UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.28141274A= | CA2166479720 | HERC2 | c.12015+158T= (n.12015+158T=) c.3726+158T= (n.3726+158T=) c.11901+158T= (n.11901+158T=) c.12000+158T= (n.12000+158T=) c.11757+158T= (n.11757+158T=) c.11532+158T= (n.11532+158T=) c.9531+158T= (n.9531+158T=) c.8760+158T= (n.8760+158T=) c.6132+158T= (n.6132+158T=) c.5181+158T= (n.5181+158T=) | |
| 15 | g.28141274A>G | CA968025659 | HERC2 | c.12015+158T>C (n.12015+158T>C) c.3726+158T>C (n.3726+158T>C) c.11901+158T>C (n.11901+158T>C) c.12000+158T>C (n.12000+158T>C) c.11757+158T>C (n.11757+158T>C) c.11532+158T>C (n.11532+158T>C) c.9531+158T>C (n.9531+158T>C) c.8760+158T>C (n.8760+158T>C) c.6132+158T>C (n.6132+158T>C) c.5181+158T>C (n.5181+158T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28141278C>A | CA968025665 | HERC2 | c.12015+154G>T (n.12015+154G>T) c.3726+154G>T (n.3726+154G>T) c.11901+154G>T (n.11901+154G>T) c.12000+154G>T (n.12000+154G>T) c.11757+154G>T (n.11757+154G>T) c.11532+154G>T (n.11532+154G>T) c.9531+154G>T (n.9531+154G>T) c.8760+154G>T (n.8760+154G>T) c.6132+154G>T (n.6132+154G>T) c.5181+154G>T (n.5181+154G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28141278C= | CA2166479721 | HERC2 | c.12015+154G= (n.12015+154G=) c.3726+154G= (n.3726+154G=) c.11901+154G= (n.11901+154G=) c.12000+154G= (n.12000+154G=) c.11757+154G= (n.11757+154G=) c.11532+154G= (n.11532+154G=) c.9531+154G= (n.9531+154G=) c.8760+154G= (n.8760+154G=) c.6132+154G= (n.6132+154G=) c.5181+154G= (n.5181+154G=) | |
| 15 | g.28141279T>C | CA616712282 | HERC2 | c.12015+153A>G (n.12015+153A>G) c.3726+153A>G (n.3726+153A>G) c.11901+153A>G (n.11901+153A>G) c.12000+153A>G (n.12000+153A>G) c.11757+153A>G (n.11757+153A>G) c.11532+153A>G (n.11532+153A>G) c.9531+153A>G (n.9531+153A>G) c.8760+153A>G (n.8760+153A>G) c.6132+153A>G (n.6132+153A>G) c.5181+153A>G (n.5181+153A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28141279T= | CA2166479723 | HERC2 | c.12015+153A= (n.12015+153A=) c.3726+153A= (n.3726+153A=) c.11901+153A= (n.11901+153A=) c.12000+153A= (n.12000+153A=) c.11757+153A= (n.11757+153A=) c.11532+153A= (n.11532+153A=) c.9531+153A= (n.9531+153A=) c.8760+153A= (n.8760+153A=) c.6132+153A= (n.6132+153A=) c.5181+153A= (n.5181+153A=) | |
| 15 | g.28141280T>C | CA267945901 | HERC2 | c.12015+152A>G (n.12015+152A>G) c.3726+152A>G (n.3726+152A>G) c.11901+152A>G (n.11901+152A>G) c.12000+152A>G (n.12000+152A>G) c.11757+152A>G (n.11757+152A>G) c.11532+152A>G (n.11532+152A>G) c.9531+152A>G (n.9531+152A>G) c.8760+152A>G (n.8760+152A>G) c.6132+152A>G (n.6132+152A>G) c.5181+152A>G (n.5181+152A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28141280T= | CA2166479725 | HERC2 | c.12015+152A= (n.12015+152A=) c.3726+152A= (n.3726+152A=) c.11901+152A= (n.11901+152A=) c.12000+152A= (n.12000+152A=) c.11757+152A= (n.11757+152A=) c.11532+152A= (n.11532+152A=) c.9531+152A= (n.9531+152A=) c.8760+152A= (n.8760+152A=) c.6132+152A= (n.6132+152A=) c.5181+152A= (n.5181+152A=) | |
| 15 | g.28141281A= | CA2166479727 | HERC2 | c.12015+151T= (n.12015+151T=) c.3726+151T= (n.3726+151T=) c.11901+151T= (n.11901+151T=) c.12000+151T= (n.12000+151T=) c.11757+151T= (n.11757+151T=) c.11532+151T= (n.11532+151T=) c.9531+151T= (n.9531+151T=) c.8760+151T= (n.8760+151T=) c.6132+151T= (n.6132+151T=) c.5181+151T= (n.5181+151T=) | |
| 15 | g.28141281A>G | CA2166479728 | HERC2 | c.12015+151T>C (n.12015+151T>C) c.3726+151T>C (n.3726+151T>C) c.11901+151T>C (n.11901+151T>C) c.12000+151T>C (n.12000+151T>C) c.11757+151T>C (n.11757+151T>C) c.11532+151T>C (n.11532+151T>C) c.9531+151T>C (n.9531+151T>C) c.8760+151T>C (n.8760+151T>C) c.6132+151T>C (n.6132+151T>C) c.5181+151T>C (n.5181+151T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.28141282G>T | CA2627386162 | HERC2 | c.12015+150C>A (n.12015+150C>A) c.3726+150C>A (n.3726+150C>A) c.11901+150C>A (n.11901+150C>A) c.12000+150C>A (n.12000+150C>A) c.11757+150C>A (n.11757+150C>A) c.11532+150C>A (n.11532+150C>A) c.9531+150C>A (n.9531+150C>A) c.8760+150C>A (n.8760+150C>A) c.6132+150C>A (n.6132+150C>A) c.5181+150C>A (n.5181+150C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141285C>A | CA2627386163 | HERC2 | c.12015+147G>T (n.12015+147G>T) c.3726+147G>T (n.3726+147G>T) c.11901+147G>T (n.11901+147G>T) c.12000+147G>T (n.12000+147G>T) c.11757+147G>T (n.11757+147G>T) c.11532+147G>T (n.11532+147G>T) c.9531+147G>T (n.9531+147G>T) c.8760+147G>T (n.8760+147G>T) c.6132+147G>T (n.6132+147G>T) c.5181+147G>T (n.5181+147G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141285C>T | CA2730535626 | HERC2 | c.12015+147G>A (n.12015+147G>A) c.3726+147G>A (n.3726+147G>A) c.11901+147G>A (n.11901+147G>A) c.12000+147G>A (n.12000+147G>A) c.11757+147G>A (n.11757+147G>A) c.11532+147G>A (n.11532+147G>A) c.9531+147G>A (n.9531+147G>A) c.8760+147G>A (n.8760+147G>A) c.6132+147G>A (n.6132+147G>A) c.5181+147G>A (n.5181+147G>A) | dbSNP |
| 15 | g.28141286T>C | CA2627386164 | HERC2 | c.12015+146A>G (n.12015+146A>G) c.3726+146A>G (n.3726+146A>G) c.11901+146A>G (n.11901+146A>G) c.12000+146A>G (n.12000+146A>G) c.11757+146A>G (n.11757+146A>G) c.11532+146A>G (n.11532+146A>G) c.9531+146A>G (n.9531+146A>G) c.8760+146A>G (n.8760+146A>G) c.6132+146A>G (n.6132+146A>G) c.5181+146A>G (n.5181+146A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141287C>A | CA2627386165 | HERC2 | c.12015+145G>T (n.12015+145G>T) c.3726+145G>T (n.3726+145G>T) c.11901+145G>T (n.11901+145G>T) c.12000+145G>T (n.12000+145G>T) c.11757+145G>T (n.11757+145G>T) c.11532+145G>T (n.11532+145G>T) c.9531+145G>T (n.9531+145G>T) c.8760+145G>T (n.8760+145G>T) c.6132+145G>T (n.6132+145G>T) c.5181+145G>T (n.5181+145G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141287C= | CA2166479730 | HERC2 | c.12015+145G= (n.12015+145G=) c.3726+145G= (n.3726+145G=) c.11901+145G= (n.11901+145G=) c.12000+145G= (n.12000+145G=) c.11757+145G= (n.11757+145G=) c.11532+145G= (n.11532+145G=) c.9531+145G= (n.9531+145G=) c.8760+145G= (n.8760+145G=) c.6132+145G= (n.6132+145G=) c.5181+145G= (n.5181+145G=) | |
| 15 | g.28141287C>G | CA2627386166 | HERC2 | c.12015+145G>C (n.12015+145G>C) c.3726+145G>C (n.3726+145G>C) c.11901+145G>C (n.11901+145G>C) c.12000+145G>C (n.12000+145G>C) c.11757+145G>C (n.11757+145G>C) c.11532+145G>C (n.11532+145G>C) c.9531+145G>C (n.9531+145G>C) c.8760+145G>C (n.8760+145G>C) c.6132+145G>C (n.6132+145G>C) c.5181+145G>C (n.5181+145G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141287C>T | CA267945903 | HERC2 | c.12015+145G>A (n.12015+145G>A) c.3726+145G>A (n.3726+145G>A) c.11901+145G>A (n.11901+145G>A) c.12000+145G>A (n.12000+145G>A) c.11757+145G>A (n.11757+145G>A) c.11532+145G>A (n.11532+145G>A) c.9531+145G>A (n.9531+145G>A) c.8760+145G>A (n.8760+145G>A) c.6132+145G>A (n.6132+145G>A) c.5181+145G>A (n.5181+145G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.28141288T>C | CA2627386167 | HERC2 | c.12015+144A>G (n.12015+144A>G) c.3726+144A>G (n.3726+144A>G) c.11901+144A>G (n.11901+144A>G) c.12000+144A>G (n.12000+144A>G) c.11757+144A>G (n.11757+144A>G) c.11532+144A>G (n.11532+144A>G) c.9531+144A>G (n.9531+144A>G) c.8760+144A>G (n.8760+144A>G) c.6132+144A>G (n.6132+144A>G) c.5181+144A>G (n.5181+144A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141289A>G | CA2627386168 | HERC2 | c.12015+143T>C (n.12015+143T>C) c.3726+143T>C (n.3726+143T>C) c.11901+143T>C (n.11901+143T>C) c.12000+143T>C (n.12000+143T>C) c.11757+143T>C (n.11757+143T>C) c.11532+143T>C (n.11532+143T>C) c.9531+143T>C (n.9531+143T>C) c.8760+143T>C (n.8760+143T>C) c.6132+143T>C (n.6132+143T>C) c.5181+143T>C (n.5181+143T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141290G>A | CA2627386169 | HERC2 | c.12015+142C>T (n.12015+142C>T) c.3726+142C>T (n.3726+142C>T) c.11901+142C>T (n.11901+142C>T) c.12000+142C>T (n.12000+142C>T) c.11757+142C>T (n.11757+142C>T) c.11532+142C>T (n.11532+142C>T) c.9531+142C>T (n.9531+142C>T) c.8760+142C>T (n.8760+142C>T) c.6132+142C>T (n.6132+142C>T) c.5181+142C>T (n.5181+142C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141290G>T | CA2627386170 | HERC2 | c.12015+142C>A (n.12015+142C>A) c.3726+142C>A (n.3726+142C>A) c.11901+142C>A (n.11901+142C>A) c.12000+142C>A (n.12000+142C>A) c.11757+142C>A (n.11757+142C>A) c.11532+142C>A (n.11532+142C>A) c.9531+142C>A (n.9531+142C>A) c.8760+142C>A (n.8760+142C>A) c.6132+142C>A (n.6132+142C>A) c.5181+142C>A (n.5181+142C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141291C>A | CA2627386171 | HERC2 | c.12015+141G>T (n.12015+141G>T) c.3726+141G>T (n.3726+141G>T) c.11901+141G>T (n.11901+141G>T) c.12000+141G>T (n.12000+141G>T) c.11757+141G>T (n.11757+141G>T) c.11532+141G>T (n.11532+141G>T) c.9531+141G>T (n.9531+141G>T) c.8760+141G>T (n.8760+141G>T) c.6132+141G>T (n.6132+141G>T) c.5181+141G>T (n.5181+141G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141291C>T | CA2627386172 | HERC2 | c.12015+141G>A (n.12015+141G>A) c.3726+141G>A (n.3726+141G>A) c.11901+141G>A (n.11901+141G>A) c.12000+141G>A (n.12000+141G>A) c.11757+141G>A (n.11757+141G>A) c.11532+141G>A (n.11532+141G>A) c.9531+141G>A (n.9531+141G>A) c.8760+141G>A (n.8760+141G>A) c.6132+141G>A (n.6132+141G>A) c.5181+141G>A (n.5181+141G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141293G>A | CA2627386173 | HERC2 | c.12015+139C>T (n.12015+139C>T) c.3726+139C>T (n.3726+139C>T) c.11901+139C>T (n.11901+139C>T) c.12000+139C>T (n.12000+139C>T) c.11757+139C>T (n.11757+139C>T) c.11532+139C>T (n.11532+139C>T) c.9531+139C>T (n.9531+139C>T) c.8760+139C>T (n.8760+139C>T) c.6132+139C>T (n.6132+139C>T) c.5181+139C>T (n.5181+139C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141293G>T | CA2627386174 | HERC2 | c.12015+139C>A (n.12015+139C>A) c.3726+139C>A (n.3726+139C>A) c.11901+139C>A (n.11901+139C>A) c.12000+139C>A (n.12000+139C>A) c.11757+139C>A (n.11757+139C>A) c.11532+139C>A (n.11532+139C>A) c.9531+139C>A (n.9531+139C>A) c.8760+139C>A (n.8760+139C>A) c.6132+139C>A (n.6132+139C>A) c.5181+139C>A (n.5181+139C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141294C>A | CA2627386175 | HERC2 | c.12015+138G>T (n.12015+138G>T) c.3726+138G>T (n.3726+138G>T) c.11901+138G>T (n.11901+138G>T) c.12000+138G>T (n.12000+138G>T) c.11757+138G>T (n.11757+138G>T) c.11532+138G>T (n.11532+138G>T) c.9531+138G>T (n.9531+138G>T) c.8760+138G>T (n.8760+138G>T) c.6132+138G>T (n.6132+138G>T) c.5181+138G>T (n.5181+138G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141294C>T | CA2627386176 | HERC2 | c.12015+138G>A (n.12015+138G>A) c.3726+138G>A (n.3726+138G>A) c.11901+138G>A (n.11901+138G>A) c.12000+138G>A (n.12000+138G>A) c.11757+138G>A (n.11757+138G>A) c.11532+138G>A (n.11532+138G>A) c.9531+138G>A (n.9531+138G>A) c.8760+138G>A (n.8760+138G>A) c.6132+138G>A (n.6132+138G>A) c.5181+138G>A (n.5181+138G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141296T>C | CA2545488371 | HERC2 | c.12015+136A>G (n.12015+136A>G) c.3726+136A>G (n.3726+136A>G) c.11901+136A>G (n.11901+136A>G) c.12000+136A>G (n.12000+136A>G) c.11757+136A>G (n.11757+136A>G) c.11532+136A>G (n.11532+136A>G) c.9531+136A>G (n.9531+136A>G) c.8760+136A>G (n.8760+136A>G) c.6132+136A>G (n.6132+136A>G) c.5181+136A>G (n.5181+136A>G) | |
| 15 | g.28141296T>G | CA2627386177 | HERC2 | c.12015+136A>C (n.12015+136A>C) c.3726+136A>C (n.3726+136A>C) c.11901+136A>C (n.11901+136A>C) c.12000+136A>C (n.12000+136A>C) c.11757+136A>C (n.11757+136A>C) c.11532+136A>C (n.11532+136A>C) c.9531+136A>C (n.9531+136A>C) c.8760+136A>C (n.8760+136A>C) c.6132+136A>C (n.6132+136A>C) c.5181+136A>C (n.5181+136A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141297C>A | CA2166479734 | HERC2 | c.12015+135G>T (n.12015+135G>T) c.3726+135G>T (n.3726+135G>T) c.11901+135G>T (n.11901+135G>T) c.12000+135G>T (n.12000+135G>T) c.11757+135G>T (n.11757+135G>T) c.11532+135G>T (n.11532+135G>T) c.9531+135G>T (n.9531+135G>T) c.8760+135G>T (n.8760+135G>T) c.6132+135G>T (n.6132+135G>T) c.5181+135G>T (n.5181+135G>T) | dbSNP |
| 15 | g.28141297C= | CA2166479733 | HERC2 | c.12015+135G= (n.12015+135G=) c.3726+135G= (n.3726+135G=) c.11901+135G= (n.11901+135G=) c.12000+135G= (n.12000+135G=) c.11757+135G= (n.11757+135G=) c.11532+135G= (n.11532+135G=) c.9531+135G= (n.9531+135G=) c.8760+135G= (n.8760+135G=) c.6132+135G= (n.6132+135G=) c.5181+135G= (n.5181+135G=) | |
| 15 | g.28141297C>T | CA2627386178 | HERC2 | c.12015+135G>A (n.12015+135G>A) c.3726+135G>A (n.3726+135G>A) c.11901+135G>A (n.11901+135G>A) c.12000+135G>A (n.12000+135G>A) c.11757+135G>A (n.11757+135G>A) c.11532+135G>A (n.11532+135G>A) c.9531+135G>A (n.9531+135G>A) c.8760+135G>A (n.8760+135G>A) c.6132+135G>A (n.6132+135G>A) c.5181+135G>A (n.5181+135G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141298C>T | CA2627386179 | HERC2 | c.12015+134G>A (n.12015+134G>A) c.3726+134G>A (n.3726+134G>A) c.11901+134G>A (n.11901+134G>A) c.12000+134G>A (n.12000+134G>A) c.11757+134G>A (n.11757+134G>A) c.11532+134G>A (n.11532+134G>A) c.9531+134G>A (n.9531+134G>A) c.8760+134G>A (n.8760+134G>A) c.6132+134G>A (n.6132+134G>A) c.5181+134G>A (n.5181+134G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141299T>C | CA2627386180 | HERC2 | c.12015+133A>G (n.12015+133A>G) c.3726+133A>G (n.3726+133A>G) c.11901+133A>G (n.11901+133A>G) c.12000+133A>G (n.12000+133A>G) c.11757+133A>G (n.11757+133A>G) c.11532+133A>G (n.11532+133A>G) c.9531+133A>G (n.9531+133A>G) c.8760+133A>G (n.8760+133A>G) c.6132+133A>G (n.6132+133A>G) c.5181+133A>G (n.5181+133A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141299T>G | CA2166479736 | HERC2 | c.12015+133A>C (n.12015+133A>C) c.3726+133A>C (n.3726+133A>C) c.11901+133A>C (n.11901+133A>C) c.12000+133A>C (n.12000+133A>C) c.11757+133A>C (n.11757+133A>C) c.11532+133A>C (n.11532+133A>C) c.9531+133A>C (n.9531+133A>C) c.8760+133A>C (n.8760+133A>C) c.6132+133A>C (n.6132+133A>C) c.5181+133A>C (n.5181+133A>C) | dbSNP |
| 15 | g.28141299T= | CA2166479735 | HERC2 | c.12015+133A= (n.12015+133A=) c.3726+133A= (n.3726+133A=) c.11901+133A= (n.11901+133A=) c.12000+133A= (n.12000+133A=) c.11757+133A= (n.11757+133A=) c.11532+133A= (n.11532+133A=) c.9531+133A= (n.9531+133A=) c.8760+133A= (n.8760+133A=) c.6132+133A= (n.6132+133A=) c.5181+133A= (n.5181+133A=) | |
| 15 | g.28141300G>A | CA2627386181 | HERC2 | c.12015+132C>T (n.12015+132C>T) c.3726+132C>T (n.3726+132C>T) c.11901+132C>T (n.11901+132C>T) c.12000+132C>T (n.12000+132C>T) c.11757+132C>T (n.11757+132C>T) c.11532+132C>T (n.11532+132C>T) c.9531+132C>T (n.9531+132C>T) c.8760+132C>T (n.8760+132C>T) c.6132+132C>T (n.6132+132C>T) c.5181+132C>T (n.5181+132C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141300G>T | CA2627386182 | HERC2 | c.12015+132C>A (n.12015+132C>A) c.3726+132C>A (n.3726+132C>A) c.11901+132C>A (n.11901+132C>A) c.12000+132C>A (n.12000+132C>A) c.11757+132C>A (n.11757+132C>A) c.11532+132C>A (n.11532+132C>A) c.9531+132C>A (n.9531+132C>A) c.8760+132C>A (n.8760+132C>A) c.6132+132C>A (n.6132+132C>A) c.5181+132C>A (n.5181+132C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141301C>A | CA2627386183 | HERC2 | c.12015+131G>T (n.12015+131G>T) c.3726+131G>T (n.3726+131G>T) c.11901+131G>T (n.11901+131G>T) c.12000+131G>T (n.12000+131G>T) c.11757+131G>T (n.11757+131G>T) c.11532+131G>T (n.11532+131G>T) c.9531+131G>T (n.9531+131G>T) c.8760+131G>T (n.8760+131G>T) c.6132+131G>T (n.6132+131G>T) c.5181+131G>T (n.5181+131G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141302A>G | CA2627386184 | HERC2 | c.12015+130T>C (n.12015+130T>C) c.3726+130T>C (n.3726+130T>C) c.11901+130T>C (n.11901+130T>C) c.12000+130T>C (n.12000+130T>C) c.11757+130T>C (n.11757+130T>C) c.11532+130T>C (n.11532+130T>C) c.9531+130T>C (n.9531+130T>C) c.8760+130T>C (n.8760+130T>C) c.6132+130T>C (n.6132+130T>C) c.5181+130T>C (n.5181+130T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141303T>A | CA616712285 | HERC2 | c.12015+129A>T (n.12015+129A>T) c.3726+129A>T (n.3726+129A>T) c.11901+129A>T (n.11901+129A>T) c.12000+129A>T (n.12000+129A>T) c.11757+129A>T (n.11757+129A>T) c.11532+129A>T (n.11532+129A>T) c.9531+129A>T (n.9531+129A>T) c.8760+129A>T (n.8760+129A>T) c.6132+129A>T (n.6132+129A>T) c.5181+129A>T (n.5181+129A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28141303T= | CA2166479739 | HERC2 | c.12015+129A= (n.12015+129A=) c.3726+129A= (n.3726+129A=) c.11901+129A= (n.11901+129A=) c.12000+129A= (n.12000+129A=) c.11757+129A= (n.11757+129A=) c.11532+129A= (n.11532+129A=) c.9531+129A= (n.9531+129A=) c.8760+129A= (n.8760+129A=) c.6132+129A= (n.6132+129A=) c.5181+129A= (n.5181+129A=) | |
| 15 | g.28141304A>G | CA2803510921 | HERC2 | c.12015+128T>C (n.12015+128T>C) c.3726+128T>C (n.3726+128T>C) c.11901+128T>C (n.11901+128T>C) c.12000+128T>C (n.12000+128T>C) c.11757+128T>C (n.11757+128T>C) c.11532+128T>C (n.11532+128T>C) c.9531+128T>C (n.9531+128T>C) c.8760+128T>C (n.8760+128T>C) c.6132+128T>C (n.6132+128T>C) c.5181+128T>C (n.5181+128T>C) | |
| 15 | g.28141305C>A | CA2627386185 | HERC2 | c.12015+127G>T (n.12015+127G>T) c.3726+127G>T (n.3726+127G>T) c.11901+127G>T (n.11901+127G>T) c.12000+127G>T (n.12000+127G>T) c.11757+127G>T (n.11757+127G>T) c.11532+127G>T (n.11532+127G>T) c.9531+127G>T (n.9531+127G>T) c.8760+127G>T (n.8760+127G>T) c.6132+127G>T (n.6132+127G>T) c.5181+127G>T (n.5181+127G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141305C= | CA2166479740 | HERC2 | c.12015+127G= (n.12015+127G=) c.3726+127G= (n.3726+127G=) c.11901+127G= (n.11901+127G=) c.12000+127G= (n.12000+127G=) c.11757+127G= (n.11757+127G=) c.11532+127G= (n.11532+127G=) c.9531+127G= (n.9531+127G=) c.8760+127G= (n.8760+127G=) c.6132+127G= (n.6132+127G=) c.5181+127G= (n.5181+127G=) | |
| 15 | g.28141305C>T | CA2166479742 | HERC2 | c.12015+127G>A (n.12015+127G>A) c.3726+127G>A (n.3726+127G>A) c.11901+127G>A (n.11901+127G>A) c.12000+127G>A (n.12000+127G>A) c.11757+127G>A (n.11757+127G>A) c.11532+127G>A (n.11532+127G>A) c.9531+127G>A (n.9531+127G>A) c.8760+127G>A (n.8760+127G>A) c.6132+127G>A (n.6132+127G>A) c.5181+127G>A (n.5181+127G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.28141306del | CA2627386186 | HERC2 | c.12015+127del (n.12015+127del) c.3726+127del (n.3726+127del) c.11901+127del (n.11901+127del) c.12000+127del (n.12000+127del) c.11757+127del (n.11757+127del) c.11532+127del (n.11532+127del) c.9531+127del (n.9531+127del) c.8760+127del (n.8760+127del) c.6132+127del (n.6132+127del) c.5181+127del (n.5181+127del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141306C>A | CA2627386187 | HERC2 | c.12015+126G>T (n.12015+126G>T) c.3726+126G>T (n.3726+126G>T) c.11901+126G>T (n.11901+126G>T) c.12000+126G>T (n.12000+126G>T) c.11757+126G>T (n.11757+126G>T) c.11532+126G>T (n.11532+126G>T) c.9531+126G>T (n.9531+126G>T) c.8760+126G>T (n.8760+126G>T) c.6132+126G>T (n.6132+126G>T) c.5181+126G>T (n.5181+126G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141306C= | CA2166479743 | HERC2 | c.12015+126G= (n.12015+126G=) c.3726+126G= (n.3726+126G=) c.11901+126G= (n.11901+126G=) c.12000+126G= (n.12000+126G=) c.11757+126G= (n.11757+126G=) c.11532+126G= (n.11532+126G=) c.9531+126G= (n.9531+126G=) c.8760+126G= (n.8760+126G=) c.6132+126G= (n.6132+126G=) c.5181+126G= (n.5181+126G=) | |
| 15 | g.28141306C>G | CA2627386188 | HERC2 | c.12015+126G>C (n.12015+126G>C) c.3726+126G>C (n.3726+126G>C) c.11901+126G>C (n.11901+126G>C) c.12000+126G>C (n.12000+126G>C) c.11757+126G>C (n.11757+126G>C) c.11532+126G>C (n.11532+126G>C) c.9531+126G>C (n.9531+126G>C) c.8760+126G>C (n.8760+126G>C) c.6132+126G>C (n.6132+126G>C) c.5181+126G>C (n.5181+126G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141306C>T | CA968025674 | HERC2 | c.12015+126G>A (n.12015+126G>A) c.3726+126G>A (n.3726+126G>A) c.11901+126G>A (n.11901+126G>A) c.12000+126G>A (n.12000+126G>A) c.11757+126G>A (n.11757+126G>A) c.11532+126G>A (n.11532+126G>A) c.9531+126G>A (n.9531+126G>A) c.8760+126G>A (n.8760+126G>A) c.6132+126G>A (n.6132+126G>A) c.5181+126G>A (n.5181+126G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28141307A>G | CA2627386189 | HERC2 | c.12015+125T>C (n.12015+125T>C) c.3726+125T>C (n.3726+125T>C) c.11901+125T>C (n.11901+125T>C) c.12000+125T>C (n.12000+125T>C) c.11757+125T>C (n.11757+125T>C) c.11532+125T>C (n.11532+125T>C) c.9531+125T>C (n.9531+125T>C) c.8760+125T>C (n.8760+125T>C) c.6132+125T>C (n.6132+125T>C) c.5181+125T>C (n.5181+125T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141307A>T | CA2627386190 | HERC2 | c.12015+125T>A (n.12015+125T>A) c.3726+125T>A (n.3726+125T>A) c.11901+125T>A (n.11901+125T>A) c.12000+125T>A (n.12000+125T>A) c.11757+125T>A (n.11757+125T>A) c.11532+125T>A (n.11532+125T>A) c.9531+125T>A (n.9531+125T>A) c.8760+125T>A (n.8760+125T>A) c.6132+125T>A (n.6132+125T>A) c.5181+125T>A (n.5181+125T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141308C>A | CA2627386191 | HERC2 | c.12015+124G>T (n.12015+124G>T) c.3726+124G>T (n.3726+124G>T) c.11901+124G>T (n.11901+124G>T) c.12000+124G>T (n.12000+124G>T) c.11757+124G>T (n.11757+124G>T) c.11532+124G>T (n.11532+124G>T) c.9531+124G>T (n.9531+124G>T) c.8760+124G>T (n.8760+124G>T) c.6132+124G>T (n.6132+124G>T) c.5181+124G>T (n.5181+124G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141308C>T | CA2627386192 | HERC2 | c.12015+124G>A (n.12015+124G>A) c.3726+124G>A (n.3726+124G>A) c.11901+124G>A (n.11901+124G>A) c.12000+124G>A (n.12000+124G>A) c.11757+124G>A (n.11757+124G>A) c.11532+124G>A (n.11532+124G>A) c.9531+124G>A (n.9531+124G>A) c.8760+124G>A (n.8760+124G>A) c.6132+124G>A (n.6132+124G>A) c.5181+124G>A (n.5181+124G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141310G>T | CA2627386193 | HERC2 | c.12015+122C>A (n.12015+122C>A) c.3726+122C>A (n.3726+122C>A) c.11901+122C>A (n.11901+122C>A) c.12000+122C>A (n.12000+122C>A) c.11757+122C>A (n.11757+122C>A) c.11532+122C>A (n.11532+122C>A) c.9531+122C>A (n.9531+122C>A) c.8760+122C>A (n.8760+122C>A) c.6132+122C>A (n.6132+122C>A) c.5181+122C>A (n.5181+122C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141311T>C | CA2627386195 | HERC2 | c.12015+121A>G (n.12015+121A>G) c.3726+121A>G (n.3726+121A>G) c.11901+121A>G (n.11901+121A>G) c.12000+121A>G (n.12000+121A>G) c.11757+121A>G (n.11757+121A>G) c.11532+121A>G (n.11532+121A>G) c.9531+121A>G (n.9531+121A>G) c.8760+121A>G (n.8760+121A>G) c.6132+121A>G (n.6132+121A>G) c.5181+121A>G (n.5181+121A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141313_28141318del | CA2627386194 | HERC2 | c.12015+116_12015+121del (n.12015+116_12015+121del) c.3726+116_3726+121del (n.3726+116_3726+121del) c.11901+116_11901+121del (n.11901+116_11901+121del) c.12000+116_12000+121del (n.12000+116_12000+121del) c.11757+116_11757+121del (n.11757+116_11757+121del) c.11532+116_11532+121del (n.11532+116_11532+121del) c.9531+116_9531+121del (n.9531+116_9531+121del) c.8760+116_8760+121del (n.8760+116_8760+121del) c.6132+116_6132+121del (n.6132+116_6132+121del) c.5181+116_5181+121del (n.5181+116_5181+121del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141312A>T | CA2627386196 | HERC2 | c.12015+120T>A (n.12015+120T>A) c.3726+120T>A (n.3726+120T>A) c.11901+120T>A (n.11901+120T>A) c.12000+120T>A (n.12000+120T>A) c.11757+120T>A (n.11757+120T>A) c.11532+120T>A (n.11532+120T>A) c.9531+120T>A (n.9531+120T>A) c.8760+120T>A (n.8760+120T>A) c.6132+120T>A (n.6132+120T>A) c.5181+120T>A (n.5181+120T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141313T>A | CA267945906 | HERC2 | c.12015+119A>T (n.12015+119A>T) c.3726+119A>T (n.3726+119A>T) c.11901+119A>T (n.11901+119A>T) c.12000+119A>T (n.12000+119A>T) c.11757+119A>T (n.11757+119A>T) c.11532+119A>T (n.11532+119A>T) c.9531+119A>T (n.9531+119A>T) c.8760+119A>T (n.8760+119A>T) c.6132+119A>T (n.6132+119A>T) c.5181+119A>T (n.5181+119A>T) | dbSNP |
| 15 | g.28141313T>C | CA2627386197 | HERC2 | c.12015+119A>G (n.12015+119A>G) c.3726+119A>G (n.3726+119A>G) c.11901+119A>G (n.11901+119A>G) c.12000+119A>G (n.12000+119A>G) c.11757+119A>G (n.11757+119A>G) c.11532+119A>G (n.11532+119A>G) c.9531+119A>G (n.9531+119A>G) c.8760+119A>G (n.8760+119A>G) c.6132+119A>G (n.6132+119A>G) c.5181+119A>G (n.5181+119A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141313T= | CA2166479746 | HERC2 | c.12015+119A= (n.12015+119A=) c.3726+119A= (n.3726+119A=) c.11901+119A= (n.11901+119A=) c.12000+119A= (n.12000+119A=) c.11757+119A= (n.11757+119A=) c.11532+119A= (n.11532+119A=) c.9531+119A= (n.9531+119A=) c.8760+119A= (n.8760+119A=) c.6132+119A= (n.6132+119A=) c.5181+119A= (n.5181+119A=) | |
| 15 | g.28141314C>A | CA2627386198 | HERC2 | c.12015+118G>T (n.12015+118G>T) c.3726+118G>T (n.3726+118G>T) c.11901+118G>T (n.11901+118G>T) c.12000+118G>T (n.12000+118G>T) c.11757+118G>T (n.11757+118G>T) c.11532+118G>T (n.11532+118G>T) c.9531+118G>T (n.9531+118G>T) c.8760+118G>T (n.8760+118G>T) c.6132+118G>T (n.6132+118G>T) c.5181+118G>T (n.5181+118G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141316_28141318del | CA2627386199 | HERC2 | c.12015+115_12015+117del (n.12015+115_12015+117del) c.3726+115_3726+117del (n.3726+115_3726+117del) c.11901+115_11901+117del (n.11901+115_11901+117del) c.12000+115_12000+117del (n.12000+115_12000+117del) c.11757+115_11757+117del (n.11757+115_11757+117del) c.11532+115_11532+117del (n.11532+115_11532+117del) c.9531+115_9531+117del (n.9531+115_9531+117del) c.8760+115_8760+117del (n.8760+115_8760+117del) c.6132+115_6132+117del (n.6132+115_6132+117del) c.5181+115_5181+117del (n.5181+115_5181+117del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141316T>C | CA2627386200 | HERC2 | c.12015+116A>G (n.12015+116A>G) c.3726+116A>G (n.3726+116A>G) c.11901+116A>G (n.11901+116A>G) c.12000+116A>G (n.12000+116A>G) c.11757+116A>G (n.11757+116A>G) c.11532+116A>G (n.11532+116A>G) c.9531+116A>G (n.9531+116A>G) c.8760+116A>G (n.8760+116A>G) c.6132+116A>G (n.6132+116A>G) c.5181+116A>G (n.5181+116A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141317T>C | CA2627386201 | HERC2 | c.12015+115A>G (n.12015+115A>G) c.3726+115A>G (n.3726+115A>G) c.11901+115A>G (n.11901+115A>G) c.12000+115A>G (n.12000+115A>G) c.11757+115A>G (n.11757+115A>G) c.11532+115A>G (n.11532+115A>G) c.9531+115A>G (n.9531+115A>G) c.8760+115A>G (n.8760+115A>G) c.6132+115A>G (n.6132+115A>G) c.5181+115A>G (n.5181+115A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141317T>G | CA2627386202 | HERC2 | c.12015+115A>C (n.12015+115A>C) c.3726+115A>C (n.3726+115A>C) c.11901+115A>C (n.11901+115A>C) c.12000+115A>C (n.12000+115A>C) c.11757+115A>C (n.11757+115A>C) c.11532+115A>C (n.11532+115A>C) c.9531+115A>C (n.9531+115A>C) c.8760+115A>C (n.8760+115A>C) c.6132+115A>C (n.6132+115A>C) c.5181+115A>C (n.5181+115A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141318A>G | CA2627386203 | HERC2 | c.12015+114T>C (n.12015+114T>C) c.3726+114T>C (n.3726+114T>C) c.11901+114T>C (n.11901+114T>C) c.12000+114T>C (n.12000+114T>C) c.11757+114T>C (n.11757+114T>C) c.11532+114T>C (n.11532+114T>C) c.9531+114T>C (n.9531+114T>C) c.8760+114T>C (n.8760+114T>C) c.6132+114T>C (n.6132+114T>C) c.5181+114T>C (n.5181+114T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141318A>T | CA2627386204 | HERC2 | c.12015+114T>A (n.12015+114T>A) c.3726+114T>A (n.3726+114T>A) c.11901+114T>A (n.11901+114T>A) c.12000+114T>A (n.12000+114T>A) c.11757+114T>A (n.11757+114T>A) c.11532+114T>A (n.11532+114T>A) c.9531+114T>A (n.9531+114T>A) c.8760+114T>A (n.8760+114T>A) c.6132+114T>A (n.6132+114T>A) c.5181+114T>A (n.5181+114T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141320T>C | CA2627386205 | HERC2 | c.12015+112A>G (n.12015+112A>G) c.3726+112A>G (n.3726+112A>G) c.11901+112A>G (n.11901+112A>G) c.12000+112A>G (n.12000+112A>G) c.11757+112A>G (n.11757+112A>G) c.11532+112A>G (n.11532+112A>G) c.9531+112A>G (n.9531+112A>G) c.8760+112A>G (n.8760+112A>G) c.6132+112A>G (n.6132+112A>G) c.5181+112A>G (n.5181+112A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141321C>A | CA2627386206 | HERC2 | c.12015+111G>T (n.12015+111G>T) c.3726+111G>T (n.3726+111G>T) c.11901+111G>T (n.11901+111G>T) c.12000+111G>T (n.12000+111G>T) c.11757+111G>T (n.11757+111G>T) c.11532+111G>T (n.11532+111G>T) c.9531+111G>T (n.9531+111G>T) c.8760+111G>T (n.8760+111G>T) c.6132+111G>T (n.6132+111G>T) c.5181+111G>T (n.5181+111G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141322C>A | CA2627386207 | HERC2 | c.12015+110G>T (n.12015+110G>T) c.3726+110G>T (n.3726+110G>T) c.11901+110G>T (n.11901+110G>T) c.12000+110G>T (n.12000+110G>T) c.11757+110G>T (n.11757+110G>T) c.11532+110G>T (n.11532+110G>T) c.9531+110G>T (n.9531+110G>T) c.8760+110G>T (n.8760+110G>T) c.6132+110G>T (n.6132+110G>T) c.5181+110G>T (n.5181+110G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141323T>C | CA2627386208 | HERC2 | c.12015+109A>G (n.12015+109A>G) c.3726+109A>G (n.3726+109A>G) c.11901+109A>G (n.11901+109A>G) c.12000+109A>G (n.12000+109A>G) c.11757+109A>G (n.11757+109A>G) c.11532+109A>G (n.11532+109A>G) c.9531+109A>G (n.9531+109A>G) c.8760+109A>G (n.8760+109A>G) c.6132+109A>G (n.6132+109A>G) c.5181+109A>G (n.5181+109A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141324G>A | CA2627386209 | HERC2 | c.12015+108C>T (n.12015+108C>T) c.3726+108C>T (n.3726+108C>T) c.11901+108C>T (n.11901+108C>T) c.12000+108C>T (n.12000+108C>T) c.11757+108C>T (n.11757+108C>T) c.11532+108C>T (n.11532+108C>T) c.9531+108C>T (n.9531+108C>T) c.8760+108C>T (n.8760+108C>T) c.6132+108C>T (n.6132+108C>T) c.5181+108C>T (n.5181+108C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141326G>A | CA2627386210 | HERC2 | c.12015+106C>T (n.12015+106C>T) c.3726+106C>T (n.3726+106C>T) c.11901+106C>T (n.11901+106C>T) c.12000+106C>T (n.12000+106C>T) c.11757+106C>T (n.11757+106C>T) c.11532+106C>T (n.11532+106C>T) c.9531+106C>T (n.9531+106C>T) c.8760+106C>T (n.8760+106C>T) c.6132+106C>T (n.6132+106C>T) c.5181+106C>T (n.5181+106C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141326G>C | CA711722198 | HERC2 | c.12015+106C>G (n.12015+106C>G) c.3726+106C>G (n.3726+106C>G) c.11901+106C>G (n.11901+106C>G) c.12000+106C>G (n.12000+106C>G) c.11757+106C>G (n.11757+106C>G) c.11532+106C>G (n.11532+106C>G) c.9531+106C>G (n.9531+106C>G) c.8760+106C>G (n.8760+106C>G) c.6132+106C>G (n.6132+106C>G) c.5181+106C>G (n.5181+106C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.28141326G= | CA2166479748 | HERC2 | c.12015+106C= (n.12015+106C=) c.3726+106C= (n.3726+106C=) c.11901+106C= (n.11901+106C=) c.12000+106C= (n.12000+106C=) c.11757+106C= (n.11757+106C=) c.11532+106C= (n.11532+106C=) c.9531+106C= (n.9531+106C=) c.8760+106C= (n.8760+106C=) c.6132+106C= (n.6132+106C=) c.5181+106C= (n.5181+106C=) | |
| 15 | g.28141327A>G | CA2627386211 | HERC2 | c.12015+105T>C (n.12015+105T>C) c.3726+105T>C (n.3726+105T>C) c.11901+105T>C (n.11901+105T>C) c.12000+105T>C (n.12000+105T>C) c.11757+105T>C (n.11757+105T>C) c.11532+105T>C (n.11532+105T>C) c.9531+105T>C (n.9531+105T>C) c.8760+105T>C (n.8760+105T>C) c.6132+105T>C (n.6132+105T>C) c.5181+105T>C (n.5181+105T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141330C>A | CA2627386212 | HERC2 | c.12015+102G>T (n.12015+102G>T) c.3726+102G>T (n.3726+102G>T) c.11901+102G>T (n.11901+102G>T) c.12000+102G>T (n.12000+102G>T) c.11757+102G>T (n.11757+102G>T) c.11532+102G>T (n.11532+102G>T) c.9531+102G>T (n.9531+102G>T) c.8760+102G>T (n.8760+102G>T) c.6132+102G>T (n.6132+102G>T) c.5181+102G>T (n.5181+102G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141330C= | CA2166479750 | HERC2 | c.12015+102G= (n.12015+102G=) c.3726+102G= (n.3726+102G=) c.11901+102G= (n.11901+102G=) c.12000+102G= (n.12000+102G=) c.11757+102G= (n.11757+102G=) c.11532+102G= (n.11532+102G=) c.9531+102G= (n.9531+102G=) c.8760+102G= (n.8760+102G=) c.6132+102G= (n.6132+102G=) c.5181+102G= (n.5181+102G=) | |
| 15 | g.28141330C>G | CA968025682 | HERC2 | c.12015+102G>C (n.12015+102G>C) c.3726+102G>C (n.3726+102G>C) c.11901+102G>C (n.11901+102G>C) c.12000+102G>C (n.12000+102G>C) c.11757+102G>C (n.11757+102G>C) c.11532+102G>C (n.11532+102G>C) c.9531+102G>C (n.9531+102G>C) c.8760+102G>C (n.8760+102G>C) c.6132+102G>C (n.6132+102G>C) c.5181+102G>C (n.5181+102G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28141330C>T | CA267945916 | HERC2 | c.12015+102G>A (n.12015+102G>A) c.3726+102G>A (n.3726+102G>A) c.11901+102G>A (n.11901+102G>A) c.12000+102G>A (n.12000+102G>A) c.11757+102G>A (n.11757+102G>A) c.11532+102G>A (n.11532+102G>A) c.9531+102G>A (n.9531+102G>A) c.8760+102G>A (n.8760+102G>A) c.6132+102G>A (n.6132+102G>A) c.5181+102G>A (n.5181+102G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28141331G>A | CA711722204 | HERC2 | c.12015+101C>T (n.12015+101C>T) c.3726+101C>T (n.3726+101C>T) c.11901+101C>T (n.11901+101C>T) c.12000+101C>T (n.12000+101C>T) c.11757+101C>T (n.11757+101C>T) c.11532+101C>T (n.11532+101C>T) c.9531+101C>T (n.9531+101C>T) c.8760+101C>T (n.8760+101C>T) c.6132+101C>T (n.6132+101C>T) c.5181+101C>T (n.5181+101C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28141331G>C | CA2627386213 | HERC2 | c.12015+101C>G (n.12015+101C>G) c.3726+101C>G (n.3726+101C>G) c.11901+101C>G (n.11901+101C>G) c.12000+101C>G (n.12000+101C>G) c.11757+101C>G (n.11757+101C>G) c.11532+101C>G (n.11532+101C>G) c.9531+101C>G (n.9531+101C>G) c.8760+101C>G (n.8760+101C>G) c.6132+101C>G (n.6132+101C>G) c.5181+101C>G (n.5181+101C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141331G= | CA2166479751 | HERC2 | c.12015+101C= (n.12015+101C=) c.3726+101C= (n.3726+101C=) c.11901+101C= (n.11901+101C=) c.12000+101C= (n.12000+101C=) c.11757+101C= (n.11757+101C=) c.11532+101C= (n.11532+101C=) c.9531+101C= (n.9531+101C=) c.8760+101C= (n.8760+101C=) c.6132+101C= (n.6132+101C=) c.5181+101C= (n.5181+101C=) | |
| 15 | g.28141331G>T | CA2627386214 | HERC2 | c.12015+101C>A (n.12015+101C>A) c.3726+101C>A (n.3726+101C>A) c.11901+101C>A (n.11901+101C>A) c.12000+101C>A (n.12000+101C>A) c.11757+101C>A (n.11757+101C>A) c.11532+101C>A (n.11532+101C>A) c.9531+101C>A (n.9531+101C>A) c.8760+101C>A (n.8760+101C>A) c.6132+101C>A (n.6132+101C>A) c.5181+101C>A (n.5181+101C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141332T>C | CA968025684 | HERC2 | c.12015+100A>G (n.12015+100A>G) c.3726+100A>G (n.3726+100A>G) c.11901+100A>G (n.11901+100A>G) c.12000+100A>G (n.12000+100A>G) c.11757+100A>G (n.11757+100A>G) c.11532+100A>G (n.11532+100A>G) c.9531+100A>G (n.9531+100A>G) c.8760+100A>G (n.8760+100A>G) c.6132+100A>G (n.6132+100A>G) c.5181+100A>G (n.5181+100A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28141332T>G | CA2575653840 | HERC2 | c.12015+100A>C (n.12015+100A>C) c.3726+100A>C (n.3726+100A>C) c.11901+100A>C (n.11901+100A>C) c.12000+100A>C (n.12000+100A>C) c.11757+100A>C (n.11757+100A>C) c.11532+100A>C (n.11532+100A>C) c.9531+100A>C (n.9531+100A>C) c.8760+100A>C (n.8760+100A>C) c.6132+100A>C (n.6132+100A>C) c.5181+100A>C (n.5181+100A>C) | |
| 15 | g.28141332T= | CA2166479753 | HERC2 | c.12015+100A= (n.12015+100A=) c.3726+100A= (n.3726+100A=) c.11901+100A= (n.11901+100A=) c.12000+100A= (n.12000+100A=) c.11757+100A= (n.11757+100A=) c.11532+100A= (n.11532+100A=) c.9531+100A= (n.9531+100A=) c.8760+100A= (n.8760+100A=) c.6132+100A= (n.6132+100A=) c.5181+100A= (n.5181+100A=) | |
| 15 | g.28141334T>A | CA2627386215 | HERC2 | c.12015+98A>T (n.12015+98A>T) c.3726+98A>T (n.3726+98A>T) c.11901+98A>T (n.11901+98A>T) c.12000+98A>T (n.12000+98A>T) c.11757+98A>T (n.11757+98A>T) c.11532+98A>T (n.11532+98A>T) c.9531+98A>T (n.9531+98A>T) c.8760+98A>T (n.8760+98A>T) c.6132+98A>T (n.6132+98A>T) c.5181+98A>T (n.5181+98A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141336A>T | CA2627386216 | HERC2 | c.12015+96T>A (n.12015+96T>A) c.3726+96T>A (n.3726+96T>A) c.11901+96T>A (n.11901+96T>A) c.12000+96T>A (n.12000+96T>A) c.11757+96T>A (n.11757+96T>A) c.11532+96T>A (n.11532+96T>A) c.9531+96T>A (n.9531+96T>A) c.8760+96T>A (n.8760+96T>A) c.6132+96T>A (n.6132+96T>A) c.5181+96T>A (n.5181+96T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141337G>A | CA2627386217 | HERC2 | c.12015+95C>T (n.12015+95C>T) c.3726+95C>T (n.3726+95C>T) c.11901+95C>T (n.11901+95C>T) c.12000+95C>T (n.12000+95C>T) c.11757+95C>T (n.11757+95C>T) c.11532+95C>T (n.11532+95C>T) c.9531+95C>T (n.9531+95C>T) c.8760+95C>T (n.8760+95C>T) c.6132+95C>T (n.6132+95C>T) c.5181+95C>T (n.5181+95C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141337G>C | CA267945927 | HERC2 | c.12015+95C>G (n.12015+95C>G) c.3726+95C>G (n.3726+95C>G) c.11901+95C>G (n.11901+95C>G) c.12000+95C>G (n.12000+95C>G) c.11757+95C>G (n.11757+95C>G) c.11532+95C>G (n.11532+95C>G) c.9531+95C>G (n.9531+95C>G) c.8760+95C>G (n.8760+95C>G) c.6132+95C>G (n.6132+95C>G) c.5181+95C>G (n.5181+95C>G) | dbSNP |
| 15 | g.28141337G= | CA2166479754 | HERC2 | c.12015+95C= (n.12015+95C=) c.3726+95C= (n.3726+95C=) c.11901+95C= (n.11901+95C=) c.12000+95C= (n.12000+95C=) c.11757+95C= (n.11757+95C=) c.11532+95C= (n.11532+95C=) c.9531+95C= (n.9531+95C=) c.8760+95C= (n.8760+95C=) c.6132+95C= (n.6132+95C=) c.5181+95C= (n.5181+95C=) | |
| 15 | g.28141337G>T | CA2575653841 | HERC2 | c.12015+95C>A (n.12015+95C>A) c.3726+95C>A (n.3726+95C>A) c.11901+95C>A (n.11901+95C>A) c.12000+95C>A (n.12000+95C>A) c.11757+95C>A (n.11757+95C>A) c.11532+95C>A (n.11532+95C>A) c.9531+95C>A (n.9531+95C>A) c.8760+95C>A (n.8760+95C>A) c.6132+95C>A (n.6132+95C>A) c.5181+95C>A (n.5181+95C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141342G>T | CA2627386218 | HERC2 | c.12015+90C>A (n.12015+90C>A) c.3726+90C>A (n.3726+90C>A) c.11901+90C>A (n.11901+90C>A) c.12000+90C>A (n.12000+90C>A) c.11757+90C>A (n.11757+90C>A) c.11532+90C>A (n.11532+90C>A) c.9531+90C>A (n.9531+90C>A) c.8760+90C>A (n.8760+90C>A) c.6132+90C>A (n.6132+90C>A) c.5181+90C>A (n.5181+90C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141344T>A | CA2627386219 | HERC2 | c.12015+88A>T (n.12015+88A>T) c.3726+88A>T (n.3726+88A>T) c.11901+88A>T (n.11901+88A>T) c.12000+88A>T (n.12000+88A>T) c.11757+88A>T (n.11757+88A>T) c.11532+88A>T (n.11532+88A>T) c.9531+88A>T (n.9531+88A>T) c.8760+88A>T (n.8760+88A>T) c.6132+88A>T (n.6132+88A>T) c.5181+88A>T (n.5181+88A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141344T>C | CA2627386220 | HERC2 | c.12015+88A>G (n.12015+88A>G) c.3726+88A>G (n.3726+88A>G) c.11901+88A>G (n.11901+88A>G) c.12000+88A>G (n.12000+88A>G) c.11757+88A>G (n.11757+88A>G) c.11532+88A>G (n.11532+88A>G) c.9531+88A>G (n.9531+88A>G) c.8760+88A>G (n.8760+88A>G) c.6132+88A>G (n.6132+88A>G) c.5181+88A>G (n.5181+88A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141346C>T | CA2627386221 | HERC2 | c.12015+86G>A (n.12015+86G>A) c.3726+86G>A (n.3726+86G>A) c.11901+86G>A (n.11901+86G>A) c.12000+86G>A (n.12000+86G>A) c.11757+86G>A (n.11757+86G>A) c.11532+86G>A (n.11532+86G>A) c.9531+86G>A (n.9531+86G>A) c.8760+86G>A (n.8760+86G>A) c.6132+86G>A (n.6132+86G>A) c.5181+86G>A (n.5181+86G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141347T>G | CA711722206 | HERC2 | c.12015+85A>C (n.12015+85A>C) c.3726+85A>C (n.3726+85A>C) c.11901+85A>C (n.11901+85A>C) c.12000+85A>C (n.12000+85A>C) c.11757+85A>C (n.11757+85A>C) c.11532+85A>C (n.11532+85A>C) c.9531+85A>C (n.9531+85A>C) c.8760+85A>C (n.8760+85A>C) c.6132+85A>C (n.6132+85A>C) c.5181+85A>C (n.5181+85A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28141347T= | CA2166479757 | HERC2 | c.12015+85A= (n.12015+85A=) c.3726+85A= (n.3726+85A=) c.11901+85A= (n.11901+85A=) c.12000+85A= (n.12000+85A=) c.11757+85A= (n.11757+85A=) c.11532+85A= (n.11532+85A=) c.9531+85A= (n.9531+85A=) c.8760+85A= (n.8760+85A=) c.6132+85A= (n.6132+85A=) c.5181+85A= (n.5181+85A=) | |
| 15 | g.28141349G>T | CA2627386222 | HERC2 | c.12015+83C>A (n.12015+83C>A) c.3726+83C>A (n.3726+83C>A) c.11901+83C>A (n.11901+83C>A) c.12000+83C>A (n.12000+83C>A) c.11757+83C>A (n.11757+83C>A) c.11532+83C>A (n.11532+83C>A) c.9531+83C>A (n.9531+83C>A) c.8760+83C>A (n.8760+83C>A) c.6132+83C>A (n.6132+83C>A) c.5181+83C>A (n.5181+83C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141350C>A | CA2627386223 | HERC2 | c.12015+82G>T (n.12015+82G>T) c.3726+82G>T (n.3726+82G>T) c.11901+82G>T (n.11901+82G>T) c.12000+82G>T (n.12000+82G>T) c.11757+82G>T (n.11757+82G>T) c.11532+82G>T (n.11532+82G>T) c.9531+82G>T (n.9531+82G>T) c.8760+82G>T (n.8760+82G>T) c.6132+82G>T (n.6132+82G>T) c.5181+82G>T (n.5181+82G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141350C= | CA2166479758 | HERC2 | c.12015+82G= (n.12015+82G=) c.3726+82G= (n.3726+82G=) c.11901+82G= (n.11901+82G=) c.12000+82G= (n.12000+82G=) c.11757+82G= (n.11757+82G=) c.11532+82G= (n.11532+82G=) c.9531+82G= (n.9531+82G=) c.8760+82G= (n.8760+82G=) c.6132+82G= (n.6132+82G=) c.5181+82G= (n.5181+82G=) | |
| 15 | g.28141350C>T | CA2166479759 | HERC2 | c.12015+82G>A (n.12015+82G>A) c.3726+82G>A (n.3726+82G>A) c.11901+82G>A (n.11901+82G>A) c.12000+82G>A (n.12000+82G>A) c.11757+82G>A (n.11757+82G>A) c.11532+82G>A (n.11532+82G>A) c.9531+82G>A (n.9531+82G>A) c.8760+82G>A (n.8760+82G>A) c.6132+82G>A (n.6132+82G>A) c.5181+82G>A (n.5181+82G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.28141351A>T | CA2627386224 | HERC2 | c.12015+81T>A (n.12015+81T>A) c.3726+81T>A (n.3726+81T>A) c.11901+81T>A (n.11901+81T>A) c.12000+81T>A (n.12000+81T>A) c.11757+81T>A (n.11757+81T>A) c.11532+81T>A (n.11532+81T>A) c.9531+81T>A (n.9531+81T>A) c.8760+81T>A (n.8760+81T>A) c.6132+81T>A (n.6132+81T>A) c.5181+81T>A (n.5181+81T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141352C= | CA2166479761 | HERC2 | c.12015+80G= (n.12015+80G=) c.3726+80G= (n.3726+80G=) c.11901+80G= (n.11901+80G=) c.12000+80G= (n.12000+80G=) c.11757+80G= (n.11757+80G=) c.11532+80G= (n.11532+80G=) c.9531+80G= (n.9531+80G=) c.8760+80G= (n.8760+80G=) c.6132+80G= (n.6132+80G=) c.5181+80G= (n.5181+80G=) | |
| 15 | g.28141352C>T | CA711722207 | HERC2 | c.12015+80G>A (n.12015+80G>A) c.3726+80G>A (n.3726+80G>A) c.11901+80G>A (n.11901+80G>A) c.12000+80G>A (n.12000+80G>A) c.11757+80G>A (n.11757+80G>A) c.11532+80G>A (n.11532+80G>A) c.9531+80G>A (n.9531+80G>A) c.8760+80G>A (n.8760+80G>A) c.6132+80G>A (n.6132+80G>A) c.5181+80G>A (n.5181+80G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28141353G>A | CA711722210 | HERC2 | c.12015+79C>T (n.12015+79C>T) c.3726+79C>T (n.3726+79C>T) c.11901+79C>T (n.11901+79C>T) c.12000+79C>T (n.12000+79C>T) c.11757+79C>T (n.11757+79C>T) c.11532+79C>T (n.11532+79C>T) c.9531+79C>T (n.9531+79C>T) c.8760+79C>T (n.8760+79C>T) c.6132+79C>T (n.6132+79C>T) c.5181+79C>T (n.5181+79C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28141353G= | CA2166479762 | HERC2 | c.12015+79C= (n.12015+79C=) c.3726+79C= (n.3726+79C=) c.11901+79C= (n.11901+79C=) c.12000+79C= (n.12000+79C=) c.11757+79C= (n.11757+79C=) c.11532+79C= (n.11532+79C=) c.9531+79C= (n.9531+79C=) c.8760+79C= (n.8760+79C=) c.6132+79C= (n.6132+79C=) c.5181+79C= (n.5181+79C=) | |
| 15 | g.28141353G>T | CA2627386225 | HERC2 | c.12015+79C>A (n.12015+79C>A) c.3726+79C>A (n.3726+79C>A) c.11901+79C>A (n.11901+79C>A) c.12000+79C>A (n.12000+79C>A) c.11757+79C>A (n.11757+79C>A) c.11532+79C>A (n.11532+79C>A) c.9531+79C>A (n.9531+79C>A) c.8760+79C>A (n.8760+79C>A) c.6132+79C>A (n.6132+79C>A) c.5181+79C>A (n.5181+79C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141355G>A | CA2575653842 | HERC2 | c.12015+77C>T (n.12015+77C>T) c.3726+77C>T (n.3726+77C>T) c.11901+77C>T (n.11901+77C>T) c.12000+77C>T (n.12000+77C>T) c.11757+77C>T (n.11757+77C>T) c.11532+77C>T (n.11532+77C>T) c.9531+77C>T (n.9531+77C>T) c.8760+77C>T (n.8760+77C>T) c.6132+77C>T (n.6132+77C>T) c.5181+77C>T (n.5181+77C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141355G>T | CA2575653843 | HERC2 | c.12015+77C>A (n.12015+77C>A) c.3726+77C>A (n.3726+77C>A) c.11901+77C>A (n.11901+77C>A) c.12000+77C>A (n.12000+77C>A) c.11757+77C>A (n.11757+77C>A) c.11532+77C>A (n.11532+77C>A) c.9531+77C>A (n.9531+77C>A) c.8760+77C>A (n.8760+77C>A) c.6132+77C>A (n.6132+77C>A) c.5181+77C>A (n.5181+77C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141358A= | CA2166479763 | HERC2 | c.12015+74T= (n.12015+74T=) c.3726+74T= (n.3726+74T=) c.11901+74T= (n.11901+74T=) c.12000+74T= (n.12000+74T=) c.11757+74T= (n.11757+74T=) c.11532+74T= (n.11532+74T=) c.9531+74T= (n.9531+74T=) c.8760+74T= (n.8760+74T=) c.6132+74T= (n.6132+74T=) c.5181+74T= (n.5181+74T=) | |
| 15 | g.28141358A>G | CA2166479764 | HERC2 | c.12015+74T>C (n.12015+74T>C) c.3726+74T>C (n.3726+74T>C) c.11901+74T>C (n.11901+74T>C) c.12000+74T>C (n.12000+74T>C) c.11757+74T>C (n.11757+74T>C) c.11532+74T>C (n.11532+74T>C) c.9531+74T>C (n.9531+74T>C) c.8760+74T>C (n.8760+74T>C) c.6132+74T>C (n.6132+74T>C) c.5181+74T>C (n.5181+74T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.28141360G>T | CA2575653844 | HERC2 | c.12015+72C>A (n.12015+72C>A) c.3726+72C>A (n.3726+72C>A) c.11901+72C>A (n.11901+72C>A) c.12000+72C>A (n.12000+72C>A) c.11757+72C>A (n.11757+72C>A) c.11532+72C>A (n.11532+72C>A) c.9531+72C>A (n.9531+72C>A) c.8760+72C>A (n.8760+72C>A) c.6132+72C>A (n.6132+72C>A) c.5181+72C>A (n.5181+72C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141361A>T | CA2627386226 | HERC2 | c.12015+71T>A (n.12015+71T>A) c.3726+71T>A (n.3726+71T>A) c.11901+71T>A (n.11901+71T>A) c.12000+71T>A (n.12000+71T>A) c.11757+71T>A (n.11757+71T>A) c.11532+71T>A (n.11532+71T>A) c.9531+71T>A (n.9531+71T>A) c.8760+71T>A (n.8760+71T>A) c.6132+71T>A (n.6132+71T>A) c.5181+71T>A (n.5181+71T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141363C>A | CA968025690 | HERC2 | c.12015+69G>T (n.12015+69G>T) c.3726+69G>T (n.3726+69G>T) c.11901+69G>T (n.11901+69G>T) c.12000+69G>T (n.12000+69G>T) c.11757+69G>T (n.11757+69G>T) c.11532+69G>T (n.11532+69G>T) c.9531+69G>T (n.9531+69G>T) c.8760+69G>T (n.8760+69G>T) c.6132+69G>T (n.6132+69G>T) c.5181+69G>T (n.5181+69G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28141363C= | CA2166479766 | HERC2 | c.12015+69G= (n.12015+69G=) c.3726+69G= (n.3726+69G=) c.11901+69G= (n.11901+69G=) c.12000+69G= (n.12000+69G=) c.11757+69G= (n.11757+69G=) c.11532+69G= (n.11532+69G=) c.9531+69G= (n.9531+69G=) c.8760+69G= (n.8760+69G=) c.6132+69G= (n.6132+69G=) c.5181+69G= (n.5181+69G=) | |
| 15 | g.28141364C= | CA2166479767 | HERC2 | c.12015+68G= (n.12015+68G=) c.3726+68G= (n.3726+68G=) c.11901+68G= (n.11901+68G=) c.12000+68G= (n.12000+68G=) c.11757+68G= (n.11757+68G=) c.11532+68G= (n.11532+68G=) c.9531+68G= (n.9531+68G=) c.8760+68G= (n.8760+68G=) c.6132+68G= (n.6132+68G=) c.5181+68G= (n.5181+68G=) | |
| 15 | g.28141364C>T | CA2166479768 | HERC2 | c.12015+68G>A (n.12015+68G>A) c.3726+68G>A (n.3726+68G>A) c.11901+68G>A (n.11901+68G>A) c.12000+68G>A (n.12000+68G>A) c.11757+68G>A (n.11757+68G>A) c.11532+68G>A (n.11532+68G>A) c.9531+68G>A (n.9531+68G>A) c.8760+68G>A (n.8760+68G>A) c.6132+68G>A (n.6132+68G>A) c.5181+68G>A (n.5181+68G>A) | dbSNP |
| 15 | g.28141366C>A | CA2166479771 | HERC2 | c.12015+66G>T (n.12015+66G>T) c.3726+66G>T (n.3726+66G>T) c.11901+66G>T (n.11901+66G>T) c.12000+66G>T (n.12000+66G>T) c.11757+66G>T (n.11757+66G>T) c.11532+66G>T (n.11532+66G>T) c.9531+66G>T (n.9531+66G>T) c.8760+66G>T (n.8760+66G>T) c.6132+66G>T (n.6132+66G>T) c.5181+66G>T (n.5181+66G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.28141366C= | CA2166479769 | HERC2 | c.12015+66G= (n.12015+66G=) c.3726+66G= (n.3726+66G=) c.11901+66G= (n.11901+66G=) c.12000+66G= (n.12000+66G=) c.11757+66G= (n.11757+66G=) c.11532+66G= (n.11532+66G=) c.9531+66G= (n.9531+66G=) c.8760+66G= (n.8760+66G=) c.6132+66G= (n.6132+66G=) c.5181+66G= (n.5181+66G=) | |
| 15 | g.28141366C>G | CA2627386227 | HERC2 | c.12015+66G>C (n.12015+66G>C) c.3726+66G>C (n.3726+66G>C) c.11901+66G>C (n.11901+66G>C) c.12000+66G>C (n.12000+66G>C) c.11757+66G>C (n.11757+66G>C) c.11532+66G>C (n.11532+66G>C) c.9531+66G>C (n.9531+66G>C) c.8760+66G>C (n.8760+66G>C) c.6132+66G>C (n.6132+66G>C) c.5181+66G>C (n.5181+66G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141366C>T | CA2627386228 | HERC2 | c.12015+66G>A (n.12015+66G>A) c.3726+66G>A (n.3726+66G>A) c.11901+66G>A (n.11901+66G>A) c.12000+66G>A (n.12000+66G>A) c.11757+66G>A (n.11757+66G>A) c.11532+66G>A (n.11532+66G>A) c.9531+66G>A (n.9531+66G>A) c.8760+66G>A (n.8760+66G>A) c.6132+66G>A (n.6132+66G>A) c.5181+66G>A (n.5181+66G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141367A>G | CA655846975 | HERC2 | c.12015+65T>C (n.12015+65T>C) c.3726+65T>C (n.3726+65T>C) c.11901+65T>C (n.11901+65T>C) c.12000+65T>C (n.12000+65T>C) c.11757+65T>C (n.11757+65T>C) c.11532+65T>C (n.11532+65T>C) c.9531+65T>C (n.9531+65T>C) c.8760+65T>C (n.8760+65T>C) c.6132+65T>C (n.6132+65T>C) c.5181+65T>C (n.5181+65T>C) | COSMIC |
| 15 | g.28141369A= | CA2166479772 | HERC2 | c.12015+63T= (n.12015+63T=) c.3726+63T= (n.3726+63T=) c.11901+63T= (n.11901+63T=) c.12000+63T= (n.12000+63T=) c.11757+63T= (n.11757+63T=) c.11532+63T= (n.11532+63T=) c.9531+63T= (n.9531+63T=) c.8760+63T= (n.8760+63T=) c.6132+63T= (n.6132+63T=) c.5181+63T= (n.5181+63T=) | |
| 15 | g.28141369A>G | CA968025692 | HERC2 | c.12015+63T>C (n.12015+63T>C) c.3726+63T>C (n.3726+63T>C) c.11901+63T>C (n.11901+63T>C) c.12000+63T>C (n.12000+63T>C) c.11757+63T>C (n.11757+63T>C) c.11532+63T>C (n.11532+63T>C) c.9531+63T>C (n.9531+63T>C) c.8760+63T>C (n.8760+63T>C) c.6132+63T>C (n.6132+63T>C) c.5181+63T>C (n.5181+63T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28141370G>A | CA2627386229 | HERC2 | c.12015+62C>T (n.12015+62C>T) c.3726+62C>T (n.3726+62C>T) c.11901+62C>T (n.11901+62C>T) c.12000+62C>T (n.12000+62C>T) c.11757+62C>T (n.11757+62C>T) c.11532+62C>T (n.11532+62C>T) c.9531+62C>T (n.9531+62C>T) c.8760+62C>T (n.8760+62C>T) c.6132+62C>T (n.6132+62C>T) c.5181+62C>T (n.5181+62C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141370G>T | CA2627386230 | HERC2 | c.12015+62C>A (n.12015+62C>A) c.3726+62C>A (n.3726+62C>A) c.11901+62C>A (n.11901+62C>A) c.12000+62C>A (n.12000+62C>A) c.11757+62C>A (n.11757+62C>A) c.11532+62C>A (n.11532+62C>A) c.9531+62C>A (n.9531+62C>A) c.8760+62C>A (n.8760+62C>A) c.6132+62C>A (n.6132+62C>A) c.5181+62C>A (n.5181+62C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141371C>T | CA2627386231 | HERC2 | c.12015+61G>A (n.12015+61G>A) c.3726+61G>A (n.3726+61G>A) c.11901+61G>A (n.11901+61G>A) c.12000+61G>A (n.12000+61G>A) c.11757+61G>A (n.11757+61G>A) c.11532+61G>A (n.11532+61G>A) c.9531+61G>A (n.9531+61G>A) c.8760+61G>A (n.8760+61G>A) c.6132+61G>A (n.6132+61G>A) c.5181+61G>A (n.5181+61G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141374C>A | CA2575653845 | HERC2 | c.12015+58G>T (n.12015+58G>T) c.3726+58G>T (n.3726+58G>T) c.11901+58G>T (n.11901+58G>T) c.12000+58G>T (n.12000+58G>T) c.11757+58G>T (n.11757+58G>T) c.11532+58G>T (n.11532+58G>T) c.9531+58G>T (n.9531+58G>T) c.8760+58G>T (n.8760+58G>T) c.6132+58G>T (n.6132+58G>T) c.5181+58G>T (n.5181+58G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141374C>T | CA2627386232 | HERC2 | c.12015+58G>A (n.12015+58G>A) c.3726+58G>A (n.3726+58G>A) c.11901+58G>A (n.11901+58G>A) c.12000+58G>A (n.12000+58G>A) c.11757+58G>A (n.11757+58G>A) c.11532+58G>A (n.11532+58G>A) c.9531+58G>A (n.9531+58G>A) c.8760+58G>A (n.8760+58G>A) c.6132+58G>A (n.6132+58G>A) c.5181+58G>A (n.5181+58G>A) | gnomAD v4 |