UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.28272372G>A | CA267947489 | HERC2 | c.926C>T (p.Ala309Val) n.290C>T c.*796C>T (n.*796C>T) c.812C>T (p.Ala271Val) c.668C>T (p.Ala223Val) c.443C>T (p.Ala148Val) c.-51C>T (n.-51C>T) c.322+20516C>T (n.322+20516C>T) n.1055C>T n.1056C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28272372G>C | CA391403993 | HERC2 | c.926C>G (p.Ala309Gly) n.290C>G c.*796C>G (n.*796C>G) c.812C>G (p.Ala271Gly) c.668C>G (p.Ala223Gly) c.443C>G (p.Ala148Gly) c.-51C>G (n.-51C>G) c.322+20516C>G (n.322+20516C>G) n.1055C>G n.1056C>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.28272372G= | CA2166557368 | HERC2 | c.926C= (p.Ala309=) n.290C= c.*796C= (n.*796C=) c.812C= (p.Ala271=) c.668C= (p.Ala223=) c.443C= (p.Ala148=) c.-51C= (n.-51C=) c.322+20516C= (n.322+20516C=) n.1055C= n.1056C= | |
| 15 | g.28272372G>T | CA391403995 | HERC2 | c.926C>A (p.Ala309Asp) n.290C>A c.*796C>A (n.*796C>A) c.812C>A (p.Ala271Asp) c.668C>A (p.Ala223Asp) c.443C>A (p.Ala148Asp) c.-51C>A (n.-51C>A) c.322+20516C>A (n.322+20516C>A) n.1055C>A n.1056C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.28272373C>A | CA391403998 | HERC2 | c.925G>T (p.Ala309Ser) n.289G>T c.*795G>T (n.*795G>T) c.811G>T (p.Ala271Ser) c.667G>T (p.Ala223Ser) c.442G>T (p.Ala148Ser) c.-52G>T (n.-52G>T) c.322+20515G>T (n.322+20515G>T) n.1054G>T n.1055G>T | |
| 15 | g.28272373C>G | CA391403999 | HERC2 | c.925G>C (p.Ala309Pro) n.289G>C c.*795G>C (n.*795G>C) c.811G>C (p.Ala271Pro) c.667G>C (p.Ala223Pro) c.442G>C (p.Ala148Pro) c.-52G>C (n.-52G>C) c.322+20515G>C (n.322+20515G>C) n.1054G>C n.1055G>C | |
| 15 | g.28272373C>T | CA391404002 | HERC2 | c.925G>A (p.Ala309Thr) n.289G>A c.*795G>A (n.*795G>A) c.811G>A (p.Ala271Thr) c.667G>A (p.Ala223Thr) c.442G>A (p.Ala148Thr) c.-52G>A (n.-52G>A) c.322+20515G>A (n.322+20515G>A) n.1054G>A n.1055G>A | |
| 15 | g.28272374A= | CA2166557373 | HERC2 | c.924T= (p.Ser308=) n.288T= c.*794T= (n.*794T=) c.810T= (p.Ser270=) c.666T= (p.Ser222=) c.441T= (p.Ser147=) c.-53T= (n.-53T=) c.322+20514T= (n.322+20514T=) n.1053T= n.1054T= | |
| 15 | g.28272374A>G | CA2166557374 | HERC2 | c.924T>C (p.Ser308=) n.288T>C c.*794T>C (n.*794T>C) c.810T>C (p.Ser270=) c.666T>C (p.Ser222=) c.441T>C (p.Ser147=) c.-53T>C (n.-53T>C) c.322+20514T>C (n.322+20514T>C) n.1053T>C n.1054T>C | dbSNP |
| 15 | g.28272374A>T | CA2627398728 | HERC2 | c.924T>A (p.Ser308=) n.288T>A c.*794T>A (n.*794T>A) c.810T>A (p.Ser270=) c.666T>A (p.Ser222=) c.441T>A (p.Ser147=) c.-53T>A (n.-53T>A) c.322+20514T>A (n.322+20514T>A) n.1053T>A n.1054T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.28272375G>A | CA391404005 | HERC2 | c.923C>T (p.Ser308Phe) n.287C>T c.*793C>T (n.*793C>T) c.809C>T (p.Ser270Phe) c.665C>T (p.Ser222Phe) c.440C>T (p.Ser147Phe) c.-54C>T (n.-54C>T) c.322+20513C>T (n.322+20513C>T) n.1052C>T n.1053C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.28272375G>C | CA391404008 | HERC2 | c.923C>G (p.Ser308Cys) n.287C>G c.*793C>G (n.*793C>G) c.809C>G (p.Ser270Cys) c.665C>G (p.Ser222Cys) c.440C>G (p.Ser147Cys) c.-54C>G (n.-54C>G) c.322+20513C>G (n.322+20513C>G) n.1052C>G n.1053C>G | dbSNP |
| 15 | g.28272375G= | CA2166557377 | HERC2 | c.923C= (p.Ser308=) n.287C= c.*793C= (n.*793C=) c.809C= (p.Ser270=) c.665C= (p.Ser222=) c.440C= (p.Ser147=) c.-54C= (n.-54C=) c.322+20513C= (n.322+20513C=) n.1052C= n.1053C= | |
| 15 | g.28272375G>T | CA391404009 | HERC2 | c.923C>A (p.Ser308Tyr) n.287C>A c.*793C>A (n.*793C>A) c.809C>A (p.Ser270Tyr) c.665C>A (p.Ser222Tyr) c.440C>A (p.Ser147Tyr) c.-54C>A (n.-54C>A) c.322+20513C>A (n.322+20513C>A) n.1052C>A n.1053C>A | |
| 15 | g.28272375_28272378delinsGACA | CA2166557376 | HERC2 | c.920_923delinsTGTC (p.Leu307=) n.284_287delinsTGTC c.*790_*793delinsTGTC (n.*790_*793delinsTGTC) c.806_809delinsTGTC (p.Leu269=) c.662_665delinsTGTC (p.Leu221=) c.437_440delinsTGTC (p.Leu146=) c.-57_-54delinsTGTC (n.-57_-54delinsTGTC) c.322+20510_322+20513delinsTGTC (n.322+20510_322+20513delinsTGTC) n.1049_1052delinsTGTC n.1050_1053delinsTGTC | |
| 15 | g.28272376A= | CA2166557383 | HERC2 | c.922T= (p.Ser308=) n.286T= c.*792T= (n.*792T=) c.808T= (p.Ser270=) c.664T= (p.Ser222=) c.439T= (p.Ser147=) c.-55T= (n.-55T=) c.322+20512T= (n.322+20512T=) n.1051T= n.1052T= | |
| 15 | g.28272376A>C | CA267947501 | HERC2 | c.922T>G (p.Ser308Ala) n.286T>G c.*792T>G (n.*792T>G) c.808T>G (p.Ser270Ala) c.664T>G (p.Ser222Ala) c.439T>G (p.Ser147Ala) c.-55T>G (n.-55T>G) c.322+20512T>G (n.322+20512T>G) n.1051T>G n.1052T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28272376A>G | CA391404016 | HERC2 | c.922T>C (p.Ser308Pro) n.286T>C c.*792T>C (n.*792T>C) c.808T>C (p.Ser270Pro) c.664T>C (p.Ser222Pro) c.439T>C (p.Ser147Pro) c.-55T>C (n.-55T>C) c.322+20512T>C (n.322+20512T>C) n.1051T>C n.1052T>C | |
| 15 | g.28272376A>T | CA391404013 | HERC2 | c.922T>A (p.Ser308Thr) n.286T>A c.*792T>A (n.*792T>A) c.808T>A (p.Ser270Thr) c.664T>A (p.Ser222Thr) c.439T>A (p.Ser147Thr) c.-55T>A (n.-55T>A) c.322+20512T>A (n.322+20512T>A) n.1051T>A n.1052T>A | |
| 15 | g.28272379_28272381del | CA267947498 | HERC2 | c.920_922del (p.Leu307del) n.284_286del c.*790_*792del (n.*790_*792del) c.806_808del (p.Leu269del) c.662_664del (p.Leu221del) c.437_439del (p.Leu146del) c.-57_-55del (n.-57_-55del) c.322+20510_322+20512del (n.322+20510_322+20512del) n.1049_1051del n.1050_1052del | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.28272377C>A | CA391404017 | HERC2 | c.921G>T (p.Leu307Phe) n.285G>T c.*791G>T (n.*791G>T) c.807G>T (p.Leu269Phe) c.663G>T (p.Leu221Phe) c.438G>T (p.Leu146Phe) c.-56G>T (n.-56G>T) c.322+20511G>T (n.322+20511G>T) n.1050G>T n.1051G>T | |
| 15 | g.28272377C>G | CA391404018 | HERC2 | c.921G>C (p.Leu307Phe) n.285G>C c.*791G>C (n.*791G>C) c.807G>C (p.Leu269Phe) c.663G>C (p.Leu221Phe) c.438G>C (p.Leu146Phe) c.-56G>C (n.-56G>C) c.322+20511G>C (n.322+20511G>C) n.1050G>C n.1051G>C | |
| 15 | g.28272378A>C | CA391404019 | HERC2 | c.920T>G (p.Leu307Trp) n.284T>G c.*790T>G (n.*790T>G) c.806T>G (p.Leu269Trp) c.662T>G (p.Leu221Trp) c.437T>G (p.Leu146Trp) c.-57T>G (n.-57T>G) c.322+20510T>G (n.322+20510T>G) n.1049T>G n.1050T>G | |
| 15 | g.28272378A>G | CA391404020 | HERC2 | c.920T>C (p.Leu307Ser) n.284T>C c.*790T>C (n.*790T>C) c.806T>C (p.Leu269Ser) c.662T>C (p.Leu221Ser) c.437T>C (p.Leu146Ser) c.-57T>C (n.-57T>C) c.322+20510T>C (n.322+20510T>C) n.1049T>C n.1050T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.28272378A>T | CA391404021 | HERC2 | c.920T>A (p.Leu307Ter) n.284T>A c.*790T>A (n.*790T>A) c.806T>A (p.Leu269Ter) c.662T>A (p.Leu221Ter) c.437T>A (p.Leu146Ter) c.-57T>A (n.-57T>A) c.322+20510T>A (n.322+20510T>A) n.1049T>A n.1050T>A | |
| 15 | g.28272379A>C | CA391404023 | HERC2 | c.919T>G (p.Leu307Val) n.283T>G c.*789T>G (n.*789T>G) c.805T>G (p.Leu269Val) c.661T>G (p.Leu221Val) c.436T>G (p.Leu146Val) c.-58T>G (n.-58T>G) c.322+20509T>G (n.322+20509T>G) n.1048T>G n.1049T>G | |
| 15 | g.28272379A>T | CA391404024 | HERC2 | c.919T>A (p.Leu307Met) n.283T>A c.*789T>A (n.*789T>A) c.805T>A (p.Leu269Met) c.661T>A (p.Leu221Met) c.436T>A (p.Leu146Met) c.-58T>A (n.-58T>A) c.322+20509T>A (n.322+20509T>A) n.1048T>A n.1049T>A | |
| 15 | g.28272380C>A | CA391404027 | HERC2 | c.918G>T (p.Met306Ile) n.282G>T c.*788G>T (n.*788G>T) c.804G>T (p.Met268Ile) c.660G>T (p.Met220Ile) c.435G>T (p.Met145Ile) c.-59G>T (n.-59G>T) c.322+20508G>T (n.322+20508G>T) n.1047G>T n.1048G>T | |
| 15 | g.28272380C= | CA2166557387 | HERC2 | c.918G= (p.Met306=) n.282G= c.*788G= (n.*788G=) c.804G= (p.Met268=) c.660G= (p.Met220=) c.435G= (p.Met145=) c.-59G= (n.-59G=) c.322+20508G= (n.322+20508G=) n.1047G= n.1048G= | |
| 15 | g.28272380C>G | CA391404029 | HERC2 | c.918G>C (p.Met306Ile) n.282G>C c.*788G>C (n.*788G>C) c.804G>C (p.Met268Ile) c.660G>C (p.Met220Ile) c.435G>C (p.Met145Ile) c.-59G>C (n.-59G>C) c.322+20508G>C (n.322+20508G>C) n.1047G>C n.1048G>C | |
| 15 | g.28272380C>T | CA391404030 | HERC2 | c.918G>A (p.Met306Ile) n.282G>A c.*788G>A (n.*788G>A) c.804G>A (p.Met268Ile) c.660G>A (p.Met220Ile) c.435G>A (p.Met145Ile) c.-59G>A (n.-59G>A) c.322+20508G>A (n.322+20508G>A) n.1047G>A n.1048G>A | dbSNP |
| 15 | g.28272381A= | CA2166557390 | HERC2 | c.917T= (p.Met306=) n.281T= c.*787T= (n.*787T=) c.803T= (p.Met268=) c.659T= (p.Met220=) c.434T= (p.Met145=) c.-60T= (n.-60T=) c.322+20507T= (n.322+20507T=) n.1046T= n.1047T= | |
| 15 | g.28272381A>C | CA391404032 | HERC2 | c.917T>G (p.Met306Arg) n.281T>G c.*787T>G (n.*787T>G) c.803T>G (p.Met268Arg) c.659T>G (p.Met220Arg) c.434T>G (p.Met145Arg) c.-60T>G (n.-60T>G) c.322+20507T>G (n.322+20507T>G) n.1046T>G n.1047T>G | |
| 15 | g.28272381A>G | CA267947502 | HERC2 | c.917T>C (p.Met306Thr) n.281T>C c.*787T>C (n.*787T>C) c.803T>C (p.Met268Thr) c.659T>C (p.Met220Thr) c.434T>C (p.Met145Thr) c.-60T>C (n.-60T>C) c.322+20507T>C (n.322+20507T>C) n.1046T>C n.1047T>C | dbSNP |
| 15 | g.28272381A>T | CA391404037 | HERC2 | c.917T>A (p.Met306Lys) n.281T>A c.*787T>A (n.*787T>A) c.803T>A (p.Met268Lys) c.659T>A (p.Met220Lys) c.434T>A (p.Met145Lys) c.-60T>A (n.-60T>A) c.322+20507T>A (n.322+20507T>A) n.1046T>A n.1047T>A | |
| 15 | g.28272382T>A | CA391404043 | HERC2 | c.916A>T (p.Met306Leu) n.280A>T c.*786A>T (n.*786A>T) c.802A>T (p.Met268Leu) c.658A>T (p.Met220Leu) c.433A>T (p.Met145Leu) c.-61A>T (n.-61A>T) c.322+20506A>T (n.322+20506A>T) n.1045A>T n.1046A>T | |
| 15 | g.28272382T>C | CA391404046 | HERC2 | c.916A>G (p.Met306Val) n.280A>G c.*786A>G (n.*786A>G) c.802A>G (p.Met268Val) c.658A>G (p.Met220Val) c.433A>G (p.Met145Val) c.-61A>G (n.-61A>G) c.322+20506A>G (n.322+20506A>G) n.1045A>G n.1046A>G | |
| 15 | g.28272382T>G | CA391404041 | HERC2 | c.916A>C (p.Met306Leu) n.280A>C c.*786A>C (n.*786A>C) c.802A>C (p.Met268Leu) c.658A>C (p.Met220Leu) c.433A>C (p.Met145Leu) c.-61A>C (n.-61A>C) c.322+20506A>C (n.322+20506A>C) n.1045A>C n.1046A>C | |
| 15 | g.28272383T>A | CA391404051 | HERC2 | c.915A>T (p.Gln305His) n.279A>T c.*785A>T (n.*785A>T) c.801A>T (p.Gln267His) c.657A>T (p.Gln219His) c.432A>T (p.Gln144His) c.-62A>T (n.-62A>T) c.322+20505A>T (n.322+20505A>T) n.1044A>T n.1045A>T | |
| 15 | g.28272383T>C | CA267947503 | HERC2 | c.915A>G (p.Gln305=) n.279A>G c.*785A>G (n.*785A>G) c.801A>G (p.Gln267=) c.657A>G (p.Gln219=) c.432A>G (p.Gln144=) c.-62A>G (n.-62A>G) c.322+20505A>G (n.322+20505A>G) n.1044A>G n.1045A>G | dbSNP |
| 15 | g.28272383T>G | CA391404054 | HERC2 | c.915A>C (p.Gln305His) n.279A>C c.*785A>C (n.*785A>C) c.801A>C (p.Gln267His) c.657A>C (p.Gln219His) c.432A>C (p.Gln144His) c.-62A>C (n.-62A>C) c.322+20505A>C (n.322+20505A>C) n.1044A>C n.1045A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.28272383T= | CA2166557394 | HERC2 | c.915A= (p.Gln305=) n.279A= c.*785A= (n.*785A=) c.801A= (p.Gln267=) c.657A= (p.Gln219=) c.432A= (p.Gln144=) c.-62A= (n.-62A=) c.322+20505A= (n.322+20505A=) n.1044A= n.1045A= | |
| 15 | g.28272384T>A | CA391404057 | HERC2 | c.914A>T (p.Gln305Leu) n.278A>T c.*784A>T (n.*784A>T) c.800A>T (p.Gln267Leu) c.656A>T (p.Gln219Leu) c.431A>T (p.Gln144Leu) c.-63A>T (n.-63A>T) c.322+20504A>T (n.322+20504A>T) n.1043A>T n.1044A>T | |
| 15 | g.28272384T>C | CA391404060 | HERC2 | c.914A>G (p.Gln305Arg) n.278A>G c.*784A>G (n.*784A>G) c.800A>G (p.Gln267Arg) c.656A>G (p.Gln219Arg) c.431A>G (p.Gln144Arg) c.-63A>G (n.-63A>G) c.322+20504A>G (n.322+20504A>G) n.1043A>G n.1044A>G | |
| 15 | g.28272384T>G | CA391404058 | HERC2 | c.914A>C (p.Gln305Pro) n.278A>C c.*784A>C (n.*784A>C) c.800A>C (p.Gln267Pro) c.656A>C (p.Gln219Pro) c.431A>C (p.Gln144Pro) c.-63A>C (n.-63A>C) c.322+20504A>C (n.322+20504A>C) n.1043A>C n.1044A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.28272385G>A | CA267947505 | HERC2 | c.913C>T (p.Gln305Ter) n.277C>T c.*783C>T (n.*783C>T) c.799C>T (p.Gln267Ter) c.655C>T (p.Gln219Ter) c.430C>T (p.Gln144Ter) c.-64C>T (n.-64C>T) c.322+20503C>T (n.322+20503C>T) n.1042C>T n.1043C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.28272385G>C | CA391404062 | HERC2 | c.913C>G (p.Gln305Glu) n.277C>G c.*783C>G (n.*783C>G) c.799C>G (p.Gln267Glu) c.655C>G (p.Gln219Glu) c.430C>G (p.Gln144Glu) c.-64C>G (n.-64C>G) c.322+20503C>G (n.322+20503C>G) n.1042C>G n.1043C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.28272385G= | CA2166557398 | HERC2 | c.913C= (p.Gln305=) n.277C= c.*783C= (n.*783C=) c.799C= (p.Gln267=) c.655C= (p.Gln219=) c.430C= (p.Gln144=) c.-64C= (n.-64C=) c.322+20503C= (n.322+20503C=) n.1042C= n.1043C= | |
| 15 | g.28272385G>T | CA391404065 | HERC2 | c.913C>A (p.Gln305Lys) n.277C>A c.*783C>A (n.*783C>A) c.799C>A (p.Gln267Lys) c.655C>A (p.Gln219Lys) c.430C>A (p.Gln144Lys) c.-64C>A (n.-64C>A) c.322+20503C>A (n.322+20503C>A) n.1042C>A n.1043C>A | |
| 15 | g.28272386G>C | CA391404067 | HERC2 | c.912C>G (p.Ser304Arg) n.276C>G c.*782C>G (n.*782C>G) c.798C>G (p.Ser266Arg) c.654C>G (p.Ser218Arg) c.429C>G (p.Ser143Arg) c.-65C>G (n.-65C>G) c.322+20502C>G (n.322+20502C>G) n.1041C>G n.1042C>G | |
| 15 | g.28272386G>T | CA391404069 | HERC2 | c.912C>A (p.Ser304Arg) n.276C>A c.*782C>A (n.*782C>A) c.798C>A (p.Ser266Arg) c.654C>A (p.Ser218Arg) c.429C>A (p.Ser143Arg) c.-65C>A (n.-65C>A) c.322+20502C>A (n.322+20502C>A) n.1041C>A n.1042C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.28272387C>A | CA391404070 | HERC2 | c.912-1G>T (n.912-1G>T) n.276-1G>T c.*782-1G>T (n.*782-1G>T) c.798-1G>T (n.798-1G>T) c.654-1G>T (n.654-1G>T) c.429-1G>T (n.429-1G>T) c.-65-1G>T (n.-65-1G>T) c.322+20501G>T (n.322+20501G>T) n.1041-1G>T n.1042-1G>T | |
| 15 | g.28272387C= | CA2166557401 | HERC2 | c.912-1G= (n.912-1G=) n.276-1G= c.*782-1G= (n.*782-1G=) c.798-1G= (n.798-1G=) c.654-1G= (n.654-1G=) c.429-1G= (n.429-1G=) c.-65-1G= (n.-65-1G=) c.322+20501G= (n.322+20501G=) n.1041-1G= n.1042-1G= | |
| 15 | g.28272387C>G | CA391404073 | HERC2 | c.912-1G>C (n.912-1G>C) n.276-1G>C c.*782-1G>C (n.*782-1G>C) c.798-1G>C (n.798-1G>C) c.654-1G>C (n.654-1G>C) c.429-1G>C (n.429-1G>C) c.-65-1G>C (n.-65-1G>C) c.322+20501G>C (n.322+20501G>C) n.1041-1G>C n.1042-1G>C | |
| 15 | g.28272387C>T | CA391404075 | HERC2 | c.912-1G>A (n.912-1G>A) n.276-1G>A c.*782-1G>A (n.*782-1G>A) c.798-1G>A (n.798-1G>A) c.654-1G>A (n.654-1G>A) c.429-1G>A (n.429-1G>A) c.-65-1G>A (n.-65-1G>A) c.322+20501G>A (n.322+20501G>A) n.1041-1G>A n.1042-1G>A | dbSNP |
| 15 | g.28272387_28272388delinsCT | CA2166557400 | HERC2 | c.912-2_912-1delinsAG (n.912-2_912-1delinsAG) n.276-2_276-1delinsAG c.*782-2_*782-1delinsAG (n.*782-2_*782-1delinsAG) c.798-2_798-1delinsAG (n.798-2_798-1delinsAG) c.654-2_654-1delinsAG (n.654-2_654-1delinsAG) c.429-2_429-1delinsAG (n.429-2_429-1delinsAG) c.-65-2_-65-1delinsAG (n.-65-2_-65-1delinsAG) c.322+20500_322+20501delinsAG (n.322+20500_322+20501delinsAG) n.1041-2_1041-1delinsAG n.1042-2_1042-1delinsAG | |
| 15 | g.28272388del | CA711730428 | HERC2 | c.912-2del (n.912-2del) n.276-2del c.*782-2del (n.*782-2del) c.798-2del (n.798-2del) c.654-2del (n.654-2del) c.429-2del (n.429-2del) c.-65-2del (n.-65-2del) c.322+20500del (n.322+20500del) n.1041-2del n.1042-2del | dbSNP |
| 15 | g.28272388T>A | CA391404078 | HERC2 | c.912-2A>T (n.912-2A>T) n.276-2A>T c.*782-2A>T (n.*782-2A>T) c.798-2A>T (n.798-2A>T) c.654-2A>T (n.654-2A>T) c.429-2A>T (n.429-2A>T) c.-65-2A>T (n.-65-2A>T) c.322+20500A>T (n.322+20500A>T) n.1041-2A>T n.1042-2A>T | |
| 15 | g.28272388T>C | CA391404080 | HERC2 | c.912-2A>G (n.912-2A>G) n.276-2A>G c.*782-2A>G (n.*782-2A>G) c.798-2A>G (n.798-2A>G) c.654-2A>G (n.654-2A>G) c.429-2A>G (n.429-2A>G) c.-65-2A>G (n.-65-2A>G) c.322+20500A>G (n.322+20500A>G) n.1041-2A>G n.1042-2A>G | |
| 15 | g.28272388T>G | CA391404081 | HERC2 | c.912-2A>C (n.912-2A>C) n.276-2A>C c.*782-2A>C (n.*782-2A>C) c.798-2A>C (n.798-2A>C) c.654-2A>C (n.654-2A>C) c.429-2A>C (n.429-2A>C) c.-65-2A>C (n.-65-2A>C) c.322+20500A>C (n.322+20500A>C) n.1041-2A>C n.1042-2A>C | |
| 15 | g.28272390A= | CA2166557405 | HERC2 | c.912-4T= (n.912-4T=) n.276-4T= c.*782-4T= (n.*782-4T=) c.798-4T= (n.798-4T=) c.654-4T= (n.654-4T=) c.429-4T= (n.429-4T=) c.-65-4T= (n.-65-4T=) c.322+20498T= (n.322+20498T=) n.1041-4T= n.1042-4T= | |
| 15 | g.28272390A>C | CA968045141 | HERC2 | c.912-4T>G (n.912-4T>G) n.276-4T>G c.*782-4T>G (n.*782-4T>G) c.798-4T>G (n.798-4T>G) c.654-4T>G (n.654-4T>G) c.429-4T>G (n.429-4T>G) c.-65-4T>G (n.-65-4T>G) c.322+20498T>G (n.322+20498T>G) n.1041-4T>G n.1042-4T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28272391A= | CA2166557409 | HERC2 | c.912-5T= (n.912-5T=) n.276-5T= c.*782-5T= (n.*782-5T=) c.798-5T= (n.798-5T=) c.654-5T= (n.654-5T=) c.429-5T= (n.429-5T=) c.-65-5T= (n.-65-5T=) c.322+20497T= (n.322+20497T=) n.1041-5T= n.1042-5T= | |
| 15 | g.28272391A>T | CA2166557407 | HERC2 | c.912-5T>A (n.912-5T>A) n.276-5T>A c.*782-5T>A (n.*782-5T>A) c.798-5T>A (n.798-5T>A) c.654-5T>A (n.654-5T>A) c.429-5T>A (n.429-5T>A) c.-65-5T>A (n.-65-5T>A) c.322+20497T>A (n.322+20497T>A) n.1041-5T>A n.1042-5T>A | dbSNP |
| 15 | g.28272392G>A | CA267947508 | HERC2 | c.912-6C>T (n.912-6C>T) n.276-6C>T c.*782-6C>T (n.*782-6C>T) c.798-6C>T (n.798-6C>T) c.654-6C>T (n.654-6C>T) c.429-6C>T (n.429-6C>T) c.-65-6C>T (n.-65-6C>T) c.322+20496C>T (n.322+20496C>T) n.1041-6C>T n.1042-6C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28272392G= | CA2166557411 | HERC2 | c.912-6C= (n.912-6C=) n.276-6C= c.*782-6C= (n.*782-6C=) c.798-6C= (n.798-6C=) c.654-6C= (n.654-6C=) c.429-6C= (n.429-6C=) c.-65-6C= (n.-65-6C=) c.322+20496C= (n.322+20496C=) n.1041-6C= n.1042-6C= | |
| 15 | g.28272393G>A | CA267947520 | HERC2 | c.912-7C>T (n.912-7C>T) n.276-7C>T c.*782-7C>T (n.*782-7C>T) c.798-7C>T (n.798-7C>T) c.654-7C>T (n.654-7C>T) c.429-7C>T (n.429-7C>T) c.-65-7C>T (n.-65-7C>T) c.322+20495C>T (n.322+20495C>T) n.1041-7C>T n.1042-7C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28272393G>C | CA2581203082 | HERC2 | c.912-7C>G (n.912-7C>G) n.276-7C>G c.*782-7C>G (n.*782-7C>G) c.798-7C>G (n.798-7C>G) c.654-7C>G (n.654-7C>G) c.429-7C>G (n.429-7C>G) c.-65-7C>G (n.-65-7C>G) c.322+20495C>G (n.322+20495C>G) n.1041-7C>G n.1042-7C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.28272393G= | CA2166557414 | HERC2 | c.912-7C= (n.912-7C=) n.276-7C= c.*782-7C= (n.*782-7C=) c.798-7C= (n.798-7C=) c.654-7C= (n.654-7C=) c.429-7C= (n.429-7C=) c.-65-7C= (n.-65-7C=) c.322+20495C= (n.322+20495C=) n.1041-7C= n.1042-7C= | |
| 15 | g.28272393G>T | CA2581203083 | HERC2 | c.912-7C>A (n.912-7C>A) n.276-7C>A c.*782-7C>A (n.*782-7C>A) c.798-7C>A (n.798-7C>A) c.654-7C>A (n.654-7C>A) c.429-7C>A (n.429-7C>A) c.-65-7C>A (n.-65-7C>A) c.322+20495C>A (n.322+20495C>A) n.1041-7C>A n.1042-7C>A | |
| 15 | g.28272395G>C | CA711730433 | HERC2 | c.912-9C>G (n.912-9C>G) n.276-9C>G c.*782-9C>G (n.*782-9C>G) c.798-9C>G (n.798-9C>G) c.654-9C>G (n.654-9C>G) c.429-9C>G (n.429-9C>G) c.-65-9C>G (n.-65-9C>G) c.322+20493C>G (n.322+20493C>G) n.1041-9C>G n.1042-9C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28272395G= | CA2166557417 | HERC2 | c.912-9C= (n.912-9C=) n.276-9C= c.*782-9C= (n.*782-9C=) c.798-9C= (n.798-9C=) c.654-9C= (n.654-9C=) c.429-9C= (n.429-9C=) c.-65-9C= (n.-65-9C=) c.322+20493C= (n.322+20493C=) n.1041-9C= n.1042-9C= | |
| 15 | g.28272395_28272397delinsGAA | CA2166557416 | HERC2 | c.912-11_912-9delinsTTC (n.912-11_912-9delinsTTC) n.276-11_276-9delinsTTC c.*782-11_*782-9delinsTTC (n.*782-11_*782-9delinsTTC) c.798-11_798-9delinsTTC (n.798-11_798-9delinsTTC) c.654-11_654-9delinsTTC (n.654-11_654-9delinsTTC) c.429-11_429-9delinsTTC (n.429-11_429-9delinsTTC) c.-65-11_-65-9delinsTTC (n.-65-11_-65-9delinsTTC) c.322+20491_322+20493delinsTTC (n.322+20491_322+20493delinsTTC) n.1041-11_1041-9delinsTTC n.1042-11_1042-9delinsTTC | |
| 15 | g.28272396A= | CA2166557419 | HERC2 | c.912-10T= (n.912-10T=) n.276-10T= c.*782-10T= (n.*782-10T=) c.798-10T= (n.798-10T=) c.654-10T= (n.654-10T=) c.429-10T= (n.429-10T=) c.-65-10T= (n.-65-10T=) c.322+20492T= (n.322+20492T=) n.1041-10T= n.1042-10T= | |
| 15 | g.28272396A>G | CA711730436 | HERC2 | c.912-10T>C (n.912-10T>C) n.276-10T>C c.*782-10T>C (n.*782-10T>C) c.798-10T>C (n.798-10T>C) c.654-10T>C (n.654-10T>C) c.429-10T>C (n.429-10T>C) c.-65-10T>C (n.-65-10T>C) c.322+20492T>C (n.322+20492T>C) n.1041-10T>C n.1042-10T>C | dbSNP |
| 15 | g.28272399del | CA2627398729 | HERC2 | c.912-10del (n.912-10del) n.276-10del c.*782-10del (n.*782-10del) c.798-10del (n.798-10del) c.654-10del (n.654-10del) c.429-10del (n.429-10del) c.-65-10del (n.-65-10del) c.322+20492del (n.322+20492del) n.1041-10del n.1042-10del | gnomAD v4 |
| 15 | g.28272398_28272399del | CA711730435 | HERC2 | c.912-11_912-10del (n.912-11_912-10del) n.276-11_276-10del c.*782-11_*782-10del (n.*782-11_*782-10del) c.798-11_798-10del (n.798-11_798-10del) c.654-11_654-10del (n.654-11_654-10del) c.429-11_429-10del (n.429-11_429-10del) c.-65-11_-65-10del (n.-65-11_-65-10del) c.322+20491_322+20492del (n.322+20491_322+20492del) n.1041-11_1041-10del n.1042-11_1042-10del | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.28272397A= | CA2166557421 | HERC2 | c.912-11T= (n.912-11T=) n.276-11T= c.*782-11T= (n.*782-11T=) c.798-11T= (n.798-11T=) c.654-11T= (n.654-11T=) c.429-11T= (n.429-11T=) c.-65-11T= (n.-65-11T=) c.322+20491T= (n.322+20491T=) n.1041-11T= n.1042-11T= | |
| 15 | g.28272397A>G | CA267947521 | HERC2 | c.912-11T>C (n.912-11T>C) n.276-11T>C c.*782-11T>C (n.*782-11T>C) c.798-11T>C (n.798-11T>C) c.654-11T>C (n.654-11T>C) c.429-11T>C (n.429-11T>C) c.-65-11T>C (n.-65-11T>C) c.322+20491T>C (n.322+20491T>C) n.1041-11T>C n.1042-11T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.28272399A= | CA2166557424 | HERC2 | c.912-13T= (n.912-13T=) n.276-13T= c.*782-13T= (n.*782-13T=) c.798-13T= (n.798-13T=) c.654-13T= (n.654-13T=) c.429-13T= (n.429-13T=) c.-65-13T= (n.-65-13T=) c.322+20489T= (n.322+20489T=) n.1041-13T= n.1042-13T= | |
| 15 | g.28272399A>T | CA267947523 | HERC2 | c.912-13T>A (n.912-13T>A) n.276-13T>A c.*782-13T>A (n.*782-13T>A) c.798-13T>A (n.798-13T>A) c.654-13T>A (n.654-13T>A) c.429-13T>A (n.429-13T>A) c.-65-13T>A (n.-65-13T>A) c.322+20489T>A (n.322+20489T>A) n.1041-13T>A n.1042-13T>A | dbSNP |
| 15 | g.28272400G>A | CA2581203084 | HERC2 | c.912-14C>T (n.912-14C>T) n.276-14C>T c.*782-14C>T (n.*782-14C>T) c.798-14C>T (n.798-14C>T) c.654-14C>T (n.654-14C>T) c.429-14C>T (n.429-14C>T) c.-65-14C>T (n.-65-14C>T) c.322+20488C>T (n.322+20488C>T) n.1041-14C>T n.1042-14C>T | |
| 15 | g.28272400G>C | CA267947524 | HERC2 | c.912-14C>G (n.912-14C>G) n.276-14C>G c.*782-14C>G (n.*782-14C>G) c.798-14C>G (n.798-14C>G) c.654-14C>G (n.654-14C>G) c.429-14C>G (n.429-14C>G) c.-65-14C>G (n.-65-14C>G) c.322+20488C>G (n.322+20488C>G) n.1041-14C>G n.1042-14C>G | dbSNP |
| 15 | g.28272400G= | CA2166557426 | HERC2 | c.912-14C= (n.912-14C=) n.276-14C= c.*782-14C= (n.*782-14C=) c.798-14C= (n.798-14C=) c.654-14C= (n.654-14C=) c.429-14C= (n.429-14C=) c.-65-14C= (n.-65-14C=) c.322+20488C= (n.322+20488C=) n.1041-14C= n.1042-14C= | |
| 15 | g.28272400G>T | CA267947529 | HERC2 | c.912-14C>A (n.912-14C>A) n.276-14C>A c.*782-14C>A (n.*782-14C>A) c.798-14C>A (n.798-14C>A) c.654-14C>A (n.654-14C>A) c.429-14C>A (n.429-14C>A) c.-65-14C>A (n.-65-14C>A) c.322+20488C>A (n.322+20488C>A) n.1041-14C>A n.1042-14C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28272401A= | CA2166557429 | HERC2 | c.912-15T= (n.912-15T=) n.276-15T= c.*782-15T= (n.*782-15T=) c.798-15T= (n.798-15T=) c.654-15T= (n.654-15T=) c.429-15T= (n.429-15T=) c.-65-15T= (n.-65-15T=) c.322+20487T= (n.322+20487T=) n.1041-15T= n.1042-15T= | |
| 15 | g.28272401A>G | CA267947535 | HERC2 | c.912-15T>C (n.912-15T>C) n.276-15T>C c.*782-15T>C (n.*782-15T>C) c.798-15T>C (n.798-15T>C) c.654-15T>C (n.654-15T>C) c.429-15T>C (n.429-15T>C) c.-65-15T>C (n.-65-15T>C) c.322+20487T>C (n.322+20487T>C) n.1041-15T>C n.1042-15T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.28272402T>A | CA2627398730 | HERC2 | c.912-16A>T (n.912-16A>T) n.276-16A>T c.*782-16A>T (n.*782-16A>T) c.798-16A>T (n.798-16A>T) c.654-16A>T (n.654-16A>T) c.429-16A>T (n.429-16A>T) c.-65-16A>T (n.-65-16A>T) c.322+20486A>T (n.322+20486A>T) n.1041-16A>T n.1042-16A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.28272402T>C | CA2627398731 | HERC2 | c.912-16A>G (n.912-16A>G) n.276-16A>G c.*782-16A>G (n.*782-16A>G) c.798-16A>G (n.798-16A>G) c.654-16A>G (n.654-16A>G) c.429-16A>G (n.429-16A>G) c.-65-16A>G (n.-65-16A>G) c.322+20486A>G (n.322+20486A>G) n.1041-16A>G n.1042-16A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.28272403A= | CA2166557432 | HERC2 | c.912-17T= (n.912-17T=) n.276-17T= c.*782-17T= (n.*782-17T=) c.798-17T= (n.798-17T=) c.654-17T= (n.654-17T=) c.429-17T= (n.429-17T=) c.-65-17T= (n.-65-17T=) c.322+20485T= (n.322+20485T=) n.1041-17T= n.1042-17T= | |
| 15 | g.28272403A>G | CA267947550 | HERC2 | c.912-17T>C (n.912-17T>C) n.276-17T>C c.*782-17T>C (n.*782-17T>C) c.798-17T>C (n.798-17T>C) c.654-17T>C (n.654-17T>C) c.429-17T>C (n.429-17T>C) c.-65-17T>C (n.-65-17T>C) c.322+20485T>C (n.322+20485T>C) n.1041-17T>C n.1042-17T>C | dbSNP |
| 15 | g.28272403A>T | CA2627398732 | HERC2 | c.912-17T>A (n.912-17T>A) n.276-17T>A c.*782-17T>A (n.*782-17T>A) c.798-17T>A (n.798-17T>A) c.654-17T>A (n.654-17T>A) c.429-17T>A (n.429-17T>A) c.-65-17T>A (n.-65-17T>A) c.322+20485T>A (n.322+20485T>A) n.1041-17T>A n.1042-17T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.28272404T>A | CA2627398733 | HERC2 | c.912-18A>T (n.912-18A>T) n.276-18A>T c.*782-18A>T (n.*782-18A>T) c.798-18A>T (n.798-18A>T) c.654-18A>T (n.654-18A>T) c.429-18A>T (n.429-18A>T) c.-65-18A>T (n.-65-18A>T) c.322+20484A>T (n.322+20484A>T) n.1041-18A>T n.1042-18A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.28272404T>C | CA2627398734 | HERC2 | c.912-18A>G (n.912-18A>G) n.276-18A>G c.*782-18A>G (n.*782-18A>G) c.798-18A>G (n.798-18A>G) c.654-18A>G (n.654-18A>G) c.429-18A>G (n.429-18A>G) c.-65-18A>G (n.-65-18A>G) c.322+20484A>G (n.322+20484A>G) n.1041-18A>G n.1042-18A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.28272404T>G | CA2627398735 | HERC2 | c.912-18A>C (n.912-18A>C) n.276-18A>C c.*782-18A>C (n.*782-18A>C) c.798-18A>C (n.798-18A>C) c.654-18A>C (n.654-18A>C) c.429-18A>C (n.429-18A>C) c.-65-18A>C (n.-65-18A>C) c.322+20484A>C (n.322+20484A>C) n.1041-18A>C n.1042-18A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.28272405T>C | CA711730445 | HERC2 | c.912-19A>G (n.912-19A>G) n.276-19A>G c.*782-19A>G (n.*782-19A>G) c.798-19A>G (n.798-19A>G) c.654-19A>G (n.654-19A>G) c.429-19A>G (n.429-19A>G) c.-65-19A>G (n.-65-19A>G) c.322+20483A>G (n.322+20483A>G) n.1041-19A>G n.1042-19A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28272405T= | CA2166557434 | HERC2 | c.912-19A= (n.912-19A=) n.276-19A= c.*782-19A= (n.*782-19A=) c.798-19A= (n.798-19A=) c.654-19A= (n.654-19A=) c.429-19A= (n.429-19A=) c.-65-19A= (n.-65-19A=) c.322+20483A= (n.322+20483A=) n.1041-19A= n.1042-19A= | |
| 15 | g.28272406T>C | CA267947560 | HERC2 | c.912-20A>G (n.912-20A>G) n.276-20A>G c.*782-20A>G (n.*782-20A>G) c.798-20A>G (n.798-20A>G) c.654-20A>G (n.654-20A>G) c.429-20A>G (n.429-20A>G) c.-65-20A>G (n.-65-20A>G) c.322+20482A>G (n.322+20482A>G) n.1041-20A>G n.1042-20A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.28272406T= | CA2166557437 | HERC2 | c.912-20A= (n.912-20A=) n.276-20A= c.*782-20A= (n.*782-20A=) c.798-20A= (n.798-20A=) c.654-20A= (n.654-20A=) c.429-20A= (n.429-20A=) c.-65-20A= (n.-65-20A=) c.322+20482A= (n.322+20482A=) n.1041-20A= n.1042-20A= | |
| 15 | g.28272407A= | CA2166557438 | HERC2 | c.912-21T= (n.912-21T=) n.276-21T= c.*782-21T= (n.*782-21T=) c.798-21T= (n.798-21T=) c.654-21T= (n.654-21T=) c.429-21T= (n.429-21T=) c.-65-21T= (n.-65-21T=) c.322+20481T= (n.322+20481T=) n.1041-21T= n.1042-21T= | |
| 15 | g.28272407A>G | CA2627398736 | HERC2 | c.912-21T>C (n.912-21T>C) n.276-21T>C c.*782-21T>C (n.*782-21T>C) c.798-21T>C (n.798-21T>C) c.654-21T>C (n.654-21T>C) c.429-21T>C (n.429-21T>C) c.-65-21T>C (n.-65-21T>C) c.322+20481T>C (n.322+20481T>C) n.1041-21T>C n.1042-21T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.28272407A>T | CA267947561 | HERC2 | c.912-21T>A (n.912-21T>A) n.276-21T>A c.*782-21T>A (n.*782-21T>A) c.798-21T>A (n.798-21T>A) c.654-21T>A (n.654-21T>A) c.429-21T>A (n.429-21T>A) c.-65-21T>A (n.-65-21T>A) c.322+20481T>A (n.322+20481T>A) n.1041-21T>A n.1042-21T>A | dbSNP |
| 15 | g.28272409T>A | CA2627398737 | HERC2 | c.912-23A>T (n.912-23A>T) n.276-23A>T c.*782-23A>T (n.*782-23A>T) c.798-23A>T (n.798-23A>T) c.654-23A>T (n.654-23A>T) c.429-23A>T (n.429-23A>T) c.-65-23A>T (n.-65-23A>T) c.322+20479A>T (n.322+20479A>T) n.1041-23A>T n.1042-23A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.28272409T= | CA2166557439 | HERC2 | c.912-23A= (n.912-23A=) n.276-23A= c.*782-23A= (n.*782-23A=) c.798-23A= (n.798-23A=) c.654-23A= (n.654-23A=) c.429-23A= (n.429-23A=) c.-65-23A= (n.-65-23A=) c.322+20479A= (n.322+20479A=) n.1041-23A= n.1042-23A= | |
| 15 | g.28272410C>A | CA2581203085 | HERC2 | c.912-24G>T (n.912-24G>T) n.276-24G>T c.*782-24G>T (n.*782-24G>T) c.798-24G>T (n.798-24G>T) c.654-24G>T (n.654-24G>T) c.429-24G>T (n.429-24G>T) c.-65-24G>T (n.-65-24G>T) c.322+20478G>T (n.322+20478G>T) n.1041-24G>T n.1042-24G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.28272410C= | CA2166557444 | HERC2 | c.912-24G= (n.912-24G=) n.276-24G= c.*782-24G= (n.*782-24G=) c.798-24G= (n.798-24G=) c.654-24G= (n.654-24G=) c.429-24G= (n.429-24G=) c.-65-24G= (n.-65-24G=) c.322+20478G= (n.322+20478G=) n.1041-24G= n.1042-24G= | |
| 15 | g.28272410C>G | CA711730453 | HERC2 | c.912-24G>C (n.912-24G>C) n.276-24G>C c.*782-24G>C (n.*782-24G>C) c.798-24G>C (n.798-24G>C) c.654-24G>C (n.654-24G>C) c.429-24G>C (n.429-24G>C) c.-65-24G>C (n.-65-24G>C) c.322+20478G>C (n.322+20478G>C) n.1041-24G>C n.1042-24G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28272410C>T | CA267947581 | HERC2 | c.912-24G>A (n.912-24G>A) n.276-24G>A c.*782-24G>A (n.*782-24G>A) c.798-24G>A (n.798-24G>A) c.654-24G>A (n.654-24G>A) c.429-24G>A (n.429-24G>A) c.-65-24G>A (n.-65-24G>A) c.322+20478G>A (n.322+20478G>A) n.1041-24G>A n.1042-24G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28272410_28272411insCTAGTGAAAACATATTTATTCC | CA267947578 | HERC2 | c.912-24_912-23insGAATAAATATGTTTTCACTAGG (n.912-24_912-23insGAATAAATATGTTTTCACTAGG) n.276-24_276-23insGAATAAATATGTTTTCACTAGG c.*782-24_*782-23insGAATAAATATGTTTTCACTAGG (n.*782-24_*782-23insGAATAAATATGTTTTCACTAGG) c.798-24_798-23insGAATAAATATGTTTTCACTAGG (n.798-24_798-23insGAATAAATATGTTTTCACTAGG) c.654-24_654-23insGAATAAATATGTTTTCACTAGG (n.654-24_654-23insGAATAAATATGTTTTCACTAGG) c.429-24_429-23insGAATAAATATGTTTTCACTAGG (n.429-24_429-23insGAATAAATATGTTTTCACTAGG) c.-65-24_-65-23insGAATAAATATGTTTTCACTAGG (n.-65-24_-65-23insGAATAAATATGTTTTCACTAGG) c.322+20478_322+20479insGAATAAATATGTTTTCACTAGG (n.322+20478_322+20479insGAATAAATATGTTTTCACTAGG) n.1041-24_1041-23insGAATAAATATGTTTTCACTAGG n.1042-24_1042-23insGAATAAATATGTTTTCACTAGG | dbSNP |
| 15 | g.28272410dup | CA267947568 | HERC2 | c.912-24dup (n.912-24dup) n.276-24dup c.*782-24dup (n.*782-24dup) c.798-24dup (n.798-24dup) c.654-24dup (n.654-24dup) c.429-24dup (n.429-24dup) c.-65-24dup (n.-65-24dup) c.322+20478dup (n.322+20478dup) n.1041-24dup n.1042-24dup | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 15 | g.28272411T>C | CA711730456 | HERC2 | c.912-25A>G (n.912-25A>G) n.276-25A>G c.*782-25A>G (n.*782-25A>G) c.798-25A>G (n.798-25A>G) c.654-25A>G (n.654-25A>G) c.429-25A>G (n.429-25A>G) c.-65-25A>G (n.-65-25A>G) c.322+20477A>G (n.322+20477A>G) n.1041-25A>G n.1042-25A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.28272411T= | CA2166557448 | HERC2 | c.912-25A= (n.912-25A=) n.276-25A= c.*782-25A= (n.*782-25A=) c.798-25A= (n.798-25A=) c.654-25A= (n.654-25A=) c.429-25A= (n.429-25A=) c.-65-25A= (n.-65-25A=) c.322+20477A= (n.322+20477A=) n.1041-25A= n.1042-25A= | |
| 15 | g.28272412A= | CA2166557450 | HERC2 | c.912-26T= (n.912-26T=) n.276-26T= c.*782-26T= (n.*782-26T=) c.798-26T= (n.798-26T=) c.654-26T= (n.654-26T=) c.429-26T= (n.429-26T=) c.-65-26T= (n.-65-26T=) c.322+20476T= (n.322+20476T=) n.1041-26T= n.1042-26T= | |
| 15 | g.28272412A>G | CA711730458 | HERC2 | c.912-26T>C (n.912-26T>C) n.276-26T>C c.*782-26T>C (n.*782-26T>C) c.798-26T>C (n.798-26T>C) c.654-26T>C (n.654-26T>C) c.429-26T>C (n.429-26T>C) c.-65-26T>C (n.-65-26T>C) c.322+20476T>C (n.322+20476T>C) n.1041-26T>C n.1042-26T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28272413G>A | CA2166557453 | HERC2 | c.912-27C>T (n.912-27C>T) n.276-27C>T c.*782-27C>T (n.*782-27C>T) c.798-27C>T (n.798-27C>T) c.654-27C>T (n.654-27C>T) c.429-27C>T (n.429-27C>T) c.-65-27C>T (n.-65-27C>T) c.322+20475C>T (n.322+20475C>T) n.1041-27C>T n.1042-27C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.28272413G>C | CA2627398738 | HERC2 | c.912-27C>G (n.912-27C>G) n.276-27C>G c.*782-27C>G (n.*782-27C>G) c.798-27C>G (n.798-27C>G) c.654-27C>G (n.654-27C>G) c.429-27C>G (n.429-27C>G) c.-65-27C>G (n.-65-27C>G) c.322+20475C>G (n.322+20475C>G) n.1041-27C>G n.1042-27C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.28272413G= | CA2166557452 | HERC2 | c.912-27C= (n.912-27C=) n.276-27C= c.*782-27C= (n.*782-27C=) c.798-27C= (n.798-27C=) c.654-27C= (n.654-27C=) c.429-27C= (n.429-27C=) c.-65-27C= (n.-65-27C=) c.322+20475C= (n.322+20475C=) n.1041-27C= n.1042-27C= | |
| 15 | g.28272413G>T | CA2627398739 | HERC2 | c.912-27C>A (n.912-27C>A) n.276-27C>A c.*782-27C>A (n.*782-27C>A) c.798-27C>A (n.798-27C>A) c.654-27C>A (n.654-27C>A) c.429-27C>A (n.429-27C>A) c.-65-27C>A (n.-65-27C>A) c.322+20475C>A (n.322+20475C>A) n.1041-27C>A n.1042-27C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.28272414T>A | CA968045157 | HERC2 | c.912-28A>T (n.912-28A>T) n.276-28A>T c.*782-28A>T (n.*782-28A>T) c.798-28A>T (n.798-28A>T) c.654-28A>T (n.654-28A>T) c.429-28A>T (n.429-28A>T) c.-65-28A>T (n.-65-28A>T) c.322+20474A>T (n.322+20474A>T) n.1041-28A>T n.1042-28A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28272414T>G | CA2166557457 | HERC2 | c.912-28A>C (n.912-28A>C) n.276-28A>C c.*782-28A>C (n.*782-28A>C) c.798-28A>C (n.798-28A>C) c.654-28A>C (n.654-28A>C) c.429-28A>C (n.429-28A>C) c.-65-28A>C (n.-65-28A>C) c.322+20474A>C (n.322+20474A>C) n.1041-28A>C n.1042-28A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.28272414T= | CA2166557455 | HERC2 | c.912-28A= (n.912-28A=) n.276-28A= c.*782-28A= (n.*782-28A=) c.798-28A= (n.798-28A=) c.654-28A= (n.654-28A=) c.429-28A= (n.429-28A=) c.-65-28A= (n.-65-28A=) c.322+20474A= (n.322+20474A=) n.1041-28A= n.1042-28A= | |
| 15 | g.28272415A= | CA2166557459 | HERC2 | c.912-29T= (n.912-29T=) n.276-29T= c.*782-29T= (n.*782-29T=) c.798-29T= (n.798-29T=) c.654-29T= (n.654-29T=) c.429-29T= (n.429-29T=) c.-65-29T= (n.-65-29T=) c.322+20473T= (n.322+20473T=) n.1041-29T= n.1042-29T= | |
| 15 | g.28272415A>G | CA267947596 | HERC2 | c.912-29T>C (n.912-29T>C) n.276-29T>C c.*782-29T>C (n.*782-29T>C) c.798-29T>C (n.798-29T>C) c.654-29T>C (n.654-29T>C) c.429-29T>C (n.429-29T>C) c.-65-29T>C (n.-65-29T>C) c.322+20473T>C (n.322+20473T>C) n.1041-29T>C n.1042-29T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.28272418A>G | CA2627398740 | HERC2 | c.912-32T>C (n.912-32T>C) n.276-32T>C c.*782-32T>C (n.*782-32T>C) c.798-32T>C (n.798-32T>C) c.654-32T>C (n.654-32T>C) c.429-32T>C (n.429-32T>C) c.-65-32T>C (n.-65-32T>C) c.322+20470T>C (n.322+20470T>C) n.1041-32T>C n.1042-32T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.28272419A= | CA2166557463 | HERC2 | c.912-33T= (n.912-33T=) n.276-33T= c.*782-33T= (n.*782-33T=) c.798-33T= (n.798-33T=) c.654-33T= (n.654-33T=) c.429-33T= (n.429-33T=) c.-65-33T= (n.-65-33T=) c.322+20469T= (n.322+20469T=) n.1041-33T= n.1042-33T= | |
| 15 | g.28272419A>G | CA267947599 | HERC2 | c.912-33T>C (n.912-33T>C) n.276-33T>C c.*782-33T>C (n.*782-33T>C) c.798-33T>C (n.798-33T>C) c.654-33T>C (n.654-33T>C) c.429-33T>C (n.429-33T>C) c.-65-33T>C (n.-65-33T>C) c.322+20469T>C (n.322+20469T>C) n.1041-33T>C n.1042-33T>C | dbSNP |
| 15 | g.28272420C>A | CA2627398741 | HERC2 | c.912-34G>T (n.912-34G>T) n.276-34G>T c.*782-34G>T (n.*782-34G>T) c.798-34G>T (n.798-34G>T) c.654-34G>T (n.654-34G>T) c.429-34G>T (n.429-34G>T) c.-65-34G>T (n.-65-34G>T) c.322+20468G>T (n.322+20468G>T) n.1041-34G>T n.1042-34G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.28272420_28272422delinsCAG | CA2166557466 | HERC2 | c.912-36_912-34delinsCTG (n.912-36_912-34delinsCTG) n.276-36_276-34delinsCTG c.*782-36_*782-34delinsCTG (n.*782-36_*782-34delinsCTG) c.798-36_798-34delinsCTG (n.798-36_798-34delinsCTG) c.654-36_654-34delinsCTG (n.654-36_654-34delinsCTG) c.429-36_429-34delinsCTG (n.429-36_429-34delinsCTG) c.-65-36_-65-34delinsCTG (n.-65-36_-65-34delinsCTG) c.322+20466_322+20468delinsCTG (n.322+20466_322+20468delinsCTG) n.1041-36_1041-34delinsCTG n.1042-36_1042-34delinsCTG | |
| 15 | g.28272421A= | CA2166557470 | HERC2 | c.912-35T= (n.912-35T=) n.276-35T= c.*782-35T= (n.*782-35T=) c.798-35T= (n.798-35T=) c.654-35T= (n.654-35T=) c.429-35T= (n.429-35T=) c.-65-35T= (n.-65-35T=) c.322+20467T= (n.322+20467T=) n.1041-35T= n.1042-35T= | |
| 15 | g.28272421A>C | CA267947601 | HERC2 | c.912-35T>G (n.912-35T>G) n.276-35T>G c.*782-35T>G (n.*782-35T>G) c.798-35T>G (n.798-35T>G) c.654-35T>G (n.654-35T>G) c.429-35T>G (n.429-35T>G) c.-65-35T>G (n.-65-35T>G) c.322+20467T>G (n.322+20467T>G) n.1041-35T>G n.1042-35T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28272421A>G | CA2730239001 | HERC2 | c.912-35T>C (n.912-35T>C) n.276-35T>C c.*782-35T>C (n.*782-35T>C) c.798-35T>C (n.798-35T>C) c.654-35T>C (n.654-35T>C) c.429-35T>C (n.429-35T>C) c.-65-35T>C (n.-65-35T>C) c.322+20467T>C (n.322+20467T>C) n.1041-35T>C n.1042-35T>C | dbSNP |
| 15 | g.28272422_28272423del | CA267947600 | HERC2 | c.912-36_912-35del (n.912-36_912-35del) n.276-36_276-35del c.*782-36_*782-35del (n.*782-36_*782-35del) c.798-36_798-35del (n.798-36_798-35del) c.654-36_654-35del (n.654-36_654-35del) c.429-36_429-35del (n.429-36_429-35del) c.-65-36_-65-35del (n.-65-36_-65-35del) c.322+20466_322+20467del (n.322+20466_322+20467del) n.1041-36_1041-35del n.1042-36_1042-35del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28272422G>C | CA267947610 | HERC2 | c.912-36C>G (n.912-36C>G) n.276-36C>G c.*782-36C>G (n.*782-36C>G) c.798-36C>G (n.798-36C>G) c.654-36C>G (n.654-36C>G) c.429-36C>G (n.429-36C>G) c.-65-36C>G (n.-65-36C>G) c.322+20466C>G (n.322+20466C>G) n.1041-36C>G n.1042-36C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28272422G= | CA2166557473 | HERC2 | c.912-36C= (n.912-36C=) n.276-36C= c.*782-36C= (n.*782-36C=) c.798-36C= (n.798-36C=) c.654-36C= (n.654-36C=) c.429-36C= (n.429-36C=) c.-65-36C= (n.-65-36C=) c.322+20466C= (n.322+20466C=) n.1041-36C= n.1042-36C= | |
| 15 | g.28272422G>T | CA2575655618 | HERC2 | c.912-36C>A (n.912-36C>A) n.276-36C>A c.*782-36C>A (n.*782-36C>A) c.798-36C>A (n.798-36C>A) c.654-36C>A (n.654-36C>A) c.429-36C>A (n.429-36C>A) c.-65-36C>A (n.-65-36C>A) c.322+20466C>A (n.322+20466C>A) n.1041-36C>A n.1042-36C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.28272425del | CA2627398742 | HERC2 | c.912-38del (n.912-38del) n.276-38del c.*782-38del (n.*782-38del) c.798-38del (n.798-38del) c.654-38del (n.654-38del) c.429-38del (n.429-38del) c.-65-38del (n.-65-38del) c.322+20464del (n.322+20464del) n.1041-38del n.1042-38del | gnomAD v4 |
| 15 | g.28272425T>A | CA711730468 | HERC2 | c.912-39A>T (n.912-39A>T) n.276-39A>T c.*782-39A>T (n.*782-39A>T) c.798-39A>T (n.798-39A>T) c.654-39A>T (n.654-39A>T) c.429-39A>T (n.429-39A>T) c.-65-39A>T (n.-65-39A>T) c.322+20463A>T (n.322+20463A>T) n.1041-39A>T n.1042-39A>T | dbSNP |
| 15 | g.28272425T>C | CA2627398743 | HERC2 | c.912-39A>G (n.912-39A>G) n.276-39A>G c.*782-39A>G (n.*782-39A>G) c.798-39A>G (n.798-39A>G) c.654-39A>G (n.654-39A>G) c.429-39A>G (n.429-39A>G) c.-65-39A>G (n.-65-39A>G) c.322+20463A>G (n.322+20463A>G) n.1041-39A>G n.1042-39A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.28272425T= | CA2166557475 | HERC2 | c.912-39A= (n.912-39A=) n.276-39A= c.*782-39A= (n.*782-39A=) c.798-39A= (n.798-39A=) c.654-39A= (n.654-39A=) c.429-39A= (n.429-39A=) c.-65-39A= (n.-65-39A=) c.322+20463A= (n.322+20463A=) n.1041-39A= n.1042-39A= | |
| 15 | g.28272426A>G | CA2627398744 | HERC2 | c.912-40T>C (n.912-40T>C) n.276-40T>C c.*782-40T>C (n.*782-40T>C) c.798-40T>C (n.798-40T>C) c.654-40T>C (n.654-40T>C) c.429-40T>C (n.429-40T>C) c.-65-40T>C (n.-65-40T>C) c.322+20462T>C (n.322+20462T>C) n.1041-40T>C n.1042-40T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.28272428C= | CA2166557478 | HERC2 | c.912-42G= (n.912-42G=) n.276-42G= c.*782-42G= (n.*782-42G=) c.798-42G= (n.798-42G=) c.654-42G= (n.654-42G=) c.429-42G= (n.429-42G=) c.-65-42G= (n.-65-42G=) c.322+20460G= (n.322+20460G=) n.1041-42G= n.1042-42G= | |
| 15 | g.28272428C>T | CA2166557477 | HERC2 | c.912-42G>A (n.912-42G>A) n.276-42G>A c.*782-42G>A (n.*782-42G>A) c.798-42G>A (n.798-42G>A) c.654-42G>A (n.654-42G>A) c.429-42G>A (n.429-42G>A) c.-65-42G>A (n.-65-42G>A) c.322+20460G>A (n.322+20460G>A) n.1041-42G>A n.1042-42G>A | dbSNP |
| 15 | g.28272428_28272433delinsCTTCTT | CA2166557479 | HERC2 | c.912-47_912-42delinsAAGAAG (n.912-47_912-42delinsAAGAAG) n.276-47_276-42delinsAAGAAG c.*782-47_*782-42delinsAAGAAG (n.*782-47_*782-42delinsAAGAAG) c.798-47_798-42delinsAAGAAG (n.798-47_798-42delinsAAGAAG) c.654-47_654-42delinsAAGAAG (n.654-47_654-42delinsAAGAAG) c.429-47_429-42delinsAAGAAG (n.429-47_429-42delinsAAGAAG) c.-65-47_-65-42delinsAAGAAG (n.-65-47_-65-42delinsAAGAAG) c.322+20455_322+20460delinsAAGAAG (n.322+20455_322+20460delinsAAGAAG) n.1041-47_1041-42delinsAAGAAG n.1042-47_1042-42delinsAAGAAG | |
| 15 | g.28272430_28272431insTTT | CA267947630 | HERC2 | c.912-43_912-42insAAA (n.912-43_912-42insAAA) n.276-43_276-42insAAA c.*782-43_*782-42insAAA (n.*782-43_*782-42insAAA) c.798-43_798-42insAAA (n.798-43_798-42insAAA) c.654-43_654-42insAAA (n.654-43_654-42insAAA) c.429-43_429-42insAAA (n.429-43_429-42insAAA) c.-65-43_-65-42insAAA (n.-65-43_-65-42insAAA) c.322+20459_322+20460insAAA (n.322+20459_322+20460insAAA) n.1041-43_1041-42insAAA n.1042-43_1042-42insAAA | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 15 | g.28272430_28272431insTTTT | CA267947643 | HERC2 | c.912-43_912-42insAAAA (n.912-43_912-42insAAAA) n.276-43_276-42insAAAA c.*782-43_*782-42insAAAA (n.*782-43_*782-42insAAAA) c.798-43_798-42insAAAA (n.798-43_798-42insAAAA) c.654-43_654-42insAAAA (n.654-43_654-42insAAAA) c.429-43_429-42insAAAA (n.429-43_429-42insAAAA) c.-65-43_-65-42insAAAA (n.-65-43_-65-42insAAAA) c.322+20459_322+20460insAAAA (n.322+20459_322+20460insAAAA) n.1041-43_1041-42insAAAA n.1042-43_1042-42insAAAA | dbSNP |
| 15 | g.28272430_28272431insTTTTT | CA267947642 | HERC2 | c.912-43_912-42insAAAAA (n.912-43_912-42insAAAAA) n.276-43_276-42insAAAAA c.*782-43_*782-42insAAAAA (n.*782-43_*782-42insAAAAA) c.798-43_798-42insAAAAA (n.798-43_798-42insAAAAA) c.654-43_654-42insAAAAA (n.654-43_654-42insAAAAA) c.429-43_429-42insAAAAA (n.429-43_429-42insAAAAA) c.-65-43_-65-42insAAAAA (n.-65-43_-65-42insAAAAA) c.322+20459_322+20460insAAAAA (n.322+20459_322+20460insAAAAA) n.1041-43_1041-42insAAAAA n.1042-43_1042-42insAAAAA | dbSNP |
| 15 | g.28272430dup | CA267947652 | HERC2 | c.912-43dup (n.912-43dup) n.276-43dup c.*782-43dup (n.*782-43dup) c.798-43dup (n.798-43dup) c.654-43dup (n.654-43dup) c.429-43dup (n.429-43dup) c.-65-43dup (n.-65-43dup) c.322+20459dup (n.322+20459dup) n.1041-43dup n.1042-43dup | dbSNP |
| 15 | g.28272429_28272430dup | CA267947644 | HERC2 | c.912-44_912-43dup (n.912-44_912-43dup) n.276-44_276-43dup c.*782-44_*782-43dup (n.*782-44_*782-43dup) c.798-44_798-43dup (n.798-44_798-43dup) c.654-44_654-43dup (n.654-44_654-43dup) c.429-44_429-43dup (n.429-44_429-43dup) c.-65-44_-65-43dup (n.-65-44_-65-43dup) c.322+20458_322+20459dup (n.322+20458_322+20459dup) n.1041-44_1041-43dup n.1042-44_1042-43dup | dbSNP |
| 15 | g.28272434_28272438del | CA267947636 | HERC2 | c.912-47_912-43del (n.912-47_912-43del) n.276-47_276-43del c.*782-47_*782-43del (n.*782-47_*782-43del) c.798-47_798-43del (n.798-47_798-43del) c.654-47_654-43del (n.654-47_654-43del) c.429-47_429-43del (n.429-47_429-43del) c.-65-47_-65-43del (n.-65-47_-65-43del) c.322+20455_322+20459del (n.322+20455_322+20459del) n.1041-47_1041-43del n.1042-47_1042-43del | dbSNP |
| 15 | g.28272430T>A | CA267947661 | HERC2 | c.912-44A>T (n.912-44A>T) n.276-44A>T c.*782-44A>T (n.*782-44A>T) c.798-44A>T (n.798-44A>T) c.654-44A>T (n.654-44A>T) c.429-44A>T (n.429-44A>T) c.-65-44A>T (n.-65-44A>T) c.322+20458A>T (n.322+20458A>T) n.1041-44A>T n.1042-44A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28272430T>C | CA2627398745 | HERC2 | c.912-44A>G (n.912-44A>G) n.276-44A>G c.*782-44A>G (n.*782-44A>G) c.798-44A>G (n.798-44A>G) c.654-44A>G (n.654-44A>G) c.429-44A>G (n.429-44A>G) c.-65-44A>G (n.-65-44A>G) c.322+20458A>G (n.322+20458A>G) n.1041-44A>G n.1042-44A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.28272430T= | CA2166557495 | HERC2 | c.912-44A= (n.912-44A=) n.276-44A= c.*782-44A= (n.*782-44A=) c.798-44A= (n.798-44A=) c.654-44A= (n.654-44A=) c.429-44A= (n.429-44A=) c.-65-44A= (n.-65-44A=) c.322+20458A= (n.322+20458A=) n.1041-44A= n.1042-44A= | |
| 15 | g.28272430_28272431delinsTC | CA2166557498 | HERC2 | c.912-45_912-44delinsGA (n.912-45_912-44delinsGA) n.276-45_276-44delinsGA c.*782-45_*782-44delinsGA (n.*782-45_*782-44delinsGA) c.798-45_798-44delinsGA (n.798-45_798-44delinsGA) c.654-45_654-44delinsGA (n.654-45_654-44delinsGA) c.429-45_429-44delinsGA (n.429-45_429-44delinsGA) c.-65-45_-65-44delinsGA (n.-65-45_-65-44delinsGA) c.322+20457_322+20458delinsGA (n.322+20457_322+20458delinsGA) n.1041-45_1041-44delinsGA n.1042-45_1042-44delinsGA | |
| 15 | g.28272431del | CA2166557500 | HERC2 | c.912-45del (n.912-45del) n.276-45del c.*782-45del (n.*782-45del) c.798-45del (n.798-45del) c.654-45del (n.654-45del) c.429-45del (n.429-45del) c.-65-45del (n.-65-45del) c.322+20457del (n.322+20457del) n.1041-45del n.1042-45del | dbSNP |
| 15 | g.28272431C>A | CA2627398746 | HERC2 | c.912-45G>T (n.912-45G>T) n.276-45G>T c.*782-45G>T (n.*782-45G>T) c.798-45G>T (n.798-45G>T) c.654-45G>T (n.654-45G>T) c.429-45G>T (n.429-45G>T) c.-65-45G>T (n.-65-45G>T) c.322+20457G>T (n.322+20457G>T) n.1041-45G>T n.1042-45G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.28272431C= | CA2166557501 | HERC2 | c.912-45G= (n.912-45G=) n.276-45G= c.*782-45G= (n.*782-45G=) c.798-45G= (n.798-45G=) c.654-45G= (n.654-45G=) c.429-45G= (n.429-45G=) c.-65-45G= (n.-65-45G=) c.322+20457G= (n.322+20457G=) n.1041-45G= n.1042-45G= | |
| 15 | g.28272431C>T | CA267947663 | HERC2 | c.912-45G>A (n.912-45G>A) n.276-45G>A c.*782-45G>A (n.*782-45G>A) c.798-45G>A (n.798-45G>A) c.654-45G>A (n.654-45G>A) c.429-45G>A (n.429-45G>A) c.-65-45G>A (n.-65-45G>A) c.322+20457G>A (n.322+20457G>A) n.1041-45G>A n.1042-45G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.28272433T>C | CA711730478 | HERC2 | c.912-47A>G (n.912-47A>G) n.276-47A>G c.*782-47A>G (n.*782-47A>G) c.798-47A>G (n.798-47A>G) c.654-47A>G (n.654-47A>G) c.429-47A>G (n.429-47A>G) c.-65-47A>G (n.-65-47A>G) c.322+20455A>G (n.322+20455A>G) n.1041-47A>G n.1042-47A>G | dbSNP |
| 15 | g.28272433T= | CA2166557505 | HERC2 | c.912-47A= (n.912-47A=) n.276-47A= c.*782-47A= (n.*782-47A=) c.798-47A= (n.798-47A=) c.654-47A= (n.654-47A=) c.429-47A= (n.429-47A=) c.-65-47A= (n.-65-47A=) c.322+20455A= (n.322+20455A=) n.1041-47A= n.1042-47A= | |
| 15 | g.28272434T>C | CA267947665 | HERC2 | c.912-48A>G (n.912-48A>G) n.276-48A>G c.*782-48A>G (n.*782-48A>G) c.798-48A>G (n.798-48A>G) c.654-48A>G (n.654-48A>G) c.429-48A>G (n.429-48A>G) c.-65-48A>G (n.-65-48A>G) c.322+20454A>G (n.322+20454A>G) n.1041-48A>G n.1042-48A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.28272434T= | CA2166557507 | HERC2 | c.912-48A= (n.912-48A=) n.276-48A= c.*782-48A= (n.*782-48A=) c.798-48A= (n.798-48A=) c.654-48A= (n.654-48A=) c.429-48A= (n.429-48A=) c.-65-48A= (n.-65-48A=) c.322+20454A= (n.322+20454A=) n.1041-48A= n.1042-48A= | |
| 15 | g.28272436C= | CA2166557509 | HERC2 | c.912-50G= (n.912-50G=) n.276-50G= c.*782-50G= (n.*782-50G=) c.798-50G= (n.798-50G=) c.654-50G= (n.654-50G=) c.429-50G= (n.429-50G=) c.-65-50G= (n.-65-50G=) c.322+20452G= (n.322+20452G=) n.1041-50G= n.1042-50G= | |
| 15 | g.28272436C>G | CA711730485 | HERC2 | c.912-50G>C (n.912-50G>C) n.276-50G>C c.*782-50G>C (n.*782-50G>C) c.798-50G>C (n.798-50G>C) c.654-50G>C (n.654-50G>C) c.429-50G>C (n.429-50G>C) c.-65-50G>C (n.-65-50G>C) c.322+20452G>C (n.322+20452G>C) n.1041-50G>C n.1042-50G>C | dbSNP |
| 15 | g.28272436C>T | CA267947670 | HERC2 | c.912-50G>A (n.912-50G>A) n.276-50G>A c.*782-50G>A (n.*782-50G>A) c.798-50G>A (n.798-50G>A) c.654-50G>A (n.654-50G>A) c.429-50G>A (n.429-50G>A) c.-65-50G>A (n.-65-50G>A) c.322+20452G>A (n.322+20452G>A) n.1041-50G>A n.1042-50G>A | dbSNP |
| 15 | g.28272437T>A | CA711730492 | HERC2 | c.912-51A>T (n.912-51A>T) n.276-51A>T c.*782-51A>T (n.*782-51A>T) c.798-51A>T (n.798-51A>T) c.654-51A>T (n.654-51A>T) c.429-51A>T (n.429-51A>T) c.-65-51A>T (n.-65-51A>T) c.322+20451A>T (n.322+20451A>T) n.1041-51A>T n.1042-51A>T | dbSNP |
| 15 | g.28272437T>C | CA2627398747 | HERC2 | c.912-51A>G (n.912-51A>G) n.276-51A>G c.*782-51A>G (n.*782-51A>G) c.798-51A>G (n.798-51A>G) c.654-51A>G (n.654-51A>G) c.429-51A>G (n.429-51A>G) c.-65-51A>G (n.-65-51A>G) c.322+20451A>G (n.322+20451A>G) n.1041-51A>G n.1042-51A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.28272437T>G | CA2166557514 | HERC2 | c.912-51A>C (n.912-51A>C) n.276-51A>C c.*782-51A>C (n.*782-51A>C) c.798-51A>C (n.798-51A>C) c.654-51A>C (n.654-51A>C) c.429-51A>C (n.429-51A>C) c.-65-51A>C (n.-65-51A>C) c.322+20451A>C (n.322+20451A>C) n.1041-51A>C n.1042-51A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.28272437T= | CA2166557516 | HERC2 | c.912-51A= (n.912-51A=) n.276-51A= c.*782-51A= (n.*782-51A=) c.798-51A= (n.798-51A=) c.654-51A= (n.654-51A=) c.429-51A= (n.429-51A=) c.-65-51A= (n.-65-51A=) c.322+20451A= (n.322+20451A=) n.1041-51A= n.1042-51A= | |
| 15 | g.28272438_28272443delinsTCACAG | CA2166557517 | HERC2 | c.912-57_912-52delinsCTGTGA (n.912-57_912-52delinsCTGTGA) n.276-57_276-52delinsCTGTGA c.*782-57_*782-52delinsCTGTGA (n.*782-57_*782-52delinsCTGTGA) c.798-57_798-52delinsCTGTGA (n.798-57_798-52delinsCTGTGA) c.654-57_654-52delinsCTGTGA (n.654-57_654-52delinsCTGTGA) c.429-57_429-52delinsCTGTGA (n.429-57_429-52delinsCTGTGA) c.-65-57_-65-52delinsCTGTGA (n.-65-57_-65-52delinsCTGTGA) c.322+20445_322+20450delinsCTGTGA (n.322+20445_322+20450delinsCTGTGA) n.1041-57_1041-52delinsCTGTGA n.1042-57_1042-52delinsCTGTGA | |
| 15 | g.28272448_28272449insTAACTTCTTTTGATCACAGTTGAT | CA711730503 | HERC2 | c.912-52_912-51insTCAAAAGAAGTTAATCAACTGTGA (n.912-52_912-51insTCAAAAGAAGTTAATCAACTGTGA) n.276-52_276-51insTCAAAAGAAGTTAATCAACTGTGA c.*782-52_*782-51insTCAAAAGAAGTTAATCAACTGTGA (n.*782-52_*782-51insTCAAAAGAAGTTAATCAACTGTGA) c.798-52_798-51insTCAAAAGAAGTTAATCAACTGTGA (n.798-52_798-51insTCAAAAGAAGTTAATCAACTGTGA) c.654-52_654-51insTCAAAAGAAGTTAATCAACTGTGA (n.654-52_654-51insTCAAAAGAAGTTAATCAACTGTGA) c.429-52_429-51insTCAAAAGAAGTTAATCAACTGTGA (n.429-52_429-51insTCAAAAGAAGTTAATCAACTGTGA) c.-65-52_-65-51insTCAAAAGAAGTTAATCAACTGTGA (n.-65-52_-65-51insTCAAAAGAAGTTAATCAACTGTGA) c.322+20450_322+20451insTCAAAAGAAGTTAATCAACTGTGA (n.322+20450_322+20451insTCAAAAGAAGTTAATCAACTGTGA) n.1041-52_1041-51insTCAAAAGAAGTTAATCAACTGTGA n.1042-52_1042-51insTCAAAAGAAGTTAATCAACTGTGA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28272439C>A | CA2627398748 | HERC2 | c.912-53G>T (n.912-53G>T) n.276-53G>T c.*782-53G>T (n.*782-53G>T) c.798-53G>T (n.798-53G>T) c.654-53G>T (n.654-53G>T) c.429-53G>T (n.429-53G>T) c.-65-53G>T (n.-65-53G>T) c.322+20449G>T (n.322+20449G>T) n.1041-53G>T n.1042-53G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.28272439C>T | CA711730507 | HERC2 | c.912-53G>A (n.912-53G>A) n.276-53G>A c.*782-53G>A (n.*782-53G>A) c.798-53G>A (n.798-53G>A) c.654-53G>A (n.654-53G>A) c.429-53G>A (n.429-53G>A) c.-65-53G>A (n.-65-53G>A) c.322+20449G>A (n.322+20449G>A) n.1041-53G>A n.1042-53G>A | |
| 15 | g.28272439_28272443del | CA267947691 | HERC2 | c.912-57_912-53del (n.912-57_912-53del) n.276-57_276-53del c.*782-57_*782-53del (n.*782-57_*782-53del) c.798-57_798-53del (n.798-57_798-53del) c.654-57_654-53del (n.654-57_654-53del) c.429-57_429-53del (n.429-57_429-53del) c.-65-57_-65-53del (n.-65-57_-65-53del) c.322+20445_322+20449del (n.322+20445_322+20449del) n.1041-57_1041-53del n.1042-57_1042-53del | dbSNP |
| 15 | g.28272440A>G | CA2575655619 | HERC2 | c.912-54T>C (n.912-54T>C) n.276-54T>C c.*782-54T>C (n.*782-54T>C) c.798-54T>C (n.798-54T>C) c.654-54T>C (n.654-54T>C) c.429-54T>C (n.429-54T>C) c.-65-54T>C (n.-65-54T>C) c.322+20448T>C (n.322+20448T>C) n.1041-54T>C n.1042-54T>C | |
| 15 | g.28272440A>T | CA711730509 | HERC2 | c.912-54T>A (n.912-54T>A) n.276-54T>A c.*782-54T>A (n.*782-54T>A) c.798-54T>A (n.798-54T>A) c.654-54T>A (n.654-54T>A) c.429-54T>A (n.429-54T>A) c.-65-54T>A (n.-65-54T>A) c.322+20448T>A (n.322+20448T>A) n.1041-54T>A n.1042-54T>A | |
| 15 | g.28272441C>A | CA968045175 | HERC2 | c.912-55G>T (n.912-55G>T) n.276-55G>T c.*782-55G>T (n.*782-55G>T) c.798-55G>T (n.798-55G>T) c.654-55G>T (n.654-55G>T) c.429-55G>T (n.429-55G>T) c.-65-55G>T (n.-65-55G>T) c.322+20447G>T (n.322+20447G>T) n.1041-55G>T n.1042-55G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28272441C= | CA2166557524 | HERC2 | c.912-55G= (n.912-55G=) n.276-55G= c.*782-55G= (n.*782-55G=) c.798-55G= (n.798-55G=) c.654-55G= (n.654-55G=) c.429-55G= (n.429-55G=) c.-65-55G= (n.-65-55G=) c.322+20447G= (n.322+20447G=) n.1041-55G= n.1042-55G= | |
| 15 | g.28272441C>G | CA2166557525 | HERC2 | c.912-55G>C (n.912-55G>C) n.276-55G>C c.*782-55G>C (n.*782-55G>C) c.798-55G>C (n.798-55G>C) c.654-55G>C (n.654-55G>C) c.429-55G>C (n.429-55G>C) c.-65-55G>C (n.-65-55G>C) c.322+20447G>C (n.322+20447G>C) n.1041-55G>C n.1042-55G>C | dbSNP |
| 15 | g.28272441C>T | CA267947698 | HERC2 | c.912-55G>A (n.912-55G>A) n.276-55G>A c.*782-55G>A (n.*782-55G>A) c.798-55G>A (n.798-55G>A) c.654-55G>A (n.654-55G>A) c.429-55G>A (n.429-55G>A) c.-65-55G>A (n.-65-55G>A) c.322+20447G>A (n.322+20447G>A) n.1041-55G>A n.1042-55G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.28272441_28272444del | CA711730512 | HERC2 | c.912-58_912-55del (n.912-58_912-55del) n.276-58_276-55del c.*782-58_*782-55del (n.*782-58_*782-55del) c.798-58_798-55del (n.798-58_798-55del) c.654-58_654-55del (n.654-58_654-55del) c.429-58_429-55del (n.429-58_429-55del) c.-65-58_-65-55del (n.-65-58_-65-55del) c.322+20444_322+20447del (n.322+20444_322+20447del) n.1041-58_1041-55del n.1042-58_1042-55del | |
| 15 | g.28272442A= | CA2166557528 | HERC2 | c.912-56T= (n.912-56T=) n.276-56T= c.*782-56T= (n.*782-56T=) c.798-56T= (n.798-56T=) c.654-56T= (n.654-56T=) c.429-56T= (n.429-56T=) c.-65-56T= (n.-65-56T=) c.322+20446T= (n.322+20446T=) n.1041-56T= n.1042-56T= | |
| 15 | g.28272442A>G | CA267947710 | HERC2 | c.912-56T>C (n.912-56T>C) n.276-56T>C c.*782-56T>C (n.*782-56T>C) c.798-56T>C (n.798-56T>C) c.654-56T>C (n.654-56T>C) c.429-56T>C (n.429-56T>C) c.-65-56T>C (n.-65-56T>C) c.322+20446T>C (n.322+20446T>C) n.1041-56T>C n.1042-56T>C | dbSNP COSMIC |
| 15 | g.28272443G>A | CA2627398749 | HERC2 | c.912-57C>T (n.912-57C>T) n.276-57C>T c.*782-57C>T (n.*782-57C>T) c.798-57C>T (n.798-57C>T) c.654-57C>T (n.654-57C>T) c.429-57C>T (n.429-57C>T) c.-65-57C>T (n.-65-57C>T) c.322+20445C>T (n.322+20445C>T) n.1041-57C>T n.1042-57C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.28272443G>T | CA2575655620 | HERC2 | c.912-57C>A (n.912-57C>A) n.276-57C>A c.*782-57C>A (n.*782-57C>A) c.798-57C>A (n.798-57C>A) c.654-57C>A (n.654-57C>A) c.429-57C>A (n.429-57C>A) c.-65-57C>A (n.-65-57C>A) c.322+20445C>A (n.322+20445C>A) n.1041-57C>A n.1042-57C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.28272444T>C | CA267947720 | HERC2 | c.912-58A>G (n.912-58A>G) n.276-58A>G c.*782-58A>G (n.*782-58A>G) c.798-58A>G (n.798-58A>G) c.654-58A>G (n.654-58A>G) c.429-58A>G (n.429-58A>G) c.-65-58A>G (n.-65-58A>G) c.322+20444A>G (n.322+20444A>G) n.1041-58A>G n.1042-58A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28272444T>G | CA2803513976 | HERC2 | c.912-58A>C (n.912-58A>C) n.276-58A>C c.*782-58A>C (n.*782-58A>C) c.798-58A>C (n.798-58A>C) c.654-58A>C (n.654-58A>C) c.429-58A>C (n.429-58A>C) c.-65-58A>C (n.-65-58A>C) c.322+20444A>C (n.322+20444A>C) n.1041-58A>C n.1042-58A>C | |
| 15 | g.28272444T= | CA2166557530 | HERC2 | c.912-58A= (n.912-58A=) n.276-58A= c.*782-58A= (n.*782-58A=) c.798-58A= (n.798-58A=) c.654-58A= (n.654-58A=) c.429-58A= (n.429-58A=) c.-65-58A= (n.-65-58A=) c.322+20444A= (n.322+20444A=) n.1041-58A= n.1042-58A= | |
| 15 | g.28272445T>C | CA2627398750 | HERC2 | c.912-59A>G (n.912-59A>G) n.276-59A>G c.*782-59A>G (n.*782-59A>G) c.798-59A>G (n.798-59A>G) c.654-59A>G (n.654-59A>G) c.429-59A>G (n.429-59A>G) c.-65-59A>G (n.-65-59A>G) c.322+20443A>G (n.322+20443A>G) n.1041-59A>G n.1042-59A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.28272445_28272446delinsTG | CA2166557532 | HERC2 | c.912-60_912-59delinsCA (n.912-60_912-59delinsCA) n.276-60_276-59delinsCA c.*782-60_*782-59delinsCA (n.*782-60_*782-59delinsCA) c.798-60_798-59delinsCA (n.798-60_798-59delinsCA) c.654-60_654-59delinsCA (n.654-60_654-59delinsCA) c.429-60_429-59delinsCA (n.429-60_429-59delinsCA) c.-65-60_-65-59delinsCA (n.-65-60_-65-59delinsCA) c.322+20442_322+20443delinsCA (n.322+20442_322+20443delinsCA) n.1041-60_1041-59delinsCA n.1042-60_1042-59delinsCA | |
| 15 | g.28272446del | CA2166557534 | HERC2 | c.912-60del (n.912-60del) n.276-60del c.*782-60del (n.*782-60del) c.798-60del (n.798-60del) c.654-60del (n.654-60del) c.429-60del (n.429-60del) c.-65-60del (n.-65-60del) c.322+20442del (n.322+20442del) n.1041-60del n.1042-60del | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.28272446G>C | CA711730514 | HERC2 | c.912-60C>G (n.912-60C>G) n.276-60C>G c.*782-60C>G (n.*782-60C>G) c.798-60C>G (n.798-60C>G) c.654-60C>G (n.654-60C>G) c.429-60C>G (n.429-60C>G) c.-65-60C>G (n.-65-60C>G) c.322+20442C>G (n.322+20442C>G) n.1041-60C>G n.1042-60C>G | dbSNP |
| 15 | g.28272446G= | CA2166557535 | HERC2 | c.912-60C= (n.912-60C=) n.276-60C= c.*782-60C= (n.*782-60C=) c.798-60C= (n.798-60C=) c.654-60C= (n.654-60C=) c.429-60C= (n.429-60C=) c.-65-60C= (n.-65-60C=) c.322+20442C= (n.322+20442C=) n.1041-60C= n.1042-60C= | |
| 15 | g.28272446G>T | CA2575655621 | HERC2 | c.912-60C>A (n.912-60C>A) n.276-60C>A c.*782-60C>A (n.*782-60C>A) c.798-60C>A (n.798-60C>A) c.654-60C>A (n.654-60C>A) c.429-60C>A (n.429-60C>A) c.-65-60C>A (n.-65-60C>A) c.322+20442C>A (n.322+20442C>A) n.1041-60C>A n.1042-60C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.28272447A>T | CA2562017495 | HERC2 | c.912-61T>A (n.912-61T>A) n.276-61T>A c.*782-61T>A (n.*782-61T>A) c.798-61T>A (n.798-61T>A) c.654-61T>A (n.654-61T>A) c.429-61T>A (n.429-61T>A) c.-65-61T>A (n.-65-61T>A) c.322+20441T>A (n.322+20441T>A) n.1041-61T>A n.1042-61T>A | |
| 15 | g.28272448T>C | CA2627398751 | HERC2 | c.912-62A>G (n.912-62A>G) n.276-62A>G c.*782-62A>G (n.*782-62A>G) c.798-62A>G (n.798-62A>G) c.654-62A>G (n.654-62A>G) c.429-62A>G (n.429-62A>G) c.-65-62A>G (n.-65-62A>G) c.322+20440A>G (n.322+20440A>G) n.1041-62A>G n.1042-62A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.28272449C>A | CA2575655622 | HERC2 | c.912-63G>T (n.912-63G>T) n.276-63G>T c.*782-63G>T (n.*782-63G>T) c.798-63G>T (n.798-63G>T) c.654-63G>T (n.654-63G>T) c.429-63G>T (n.429-63G>T) c.-65-63G>T (n.-65-63G>T) c.322+20439G>T (n.322+20439G>T) n.1041-63G>T n.1042-63G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.28272449C= | CA2166557537 | HERC2 | c.912-63G= (n.912-63G=) n.276-63G= c.*782-63G= (n.*782-63G=) c.798-63G= (n.798-63G=) c.654-63G= (n.654-63G=) c.429-63G= (n.429-63G=) c.-65-63G= (n.-65-63G=) c.322+20439G= (n.322+20439G=) n.1041-63G= n.1042-63G= | |
| 15 | g.28272449C>T | CA2166557538 | HERC2 | c.912-63G>A (n.912-63G>A) n.276-63G>A c.*782-63G>A (n.*782-63G>A) c.798-63G>A (n.798-63G>A) c.654-63G>A (n.654-63G>A) c.429-63G>A (n.429-63G>A) c.-65-63G>A (n.-65-63G>A) c.322+20439G>A (n.322+20439G>A) n.1041-63G>A n.1042-63G>A | dbSNP |
| 15 | g.28272454A= | CA2166557541 | HERC2 | c.912-68T= (n.912-68T=) n.276-68T= c.*782-68T= (n.*782-68T=) c.798-68T= (n.798-68T=) c.654-68T= (n.654-68T=) c.429-68T= (n.429-68T=) c.-65-68T= (n.-65-68T=) c.322+20434T= (n.322+20434T=) n.1041-68T= n.1042-68T= | |
| 15 | g.28272454A>C | CA2627398752 | HERC2 | c.912-68T>G (n.912-68T>G) n.276-68T>G c.*782-68T>G (n.*782-68T>G) c.798-68T>G (n.798-68T>G) c.654-68T>G (n.654-68T>G) c.429-68T>G (n.429-68T>G) c.-65-68T>G (n.-65-68T>G) c.322+20434T>G (n.322+20434T>G) n.1041-68T>G n.1042-68T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.28272454A>G | CA711730516 | HERC2 | c.912-68T>C (n.912-68T>C) n.276-68T>C c.*782-68T>C (n.*782-68T>C) c.798-68T>C (n.798-68T>C) c.654-68T>C (n.654-68T>C) c.429-68T>C (n.429-68T>C) c.-65-68T>C (n.-65-68T>C) c.322+20434T>C (n.322+20434T>C) n.1041-68T>C n.1042-68T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28272455T>A | CA2803513977 | HERC2 | c.912-69A>T (n.912-69A>T) n.276-69A>T c.*782-69A>T (n.*782-69A>T) c.798-69A>T (n.798-69A>T) c.654-69A>T (n.654-69A>T) c.429-69A>T (n.429-69A>T) c.-65-69A>T (n.-65-69A>T) c.322+20433A>T (n.322+20433A>T) n.1041-69A>T n.1042-69A>T | |
| 15 | g.28272455T>C | CA2803513978 | HERC2 | c.912-69A>G (n.912-69A>G) n.276-69A>G c.*782-69A>G (n.*782-69A>G) c.798-69A>G (n.798-69A>G) c.654-69A>G (n.654-69A>G) c.429-69A>G (n.429-69A>G) c.-65-69A>G (n.-65-69A>G) c.322+20433A>G (n.322+20433A>G) n.1041-69A>G n.1042-69A>G | |
| 15 | g.28272456A>G | CA2627398753 | HERC2 | c.912-70T>C (n.912-70T>C) n.276-70T>C c.*782-70T>C (n.*782-70T>C) c.798-70T>C (n.798-70T>C) c.654-70T>C (n.654-70T>C) c.429-70T>C (n.429-70T>C) c.-65-70T>C (n.-65-70T>C) c.322+20432T>C (n.322+20432T>C) n.1041-70T>C n.1042-70T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.28272459del | CA2803513979 | HERC2 | c.912-70del (n.912-70del) n.276-70del c.*782-70del (n.*782-70del) c.798-70del (n.798-70del) c.654-70del (n.654-70del) c.429-70del (n.429-70del) c.-65-70del (n.-65-70del) c.322+20432del (n.322+20432del) n.1041-70del n.1042-70del | |
| 15 | g.28272459A>C | CA2627398754 | HERC2 | c.912-73T>G (n.912-73T>G) n.276-73T>G c.*782-73T>G (n.*782-73T>G) c.798-73T>G (n.798-73T>G) c.654-73T>G (n.654-73T>G) c.429-73T>G (n.429-73T>G) c.-65-73T>G (n.-65-73T>G) c.322+20429T>G (n.322+20429T>G) n.1041-73T>G n.1042-73T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.28272459_28272460insACCAAACACACCCAAC | CA2803513980 | HERC2 | c.912-74_912-73insGTTGGGTGTGTTTGGT (n.912-74_912-73insGTTGGGTGTGTTTGGT) n.276-74_276-73insGTTGGGTGTGTTTGGT c.*782-74_*782-73insGTTGGGTGTGTTTGGT (n.*782-74_*782-73insGTTGGGTGTGTTTGGT) c.798-74_798-73insGTTGGGTGTGTTTGGT (n.798-74_798-73insGTTGGGTGTGTTTGGT) c.654-74_654-73insGTTGGGTGTGTTTGGT (n.654-74_654-73insGTTGGGTGTGTTTGGT) c.429-74_429-73insGTTGGGTGTGTTTGGT (n.429-74_429-73insGTTGGGTGTGTTTGGT) c.-65-74_-65-73insGTTGGGTGTGTTTGGT (n.-65-74_-65-73insGTTGGGTGTGTTTGGT) c.322+20428_322+20429insGTTGGGTGTGTTTGGT (n.322+20428_322+20429insGTTGGGTGTGTTTGGT) n.1041-74_1041-73insGTTGGGTGTGTTTGGT n.1042-74_1042-73insGTTGGGTGTGTTTGGT | |
| 15 | g.28272460G>A | CA2803513981 | HERC2 | c.912-74C>T (n.912-74C>T) n.276-74C>T c.*782-74C>T (n.*782-74C>T) c.798-74C>T (n.798-74C>T) c.654-74C>T (n.654-74C>T) c.429-74C>T (n.429-74C>T) c.-65-74C>T (n.-65-74C>T) c.322+20428C>T (n.322+20428C>T) n.1041-74C>T n.1042-74C>T | |
| 15 | g.28272460G>C | CA2803513982 | HERC2 | c.912-74C>G (n.912-74C>G) n.276-74C>G c.*782-74C>G (n.*782-74C>G) c.798-74C>G (n.798-74C>G) c.654-74C>G (n.654-74C>G) c.429-74C>G (n.429-74C>G) c.-65-74C>G (n.-65-74C>G) c.322+20428C>G (n.322+20428C>G) n.1041-74C>G n.1042-74C>G | |
| 15 | g.28272460G>T | CA2627398755 | HERC2 | c.912-74C>A (n.912-74C>A) n.276-74C>A c.*782-74C>A (n.*782-74C>A) c.798-74C>A (n.798-74C>A) c.654-74C>A (n.654-74C>A) c.429-74C>A (n.429-74C>A) c.-65-74C>A (n.-65-74C>A) c.322+20428C>A (n.322+20428C>A) n.1041-74C>A n.1042-74C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.28272461C>A | CA2627398756 | HERC2 | c.912-75G>T (n.912-75G>T) n.276-75G>T c.*782-75G>T (n.*782-75G>T) c.798-75G>T (n.798-75G>T) c.654-75G>T (n.654-75G>T) c.429-75G>T (n.429-75G>T) c.-65-75G>T (n.-65-75G>T) c.322+20427G>T (n.322+20427G>T) n.1041-75G>T n.1042-75G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.28272461_28272462delinsCA | CA2166557543 | HERC2 | c.912-76_912-75delinsTG (n.912-76_912-75delinsTG) n.276-76_276-75delinsTG c.*782-76_*782-75delinsTG (n.*782-76_*782-75delinsTG) c.798-76_798-75delinsTG (n.798-76_798-75delinsTG) c.654-76_654-75delinsTG (n.654-76_654-75delinsTG) c.429-76_429-75delinsTG (n.429-76_429-75delinsTG) c.-65-76_-65-75delinsTG (n.-65-76_-65-75delinsTG) c.322+20426_322+20427delinsTG (n.322+20426_322+20427delinsTG) n.1041-76_1041-75delinsTG n.1042-76_1042-75delinsTG | |
| 15 | g.28272462A>C | CA2575655623 | HERC2 | c.912-76T>G (n.912-76T>G) n.276-76T>G c.*782-76T>G (n.*782-76T>G) c.798-76T>G (n.798-76T>G) c.654-76T>G (n.654-76T>G) c.429-76T>G (n.429-76T>G) c.-65-76T>G (n.-65-76T>G) c.322+20426T>G (n.322+20426T>G) n.1041-76T>G n.1042-76T>G | |
| 15 | g.28272462A>G | CA2627398757 | HERC2 | c.912-76T>C (n.912-76T>C) n.276-76T>C c.*782-76T>C (n.*782-76T>C) c.798-76T>C (n.798-76T>C) c.654-76T>C (n.654-76T>C) c.429-76T>C (n.429-76T>C) c.-65-76T>C (n.-65-76T>C) c.322+20426T>C (n.322+20426T>C) n.1041-76T>C n.1042-76T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.28272464dup | CA711730520 | HERC2 | c.912-76dup (n.912-76dup) n.276-76dup c.*782-76dup (n.*782-76dup) c.798-76dup (n.798-76dup) c.654-76dup (n.654-76dup) c.429-76dup (n.429-76dup) c.-65-76dup (n.-65-76dup) c.322+20426dup (n.322+20426dup) n.1041-76dup n.1042-76dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28272464del | CA711730525 | HERC2 | c.912-76del (n.912-76del) n.276-76del c.*782-76del (n.*782-76del) c.798-76del (n.798-76del) c.654-76del (n.654-76del) c.429-76del (n.429-76del) c.-65-76del (n.-65-76del) c.322+20426del (n.322+20426del) n.1041-76del n.1042-76del | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.28272463A= | CA2166557546 | HERC2 | c.912-77T= (n.912-77T=) n.276-77T= c.*782-77T= (n.*782-77T=) c.798-77T= (n.798-77T=) c.654-77T= (n.654-77T=) c.429-77T= (n.429-77T=) c.-65-77T= (n.-65-77T=) c.322+20425T= (n.322+20425T=) n.1041-77T= n.1042-77T= | |
| 15 | g.28272463A>C | CA968045190 | HERC2 | c.912-77T>G (n.912-77T>G) n.276-77T>G c.*782-77T>G (n.*782-77T>G) c.798-77T>G (n.798-77T>G) c.654-77T>G (n.654-77T>G) c.429-77T>G (n.429-77T>G) c.-65-77T>G (n.-65-77T>G) c.322+20425T>G (n.322+20425T>G) n.1041-77T>G n.1042-77T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28272464A= | CA2166557547 | HERC2 | c.912-78T= (n.912-78T=) n.276-78T= c.*782-78T= (n.*782-78T=) c.798-78T= (n.798-78T=) c.654-78T= (n.654-78T=) c.429-78T= (n.429-78T=) c.-65-78T= (n.-65-78T=) c.322+20424T= (n.322+20424T=) n.1041-78T= n.1042-78T= | |
| 15 | g.28272464A>C | CA968045200 | HERC2 | c.912-78T>G (n.912-78T>G) n.276-78T>G c.*782-78T>G (n.*782-78T>G) c.798-78T>G (n.798-78T>G) c.654-78T>G (n.654-78T>G) c.429-78T>G (n.429-78T>G) c.-65-78T>G (n.-65-78T>G) c.322+20424T>G (n.322+20424T>G) n.1041-78T>G n.1042-78T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28272465T>A | CA2581203087 | HERC2 | c.912-79A>T (n.912-79A>T) n.276-79A>T c.*782-79A>T (n.*782-79A>T) c.798-79A>T (n.798-79A>T) c.654-79A>T (n.654-79A>T) c.429-79A>T (n.429-79A>T) c.-65-79A>T (n.-65-79A>T) c.322+20423A>T (n.322+20423A>T) n.1041-79A>T n.1042-79A>T | |
| 15 | g.28272465T>C | CA267947722 | HERC2 | c.912-79A>G (n.912-79A>G) n.276-79A>G c.*782-79A>G (n.*782-79A>G) c.798-79A>G (n.798-79A>G) c.654-79A>G (n.654-79A>G) c.429-79A>G (n.429-79A>G) c.-65-79A>G (n.-65-79A>G) c.322+20423A>G (n.322+20423A>G) n.1041-79A>G n.1042-79A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28272465T>G | CA2581203086 | HERC2 | c.912-79A>C (n.912-79A>C) n.276-79A>C c.*782-79A>C (n.*782-79A>C) c.798-79A>C (n.798-79A>C) c.654-79A>C (n.654-79A>C) c.429-79A>C (n.429-79A>C) c.-65-79A>C (n.-65-79A>C) c.322+20423A>C (n.322+20423A>C) n.1041-79A>C n.1042-79A>C | |
| 15 | g.28272465T= | CA2166557549 | HERC2 | c.912-79A= (n.912-79A=) n.276-79A= c.*782-79A= (n.*782-79A=) c.798-79A= (n.798-79A=) c.654-79A= (n.654-79A=) c.429-79A= (n.429-79A=) c.-65-79A= (n.-65-79A=) c.322+20423A= (n.322+20423A=) n.1041-79A= n.1042-79A= | |
| 15 | g.28272466_28272467insT | CA2627398758 | HERC2 | c.912-81_912-80insA (n.912-81_912-80insA) n.276-81_276-80insA c.*782-81_*782-80insA (n.*782-81_*782-80insA) c.798-81_798-80insA (n.798-81_798-80insA) c.654-81_654-80insA (n.654-81_654-80insA) c.429-81_429-80insA (n.429-81_429-80insA) c.-65-81_-65-80insA (n.-65-81_-65-80insA) c.322+20421_322+20422insA (n.322+20421_322+20422insA) n.1041-81_1041-80insA n.1042-81_1042-80insA | gnomAD v4 |
| 15 | g.28272467G>A | CA2803513983 | HERC2 | c.912-81C>T (n.912-81C>T) n.276-81C>T c.*782-81C>T (n.*782-81C>T) c.798-81C>T (n.798-81C>T) c.654-81C>T (n.654-81C>T) c.429-81C>T (n.429-81C>T) c.-65-81C>T (n.-65-81C>T) c.322+20421C>T (n.322+20421C>T) n.1041-81C>T n.1042-81C>T | |
| 15 | g.28272467G>T | CA2627398759 | HERC2 | c.912-81C>A (n.912-81C>A) n.276-81C>A c.*782-81C>A (n.*782-81C>A) c.798-81C>A (n.798-81C>A) c.654-81C>A (n.654-81C>A) c.429-81C>A (n.429-81C>A) c.-65-81C>A (n.-65-81C>A) c.322+20421C>A (n.322+20421C>A) n.1041-81C>A n.1042-81C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.28272468C>A | CA2627398760 | HERC2 | c.912-82G>T (n.912-82G>T) n.276-82G>T c.*782-82G>T (n.*782-82G>T) c.798-82G>T (n.798-82G>T) c.654-82G>T (n.654-82G>T) c.429-82G>T (n.429-82G>T) c.-65-82G>T (n.-65-82G>T) c.322+20420G>T (n.322+20420G>T) n.1041-82G>T n.1042-82G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.28272468C>T | CA2803513984 | HERC2 | c.912-82G>A (n.912-82G>A) n.276-82G>A c.*782-82G>A (n.*782-82G>A) c.798-82G>A (n.798-82G>A) c.654-82G>A (n.654-82G>A) c.429-82G>A (n.429-82G>A) c.-65-82G>A (n.-65-82G>A) c.322+20420G>A (n.322+20420G>A) n.1041-82G>A n.1042-82G>A | |
| 15 | g.28272469_28272470delinsTG | CA2166557552 | HERC2 | c.912-84_912-83delinsCA (n.912-84_912-83delinsCA) n.276-84_276-83delinsCA c.*782-84_*782-83delinsCA (n.*782-84_*782-83delinsCA) c.798-84_798-83delinsCA (n.798-84_798-83delinsCA) c.654-84_654-83delinsCA (n.654-84_654-83delinsCA) c.429-84_429-83delinsCA (n.429-84_429-83delinsCA) c.-65-84_-65-83delinsCA (n.-65-84_-65-83delinsCA) c.322+20418_322+20419delinsCA (n.322+20418_322+20419delinsCA) n.1041-84_1041-83delinsCA n.1042-84_1042-83delinsCA | |
| 15 | g.28272470G>A | CA267947728 | HERC2 | c.912-84C>T (n.912-84C>T) n.276-84C>T c.*782-84C>T (n.*782-84C>T) c.798-84C>T (n.798-84C>T) c.654-84C>T (n.654-84C>T) c.429-84C>T (n.429-84C>T) c.-65-84C>T (n.-65-84C>T) c.322+20418C>T (n.322+20418C>T) n.1041-84C>T n.1042-84C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.28272470G>C | CA2581203088 | HERC2 | c.912-84C>G (n.912-84C>G) n.276-84C>G c.*782-84C>G (n.*782-84C>G) c.798-84C>G (n.798-84C>G) c.654-84C>G (n.654-84C>G) c.429-84C>G (n.429-84C>G) c.-65-84C>G (n.-65-84C>G) c.322+20418C>G (n.322+20418C>G) n.1041-84C>G n.1042-84C>G | |
| 15 | g.28272470G= | CA2166557554 | HERC2 | c.912-84C= (n.912-84C=) n.276-84C= c.*782-84C= (n.*782-84C=) c.798-84C= (n.798-84C=) c.654-84C= (n.654-84C=) c.429-84C= (n.429-84C=) c.-65-84C= (n.-65-84C=) c.322+20418C= (n.322+20418C=) n.1041-84C= n.1042-84C= | |
| 15 | g.28272470G>T | CA2581203089 | HERC2 | c.912-84C>A (n.912-84C>A) n.276-84C>A c.*782-84C>A (n.*782-84C>A) c.798-84C>A (n.798-84C>A) c.654-84C>A (n.654-84C>A) c.429-84C>A (n.429-84C>A) c.-65-84C>A (n.-65-84C>A) c.322+20418C>A (n.322+20418C>A) n.1041-84C>A n.1042-84C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.28272471del | CA2166557553 | HERC2 | c.912-84del (n.912-84del) n.276-84del c.*782-84del (n.*782-84del) c.798-84del (n.798-84del) c.654-84del (n.654-84del) c.429-84del (n.429-84del) c.-65-84del (n.-65-84del) c.322+20418del (n.322+20418del) n.1041-84del n.1042-84del | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.28272471G>A | CA2627398761 | HERC2 | c.912-85C>T (n.912-85C>T) n.276-85C>T c.*782-85C>T (n.*782-85C>T) c.798-85C>T (n.798-85C>T) c.654-85C>T (n.654-85C>T) c.429-85C>T (n.429-85C>T) c.-65-85C>T (n.-65-85C>T) c.322+20417C>T (n.322+20417C>T) n.1041-85C>T n.1042-85C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.28272471G>T | CA2627398762 | HERC2 | c.912-85C>A (n.912-85C>A) n.276-85C>A c.*782-85C>A (n.*782-85C>A) c.798-85C>A (n.798-85C>A) c.654-85C>A (n.654-85C>A) c.429-85C>A (n.429-85C>A) c.-65-85C>A (n.-65-85C>A) c.322+20417C>A (n.322+20417C>A) n.1041-85C>A n.1042-85C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.28272472A= | CA2166557556 | HERC2 | c.912-86T= (n.912-86T=) n.276-86T= c.*782-86T= (n.*782-86T=) c.798-86T= (n.798-86T=) c.654-86T= (n.654-86T=) c.429-86T= (n.429-86T=) c.-65-86T= (n.-65-86T=) c.322+20416T= (n.322+20416T=) n.1041-86T= n.1042-86T= | |
| 15 | g.28272472A>G | CA267947740 | HERC2 | c.912-86T>C (n.912-86T>C) n.276-86T>C c.*782-86T>C (n.*782-86T>C) c.798-86T>C (n.798-86T>C) c.654-86T>C (n.654-86T>C) c.429-86T>C (n.429-86T>C) c.-65-86T>C (n.-65-86T>C) c.322+20416T>C (n.322+20416T>C) n.1041-86T>C n.1042-86T>C | dbSNP gnomAD v4 |