OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.28284973A= | CA2166566503 | HERC2 | c.323-4686T= (n.323-4686T=) n.218-4686T= c.*193-4686T= (n.*193-4686T=) c.209-4686T= (n.209-4686T=) c.322+7915T= (n.322+7915T=) n.452-4686T= n.453-4686T= | |
| 15 | g.28284973A>C | CA2166566504 | HERC2 | c.323-4686T>G (n.323-4686T>G) n.218-4686T>G c.*193-4686T>G (n.*193-4686T>G) c.209-4686T>G (n.209-4686T>G) c.322+7915T>G (n.322+7915T>G) n.452-4686T>G n.453-4686T>G | dbSNP |
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| 15 | g.28284974A>C | CA711739025 | HERC2 | c.323-4687T>G (n.323-4687T>G) n.218-4687T>G c.*193-4687T>G (n.*193-4687T>G) c.209-4687T>G (n.209-4687T>G) c.322+7914T>G (n.322+7914T>G) n.452-4687T>G n.453-4687T>G | dbSNP |
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| 15 | g.28284977T>A | CA968036386 | HERC2 | c.323-4690A>T (n.323-4690A>T) n.218-4690A>T c.*193-4690A>T (n.*193-4690A>T) c.209-4690A>T (n.209-4690A>T) c.322+7911A>T (n.322+7911A>T) n.452-4690A>T n.453-4690A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28284977T>G | CA267957212 | HERC2 | c.323-4690A>C (n.323-4690A>C) n.218-4690A>C c.*193-4690A>C (n.*193-4690A>C) c.209-4690A>C (n.209-4690A>C) c.322+7911A>C (n.322+7911A>C) n.452-4690A>C n.453-4690A>C | dbSNP |
| 15 | g.28284977T= | CA2166566506 | HERC2 | c.323-4690A= (n.323-4690A=) n.218-4690A= c.*193-4690A= (n.*193-4690A=) c.209-4690A= (n.209-4690A=) c.322+7911A= (n.322+7911A=) n.452-4690A= n.453-4690A= | |
| 15 | g.28284980C>A | CA968036387 | HERC2 | c.323-4693G>T (n.323-4693G>T) n.218-4693G>T c.*193-4693G>T (n.*193-4693G>T) c.209-4693G>T (n.209-4693G>T) c.322+7908G>T (n.322+7908G>T) n.452-4693G>T n.453-4693G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28284981A= | CA2166566507 | HERC2 | c.323-4694T= (n.323-4694T=) n.218-4694T= c.*193-4694T= (n.*193-4694T=) c.209-4694T= (n.209-4694T=) c.322+7907T= (n.322+7907T=) n.452-4694T= n.453-4694T= | |
| 15 | g.28284981A>G | CA711739031 | HERC2 | c.323-4694T>C (n.323-4694T>C) n.218-4694T>C c.*193-4694T>C (n.*193-4694T>C) c.209-4694T>C (n.209-4694T>C) c.322+7907T>C (n.322+7907T>C) n.452-4694T>C n.453-4694T>C | dbSNP |
| 15 | g.28284985T>A | CA711739033 | HERC2 | c.323-4698A>T (n.323-4698A>T) n.218-4698A>T c.*193-4698A>T (n.*193-4698A>T) c.209-4698A>T (n.209-4698A>T) c.322+7903A>T (n.322+7903A>T) n.452-4698A>T n.453-4698A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.28284986G>C | CA711739048 | HERC2 | c.323-4699C>G (n.323-4699C>G) n.218-4699C>G c.*193-4699C>G (n.*193-4699C>G) c.209-4699C>G (n.209-4699C>G) c.322+7902C>G (n.322+7902C>G) n.452-4699C>G n.453-4699C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28284986G= | CA2166566509 | HERC2 | c.323-4699C= (n.323-4699C=) n.218-4699C= c.*193-4699C= (n.*193-4699C=) c.209-4699C= (n.209-4699C=) c.322+7902C= (n.322+7902C=) n.452-4699C= n.453-4699C= | |
| 15 | g.28284989A= | CA2166566510 | HERC2 | c.323-4702T= (n.323-4702T=) n.218-4702T= c.*193-4702T= (n.*193-4702T=) c.209-4702T= (n.209-4702T=) c.322+7899T= (n.322+7899T=) n.452-4702T= n.453-4702T= | |
| 15 | g.28284989A>G | CA616722892 | HERC2 | c.323-4702T>C (n.323-4702T>C) n.218-4702T>C c.*193-4702T>C (n.*193-4702T>C) c.209-4702T>C (n.209-4702T>C) c.322+7899T>C (n.322+7899T>C) n.452-4702T>C n.453-4702T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28284992T>C | CA968036391 | HERC2 | c.323-4705A>G (n.323-4705A>G) n.218-4705A>G c.*193-4705A>G (n.*193-4705A>G) c.209-4705A>G (n.209-4705A>G) c.322+7896A>G (n.322+7896A>G) n.452-4705A>G n.453-4705A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.28284993T>C | CA616722893 | HERC2 | c.323-4706A>G (n.323-4706A>G) n.218-4706A>G c.*193-4706A>G (n.*193-4706A>G) c.209-4706A>G (n.209-4706A>G) c.322+7895A>G (n.322+7895A>G) n.452-4706A>G n.453-4706A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28284993T= | CA2166566512 | HERC2 | c.323-4706A= (n.323-4706A=) n.218-4706A= c.*193-4706A= (n.*193-4706A=) c.209-4706A= (n.209-4706A=) c.322+7895A= (n.322+7895A=) n.452-4706A= n.453-4706A= | |
| 15 | g.28284994G>C | CA2166566514 | HERC2 | c.323-4707C>G (n.323-4707C>G) n.218-4707C>G c.*193-4707C>G (n.*193-4707C>G) c.209-4707C>G (n.209-4707C>G) c.322+7894C>G (n.322+7894C>G) n.452-4707C>G n.453-4707C>G | dbSNP |
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| 15 | g.28285000T>A | CA267957220 | HERC2 | c.323-4713A>T (n.323-4713A>T) n.218-4713A>T c.*193-4713A>T (n.*193-4713A>T) c.209-4713A>T (n.209-4713A>T) c.322+7888A>T (n.322+7888A>T) n.452-4713A>T n.453-4713A>T | dbSNP |
| 15 | g.28285000T= | CA2166566515 | HERC2 | c.323-4713A= (n.323-4713A=) n.218-4713A= c.*193-4713A= (n.*193-4713A=) c.209-4713A= (n.209-4713A=) c.322+7888A= (n.322+7888A=) n.452-4713A= n.453-4713A= | |
| 15 | g.28285002C= | CA2166566517 | HERC2 | c.323-4715G= (n.323-4715G=) n.218-4715G= c.*193-4715G= (n.*193-4715G=) c.209-4715G= (n.209-4715G=) c.322+7886G= (n.322+7886G=) n.452-4715G= n.453-4715G= | |
| 15 | g.28285002C>T | CA2166566516 | HERC2 | c.323-4715G>A (n.323-4715G>A) n.218-4715G>A c.*193-4715G>A (n.*193-4715G>A) c.209-4715G>A (n.209-4715G>A) c.322+7886G>A (n.322+7886G>A) n.452-4715G>A n.453-4715G>A | dbSNP |
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| 15 | g.28285007T>C | CA2803514290 | HERC2 | c.323-4720A>G (n.323-4720A>G) n.218-4720A>G c.*193-4720A>G (n.*193-4720A>G) c.209-4720A>G (n.209-4720A>G) c.322+7881A>G (n.322+7881A>G) n.452-4720A>G n.453-4720A>G | |
| 15 | g.28285010A= | CA2166566518 | HERC2 | c.323-4723T= (n.323-4723T=) n.218-4723T= c.*193-4723T= (n.*193-4723T=) c.209-4723T= (n.209-4723T=) c.322+7878T= (n.322+7878T=) n.452-4723T= n.453-4723T= | |
| 15 | g.28285010A>G | CA968036395 | HERC2 | c.323-4723T>C (n.323-4723T>C) n.218-4723T>C c.*193-4723T>C (n.*193-4723T>C) c.209-4723T>C (n.209-4723T>C) c.322+7878T>C (n.322+7878T>C) n.452-4723T>C n.453-4723T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.28285013C= | CA2166566519 | HERC2 | c.323-4726G= (n.323-4726G=) n.218-4726G= c.*193-4726G= (n.*193-4726G=) c.209-4726G= (n.209-4726G=) c.322+7875G= (n.322+7875G=) n.452-4726G= n.453-4726G= | |
| 15 | g.28285013C>T | CA267957221 | HERC2 | c.323-4726G>A (n.323-4726G>A) n.218-4726G>A c.*193-4726G>A (n.*193-4726G>A) c.209-4726G>A (n.209-4726G>A) c.322+7875G>A (n.322+7875G>A) n.452-4726G>A n.453-4726G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28285014G>A | CA267957222 | HERC2 | c.323-4727C>T (n.323-4727C>T) n.218-4727C>T c.*193-4727C>T (n.*193-4727C>T) c.209-4727C>T (n.209-4727C>T) c.322+7874C>T (n.322+7874C>T) n.452-4727C>T n.453-4727C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.28285017G= | CA2166566521 | HERC2 | c.323-4730C= (n.323-4730C=) n.218-4730C= c.*193-4730C= (n.*193-4730C=) c.209-4730C= (n.209-4730C=) c.322+7871C= (n.322+7871C=) n.452-4730C= n.453-4730C= | |
| 15 | g.28285017G>T | CA2166566522 | HERC2 | c.323-4730C>A (n.323-4730C>A) n.218-4730C>A c.*193-4730C>A (n.*193-4730C>A) c.209-4730C>A (n.209-4730C>A) c.322+7871C>A (n.322+7871C>A) n.452-4730C>A n.453-4730C>A | dbSNP |
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| 15 | g.28285019A>T | CA2166566524 | HERC2 | c.323-4732T>A (n.323-4732T>A) n.218-4732T>A c.*193-4732T>A (n.*193-4732T>A) c.209-4732T>A (n.209-4732T>A) c.322+7869T>A (n.322+7869T>A) n.452-4732T>A n.453-4732T>A | dbSNP |
| 15 | g.28285020A= | CA2166566525 | HERC2 | c.323-4733T= (n.323-4733T=) n.218-4733T= c.*193-4733T= (n.*193-4733T=) c.209-4733T= (n.209-4733T=) c.322+7868T= (n.322+7868T=) n.452-4733T= n.453-4733T= | |
| 15 | g.28285020A>C | CA2166566526 | HERC2 | c.323-4733T>G (n.323-4733T>G) n.218-4733T>G c.*193-4733T>G (n.*193-4733T>G) c.209-4733T>G (n.209-4733T>G) c.322+7868T>G (n.322+7868T>G) n.452-4733T>G n.453-4733T>G | dbSNP |
| 15 | g.28285020A>G | CA2166566527 | HERC2 | c.323-4733T>C (n.323-4733T>C) n.218-4733T>C c.*193-4733T>C (n.*193-4733T>C) c.209-4733T>C (n.209-4733T>C) c.322+7868T>C (n.322+7868T>C) n.452-4733T>C n.453-4733T>C | dbSNP |
| 15 | g.28285022T>C | CA2166566529 | HERC2 | c.323-4735A>G (n.323-4735A>G) n.218-4735A>G c.*193-4735A>G (n.*193-4735A>G) c.209-4735A>G (n.209-4735A>G) c.322+7866A>G (n.322+7866A>G) n.452-4735A>G n.453-4735A>G | dbSNP |
| 15 | g.28285022T= | CA2166566528 | HERC2 | c.323-4735A= (n.323-4735A=) n.218-4735A= c.*193-4735A= (n.*193-4735A=) c.209-4735A= (n.209-4735A=) c.322+7866A= (n.322+7866A=) n.452-4735A= n.453-4735A= | |
| 15 | g.28285023C= | CA2166566530 | HERC2 | c.323-4736G= (n.323-4736G=) n.218-4736G= c.*193-4736G= (n.*193-4736G=) c.209-4736G= (n.209-4736G=) c.322+7865G= (n.322+7865G=) n.452-4736G= n.453-4736G= | |
| 15 | g.28285023C>T | CA711739052 | HERC2 | c.323-4736G>A (n.323-4736G>A) n.218-4736G>A c.*193-4736G>A (n.*193-4736G>A) c.209-4736G>A (n.209-4736G>A) c.322+7865G>A (n.322+7865G>A) n.452-4736G>A n.453-4736G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28285029G>A | CA711739053 | HERC2 | c.323-4742C>T (n.323-4742C>T) n.218-4742C>T c.*193-4742C>T (n.*193-4742C>T) c.209-4742C>T (n.209-4742C>T) c.322+7859C>T (n.322+7859C>T) n.452-4742C>T n.453-4742C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28285029G>C | CA2166566532 | HERC2 | c.323-4742C>G (n.323-4742C>G) n.218-4742C>G c.*193-4742C>G (n.*193-4742C>G) c.209-4742C>G (n.209-4742C>G) c.322+7859C>G (n.322+7859C>G) n.452-4742C>G n.453-4742C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28285029G= | CA2166566531 | HERC2 | c.323-4742C= (n.323-4742C=) n.218-4742C= c.*193-4742C= (n.*193-4742C=) c.209-4742C= (n.209-4742C=) c.322+7859C= (n.322+7859C=) n.452-4742C= n.453-4742C= | |
| 15 | g.28285034_28285040del | CA2803514291 | HERC2 | c.323-4751_323-4745del (n.323-4751_323-4745del) n.218-4751_218-4745del c.*193-4751_*193-4745del (n.*193-4751_*193-4745del) c.209-4751_209-4745del (n.209-4751_209-4745del) c.322+7850_322+7856del (n.322+7850_322+7856del) n.452-4751_452-4745del n.453-4751_453-4745del | |
| 15 | g.28285033A= | CA2166566533 | HERC2 | c.323-4746T= (n.323-4746T=) n.218-4746T= c.*193-4746T= (n.*193-4746T=) c.209-4746T= (n.209-4746T=) c.322+7855T= (n.322+7855T=) n.452-4746T= n.453-4746T= | |
| 15 | g.28285033A>G | CA711739054 | HERC2 | c.323-4746T>C (n.323-4746T>C) n.218-4746T>C c.*193-4746T>C (n.*193-4746T>C) c.209-4746T>C (n.209-4746T>C) c.322+7855T>C (n.322+7855T>C) n.452-4746T>C n.453-4746T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28285034T>G | CA616722894 | HERC2 | c.323-4747A>C (n.323-4747A>C) n.218-4747A>C c.*193-4747A>C (n.*193-4747A>C) c.209-4747A>C (n.209-4747A>C) c.322+7854A>C (n.322+7854A>C) n.452-4747A>C n.453-4747A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28285034T= | CA2166566534 | HERC2 | c.323-4747A= (n.323-4747A=) n.218-4747A= c.*193-4747A= (n.*193-4747A=) c.209-4747A= (n.209-4747A=) c.322+7854A= (n.322+7854A=) n.452-4747A= n.453-4747A= | |
| 15 | g.28285035A= | CA2166566535 | HERC2 | c.323-4748T= (n.323-4748T=) n.218-4748T= c.*193-4748T= (n.*193-4748T=) c.209-4748T= (n.209-4748T=) c.322+7853T= (n.322+7853T=) n.452-4748T= n.453-4748T= | |
| 15 | g.28285035A>G | CA616722895 | HERC2 | c.323-4748T>C (n.323-4748T>C) n.218-4748T>C c.*193-4748T>C (n.*193-4748T>C) c.209-4748T>C (n.209-4748T>C) c.322+7853T>C (n.322+7853T>C) n.452-4748T>C n.453-4748T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28285036C>A | CA711739065 | HERC2 | c.323-4749G>T (n.323-4749G>T) n.218-4749G>T c.*193-4749G>T (n.*193-4749G>T) c.209-4749G>T (n.209-4749G>T) c.322+7852G>T (n.322+7852G>T) n.452-4749G>T n.453-4749G>T | dbSNP |
| 15 | g.28285036C= | CA2166566536 | HERC2 | c.323-4749G= (n.323-4749G=) n.218-4749G= c.*193-4749G= (n.*193-4749G=) c.209-4749G= (n.209-4749G=) c.322+7852G= (n.322+7852G=) n.452-4749G= n.453-4749G= | |
| 15 | g.28285036C>G | CA2580582911 | HERC2 | c.323-4749G>C (n.323-4749G>C) n.218-4749G>C c.*193-4749G>C (n.*193-4749G>C) c.209-4749G>C (n.209-4749G>C) c.322+7852G>C (n.322+7852G>C) n.452-4749G>C n.453-4749G>C | |
| 15 | g.28285036C>T | CA117045 | HERC2 | c.323-4749G>A (n.323-4749G>A) n.218-4749G>A c.*193-4749G>A (n.*193-4749G>A) c.209-4749G>A (n.209-4749G>A) c.322+7852G>A (n.322+7852G>A) n.452-4749G>A n.453-4749G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28285038C>A | CA655969873 | HERC2 | c.323-4751G>T (n.323-4751G>T) n.218-4751G>T c.*193-4751G>T (n.*193-4751G>T) c.209-4751G>T (n.209-4751G>T) c.322+7850G>T (n.322+7850G>T) n.452-4751G>T n.453-4751G>T | dbSNP COSMIC |
| 15 | g.28285038C= | CA2166566538 | HERC2 | c.323-4751G= (n.323-4751G=) n.218-4751G= c.*193-4751G= (n.*193-4751G=) c.209-4751G= (n.209-4751G=) c.322+7850G= (n.322+7850G=) n.452-4751G= n.453-4751G= | |
| 15 | g.28285038_28285042delinsCCAAA | CA2166566537 | HERC2 | c.323-4755_323-4751delinsTTTGG (n.323-4755_323-4751delinsTTTGG) n.218-4755_218-4751delinsTTTGG c.*193-4755_*193-4751delinsTTTGG (n.*193-4755_*193-4751delinsTTTGG) c.209-4755_209-4751delinsTTTGG (n.209-4755_209-4751delinsTTTGG) c.322+7846_322+7850delinsTTTGG (n.322+7846_322+7850delinsTTTGG) n.452-4755_452-4751delinsTTTGG n.453-4755_453-4751delinsTTTGG | |
| 15 | g.28285039C>A | CA2803514292 | HERC2 | c.323-4752G>T (n.323-4752G>T) n.218-4752G>T c.*193-4752G>T (n.*193-4752G>T) c.209-4752G>T (n.209-4752G>T) c.322+7849G>T (n.322+7849G>T) n.452-4752G>T n.453-4752G>T | |
| 15 | g.28285047_28285050del | CA616722896 | HERC2 | c.323-4755_323-4752del (n.323-4755_323-4752del) n.218-4755_218-4752del c.*193-4755_*193-4752del (n.*193-4755_*193-4752del) c.209-4755_209-4752del (n.209-4755_209-4752del) c.322+7846_322+7849del (n.322+7846_322+7849del) n.452-4755_452-4752del n.453-4755_453-4752del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28285040A= | CA2166566539 | HERC2 | c.323-4753T= (n.323-4753T=) n.218-4753T= c.*193-4753T= (n.*193-4753T=) c.209-4753T= (n.209-4753T=) c.322+7848T= (n.322+7848T=) n.452-4753T= n.453-4753T= | |
| 15 | g.28285040A>C | CA711739068 | HERC2 | c.323-4753T>G (n.323-4753T>G) n.218-4753T>G c.*193-4753T>G (n.*193-4753T>G) c.209-4753T>G (n.209-4753T>G) c.322+7848T>G (n.322+7848T>G) n.452-4753T>G n.453-4753T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28285042A= | CA2166566540 | HERC2 | c.323-4755T= (n.323-4755T=) n.218-4755T= c.*193-4755T= (n.*193-4755T=) c.209-4755T= (n.209-4755T=) c.322+7846T= (n.322+7846T=) n.452-4755T= n.453-4755T= | |
| 15 | g.28285042A>G | CA711739073 | HERC2 | c.323-4755T>C (n.323-4755T>C) n.218-4755T>C c.*193-4755T>C (n.*193-4755T>C) c.209-4755T>C (n.209-4755T>C) c.322+7846T>C (n.322+7846T>C) n.452-4755T>C n.453-4755T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28285043C= | CA2166566541 | HERC2 | c.323-4756G= (n.323-4756G=) n.218-4756G= c.*193-4756G= (n.*193-4756G=) c.209-4756G= (n.209-4756G=) c.322+7845G= (n.322+7845G=) n.452-4756G= n.453-4756G= | |
| 15 | g.28285043C>G | CA2803514293 | HERC2 | c.323-4756G>C (n.323-4756G>C) n.218-4756G>C c.*193-4756G>C (n.*193-4756G>C) c.209-4756G>C (n.209-4756G>C) c.322+7845G>C (n.322+7845G>C) n.452-4756G>C n.453-4756G>C | |
| 15 | g.28285043C>T | CA2166566542 | HERC2 | c.323-4756G>A (n.323-4756G>A) n.218-4756G>A c.*193-4756G>A (n.*193-4756G>A) c.209-4756G>A (n.209-4756G>A) c.322+7845G>A (n.322+7845G>A) n.452-4756G>A n.453-4756G>A | dbSNP |
| 15 | g.28285047C= | CA2166566543 | HERC2 | c.323-4760G= (n.323-4760G=) n.218-4760G= c.*193-4760G= (n.*193-4760G=) c.209-4760G= (n.209-4760G=) c.322+7841G= (n.322+7841G=) n.452-4760G= n.453-4760G= | |
| 15 | g.28285047C>G | CA711739078 | HERC2 | c.323-4760G>C (n.323-4760G>C) n.218-4760G>C c.*193-4760G>C (n.*193-4760G>C) c.209-4760G>C (n.209-4760G>C) c.322+7841G>C (n.322+7841G>C) n.452-4760G>C n.453-4760G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28285049A= | CA2166566544 | HERC2 | c.323-4762T= (n.323-4762T=) n.218-4762T= c.*193-4762T= (n.*193-4762T=) c.209-4762T= (n.209-4762T=) c.322+7839T= (n.322+7839T=) n.452-4762T= n.453-4762T= | |
| 15 | g.28285049A>C | CA711739080 | HERC2 | c.323-4762T>G (n.323-4762T>G) n.218-4762T>G c.*193-4762T>G (n.*193-4762T>G) c.209-4762T>G (n.209-4762T>G) c.322+7839T>G (n.322+7839T>G) n.452-4762T>G n.453-4762T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28285051G>C | CA711739081 | HERC2 | c.323-4764C>G (n.323-4764C>G) n.218-4764C>G c.*193-4764C>G (n.*193-4764C>G) c.209-4764C>G (n.209-4764C>G) c.322+7837C>G (n.322+7837C>G) n.452-4764C>G n.453-4764C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28285051G= | CA2166566545 | HERC2 | c.323-4764C= (n.323-4764C=) n.218-4764C= c.*193-4764C= (n.*193-4764C=) c.209-4764C= (n.209-4764C=) c.322+7837C= (n.322+7837C=) n.452-4764C= n.453-4764C= | |
| 15 | g.28285060A= | CA2166566546 | HERC2 | c.323-4773T= (n.323-4773T=) n.218-4773T= c.*193-4773T= (n.*193-4773T=) c.209-4773T= (n.209-4773T=) c.322+7828T= (n.322+7828T=) n.452-4773T= n.453-4773T= | |
| 15 | g.28285060A>T | CA711739082 | HERC2 | c.323-4773T>A (n.323-4773T>A) n.218-4773T>A c.*193-4773T>A (n.*193-4773T>A) c.209-4773T>A (n.209-4773T>A) c.322+7828T>A (n.322+7828T>A) n.452-4773T>A n.453-4773T>A | dbSNP |
| 15 | g.28285062T>C | CA2166566548 | HERC2 | c.323-4775A>G (n.323-4775A>G) n.218-4775A>G c.*193-4775A>G (n.*193-4775A>G) c.209-4775A>G (n.209-4775A>G) c.322+7826A>G (n.322+7826A>G) n.452-4775A>G n.453-4775A>G | dbSNP |
| 15 | g.28285062T= | CA2166566547 | HERC2 | c.323-4775A= (n.323-4775A=) n.218-4775A= c.*193-4775A= (n.*193-4775A=) c.209-4775A= (n.209-4775A=) c.322+7826A= (n.322+7826A=) n.452-4775A= n.453-4775A= | |
| 15 | g.28285063A= | CA2166566549 | HERC2 | c.323-4776T= (n.323-4776T=) n.218-4776T= c.*193-4776T= (n.*193-4776T=) c.209-4776T= (n.209-4776T=) c.322+7825T= (n.322+7825T=) n.452-4776T= n.453-4776T= | |
| 15 | g.28285063A>G | CA2166566550 | HERC2 | c.323-4776T>C (n.323-4776T>C) n.218-4776T>C c.*193-4776T>C (n.*193-4776T>C) c.209-4776T>C (n.209-4776T>C) c.322+7825T>C (n.322+7825T>C) n.452-4776T>C n.453-4776T>C | dbSNP |
| 15 | g.28285064G>A | CA267957245 | HERC2 | c.323-4777C>T (n.323-4777C>T) n.218-4777C>T c.*193-4777C>T (n.*193-4777C>T) c.209-4777C>T (n.209-4777C>T) c.322+7824C>T (n.322+7824C>T) n.452-4777C>T n.453-4777C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28285064G= | CA2166566551 | HERC2 | c.323-4777C= (n.323-4777C=) n.218-4777C= c.*193-4777C= (n.*193-4777C=) c.209-4777C= (n.209-4777C=) c.322+7824C= (n.322+7824C=) n.452-4777C= n.453-4777C= | |
| 15 | g.28285068T>C | CA2166566553 | HERC2 | c.323-4781A>G (n.323-4781A>G) n.218-4781A>G c.*193-4781A>G (n.*193-4781A>G) c.209-4781A>G (n.209-4781A>G) c.322+7820A>G (n.322+7820A>G) n.452-4781A>G n.453-4781A>G | dbSNP |
| 15 | g.28285068T= | CA2166566552 | HERC2 | c.323-4781A= (n.323-4781A=) n.218-4781A= c.*193-4781A= (n.*193-4781A=) c.209-4781A= (n.209-4781A=) c.322+7820A= (n.322+7820A=) n.452-4781A= n.453-4781A= | |
| 15 | g.28285069G= | CA2166566554 | HERC2 | c.323-4782C= (n.323-4782C=) n.218-4782C= c.*193-4782C= (n.*193-4782C=) c.209-4782C= (n.209-4782C=) c.322+7819C= (n.322+7819C=) n.452-4782C= n.453-4782C= | |
| 15 | g.28285072dup | CA711739085 | HERC2 | c.323-4783dup (n.323-4783dup) n.218-4783dup c.*193-4783dup (n.*193-4783dup) c.209-4783dup (n.209-4783dup) c.322+7818dup (n.322+7818dup) n.452-4783dup n.453-4783dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |