UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.28120295G>A | CA616707341 | HERC2 | c.13272+1051C>T (n.13272+1051C>T) c.4751+1051C>T (n.4751+1051C>T) c.13158+1051C>T (n.13158+1051C>T) c.13257+1051C>T (n.13257+1051C>T) c.13014+1051C>T (n.13014+1051C>T) c.12789+1051C>T (n.12789+1051C>T) c.10788+1051C>T (n.10788+1051C>T) c.10017+1051C>T (n.10017+1051C>T) c.7389+1051C>T (n.7389+1051C>T) c.6438+1051C>T (n.6438+1051C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28120295G= | CA2166482690 | HERC2 | c.13272+1051C= (n.13272+1051C=) c.4751+1051C= (n.4751+1051C=) c.13158+1051C= (n.13158+1051C=) c.13257+1051C= (n.13257+1051C=) c.13014+1051C= (n.13014+1051C=) c.12789+1051C= (n.12789+1051C=) c.10788+1051C= (n.10788+1051C=) c.10017+1051C= (n.10017+1051C=) c.7389+1051C= (n.7389+1051C=) c.6438+1051C= (n.6438+1051C=) | |
| 15 | g.28120296T>G | CA711776148 | HERC2 | c.13272+1050A>C (n.13272+1050A>C) c.4751+1050A>C (n.4751+1050A>C) c.13158+1050A>C (n.13158+1050A>C) c.13257+1050A>C (n.13257+1050A>C) c.13014+1050A>C (n.13014+1050A>C) c.12789+1050A>C (n.12789+1050A>C) c.10788+1050A>C (n.10788+1050A>C) c.10017+1050A>C (n.10017+1050A>C) c.7389+1050A>C (n.7389+1050A>C) c.6438+1050A>C (n.6438+1050A>C) | dbSNP |
| 15 | g.28120296T= | CA2166482691 | HERC2 | c.13272+1050A= (n.13272+1050A=) c.4751+1050A= (n.4751+1050A=) c.13158+1050A= (n.13158+1050A=) c.13257+1050A= (n.13257+1050A=) c.13014+1050A= (n.13014+1050A=) c.12789+1050A= (n.12789+1050A=) c.10788+1050A= (n.10788+1050A=) c.10017+1050A= (n.10017+1050A=) c.7389+1050A= (n.7389+1050A=) c.6438+1050A= (n.6438+1050A=) | |
| 15 | g.28120299C= | CA2166482692 | HERC2 | c.13272+1047G= (n.13272+1047G=) c.4751+1047G= (n.4751+1047G=) c.13158+1047G= (n.13158+1047G=) c.13257+1047G= (n.13257+1047G=) c.13014+1047G= (n.13014+1047G=) c.12789+1047G= (n.12789+1047G=) c.10788+1047G= (n.10788+1047G=) c.10017+1047G= (n.10017+1047G=) c.7389+1047G= (n.7389+1047G=) c.6438+1047G= (n.6438+1047G=) | |
| 15 | g.28120299C>T | CA711776154 | HERC2 | c.13272+1047G>A (n.13272+1047G>A) c.4751+1047G>A (n.4751+1047G>A) c.13158+1047G>A (n.13158+1047G>A) c.13257+1047G>A (n.13257+1047G>A) c.13014+1047G>A (n.13014+1047G>A) c.12789+1047G>A (n.12789+1047G>A) c.10788+1047G>A (n.10788+1047G>A) c.10017+1047G>A (n.10017+1047G>A) c.7389+1047G>A (n.7389+1047G>A) c.6438+1047G>A (n.6438+1047G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28120300G>A | CA267923717 | HERC2 | c.13272+1046C>T (n.13272+1046C>T) c.4751+1046C>T (n.4751+1046C>T) c.13158+1046C>T (n.13158+1046C>T) c.13257+1046C>T (n.13257+1046C>T) c.13014+1046C>T (n.13014+1046C>T) c.12789+1046C>T (n.12789+1046C>T) c.10788+1046C>T (n.10788+1046C>T) c.10017+1046C>T (n.10017+1046C>T) c.7389+1046C>T (n.7389+1046C>T) c.6438+1046C>T (n.6438+1046C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28120300G>C | CA2166482694 | HERC2 | c.13272+1046C>G (n.13272+1046C>G) c.4751+1046C>G (n.4751+1046C>G) c.13158+1046C>G (n.13158+1046C>G) c.13257+1046C>G (n.13257+1046C>G) c.13014+1046C>G (n.13014+1046C>G) c.12789+1046C>G (n.12789+1046C>G) c.10788+1046C>G (n.10788+1046C>G) c.10017+1046C>G (n.10017+1046C>G) c.7389+1046C>G (n.7389+1046C>G) c.6438+1046C>G (n.6438+1046C>G) | dbSNP |
| 15 | g.28120300G= | CA2166482693 | HERC2 | c.13272+1046C= (n.13272+1046C=) c.4751+1046C= (n.4751+1046C=) c.13158+1046C= (n.13158+1046C=) c.13257+1046C= (n.13257+1046C=) c.13014+1046C= (n.13014+1046C=) c.12789+1046C= (n.12789+1046C=) c.10788+1046C= (n.10788+1046C=) c.10017+1046C= (n.10017+1046C=) c.7389+1046C= (n.7389+1046C=) c.6438+1046C= (n.6438+1046C=) | |
| 15 | g.28120301T>C | CA267923726 | HERC2 | c.13272+1045A>G (n.13272+1045A>G) c.4751+1045A>G (n.4751+1045A>G) c.13158+1045A>G (n.13158+1045A>G) c.13257+1045A>G (n.13257+1045A>G) c.13014+1045A>G (n.13014+1045A>G) c.12789+1045A>G (n.12789+1045A>G) c.10788+1045A>G (n.10788+1045A>G) c.10017+1045A>G (n.10017+1045A>G) c.7389+1045A>G (n.7389+1045A>G) c.6438+1045A>G (n.6438+1045A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28120301T= | CA2166482695 | HERC2 | c.13272+1045A= (n.13272+1045A=) c.4751+1045A= (n.4751+1045A=) c.13158+1045A= (n.13158+1045A=) c.13257+1045A= (n.13257+1045A=) c.13014+1045A= (n.13014+1045A=) c.12789+1045A= (n.12789+1045A=) c.10788+1045A= (n.10788+1045A=) c.10017+1045A= (n.10017+1045A=) c.7389+1045A= (n.7389+1045A=) c.6438+1045A= (n.6438+1045A=) | |
| 15 | g.28120305T>C | CA267923734 | HERC2 | c.13272+1041A>G (n.13272+1041A>G) c.4751+1041A>G (n.4751+1041A>G) c.13158+1041A>G (n.13158+1041A>G) c.13257+1041A>G (n.13257+1041A>G) c.13014+1041A>G (n.13014+1041A>G) c.12789+1041A>G (n.12789+1041A>G) c.10788+1041A>G (n.10788+1041A>G) c.10017+1041A>G (n.10017+1041A>G) c.7389+1041A>G (n.7389+1041A>G) c.6438+1041A>G (n.6438+1041A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28120305T= | CA2166482696 | HERC2 | c.13272+1041A= (n.13272+1041A=) c.4751+1041A= (n.4751+1041A=) c.13158+1041A= (n.13158+1041A=) c.13257+1041A= (n.13257+1041A=) c.13014+1041A= (n.13014+1041A=) c.12789+1041A= (n.12789+1041A=) c.10788+1041A= (n.10788+1041A=) c.10017+1041A= (n.10017+1041A=) c.7389+1041A= (n.7389+1041A=) c.6438+1041A= (n.6438+1041A=) | |
| 15 | g.28120313A= | CA2166482697 | HERC2 | c.13272+1033T= (n.13272+1033T=) c.4751+1033T= (n.4751+1033T=) c.13158+1033T= (n.13158+1033T=) c.13257+1033T= (n.13257+1033T=) c.13014+1033T= (n.13014+1033T=) c.12789+1033T= (n.12789+1033T=) c.10788+1033T= (n.10788+1033T=) c.10017+1033T= (n.10017+1033T=) c.7389+1033T= (n.7389+1033T=) c.6438+1033T= (n.6438+1033T=) | |
| 15 | g.28120313A>C | CA2166482698 | HERC2 | c.13272+1033T>G (n.13272+1033T>G) c.4751+1033T>G (n.4751+1033T>G) c.13158+1033T>G (n.13158+1033T>G) c.13257+1033T>G (n.13257+1033T>G) c.13014+1033T>G (n.13014+1033T>G) c.12789+1033T>G (n.12789+1033T>G) c.10788+1033T>G (n.10788+1033T>G) c.10017+1033T>G (n.10017+1033T>G) c.7389+1033T>G (n.7389+1033T>G) c.6438+1033T>G (n.6438+1033T>G) | dbSNP |
| 15 | g.28120313A>G | CA711776160 | HERC2 | c.13272+1033T>C (n.13272+1033T>C) c.4751+1033T>C (n.4751+1033T>C) c.13158+1033T>C (n.13158+1033T>C) c.13257+1033T>C (n.13257+1033T>C) c.13014+1033T>C (n.13014+1033T>C) c.12789+1033T>C (n.12789+1033T>C) c.10788+1033T>C (n.10788+1033T>C) c.10017+1033T>C (n.10017+1033T>C) c.7389+1033T>C (n.7389+1033T>C) c.6438+1033T>C (n.6438+1033T>C) | dbSNP |
| 15 | g.28120314A= | CA2166482699 | HERC2 | c.13272+1032T= (n.13272+1032T=) c.4751+1032T= (n.4751+1032T=) c.13158+1032T= (n.13158+1032T=) c.13257+1032T= (n.13257+1032T=) c.13014+1032T= (n.13014+1032T=) c.12789+1032T= (n.12789+1032T=) c.10788+1032T= (n.10788+1032T=) c.10017+1032T= (n.10017+1032T=) c.7389+1032T= (n.7389+1032T=) c.6438+1032T= (n.6438+1032T=) | |
| 15 | g.28120314A>G | CA267923740 | HERC2 | c.13272+1032T>C (n.13272+1032T>C) c.4751+1032T>C (n.4751+1032T>C) c.13158+1032T>C (n.13158+1032T>C) c.13257+1032T>C (n.13257+1032T>C) c.13014+1032T>C (n.13014+1032T>C) c.12789+1032T>C (n.12789+1032T>C) c.10788+1032T>C (n.10788+1032T>C) c.10017+1032T>C (n.10017+1032T>C) c.7389+1032T>C (n.7389+1032T>C) c.6438+1032T>C (n.6438+1032T>C) | dbSNP |
| 15 | g.28120317G= | CA2166482701 | HERC2 | c.13272+1029C= (n.13272+1029C=) c.4751+1029C= (n.4751+1029C=) c.13158+1029C= (n.13158+1029C=) c.13257+1029C= (n.13257+1029C=) c.13014+1029C= (n.13014+1029C=) c.12789+1029C= (n.12789+1029C=) c.10788+1029C= (n.10788+1029C=) c.10017+1029C= (n.10017+1029C=) c.7389+1029C= (n.7389+1029C=) c.6438+1029C= (n.6438+1029C=) | |
| 15 | g.28120317G>T | CA2166482702 | HERC2 | c.13272+1029C>A (n.13272+1029C>A) c.4751+1029C>A (n.4751+1029C>A) c.13158+1029C>A (n.13158+1029C>A) c.13257+1029C>A (n.13257+1029C>A) c.13014+1029C>A (n.13014+1029C>A) c.12789+1029C>A (n.12789+1029C>A) c.10788+1029C>A (n.10788+1029C>A) c.10017+1029C>A (n.10017+1029C>A) c.7389+1029C>A (n.7389+1029C>A) c.6438+1029C>A (n.6438+1029C>A) | dbSNP |
| 15 | g.28120317_28120318delinsGC | CA2166482700 | HERC2 | c.13272+1028_13272+1029delinsGC (n.13272+1028_13272+1029delinsGC) c.4751+1028_4751+1029delinsGC (n.4751+1028_4751+1029delinsGC) c.13158+1028_13158+1029delinsGC (n.13158+1028_13158+1029delinsGC) c.13257+1028_13257+1029delinsGC (n.13257+1028_13257+1029delinsGC) c.13014+1028_13014+1029delinsGC (n.13014+1028_13014+1029delinsGC) c.12789+1028_12789+1029delinsGC (n.12789+1028_12789+1029delinsGC) c.10788+1028_10788+1029delinsGC (n.10788+1028_10788+1029delinsGC) c.10017+1028_10017+1029delinsGC (n.10017+1028_10017+1029delinsGC) c.7389+1028_7389+1029delinsGC (n.7389+1028_7389+1029delinsGC) c.6438+1028_6438+1029delinsGC (n.6438+1028_6438+1029delinsGC) | |
| 15 | g.28120318C= | CA2166482703 | HERC2 | c.13272+1028G= (n.13272+1028G=) c.4751+1028G= (n.4751+1028G=) c.13158+1028G= (n.13158+1028G=) c.13257+1028G= (n.13257+1028G=) c.13014+1028G= (n.13014+1028G=) c.12789+1028G= (n.12789+1028G=) c.10788+1028G= (n.10788+1028G=) c.10017+1028G= (n.10017+1028G=) c.7389+1028G= (n.7389+1028G=) c.6438+1028G= (n.6438+1028G=) | |
| 15 | g.28120318C>T | CA711776171 | HERC2 | c.13272+1028G>A (n.13272+1028G>A) c.4751+1028G>A (n.4751+1028G>A) c.13158+1028G>A (n.13158+1028G>A) c.13257+1028G>A (n.13257+1028G>A) c.13014+1028G>A (n.13014+1028G>A) c.12789+1028G>A (n.12789+1028G>A) c.10788+1028G>A (n.10788+1028G>A) c.10017+1028G>A (n.10017+1028G>A) c.7389+1028G>A (n.7389+1028G>A) c.6438+1028G>A (n.6438+1028G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28120322del | CA919520361 | HERC2 | c.13272+1028del (n.13272+1028del) c.4751+1028del (n.4751+1028del) c.13158+1028del (n.13158+1028del) c.13257+1028del (n.13257+1028del) c.13014+1028del (n.13014+1028del) c.12789+1028del (n.12789+1028del) c.10788+1028del (n.10788+1028del) c.10017+1028del (n.10017+1028del) c.7389+1028del (n.7389+1028del) c.6438+1028del (n.6438+1028del) | dbSNP |
| 15 | g.28120319C= | CA2166482704 | HERC2 | c.13272+1027G= (n.13272+1027G=) c.4751+1027G= (n.4751+1027G=) c.13158+1027G= (n.13158+1027G=) c.13257+1027G= (n.13257+1027G=) c.13014+1027G= (n.13014+1027G=) c.12789+1027G= (n.12789+1027G=) c.10788+1027G= (n.10788+1027G=) c.10017+1027G= (n.10017+1027G=) c.7389+1027G= (n.7389+1027G=) c.6438+1027G= (n.6438+1027G=) | |
| 15 | g.28120319C>T | CA711776174 | HERC2 | c.13272+1027G>A (n.13272+1027G>A) c.4751+1027G>A (n.4751+1027G>A) c.13158+1027G>A (n.13158+1027G>A) c.13257+1027G>A (n.13257+1027G>A) c.13014+1027G>A (n.13014+1027G>A) c.12789+1027G>A (n.12789+1027G>A) c.10788+1027G>A (n.10788+1027G>A) c.10017+1027G>A (n.10017+1027G>A) c.7389+1027G>A (n.7389+1027G>A) c.6438+1027G>A (n.6438+1027G>A) | dbSNP |
| 15 | g.28120320C= | CA2166482705 | HERC2 | c.13272+1026G= (n.13272+1026G=) c.4751+1026G= (n.4751+1026G=) c.13158+1026G= (n.13158+1026G=) c.13257+1026G= (n.13257+1026G=) c.13014+1026G= (n.13014+1026G=) c.12789+1026G= (n.12789+1026G=) c.10788+1026G= (n.10788+1026G=) c.10017+1026G= (n.10017+1026G=) c.7389+1026G= (n.7389+1026G=) c.6438+1026G= (n.6438+1026G=) | |
| 15 | g.28120320C>T | CA2166482706 | HERC2 | c.13272+1026G>A (n.13272+1026G>A) c.4751+1026G>A (n.4751+1026G>A) c.13158+1026G>A (n.13158+1026G>A) c.13257+1026G>A (n.13257+1026G>A) c.13014+1026G>A (n.13014+1026G>A) c.12789+1026G>A (n.12789+1026G>A) c.10788+1026G>A (n.10788+1026G>A) c.10017+1026G>A (n.10017+1026G>A) c.7389+1026G>A (n.7389+1026G>A) c.6438+1026G>A (n.6438+1026G>A) | dbSNP |
| 15 | g.28120324A= | CA2166482707 | HERC2 | c.13272+1022T= (n.13272+1022T=) c.4751+1022T= (n.4751+1022T=) c.13158+1022T= (n.13158+1022T=) c.13257+1022T= (n.13257+1022T=) c.13014+1022T= (n.13014+1022T=) c.12789+1022T= (n.12789+1022T=) c.10788+1022T= (n.10788+1022T=) c.10017+1022T= (n.10017+1022T=) c.7389+1022T= (n.7389+1022T=) c.6438+1022T= (n.6438+1022T=) | |
| 15 | g.28120324A>G | CA267923748 | HERC2 | c.13272+1022T>C (n.13272+1022T>C) c.4751+1022T>C (n.4751+1022T>C) c.13158+1022T>C (n.13158+1022T>C) c.13257+1022T>C (n.13257+1022T>C) c.13014+1022T>C (n.13014+1022T>C) c.12789+1022T>C (n.12789+1022T>C) c.10788+1022T>C (n.10788+1022T>C) c.10017+1022T>C (n.10017+1022T>C) c.7389+1022T>C (n.7389+1022T>C) c.6438+1022T>C (n.6438+1022T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28120325_28120327delinsGTA | CA2166482708 | HERC2 | c.13272+1019_13272+1021delinsTAC (n.13272+1019_13272+1021delinsTAC) c.4751+1019_4751+1021delinsTAC (n.4751+1019_4751+1021delinsTAC) c.13158+1019_13158+1021delinsTAC (n.13158+1019_13158+1021delinsTAC) c.13257+1019_13257+1021delinsTAC (n.13257+1019_13257+1021delinsTAC) c.13014+1019_13014+1021delinsTAC (n.13014+1019_13014+1021delinsTAC) c.12789+1019_12789+1021delinsTAC (n.12789+1019_12789+1021delinsTAC) c.10788+1019_10788+1021delinsTAC (n.10788+1019_10788+1021delinsTAC) c.10017+1019_10017+1021delinsTAC (n.10017+1019_10017+1021delinsTAC) c.7389+1019_7389+1021delinsTAC (n.7389+1019_7389+1021delinsTAC) c.6438+1019_6438+1021delinsTAC (n.6438+1019_6438+1021delinsTAC) | |
| 15 | g.28120326T>C | CA2166482711 | HERC2 | c.13272+1020A>G (n.13272+1020A>G) c.4751+1020A>G (n.4751+1020A>G) c.13158+1020A>G (n.13158+1020A>G) c.13257+1020A>G (n.13257+1020A>G) c.13014+1020A>G (n.13014+1020A>G) c.12789+1020A>G (n.12789+1020A>G) c.10788+1020A>G (n.10788+1020A>G) c.10017+1020A>G (n.10017+1020A>G) c.7389+1020A>G (n.7389+1020A>G) c.6438+1020A>G (n.6438+1020A>G) | dbSNP |
| 15 | g.28120326T= | CA2166482710 | HERC2 | c.13272+1020A= (n.13272+1020A=) c.4751+1020A= (n.4751+1020A=) c.13158+1020A= (n.13158+1020A=) c.13257+1020A= (n.13257+1020A=) c.13014+1020A= (n.13014+1020A=) c.12789+1020A= (n.12789+1020A=) c.10788+1020A= (n.10788+1020A=) c.10017+1020A= (n.10017+1020A=) c.7389+1020A= (n.7389+1020A=) c.6438+1020A= (n.6438+1020A=) | |
| 15 | g.28120328_28120329del | CA2166482709 | HERC2 | c.13272+1019_13272+1020del (n.13272+1019_13272+1020del) c.4751+1019_4751+1020del (n.4751+1019_4751+1020del) c.13158+1019_13158+1020del (n.13158+1019_13158+1020del) c.13257+1019_13257+1020del (n.13257+1019_13257+1020del) c.13014+1019_13014+1020del (n.13014+1019_13014+1020del) c.12789+1019_12789+1020del (n.12789+1019_12789+1020del) c.10788+1019_10788+1020del (n.10788+1019_10788+1020del) c.10017+1019_10017+1020del (n.10017+1019_10017+1020del) c.7389+1019_7389+1020del (n.7389+1019_7389+1020del) c.6438+1019_6438+1020del (n.6438+1019_6438+1020del) | dbSNP |
| 15 | g.28120327A= | CA2166482712 | HERC2 | c.13272+1019T= (n.13272+1019T=) c.4751+1019T= (n.4751+1019T=) c.13158+1019T= (n.13158+1019T=) c.13257+1019T= (n.13257+1019T=) c.13014+1019T= (n.13014+1019T=) c.12789+1019T= (n.12789+1019T=) c.10788+1019T= (n.10788+1019T=) c.10017+1019T= (n.10017+1019T=) c.7389+1019T= (n.7389+1019T=) c.6438+1019T= (n.6438+1019T=) | |
| 15 | g.28120327A>G | CA711776177 | HERC2 | c.13272+1019T>C (n.13272+1019T>C) c.4751+1019T>C (n.4751+1019T>C) c.13158+1019T>C (n.13158+1019T>C) c.13257+1019T>C (n.13257+1019T>C) c.13014+1019T>C (n.13014+1019T>C) c.12789+1019T>C (n.12789+1019T>C) c.10788+1019T>C (n.10788+1019T>C) c.10017+1019T>C (n.10017+1019T>C) c.7389+1019T>C (n.7389+1019T>C) c.6438+1019T>C (n.6438+1019T>C) | dbSNP |
| 15 | g.28120333C= | CA2166482713 | HERC2 | c.13272+1013G= (n.13272+1013G=) c.4751+1013G= (n.4751+1013G=) c.13158+1013G= (n.13158+1013G=) c.13257+1013G= (n.13257+1013G=) c.13014+1013G= (n.13014+1013G=) c.12789+1013G= (n.12789+1013G=) c.10788+1013G= (n.10788+1013G=) c.10017+1013G= (n.10017+1013G=) c.7389+1013G= (n.7389+1013G=) c.6438+1013G= (n.6438+1013G=) | |
| 15 | g.28120333C>G | CA711776181 | HERC2 | c.13272+1013G>C (n.13272+1013G>C) c.4751+1013G>C (n.4751+1013G>C) c.13158+1013G>C (n.13158+1013G>C) c.13257+1013G>C (n.13257+1013G>C) c.13014+1013G>C (n.13014+1013G>C) c.12789+1013G>C (n.12789+1013G>C) c.10788+1013G>C (n.10788+1013G>C) c.10017+1013G>C (n.10017+1013G>C) c.7389+1013G>C (n.7389+1013G>C) c.6438+1013G>C (n.6438+1013G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28120340C>A | CA267923758 | HERC2 | c.13272+1006G>T (n.13272+1006G>T) c.4751+1006G>T (n.4751+1006G>T) c.13158+1006G>T (n.13158+1006G>T) c.13257+1006G>T (n.13257+1006G>T) c.13014+1006G>T (n.13014+1006G>T) c.12789+1006G>T (n.12789+1006G>T) c.10788+1006G>T (n.10788+1006G>T) c.10017+1006G>T (n.10017+1006G>T) c.7389+1006G>T (n.7389+1006G>T) c.6438+1006G>T (n.6438+1006G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28120340C= | CA2166482714 | HERC2 | c.13272+1006G= (n.13272+1006G=) c.4751+1006G= (n.4751+1006G=) c.13158+1006G= (n.13158+1006G=) c.13257+1006G= (n.13257+1006G=) c.13014+1006G= (n.13014+1006G=) c.12789+1006G= (n.12789+1006G=) c.10788+1006G= (n.10788+1006G=) c.10017+1006G= (n.10017+1006G=) c.7389+1006G= (n.7389+1006G=) c.6438+1006G= (n.6438+1006G=) | |
| 15 | g.28120342T>C | CA267923771 | HERC2 | c.13272+1004A>G (n.13272+1004A>G) c.4751+1004A>G (n.4751+1004A>G) c.13158+1004A>G (n.13158+1004A>G) c.13257+1004A>G (n.13257+1004A>G) c.13014+1004A>G (n.13014+1004A>G) c.12789+1004A>G (n.12789+1004A>G) c.10788+1004A>G (n.10788+1004A>G) c.10017+1004A>G (n.10017+1004A>G) c.7389+1004A>G (n.7389+1004A>G) c.6438+1004A>G (n.6438+1004A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28120342T= | CA2166482715 | HERC2 | c.13272+1004A= (n.13272+1004A=) c.4751+1004A= (n.4751+1004A=) c.13158+1004A= (n.13158+1004A=) c.13257+1004A= (n.13257+1004A=) c.13014+1004A= (n.13014+1004A=) c.12789+1004A= (n.12789+1004A=) c.10788+1004A= (n.10788+1004A=) c.10017+1004A= (n.10017+1004A=) c.7389+1004A= (n.7389+1004A=) c.6438+1004A= (n.6438+1004A=) | |
| 15 | g.28120359A= | CA2166482716 | HERC2 | c.13272+987T= (n.13272+987T=) c.4751+987T= (n.4751+987T=) c.13158+987T= (n.13158+987T=) c.13257+987T= (n.13257+987T=) c.13014+987T= (n.13014+987T=) c.12789+987T= (n.12789+987T=) c.10788+987T= (n.10788+987T=) c.10017+987T= (n.10017+987T=) c.7389+987T= (n.7389+987T=) c.6438+987T= (n.6438+987T=) | |
| 15 | g.28120359A>C | CA655846654 | HERC2 | c.13272+987T>G (n.13272+987T>G) c.4751+987T>G (n.4751+987T>G) c.13158+987T>G (n.13158+987T>G) c.13257+987T>G (n.13257+987T>G) c.13014+987T>G (n.13014+987T>G) c.12789+987T>G (n.12789+987T>G) c.10788+987T>G (n.10788+987T>G) c.10017+987T>G (n.10017+987T>G) c.7389+987T>G (n.7389+987T>G) c.6438+987T>G (n.6438+987T>G) | COSMIC COSMIC |
| 15 | g.28120359A>G | CA711776192 | HERC2 | c.13272+987T>C (n.13272+987T>C) c.4751+987T>C (n.4751+987T>C) c.13158+987T>C (n.13158+987T>C) c.13257+987T>C (n.13257+987T>C) c.13014+987T>C (n.13014+987T>C) c.12789+987T>C (n.12789+987T>C) c.10788+987T>C (n.10788+987T>C) c.10017+987T>C (n.10017+987T>C) c.7389+987T>C (n.7389+987T>C) c.6438+987T>C (n.6438+987T>C) | dbSNP |
| 15 | g.28120360A= | CA2166482717 | HERC2 | c.13272+986T= (n.13272+986T=) c.4751+986T= (n.4751+986T=) c.13158+986T= (n.13158+986T=) c.13257+986T= (n.13257+986T=) c.13014+986T= (n.13014+986T=) c.12789+986T= (n.12789+986T=) c.10788+986T= (n.10788+986T=) c.10017+986T= (n.10017+986T=) c.7389+986T= (n.7389+986T=) c.6438+986T= (n.6438+986T=) | |
| 15 | g.28120360A>G | CA968017164 | HERC2 | c.13272+986T>C (n.13272+986T>C) c.4751+986T>C (n.4751+986T>C) c.13158+986T>C (n.13158+986T>C) c.13257+986T>C (n.13257+986T>C) c.13014+986T>C (n.13014+986T>C) c.12789+986T>C (n.12789+986T>C) c.10788+986T>C (n.10788+986T>C) c.10017+986T>C (n.10017+986T>C) c.7389+986T>C (n.7389+986T>C) c.6438+986T>C (n.6438+986T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28120361C= | CA2166482718 | HERC2 | c.13272+985G= (n.13272+985G=) c.4751+985G= (n.4751+985G=) c.13158+985G= (n.13158+985G=) c.13257+985G= (n.13257+985G=) c.13014+985G= (n.13014+985G=) c.12789+985G= (n.12789+985G=) c.10788+985G= (n.10788+985G=) c.10017+985G= (n.10017+985G=) c.7389+985G= (n.7389+985G=) c.6438+985G= (n.6438+985G=) | |
| 15 | g.28120361C>T | CA711776194 | HERC2 | c.13272+985G>A (n.13272+985G>A) c.4751+985G>A (n.4751+985G>A) c.13158+985G>A (n.13158+985G>A) c.13257+985G>A (n.13257+985G>A) c.13014+985G>A (n.13014+985G>A) c.12789+985G>A (n.12789+985G>A) c.10788+985G>A (n.10788+985G>A) c.10017+985G>A (n.10017+985G>A) c.7389+985G>A (n.7389+985G>A) c.6438+985G>A (n.6438+985G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28120361_28120362delinsCA | CA2166482719 | HERC2 | c.13272+984_13272+985delinsTG (n.13272+984_13272+985delinsTG) c.4751+984_4751+985delinsTG (n.4751+984_4751+985delinsTG) c.13158+984_13158+985delinsTG (n.13158+984_13158+985delinsTG) c.13257+984_13257+985delinsTG (n.13257+984_13257+985delinsTG) c.13014+984_13014+985delinsTG (n.13014+984_13014+985delinsTG) c.12789+984_12789+985delinsTG (n.12789+984_12789+985delinsTG) c.10788+984_10788+985delinsTG (n.10788+984_10788+985delinsTG) c.10017+984_10017+985delinsTG (n.10017+984_10017+985delinsTG) c.7389+984_7389+985delinsTG (n.7389+984_7389+985delinsTG) c.6438+984_6438+985delinsTG (n.6438+984_6438+985delinsTG) | |
| 15 | g.28120362del | CA919520362 | HERC2 | c.13272+984del (n.13272+984del) c.4751+984del (n.4751+984del) c.13158+984del (n.13158+984del) c.13257+984del (n.13257+984del) c.13014+984del (n.13014+984del) c.12789+984del (n.12789+984del) c.10788+984del (n.10788+984del) c.10017+984del (n.10017+984del) c.7389+984del (n.7389+984del) c.6438+984del (n.6438+984del) | dbSNP |
| 15 | g.28120363T>G | CA2166482721 | HERC2 | c.13272+983A>C (n.13272+983A>C) c.4751+983A>C (n.4751+983A>C) c.13158+983A>C (n.13158+983A>C) c.13257+983A>C (n.13257+983A>C) c.13014+983A>C (n.13014+983A>C) c.12789+983A>C (n.12789+983A>C) c.10788+983A>C (n.10788+983A>C) c.10017+983A>C (n.10017+983A>C) c.7389+983A>C (n.7389+983A>C) c.6438+983A>C (n.6438+983A>C) | dbSNP |
| 15 | g.28120363T= | CA2166482720 | HERC2 | c.13272+983A= (n.13272+983A=) c.4751+983A= (n.4751+983A=) c.13158+983A= (n.13158+983A=) c.13257+983A= (n.13257+983A=) c.13014+983A= (n.13014+983A=) c.12789+983A= (n.12789+983A=) c.10788+983A= (n.10788+983A=) c.10017+983A= (n.10017+983A=) c.7389+983A= (n.7389+983A=) c.6438+983A= (n.6438+983A=) | |
| 15 | g.28120364C>T | CA2730535328 | HERC2 | c.13272+982G>A (n.13272+982G>A) c.4751+982G>A (n.4751+982G>A) c.13158+982G>A (n.13158+982G>A) c.13257+982G>A (n.13257+982G>A) c.13014+982G>A (n.13014+982G>A) c.12789+982G>A (n.12789+982G>A) c.10788+982G>A (n.10788+982G>A) c.10017+982G>A (n.10017+982G>A) c.7389+982G>A (n.7389+982G>A) c.6438+982G>A (n.6438+982G>A) | dbSNP |
| 15 | g.28120366G>C | CA267923781 | HERC2 | c.13272+980C>G (n.13272+980C>G) c.4751+980C>G (n.4751+980C>G) c.13158+980C>G (n.13158+980C>G) c.13257+980C>G (n.13257+980C>G) c.13014+980C>G (n.13014+980C>G) c.12789+980C>G (n.12789+980C>G) c.10788+980C>G (n.10788+980C>G) c.10017+980C>G (n.10017+980C>G) c.7389+980C>G (n.7389+980C>G) c.6438+980C>G (n.6438+980C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28120366G= | CA2166482722 | HERC2 | c.13272+980C= (n.13272+980C=) c.4751+980C= (n.4751+980C=) c.13158+980C= (n.13158+980C=) c.13257+980C= (n.13257+980C=) c.13014+980C= (n.13014+980C=) c.12789+980C= (n.12789+980C=) c.10788+980C= (n.10788+980C=) c.10017+980C= (n.10017+980C=) c.7389+980C= (n.7389+980C=) c.6438+980C= (n.6438+980C=) | |
| 15 | g.28120369T>A | CA655846656 | HERC2 | c.13272+977A>T (n.13272+977A>T) c.4751+977A>T (n.4751+977A>T) c.13158+977A>T (n.13158+977A>T) c.13257+977A>T (n.13257+977A>T) c.13014+977A>T (n.13014+977A>T) c.12789+977A>T (n.12789+977A>T) c.10788+977A>T (n.10788+977A>T) c.10017+977A>T (n.10017+977A>T) c.7389+977A>T (n.7389+977A>T) c.6438+977A>T (n.6438+977A>T) | COSMIC |
| 15 | g.28120369_28120370delinsTA | CA2166482723 | HERC2 | c.13272+976_13272+977delinsTA (n.13272+976_13272+977delinsTA) c.4751+976_4751+977delinsTA (n.4751+976_4751+977delinsTA) c.13158+976_13158+977delinsTA (n.13158+976_13158+977delinsTA) c.13257+976_13257+977delinsTA (n.13257+976_13257+977delinsTA) c.13014+976_13014+977delinsTA (n.13014+976_13014+977delinsTA) c.12789+976_12789+977delinsTA (n.12789+976_12789+977delinsTA) c.10788+976_10788+977delinsTA (n.10788+976_10788+977delinsTA) c.10017+976_10017+977delinsTA (n.10017+976_10017+977delinsTA) c.7389+976_7389+977delinsTA (n.7389+976_7389+977delinsTA) c.6438+976_6438+977delinsTA (n.6438+976_6438+977delinsTA) | |
| 15 | g.28120370A= | CA2166482724 | HERC2 | c.13272+976T= (n.13272+976T=) c.4751+976T= (n.4751+976T=) c.13158+976T= (n.13158+976T=) c.13257+976T= (n.13257+976T=) c.13014+976T= (n.13014+976T=) c.12789+976T= (n.12789+976T=) c.10788+976T= (n.10788+976T=) c.10017+976T= (n.10017+976T=) c.7389+976T= (n.7389+976T=) c.6438+976T= (n.6438+976T=) | |
| 15 | g.28120370A>G | CA2166482725 | HERC2 | c.13272+976T>C (n.13272+976T>C) c.4751+976T>C (n.4751+976T>C) c.13158+976T>C (n.13158+976T>C) c.13257+976T>C (n.13257+976T>C) c.13014+976T>C (n.13014+976T>C) c.12789+976T>C (n.12789+976T>C) c.10788+976T>C (n.10788+976T>C) c.10017+976T>C (n.10017+976T>C) c.7389+976T>C (n.7389+976T>C) c.6438+976T>C (n.6438+976T>C) | dbSNP |
| 15 | g.28120374del | CA711776195 | HERC2 | c.13272+976del (n.13272+976del) c.4751+976del (n.4751+976del) c.13158+976del (n.13158+976del) c.13257+976del (n.13257+976del) c.13014+976del (n.13014+976del) c.12789+976del (n.12789+976del) c.10788+976del (n.10788+976del) c.10017+976del (n.10017+976del) c.7389+976del (n.7389+976del) c.6438+976del (n.6438+976del) | dbSNP |
| 15 | g.28120376C= | CA2166482726 | HERC2 | c.13272+970G= (n.13272+970G=) c.4751+970G= (n.4751+970G=) c.13158+970G= (n.13158+970G=) c.13257+970G= (n.13257+970G=) c.13014+970G= (n.13014+970G=) c.12789+970G= (n.12789+970G=) c.10788+970G= (n.10788+970G=) c.10017+970G= (n.10017+970G=) c.7389+970G= (n.7389+970G=) c.6438+970G= (n.6438+970G=) | |
| 15 | g.28120376C>G | CA968017173 | HERC2 | c.13272+970G>C (n.13272+970G>C) c.4751+970G>C (n.4751+970G>C) c.13158+970G>C (n.13158+970G>C) c.13257+970G>C (n.13257+970G>C) c.13014+970G>C (n.13014+970G>C) c.12789+970G>C (n.12789+970G>C) c.10788+970G>C (n.10788+970G>C) c.10017+970G>C (n.10017+970G>C) c.7389+970G>C (n.7389+970G>C) c.6438+970G>C (n.6438+970G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28120377A= | CA2166482727 | HERC2 | c.13272+969T= (n.13272+969T=) c.4751+969T= (n.4751+969T=) c.13158+969T= (n.13158+969T=) c.13257+969T= (n.13257+969T=) c.13014+969T= (n.13014+969T=) c.12789+969T= (n.12789+969T=) c.10788+969T= (n.10788+969T=) c.10017+969T= (n.10017+969T=) c.7389+969T= (n.7389+969T=) c.6438+969T= (n.6438+969T=) | |
| 15 | g.28120377A>G | CA711776196 | HERC2 | c.13272+969T>C (n.13272+969T>C) c.4751+969T>C (n.4751+969T>C) c.13158+969T>C (n.13158+969T>C) c.13257+969T>C (n.13257+969T>C) c.13014+969T>C (n.13014+969T>C) c.12789+969T>C (n.12789+969T>C) c.10788+969T>C (n.10788+969T>C) c.10017+969T>C (n.10017+969T>C) c.7389+969T>C (n.7389+969T>C) c.6438+969T>C (n.6438+969T>C) | dbSNP |
| 15 | g.28120378T>C | CA2166482729 | HERC2 | c.13272+968A>G (n.13272+968A>G) c.4751+968A>G (n.4751+968A>G) c.13158+968A>G (n.13158+968A>G) c.13257+968A>G (n.13257+968A>G) c.13014+968A>G (n.13014+968A>G) c.12789+968A>G (n.12789+968A>G) c.10788+968A>G (n.10788+968A>G) c.10017+968A>G (n.10017+968A>G) c.7389+968A>G (n.7389+968A>G) c.6438+968A>G (n.6438+968A>G) | dbSNP |
| 15 | g.28120378T= | CA2166482728 | HERC2 | c.13272+968A= (n.13272+968A=) c.4751+968A= (n.4751+968A=) c.13158+968A= (n.13158+968A=) c.13257+968A= (n.13257+968A=) c.13014+968A= (n.13014+968A=) c.12789+968A= (n.12789+968A=) c.10788+968A= (n.10788+968A=) c.10017+968A= (n.10017+968A=) c.7389+968A= (n.7389+968A=) c.6438+968A= (n.6438+968A=) | |
| 15 | g.28120380T>C | CA711776198 | HERC2 | c.13272+966A>G (n.13272+966A>G) c.4751+966A>G (n.4751+966A>G) c.13158+966A>G (n.13158+966A>G) c.13257+966A>G (n.13257+966A>G) c.13014+966A>G (n.13014+966A>G) c.12789+966A>G (n.12789+966A>G) c.10788+966A>G (n.10788+966A>G) c.10017+966A>G (n.10017+966A>G) c.7389+966A>G (n.7389+966A>G) c.6438+966A>G (n.6438+966A>G) | dbSNP |
| 15 | g.28120380T= | CA2166482730 | HERC2 | c.13272+966A= (n.13272+966A=) c.4751+966A= (n.4751+966A=) c.13158+966A= (n.13158+966A=) c.13257+966A= (n.13257+966A=) c.13014+966A= (n.13014+966A=) c.12789+966A= (n.12789+966A=) c.10788+966A= (n.10788+966A=) c.10017+966A= (n.10017+966A=) c.7389+966A= (n.7389+966A=) c.6438+966A= (n.6438+966A=) | |
| 15 | g.28120381G>A | CA267923786 | HERC2 | c.13272+965C>T (n.13272+965C>T) c.4751+965C>T (n.4751+965C>T) c.13158+965C>T (n.13158+965C>T) c.13257+965C>T (n.13257+965C>T) c.13014+965C>T (n.13014+965C>T) c.12789+965C>T (n.12789+965C>T) c.10788+965C>T (n.10788+965C>T) c.10017+965C>T (n.10017+965C>T) c.7389+965C>T (n.7389+965C>T) c.6438+965C>T (n.6438+965C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28120381G= | CA2166482731 | HERC2 | c.13272+965C= (n.13272+965C=) c.4751+965C= (n.4751+965C=) c.13158+965C= (n.13158+965C=) c.13257+965C= (n.13257+965C=) c.13014+965C= (n.13014+965C=) c.12789+965C= (n.12789+965C=) c.10788+965C= (n.10788+965C=) c.10017+965C= (n.10017+965C=) c.7389+965C= (n.7389+965C=) c.6438+965C= (n.6438+965C=) | |
| 15 | g.28120382T>A | CA711776207 | HERC2 | c.13272+964A>T (n.13272+964A>T) c.4751+964A>T (n.4751+964A>T) c.13158+964A>T (n.13158+964A>T) c.13257+964A>T (n.13257+964A>T) c.13014+964A>T (n.13014+964A>T) c.12789+964A>T (n.12789+964A>T) c.10788+964A>T (n.10788+964A>T) c.10017+964A>T (n.10017+964A>T) c.7389+964A>T (n.7389+964A>T) c.6438+964A>T (n.6438+964A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28120382T= | CA2166482732 | HERC2 | c.13272+964A= (n.13272+964A=) c.4751+964A= (n.4751+964A=) c.13158+964A= (n.13158+964A=) c.13257+964A= (n.13257+964A=) c.13014+964A= (n.13014+964A=) c.12789+964A= (n.12789+964A=) c.10788+964A= (n.10788+964A=) c.10017+964A= (n.10017+964A=) c.7389+964A= (n.7389+964A=) c.6438+964A= (n.6438+964A=) | |
| 15 | g.28120383T>G | CA267923789 | HERC2 | c.13272+963A>C (n.13272+963A>C) c.4751+963A>C (n.4751+963A>C) c.13158+963A>C (n.13158+963A>C) c.13257+963A>C (n.13257+963A>C) c.13014+963A>C (n.13014+963A>C) c.12789+963A>C (n.12789+963A>C) c.10788+963A>C (n.10788+963A>C) c.10017+963A>C (n.10017+963A>C) c.7389+963A>C (n.7389+963A>C) c.6438+963A>C (n.6438+963A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28120383T= | CA2166482733 | HERC2 | c.13272+963A= (n.13272+963A=) c.4751+963A= (n.4751+963A=) c.13158+963A= (n.13158+963A=) c.13257+963A= (n.13257+963A=) c.13014+963A= (n.13014+963A=) c.12789+963A= (n.12789+963A=) c.10788+963A= (n.10788+963A=) c.10017+963A= (n.10017+963A=) c.7389+963A= (n.7389+963A=) c.6438+963A= (n.6438+963A=) | |
| 15 | g.28120384A= | CA2166482734 | HERC2 | c.13272+962T= (n.13272+962T=) c.4751+962T= (n.4751+962T=) c.13158+962T= (n.13158+962T=) c.13257+962T= (n.13257+962T=) c.13014+962T= (n.13014+962T=) c.12789+962T= (n.12789+962T=) c.10788+962T= (n.10788+962T=) c.10017+962T= (n.10017+962T=) c.7389+962T= (n.7389+962T=) c.6438+962T= (n.6438+962T=) | |
| 15 | g.28120384A>C | CA267923791 | HERC2 | c.13272+962T>G (n.13272+962T>G) c.4751+962T>G (n.4751+962T>G) c.13158+962T>G (n.13158+962T>G) c.13257+962T>G (n.13257+962T>G) c.13014+962T>G (n.13014+962T>G) c.12789+962T>G (n.12789+962T>G) c.10788+962T>G (n.10788+962T>G) c.10017+962T>G (n.10017+962T>G) c.7389+962T>G (n.7389+962T>G) c.6438+962T>G (n.6438+962T>G) | dbSNP |
| 15 | g.28120386T>C | CA2166482736 | HERC2 | c.13272+960A>G (n.13272+960A>G) c.4751+960A>G (n.4751+960A>G) c.13158+960A>G (n.13158+960A>G) c.13257+960A>G (n.13257+960A>G) c.13014+960A>G (n.13014+960A>G) c.12789+960A>G (n.12789+960A>G) c.10788+960A>G (n.10788+960A>G) c.10017+960A>G (n.10017+960A>G) c.7389+960A>G (n.7389+960A>G) c.6438+960A>G (n.6438+960A>G) | dbSNP |
| 15 | g.28120386T= | CA2166482735 | HERC2 | c.13272+960A= (n.13272+960A=) c.4751+960A= (n.4751+960A=) c.13158+960A= (n.13158+960A=) c.13257+960A= (n.13257+960A=) c.13014+960A= (n.13014+960A=) c.12789+960A= (n.12789+960A=) c.10788+960A= (n.10788+960A=) c.10017+960A= (n.10017+960A=) c.7389+960A= (n.7389+960A=) c.6438+960A= (n.6438+960A=) | |
| 15 | g.28120388_28120389delinsCA | CA2166482737 | HERC2 | c.13272+957_13272+958delinsTG (n.13272+957_13272+958delinsTG) c.4751+957_4751+958delinsTG (n.4751+957_4751+958delinsTG) c.13158+957_13158+958delinsTG (n.13158+957_13158+958delinsTG) c.13257+957_13257+958delinsTG (n.13257+957_13257+958delinsTG) c.13014+957_13014+958delinsTG (n.13014+957_13014+958delinsTG) c.12789+957_12789+958delinsTG (n.12789+957_12789+958delinsTG) c.10788+957_10788+958delinsTG (n.10788+957_10788+958delinsTG) c.10017+957_10017+958delinsTG (n.10017+957_10017+958delinsTG) c.7389+957_7389+958delinsTG (n.7389+957_7389+958delinsTG) c.6438+957_6438+958delinsTG (n.6438+957_6438+958delinsTG) | |
| 15 | g.28120391del | CA968017180 | HERC2 | c.13272+957del (n.13272+957del) c.4751+957del (n.4751+957del) c.13158+957del (n.13158+957del) c.13257+957del (n.13257+957del) c.13014+957del (n.13014+957del) c.12789+957del (n.12789+957del) c.10788+957del (n.10788+957del) c.10017+957del (n.10017+957del) c.7389+957del (n.7389+957del) c.6438+957del (n.6438+957del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28120392G>A | CA711776212 | HERC2 | c.13272+954C>T (n.13272+954C>T) c.4751+954C>T (n.4751+954C>T) c.13158+954C>T (n.13158+954C>T) c.13257+954C>T (n.13257+954C>T) c.13014+954C>T (n.13014+954C>T) c.12789+954C>T (n.12789+954C>T) c.10788+954C>T (n.10788+954C>T) c.10017+954C>T (n.10017+954C>T) c.7389+954C>T (n.7389+954C>T) c.6438+954C>T (n.6438+954C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28120392G>C | CA267923796 | HERC2 | c.13272+954C>G (n.13272+954C>G) c.4751+954C>G (n.4751+954C>G) c.13158+954C>G (n.13158+954C>G) c.13257+954C>G (n.13257+954C>G) c.13014+954C>G (n.13014+954C>G) c.12789+954C>G (n.12789+954C>G) c.10788+954C>G (n.10788+954C>G) c.10017+954C>G (n.10017+954C>G) c.7389+954C>G (n.7389+954C>G) c.6438+954C>G (n.6438+954C>G) | dbSNP |
| 15 | g.28120392G= | CA2166482738 | HERC2 | c.13272+954C= (n.13272+954C=) c.4751+954C= (n.4751+954C=) c.13158+954C= (n.13158+954C=) c.13257+954C= (n.13257+954C=) c.13014+954C= (n.13014+954C=) c.12789+954C= (n.12789+954C=) c.10788+954C= (n.10788+954C=) c.10017+954C= (n.10017+954C=) c.7389+954C= (n.7389+954C=) c.6438+954C= (n.6438+954C=) |