UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.28120434_28120453delinsTGATCCAAGAGGCGAGGCCA | CA2166482753 | HERC2 | c.13272+893_13272+912delinsTGGCCTCGCCTCTTGGATCA (n.13272+893_13272+912delinsTGGCCTCGCCTCTTGGATCA) c.4751+893_4751+912delinsTGGCCTCGCCTCTTGGATCA (n.4751+893_4751+912delinsTGGCCTCGCCTCTTGGATCA) c.13158+893_13158+912delinsTGGCCTCGCCTCTTGGATCA (n.13158+893_13158+912delinsTGGCCTCGCCTCTTGGATCA) c.13257+893_13257+912delinsTGGCCTCGCCTCTTGGATCA (n.13257+893_13257+912delinsTGGCCTCGCCTCTTGGATCA) c.13014+893_13014+912delinsTGGCCTCGCCTCTTGGATCA (n.13014+893_13014+912delinsTGGCCTCGCCTCTTGGATCA) c.12789+893_12789+912delinsTGGCCTCGCCTCTTGGATCA (n.12789+893_12789+912delinsTGGCCTCGCCTCTTGGATCA) c.10788+893_10788+912delinsTGGCCTCGCCTCTTGGATCA (n.10788+893_10788+912delinsTGGCCTCGCCTCTTGGATCA) c.10017+893_10017+912delinsTGGCCTCGCCTCTTGGATCA (n.10017+893_10017+912delinsTGGCCTCGCCTCTTGGATCA) c.7389+893_7389+912delinsTGGCCTCGCCTCTTGGATCA (n.7389+893_7389+912delinsTGGCCTCGCCTCTTGGATCA) c.6438+893_6438+912delinsTGGCCTCGCCTCTTGGATCA (n.6438+893_6438+912delinsTGGCCTCGCCTCTTGGATCA) | |
| 15 | g.28120436_28120454del | CA711776254 | HERC2 | c.13272+893_13272+911del (n.13272+893_13272+911del) c.4751+893_4751+911del (n.4751+893_4751+911del) c.13158+893_13158+911del (n.13158+893_13158+911del) c.13257+893_13257+911del (n.13257+893_13257+911del) c.13014+893_13014+911del (n.13014+893_13014+911del) c.12789+893_12789+911del (n.12789+893_12789+911del) c.10788+893_10788+911del (n.10788+893_10788+911del) c.10017+893_10017+911del (n.10017+893_10017+911del) c.7389+893_7389+911del (n.7389+893_7389+911del) c.6438+893_6438+911del (n.6438+893_6438+911del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28120447G>A | CA267923815 | HERC2 | c.13272+899C>T (n.13272+899C>T) c.4751+899C>T (n.4751+899C>T) c.13158+899C>T (n.13158+899C>T) c.13257+899C>T (n.13257+899C>T) c.13014+899C>T (n.13014+899C>T) c.12789+899C>T (n.12789+899C>T) c.10788+899C>T (n.10788+899C>T) c.10017+899C>T (n.10017+899C>T) c.7389+899C>T (n.7389+899C>T) c.6438+899C>T (n.6438+899C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28120447G= | CA2166482761 | HERC2 | c.13272+899C= (n.13272+899C=) c.4751+899C= (n.4751+899C=) c.13158+899C= (n.13158+899C=) c.13257+899C= (n.13257+899C=) c.13014+899C= (n.13014+899C=) c.12789+899C= (n.12789+899C=) c.10788+899C= (n.10788+899C=) c.10017+899C= (n.10017+899C=) c.7389+899C= (n.7389+899C=) c.6438+899C= (n.6438+899C=) | |
| 15 | g.28120449G= | CA2166482762 | HERC2 | c.13272+897C= (n.13272+897C=) c.4751+897C= (n.4751+897C=) c.13158+897C= (n.13158+897C=) c.13257+897C= (n.13257+897C=) c.13014+897C= (n.13014+897C=) c.12789+897C= (n.12789+897C=) c.10788+897C= (n.10788+897C=) c.10017+897C= (n.10017+897C=) c.7389+897C= (n.7389+897C=) c.6438+897C= (n.6438+897C=) | |
| 15 | g.28120449G>T | CA711776260 | HERC2 | c.13272+897C>A (n.13272+897C>A) c.4751+897C>A (n.4751+897C>A) c.13158+897C>A (n.13158+897C>A) c.13257+897C>A (n.13257+897C>A) c.13014+897C>A (n.13014+897C>A) c.12789+897C>A (n.12789+897C>A) c.10788+897C>A (n.10788+897C>A) c.10017+897C>A (n.10017+897C>A) c.7389+897C>A (n.7389+897C>A) c.6438+897C>A (n.6438+897C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28120450G>A | CA267923820 | HERC2 | c.13272+896C>T (n.13272+896C>T) c.4751+896C>T (n.4751+896C>T) c.13158+896C>T (n.13158+896C>T) c.13257+896C>T (n.13257+896C>T) c.13014+896C>T (n.13014+896C>T) c.12789+896C>T (n.12789+896C>T) c.10788+896C>T (n.10788+896C>T) c.10017+896C>T (n.10017+896C>T) c.7389+896C>T (n.7389+896C>T) c.6438+896C>T (n.6438+896C>T) | dbSNP |
| 15 | g.28120450G>C | CA267923830 | HERC2 | c.13272+896C>G (n.13272+896C>G) c.4751+896C>G (n.4751+896C>G) c.13158+896C>G (n.13158+896C>G) c.13257+896C>G (n.13257+896C>G) c.13014+896C>G (n.13014+896C>G) c.12789+896C>G (n.12789+896C>G) c.10788+896C>G (n.10788+896C>G) c.10017+896C>G (n.10017+896C>G) c.7389+896C>G (n.7389+896C>G) c.6438+896C>G (n.6438+896C>G) | dbSNP |
| 15 | g.28120450G= | CA2166482763 | HERC2 | c.13272+896C= (n.13272+896C=) c.4751+896C= (n.4751+896C=) c.13158+896C= (n.13158+896C=) c.13257+896C= (n.13257+896C=) c.13014+896C= (n.13014+896C=) c.12789+896C= (n.12789+896C=) c.10788+896C= (n.10788+896C=) c.10017+896C= (n.10017+896C=) c.7389+896C= (n.7389+896C=) c.6438+896C= (n.6438+896C=) | |
| 15 | g.28120450G>T | CA711776266 | HERC2 | c.13272+896C>A (n.13272+896C>A) c.4751+896C>A (n.4751+896C>A) c.13158+896C>A (n.13158+896C>A) c.13257+896C>A (n.13257+896C>A) c.13014+896C>A (n.13014+896C>A) c.12789+896C>A (n.12789+896C>A) c.10788+896C>A (n.10788+896C>A) c.10017+896C>A (n.10017+896C>A) c.7389+896C>A (n.7389+896C>A) c.6438+896C>A (n.6438+896C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28120451C= | CA2166482764 | HERC2 | c.13272+895G= (n.13272+895G=) c.4751+895G= (n.4751+895G=) c.13158+895G= (n.13158+895G=) c.13257+895G= (n.13257+895G=) c.13014+895G= (n.13014+895G=) c.12789+895G= (n.12789+895G=) c.10788+895G= (n.10788+895G=) c.10017+895G= (n.10017+895G=) c.7389+895G= (n.7389+895G=) c.6438+895G= (n.6438+895G=) | |
| 15 | g.28120451C>G | CA711776271 | HERC2 | c.13272+895G>C (n.13272+895G>C) c.4751+895G>C (n.4751+895G>C) c.13158+895G>C (n.13158+895G>C) c.13257+895G>C (n.13257+895G>C) c.13014+895G>C (n.13014+895G>C) c.12789+895G>C (n.12789+895G>C) c.10788+895G>C (n.10788+895G>C) c.10017+895G>C (n.10017+895G>C) c.7389+895G>C (n.7389+895G>C) c.6438+895G>C (n.6438+895G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28120456T>G | CA711776272 | HERC2 | c.13272+890A>C (n.13272+890A>C) c.4751+890A>C (n.4751+890A>C) c.13158+890A>C (n.13158+890A>C) c.13257+890A>C (n.13257+890A>C) c.13014+890A>C (n.13014+890A>C) c.12789+890A>C (n.12789+890A>C) c.10788+890A>C (n.10788+890A>C) c.10017+890A>C (n.10017+890A>C) c.7389+890A>C (n.7389+890A>C) c.6438+890A>C (n.6438+890A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28120456T= | CA2166482765 | HERC2 | c.13272+890A= (n.13272+890A=) c.4751+890A= (n.4751+890A=) c.13158+890A= (n.13158+890A=) c.13257+890A= (n.13257+890A=) c.13014+890A= (n.13014+890A=) c.12789+890A= (n.12789+890A=) c.10788+890A= (n.10788+890A=) c.10017+890A= (n.10017+890A=) c.7389+890A= (n.7389+890A=) c.6438+890A= (n.6438+890A=) | |
| 15 | g.28120466C= | CA2166482766 | HERC2 | c.13272+880G= (n.13272+880G=) c.4751+880G= (n.4751+880G=) c.13158+880G= (n.13158+880G=) c.13257+880G= (n.13257+880G=) c.13014+880G= (n.13014+880G=) c.12789+880G= (n.12789+880G=) c.10788+880G= (n.10788+880G=) c.10017+880G= (n.10017+880G=) c.7389+880G= (n.7389+880G=) c.6438+880G= (n.6438+880G=) | |
| 15 | g.28120466C>G | CA2166482767 | HERC2 | c.13272+880G>C (n.13272+880G>C) c.4751+880G>C (n.4751+880G>C) c.13158+880G>C (n.13158+880G>C) c.13257+880G>C (n.13257+880G>C) c.13014+880G>C (n.13014+880G>C) c.12789+880G>C (n.12789+880G>C) c.10788+880G>C (n.10788+880G>C) c.10017+880G>C (n.10017+880G>C) c.7389+880G>C (n.7389+880G>C) c.6438+880G>C (n.6438+880G>C) | dbSNP |
| 15 | g.28120467A= | CA2166482768 | HERC2 | c.13272+879T= (n.13272+879T=) c.4751+879T= (n.4751+879T=) c.13158+879T= (n.13158+879T=) c.13257+879T= (n.13257+879T=) c.13014+879T= (n.13014+879T=) c.12789+879T= (n.12789+879T=) c.10788+879T= (n.10788+879T=) c.10017+879T= (n.10017+879T=) c.7389+879T= (n.7389+879T=) c.6438+879T= (n.6438+879T=) | |
| 15 | g.28120467A>G | CA2166482769 | HERC2 | c.13272+879T>C (n.13272+879T>C) c.4751+879T>C (n.4751+879T>C) c.13158+879T>C (n.13158+879T>C) c.13257+879T>C (n.13257+879T>C) c.13014+879T>C (n.13014+879T>C) c.12789+879T>C (n.12789+879T>C) c.10788+879T>C (n.10788+879T>C) c.10017+879T>C (n.10017+879T>C) c.7389+879T>C (n.7389+879T>C) c.6438+879T>C (n.6438+879T>C) | dbSNP |
| 15 | g.28120469T>C | CA267923832 | HERC2 | c.13272+877A>G (n.13272+877A>G) c.4751+877A>G (n.4751+877A>G) c.13158+877A>G (n.13158+877A>G) c.13257+877A>G (n.13257+877A>G) c.13014+877A>G (n.13014+877A>G) c.12789+877A>G (n.12789+877A>G) c.10788+877A>G (n.10788+877A>G) c.10017+877A>G (n.10017+877A>G) c.7389+877A>G (n.7389+877A>G) c.6438+877A>G (n.6438+877A>G) | dbSNP |
| 15 | g.28120469T= | CA2166482770 | HERC2 | c.13272+877A= (n.13272+877A=) c.4751+877A= (n.4751+877A=) c.13158+877A= (n.13158+877A=) c.13257+877A= (n.13257+877A=) c.13014+877A= (n.13014+877A=) c.12789+877A= (n.12789+877A=) c.10788+877A= (n.10788+877A=) c.10017+877A= (n.10017+877A=) c.7389+877A= (n.7389+877A=) c.6438+877A= (n.6438+877A=) | |
| 15 | g.28120470_28120473del | CA2803510424 | HERC2 | c.13272+874_13272+877del (n.13272+874_13272+877del) c.4751+874_4751+877del (n.4751+874_4751+877del) c.13158+874_13158+877del (n.13158+874_13158+877del) c.13257+874_13257+877del (n.13257+874_13257+877del) c.13014+874_13014+877del (n.13014+874_13014+877del) c.12789+874_12789+877del (n.12789+874_12789+877del) c.10788+874_10788+877del (n.10788+874_10788+877del) c.10017+874_10017+877del (n.10017+874_10017+877del) c.7389+874_7389+877del (n.7389+874_7389+877del) c.6438+874_6438+877del (n.6438+874_6438+877del) | |
| 15 | g.28120470A= | CA2166482771 | HERC2 | c.13272+876T= (n.13272+876T=) c.4751+876T= (n.4751+876T=) c.13158+876T= (n.13158+876T=) c.13257+876T= (n.13257+876T=) c.13014+876T= (n.13014+876T=) c.12789+876T= (n.12789+876T=) c.10788+876T= (n.10788+876T=) c.10017+876T= (n.10017+876T=) c.7389+876T= (n.7389+876T=) c.6438+876T= (n.6438+876T=) | |
| 15 | g.28120470A>C | CA267923836 | HERC2 | c.13272+876T>G (n.13272+876T>G) c.4751+876T>G (n.4751+876T>G) c.13158+876T>G (n.13158+876T>G) c.13257+876T>G (n.13257+876T>G) c.13014+876T>G (n.13014+876T>G) c.12789+876T>G (n.12789+876T>G) c.10788+876T>G (n.10788+876T>G) c.10017+876T>G (n.10017+876T>G) c.7389+876T>G (n.7389+876T>G) c.6438+876T>G (n.6438+876T>G) | dbSNP |
| 15 | g.28120471A= | CA2166482773 | HERC2 | c.13272+875T= (n.13272+875T=) c.4751+875T= (n.4751+875T=) c.13158+875T= (n.13158+875T=) c.13257+875T= (n.13257+875T=) c.13014+875T= (n.13014+875T=) c.12789+875T= (n.12789+875T=) c.10788+875T= (n.10788+875T=) c.10017+875T= (n.10017+875T=) c.7389+875T= (n.7389+875T=) c.6438+875T= (n.6438+875T=) | |
| 15 | g.28120471A>T | CA2166482772 | HERC2 | c.13272+875T>A (n.13272+875T>A) c.4751+875T>A (n.4751+875T>A) c.13158+875T>A (n.13158+875T>A) c.13257+875T>A (n.13257+875T>A) c.13014+875T>A (n.13014+875T>A) c.12789+875T>A (n.12789+875T>A) c.10788+875T>A (n.10788+875T>A) c.10017+875T>A (n.10017+875T>A) c.7389+875T>A (n.7389+875T>A) c.6438+875T>A (n.6438+875T>A) | dbSNP |
| 15 | g.28120471_28120472insTA | CA711776277 | HERC2 | c.13272+875_13272+876insAT (n.13272+875_13272+876insAT) c.4751+875_4751+876insAT (n.4751+875_4751+876insAT) c.13158+875_13158+876insAT (n.13158+875_13158+876insAT) c.13257+875_13257+876insAT (n.13257+875_13257+876insAT) c.13014+875_13014+876insAT (n.13014+875_13014+876insAT) c.12789+875_12789+876insAT (n.12789+875_12789+876insAT) c.10788+875_10788+876insAT (n.10788+875_10788+876insAT) c.10017+875_10017+876insAT (n.10017+875_10017+876insAT) c.7389+875_7389+876insAT (n.7389+875_7389+876insAT) c.6438+875_6438+876insAT (n.6438+875_6438+876insAT) | dbSNP |
| 15 | g.28120472A= | CA2166482775 | HERC2 | c.13272+874T= (n.13272+874T=) c.4751+874T= (n.4751+874T=) c.13158+874T= (n.13158+874T=) c.13257+874T= (n.13257+874T=) c.13014+874T= (n.13014+874T=) c.12789+874T= (n.12789+874T=) c.10788+874T= (n.10788+874T=) c.10017+874T= (n.10017+874T=) c.7389+874T= (n.7389+874T=) c.6438+874T= (n.6438+874T=) | |
| 15 | g.28120472A>C | CA2166482774 | HERC2 | c.13272+874T>G (n.13272+874T>G) c.4751+874T>G (n.4751+874T>G) c.13158+874T>G (n.13158+874T>G) c.13257+874T>G (n.13257+874T>G) c.13014+874T>G (n.13014+874T>G) c.12789+874T>G (n.12789+874T>G) c.10788+874T>G (n.10788+874T>G) c.10017+874T>G (n.10017+874T>G) c.7389+874T>G (n.7389+874T>G) c.6438+874T>G (n.6438+874T>G) | dbSNP |
| 15 | g.28120472A>G | CA117046 | HERC2 | c.13272+874T>C (n.13272+874T>C) c.4751+874T>C (n.4751+874T>C) c.13158+874T>C (n.13158+874T>C) c.13257+874T>C (n.13257+874T>C) c.13014+874T>C (n.13014+874T>C) c.12789+874T>C (n.12789+874T>C) c.10788+874T>C (n.10788+874T>C) c.10017+874T>C (n.10017+874T>C) c.7389+874T>C (n.7389+874T>C) c.6438+874T>C (n.6438+874T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28120472A>T | CA2580577316 | HERC2 | c.13272+874T>A (n.13272+874T>A) c.4751+874T>A (n.4751+874T>A) c.13158+874T>A (n.13158+874T>A) c.13257+874T>A (n.13257+874T>A) c.13014+874T>A (n.13014+874T>A) c.12789+874T>A (n.12789+874T>A) c.10788+874T>A (n.10788+874T>A) c.10017+874T>A (n.10017+874T>A) c.7389+874T>A (n.7389+874T>A) c.6438+874T>A (n.6438+874T>A) | |
| 15 | g.28120474G>A | CA711776294 | HERC2 | c.13272+872C>T (n.13272+872C>T) c.4751+872C>T (n.4751+872C>T) c.13158+872C>T (n.13158+872C>T) c.13257+872C>T (n.13257+872C>T) c.13014+872C>T (n.13014+872C>T) c.12789+872C>T (n.12789+872C>T) c.10788+872C>T (n.10788+872C>T) c.10017+872C>T (n.10017+872C>T) c.7389+872C>T (n.7389+872C>T) c.6438+872C>T (n.6438+872C>T) | dbSNP |
| 15 | g.28120474G= | CA2166482776 | HERC2 | c.13272+872C= (n.13272+872C=) c.4751+872C= (n.4751+872C=) c.13158+872C= (n.13158+872C=) c.13257+872C= (n.13257+872C=) c.13014+872C= (n.13014+872C=) c.12789+872C= (n.12789+872C=) c.10788+872C= (n.10788+872C=) c.10017+872C= (n.10017+872C=) c.7389+872C= (n.7389+872C=) c.6438+872C= (n.6438+872C=) | |
| 15 | g.28120475T>G | CA616707363 | HERC2 | c.13272+871A>C (n.13272+871A>C) c.4751+871A>C (n.4751+871A>C) c.13158+871A>C (n.13158+871A>C) c.13257+871A>C (n.13257+871A>C) c.13014+871A>C (n.13014+871A>C) c.12789+871A>C (n.12789+871A>C) c.10788+871A>C (n.10788+871A>C) c.10017+871A>C (n.10017+871A>C) c.7389+871A>C (n.7389+871A>C) c.6438+871A>C (n.6438+871A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28120475T= | CA2166482777 | HERC2 | c.13272+871A= (n.13272+871A=) c.4751+871A= (n.4751+871A=) c.13158+871A= (n.13158+871A=) c.13257+871A= (n.13257+871A=) c.13014+871A= (n.13014+871A=) c.12789+871A= (n.12789+871A=) c.10788+871A= (n.10788+871A=) c.10017+871A= (n.10017+871A=) c.7389+871A= (n.7389+871A=) c.6438+871A= (n.6438+871A=) | |
| 15 | g.28120479G>C | CA2550008692 | HERC2 | c.13272+867C>G (n.13272+867C>G) c.4751+867C>G (n.4751+867C>G) c.13158+867C>G (n.13158+867C>G) c.13257+867C>G (n.13257+867C>G) c.13014+867C>G (n.13014+867C>G) c.12789+867C>G (n.12789+867C>G) c.10788+867C>G (n.10788+867C>G) c.10017+867C>G (n.10017+867C>G) c.7389+867C>G (n.7389+867C>G) c.6438+867C>G (n.6438+867C>G) | |
| 15 | g.28120480T>C | CA267923840 | HERC2 | c.13272+866A>G (n.13272+866A>G) c.4751+866A>G (n.4751+866A>G) c.13158+866A>G (n.13158+866A>G) c.13257+866A>G (n.13257+866A>G) c.13014+866A>G (n.13014+866A>G) c.12789+866A>G (n.12789+866A>G) c.10788+866A>G (n.10788+866A>G) c.10017+866A>G (n.10017+866A>G) c.7389+866A>G (n.7389+866A>G) c.6438+866A>G (n.6438+866A>G) | dbSNP |
| 15 | g.28120480T= | CA2166482778 | HERC2 | c.13272+866A= (n.13272+866A=) c.4751+866A= (n.4751+866A=) c.13158+866A= (n.13158+866A=) c.13257+866A= (n.13257+866A=) c.13014+866A= (n.13014+866A=) c.12789+866A= (n.12789+866A=) c.10788+866A= (n.10788+866A=) c.10017+866A= (n.10017+866A=) c.7389+866A= (n.7389+866A=) c.6438+866A= (n.6438+866A=) | |
| 15 | g.28120481T>C | CA267923842 | HERC2 | c.13272+865A>G (n.13272+865A>G) c.4751+865A>G (n.4751+865A>G) c.13158+865A>G (n.13158+865A>G) c.13257+865A>G (n.13257+865A>G) c.13014+865A>G (n.13014+865A>G) c.12789+865A>G (n.12789+865A>G) c.10788+865A>G (n.10788+865A>G) c.10017+865A>G (n.10017+865A>G) c.7389+865A>G (n.7389+865A>G) c.6438+865A>G (n.6438+865A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28120481T= | CA2166482779 | HERC2 | c.13272+865A= (n.13272+865A=) c.4751+865A= (n.4751+865A=) c.13158+865A= (n.13158+865A=) c.13257+865A= (n.13257+865A=) c.13014+865A= (n.13014+865A=) c.12789+865A= (n.12789+865A=) c.10788+865A= (n.10788+865A=) c.10017+865A= (n.10017+865A=) c.7389+865A= (n.7389+865A=) c.6438+865A= (n.6438+865A=) | |
| 15 | g.28120482C>A | CA968017236 | HERC2 | c.13272+864G>T (n.13272+864G>T) c.4751+864G>T (n.4751+864G>T) c.13158+864G>T (n.13158+864G>T) c.13257+864G>T (n.13257+864G>T) c.13014+864G>T (n.13014+864G>T) c.12789+864G>T (n.12789+864G>T) c.10788+864G>T (n.10788+864G>T) c.10017+864G>T (n.10017+864G>T) c.7389+864G>T (n.7389+864G>T) c.6438+864G>T (n.6438+864G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28120482C= | CA2166482780 | HERC2 | c.13272+864G= (n.13272+864G=) c.4751+864G= (n.4751+864G=) c.13158+864G= (n.13158+864G=) c.13257+864G= (n.13257+864G=) c.13014+864G= (n.13014+864G=) c.12789+864G= (n.12789+864G=) c.10788+864G= (n.10788+864G=) c.10017+864G= (n.10017+864G=) c.7389+864G= (n.7389+864G=) c.6438+864G= (n.6438+864G=) | |
| 15 | g.28120482C>G | CA711776300 | HERC2 | c.13272+864G>C (n.13272+864G>C) c.4751+864G>C (n.4751+864G>C) c.13158+864G>C (n.13158+864G>C) c.13257+864G>C (n.13257+864G>C) c.13014+864G>C (n.13014+864G>C) c.12789+864G>C (n.12789+864G>C) c.10788+864G>C (n.10788+864G>C) c.10017+864G>C (n.10017+864G>C) c.7389+864G>C (n.7389+864G>C) c.6438+864G>C (n.6438+864G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28120484G= | CA2166482781 | HERC2 | c.13272+862C= (n.13272+862C=) c.4751+862C= (n.4751+862C=) c.13158+862C= (n.13158+862C=) c.13257+862C= (n.13257+862C=) c.13014+862C= (n.13014+862C=) c.12789+862C= (n.12789+862C=) c.10788+862C= (n.10788+862C=) c.10017+862C= (n.10017+862C=) c.7389+862C= (n.7389+862C=) c.6438+862C= (n.6438+862C=) | |
| 15 | g.28120484G>T | CA2166482782 | HERC2 | c.13272+862C>A (n.13272+862C>A) c.4751+862C>A (n.4751+862C>A) c.13158+862C>A (n.13158+862C>A) c.13257+862C>A (n.13257+862C>A) c.13014+862C>A (n.13014+862C>A) c.12789+862C>A (n.12789+862C>A) c.10788+862C>A (n.10788+862C>A) c.10017+862C>A (n.10017+862C>A) c.7389+862C>A (n.7389+862C>A) c.6438+862C>A (n.6438+862C>A) | dbSNP |
| 15 | g.28120486A= | CA2166482783 | HERC2 | c.13272+860T= (n.13272+860T=) c.4751+860T= (n.4751+860T=) c.13158+860T= (n.13158+860T=) c.13257+860T= (n.13257+860T=) c.13014+860T= (n.13014+860T=) c.12789+860T= (n.12789+860T=) c.10788+860T= (n.10788+860T=) c.10017+860T= (n.10017+860T=) c.7389+860T= (n.7389+860T=) c.6438+860T= (n.6438+860T=) | |
| 15 | g.28120486A>T | CA267923871 | HERC2 | c.13272+860T>A (n.13272+860T>A) c.4751+860T>A (n.4751+860T>A) c.13158+860T>A (n.13158+860T>A) c.13257+860T>A (n.13257+860T>A) c.13014+860T>A (n.13014+860T>A) c.12789+860T>A (n.12789+860T>A) c.10788+860T>A (n.10788+860T>A) c.10017+860T>A (n.10017+860T>A) c.7389+860T>A (n.7389+860T>A) c.6438+860T>A (n.6438+860T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28120487C>A | CA267923889 | HERC2 | c.13272+859G>T (n.13272+859G>T) c.4751+859G>T (n.4751+859G>T) c.13158+859G>T (n.13158+859G>T) c.13257+859G>T (n.13257+859G>T) c.13014+859G>T (n.13014+859G>T) c.12789+859G>T (n.12789+859G>T) c.10788+859G>T (n.10788+859G>T) c.10017+859G>T (n.10017+859G>T) c.7389+859G>T (n.7389+859G>T) c.6438+859G>T (n.6438+859G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28120487C= | CA2166482785 | HERC2 | c.13272+859G= (n.13272+859G=) c.4751+859G= (n.4751+859G=) c.13158+859G= (n.13158+859G=) c.13257+859G= (n.13257+859G=) c.13014+859G= (n.13014+859G=) c.12789+859G= (n.12789+859G=) c.10788+859G= (n.10788+859G=) c.10017+859G= (n.10017+859G=) c.7389+859G= (n.7389+859G=) c.6438+859G= (n.6438+859G=) | |
| 15 | g.28120487C>G | CA2166482784 | HERC2 | c.13272+859G>C (n.13272+859G>C) c.4751+859G>C (n.4751+859G>C) c.13158+859G>C (n.13158+859G>C) c.13257+859G>C (n.13257+859G>C) c.13014+859G>C (n.13014+859G>C) c.12789+859G>C (n.12789+859G>C) c.10788+859G>C (n.10788+859G>C) c.10017+859G>C (n.10017+859G>C) c.7389+859G>C (n.7389+859G>C) c.6438+859G>C (n.6438+859G>C) | dbSNP |
| 15 | g.28120487C>T | CA267923890 | HERC2 | c.13272+859G>A (n.13272+859G>A) c.4751+859G>A (n.4751+859G>A) c.13158+859G>A (n.13158+859G>A) c.13257+859G>A (n.13257+859G>A) c.13014+859G>A (n.13014+859G>A) c.12789+859G>A (n.12789+859G>A) c.10788+859G>A (n.10788+859G>A) c.10017+859G>A (n.10017+859G>A) c.7389+859G>A (n.7389+859G>A) c.6438+859G>A (n.6438+859G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28120488G>A | CA267923894 | HERC2 | c.13272+858C>T (n.13272+858C>T) c.4751+858C>T (n.4751+858C>T) c.13158+858C>T (n.13158+858C>T) c.13257+858C>T (n.13257+858C>T) c.13014+858C>T (n.13014+858C>T) c.12789+858C>T (n.12789+858C>T) c.10788+858C>T (n.10788+858C>T) c.10017+858C>T (n.10017+858C>T) c.7389+858C>T (n.7389+858C>T) c.6438+858C>T (n.6438+858C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28120488G= | CA2166482786 | HERC2 | c.13272+858C= (n.13272+858C=) c.4751+858C= (n.4751+858C=) c.13158+858C= (n.13158+858C=) c.13257+858C= (n.13257+858C=) c.13014+858C= (n.13014+858C=) c.12789+858C= (n.12789+858C=) c.10788+858C= (n.10788+858C=) c.10017+858C= (n.10017+858C=) c.7389+858C= (n.7389+858C=) c.6438+858C= (n.6438+858C=) | |
| 15 | g.28120488G>T | CA2166482787 | HERC2 | c.13272+858C>A (n.13272+858C>A) c.4751+858C>A (n.4751+858C>A) c.13158+858C>A (n.13158+858C>A) c.13257+858C>A (n.13257+858C>A) c.13014+858C>A (n.13014+858C>A) c.12789+858C>A (n.12789+858C>A) c.10788+858C>A (n.10788+858C>A) c.10017+858C>A (n.10017+858C>A) c.7389+858C>A (n.7389+858C>A) c.6438+858C>A (n.6438+858C>A) | dbSNP |
| 15 | g.28120490T>C | CA2166482789 | HERC2 | c.13272+856A>G (n.13272+856A>G) c.4751+856A>G (n.4751+856A>G) c.13158+856A>G (n.13158+856A>G) c.13257+856A>G (n.13257+856A>G) c.13014+856A>G (n.13014+856A>G) c.12789+856A>G (n.12789+856A>G) c.10788+856A>G (n.10788+856A>G) c.10017+856A>G (n.10017+856A>G) c.7389+856A>G (n.7389+856A>G) c.6438+856A>G (n.6438+856A>G) | dbSNP |
| 15 | g.28120490T= | CA2166482788 | HERC2 | c.13272+856A= (n.13272+856A=) c.4751+856A= (n.4751+856A=) c.13158+856A= (n.13158+856A=) c.13257+856A= (n.13257+856A=) c.13014+856A= (n.13014+856A=) c.12789+856A= (n.12789+856A=) c.10788+856A= (n.10788+856A=) c.10017+856A= (n.10017+856A=) c.7389+856A= (n.7389+856A=) c.6438+856A= (n.6438+856A=) | |
| 15 | g.28120491A= | CA2166482790 | HERC2 | c.13272+855T= (n.13272+855T=) c.4751+855T= (n.4751+855T=) c.13158+855T= (n.13158+855T=) c.13257+855T= (n.13257+855T=) c.13014+855T= (n.13014+855T=) c.12789+855T= (n.12789+855T=) c.10788+855T= (n.10788+855T=) c.10017+855T= (n.10017+855T=) c.7389+855T= (n.7389+855T=) c.6438+855T= (n.6438+855T=) | |
| 15 | g.28120491A>G | CA267923895 | HERC2 | c.13272+855T>C (n.13272+855T>C) c.4751+855T>C (n.4751+855T>C) c.13158+855T>C (n.13158+855T>C) c.13257+855T>C (n.13257+855T>C) c.13014+855T>C (n.13014+855T>C) c.12789+855T>C (n.12789+855T>C) c.10788+855T>C (n.10788+855T>C) c.10017+855T>C (n.10017+855T>C) c.7389+855T>C (n.7389+855T>C) c.6438+855T>C (n.6438+855T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28120492T>C | CA2166482792 | HERC2 | c.13272+854A>G (n.13272+854A>G) c.4751+854A>G (n.4751+854A>G) c.13158+854A>G (n.13158+854A>G) c.13257+854A>G (n.13257+854A>G) c.13014+854A>G (n.13014+854A>G) c.12789+854A>G (n.12789+854A>G) c.10788+854A>G (n.10788+854A>G) c.10017+854A>G (n.10017+854A>G) c.7389+854A>G (n.7389+854A>G) c.6438+854A>G (n.6438+854A>G) | dbSNP |
| 15 | g.28120492T= | CA2166482791 | HERC2 | c.13272+854A= (n.13272+854A=) c.4751+854A= (n.4751+854A=) c.13158+854A= (n.13158+854A=) c.13257+854A= (n.13257+854A=) c.13014+854A= (n.13014+854A=) c.12789+854A= (n.12789+854A=) c.10788+854A= (n.10788+854A=) c.10017+854A= (n.10017+854A=) c.7389+854A= (n.7389+854A=) c.6438+854A= (n.6438+854A=) | |
| 15 | g.28120499_28120500delinsCA | CA2166482793 | HERC2 | c.13272+846_13272+847delinsTG (n.13272+846_13272+847delinsTG) c.4751+846_4751+847delinsTG (n.4751+846_4751+847delinsTG) c.13158+846_13158+847delinsTG (n.13158+846_13158+847delinsTG) c.13257+846_13257+847delinsTG (n.13257+846_13257+847delinsTG) c.13014+846_13014+847delinsTG (n.13014+846_13014+847delinsTG) c.12789+846_12789+847delinsTG (n.12789+846_12789+847delinsTG) c.10788+846_10788+847delinsTG (n.10788+846_10788+847delinsTG) c.10017+846_10017+847delinsTG (n.10017+846_10017+847delinsTG) c.7389+846_7389+847delinsTG (n.7389+846_7389+847delinsTG) c.6438+846_6438+847delinsTG (n.6438+846_6438+847delinsTG) | |
| 15 | g.28120500del | CA616707376 | HERC2 | c.13272+846del (n.13272+846del) c.4751+846del (n.4751+846del) c.13158+846del (n.13158+846del) c.13257+846del (n.13257+846del) c.13014+846del (n.13014+846del) c.12789+846del (n.12789+846del) c.10788+846del (n.10788+846del) c.10017+846del (n.10017+846del) c.7389+846del (n.7389+846del) c.6438+846del (n.6438+846del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28120502G>A | CA267923900 | HERC2 | c.13272+844C>T (n.13272+844C>T) c.4751+844C>T (n.4751+844C>T) c.13158+844C>T (n.13158+844C>T) c.13257+844C>T (n.13257+844C>T) c.13014+844C>T (n.13014+844C>T) c.12789+844C>T (n.12789+844C>T) c.10788+844C>T (n.10788+844C>T) c.10017+844C>T (n.10017+844C>T) c.7389+844C>T (n.7389+844C>T) c.6438+844C>T (n.6438+844C>T) | dbSNP |
| 15 | g.28120502G= | CA2166482794 | HERC2 | c.13272+844C= (n.13272+844C=) c.4751+844C= (n.4751+844C=) c.13158+844C= (n.13158+844C=) c.13257+844C= (n.13257+844C=) c.13014+844C= (n.13014+844C=) c.12789+844C= (n.12789+844C=) c.10788+844C= (n.10788+844C=) c.10017+844C= (n.10017+844C=) c.7389+844C= (n.7389+844C=) c.6438+844C= (n.6438+844C=) | |
| 15 | g.28120505C= | CA2166482795 | HERC2 | c.13272+841G= (n.13272+841G=) c.4751+841G= (n.4751+841G=) c.13158+841G= (n.13158+841G=) c.13257+841G= (n.13257+841G=) c.13014+841G= (n.13014+841G=) c.12789+841G= (n.12789+841G=) c.10788+841G= (n.10788+841G=) c.10017+841G= (n.10017+841G=) c.7389+841G= (n.7389+841G=) c.6438+841G= (n.6438+841G=) | |
| 15 | g.28120505C>T | CA711776307 | HERC2 | c.13272+841G>A (n.13272+841G>A) c.4751+841G>A (n.4751+841G>A) c.13158+841G>A (n.13158+841G>A) c.13257+841G>A (n.13257+841G>A) c.13014+841G>A (n.13014+841G>A) c.12789+841G>A (n.12789+841G>A) c.10788+841G>A (n.10788+841G>A) c.10017+841G>A (n.10017+841G>A) c.7389+841G>A (n.7389+841G>A) c.6438+841G>A (n.6438+841G>A) | dbSNP |
| 15 | g.28120506C= | CA2166482796 | HERC2 | c.13272+840G= (n.13272+840G=) c.4751+840G= (n.4751+840G=) c.13158+840G= (n.13158+840G=) c.13257+840G= (n.13257+840G=) c.13014+840G= (n.13014+840G=) c.12789+840G= (n.12789+840G=) c.10788+840G= (n.10788+840G=) c.10017+840G= (n.10017+840G=) c.7389+840G= (n.7389+840G=) c.6438+840G= (n.6438+840G=) | |
| 15 | g.28120506C>T | CA267923906 | HERC2 | c.13272+840G>A (n.13272+840G>A) c.4751+840G>A (n.4751+840G>A) c.13158+840G>A (n.13158+840G>A) c.13257+840G>A (n.13257+840G>A) c.13014+840G>A (n.13014+840G>A) c.12789+840G>A (n.12789+840G>A) c.10788+840G>A (n.10788+840G>A) c.10017+840G>A (n.10017+840G>A) c.7389+840G>A (n.7389+840G>A) c.6438+840G>A (n.6438+840G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28120507G>A | CA616707378 | HERC2 | c.13272+839C>T (n.13272+839C>T) c.4751+839C>T (n.4751+839C>T) c.13158+839C>T (n.13158+839C>T) c.13257+839C>T (n.13257+839C>T) c.13014+839C>T (n.13014+839C>T) c.12789+839C>T (n.12789+839C>T) c.10788+839C>T (n.10788+839C>T) c.10017+839C>T (n.10017+839C>T) c.7389+839C>T (n.7389+839C>T) c.6438+839C>T (n.6438+839C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28120507G= | CA2166482797 | HERC2 | c.13272+839C= (n.13272+839C=) c.4751+839C= (n.4751+839C=) c.13158+839C= (n.13158+839C=) c.13257+839C= (n.13257+839C=) c.13014+839C= (n.13014+839C=) c.12789+839C= (n.12789+839C=) c.10788+839C= (n.10788+839C=) c.10017+839C= (n.10017+839C=) c.7389+839C= (n.7389+839C=) c.6438+839C= (n.6438+839C=) | |
| 15 | g.28120509G>C | CA267923917 | HERC2 | c.13272+837C>G (n.13272+837C>G) c.4751+837C>G (n.4751+837C>G) c.13158+837C>G (n.13158+837C>G) c.13257+837C>G (n.13257+837C>G) c.13014+837C>G (n.13014+837C>G) c.12789+837C>G (n.12789+837C>G) c.10788+837C>G (n.10788+837C>G) c.10017+837C>G (n.10017+837C>G) c.7389+837C>G (n.7389+837C>G) c.6438+837C>G (n.6438+837C>G) | dbSNP gnomAD v3 |
| 15 | g.28120509G= | CA2166482798 | HERC2 | c.13272+837C= (n.13272+837C=) c.4751+837C= (n.4751+837C=) c.13158+837C= (n.13158+837C=) c.13257+837C= (n.13257+837C=) c.13014+837C= (n.13014+837C=) c.12789+837C= (n.12789+837C=) c.10788+837C= (n.10788+837C=) c.10017+837C= (n.10017+837C=) c.7389+837C= (n.7389+837C=) c.6438+837C= (n.6438+837C=) | |
| 15 | g.28120511C>T | CA2803510425 | HERC2 | c.13272+835G>A (n.13272+835G>A) c.4751+835G>A (n.4751+835G>A) c.13158+835G>A (n.13158+835G>A) c.13257+835G>A (n.13257+835G>A) c.13014+835G>A (n.13014+835G>A) c.12789+835G>A (n.12789+835G>A) c.10788+835G>A (n.10788+835G>A) c.10017+835G>A (n.10017+835G>A) c.7389+835G>A (n.7389+835G>A) c.6438+835G>A (n.6438+835G>A) | |
| 15 | g.28120514C>G | CA2730535332 | HERC2 | c.13272+832G>C (n.13272+832G>C) c.4751+832G>C (n.4751+832G>C) c.13158+832G>C (n.13158+832G>C) c.13257+832G>C (n.13257+832G>C) c.13014+832G>C (n.13014+832G>C) c.12789+832G>C (n.12789+832G>C) c.10788+832G>C (n.10788+832G>C) c.10017+832G>C (n.10017+832G>C) c.7389+832G>C (n.7389+832G>C) c.6438+832G>C (n.6438+832G>C) | dbSNP |
| 15 | g.28120518_28120519del | CA2590318600 | HERC2 | c.13272+828_13272+829del (n.13272+828_13272+829del) c.4751+828_4751+829del (n.4751+828_4751+829del) c.13158+828_13158+829del (n.13158+828_13158+829del) c.13257+828_13257+829del (n.13257+828_13257+829del) c.13014+828_13014+829del (n.13014+828_13014+829del) c.12789+828_12789+829del (n.12789+828_12789+829del) c.10788+828_10788+829del (n.10788+828_10788+829del) c.10017+828_10017+829del (n.10017+828_10017+829del) c.7389+828_7389+829del (n.7389+828_7389+829del) c.6438+828_6438+829del (n.6438+828_6438+829del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28120523_28120527delinsTTTAA | CA2166482799 | HERC2 | c.13272+819_13272+823delinsTTAAA (n.13272+819_13272+823delinsTTAAA) c.4751+819_4751+823delinsTTAAA (n.4751+819_4751+823delinsTTAAA) c.13158+819_13158+823delinsTTAAA (n.13158+819_13158+823delinsTTAAA) c.13257+819_13257+823delinsTTAAA (n.13257+819_13257+823delinsTTAAA) c.13014+819_13014+823delinsTTAAA (n.13014+819_13014+823delinsTTAAA) c.12789+819_12789+823delinsTTAAA (n.12789+819_12789+823delinsTTAAA) c.10788+819_10788+823delinsTTAAA (n.10788+819_10788+823delinsTTAAA) c.10017+819_10017+823delinsTTAAA (n.10017+819_10017+823delinsTTAAA) c.7389+819_7389+823delinsTTAAA (n.7389+819_7389+823delinsTTAAA) c.6438+819_6438+823delinsTTAAA (n.6438+819_6438+823delinsTTAAA) | |
| 15 | g.28120530_28120533del | CA2166482800 | HERC2 | c.13272+819_13272+822del (n.13272+819_13272+822del) c.4751+819_4751+822del (n.4751+819_4751+822del) c.13158+819_13158+822del (n.13158+819_13158+822del) c.13257+819_13257+822del (n.13257+819_13257+822del) c.13014+819_13014+822del (n.13014+819_13014+822del) c.12789+819_12789+822del (n.12789+819_12789+822del) c.10788+819_10788+822del (n.10788+819_10788+822del) c.10017+819_10017+822del (n.10017+819_10017+822del) c.7389+819_7389+822del (n.7389+819_7389+822del) c.6438+819_6438+822del (n.6438+819_6438+822del) | dbSNP |
| 15 | g.28120531A= | CA2166482801 | HERC2 | c.13272+815T= (n.13272+815T=) c.4751+815T= (n.4751+815T=) c.13158+815T= (n.13158+815T=) c.13257+815T= (n.13257+815T=) c.13014+815T= (n.13014+815T=) c.12789+815T= (n.12789+815T=) c.10788+815T= (n.10788+815T=) c.10017+815T= (n.10017+815T=) c.7389+815T= (n.7389+815T=) c.6438+815T= (n.6438+815T=) | |
| 15 | g.28120531A>G | CA2166482802 | HERC2 | c.13272+815T>C (n.13272+815T>C) c.4751+815T>C (n.4751+815T>C) c.13158+815T>C (n.13158+815T>C) c.13257+815T>C (n.13257+815T>C) c.13014+815T>C (n.13014+815T>C) c.12789+815T>C (n.12789+815T>C) c.10788+815T>C (n.10788+815T>C) c.10017+815T>C (n.10017+815T>C) c.7389+815T>C (n.7389+815T>C) c.6438+815T>C (n.6438+815T>C) | dbSNP |
| 15 | g.28120532T>G | CA2166482804 | HERC2 | c.13272+814A>C (n.13272+814A>C) c.4751+814A>C (n.4751+814A>C) c.13158+814A>C (n.13158+814A>C) c.13257+814A>C (n.13257+814A>C) c.13014+814A>C (n.13014+814A>C) c.12789+814A>C (n.12789+814A>C) c.10788+814A>C (n.10788+814A>C) c.10017+814A>C (n.10017+814A>C) c.7389+814A>C (n.7389+814A>C) c.6438+814A>C (n.6438+814A>C) | dbSNP |
| 15 | g.28120532T= | CA2166482803 | HERC2 | c.13272+814A= (n.13272+814A=) c.4751+814A= (n.4751+814A=) c.13158+814A= (n.13158+814A=) c.13257+814A= (n.13257+814A=) c.13014+814A= (n.13014+814A=) c.12789+814A= (n.12789+814A=) c.10788+814A= (n.10788+814A=) c.10017+814A= (n.10017+814A=) c.7389+814A= (n.7389+814A=) c.6438+814A= (n.6438+814A=) | |
| 15 | g.28120542C= | CA2166482805 | HERC2 | c.13272+804G= (n.13272+804G=) c.4751+804G= (n.4751+804G=) c.13158+804G= (n.13158+804G=) c.13257+804G= (n.13257+804G=) c.13014+804G= (n.13014+804G=) c.12789+804G= (n.12789+804G=) c.10788+804G= (n.10788+804G=) c.10017+804G= (n.10017+804G=) c.7389+804G= (n.7389+804G=) c.6438+804G= (n.6438+804G=) | |
| 15 | g.28120542C>T | CA968017251 | HERC2 | c.13272+804G>A (n.13272+804G>A) c.4751+804G>A (n.4751+804G>A) c.13158+804G>A (n.13158+804G>A) c.13257+804G>A (n.13257+804G>A) c.13014+804G>A (n.13014+804G>A) c.12789+804G>A (n.12789+804G>A) c.10788+804G>A (n.10788+804G>A) c.10017+804G>A (n.10017+804G>A) c.7389+804G>A (n.7389+804G>A) c.6438+804G>A (n.6438+804G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28120544G>A | CA616707380 | HERC2 | c.13272+802C>T (n.13272+802C>T) c.4751+802C>T (n.4751+802C>T) c.13158+802C>T (n.13158+802C>T) c.13257+802C>T (n.13257+802C>T) c.13014+802C>T (n.13014+802C>T) c.12789+802C>T (n.12789+802C>T) c.10788+802C>T (n.10788+802C>T) c.10017+802C>T (n.10017+802C>T) c.7389+802C>T (n.7389+802C>T) c.6438+802C>T (n.6438+802C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.28120544G= | CA2166482806 | HERC2 | c.13272+802C= (n.13272+802C=) c.4751+802C= (n.4751+802C=) c.13158+802C= (n.13158+802C=) c.13257+802C= (n.13257+802C=) c.13014+802C= (n.13014+802C=) c.12789+802C= (n.12789+802C=) c.10788+802C= (n.10788+802C=) c.10017+802C= (n.10017+802C=) c.7389+802C= (n.7389+802C=) c.6438+802C= (n.6438+802C=) | |
| 15 | g.28120546G>C | CA267923921 | HERC2 | c.13272+800C>G (n.13272+800C>G) c.4751+800C>G (n.4751+800C>G) c.13158+800C>G (n.13158+800C>G) c.13257+800C>G (n.13257+800C>G) c.13014+800C>G (n.13014+800C>G) c.12789+800C>G (n.12789+800C>G) c.10788+800C>G (n.10788+800C>G) c.10017+800C>G (n.10017+800C>G) c.7389+800C>G (n.7389+800C>G) c.6438+800C>G (n.6438+800C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28120546G= | CA2166482807 | HERC2 | c.13272+800C= (n.13272+800C=) c.4751+800C= (n.4751+800C=) c.13158+800C= (n.13158+800C=) c.13257+800C= (n.13257+800C=) c.13014+800C= (n.13014+800C=) c.12789+800C= (n.12789+800C=) c.10788+800C= (n.10788+800C=) c.10017+800C= (n.10017+800C=) c.7389+800C= (n.7389+800C=) c.6438+800C= (n.6438+800C=) | |
| 15 | g.28120547A= | CA2166482808 | HERC2 | c.13272+799T= (n.13272+799T=) c.4751+799T= (n.4751+799T=) c.13158+799T= (n.13158+799T=) c.13257+799T= (n.13257+799T=) c.13014+799T= (n.13014+799T=) c.12789+799T= (n.12789+799T=) c.10788+799T= (n.10788+799T=) c.10017+799T= (n.10017+799T=) c.7389+799T= (n.7389+799T=) c.6438+799T= (n.6438+799T=) | |
| 15 | g.28120547A>C | CA2166482809 | HERC2 | c.13272+799T>G (n.13272+799T>G) c.4751+799T>G (n.4751+799T>G) c.13158+799T>G (n.13158+799T>G) c.13257+799T>G (n.13257+799T>G) c.13014+799T>G (n.13014+799T>G) c.12789+799T>G (n.12789+799T>G) c.10788+799T>G (n.10788+799T>G) c.10017+799T>G (n.10017+799T>G) c.7389+799T>G (n.7389+799T>G) c.6438+799T>G (n.6438+799T>G) | dbSNP |