Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.28285085A= | CA2166566559 | HERC2 | c.323-4798T= (n.323-4798T=) n.218-4798T= c.*193-4798T= (n.*193-4798T=) c.209-4798T= (n.209-4798T=) c.322+7803T= (n.322+7803T=) n.452-4798T= n.453-4798T= | |
15 | g.28285085A>G | CA2166566560 | HERC2 | c.323-4798T>C (n.323-4798T>C) n.218-4798T>C c.*193-4798T>C (n.*193-4798T>C) c.209-4798T>C (n.209-4798T>C) c.322+7803T>C (n.322+7803T>C) n.452-4798T>C n.453-4798T>C | dbSNP |
15 | g.28285089A= | CA2166566561 | HERC2 | c.323-4802T= (n.323-4802T=) n.218-4802T= c.*193-4802T= (n.*193-4802T=) c.209-4802T= (n.209-4802T=) c.322+7799T= (n.322+7799T=) n.452-4802T= n.453-4802T= | |
15 | g.28285089A>G | CA711739090 | HERC2 | c.323-4802T>C (n.323-4802T>C) n.218-4802T>C c.*193-4802T>C (n.*193-4802T>C) c.209-4802T>C (n.209-4802T>C) c.322+7799T>C (n.322+7799T>C) n.452-4802T>C n.453-4802T>C | dbSNP |
15 | g.28285090T= | CA2166566562 | HERC2 | c.323-4803A= (n.323-4803A=) n.218-4803A= c.*193-4803A= (n.*193-4803A=) c.209-4803A= (n.209-4803A=) c.322+7798A= (n.322+7798A=) n.452-4803A= n.453-4803A= | |
15 | g.28285091A= | CA2166566563 | HERC2 | c.323-4804T= (n.323-4804T=) n.218-4804T= c.*193-4804T= (n.*193-4804T=) c.209-4804T= (n.209-4804T=) c.322+7797T= (n.322+7797T=) n.452-4804T= n.453-4804T= | |
15 | g.28285091A>G | CA267957283 | HERC2 | c.323-4804T>C (n.323-4804T>C) n.218-4804T>C c.*193-4804T>C (n.*193-4804T>C) c.209-4804T>C (n.209-4804T>C) c.322+7797T>C (n.322+7797T>C) n.452-4804T>C n.453-4804T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28285091dup | CA2166566564 | HERC2 | c.323-4804dup (n.323-4804dup) n.218-4804dup c.*193-4804dup (n.*193-4804dup) c.209-4804dup (n.209-4804dup) c.322+7797dup (n.322+7797dup) n.452-4804dup n.453-4804dup | dbSNP |
15 | g.28285092_28285093delinsCT | CA2166566565 | HERC2 | c.323-4806_323-4805delinsAG (n.323-4806_323-4805delinsAG) n.218-4806_218-4805delinsAG c.*193-4806_*193-4805delinsAG (n.*193-4806_*193-4805delinsAG) c.209-4806_209-4805delinsAG (n.209-4806_209-4805delinsAG) c.322+7795_322+7796delinsAG (n.322+7795_322+7796delinsAG) n.452-4806_452-4805delinsAG n.453-4806_453-4805delinsAG | |
15 | g.28285093T>C | CA711739101 | HERC2 | c.323-4806A>G (n.323-4806A>G) n.218-4806A>G c.*193-4806A>G (n.*193-4806A>G) c.209-4806A>G (n.209-4806A>G) c.322+7795A>G (n.322+7795A>G) n.452-4806A>G n.453-4806A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28285093T= | CA2166566566 | HERC2 | c.323-4806A= (n.323-4806A=) n.218-4806A= c.*193-4806A= (n.*193-4806A=) c.209-4806A= (n.209-4806A=) c.322+7795A= (n.322+7795A=) n.452-4806A= n.453-4806A= | |
15 | g.28285096del | CA711739097 | HERC2 | c.323-4806del (n.323-4806del) n.218-4806del c.*193-4806del (n.*193-4806del) c.209-4806del (n.209-4806del) c.322+7795del (n.322+7795del) n.452-4806del n.453-4806del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28285101T>C | CA2166566568 | HERC2 | c.323-4814A>G (n.323-4814A>G) n.218-4814A>G c.*193-4814A>G (n.*193-4814A>G) c.209-4814A>G (n.209-4814A>G) c.322+7787A>G (n.322+7787A>G) n.452-4814A>G n.453-4814A>G | dbSNP |
15 | g.28285101T= | CA2166566567 | HERC2 | c.323-4814A= (n.323-4814A=) n.218-4814A= c.*193-4814A= (n.*193-4814A=) c.209-4814A= (n.209-4814A=) c.322+7787A= (n.322+7787A=) n.452-4814A= n.453-4814A= | |
15 | g.28285104G>A | CA616722897 | HERC2 | c.323-4817C>T (n.323-4817C>T) n.218-4817C>T c.*193-4817C>T (n.*193-4817C>T) c.209-4817C>T (n.209-4817C>T) c.322+7784C>T (n.322+7784C>T) n.452-4817C>T n.453-4817C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28285104G= | CA2166566569 | HERC2 | c.323-4817C= (n.323-4817C=) n.218-4817C= c.*193-4817C= (n.*193-4817C=) c.209-4817C= (n.209-4817C=) c.322+7784C= (n.322+7784C=) n.452-4817C= n.453-4817C= | |
15 | g.28285105A= | CA2166566570 | HERC2 | c.323-4818T= (n.323-4818T=) n.218-4818T= c.*193-4818T= (n.*193-4818T=) c.209-4818T= (n.209-4818T=) c.322+7783T= (n.322+7783T=) n.452-4818T= n.453-4818T= | |
15 | g.28285105A>G | CA616722898 | HERC2 | c.323-4818T>C (n.323-4818T>C) n.218-4818T>C c.*193-4818T>C (n.*193-4818T>C) c.209-4818T>C (n.209-4818T>C) c.322+7783T>C (n.322+7783T>C) n.452-4818T>C n.453-4818T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28285106G>A | CA968036432 | HERC2 | c.323-4819C>T (n.323-4819C>T) n.218-4819C>T c.*193-4819C>T (n.*193-4819C>T) c.209-4819C>T (n.209-4819C>T) c.322+7782C>T (n.322+7782C>T) n.452-4819C>T n.453-4819C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28285106G>C | CA711739119 | HERC2 | c.323-4819C>G (n.323-4819C>G) n.218-4819C>G c.*193-4819C>G (n.*193-4819C>G) c.209-4819C>G (n.209-4819C>G) c.322+7782C>G (n.322+7782C>G) n.452-4819C>G n.453-4819C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28285106G= | CA2166566571 | HERC2 | c.323-4819C= (n.323-4819C=) n.218-4819C= c.*193-4819C= (n.*193-4819C=) c.209-4819C= (n.209-4819C=) c.322+7782C= (n.322+7782C=) n.452-4819C= n.453-4819C= | |
15 | g.28285117C= | CA2166566572 | HERC2 | c.323-4830G= (n.323-4830G=) n.218-4830G= c.*193-4830G= (n.*193-4830G=) c.209-4830G= (n.209-4830G=) c.322+7771G= (n.322+7771G=) n.452-4830G= n.453-4830G= | |
15 | g.28285117C>G | CA968036436 | HERC2 | c.323-4830G>C (n.323-4830G>C) n.218-4830G>C c.*193-4830G>C (n.*193-4830G>C) c.209-4830G>C (n.209-4830G>C) c.322+7771G>C (n.322+7771G>C) n.452-4830G>C n.453-4830G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28285118T>C | CA267957287 | HERC2 | c.323-4831A>G (n.323-4831A>G) n.218-4831A>G c.*193-4831A>G (n.*193-4831A>G) c.209-4831A>G (n.209-4831A>G) c.322+7770A>G (n.322+7770A>G) n.452-4831A>G n.453-4831A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28285118T= | CA2166566573 | HERC2 | c.323-4831A= (n.323-4831A=) n.218-4831A= c.*193-4831A= (n.*193-4831A=) c.209-4831A= (n.209-4831A=) c.322+7770A= (n.322+7770A=) n.452-4831A= n.453-4831A= | |
15 | g.28285119C>A | CA2166566575 | HERC2 | c.323-4832G>T (n.323-4832G>T) n.218-4832G>T c.*193-4832G>T (n.*193-4832G>T) c.209-4832G>T (n.209-4832G>T) c.322+7769G>T (n.322+7769G>T) n.452-4832G>T n.453-4832G>T | dbSNP |
15 | g.28285119C= | CA2166566574 | HERC2 | c.323-4832G= (n.323-4832G=) n.218-4832G= c.*193-4832G= (n.*193-4832G=) c.209-4832G= (n.209-4832G=) c.322+7769G= (n.322+7769G=) n.452-4832G= n.453-4832G= | |
15 | g.28285120T>C | CA2166566577 | HERC2 | c.323-4833A>G (n.323-4833A>G) n.218-4833A>G c.*193-4833A>G (n.*193-4833A>G) c.209-4833A>G (n.209-4833A>G) c.322+7768A>G (n.322+7768A>G) n.452-4833A>G n.453-4833A>G | dbSNP |
15 | g.28285120T= | CA2166566576 | HERC2 | c.323-4833A= (n.323-4833A=) n.218-4833A= c.*193-4833A= (n.*193-4833A=) c.209-4833A= (n.209-4833A=) c.322+7768A= (n.322+7768A=) n.452-4833A= n.453-4833A= | |
15 | g.28285121C= | CA2166566578 | HERC2 | c.323-4834G= (n.323-4834G=) n.218-4834G= c.*193-4834G= (n.*193-4834G=) c.209-4834G= (n.209-4834G=) c.322+7767G= (n.322+7767G=) n.452-4834G= n.453-4834G= | |
15 | g.28285122_28285123insGTT | CA2166566579 | HERC2 | c.323-4835_323-4834insACA (n.323-4835_323-4834insACA) n.218-4835_218-4834insACA c.*193-4835_*193-4834insACA (n.*193-4835_*193-4834insACA) c.209-4835_209-4834insACA (n.209-4835_209-4834insACA) c.322+7766_322+7767insACA (n.322+7766_322+7767insACA) n.452-4835_452-4834insACA n.453-4835_453-4834insACA | dbSNP |
15 | g.28285124T>C | CA267957292 | HERC2 | c.323-4837A>G (n.323-4837A>G) n.218-4837A>G c.*193-4837A>G (n.*193-4837A>G) c.209-4837A>G (n.209-4837A>G) c.322+7764A>G (n.322+7764A>G) n.452-4837A>G n.453-4837A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28285124T= | CA2166566580 | HERC2 | c.323-4837A= (n.323-4837A=) n.218-4837A= c.*193-4837A= (n.*193-4837A=) c.209-4837A= (n.209-4837A=) c.322+7764A= (n.322+7764A=) n.452-4837A= n.453-4837A= | |
15 | g.28285126C>A | CA267957298 | HERC2 | c.323-4839G>T (n.323-4839G>T) n.218-4839G>T c.*193-4839G>T (n.*193-4839G>T) c.209-4839G>T (n.209-4839G>T) c.322+7762G>T (n.322+7762G>T) n.452-4839G>T n.453-4839G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28285126C= | CA2166566581 | HERC2 | c.323-4839G= (n.323-4839G=) n.218-4839G= c.*193-4839G= (n.*193-4839G=) c.209-4839G= (n.209-4839G=) c.322+7762G= (n.322+7762G=) n.452-4839G= n.453-4839G= | |
15 | g.28285126C>T | CA711739129 | HERC2 | c.323-4839G>A (n.323-4839G>A) n.218-4839G>A c.*193-4839G>A (n.*193-4839G>A) c.209-4839G>A (n.209-4839G>A) c.322+7762G>A (n.322+7762G>A) n.452-4839G>A n.453-4839G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28285127A= | CA2166566583 | HERC2 | c.323-4840T= (n.323-4840T=) n.218-4840T= c.*193-4840T= (n.*193-4840T=) c.209-4840T= (n.209-4840T=) c.322+7761T= (n.322+7761T=) n.452-4840T= n.453-4840T= | |
15 | g.28285127A>G | CA2166566584 | HERC2 | c.323-4840T>C (n.323-4840T>C) n.218-4840T>C c.*193-4840T>C (n.*193-4840T>C) c.209-4840T>C (n.209-4840T>C) c.322+7761T>C (n.322+7761T>C) n.452-4840T>C n.453-4840T>C | dbSNP |
15 | g.28285127dup | CA2166566582 | HERC2 | c.323-4840dup (n.323-4840dup) n.218-4840dup c.*193-4840dup (n.*193-4840dup) c.209-4840dup (n.209-4840dup) c.322+7761dup (n.322+7761dup) n.452-4840dup n.453-4840dup | dbSNP |
15 | g.28285129C>A | CA2166566585 | HERC2 | c.323-4842G>T (n.323-4842G>T) n.218-4842G>T c.*193-4842G>T (n.*193-4842G>T) c.209-4842G>T (n.209-4842G>T) c.322+7759G>T (n.322+7759G>T) n.452-4842G>T n.453-4842G>T | dbSNP |
15 | g.28285129C= | CA2166566586 | HERC2 | c.323-4842G= (n.323-4842G=) n.218-4842G= c.*193-4842G= (n.*193-4842G=) c.209-4842G= (n.209-4842G=) c.322+7759G= (n.322+7759G=) n.452-4842G= n.453-4842G= | |
15 | g.28285129_28285130delinsCT | CA2166566587 | HERC2 | c.323-4843_323-4842delinsAG (n.323-4843_323-4842delinsAG) n.218-4843_218-4842delinsAG c.*193-4843_*193-4842delinsAG (n.*193-4843_*193-4842delinsAG) c.209-4843_209-4842delinsAG (n.209-4843_209-4842delinsAG) c.322+7758_322+7759delinsAG (n.322+7758_322+7759delinsAG) n.452-4843_452-4842delinsAG n.453-4843_453-4842delinsAG | |
15 | g.28285130del | CA711739131 | HERC2 | c.323-4843del (n.323-4843del) n.218-4843del c.*193-4843del (n.*193-4843del) c.209-4843del (n.209-4843del) c.322+7758del (n.322+7758del) n.452-4843del n.453-4843del | dbSNP |
15 | g.28285131G>A | CA267957301 | HERC2 | c.323-4844C>T (n.323-4844C>T) n.218-4844C>T c.*193-4844C>T (n.*193-4844C>T) c.209-4844C>T (n.209-4844C>T) c.322+7757C>T (n.322+7757C>T) n.452-4844C>T n.453-4844C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28285131G= | CA2166566588 | HERC2 | c.323-4844C= (n.323-4844C=) n.218-4844C= c.*193-4844C= (n.*193-4844C=) c.209-4844C= (n.209-4844C=) c.322+7757C= (n.322+7757C=) n.452-4844C= n.453-4844C= | |
15 | g.28285139T>C | CA267957304 | HERC2 | c.323-4852A>G (n.323-4852A>G) n.218-4852A>G c.*193-4852A>G (n.*193-4852A>G) c.209-4852A>G (n.209-4852A>G) c.322+7749A>G (n.322+7749A>G) n.452-4852A>G n.453-4852A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28285139T= | CA2166566589 | HERC2 | c.323-4852A= (n.323-4852A=) n.218-4852A= c.*193-4852A= (n.*193-4852A=) c.209-4852A= (n.209-4852A=) c.322+7749A= (n.322+7749A=) n.452-4852A= n.453-4852A= | |
15 | g.28285140A= | CA2166566590 | HERC2 | c.323-4853T= (n.323-4853T=) n.218-4853T= c.*193-4853T= (n.*193-4853T=) c.209-4853T= (n.209-4853T=) c.322+7748T= (n.322+7748T=) n.452-4853T= n.453-4853T= | |
15 | g.28285140A>G | CA968036450 | HERC2 | c.323-4853T>C (n.323-4853T>C) n.218-4853T>C c.*193-4853T>C (n.*193-4853T>C) c.209-4853T>C (n.209-4853T>C) c.322+7748T>C (n.322+7748T>C) n.452-4853T>C n.453-4853T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28285142A= | CA2166566591 | HERC2 | c.323-4855T= (n.323-4855T=) n.218-4855T= c.*193-4855T= (n.*193-4855T=) c.209-4855T= (n.209-4855T=) c.322+7746T= (n.322+7746T=) n.452-4855T= n.453-4855T= | |
15 | g.28285142A>G | CA267957307 | HERC2 | c.323-4855T>C (n.323-4855T>C) n.218-4855T>C c.*193-4855T>C (n.*193-4855T>C) c.209-4855T>C (n.209-4855T>C) c.322+7746T>C (n.322+7746T>C) n.452-4855T>C n.453-4855T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28285143A= | CA2166566592 | HERC2 | c.323-4856T= (n.323-4856T=) n.218-4856T= c.*193-4856T= (n.*193-4856T=) c.209-4856T= (n.209-4856T=) c.322+7745T= (n.322+7745T=) n.452-4856T= n.453-4856T= | |
15 | g.28285143A>C | CA2166566593 | HERC2 | c.323-4856T>G (n.323-4856T>G) n.218-4856T>G c.*193-4856T>G (n.*193-4856T>G) c.209-4856T>G (n.209-4856T>G) c.322+7745T>G (n.322+7745T>G) n.452-4856T>G n.453-4856T>G | dbSNP |
15 | g.28285143A>G | CA711739141 | HERC2 | c.323-4856T>C (n.323-4856T>C) n.218-4856T>C c.*193-4856T>C (n.*193-4856T>C) c.209-4856T>C (n.209-4856T>C) c.322+7745T>C (n.322+7745T>C) n.452-4856T>C n.453-4856T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28285146C= | CA2166566594 | HERC2 | c.323-4859G= (n.323-4859G=) n.218-4859G= c.*193-4859G= (n.*193-4859G=) c.209-4859G= (n.209-4859G=) c.322+7742G= (n.322+7742G=) n.452-4859G= n.453-4859G= | |
15 | g.28285146C>T | CA2166566595 | HERC2 | c.323-4859G>A (n.323-4859G>A) n.218-4859G>A c.*193-4859G>A (n.*193-4859G>A) c.209-4859G>A (n.209-4859G>A) c.322+7742G>A (n.322+7742G>A) n.452-4859G>A n.453-4859G>A | dbSNP |
15 | g.28285160A= | CA2166566596 | HERC2 | c.323-4873T= (n.323-4873T=) n.218-4873T= c.*193-4873T= (n.*193-4873T=) c.209-4873T= (n.209-4873T=) c.322+7728T= (n.322+7728T=) n.452-4873T= n.453-4873T= | |
15 | g.28285160A>G | CA2166566597 | HERC2 | c.323-4873T>C (n.323-4873T>C) n.218-4873T>C c.*193-4873T>C (n.*193-4873T>C) c.209-4873T>C (n.209-4873T>C) c.322+7728T>C (n.322+7728T>C) n.452-4873T>C n.453-4873T>C | dbSNP |
15 | g.28285161G>A | CA711739142 | HERC2 | c.323-4874C>T (n.323-4874C>T) n.218-4874C>T c.*193-4874C>T (n.*193-4874C>T) c.209-4874C>T (n.209-4874C>T) c.322+7727C>T (n.322+7727C>T) n.452-4874C>T n.453-4874C>T | dbSNP |
15 | g.28285161G= | CA2166566598 | HERC2 | c.323-4874C= (n.323-4874C=) n.218-4874C= c.*193-4874C= (n.*193-4874C=) c.209-4874C= (n.209-4874C=) c.322+7727C= (n.322+7727C=) n.452-4874C= n.453-4874C= | |
15 | g.28285163T>C | CA2166566600 | HERC2 | c.323-4876A>G (n.323-4876A>G) n.218-4876A>G c.*193-4876A>G (n.*193-4876A>G) c.209-4876A>G (n.209-4876A>G) c.322+7725A>G (n.322+7725A>G) n.452-4876A>G n.453-4876A>G | dbSNP |
15 | g.28285163T= | CA2166566599 | HERC2 | c.323-4876A= (n.323-4876A=) n.218-4876A= c.*193-4876A= (n.*193-4876A=) c.209-4876A= (n.209-4876A=) c.322+7725A= (n.322+7725A=) n.452-4876A= n.453-4876A= | |
15 | g.28285165T>C | CA267957312 | HERC2 | c.323-4878A>G (n.323-4878A>G) n.218-4878A>G c.*193-4878A>G (n.*193-4878A>G) c.209-4878A>G (n.209-4878A>G) c.322+7723A>G (n.322+7723A>G) n.452-4878A>G n.453-4878A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28285165T= | CA2166566601 | HERC2 | c.323-4878A= (n.323-4878A=) n.218-4878A= c.*193-4878A= (n.*193-4878A=) c.209-4878A= (n.209-4878A=) c.322+7723A= (n.322+7723A=) n.452-4878A= n.453-4878A= | |
15 | g.28285167G>A | CA2166566602 | HERC2 | c.323-4880C>T (n.323-4880C>T) n.218-4880C>T c.*193-4880C>T (n.*193-4880C>T) c.209-4880C>T (n.209-4880C>T) c.322+7721C>T (n.322+7721C>T) n.452-4880C>T n.453-4880C>T | dbSNP |
15 | g.28285167G= | CA2166566603 | HERC2 | c.323-4880C= (n.323-4880C=) n.218-4880C= c.*193-4880C= (n.*193-4880C=) c.209-4880C= (n.209-4880C=) c.322+7721C= (n.322+7721C=) n.452-4880C= n.453-4880C= | |
15 | g.28285172C= | CA2166566604 | HERC2 | c.323-4885G= (n.323-4885G=) n.218-4885G= c.*193-4885G= (n.*193-4885G=) c.209-4885G= (n.209-4885G=) c.322+7716G= (n.322+7716G=) n.452-4885G= n.453-4885G= | |
15 | g.28285172C>G | CA267957313 | HERC2 | c.323-4885G>C (n.323-4885G>C) n.218-4885G>C c.*193-4885G>C (n.*193-4885G>C) c.209-4885G>C (n.209-4885G>C) c.322+7716G>C (n.322+7716G>C) n.452-4885G>C n.453-4885G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28285172C>T | CA711739145 | HERC2 | c.323-4885G>A (n.323-4885G>A) n.218-4885G>A c.*193-4885G>A (n.*193-4885G>A) c.209-4885G>A (n.209-4885G>A) c.322+7716G>A (n.322+7716G>A) n.452-4885G>A n.453-4885G>A | dbSNP |
15 | g.28285175C= | CA2166566605 | HERC2 | c.323-4888G= (n.323-4888G=) n.218-4888G= c.*193-4888G= (n.*193-4888G=) c.209-4888G= (n.209-4888G=) c.322+7713G= (n.322+7713G=) n.452-4888G= n.453-4888G= | |
15 | g.28285175C>G | CA2166566606 | HERC2 | c.323-4888G>C (n.323-4888G>C) n.218-4888G>C c.*193-4888G>C (n.*193-4888G>C) c.209-4888G>C (n.209-4888G>C) c.322+7713G>C (n.322+7713G>C) n.452-4888G>C n.453-4888G>C | dbSNP |
15 | g.28285179A= | CA2166566607 | HERC2 | c.323-4892T= (n.323-4892T=) n.218-4892T= c.*193-4892T= (n.*193-4892T=) c.209-4892T= (n.209-4892T=) c.322+7709T= (n.322+7709T=) n.452-4892T= n.453-4892T= | |
15 | g.28285179A>C | CA267957315 | HERC2 | c.323-4892T>G (n.323-4892T>G) n.218-4892T>G c.*193-4892T>G (n.*193-4892T>G) c.209-4892T>G (n.209-4892T>G) c.322+7709T>G (n.322+7709T>G) n.452-4892T>G n.453-4892T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28285180C= | CA2166566608 | HERC2 | c.323-4893G= (n.323-4893G=) n.218-4893G= c.*193-4893G= (n.*193-4893G=) c.209-4893G= (n.209-4893G=) c.322+7708G= (n.322+7708G=) n.452-4893G= n.453-4893G= | |
15 | g.28285180C>T | CA616722899 | HERC2 | c.323-4893G>A (n.323-4893G>A) n.218-4893G>A c.*193-4893G>A (n.*193-4893G>A) c.209-4893G>A (n.209-4893G>A) c.322+7708G>A (n.322+7708G>A) n.452-4893G>A n.453-4893G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28285181_28285185delinsCATCA | CA2166566609 | HERC2 | c.323-4898_323-4894delinsTGATG (n.323-4898_323-4894delinsTGATG) n.218-4898_218-4894delinsTGATG c.*193-4898_*193-4894delinsTGATG (n.*193-4898_*193-4894delinsTGATG) c.209-4898_209-4894delinsTGATG (n.209-4898_209-4894delinsTGATG) c.322+7703_322+7707delinsTGATG (n.322+7703_322+7707delinsTGATG) n.452-4898_452-4894delinsTGATG n.453-4898_453-4894delinsTGATG | |
15 | g.28285187_28285190del | CA616722900 | HERC2 | c.323-4898_323-4895del (n.323-4898_323-4895del) n.218-4898_218-4895del c.*193-4898_*193-4895del (n.*193-4898_*193-4895del) c.209-4898_209-4895del (n.209-4898_209-4895del) c.322+7703_322+7706del (n.322+7703_322+7706del) n.452-4898_452-4895del n.453-4898_453-4895del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28285183T>C | CA655969874 | HERC2 | c.323-4896A>G (n.323-4896A>G) n.218-4896A>G c.*193-4896A>G (n.*193-4896A>G) c.209-4896A>G (n.209-4896A>G) c.322+7705A>G (n.322+7705A>G) n.452-4896A>G n.453-4896A>G |