Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.28182540_28182545dup | CA7441365 | HERC2 | c.8826-23_8826-18dup (n.8826-23_8826-18dup) c.537-23_537-18dup (n.537-23_537-18dup) c.8712-23_8712-18dup (n.8712-23_8712-18dup) c.8811-23_8811-18dup (n.8811-23_8811-18dup) c.8568-23_8568-18dup (n.8568-23_8568-18dup) c.8343-23_8343-18dup (n.8343-23_8343-18dup) c.6342-23_6342-18dup (n.6342-23_6342-18dup) c.5571-23_5571-18dup (n.5571-23_5571-18dup) c.2943-23_2943-18dup (n.2943-23_2943-18dup) n.8955-23_8955-18dup c.1992-23_1992-18dup (n.1992-23_1992-18dup) n.8956-23_8956-18dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.28182540_28182545del | CA616712693 | HERC2 | c.8826-23_8826-18del (n.8826-23_8826-18del) c.537-23_537-18del (n.537-23_537-18del) c.8712-23_8712-18del (n.8712-23_8712-18del) c.8811-23_8811-18del (n.8811-23_8811-18del) c.8568-23_8568-18del (n.8568-23_8568-18del) c.8343-23_8343-18del (n.8343-23_8343-18del) c.6342-23_6342-18del (n.6342-23_6342-18del) c.5571-23_5571-18del (n.5571-23_5571-18del) c.2943-23_2943-18del (n.2943-23_2943-18del) n.8955-23_8955-18del c.1992-23_1992-18del (n.1992-23_1992-18del) n.8956-23_8956-18del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28182543_28182547del | CA616712701 | HERC2 | c.8826-29_8826-25del (n.8826-29_8826-25del) c.537-29_537-25del (n.537-29_537-25del) c.8712-29_8712-25del (n.8712-29_8712-25del) c.8811-29_8811-25del (n.8811-29_8811-25del) c.8568-29_8568-25del (n.8568-29_8568-25del) c.8343-29_8343-25del (n.8343-29_8343-25del) c.6342-29_6342-25del (n.6342-29_6342-25del) c.5571-29_5571-25del (n.5571-29_5571-25del) c.2943-29_2943-25del (n.2943-29_2943-25del) n.8955-29_8955-25del c.1992-29_1992-25del (n.1992-29_1992-25del) n.8956-29_8956-25del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.28182537_28182551del | CA2741415427 | HERC2 | c.8826-39_8826-25del (n.8826-39_8826-25del) c.537-39_537-25del (n.537-39_537-25del) c.8712-39_8712-25del (n.8712-39_8712-25del) c.8811-39_8811-25del (n.8811-39_8811-25del) c.8568-39_8568-25del (n.8568-39_8568-25del) c.8343-39_8343-25del (n.8343-39_8343-25del) c.6342-39_6342-25del (n.6342-39_6342-25del) c.5571-39_5571-25del (n.5571-39_5571-25del) c.2943-39_2943-25del (n.2943-39_2943-25del) n.8955-39_8955-25del c.1992-39_1992-25del (n.1992-39_1992-25del) n.8956-39_8956-25del | |
15 | g.28182541_28182543delinsGAA | CA2166527740 | HERC2 | c.8826-31_8826-29delinsTTC (n.8826-31_8826-29delinsTTC) c.537-31_537-29delinsTTC (n.537-31_537-29delinsTTC) c.8712-31_8712-29delinsTTC (n.8712-31_8712-29delinsTTC) c.8811-31_8811-29delinsTTC (n.8811-31_8811-29delinsTTC) c.8568-31_8568-29delinsTTC (n.8568-31_8568-29delinsTTC) c.8343-31_8343-29delinsTTC (n.8343-31_8343-29delinsTTC) c.6342-31_6342-29delinsTTC (n.6342-31_6342-29delinsTTC) c.5571-31_5571-29delinsTTC (n.5571-31_5571-29delinsTTC) c.2943-31_2943-29delinsTTC (n.2943-31_2943-29delinsTTC) n.8955-31_8955-29delinsTTC c.1992-31_1992-29delinsTTC (n.1992-31_1992-29delinsTTC) n.8956-31_8956-29delinsTTC | |
15 | g.28182545dup | CA616712712 | HERC2 | c.8826-30dup (n.8826-30dup) c.537-30dup (n.537-30dup) c.8712-30dup (n.8712-30dup) c.8811-30dup (n.8811-30dup) c.8568-30dup (n.8568-30dup) c.8343-30dup (n.8343-30dup) c.6342-30dup (n.6342-30dup) c.5571-30dup (n.5571-30dup) c.2943-30dup (n.2943-30dup) n.8955-30dup c.1992-30dup (n.1992-30dup) n.8956-30dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.28182545del | CA616712708 | HERC2 | c.8826-30del (n.8826-30del) c.537-30del (n.537-30del) c.8712-30del (n.8712-30del) c.8811-30del (n.8811-30del) c.8568-30del (n.8568-30del) c.8343-30del (n.8343-30del) c.6342-30del (n.6342-30del) c.5571-30del (n.5571-30del) c.2943-30del (n.2943-30del) n.8955-30del c.1992-30del (n.1992-30del) n.8956-30del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28182544_28182545del | CA267922431 | HERC2 | c.8826-31_8826-30del (n.8826-31_8826-30del) c.537-31_537-30del (n.537-31_537-30del) c.8712-31_8712-30del (n.8712-31_8712-30del) c.8811-31_8811-30del (n.8811-31_8811-30del) c.8568-31_8568-30del (n.8568-31_8568-30del) c.8343-31_8343-30del (n.8343-31_8343-30del) c.6342-31_6342-30del (n.6342-31_6342-30del) c.5571-31_5571-30del (n.5571-31_5571-30del) c.2943-31_2943-30del (n.2943-31_2943-30del) n.8955-31_8955-30del c.1992-31_1992-30del (n.1992-31_1992-30del) n.8956-31_8956-30del | dbSNP |
15 | g.28182543A>G | CA2575654439 | HERC2 | c.8826-31T>C (n.8826-31T>C) c.537-31T>C (n.537-31T>C) c.8712-31T>C (n.8712-31T>C) c.8811-31T>C (n.8811-31T>C) c.8568-31T>C (n.8568-31T>C) c.8343-31T>C (n.8343-31T>C) c.6342-31T>C (n.6342-31T>C) c.5571-31T>C (n.5571-31T>C) c.2943-31T>C (n.2943-31T>C) n.8955-31T>C c.1992-31T>C (n.1992-31T>C) n.8956-31T>C | gnomAD v4 |
15 | g.28182544A= | CA2166527741 | HERC2 | c.8826-32T= (n.8826-32T=) c.537-32T= (n.537-32T=) c.8712-32T= (n.8712-32T=) c.8811-32T= (n.8811-32T=) c.8568-32T= (n.8568-32T=) c.8343-32T= (n.8343-32T=) c.6342-32T= (n.6342-32T=) c.5571-32T= (n.5571-32T=) c.2943-32T= (n.2943-32T=) n.8955-32T= c.1992-32T= (n.1992-32T=) n.8956-32T= | |
15 | g.28182544A>G | CA968024168 | HERC2 | c.8826-32T>C (n.8826-32T>C) c.537-32T>C (n.537-32T>C) c.8712-32T>C (n.8712-32T>C) c.8811-32T>C (n.8811-32T>C) c.8568-32T>C (n.8568-32T>C) c.8343-32T>C (n.8343-32T>C) c.6342-32T>C (n.6342-32T>C) c.5571-32T>C (n.5571-32T>C) c.2943-32T>C (n.2943-32T>C) n.8955-32T>C c.1992-32T>C (n.1992-32T>C) n.8956-32T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28182544_28182546delinsAAG | CA2166527742 | HERC2 | c.8826-34_8826-32delinsCTT (n.8826-34_8826-32delinsCTT) c.537-34_537-32delinsCTT (n.537-34_537-32delinsCTT) c.8712-34_8712-32delinsCTT (n.8712-34_8712-32delinsCTT) c.8811-34_8811-32delinsCTT (n.8811-34_8811-32delinsCTT) c.8568-34_8568-32delinsCTT (n.8568-34_8568-32delinsCTT) c.8343-34_8343-32delinsCTT (n.8343-34_8343-32delinsCTT) c.6342-34_6342-32delinsCTT (n.6342-34_6342-32delinsCTT) c.5571-34_5571-32delinsCTT (n.5571-34_5571-32delinsCTT) c.2943-34_2943-32delinsCTT (n.2943-34_2943-32delinsCTT) n.8955-34_8955-32delinsCTT c.1992-34_1992-32delinsCTT (n.1992-34_1992-32delinsCTT) n.8956-34_8956-32delinsCTT | |
15 | g.28182549_28182550del | CA488964556 | HERC2 | c.8826-34_8826-33del (n.8826-34_8826-33del) c.537-34_537-33del (n.537-34_537-33del) c.8712-34_8712-33del (n.8712-34_8712-33del) c.8811-34_8811-33del (n.8811-34_8811-33del) c.8568-34_8568-33del (n.8568-34_8568-33del) c.8343-34_8343-33del (n.8343-34_8343-33del) c.6342-34_6342-33del (n.6342-34_6342-33del) c.5571-34_5571-33del (n.5571-34_5571-33del) c.2943-34_2943-33del (n.2943-34_2943-33del) n.8955-34_8955-33del c.1992-34_1992-33del (n.1992-34_1992-33del) n.8956-34_8956-33del | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28182546_28182554dup | CA7441367 | HERC2 | c.8826-41_8826-33dup (n.8826-41_8826-33dup) c.537-41_537-33dup (n.537-41_537-33dup) c.8712-41_8712-33dup (n.8712-41_8712-33dup) c.8811-41_8811-33dup (n.8811-41_8811-33dup) c.8568-41_8568-33dup (n.8568-41_8568-33dup) c.8343-41_8343-33dup (n.8343-41_8343-33dup) c.6342-41_6342-33dup (n.6342-41_6342-33dup) c.5571-41_5571-33dup (n.5571-41_5571-33dup) c.2943-41_2943-33dup (n.2943-41_2943-33dup) n.8955-41_8955-33dup c.1992-41_1992-33dup (n.1992-41_1992-33dup) n.8956-41_8956-33dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.28182546G>A | CA2627391376 | HERC2 | c.8826-34C>T (n.8826-34C>T) c.537-34C>T (n.537-34C>T) c.8712-34C>T (n.8712-34C>T) c.8811-34C>T (n.8811-34C>T) c.8568-34C>T (n.8568-34C>T) c.8343-34C>T (n.8343-34C>T) c.6342-34C>T (n.6342-34C>T) c.5571-34C>T (n.5571-34C>T) c.2943-34C>T (n.2943-34C>T) n.8955-34C>T c.1992-34C>T (n.1992-34C>T) n.8956-34C>T | gnomAD v4 |
15 | g.28182546G>C | CA2803511672 | HERC2 | c.8826-34C>G (n.8826-34C>G) c.537-34C>G (n.537-34C>G) c.8712-34C>G (n.8712-34C>G) c.8811-34C>G (n.8811-34C>G) c.8568-34C>G (n.8568-34C>G) c.8343-34C>G (n.8343-34C>G) c.6342-34C>G (n.6342-34C>G) c.5571-34C>G (n.5571-34C>G) c.2943-34C>G (n.2943-34C>G) n.8955-34C>G c.1992-34C>G (n.1992-34C>G) n.8956-34C>G | |
15 | g.28182546G>T | CA2627391377 | HERC2 | c.8826-34C>A (n.8826-34C>A) c.537-34C>A (n.537-34C>A) c.8712-34C>A (n.8712-34C>A) c.8811-34C>A (n.8811-34C>A) c.8568-34C>A (n.8568-34C>A) c.8343-34C>A (n.8343-34C>A) c.6342-34C>A (n.6342-34C>A) c.5571-34C>A (n.5571-34C>A) c.2943-34C>A (n.2943-34C>A) n.8955-34C>A c.1992-34C>A (n.1992-34C>A) n.8956-34C>A | gnomAD v4 |
15 | g.28182547del | CA2627391378 | HERC2 | c.8826-35del (n.8826-35del) c.537-35del (n.537-35del) c.8712-35del (n.8712-35del) c.8811-35del (n.8811-35del) c.8568-35del (n.8568-35del) c.8343-35del (n.8343-35del) c.6342-35del (n.6342-35del) c.5571-35del (n.5571-35del) c.2943-35del (n.2943-35del) n.8955-35del c.1992-35del (n.1992-35del) n.8956-35del | gnomAD v4 |
15 | g.28182547A= | CA2166527743 | HERC2 | c.8826-35T= (n.8826-35T=) c.537-35T= (n.537-35T=) c.8712-35T= (n.8712-35T=) c.8811-35T= (n.8811-35T=) c.8568-35T= (n.8568-35T=) c.8343-35T= (n.8343-35T=) c.6342-35T= (n.6342-35T=) c.5571-35T= (n.5571-35T=) c.2943-35T= (n.2943-35T=) n.8955-35T= c.1992-35T= (n.1992-35T=) n.8956-35T= | |
15 | g.28182547A>C | CA2560790214 | HERC2 | c.8826-35T>G (n.8826-35T>G) c.537-35T>G (n.537-35T>G) c.8712-35T>G (n.8712-35T>G) c.8811-35T>G (n.8811-35T>G) c.8568-35T>G (n.8568-35T>G) c.8343-35T>G (n.8343-35T>G) c.6342-35T>G (n.6342-35T>G) c.5571-35T>G (n.5571-35T>G) c.2943-35T>G (n.2943-35T>G) n.8955-35T>G c.1992-35T>G (n.1992-35T>G) n.8956-35T>G | gnomAD v4 |
15 | g.28182547A>G | CA7441368 | HERC2 | c.8826-35T>C (n.8826-35T>C) c.537-35T>C (n.537-35T>C) c.8712-35T>C (n.8712-35T>C) c.8811-35T>C (n.8811-35T>C) c.8568-35T>C (n.8568-35T>C) c.8343-35T>C (n.8343-35T>C) c.6342-35T>C (n.6342-35T>C) c.5571-35T>C (n.5571-35T>C) c.2943-35T>C (n.2943-35T>C) n.8955-35T>C c.1992-35T>C (n.1992-35T>C) n.8956-35T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
15 | g.28182547A>T | CA2627391379 | HERC2 | c.8826-35T>A (n.8826-35T>A) c.537-35T>A (n.537-35T>A) c.8712-35T>A (n.8712-35T>A) c.8811-35T>A (n.8811-35T>A) c.8568-35T>A (n.8568-35T>A) c.8343-35T>A (n.8343-35T>A) c.6342-35T>A (n.6342-35T>A) c.5571-35T>A (n.5571-35T>A) c.2943-35T>A (n.2943-35T>A) n.8955-35T>A c.1992-35T>A (n.1992-35T>A) n.8956-35T>A | gnomAD v4 |
15 | g.28182548_28182549delinsGA | CA2166527744 | HERC2 | c.8826-37_8826-36delinsTC (n.8826-37_8826-36delinsTC) c.537-37_537-36delinsTC (n.537-37_537-36delinsTC) c.8712-37_8712-36delinsTC (n.8712-37_8712-36delinsTC) c.8811-37_8811-36delinsTC (n.8811-37_8811-36delinsTC) c.8568-37_8568-36delinsTC (n.8568-37_8568-36delinsTC) c.8343-37_8343-36delinsTC (n.8343-37_8343-36delinsTC) c.6342-37_6342-36delinsTC (n.6342-37_6342-36delinsTC) c.5571-37_5571-36delinsTC (n.5571-37_5571-36delinsTC) c.2943-37_2943-36delinsTC (n.2943-37_2943-36delinsTC) n.8955-37_8955-36delinsTC c.1992-37_1992-36delinsTC (n.1992-37_1992-36delinsTC) n.8956-37_8956-36delinsTC | |
15 | g.28182549del | CA616712714 | HERC2 | c.8826-37del (n.8826-37del) c.537-37del (n.537-37del) c.8712-37del (n.8712-37del) c.8811-37del (n.8811-37del) c.8568-37del (n.8568-37del) c.8343-37del (n.8343-37del) c.6342-37del (n.6342-37del) c.5571-37del (n.5571-37del) c.2943-37del (n.2943-37del) n.8955-37del c.1992-37del (n.1992-37del) n.8956-37del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.28182549A= | CA2166527745 | HERC2 | c.8826-37T= (n.8826-37T=) c.537-37T= (n.537-37T=) c.8712-37T= (n.8712-37T=) c.8811-37T= (n.8811-37T=) c.8568-37T= (n.8568-37T=) c.8343-37T= (n.8343-37T=) c.6342-37T= (n.6342-37T=) c.5571-37T= (n.5571-37T=) c.2943-37T= (n.2943-37T=) n.8955-37T= c.1992-37T= (n.1992-37T=) n.8956-37T= | |
15 | g.28182549A>G | CA267922435 | HERC2 | c.8826-37T>C (n.8826-37T>C) c.537-37T>C (n.537-37T>C) c.8712-37T>C (n.8712-37T>C) c.8811-37T>C (n.8811-37T>C) c.8568-37T>C (n.8568-37T>C) c.8343-37T>C (n.8343-37T>C) c.6342-37T>C (n.6342-37T>C) c.5571-37T>C (n.5571-37T>C) c.2943-37T>C (n.2943-37T>C) n.8955-37T>C c.1992-37T>C (n.1992-37T>C) n.8956-37T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28182550G>A | CA7441369 | HERC2 | c.8826-38C>T (n.8826-38C>T) c.537-38C>T (n.537-38C>T) c.8712-38C>T (n.8712-38C>T) c.8811-38C>T (n.8811-38C>T) c.8568-38C>T (n.8568-38C>T) c.8343-38C>T (n.8343-38C>T) c.6342-38C>T (n.6342-38C>T) c.5571-38C>T (n.5571-38C>T) c.2943-38C>T (n.2943-38C>T) n.8955-38C>T c.1992-38C>T (n.1992-38C>T) n.8956-38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.28182550G>C | CA2575654440 | HERC2 | c.8826-38C>G (n.8826-38C>G) c.537-38C>G (n.537-38C>G) c.8712-38C>G (n.8712-38C>G) c.8811-38C>G (n.8811-38C>G) c.8568-38C>G (n.8568-38C>G) c.8343-38C>G (n.8343-38C>G) c.6342-38C>G (n.6342-38C>G) c.5571-38C>G (n.5571-38C>G) c.2943-38C>G (n.2943-38C>G) n.8955-38C>G c.1992-38C>G (n.1992-38C>G) n.8956-38C>G | |
15 | g.28182550G= | CA2166527746 | HERC2 | c.8826-38C= (n.8826-38C=) c.537-38C= (n.537-38C=) c.8712-38C= (n.8712-38C=) c.8811-38C= (n.8811-38C=) c.8568-38C= (n.8568-38C=) c.8343-38C= (n.8343-38C=) c.6342-38C= (n.6342-38C=) c.5571-38C= (n.5571-38C=) c.2943-38C= (n.2943-38C=) n.8955-38C= c.1992-38C= (n.1992-38C=) n.8956-38C= | |
15 | g.28182550G>T | CA2575654441 | HERC2 | c.8826-38C>A (n.8826-38C>A) c.537-38C>A (n.537-38C>A) c.8712-38C>A (n.8712-38C>A) c.8811-38C>A (n.8811-38C>A) c.8568-38C>A (n.8568-38C>A) c.8343-38C>A (n.8343-38C>A) c.6342-38C>A (n.6342-38C>A) c.5571-38C>A (n.5571-38C>A) c.2943-38C>A (n.2943-38C>A) n.8955-38C>A c.1992-38C>A (n.1992-38C>A) n.8956-38C>A | gnomAD v4 |
15 | g.28182551G>T | CA2627391380 | HERC2 | c.8826-39C>A (n.8826-39C>A) c.537-39C>A (n.537-39C>A) c.8712-39C>A (n.8712-39C>A) c.8811-39C>A (n.8811-39C>A) c.8568-39C>A (n.8568-39C>A) c.8343-39C>A (n.8343-39C>A) c.6342-39C>A (n.6342-39C>A) c.5571-39C>A (n.5571-39C>A) c.2943-39C>A (n.2943-39C>A) n.8955-39C>A c.1992-39C>A (n.1992-39C>A) n.8956-39C>A | gnomAD v4 |
15 | g.28182552T>A | CA968024172 | HERC2 | c.8826-40A>T (n.8826-40A>T) c.537-40A>T (n.537-40A>T) c.8712-40A>T (n.8712-40A>T) c.8811-40A>T (n.8811-40A>T) c.8568-40A>T (n.8568-40A>T) c.8343-40A>T (n.8343-40A>T) c.6342-40A>T (n.6342-40A>T) c.5571-40A>T (n.5571-40A>T) c.2943-40A>T (n.2943-40A>T) n.8955-40A>T c.1992-40A>T (n.1992-40A>T) n.8956-40A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28182552T= | CA2166527747 | HERC2 | c.8826-40A= (n.8826-40A=) c.537-40A= (n.537-40A=) c.8712-40A= (n.8712-40A=) c.8811-40A= (n.8811-40A=) c.8568-40A= (n.8568-40A=) c.8343-40A= (n.8343-40A=) c.6342-40A= (n.6342-40A=) c.5571-40A= (n.5571-40A=) c.2943-40A= (n.2943-40A=) n.8955-40A= c.1992-40A= (n.1992-40A=) n.8956-40A= | |
15 | g.28182553T>G | CA2627391381 | HERC2 | c.8826-41A>C (n.8826-41A>C) c.537-41A>C (n.537-41A>C) c.8712-41A>C (n.8712-41A>C) c.8811-41A>C (n.8811-41A>C) c.8568-41A>C (n.8568-41A>C) c.8343-41A>C (n.8343-41A>C) c.6342-41A>C (n.6342-41A>C) c.5571-41A>C (n.5571-41A>C) c.2943-41A>C (n.2943-41A>C) n.8955-41A>C c.1992-41A>C (n.1992-41A>C) n.8956-41A>C | gnomAD v4 |
15 | g.28182555T>A | CA2627391382 | HERC2 | c.8826-43A>T (n.8826-43A>T) c.537-43A>T (n.537-43A>T) c.8712-43A>T (n.8712-43A>T) c.8811-43A>T (n.8811-43A>T) c.8568-43A>T (n.8568-43A>T) c.8343-43A>T (n.8343-43A>T) c.6342-43A>T (n.6342-43A>T) c.5571-43A>T (n.5571-43A>T) c.2943-43A>T (n.2943-43A>T) n.8955-43A>T c.1992-43A>T (n.1992-43A>T) n.8956-43A>T | gnomAD v4 |
15 | g.28182555_28182556del | CA2741415428 | HERC2 | c.8826-44_8826-43del (n.8826-44_8826-43del) c.537-44_537-43del (n.537-44_537-43del) c.8712-44_8712-43del (n.8712-44_8712-43del) c.8811-44_8811-43del (n.8811-44_8811-43del) c.8568-44_8568-43del (n.8568-44_8568-43del) c.8343-44_8343-43del (n.8343-44_8343-43del) c.6342-44_6342-43del (n.6342-44_6342-43del) c.5571-44_5571-43del (n.5571-44_5571-43del) c.2943-44_2943-43del (n.2943-44_2943-43del) n.8955-44_8955-43del c.1992-44_1992-43del (n.1992-44_1992-43del) n.8956-44_8956-43del | |
15 | g.28182557C>T | CA2627391383 | HERC2 | c.8826-45G>A (n.8826-45G>A) c.537-45G>A (n.537-45G>A) c.8712-45G>A (n.8712-45G>A) c.8811-45G>A (n.8811-45G>A) c.8568-45G>A (n.8568-45G>A) c.8343-45G>A (n.8343-45G>A) c.6342-45G>A (n.6342-45G>A) c.5571-45G>A (n.5571-45G>A) c.2943-45G>A (n.2943-45G>A) n.8955-45G>A c.1992-45G>A (n.1992-45G>A) n.8956-45G>A | gnomAD v4 |
15 | g.28182558A= | CA2166527748 | HERC2 | c.8826-46T= (n.8826-46T=) c.537-46T= (n.537-46T=) c.8712-46T= (n.8712-46T=) c.8811-46T= (n.8811-46T=) c.8568-46T= (n.8568-46T=) c.8343-46T= (n.8343-46T=) c.6342-46T= (n.6342-46T=) c.5571-46T= (n.5571-46T=) c.2943-46T= (n.2943-46T=) n.8955-46T= c.1992-46T= (n.1992-46T=) n.8956-46T= | |
15 | g.28182558A>C | CA2627391384 | HERC2 | c.8826-46T>G (n.8826-46T>G) c.537-46T>G (n.537-46T>G) c.8712-46T>G (n.8712-46T>G) c.8811-46T>G (n.8811-46T>G) c.8568-46T>G (n.8568-46T>G) c.8343-46T>G (n.8343-46T>G) c.6342-46T>G (n.6342-46T>G) c.5571-46T>G (n.5571-46T>G) c.2943-46T>G (n.2943-46T>G) n.8955-46T>G c.1992-46T>G (n.1992-46T>G) n.8956-46T>G | gnomAD v4 |
15 | g.28182558A>G | CA7441370 | HERC2 | c.8826-46T>C (n.8826-46T>C) c.537-46T>C (n.537-46T>C) c.8712-46T>C (n.8712-46T>C) c.8811-46T>C (n.8811-46T>C) c.8568-46T>C (n.8568-46T>C) c.8343-46T>C (n.8343-46T>C) c.6342-46T>C (n.6342-46T>C) c.5571-46T>C (n.5571-46T>C) c.2943-46T>C (n.2943-46T>C) n.8955-46T>C c.1992-46T>C (n.1992-46T>C) n.8956-46T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28182559G>A | CA2575654442 | HERC2 | c.8826-47C>T (n.8826-47C>T) c.537-47C>T (n.537-47C>T) c.8712-47C>T (n.8712-47C>T) c.8811-47C>T (n.8811-47C>T) c.8568-47C>T (n.8568-47C>T) c.8343-47C>T (n.8343-47C>T) c.6342-47C>T (n.6342-47C>T) c.5571-47C>T (n.5571-47C>T) c.2943-47C>T (n.2943-47C>T) n.8955-47C>T c.1992-47C>T (n.1992-47C>T) n.8956-47C>T | gnomAD v4 |
15 | g.28182559G>T | CA2627391385 | HERC2 | c.8826-47C>A (n.8826-47C>A) c.537-47C>A (n.537-47C>A) c.8712-47C>A (n.8712-47C>A) c.8811-47C>A (n.8811-47C>A) c.8568-47C>A (n.8568-47C>A) c.8343-47C>A (n.8343-47C>A) c.6342-47C>A (n.6342-47C>A) c.5571-47C>A (n.5571-47C>A) c.2943-47C>A (n.2943-47C>A) n.8955-47C>A c.1992-47C>A (n.1992-47C>A) n.8956-47C>A | gnomAD v4 |
15 | g.28182559_28182560del | CA2741415429 | HERC2 | c.8826-48_8826-47del (n.8826-48_8826-47del) c.537-48_537-47del (n.537-48_537-47del) c.8712-48_8712-47del (n.8712-48_8712-47del) c.8811-48_8811-47del (n.8811-48_8811-47del) c.8568-48_8568-47del (n.8568-48_8568-47del) c.8343-48_8343-47del (n.8343-48_8343-47del) c.6342-48_6342-47del (n.6342-48_6342-47del) c.5571-48_5571-47del (n.5571-48_5571-47del) c.2943-48_2943-47del (n.2943-48_2943-47del) n.8955-48_8955-47del c.1992-48_1992-47del (n.1992-48_1992-47del) n.8956-48_8956-47del | |
15 | g.28182560C>A | CA2627391386 | HERC2 | c.8826-48G>T (n.8826-48G>T) c.537-48G>T (n.537-48G>T) c.8712-48G>T (n.8712-48G>T) c.8811-48G>T (n.8811-48G>T) c.8568-48G>T (n.8568-48G>T) c.8343-48G>T (n.8343-48G>T) c.6342-48G>T (n.6342-48G>T) c.5571-48G>T (n.5571-48G>T) c.2943-48G>T (n.2943-48G>T) n.8955-48G>T c.1992-48G>T (n.1992-48G>T) n.8956-48G>T | gnomAD v4 |
15 | g.28182560C>T | CA2730414408 | HERC2 | c.8826-48G>A (n.8826-48G>A) c.537-48G>A (n.537-48G>A) c.8712-48G>A (n.8712-48G>A) c.8811-48G>A (n.8811-48G>A) c.8568-48G>A (n.8568-48G>A) c.8343-48G>A (n.8343-48G>A) c.6342-48G>A (n.6342-48G>A) c.5571-48G>A (n.5571-48G>A) c.2943-48G>A (n.2943-48G>A) n.8955-48G>A c.1992-48G>A (n.1992-48G>A) n.8956-48G>A | dbSNP |
15 | g.28182561A>G | CA2575654443 | HERC2 | c.8826-49T>C (n.8826-49T>C) c.537-49T>C (n.537-49T>C) c.8712-49T>C (n.8712-49T>C) c.8811-49T>C (n.8811-49T>C) c.8568-49T>C (n.8568-49T>C) c.8343-49T>C (n.8343-49T>C) c.6342-49T>C (n.6342-49T>C) c.5571-49T>C (n.5571-49T>C) c.2943-49T>C (n.2943-49T>C) n.8955-49T>C c.1992-49T>C (n.1992-49T>C) n.8956-49T>C | gnomAD v4 |
15 | g.28182562T>A | CA2627391387 | HERC2 | c.8826-50A>T (n.8826-50A>T) c.537-50A>T (n.537-50A>T) c.8712-50A>T (n.8712-50A>T) c.8811-50A>T (n.8811-50A>T) c.8568-50A>T (n.8568-50A>T) c.8343-50A>T (n.8343-50A>T) c.6342-50A>T (n.6342-50A>T) c.5571-50A>T (n.5571-50A>T) c.2943-50A>T (n.2943-50A>T) n.8955-50A>T c.1992-50A>T (n.1992-50A>T) n.8956-50A>T | gnomAD v4 |
15 | g.28182562T>C | CA2575654444 | HERC2 | c.8826-50A>G (n.8826-50A>G) c.537-50A>G (n.537-50A>G) c.8712-50A>G (n.8712-50A>G) c.8811-50A>G (n.8811-50A>G) c.8568-50A>G (n.8568-50A>G) c.8343-50A>G (n.8343-50A>G) c.6342-50A>G (n.6342-50A>G) c.5571-50A>G (n.5571-50A>G) c.2943-50A>G (n.2943-50A>G) n.8955-50A>G c.1992-50A>G (n.1992-50A>G) n.8956-50A>G | |
15 | g.28182563A>G | CA2741415430 | HERC2 | c.8826-51T>C (n.8826-51T>C) c.537-51T>C (n.537-51T>C) c.8712-51T>C (n.8712-51T>C) c.8811-51T>C (n.8811-51T>C) c.8568-51T>C (n.8568-51T>C) c.8343-51T>C (n.8343-51T>C) c.6342-51T>C (n.6342-51T>C) c.5571-51T>C (n.5571-51T>C) c.2943-51T>C (n.2943-51T>C) n.8955-51T>C c.1992-51T>C (n.1992-51T>C) n.8956-51T>C | |
15 | g.28182565A>G | CA2730414412 | HERC2 | c.8826-53T>C (n.8826-53T>C) c.537-53T>C (n.537-53T>C) c.8712-53T>C (n.8712-53T>C) c.8811-53T>C (n.8811-53T>C) c.8568-53T>C (n.8568-53T>C) c.8343-53T>C (n.8343-53T>C) c.6342-53T>C (n.6342-53T>C) c.5571-53T>C (n.5571-53T>C) c.2943-53T>C (n.2943-53T>C) n.8955-53T>C c.1992-53T>C (n.1992-53T>C) n.8956-53T>C | dbSNP |
15 | g.28182566A>G | CA2627391388 | HERC2 | c.8826-54T>C (n.8826-54T>C) c.537-54T>C (n.537-54T>C) c.8712-54T>C (n.8712-54T>C) c.8811-54T>C (n.8811-54T>C) c.8568-54T>C (n.8568-54T>C) c.8343-54T>C (n.8343-54T>C) c.6342-54T>C (n.6342-54T>C) c.5571-54T>C (n.5571-54T>C) c.2943-54T>C (n.2943-54T>C) n.8955-54T>C c.1992-54T>C (n.1992-54T>C) n.8956-54T>C | gnomAD v4 |
15 | g.28182567C>A | CA2627391389 | HERC2 | c.8826-55G>T (n.8826-55G>T) c.537-55G>T (n.537-55G>T) c.8712-55G>T (n.8712-55G>T) c.8811-55G>T (n.8811-55G>T) c.8568-55G>T (n.8568-55G>T) c.8343-55G>T (n.8343-55G>T) c.6342-55G>T (n.6342-55G>T) c.5571-55G>T (n.5571-55G>T) c.2943-55G>T (n.2943-55G>T) n.8955-55G>T c.1992-55G>T (n.1992-55G>T) n.8956-55G>T | gnomAD v4 |
15 | g.28182567C>G | CA2627391390 | HERC2 | c.8826-55G>C (n.8826-55G>C) c.537-55G>C (n.537-55G>C) c.8712-55G>C (n.8712-55G>C) c.8811-55G>C (n.8811-55G>C) c.8568-55G>C (n.8568-55G>C) c.8343-55G>C (n.8343-55G>C) c.6342-55G>C (n.6342-55G>C) c.5571-55G>C (n.5571-55G>C) c.2943-55G>C (n.2943-55G>C) n.8955-55G>C c.1992-55G>C (n.1992-55G>C) n.8956-55G>C | gnomAD v4 |
15 | g.28182568del | CA2741415431 | HERC2 | c.8826-56del (n.8826-56del) c.537-56del (n.537-56del) c.8712-56del (n.8712-56del) c.8811-56del (n.8811-56del) c.8568-56del (n.8568-56del) c.8343-56del (n.8343-56del) c.6342-56del (n.6342-56del) c.5571-56del (n.5571-56del) c.2943-56del (n.2943-56del) n.8955-56del c.1992-56del (n.1992-56del) n.8956-56del | |
15 | g.28182569T>C | CA267922441 | HERC2 | c.8826-57A>G (n.8826-57A>G) c.537-57A>G (n.537-57A>G) c.8712-57A>G (n.8712-57A>G) c.8811-57A>G (n.8811-57A>G) c.8568-57A>G (n.8568-57A>G) c.8343-57A>G (n.8343-57A>G) c.6342-57A>G (n.6342-57A>G) c.5571-57A>G (n.5571-57A>G) c.2943-57A>G (n.2943-57A>G) n.8955-57A>G c.1992-57A>G (n.1992-57A>G) n.8956-57A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28182569T= | CA2166527749 | HERC2 | c.8826-57A= (n.8826-57A=) c.537-57A= (n.537-57A=) c.8712-57A= (n.8712-57A=) c.8811-57A= (n.8811-57A=) c.8568-57A= (n.8568-57A=) c.8343-57A= (n.8343-57A=) c.6342-57A= (n.6342-57A=) c.5571-57A= (n.5571-57A=) c.2943-57A= (n.2943-57A=) n.8955-57A= c.1992-57A= (n.1992-57A=) n.8956-57A= | |
15 | g.28182570_28182585del | CA2741415432 | HERC2 | c.8826-73_8826-58del (n.8826-73_8826-58del) c.537-73_537-58del (n.537-73_537-58del) c.8712-73_8712-58del (n.8712-73_8712-58del) c.8811-73_8811-58del (n.8811-73_8811-58del) c.8568-73_8568-58del (n.8568-73_8568-58del) c.8343-73_8343-58del (n.8343-73_8343-58del) c.6342-73_6342-58del (n.6342-73_6342-58del) c.5571-73_5571-58del (n.5571-73_5571-58del) c.2943-73_2943-58del (n.2943-73_2943-58del) n.8955-73_8955-58del c.1992-73_1992-58del (n.1992-73_1992-58del) n.8956-73_8956-58del | |
15 | g.28182571T>A | CA2627391391 | HERC2 | c.8826-59A>T (n.8826-59A>T) c.537-59A>T (n.537-59A>T) c.8712-59A>T (n.8712-59A>T) c.8811-59A>T (n.8811-59A>T) c.8568-59A>T (n.8568-59A>T) c.8343-59A>T (n.8343-59A>T) c.6342-59A>T (n.6342-59A>T) c.5571-59A>T (n.5571-59A>T) c.2943-59A>T (n.2943-59A>T) n.8955-59A>T c.1992-59A>T (n.1992-59A>T) n.8956-59A>T | gnomAD v4 |
15 | g.28182572A= | CA2166527750 | HERC2 | c.8826-60T= (n.8826-60T=) c.537-60T= (n.537-60T=) c.8712-60T= (n.8712-60T=) c.8811-60T= (n.8811-60T=) c.8568-60T= (n.8568-60T=) c.8343-60T= (n.8343-60T=) c.6342-60T= (n.6342-60T=) c.5571-60T= (n.5571-60T=) c.2943-60T= (n.2943-60T=) n.8955-60T= c.1992-60T= (n.1992-60T=) n.8956-60T= | |
15 | g.28182572A>T | CA267922446 | HERC2 | c.8826-60T>A (n.8826-60T>A) c.537-60T>A (n.537-60T>A) c.8712-60T>A (n.8712-60T>A) c.8811-60T>A (n.8811-60T>A) c.8568-60T>A (n.8568-60T>A) c.8343-60T>A (n.8343-60T>A) c.6342-60T>A (n.6342-60T>A) c.5571-60T>A (n.5571-60T>A) c.2943-60T>A (n.2943-60T>A) n.8955-60T>A c.1992-60T>A (n.1992-60T>A) n.8956-60T>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28182577dup | CA2627391392 | HERC2 | c.8826-60dup (n.8826-60dup) c.537-60dup (n.537-60dup) c.8712-60dup (n.8712-60dup) c.8811-60dup (n.8811-60dup) c.8568-60dup (n.8568-60dup) c.8343-60dup (n.8343-60dup) c.6342-60dup (n.6342-60dup) c.5571-60dup (n.5571-60dup) c.2943-60dup (n.2943-60dup) n.8955-60dup c.1992-60dup (n.1992-60dup) n.8956-60dup | gnomAD v4 |
15 | g.28182577del | CA2590338933 | HERC2 | c.8826-60del (n.8826-60del) c.537-60del (n.537-60del) c.8712-60del (n.8712-60del) c.8811-60del (n.8811-60del) c.8568-60del (n.8568-60del) c.8343-60del (n.8343-60del) c.6342-60del (n.6342-60del) c.5571-60del (n.5571-60del) c.2943-60del (n.2943-60del) n.8955-60del c.1992-60del (n.1992-60del) n.8956-60del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28182578T>C | CA2803511673 | HERC2 | c.8826-66A>G (n.8826-66A>G) c.537-66A>G (n.537-66A>G) c.8712-66A>G (n.8712-66A>G) c.8811-66A>G (n.8811-66A>G) c.8568-66A>G (n.8568-66A>G) c.8343-66A>G (n.8343-66A>G) c.6342-66A>G (n.6342-66A>G) c.5571-66A>G (n.5571-66A>G) c.2943-66A>G (n.2943-66A>G) n.8955-66A>G c.1992-66A>G (n.1992-66A>G) n.8956-66A>G | |
15 | g.28182578T>G | CA711721505 | HERC2 | c.8826-66A>C (n.8826-66A>C) c.537-66A>C (n.537-66A>C) c.8712-66A>C (n.8712-66A>C) c.8811-66A>C (n.8811-66A>C) c.8568-66A>C (n.8568-66A>C) c.8343-66A>C (n.8343-66A>C) c.6342-66A>C (n.6342-66A>C) c.5571-66A>C (n.5571-66A>C) c.2943-66A>C (n.2943-66A>C) n.8955-66A>C c.1992-66A>C (n.1992-66A>C) n.8956-66A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28182578T= | CA2166527752 | HERC2 | c.8826-66A= (n.8826-66A=) c.537-66A= (n.537-66A=) c.8712-66A= (n.8712-66A=) c.8811-66A= (n.8811-66A=) c.8568-66A= (n.8568-66A=) c.8343-66A= (n.8343-66A=) c.6342-66A= (n.6342-66A=) c.5571-66A= (n.5571-66A=) c.2943-66A= (n.2943-66A=) n.8955-66A= c.1992-66A= (n.1992-66A=) n.8956-66A= | |
15 | g.28182578_28182581delinsTAAA | CA2166527751 | HERC2 | c.8826-69_8826-66delinsTTTA (n.8826-69_8826-66delinsTTTA) c.537-69_537-66delinsTTTA (n.537-69_537-66delinsTTTA) c.8712-69_8712-66delinsTTTA (n.8712-69_8712-66delinsTTTA) c.8811-69_8811-66delinsTTTA (n.8811-69_8811-66delinsTTTA) c.8568-69_8568-66delinsTTTA (n.8568-69_8568-66delinsTTTA) c.8343-69_8343-66delinsTTTA (n.8343-69_8343-66delinsTTTA) c.6342-69_6342-66delinsTTTA (n.6342-69_6342-66delinsTTTA) c.5571-69_5571-66delinsTTTA (n.5571-69_5571-66delinsTTTA) c.2943-69_2943-66delinsTTTA (n.2943-69_2943-66delinsTTTA) n.8955-69_8955-66delinsTTTA c.1992-69_1992-66delinsTTTA (n.1992-69_1992-66delinsTTTA) n.8956-69_8956-66delinsTTTA | |
15 | g.28182583dup | CA2166527754 | HERC2 | c.8826-67dup (n.8826-67dup) c.537-67dup (n.537-67dup) c.8712-67dup (n.8712-67dup) c.8811-67dup (n.8811-67dup) c.8568-67dup (n.8568-67dup) c.8343-67dup (n.8343-67dup) c.6342-67dup (n.6342-67dup) c.5571-67dup (n.5571-67dup) c.2943-67dup (n.2943-67dup) n.8955-67dup c.1992-67dup (n.1992-67dup) n.8956-67dup | dbSNP |
15 | g.28182583del | CA711721510 | HERC2 | c.8826-67del (n.8826-67del) c.537-67del (n.537-67del) c.8712-67del (n.8712-67del) c.8811-67del (n.8811-67del) c.8568-67del (n.8568-67del) c.8343-67del (n.8343-67del) c.6342-67del (n.6342-67del) c.5571-67del (n.5571-67del) c.2943-67del (n.2943-67del) n.8955-67del c.1992-67del (n.1992-67del) n.8956-67del | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28182581_28182583del | CA2166527753 | HERC2 | c.8826-69_8826-67del (n.8826-69_8826-67del) c.537-69_537-67del (n.537-69_537-67del) c.8712-69_8712-67del (n.8712-69_8712-67del) c.8811-69_8811-67del (n.8811-69_8811-67del) c.8568-69_8568-67del (n.8568-69_8568-67del) c.8343-69_8343-67del (n.8343-69_8343-67del) c.6342-69_6342-67del (n.6342-69_6342-67del) c.5571-69_5571-67del (n.5571-69_5571-67del) c.2943-69_2943-67del (n.2943-69_2943-67del) n.8955-69_8955-67del c.1992-69_1992-67del (n.1992-69_1992-67del) n.8956-69_8956-67del | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28182580A= | CA2166527755 | HERC2 | c.8826-68T= (n.8826-68T=) c.537-68T= (n.537-68T=) c.8712-68T= (n.8712-68T=) c.8811-68T= (n.8811-68T=) c.8568-68T= (n.8568-68T=) c.8343-68T= (n.8343-68T=) c.6342-68T= (n.6342-68T=) c.5571-68T= (n.5571-68T=) c.2943-68T= (n.2943-68T=) n.8955-68T= c.1992-68T= (n.1992-68T=) n.8956-68T= | |
15 | g.28182580A>G | CA968024176 | HERC2 | c.8826-68T>C (n.8826-68T>C) c.537-68T>C (n.537-68T>C) c.8712-68T>C (n.8712-68T>C) c.8811-68T>C (n.8811-68T>C) c.8568-68T>C (n.8568-68T>C) c.8343-68T>C (n.8343-68T>C) c.6342-68T>C (n.6342-68T>C) c.5571-68T>C (n.5571-68T>C) c.2943-68T>C (n.2943-68T>C) n.8955-68T>C c.1992-68T>C (n.1992-68T>C) n.8956-68T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28182581_28182582insT | CA2627391393 | HERC2 | c.8826-70_8826-69insA (n.8826-70_8826-69insA) c.537-70_537-69insA (n.537-70_537-69insA) c.8712-70_8712-69insA (n.8712-70_8712-69insA) c.8811-70_8811-69insA (n.8811-70_8811-69insA) c.8568-70_8568-69insA (n.8568-70_8568-69insA) c.8343-70_8343-69insA (n.8343-70_8343-69insA) c.6342-70_6342-69insA (n.6342-70_6342-69insA) c.5571-70_5571-69insA (n.5571-70_5571-69insA) c.2943-70_2943-69insA (n.2943-70_2943-69insA) n.8955-70_8955-69insA c.1992-70_1992-69insA (n.1992-70_1992-69insA) n.8956-70_8956-69insA | gnomAD v4 |
15 | g.28182583A= | CA2166527756 | HERC2 | c.8826-71T= (n.8826-71T=) c.537-71T= (n.537-71T=) c.8712-71T= (n.8712-71T=) c.8811-71T= (n.8811-71T=) c.8568-71T= (n.8568-71T=) c.8343-71T= (n.8343-71T=) c.6342-71T= (n.6342-71T=) c.5571-71T= (n.5571-71T=) c.2943-71T= (n.2943-71T=) n.8955-71T= c.1992-71T= (n.1992-71T=) n.8956-71T= | |
15 | g.28182583A>C | CA267922454 | HERC2 | c.8826-71T>G (n.8826-71T>G) c.537-71T>G (n.537-71T>G) c.8712-71T>G (n.8712-71T>G) c.8811-71T>G (n.8811-71T>G) c.8568-71T>G (n.8568-71T>G) c.8343-71T>G (n.8343-71T>G) c.6342-71T>G (n.6342-71T>G) c.5571-71T>G (n.5571-71T>G) c.2943-71T>G (n.2943-71T>G) n.8955-71T>G c.1992-71T>G (n.1992-71T>G) n.8956-71T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28182583_28182584insACTCCTAACCTGTTGAGGGCAGGTCAGGA | CA2627391394 | HERC2 | c.8826-71_8826-70insCCTGACCTGCCCTCAACAGGTTAGGAGTT (n.8826-71_8826-70insCCTGACCTGCCCTCAACAGGTTAGGAGTT) c.537-71_537-70insCCTGACCTGCCCTCAACAGGTTAGGAGTT (n.537-71_537-70insCCTGACCTGCCCTCAACAGGTTAGGAGTT) c.8712-71_8712-70insCCTGACCTGCCCTCAACAGGTTAGGAGTT (n.8712-71_8712-70insCCTGACCTGCCCTCAACAGGTTAGGAGTT) c.8811-71_8811-70insCCTGACCTGCCCTCAACAGGTTAGGAGTT (n.8811-71_8811-70insCCTGACCTGCCCTCAACAGGTTAGGAGTT) c.8568-71_8568-70insCCTGACCTGCCCTCAACAGGTTAGGAGTT (n.8568-71_8568-70insCCTGACCTGCCCTCAACAGGTTAGGAGTT) c.8343-71_8343-70insCCTGACCTGCCCTCAACAGGTTAGGAGTT (n.8343-71_8343-70insCCTGACCTGCCCTCAACAGGTTAGGAGTT) c.6342-71_6342-70insCCTGACCTGCCCTCAACAGGTTAGGAGTT (n.6342-71_6342-70insCCTGACCTGCCCTCAACAGGTTAGGAGTT) c.5571-71_5571-70insCCTGACCTGCCCTCAACAGGTTAGGAGTT (n.5571-71_5571-70insCCTGACCTGCCCTCAACAGGTTAGGAGTT) c.2943-71_2943-70insCCTGACCTGCCCTCAACAGGTTAGGAGTT (n.2943-71_2943-70insCCTGACCTGCCCTCAACAGGTTAGGAGTT) n.8955-71_8955-70insCCTGACCTGCCCTCAACAGGTTAGGAGTT c.1992-71_1992-70insCCTGACCTGCCCTCAACAGGTTAGGAGTT (n.1992-71_1992-70insCCTGACCTGCCCTCAACAGGTTAGGAGTT) n.8956-71_8956-70insCCTGACCTGCCCTCAACAGGTTAGGAGTT | gnomAD v4 |
15 | g.28182584G>A | CA711721514 | HERC2 | c.8826-72C>T (n.8826-72C>T) c.537-72C>T (n.537-72C>T) c.8712-72C>T (n.8712-72C>T) c.8811-72C>T (n.8811-72C>T) c.8568-72C>T (n.8568-72C>T) c.8343-72C>T (n.8343-72C>T) c.6342-72C>T (n.6342-72C>T) c.5571-72C>T (n.5571-72C>T) c.2943-72C>T (n.2943-72C>T) n.8955-72C>T c.1992-72C>T (n.1992-72C>T) n.8956-72C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28182584G= | CA2166527757 | HERC2 | c.8826-72C= (n.8826-72C=) c.537-72C= (n.537-72C=) c.8712-72C= (n.8712-72C=) c.8811-72C= (n.8811-72C=) c.8568-72C= (n.8568-72C=) c.8343-72C= (n.8343-72C=) c.6342-72C= (n.6342-72C=) c.5571-72C= (n.5571-72C=) c.2943-72C= (n.2943-72C=) n.8955-72C= c.1992-72C= (n.1992-72C=) n.8956-72C= | |
15 | g.28182586A>T | CA2575654445 | HERC2 | c.8826-74T>A (n.8826-74T>A) c.537-74T>A (n.537-74T>A) c.8712-74T>A (n.8712-74T>A) c.8811-74T>A (n.8811-74T>A) c.8568-74T>A (n.8568-74T>A) c.8343-74T>A (n.8343-74T>A) c.6342-74T>A (n.6342-74T>A) c.5571-74T>A (n.5571-74T>A) c.2943-74T>A (n.2943-74T>A) n.8955-74T>A c.1992-74T>A (n.1992-74T>A) n.8956-74T>A | |
15 | g.28182587A= | CA2166527758 | HERC2 | c.8826-75T= (n.8826-75T=) c.537-75T= (n.537-75T=) c.8712-75T= (n.8712-75T=) c.8811-75T= (n.8811-75T=) c.8568-75T= (n.8568-75T=) c.8343-75T= (n.8343-75T=) c.6342-75T= (n.6342-75T=) c.5571-75T= (n.5571-75T=) c.2943-75T= (n.2943-75T=) n.8955-75T= c.1992-75T= (n.1992-75T=) n.8956-75T= | |
15 | g.28182587A>G | CA2166527759 | HERC2 | c.8826-75T>C (n.8826-75T>C) c.537-75T>C (n.537-75T>C) c.8712-75T>C (n.8712-75T>C) c.8811-75T>C (n.8811-75T>C) c.8568-75T>C (n.8568-75T>C) c.8343-75T>C (n.8343-75T>C) c.6342-75T>C (n.6342-75T>C) c.5571-75T>C (n.5571-75T>C) c.2943-75T>C (n.2943-75T>C) n.8955-75T>C c.1992-75T>C (n.1992-75T>C) n.8956-75T>C | dbSNP |
15 | g.28182588A>G | CA2627391395 | HERC2 | c.8826-76T>C (n.8826-76T>C) c.537-76T>C (n.537-76T>C) c.8712-76T>C (n.8712-76T>C) c.8811-76T>C (n.8811-76T>C) c.8568-76T>C (n.8568-76T>C) c.8343-76T>C (n.8343-76T>C) c.6342-76T>C (n.6342-76T>C) c.5571-76T>C (n.5571-76T>C) c.2943-76T>C (n.2943-76T>C) n.8955-76T>C c.1992-76T>C (n.1992-76T>C) n.8956-76T>C | gnomAD v4 |
15 | g.28182589G>A | CA2803511674 | HERC2 | c.8826-77C>T (n.8826-77C>T) c.537-77C>T (n.537-77C>T) c.8712-77C>T (n.8712-77C>T) c.8811-77C>T (n.8811-77C>T) c.8568-77C>T (n.8568-77C>T) c.8343-77C>T (n.8343-77C>T) c.6342-77C>T (n.6342-77C>T) c.5571-77C>T (n.5571-77C>T) c.2943-77C>T (n.2943-77C>T) n.8955-77C>T c.1992-77C>T (n.1992-77C>T) n.8956-77C>T | |
15 | g.28182590C>A | CA2627391396 | HERC2 | c.8826-78G>T (n.8826-78G>T) c.537-78G>T (n.537-78G>T) c.8712-78G>T (n.8712-78G>T) c.8811-78G>T (n.8811-78G>T) c.8568-78G>T (n.8568-78G>T) c.8343-78G>T (n.8343-78G>T) c.6342-78G>T (n.6342-78G>T) c.5571-78G>T (n.5571-78G>T) c.2943-78G>T (n.2943-78G>T) n.8955-78G>T c.1992-78G>T (n.1992-78G>T) n.8956-78G>T | gnomAD v4 |
15 | g.28182590C>T | CA2803511675 | HERC2 | c.8826-78G>A (n.8826-78G>A) c.537-78G>A (n.537-78G>A) c.8712-78G>A (n.8712-78G>A) c.8811-78G>A (n.8811-78G>A) c.8568-78G>A (n.8568-78G>A) c.8343-78G>A (n.8343-78G>A) c.6342-78G>A (n.6342-78G>A) c.5571-78G>A (n.5571-78G>A) c.2943-78G>A (n.2943-78G>A) n.8955-78G>A c.1992-78G>A (n.1992-78G>A) n.8956-78G>A | |
15 | g.28182591A>C | CA2627391397 | HERC2 | c.8826-79T>G (n.8826-79T>G) c.537-79T>G (n.537-79T>G) c.8712-79T>G (n.8712-79T>G) c.8811-79T>G (n.8811-79T>G) c.8568-79T>G (n.8568-79T>G) c.8343-79T>G (n.8343-79T>G) c.6342-79T>G (n.6342-79T>G) c.5571-79T>G (n.5571-79T>G) c.2943-79T>G (n.2943-79T>G) n.8955-79T>G c.1992-79T>G (n.1992-79T>G) n.8956-79T>G | gnomAD v4 |
15 | g.28182592A>C | CA2627391398 | HERC2 | c.8826-80T>G (n.8826-80T>G) c.537-80T>G (n.537-80T>G) c.8712-80T>G (n.8712-80T>G) c.8811-80T>G (n.8811-80T>G) c.8568-80T>G (n.8568-80T>G) c.8343-80T>G (n.8343-80T>G) c.6342-80T>G (n.6342-80T>G) c.5571-80T>G (n.5571-80T>G) c.2943-80T>G (n.2943-80T>G) n.8955-80T>G c.1992-80T>G (n.1992-80T>G) n.8956-80T>G | gnomAD v4 |
15 | g.28182593C>T | CA2590338934 | HERC2 | c.8826-81G>A (n.8826-81G>A) c.537-81G>A (n.537-81G>A) c.8712-81G>A (n.8712-81G>A) c.8811-81G>A (n.8811-81G>A) c.8568-81G>A (n.8568-81G>A) c.8343-81G>A (n.8343-81G>A) c.6342-81G>A (n.6342-81G>A) c.5571-81G>A (n.5571-81G>A) c.2943-81G>A (n.2943-81G>A) n.8955-81G>A c.1992-81G>A (n.1992-81G>A) n.8956-81G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28182594C>A | CA968024183 | HERC2 | c.8826-82G>T (n.8826-82G>T) c.537-82G>T (n.537-82G>T) c.8712-82G>T (n.8712-82G>T) c.8811-82G>T (n.8811-82G>T) c.8568-82G>T (n.8568-82G>T) c.8343-82G>T (n.8343-82G>T) c.6342-82G>T (n.6342-82G>T) c.5571-82G>T (n.5571-82G>T) c.2943-82G>T (n.2943-82G>T) n.8955-82G>T c.1992-82G>T (n.1992-82G>T) n.8956-82G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.28182595del | CA2803511676 | HERC2 | c.8826-83del (n.8826-83del) c.537-83del (n.537-83del) c.8712-83del (n.8712-83del) c.8811-83del (n.8811-83del) c.8568-83del (n.8568-83del) c.8343-83del (n.8343-83del) c.6342-83del (n.6342-83del) c.5571-83del (n.5571-83del) c.2943-83del (n.2943-83del) n.8955-83del c.1992-83del (n.1992-83del) n.8956-83del | |
15 | g.28182596C>T | CA2575654446 | HERC2 | c.8826-84G>A (n.8826-84G>A) c.537-84G>A (n.537-84G>A) c.8712-84G>A (n.8712-84G>A) c.8811-84G>A (n.8811-84G>A) c.8568-84G>A (n.8568-84G>A) c.8343-84G>A (n.8343-84G>A) c.6342-84G>A (n.6342-84G>A) c.5571-84G>A (n.5571-84G>A) c.2943-84G>A (n.2943-84G>A) n.8955-84G>A c.1992-84G>A (n.1992-84G>A) n.8956-84G>A | gnomAD v4 |
15 | g.28182597A= | CA2166527761 | HERC2 | c.8826-85T= (n.8826-85T=) c.537-85T= (n.537-85T=) c.8712-85T= (n.8712-85T=) c.8811-85T= (n.8811-85T=) c.8568-85T= (n.8568-85T=) c.8343-85T= (n.8343-85T=) c.6342-85T= (n.6342-85T=) c.5571-85T= (n.5571-85T=) c.2943-85T= (n.2943-85T=) n.8955-85T= c.1992-85T= (n.1992-85T=) n.8956-85T= | |
15 | g.28182597A>G | CA968024191 | HERC2 | c.8826-85T>C (n.8826-85T>C) c.537-85T>C (n.537-85T>C) c.8712-85T>C (n.8712-85T>C) c.8811-85T>C (n.8811-85T>C) c.8568-85T>C (n.8568-85T>C) c.8343-85T>C (n.8343-85T>C) c.6342-85T>C (n.6342-85T>C) c.5571-85T>C (n.5571-85T>C) c.2943-85T>C (n.2943-85T>C) n.8955-85T>C c.1992-85T>C (n.1992-85T>C) n.8956-85T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28182599G>A | CA267922466 | HERC2 | c.8826-87C>T (n.8826-87C>T) c.537-87C>T (n.537-87C>T) c.8712-87C>T (n.8712-87C>T) c.8811-87C>T (n.8811-87C>T) c.8568-87C>T (n.8568-87C>T) c.8343-87C>T (n.8343-87C>T) c.6342-87C>T (n.6342-87C>T) c.5571-87C>T (n.5571-87C>T) c.2943-87C>T (n.2943-87C>T) n.8955-87C>T c.1992-87C>T (n.1992-87C>T) n.8956-87C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28182599G= | CA2166527762 | HERC2 | c.8826-87C= (n.8826-87C=) c.537-87C= (n.537-87C=) c.8712-87C= (n.8712-87C=) c.8811-87C= (n.8811-87C=) c.8568-87C= (n.8568-87C=) c.8343-87C= (n.8343-87C=) c.6342-87C= (n.6342-87C=) c.5571-87C= (n.5571-87C=) c.2943-87C= (n.2943-87C=) n.8955-87C= c.1992-87C= (n.1992-87C=) n.8956-87C= | |
15 | g.28182599G>T | CA2575654447 | HERC2 | c.8826-87C>A (n.8826-87C>A) c.537-87C>A (n.537-87C>A) c.8712-87C>A (n.8712-87C>A) c.8811-87C>A (n.8811-87C>A) c.8568-87C>A (n.8568-87C>A) c.8343-87C>A (n.8343-87C>A) c.6342-87C>A (n.6342-87C>A) c.5571-87C>A (n.5571-87C>A) c.2943-87C>A (n.2943-87C>A) n.8955-87C>A c.1992-87C>A (n.1992-87C>A) n.8956-87C>A | gnomAD v4 |
15 | g.28182600del | CA2627391399 | HERC2 | c.8826-88del (n.8826-88del) c.537-88del (n.537-88del) c.8712-88del (n.8712-88del) c.8811-88del (n.8811-88del) c.8568-88del (n.8568-88del) c.8343-88del (n.8343-88del) c.6342-88del (n.6342-88del) c.5571-88del (n.5571-88del) c.2943-88del (n.2943-88del) n.8955-88del c.1992-88del (n.1992-88del) n.8956-88del | gnomAD v4 |
15 | g.28182602_28182605del | CA2730414436 | HERC2 | c.8826-91_8826-88del (n.8826-91_8826-88del) c.537-91_537-88del (n.537-91_537-88del) c.8712-91_8712-88del (n.8712-91_8712-88del) c.8811-91_8811-88del (n.8811-91_8811-88del) c.8568-91_8568-88del (n.8568-91_8568-88del) c.8343-91_8343-88del (n.8343-91_8343-88del) c.6342-91_6342-88del (n.6342-91_6342-88del) c.5571-91_5571-88del (n.5571-91_5571-88del) c.2943-91_2943-88del (n.2943-91_2943-88del) n.8955-91_8955-88del c.1992-91_1992-88del (n.1992-91_1992-88del) n.8956-91_8956-88del | dbSNP |
15 | g.28182601A= | CA2166527763 | HERC2 | c.8826-89T= (n.8826-89T=) c.537-89T= (n.537-89T=) c.8712-89T= (n.8712-89T=) c.8811-89T= (n.8811-89T=) c.8568-89T= (n.8568-89T=) c.8343-89T= (n.8343-89T=) c.6342-89T= (n.6342-89T=) c.5571-89T= (n.5571-89T=) c.2943-89T= (n.2943-89T=) n.8955-89T= c.1992-89T= (n.1992-89T=) n.8956-89T= | |
15 | g.28182601A>T | CA2166527764 | HERC2 | c.8826-89T>A (n.8826-89T>A) c.537-89T>A (n.537-89T>A) c.8712-89T>A (n.8712-89T>A) c.8811-89T>A (n.8811-89T>A) c.8568-89T>A (n.8568-89T>A) c.8343-89T>A (n.8343-89T>A) c.6342-89T>A (n.6342-89T>A) c.5571-89T>A (n.5571-89T>A) c.2943-89T>A (n.2943-89T>A) n.8955-89T>A c.1992-89T>A (n.1992-89T>A) n.8956-89T>A | dbSNP |
15 | g.28182602_28182603insACCCAAC | CA2803511677 | HERC2 | c.8826-89_8826-88insTGGGTGT (n.8826-89_8826-88insTGGGTGT) c.537-89_537-88insTGGGTGT (n.537-89_537-88insTGGGTGT) c.8712-89_8712-88insTGGGTGT (n.8712-89_8712-88insTGGGTGT) c.8811-89_8811-88insTGGGTGT (n.8811-89_8811-88insTGGGTGT) c.8568-89_8568-88insTGGGTGT (n.8568-89_8568-88insTGGGTGT) c.8343-89_8343-88insTGGGTGT (n.8343-89_8343-88insTGGGTGT) c.6342-89_6342-88insTGGGTGT (n.6342-89_6342-88insTGGGTGT) c.5571-89_5571-88insTGGGTGT (n.5571-89_5571-88insTGGGTGT) c.2943-89_2943-88insTGGGTGT (n.2943-89_2943-88insTGGGTGT) n.8955-89_8955-88insTGGGTGT c.1992-89_1992-88insTGGGTGT (n.1992-89_1992-88insTGGGTGT) n.8956-89_8956-88insTGGGTGT | |
15 | g.28182603T>A | CA2627391400 | HERC2 | c.8826-91A>T (n.8826-91A>T) c.537-91A>T (n.537-91A>T) c.8712-91A>T (n.8712-91A>T) c.8811-91A>T (n.8811-91A>T) c.8568-91A>T (n.8568-91A>T) c.8343-91A>T (n.8343-91A>T) c.6342-91A>T (n.6342-91A>T) c.5571-91A>T (n.5571-91A>T) c.2943-91A>T (n.2943-91A>T) n.8955-91A>T c.1992-91A>T (n.1992-91A>T) n.8956-91A>T | gnomAD v4 |
15 | g.28182603T>C | CA2627391401 | HERC2 | c.8826-91A>G (n.8826-91A>G) c.537-91A>G (n.537-91A>G) c.8712-91A>G (n.8712-91A>G) c.8811-91A>G (n.8811-91A>G) c.8568-91A>G (n.8568-91A>G) c.8343-91A>G (n.8343-91A>G) c.6342-91A>G (n.6342-91A>G) c.5571-91A>G (n.5571-91A>G) c.2943-91A>G (n.2943-91A>G) n.8955-91A>G c.1992-91A>G (n.1992-91A>G) n.8956-91A>G | gnomAD v4 |
15 | g.28182604C>A | CA2627391402 | HERC2 | c.8826-92G>T (n.8826-92G>T) c.537-92G>T (n.537-92G>T) c.8712-92G>T (n.8712-92G>T) c.8811-92G>T (n.8811-92G>T) c.8568-92G>T (n.8568-92G>T) c.8343-92G>T (n.8343-92G>T) c.6342-92G>T (n.6342-92G>T) c.5571-92G>T (n.5571-92G>T) c.2943-92G>T (n.2943-92G>T) n.8955-92G>T c.1992-92G>T (n.1992-92G>T) n.8956-92G>T | gnomAD v4 |
15 | g.28182604_28182606delinsCAA | CA2166527765 | HERC2 | c.8826-94_8826-92delinsTTG (n.8826-94_8826-92delinsTTG) c.537-94_537-92delinsTTG (n.537-94_537-92delinsTTG) c.8712-94_8712-92delinsTTG (n.8712-94_8712-92delinsTTG) c.8811-94_8811-92delinsTTG (n.8811-94_8811-92delinsTTG) c.8568-94_8568-92delinsTTG (n.8568-94_8568-92delinsTTG) c.8343-94_8343-92delinsTTG (n.8343-94_8343-92delinsTTG) c.6342-94_6342-92delinsTTG (n.6342-94_6342-92delinsTTG) c.5571-94_5571-92delinsTTG (n.5571-94_5571-92delinsTTG) c.2943-94_2943-92delinsTTG (n.2943-94_2943-92delinsTTG) n.8955-94_8955-92delinsTTG c.1992-94_1992-92delinsTTG (n.1992-94_1992-92delinsTTG) n.8956-94_8956-92delinsTTG | |
15 | g.28182605A= | CA2166527766 | HERC2 | c.8826-93T= (n.8826-93T=) c.537-93T= (n.537-93T=) c.8712-93T= (n.8712-93T=) c.8811-93T= (n.8811-93T=) c.8568-93T= (n.8568-93T=) c.8343-93T= (n.8343-93T=) c.6342-93T= (n.6342-93T=) c.5571-93T= (n.5571-93T=) c.2943-93T= (n.2943-93T=) n.8955-93T= c.1992-93T= (n.1992-93T=) n.8956-93T= | |
15 | g.28182605A>C | CA2627391404 | HERC2 | c.8826-93T>G (n.8826-93T>G) c.537-93T>G (n.537-93T>G) c.8712-93T>G (n.8712-93T>G) c.8811-93T>G (n.8811-93T>G) c.8568-93T>G (n.8568-93T>G) c.8343-93T>G (n.8343-93T>G) c.6342-93T>G (n.6342-93T>G) c.5571-93T>G (n.5571-93T>G) c.2943-93T>G (n.2943-93T>G) n.8955-93T>G c.1992-93T>G (n.1992-93T>G) n.8956-93T>G | gnomAD v4 |
15 | g.28182605A>G | CA711721527 | HERC2 | c.8826-93T>C (n.8826-93T>C) c.537-93T>C (n.537-93T>C) c.8712-93T>C (n.8712-93T>C) c.8811-93T>C (n.8811-93T>C) c.8568-93T>C (n.8568-93T>C) c.8343-93T>C (n.8343-93T>C) c.6342-93T>C (n.6342-93T>C) c.5571-93T>C (n.5571-93T>C) c.2943-93T>C (n.2943-93T>C) n.8955-93T>C c.1992-93T>C (n.1992-93T>C) n.8956-93T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28182605A>T | CA2627391405 | HERC2 | c.8826-93T>A (n.8826-93T>A) c.537-93T>A (n.537-93T>A) c.8712-93T>A (n.8712-93T>A) c.8811-93T>A (n.8811-93T>A) c.8568-93T>A (n.8568-93T>A) c.8343-93T>A (n.8343-93T>A) c.6342-93T>A (n.6342-93T>A) c.5571-93T>A (n.5571-93T>A) c.2943-93T>A (n.2943-93T>A) n.8955-93T>A c.1992-93T>A (n.1992-93T>A) n.8956-93T>A | gnomAD v4 |
15 | g.28182607del | CA2627391403 | HERC2 | c.8826-93del (n.8826-93del) c.537-93del (n.537-93del) c.8712-93del (n.8712-93del) c.8811-93del (n.8811-93del) c.8568-93del (n.8568-93del) c.8343-93del (n.8343-93del) c.6342-93del (n.6342-93del) c.5571-93del (n.5571-93del) c.2943-93del (n.2943-93del) n.8955-93del c.1992-93del (n.1992-93del) n.8956-93del | gnomAD v4 |
15 | g.28182606_28182607del | CA267922481 | HERC2 | c.8826-94_8826-93del (n.8826-94_8826-93del) c.537-94_537-93del (n.537-94_537-93del) c.8712-94_8712-93del (n.8712-94_8712-93del) c.8811-94_8811-93del (n.8811-94_8811-93del) c.8568-94_8568-93del (n.8568-94_8568-93del) c.8343-94_8343-93del (n.8343-94_8343-93del) c.6342-94_6342-93del (n.6342-94_6342-93del) c.5571-94_5571-93del (n.5571-94_5571-93del) c.2943-94_2943-93del (n.2943-94_2943-93del) n.8955-94_8955-93del c.1992-94_1992-93del (n.1992-94_1992-93del) n.8956-94_8956-93del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28182608G>A | CA267922487 | HERC2 | c.8826-96C>T (n.8826-96C>T) c.537-96C>T (n.537-96C>T) c.8712-96C>T (n.8712-96C>T) c.8811-96C>T (n.8811-96C>T) c.8568-96C>T (n.8568-96C>T) c.8343-96C>T (n.8343-96C>T) c.6342-96C>T (n.6342-96C>T) c.5571-96C>T (n.5571-96C>T) c.2943-96C>T (n.2943-96C>T) n.8955-96C>T c.1992-96C>T (n.1992-96C>T) n.8956-96C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28182608G= | CA2166527767 | HERC2 | c.8826-96C= (n.8826-96C=) c.537-96C= (n.537-96C=) c.8712-96C= (n.8712-96C=) c.8811-96C= (n.8811-96C=) c.8568-96C= (n.8568-96C=) c.8343-96C= (n.8343-96C=) c.6342-96C= (n.6342-96C=) c.5571-96C= (n.5571-96C=) c.2943-96C= (n.2943-96C=) n.8955-96C= c.1992-96C= (n.1992-96C=) n.8956-96C= | |
15 | g.28182609T>C | CA2575654448 | HERC2 | c.8826-97A>G (n.8826-97A>G) c.537-97A>G (n.537-97A>G) c.8712-97A>G (n.8712-97A>G) c.8811-97A>G (n.8811-97A>G) c.8568-97A>G (n.8568-97A>G) c.8343-97A>G (n.8343-97A>G) c.6342-97A>G (n.6342-97A>G) c.5571-97A>G (n.5571-97A>G) c.2943-97A>G (n.2943-97A>G) n.8955-97A>G c.1992-97A>G (n.1992-97A>G) n.8956-97A>G | |
15 | g.28182612del | CA2627391406 | HERC2 | c.8826-97del (n.8826-97del) c.537-97del (n.537-97del) c.8712-97del (n.8712-97del) c.8811-97del (n.8811-97del) c.8568-97del (n.8568-97del) c.8343-97del (n.8343-97del) c.6342-97del (n.6342-97del) c.5571-97del (n.5571-97del) c.2943-97del (n.2943-97del) n.8955-97del c.1992-97del (n.1992-97del) n.8956-97del | gnomAD v4 |
15 | g.28182611T>C | CA2166527769 | HERC2 | c.8826-99A>G (n.8826-99A>G) c.537-99A>G (n.537-99A>G) c.8712-99A>G (n.8712-99A>G) c.8811-99A>G (n.8811-99A>G) c.8568-99A>G (n.8568-99A>G) c.8343-99A>G (n.8343-99A>G) c.6342-99A>G (n.6342-99A>G) c.5571-99A>G (n.5571-99A>G) c.2943-99A>G (n.2943-99A>G) n.8955-99A>G c.1992-99A>G (n.1992-99A>G) n.8956-99A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28182611T= | CA2166527768 | HERC2 | c.8826-99A= (n.8826-99A=) c.537-99A= (n.537-99A=) c.8712-99A= (n.8712-99A=) c.8811-99A= (n.8811-99A=) c.8568-99A= (n.8568-99A=) c.8343-99A= (n.8343-99A=) c.6342-99A= (n.6342-99A=) c.5571-99A= (n.5571-99A=) c.2943-99A= (n.2943-99A=) n.8955-99A= c.1992-99A= (n.1992-99A=) n.8956-99A= | |
15 | g.28182614T>C | CA616712725 | HERC2 | c.8826-102A>G (n.8826-102A>G) c.537-102A>G (n.537-102A>G) c.8712-102A>G (n.8712-102A>G) c.8811-102A>G (n.8811-102A>G) c.8568-102A>G (n.8568-102A>G) c.8343-102A>G (n.8343-102A>G) c.6342-102A>G (n.6342-102A>G) c.5571-102A>G (n.5571-102A>G) c.2943-102A>G (n.2943-102A>G) n.8955-102A>G c.1992-102A>G (n.1992-102A>G) n.8956-102A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28182614T= | CA2166527770 | HERC2 | c.8826-102A= (n.8826-102A=) c.537-102A= (n.537-102A=) c.8712-102A= (n.8712-102A=) c.8811-102A= (n.8811-102A=) c.8568-102A= (n.8568-102A=) c.8343-102A= (n.8343-102A=) c.6342-102A= (n.6342-102A=) c.5571-102A= (n.5571-102A=) c.2943-102A= (n.2943-102A=) n.8955-102A= c.1992-102A= (n.1992-102A=) n.8956-102A= | |
15 | g.28182615G>T | CA2627391407 | HERC2 | c.8826-103C>A (n.8826-103C>A) c.537-103C>A (n.537-103C>A) c.8712-103C>A (n.8712-103C>A) c.8811-103C>A (n.8811-103C>A) c.8568-103C>A (n.8568-103C>A) c.8343-103C>A (n.8343-103C>A) c.6342-103C>A (n.6342-103C>A) c.5571-103C>A (n.5571-103C>A) c.2943-103C>A (n.2943-103C>A) n.8955-103C>A c.1992-103C>A (n.1992-103C>A) n.8956-103C>A | gnomAD v4 |
15 | g.28182616G>A | CA968024203 | HERC2 | c.8826-104C>T (n.8826-104C>T) c.537-104C>T (n.537-104C>T) c.8712-104C>T (n.8712-104C>T) c.8811-104C>T (n.8811-104C>T) c.8568-104C>T (n.8568-104C>T) c.8343-104C>T (n.8343-104C>T) c.6342-104C>T (n.6342-104C>T) c.5571-104C>T (n.5571-104C>T) c.2943-104C>T (n.2943-104C>T) n.8955-104C>T c.1992-104C>T (n.1992-104C>T) n.8956-104C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28182616G= | CA2166527771 | HERC2 | c.8826-104C= (n.8826-104C=) c.537-104C= (n.537-104C=) c.8712-104C= (n.8712-104C=) c.8811-104C= (n.8811-104C=) c.8568-104C= (n.8568-104C=) c.8343-104C= (n.8343-104C=) c.6342-104C= (n.6342-104C=) c.5571-104C= (n.5571-104C=) c.2943-104C= (n.2943-104C=) n.8955-104C= c.1992-104C= (n.1992-104C=) n.8956-104C= | |
15 | g.28182616G>T | CA2627391408 | HERC2 | c.8826-104C>A (n.8826-104C>A) c.537-104C>A (n.537-104C>A) c.8712-104C>A (n.8712-104C>A) c.8811-104C>A (n.8811-104C>A) c.8568-104C>A (n.8568-104C>A) c.8343-104C>A (n.8343-104C>A) c.6342-104C>A (n.6342-104C>A) c.5571-104C>A (n.5571-104C>A) c.2943-104C>A (n.2943-104C>A) n.8955-104C>A c.1992-104C>A (n.1992-104C>A) n.8956-104C>A | gnomAD v4 |
15 | g.28182617T>A | CA616712726 | HERC2 | c.8826-105A>T (n.8826-105A>T) c.537-105A>T (n.537-105A>T) c.8712-105A>T (n.8712-105A>T) c.8811-105A>T (n.8811-105A>T) c.8568-105A>T (n.8568-105A>T) c.8343-105A>T (n.8343-105A>T) c.6342-105A>T (n.6342-105A>T) c.5571-105A>T (n.5571-105A>T) c.2943-105A>T (n.2943-105A>T) n.8955-105A>T c.1992-105A>T (n.1992-105A>T) n.8956-105A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28182617T>G | CA2627391409 | HERC2 | c.8826-105A>C (n.8826-105A>C) c.537-105A>C (n.537-105A>C) c.8712-105A>C (n.8712-105A>C) c.8811-105A>C (n.8811-105A>C) c.8568-105A>C (n.8568-105A>C) c.8343-105A>C (n.8343-105A>C) c.6342-105A>C (n.6342-105A>C) c.5571-105A>C (n.5571-105A>C) c.2943-105A>C (n.2943-105A>C) n.8955-105A>C c.1992-105A>C (n.1992-105A>C) n.8956-105A>C | gnomAD v4 |
15 | g.28182617T= | CA2166527772 | HERC2 | c.8826-105A= (n.8826-105A=) c.537-105A= (n.537-105A=) c.8712-105A= (n.8712-105A=) c.8811-105A= (n.8811-105A=) c.8568-105A= (n.8568-105A=) c.8343-105A= (n.8343-105A=) c.6342-105A= (n.6342-105A=) c.5571-105A= (n.5571-105A=) c.2943-105A= (n.2943-105A=) n.8955-105A= c.1992-105A= (n.1992-105A=) n.8956-105A= | |
15 | g.28182618T>A | CA2627391410 | HERC2 | c.8826-106A>T (n.8826-106A>T) c.537-106A>T (n.537-106A>T) c.8712-106A>T (n.8712-106A>T) c.8811-106A>T (n.8811-106A>T) c.8568-106A>T (n.8568-106A>T) c.8343-106A>T (n.8343-106A>T) c.6342-106A>T (n.6342-106A>T) c.5571-106A>T (n.5571-106A>T) c.2943-106A>T (n.2943-106A>T) n.8955-106A>T c.1992-106A>T (n.1992-106A>T) n.8956-106A>T | gnomAD v4 |
15 | g.28182618T>C | CA267922490 | HERC2 | c.8826-106A>G (n.8826-106A>G) c.537-106A>G (n.537-106A>G) c.8712-106A>G (n.8712-106A>G) c.8811-106A>G (n.8811-106A>G) c.8568-106A>G (n.8568-106A>G) c.8343-106A>G (n.8343-106A>G) c.6342-106A>G (n.6342-106A>G) c.5571-106A>G (n.5571-106A>G) c.2943-106A>G (n.2943-106A>G) n.8955-106A>G c.1992-106A>G (n.1992-106A>G) n.8956-106A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28182618T= | CA2166527773 | HERC2 | c.8826-106A= (n.8826-106A=) c.537-106A= (n.537-106A=) c.8712-106A= (n.8712-106A=) c.8811-106A= (n.8811-106A=) c.8568-106A= (n.8568-106A=) c.8343-106A= (n.8343-106A=) c.6342-106A= (n.6342-106A=) c.5571-106A= (n.5571-106A=) c.2943-106A= (n.2943-106A=) n.8955-106A= c.1992-106A= (n.1992-106A=) n.8956-106A= | |
15 | g.28182620C>T | CA2627391411 | HERC2 | c.8826-108G>A (n.8826-108G>A) c.537-108G>A (n.537-108G>A) c.8712-108G>A (n.8712-108G>A) c.8811-108G>A (n.8811-108G>A) c.8568-108G>A (n.8568-108G>A) c.8343-108G>A (n.8343-108G>A) c.6342-108G>A (n.6342-108G>A) c.5571-108G>A (n.5571-108G>A) c.2943-108G>A (n.2943-108G>A) n.8955-108G>A c.1992-108G>A (n.1992-108G>A) n.8956-108G>A | gnomAD v4 |
15 | g.28182623T>G | CA2627391412 | HERC2 | c.8826-111A>C (n.8826-111A>C) c.537-111A>C (n.537-111A>C) c.8712-111A>C (n.8712-111A>C) c.8811-111A>C (n.8811-111A>C) c.8568-111A>C (n.8568-111A>C) c.8343-111A>C (n.8343-111A>C) c.6342-111A>C (n.6342-111A>C) c.5571-111A>C (n.5571-111A>C) c.2943-111A>C (n.2943-111A>C) n.8955-111A>C c.1992-111A>C (n.1992-111A>C) n.8956-111A>C | gnomAD v4 |
15 | g.28182624C>A | CA2166527775 | HERC2 | c.8826-112G>T (n.8826-112G>T) c.537-112G>T (n.537-112G>T) c.8712-112G>T (n.8712-112G>T) c.8811-112G>T (n.8811-112G>T) c.8568-112G>T (n.8568-112G>T) c.8343-112G>T (n.8343-112G>T) c.6342-112G>T (n.6342-112G>T) c.5571-112G>T (n.5571-112G>T) c.2943-112G>T (n.2943-112G>T) n.8955-112G>T c.1992-112G>T (n.1992-112G>T) n.8956-112G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28182624C= | CA2166527774 | HERC2 | c.8826-112G= (n.8826-112G=) c.537-112G= (n.537-112G=) c.8712-112G= (n.8712-112G=) c.8811-112G= (n.8811-112G=) c.8568-112G= (n.8568-112G=) c.8343-112G= (n.8343-112G=) c.6342-112G= (n.6342-112G=) c.5571-112G= (n.5571-112G=) c.2943-112G= (n.2943-112G=) n.8955-112G= c.1992-112G= (n.1992-112G=) n.8956-112G= | |
15 | g.28182624C>T | CA2166527776 | HERC2 | c.8826-112G>A (n.8826-112G>A) c.537-112G>A (n.537-112G>A) c.8712-112G>A (n.8712-112G>A) c.8811-112G>A (n.8811-112G>A) c.8568-112G>A (n.8568-112G>A) c.8343-112G>A (n.8343-112G>A) c.6342-112G>A (n.6342-112G>A) c.5571-112G>A (n.5571-112G>A) c.2943-112G>A (n.2943-112G>A) n.8955-112G>A c.1992-112G>A (n.1992-112G>A) n.8956-112G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28182627A= | CA2166527777 | HERC2 | c.8826-115T= (n.8826-115T=) c.537-115T= (n.537-115T=) c.8712-115T= (n.8712-115T=) c.8811-115T= (n.8811-115T=) c.8568-115T= (n.8568-115T=) c.8343-115T= (n.8343-115T=) c.6342-115T= (n.6342-115T=) c.5571-115T= (n.5571-115T=) c.2943-115T= (n.2943-115T=) n.8955-115T= c.1992-115T= (n.1992-115T=) n.8956-115T= | |
15 | g.28182627A>G | CA913984343 | HERC2 | c.8826-115T>C (n.8826-115T>C) c.537-115T>C (n.537-115T>C) c.8712-115T>C (n.8712-115T>C) c.8811-115T>C (n.8811-115T>C) c.8568-115T>C (n.8568-115T>C) c.8343-115T>C (n.8343-115T>C) c.6342-115T>C (n.6342-115T>C) c.5571-115T>C (n.5571-115T>C) c.2943-115T>C (n.2943-115T>C) n.8955-115T>C c.1992-115T>C (n.1992-115T>C) n.8956-115T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28182628A= | CA2166527778 | HERC2 | c.8826-116T= (n.8826-116T=) c.537-116T= (n.537-116T=) c.8712-116T= (n.8712-116T=) c.8811-116T= (n.8811-116T=) c.8568-116T= (n.8568-116T=) c.8343-116T= (n.8343-116T=) c.6342-116T= (n.6342-116T=) c.5571-116T= (n.5571-116T=) c.2943-116T= (n.2943-116T=) n.8955-116T= c.1992-116T= (n.1992-116T=) n.8956-116T= | |
15 | g.28182628A>G | CA711721530 | HERC2 | c.8826-116T>C (n.8826-116T>C) c.537-116T>C (n.537-116T>C) c.8712-116T>C (n.8712-116T>C) c.8811-116T>C (n.8811-116T>C) c.8568-116T>C (n.8568-116T>C) c.8343-116T>C (n.8343-116T>C) c.6342-116T>C (n.6342-116T>C) c.5571-116T>C (n.5571-116T>C) c.2943-116T>C (n.2943-116T>C) n.8955-116T>C c.1992-116T>C (n.1992-116T>C) n.8956-116T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28182629A>G | CA2627391413 | HERC2 | c.8826-117T>C (n.8826-117T>C) c.537-117T>C (n.537-117T>C) c.8712-117T>C (n.8712-117T>C) c.8811-117T>C (n.8811-117T>C) c.8568-117T>C (n.8568-117T>C) c.8343-117T>C (n.8343-117T>C) c.6342-117T>C (n.6342-117T>C) c.5571-117T>C (n.5571-117T>C) c.2943-117T>C (n.2943-117T>C) n.8955-117T>C c.1992-117T>C (n.1992-117T>C) n.8956-117T>C | gnomAD v4 |
15 | g.28182630C>A | CA2627391415 | HERC2 | c.8826-118G>T (n.8826-118G>T) c.537-118G>T (n.537-118G>T) c.8712-118G>T (n.8712-118G>T) c.8811-118G>T (n.8811-118G>T) c.8568-118G>T (n.8568-118G>T) c.8343-118G>T (n.8343-118G>T) c.6342-118G>T (n.6342-118G>T) c.5571-118G>T (n.5571-118G>T) c.2943-118G>T (n.2943-118G>T) n.8955-118G>T c.1992-118G>T (n.1992-118G>T) n.8956-118G>T | gnomAD v4 |
15 | g.28182632_28182633del | CA2627391414 | HERC2 | c.8826-119_8826-118del (n.8826-119_8826-118del) c.537-119_537-118del (n.537-119_537-118del) c.8712-119_8712-118del (n.8712-119_8712-118del) c.8811-119_8811-118del (n.8811-119_8811-118del) c.8568-119_8568-118del (n.8568-119_8568-118del) c.8343-119_8343-118del (n.8343-119_8343-118del) c.6342-119_6342-118del (n.6342-119_6342-118del) c.5571-119_5571-118del (n.5571-119_5571-118del) c.2943-119_2943-118del (n.2943-119_2943-118del) n.8955-119_8955-118del c.1992-119_1992-118del (n.1992-119_1992-118del) n.8956-119_8956-118del | gnomAD v4 |
15 | g.28182631T>A | CA267922503 | HERC2 | c.8826-119A>T (n.8826-119A>T) c.537-119A>T (n.537-119A>T) c.8712-119A>T (n.8712-119A>T) c.8811-119A>T (n.8811-119A>T) c.8568-119A>T (n.8568-119A>T) c.8343-119A>T (n.8343-119A>T) c.6342-119A>T (n.6342-119A>T) c.5571-119A>T (n.5571-119A>T) c.2943-119A>T (n.2943-119A>T) n.8955-119A>T c.1992-119A>T (n.1992-119A>T) n.8956-119A>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28182631T>G | CA2627391416 | HERC2 | c.8826-119A>C (n.8826-119A>C) c.537-119A>C (n.537-119A>C) c.8712-119A>C (n.8712-119A>C) c.8811-119A>C (n.8811-119A>C) c.8568-119A>C (n.8568-119A>C) c.8343-119A>C (n.8343-119A>C) c.6342-119A>C (n.6342-119A>C) c.5571-119A>C (n.5571-119A>C) c.2943-119A>C (n.2943-119A>C) n.8955-119A>C c.1992-119A>C (n.1992-119A>C) n.8956-119A>C | gnomAD v4 |
15 | g.28182631T= | CA2166527779 | HERC2 | c.8826-119A= (n.8826-119A=) c.537-119A= (n.537-119A=) c.8712-119A= (n.8712-119A=) c.8811-119A= (n.8811-119A=) c.8568-119A= (n.8568-119A=) c.8343-119A= (n.8343-119A=) c.6342-119A= (n.6342-119A=) c.5571-119A= (n.5571-119A=) c.2943-119A= (n.2943-119A=) n.8955-119A= c.1992-119A= (n.1992-119A=) n.8956-119A= | |
15 | g.28182633T>C | CA2627391417 | HERC2 | c.8826-121A>G (n.8826-121A>G) c.537-121A>G (n.537-121A>G) c.8712-121A>G (n.8712-121A>G) c.8811-121A>G (n.8811-121A>G) c.8568-121A>G (n.8568-121A>G) c.8343-121A>G (n.8343-121A>G) c.6342-121A>G (n.6342-121A>G) c.5571-121A>G (n.5571-121A>G) c.2943-121A>G (n.2943-121A>G) n.8955-121A>G c.1992-121A>G (n.1992-121A>G) n.8956-121A>G | gnomAD v4 |
15 | g.28182634T>A | CA2627391418 | HERC2 | c.8826-122A>T (n.8826-122A>T) c.537-122A>T (n.537-122A>T) c.8712-122A>T (n.8712-122A>T) c.8811-122A>T (n.8811-122A>T) c.8568-122A>T (n.8568-122A>T) c.8343-122A>T (n.8343-122A>T) c.6342-122A>T (n.6342-122A>T) c.5571-122A>T (n.5571-122A>T) c.2943-122A>T (n.2943-122A>T) n.8955-122A>T c.1992-122A>T (n.1992-122A>T) n.8956-122A>T | gnomAD v4 |
15 | g.28182634T>C | CA2567248955 | HERC2 | c.8826-122A>G (n.8826-122A>G) c.537-122A>G (n.537-122A>G) c.8712-122A>G (n.8712-122A>G) c.8811-122A>G (n.8811-122A>G) c.8568-122A>G (n.8568-122A>G) c.8343-122A>G (n.8343-122A>G) c.6342-122A>G (n.6342-122A>G) c.5571-122A>G (n.5571-122A>G) c.2943-122A>G (n.2943-122A>G) n.8955-122A>G c.1992-122A>G (n.1992-122A>G) n.8956-122A>G | |
15 | g.28182634_28182635delinsTA | CA2166527780 | HERC2 | c.8826-123_8826-122delinsTA (n.8826-123_8826-122delinsTA) c.537-123_537-122delinsTA (n.537-123_537-122delinsTA) c.8712-123_8712-122delinsTA (n.8712-123_8712-122delinsTA) c.8811-123_8811-122delinsTA (n.8811-123_8811-122delinsTA) c.8568-123_8568-122delinsTA (n.8568-123_8568-122delinsTA) c.8343-123_8343-122delinsTA (n.8343-123_8343-122delinsTA) c.6342-123_6342-122delinsTA (n.6342-123_6342-122delinsTA) c.5571-123_5571-122delinsTA (n.5571-123_5571-122delinsTA) c.2943-123_2943-122delinsTA (n.2943-123_2943-122delinsTA) n.8955-123_8955-122delinsTA c.1992-123_1992-122delinsTA (n.1992-123_1992-122delinsTA) n.8956-123_8956-122delinsTA | |
15 | g.28182635A= | CA2166527781 | HERC2 | c.8826-123T= (n.8826-123T=) c.537-123T= (n.537-123T=) c.8712-123T= (n.8712-123T=) c.8811-123T= (n.8811-123T=) c.8568-123T= (n.8568-123T=) c.8343-123T= (n.8343-123T=) c.6342-123T= (n.6342-123T=) c.5571-123T= (n.5571-123T=) c.2943-123T= (n.2943-123T=) n.8955-123T= c.1992-123T= (n.1992-123T=) n.8956-123T= | |
15 | g.28182635A>C | CA616712729 | HERC2 | c.8826-123T>G (n.8826-123T>G) c.537-123T>G (n.537-123T>G) c.8712-123T>G (n.8712-123T>G) c.8811-123T>G (n.8811-123T>G) c.8568-123T>G (n.8568-123T>G) c.8343-123T>G (n.8343-123T>G) c.6342-123T>G (n.6342-123T>G) c.5571-123T>G (n.5571-123T>G) c.2943-123T>G (n.2943-123T>G) n.8955-123T>G c.1992-123T>G (n.1992-123T>G) n.8956-123T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28182638del | CA616712727 | HERC2 | c.8826-123del (n.8826-123del) c.537-123del (n.537-123del) c.8712-123del (n.8712-123del) c.8811-123del (n.8811-123del) c.8568-123del (n.8568-123del) c.8343-123del (n.8343-123del) c.6342-123del (n.6342-123del) c.5571-123del (n.5571-123del) c.2943-123del (n.2943-123del) n.8955-123del c.1992-123del (n.1992-123del) n.8956-123del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28182636A= | CA2166527782 | HERC2 | c.8826-124T= (n.8826-124T=) c.537-124T= (n.537-124T=) c.8712-124T= (n.8712-124T=) c.8811-124T= (n.8811-124T=) c.8568-124T= (n.8568-124T=) c.8343-124T= (n.8343-124T=) c.6342-124T= (n.6342-124T=) c.5571-124T= (n.5571-124T=) c.2943-124T= (n.2943-124T=) n.8955-124T= c.1992-124T= (n.1992-124T=) n.8956-124T= | |
15 | g.28182636A>T | CA267922521 | HERC2 | c.8826-124T>A (n.8826-124T>A) c.537-124T>A (n.537-124T>A) c.8712-124T>A (n.8712-124T>A) c.8811-124T>A (n.8811-124T>A) c.8568-124T>A (n.8568-124T>A) c.8343-124T>A (n.8343-124T>A) c.6342-124T>A (n.6342-124T>A) c.5571-124T>A (n.5571-124T>A) c.2943-124T>A (n.2943-124T>A) n.8955-124T>A c.1992-124T>A (n.1992-124T>A) n.8956-124T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28182637A>G | CA2627391419 | HERC2 | c.8826-125T>C (n.8826-125T>C) c.537-125T>C (n.537-125T>C) c.8712-125T>C (n.8712-125T>C) c.8811-125T>C (n.8811-125T>C) c.8568-125T>C (n.8568-125T>C) c.8343-125T>C (n.8343-125T>C) c.6342-125T>C (n.6342-125T>C) c.5571-125T>C (n.5571-125T>C) c.2943-125T>C (n.2943-125T>C) n.8955-125T>C c.1992-125T>C (n.1992-125T>C) n.8956-125T>C | gnomAD v4 |
15 | g.28182638_28182639delinsAT | CA2166527783 | HERC2 | c.8826-127_8826-126delinsAT (n.8826-127_8826-126delinsAT) c.537-127_537-126delinsAT (n.537-127_537-126delinsAT) c.8712-127_8712-126delinsAT (n.8712-127_8712-126delinsAT) c.8811-127_8811-126delinsAT (n.8811-127_8811-126delinsAT) c.8568-127_8568-126delinsAT (n.8568-127_8568-126delinsAT) c.8343-127_8343-126delinsAT (n.8343-127_8343-126delinsAT) c.6342-127_6342-126delinsAT (n.6342-127_6342-126delinsAT) c.5571-127_5571-126delinsAT (n.5571-127_5571-126delinsAT) c.2943-127_2943-126delinsAT (n.2943-127_2943-126delinsAT) n.8955-127_8955-126delinsAT c.1992-127_1992-126delinsAT (n.1992-127_1992-126delinsAT) n.8956-127_8956-126delinsAT | |
15 | g.28182642del | CA616712730 | HERC2 | c.8826-127del (n.8826-127del) c.537-127del (n.537-127del) c.8712-127del (n.8712-127del) c.8811-127del (n.8811-127del) c.8568-127del (n.8568-127del) c.8343-127del (n.8343-127del) c.6342-127del (n.6342-127del) c.5571-127del (n.5571-127del) c.2943-127del (n.2943-127del) n.8955-127del c.1992-127del (n.1992-127del) n.8956-127del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28182641T>C | CA2627391420 | HERC2 | c.8826-129A>G (n.8826-129A>G) c.537-129A>G (n.537-129A>G) c.8712-129A>G (n.8712-129A>G) c.8811-129A>G (n.8811-129A>G) c.8568-129A>G (n.8568-129A>G) c.8343-129A>G (n.8343-129A>G) c.6342-129A>G (n.6342-129A>G) c.5571-129A>G (n.5571-129A>G) c.2943-129A>G (n.2943-129A>G) n.8955-129A>G c.1992-129A>G (n.1992-129A>G) n.8956-129A>G | gnomAD v4 |
15 | g.28182641T>G | CA711721560 | HERC2 | c.8826-129A>C (n.8826-129A>C) c.537-129A>C (n.537-129A>C) c.8712-129A>C (n.8712-129A>C) c.8811-129A>C (n.8811-129A>C) c.8568-129A>C (n.8568-129A>C) c.8343-129A>C (n.8343-129A>C) c.6342-129A>C (n.6342-129A>C) c.5571-129A>C (n.5571-129A>C) c.2943-129A>C (n.2943-129A>C) n.8955-129A>C c.1992-129A>C (n.1992-129A>C) n.8956-129A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28182641T= | CA2166527784 | HERC2 | c.8826-129A= (n.8826-129A=) c.537-129A= (n.537-129A=) c.8712-129A= (n.8712-129A=) c.8811-129A= (n.8811-129A=) c.8568-129A= (n.8568-129A=) c.8343-129A= (n.8343-129A=) c.6342-129A= (n.6342-129A=) c.5571-129A= (n.5571-129A=) c.2943-129A= (n.2943-129A=) n.8955-129A= c.1992-129A= (n.1992-129A=) n.8956-129A= | |
15 | g.28182642T>A | CA711721567 | HERC2 | c.8826-130A>T (n.8826-130A>T) c.537-130A>T (n.537-130A>T) c.8712-130A>T (n.8712-130A>T) c.8811-130A>T (n.8811-130A>T) c.8568-130A>T (n.8568-130A>T) c.8343-130A>T (n.8343-130A>T) c.6342-130A>T (n.6342-130A>T) c.5571-130A>T (n.5571-130A>T) c.2943-130A>T (n.2943-130A>T) n.8955-130A>T c.1992-130A>T (n.1992-130A>T) n.8956-130A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28182642T>C | CA2627391421 | HERC2 | c.8826-130A>G (n.8826-130A>G) c.537-130A>G (n.537-130A>G) c.8712-130A>G (n.8712-130A>G) c.8811-130A>G (n.8811-130A>G) c.8568-130A>G (n.8568-130A>G) c.8343-130A>G (n.8343-130A>G) c.6342-130A>G (n.6342-130A>G) c.5571-130A>G (n.5571-130A>G) c.2943-130A>G (n.2943-130A>G) n.8955-130A>G c.1992-130A>G (n.1992-130A>G) n.8956-130A>G | gnomAD v4 |
15 | g.28182642T= | CA2166527785 | HERC2 | c.8826-130A= (n.8826-130A=) c.537-130A= (n.537-130A=) c.8712-130A= (n.8712-130A=) c.8811-130A= (n.8811-130A=) c.8568-130A= (n.8568-130A=) c.8343-130A= (n.8343-130A=) c.6342-130A= (n.6342-130A=) c.5571-130A= (n.5571-130A=) c.2943-130A= (n.2943-130A=) n.8955-130A= c.1992-130A= (n.1992-130A=) n.8956-130A= | |
15 | g.28182643G>A | CA267922530 | HERC2 | c.8826-131C>T (n.8826-131C>T) c.537-131C>T (n.537-131C>T) c.8712-131C>T (n.8712-131C>T) c.8811-131C>T (n.8811-131C>T) c.8568-131C>T (n.8568-131C>T) c.8343-131C>T (n.8343-131C>T) c.6342-131C>T (n.6342-131C>T) c.5571-131C>T (n.5571-131C>T) c.2943-131C>T (n.2943-131C>T) n.8955-131C>T c.1992-131C>T (n.1992-131C>T) n.8956-131C>T | dbSNP |
15 | g.28182643G>C | CA2627391422 | HERC2 | c.8826-131C>G (n.8826-131C>G) c.537-131C>G (n.537-131C>G) c.8712-131C>G (n.8712-131C>G) c.8811-131C>G (n.8811-131C>G) c.8568-131C>G (n.8568-131C>G) c.8343-131C>G (n.8343-131C>G) c.6342-131C>G (n.6342-131C>G) c.5571-131C>G (n.5571-131C>G) c.2943-131C>G (n.2943-131C>G) n.8955-131C>G c.1992-131C>G (n.1992-131C>G) n.8956-131C>G | gnomAD v4 |
15 | g.28182643G= | CA2166527786 | HERC2 | c.8826-131C= (n.8826-131C=) c.537-131C= (n.537-131C=) c.8712-131C= (n.8712-131C=) c.8811-131C= (n.8811-131C=) c.8568-131C= (n.8568-131C=) c.8343-131C= (n.8343-131C=) c.6342-131C= (n.6342-131C=) c.5571-131C= (n.5571-131C=) c.2943-131C= (n.2943-131C=) n.8955-131C= c.1992-131C= (n.1992-131C=) n.8956-131C= | |
15 | g.28182643G>T | CA968024225 | HERC2 | c.8826-131C>A (n.8826-131C>A) c.537-131C>A (n.537-131C>A) c.8712-131C>A (n.8712-131C>A) c.8811-131C>A (n.8811-131C>A) c.8568-131C>A (n.8568-131C>A) c.8343-131C>A (n.8343-131C>A) c.6342-131C>A (n.6342-131C>A) c.5571-131C>A (n.5571-131C>A) c.2943-131C>A (n.2943-131C>A) n.8955-131C>A c.1992-131C>A (n.1992-131C>A) n.8956-131C>A | gnomAD v4 |