Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.8956-30del
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15g.28182544_28182545delCA267922431HERC2c.8826-31_8826-30del (n.8826-31_8826-30del)
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.6342-34_6342-33del (n.6342-34_6342-33del)
c.5571-34_5571-33del (n.5571-34_5571-33del)
c.2943-34_2943-33del (n.2943-34_2943-33del)
n.8955-34_8955-33del
c.1992-34_1992-33del (n.1992-34_1992-33del)
n.8956-34_8956-33del
dbSNP gnomAD v4
15g.28182546_28182554dupCA7441367HERC2c.8826-41_8826-33dup (n.8826-41_8826-33dup)
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c.6342-41_6342-33dup (n.6342-41_6342-33dup)
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n.8955-41_8955-33dup
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n.8956-41_8956-33dup
dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.28182546G>ACA2627391376HERC2c.8826-34C>T (n.8826-34C>T)
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n.8955-34C>T
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n.8956-34C>T
gnomAD v4
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n.8955-34C>G
c.1992-34C>G (n.1992-34C>G)
n.8956-34C>G
15g.28182546G>TCA2627391377HERC2c.8826-34C>A (n.8826-34C>A)
c.537-34C>A (n.537-34C>A)
c.8712-34C>A (n.8712-34C>A)
c.8811-34C>A (n.8811-34C>A)
c.8568-34C>A (n.8568-34C>A)
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n.8955-34C>A
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gnomAD v4
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c.537-35del (n.537-35del)
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c.8811-35del (n.8811-35del)
c.8568-35del (n.8568-35del)
c.8343-35del (n.8343-35del)
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c.2943-35del (n.2943-35del)
n.8955-35del
c.1992-35del (n.1992-35del)
n.8956-35del
gnomAD v4
15g.28182547A=CA2166527743HERC2c.8826-35T= (n.8826-35T=)
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n.8956-35T=
15g.28182547A>CCA2560790214HERC2c.8826-35T>G (n.8826-35T>G)
c.537-35T>G (n.537-35T>G)
c.8712-35T>G (n.8712-35T>G)
c.8811-35T>G (n.8811-35T>G)
c.8568-35T>G (n.8568-35T>G)
c.8343-35T>G (n.8343-35T>G)
c.6342-35T>G (n.6342-35T>G)
c.5571-35T>G (n.5571-35T>G)
c.2943-35T>G (n.2943-35T>G)
n.8955-35T>G
c.1992-35T>G (n.1992-35T>G)
n.8956-35T>G
gnomAD v4
15g.28182547A>GCA7441368HERC2c.8826-35T>C (n.8826-35T>C)
c.537-35T>C (n.537-35T>C)
c.8712-35T>C (n.8712-35T>C)
c.8811-35T>C (n.8811-35T>C)
c.8568-35T>C (n.8568-35T>C)
c.8343-35T>C (n.8343-35T>C)
c.6342-35T>C (n.6342-35T>C)
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n.8955-35T>C
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n.8956-35T>C
dbSNP ExAC gnomAD v4
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n.8955-35T>A
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n.8956-35T>A
gnomAD v4
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n.8956-37del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.8956-37T>C
dbSNP gnomAD v4
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n.8955-38C>T
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n.8956-38C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.8955-38C>A
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n.8956-38C>A
gnomAD v4
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n.8955-39C>A
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n.8956-39C>A
gnomAD v4
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n.8955-40A>T
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n.8956-40A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.8956-40A=
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n.8955-41A>C
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n.8956-41A>C
gnomAD v4
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n.8955-43A>T
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n.8956-43A>T
gnomAD v4
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n.8955-44_8955-43del
c.1992-44_1992-43del (n.1992-44_1992-43del)
n.8956-44_8956-43del
15g.28182557C>TCA2627391383HERC2c.8826-45G>A (n.8826-45G>A)
c.537-45G>A (n.537-45G>A)
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c.5571-45G>A (n.5571-45G>A)
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n.8955-45G>A
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n.8956-45G>A
gnomAD v4
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n.8955-46T=
c.1992-46T= (n.1992-46T=)
n.8956-46T=
15g.28182558A>CCA2627391384HERC2c.8826-46T>G (n.8826-46T>G)
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n.8955-46T>G
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n.8956-46T>G
gnomAD v4
15g.28182558A>GCA7441370HERC2c.8826-46T>C (n.8826-46T>C)
c.537-46T>C (n.537-46T>C)
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c.8811-46T>C (n.8811-46T>C)
c.8568-46T>C (n.8568-46T>C)
c.8343-46T>C (n.8343-46T>C)
c.6342-46T>C (n.6342-46T>C)
c.5571-46T>C (n.5571-46T>C)
c.2943-46T>C (n.2943-46T>C)
n.8955-46T>C
c.1992-46T>C (n.1992-46T>C)
n.8956-46T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28182559G>ACA2575654442HERC2c.8826-47C>T (n.8826-47C>T)
c.537-47C>T (n.537-47C>T)
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c.8811-47C>T (n.8811-47C>T)
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c.6342-47C>T (n.6342-47C>T)
c.5571-47C>T (n.5571-47C>T)
c.2943-47C>T (n.2943-47C>T)
n.8955-47C>T
c.1992-47C>T (n.1992-47C>T)
n.8956-47C>T
gnomAD v4
15g.28182559G>TCA2627391385HERC2c.8826-47C>A (n.8826-47C>A)
c.537-47C>A (n.537-47C>A)
c.8712-47C>A (n.8712-47C>A)
c.8811-47C>A (n.8811-47C>A)
c.8568-47C>A (n.8568-47C>A)
c.8343-47C>A (n.8343-47C>A)
c.6342-47C>A (n.6342-47C>A)
c.5571-47C>A (n.5571-47C>A)
c.2943-47C>A (n.2943-47C>A)
n.8955-47C>A
c.1992-47C>A (n.1992-47C>A)
n.8956-47C>A
gnomAD v4
15g.28182559_28182560delCA2741415429HERC2c.8826-48_8826-47del (n.8826-48_8826-47del)
c.537-48_537-47del (n.537-48_537-47del)
c.8712-48_8712-47del (n.8712-48_8712-47del)
c.8811-48_8811-47del (n.8811-48_8811-47del)
c.8568-48_8568-47del (n.8568-48_8568-47del)
c.8343-48_8343-47del (n.8343-48_8343-47del)
c.6342-48_6342-47del (n.6342-48_6342-47del)
c.5571-48_5571-47del (n.5571-48_5571-47del)
c.2943-48_2943-47del (n.2943-48_2943-47del)
n.8955-48_8955-47del
c.1992-48_1992-47del (n.1992-48_1992-47del)
n.8956-48_8956-47del
15g.28182560C>ACA2627391386HERC2c.8826-48G>T (n.8826-48G>T)
c.537-48G>T (n.537-48G>T)
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dbSNP
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gnomAD v4
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n.8955-60dup
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n.8956-60dup
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n.8956-60del
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c.8811-67del (n.8811-67del)
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n.8955-67del
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n.8956-67del
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n.8955-69_8955-67del
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n.8956-69_8956-67del
dbSNP gnomAD v4
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n.8956-68T=
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n.8955-68T>C
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n.8956-68T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.8956-70_8956-69insA
gnomAD v4
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n.8956-71T=
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n.8955-71T>G
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n.8956-71T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.8955-72C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.8956-74T>A
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c.8811-75T>C (n.8811-75T>C)
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c.6342-75T>C (n.6342-75T>C)
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c.2943-75T>C (n.2943-75T>C)
n.8955-75T>C
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n.8956-75T>C
dbSNP
15g.28182588A>GCA2627391395HERC2c.8826-76T>C (n.8826-76T>C)
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n.8955-76T>C
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n.8956-76T>C
gnomAD v4
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n.8955-77C>T
c.1992-77C>T (n.1992-77C>T)
n.8956-77C>T
15g.28182590C>ACA2627391396HERC2c.8826-78G>T (n.8826-78G>T)
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n.8955-78G>T
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n.8956-78G>T
gnomAD v4
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n.8955-78G>A
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n.8956-78G>A
15g.28182591A>CCA2627391397HERC2c.8826-79T>G (n.8826-79T>G)
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n.8955-79T>G
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n.8956-79T>G
gnomAD v4
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n.8955-80T>G
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n.8956-80T>G
gnomAD v4
15g.28182593C>TCA2590338934HERC2c.8826-81G>A (n.8826-81G>A)
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n.8955-81G>A
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n.8956-81G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.8955-82G>T
c.1992-82G>T (n.1992-82G>T)
n.8956-82G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28182594C=CA2166527760HERC2c.8826-82G= (n.8826-82G=)
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c.1992-82G= (n.1992-82G=)
n.8956-82G=
15g.28182595delCA2803511676HERC2c.8826-83del (n.8826-83del)
c.537-83del (n.537-83del)
c.8712-83del (n.8712-83del)
c.8811-83del (n.8811-83del)
c.8568-83del (n.8568-83del)
c.8343-83del (n.8343-83del)
c.6342-83del (n.6342-83del)
c.5571-83del (n.5571-83del)
c.2943-83del (n.2943-83del)
n.8955-83del
c.1992-83del (n.1992-83del)
n.8956-83del
15g.28182596C>TCA2575654446HERC2c.8826-84G>A (n.8826-84G>A)
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n.8955-84G>A
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n.8956-84G>A
gnomAD v4
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n.8955-85T>C
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n.8956-85T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.8956-87C>T
dbSNP gnomAD v4
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n.8956-87C>A
gnomAD v4
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n.8955-88del
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n.8956-88del
gnomAD v4
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n.8955-91_8955-88del
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n.8956-91_8956-88del
dbSNP
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n.8956-89T=
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n.8955-89T>A
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n.8956-89T>A
dbSNP
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n.8956-89_8956-88insTGGGTGT
15g.28182603T>ACA2627391400HERC2c.8826-91A>T (n.8826-91A>T)
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n.8955-91A>T
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n.8956-91A>T
gnomAD v4
15g.28182603T>CCA2627391401HERC2c.8826-91A>G (n.8826-91A>G)
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n.8955-91A>G
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n.8956-91A>G
gnomAD v4
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c.537-92G>T (n.537-92G>T)
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c.8811-92G>T (n.8811-92G>T)
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c.8343-92G>T (n.8343-92G>T)
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n.8955-92G>T
c.1992-92G>T (n.1992-92G>T)
n.8956-92G>T
gnomAD v4
15g.28182604_28182606delinsCAACA2166527765HERC2c.8826-94_8826-92delinsTTG (n.8826-94_8826-92delinsTTG)
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n.8955-94_8955-92delinsTTG
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n.8956-94_8956-92delinsTTG
15g.28182605A=CA2166527766HERC2c.8826-93T= (n.8826-93T=)
c.537-93T= (n.537-93T=)
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n.8955-93T=
c.1992-93T= (n.1992-93T=)
n.8956-93T=
15g.28182605A>CCA2627391404HERC2c.8826-93T>G (n.8826-93T>G)
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n.8955-93T>G
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n.8956-93T>G
gnomAD v4
15g.28182605A>GCA711721527HERC2c.8826-93T>C (n.8826-93T>C)
c.537-93T>C (n.537-93T>C)
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c.8811-93T>C (n.8811-93T>C)
c.8568-93T>C (n.8568-93T>C)
c.8343-93T>C (n.8343-93T>C)
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n.8955-93T>C
c.1992-93T>C (n.1992-93T>C)
n.8956-93T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28182605A>TCA2627391405HERC2c.8826-93T>A (n.8826-93T>A)
c.537-93T>A (n.537-93T>A)
c.8712-93T>A (n.8712-93T>A)
c.8811-93T>A (n.8811-93T>A)
c.8568-93T>A (n.8568-93T>A)
c.8343-93T>A (n.8343-93T>A)
c.6342-93T>A (n.6342-93T>A)
c.5571-93T>A (n.5571-93T>A)
c.2943-93T>A (n.2943-93T>A)
n.8955-93T>A
c.1992-93T>A (n.1992-93T>A)
n.8956-93T>A
gnomAD v4
15g.28182607delCA2627391403HERC2c.8826-93del (n.8826-93del)
c.537-93del (n.537-93del)
c.8712-93del (n.8712-93del)
c.8811-93del (n.8811-93del)
c.8568-93del (n.8568-93del)
c.8343-93del (n.8343-93del)
c.6342-93del (n.6342-93del)
c.5571-93del (n.5571-93del)
c.2943-93del (n.2943-93del)
n.8955-93del
c.1992-93del (n.1992-93del)
n.8956-93del
gnomAD v4
15g.28182606_28182607delCA267922481HERC2c.8826-94_8826-93del (n.8826-94_8826-93del)
c.537-94_537-93del (n.537-94_537-93del)
c.8712-94_8712-93del (n.8712-94_8712-93del)
c.8811-94_8811-93del (n.8811-94_8811-93del)
c.8568-94_8568-93del (n.8568-94_8568-93del)
c.8343-94_8343-93del (n.8343-94_8343-93del)
c.6342-94_6342-93del (n.6342-94_6342-93del)
c.5571-94_5571-93del (n.5571-94_5571-93del)
c.2943-94_2943-93del (n.2943-94_2943-93del)
n.8955-94_8955-93del
c.1992-94_1992-93del (n.1992-94_1992-93del)
n.8956-94_8956-93del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28182608G>ACA267922487HERC2c.8826-96C>T (n.8826-96C>T)
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c.6342-96C>T (n.6342-96C>T)
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n.8955-96C>T
c.1992-96C>T (n.1992-96C>T)
n.8956-96C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28182608G=CA2166527767HERC2c.8826-96C= (n.8826-96C=)
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n.8956-97A>G
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n.8955-97del
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n.8956-97del
gnomAD v4
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n.8955-99A>G
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n.8956-99A>G
dbSNP gnomAD v4
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n.8956-99A=
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n.8956-102A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28182614T=CA2166527770HERC2c.8826-102A= (n.8826-102A=)
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n.8955-102A=
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n.8956-102A=
15g.28182615G>TCA2627391407HERC2c.8826-103C>A (n.8826-103C>A)
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n.8955-103C>A
c.1992-103C>A (n.1992-103C>A)
n.8956-103C>A
gnomAD v4
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n.8955-104C>T
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n.8956-104C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28182616G=CA2166527771HERC2c.8826-104C= (n.8826-104C=)
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n.8955-104C=
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n.8956-104C=
15g.28182616G>TCA2627391408HERC2c.8826-104C>A (n.8826-104C>A)
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n.8955-104C>A
c.1992-104C>A (n.1992-104C>A)
n.8956-104C>A
gnomAD v4
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n.8955-105A>T
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n.8956-105A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28182617T>GCA2627391409HERC2c.8826-105A>C (n.8826-105A>C)
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n.8955-105A>C
c.1992-105A>C (n.1992-105A>C)
n.8956-105A>C
gnomAD v4
15g.28182617T=CA2166527772HERC2c.8826-105A= (n.8826-105A=)
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n.8955-105A=
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n.8956-105A=
15g.28182618T>ACA2627391410HERC2c.8826-106A>T (n.8826-106A>T)
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n.8955-106A>T
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n.8956-106A>T
gnomAD v4
15g.28182618T>CCA267922490HERC2c.8826-106A>G (n.8826-106A>G)
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c.2943-106A>G (n.2943-106A>G)
n.8955-106A>G
c.1992-106A>G (n.1992-106A>G)
n.8956-106A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28182618T=CA2166527773HERC2c.8826-106A= (n.8826-106A=)
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c.8343-106A= (n.8343-106A=)
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c.2943-106A= (n.2943-106A=)
n.8955-106A=
c.1992-106A= (n.1992-106A=)
n.8956-106A=
15g.28182620C>TCA2627391411HERC2c.8826-108G>A (n.8826-108G>A)
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c.5571-108G>A (n.5571-108G>A)
c.2943-108G>A (n.2943-108G>A)
n.8955-108G>A
c.1992-108G>A (n.1992-108G>A)
n.8956-108G>A
gnomAD v4
15g.28182623T>GCA2627391412HERC2c.8826-111A>C (n.8826-111A>C)
c.537-111A>C (n.537-111A>C)
c.8712-111A>C (n.8712-111A>C)
c.8811-111A>C (n.8811-111A>C)
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c.8343-111A>C (n.8343-111A>C)
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c.5571-111A>C (n.5571-111A>C)
c.2943-111A>C (n.2943-111A>C)
n.8955-111A>C
c.1992-111A>C (n.1992-111A>C)
n.8956-111A>C
gnomAD v4
15g.28182624C>ACA2166527775HERC2c.8826-112G>T (n.8826-112G>T)
c.537-112G>T (n.537-112G>T)
c.8712-112G>T (n.8712-112G>T)
c.8811-112G>T (n.8811-112G>T)
c.8568-112G>T (n.8568-112G>T)
c.8343-112G>T (n.8343-112G>T)
c.6342-112G>T (n.6342-112G>T)
c.5571-112G>T (n.5571-112G>T)
c.2943-112G>T (n.2943-112G>T)
n.8955-112G>T
c.1992-112G>T (n.1992-112G>T)
n.8956-112G>T
dbSNP gnomAD v4
15g.28182624C=CA2166527774HERC2c.8826-112G= (n.8826-112G=)
c.537-112G= (n.537-112G=)
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c.8811-112G= (n.8811-112G=)
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c.8343-112G= (n.8343-112G=)
c.6342-112G= (n.6342-112G=)
c.5571-112G= (n.5571-112G=)
c.2943-112G= (n.2943-112G=)
n.8955-112G=
c.1992-112G= (n.1992-112G=)
n.8956-112G=
15g.28182624C>TCA2166527776HERC2c.8826-112G>A (n.8826-112G>A)
c.537-112G>A (n.537-112G>A)
c.8712-112G>A (n.8712-112G>A)
c.8811-112G>A (n.8811-112G>A)
c.8568-112G>A (n.8568-112G>A)
c.8343-112G>A (n.8343-112G>A)
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c.2943-112G>A (n.2943-112G>A)
n.8955-112G>A
c.1992-112G>A (n.1992-112G>A)
n.8956-112G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28182627A=CA2166527777HERC2c.8826-115T= (n.8826-115T=)
c.537-115T= (n.537-115T=)
c.8712-115T= (n.8712-115T=)
c.8811-115T= (n.8811-115T=)
c.8568-115T= (n.8568-115T=)
c.8343-115T= (n.8343-115T=)
c.6342-115T= (n.6342-115T=)
c.5571-115T= (n.5571-115T=)
c.2943-115T= (n.2943-115T=)
n.8955-115T=
c.1992-115T= (n.1992-115T=)
n.8956-115T=
15g.28182627A>GCA913984343HERC2c.8826-115T>C (n.8826-115T>C)
c.537-115T>C (n.537-115T>C)
c.8712-115T>C (n.8712-115T>C)
c.8811-115T>C (n.8811-115T>C)
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c.8343-115T>C (n.8343-115T>C)
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n.8956-115T>C
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n.8956-119A>T
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gnomAD v4
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n.8956-123T>G
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n.8956-123del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.8955-124T>A
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n.8956-124T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.8955-125T>C
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n.8956-125T>C
gnomAD v4
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n.8956-127_8956-126delinsAT
15g.28182642delCA616712730HERC2c.8826-127del (n.8826-127del)
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n.8955-127del
c.1992-127del (n.1992-127del)
n.8956-127del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28182641T>CCA2627391420HERC2c.8826-129A>G (n.8826-129A>G)
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n.8955-129A>G
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gnomAD v4
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15g.28182643G>TCA968024225HERC2c.8826-131C>A (n.8826-131C>A)
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gnomAD v4

Number of alleles fetched