UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.28141212T>A | CA2741415018 | HERC2 | c.12015+220A>T (n.12015+220A>T) c.3726+220A>T (n.3726+220A>T) c.11901+220A>T (n.11901+220A>T) c.12000+220A>T (n.12000+220A>T) c.11757+220A>T (n.11757+220A>T) c.11532+220A>T (n.11532+220A>T) c.9531+220A>T (n.9531+220A>T) c.8760+220A>T (n.8760+220A>T) c.6132+220A>T (n.6132+220A>T) c.5181+220A>T (n.5181+220A>T) | |
| 15 | g.28141212T= | CA2166479651 | HERC2 | c.12015+220A= (n.12015+220A=) c.3726+220A= (n.3726+220A=) c.11901+220A= (n.11901+220A=) c.12000+220A= (n.12000+220A=) c.11757+220A= (n.11757+220A=) c.11532+220A= (n.11532+220A=) c.9531+220A= (n.9531+220A=) c.8760+220A= (n.8760+220A=) c.6132+220A= (n.6132+220A=) c.5181+220A= (n.5181+220A=) | |
| 15 | g.28141215dup | CA267945857 | HERC2 | c.12015+219dup (n.12015+219dup) c.3726+219dup (n.3726+219dup) c.11901+219dup (n.11901+219dup) c.12000+219dup (n.12000+219dup) c.11757+219dup (n.11757+219dup) c.11532+219dup (n.11532+219dup) c.9531+219dup (n.9531+219dup) c.8760+219dup (n.8760+219dup) c.6132+219dup (n.6132+219dup) c.5181+219dup (n.5181+219dup) | dbSNP |
| 15 | g.28141214G>C | CA616712261 | HERC2 | c.12015+218C>G (n.12015+218C>G) c.3726+218C>G (n.3726+218C>G) c.11901+218C>G (n.11901+218C>G) c.12000+218C>G (n.12000+218C>G) c.11757+218C>G (n.11757+218C>G) c.11532+218C>G (n.11532+218C>G) c.9531+218C>G (n.9531+218C>G) c.8760+218C>G (n.8760+218C>G) c.6132+218C>G (n.6132+218C>G) c.5181+218C>G (n.5181+218C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28141214G= | CA2166479654 | HERC2 | c.12015+218C= (n.12015+218C=) c.3726+218C= (n.3726+218C=) c.11901+218C= (n.11901+218C=) c.12000+218C= (n.12000+218C=) c.11757+218C= (n.11757+218C=) c.11532+218C= (n.11532+218C=) c.9531+218C= (n.9531+218C=) c.8760+218C= (n.8760+218C=) c.6132+218C= (n.6132+218C=) c.5181+218C= (n.5181+218C=) | |
| 15 | g.28141216C>A | CA2741415019 | HERC2 | c.12015+216G>T (n.12015+216G>T) c.3726+216G>T (n.3726+216G>T) c.11901+216G>T (n.11901+216G>T) c.12000+216G>T (n.12000+216G>T) c.11757+216G>T (n.11757+216G>T) c.11532+216G>T (n.11532+216G>T) c.9531+216G>T (n.9531+216G>T) c.8760+216G>T (n.8760+216G>T) c.6132+216G>T (n.6132+216G>T) c.5181+216G>T (n.5181+216G>T) | |
| 15 | g.28141216C= | CA2166479655 | HERC2 | c.12015+216G= (n.12015+216G=) c.3726+216G= (n.3726+216G=) c.11901+216G= (n.11901+216G=) c.12000+216G= (n.12000+216G=) c.11757+216G= (n.11757+216G=) c.11532+216G= (n.11532+216G=) c.9531+216G= (n.9531+216G=) c.8760+216G= (n.8760+216G=) c.6132+216G= (n.6132+216G=) c.5181+216G= (n.5181+216G=) | |
| 15 | g.28141216C>T | CA2166479657 | HERC2 | c.12015+216G>A (n.12015+216G>A) c.3726+216G>A (n.3726+216G>A) c.11901+216G>A (n.11901+216G>A) c.12000+216G>A (n.12000+216G>A) c.11757+216G>A (n.11757+216G>A) c.11532+216G>A (n.11532+216G>A) c.9531+216G>A (n.9531+216G>A) c.8760+216G>A (n.8760+216G>A) c.6132+216G>A (n.6132+216G>A) c.5181+216G>A (n.5181+216G>A) | dbSNP |
| 15 | g.28141217A>G | CA968025534 | HERC2 | c.12015+215T>C (n.12015+215T>C) c.3726+215T>C (n.3726+215T>C) c.11901+215T>C (n.11901+215T>C) c.12000+215T>C (n.12000+215T>C) c.11757+215T>C (n.11757+215T>C) c.11532+215T>C (n.11532+215T>C) c.9531+215T>C (n.9531+215T>C) c.8760+215T>C (n.8760+215T>C) c.6132+215T>C (n.6132+215T>C) c.5181+215T>C (n.5181+215T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28141219C= | CA2166479658 | HERC2 | c.12015+213G= (n.12015+213G=) c.3726+213G= (n.3726+213G=) c.11901+213G= (n.11901+213G=) c.12000+213G= (n.12000+213G=) c.11757+213G= (n.11757+213G=) c.11532+213G= (n.11532+213G=) c.9531+213G= (n.9531+213G=) c.8760+213G= (n.8760+213G=) c.6132+213G= (n.6132+213G=) c.5181+213G= (n.5181+213G=) | |
| 15 | g.28141219C>T | CA2166479659 | HERC2 | c.12015+213G>A (n.12015+213G>A) c.3726+213G>A (n.3726+213G>A) c.11901+213G>A (n.11901+213G>A) c.12000+213G>A (n.12000+213G>A) c.11757+213G>A (n.11757+213G>A) c.11532+213G>A (n.11532+213G>A) c.9531+213G>A (n.9531+213G>A) c.8760+213G>A (n.8760+213G>A) c.6132+213G>A (n.6132+213G>A) c.5181+213G>A (n.5181+213G>A) | dbSNP |
| 15 | g.28141221del | CA968025537 | HERC2 | c.12015+212del (n.12015+212del) c.3726+212del (n.3726+212del) c.11901+212del (n.11901+212del) c.12000+212del (n.12000+212del) c.11757+212del (n.11757+212del) c.11532+212del (n.11532+212del) c.9531+212del (n.9531+212del) c.8760+212del (n.8760+212del) c.6132+212del (n.6132+212del) c.5181+212del (n.5181+212del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28141222G>C | CA2166479661 | HERC2 | c.12015+210C>G (n.12015+210C>G) c.3726+210C>G (n.3726+210C>G) c.11901+210C>G (n.11901+210C>G) c.12000+210C>G (n.12000+210C>G) c.11757+210C>G (n.11757+210C>G) c.11532+210C>G (n.11532+210C>G) c.9531+210C>G (n.9531+210C>G) c.8760+210C>G (n.8760+210C>G) c.6132+210C>G (n.6132+210C>G) c.5181+210C>G (n.5181+210C>G) | dbSNP |
| 15 | g.28141222G= | CA2166479660 | HERC2 | c.12015+210C= (n.12015+210C=) c.3726+210C= (n.3726+210C=) c.11901+210C= (n.11901+210C=) c.12000+210C= (n.12000+210C=) c.11757+210C= (n.11757+210C=) c.11532+210C= (n.11532+210C=) c.9531+210C= (n.9531+210C=) c.8760+210C= (n.8760+210C=) c.6132+210C= (n.6132+210C=) c.5181+210C= (n.5181+210C=) | |
| 15 | g.28141224G>T | CA2741415020 | HERC2 | c.12015+208C>A (n.12015+208C>A) c.3726+208C>A (n.3726+208C>A) c.11901+208C>A (n.11901+208C>A) c.12000+208C>A (n.12000+208C>A) c.11757+208C>A (n.11757+208C>A) c.11532+208C>A (n.11532+208C>A) c.9531+208C>A (n.9531+208C>A) c.8760+208C>A (n.8760+208C>A) c.6132+208C>A (n.6132+208C>A) c.5181+208C>A (n.5181+208C>A) | |
| 15 | g.28141225C= | CA2166479663 | HERC2 | c.12015+207G= (n.12015+207G=) c.3726+207G= (n.3726+207G=) c.11901+207G= (n.11901+207G=) c.12000+207G= (n.12000+207G=) c.11757+207G= (n.11757+207G=) c.11532+207G= (n.11532+207G=) c.9531+207G= (n.9531+207G=) c.8760+207G= (n.8760+207G=) c.6132+207G= (n.6132+207G=) c.5181+207G= (n.5181+207G=) | |
| 15 | g.28141225C>G | CA2166479664 | HERC2 | c.12015+207G>C (n.12015+207G>C) c.3726+207G>C (n.3726+207G>C) c.11901+207G>C (n.11901+207G>C) c.12000+207G>C (n.12000+207G>C) c.11757+207G>C (n.11757+207G>C) c.11532+207G>C (n.11532+207G>C) c.9531+207G>C (n.9531+207G>C) c.8760+207G>C (n.8760+207G>C) c.6132+207G>C (n.6132+207G>C) c.5181+207G>C (n.5181+207G>C) | dbSNP |
| 15 | g.28141225C>T | CA2166479665 | HERC2 | c.12015+207G>A (n.12015+207G>A) c.3726+207G>A (n.3726+207G>A) c.11901+207G>A (n.11901+207G>A) c.12000+207G>A (n.12000+207G>A) c.11757+207G>A (n.11757+207G>A) c.11532+207G>A (n.11532+207G>A) c.9531+207G>A (n.9531+207G>A) c.8760+207G>A (n.8760+207G>A) c.6132+207G>A (n.6132+207G>A) c.5181+207G>A (n.5181+207G>A) | dbSNP |
| 15 | g.28141226A>G | CA968025539 | HERC2 | c.12015+206T>C (n.12015+206T>C) c.3726+206T>C (n.3726+206T>C) c.11901+206T>C (n.11901+206T>C) c.12000+206T>C (n.12000+206T>C) c.11757+206T>C (n.11757+206T>C) c.11532+206T>C (n.11532+206T>C) c.9531+206T>C (n.9531+206T>C) c.8760+206T>C (n.8760+206T>C) c.6132+206T>C (n.6132+206T>C) c.5181+206T>C (n.5181+206T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28141233T= | CA2166479667 | HERC2 | c.12015+199A= (n.12015+199A=) c.3726+199A= (n.3726+199A=) c.11901+199A= (n.11901+199A=) c.12000+199A= (n.12000+199A=) c.11757+199A= (n.11757+199A=) c.11532+199A= (n.11532+199A=) c.9531+199A= (n.9531+199A=) c.8760+199A= (n.8760+199A=) c.6132+199A= (n.6132+199A=) c.5181+199A= (n.5181+199A=) | |
| 15 | g.28141233_28141234insAGA | CA267945870 | HERC2 | c.12015+198_12015+199insTCT (n.12015+198_12015+199insTCT) c.3726+198_3726+199insTCT (n.3726+198_3726+199insTCT) c.11901+198_11901+199insTCT (n.11901+198_11901+199insTCT) c.12000+198_12000+199insTCT (n.12000+198_12000+199insTCT) c.11757+198_11757+199insTCT (n.11757+198_11757+199insTCT) c.11532+198_11532+199insTCT (n.11532+198_11532+199insTCT) c.9531+198_9531+199insTCT (n.9531+198_9531+199insTCT) c.8760+198_8760+199insTCT (n.8760+198_8760+199insTCT) c.6132+198_6132+199insTCT (n.6132+198_6132+199insTCT) c.5181+198_5181+199insTCT (n.5181+198_5181+199insTCT) | dbSNP |
| 15 | g.28141234_28141236delinsCTT | CA2166479670 | HERC2 | c.12015+196_12015+198delinsAAG (n.12015+196_12015+198delinsAAG) c.3726+196_3726+198delinsAAG (n.3726+196_3726+198delinsAAG) c.11901+196_11901+198delinsAAG (n.11901+196_11901+198delinsAAG) c.12000+196_12000+198delinsAAG (n.12000+196_12000+198delinsAAG) c.11757+196_11757+198delinsAAG (n.11757+196_11757+198delinsAAG) c.11532+196_11532+198delinsAAG (n.11532+196_11532+198delinsAAG) c.9531+196_9531+198delinsAAG (n.9531+196_9531+198delinsAAG) c.8760+196_8760+198delinsAAG (n.8760+196_8760+198delinsAAG) c.6132+196_6132+198delinsAAG (n.6132+196_6132+198delinsAAG) c.5181+196_5181+198delinsAAG (n.5181+196_5181+198delinsAAG) | |
| 15 | g.28141235_28141236del | CA711722120 | HERC2 | c.12015+196_12015+197del (n.12015+196_12015+197del) c.3726+196_3726+197del (n.3726+196_3726+197del) c.11901+196_11901+197del (n.11901+196_11901+197del) c.12000+196_12000+197del (n.12000+196_12000+197del) c.11757+196_11757+197del (n.11757+196_11757+197del) c.11532+196_11532+197del (n.11532+196_11532+197del) c.9531+196_9531+197del (n.9531+196_9531+197del) c.8760+196_8760+197del (n.8760+196_8760+197del) c.6132+196_6132+197del (n.6132+196_6132+197del) c.5181+196_5181+197del (n.5181+196_5181+197del) | dbSNP |
| 15 | g.28141237A= | CA2166479671 | HERC2 | c.12015+195T= (n.12015+195T=) c.3726+195T= (n.3726+195T=) c.11901+195T= (n.11901+195T=) c.12000+195T= (n.12000+195T=) c.11757+195T= (n.11757+195T=) c.11532+195T= (n.11532+195T=) c.9531+195T= (n.9531+195T=) c.8760+195T= (n.8760+195T=) c.6132+195T= (n.6132+195T=) c.5181+195T= (n.5181+195T=) | |
| 15 | g.28141237A>T | CA968025547 | HERC2 | c.12015+195T>A (n.12015+195T>A) c.3726+195T>A (n.3726+195T>A) c.11901+195T>A (n.11901+195T>A) c.12000+195T>A (n.12000+195T>A) c.11757+195T>A (n.11757+195T>A) c.11532+195T>A (n.11532+195T>A) c.9531+195T>A (n.9531+195T>A) c.8760+195T>A (n.8760+195T>A) c.6132+195T>A (n.6132+195T>A) c.5181+195T>A (n.5181+195T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28141240del | CA2730535484 | HERC2 | c.12015+192del (n.12015+192del) c.3726+192del (n.3726+192del) c.11901+192del (n.11901+192del) c.12000+192del (n.12000+192del) c.11757+192del (n.11757+192del) c.11532+192del (n.11532+192del) c.9531+192del (n.9531+192del) c.8760+192del (n.8760+192del) c.6132+192del (n.6132+192del) c.5181+192del (n.5181+192del) | dbSNP |
| 15 | g.28141240_28141242delinsCTT | CA2166479673 | HERC2 | c.12015+190_12015+192delinsAAG (n.12015+190_12015+192delinsAAG) c.3726+190_3726+192delinsAAG (n.3726+190_3726+192delinsAAG) c.11901+190_11901+192delinsAAG (n.11901+190_11901+192delinsAAG) c.12000+190_12000+192delinsAAG (n.12000+190_12000+192delinsAAG) c.11757+190_11757+192delinsAAG (n.11757+190_11757+192delinsAAG) c.11532+190_11532+192delinsAAG (n.11532+190_11532+192delinsAAG) c.9531+190_9531+192delinsAAG (n.9531+190_9531+192delinsAAG) c.8760+190_8760+192delinsAAG (n.8760+190_8760+192delinsAAG) c.6132+190_6132+192delinsAAG (n.6132+190_6132+192delinsAAG) c.5181+190_5181+192delinsAAG (n.5181+190_5181+192delinsAAG) | |
| 15 | g.28141241T>C | CA267945884 | HERC2 | c.12015+191A>G (n.12015+191A>G) c.3726+191A>G (n.3726+191A>G) c.11901+191A>G (n.11901+191A>G) c.12000+191A>G (n.12000+191A>G) c.11757+191A>G (n.11757+191A>G) c.11532+191A>G (n.11532+191A>G) c.9531+191A>G (n.9531+191A>G) c.8760+191A>G (n.8760+191A>G) c.6132+191A>G (n.6132+191A>G) c.5181+191A>G (n.5181+191A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28141241T= | CA2166479676 | HERC2 | c.12015+191A= (n.12015+191A=) c.3726+191A= (n.3726+191A=) c.11901+191A= (n.11901+191A=) c.12000+191A= (n.12000+191A=) c.11757+191A= (n.11757+191A=) c.11532+191A= (n.11532+191A=) c.9531+191A= (n.9531+191A=) c.8760+191A= (n.8760+191A=) c.6132+191A= (n.6132+191A=) c.5181+191A= (n.5181+191A=) | |
| 15 | g.28141253dup | CA267945878 | HERC2 | c.12015+191dup (n.12015+191dup) c.3726+191dup (n.3726+191dup) c.11901+191dup (n.11901+191dup) c.12000+191dup (n.12000+191dup) c.11757+191dup (n.11757+191dup) c.11532+191dup (n.11532+191dup) c.9531+191dup (n.9531+191dup) c.8760+191dup (n.8760+191dup) c.6132+191dup (n.6132+191dup) c.5181+191dup (n.5181+191dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28141252_28141253dup | CA711722133 | HERC2 | c.12015+190_12015+191dup (n.12015+190_12015+191dup) c.3726+190_3726+191dup (n.3726+190_3726+191dup) c.11901+190_11901+191dup (n.11901+190_11901+191dup) c.12000+190_12000+191dup (n.12000+190_12000+191dup) c.11757+190_11757+191dup (n.11757+190_11757+191dup) c.11532+190_11532+191dup (n.11532+190_11532+191dup) c.9531+190_9531+191dup (n.9531+190_9531+191dup) c.8760+190_8760+191dup (n.8760+190_8760+191dup) c.6132+190_6132+191dup (n.6132+190_6132+191dup) c.5181+190_5181+191dup (n.5181+190_5181+191dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28141251_28141253dup | CA968025587 | HERC2 | c.12015+189_12015+191dup (n.12015+189_12015+191dup) c.3726+189_3726+191dup (n.3726+189_3726+191dup) c.11901+189_11901+191dup (n.11901+189_11901+191dup) c.12000+189_12000+191dup (n.12000+189_12000+191dup) c.11757+189_11757+191dup (n.11757+189_11757+191dup) c.11532+189_11532+191dup (n.11532+189_11532+191dup) c.9531+189_9531+191dup (n.9531+189_9531+191dup) c.8760+189_8760+191dup (n.8760+189_8760+191dup) c.6132+189_6132+191dup (n.6132+189_6132+191dup) c.5181+189_5181+191dup (n.5181+189_5181+191dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28141253del | CA267945888 | HERC2 | c.12015+191del (n.12015+191del) c.3726+191del (n.3726+191del) c.11901+191del (n.11901+191del) c.12000+191del (n.12000+191del) c.11757+191del (n.11757+191del) c.11532+191del (n.11532+191del) c.9531+191del (n.9531+191del) c.8760+191del (n.8760+191del) c.6132+191del (n.6132+191del) c.5181+191del (n.5181+191del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28141252_28141253del | CA616712264 | HERC2 | c.12015+190_12015+191del (n.12015+190_12015+191del) c.3726+190_3726+191del (n.3726+190_3726+191del) c.11901+190_11901+191del (n.11901+190_11901+191del) c.12000+190_12000+191del (n.12000+190_12000+191del) c.11757+190_11757+191del (n.11757+190_11757+191del) c.11532+190_11532+191del (n.11532+190_11532+191del) c.9531+190_9531+191del (n.9531+190_9531+191del) c.8760+190_8760+191del (n.8760+190_8760+191del) c.6132+190_6132+191del (n.6132+190_6132+191del) c.5181+190_5181+191del (n.5181+190_5181+191del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28141242T>A | CA711722138 | HERC2 | c.12015+190A>T (n.12015+190A>T) c.3726+190A>T (n.3726+190A>T) c.11901+190A>T (n.11901+190A>T) c.12000+190A>T (n.12000+190A>T) c.11757+190A>T (n.11757+190A>T) c.11532+190A>T (n.11532+190A>T) c.9531+190A>T (n.9531+190A>T) c.8760+190A>T (n.8760+190A>T) c.6132+190A>T (n.6132+190A>T) c.5181+190A>T (n.5181+190A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28141242T>G | CA2166479684 | HERC2 | c.12015+190A>C (n.12015+190A>C) c.3726+190A>C (n.3726+190A>C) c.11901+190A>C (n.11901+190A>C) c.12000+190A>C (n.12000+190A>C) c.11757+190A>C (n.11757+190A>C) c.11532+190A>C (n.11532+190A>C) c.9531+190A>C (n.9531+190A>C) c.8760+190A>C (n.8760+190A>C) c.6132+190A>C (n.6132+190A>C) c.5181+190A>C (n.5181+190A>C) | dbSNP |
| 15 | g.28141242T= | CA2166479682 | HERC2 | c.12015+190A= (n.12015+190A=) c.3726+190A= (n.3726+190A=) c.11901+190A= (n.11901+190A=) c.12000+190A= (n.12000+190A=) c.11757+190A= (n.11757+190A=) c.11532+190A= (n.11532+190A=) c.9531+190A= (n.9531+190A=) c.8760+190A= (n.8760+190A=) c.6132+190A= (n.6132+190A=) c.5181+190A= (n.5181+190A=) | |
| 15 | g.28141244T>C | CA2166479688 | HERC2 | c.12015+188A>G (n.12015+188A>G) c.3726+188A>G (n.3726+188A>G) c.11901+188A>G (n.11901+188A>G) c.12000+188A>G (n.12000+188A>G) c.11757+188A>G (n.11757+188A>G) c.11532+188A>G (n.11532+188A>G) c.9531+188A>G (n.9531+188A>G) c.8760+188A>G (n.8760+188A>G) c.6132+188A>G (n.6132+188A>G) c.5181+188A>G (n.5181+188A>G) | dbSNP |
| 15 | g.28141244T= | CA2166479687 | HERC2 | c.12015+188A= (n.12015+188A=) c.3726+188A= (n.3726+188A=) c.11901+188A= (n.11901+188A=) c.12000+188A= (n.12000+188A=) c.11757+188A= (n.11757+188A=) c.11532+188A= (n.11532+188A=) c.9531+188A= (n.9531+188A=) c.8760+188A= (n.8760+188A=) c.6132+188A= (n.6132+188A=) c.5181+188A= (n.5181+188A=) | |
| 15 | g.28141245T>C | CA2166479689 | HERC2 | c.12015+187A>G (n.12015+187A>G) c.3726+187A>G (n.3726+187A>G) c.11901+187A>G (n.11901+187A>G) c.12000+187A>G (n.12000+187A>G) c.11757+187A>G (n.11757+187A>G) c.11532+187A>G (n.11532+187A>G) c.9531+187A>G (n.9531+187A>G) c.8760+187A>G (n.8760+187A>G) c.6132+187A>G (n.6132+187A>G) c.5181+187A>G (n.5181+187A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28141245T= | CA2166479690 | HERC2 | c.12015+187A= (n.12015+187A=) c.3726+187A= (n.3726+187A=) c.11901+187A= (n.11901+187A=) c.12000+187A= (n.12000+187A=) c.11757+187A= (n.11757+187A=) c.11532+187A= (n.11532+187A=) c.9531+187A= (n.9531+187A=) c.8760+187A= (n.8760+187A=) c.6132+187A= (n.6132+187A=) c.5181+187A= (n.5181+187A=) | |
| 15 | g.28141248T>C | CA2166479692 | HERC2 | c.12015+184A>G (n.12015+184A>G) c.3726+184A>G (n.3726+184A>G) c.11901+184A>G (n.11901+184A>G) c.12000+184A>G (n.12000+184A>G) c.11757+184A>G (n.11757+184A>G) c.11532+184A>G (n.11532+184A>G) c.9531+184A>G (n.9531+184A>G) c.8760+184A>G (n.8760+184A>G) c.6132+184A>G (n.6132+184A>G) c.5181+184A>G (n.5181+184A>G) | dbSNP |
| 15 | g.28141248T= | CA2166479691 | HERC2 | c.12015+184A= (n.12015+184A=) c.3726+184A= (n.3726+184A=) c.11901+184A= (n.11901+184A=) c.12000+184A= (n.12000+184A=) c.11757+184A= (n.11757+184A=) c.11532+184A= (n.11532+184A=) c.9531+184A= (n.9531+184A=) c.8760+184A= (n.8760+184A=) c.6132+184A= (n.6132+184A=) c.5181+184A= (n.5181+184A=) | |
| 15 | g.28141248_28141249insG | CA968025599 | HERC2 | c.12015+183_12015+184insC (n.12015+183_12015+184insC) c.3726+183_3726+184insC (n.3726+183_3726+184insC) c.11901+183_11901+184insC (n.11901+183_11901+184insC) c.12000+183_12000+184insC (n.12000+183_12000+184insC) c.11757+183_11757+184insC (n.11757+183_11757+184insC) c.11532+183_11532+184insC (n.11532+183_11532+184insC) c.9531+183_9531+184insC (n.9531+183_9531+184insC) c.8760+183_8760+184insC (n.8760+183_8760+184insC) c.6132+183_6132+184insC (n.6132+183_6132+184insC) c.5181+183_5181+184insC (n.5181+183_5181+184insC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28141250_28141255delinsTTTTAA | CA2166479693 | HERC2 | c.12015+177_12015+182delinsTTAAAA (n.12015+177_12015+182delinsTTAAAA) c.3726+177_3726+182delinsTTAAAA (n.3726+177_3726+182delinsTTAAAA) c.11901+177_11901+182delinsTTAAAA (n.11901+177_11901+182delinsTTAAAA) c.12000+177_12000+182delinsTTAAAA (n.12000+177_12000+182delinsTTAAAA) c.11757+177_11757+182delinsTTAAAA (n.11757+177_11757+182delinsTTAAAA) c.11532+177_11532+182delinsTTAAAA (n.11532+177_11532+182delinsTTAAAA) c.9531+177_9531+182delinsTTAAAA (n.9531+177_9531+182delinsTTAAAA) c.8760+177_8760+182delinsTTAAAA (n.8760+177_8760+182delinsTTAAAA) c.6132+177_6132+182delinsTTAAAA (n.6132+177_6132+182delinsTTAAAA) c.5181+177_5181+182delinsTTAAAA (n.5181+177_5181+182delinsTTAAAA) | |
| 15 | g.28141256_28141260del | CA2166479695 | HERC2 | c.12015+177_12015+181del (n.12015+177_12015+181del) c.3726+177_3726+181del (n.3726+177_3726+181del) c.11901+177_11901+181del (n.11901+177_11901+181del) c.12000+177_12000+181del (n.12000+177_12000+181del) c.11757+177_11757+181del (n.11757+177_11757+181del) c.11532+177_11532+181del (n.11532+177_11532+181del) c.9531+177_9531+181del (n.9531+177_9531+181del) c.8760+177_8760+181del (n.8760+177_8760+181del) c.6132+177_6132+181del (n.6132+177_6132+181del) c.5181+177_5181+181del (n.5181+177_5181+181del) | dbSNP |
| 15 | g.28141253T>A | CA267945895 | HERC2 | c.12015+179A>T (n.12015+179A>T) c.3726+179A>T (n.3726+179A>T) c.11901+179A>T (n.11901+179A>T) c.12000+179A>T (n.12000+179A>T) c.11757+179A>T (n.11757+179A>T) c.11532+179A>T (n.11532+179A>T) c.9531+179A>T (n.9531+179A>T) c.8760+179A>T (n.8760+179A>T) c.6132+179A>T (n.6132+179A>T) c.5181+179A>T (n.5181+179A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28141253T= | CA2166479699 | HERC2 | c.12015+179A= (n.12015+179A=) c.3726+179A= (n.3726+179A=) c.11901+179A= (n.11901+179A=) c.12000+179A= (n.12000+179A=) c.11757+179A= (n.11757+179A=) c.11532+179A= (n.11532+179A=) c.9531+179A= (n.9531+179A=) c.8760+179A= (n.8760+179A=) c.6132+179A= (n.6132+179A=) c.5181+179A= (n.5181+179A=) | |
| 15 | g.28141253_28141254delinsTA | CA2166479698 | HERC2 | c.12015+178_12015+179delinsTA (n.12015+178_12015+179delinsTA) c.3726+178_3726+179delinsTA (n.3726+178_3726+179delinsTA) c.11901+178_11901+179delinsTA (n.11901+178_11901+179delinsTA) c.12000+178_12000+179delinsTA (n.12000+178_12000+179delinsTA) c.11757+178_11757+179delinsTA (n.11757+178_11757+179delinsTA) c.11532+178_11532+179delinsTA (n.11532+178_11532+179delinsTA) c.9531+178_9531+179delinsTA (n.9531+178_9531+179delinsTA) c.8760+178_8760+179delinsTA (n.8760+178_8760+179delinsTA) c.6132+178_6132+179delinsTA (n.6132+178_6132+179delinsTA) c.5181+178_5181+179delinsTA (n.5181+178_5181+179delinsTA) | |
| 15 | g.28141254A= | CA2166479704 | HERC2 | c.12015+178T= (n.12015+178T=) c.3726+178T= (n.3726+178T=) c.11901+178T= (n.11901+178T=) c.12000+178T= (n.12000+178T=) c.11757+178T= (n.11757+178T=) c.11532+178T= (n.11532+178T=) c.9531+178T= (n.9531+178T=) c.8760+178T= (n.8760+178T=) c.6132+178T= (n.6132+178T=) c.5181+178T= (n.5181+178T=) | |
| 15 | g.28141254A>T | CA616712273 | HERC2 | c.12015+178T>A (n.12015+178T>A) c.3726+178T>A (n.3726+178T>A) c.11901+178T>A (n.11901+178T>A) c.12000+178T>A (n.12000+178T>A) c.11757+178T>A (n.11757+178T>A) c.11532+178T>A (n.11532+178T>A) c.9531+178T>A (n.9531+178T>A) c.8760+178T>A (n.8760+178T>A) c.6132+178T>A (n.6132+178T>A) c.5181+178T>A (n.5181+178T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28141254_28141255del | CA616712276 | HERC2 | c.12015+177_12015+178del (n.12015+177_12015+178del) c.3726+177_3726+178del (n.3726+177_3726+178del) c.11901+177_11901+178del (n.11901+177_11901+178del) c.12000+177_12000+178del (n.12000+177_12000+178del) c.11757+177_11757+178del (n.11757+177_11757+178del) c.11532+177_11532+178del (n.11532+177_11532+178del) c.9531+177_9531+178del (n.9531+177_9531+178del) c.8760+177_8760+178del (n.8760+177_8760+178del) c.6132+177_6132+178del (n.6132+177_6132+178del) c.5181+177_5181+178del (n.5181+177_5181+178del) | gnomAD v2 |
| 15 | g.28141255del | CA711722171 | HERC2 | c.12015+178del (n.12015+178del) c.3726+178del (n.3726+178del) c.11901+178del (n.11901+178del) c.12000+178del (n.12000+178del) c.11757+178del (n.11757+178del) c.11532+178del (n.11532+178del) c.9531+178del (n.9531+178del) c.8760+178del (n.8760+178del) c.6132+178del (n.6132+178del) c.5181+178del (n.5181+178del) | dbSNP |
| 15 | g.28141255A= | CA2166479706 | HERC2 | c.12015+177T= (n.12015+177T=) c.3726+177T= (n.3726+177T=) c.11901+177T= (n.11901+177T=) c.12000+177T= (n.12000+177T=) c.11757+177T= (n.11757+177T=) c.11532+177T= (n.11532+177T=) c.9531+177T= (n.9531+177T=) c.8760+177T= (n.8760+177T=) c.6132+177T= (n.6132+177T=) c.5181+177T= (n.5181+177T=) | |
| 15 | g.28141255A>T | CA616712277 | HERC2 | c.12015+177T>A (n.12015+177T>A) c.3726+177T>A (n.3726+177T>A) c.11901+177T>A (n.11901+177T>A) c.12000+177T>A (n.12000+177T>A) c.11757+177T>A (n.11757+177T>A) c.11532+177T>A (n.11532+177T>A) c.9531+177T>A (n.9531+177T>A) c.8760+177T>A (n.8760+177T>A) c.6132+177T>A (n.6132+177T>A) c.5181+177T>A (n.5181+177T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28141256_28141258dup | CA616712279 | HERC2 | c.12015+174_12015+176dup (n.12015+174_12015+176dup) c.3726+174_3726+176dup (n.3726+174_3726+176dup) c.11901+174_11901+176dup (n.11901+174_11901+176dup) c.12000+174_12000+176dup (n.12000+174_12000+176dup) c.11757+174_11757+176dup (n.11757+174_11757+176dup) c.11532+174_11532+176dup (n.11532+174_11532+176dup) c.9531+174_9531+176dup (n.9531+174_9531+176dup) c.8760+174_8760+176dup (n.8760+174_8760+176dup) c.6132+174_6132+176dup (n.6132+174_6132+176dup) c.5181+174_5181+176dup (n.5181+174_5181+176dup) | gnomAD v2 |
| 15 | g.28141257T>G | CA2166479708 | HERC2 | c.12015+175A>C (n.12015+175A>C) c.3726+175A>C (n.3726+175A>C) c.11901+175A>C (n.11901+175A>C) c.12000+175A>C (n.12000+175A>C) c.11757+175A>C (n.11757+175A>C) c.11532+175A>C (n.11532+175A>C) c.9531+175A>C (n.9531+175A>C) c.8760+175A>C (n.8760+175A>C) c.6132+175A>C (n.6132+175A>C) c.5181+175A>C (n.5181+175A>C) | dbSNP |
| 15 | g.28141257T= | CA2166479707 | HERC2 | c.12015+175A= (n.12015+175A=) c.3726+175A= (n.3726+175A=) c.11901+175A= (n.11901+175A=) c.12000+175A= (n.12000+175A=) c.11757+175A= (n.11757+175A=) c.11532+175A= (n.11532+175A=) c.9531+175A= (n.9531+175A=) c.8760+175A= (n.8760+175A=) c.6132+175A= (n.6132+175A=) c.5181+175A= (n.5181+175A=) | |
| 15 | g.28141259A>T | CA968025622 | HERC2 | c.12015+173T>A (n.12015+173T>A) c.3726+173T>A (n.3726+173T>A) c.11901+173T>A (n.11901+173T>A) c.12000+173T>A (n.12000+173T>A) c.11757+173T>A (n.11757+173T>A) c.11532+173T>A (n.11532+173T>A) c.9531+173T>A (n.9531+173T>A) c.8760+173T>A (n.8760+173T>A) c.6132+173T>A (n.6132+173T>A) c.5181+173T>A (n.5181+173T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28141260A>T | CA616712280 | HERC2 | c.12015+172T>A (n.12015+172T>A) c.3726+172T>A (n.3726+172T>A) c.11901+172T>A (n.11901+172T>A) c.12000+172T>A (n.12000+172T>A) c.11757+172T>A (n.11757+172T>A) c.11532+172T>A (n.11532+172T>A) c.9531+172T>A (n.9531+172T>A) c.8760+172T>A (n.8760+172T>A) c.6132+172T>A (n.6132+172T>A) c.5181+172T>A (n.5181+172T>A) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28141262G>T | CA968025636 | HERC2 | c.12015+170C>A (n.12015+170C>A) c.3726+170C>A (n.3726+170C>A) c.11901+170C>A (n.11901+170C>A) c.12000+170C>A (n.12000+170C>A) c.11757+170C>A (n.11757+170C>A) c.11532+170C>A (n.11532+170C>A) c.9531+170C>A (n.9531+170C>A) c.8760+170C>A (n.8760+170C>A) c.6132+170C>A (n.6132+170C>A) c.5181+170C>A (n.5181+170C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28141263A= | CA2166479710 | HERC2 | c.12015+169T= (n.12015+169T=) c.3726+169T= (n.3726+169T=) c.11901+169T= (n.11901+169T=) c.12000+169T= (n.12000+169T=) c.11757+169T= (n.11757+169T=) c.11532+169T= (n.11532+169T=) c.9531+169T= (n.9531+169T=) c.8760+169T= (n.8760+169T=) c.6132+169T= (n.6132+169T=) c.5181+169T= (n.5181+169T=) | |
| 15 | g.28141263A>T | CA267945896 | HERC2 | c.12015+169T>A (n.12015+169T>A) c.3726+169T>A (n.3726+169T>A) c.11901+169T>A (n.11901+169T>A) c.12000+169T>A (n.12000+169T>A) c.11757+169T>A (n.11757+169T>A) c.11532+169T>A (n.11532+169T>A) c.9531+169T>A (n.9531+169T>A) c.8760+169T>A (n.8760+169T>A) c.6132+169T>A (n.6132+169T>A) c.5181+169T>A (n.5181+169T>A) | dbSNP |
| 15 | g.28141264T>A | CA968025639 | HERC2 | c.12015+168A>T (n.12015+168A>T) c.3726+168A>T (n.3726+168A>T) c.11901+168A>T (n.11901+168A>T) c.12000+168A>T (n.12000+168A>T) c.11757+168A>T (n.11757+168A>T) c.11532+168A>T (n.11532+168A>T) c.9531+168A>T (n.9531+168A>T) c.8760+168A>T (n.8760+168A>T) c.6132+168A>T (n.6132+168A>T) c.5181+168A>T (n.5181+168A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28141264T= | CA2166479714 | HERC2 | c.12015+168A= (n.12015+168A=) c.3726+168A= (n.3726+168A=) c.11901+168A= (n.11901+168A=) c.12000+168A= (n.12000+168A=) c.11757+168A= (n.11757+168A=) c.11532+168A= (n.11532+168A=) c.9531+168A= (n.9531+168A=) c.8760+168A= (n.8760+168A=) c.6132+168A= (n.6132+168A=) c.5181+168A= (n.5181+168A=) | |
| 15 | g.28141266A= | CA2166479715 | HERC2 | c.12015+166T= (n.12015+166T=) c.3726+166T= (n.3726+166T=) c.11901+166T= (n.11901+166T=) c.12000+166T= (n.12000+166T=) c.11757+166T= (n.11757+166T=) c.11532+166T= (n.11532+166T=) c.9531+166T= (n.9531+166T=) c.8760+166T= (n.8760+166T=) c.6132+166T= (n.6132+166T=) c.5181+166T= (n.5181+166T=) | |
| 15 | g.28141266A>G | CA968025656 | HERC2 | c.12015+166T>C (n.12015+166T>C) c.3726+166T>C (n.3726+166T>C) c.11901+166T>C (n.11901+166T>C) c.12000+166T>C (n.12000+166T>C) c.11757+166T>C (n.11757+166T>C) c.11532+166T>C (n.11532+166T>C) c.9531+166T>C (n.9531+166T>C) c.8760+166T>C (n.8760+166T>C) c.6132+166T>C (n.6132+166T>C) c.5181+166T>C (n.5181+166T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28141267T>C | CA267945898 | HERC2 | c.12015+165A>G (n.12015+165A>G) c.3726+165A>G (n.3726+165A>G) c.11901+165A>G (n.11901+165A>G) c.12000+165A>G (n.12000+165A>G) c.11757+165A>G (n.11757+165A>G) c.11532+165A>G (n.11532+165A>G) c.9531+165A>G (n.9531+165A>G) c.8760+165A>G (n.8760+165A>G) c.6132+165A>G (n.6132+165A>G) c.5181+165A>G (n.5181+165A>G) | dbSNP |
| 15 | g.28141267T= | CA2166479718 | HERC2 | c.12015+165A= (n.12015+165A=) c.3726+165A= (n.3726+165A=) c.11901+165A= (n.11901+165A=) c.12000+165A= (n.12000+165A=) c.11757+165A= (n.11757+165A=) c.11532+165A= (n.11532+165A=) c.9531+165A= (n.9531+165A=) c.8760+165A= (n.8760+165A=) c.6132+165A= (n.6132+165A=) c.5181+165A= (n.5181+165A=) | |
| 15 | g.28141274A= | CA2166479720 | HERC2 | c.12015+158T= (n.12015+158T=) c.3726+158T= (n.3726+158T=) c.11901+158T= (n.11901+158T=) c.12000+158T= (n.12000+158T=) c.11757+158T= (n.11757+158T=) c.11532+158T= (n.11532+158T=) c.9531+158T= (n.9531+158T=) c.8760+158T= (n.8760+158T=) c.6132+158T= (n.6132+158T=) c.5181+158T= (n.5181+158T=) | |
| 15 | g.28141274A>G | CA968025659 | HERC2 | c.12015+158T>C (n.12015+158T>C) c.3726+158T>C (n.3726+158T>C) c.11901+158T>C (n.11901+158T>C) c.12000+158T>C (n.12000+158T>C) c.11757+158T>C (n.11757+158T>C) c.11532+158T>C (n.11532+158T>C) c.9531+158T>C (n.9531+158T>C) c.8760+158T>C (n.8760+158T>C) c.6132+158T>C (n.6132+158T>C) c.5181+158T>C (n.5181+158T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28141278C>A | CA968025665 | HERC2 | c.12015+154G>T (n.12015+154G>T) c.3726+154G>T (n.3726+154G>T) c.11901+154G>T (n.11901+154G>T) c.12000+154G>T (n.12000+154G>T) c.11757+154G>T (n.11757+154G>T) c.11532+154G>T (n.11532+154G>T) c.9531+154G>T (n.9531+154G>T) c.8760+154G>T (n.8760+154G>T) c.6132+154G>T (n.6132+154G>T) c.5181+154G>T (n.5181+154G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28141278C= | CA2166479721 | HERC2 | c.12015+154G= (n.12015+154G=) c.3726+154G= (n.3726+154G=) c.11901+154G= (n.11901+154G=) c.12000+154G= (n.12000+154G=) c.11757+154G= (n.11757+154G=) c.11532+154G= (n.11532+154G=) c.9531+154G= (n.9531+154G=) c.8760+154G= (n.8760+154G=) c.6132+154G= (n.6132+154G=) c.5181+154G= (n.5181+154G=) | |
| 15 | g.28141279T>C | CA616712282 | HERC2 | c.12015+153A>G (n.12015+153A>G) c.3726+153A>G (n.3726+153A>G) c.11901+153A>G (n.11901+153A>G) c.12000+153A>G (n.12000+153A>G) c.11757+153A>G (n.11757+153A>G) c.11532+153A>G (n.11532+153A>G) c.9531+153A>G (n.9531+153A>G) c.8760+153A>G (n.8760+153A>G) c.6132+153A>G (n.6132+153A>G) c.5181+153A>G (n.5181+153A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28141279T= | CA2166479723 | HERC2 | c.12015+153A= (n.12015+153A=) c.3726+153A= (n.3726+153A=) c.11901+153A= (n.11901+153A=) c.12000+153A= (n.12000+153A=) c.11757+153A= (n.11757+153A=) c.11532+153A= (n.11532+153A=) c.9531+153A= (n.9531+153A=) c.8760+153A= (n.8760+153A=) c.6132+153A= (n.6132+153A=) c.5181+153A= (n.5181+153A=) | |
| 15 | g.28141280T>C | CA267945901 | HERC2 | c.12015+152A>G (n.12015+152A>G) c.3726+152A>G (n.3726+152A>G) c.11901+152A>G (n.11901+152A>G) c.12000+152A>G (n.12000+152A>G) c.11757+152A>G (n.11757+152A>G) c.11532+152A>G (n.11532+152A>G) c.9531+152A>G (n.9531+152A>G) c.8760+152A>G (n.8760+152A>G) c.6132+152A>G (n.6132+152A>G) c.5181+152A>G (n.5181+152A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28141280T= | CA2166479725 | HERC2 | c.12015+152A= (n.12015+152A=) c.3726+152A= (n.3726+152A=) c.11901+152A= (n.11901+152A=) c.12000+152A= (n.12000+152A=) c.11757+152A= (n.11757+152A=) c.11532+152A= (n.11532+152A=) c.9531+152A= (n.9531+152A=) c.8760+152A= (n.8760+152A=) c.6132+152A= (n.6132+152A=) c.5181+152A= (n.5181+152A=) | |
| 15 | g.28141281A= | CA2166479727 | HERC2 | c.12015+151T= (n.12015+151T=) c.3726+151T= (n.3726+151T=) c.11901+151T= (n.11901+151T=) c.12000+151T= (n.12000+151T=) c.11757+151T= (n.11757+151T=) c.11532+151T= (n.11532+151T=) c.9531+151T= (n.9531+151T=) c.8760+151T= (n.8760+151T=) c.6132+151T= (n.6132+151T=) c.5181+151T= (n.5181+151T=) | |
| 15 | g.28141281A>G | CA2166479728 | HERC2 | c.12015+151T>C (n.12015+151T>C) c.3726+151T>C (n.3726+151T>C) c.11901+151T>C (n.11901+151T>C) c.12000+151T>C (n.12000+151T>C) c.11757+151T>C (n.11757+151T>C) c.11532+151T>C (n.11532+151T>C) c.9531+151T>C (n.9531+151T>C) c.8760+151T>C (n.8760+151T>C) c.6132+151T>C (n.6132+151T>C) c.5181+151T>C (n.5181+151T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.28141282G>T | CA2627386162 | HERC2 | c.12015+150C>A (n.12015+150C>A) c.3726+150C>A (n.3726+150C>A) c.11901+150C>A (n.11901+150C>A) c.12000+150C>A (n.12000+150C>A) c.11757+150C>A (n.11757+150C>A) c.11532+150C>A (n.11532+150C>A) c.9531+150C>A (n.9531+150C>A) c.8760+150C>A (n.8760+150C>A) c.6132+150C>A (n.6132+150C>A) c.5181+150C>A (n.5181+150C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141285C>A | CA2627386163 | HERC2 | c.12015+147G>T (n.12015+147G>T) c.3726+147G>T (n.3726+147G>T) c.11901+147G>T (n.11901+147G>T) c.12000+147G>T (n.12000+147G>T) c.11757+147G>T (n.11757+147G>T) c.11532+147G>T (n.11532+147G>T) c.9531+147G>T (n.9531+147G>T) c.8760+147G>T (n.8760+147G>T) c.6132+147G>T (n.6132+147G>T) c.5181+147G>T (n.5181+147G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141285C>T | CA2730535626 | HERC2 | c.12015+147G>A (n.12015+147G>A) c.3726+147G>A (n.3726+147G>A) c.11901+147G>A (n.11901+147G>A) c.12000+147G>A (n.12000+147G>A) c.11757+147G>A (n.11757+147G>A) c.11532+147G>A (n.11532+147G>A) c.9531+147G>A (n.9531+147G>A) c.8760+147G>A (n.8760+147G>A) c.6132+147G>A (n.6132+147G>A) c.5181+147G>A (n.5181+147G>A) | dbSNP |
| 15 | g.28141286T>C | CA2627386164 | HERC2 | c.12015+146A>G (n.12015+146A>G) c.3726+146A>G (n.3726+146A>G) c.11901+146A>G (n.11901+146A>G) c.12000+146A>G (n.12000+146A>G) c.11757+146A>G (n.11757+146A>G) c.11532+146A>G (n.11532+146A>G) c.9531+146A>G (n.9531+146A>G) c.8760+146A>G (n.8760+146A>G) c.6132+146A>G (n.6132+146A>G) c.5181+146A>G (n.5181+146A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141287C>A | CA2627386165 | HERC2 | c.12015+145G>T (n.12015+145G>T) c.3726+145G>T (n.3726+145G>T) c.11901+145G>T (n.11901+145G>T) c.12000+145G>T (n.12000+145G>T) c.11757+145G>T (n.11757+145G>T) c.11532+145G>T (n.11532+145G>T) c.9531+145G>T (n.9531+145G>T) c.8760+145G>T (n.8760+145G>T) c.6132+145G>T (n.6132+145G>T) c.5181+145G>T (n.5181+145G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141287C= | CA2166479730 | HERC2 | c.12015+145G= (n.12015+145G=) c.3726+145G= (n.3726+145G=) c.11901+145G= (n.11901+145G=) c.12000+145G= (n.12000+145G=) c.11757+145G= (n.11757+145G=) c.11532+145G= (n.11532+145G=) c.9531+145G= (n.9531+145G=) c.8760+145G= (n.8760+145G=) c.6132+145G= (n.6132+145G=) c.5181+145G= (n.5181+145G=) | |
| 15 | g.28141287C>G | CA2627386166 | HERC2 | c.12015+145G>C (n.12015+145G>C) c.3726+145G>C (n.3726+145G>C) c.11901+145G>C (n.11901+145G>C) c.12000+145G>C (n.12000+145G>C) c.11757+145G>C (n.11757+145G>C) c.11532+145G>C (n.11532+145G>C) c.9531+145G>C (n.9531+145G>C) c.8760+145G>C (n.8760+145G>C) c.6132+145G>C (n.6132+145G>C) c.5181+145G>C (n.5181+145G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141287C>T | CA267945903 | HERC2 | c.12015+145G>A (n.12015+145G>A) c.3726+145G>A (n.3726+145G>A) c.11901+145G>A (n.11901+145G>A) c.12000+145G>A (n.12000+145G>A) c.11757+145G>A (n.11757+145G>A) c.11532+145G>A (n.11532+145G>A) c.9531+145G>A (n.9531+145G>A) c.8760+145G>A (n.8760+145G>A) c.6132+145G>A (n.6132+145G>A) c.5181+145G>A (n.5181+145G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.28141288T>C | CA2627386167 | HERC2 | c.12015+144A>G (n.12015+144A>G) c.3726+144A>G (n.3726+144A>G) c.11901+144A>G (n.11901+144A>G) c.12000+144A>G (n.12000+144A>G) c.11757+144A>G (n.11757+144A>G) c.11532+144A>G (n.11532+144A>G) c.9531+144A>G (n.9531+144A>G) c.8760+144A>G (n.8760+144A>G) c.6132+144A>G (n.6132+144A>G) c.5181+144A>G (n.5181+144A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141289A>G | CA2627386168 | HERC2 | c.12015+143T>C (n.12015+143T>C) c.3726+143T>C (n.3726+143T>C) c.11901+143T>C (n.11901+143T>C) c.12000+143T>C (n.12000+143T>C) c.11757+143T>C (n.11757+143T>C) c.11532+143T>C (n.11532+143T>C) c.9531+143T>C (n.9531+143T>C) c.8760+143T>C (n.8760+143T>C) c.6132+143T>C (n.6132+143T>C) c.5181+143T>C (n.5181+143T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141290G>A | CA2627386169 | HERC2 | c.12015+142C>T (n.12015+142C>T) c.3726+142C>T (n.3726+142C>T) c.11901+142C>T (n.11901+142C>T) c.12000+142C>T (n.12000+142C>T) c.11757+142C>T (n.11757+142C>T) c.11532+142C>T (n.11532+142C>T) c.9531+142C>T (n.9531+142C>T) c.8760+142C>T (n.8760+142C>T) c.6132+142C>T (n.6132+142C>T) c.5181+142C>T (n.5181+142C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141290G>T | CA2627386170 | HERC2 | c.12015+142C>A (n.12015+142C>A) c.3726+142C>A (n.3726+142C>A) c.11901+142C>A (n.11901+142C>A) c.12000+142C>A (n.12000+142C>A) c.11757+142C>A (n.11757+142C>A) c.11532+142C>A (n.11532+142C>A) c.9531+142C>A (n.9531+142C>A) c.8760+142C>A (n.8760+142C>A) c.6132+142C>A (n.6132+142C>A) c.5181+142C>A (n.5181+142C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141291C>A | CA2627386171 | HERC2 | c.12015+141G>T (n.12015+141G>T) c.3726+141G>T (n.3726+141G>T) c.11901+141G>T (n.11901+141G>T) c.12000+141G>T (n.12000+141G>T) c.11757+141G>T (n.11757+141G>T) c.11532+141G>T (n.11532+141G>T) c.9531+141G>T (n.9531+141G>T) c.8760+141G>T (n.8760+141G>T) c.6132+141G>T (n.6132+141G>T) c.5181+141G>T (n.5181+141G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141291C>T | CA2627386172 | HERC2 | c.12015+141G>A (n.12015+141G>A) c.3726+141G>A (n.3726+141G>A) c.11901+141G>A (n.11901+141G>A) c.12000+141G>A (n.12000+141G>A) c.11757+141G>A (n.11757+141G>A) c.11532+141G>A (n.11532+141G>A) c.9531+141G>A (n.9531+141G>A) c.8760+141G>A (n.8760+141G>A) c.6132+141G>A (n.6132+141G>A) c.5181+141G>A (n.5181+141G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141293G>A | CA2627386173 | HERC2 | c.12015+139C>T (n.12015+139C>T) c.3726+139C>T (n.3726+139C>T) c.11901+139C>T (n.11901+139C>T) c.12000+139C>T (n.12000+139C>T) c.11757+139C>T (n.11757+139C>T) c.11532+139C>T (n.11532+139C>T) c.9531+139C>T (n.9531+139C>T) c.8760+139C>T (n.8760+139C>T) c.6132+139C>T (n.6132+139C>T) c.5181+139C>T (n.5181+139C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141293G>T | CA2627386174 | HERC2 | c.12015+139C>A (n.12015+139C>A) c.3726+139C>A (n.3726+139C>A) c.11901+139C>A (n.11901+139C>A) c.12000+139C>A (n.12000+139C>A) c.11757+139C>A (n.11757+139C>A) c.11532+139C>A (n.11532+139C>A) c.9531+139C>A (n.9531+139C>A) c.8760+139C>A (n.8760+139C>A) c.6132+139C>A (n.6132+139C>A) c.5181+139C>A (n.5181+139C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141294C>A | CA2627386175 | HERC2 | c.12015+138G>T (n.12015+138G>T) c.3726+138G>T (n.3726+138G>T) c.11901+138G>T (n.11901+138G>T) c.12000+138G>T (n.12000+138G>T) c.11757+138G>T (n.11757+138G>T) c.11532+138G>T (n.11532+138G>T) c.9531+138G>T (n.9531+138G>T) c.8760+138G>T (n.8760+138G>T) c.6132+138G>T (n.6132+138G>T) c.5181+138G>T (n.5181+138G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141294C>T | CA2627386176 | HERC2 | c.12015+138G>A (n.12015+138G>A) c.3726+138G>A (n.3726+138G>A) c.11901+138G>A (n.11901+138G>A) c.12000+138G>A (n.12000+138G>A) c.11757+138G>A (n.11757+138G>A) c.11532+138G>A (n.11532+138G>A) c.9531+138G>A (n.9531+138G>A) c.8760+138G>A (n.8760+138G>A) c.6132+138G>A (n.6132+138G>A) c.5181+138G>A (n.5181+138G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141296T>C | CA2545488371 | HERC2 | c.12015+136A>G (n.12015+136A>G) c.3726+136A>G (n.3726+136A>G) c.11901+136A>G (n.11901+136A>G) c.12000+136A>G (n.12000+136A>G) c.11757+136A>G (n.11757+136A>G) c.11532+136A>G (n.11532+136A>G) c.9531+136A>G (n.9531+136A>G) c.8760+136A>G (n.8760+136A>G) c.6132+136A>G (n.6132+136A>G) c.5181+136A>G (n.5181+136A>G) | |
| 15 | g.28141296T>G | CA2627386177 | HERC2 | c.12015+136A>C (n.12015+136A>C) c.3726+136A>C (n.3726+136A>C) c.11901+136A>C (n.11901+136A>C) c.12000+136A>C (n.12000+136A>C) c.11757+136A>C (n.11757+136A>C) c.11532+136A>C (n.11532+136A>C) c.9531+136A>C (n.9531+136A>C) c.8760+136A>C (n.8760+136A>C) c.6132+136A>C (n.6132+136A>C) c.5181+136A>C (n.5181+136A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141297C>A | CA2166479734 | HERC2 | c.12015+135G>T (n.12015+135G>T) c.3726+135G>T (n.3726+135G>T) c.11901+135G>T (n.11901+135G>T) c.12000+135G>T (n.12000+135G>T) c.11757+135G>T (n.11757+135G>T) c.11532+135G>T (n.11532+135G>T) c.9531+135G>T (n.9531+135G>T) c.8760+135G>T (n.8760+135G>T) c.6132+135G>T (n.6132+135G>T) c.5181+135G>T (n.5181+135G>T) | dbSNP |
| 15 | g.28141297C= | CA2166479733 | HERC2 | c.12015+135G= (n.12015+135G=) c.3726+135G= (n.3726+135G=) c.11901+135G= (n.11901+135G=) c.12000+135G= (n.12000+135G=) c.11757+135G= (n.11757+135G=) c.11532+135G= (n.11532+135G=) c.9531+135G= (n.9531+135G=) c.8760+135G= (n.8760+135G=) c.6132+135G= (n.6132+135G=) c.5181+135G= (n.5181+135G=) | |
| 15 | g.28141297C>T | CA2627386178 | HERC2 | c.12015+135G>A (n.12015+135G>A) c.3726+135G>A (n.3726+135G>A) c.11901+135G>A (n.11901+135G>A) c.12000+135G>A (n.12000+135G>A) c.11757+135G>A (n.11757+135G>A) c.11532+135G>A (n.11532+135G>A) c.9531+135G>A (n.9531+135G>A) c.8760+135G>A (n.8760+135G>A) c.6132+135G>A (n.6132+135G>A) c.5181+135G>A (n.5181+135G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141298C>T | CA2627386179 | HERC2 | c.12015+134G>A (n.12015+134G>A) c.3726+134G>A (n.3726+134G>A) c.11901+134G>A (n.11901+134G>A) c.12000+134G>A (n.12000+134G>A) c.11757+134G>A (n.11757+134G>A) c.11532+134G>A (n.11532+134G>A) c.9531+134G>A (n.9531+134G>A) c.8760+134G>A (n.8760+134G>A) c.6132+134G>A (n.6132+134G>A) c.5181+134G>A (n.5181+134G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141299T>C | CA2627386180 | HERC2 | c.12015+133A>G (n.12015+133A>G) c.3726+133A>G (n.3726+133A>G) c.11901+133A>G (n.11901+133A>G) c.12000+133A>G (n.12000+133A>G) c.11757+133A>G (n.11757+133A>G) c.11532+133A>G (n.11532+133A>G) c.9531+133A>G (n.9531+133A>G) c.8760+133A>G (n.8760+133A>G) c.6132+133A>G (n.6132+133A>G) c.5181+133A>G (n.5181+133A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141299T>G | CA2166479736 | HERC2 | c.12015+133A>C (n.12015+133A>C) c.3726+133A>C (n.3726+133A>C) c.11901+133A>C (n.11901+133A>C) c.12000+133A>C (n.12000+133A>C) c.11757+133A>C (n.11757+133A>C) c.11532+133A>C (n.11532+133A>C) c.9531+133A>C (n.9531+133A>C) c.8760+133A>C (n.8760+133A>C) c.6132+133A>C (n.6132+133A>C) c.5181+133A>C (n.5181+133A>C) | dbSNP |
| 15 | g.28141299T= | CA2166479735 | HERC2 | c.12015+133A= (n.12015+133A=) c.3726+133A= (n.3726+133A=) c.11901+133A= (n.11901+133A=) c.12000+133A= (n.12000+133A=) c.11757+133A= (n.11757+133A=) c.11532+133A= (n.11532+133A=) c.9531+133A= (n.9531+133A=) c.8760+133A= (n.8760+133A=) c.6132+133A= (n.6132+133A=) c.5181+133A= (n.5181+133A=) | |
| 15 | g.28141300G>A | CA2627386181 | HERC2 | c.12015+132C>T (n.12015+132C>T) c.3726+132C>T (n.3726+132C>T) c.11901+132C>T (n.11901+132C>T) c.12000+132C>T (n.12000+132C>T) c.11757+132C>T (n.11757+132C>T) c.11532+132C>T (n.11532+132C>T) c.9531+132C>T (n.9531+132C>T) c.8760+132C>T (n.8760+132C>T) c.6132+132C>T (n.6132+132C>T) c.5181+132C>T (n.5181+132C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141300G>T | CA2627386182 | HERC2 | c.12015+132C>A (n.12015+132C>A) c.3726+132C>A (n.3726+132C>A) c.11901+132C>A (n.11901+132C>A) c.12000+132C>A (n.12000+132C>A) c.11757+132C>A (n.11757+132C>A) c.11532+132C>A (n.11532+132C>A) c.9531+132C>A (n.9531+132C>A) c.8760+132C>A (n.8760+132C>A) c.6132+132C>A (n.6132+132C>A) c.5181+132C>A (n.5181+132C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141301C>A | CA2627386183 | HERC2 | c.12015+131G>T (n.12015+131G>T) c.3726+131G>T (n.3726+131G>T) c.11901+131G>T (n.11901+131G>T) c.12000+131G>T (n.12000+131G>T) c.11757+131G>T (n.11757+131G>T) c.11532+131G>T (n.11532+131G>T) c.9531+131G>T (n.9531+131G>T) c.8760+131G>T (n.8760+131G>T) c.6132+131G>T (n.6132+131G>T) c.5181+131G>T (n.5181+131G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141302A>G | CA2627386184 | HERC2 | c.12015+130T>C (n.12015+130T>C) c.3726+130T>C (n.3726+130T>C) c.11901+130T>C (n.11901+130T>C) c.12000+130T>C (n.12000+130T>C) c.11757+130T>C (n.11757+130T>C) c.11532+130T>C (n.11532+130T>C) c.9531+130T>C (n.9531+130T>C) c.8760+130T>C (n.8760+130T>C) c.6132+130T>C (n.6132+130T>C) c.5181+130T>C (n.5181+130T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141303T>A | CA616712285 | HERC2 | c.12015+129A>T (n.12015+129A>T) c.3726+129A>T (n.3726+129A>T) c.11901+129A>T (n.11901+129A>T) c.12000+129A>T (n.12000+129A>T) c.11757+129A>T (n.11757+129A>T) c.11532+129A>T (n.11532+129A>T) c.9531+129A>T (n.9531+129A>T) c.8760+129A>T (n.8760+129A>T) c.6132+129A>T (n.6132+129A>T) c.5181+129A>T (n.5181+129A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28141303T= | CA2166479739 | HERC2 | c.12015+129A= (n.12015+129A=) c.3726+129A= (n.3726+129A=) c.11901+129A= (n.11901+129A=) c.12000+129A= (n.12000+129A=) c.11757+129A= (n.11757+129A=) c.11532+129A= (n.11532+129A=) c.9531+129A= (n.9531+129A=) c.8760+129A= (n.8760+129A=) c.6132+129A= (n.6132+129A=) c.5181+129A= (n.5181+129A=) | |
| 15 | g.28141304A>G | CA2803510921 | HERC2 | c.12015+128T>C (n.12015+128T>C) c.3726+128T>C (n.3726+128T>C) c.11901+128T>C (n.11901+128T>C) c.12000+128T>C (n.12000+128T>C) c.11757+128T>C (n.11757+128T>C) c.11532+128T>C (n.11532+128T>C) c.9531+128T>C (n.9531+128T>C) c.8760+128T>C (n.8760+128T>C) c.6132+128T>C (n.6132+128T>C) c.5181+128T>C (n.5181+128T>C) | |
| 15 | g.28141305C>A | CA2627386185 | HERC2 | c.12015+127G>T (n.12015+127G>T) c.3726+127G>T (n.3726+127G>T) c.11901+127G>T (n.11901+127G>T) c.12000+127G>T (n.12000+127G>T) c.11757+127G>T (n.11757+127G>T) c.11532+127G>T (n.11532+127G>T) c.9531+127G>T (n.9531+127G>T) c.8760+127G>T (n.8760+127G>T) c.6132+127G>T (n.6132+127G>T) c.5181+127G>T (n.5181+127G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141305C= | CA2166479740 | HERC2 | c.12015+127G= (n.12015+127G=) c.3726+127G= (n.3726+127G=) c.11901+127G= (n.11901+127G=) c.12000+127G= (n.12000+127G=) c.11757+127G= (n.11757+127G=) c.11532+127G= (n.11532+127G=) c.9531+127G= (n.9531+127G=) c.8760+127G= (n.8760+127G=) c.6132+127G= (n.6132+127G=) c.5181+127G= (n.5181+127G=) | |
| 15 | g.28141305C>T | CA2166479742 | HERC2 | c.12015+127G>A (n.12015+127G>A) c.3726+127G>A (n.3726+127G>A) c.11901+127G>A (n.11901+127G>A) c.12000+127G>A (n.12000+127G>A) c.11757+127G>A (n.11757+127G>A) c.11532+127G>A (n.11532+127G>A) c.9531+127G>A (n.9531+127G>A) c.8760+127G>A (n.8760+127G>A) c.6132+127G>A (n.6132+127G>A) c.5181+127G>A (n.5181+127G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.28141306del | CA2627386186 | HERC2 | c.12015+127del (n.12015+127del) c.3726+127del (n.3726+127del) c.11901+127del (n.11901+127del) c.12000+127del (n.12000+127del) c.11757+127del (n.11757+127del) c.11532+127del (n.11532+127del) c.9531+127del (n.9531+127del) c.8760+127del (n.8760+127del) c.6132+127del (n.6132+127del) c.5181+127del (n.5181+127del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141306C>A | CA2627386187 | HERC2 | c.12015+126G>T (n.12015+126G>T) c.3726+126G>T (n.3726+126G>T) c.11901+126G>T (n.11901+126G>T) c.12000+126G>T (n.12000+126G>T) c.11757+126G>T (n.11757+126G>T) c.11532+126G>T (n.11532+126G>T) c.9531+126G>T (n.9531+126G>T) c.8760+126G>T (n.8760+126G>T) c.6132+126G>T (n.6132+126G>T) c.5181+126G>T (n.5181+126G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141306C= | CA2166479743 | HERC2 | c.12015+126G= (n.12015+126G=) c.3726+126G= (n.3726+126G=) c.11901+126G= (n.11901+126G=) c.12000+126G= (n.12000+126G=) c.11757+126G= (n.11757+126G=) c.11532+126G= (n.11532+126G=) c.9531+126G= (n.9531+126G=) c.8760+126G= (n.8760+126G=) c.6132+126G= (n.6132+126G=) c.5181+126G= (n.5181+126G=) | |
| 15 | g.28141306C>G | CA2627386188 | HERC2 | c.12015+126G>C (n.12015+126G>C) c.3726+126G>C (n.3726+126G>C) c.11901+126G>C (n.11901+126G>C) c.12000+126G>C (n.12000+126G>C) c.11757+126G>C (n.11757+126G>C) c.11532+126G>C (n.11532+126G>C) c.9531+126G>C (n.9531+126G>C) c.8760+126G>C (n.8760+126G>C) c.6132+126G>C (n.6132+126G>C) c.5181+126G>C (n.5181+126G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141306C>T | CA968025674 | HERC2 | c.12015+126G>A (n.12015+126G>A) c.3726+126G>A (n.3726+126G>A) c.11901+126G>A (n.11901+126G>A) c.12000+126G>A (n.12000+126G>A) c.11757+126G>A (n.11757+126G>A) c.11532+126G>A (n.11532+126G>A) c.9531+126G>A (n.9531+126G>A) c.8760+126G>A (n.8760+126G>A) c.6132+126G>A (n.6132+126G>A) c.5181+126G>A (n.5181+126G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28141307A>G | CA2627386189 | HERC2 | c.12015+125T>C (n.12015+125T>C) c.3726+125T>C (n.3726+125T>C) c.11901+125T>C (n.11901+125T>C) c.12000+125T>C (n.12000+125T>C) c.11757+125T>C (n.11757+125T>C) c.11532+125T>C (n.11532+125T>C) c.9531+125T>C (n.9531+125T>C) c.8760+125T>C (n.8760+125T>C) c.6132+125T>C (n.6132+125T>C) c.5181+125T>C (n.5181+125T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141307A>T | CA2627386190 | HERC2 | c.12015+125T>A (n.12015+125T>A) c.3726+125T>A (n.3726+125T>A) c.11901+125T>A (n.11901+125T>A) c.12000+125T>A (n.12000+125T>A) c.11757+125T>A (n.11757+125T>A) c.11532+125T>A (n.11532+125T>A) c.9531+125T>A (n.9531+125T>A) c.8760+125T>A (n.8760+125T>A) c.6132+125T>A (n.6132+125T>A) c.5181+125T>A (n.5181+125T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141308C>A | CA2627386191 | HERC2 | c.12015+124G>T (n.12015+124G>T) c.3726+124G>T (n.3726+124G>T) c.11901+124G>T (n.11901+124G>T) c.12000+124G>T (n.12000+124G>T) c.11757+124G>T (n.11757+124G>T) c.11532+124G>T (n.11532+124G>T) c.9531+124G>T (n.9531+124G>T) c.8760+124G>T (n.8760+124G>T) c.6132+124G>T (n.6132+124G>T) c.5181+124G>T (n.5181+124G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141308C>T | CA2627386192 | HERC2 | c.12015+124G>A (n.12015+124G>A) c.3726+124G>A (n.3726+124G>A) c.11901+124G>A (n.11901+124G>A) c.12000+124G>A (n.12000+124G>A) c.11757+124G>A (n.11757+124G>A) c.11532+124G>A (n.11532+124G>A) c.9531+124G>A (n.9531+124G>A) c.8760+124G>A (n.8760+124G>A) c.6132+124G>A (n.6132+124G>A) c.5181+124G>A (n.5181+124G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141310G>T | CA2627386193 | HERC2 | c.12015+122C>A (n.12015+122C>A) c.3726+122C>A (n.3726+122C>A) c.11901+122C>A (n.11901+122C>A) c.12000+122C>A (n.12000+122C>A) c.11757+122C>A (n.11757+122C>A) c.11532+122C>A (n.11532+122C>A) c.9531+122C>A (n.9531+122C>A) c.8760+122C>A (n.8760+122C>A) c.6132+122C>A (n.6132+122C>A) c.5181+122C>A (n.5181+122C>A) | gnomAD v4 |