UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.28141334T>A | CA2627386215 | HERC2 | c.12015+98A>T (n.12015+98A>T) c.3726+98A>T (n.3726+98A>T) c.11901+98A>T (n.11901+98A>T) c.12000+98A>T (n.12000+98A>T) c.11757+98A>T (n.11757+98A>T) c.11532+98A>T (n.11532+98A>T) c.9531+98A>T (n.9531+98A>T) c.8760+98A>T (n.8760+98A>T) c.6132+98A>T (n.6132+98A>T) c.5181+98A>T (n.5181+98A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141336A>T | CA2627386216 | HERC2 | c.12015+96T>A (n.12015+96T>A) c.3726+96T>A (n.3726+96T>A) c.11901+96T>A (n.11901+96T>A) c.12000+96T>A (n.12000+96T>A) c.11757+96T>A (n.11757+96T>A) c.11532+96T>A (n.11532+96T>A) c.9531+96T>A (n.9531+96T>A) c.8760+96T>A (n.8760+96T>A) c.6132+96T>A (n.6132+96T>A) c.5181+96T>A (n.5181+96T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141337G>A | CA2627386217 | HERC2 | c.12015+95C>T (n.12015+95C>T) c.3726+95C>T (n.3726+95C>T) c.11901+95C>T (n.11901+95C>T) c.12000+95C>T (n.12000+95C>T) c.11757+95C>T (n.11757+95C>T) c.11532+95C>T (n.11532+95C>T) c.9531+95C>T (n.9531+95C>T) c.8760+95C>T (n.8760+95C>T) c.6132+95C>T (n.6132+95C>T) c.5181+95C>T (n.5181+95C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141337G>C | CA267945927 | HERC2 | c.12015+95C>G (n.12015+95C>G) c.3726+95C>G (n.3726+95C>G) c.11901+95C>G (n.11901+95C>G) c.12000+95C>G (n.12000+95C>G) c.11757+95C>G (n.11757+95C>G) c.11532+95C>G (n.11532+95C>G) c.9531+95C>G (n.9531+95C>G) c.8760+95C>G (n.8760+95C>G) c.6132+95C>G (n.6132+95C>G) c.5181+95C>G (n.5181+95C>G) | dbSNP |
| 15 | g.28141337G= | CA2166479754 | HERC2 | c.12015+95C= (n.12015+95C=) c.3726+95C= (n.3726+95C=) c.11901+95C= (n.11901+95C=) c.12000+95C= (n.12000+95C=) c.11757+95C= (n.11757+95C=) c.11532+95C= (n.11532+95C=) c.9531+95C= (n.9531+95C=) c.8760+95C= (n.8760+95C=) c.6132+95C= (n.6132+95C=) c.5181+95C= (n.5181+95C=) | |
| 15 | g.28141337G>T | CA2575653841 | HERC2 | c.12015+95C>A (n.12015+95C>A) c.3726+95C>A (n.3726+95C>A) c.11901+95C>A (n.11901+95C>A) c.12000+95C>A (n.12000+95C>A) c.11757+95C>A (n.11757+95C>A) c.11532+95C>A (n.11532+95C>A) c.9531+95C>A (n.9531+95C>A) c.8760+95C>A (n.8760+95C>A) c.6132+95C>A (n.6132+95C>A) c.5181+95C>A (n.5181+95C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141342G>T | CA2627386218 | HERC2 | c.12015+90C>A (n.12015+90C>A) c.3726+90C>A (n.3726+90C>A) c.11901+90C>A (n.11901+90C>A) c.12000+90C>A (n.12000+90C>A) c.11757+90C>A (n.11757+90C>A) c.11532+90C>A (n.11532+90C>A) c.9531+90C>A (n.9531+90C>A) c.8760+90C>A (n.8760+90C>A) c.6132+90C>A (n.6132+90C>A) c.5181+90C>A (n.5181+90C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141344T>A | CA2627386219 | HERC2 | c.12015+88A>T (n.12015+88A>T) c.3726+88A>T (n.3726+88A>T) c.11901+88A>T (n.11901+88A>T) c.12000+88A>T (n.12000+88A>T) c.11757+88A>T (n.11757+88A>T) c.11532+88A>T (n.11532+88A>T) c.9531+88A>T (n.9531+88A>T) c.8760+88A>T (n.8760+88A>T) c.6132+88A>T (n.6132+88A>T) c.5181+88A>T (n.5181+88A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141344T>C | CA2627386220 | HERC2 | c.12015+88A>G (n.12015+88A>G) c.3726+88A>G (n.3726+88A>G) c.11901+88A>G (n.11901+88A>G) c.12000+88A>G (n.12000+88A>G) c.11757+88A>G (n.11757+88A>G) c.11532+88A>G (n.11532+88A>G) c.9531+88A>G (n.9531+88A>G) c.8760+88A>G (n.8760+88A>G) c.6132+88A>G (n.6132+88A>G) c.5181+88A>G (n.5181+88A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141346C>T | CA2627386221 | HERC2 | c.12015+86G>A (n.12015+86G>A) c.3726+86G>A (n.3726+86G>A) c.11901+86G>A (n.11901+86G>A) c.12000+86G>A (n.12000+86G>A) c.11757+86G>A (n.11757+86G>A) c.11532+86G>A (n.11532+86G>A) c.9531+86G>A (n.9531+86G>A) c.8760+86G>A (n.8760+86G>A) c.6132+86G>A (n.6132+86G>A) c.5181+86G>A (n.5181+86G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141347T>G | CA711722206 | HERC2 | c.12015+85A>C (n.12015+85A>C) c.3726+85A>C (n.3726+85A>C) c.11901+85A>C (n.11901+85A>C) c.12000+85A>C (n.12000+85A>C) c.11757+85A>C (n.11757+85A>C) c.11532+85A>C (n.11532+85A>C) c.9531+85A>C (n.9531+85A>C) c.8760+85A>C (n.8760+85A>C) c.6132+85A>C (n.6132+85A>C) c.5181+85A>C (n.5181+85A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28141347T= | CA2166479757 | HERC2 | c.12015+85A= (n.12015+85A=) c.3726+85A= (n.3726+85A=) c.11901+85A= (n.11901+85A=) c.12000+85A= (n.12000+85A=) c.11757+85A= (n.11757+85A=) c.11532+85A= (n.11532+85A=) c.9531+85A= (n.9531+85A=) c.8760+85A= (n.8760+85A=) c.6132+85A= (n.6132+85A=) c.5181+85A= (n.5181+85A=) | |
| 15 | g.28141349G>T | CA2627386222 | HERC2 | c.12015+83C>A (n.12015+83C>A) c.3726+83C>A (n.3726+83C>A) c.11901+83C>A (n.11901+83C>A) c.12000+83C>A (n.12000+83C>A) c.11757+83C>A (n.11757+83C>A) c.11532+83C>A (n.11532+83C>A) c.9531+83C>A (n.9531+83C>A) c.8760+83C>A (n.8760+83C>A) c.6132+83C>A (n.6132+83C>A) c.5181+83C>A (n.5181+83C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141350C>A | CA2627386223 | HERC2 | c.12015+82G>T (n.12015+82G>T) c.3726+82G>T (n.3726+82G>T) c.11901+82G>T (n.11901+82G>T) c.12000+82G>T (n.12000+82G>T) c.11757+82G>T (n.11757+82G>T) c.11532+82G>T (n.11532+82G>T) c.9531+82G>T (n.9531+82G>T) c.8760+82G>T (n.8760+82G>T) c.6132+82G>T (n.6132+82G>T) c.5181+82G>T (n.5181+82G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141350C= | CA2166479758 | HERC2 | c.12015+82G= (n.12015+82G=) c.3726+82G= (n.3726+82G=) c.11901+82G= (n.11901+82G=) c.12000+82G= (n.12000+82G=) c.11757+82G= (n.11757+82G=) c.11532+82G= (n.11532+82G=) c.9531+82G= (n.9531+82G=) c.8760+82G= (n.8760+82G=) c.6132+82G= (n.6132+82G=) c.5181+82G= (n.5181+82G=) | |
| 15 | g.28141350C>T | CA2166479759 | HERC2 | c.12015+82G>A (n.12015+82G>A) c.3726+82G>A (n.3726+82G>A) c.11901+82G>A (n.11901+82G>A) c.12000+82G>A (n.12000+82G>A) c.11757+82G>A (n.11757+82G>A) c.11532+82G>A (n.11532+82G>A) c.9531+82G>A (n.9531+82G>A) c.8760+82G>A (n.8760+82G>A) c.6132+82G>A (n.6132+82G>A) c.5181+82G>A (n.5181+82G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.28141351A>T | CA2627386224 | HERC2 | c.12015+81T>A (n.12015+81T>A) c.3726+81T>A (n.3726+81T>A) c.11901+81T>A (n.11901+81T>A) c.12000+81T>A (n.12000+81T>A) c.11757+81T>A (n.11757+81T>A) c.11532+81T>A (n.11532+81T>A) c.9531+81T>A (n.9531+81T>A) c.8760+81T>A (n.8760+81T>A) c.6132+81T>A (n.6132+81T>A) c.5181+81T>A (n.5181+81T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141352C= | CA2166479761 | HERC2 | c.12015+80G= (n.12015+80G=) c.3726+80G= (n.3726+80G=) c.11901+80G= (n.11901+80G=) c.12000+80G= (n.12000+80G=) c.11757+80G= (n.11757+80G=) c.11532+80G= (n.11532+80G=) c.9531+80G= (n.9531+80G=) c.8760+80G= (n.8760+80G=) c.6132+80G= (n.6132+80G=) c.5181+80G= (n.5181+80G=) | |
| 15 | g.28141352C>T | CA711722207 | HERC2 | c.12015+80G>A (n.12015+80G>A) c.3726+80G>A (n.3726+80G>A) c.11901+80G>A (n.11901+80G>A) c.12000+80G>A (n.12000+80G>A) c.11757+80G>A (n.11757+80G>A) c.11532+80G>A (n.11532+80G>A) c.9531+80G>A (n.9531+80G>A) c.8760+80G>A (n.8760+80G>A) c.6132+80G>A (n.6132+80G>A) c.5181+80G>A (n.5181+80G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28141353G>A | CA711722210 | HERC2 | c.12015+79C>T (n.12015+79C>T) c.3726+79C>T (n.3726+79C>T) c.11901+79C>T (n.11901+79C>T) c.12000+79C>T (n.12000+79C>T) c.11757+79C>T (n.11757+79C>T) c.11532+79C>T (n.11532+79C>T) c.9531+79C>T (n.9531+79C>T) c.8760+79C>T (n.8760+79C>T) c.6132+79C>T (n.6132+79C>T) c.5181+79C>T (n.5181+79C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28141353G= | CA2166479762 | HERC2 | c.12015+79C= (n.12015+79C=) c.3726+79C= (n.3726+79C=) c.11901+79C= (n.11901+79C=) c.12000+79C= (n.12000+79C=) c.11757+79C= (n.11757+79C=) c.11532+79C= (n.11532+79C=) c.9531+79C= (n.9531+79C=) c.8760+79C= (n.8760+79C=) c.6132+79C= (n.6132+79C=) c.5181+79C= (n.5181+79C=) | |
| 15 | g.28141353G>T | CA2627386225 | HERC2 | c.12015+79C>A (n.12015+79C>A) c.3726+79C>A (n.3726+79C>A) c.11901+79C>A (n.11901+79C>A) c.12000+79C>A (n.12000+79C>A) c.11757+79C>A (n.11757+79C>A) c.11532+79C>A (n.11532+79C>A) c.9531+79C>A (n.9531+79C>A) c.8760+79C>A (n.8760+79C>A) c.6132+79C>A (n.6132+79C>A) c.5181+79C>A (n.5181+79C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141355G>A | CA2575653842 | HERC2 | c.12015+77C>T (n.12015+77C>T) c.3726+77C>T (n.3726+77C>T) c.11901+77C>T (n.11901+77C>T) c.12000+77C>T (n.12000+77C>T) c.11757+77C>T (n.11757+77C>T) c.11532+77C>T (n.11532+77C>T) c.9531+77C>T (n.9531+77C>T) c.8760+77C>T (n.8760+77C>T) c.6132+77C>T (n.6132+77C>T) c.5181+77C>T (n.5181+77C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141355G>T | CA2575653843 | HERC2 | c.12015+77C>A (n.12015+77C>A) c.3726+77C>A (n.3726+77C>A) c.11901+77C>A (n.11901+77C>A) c.12000+77C>A (n.12000+77C>A) c.11757+77C>A (n.11757+77C>A) c.11532+77C>A (n.11532+77C>A) c.9531+77C>A (n.9531+77C>A) c.8760+77C>A (n.8760+77C>A) c.6132+77C>A (n.6132+77C>A) c.5181+77C>A (n.5181+77C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141358A= | CA2166479763 | HERC2 | c.12015+74T= (n.12015+74T=) c.3726+74T= (n.3726+74T=) c.11901+74T= (n.11901+74T=) c.12000+74T= (n.12000+74T=) c.11757+74T= (n.11757+74T=) c.11532+74T= (n.11532+74T=) c.9531+74T= (n.9531+74T=) c.8760+74T= (n.8760+74T=) c.6132+74T= (n.6132+74T=) c.5181+74T= (n.5181+74T=) | |
| 15 | g.28141358A>G | CA2166479764 | HERC2 | c.12015+74T>C (n.12015+74T>C) c.3726+74T>C (n.3726+74T>C) c.11901+74T>C (n.11901+74T>C) c.12000+74T>C (n.12000+74T>C) c.11757+74T>C (n.11757+74T>C) c.11532+74T>C (n.11532+74T>C) c.9531+74T>C (n.9531+74T>C) c.8760+74T>C (n.8760+74T>C) c.6132+74T>C (n.6132+74T>C) c.5181+74T>C (n.5181+74T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.28141360G>T | CA2575653844 | HERC2 | c.12015+72C>A (n.12015+72C>A) c.3726+72C>A (n.3726+72C>A) c.11901+72C>A (n.11901+72C>A) c.12000+72C>A (n.12000+72C>A) c.11757+72C>A (n.11757+72C>A) c.11532+72C>A (n.11532+72C>A) c.9531+72C>A (n.9531+72C>A) c.8760+72C>A (n.8760+72C>A) c.6132+72C>A (n.6132+72C>A) c.5181+72C>A (n.5181+72C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141361A>T | CA2627386226 | HERC2 | c.12015+71T>A (n.12015+71T>A) c.3726+71T>A (n.3726+71T>A) c.11901+71T>A (n.11901+71T>A) c.12000+71T>A (n.12000+71T>A) c.11757+71T>A (n.11757+71T>A) c.11532+71T>A (n.11532+71T>A) c.9531+71T>A (n.9531+71T>A) c.8760+71T>A (n.8760+71T>A) c.6132+71T>A (n.6132+71T>A) c.5181+71T>A (n.5181+71T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141363C>A | CA968025690 | HERC2 | c.12015+69G>T (n.12015+69G>T) c.3726+69G>T (n.3726+69G>T) c.11901+69G>T (n.11901+69G>T) c.12000+69G>T (n.12000+69G>T) c.11757+69G>T (n.11757+69G>T) c.11532+69G>T (n.11532+69G>T) c.9531+69G>T (n.9531+69G>T) c.8760+69G>T (n.8760+69G>T) c.6132+69G>T (n.6132+69G>T) c.5181+69G>T (n.5181+69G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28141363C= | CA2166479766 | HERC2 | c.12015+69G= (n.12015+69G=) c.3726+69G= (n.3726+69G=) c.11901+69G= (n.11901+69G=) c.12000+69G= (n.12000+69G=) c.11757+69G= (n.11757+69G=) c.11532+69G= (n.11532+69G=) c.9531+69G= (n.9531+69G=) c.8760+69G= (n.8760+69G=) c.6132+69G= (n.6132+69G=) c.5181+69G= (n.5181+69G=) | |
| 15 | g.28141364C= | CA2166479767 | HERC2 | c.12015+68G= (n.12015+68G=) c.3726+68G= (n.3726+68G=) c.11901+68G= (n.11901+68G=) c.12000+68G= (n.12000+68G=) c.11757+68G= (n.11757+68G=) c.11532+68G= (n.11532+68G=) c.9531+68G= (n.9531+68G=) c.8760+68G= (n.8760+68G=) c.6132+68G= (n.6132+68G=) c.5181+68G= (n.5181+68G=) | |
| 15 | g.28141364C>T | CA2166479768 | HERC2 | c.12015+68G>A (n.12015+68G>A) c.3726+68G>A (n.3726+68G>A) c.11901+68G>A (n.11901+68G>A) c.12000+68G>A (n.12000+68G>A) c.11757+68G>A (n.11757+68G>A) c.11532+68G>A (n.11532+68G>A) c.9531+68G>A (n.9531+68G>A) c.8760+68G>A (n.8760+68G>A) c.6132+68G>A (n.6132+68G>A) c.5181+68G>A (n.5181+68G>A) | dbSNP |
| 15 | g.28141366C>A | CA2166479771 | HERC2 | c.12015+66G>T (n.12015+66G>T) c.3726+66G>T (n.3726+66G>T) c.11901+66G>T (n.11901+66G>T) c.12000+66G>T (n.12000+66G>T) c.11757+66G>T (n.11757+66G>T) c.11532+66G>T (n.11532+66G>T) c.9531+66G>T (n.9531+66G>T) c.8760+66G>T (n.8760+66G>T) c.6132+66G>T (n.6132+66G>T) c.5181+66G>T (n.5181+66G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.28141366C= | CA2166479769 | HERC2 | c.12015+66G= (n.12015+66G=) c.3726+66G= (n.3726+66G=) c.11901+66G= (n.11901+66G=) c.12000+66G= (n.12000+66G=) c.11757+66G= (n.11757+66G=) c.11532+66G= (n.11532+66G=) c.9531+66G= (n.9531+66G=) c.8760+66G= (n.8760+66G=) c.6132+66G= (n.6132+66G=) c.5181+66G= (n.5181+66G=) | |
| 15 | g.28141366C>G | CA2627386227 | HERC2 | c.12015+66G>C (n.12015+66G>C) c.3726+66G>C (n.3726+66G>C) c.11901+66G>C (n.11901+66G>C) c.12000+66G>C (n.12000+66G>C) c.11757+66G>C (n.11757+66G>C) c.11532+66G>C (n.11532+66G>C) c.9531+66G>C (n.9531+66G>C) c.8760+66G>C (n.8760+66G>C) c.6132+66G>C (n.6132+66G>C) c.5181+66G>C (n.5181+66G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141366C>T | CA2627386228 | HERC2 | c.12015+66G>A (n.12015+66G>A) c.3726+66G>A (n.3726+66G>A) c.11901+66G>A (n.11901+66G>A) c.12000+66G>A (n.12000+66G>A) c.11757+66G>A (n.11757+66G>A) c.11532+66G>A (n.11532+66G>A) c.9531+66G>A (n.9531+66G>A) c.8760+66G>A (n.8760+66G>A) c.6132+66G>A (n.6132+66G>A) c.5181+66G>A (n.5181+66G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141367A>G | CA655846975 | HERC2 | c.12015+65T>C (n.12015+65T>C) c.3726+65T>C (n.3726+65T>C) c.11901+65T>C (n.11901+65T>C) c.12000+65T>C (n.12000+65T>C) c.11757+65T>C (n.11757+65T>C) c.11532+65T>C (n.11532+65T>C) c.9531+65T>C (n.9531+65T>C) c.8760+65T>C (n.8760+65T>C) c.6132+65T>C (n.6132+65T>C) c.5181+65T>C (n.5181+65T>C) | COSMIC |
| 15 | g.28141369A= | CA2166479772 | HERC2 | c.12015+63T= (n.12015+63T=) c.3726+63T= (n.3726+63T=) c.11901+63T= (n.11901+63T=) c.12000+63T= (n.12000+63T=) c.11757+63T= (n.11757+63T=) c.11532+63T= (n.11532+63T=) c.9531+63T= (n.9531+63T=) c.8760+63T= (n.8760+63T=) c.6132+63T= (n.6132+63T=) c.5181+63T= (n.5181+63T=) | |
| 15 | g.28141369A>G | CA968025692 | HERC2 | c.12015+63T>C (n.12015+63T>C) c.3726+63T>C (n.3726+63T>C) c.11901+63T>C (n.11901+63T>C) c.12000+63T>C (n.12000+63T>C) c.11757+63T>C (n.11757+63T>C) c.11532+63T>C (n.11532+63T>C) c.9531+63T>C (n.9531+63T>C) c.8760+63T>C (n.8760+63T>C) c.6132+63T>C (n.6132+63T>C) c.5181+63T>C (n.5181+63T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28141370G>A | CA2627386229 | HERC2 | c.12015+62C>T (n.12015+62C>T) c.3726+62C>T (n.3726+62C>T) c.11901+62C>T (n.11901+62C>T) c.12000+62C>T (n.12000+62C>T) c.11757+62C>T (n.11757+62C>T) c.11532+62C>T (n.11532+62C>T) c.9531+62C>T (n.9531+62C>T) c.8760+62C>T (n.8760+62C>T) c.6132+62C>T (n.6132+62C>T) c.5181+62C>T (n.5181+62C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141370G>T | CA2627386230 | HERC2 | c.12015+62C>A (n.12015+62C>A) c.3726+62C>A (n.3726+62C>A) c.11901+62C>A (n.11901+62C>A) c.12000+62C>A (n.12000+62C>A) c.11757+62C>A (n.11757+62C>A) c.11532+62C>A (n.11532+62C>A) c.9531+62C>A (n.9531+62C>A) c.8760+62C>A (n.8760+62C>A) c.6132+62C>A (n.6132+62C>A) c.5181+62C>A (n.5181+62C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141371C>T | CA2627386231 | HERC2 | c.12015+61G>A (n.12015+61G>A) c.3726+61G>A (n.3726+61G>A) c.11901+61G>A (n.11901+61G>A) c.12000+61G>A (n.12000+61G>A) c.11757+61G>A (n.11757+61G>A) c.11532+61G>A (n.11532+61G>A) c.9531+61G>A (n.9531+61G>A) c.8760+61G>A (n.8760+61G>A) c.6132+61G>A (n.6132+61G>A) c.5181+61G>A (n.5181+61G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141374C>A | CA2575653845 | HERC2 | c.12015+58G>T (n.12015+58G>T) c.3726+58G>T (n.3726+58G>T) c.11901+58G>T (n.11901+58G>T) c.12000+58G>T (n.12000+58G>T) c.11757+58G>T (n.11757+58G>T) c.11532+58G>T (n.11532+58G>T) c.9531+58G>T (n.9531+58G>T) c.8760+58G>T (n.8760+58G>T) c.6132+58G>T (n.6132+58G>T) c.5181+58G>T (n.5181+58G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141374C>T | CA2627386232 | HERC2 | c.12015+58G>A (n.12015+58G>A) c.3726+58G>A (n.3726+58G>A) c.11901+58G>A (n.11901+58G>A) c.12000+58G>A (n.12000+58G>A) c.11757+58G>A (n.11757+58G>A) c.11532+58G>A (n.11532+58G>A) c.9531+58G>A (n.9531+58G>A) c.8760+58G>A (n.8760+58G>A) c.6132+58G>A (n.6132+58G>A) c.5181+58G>A (n.5181+58G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141378A= | CA2166479773 | HERC2 | c.12015+54T= (n.12015+54T=) c.3726+54T= (n.3726+54T=) c.11901+54T= (n.11901+54T=) c.12000+54T= (n.12000+54T=) c.11757+54T= (n.11757+54T=) c.11532+54T= (n.11532+54T=) c.9531+54T= (n.9531+54T=) c.8760+54T= (n.8760+54T=) c.6132+54T= (n.6132+54T=) c.5181+54T= (n.5181+54T=) | |
| 15 | g.28141378A>G | CA2166479774 | HERC2 | c.12015+54T>C (n.12015+54T>C) c.3726+54T>C (n.3726+54T>C) c.11901+54T>C (n.11901+54T>C) c.12000+54T>C (n.12000+54T>C) c.11757+54T>C (n.11757+54T>C) c.11532+54T>C (n.11532+54T>C) c.9531+54T>C (n.9531+54T>C) c.8760+54T>C (n.8760+54T>C) c.6132+54T>C (n.6132+54T>C) c.5181+54T>C (n.5181+54T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.28141379G>A | CA2627386233 | HERC2 | c.12015+53C>T (n.12015+53C>T) c.3726+53C>T (n.3726+53C>T) c.11901+53C>T (n.11901+53C>T) c.12000+53C>T (n.12000+53C>T) c.11757+53C>T (n.11757+53C>T) c.11532+53C>T (n.11532+53C>T) c.9531+53C>T (n.9531+53C>T) c.8760+53C>T (n.8760+53C>T) c.6132+53C>T (n.6132+53C>T) c.5181+53C>T (n.5181+53C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141379G>C | CA2627386234 | HERC2 | c.12015+53C>G (n.12015+53C>G) c.3726+53C>G (n.3726+53C>G) c.11901+53C>G (n.11901+53C>G) c.12000+53C>G (n.12000+53C>G) c.11757+53C>G (n.11757+53C>G) c.11532+53C>G (n.11532+53C>G) c.9531+53C>G (n.9531+53C>G) c.8760+53C>G (n.8760+53C>G) c.6132+53C>G (n.6132+53C>G) c.5181+53C>G (n.5181+53C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141379G>T | CA2575653846 | HERC2 | c.12015+53C>A (n.12015+53C>A) c.3726+53C>A (n.3726+53C>A) c.11901+53C>A (n.11901+53C>A) c.12000+53C>A (n.12000+53C>A) c.11757+53C>A (n.11757+53C>A) c.11532+53C>A (n.11532+53C>A) c.9531+53C>A (n.9531+53C>A) c.8760+53C>A (n.8760+53C>A) c.6132+53C>A (n.6132+53C>A) c.5181+53C>A (n.5181+53C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141380C>A | CA617086367 | HERC2 | c.12015+52G>T (n.12015+52G>T) c.3726+52G>T (n.3726+52G>T) c.11901+52G>T (n.11901+52G>T) c.12000+52G>T (n.12000+52G>T) c.11757+52G>T (n.11757+52G>T) c.11532+52G>T (n.11532+52G>T) c.9531+52G>T (n.9531+52G>T) c.8760+52G>T (n.8760+52G>T) c.6132+52G>T (n.6132+52G>T) c.5181+52G>T (n.5181+52G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.28141380C= | CA2166479776 | HERC2 | c.12015+52G= (n.12015+52G=) c.3726+52G= (n.3726+52G=) c.11901+52G= (n.11901+52G=) c.12000+52G= (n.12000+52G=) c.11757+52G= (n.11757+52G=) c.11532+52G= (n.11532+52G=) c.9531+52G= (n.9531+52G=) c.8760+52G= (n.8760+52G=) c.6132+52G= (n.6132+52G=) c.5181+52G= (n.5181+52G=) | |
| 15 | g.28141380C>G | CA2627386235 | HERC2 | c.12015+52G>C (n.12015+52G>C) c.3726+52G>C (n.3726+52G>C) c.11901+52G>C (n.11901+52G>C) c.12000+52G>C (n.12000+52G>C) c.11757+52G>C (n.11757+52G>C) c.11532+52G>C (n.11532+52G>C) c.9531+52G>C (n.9531+52G>C) c.8760+52G>C (n.8760+52G>C) c.6132+52G>C (n.6132+52G>C) c.5181+52G>C (n.5181+52G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141384A= | CA2166479777 | HERC2 | c.12015+48T= (n.12015+48T=) c.3726+48T= (n.3726+48T=) c.11901+48T= (n.11901+48T=) c.12000+48T= (n.12000+48T=) c.11757+48T= (n.11757+48T=) c.11532+48T= (n.11532+48T=) c.9531+48T= (n.9531+48T=) c.8760+48T= (n.8760+48T=) c.6132+48T= (n.6132+48T=) c.5181+48T= (n.5181+48T=) | |
| 15 | g.28141384A>C | CA711722223 | HERC2 | c.12015+48T>G (n.12015+48T>G) c.3726+48T>G (n.3726+48T>G) c.11901+48T>G (n.11901+48T>G) c.12000+48T>G (n.12000+48T>G) c.11757+48T>G (n.11757+48T>G) c.11532+48T>G (n.11532+48T>G) c.9531+48T>G (n.9531+48T>G) c.8760+48T>G (n.8760+48T>G) c.6132+48T>G (n.6132+48T>G) c.5181+48T>G (n.5181+48T>G) | dbSNP |
| 15 | g.28141385A>T | CA2627386236 | HERC2 | c.12015+47T>A (n.12015+47T>A) c.3726+47T>A (n.3726+47T>A) c.11901+47T>A (n.11901+47T>A) c.12000+47T>A (n.12000+47T>A) c.11757+47T>A (n.11757+47T>A) c.11532+47T>A (n.11532+47T>A) c.9531+47T>A (n.9531+47T>A) c.8760+47T>A (n.8760+47T>A) c.6132+47T>A (n.6132+47T>A) c.5181+47T>A (n.5181+47T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141386C>A | CA7440407 | HERC2 | c.12015+46G>T (n.12015+46G>T) c.3726+46G>T (n.3726+46G>T) c.11901+46G>T (n.11901+46G>T) c.12000+46G>T (n.12000+46G>T) c.11757+46G>T (n.11757+46G>T) c.11532+46G>T (n.11532+46G>T) c.9531+46G>T (n.9531+46G>T) c.8760+46G>T (n.8760+46G>T) c.6132+46G>T (n.6132+46G>T) c.5181+46G>T (n.5181+46G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.28141386C= | CA2166479779 | HERC2 | c.12015+46G= (n.12015+46G=) c.3726+46G= (n.3726+46G=) c.11901+46G= (n.11901+46G=) c.12000+46G= (n.12000+46G=) c.11757+46G= (n.11757+46G=) c.11532+46G= (n.11532+46G=) c.9531+46G= (n.9531+46G=) c.8760+46G= (n.8760+46G=) c.6132+46G= (n.6132+46G=) c.5181+46G= (n.5181+46G=) | |
| 15 | g.28141386C>T | CA2575653847 | HERC2 | c.12015+46G>A (n.12015+46G>A) c.3726+46G>A (n.3726+46G>A) c.11901+46G>A (n.11901+46G>A) c.12000+46G>A (n.12000+46G>A) c.11757+46G>A (n.11757+46G>A) c.11532+46G>A (n.11532+46G>A) c.9531+46G>A (n.9531+46G>A) c.8760+46G>A (n.8760+46G>A) c.6132+46G>A (n.6132+46G>A) c.5181+46G>A (n.5181+46G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141387T>C | CA7440408 | HERC2 | c.12015+45A>G (n.12015+45A>G) c.3726+45A>G (n.3726+45A>G) c.11901+45A>G (n.11901+45A>G) c.12000+45A>G (n.12000+45A>G) c.11757+45A>G (n.11757+45A>G) c.11532+45A>G (n.11532+45A>G) c.9531+45A>G (n.9531+45A>G) c.8760+45A>G (n.8760+45A>G) c.6132+45A>G (n.6132+45A>G) c.5181+45A>G (n.5181+45A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28141387T= | CA2166479781 | HERC2 | c.12015+45A= (n.12015+45A=) c.3726+45A= (n.3726+45A=) c.11901+45A= (n.11901+45A=) c.12000+45A= (n.12000+45A=) c.11757+45A= (n.11757+45A=) c.11532+45A= (n.11532+45A=) c.9531+45A= (n.9531+45A=) c.8760+45A= (n.8760+45A=) c.6132+45A= (n.6132+45A=) c.5181+45A= (n.5181+45A=) | |
| 15 | g.28141388G>C | CA2627386237 | HERC2 | c.12015+44C>G (n.12015+44C>G) c.3726+44C>G (n.3726+44C>G) c.11901+44C>G (n.11901+44C>G) c.12000+44C>G (n.12000+44C>G) c.11757+44C>G (n.11757+44C>G) c.11532+44C>G (n.11532+44C>G) c.9531+44C>G (n.9531+44C>G) c.8760+44C>G (n.8760+44C>G) c.6132+44C>G (n.6132+44C>G) c.5181+44C>G (n.5181+44C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141388G>T | CA2627386238 | HERC2 | c.12015+44C>A (n.12015+44C>A) c.3726+44C>A (n.3726+44C>A) c.11901+44C>A (n.11901+44C>A) c.12000+44C>A (n.12000+44C>A) c.11757+44C>A (n.11757+44C>A) c.11532+44C>A (n.11532+44C>A) c.9531+44C>A (n.9531+44C>A) c.8760+44C>A (n.8760+44C>A) c.6132+44C>A (n.6132+44C>A) c.5181+44C>A (n.5181+44C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141390_28141392del | CA2730535638 | HERC2 | c.12015+41_12015+43del (n.12015+41_12015+43del) c.3726+41_3726+43del (n.3726+41_3726+43del) c.11901+41_11901+43del (n.11901+41_11901+43del) c.12000+41_12000+43del (n.12000+41_12000+43del) c.11757+41_11757+43del (n.11757+41_11757+43del) c.11532+41_11532+43del (n.11532+41_11532+43del) c.9531+41_9531+43del (n.9531+41_9531+43del) c.8760+41_8760+43del (n.8760+41_8760+43del) c.6132+41_6132+43del (n.6132+41_6132+43del) c.5181+41_5181+43del (n.5181+41_5181+43del) | dbSNP |
| 15 | g.28141393A>G | CA2575653848 | HERC2 | c.12015+39T>C (n.12015+39T>C) c.3726+39T>C (n.3726+39T>C) c.11901+39T>C (n.11901+39T>C) c.12000+39T>C (n.12000+39T>C) c.11757+39T>C (n.11757+39T>C) c.11532+39T>C (n.11532+39T>C) c.9531+39T>C (n.9531+39T>C) c.8760+39T>C (n.8760+39T>C) c.6132+39T>C (n.6132+39T>C) c.5181+39T>C (n.5181+39T>C) | |
| 15 | g.28141393A>T | CA2575653849 | HERC2 | c.12015+39T>A (n.12015+39T>A) c.3726+39T>A (n.3726+39T>A) c.11901+39T>A (n.11901+39T>A) c.12000+39T>A (n.12000+39T>A) c.11757+39T>A (n.11757+39T>A) c.11532+39T>A (n.11532+39T>A) c.9531+39T>A (n.9531+39T>A) c.8760+39T>A (n.8760+39T>A) c.6132+39T>A (n.6132+39T>A) c.5181+39T>A (n.5181+39T>A) | |
| 15 | g.28141394G>A | CA2166479784 | HERC2 | c.12015+38C>T (n.12015+38C>T) c.3726+38C>T (n.3726+38C>T) c.11901+38C>T (n.11901+38C>T) c.12000+38C>T (n.12000+38C>T) c.11757+38C>T (n.11757+38C>T) c.11532+38C>T (n.11532+38C>T) c.9531+38C>T (n.9531+38C>T) c.8760+38C>T (n.8760+38C>T) c.6132+38C>T (n.6132+38C>T) c.5181+38C>T (n.5181+38C>T) | dbSNP |
| 15 | g.28141394G= | CA2166479783 | HERC2 | c.12015+38C= (n.12015+38C=) c.3726+38C= (n.3726+38C=) c.11901+38C= (n.11901+38C=) c.12000+38C= (n.12000+38C=) c.11757+38C= (n.11757+38C=) c.11532+38C= (n.11532+38C=) c.9531+38C= (n.9531+38C=) c.8760+38C= (n.8760+38C=) c.6132+38C= (n.6132+38C=) c.5181+38C= (n.5181+38C=) | |
| 15 | g.28141395G>A | CA711722230 | HERC2 | c.12015+37C>T (n.12015+37C>T) c.3726+37C>T (n.3726+37C>T) c.11901+37C>T (n.11901+37C>T) c.12000+37C>T (n.12000+37C>T) c.11757+37C>T (n.11757+37C>T) c.11532+37C>T (n.11532+37C>T) c.9531+37C>T (n.9531+37C>T) c.8760+37C>T (n.8760+37C>T) c.6132+37C>T (n.6132+37C>T) c.5181+37C>T (n.5181+37C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28141395G= | CA2166479786 | HERC2 | c.12015+37C= (n.12015+37C=) c.3726+37C= (n.3726+37C=) c.11901+37C= (n.11901+37C=) c.12000+37C= (n.12000+37C=) c.11757+37C= (n.11757+37C=) c.11532+37C= (n.11532+37C=) c.9531+37C= (n.9531+37C=) c.8760+37C= (n.8760+37C=) c.6132+37C= (n.6132+37C=) c.5181+37C= (n.5181+37C=) | |
| 15 | g.28141395G>T | CA2627386239 | HERC2 | c.12015+37C>A (n.12015+37C>A) c.3726+37C>A (n.3726+37C>A) c.11901+37C>A (n.11901+37C>A) c.12000+37C>A (n.12000+37C>A) c.11757+37C>A (n.11757+37C>A) c.11532+37C>A (n.11532+37C>A) c.9531+37C>A (n.9531+37C>A) c.8760+37C>A (n.8760+37C>A) c.6132+37C>A (n.6132+37C>A) c.5181+37C>A (n.5181+37C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141396C>A | CA2627386240 | HERC2 | c.12015+36G>T (n.12015+36G>T) c.3726+36G>T (n.3726+36G>T) c.11901+36G>T (n.11901+36G>T) c.12000+36G>T (n.12000+36G>T) c.11757+36G>T (n.11757+36G>T) c.11532+36G>T (n.11532+36G>T) c.9531+36G>T (n.9531+36G>T) c.8760+36G>T (n.8760+36G>T) c.6132+36G>T (n.6132+36G>T) c.5181+36G>T (n.5181+36G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141400A= | CA2166479790 | HERC2 | c.12015+32T= (n.12015+32T=) c.3726+32T= (n.3726+32T=) c.11901+32T= (n.11901+32T=) c.12000+32T= (n.12000+32T=) c.11757+32T= (n.11757+32T=) c.11532+32T= (n.11532+32T=) c.9531+32T= (n.9531+32T=) c.8760+32T= (n.8760+32T=) c.6132+32T= (n.6132+32T=) c.5181+32T= (n.5181+32T=) | |
| 15 | g.28141400A>G | CA7440409 | HERC2 | c.12015+32T>C (n.12015+32T>C) c.3726+32T>C (n.3726+32T>C) c.11901+32T>C (n.11901+32T>C) c.12000+32T>C (n.12000+32T>C) c.11757+32T>C (n.11757+32T>C) c.11532+32T>C (n.11532+32T>C) c.9531+32T>C (n.9531+32T>C) c.8760+32T>C (n.8760+32T>C) c.6132+32T>C (n.6132+32T>C) c.5181+32T>C (n.5181+32T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28141401T>C | CA7440410 | HERC2 | c.12015+31A>G (n.12015+31A>G) c.3726+31A>G (n.3726+31A>G) c.11901+31A>G (n.11901+31A>G) c.12000+31A>G (n.12000+31A>G) c.11757+31A>G (n.11757+31A>G) c.11532+31A>G (n.11532+31A>G) c.9531+31A>G (n.9531+31A>G) c.8760+31A>G (n.8760+31A>G) c.6132+31A>G (n.6132+31A>G) c.5181+31A>G (n.5181+31A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28141401T= | CA2166479792 | HERC2 | c.12015+31A= (n.12015+31A=) c.3726+31A= (n.3726+31A=) c.11901+31A= (n.11901+31A=) c.12000+31A= (n.12000+31A=) c.11757+31A= (n.11757+31A=) c.11532+31A= (n.11532+31A=) c.9531+31A= (n.9531+31A=) c.8760+31A= (n.8760+31A=) c.6132+31A= (n.6132+31A=) c.5181+31A= (n.5181+31A=) | |
| 15 | g.28141402G>A | CA655846985 | HERC2 | c.12015+30C>T (n.12015+30C>T) c.3726+30C>T (n.3726+30C>T) c.11901+30C>T (n.11901+30C>T) c.12000+30C>T (n.12000+30C>T) c.11757+30C>T (n.11757+30C>T) c.11532+30C>T (n.11532+30C>T) c.9531+30C>T (n.9531+30C>T) c.8760+30C>T (n.8760+30C>T) c.6132+30C>T (n.6132+30C>T) c.5181+30C>T (n.5181+30C>T) | COSMIC |
| 15 | g.28141402G>T | CA2627386241 | HERC2 | c.12015+30C>A (n.12015+30C>A) c.3726+30C>A (n.3726+30C>A) c.11901+30C>A (n.11901+30C>A) c.12000+30C>A (n.12000+30C>A) c.11757+30C>A (n.11757+30C>A) c.11532+30C>A (n.11532+30C>A) c.9531+30C>A (n.9531+30C>A) c.8760+30C>A (n.8760+30C>A) c.6132+30C>A (n.6132+30C>A) c.5181+30C>A (n.5181+30C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141403A>G | CA2627386242 | HERC2 | c.12015+29T>C (n.12015+29T>C) c.3726+29T>C (n.3726+29T>C) c.11901+29T>C (n.11901+29T>C) c.12000+29T>C (n.12000+29T>C) c.11757+29T>C (n.11757+29T>C) c.11532+29T>C (n.11532+29T>C) c.9531+29T>C (n.9531+29T>C) c.8760+29T>C (n.8760+29T>C) c.6132+29T>C (n.6132+29T>C) c.5181+29T>C (n.5181+29T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141404C>A | CA2627386243 | HERC2 | c.12015+28G>T (n.12015+28G>T) c.3726+28G>T (n.3726+28G>T) c.11901+28G>T (n.11901+28G>T) c.12000+28G>T (n.12000+28G>T) c.11757+28G>T (n.11757+28G>T) c.11532+28G>T (n.11532+28G>T) c.9531+28G>T (n.9531+28G>T) c.8760+28G>T (n.8760+28G>T) c.6132+28G>T (n.6132+28G>T) c.5181+28G>T (n.5181+28G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141406T>C | CA2166479795 | HERC2 | c.12015+26A>G (n.12015+26A>G) c.3726+26A>G (n.3726+26A>G) c.11901+26A>G (n.11901+26A>G) c.12000+26A>G (n.12000+26A>G) c.11757+26A>G (n.11757+26A>G) c.11532+26A>G (n.11532+26A>G) c.9531+26A>G (n.9531+26A>G) c.8760+26A>G (n.8760+26A>G) c.6132+26A>G (n.6132+26A>G) c.5181+26A>G (n.5181+26A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.28141406T= | CA2166479794 | HERC2 | c.12015+26A= (n.12015+26A=) c.3726+26A= (n.3726+26A=) c.11901+26A= (n.11901+26A=) c.12000+26A= (n.12000+26A=) c.11757+26A= (n.11757+26A=) c.11532+26A= (n.11532+26A=) c.9531+26A= (n.9531+26A=) c.8760+26A= (n.8760+26A=) c.6132+26A= (n.6132+26A=) c.5181+26A= (n.5181+26A=) | |
| 15 | g.28141407T>C | CA267945964 | HERC2 | c.12015+25A>G (n.12015+25A>G) c.3726+25A>G (n.3726+25A>G) c.11901+25A>G (n.11901+25A>G) c.12000+25A>G (n.12000+25A>G) c.11757+25A>G (n.11757+25A>G) c.11532+25A>G (n.11532+25A>G) c.9531+25A>G (n.9531+25A>G) c.8760+25A>G (n.8760+25A>G) c.6132+25A>G (n.6132+25A>G) c.5181+25A>G (n.5181+25A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28141407T= | CA2166479797 | HERC2 | c.12015+25A= (n.12015+25A=) c.3726+25A= (n.3726+25A=) c.11901+25A= (n.11901+25A=) c.12000+25A= (n.12000+25A=) c.11757+25A= (n.11757+25A=) c.11532+25A= (n.11532+25A=) c.9531+25A= (n.9531+25A=) c.8760+25A= (n.8760+25A=) c.6132+25A= (n.6132+25A=) c.5181+25A= (n.5181+25A=) | |
| 15 | g.28141408G>A | CA2627386244 | HERC2 | c.12015+24C>T (n.12015+24C>T) c.3726+24C>T (n.3726+24C>T) c.11901+24C>T (n.11901+24C>T) c.12000+24C>T (n.12000+24C>T) c.11757+24C>T (n.11757+24C>T) c.11532+24C>T (n.11532+24C>T) c.9531+24C>T (n.9531+24C>T) c.8760+24C>T (n.8760+24C>T) c.6132+24C>T (n.6132+24C>T) c.5181+24C>T (n.5181+24C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141408G>T | CA2627386245 | HERC2 | c.12015+24C>A (n.12015+24C>A) c.3726+24C>A (n.3726+24C>A) c.11901+24C>A (n.11901+24C>A) c.12000+24C>A (n.12000+24C>A) c.11757+24C>A (n.11757+24C>A) c.11532+24C>A (n.11532+24C>A) c.9531+24C>A (n.9531+24C>A) c.8760+24C>A (n.8760+24C>A) c.6132+24C>A (n.6132+24C>A) c.5181+24C>A (n.5181+24C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.28141409T>A | CA2627386246 | HERC2 | c.12015+23A>T (n.12015+23A>T) c.3726+23A>T (n.3726+23A>T) c.11901+23A>T (n.11901+23A>T) c.12000+23A>T (n.12000+23A>T) c.11757+23A>T (n.11757+23A>T) c.11532+23A>T (n.11532+23A>T) c.9531+23A>T (n.9531+23A>T) c.8760+23A>T (n.8760+23A>T) c.6132+23A>T (n.6132+23A>T) c.5181+23A>T (n.5181+23A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141410G>A | CA7440411 | HERC2 | c.12015+22C>T (n.12015+22C>T) c.3726+22C>T (n.3726+22C>T) c.11901+22C>T (n.11901+22C>T) c.12000+22C>T (n.12000+22C>T) c.11757+22C>T (n.11757+22C>T) c.11532+22C>T (n.11532+22C>T) c.9531+22C>T (n.9531+22C>T) c.8760+22C>T (n.8760+22C>T) c.6132+22C>T (n.6132+22C>T) c.5181+22C>T (n.5181+22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28141410G>C | CA7440412 | HERC2 | c.12015+22C>G (n.12015+22C>G) c.3726+22C>G (n.3726+22C>G) c.11901+22C>G (n.11901+22C>G) c.12000+22C>G (n.12000+22C>G) c.11757+22C>G (n.11757+22C>G) c.11532+22C>G (n.11532+22C>G) c.9531+22C>G (n.9531+22C>G) c.8760+22C>G (n.8760+22C>G) c.6132+22C>G (n.6132+22C>G) c.5181+22C>G (n.5181+22C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.28141410G= | CA2166479799 | HERC2 | c.12015+22C= (n.12015+22C=) c.3726+22C= (n.3726+22C=) c.11901+22C= (n.11901+22C=) c.12000+22C= (n.12000+22C=) c.11757+22C= (n.11757+22C=) c.11532+22C= (n.11532+22C=) c.9531+22C= (n.9531+22C=) c.8760+22C= (n.8760+22C=) c.6132+22C= (n.6132+22C=) c.5181+22C= (n.5181+22C=) | |
| 15 | g.28141410G>T | CA2539306194 | HERC2 | c.12015+22C>A (n.12015+22C>A) c.3726+22C>A (n.3726+22C>A) c.11901+22C>A (n.11901+22C>A) c.12000+22C>A (n.12000+22C>A) c.11757+22C>A (n.11757+22C>A) c.11532+22C>A (n.11532+22C>A) c.9531+22C>A (n.9531+22C>A) c.8760+22C>A (n.8760+22C>A) c.6132+22C>A (n.6132+22C>A) c.5181+22C>A (n.5181+22C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141411A= | CA2166479802 | HERC2 | c.12015+21T= (n.12015+21T=) c.3726+21T= (n.3726+21T=) c.11901+21T= (n.11901+21T=) c.12000+21T= (n.12000+21T=) c.11757+21T= (n.11757+21T=) c.11532+21T= (n.11532+21T=) c.9531+21T= (n.9531+21T=) c.8760+21T= (n.8760+21T=) c.6132+21T= (n.6132+21T=) c.5181+21T= (n.5181+21T=) | |
| 15 | g.28141411A>C | CA617086369 | HERC2 | c.12015+21T>G (n.12015+21T>G) c.3726+21T>G (n.3726+21T>G) c.11901+21T>G (n.11901+21T>G) c.12000+21T>G (n.12000+21T>G) c.11757+21T>G (n.11757+21T>G) c.11532+21T>G (n.11532+21T>G) c.9531+21T>G (n.9531+21T>G) c.8760+21T>G (n.8760+21T>G) c.6132+21T>G (n.6132+21T>G) c.5181+21T>G (n.5181+21T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28141412C>G | CA2627386247 | HERC2 | c.12015+20G>C (n.12015+20G>C) c.3726+20G>C (n.3726+20G>C) c.11901+20G>C (n.11901+20G>C) c.12000+20G>C (n.12000+20G>C) c.11757+20G>C (n.11757+20G>C) c.11532+20G>C (n.11532+20G>C) c.9531+20G>C (n.9531+20G>C) c.8760+20G>C (n.8760+20G>C) c.6132+20G>C (n.6132+20G>C) c.5181+20G>C (n.5181+20G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141412_28141414delinsCAT | CA2166479803 | HERC2 | c.12015+18_12015+20delinsATG (n.12015+18_12015+20delinsATG) c.3726+18_3726+20delinsATG (n.3726+18_3726+20delinsATG) c.11901+18_11901+20delinsATG (n.11901+18_11901+20delinsATG) c.12000+18_12000+20delinsATG (n.12000+18_12000+20delinsATG) c.11757+18_11757+20delinsATG (n.11757+18_11757+20delinsATG) c.11532+18_11532+20delinsATG (n.11532+18_11532+20delinsATG) c.9531+18_9531+20delinsATG (n.9531+18_9531+20delinsATG) c.8760+18_8760+20delinsATG (n.8760+18_8760+20delinsATG) c.6132+18_6132+20delinsATG (n.6132+18_6132+20delinsATG) c.5181+18_5181+20delinsATG (n.5181+18_5181+20delinsATG) | |
| 15 | g.28141414_28141415del | CA2166479804 | HERC2 | c.12015+18_12015+19del (n.12015+18_12015+19del) c.3726+18_3726+19del (n.3726+18_3726+19del) c.11901+18_11901+19del (n.11901+18_11901+19del) c.12000+18_12000+19del (n.12000+18_12000+19del) c.11757+18_11757+19del (n.11757+18_11757+19del) c.11532+18_11532+19del (n.11532+18_11532+19del) c.9531+18_9531+19del (n.9531+18_9531+19del) c.8760+18_8760+19del (n.8760+18_8760+19del) c.6132+18_6132+19del (n.6132+18_6132+19del) c.5181+18_5181+19del (n.5181+18_5181+19del) | dbSNP |
| 15 | g.28141414T>C | CA7440413 | HERC2 | c.12015+18A>G (n.12015+18A>G) c.3726+18A>G (n.3726+18A>G) c.11901+18A>G (n.11901+18A>G) c.12000+18A>G (n.12000+18A>G) c.11757+18A>G (n.11757+18A>G) c.11532+18A>G (n.11532+18A>G) c.9531+18A>G (n.9531+18A>G) c.8760+18A>G (n.8760+18A>G) c.6132+18A>G (n.6132+18A>G) c.5181+18A>G (n.5181+18A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28141414T= | CA2166479806 | HERC2 | c.12015+18A= (n.12015+18A=) c.3726+18A= (n.3726+18A=) c.11901+18A= (n.11901+18A=) c.12000+18A= (n.12000+18A=) c.11757+18A= (n.11757+18A=) c.11532+18A= (n.11532+18A=) c.9531+18A= (n.9531+18A=) c.8760+18A= (n.8760+18A=) c.6132+18A= (n.6132+18A=) c.5181+18A= (n.5181+18A=) | |
| 15 | g.28141417A= | CA2166479807 | HERC2 | c.12015+15T= (n.12015+15T=) c.3726+15T= (n.3726+15T=) c.11901+15T= (n.11901+15T=) c.12000+15T= (n.12000+15T=) c.11757+15T= (n.11757+15T=) c.11532+15T= (n.11532+15T=) c.9531+15T= (n.9531+15T=) c.8760+15T= (n.8760+15T=) c.6132+15T= (n.6132+15T=) c.5181+15T= (n.5181+15T=) | |
| 15 | g.28141417A>G | CA617086370 | HERC2 | c.12015+15T>C (n.12015+15T>C) c.3726+15T>C (n.3726+15T>C) c.11901+15T>C (n.11901+15T>C) c.12000+15T>C (n.12000+15T>C) c.11757+15T>C (n.11757+15T>C) c.11532+15T>C (n.11532+15T>C) c.9531+15T>C (n.9531+15T>C) c.8760+15T>C (n.8760+15T>C) c.6132+15T>C (n.6132+15T>C) c.5181+15T>C (n.5181+15T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.28141419A= | CA2166479809 | HERC2 | c.12015+13T= (n.12015+13T=) c.3726+13T= (n.3726+13T=) c.11901+13T= (n.11901+13T=) c.12000+13T= (n.12000+13T=) c.11757+13T= (n.11757+13T=) c.11532+13T= (n.11532+13T=) c.9531+13T= (n.9531+13T=) c.8760+13T= (n.8760+13T=) c.6132+13T= (n.6132+13T=) c.5181+13T= (n.5181+13T=) | |
| 15 | g.28141419A>G | CA7440414 | HERC2 | c.12015+13T>C (n.12015+13T>C) c.3726+13T>C (n.3726+13T>C) c.11901+13T>C (n.11901+13T>C) c.12000+13T>C (n.12000+13T>C) c.11757+13T>C (n.11757+13T>C) c.11532+13T>C (n.11532+13T>C) c.9531+13T>C (n.9531+13T>C) c.8760+13T>C (n.8760+13T>C) c.6132+13T>C (n.6132+13T>C) c.5181+13T>C (n.5181+13T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.28141422G>C | CA2575653851 | HERC2 | c.12015+10C>G (n.12015+10C>G) c.3726+10C>G (n.3726+10C>G) c.11901+10C>G (n.11901+10C>G) c.12000+10C>G (n.12000+10C>G) c.11757+10C>G (n.11757+10C>G) c.11532+10C>G (n.11532+10C>G) c.9531+10C>G (n.9531+10C>G) c.8760+10C>G (n.8760+10C>G) c.6132+10C>G (n.6132+10C>G) c.5181+10C>G (n.5181+10C>G) | |
| 15 | g.28141424G>T | CA2627386248 | HERC2 | c.12015+8C>A (n.12015+8C>A) c.3726+8C>A (n.3726+8C>A) c.11901+8C>A (n.11901+8C>A) c.12000+8C>A (n.12000+8C>A) c.11757+8C>A (n.11757+8C>A) c.11532+8C>A (n.11532+8C>A) c.9531+8C>A (n.9531+8C>A) c.8760+8C>A (n.8760+8C>A) c.6132+8C>A (n.6132+8C>A) c.5181+8C>A (n.5181+8C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141426T>C | CA2803510922 | HERC2 | c.12015+6A>G (n.12015+6A>G) c.3726+6A>G (n.3726+6A>G) c.11901+6A>G (n.11901+6A>G) c.12000+6A>G (n.12000+6A>G) c.11757+6A>G (n.11757+6A>G) c.11532+6A>G (n.11532+6A>G) c.9531+6A>G (n.9531+6A>G) c.8760+6A>G (n.8760+6A>G) c.6132+6A>G (n.6132+6A>G) c.5181+6A>G (n.5181+6A>G) | |
| 15 | g.28141427C>T | CA2803510923 | HERC2 | c.12015+5G>A (n.12015+5G>A) c.3726+5G>A (n.3726+5G>A) c.11901+5G>A (n.11901+5G>A) c.12000+5G>A (n.12000+5G>A) c.11757+5G>A (n.11757+5G>A) c.11532+5G>A (n.11532+5G>A) c.9531+5G>A (n.9531+5G>A) c.8760+5G>A (n.8760+5G>A) c.6132+5G>A (n.6132+5G>A) c.5181+5G>A (n.5181+5G>A) | |
| 15 | g.28141428T>C | CA617086371 | HERC2 | c.12015+4A>G (n.12015+4A>G) c.3726+4A>G (n.3726+4A>G) c.11901+4A>G (n.11901+4A>G) c.12000+4A>G (n.12000+4A>G) c.11757+4A>G (n.11757+4A>G) c.11532+4A>G (n.11532+4A>G) c.9531+4A>G (n.9531+4A>G) c.8760+4A>G (n.8760+4A>G) c.6132+4A>G (n.6132+4A>G) c.5181+4A>G (n.5181+4A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.28141428T>G | CA617086372 | HERC2 | c.12015+4A>C (n.12015+4A>C) c.3726+4A>C (n.3726+4A>C) c.11901+4A>C (n.11901+4A>C) c.12000+4A>C (n.12000+4A>C) c.11757+4A>C (n.11757+4A>C) c.11532+4A>C (n.11532+4A>C) c.9531+4A>C (n.9531+4A>C) c.8760+4A>C (n.8760+4A>C) c.6132+4A>C (n.6132+4A>C) c.5181+4A>C (n.5181+4A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.28141428T= | CA2166479811 | HERC2 | c.12015+4A= (n.12015+4A=) c.3726+4A= (n.3726+4A=) c.11901+4A= (n.11901+4A=) c.12000+4A= (n.12000+4A=) c.11757+4A= (n.11757+4A=) c.11532+4A= (n.11532+4A=) c.9531+4A= (n.9531+4A=) c.8760+4A= (n.8760+4A=) c.6132+4A= (n.6132+4A=) c.5181+4A= (n.5181+4A=) | |
| 15 | g.28141430A>C | CA391380779 | HERC2 | c.12015+2T>G (n.12015+2T>G) c.3726+2T>G (n.3726+2T>G) c.11901+2T>G (n.11901+2T>G) c.12000+2T>G (n.12000+2T>G) c.11757+2T>G (n.11757+2T>G) c.11532+2T>G (n.11532+2T>G) c.9531+2T>G (n.9531+2T>G) c.8760+2T>G (n.8760+2T>G) c.6132+2T>G (n.6132+2T>G) c.5181+2T>G (n.5181+2T>G) | |
| 15 | g.28141430A>G | CA391380771 | HERC2 | c.12015+2T>C (n.12015+2T>C) c.3726+2T>C (n.3726+2T>C) c.11901+2T>C (n.11901+2T>C) c.12000+2T>C (n.12000+2T>C) c.11757+2T>C (n.11757+2T>C) c.11532+2T>C (n.11532+2T>C) c.9531+2T>C (n.9531+2T>C) c.8760+2T>C (n.8760+2T>C) c.6132+2T>C (n.6132+2T>C) c.5181+2T>C (n.5181+2T>C) | |
| 15 | g.28141430A>T | CA391380773 | HERC2 | c.12015+2T>A (n.12015+2T>A) c.3726+2T>A (n.3726+2T>A) c.11901+2T>A (n.11901+2T>A) c.12000+2T>A (n.12000+2T>A) c.11757+2T>A (n.11757+2T>A) c.11532+2T>A (n.11532+2T>A) c.9531+2T>A (n.9531+2T>A) c.8760+2T>A (n.8760+2T>A) c.6132+2T>A (n.6132+2T>A) c.5181+2T>A (n.5181+2T>A) | |
| 15 | g.28141431C>A | CA391380782 | HERC2 | c.12015+1G>T (n.12015+1G>T) c.3726+1G>T (n.3726+1G>T) c.11901+1G>T (n.11901+1G>T) c.12000+1G>T (n.12000+1G>T) c.11757+1G>T (n.11757+1G>T) c.11532+1G>T (n.11532+1G>T) c.9531+1G>T (n.9531+1G>T) c.8760+1G>T (n.8760+1G>T) c.6132+1G>T (n.6132+1G>T) c.5181+1G>T (n.5181+1G>T) | |
| 15 | g.28141431C>G | CA391380784 | HERC2 | c.12015+1G>C (n.12015+1G>C) c.3726+1G>C (n.3726+1G>C) c.11901+1G>C (n.11901+1G>C) c.12000+1G>C (n.12000+1G>C) c.11757+1G>C (n.11757+1G>C) c.11532+1G>C (n.11532+1G>C) c.9531+1G>C (n.9531+1G>C) c.8760+1G>C (n.8760+1G>C) c.6132+1G>C (n.6132+1G>C) c.5181+1G>C (n.5181+1G>C) | |
| 15 | g.28141431C>T | CA391380787 | HERC2 | c.12015+1G>A (n.12015+1G>A) c.3726+1G>A (n.3726+1G>A) c.11901+1G>A (n.11901+1G>A) c.12000+1G>A (n.12000+1G>A) c.11757+1G>A (n.11757+1G>A) c.11532+1G>A (n.11532+1G>A) c.9531+1G>A (n.9531+1G>A) c.8760+1G>A (n.8760+1G>A) c.6132+1G>A (n.6132+1G>A) c.5181+1G>A (n.5181+1G>A) | |
| 15 | g.28141432C>A | CA391380790 | HERC2 | c.12015G>T (p.Lys4005Asn) c.3726G>T (p.Lys1242Asn) c.11901G>T (p.Lys3967Asn) c.12000G>T (p.Lys4000Asn) c.11757G>T (p.Lys3919Asn) c.11532G>T (p.Lys3844Asn) c.9531G>T (p.Lys3177Asn) c.8760G>T (p.Lys2920Asn) c.6132G>T (p.Lys2044Asn) c.5181G>T (p.Lys1727Asn) | |
| 15 | g.28141432C>G | CA391380793 | HERC2 | c.12015G>C (p.Lys4005Asn) c.3726G>C (p.Lys1242Asn) c.11901G>C (p.Lys3967Asn) c.12000G>C (p.Lys4000Asn) c.11757G>C (p.Lys3919Asn) c.11532G>C (p.Lys3844Asn) c.9531G>C (p.Lys3177Asn) c.8760G>C (p.Lys2920Asn) c.6132G>C (p.Lys2044Asn) c.5181G>C (p.Lys1727Asn) | |
| 15 | g.28141432C>T | CA489234628 | HERC2 | c.12015G>A (p.Lys4005=) c.3726G>A (p.Lys1242=) c.11901G>A (p.Lys3967=) c.12000G>A (p.Lys4000=) c.11757G>A (p.Lys3919=) c.11532G>A (p.Lys3844=) c.9531G>A (p.Lys3177=) c.8760G>A (p.Lys2920=) c.6132G>A (p.Lys2044=) c.5181G>A (p.Lys1727=) | |
| 15 | g.28141433T>A | CA391380797 | HERC2 | c.12014A>T (p.Lys4005Met) c.3725A>T (p.Lys1242Met) c.11900A>T (p.Lys3967Met) c.11999A>T (p.Lys4000Met) c.11756A>T (p.Lys3919Met) c.11531A>T (p.Lys3844Met) c.9530A>T (p.Lys3177Met) c.8759A>T (p.Lys2920Met) c.6131A>T (p.Lys2044Met) c.5180A>T (p.Lys1727Met) | |
| 15 | g.28141433T>C | CA391380799 | HERC2 | c.12014A>G (p.Lys4005Arg) c.3725A>G (p.Lys1242Arg) c.11900A>G (p.Lys3967Arg) c.11999A>G (p.Lys4000Arg) c.11756A>G (p.Lys3919Arg) c.11531A>G (p.Lys3844Arg) c.9530A>G (p.Lys3177Arg) c.8759A>G (p.Lys2920Arg) c.6131A>G (p.Lys2044Arg) c.5180A>G (p.Lys1727Arg) | |
| 15 | g.28141433T>G | CA391380802 | HERC2 | c.12014A>C (p.Lys4005Thr) c.3725A>C (p.Lys1242Thr) c.11900A>C (p.Lys3967Thr) c.11999A>C (p.Lys4000Thr) c.11756A>C (p.Lys3919Thr) c.11531A>C (p.Lys3844Thr) c.9530A>C (p.Lys3177Thr) c.8759A>C (p.Lys2920Thr) c.6131A>C (p.Lys2044Thr) c.5180A>C (p.Lys1727Thr) | ClinVar |
| 15 | g.28141434T>A | CA391380805 | HERC2 | c.12013A>T (p.Lys4005Ter) c.3724A>T (p.Lys1242Ter) c.11899A>T (p.Lys3967Ter) c.11998A>T (p.Lys4000Ter) c.11755A>T (p.Lys3919Ter) c.11530A>T (p.Lys3844Ter) c.9529A>T (p.Lys3177Ter) c.8758A>T (p.Lys2920Ter) c.6130A>T (p.Lys2044Ter) c.5179A>T (p.Lys1727Ter) | |
| 15 | g.28141434T>C | CA391380808 | HERC2 | c.12013A>G (p.Lys4005Glu) c.3724A>G (p.Lys1242Glu) c.11899A>G (p.Lys3967Glu) c.11998A>G (p.Lys4000Glu) c.11755A>G (p.Lys3919Glu) c.11530A>G (p.Lys3844Glu) c.9529A>G (p.Lys3177Glu) c.8758A>G (p.Lys2920Glu) c.6130A>G (p.Lys2044Glu) c.5179A>G (p.Lys1727Glu) | |
| 15 | g.28141434T>G | CA391380810 | HERC2 | c.12013A>C (p.Lys4005Gln) c.3724A>C (p.Lys1242Gln) c.11899A>C (p.Lys3967Gln) c.11998A>C (p.Lys4000Gln) c.11755A>C (p.Lys3919Gln) c.11530A>C (p.Lys3844Gln) c.9529A>C (p.Lys3177Gln) c.8758A>C (p.Lys2920Gln) c.6130A>C (p.Lys2044Gln) c.5179A>C (p.Lys1727Gln) |