Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 COSMIC
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15g.28141595C>GCA391381597HERC2c.11852G>C (p.Ser3951Thr)
c.3563G>C (p.Ser1188Thr)
c.11738G>C (p.Ser3913Thr)
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15g.28141595C>TCA391381598HERC2c.11852G>A (p.Ser3951Asn)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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15g.28141612_28141613delCA489234922HERC2c.11840_11841del (p.Ser3947CysfsTer13)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.28141607G>ACA391381639HERC2c.11840C>T (p.Ser3947Phe)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.28141609G>CCA489234934HERC2c.11838C>G (p.Leu3946=)
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15g.28141609G=CA2166479955HERC2c.11838C= (p.Leu3946=)
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c.5004C= (p.Leu1668=)
15g.28141609G>TCA489234935HERC2c.11838C>A (p.Leu3946=)
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15g.28141610A>CCA391381650HERC2c.11837T>G (p.Leu3946Arg)
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15g.28141610A>GCA391381651HERC2c.11837T>C (p.Leu3946Pro)
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15g.28141610A>TCA391381652HERC2c.11837T>A (p.Leu3946His)
c.3548T>A (p.Leu1183His)
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15g.28141610dupCA2166479957HERC2c.11837dup (p.Ser3947LeufsTer14)
c.3548dup (p.Ser1184LeufsTer14)
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 dbSNP
15g.28141611G>ACA391381657HERC2c.11836C>T (p.Leu3946Phe)
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15g.28141611G>CCA7440442HERC2c.11836C>G (p.Leu3946Val)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28141611G=CA2166479960HERC2c.11836C= (p.Leu3946=)
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c.5002C= (p.Leu1668=)
15g.28141611G>TCA391381655HERC2c.11836C>A (p.Leu3946Ile)
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15g.28141612A=CA2166479963HERC2c.11835T= (p.Thr3945=)
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15g.28141612A>CCA489234938HERC2c.11835T>G (p.Thr3945=)
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15g.28141612A>GCA267946185HERC2c.11835T>C (p.Thr3945=)
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c.8580T>C (p.Thr2860=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.28141612A>TCA489234939HERC2c.11835T>A (p.Thr3945=)
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15g.28141613G>ACA391381661HERC2c.11834C>T (p.Thr3945Ile)
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 gnomAD v4
15g.28141613G>CCA391381662HERC2c.11834C>G (p.Thr3945Ser)
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15g.28141613G=CA2166479965HERC2c.11834C= (p.Thr3945=)
c.3545C= (p.Thr1182=)
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c.5000C= (p.Thr1667=)
15g.28141613G>TCA391381663HERC2c.11834C>A (p.Thr3945Asn)
c.3545C>A (p.Thr1182Asn)
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c.11819C>A (p.Thr3940Asn)
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c.9350C>A (p.Thr3117Asn)
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c.5951C>A (p.Thr1984Asn)
c.5000C>A (p.Thr1667Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28141614T>ACA391381665HERC2c.11833A>T (p.Thr3945Ser)
c.3544A>T (p.Thr1182Ser)
c.11719A>T (p.Thr3907Ser)
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c.11350A>T (p.Thr3784Ser)
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c.8578A>T (p.Thr2860Ser)
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 gnomAD v4
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15g.28141617A>TCA391381681HERC2c.11830T>A (p.Trp3944Arg)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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15g.28141619T>GCA391381692HERC2c.11828A>C (p.Asp3943Ala)
c.3539A>C (p.Asp1180Ala)
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15g.28141620C>GCA391381696HERC2c.11827G>C (p.Asp3943His)
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c.11569G>C (p.Asp3857His)
c.11344G>C (p.Asp3782His)
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c.8572G>C (p.Asp2858His)
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15g.28141620C>TCA391381698HERC2c.11827G>A (p.Asp3943Asn)
c.3538G>A (p.Asp1180Asn)
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c.9343G>A (p.Asp3115Asn)
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15g.28141621A>CCA391381699HERC2c.11826T>G (p.Asp3942Glu)
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15g.28141621A>GCA489234948HERC2c.11826T>C (p.Asp3942=)
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c.4992T>C (p.Asp1664=)
15g.28141621A>TCA391381701HERC2c.11826T>A (p.Asp3942Glu)
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15g.28141622T>ACA391381705HERC2c.11825A>T (p.Asp3942Val)
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15g.28141622T>CCA391381707HERC2c.11825A>G (p.Asp3942Gly)
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15g.28141622T>GCA391381703HERC2c.11825A>C (p.Asp3942Ala)
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15g.28141623C>ACA391381710HERC2c.11824G>T (p.Asp3942Tyr)
c.3535G>T (p.Asp1179Tyr)
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 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.28141623C>GCA391381709HERC2c.11824G>C (p.Asp3942His)
c.3535G>C (p.Asp1179His)
c.11710G>C (p.Asp3904His)
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15g.28141623C>TCA391381712HERC2c.11824G>A (p.Asp3942Asn)
c.3535G>A (p.Asp1179Asn)
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15g.28141624T>ACA489234953HERC2c.11823A>T (p.Pro3941=)
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15g.28141624T>CCA489234954HERC2c.11823A>G (p.Pro3941=)
c.3534A>G (p.Pro1178=)
c.11709A>G (p.Pro3903=)
c.11808A>G (p.Pro3936=)
c.11565A>G (p.Pro3855=)
c.11340A>G (p.Pro3780=)
c.9339A>G (p.Pro3113=)
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c.5940A>G (p.Pro1980=)
c.4989A>G (p.Pro1663=)
 gnomAD v4
15g.28141624T>GCA489234955HERC2c.11823A>C (p.Pro3941=)
c.3534A>C (p.Pro1178=)
c.11709A>C (p.Pro3903=)
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c.9339A>C (p.Pro3113=)
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15g.28141625G>ACA391381714HERC2c.11822C>T (p.Pro3941Leu)
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 gnomAD v4
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15g.28141625G>TCA391381717HERC2c.11822C>A (p.Pro3941Gln)
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 dbSNP gnomAD v4
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c.4987C= (p.Pro1663=)
15g.28141626G>TCA391381722HERC2c.11821C>A (p.Pro3941Thr)
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 gnomAD v4
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15g.28141627T>GCA489234964HERC2c.11820A>C (p.Arg3940=)
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15g.28141628C>ACA391381725HERC2c.11819G>T (p.Arg3940Leu)
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 gnomAD v4
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c.8564G>A (p.Arg2855Gln)
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c.4985G>A (p.Arg1662Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.28141629G>ACA391381728HERC2c.11818C>T (p.Arg3940Ter)
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 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.28141629G>CCA391381729HERC2c.11818C>G (p.Arg3940Gly)
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c.4984C= (p.Arg1662=)
15g.28141629G>TCA7440444HERC2c.11818C>A (p.Arg3940=)
c.3529C>A (p.Arg1177=)
c.11704C>A (p.Arg3902=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28141630C>ACA391381732HERC2c.11817G>T (p.Arg3939Ser)
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15g.28141630C>GCA391381734HERC2c.11817G>C (p.Arg3939Ser)
c.3528G>C (p.Arg1176Ser)
c.11703G>C (p.Arg3901Ser)
c.11802G>C (p.Arg3934Ser)
c.11559G>C (p.Arg3853Ser)
c.11334G>C (p.Arg3778Ser)
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c.8562G>C (p.Arg2854Ser)
c.5934G>C (p.Arg1978Ser)
c.4983G>C (p.Arg1661Ser)
15g.28141630C>TCA489234966HERC2c.11817G>A (p.Arg3939=)
c.3528G>A (p.Arg1176=)
c.11703G>A (p.Arg3901=)
c.11802G>A (p.Arg3934=)
c.11559G>A (p.Arg3853=)
c.11334G>A (p.Arg3778=)
c.9333G>A (p.Arg3111=)
c.8562G>A (p.Arg2854=)
c.5934G>A (p.Arg1978=)
c.4983G>A (p.Arg1661=)
 gnomAD v4
15g.28141631C>ACA391381735HERC2c.11817-1G>T (n.11817-1G>T)
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c.11802-1G>T (n.11802-1G>T)
c.11559-1G>T (n.11559-1G>T)
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c.8562-1G>T (n.8562-1G>T)
c.5934-1G>T (n.5934-1G>T)
c.4983-1G>T (n.4983-1G>T)
15g.28141631C>GCA391381739HERC2c.11817-1G>C (n.11817-1G>C)
c.3528-1G>C (n.3528-1G>C)
c.11703-1G>C (n.11703-1G>C)
c.11802-1G>C (n.11802-1G>C)
c.11559-1G>C (n.11559-1G>C)
c.11334-1G>C (n.11334-1G>C)
c.9333-1G>C (n.9333-1G>C)
c.8562-1G>C (n.8562-1G>C)
c.5934-1G>C (n.5934-1G>C)
c.4983-1G>C (n.4983-1G>C)
15g.28141631C>TCA391381737HERC2c.11817-1G>A (n.11817-1G>A)
c.3528-1G>A (n.3528-1G>A)
c.11703-1G>A (n.11703-1G>A)
c.11802-1G>A (n.11802-1G>A)
c.11559-1G>A (n.11559-1G>A)
c.11334-1G>A (n.11334-1G>A)
c.9333-1G>A (n.9333-1G>A)
c.8562-1G>A (n.8562-1G>A)
c.5934-1G>A (n.5934-1G>A)
c.4983-1G>A (n.4983-1G>A)
15g.28141632T>ACA391381741HERC2c.11817-2A>T (n.11817-2A>T)
c.3528-2A>T (n.3528-2A>T)
c.11703-2A>T (n.11703-2A>T)
c.11802-2A>T (n.11802-2A>T)
c.11559-2A>T (n.11559-2A>T)
c.11334-2A>T (n.11334-2A>T)
c.9333-2A>T (n.9333-2A>T)
c.8562-2A>T (n.8562-2A>T)
c.5934-2A>T (n.5934-2A>T)
c.4983-2A>T (n.4983-2A>T)
15g.28141632T>CCA391381742HERC2c.11817-2A>G (n.11817-2A>G)
c.3528-2A>G (n.3528-2A>G)
c.11703-2A>G (n.11703-2A>G)
c.11802-2A>G (n.11802-2A>G)
c.11559-2A>G (n.11559-2A>G)
c.11334-2A>G (n.11334-2A>G)
c.9333-2A>G (n.9333-2A>G)
c.8562-2A>G (n.8562-2A>G)
c.5934-2A>G (n.5934-2A>G)
c.4983-2A>G (n.4983-2A>G)
15g.28141632T>GCA391381744HERC2c.11817-2A>C (n.11817-2A>C)
c.3528-2A>C (n.3528-2A>C)
c.11703-2A>C (n.11703-2A>C)
c.11802-2A>C (n.11802-2A>C)
c.11559-2A>C (n.11559-2A>C)
c.11334-2A>C (n.11334-2A>C)
c.9333-2A>C (n.9333-2A>C)
c.8562-2A>C (n.8562-2A>C)
c.5934-2A>C (n.5934-2A>C)
c.4983-2A>C (n.4983-2A>C)
15g.28141632_28141633insGTACA2522767456HERC2c.11817-3_11817-2insTAC (n.11817-3_11817-2insTAC)
c.3528-3_3528-2insTAC (n.3528-3_3528-2insTAC)
c.11703-3_11703-2insTAC (n.11703-3_11703-2insTAC)
c.11802-3_11802-2insTAC (n.11802-3_11802-2insTAC)
c.11559-3_11559-2insTAC (n.11559-3_11559-2insTAC)
c.11334-3_11334-2insTAC (n.11334-3_11334-2insTAC)
c.9333-3_9333-2insTAC (n.9333-3_9333-2insTAC)
c.8562-3_8562-2insTAC (n.8562-3_8562-2insTAC)
c.5934-3_5934-2insTAC (n.5934-3_5934-2insTAC)
c.4983-3_4983-2insTAC (n.4983-3_4983-2insTAC)
15g.28141634C>ACA2627386250HERC2c.11817-4G>T (n.11817-4G>T)
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c.11334-4G>T (n.11334-4G>T)
c.9333-4G>T (n.9333-4G>T)
c.8562-4G>T (n.8562-4G>T)
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c.4983-4G>T (n.4983-4G>T)
 gnomAD v4
15g.28141634C=CA2166479976HERC2c.11817-4G= (n.11817-4G=)
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c.4983-4G= (n.4983-4G=)
15g.28141634C>GCA7440446HERC2c.11817-4G>C (n.11817-4G>C)
c.3528-4G>C (n.3528-4G>C)
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c.11802-4G>C (n.11802-4G>C)
c.11559-4G>C (n.11559-4G>C)
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c.8562-4G>C (n.8562-4G>C)
c.5934-4G>C (n.5934-4G>C)
c.4983-4G>C (n.4983-4G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28141634C>TCA7440445HERC2c.11817-4G>A (n.11817-4G>A)
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c.4983-4G>A (n.4983-4G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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15g.28141637T>CCA711722772HERC2c.11817-7A>G (n.11817-7A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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15g.28141637_28141639delCA2520223343HERC2c.11817-9_11817-7del (n.11817-9_11817-7del)
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c.4983-9_4983-7del (n.4983-9_4983-7del)
15g.28141638A=CA2166479979HERC2c.11817-8T= (n.11817-8T=)
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c.4983-8T>G (n.4983-8T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.4983-9G>A (n.4983-9G>A)
15g.28141640A>GCA2627386252HERC2c.11817-10T>C (n.11817-10T>C)
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c.4983-10T>C (n.4983-10T>C)
 gnomAD v4
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15g.28141641C>TCA7440448HERC2c.11817-11G>A (n.11817-11G>A)
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c.5934-11G>A (n.5934-11G>A)
c.4983-11G>A (n.4983-11G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.28141642A>GCA2627386253HERC2c.11817-12T>C (n.11817-12T>C)
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c.4983-12T>C (n.4983-12T>C)
 gnomAD v4
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c.4983-13A>G (n.4983-13A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.8562-14G>C (n.8562-14G>C)
c.5934-14G>C (n.5934-14G>C)
c.4983-14G>C (n.4983-14G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.28141644C>TCA2505043594HERC2c.11817-14G>A (n.11817-14G>A)
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c.4983-14G>A (n.4983-14G>A)
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15g.28141645A>CCA267946243HERC2c.11817-15T>G (n.11817-15T>G)
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 dbSNP
15g.28141646A>GCA2575653888HERC2c.11817-16T>C (n.11817-16T>C)
c.3528-16T>C (n.3528-16T>C)
c.11703-16T>C (n.11703-16T>C)
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c.9333-16T>C (n.9333-16T>C)
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c.4983-16T>C (n.4983-16T>C)
15g.28141647G>CCA2627386254HERC2c.11817-17C>G (n.11817-17C>G)
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 gnomAD v4
15g.28141647_28141649delCA2518445994HERC2c.11817-19_11817-17del (n.11817-19_11817-17del)
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c.9333-19_9333-17del (n.9333-19_9333-17del)
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c.4983-19_4983-17del (n.4983-19_4983-17del)
15g.28141648T>ACA2627386255HERC2c.11817-18A>T (n.11817-18A>T)
c.3528-18A>T (n.3528-18A>T)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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15g.28141663G>TCA2730535742HERC2c.11817-33C>A (n.11817-33C>A)
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 dbSNP
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c.11334-34C>T (n.11334-34C>T)
c.9333-34C>T (n.9333-34C>T)
c.8562-34C>T (n.8562-34C>T)
c.5934-34C>T (n.5934-34C>T)
c.4983-34C>T (n.4983-34C>T)
15g.28141665delCA2563601918HERC2c.11817-35del (n.11817-35del)
c.3528-35del (n.3528-35del)
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c.11559-35del (n.11559-35del)
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c.4983-35del (n.4983-35del)
15g.28141665C>ACA2627386260HERC2c.11817-35G>T (n.11817-35G>T)
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c.4983-35G>T (n.4983-35G>T)
 gnomAD v4
15g.28141665C=CA2166480002HERC2c.11817-35G= (n.11817-35G=)
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15g.28141665C>GCA267946274HERC2c.11817-35G>C (n.11817-35G>C)
c.3528-35G>C (n.3528-35G>C)
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c.4983-35G>C (n.4983-35G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28141665C>TCA7440455HERC2c.11817-35G>A (n.11817-35G>A)
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c.11703-35G>A (n.11703-35G>A)
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c.11334-35G>A (n.11334-35G>A)
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c.8562-35G>A (n.8562-35G>A)
c.5934-35G>A (n.5934-35G>A)
c.4983-35G>A (n.4983-35G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28141668G>ACA2627386261HERC2c.11817-38C>T (n.11817-38C>T)
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 gnomAD v4
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15g.28141668G>TCA711722796HERC2c.11817-38C>A (n.11817-38C>A)
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 dbSNP
15g.28141673_28141679delCA2575653890HERC2c.11817-46_11817-40del (n.11817-46_11817-40del)
c.3528-46_3528-40del (n.3528-46_3528-40del)
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c.11559-46_11559-40del (n.11559-46_11559-40del)
c.11334-46_11334-40del (n.11334-46_11334-40del)
c.9333-46_9333-40del (n.9333-46_9333-40del)
c.8562-46_8562-40del (n.8562-46_8562-40del)
c.5934-46_5934-40del (n.5934-46_5934-40del)
c.4983-46_4983-40del (n.4983-46_4983-40del)
15g.28141671C=CA2166480006HERC2c.11817-41G= (n.11817-41G=)
c.3528-41G= (n.3528-41G=)
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c.5934-41G= (n.5934-41G=)
c.4983-41G= (n.4983-41G=)
15g.28141671C>TCA7440456HERC2c.11817-41G>A (n.11817-41G>A)
c.3528-41G>A (n.3528-41G>A)
c.11703-41G>A (n.11703-41G>A)
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c.11334-41G>A (n.11334-41G>A)
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c.8562-41G>A (n.8562-41G>A)
c.5934-41G>A (n.5934-41G>A)
c.4983-41G>A (n.4983-41G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28141671_28141672insTCCATGTTCA2509681902HERC2c.11817-42_11817-41insAACATGGA (n.11817-42_11817-41insAACATGGA)
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c.11334-42_11334-41insAACATGGA (n.11334-42_11334-41insAACATGGA)
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c.4983-42_4983-41insAACATGGA (n.4983-42_4983-41insAACATGGA)
15g.28141673A>CCA2627386262HERC2c.11817-43T>G (n.11817-43T>G)
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c.9333-43T>G (n.9333-43T>G)
c.8562-43T>G (n.8562-43T>G)
c.5934-43T>G (n.5934-43T>G)
c.4983-43T>G (n.4983-43T>G)
 gnomAD v4
15g.28141674delCA2563601456HERC2c.11817-44del (n.11817-44del)
c.3528-44del (n.3528-44del)
c.11703-44del (n.11703-44del)
c.11802-44del (n.11802-44del)
c.11559-44del (n.11559-44del)
c.11334-44del (n.11334-44del)
c.9333-44del (n.9333-44del)
c.8562-44del (n.8562-44del)
c.5934-44del (n.5934-44del)
c.4983-44del (n.4983-44del)
15g.28141674T>CCA2166480009HERC2c.11817-44A>G (n.11817-44A>G)
c.3528-44A>G (n.3528-44A>G)
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c.11559-44A>G (n.11559-44A>G)
c.11334-44A>G (n.11334-44A>G)
c.9333-44A>G (n.9333-44A>G)
c.8562-44A>G (n.8562-44A>G)
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c.4983-44A>G (n.4983-44A>G)
 dbSNP gnomAD v4
15g.28141674T=CA2166480008HERC2c.11817-44A= (n.11817-44A=)
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c.11559-44A= (n.11559-44A=)
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15g.28141675G=CA2166480011HERC2c.11817-45C= (n.11817-45C=)
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c.11559-45C= (n.11559-45C=)
c.11334-45C= (n.11334-45C=)
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15g.28141675G>TCA617086346HERC2c.11817-45C>A (n.11817-45C>A)
c.3528-45C>A (n.3528-45C>A)
c.11703-45C>A (n.11703-45C>A)
c.11802-45C>A (n.11802-45C>A)
c.11559-45C>A (n.11559-45C>A)
c.11334-45C>A (n.11334-45C>A)
c.9333-45C>A (n.9333-45C>A)
c.8562-45C>A (n.8562-45C>A)
c.5934-45C>A (n.5934-45C>A)
c.4983-45C>A (n.4983-45C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28141680_28141681delCA2543865224HERC2c.11817-47_11817-46del (n.11817-47_11817-46del)
c.3528-47_3528-46del (n.3528-47_3528-46del)
c.11703-47_11703-46del (n.11703-47_11703-46del)
c.11802-47_11802-46del (n.11802-47_11802-46del)
c.11559-47_11559-46del (n.11559-47_11559-46del)
c.11334-47_11334-46del (n.11334-47_11334-46del)
c.9333-47_9333-46del (n.9333-47_9333-46del)
c.8562-47_8562-46del (n.8562-47_8562-46del)
c.5934-47_5934-46del (n.5934-47_5934-46del)
c.4983-47_4983-46del (n.4983-47_4983-46del)
15g.28141677A=CA2166480012HERC2c.11817-47T= (n.11817-47T=)
c.3528-47T= (n.3528-47T=)
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c.11559-47T= (n.11559-47T=)
c.11334-47T= (n.11334-47T=)
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15g.28141677A>TCA2166480014HERC2c.11817-47T>A (n.11817-47T>A)
c.3528-47T>A (n.3528-47T>A)
c.11703-47T>A (n.11703-47T>A)
c.11802-47T>A (n.11802-47T>A)
c.11559-47T>A (n.11559-47T>A)
c.11334-47T>A (n.11334-47T>A)
c.9333-47T>A (n.9333-47T>A)
c.8562-47T>A (n.8562-47T>A)
c.5934-47T>A (n.5934-47T>A)
c.4983-47T>A (n.4983-47T>A)
 dbSNP
15g.28141678C=CA2166480017HERC2c.11817-48G= (n.11817-48G=)
c.3528-48G= (n.3528-48G=)
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c.11802-48G= (n.11802-48G=)
c.11559-48G= (n.11559-48G=)
c.11334-48G= (n.11334-48G=)
c.9333-48G= (n.9333-48G=)
c.8562-48G= (n.8562-48G=)
c.5934-48G= (n.5934-48G=)
c.4983-48G= (n.4983-48G=)
15g.28141678C>TCA2166480019HERC2c.11817-48G>A (n.11817-48G>A)
c.3528-48G>A (n.3528-48G>A)
c.11703-48G>A (n.11703-48G>A)
c.11802-48G>A (n.11802-48G>A)
c.11559-48G>A (n.11559-48G>A)
c.11334-48G>A (n.11334-48G>A)
c.9333-48G>A (n.9333-48G>A)
c.8562-48G>A (n.8562-48G>A)
c.5934-48G>A (n.5934-48G>A)
c.4983-48G>A (n.4983-48G>A)
 dbSNP
15g.28141679_28141683dupCA2575653891HERC2c.11816+49_11817-48dup (n.11816+49_11817-48dup)
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c.11801+49_11802-48dup (n.11801+49_11802-48dup)
c.11558+49_11559-48dup (n.11558+49_11559-48dup)
c.11333+49_11334-48dup (n.11333+49_11334-48dup)
c.9332+49_9333-48dup (n.9332+49_9333-48dup)
c.8561+49_8562-48dup (n.8561+49_8562-48dup)
c.5933+49_5934-48dup (n.5933+49_5934-48dup)
c.4982+49_4983-48dup (n.4982+49_4983-48dup)
 gnomAD v4
15g.28141680C=CA2166480021HERC2c.11817-50G= (n.11817-50G=)
c.3528-50G= (n.3528-50G=)
c.11703-50G= (n.11703-50G=)
c.11802-50G= (n.11802-50G=)
c.11559-50G= (n.11559-50G=)
c.11334-50G= (n.11334-50G=)
c.9333-50G= (n.9333-50G=)
c.8562-50G= (n.8562-50G=)
c.5934-50G= (n.5934-50G=)
c.4983-50G= (n.4983-50G=)
15g.28141680C>TCA617086347HERC2c.11817-50G>A (n.11817-50G>A)
c.3528-50G>A (n.3528-50G>A)
c.11703-50G>A (n.11703-50G>A)
c.11802-50G>A (n.11802-50G>A)
c.11559-50G>A (n.11559-50G>A)
c.11334-50G>A (n.11334-50G>A)
c.9333-50G>A (n.9333-50G>A)
c.8562-50G>A (n.8562-50G>A)
c.5934-50G>A (n.5934-50G>A)
c.4983-50G>A (n.4983-50G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28141681A>TCA2575653892HERC2c.11817-51T>A (n.11817-51T>A)
c.3528-51T>A (n.3528-51T>A)
c.11703-51T>A (n.11703-51T>A)
c.11802-51T>A (n.11802-51T>A)
c.11559-51T>A (n.11559-51T>A)
c.11334-51T>A (n.11334-51T>A)
c.9333-51T>A (n.9333-51T>A)
c.8562-51T>A (n.8562-51T>A)
c.5934-51T>A (n.5934-51T>A)
c.4983-51T>A (n.4983-51T>A)
15g.28141682G>ACA2166480025HERC2c.11816+49C>T (n.11816+49C>T)
c.3527+49C>T (n.3527+49C>T)
c.11702+49C>T (n.11702+49C>T)
c.11801+49C>T (n.11801+49C>T)
c.11558+49C>T (n.11558+49C>T)
c.11333+49C>T (n.11333+49C>T)
c.9332+49C>T (n.9332+49C>T)
c.8561+49C>T (n.8561+49C>T)
c.5933+49C>T (n.5933+49C>T)
c.4982+49C>T (n.4982+49C>T)
 dbSNP gnomAD v4
15g.28141682G=CA2166480024HERC2c.11816+49C= (n.11816+49C=)
c.3527+49C= (n.3527+49C=)
c.11702+49C= (n.11702+49C=)
c.11801+49C= (n.11801+49C=)
c.11558+49C= (n.11558+49C=)
c.11333+49C= (n.11333+49C=)
c.9332+49C= (n.9332+49C=)
c.8561+49C= (n.8561+49C=)
c.5933+49C= (n.5933+49C=)
c.4982+49C= (n.4982+49C=)
15g.28141682G>TCA2627386263HERC2c.11816+49C>A (n.11816+49C>A)
c.3527+49C>A (n.3527+49C>A)
c.11702+49C>A (n.11702+49C>A)
c.11801+49C>A (n.11801+49C>A)
c.11558+49C>A (n.11558+49C>A)
c.11333+49C>A (n.11333+49C>A)
c.9332+49C>A (n.9332+49C>A)
c.8561+49C>A (n.8561+49C>A)
c.5933+49C>A (n.5933+49C>A)
c.4982+49C>A (n.4982+49C>A)
 gnomAD v4
15g.28141682_28141683delinsGCCA2166480022HERC2c.11816+48_11816+49delinsGC (n.11816+48_11816+49delinsGC)
c.3527+48_3527+49delinsGC (n.3527+48_3527+49delinsGC)
c.11702+48_11702+49delinsGC (n.11702+48_11702+49delinsGC)
c.11801+48_11801+49delinsGC (n.11801+48_11801+49delinsGC)
c.11558+48_11558+49delinsGC (n.11558+48_11558+49delinsGC)
c.11333+48_11333+49delinsGC (n.11333+48_11333+49delinsGC)
c.9332+48_9332+49delinsGC (n.9332+48_9332+49delinsGC)
c.8561+48_8561+49delinsGC (n.8561+48_8561+49delinsGC)
c.5933+48_5933+49delinsGC (n.5933+48_5933+49delinsGC)
c.4982+48_4982+49delinsGC (n.4982+48_4982+49delinsGC)
15g.28141683C>ACA2627386264HERC2c.11816+48G>T (n.11816+48G>T)
c.3527+48G>T (n.3527+48G>T)
c.11702+48G>T (n.11702+48G>T)
c.11801+48G>T (n.11801+48G>T)
c.11558+48G>T (n.11558+48G>T)
c.11333+48G>T (n.11333+48G>T)
c.9332+48G>T (n.9332+48G>T)
c.8561+48G>T (n.8561+48G>T)
c.5933+48G>T (n.5933+48G>T)
c.4982+48G>T (n.4982+48G>T)
 gnomAD v4
15g.28141683C=CA2166480026HERC2c.11816+48G= (n.11816+48G=)
c.3527+48G= (n.3527+48G=)
c.11702+48G= (n.11702+48G=)
c.11801+48G= (n.11801+48G=)
c.11558+48G= (n.11558+48G=)
c.11333+48G= (n.11333+48G=)
c.9332+48G= (n.9332+48G=)
c.8561+48G= (n.8561+48G=)
c.5933+48G= (n.5933+48G=)
c.4982+48G= (n.4982+48G=)
15g.28141683C>TCA2166480027HERC2c.11816+48G>A (n.11816+48G>A)
c.3527+48G>A (n.3527+48G>A)
c.11702+48G>A (n.11702+48G>A)
c.11801+48G>A (n.11801+48G>A)
c.11558+48G>A (n.11558+48G>A)
c.11333+48G>A (n.11333+48G>A)
c.9332+48G>A (n.9332+48G>A)
c.8561+48G>A (n.8561+48G>A)
c.5933+48G>A (n.5933+48G>A)
c.4982+48G>A (n.4982+48G>A)
 dbSNP
15g.28141684delCA968025792HERC2c.11816+48del (n.11816+48del)
c.3527+48del (n.3527+48del)
c.11702+48del (n.11702+48del)
c.11801+48del (n.11801+48del)
c.11558+48del (n.11558+48del)
c.11333+48del (n.11333+48del)
c.9332+48del (n.9332+48del)
c.8561+48del (n.8561+48del)
c.5933+48del (n.5933+48del)
c.4982+48del (n.4982+48del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28141684C>ACA2627386265HERC2c.11816+47G>T (n.11816+47G>T)
c.3527+47G>T (n.3527+47G>T)
c.11702+47G>T (n.11702+47G>T)
c.11801+47G>T (n.11801+47G>T)
c.11558+47G>T (n.11558+47G>T)
c.11333+47G>T (n.11333+47G>T)
c.9332+47G>T (n.9332+47G>T)
c.8561+47G>T (n.8561+47G>T)
c.5933+47G>T (n.5933+47G>T)
c.4982+47G>T (n.4982+47G>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched