (n.*3306C>A)
c.*64G>T (n.*64G>T)
c.328G>T
c.1203G>T (p.Leu401=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.28399592C=CA2254286612SARM1,SLC46A1c.*3306C= (n.*3306C=)
c.*64G= (n.*64G=)
c.328G=
c.1203G= (p.Leu401=)
17g.28399594G>ACA8458125SARM1,SLC46A1c.*3308G>A (n.*3308G>A)
c.*62C>T (n.*62C>T)
c.326C>T
c.1201C>T (p.Leu401=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28399594G=CA2254286613SARM1,SLC46A1c.*3308G= (n.*3308G=)
c.*62C= (n.*62C=)
c.326C=
c.1201C= (p.Leu401=)
17g.28399594G>TCA2576207353SARM1,SLC46A1c.*3308G>T (n.*3308G>T)
c.*62C>A (n.*62C>A)
c.326C>A
c.1201C>A (p.Leu401Met)
 gnomAD v4
17g.28399595A>TCA2636827275SARM1,SLC46A1c.*3309A>T (n.*3309A>T)
c.*61T>A (n.*61T>A)
c.325T>A
c.1200T>A (p.Gly400=)
 gnomAD v4
17g.28399596C>ACA8458126SARM1,SLC46A1c.*3310C>A (n.*3310C>A)
c.*60G>T (n.*60G>T)
c.324G>T
c.1199G>T (p.Gly400Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28399596C=CA2254286614SARM1,SLC46A1c.*3310C= (n.*3310C=)
c.*60G= (n.*60G=)
c.324G=
c.1199G= (p.Gly400=)
17g.28399599C>ACA2636827276SARM1,SLC46A1c.*3313C>A (n.*3313C>A)
c.*57G>T (n.*57G>T)
c.321G>T
c.1196G>T (p.Gly399Val)
 gnomAD v4
17g.28399600C=CA2254286615SARM1,SLC46A1c.*3314C= (n.*3314C=)
c.*56G= (n.*56G=)
c.320G=
c.1195G= (p.Gly399=)
17g.28399600C>TCA727736036SARM1,SLC46A1c.*3314C>T (n.*3314C>T)
c.*56G>A (n.*56G>A)
c.320G>A
c.1195G>A (p.Gly399Arg)
 dbSNP gnomAD v4
17g.28399605G=CA2254286616SARM1,SLC46A1c.*3319G= (n.*3319G=)
c.*51C= (n.*51C=)
c.315C=
c.1190C= (p.Ala397=)
17g.28399605G>TCA8458127SARM1,SLC46A1c.*3319G>T (n.*3319G>T)
c.*51C>A (n.*51C>A)
c.315C>A
c.1190C>A (p.Ala397Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28399606C=CA2254286617SARM1,SLC46A1c.*3320C= (n.*3320C=)
c.*50G= (n.*50G=)
c.314G=
c.1189G= (p.Ala397=)
17g.28399606C>TCA727736041SARM1,SLC46A1c.*3320C>T (n.*3320C>T)
c.*50G>A (n.*50G>A)
c.314G>A
c.1189G>A (p.Ala397Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28399607T>CCA2254286619SARM1,SLC46A1c.*3321T>C (n.*3321T>C)
c.*49A>G (n.*49A>G)
c.313A>G
c.1188A>G (p.Gln396=)
 dbSNP gnomAD v4
17g.28399607T=CA2254286618SARM1,SLC46A1c.*3321T= (n.*3321T=)
c.*49A= (n.*49A=)
c.313A=
c.1188A= (p.Gln396=)

Number of alleles fetched