Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.5934-35G>A (n.5934-35G>A)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28141668G>ACA2627386261HERC2c.11817-38C>T (n.11817-38C>T)
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 gnomAD v4
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15g.28141668G>TCA711722796HERC2c.11817-38C>A (n.11817-38C>A)
c.3528-38C>A (n.3528-38C>A)
c.11703-38C>A (n.11703-38C>A)
c.11802-38C>A (n.11802-38C>A)
c.11559-38C>A (n.11559-38C>A)
c.11334-38C>A (n.11334-38C>A)
c.9333-38C>A (n.9333-38C>A)
c.8562-38C>A (n.8562-38C>A)
c.5934-38C>A (n.5934-38C>A)
c.4983-38C>A (n.4983-38C>A)
 dbSNP
15g.28141673_28141679delCA2575653890HERC2c.11817-46_11817-40del (n.11817-46_11817-40del)
c.3528-46_3528-40del (n.3528-46_3528-40del)
c.11703-46_11703-40del (n.11703-46_11703-40del)
c.11802-46_11802-40del (n.11802-46_11802-40del)
c.11559-46_11559-40del (n.11559-46_11559-40del)
c.11334-46_11334-40del (n.11334-46_11334-40del)
c.9333-46_9333-40del (n.9333-46_9333-40del)
c.8562-46_8562-40del (n.8562-46_8562-40del)
c.5934-46_5934-40del (n.5934-46_5934-40del)
c.4983-46_4983-40del (n.4983-46_4983-40del)
15g.28141671C=CA2166480006HERC2c.11817-41G= (n.11817-41G=)
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15g.28141671C>TCA7440456HERC2c.11817-41G>A (n.11817-41G>A)
c.3528-41G>A (n.3528-41G>A)
c.11703-41G>A (n.11703-41G>A)
c.11802-41G>A (n.11802-41G>A)
c.11559-41G>A (n.11559-41G>A)
c.11334-41G>A (n.11334-41G>A)
c.9333-41G>A (n.9333-41G>A)
c.8562-41G>A (n.8562-41G>A)
c.5934-41G>A (n.5934-41G>A)
c.4983-41G>A (n.4983-41G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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15g.28141673A>CCA2627386262HERC2c.11817-43T>G (n.11817-43T>G)
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 gnomAD v4
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15g.28141674T>CCA2166480009HERC2c.11817-44A>G (n.11817-44A>G)
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 dbSNP gnomAD v4
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15g.28141675G>TCA617086346HERC2c.11817-45C>A (n.11817-45C>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28141680_28141681delCA2543865224HERC2c.11817-47_11817-46del (n.11817-47_11817-46del)
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15g.28141677A=CA2166480012HERC2c.11817-47T= (n.11817-47T=)
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15g.28141677A>TCA2166480014HERC2c.11817-47T>A (n.11817-47T>A)
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 dbSNP
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15g.28141678C>TCA2166480019HERC2c.11817-48G>A (n.11817-48G>A)
c.3528-48G>A (n.3528-48G>A)
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 dbSNP
15g.28141679_28141683dupCA2575653891HERC2c.11816+49_11817-48dup (n.11816+49_11817-48dup)
c.3527+49_3528-48dup (n.3527+49_3528-48dup)
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c.11801+49_11802-48dup (n.11801+49_11802-48dup)
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c.4982+49_4983-48dup (n.4982+49_4983-48dup)
 gnomAD v4
15g.28141680C=CA2166480021HERC2c.11817-50G= (n.11817-50G=)
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15g.28141680C>TCA617086347HERC2c.11817-50G>A (n.11817-50G>A)
c.3528-50G>A (n.3528-50G>A)
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c.4983-50G>A (n.4983-50G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28141681A>TCA2575653892HERC2c.11817-51T>A (n.11817-51T>A)
c.3528-51T>A (n.3528-51T>A)
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c.9333-51T>A (n.9333-51T>A)
c.8562-51T>A (n.8562-51T>A)
c.5934-51T>A (n.5934-51T>A)
c.4983-51T>A (n.4983-51T>A)
15g.28141682G>ACA2166480025HERC2c.11816+49C>T (n.11816+49C>T)
c.3527+49C>T (n.3527+49C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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15g.28141682G>TCA2627386263HERC2c.11816+49C>A (n.11816+49C>A)
c.3527+49C>A (n.3527+49C>A)
c.11702+49C>A (n.11702+49C>A)
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 gnomAD v4
15g.28141682_28141683delinsGCCA2166480022HERC2c.11816+48_11816+49delinsGC (n.11816+48_11816+49delinsGC)
c.3527+48_3527+49delinsGC (n.3527+48_3527+49delinsGC)
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c.11333+48_11333+49delinsGC (n.11333+48_11333+49delinsGC)
c.9332+48_9332+49delinsGC (n.9332+48_9332+49delinsGC)
c.8561+48_8561+49delinsGC (n.8561+48_8561+49delinsGC)
c.5933+48_5933+49delinsGC (n.5933+48_5933+49delinsGC)
c.4982+48_4982+49delinsGC (n.4982+48_4982+49delinsGC)
15g.28141683C>ACA2627386264HERC2c.11816+48G>T (n.11816+48G>T)
c.3527+48G>T (n.3527+48G>T)
c.11702+48G>T (n.11702+48G>T)
c.11801+48G>T (n.11801+48G>T)
c.11558+48G>T (n.11558+48G>T)
c.11333+48G>T (n.11333+48G>T)
c.9332+48G>T (n.9332+48G>T)
c.8561+48G>T (n.8561+48G>T)
c.5933+48G>T (n.5933+48G>T)
c.4982+48G>T (n.4982+48G>T)
 gnomAD v4
15g.28141683C=CA2166480026HERC2c.11816+48G= (n.11816+48G=)
c.3527+48G= (n.3527+48G=)
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c.11801+48G= (n.11801+48G=)
c.11558+48G= (n.11558+48G=)
c.11333+48G= (n.11333+48G=)
c.9332+48G= (n.9332+48G=)
c.8561+48G= (n.8561+48G=)
c.5933+48G= (n.5933+48G=)
c.4982+48G= (n.4982+48G=)
15g.28141683C>TCA2166480027HERC2c.11816+48G>A (n.11816+48G>A)
c.3527+48G>A (n.3527+48G>A)
c.11702+48G>A (n.11702+48G>A)
c.11801+48G>A (n.11801+48G>A)
c.11558+48G>A (n.11558+48G>A)
c.11333+48G>A (n.11333+48G>A)
c.9332+48G>A (n.9332+48G>A)
c.8561+48G>A (n.8561+48G>A)
c.5933+48G>A (n.5933+48G>A)
c.4982+48G>A (n.4982+48G>A)
 dbSNP
15g.28141684delCA968025792HERC2c.11816+48del (n.11816+48del)
c.3527+48del (n.3527+48del)
c.11702+48del (n.11702+48del)
c.11801+48del (n.11801+48del)
c.11558+48del (n.11558+48del)
c.11333+48del (n.11333+48del)
c.9332+48del (n.9332+48del)
c.8561+48del (n.8561+48del)
c.5933+48del (n.5933+48del)
c.4982+48del (n.4982+48del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28141684C>ACA2627386265HERC2c.11816+47G>T (n.11816+47G>T)
c.3527+47G>T (n.3527+47G>T)
c.11702+47G>T (n.11702+47G>T)
c.11801+47G>T (n.11801+47G>T)
c.11558+47G>T (n.11558+47G>T)
c.11333+47G>T (n.11333+47G>T)
c.9332+47G>T (n.9332+47G>T)
c.8561+47G>T (n.8561+47G>T)
c.5933+47G>T (n.5933+47G>T)
c.4982+47G>T (n.4982+47G>T)
 gnomAD v4
15g.28141687T>CCA2166480030HERC2c.11816+44A>G (n.11816+44A>G)
c.3527+44A>G (n.3527+44A>G)
c.11702+44A>G (n.11702+44A>G)
c.11801+44A>G (n.11801+44A>G)
c.11558+44A>G (n.11558+44A>G)
c.11333+44A>G (n.11333+44A>G)
c.9332+44A>G (n.9332+44A>G)
c.8561+44A>G (n.8561+44A>G)
c.5933+44A>G (n.5933+44A>G)
c.4982+44A>G (n.4982+44A>G)
 dbSNP
15g.28141687T=CA2166480029HERC2c.11816+44A= (n.11816+44A=)
c.3527+44A= (n.3527+44A=)
c.11702+44A= (n.11702+44A=)
c.11801+44A= (n.11801+44A=)
c.11558+44A= (n.11558+44A=)
c.11333+44A= (n.11333+44A=)
c.9332+44A= (n.9332+44A=)
c.8561+44A= (n.8561+44A=)
c.5933+44A= (n.5933+44A=)
c.4982+44A= (n.4982+44A=)
15g.28141688C=CA2166480031HERC2c.11816+43G= (n.11816+43G=)
c.3527+43G= (n.3527+43G=)
c.11702+43G= (n.11702+43G=)
c.11801+43G= (n.11801+43G=)
c.11558+43G= (n.11558+43G=)
c.11333+43G= (n.11333+43G=)
c.9332+43G= (n.9332+43G=)
c.8561+43G= (n.8561+43G=)
c.5933+43G= (n.5933+43G=)
c.4982+43G= (n.4982+43G=)
15g.28141688C>TCA617086348HERC2c.11816+43G>A (n.11816+43G>A)
c.3527+43G>A (n.3527+43G>A)
c.11702+43G>A (n.11702+43G>A)
c.11801+43G>A (n.11801+43G>A)
c.11558+43G>A (n.11558+43G>A)
c.11333+43G>A (n.11333+43G>A)
c.9332+43G>A (n.9332+43G>A)
c.8561+43G>A (n.8561+43G>A)
c.5933+43G>A (n.5933+43G>A)
c.4982+43G>A (n.4982+43G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.28141689A=CA2166480033HERC2c.11816+42T= (n.11816+42T=)
c.3527+42T= (n.3527+42T=)
c.11702+42T= (n.11702+42T=)
c.11801+42T= (n.11801+42T=)
c.11558+42T= (n.11558+42T=)
c.11333+42T= (n.11333+42T=)
c.9332+42T= (n.9332+42T=)
c.8561+42T= (n.8561+42T=)
c.5933+42T= (n.5933+42T=)
c.4982+42T= (n.4982+42T=)
15g.28141689A>TCA7440457HERC2c.11816+42T>A (n.11816+42T>A)
c.3527+42T>A (n.3527+42T>A)
c.11702+42T>A (n.11702+42T>A)
c.11801+42T>A (n.11801+42T>A)
c.11558+42T>A (n.11558+42T>A)
c.11333+42T>A (n.11333+42T>A)
c.9332+42T>A (n.9332+42T>A)
c.8561+42T>A (n.8561+42T>A)
c.5933+42T>A (n.5933+42T>A)
c.4982+42T>A (n.4982+42T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.28141690C>ACA2627386266HERC2c.11816+41G>T (n.11816+41G>T)
c.3527+41G>T (n.3527+41G>T)
c.11702+41G>T (n.11702+41G>T)
c.11801+41G>T (n.11801+41G>T)
c.11558+41G>T (n.11558+41G>T)
c.11333+41G>T (n.11333+41G>T)
c.9332+41G>T (n.9332+41G>T)
c.8561+41G>T (n.8561+41G>T)
c.5933+41G>T (n.5933+41G>T)
c.4982+41G>T (n.4982+41G>T)
 gnomAD v4
15g.28141690C=CA2166480035HERC2c.11816+41G= (n.11816+41G=)
c.3527+41G= (n.3527+41G=)
c.11702+41G= (n.11702+41G=)
c.11801+41G= (n.11801+41G=)
c.11558+41G= (n.11558+41G=)
c.11333+41G= (n.11333+41G=)
c.9332+41G= (n.9332+41G=)
c.8561+41G= (n.8561+41G=)
c.5933+41G= (n.5933+41G=)
c.4982+41G= (n.4982+41G=)
15g.28141690C>TCA617086349HERC2c.11816+41G>A (n.11816+41G>A)
c.3527+41G>A (n.3527+41G>A)
c.11702+41G>A (n.11702+41G>A)
c.11801+41G>A (n.11801+41G>A)
c.11558+41G>A (n.11558+41G>A)
c.11333+41G>A (n.11333+41G>A)
c.9332+41G>A (n.9332+41G>A)
c.8561+41G>A (n.8561+41G>A)
c.5933+41G>A (n.5933+41G>A)
c.4982+41G>A (n.4982+41G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28141692C>ACA7440458HERC2c.11816+39G>T (n.11816+39G>T)
c.3527+39G>T (n.3527+39G>T)
c.11702+39G>T (n.11702+39G>T)
c.11801+39G>T (n.11801+39G>T)
c.11558+39G>T (n.11558+39G>T)
c.11333+39G>T (n.11333+39G>T)
c.9332+39G>T (n.9332+39G>T)
c.8561+39G>T (n.8561+39G>T)
c.5933+39G>T (n.5933+39G>T)
c.4982+39G>T (n.4982+39G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28141692C=CA2166480037HERC2c.11816+39G= (n.11816+39G=)
c.3527+39G= (n.3527+39G=)
c.11702+39G= (n.11702+39G=)
c.11801+39G= (n.11801+39G=)
c.11558+39G= (n.11558+39G=)
c.11333+39G= (n.11333+39G=)
c.9332+39G= (n.9332+39G=)
c.8561+39G= (n.8561+39G=)
c.5933+39G= (n.5933+39G=)
c.4982+39G= (n.4982+39G=)
15g.28141693T>CCA2575653893HERC2c.11816+38A>G (n.11816+38A>G)
c.3527+38A>G (n.3527+38A>G)
c.11702+38A>G (n.11702+38A>G)
c.11801+38A>G (n.11801+38A>G)
c.11558+38A>G (n.11558+38A>G)
c.11333+38A>G (n.11333+38A>G)
c.9332+38A>G (n.9332+38A>G)
c.8561+38A>G (n.8561+38A>G)
c.5933+38A>G (n.5933+38A>G)
c.4982+38A>G (n.4982+38A>G)
15g.28141696C=CA2166480039HERC2c.11816+35G= (n.11816+35G=)
c.3527+35G= (n.3527+35G=)
c.11702+35G= (n.11702+35G=)
c.11801+35G= (n.11801+35G=)
c.11558+35G= (n.11558+35G=)
c.11333+35G= (n.11333+35G=)
c.9332+35G= (n.9332+35G=)
c.8561+35G= (n.8561+35G=)
c.5933+35G= (n.5933+35G=)
c.4982+35G= (n.4982+35G=)
15g.28141696C>GCA617086350HERC2c.11816+35G>C (n.11816+35G>C)
c.3527+35G>C (n.3527+35G>C)
c.11702+35G>C (n.11702+35G>C)
c.11801+35G>C (n.11801+35G>C)
c.11558+35G>C (n.11558+35G>C)
c.11333+35G>C (n.11333+35G>C)
c.9332+35G>C (n.9332+35G>C)
c.8561+35G>C (n.8561+35G>C)
c.5933+35G>C (n.5933+35G>C)
c.4982+35G>C (n.4982+35G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.28141696C>TCA617086351HERC2c.11816+35G>A (n.11816+35G>A)
c.3527+35G>A (n.3527+35G>A)
c.11702+35G>A (n.11702+35G>A)
c.11801+35G>A (n.11801+35G>A)
c.11558+35G>A (n.11558+35G>A)
c.11333+35G>A (n.11333+35G>A)
c.9332+35G>A (n.9332+35G>A)
c.8561+35G>A (n.8561+35G>A)
c.5933+35G>A (n.5933+35G>A)
c.4982+35G>A (n.4982+35G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28141697G>ACA7440459HERC2c.11816+34C>T (n.11816+34C>T)
c.3527+34C>T (n.3527+34C>T)
c.11702+34C>T (n.11702+34C>T)
c.11801+34C>T (n.11801+34C>T)
c.11558+34C>T (n.11558+34C>T)
c.11333+34C>T (n.11333+34C>T)
c.9332+34C>T (n.9332+34C>T)
c.8561+34C>T (n.8561+34C>T)
c.5933+34C>T (n.5933+34C>T)
c.4982+34C>T (n.4982+34C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28141697G=CA2166480040HERC2c.11816+34C= (n.11816+34C=)
c.3527+34C= (n.3527+34C=)
c.11702+34C= (n.11702+34C=)
c.11801+34C= (n.11801+34C=)
c.11558+34C= (n.11558+34C=)
c.11333+34C= (n.11333+34C=)
c.9332+34C= (n.9332+34C=)
c.8561+34C= (n.8561+34C=)
c.5933+34C= (n.5933+34C=)
c.4982+34C= (n.4982+34C=)
15g.28141697G>TCA2627386267HERC2c.11816+34C>A (n.11816+34C>A)
c.3527+34C>A (n.3527+34C>A)
c.11702+34C>A (n.11702+34C>A)
c.11801+34C>A (n.11801+34C>A)
c.11558+34C>A (n.11558+34C>A)
c.11333+34C>A (n.11333+34C>A)
c.9332+34C>A (n.9332+34C>A)
c.8561+34C>A (n.8561+34C>A)
c.5933+34C>A (n.5933+34C>A)
c.4982+34C>A (n.4982+34C>A)
 gnomAD v4
15g.28141698A=CA2166480042HERC2c.11816+33T= (n.11816+33T=)
c.3527+33T= (n.3527+33T=)
c.11702+33T= (n.11702+33T=)
c.11801+33T= (n.11801+33T=)
c.11558+33T= (n.11558+33T=)
c.11333+33T= (n.11333+33T=)
c.9332+33T= (n.9332+33T=)
c.8561+33T= (n.8561+33T=)
c.5933+33T= (n.5933+33T=)
c.4982+33T= (n.4982+33T=)
15g.28141698A>GCA617086352HERC2c.11816+33T>C (n.11816+33T>C)
c.3527+33T>C (n.3527+33T>C)
c.11702+33T>C (n.11702+33T>C)
c.11801+33T>C (n.11801+33T>C)
c.11558+33T>C (n.11558+33T>C)
c.11333+33T>C (n.11333+33T>C)
c.9332+33T>C (n.9332+33T>C)
c.8561+33T>C (n.8561+33T>C)
c.5933+33T>C (n.5933+33T>C)
c.4982+33T>C (n.4982+33T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28141698A>TCA711722837HERC2c.11816+33T>A (n.11816+33T>A)
c.3527+33T>A (n.3527+33T>A)
c.11702+33T>A (n.11702+33T>A)
c.11801+33T>A (n.11801+33T>A)
c.11558+33T>A (n.11558+33T>A)
c.11333+33T>A (n.11333+33T>A)
c.9332+33T>A (n.9332+33T>A)
c.8561+33T>A (n.8561+33T>A)
c.5933+33T>A (n.5933+33T>A)
c.4982+33T>A (n.4982+33T>A)
 dbSNP
15g.28141700C>ACA7440461HERC2c.11816+31G>T (n.11816+31G>T)
c.3527+31G>T (n.3527+31G>T)
c.11702+31G>T (n.11702+31G>T)
c.11801+31G>T (n.11801+31G>T)
c.11558+31G>T (n.11558+31G>T)
c.11333+31G>T (n.11333+31G>T)
c.9332+31G>T (n.9332+31G>T)
c.8561+31G>T (n.8561+31G>T)
c.5933+31G>T (n.5933+31G>T)
c.4982+31G>T (n.4982+31G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28141700C=CA2166480044HERC2c.11816+31G= (n.11816+31G=)
c.3527+31G= (n.3527+31G=)
c.11702+31G= (n.11702+31G=)
c.11801+31G= (n.11801+31G=)
c.11558+31G= (n.11558+31G=)
c.11333+31G= (n.11333+31G=)
c.9332+31G= (n.9332+31G=)
c.8561+31G= (n.8561+31G=)
c.5933+31G= (n.5933+31G=)
c.4982+31G= (n.4982+31G=)
15g.28141700C>GCA2166480046HERC2c.11816+31G>C (n.11816+31G>C)
c.3527+31G>C (n.3527+31G>C)
c.11702+31G>C (n.11702+31G>C)
c.11801+31G>C (n.11801+31G>C)
c.11558+31G>C (n.11558+31G>C)
c.11333+31G>C (n.11333+31G>C)
c.9332+31G>C (n.9332+31G>C)
c.8561+31G>C (n.8561+31G>C)
c.5933+31G>C (n.5933+31G>C)
c.4982+31G>C (n.4982+31G>C)
 dbSNP gnomAD v4
15g.28141700C>TCA7440460HERC2c.11816+31G>A (n.11816+31G>A)
c.3527+31G>A (n.3527+31G>A)
c.11702+31G>A (n.11702+31G>A)
c.11801+31G>A (n.11801+31G>A)
c.11558+31G>A (n.11558+31G>A)
c.11333+31G>A (n.11333+31G>A)
c.9332+31G>A (n.9332+31G>A)
c.8561+31G>A (n.8561+31G>A)
c.5933+31G>A (n.5933+31G>A)
c.4982+31G>A (n.4982+31G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28141701G>ACA7440462HERC2c.11816+30C>T (n.11816+30C>T)
c.3527+30C>T (n.3527+30C>T)
c.11702+30C>T (n.11702+30C>T)
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c.9332+30C>T (n.9332+30C>T)
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c.5933+30C>T (n.5933+30C>T)
c.4982+30C>T (n.4982+30C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28141701G=CA2166480047HERC2c.11816+30C= (n.11816+30C=)
c.3527+30C= (n.3527+30C=)
c.11702+30C= (n.11702+30C=)
c.11801+30C= (n.11801+30C=)
c.11558+30C= (n.11558+30C=)
c.11333+30C= (n.11333+30C=)
c.9332+30C= (n.9332+30C=)
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c.5933+30C= (n.5933+30C=)
c.4982+30C= (n.4982+30C=)
15g.28141703C>ACA2575653894HERC2c.11816+28G>T (n.11816+28G>T)
c.3527+28G>T (n.3527+28G>T)
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c.9332+28G>T (n.9332+28G>T)
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c.4982+28G>T (n.4982+28G>T)
15g.28141703C=CA2166480048HERC2c.11816+28G= (n.11816+28G=)
c.3527+28G= (n.3527+28G=)
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c.11801+28G= (n.11801+28G=)
c.11558+28G= (n.11558+28G=)
c.11333+28G= (n.11333+28G=)
c.9332+28G= (n.9332+28G=)
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c.4982+28G= (n.4982+28G=)
15g.28141703C>GCA617086353HERC2c.11816+28G>C (n.11816+28G>C)
c.3527+28G>C (n.3527+28G>C)
c.11702+28G>C (n.11702+28G>C)
c.11801+28G>C (n.11801+28G>C)
c.11558+28G>C (n.11558+28G>C)
c.11333+28G>C (n.11333+28G>C)
c.9332+28G>C (n.9332+28G>C)
c.8561+28G>C (n.8561+28G>C)
c.5933+28G>C (n.5933+28G>C)
c.4982+28G>C (n.4982+28G>C)
 dbSNP gnomAD v2
15g.28141703C>TCA2627386268HERC2c.11816+28G>A (n.11816+28G>A)
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c.4982+28G>A (n.4982+28G>A)
 gnomAD v4
15g.28141704A=CA2166480049HERC2c.11816+27T= (n.11816+27T=)
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c.4982+27T= (n.4982+27T=)
15g.28141704A>TCA7440463HERC2c.11816+27T>A (n.11816+27T>A)
c.3527+27T>A (n.3527+27T>A)
c.11702+27T>A (n.11702+27T>A)
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c.8561+27T>A (n.8561+27T>A)
c.5933+27T>A (n.5933+27T>A)
c.4982+27T>A (n.4982+27T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.28141705T>CCA2803510927HERC2c.11816+26A>G (n.11816+26A>G)
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c.4982+26A>G (n.4982+26A>G)
15g.28141708C>TCA2627386269HERC2c.11816+23G>A (n.11816+23G>A)
c.3527+23G>A (n.3527+23G>A)
c.11702+23G>A (n.11702+23G>A)
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c.11558+23G>A (n.11558+23G>A)
c.11333+23G>A (n.11333+23G>A)
c.9332+23G>A (n.9332+23G>A)
c.8561+23G>A (n.8561+23G>A)
c.5933+23G>A (n.5933+23G>A)
c.4982+23G>A (n.4982+23G>A)
 gnomAD v4
15g.28141709T>GCA2627386270HERC2c.11816+22A>C (n.11816+22A>C)
c.3527+22A>C (n.3527+22A>C)
c.11702+22A>C (n.11702+22A>C)
c.11801+22A>C (n.11801+22A>C)
c.11558+22A>C (n.11558+22A>C)
c.11333+22A>C (n.11333+22A>C)
c.9332+22A>C (n.9332+22A>C)
c.8561+22A>C (n.8561+22A>C)
c.5933+22A>C (n.5933+22A>C)
c.4982+22A>C (n.4982+22A>C)
 gnomAD v4
15g.28141710G>CCA2627386271HERC2c.11816+21C>G (n.11816+21C>G)
c.3527+21C>G (n.3527+21C>G)
c.11702+21C>G (n.11702+21C>G)
c.11801+21C>G (n.11801+21C>G)
c.11558+21C>G (n.11558+21C>G)
c.11333+21C>G (n.11333+21C>G)
c.9332+21C>G (n.9332+21C>G)
c.8561+21C>G (n.8561+21C>G)
c.5933+21C>G (n.5933+21C>G)
c.4982+21C>G (n.4982+21C>G)
 gnomAD v4
15g.28141713T>CCA2627386272HERC2c.11816+18A>G (n.11816+18A>G)
c.3527+18A>G (n.3527+18A>G)
c.11702+18A>G (n.11702+18A>G)
c.11801+18A>G (n.11801+18A>G)
c.11558+18A>G (n.11558+18A>G)
c.11333+18A>G (n.11333+18A>G)
c.9332+18A>G (n.9332+18A>G)
c.8561+18A>G (n.8561+18A>G)
c.5933+18A>G (n.5933+18A>G)
c.4982+18A>G (n.4982+18A>G)
 gnomAD v4
15g.28141714G>ACA7440464HERC2c.11816+17C>T (n.11816+17C>T)
c.3527+17C>T (n.3527+17C>T)
c.11702+17C>T (n.11702+17C>T)
c.11801+17C>T (n.11801+17C>T)
c.11558+17C>T (n.11558+17C>T)
c.11333+17C>T (n.11333+17C>T)
c.9332+17C>T (n.9332+17C>T)
c.8561+17C>T (n.8561+17C>T)
c.5933+17C>T (n.5933+17C>T)
c.4982+17C>T (n.4982+17C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.28141714G>CCA2166480051HERC2c.11816+17C>G (n.11816+17C>G)
c.3527+17C>G (n.3527+17C>G)
c.11702+17C>G (n.11702+17C>G)
c.11801+17C>G (n.11801+17C>G)
c.11558+17C>G (n.11558+17C>G)
c.11333+17C>G (n.11333+17C>G)
c.9332+17C>G (n.9332+17C>G)
c.8561+17C>G (n.8561+17C>G)
c.5933+17C>G (n.5933+17C>G)
c.4982+17C>G (n.4982+17C>G)
 dbSNP gnomAD v4
15g.28141714G=CA2166480050HERC2c.11816+17C= (n.11816+17C=)
c.3527+17C= (n.3527+17C=)
c.11702+17C= (n.11702+17C=)
c.11801+17C= (n.11801+17C=)
c.11558+17C= (n.11558+17C=)
c.11333+17C= (n.11333+17C=)
c.9332+17C= (n.9332+17C=)
c.8561+17C= (n.8561+17C=)
c.5933+17C= (n.5933+17C=)
c.4982+17C= (n.4982+17C=)
15g.28141716T>GCA7440465HERC2c.11816+15A>C (n.11816+15A>C)
c.3527+15A>C (n.3527+15A>C)
c.11702+15A>C (n.11702+15A>C)
c.11801+15A>C (n.11801+15A>C)
c.11558+15A>C (n.11558+15A>C)
c.11333+15A>C (n.11333+15A>C)
c.9332+15A>C (n.9332+15A>C)
c.8561+15A>C (n.8561+15A>C)
c.5933+15A>C (n.5933+15A>C)
c.4982+15A>C (n.4982+15A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.28141716T=CA2166480053HERC2c.11816+15A= (n.11816+15A=)
c.3527+15A= (n.3527+15A=)
c.11702+15A= (n.11702+15A=)
c.11801+15A= (n.11801+15A=)
c.11558+15A= (n.11558+15A=)
c.11333+15A= (n.11333+15A=)
c.9332+15A= (n.9332+15A=)
c.8561+15A= (n.8561+15A=)
c.5933+15A= (n.5933+15A=)
c.4982+15A= (n.4982+15A=)
15g.28141717T>CCA2627386273HERC2c.11816+14A>G (n.11816+14A>G)
c.3527+14A>G (n.3527+14A>G)
c.11702+14A>G (n.11702+14A>G)
c.11801+14A>G (n.11801+14A>G)
c.11558+14A>G (n.11558+14A>G)
c.11333+14A>G (n.11333+14A>G)
c.9332+14A>G (n.9332+14A>G)
c.8561+14A>G (n.8561+14A>G)
c.5933+14A>G (n.5933+14A>G)
c.4982+14A>G (n.4982+14A>G)
 gnomAD v4
15g.28141718_28141723delinsCTAATACA2166480054HERC2c.11816+8_11816+13delinsTATTAG (n.11816+8_11816+13delinsTATTAG)
c.3527+8_3527+13delinsTATTAG (n.3527+8_3527+13delinsTATTAG)
c.11702+8_11702+13delinsTATTAG (n.11702+8_11702+13delinsTATTAG)
c.11801+8_11801+13delinsTATTAG (n.11801+8_11801+13delinsTATTAG)
c.11558+8_11558+13delinsTATTAG (n.11558+8_11558+13delinsTATTAG)
c.11333+8_11333+13delinsTATTAG (n.11333+8_11333+13delinsTATTAG)
c.9332+8_9332+13delinsTATTAG (n.9332+8_9332+13delinsTATTAG)
c.8561+8_8561+13delinsTATTAG (n.8561+8_8561+13delinsTATTAG)
c.5933+8_5933+13delinsTATTAG (n.5933+8_5933+13delinsTATTAG)
c.4982+8_4982+13delinsTATTAG (n.4982+8_4982+13delinsTATTAG)
15g.28141719T>GCA2166480058HERC2c.11816+12A>C (n.11816+12A>C)
c.3527+12A>C (n.3527+12A>C)
c.11702+12A>C (n.11702+12A>C)
c.11801+12A>C (n.11801+12A>C)
c.11558+12A>C (n.11558+12A>C)
c.11333+12A>C (n.11333+12A>C)
c.9332+12A>C (n.9332+12A>C)
c.8561+12A>C (n.8561+12A>C)
c.5933+12A>C (n.5933+12A>C)
c.4982+12A>C (n.4982+12A>C)
 dbSNP gnomAD v4
15g.28141719T=CA2166480057HERC2c.11816+12A= (n.11816+12A=)
c.3527+12A= (n.3527+12A=)
c.11702+12A= (n.11702+12A=)
c.11801+12A= (n.11801+12A=)
c.11558+12A= (n.11558+12A=)
c.11333+12A= (n.11333+12A=)
c.9332+12A= (n.9332+12A=)
c.8561+12A= (n.8561+12A=)
c.5933+12A= (n.5933+12A=)
c.4982+12A= (n.4982+12A=)
15g.28141724_28141728delCA2166480056HERC2c.11816+8_11816+12del (n.11816+8_11816+12del)
c.3527+8_3527+12del (n.3527+8_3527+12del)
c.11702+8_11702+12del (n.11702+8_11702+12del)
c.11801+8_11801+12del (n.11801+8_11801+12del)
c.11558+8_11558+12del (n.11558+8_11558+12del)
c.11333+8_11333+12del (n.11333+8_11333+12del)
c.9332+8_9332+12del (n.9332+8_9332+12del)
c.8561+8_8561+12del (n.8561+8_8561+12del)
c.5933+8_5933+12del (n.5933+8_5933+12del)
c.4982+8_4982+12del (n.4982+8_4982+12del)
 dbSNP
15g.28141720A>GCA2627386274HERC2c.11816+11T>C (n.11816+11T>C)
c.3527+11T>C (n.3527+11T>C)
c.11702+11T>C (n.11702+11T>C)
c.11801+11T>C (n.11801+11T>C)
c.11558+11T>C (n.11558+11T>C)
c.11333+11T>C (n.11333+11T>C)
c.9332+11T>C (n.9332+11T>C)
c.8561+11T>C (n.8561+11T>C)
c.5933+11T>C (n.5933+11T>C)
c.4982+11T>C (n.4982+11T>C)
 gnomAD v4
15g.28141721dupCA7440466HERC2c.11816+11dup (n.11816+11dup)
c.3527+11dup (n.3527+11dup)
c.11702+11dup (n.11702+11dup)
c.11801+11dup (n.11801+11dup)
c.11558+11dup (n.11558+11dup)
c.11333+11dup (n.11333+11dup)
c.9332+11dup (n.9332+11dup)
c.8561+11dup (n.8561+11dup)
c.5933+11dup (n.5933+11dup)
c.4982+11dup (n.4982+11dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.28141722T>CCA267946333HERC2c.11816+9A>G (n.11816+9A>G)
c.3527+9A>G (n.3527+9A>G)
c.11702+9A>G (n.11702+9A>G)
c.11801+9A>G (n.11801+9A>G)
c.11558+9A>G (n.11558+9A>G)
c.11333+9A>G (n.11333+9A>G)
c.9332+9A>G (n.9332+9A>G)
c.8561+9A>G (n.8561+9A>G)
c.5933+9A>G (n.5933+9A>G)
c.4982+9A>G (n.4982+9A>G)
 dbSNP gnomAD v4
15g.28141722T=CA2166480060HERC2c.11816+9A= (n.11816+9A=)
c.3527+9A= (n.3527+9A=)
c.11702+9A= (n.11702+9A=)
c.11801+9A= (n.11801+9A=)
c.11558+9A= (n.11558+9A=)
c.11333+9A= (n.11333+9A=)
c.9332+9A= (n.9332+9A=)
c.8561+9A= (n.8561+9A=)
c.5933+9A= (n.5933+9A=)
c.4982+9A= (n.4982+9A=)
15g.28141723A=CA2166480062HERC2c.11816+8T= (n.11816+8T=)
c.3527+8T= (n.3527+8T=)
c.11702+8T= (n.11702+8T=)
c.11801+8T= (n.11801+8T=)
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c.11333+8T= (n.11333+8T=)
c.9332+8T= (n.9332+8T=)
c.8561+8T= (n.8561+8T=)
c.5933+8T= (n.5933+8T=)
c.4982+8T= (n.4982+8T=)
15g.28141723A>GCA617086354HERC2c.11816+8T>C (n.11816+8T>C)
c.3527+8T>C (n.3527+8T>C)
c.11702+8T>C (n.11702+8T>C)
c.11801+8T>C (n.11801+8T>C)
c.11558+8T>C (n.11558+8T>C)
c.11333+8T>C (n.11333+8T>C)
c.9332+8T>C (n.9332+8T>C)
c.8561+8T>C (n.8561+8T>C)
c.5933+8T>C (n.5933+8T>C)
c.4982+8T>C (n.4982+8T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.28141724T>CCA267946354HERC2c.11816+7A>G (n.11816+7A>G)
c.3527+7A>G (n.3527+7A>G)
c.11702+7A>G (n.11702+7A>G)
c.11801+7A>G (n.11801+7A>G)
c.11558+7A>G (n.11558+7A>G)
c.11333+7A>G (n.11333+7A>G)
c.9332+7A>G (n.9332+7A>G)
c.8561+7A>G (n.8561+7A>G)
c.5933+7A>G (n.5933+7A>G)
c.4982+7A>G (n.4982+7A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.28141724T=CA2166480064HERC2c.11816+7A= (n.11816+7A=)
c.3527+7A= (n.3527+7A=)
c.11702+7A= (n.11702+7A=)
c.11801+7A= (n.11801+7A=)
c.11558+7A= (n.11558+7A=)
c.11333+7A= (n.11333+7A=)
c.9332+7A= (n.9332+7A=)
c.8561+7A= (n.8561+7A=)
c.5933+7A= (n.5933+7A=)
c.4982+7A= (n.4982+7A=)
15g.28141726delCA2627386275HERC2c.11816+6del (n.11816+6del)
c.3527+6del (n.3527+6del)
c.11702+6del (n.11702+6del)
c.11801+6del (n.11801+6del)
c.11558+6del (n.11558+6del)
c.11333+6del (n.11333+6del)
c.9332+6del (n.9332+6del)
c.8561+6del (n.8561+6del)
c.5933+6del (n.5933+6del)
c.4982+6del (n.4982+6del)
 gnomAD v4
15g.28141725_28141727delinsAATCA2166480066HERC2c.11816+4_11816+6delinsATT (n.11816+4_11816+6delinsATT)
c.3527+4_3527+6delinsATT (n.3527+4_3527+6delinsATT)
c.11702+4_11702+6delinsATT (n.11702+4_11702+6delinsATT)
c.11801+4_11801+6delinsATT (n.11801+4_11801+6delinsATT)
c.11558+4_11558+6delinsATT (n.11558+4_11558+6delinsATT)
c.11333+4_11333+6delinsATT (n.11333+4_11333+6delinsATT)
c.9332+4_9332+6delinsATT (n.9332+4_9332+6delinsATT)
c.8561+4_8561+6delinsATT (n.8561+4_8561+6delinsATT)
c.5933+4_5933+6delinsATT (n.5933+4_5933+6delinsATT)
c.4982+4_4982+6delinsATT (n.4982+4_4982+6delinsATT)
15g.28141726_28141729dupCA2166480065HERC2c.11816+3_11816+6dup (n.11816+3_11816+6dup)
c.3527+3_3527+6dup (n.3527+3_3527+6dup)
c.11702+3_11702+6dup (n.11702+3_11702+6dup)
c.11801+3_11801+6dup (n.11801+3_11801+6dup)
c.11558+3_11558+6dup (n.11558+3_11558+6dup)
c.11333+3_11333+6dup (n.11333+3_11333+6dup)
c.9332+3_9332+6dup (n.9332+3_9332+6dup)
c.8561+3_8561+6dup (n.8561+3_8561+6dup)
c.5933+3_5933+6dup (n.5933+3_5933+6dup)
c.4982+3_4982+6dup (n.4982+3_4982+6dup)
 dbSNP
15g.28141726A=CA2166480068HERC2c.11816+5T= (n.11816+5T=)
c.3527+5T= (n.3527+5T=)
c.11702+5T= (n.11702+5T=)
c.11801+5T= (n.11801+5T=)
c.11558+5T= (n.11558+5T=)
c.11333+5T= (n.11333+5T=)
c.9332+5T= (n.9332+5T=)
c.8561+5T= (n.8561+5T=)
c.5933+5T= (n.5933+5T=)
c.4982+5T= (n.4982+5T=)
15g.28141726A>CCA617086355HERC2c.11816+5T>G (n.11816+5T>G)
c.3527+5T>G (n.3527+5T>G)
c.11702+5T>G (n.11702+5T>G)
c.11801+5T>G (n.11801+5T>G)
c.11558+5T>G (n.11558+5T>G)
c.11333+5T>G (n.11333+5T>G)
c.9332+5T>G (n.9332+5T>G)
c.8561+5T>G (n.8561+5T>G)
c.5933+5T>G (n.5933+5T>G)
c.4982+5T>G (n.4982+5T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.28141726A>GCA2627386276HERC2c.11816+5T>C (n.11816+5T>C)
c.3527+5T>C (n.3527+5T>C)
c.11702+5T>C (n.11702+5T>C)
c.11801+5T>C (n.11801+5T>C)
c.11558+5T>C (n.11558+5T>C)
c.11333+5T>C (n.11333+5T>C)
c.9332+5T>C (n.9332+5T>C)
c.8561+5T>C (n.8561+5T>C)
c.5933+5T>C (n.5933+5T>C)
c.4982+5T>C (n.4982+5T>C)
 gnomAD v4
15g.28141727_28141728delCA2166480067HERC2c.11816+4_11816+5del (n.11816+4_11816+5del)
c.3527+4_3527+5del (n.3527+4_3527+5del)
c.11702+4_11702+5del (n.11702+4_11702+5del)
c.11801+4_11801+5del (n.11801+4_11801+5del)
c.11558+4_11558+5del (n.11558+4_11558+5del)
c.11333+4_11333+5del (n.11333+4_11333+5del)
c.9332+4_9332+5del (n.9332+4_9332+5del)
c.8561+4_8561+5del (n.8561+4_8561+5del)
c.5933+4_5933+5del (n.5933+4_5933+5del)
c.4982+4_4982+5del (n.4982+4_4982+5del)
 dbSNP
15g.28141727T>CCA2575653895HERC2c.11816+4A>G (n.11816+4A>G)
c.3527+4A>G (n.3527+4A>G)
c.11702+4A>G (n.11702+4A>G)
c.11801+4A>G (n.11801+4A>G)
c.11558+4A>G (n.11558+4A>G)
c.11333+4A>G (n.11333+4A>G)
c.9332+4A>G (n.9332+4A>G)
c.8561+4A>G (n.8561+4A>G)
c.5933+4A>G (n.5933+4A>G)
c.4982+4A>G (n.4982+4A>G)
15g.28141728A=CA2166480071HERC2c.11816+3T= (n.11816+3T=)
c.3527+3T= (n.3527+3T=)
c.11702+3T= (n.11702+3T=)
c.11801+3T= (n.11801+3T=)
c.11558+3T= (n.11558+3T=)
c.11333+3T= (n.11333+3T=)
c.9332+3T= (n.9332+3T=)
c.8561+3T= (n.8561+3T=)
c.5933+3T= (n.5933+3T=)
c.4982+3T= (n.4982+3T=)
15g.28141728A>CCA645573693HERC2c.11816+3T>G (n.11816+3T>G)
c.3527+3T>G (n.3527+3T>G)
c.11702+3T>G (n.11702+3T>G)
c.11801+3T>G (n.11801+3T>G)
c.11558+3T>G (n.11558+3T>G)
c.11333+3T>G (n.11333+3T>G)
c.9332+3T>G (n.9332+3T>G)
c.8561+3T>G (n.8561+3T>G)
c.5933+3T>G (n.5933+3T>G)
c.4982+3T>G (n.4982+3T>G)
 COSMIC COSMIC
15g.28141728A>TCA2166480072HERC2c.11816+3T>A (n.11816+3T>A)
c.3527+3T>A (n.3527+3T>A)
c.11702+3T>A (n.11702+3T>A)
c.11801+3T>A (n.11801+3T>A)
c.11558+3T>A (n.11558+3T>A)
c.11333+3T>A (n.11333+3T>A)
c.9332+3T>A (n.9332+3T>A)
c.8561+3T>A (n.8561+3T>A)
c.5933+3T>A (n.5933+3T>A)
c.4982+3T>A (n.4982+3T>A)
 dbSNP
15g.28141729delCA2627386277HERC2c.11816+3del (n.11816+3del)
c.3527+3del (n.3527+3del)
c.11702+3del (n.11702+3del)
c.11801+3del (n.11801+3del)
c.11558+3del (n.11558+3del)
c.11333+3del (n.11333+3del)
c.9332+3del (n.9332+3del)
c.8561+3del (n.8561+3del)
c.5933+3del (n.5933+3del)
c.4982+3del (n.4982+3del)
 gnomAD v4
15g.28141729A>CCA391381767HERC2c.11816+2T>G (n.11816+2T>G)
c.3527+2T>G (n.3527+2T>G)
c.11702+2T>G (n.11702+2T>G)
c.11801+2T>G (n.11801+2T>G)
c.11558+2T>G (n.11558+2T>G)
c.11333+2T>G (n.11333+2T>G)
c.9332+2T>G (n.9332+2T>G)
c.8561+2T>G (n.8561+2T>G)
c.5933+2T>G (n.5933+2T>G)
c.4982+2T>G (n.4982+2T>G)
15g.28141729A>GCA391381770HERC2c.11816+2T>C (n.11816+2T>C)
c.3527+2T>C (n.3527+2T>C)
c.11702+2T>C (n.11702+2T>C)
c.11801+2T>C (n.11801+2T>C)
c.11558+2T>C (n.11558+2T>C)
c.11333+2T>C (n.11333+2T>C)
c.9332+2T>C (n.9332+2T>C)
c.8561+2T>C (n.8561+2T>C)
c.5933+2T>C (n.5933+2T>C)
c.4982+2T>C (n.4982+2T>C)
15g.28141729A>TCA391381768HERC2c.11816+2T>A (n.11816+2T>A)
c.3527+2T>A (n.3527+2T>A)
c.11702+2T>A (n.11702+2T>A)
c.11801+2T>A (n.11801+2T>A)
c.11558+2T>A (n.11558+2T>A)
c.11333+2T>A (n.11333+2T>A)
c.9332+2T>A (n.9332+2T>A)
c.8561+2T>A (n.8561+2T>A)
c.5933+2T>A (n.5933+2T>A)
c.4982+2T>A (n.4982+2T>A)
15g.28141730C>ACA391381772HERC2c.11816+1G>T (n.11816+1G>T)
c.3527+1G>T (n.3527+1G>T)
c.11702+1G>T (n.11702+1G>T)
c.11801+1G>T (n.11801+1G>T)
c.11558+1G>T (n.11558+1G>T)
c.11333+1G>T (n.11333+1G>T)
c.9332+1G>T (n.9332+1G>T)
c.8561+1G>T (n.8561+1G>T)
c.5933+1G>T (n.5933+1G>T)
c.4982+1G>T (n.4982+1G>T)
 COSMIC COSMIC
15g.28141730C>GCA391381774HERC2c.11816+1G>C (n.11816+1G>C)
c.3527+1G>C (n.3527+1G>C)
c.11702+1G>C (n.11702+1G>C)
c.11801+1G>C (n.11801+1G>C)
c.11558+1G>C (n.11558+1G>C)
c.11333+1G>C (n.11333+1G>C)
c.9332+1G>C (n.9332+1G>C)
c.8561+1G>C (n.8561+1G>C)
c.5933+1G>C (n.5933+1G>C)
c.4982+1G>C (n.4982+1G>C)
15g.28141730C>TCA391381776HERC2c.11816+1G>A (n.11816+1G>A)
c.3527+1G>A (n.3527+1G>A)
c.11702+1G>A (n.11702+1G>A)
c.11801+1G>A (n.11801+1G>A)
c.11558+1G>A (n.11558+1G>A)
c.11333+1G>A (n.11333+1G>A)
c.9332+1G>A (n.9332+1G>A)
c.8561+1G>A (n.8561+1G>A)
c.5933+1G>A (n.5933+1G>A)
c.4982+1G>A (n.4982+1G>A)
15g.28141731C>ACA391381779HERC2c.11816G>T (p.Arg3939Met)
c.3527G>T (p.Arg1176Met)
c.11702G>T (p.Arg3901Met)
c.11801G>T (p.Arg3934Met)
c.11558G>T (p.Arg3853Met)
c.11333G>T (p.Arg3778Met)
c.9332G>T (p.Arg3111Met)
c.8561G>T (p.Arg2854Met)
c.5933G>T (p.Arg1978Met)
c.4982G>T (p.Arg1661Met)
15g.28141731C>GCA391381780HERC2c.11816G>C (p.Arg3939Thr)
c.3527G>C (p.Arg1176Thr)
c.11702G>C (p.Arg3901Thr)
c.11801G>C (p.Arg3934Thr)
c.11558G>C (p.Arg3853Thr)
c.11333G>C (p.Arg3778Thr)
c.9332G>C (p.Arg3111Thr)
c.8561G>C (p.Arg2854Thr)
c.5933G>C (p.Arg1978Thr)
c.4982G>C (p.Arg1661Thr)
 COSMIC COSMIC
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 gnomAD v4
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c.9320A>G (p.Gln3107Arg)
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 gnomAD v4
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c.11546A>C (p.Gln3849Pro)
c.11321A>C (p.Gln3774Pro)
c.9320A>C (p.Gln3107Pro)
c.8549A>C (p.Gln2850Pro)
c.5921A>C (p.Gln1974Pro)
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c.9319C>A (p.Gln3107Lys)
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c.5920C>A (p.Gln1974Lys)
c.4969C>A (p.Gln1657Lys)
15g.28141745C>ACA489235005HERC2c.11802G>T (p.Val3934=)
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c.9318G>C (p.Val3106=)
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15g.28141745C>TCA489235007HERC2c.11802G>A (p.Val3934=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
15g.28141747C>GCA391381828HERC2c.11800G>C (p.Val3934Leu)
c.3511G>C (p.Val1171Leu)
n.315G>C
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c.11785G>C (p.Val3929Leu)
c.11542G>C (p.Val3848Leu)
c.11317G>C (p.Val3773Leu)
c.9316G>C (p.Val3106Leu)
c.8545G>C (p.Val2849Leu)
c.5917G>C (p.Val1973Leu)
c.4966G>C (p.Val1656Leu)
15g.28141747C>TCA391381829HERC2c.11800G>A (p.Val3934Met)
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 gnomAD v4
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c.3510T>G (p.Leu1170=)
n.314T>G
c.11685T>G (p.Leu3895=)
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c.11541T>G (p.Leu3847=)
c.11316T>G (p.Leu3772=)
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 dbSNP
15g.28141748A>GCA489235011HERC2c.11799T>C (p.Leu3933=)
c.3510T>C (p.Leu1170=)
n.314T>C
c.11685T>C (p.Leu3895=)
c.11784T>C (p.Leu3928=)
c.11541T>C (p.Leu3847=)
c.11316T>C (p.Leu3772=)
c.9315T>C (p.Leu3105=)
c.8544T>C (p.Leu2848=)
c.5916T>C (p.Leu1972=)
c.4965T>C (p.Leu1655=)
15g.28141748A>TCA489235012HERC2c.11799T>A (p.Leu3933=)
c.3510T>A (p.Leu1170=)
n.314T>A
c.11685T>A (p.Leu3895=)
c.11784T>A (p.Leu3928=)
c.11541T>A (p.Leu3847=)
c.11316T>A (p.Leu3772=)
c.9315T>A (p.Leu3105=)
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c.5916T>A (p.Leu1972=)
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15g.28141749A>CCA391381830HERC2c.11798T>G (p.Leu3933Arg)
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15g.28141749A>GCA391381831HERC2c.11798T>C (p.Leu3933Pro)
c.3509T>C (p.Leu1170Pro)
n.313T>C
c.11684T>C (p.Leu3895Pro)
c.11783T>C (p.Leu3928Pro)
c.11540T>C (p.Leu3847Pro)
c.11315T>C (p.Leu3772Pro)
c.9314T>C (p.Leu3105Pro)
c.8543T>C (p.Leu2848Pro)
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c.4964T>C (p.Leu1655Pro)
15g.28141749A>TCA391381832HERC2c.11798T>A (p.Leu3933His)
c.3509T>A (p.Leu1170His)
n.313T>A
c.11684T>A (p.Leu3895His)
c.11783T>A (p.Leu3928His)
c.11540T>A (p.Leu3847His)
c.11315T>A (p.Leu3772His)
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c.8543T>A (p.Leu2848His)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.28141750G>CCA391381833HERC2c.11797C>G (p.Leu3933Val)
c.3508C>G (p.Leu1170Val)
n.312C>G
c.11683C>G (p.Leu3895Val)
c.11782C>G (p.Leu3928Val)
c.11539C>G (p.Leu3847Val)
c.11314C>G (p.Leu3772Val)
c.9313C>G (p.Leu3105Val)
c.8542C>G (p.Leu2848Val)
c.5914C>G (p.Leu1972Val)
c.4963C>G (p.Leu1655Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.28141750G=CA2166480081HERC2c.11797C= (p.Leu3933=)
c.3508C= (p.Leu1170=)
n.312C=
c.11683C= (p.Leu3895=)
c.11782C= (p.Leu3928=)
c.11539C= (p.Leu3847=)
c.11314C= (p.Leu3772=)
c.9313C= (p.Leu3105=)
c.8542C= (p.Leu2848=)
c.5914C= (p.Leu1972=)
c.4963C= (p.Leu1655=)
15g.28141750G>TCA391381834HERC2c.11797C>A (p.Leu3933Ile)
c.3508C>A (p.Leu1170Ile)
n.312C>A
c.11683C>A (p.Leu3895Ile)
c.11782C>A (p.Leu3928Ile)
c.11539C>A (p.Leu3847Ile)
c.11314C>A (p.Leu3772Ile)
c.9313C>A (p.Leu3105Ile)
c.8542C>A (p.Leu2848Ile)
c.5914C>A (p.Leu1972Ile)
c.4963C>A (p.Leu1655Ile)
15g.28141751T>ACA391381836HERC2c.11796A>T (p.Gln3932His)
c.3507A>T (p.Gln1169His)
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c.11781A>T (p.Gln3927His)
c.11538A>T (p.Gln3846His)
c.11313A>T (p.Gln3771His)
c.9312A>T (p.Gln3104His)
c.8541A>T (p.Gln2847His)
c.5913A>T (p.Gln1971His)
c.4962A>T (p.Gln1654His)
15g.28141751T>CCA489235014HERC2c.11796A>G (p.Gln3932=)
c.3507A>G (p.Gln1169=)
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c.11781A>G (p.Gln3927=)
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c.11313A>G (p.Gln3771=)
c.9312A>G (p.Gln3104=)
c.8541A>G (p.Gln2847=)
c.5913A>G (p.Gln1971=)
c.4962A>G (p.Gln1654=)
15g.28141751T>GCA391381837HERC2c.11796A>C (p.Gln3932His)
c.3507A>C (p.Gln1169His)
n.311A>C
c.11682A>C (p.Gln3894His)
c.11781A>C (p.Gln3927His)
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c.11313A>C (p.Gln3771His)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC

Number of alleles fetched