Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.28141605_28141607delinsCAGCA2166479952HERC2c.11840_11842delinsCTG (p.Ser3947=)
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15g.28141612_28141613delCA489234922HERC2c.11840_11841del (p.Ser3947CysfsTer13)
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c.5006_5007del (p.Ser1669CysfsTer13)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.28141607G>ACA391381639HERC2c.11840C>T (p.Ser3947Phe)
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gnomAD v4
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15g.28141608A>CCA391381645HERC2c.11839T>G (p.Ser3947Ala)
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15g.28141608A>GCA391381646HERC2c.11839T>C (p.Ser3947Pro)
c.3550T>C (p.Ser1184Pro)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.5004C= (p.Leu1668=)
15g.28141609G>TCA489234935HERC2c.11838C>A (p.Leu3946=)
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c.5003T>C (p.Leu1668Pro)
15g.28141610A>TCA391381652HERC2c.11837T>A (p.Leu3946His)
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15g.28141610dupCA2166479957HERC2c.11837dup (p.Ser3947LeufsTer14)
c.3548dup (p.Ser1184LeufsTer14)
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dbSNP
15g.28141611G>ACA391381657HERC2c.11836C>T (p.Leu3946Phe)
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15g.28141611G>CCA7440442HERC2c.11836C>G (p.Leu3946Val)
c.3547C>G (p.Leu1183Val)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28141611G=CA2166479960HERC2c.11836C= (p.Leu3946=)
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c.8581C= (p.Leu2861=)
c.5953C= (p.Leu1985=)
c.5002C= (p.Leu1668=)
15g.28141611G>TCA391381655HERC2c.11836C>A (p.Leu3946Ile)
c.3547C>A (p.Leu1183Ile)
c.11722C>A (p.Leu3908Ile)
c.11821C>A (p.Leu3941Ile)
c.11578C>A (p.Leu3860Ile)
c.11353C>A (p.Leu3785Ile)
c.9352C>A (p.Leu3118Ile)
c.8581C>A (p.Leu2861Ile)
c.5953C>A (p.Leu1985Ile)
c.5002C>A (p.Leu1668Ile)
15g.28141612A=CA2166479963HERC2c.11835T= (p.Thr3945=)
c.3546T= (p.Thr1182=)
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c.5001T= (p.Thr1667=)
15g.28141612A>CCA489234938HERC2c.11835T>G (p.Thr3945=)
c.3546T>G (p.Thr1182=)
c.11721T>G (p.Thr3907=)
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15g.28141612A>GCA267946185HERC2c.11835T>C (p.Thr3945=)
c.3546T>C (p.Thr1182=)
c.11721T>C (p.Thr3907=)
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c.11577T>C (p.Thr3859=)
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c.9351T>C (p.Thr3117=)
c.8580T>C (p.Thr2860=)
c.5952T>C (p.Thr1984=)
c.5001T>C (p.Thr1667=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.28141612A>TCA489234939HERC2c.11835T>A (p.Thr3945=)
c.3546T>A (p.Thr1182=)
c.11721T>A (p.Thr3907=)
c.11820T>A (p.Thr3940=)
c.11577T>A (p.Thr3859=)
c.11352T>A (p.Thr3784=)
c.9351T>A (p.Thr3117=)
c.8580T>A (p.Thr2860=)
c.5952T>A (p.Thr1984=)
c.5001T>A (p.Thr1667=)
15g.28141613G>ACA391381661HERC2c.11834C>T (p.Thr3945Ile)
c.3545C>T (p.Thr1182Ile)
c.11720C>T (p.Thr3907Ile)
c.11819C>T (p.Thr3940Ile)
c.11576C>T (p.Thr3859Ile)
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c.9350C>T (p.Thr3117Ile)
c.8579C>T (p.Thr2860Ile)
c.5951C>T (p.Thr1984Ile)
c.5000C>T (p.Thr1667Ile)
gnomAD v4
15g.28141613G>CCA391381662HERC2c.11834C>G (p.Thr3945Ser)
c.3545C>G (p.Thr1182Ser)
c.11720C>G (p.Thr3907Ser)
c.11819C>G (p.Thr3940Ser)
c.11576C>G (p.Thr3859Ser)
c.11351C>G (p.Thr3784Ser)
c.9350C>G (p.Thr3117Ser)
c.8579C>G (p.Thr2860Ser)
c.5951C>G (p.Thr1984Ser)
c.5000C>G (p.Thr1667Ser)
15g.28141613G=CA2166479965HERC2c.11834C= (p.Thr3945=)
c.3545C= (p.Thr1182=)
c.11720C= (p.Thr3907=)
c.11819C= (p.Thr3940=)
c.11576C= (p.Thr3859=)
c.11351C= (p.Thr3784=)
c.9350C= (p.Thr3117=)
c.8579C= (p.Thr2860=)
c.5951C= (p.Thr1984=)
c.5000C= (p.Thr1667=)
15g.28141613G>TCA391381663HERC2c.11834C>A (p.Thr3945Asn)
c.3545C>A (p.Thr1182Asn)
c.11720C>A (p.Thr3907Asn)
c.11819C>A (p.Thr3940Asn)
c.11576C>A (p.Thr3859Asn)
c.11351C>A (p.Thr3784Asn)
c.9350C>A (p.Thr3117Asn)
c.8579C>A (p.Thr2860Asn)
c.5951C>A (p.Thr1984Asn)
c.5000C>A (p.Thr1667Asn)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28141614T>ACA391381665HERC2c.11833A>T (p.Thr3945Ser)
c.3544A>T (p.Thr1182Ser)
c.11719A>T (p.Thr3907Ser)
c.11818A>T (p.Thr3940Ser)
c.11575A>T (p.Thr3859Ser)
c.11350A>T (p.Thr3784Ser)
c.9349A>T (p.Thr3117Ser)
c.8578A>T (p.Thr2860Ser)
c.5950A>T (p.Thr1984Ser)
c.4999A>T (p.Thr1667Ser)
15g.28141614T>CCA391381666HERC2c.11833A>G (p.Thr3945Ala)
c.3544A>G (p.Thr1182Ala)
c.11719A>G (p.Thr3907Ala)
c.11818A>G (p.Thr3940Ala)
c.11575A>G (p.Thr3859Ala)
c.11350A>G (p.Thr3784Ala)
c.9349A>G (p.Thr3117Ala)
c.8578A>G (p.Thr2860Ala)
c.5950A>G (p.Thr1984Ala)
c.4999A>G (p.Thr1667Ala)
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c.11718G>C (p.Trp3906Cys)
c.11817G>C (p.Trp3939Cys)
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gnomAD v4
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c.3542G>C (p.Trp1181Ser)
c.11717G>C (p.Trp3906Ser)
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c.11573G>C (p.Trp3858Ser)
c.11348G>C (p.Trp3783Ser)
c.9347G>C (p.Trp3116Ser)
c.8576G>C (p.Trp2859Ser)
c.5948G>C (p.Trp1983Ser)
c.4997G>C (p.Trp1666Ser)
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15g.28141617A>GCA391381683HERC2c.11830T>C (p.Trp3944Arg)
c.3541T>C (p.Trp1181Arg)
c.11716T>C (p.Trp3906Arg)
c.11815T>C (p.Trp3939Arg)
c.11572T>C (p.Trp3858Arg)
c.11347T>C (p.Trp3783Arg)
c.9346T>C (p.Trp3116Arg)
c.8575T>C (p.Trp2859Arg)
c.5947T>C (p.Trp1983Arg)
c.4996T>C (p.Trp1666Arg)
15g.28141617A>TCA391381681HERC2c.11830T>A (p.Trp3944Arg)
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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c.4995C= (p.Asp1665=)
15g.28141618G>TCA391381686HERC2c.11829C>A (p.Asp3943Glu)
c.3540C>A (p.Asp1180Glu)
c.11715C>A (p.Asp3905Glu)
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c.11571C>A (p.Asp3857Glu)
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c.3539A>G (p.Asp1180Gly)
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c.4994A>G (p.Asp1665Gly)
15g.28141619T>GCA391381692HERC2c.11828A>C (p.Asp3943Ala)
c.3539A>C (p.Asp1180Ala)
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15g.28141620C>ACA391381694HERC2c.11827G>T (p.Asp3943Tyr)
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15g.28141620C>GCA391381696HERC2c.11827G>C (p.Asp3943His)
c.3538G>C (p.Asp1180His)
c.11713G>C (p.Asp3905His)
c.11812G>C (p.Asp3938His)
c.11569G>C (p.Asp3857His)
c.11344G>C (p.Asp3782His)
c.9343G>C (p.Asp3115His)
c.8572G>C (p.Asp2858His)
c.5944G>C (p.Asp1982His)
c.4993G>C (p.Asp1665His)
15g.28141620C>TCA391381698HERC2c.11827G>A (p.Asp3943Asn)
c.3538G>A (p.Asp1180Asn)
c.11713G>A (p.Asp3905Asn)
c.11812G>A (p.Asp3938Asn)
c.11569G>A (p.Asp3857Asn)
c.11344G>A (p.Asp3782Asn)
c.9343G>A (p.Asp3115Asn)
c.8572G>A (p.Asp2858Asn)
c.5944G>A (p.Asp1982Asn)
c.4993G>A (p.Asp1665Asn)
15g.28141621A>CCA391381699HERC2c.11826T>G (p.Asp3942Glu)
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c.4992T>G (p.Asp1664Glu)
15g.28141621A>GCA489234948HERC2c.11826T>C (p.Asp3942=)
c.3537T>C (p.Asp1179=)
c.11712T>C (p.Asp3904=)
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c.11568T>C (p.Asp3856=)
c.11343T>C (p.Asp3781=)
c.9342T>C (p.Asp3114=)
c.8571T>C (p.Asp2857=)
c.5943T>C (p.Asp1981=)
c.4992T>C (p.Asp1664=)
15g.28141621A>TCA391381701HERC2c.11826T>A (p.Asp3942Glu)
c.3537T>A (p.Asp1179Glu)
c.11712T>A (p.Asp3904Glu)
c.11811T>A (p.Asp3937Glu)
c.11568T>A (p.Asp3856Glu)
c.11343T>A (p.Asp3781Glu)
c.9342T>A (p.Asp3114Glu)
c.8571T>A (p.Asp2857Glu)
c.5943T>A (p.Asp1981Glu)
c.4992T>A (p.Asp1664Glu)
15g.28141622T>ACA391381705HERC2c.11825A>T (p.Asp3942Val)
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15g.28141622T>CCA391381707HERC2c.11825A>G (p.Asp3942Gly)
c.3536A>G (p.Asp1179Gly)
c.11711A>G (p.Asp3904Gly)
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c.5942A>G (p.Asp1981Gly)
c.4991A>G (p.Asp1664Gly)
15g.28141622T>GCA391381703HERC2c.11825A>C (p.Asp3942Ala)
c.3536A>C (p.Asp1179Ala)
c.11711A>C (p.Asp3904Ala)
c.11810A>C (p.Asp3937Ala)
c.11567A>C (p.Asp3856Ala)
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c.9341A>C (p.Asp3114Ala)
c.8570A>C (p.Asp2857Ala)
c.5942A>C (p.Asp1981Ala)
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15g.28141623C>ACA391381710HERC2c.11824G>T (p.Asp3942Tyr)
c.3535G>T (p.Asp1179Tyr)
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c.9340G>T (p.Asp3114Tyr)
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c.4990G>T (p.Asp1664Tyr)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.28141623C>GCA391381709HERC2c.11824G>C (p.Asp3942His)
c.3535G>C (p.Asp1179His)
c.11710G>C (p.Asp3904His)
c.11809G>C (p.Asp3937His)
c.11566G>C (p.Asp3856His)
c.11341G>C (p.Asp3781His)
c.9340G>C (p.Asp3114His)
c.8569G>C (p.Asp2857His)
c.5941G>C (p.Asp1981His)
c.4990G>C (p.Asp1664His)
15g.28141623C>TCA391381712HERC2c.11824G>A (p.Asp3942Asn)
c.3535G>A (p.Asp1179Asn)
c.11710G>A (p.Asp3904Asn)
c.11809G>A (p.Asp3937Asn)
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c.8569G>A (p.Asp2857Asn)
c.5941G>A (p.Asp1981Asn)
c.4990G>A (p.Asp1664Asn)
15g.28141624T>ACA489234953HERC2c.11823A>T (p.Pro3941=)
c.3534A>T (p.Pro1178=)
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c.8568A>T (p.Pro2856=)
c.5940A>T (p.Pro1980=)
c.4989A>T (p.Pro1663=)
15g.28141624T>CCA489234954HERC2c.11823A>G (p.Pro3941=)
c.3534A>G (p.Pro1178=)
c.11709A>G (p.Pro3903=)
c.11808A>G (p.Pro3936=)
c.11565A>G (p.Pro3855=)
c.11340A>G (p.Pro3780=)
c.9339A>G (p.Pro3113=)
c.8568A>G (p.Pro2856=)
c.5940A>G (p.Pro1980=)
c.4989A>G (p.Pro1663=)
gnomAD v4
15g.28141624T>GCA489234955HERC2c.11823A>C (p.Pro3941=)
c.3534A>C (p.Pro1178=)
c.11709A>C (p.Pro3903=)
c.11808A>C (p.Pro3936=)
c.11565A>C (p.Pro3855=)
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c.9339A>C (p.Pro3113=)
c.8568A>C (p.Pro2856=)
c.5940A>C (p.Pro1980=)
c.4989A>C (p.Pro1663=)
15g.28141625G>ACA391381714HERC2c.11822C>T (p.Pro3941Leu)
c.3533C>T (p.Pro1178Leu)
c.11708C>T (p.Pro3903Leu)
c.11807C>T (p.Pro3936Leu)
c.11564C>T (p.Pro3855Leu)
c.11339C>T (p.Pro3780Leu)
c.9338C>T (p.Pro3113Leu)
c.8567C>T (p.Pro2856Leu)
c.5939C>T (p.Pro1980Leu)
c.4988C>T (p.Pro1663Leu)
gnomAD v4
15g.28141625G>CCA391381716HERC2c.11822C>G (p.Pro3941Arg)
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15g.28141625G>TCA391381717HERC2c.11822C>A (p.Pro3941Gln)
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c.5939C>A (p.Pro1980Gln)
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dbSNP gnomAD v4
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15g.28141626G=CA2166479969HERC2c.11821C= (p.Pro3941=)
c.3532C= (p.Pro1178=)
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c.5938C= (p.Pro1980=)
c.4987C= (p.Pro1663=)
15g.28141626G>TCA391381722HERC2c.11821C>A (p.Pro3941Thr)
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gnomAD v4
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c.3531A>G (p.Arg1177=)
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15g.28141627T>GCA489234964HERC2c.11820A>C (p.Arg3940=)
c.3531A>C (p.Arg1177=)
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c.11337A>C (p.Arg3779=)
c.9336A>C (p.Arg3112=)
c.8565A>C (p.Arg2855=)
c.5937A>C (p.Arg1979=)
c.4986A>C (p.Arg1662=)
15g.28141628C>ACA391381725HERC2c.11819G>T (p.Arg3940Leu)
c.3530G>T (p.Arg1177Leu)
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gnomAD v4
15g.28141628C=CA2166479971HERC2c.11819G= (p.Arg3940=)
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c.4985G= (p.Arg1662=)
15g.28141628C>GCA391381723HERC2c.11819G>C (p.Arg3940Pro)
c.3530G>C (p.Arg1177Pro)
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c.8564G>C (p.Arg2855Pro)
c.5936G>C (p.Arg1979Pro)
c.4985G>C (p.Arg1662Pro)
15g.28141628C>TCA7440443HERC2c.11819G>A (p.Arg3940Gln)
c.3530G>A (p.Arg1177Gln)
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c.11336G>A (p.Arg3779Gln)
c.9335G>A (p.Arg3112Gln)
c.8564G>A (p.Arg2855Gln)
c.5936G>A (p.Arg1979Gln)
c.4985G>A (p.Arg1662Gln)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.28141629G>ACA391381728HERC2c.11818C>T (p.Arg3940Ter)
c.3529C>T (p.Arg1177Ter)
c.11704C>T (p.Arg3902Ter)
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c.5935C>T (p.Arg1979Ter)
c.4984C>T (p.Arg1662Ter)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.28141629G>CCA391381729HERC2c.11818C>G (p.Arg3940Gly)
c.3529C>G (p.Arg1177Gly)
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c.11335C>G (p.Arg3779Gly)
c.9334C>G (p.Arg3112Gly)
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c.4984C>G (p.Arg1662Gly)
15g.28141629G=CA2166479975HERC2c.11818C= (p.Arg3940=)
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c.9334C= (p.Arg3112=)
c.8563C= (p.Arg2855=)
c.5935C= (p.Arg1979=)
c.4984C= (p.Arg1662=)
15g.28141629G>TCA7440444HERC2c.11818C>A (p.Arg3940=)
c.3529C>A (p.Arg1177=)
c.11704C>A (p.Arg3902=)
c.11803C>A (p.Arg3935=)
c.11560C>A (p.Arg3854=)
c.11335C>A (p.Arg3779=)
c.9334C>A (p.Arg3112=)
c.8563C>A (p.Arg2855=)
c.5935C>A (p.Arg1979=)
c.4984C>A (p.Arg1662=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28141630C>ACA391381732HERC2c.11817G>T (p.Arg3939Ser)
c.3528G>T (p.Arg1176Ser)
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c.8562G>T (p.Arg2854Ser)
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c.4983G>T (p.Arg1661Ser)
15g.28141630C>GCA391381734HERC2c.11817G>C (p.Arg3939Ser)
c.3528G>C (p.Arg1176Ser)
c.11703G>C (p.Arg3901Ser)
c.11802G>C (p.Arg3934Ser)
c.11559G>C (p.Arg3853Ser)
c.11334G>C (p.Arg3778Ser)
c.9333G>C (p.Arg3111Ser)
c.8562G>C (p.Arg2854Ser)
c.5934G>C (p.Arg1978Ser)
c.4983G>C (p.Arg1661Ser)
15g.28141630C>TCA489234966HERC2c.11817G>A (p.Arg3939=)
c.3528G>A (p.Arg1176=)
c.11703G>A (p.Arg3901=)
c.11802G>A (p.Arg3934=)
c.11559G>A (p.Arg3853=)
c.11334G>A (p.Arg3778=)
c.9333G>A (p.Arg3111=)
c.8562G>A (p.Arg2854=)
c.5934G>A (p.Arg1978=)
c.4983G>A (p.Arg1661=)
gnomAD v4
15g.28141631C>ACA391381735HERC2c.11817-1G>T (n.11817-1G>T)
c.3528-1G>T (n.3528-1G>T)
c.11703-1G>T (n.11703-1G>T)
c.11802-1G>T (n.11802-1G>T)
c.11559-1G>T (n.11559-1G>T)
c.11334-1G>T (n.11334-1G>T)
c.9333-1G>T (n.9333-1G>T)
c.8562-1G>T (n.8562-1G>T)
c.5934-1G>T (n.5934-1G>T)
c.4983-1G>T (n.4983-1G>T)
15g.28141631C>GCA391381739HERC2c.11817-1G>C (n.11817-1G>C)
c.3528-1G>C (n.3528-1G>C)
c.11703-1G>C (n.11703-1G>C)
c.11802-1G>C (n.11802-1G>C)
c.11559-1G>C (n.11559-1G>C)
c.11334-1G>C (n.11334-1G>C)
c.9333-1G>C (n.9333-1G>C)
c.8562-1G>C (n.8562-1G>C)
c.5934-1G>C (n.5934-1G>C)
c.4983-1G>C (n.4983-1G>C)
15g.28141631C>TCA391381737HERC2c.11817-1G>A (n.11817-1G>A)
c.3528-1G>A (n.3528-1G>A)
c.11703-1G>A (n.11703-1G>A)
c.11802-1G>A (n.11802-1G>A)
c.11559-1G>A (n.11559-1G>A)
c.11334-1G>A (n.11334-1G>A)
c.9333-1G>A (n.9333-1G>A)
c.8562-1G>A (n.8562-1G>A)
c.5934-1G>A (n.5934-1G>A)
c.4983-1G>A (n.4983-1G>A)
15g.28141632T>ACA391381741HERC2c.11817-2A>T (n.11817-2A>T)
c.3528-2A>T (n.3528-2A>T)
c.11703-2A>T (n.11703-2A>T)
c.11802-2A>T (n.11802-2A>T)
c.11559-2A>T (n.11559-2A>T)
c.11334-2A>T (n.11334-2A>T)
c.9333-2A>T (n.9333-2A>T)
c.8562-2A>T (n.8562-2A>T)
c.5934-2A>T (n.5934-2A>T)
c.4983-2A>T (n.4983-2A>T)
15g.28141632T>CCA391381742HERC2c.11817-2A>G (n.11817-2A>G)
c.3528-2A>G (n.3528-2A>G)
c.11703-2A>G (n.11703-2A>G)
c.11802-2A>G (n.11802-2A>G)
c.11559-2A>G (n.11559-2A>G)
c.11334-2A>G (n.11334-2A>G)
c.9333-2A>G (n.9333-2A>G)
c.8562-2A>G (n.8562-2A>G)
c.5934-2A>G (n.5934-2A>G)
c.4983-2A>G (n.4983-2A>G)
15g.28141632T>GCA391381744HERC2c.11817-2A>C (n.11817-2A>C)
c.3528-2A>C (n.3528-2A>C)
c.11703-2A>C (n.11703-2A>C)
c.11802-2A>C (n.11802-2A>C)
c.11559-2A>C (n.11559-2A>C)
c.11334-2A>C (n.11334-2A>C)
c.9333-2A>C (n.9333-2A>C)
c.8562-2A>C (n.8562-2A>C)
c.5934-2A>C (n.5934-2A>C)
c.4983-2A>C (n.4983-2A>C)
15g.28141632_28141633insGTACA2522767456HERC2c.11817-3_11817-2insTAC (n.11817-3_11817-2insTAC)
c.3528-3_3528-2insTAC (n.3528-3_3528-2insTAC)
c.11703-3_11703-2insTAC (n.11703-3_11703-2insTAC)
c.11802-3_11802-2insTAC (n.11802-3_11802-2insTAC)
c.11559-3_11559-2insTAC (n.11559-3_11559-2insTAC)
c.11334-3_11334-2insTAC (n.11334-3_11334-2insTAC)
c.9333-3_9333-2insTAC (n.9333-3_9333-2insTAC)
c.8562-3_8562-2insTAC (n.8562-3_8562-2insTAC)
c.5934-3_5934-2insTAC (n.5934-3_5934-2insTAC)
c.4983-3_4983-2insTAC (n.4983-3_4983-2insTAC)
15g.28141634C>ACA2627386250HERC2c.11817-4G>T (n.11817-4G>T)
c.3528-4G>T (n.3528-4G>T)
c.11703-4G>T (n.11703-4G>T)
c.11802-4G>T (n.11802-4G>T)
c.11559-4G>T (n.11559-4G>T)
c.11334-4G>T (n.11334-4G>T)
c.9333-4G>T (n.9333-4G>T)
c.8562-4G>T (n.8562-4G>T)
c.5934-4G>T (n.5934-4G>T)
c.4983-4G>T (n.4983-4G>T)
gnomAD v4
15g.28141634C=CA2166479976HERC2c.11817-4G= (n.11817-4G=)
c.3528-4G= (n.3528-4G=)
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c.11559-4G= (n.11559-4G=)
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c.8562-4G= (n.8562-4G=)
c.5934-4G= (n.5934-4G=)
c.4983-4G= (n.4983-4G=)
15g.28141634C>GCA7440446HERC2c.11817-4G>C (n.11817-4G>C)
c.3528-4G>C (n.3528-4G>C)
c.11703-4G>C (n.11703-4G>C)
c.11802-4G>C (n.11802-4G>C)
c.11559-4G>C (n.11559-4G>C)
c.11334-4G>C (n.11334-4G>C)
c.9333-4G>C (n.9333-4G>C)
c.8562-4G>C (n.8562-4G>C)
c.5934-4G>C (n.5934-4G>C)
c.4983-4G>C (n.4983-4G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28141634C>TCA7440445HERC2c.11817-4G>A (n.11817-4G>A)
c.3528-4G>A (n.3528-4G>A)
c.11703-4G>A (n.11703-4G>A)
c.11802-4G>A (n.11802-4G>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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15g.28141660A>GCA7440452HERC2c.11817-30T>C (n.11817-30T>C)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28141661T>ACA7440454HERC2c.11817-31A>T (n.11817-31A>T)
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c.4983-31A>T (n.4983-31A>T)
dbSNP ExAC
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28141661T=CA2166479999HERC2c.11817-31A= (n.11817-31A=)
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c.4983-31A= (n.4983-31A=)
15g.28141663G>TCA2730535742HERC2c.11817-33C>A (n.11817-33C>A)
c.3528-33C>A (n.3528-33C>A)
c.11703-33C>A (n.11703-33C>A)
c.11802-33C>A (n.11802-33C>A)
c.11559-33C>A (n.11559-33C>A)
c.11334-33C>A (n.11334-33C>A)
c.9333-33C>A (n.9333-33C>A)
c.8562-33C>A (n.8562-33C>A)
c.5934-33C>A (n.5934-33C>A)
c.4983-33C>A (n.4983-33C>A)
dbSNP
15g.28141664G>ACA2803510926HERC2c.11817-34C>T (n.11817-34C>T)
c.3528-34C>T (n.3528-34C>T)
c.11703-34C>T (n.11703-34C>T)
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c.11559-34C>T (n.11559-34C>T)
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c.9333-34C>T (n.9333-34C>T)
c.8562-34C>T (n.8562-34C>T)
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c.4983-34C>T (n.4983-34C>T)
15g.28141665delCA2563601918HERC2c.11817-35del (n.11817-35del)
c.3528-35del (n.3528-35del)
c.11703-35del (n.11703-35del)
c.11802-35del (n.11802-35del)
c.11559-35del (n.11559-35del)
c.11334-35del (n.11334-35del)
c.9333-35del (n.9333-35del)
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c.4983-35del (n.4983-35del)
15g.28141665C>ACA2627386260HERC2c.11817-35G>T (n.11817-35G>T)
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gnomAD v4
15g.28141665C=CA2166480002HERC2c.11817-35G= (n.11817-35G=)
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15g.28141665C>GCA267946274HERC2c.11817-35G>C (n.11817-35G>C)
c.3528-35G>C (n.3528-35G>C)
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c.4983-35G>C (n.4983-35G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28141665C>TCA7440455HERC2c.11817-35G>A (n.11817-35G>A)
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c.5934-35G>A (n.5934-35G>A)
c.4983-35G>A (n.4983-35G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28141668G>ACA2627386261HERC2c.11817-38C>T (n.11817-38C>T)
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gnomAD v4
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15g.28141668G>TCA711722796HERC2c.11817-38C>A (n.11817-38C>A)
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dbSNP
15g.28141673_28141679delCA2575653890HERC2c.11817-46_11817-40del (n.11817-46_11817-40del)
c.3528-46_3528-40del (n.3528-46_3528-40del)
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c.11559-46_11559-40del (n.11559-46_11559-40del)
c.11334-46_11334-40del (n.11334-46_11334-40del)
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c.5934-46_5934-40del (n.5934-46_5934-40del)
c.4983-46_4983-40del (n.4983-46_4983-40del)
15g.28141671C=CA2166480006HERC2c.11817-41G= (n.11817-41G=)
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c.5934-41G= (n.5934-41G=)
c.4983-41G= (n.4983-41G=)
15g.28141671C>TCA7440456HERC2c.11817-41G>A (n.11817-41G>A)
c.3528-41G>A (n.3528-41G>A)
c.11703-41G>A (n.11703-41G>A)
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c.11334-41G>A (n.11334-41G>A)
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c.5934-41G>A (n.5934-41G>A)
c.4983-41G>A (n.4983-41G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28141671_28141672insTCCATGTTCA2509681902HERC2c.11817-42_11817-41insAACATGGA (n.11817-42_11817-41insAACATGGA)
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c.4983-42_4983-41insAACATGGA (n.4983-42_4983-41insAACATGGA)
15g.28141673A>CCA2627386262HERC2c.11817-43T>G (n.11817-43T>G)
c.3528-43T>G (n.3528-43T>G)
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c.9333-43T>G (n.9333-43T>G)
c.8562-43T>G (n.8562-43T>G)
c.5934-43T>G (n.5934-43T>G)
c.4983-43T>G (n.4983-43T>G)
gnomAD v4
15g.28141674delCA2563601456HERC2c.11817-44del (n.11817-44del)
c.3528-44del (n.3528-44del)
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c.11559-44del (n.11559-44del)
c.11334-44del (n.11334-44del)
c.9333-44del (n.9333-44del)
c.8562-44del (n.8562-44del)
c.5934-44del (n.5934-44del)
c.4983-44del (n.4983-44del)
15g.28141674T>CCA2166480009HERC2c.11817-44A>G (n.11817-44A>G)
c.3528-44A>G (n.3528-44A>G)
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c.9333-44A>G (n.9333-44A>G)
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c.4983-44A>G (n.4983-44A>G)
dbSNP gnomAD v4
15g.28141674T=CA2166480008HERC2c.11817-44A= (n.11817-44A=)
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c.11559-44A= (n.11559-44A=)
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15g.28141675G=CA2166480011HERC2c.11817-45C= (n.11817-45C=)
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c.11334-45C= (n.11334-45C=)
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15g.28141675G>TCA617086346HERC2c.11817-45C>A (n.11817-45C>A)
c.3528-45C>A (n.3528-45C>A)
c.11703-45C>A (n.11703-45C>A)
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c.9333-45C>A (n.9333-45C>A)
c.8562-45C>A (n.8562-45C>A)
c.5934-45C>A (n.5934-45C>A)
c.4983-45C>A (n.4983-45C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28141680_28141681delCA2543865224HERC2c.11817-47_11817-46del (n.11817-47_11817-46del)
c.3528-47_3528-46del (n.3528-47_3528-46del)
c.11703-47_11703-46del (n.11703-47_11703-46del)
c.11802-47_11802-46del (n.11802-47_11802-46del)
c.11559-47_11559-46del (n.11559-47_11559-46del)
c.11334-47_11334-46del (n.11334-47_11334-46del)
c.9333-47_9333-46del (n.9333-47_9333-46del)
c.8562-47_8562-46del (n.8562-47_8562-46del)
c.5934-47_5934-46del (n.5934-47_5934-46del)
c.4983-47_4983-46del (n.4983-47_4983-46del)
15g.28141677A=CA2166480012HERC2c.11817-47T= (n.11817-47T=)
c.3528-47T= (n.3528-47T=)
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c.11802-47T= (n.11802-47T=)
c.11559-47T= (n.11559-47T=)
c.11334-47T= (n.11334-47T=)
c.9333-47T= (n.9333-47T=)
c.8562-47T= (n.8562-47T=)
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15g.28141677A>TCA2166480014HERC2c.11817-47T>A (n.11817-47T>A)
c.3528-47T>A (n.3528-47T>A)
c.11703-47T>A (n.11703-47T>A)
c.11802-47T>A (n.11802-47T>A)
c.11559-47T>A (n.11559-47T>A)
c.11334-47T>A (n.11334-47T>A)
c.9333-47T>A (n.9333-47T>A)
c.8562-47T>A (n.8562-47T>A)
c.5934-47T>A (n.5934-47T>A)
c.4983-47T>A (n.4983-47T>A)
dbSNP
15g.28141678C=CA2166480017HERC2c.11817-48G= (n.11817-48G=)
c.3528-48G= (n.3528-48G=)
c.11703-48G= (n.11703-48G=)
c.11802-48G= (n.11802-48G=)
c.11559-48G= (n.11559-48G=)
c.11334-48G= (n.11334-48G=)
c.9333-48G= (n.9333-48G=)
c.8562-48G= (n.8562-48G=)
c.5934-48G= (n.5934-48G=)
c.4983-48G= (n.4983-48G=)
15g.28141678C>TCA2166480019HERC2c.11817-48G>A (n.11817-48G>A)
c.3528-48G>A (n.3528-48G>A)
c.11703-48G>A (n.11703-48G>A)
c.11802-48G>A (n.11802-48G>A)
c.11559-48G>A (n.11559-48G>A)
c.11334-48G>A (n.11334-48G>A)
c.9333-48G>A (n.9333-48G>A)
c.8562-48G>A (n.8562-48G>A)
c.5934-48G>A (n.5934-48G>A)
c.4983-48G>A (n.4983-48G>A)
dbSNP
15g.28141679_28141683dupCA2575653891HERC2c.11816+49_11817-48dup (n.11816+49_11817-48dup)
c.3527+49_3528-48dup (n.3527+49_3528-48dup)
c.11702+49_11703-48dup (n.11702+49_11703-48dup)
c.11801+49_11802-48dup (n.11801+49_11802-48dup)
c.11558+49_11559-48dup (n.11558+49_11559-48dup)
c.11333+49_11334-48dup (n.11333+49_11334-48dup)
c.9332+49_9333-48dup (n.9332+49_9333-48dup)
c.8561+49_8562-48dup (n.8561+49_8562-48dup)
c.5933+49_5934-48dup (n.5933+49_5934-48dup)
c.4982+49_4983-48dup (n.4982+49_4983-48dup)
gnomAD v4
15g.28141680C=CA2166480021HERC2c.11817-50G= (n.11817-50G=)
c.3528-50G= (n.3528-50G=)
c.11703-50G= (n.11703-50G=)
c.11802-50G= (n.11802-50G=)
c.11559-50G= (n.11559-50G=)
c.11334-50G= (n.11334-50G=)
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15g.28141680C>TCA617086347HERC2c.11817-50G>A (n.11817-50G>A)
c.3528-50G>A (n.3528-50G>A)
c.11703-50G>A (n.11703-50G>A)
c.11802-50G>A (n.11802-50G>A)
c.11559-50G>A (n.11559-50G>A)
c.11334-50G>A (n.11334-50G>A)
c.9333-50G>A (n.9333-50G>A)
c.8562-50G>A (n.8562-50G>A)
c.5934-50G>A (n.5934-50G>A)
c.4983-50G>A (n.4983-50G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28141681A>TCA2575653892HERC2c.11817-51T>A (n.11817-51T>A)
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15g.28141682G>ACA2166480025HERC2c.11816+49C>T (n.11816+49C>T)
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dbSNP gnomAD v4
15g.28141682G=CA2166480024HERC2c.11816+49C= (n.11816+49C=)
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c.4982+49C= (n.4982+49C=)
15g.28141682G>TCA2627386263HERC2c.11816+49C>A (n.11816+49C>A)
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gnomAD v4
15g.28141682_28141683delinsGCCA2166480022HERC2c.11816+48_11816+49delinsGC (n.11816+48_11816+49delinsGC)
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c.11333+48_11333+49delinsGC (n.11333+48_11333+49delinsGC)
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15g.28141683C>ACA2627386264HERC2c.11816+48G>T (n.11816+48G>T)
c.3527+48G>T (n.3527+48G>T)
c.11702+48G>T (n.11702+48G>T)
c.11801+48G>T (n.11801+48G>T)
c.11558+48G>T (n.11558+48G>T)
c.11333+48G>T (n.11333+48G>T)
c.9332+48G>T (n.9332+48G>T)
c.8561+48G>T (n.8561+48G>T)
c.5933+48G>T (n.5933+48G>T)
c.4982+48G>T (n.4982+48G>T)
gnomAD v4
15g.28141683C=CA2166480026HERC2c.11816+48G= (n.11816+48G=)
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c.11558+48G= (n.11558+48G=)
c.11333+48G= (n.11333+48G=)
c.9332+48G= (n.9332+48G=)
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c.4982+48G= (n.4982+48G=)
15g.28141683C>TCA2166480027HERC2c.11816+48G>A (n.11816+48G>A)
c.3527+48G>A (n.3527+48G>A)
c.11702+48G>A (n.11702+48G>A)
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c.11333+48G>A (n.11333+48G>A)
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c.4982+48G>A (n.4982+48G>A)
dbSNP
15g.28141684delCA968025792HERC2c.11816+48del (n.11816+48del)
c.3527+48del (n.3527+48del)
c.11702+48del (n.11702+48del)
c.11801+48del (n.11801+48del)
c.11558+48del (n.11558+48del)
c.11333+48del (n.11333+48del)
c.9332+48del (n.9332+48del)
c.8561+48del (n.8561+48del)
c.5933+48del (n.5933+48del)
c.4982+48del (n.4982+48del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28141684C>ACA2627386265HERC2c.11816+47G>T (n.11816+47G>T)
c.3527+47G>T (n.3527+47G>T)
c.11702+47G>T (n.11702+47G>T)
c.11801+47G>T (n.11801+47G>T)
c.11558+47G>T (n.11558+47G>T)
c.11333+47G>T (n.11333+47G>T)
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c.5933+47G>T (n.5933+47G>T)
c.4982+47G>T (n.4982+47G>T)
gnomAD v4
15g.28141687T>CCA2166480030HERC2c.11816+44A>G (n.11816+44A>G)
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c.11333+44A>G (n.11333+44A>G)
c.9332+44A>G (n.9332+44A>G)
c.8561+44A>G (n.8561+44A>G)
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c.4982+44A>G (n.4982+44A>G)
dbSNP
15g.28141687T=CA2166480029HERC2c.11816+44A= (n.11816+44A=)
c.3527+44A= (n.3527+44A=)
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c.11801+44A= (n.11801+44A=)
c.11558+44A= (n.11558+44A=)
c.11333+44A= (n.11333+44A=)
c.9332+44A= (n.9332+44A=)
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c.4982+44A= (n.4982+44A=)
15g.28141688C=CA2166480031HERC2c.11816+43G= (n.11816+43G=)
c.3527+43G= (n.3527+43G=)
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c.11801+43G= (n.11801+43G=)
c.11558+43G= (n.11558+43G=)
c.11333+43G= (n.11333+43G=)
c.9332+43G= (n.9332+43G=)
c.8561+43G= (n.8561+43G=)
c.5933+43G= (n.5933+43G=)
c.4982+43G= (n.4982+43G=)
15g.28141688C>TCA617086348HERC2c.11816+43G>A (n.11816+43G>A)
c.3527+43G>A (n.3527+43G>A)
c.11702+43G>A (n.11702+43G>A)
c.11801+43G>A (n.11801+43G>A)
c.11558+43G>A (n.11558+43G>A)
c.11333+43G>A (n.11333+43G>A)
c.9332+43G>A (n.9332+43G>A)
c.8561+43G>A (n.8561+43G>A)
c.5933+43G>A (n.5933+43G>A)
c.4982+43G>A (n.4982+43G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.28141689A=CA2166480033HERC2c.11816+42T= (n.11816+42T=)
c.3527+42T= (n.3527+42T=)
c.11702+42T= (n.11702+42T=)
c.11801+42T= (n.11801+42T=)
c.11558+42T= (n.11558+42T=)
c.11333+42T= (n.11333+42T=)
c.9332+42T= (n.9332+42T=)
c.8561+42T= (n.8561+42T=)
c.5933+42T= (n.5933+42T=)
c.4982+42T= (n.4982+42T=)
15g.28141689A>TCA7440457HERC2c.11816+42T>A (n.11816+42T>A)
c.3527+42T>A (n.3527+42T>A)
c.11702+42T>A (n.11702+42T>A)
c.11801+42T>A (n.11801+42T>A)
c.11558+42T>A (n.11558+42T>A)
c.11333+42T>A (n.11333+42T>A)
c.9332+42T>A (n.9332+42T>A)
c.8561+42T>A (n.8561+42T>A)
c.5933+42T>A (n.5933+42T>A)
c.4982+42T>A (n.4982+42T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.28141690C>ACA2627386266HERC2c.11816+41G>T (n.11816+41G>T)
c.3527+41G>T (n.3527+41G>T)
c.11702+41G>T (n.11702+41G>T)
c.11801+41G>T (n.11801+41G>T)
c.11558+41G>T (n.11558+41G>T)
c.11333+41G>T (n.11333+41G>T)
c.9332+41G>T (n.9332+41G>T)
c.8561+41G>T (n.8561+41G>T)
c.5933+41G>T (n.5933+41G>T)
c.4982+41G>T (n.4982+41G>T)
gnomAD v4
15g.28141690C=CA2166480035HERC2c.11816+41G= (n.11816+41G=)
c.3527+41G= (n.3527+41G=)
c.11702+41G= (n.11702+41G=)
c.11801+41G= (n.11801+41G=)
c.11558+41G= (n.11558+41G=)
c.11333+41G= (n.11333+41G=)
c.9332+41G= (n.9332+41G=)
c.8561+41G= (n.8561+41G=)
c.5933+41G= (n.5933+41G=)
c.4982+41G= (n.4982+41G=)
15g.28141690C>TCA617086349HERC2c.11816+41G>A (n.11816+41G>A)
c.3527+41G>A (n.3527+41G>A)
c.11702+41G>A (n.11702+41G>A)
c.11801+41G>A (n.11801+41G>A)
c.11558+41G>A (n.11558+41G>A)
c.11333+41G>A (n.11333+41G>A)
c.9332+41G>A (n.9332+41G>A)
c.8561+41G>A (n.8561+41G>A)
c.5933+41G>A (n.5933+41G>A)
c.4982+41G>A (n.4982+41G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28141692C>ACA7440458HERC2c.11816+39G>T (n.11816+39G>T)
c.3527+39G>T (n.3527+39G>T)
c.11702+39G>T (n.11702+39G>T)
c.11801+39G>T (n.11801+39G>T)
c.11558+39G>T (n.11558+39G>T)
c.11333+39G>T (n.11333+39G>T)
c.9332+39G>T (n.9332+39G>T)
c.8561+39G>T (n.8561+39G>T)
c.5933+39G>T (n.5933+39G>T)
c.4982+39G>T (n.4982+39G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28141692C=CA2166480037HERC2c.11816+39G= (n.11816+39G=)
c.3527+39G= (n.3527+39G=)
c.11702+39G= (n.11702+39G=)
c.11801+39G= (n.11801+39G=)
c.11558+39G= (n.11558+39G=)
c.11333+39G= (n.11333+39G=)
c.9332+39G= (n.9332+39G=)
c.8561+39G= (n.8561+39G=)
c.5933+39G= (n.5933+39G=)
c.4982+39G= (n.4982+39G=)
15g.28141693T>CCA2575653893HERC2c.11816+38A>G (n.11816+38A>G)
c.3527+38A>G (n.3527+38A>G)
c.11702+38A>G (n.11702+38A>G)
c.11801+38A>G (n.11801+38A>G)
c.11558+38A>G (n.11558+38A>G)
c.11333+38A>G (n.11333+38A>G)
c.9332+38A>G (n.9332+38A>G)
c.8561+38A>G (n.8561+38A>G)
c.5933+38A>G (n.5933+38A>G)
c.4982+38A>G (n.4982+38A>G)
15g.28141696C=CA2166480039HERC2c.11816+35G= (n.11816+35G=)
c.3527+35G= (n.3527+35G=)
c.11702+35G= (n.11702+35G=)
c.11801+35G= (n.11801+35G=)
c.11558+35G= (n.11558+35G=)
c.11333+35G= (n.11333+35G=)
c.9332+35G= (n.9332+35G=)
c.8561+35G= (n.8561+35G=)
c.5933+35G= (n.5933+35G=)
c.4982+35G= (n.4982+35G=)
15g.28141696C>GCA617086350HERC2c.11816+35G>C (n.11816+35G>C)
c.3527+35G>C (n.3527+35G>C)
c.11702+35G>C (n.11702+35G>C)
c.11801+35G>C (n.11801+35G>C)
c.11558+35G>C (n.11558+35G>C)
c.11333+35G>C (n.11333+35G>C)
c.9332+35G>C (n.9332+35G>C)
c.8561+35G>C (n.8561+35G>C)
c.5933+35G>C (n.5933+35G>C)
c.4982+35G>C (n.4982+35G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.28141696C>TCA617086351HERC2c.11816+35G>A (n.11816+35G>A)
c.3527+35G>A (n.3527+35G>A)
c.11702+35G>A (n.11702+35G>A)
c.11801+35G>A (n.11801+35G>A)
c.11558+35G>A (n.11558+35G>A)
c.11333+35G>A (n.11333+35G>A)
c.9332+35G>A (n.9332+35G>A)
c.8561+35G>A (n.8561+35G>A)
c.5933+35G>A (n.5933+35G>A)
c.4982+35G>A (n.4982+35G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28141697G>ACA7440459HERC2c.11816+34C>T (n.11816+34C>T)
c.3527+34C>T (n.3527+34C>T)
c.11702+34C>T (n.11702+34C>T)
c.11801+34C>T (n.11801+34C>T)
c.11558+34C>T (n.11558+34C>T)
c.11333+34C>T (n.11333+34C>T)
c.9332+34C>T (n.9332+34C>T)
c.8561+34C>T (n.8561+34C>T)
c.5933+34C>T (n.5933+34C>T)
c.4982+34C>T (n.4982+34C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28141697G=CA2166480040HERC2c.11816+34C= (n.11816+34C=)
c.3527+34C= (n.3527+34C=)
c.11702+34C= (n.11702+34C=)
c.11801+34C= (n.11801+34C=)
c.11558+34C= (n.11558+34C=)
c.11333+34C= (n.11333+34C=)
c.9332+34C= (n.9332+34C=)
c.8561+34C= (n.8561+34C=)
c.5933+34C= (n.5933+34C=)
c.4982+34C= (n.4982+34C=)
15g.28141697G>TCA2627386267HERC2c.11816+34C>A (n.11816+34C>A)
c.3527+34C>A (n.3527+34C>A)
c.11702+34C>A (n.11702+34C>A)
c.11801+34C>A (n.11801+34C>A)
c.11558+34C>A (n.11558+34C>A)
c.11333+34C>A (n.11333+34C>A)
c.9332+34C>A (n.9332+34C>A)
c.8561+34C>A (n.8561+34C>A)
c.5933+34C>A (n.5933+34C>A)
c.4982+34C>A (n.4982+34C>A)
gnomAD v4
15g.28141698A=CA2166480042HERC2c.11816+33T= (n.11816+33T=)
c.3527+33T= (n.3527+33T=)
c.11702+33T= (n.11702+33T=)
c.11801+33T= (n.11801+33T=)
c.11558+33T= (n.11558+33T=)
c.11333+33T= (n.11333+33T=)
c.9332+33T= (n.9332+33T=)
c.8561+33T= (n.8561+33T=)
c.5933+33T= (n.5933+33T=)
c.4982+33T= (n.4982+33T=)
15g.28141698A>GCA617086352HERC2c.11816+33T>C (n.11816+33T>C)
c.3527+33T>C (n.3527+33T>C)
c.11702+33T>C (n.11702+33T>C)
c.11801+33T>C (n.11801+33T>C)
c.11558+33T>C (n.11558+33T>C)
c.11333+33T>C (n.11333+33T>C)
c.9332+33T>C (n.9332+33T>C)
c.8561+33T>C (n.8561+33T>C)
c.5933+33T>C (n.5933+33T>C)
c.4982+33T>C (n.4982+33T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28141698A>TCA711722837HERC2c.11816+33T>A (n.11816+33T>A)
c.3527+33T>A (n.3527+33T>A)
c.11702+33T>A (n.11702+33T>A)
c.11801+33T>A (n.11801+33T>A)
c.11558+33T>A (n.11558+33T>A)
c.11333+33T>A (n.11333+33T>A)
c.9332+33T>A (n.9332+33T>A)
c.8561+33T>A (n.8561+33T>A)
c.5933+33T>A (n.5933+33T>A)
c.4982+33T>A (n.4982+33T>A)
dbSNP
15g.28141700C>ACA7440461HERC2c.11816+31G>T (n.11816+31G>T)
c.3527+31G>T (n.3527+31G>T)
c.11702+31G>T (n.11702+31G>T)
c.11801+31G>T (n.11801+31G>T)
c.11558+31G>T (n.11558+31G>T)
c.11333+31G>T (n.11333+31G>T)
c.9332+31G>T (n.9332+31G>T)
c.8561+31G>T (n.8561+31G>T)
c.5933+31G>T (n.5933+31G>T)
c.4982+31G>T (n.4982+31G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28141700C=CA2166480044HERC2c.11816+31G= (n.11816+31G=)
c.3527+31G= (n.3527+31G=)
c.11702+31G= (n.11702+31G=)
c.11801+31G= (n.11801+31G=)
c.11558+31G= (n.11558+31G=)
c.11333+31G= (n.11333+31G=)
c.9332+31G= (n.9332+31G=)
c.8561+31G= (n.8561+31G=)
c.5933+31G= (n.5933+31G=)
c.4982+31G= (n.4982+31G=)
15g.28141700C>GCA2166480046HERC2c.11816+31G>C (n.11816+31G>C)
c.3527+31G>C (n.3527+31G>C)
c.11702+31G>C (n.11702+31G>C)
c.11801+31G>C (n.11801+31G>C)
c.11558+31G>C (n.11558+31G>C)
c.11333+31G>C (n.11333+31G>C)
c.9332+31G>C (n.9332+31G>C)
c.8561+31G>C (n.8561+31G>C)
c.5933+31G>C (n.5933+31G>C)
c.4982+31G>C (n.4982+31G>C)
dbSNP gnomAD v4
15g.28141700C>TCA7440460HERC2c.11816+31G>A (n.11816+31G>A)
c.3527+31G>A (n.3527+31G>A)
c.11702+31G>A (n.11702+31G>A)
c.11801+31G>A (n.11801+31G>A)
c.11558+31G>A (n.11558+31G>A)
c.11333+31G>A (n.11333+31G>A)
c.9332+31G>A (n.9332+31G>A)
c.8561+31G>A (n.8561+31G>A)
c.5933+31G>A (n.5933+31G>A)
c.4982+31G>A (n.4982+31G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28141701G>ACA7440462HERC2c.11816+30C>T (n.11816+30C>T)
c.3527+30C>T (n.3527+30C>T)
c.11702+30C>T (n.11702+30C>T)
c.11801+30C>T (n.11801+30C>T)
c.11558+30C>T (n.11558+30C>T)
c.11333+30C>T (n.11333+30C>T)
c.9332+30C>T (n.9332+30C>T)
c.8561+30C>T (n.8561+30C>T)
c.5933+30C>T (n.5933+30C>T)
c.4982+30C>T (n.4982+30C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28141701G=CA2166480047HERC2c.11816+30C= (n.11816+30C=)
c.3527+30C= (n.3527+30C=)
c.11702+30C= (n.11702+30C=)
c.11801+30C= (n.11801+30C=)
c.11558+30C= (n.11558+30C=)
c.11333+30C= (n.11333+30C=)
c.9332+30C= (n.9332+30C=)
c.8561+30C= (n.8561+30C=)
c.5933+30C= (n.5933+30C=)
c.4982+30C= (n.4982+30C=)
15g.28141703C>ACA2575653894HERC2c.11816+28G>T (n.11816+28G>T)
c.3527+28G>T (n.3527+28G>T)
c.11702+28G>T (n.11702+28G>T)
c.11801+28G>T (n.11801+28G>T)
c.11558+28G>T (n.11558+28G>T)
c.11333+28G>T (n.11333+28G>T)
c.9332+28G>T (n.9332+28G>T)
c.8561+28G>T (n.8561+28G>T)
c.5933+28G>T (n.5933+28G>T)
c.4982+28G>T (n.4982+28G>T)
15g.28141703C=CA2166480048HERC2c.11816+28G= (n.11816+28G=)
c.3527+28G= (n.3527+28G=)
c.11702+28G= (n.11702+28G=)
c.11801+28G= (n.11801+28G=)
c.11558+28G= (n.11558+28G=)
c.11333+28G= (n.11333+28G=)
c.9332+28G= (n.9332+28G=)
c.8561+28G= (n.8561+28G=)
c.5933+28G= (n.5933+28G=)
c.4982+28G= (n.4982+28G=)
15g.28141703C>GCA617086353HERC2c.11816+28G>C (n.11816+28G>C)
c.3527+28G>C (n.3527+28G>C)
c.11702+28G>C (n.11702+28G>C)
c.11801+28G>C (n.11801+28G>C)
c.11558+28G>C (n.11558+28G>C)
c.11333+28G>C (n.11333+28G>C)
c.9332+28G>C (n.9332+28G>C)
c.8561+28G>C (n.8561+28G>C)
c.5933+28G>C (n.5933+28G>C)
c.4982+28G>C (n.4982+28G>C)
dbSNP gnomAD v2
15g.28141703C>TCA2627386268HERC2c.11816+28G>A (n.11816+28G>A)
c.3527+28G>A (n.3527+28G>A)
c.11702+28G>A (n.11702+28G>A)
c.11801+28G>A (n.11801+28G>A)
c.11558+28G>A (n.11558+28G>A)
c.11333+28G>A (n.11333+28G>A)
c.9332+28G>A (n.9332+28G>A)
c.8561+28G>A (n.8561+28G>A)
c.5933+28G>A (n.5933+28G>A)
c.4982+28G>A (n.4982+28G>A)
gnomAD v4
15g.28141704A=CA2166480049HERC2c.11816+27T= (n.11816+27T=)
c.3527+27T= (n.3527+27T=)
c.11702+27T= (n.11702+27T=)
c.11801+27T= (n.11801+27T=)
c.11558+27T= (n.11558+27T=)
c.11333+27T= (n.11333+27T=)
c.9332+27T= (n.9332+27T=)
c.8561+27T= (n.8561+27T=)
c.5933+27T= (n.5933+27T=)
c.4982+27T= (n.4982+27T=)
15g.28141704A>TCA7440463HERC2c.11816+27T>A (n.11816+27T>A)
c.3527+27T>A (n.3527+27T>A)
c.11702+27T>A (n.11702+27T>A)
c.11801+27T>A (n.11801+27T>A)
c.11558+27T>A (n.11558+27T>A)
c.11333+27T>A (n.11333+27T>A)
c.9332+27T>A (n.9332+27T>A)
c.8561+27T>A (n.8561+27T>A)
c.5933+27T>A (n.5933+27T>A)
c.4982+27T>A (n.4982+27T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.28141705T>CCA2803510927HERC2c.11816+26A>G (n.11816+26A>G)
c.3527+26A>G (n.3527+26A>G)
c.11702+26A>G (n.11702+26A>G)
c.11801+26A>G (n.11801+26A>G)
c.11558+26A>G (n.11558+26A>G)
c.11333+26A>G (n.11333+26A>G)
c.9332+26A>G (n.9332+26A>G)
c.8561+26A>G (n.8561+26A>G)
c.5933+26A>G (n.5933+26A>G)
c.4982+26A>G (n.4982+26A>G)

Number of alleles fetched