UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.28120340C>A | CA267923758 | HERC2 | c.13272+1006G>T (n.13272+1006G>T) c.4751+1006G>T (n.4751+1006G>T) c.13158+1006G>T (n.13158+1006G>T) c.13257+1006G>T (n.13257+1006G>T) c.13014+1006G>T (n.13014+1006G>T) c.12789+1006G>T (n.12789+1006G>T) c.10788+1006G>T (n.10788+1006G>T) c.10017+1006G>T (n.10017+1006G>T) c.7389+1006G>T (n.7389+1006G>T) c.6438+1006G>T (n.6438+1006G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28120340C= | CA2166482714 | HERC2 | c.13272+1006G= (n.13272+1006G=) c.4751+1006G= (n.4751+1006G=) c.13158+1006G= (n.13158+1006G=) c.13257+1006G= (n.13257+1006G=) c.13014+1006G= (n.13014+1006G=) c.12789+1006G= (n.12789+1006G=) c.10788+1006G= (n.10788+1006G=) c.10017+1006G= (n.10017+1006G=) c.7389+1006G= (n.7389+1006G=) c.6438+1006G= (n.6438+1006G=) | |
| 15 | g.28120342T>C | CA267923771 | HERC2 | c.13272+1004A>G (n.13272+1004A>G) c.4751+1004A>G (n.4751+1004A>G) c.13158+1004A>G (n.13158+1004A>G) c.13257+1004A>G (n.13257+1004A>G) c.13014+1004A>G (n.13014+1004A>G) c.12789+1004A>G (n.12789+1004A>G) c.10788+1004A>G (n.10788+1004A>G) c.10017+1004A>G (n.10017+1004A>G) c.7389+1004A>G (n.7389+1004A>G) c.6438+1004A>G (n.6438+1004A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28120342T= | CA2166482715 | HERC2 | c.13272+1004A= (n.13272+1004A=) c.4751+1004A= (n.4751+1004A=) c.13158+1004A= (n.13158+1004A=) c.13257+1004A= (n.13257+1004A=) c.13014+1004A= (n.13014+1004A=) c.12789+1004A= (n.12789+1004A=) c.10788+1004A= (n.10788+1004A=) c.10017+1004A= (n.10017+1004A=) c.7389+1004A= (n.7389+1004A=) c.6438+1004A= (n.6438+1004A=) | |
| 15 | g.28120359A= | CA2166482716 | HERC2 | c.13272+987T= (n.13272+987T=) c.4751+987T= (n.4751+987T=) c.13158+987T= (n.13158+987T=) c.13257+987T= (n.13257+987T=) c.13014+987T= (n.13014+987T=) c.12789+987T= (n.12789+987T=) c.10788+987T= (n.10788+987T=) c.10017+987T= (n.10017+987T=) c.7389+987T= (n.7389+987T=) c.6438+987T= (n.6438+987T=) | |
| 15 | g.28120359A>C | CA655846654 | HERC2 | c.13272+987T>G (n.13272+987T>G) c.4751+987T>G (n.4751+987T>G) c.13158+987T>G (n.13158+987T>G) c.13257+987T>G (n.13257+987T>G) c.13014+987T>G (n.13014+987T>G) c.12789+987T>G (n.12789+987T>G) c.10788+987T>G (n.10788+987T>G) c.10017+987T>G (n.10017+987T>G) c.7389+987T>G (n.7389+987T>G) c.6438+987T>G (n.6438+987T>G) | COSMIC COSMIC |
| 15 | g.28120359A>G | CA711776192 | HERC2 | c.13272+987T>C (n.13272+987T>C) c.4751+987T>C (n.4751+987T>C) c.13158+987T>C (n.13158+987T>C) c.13257+987T>C (n.13257+987T>C) c.13014+987T>C (n.13014+987T>C) c.12789+987T>C (n.12789+987T>C) c.10788+987T>C (n.10788+987T>C) c.10017+987T>C (n.10017+987T>C) c.7389+987T>C (n.7389+987T>C) c.6438+987T>C (n.6438+987T>C) | dbSNP |
| 15 | g.28120360A= | CA2166482717 | HERC2 | c.13272+986T= (n.13272+986T=) c.4751+986T= (n.4751+986T=) c.13158+986T= (n.13158+986T=) c.13257+986T= (n.13257+986T=) c.13014+986T= (n.13014+986T=) c.12789+986T= (n.12789+986T=) c.10788+986T= (n.10788+986T=) c.10017+986T= (n.10017+986T=) c.7389+986T= (n.7389+986T=) c.6438+986T= (n.6438+986T=) | |
| 15 | g.28120360A>G | CA968017164 | HERC2 | c.13272+986T>C (n.13272+986T>C) c.4751+986T>C (n.4751+986T>C) c.13158+986T>C (n.13158+986T>C) c.13257+986T>C (n.13257+986T>C) c.13014+986T>C (n.13014+986T>C) c.12789+986T>C (n.12789+986T>C) c.10788+986T>C (n.10788+986T>C) c.10017+986T>C (n.10017+986T>C) c.7389+986T>C (n.7389+986T>C) c.6438+986T>C (n.6438+986T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28120361C= | CA2166482718 | HERC2 | c.13272+985G= (n.13272+985G=) c.4751+985G= (n.4751+985G=) c.13158+985G= (n.13158+985G=) c.13257+985G= (n.13257+985G=) c.13014+985G= (n.13014+985G=) c.12789+985G= (n.12789+985G=) c.10788+985G= (n.10788+985G=) c.10017+985G= (n.10017+985G=) c.7389+985G= (n.7389+985G=) c.6438+985G= (n.6438+985G=) | |
| 15 | g.28120361C>T | CA711776194 | HERC2 | c.13272+985G>A (n.13272+985G>A) c.4751+985G>A (n.4751+985G>A) c.13158+985G>A (n.13158+985G>A) c.13257+985G>A (n.13257+985G>A) c.13014+985G>A (n.13014+985G>A) c.12789+985G>A (n.12789+985G>A) c.10788+985G>A (n.10788+985G>A) c.10017+985G>A (n.10017+985G>A) c.7389+985G>A (n.7389+985G>A) c.6438+985G>A (n.6438+985G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28120361_28120362delinsCA | CA2166482719 | HERC2 | c.13272+984_13272+985delinsTG (n.13272+984_13272+985delinsTG) c.4751+984_4751+985delinsTG (n.4751+984_4751+985delinsTG) c.13158+984_13158+985delinsTG (n.13158+984_13158+985delinsTG) c.13257+984_13257+985delinsTG (n.13257+984_13257+985delinsTG) c.13014+984_13014+985delinsTG (n.13014+984_13014+985delinsTG) c.12789+984_12789+985delinsTG (n.12789+984_12789+985delinsTG) c.10788+984_10788+985delinsTG (n.10788+984_10788+985delinsTG) c.10017+984_10017+985delinsTG (n.10017+984_10017+985delinsTG) c.7389+984_7389+985delinsTG (n.7389+984_7389+985delinsTG) c.6438+984_6438+985delinsTG (n.6438+984_6438+985delinsTG) | |
| 15 | g.28120362del | CA919520362 | HERC2 | c.13272+984del (n.13272+984del) c.4751+984del (n.4751+984del) c.13158+984del (n.13158+984del) c.13257+984del (n.13257+984del) c.13014+984del (n.13014+984del) c.12789+984del (n.12789+984del) c.10788+984del (n.10788+984del) c.10017+984del (n.10017+984del) c.7389+984del (n.7389+984del) c.6438+984del (n.6438+984del) | dbSNP |
| 15 | g.28120363T>G | CA2166482721 | HERC2 | c.13272+983A>C (n.13272+983A>C) c.4751+983A>C (n.4751+983A>C) c.13158+983A>C (n.13158+983A>C) c.13257+983A>C (n.13257+983A>C) c.13014+983A>C (n.13014+983A>C) c.12789+983A>C (n.12789+983A>C) c.10788+983A>C (n.10788+983A>C) c.10017+983A>C (n.10017+983A>C) c.7389+983A>C (n.7389+983A>C) c.6438+983A>C (n.6438+983A>C) | dbSNP |
| 15 | g.28120363T= | CA2166482720 | HERC2 | c.13272+983A= (n.13272+983A=) c.4751+983A= (n.4751+983A=) c.13158+983A= (n.13158+983A=) c.13257+983A= (n.13257+983A=) c.13014+983A= (n.13014+983A=) c.12789+983A= (n.12789+983A=) c.10788+983A= (n.10788+983A=) c.10017+983A= (n.10017+983A=) c.7389+983A= (n.7389+983A=) c.6438+983A= (n.6438+983A=) | |
| 15 | g.28120364C>T | CA2730535328 | HERC2 | c.13272+982G>A (n.13272+982G>A) c.4751+982G>A (n.4751+982G>A) c.13158+982G>A (n.13158+982G>A) c.13257+982G>A (n.13257+982G>A) c.13014+982G>A (n.13014+982G>A) c.12789+982G>A (n.12789+982G>A) c.10788+982G>A (n.10788+982G>A) c.10017+982G>A (n.10017+982G>A) c.7389+982G>A (n.7389+982G>A) c.6438+982G>A (n.6438+982G>A) | dbSNP |
| 15 | g.28120366G>C | CA267923781 | HERC2 | c.13272+980C>G (n.13272+980C>G) c.4751+980C>G (n.4751+980C>G) c.13158+980C>G (n.13158+980C>G) c.13257+980C>G (n.13257+980C>G) c.13014+980C>G (n.13014+980C>G) c.12789+980C>G (n.12789+980C>G) c.10788+980C>G (n.10788+980C>G) c.10017+980C>G (n.10017+980C>G) c.7389+980C>G (n.7389+980C>G) c.6438+980C>G (n.6438+980C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28120366G= | CA2166482722 | HERC2 | c.13272+980C= (n.13272+980C=) c.4751+980C= (n.4751+980C=) c.13158+980C= (n.13158+980C=) c.13257+980C= (n.13257+980C=) c.13014+980C= (n.13014+980C=) c.12789+980C= (n.12789+980C=) c.10788+980C= (n.10788+980C=) c.10017+980C= (n.10017+980C=) c.7389+980C= (n.7389+980C=) c.6438+980C= (n.6438+980C=) | |
| 15 | g.28120369T>A | CA655846656 | HERC2 | c.13272+977A>T (n.13272+977A>T) c.4751+977A>T (n.4751+977A>T) c.13158+977A>T (n.13158+977A>T) c.13257+977A>T (n.13257+977A>T) c.13014+977A>T (n.13014+977A>T) c.12789+977A>T (n.12789+977A>T) c.10788+977A>T (n.10788+977A>T) c.10017+977A>T (n.10017+977A>T) c.7389+977A>T (n.7389+977A>T) c.6438+977A>T (n.6438+977A>T) | COSMIC |
| 15 | g.28120369_28120370delinsTA | CA2166482723 | HERC2 | c.13272+976_13272+977delinsTA (n.13272+976_13272+977delinsTA) c.4751+976_4751+977delinsTA (n.4751+976_4751+977delinsTA) c.13158+976_13158+977delinsTA (n.13158+976_13158+977delinsTA) c.13257+976_13257+977delinsTA (n.13257+976_13257+977delinsTA) c.13014+976_13014+977delinsTA (n.13014+976_13014+977delinsTA) c.12789+976_12789+977delinsTA (n.12789+976_12789+977delinsTA) c.10788+976_10788+977delinsTA (n.10788+976_10788+977delinsTA) c.10017+976_10017+977delinsTA (n.10017+976_10017+977delinsTA) c.7389+976_7389+977delinsTA (n.7389+976_7389+977delinsTA) c.6438+976_6438+977delinsTA (n.6438+976_6438+977delinsTA) | |
| 15 | g.28120370A= | CA2166482724 | HERC2 | c.13272+976T= (n.13272+976T=) c.4751+976T= (n.4751+976T=) c.13158+976T= (n.13158+976T=) c.13257+976T= (n.13257+976T=) c.13014+976T= (n.13014+976T=) c.12789+976T= (n.12789+976T=) c.10788+976T= (n.10788+976T=) c.10017+976T= (n.10017+976T=) c.7389+976T= (n.7389+976T=) c.6438+976T= (n.6438+976T=) | |
| 15 | g.28120370A>G | CA2166482725 | HERC2 | c.13272+976T>C (n.13272+976T>C) c.4751+976T>C (n.4751+976T>C) c.13158+976T>C (n.13158+976T>C) c.13257+976T>C (n.13257+976T>C) c.13014+976T>C (n.13014+976T>C) c.12789+976T>C (n.12789+976T>C) c.10788+976T>C (n.10788+976T>C) c.10017+976T>C (n.10017+976T>C) c.7389+976T>C (n.7389+976T>C) c.6438+976T>C (n.6438+976T>C) | dbSNP |
| 15 | g.28120374del | CA711776195 | HERC2 | c.13272+976del (n.13272+976del) c.4751+976del (n.4751+976del) c.13158+976del (n.13158+976del) c.13257+976del (n.13257+976del) c.13014+976del (n.13014+976del) c.12789+976del (n.12789+976del) c.10788+976del (n.10788+976del) c.10017+976del (n.10017+976del) c.7389+976del (n.7389+976del) c.6438+976del (n.6438+976del) | dbSNP |
| 15 | g.28120376C= | CA2166482726 | HERC2 | c.13272+970G= (n.13272+970G=) c.4751+970G= (n.4751+970G=) c.13158+970G= (n.13158+970G=) c.13257+970G= (n.13257+970G=) c.13014+970G= (n.13014+970G=) c.12789+970G= (n.12789+970G=) c.10788+970G= (n.10788+970G=) c.10017+970G= (n.10017+970G=) c.7389+970G= (n.7389+970G=) c.6438+970G= (n.6438+970G=) | |
| 15 | g.28120376C>G | CA968017173 | HERC2 | c.13272+970G>C (n.13272+970G>C) c.4751+970G>C (n.4751+970G>C) c.13158+970G>C (n.13158+970G>C) c.13257+970G>C (n.13257+970G>C) c.13014+970G>C (n.13014+970G>C) c.12789+970G>C (n.12789+970G>C) c.10788+970G>C (n.10788+970G>C) c.10017+970G>C (n.10017+970G>C) c.7389+970G>C (n.7389+970G>C) c.6438+970G>C (n.6438+970G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28120377A= | CA2166482727 | HERC2 | c.13272+969T= (n.13272+969T=) c.4751+969T= (n.4751+969T=) c.13158+969T= (n.13158+969T=) c.13257+969T= (n.13257+969T=) c.13014+969T= (n.13014+969T=) c.12789+969T= (n.12789+969T=) c.10788+969T= (n.10788+969T=) c.10017+969T= (n.10017+969T=) c.7389+969T= (n.7389+969T=) c.6438+969T= (n.6438+969T=) | |
| 15 | g.28120377A>G | CA711776196 | HERC2 | c.13272+969T>C (n.13272+969T>C) c.4751+969T>C (n.4751+969T>C) c.13158+969T>C (n.13158+969T>C) c.13257+969T>C (n.13257+969T>C) c.13014+969T>C (n.13014+969T>C) c.12789+969T>C (n.12789+969T>C) c.10788+969T>C (n.10788+969T>C) c.10017+969T>C (n.10017+969T>C) c.7389+969T>C (n.7389+969T>C) c.6438+969T>C (n.6438+969T>C) | dbSNP |
| 15 | g.28120378T>C | CA2166482729 | HERC2 | c.13272+968A>G (n.13272+968A>G) c.4751+968A>G (n.4751+968A>G) c.13158+968A>G (n.13158+968A>G) c.13257+968A>G (n.13257+968A>G) c.13014+968A>G (n.13014+968A>G) c.12789+968A>G (n.12789+968A>G) c.10788+968A>G (n.10788+968A>G) c.10017+968A>G (n.10017+968A>G) c.7389+968A>G (n.7389+968A>G) c.6438+968A>G (n.6438+968A>G) | dbSNP |
| 15 | g.28120378T= | CA2166482728 | HERC2 | c.13272+968A= (n.13272+968A=) c.4751+968A= (n.4751+968A=) c.13158+968A= (n.13158+968A=) c.13257+968A= (n.13257+968A=) c.13014+968A= (n.13014+968A=) c.12789+968A= (n.12789+968A=) c.10788+968A= (n.10788+968A=) c.10017+968A= (n.10017+968A=) c.7389+968A= (n.7389+968A=) c.6438+968A= (n.6438+968A=) | |
| 15 | g.28120380T>C | CA711776198 | HERC2 | c.13272+966A>G (n.13272+966A>G) c.4751+966A>G (n.4751+966A>G) c.13158+966A>G (n.13158+966A>G) c.13257+966A>G (n.13257+966A>G) c.13014+966A>G (n.13014+966A>G) c.12789+966A>G (n.12789+966A>G) c.10788+966A>G (n.10788+966A>G) c.10017+966A>G (n.10017+966A>G) c.7389+966A>G (n.7389+966A>G) c.6438+966A>G (n.6438+966A>G) | dbSNP |
| 15 | g.28120380T= | CA2166482730 | HERC2 | c.13272+966A= (n.13272+966A=) c.4751+966A= (n.4751+966A=) c.13158+966A= (n.13158+966A=) c.13257+966A= (n.13257+966A=) c.13014+966A= (n.13014+966A=) c.12789+966A= (n.12789+966A=) c.10788+966A= (n.10788+966A=) c.10017+966A= (n.10017+966A=) c.7389+966A= (n.7389+966A=) c.6438+966A= (n.6438+966A=) | |
| 15 | g.28120381G>A | CA267923786 | HERC2 | c.13272+965C>T (n.13272+965C>T) c.4751+965C>T (n.4751+965C>T) c.13158+965C>T (n.13158+965C>T) c.13257+965C>T (n.13257+965C>T) c.13014+965C>T (n.13014+965C>T) c.12789+965C>T (n.12789+965C>T) c.10788+965C>T (n.10788+965C>T) c.10017+965C>T (n.10017+965C>T) c.7389+965C>T (n.7389+965C>T) c.6438+965C>T (n.6438+965C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28120381G= | CA2166482731 | HERC2 | c.13272+965C= (n.13272+965C=) c.4751+965C= (n.4751+965C=) c.13158+965C= (n.13158+965C=) c.13257+965C= (n.13257+965C=) c.13014+965C= (n.13014+965C=) c.12789+965C= (n.12789+965C=) c.10788+965C= (n.10788+965C=) c.10017+965C= (n.10017+965C=) c.7389+965C= (n.7389+965C=) c.6438+965C= (n.6438+965C=) | |
| 15 | g.28120382T>A | CA711776207 | HERC2 | c.13272+964A>T (n.13272+964A>T) c.4751+964A>T (n.4751+964A>T) c.13158+964A>T (n.13158+964A>T) c.13257+964A>T (n.13257+964A>T) c.13014+964A>T (n.13014+964A>T) c.12789+964A>T (n.12789+964A>T) c.10788+964A>T (n.10788+964A>T) c.10017+964A>T (n.10017+964A>T) c.7389+964A>T (n.7389+964A>T) c.6438+964A>T (n.6438+964A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28120382T= | CA2166482732 | HERC2 | c.13272+964A= (n.13272+964A=) c.4751+964A= (n.4751+964A=) c.13158+964A= (n.13158+964A=) c.13257+964A= (n.13257+964A=) c.13014+964A= (n.13014+964A=) c.12789+964A= (n.12789+964A=) c.10788+964A= (n.10788+964A=) c.10017+964A= (n.10017+964A=) c.7389+964A= (n.7389+964A=) c.6438+964A= (n.6438+964A=) | |
| 15 | g.28120383T>G | CA267923789 | HERC2 | c.13272+963A>C (n.13272+963A>C) c.4751+963A>C (n.4751+963A>C) c.13158+963A>C (n.13158+963A>C) c.13257+963A>C (n.13257+963A>C) c.13014+963A>C (n.13014+963A>C) c.12789+963A>C (n.12789+963A>C) c.10788+963A>C (n.10788+963A>C) c.10017+963A>C (n.10017+963A>C) c.7389+963A>C (n.7389+963A>C) c.6438+963A>C (n.6438+963A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28120383T= | CA2166482733 | HERC2 | c.13272+963A= (n.13272+963A=) c.4751+963A= (n.4751+963A=) c.13158+963A= (n.13158+963A=) c.13257+963A= (n.13257+963A=) c.13014+963A= (n.13014+963A=) c.12789+963A= (n.12789+963A=) c.10788+963A= (n.10788+963A=) c.10017+963A= (n.10017+963A=) c.7389+963A= (n.7389+963A=) c.6438+963A= (n.6438+963A=) | |
| 15 | g.28120384A= | CA2166482734 | HERC2 | c.13272+962T= (n.13272+962T=) c.4751+962T= (n.4751+962T=) c.13158+962T= (n.13158+962T=) c.13257+962T= (n.13257+962T=) c.13014+962T= (n.13014+962T=) c.12789+962T= (n.12789+962T=) c.10788+962T= (n.10788+962T=) c.10017+962T= (n.10017+962T=) c.7389+962T= (n.7389+962T=) c.6438+962T= (n.6438+962T=) | |
| 15 | g.28120384A>C | CA267923791 | HERC2 | c.13272+962T>G (n.13272+962T>G) c.4751+962T>G (n.4751+962T>G) c.13158+962T>G (n.13158+962T>G) c.13257+962T>G (n.13257+962T>G) c.13014+962T>G (n.13014+962T>G) c.12789+962T>G (n.12789+962T>G) c.10788+962T>G (n.10788+962T>G) c.10017+962T>G (n.10017+962T>G) c.7389+962T>G (n.7389+962T>G) c.6438+962T>G (n.6438+962T>G) | dbSNP |
| 15 | g.28120386T>C | CA2166482736 | HERC2 | c.13272+960A>G (n.13272+960A>G) c.4751+960A>G (n.4751+960A>G) c.13158+960A>G (n.13158+960A>G) c.13257+960A>G (n.13257+960A>G) c.13014+960A>G (n.13014+960A>G) c.12789+960A>G (n.12789+960A>G) c.10788+960A>G (n.10788+960A>G) c.10017+960A>G (n.10017+960A>G) c.7389+960A>G (n.7389+960A>G) c.6438+960A>G (n.6438+960A>G) | dbSNP |
| 15 | g.28120386T= | CA2166482735 | HERC2 | c.13272+960A= (n.13272+960A=) c.4751+960A= (n.4751+960A=) c.13158+960A= (n.13158+960A=) c.13257+960A= (n.13257+960A=) c.13014+960A= (n.13014+960A=) c.12789+960A= (n.12789+960A=) c.10788+960A= (n.10788+960A=) c.10017+960A= (n.10017+960A=) c.7389+960A= (n.7389+960A=) c.6438+960A= (n.6438+960A=) | |
| 15 | g.28120388_28120389delinsCA | CA2166482737 | HERC2 | c.13272+957_13272+958delinsTG (n.13272+957_13272+958delinsTG) c.4751+957_4751+958delinsTG (n.4751+957_4751+958delinsTG) c.13158+957_13158+958delinsTG (n.13158+957_13158+958delinsTG) c.13257+957_13257+958delinsTG (n.13257+957_13257+958delinsTG) c.13014+957_13014+958delinsTG (n.13014+957_13014+958delinsTG) c.12789+957_12789+958delinsTG (n.12789+957_12789+958delinsTG) c.10788+957_10788+958delinsTG (n.10788+957_10788+958delinsTG) c.10017+957_10017+958delinsTG (n.10017+957_10017+958delinsTG) c.7389+957_7389+958delinsTG (n.7389+957_7389+958delinsTG) c.6438+957_6438+958delinsTG (n.6438+957_6438+958delinsTG) | |
| 15 | g.28120391del | CA968017180 | HERC2 | c.13272+957del (n.13272+957del) c.4751+957del (n.4751+957del) c.13158+957del (n.13158+957del) c.13257+957del (n.13257+957del) c.13014+957del (n.13014+957del) c.12789+957del (n.12789+957del) c.10788+957del (n.10788+957del) c.10017+957del (n.10017+957del) c.7389+957del (n.7389+957del) c.6438+957del (n.6438+957del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28120392G>A | CA711776212 | HERC2 | c.13272+954C>T (n.13272+954C>T) c.4751+954C>T (n.4751+954C>T) c.13158+954C>T (n.13158+954C>T) c.13257+954C>T (n.13257+954C>T) c.13014+954C>T (n.13014+954C>T) c.12789+954C>T (n.12789+954C>T) c.10788+954C>T (n.10788+954C>T) c.10017+954C>T (n.10017+954C>T) c.7389+954C>T (n.7389+954C>T) c.6438+954C>T (n.6438+954C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28120392G>C | CA267923796 | HERC2 | c.13272+954C>G (n.13272+954C>G) c.4751+954C>G (n.4751+954C>G) c.13158+954C>G (n.13158+954C>G) c.13257+954C>G (n.13257+954C>G) c.13014+954C>G (n.13014+954C>G) c.12789+954C>G (n.12789+954C>G) c.10788+954C>G (n.10788+954C>G) c.10017+954C>G (n.10017+954C>G) c.7389+954C>G (n.7389+954C>G) c.6438+954C>G (n.6438+954C>G) | dbSNP |
| 15 | g.28120392G= | CA2166482738 | HERC2 | c.13272+954C= (n.13272+954C=) c.4751+954C= (n.4751+954C=) c.13158+954C= (n.13158+954C=) c.13257+954C= (n.13257+954C=) c.13014+954C= (n.13014+954C=) c.12789+954C= (n.12789+954C=) c.10788+954C= (n.10788+954C=) c.10017+954C= (n.10017+954C=) c.7389+954C= (n.7389+954C=) c.6438+954C= (n.6438+954C=) | |
| 15 | g.28120393G>A | CA2166482740 | HERC2 | c.13272+953C>T (n.13272+953C>T) c.4751+953C>T (n.4751+953C>T) c.13158+953C>T (n.13158+953C>T) c.13257+953C>T (n.13257+953C>T) c.13014+953C>T (n.13014+953C>T) c.12789+953C>T (n.12789+953C>T) c.10788+953C>T (n.10788+953C>T) c.10017+953C>T (n.10017+953C>T) c.7389+953C>T (n.7389+953C>T) c.6438+953C>T (n.6438+953C>T) | dbSNP |
| 15 | g.28120393G= | CA2166482739 | HERC2 | c.13272+953C= (n.13272+953C=) c.4751+953C= (n.4751+953C=) c.13158+953C= (n.13158+953C=) c.13257+953C= (n.13257+953C=) c.13014+953C= (n.13014+953C=) c.12789+953C= (n.12789+953C=) c.10788+953C= (n.10788+953C=) c.10017+953C= (n.10017+953C=) c.7389+953C= (n.7389+953C=) c.6438+953C= (n.6438+953C=) | |
| 15 | g.28120400A= | CA2166482741 | HERC2 | c.13272+946T= (n.13272+946T=) c.4751+946T= (n.4751+946T=) c.13158+946T= (n.13158+946T=) c.13257+946T= (n.13257+946T=) c.13014+946T= (n.13014+946T=) c.12789+946T= (n.12789+946T=) c.10788+946T= (n.10788+946T=) c.10017+946T= (n.10017+946T=) c.7389+946T= (n.7389+946T=) c.6438+946T= (n.6438+946T=) | |
| 15 | g.28120400A>G | CA968017188 | HERC2 | c.13272+946T>C (n.13272+946T>C) c.4751+946T>C (n.4751+946T>C) c.13158+946T>C (n.13158+946T>C) c.13257+946T>C (n.13257+946T>C) c.13014+946T>C (n.13014+946T>C) c.12789+946T>C (n.12789+946T>C) c.10788+946T>C (n.10788+946T>C) c.10017+946T>C (n.10017+946T>C) c.7389+946T>C (n.7389+946T>C) c.6438+946T>C (n.6438+946T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28120401A>G | CA2803510423 | HERC2 | c.13272+945T>C (n.13272+945T>C) c.4751+945T>C (n.4751+945T>C) c.13158+945T>C (n.13158+945T>C) c.13257+945T>C (n.13257+945T>C) c.13014+945T>C (n.13014+945T>C) c.12789+945T>C (n.12789+945T>C) c.10788+945T>C (n.10788+945T>C) c.10017+945T>C (n.10017+945T>C) c.7389+945T>C (n.7389+945T>C) c.6438+945T>C (n.6438+945T>C) | |
| 15 | g.28120403A= | CA2166482742 | HERC2 | c.13272+943T= (n.13272+943T=) c.4751+943T= (n.4751+943T=) c.13158+943T= (n.13158+943T=) c.13257+943T= (n.13257+943T=) c.13014+943T= (n.13014+943T=) c.12789+943T= (n.12789+943T=) c.10788+943T= (n.10788+943T=) c.10017+943T= (n.10017+943T=) c.7389+943T= (n.7389+943T=) c.6438+943T= (n.6438+943T=) | |
| 15 | g.28120403A>C | CA267923798 | HERC2 | c.13272+943T>G (n.13272+943T>G) c.4751+943T>G (n.4751+943T>G) c.13158+943T>G (n.13158+943T>G) c.13257+943T>G (n.13257+943T>G) c.13014+943T>G (n.13014+943T>G) c.12789+943T>G (n.12789+943T>G) c.10788+943T>G (n.10788+943T>G) c.10017+943T>G (n.10017+943T>G) c.7389+943T>G (n.7389+943T>G) c.6438+943T>G (n.6438+943T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28120406G>A | CA2166482743 | HERC2 | c.13272+940C>T (n.13272+940C>T) c.4751+940C>T (n.4751+940C>T) c.13158+940C>T (n.13158+940C>T) c.13257+940C>T (n.13257+940C>T) c.13014+940C>T (n.13014+940C>T) c.12789+940C>T (n.12789+940C>T) c.10788+940C>T (n.10788+940C>T) c.10017+940C>T (n.10017+940C>T) c.7389+940C>T (n.7389+940C>T) c.6438+940C>T (n.6438+940C>T) | dbSNP |
| 15 | g.28120406G>C | CA711776231 | HERC2 | c.13272+940C>G (n.13272+940C>G) c.4751+940C>G (n.4751+940C>G) c.13158+940C>G (n.13158+940C>G) c.13257+940C>G (n.13257+940C>G) c.13014+940C>G (n.13014+940C>G) c.12789+940C>G (n.12789+940C>G) c.10788+940C>G (n.10788+940C>G) c.10017+940C>G (n.10017+940C>G) c.7389+940C>G (n.7389+940C>G) c.6438+940C>G (n.6438+940C>G) | dbSNP |
| 15 | g.28120406G= | CA2166482744 | HERC2 | c.13272+940C= (n.13272+940C=) c.4751+940C= (n.4751+940C=) c.13158+940C= (n.13158+940C=) c.13257+940C= (n.13257+940C=) c.13014+940C= (n.13014+940C=) c.12789+940C= (n.12789+940C=) c.10788+940C= (n.10788+940C=) c.10017+940C= (n.10017+940C=) c.7389+940C= (n.7389+940C=) c.6438+940C= (n.6438+940C=) | |
| 15 | g.28120410T>C | CA616707352 | HERC2 | c.13272+936A>G (n.13272+936A>G) c.4751+936A>G (n.4751+936A>G) c.13158+936A>G (n.13158+936A>G) c.13257+936A>G (n.13257+936A>G) c.13014+936A>G (n.13014+936A>G) c.12789+936A>G (n.12789+936A>G) c.10788+936A>G (n.10788+936A>G) c.10017+936A>G (n.10017+936A>G) c.7389+936A>G (n.7389+936A>G) c.6438+936A>G (n.6438+936A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28120410T= | CA2166482745 | HERC2 | c.13272+936A= (n.13272+936A=) c.4751+936A= (n.4751+936A=) c.13158+936A= (n.13158+936A=) c.13257+936A= (n.13257+936A=) c.13014+936A= (n.13014+936A=) c.12789+936A= (n.12789+936A=) c.10788+936A= (n.10788+936A=) c.10017+936A= (n.10017+936A=) c.7389+936A= (n.7389+936A=) c.6438+936A= (n.6438+936A=) | |
| 15 | g.28120415C= | CA2166482746 | HERC2 | c.13272+931G= (n.13272+931G=) c.4751+931G= (n.4751+931G=) c.13158+931G= (n.13158+931G=) c.13257+931G= (n.13257+931G=) c.13014+931G= (n.13014+931G=) c.12789+931G= (n.12789+931G=) c.10788+931G= (n.10788+931G=) c.10017+931G= (n.10017+931G=) c.7389+931G= (n.7389+931G=) c.6438+931G= (n.6438+931G=) | |
| 15 | g.28120415C>T | CA711776236 | HERC2 | c.13272+931G>A (n.13272+931G>A) c.4751+931G>A (n.4751+931G>A) c.13158+931G>A (n.13158+931G>A) c.13257+931G>A (n.13257+931G>A) c.13014+931G>A (n.13014+931G>A) c.12789+931G>A (n.12789+931G>A) c.10788+931G>A (n.10788+931G>A) c.10017+931G>A (n.10017+931G>A) c.7389+931G>A (n.7389+931G>A) c.6438+931G>A (n.6438+931G>A) | dbSNP |
| 15 | g.28120416T>C | CA968017213 | HERC2 | c.13272+930A>G (n.13272+930A>G) c.4751+930A>G (n.4751+930A>G) c.13158+930A>G (n.13158+930A>G) c.13257+930A>G (n.13257+930A>G) c.13014+930A>G (n.13014+930A>G) c.12789+930A>G (n.12789+930A>G) c.10788+930A>G (n.10788+930A>G) c.10017+930A>G (n.10017+930A>G) c.7389+930A>G (n.7389+930A>G) c.6438+930A>G (n.6438+930A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28120416T= | CA2166482747 | HERC2 | c.13272+930A= (n.13272+930A=) c.4751+930A= (n.4751+930A=) c.13158+930A= (n.13158+930A=) c.13257+930A= (n.13257+930A=) c.13014+930A= (n.13014+930A=) c.12789+930A= (n.12789+930A=) c.10788+930A= (n.10788+930A=) c.10017+930A= (n.10017+930A=) c.7389+930A= (n.7389+930A=) c.6438+930A= (n.6438+930A=) | |
| 15 | g.28120417T>C | CA267923803 | HERC2 | c.13272+929A>G (n.13272+929A>G) c.4751+929A>G (n.4751+929A>G) c.13158+929A>G (n.13158+929A>G) c.13257+929A>G (n.13257+929A>G) c.13014+929A>G (n.13014+929A>G) c.12789+929A>G (n.12789+929A>G) c.10788+929A>G (n.10788+929A>G) c.10017+929A>G (n.10017+929A>G) c.7389+929A>G (n.7389+929A>G) c.6438+929A>G (n.6438+929A>G) | dbSNP |
| 15 | g.28120417T= | CA2166482748 | HERC2 | c.13272+929A= (n.13272+929A=) c.4751+929A= (n.4751+929A=) c.13158+929A= (n.13158+929A=) c.13257+929A= (n.13257+929A=) c.13014+929A= (n.13014+929A=) c.12789+929A= (n.12789+929A=) c.10788+929A= (n.10788+929A=) c.10017+929A= (n.10017+929A=) c.7389+929A= (n.7389+929A=) c.6438+929A= (n.6438+929A=) | |
| 15 | g.28120418C= | CA2166482749 | HERC2 | c.13272+928G= (n.13272+928G=) c.4751+928G= (n.4751+928G=) c.13158+928G= (n.13158+928G=) c.13257+928G= (n.13257+928G=) c.13014+928G= (n.13014+928G=) c.12789+928G= (n.12789+928G=) c.10788+928G= (n.10788+928G=) c.10017+928G= (n.10017+928G=) c.7389+928G= (n.7389+928G=) c.6438+928G= (n.6438+928G=) | |
| 15 | g.28120418C>T | CA711776248 | HERC2 | c.13272+928G>A (n.13272+928G>A) c.4751+928G>A (n.4751+928G>A) c.13158+928G>A (n.13158+928G>A) c.13257+928G>A (n.13257+928G>A) c.13014+928G>A (n.13014+928G>A) c.12789+928G>A (n.12789+928G>A) c.10788+928G>A (n.10788+928G>A) c.10017+928G>A (n.10017+928G>A) c.7389+928G>A (n.7389+928G>A) c.6438+928G>A (n.6438+928G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28120419A= | CA2166482750 | HERC2 | c.13272+927T= (n.13272+927T=) c.4751+927T= (n.4751+927T=) c.13158+927T= (n.13158+927T=) c.13257+927T= (n.13257+927T=) c.13014+927T= (n.13014+927T=) c.12789+927T= (n.12789+927T=) c.10788+927T= (n.10788+927T=) c.10017+927T= (n.10017+927T=) c.7389+927T= (n.7389+927T=) c.6438+927T= (n.6438+927T=) | |
| 15 | g.28120419A>T | CA968017220 | HERC2 | c.13272+927T>A (n.13272+927T>A) c.4751+927T>A (n.4751+927T>A) c.13158+927T>A (n.13158+927T>A) c.13257+927T>A (n.13257+927T>A) c.13014+927T>A (n.13014+927T>A) c.12789+927T>A (n.12789+927T>A) c.10788+927T>A (n.10788+927T>A) c.10017+927T>A (n.10017+927T>A) c.7389+927T>A (n.7389+927T>A) c.6438+927T>A (n.6438+927T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28120422G>C | CA267923806 | HERC2 | c.13272+924C>G (n.13272+924C>G) c.4751+924C>G (n.4751+924C>G) c.13158+924C>G (n.13158+924C>G) c.13257+924C>G (n.13257+924C>G) c.13014+924C>G (n.13014+924C>G) c.12789+924C>G (n.12789+924C>G) c.10788+924C>G (n.10788+924C>G) c.10017+924C>G (n.10017+924C>G) c.7389+924C>G (n.7389+924C>G) c.6438+924C>G (n.6438+924C>G) | dbSNP |
| 15 | g.28120422G= | CA2166482751 | HERC2 | c.13272+924C= (n.13272+924C=) c.4751+924C= (n.4751+924C=) c.13158+924C= (n.13158+924C=) c.13257+924C= (n.13257+924C=) c.13014+924C= (n.13014+924C=) c.12789+924C= (n.12789+924C=) c.10788+924C= (n.10788+924C=) c.10017+924C= (n.10017+924C=) c.7389+924C= (n.7389+924C=) c.6438+924C= (n.6438+924C=) | |
| 15 | g.28120429G>C | CA267923811 | HERC2 | c.13272+917C>G (n.13272+917C>G) c.4751+917C>G (n.4751+917C>G) c.13158+917C>G (n.13158+917C>G) c.13257+917C>G (n.13257+917C>G) c.13014+917C>G (n.13014+917C>G) c.12789+917C>G (n.12789+917C>G) c.10788+917C>G (n.10788+917C>G) c.10017+917C>G (n.10017+917C>G) c.7389+917C>G (n.7389+917C>G) c.6438+917C>G (n.6438+917C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28120429G= | CA2166482752 | HERC2 | c.13272+917C= (n.13272+917C=) c.4751+917C= (n.4751+917C=) c.13158+917C= (n.13158+917C=) c.13257+917C= (n.13257+917C=) c.13014+917C= (n.13014+917C=) c.12789+917C= (n.12789+917C=) c.10788+917C= (n.10788+917C=) c.10017+917C= (n.10017+917C=) c.7389+917C= (n.7389+917C=) c.6438+917C= (n.6438+917C=) | |
| 15 | g.28120434T>C | CA2166482754 | HERC2 | c.13272+912A>G (n.13272+912A>G) c.4751+912A>G (n.4751+912A>G) c.13158+912A>G (n.13158+912A>G) c.13257+912A>G (n.13257+912A>G) c.13014+912A>G (n.13014+912A>G) c.12789+912A>G (n.12789+912A>G) c.10788+912A>G (n.10788+912A>G) c.10017+912A>G (n.10017+912A>G) c.7389+912A>G (n.7389+912A>G) c.6438+912A>G (n.6438+912A>G) | dbSNP |
| 15 | g.28120434T= | CA2166482755 | HERC2 | c.13272+912A= (n.13272+912A=) c.4751+912A= (n.4751+912A=) c.13158+912A= (n.13158+912A=) c.13257+912A= (n.13257+912A=) c.13014+912A= (n.13014+912A=) c.12789+912A= (n.12789+912A=) c.10788+912A= (n.10788+912A=) c.10017+912A= (n.10017+912A=) c.7389+912A= (n.7389+912A=) c.6438+912A= (n.6438+912A=) | |
| 15 | g.28120434_28120453delinsTGATCCAAGAGGCGAGGCCA | CA2166482753 | HERC2 | c.13272+893_13272+912delinsTGGCCTCGCCTCTTGGATCA (n.13272+893_13272+912delinsTGGCCTCGCCTCTTGGATCA) c.4751+893_4751+912delinsTGGCCTCGCCTCTTGGATCA (n.4751+893_4751+912delinsTGGCCTCGCCTCTTGGATCA) c.13158+893_13158+912delinsTGGCCTCGCCTCTTGGATCA (n.13158+893_13158+912delinsTGGCCTCGCCTCTTGGATCA) c.13257+893_13257+912delinsTGGCCTCGCCTCTTGGATCA (n.13257+893_13257+912delinsTGGCCTCGCCTCTTGGATCA) c.13014+893_13014+912delinsTGGCCTCGCCTCTTGGATCA (n.13014+893_13014+912delinsTGGCCTCGCCTCTTGGATCA) c.12789+893_12789+912delinsTGGCCTCGCCTCTTGGATCA (n.12789+893_12789+912delinsTGGCCTCGCCTCTTGGATCA) c.10788+893_10788+912delinsTGGCCTCGCCTCTTGGATCA (n.10788+893_10788+912delinsTGGCCTCGCCTCTTGGATCA) c.10017+893_10017+912delinsTGGCCTCGCCTCTTGGATCA (n.10017+893_10017+912delinsTGGCCTCGCCTCTTGGATCA) c.7389+893_7389+912delinsTGGCCTCGCCTCTTGGATCA (n.7389+893_7389+912delinsTGGCCTCGCCTCTTGGATCA) c.6438+893_6438+912delinsTGGCCTCGCCTCTTGGATCA (n.6438+893_6438+912delinsTGGCCTCGCCTCTTGGATCA) | |
| 15 | g.28120436_28120454del | CA711776254 | HERC2 | c.13272+893_13272+911del (n.13272+893_13272+911del) c.4751+893_4751+911del (n.4751+893_4751+911del) c.13158+893_13158+911del (n.13158+893_13158+911del) c.13257+893_13257+911del (n.13257+893_13257+911del) c.13014+893_13014+911del (n.13014+893_13014+911del) c.12789+893_12789+911del (n.12789+893_12789+911del) c.10788+893_10788+911del (n.10788+893_10788+911del) c.10017+893_10017+911del (n.10017+893_10017+911del) c.7389+893_7389+911del (n.7389+893_7389+911del) c.6438+893_6438+911del (n.6438+893_6438+911del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |