Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.28111655G>A | CA267916406 | HERC2 | c.*108C>T (n.*108C>T) c.6092C>T (n.6092C>T) n.1738C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28111655G>C | CA267916409 | HERC2 | c.*108C>G (n.*108C>G) c.6092C>G (n.6092C>G) n.1738C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28111655G= | CA2166473153 | HERC2 | c.*108C= (n.*108C=) c.6092C= (n.6092C=) n.1738C= | |
15 | g.28111655G>T | CA2627381947 | HERC2 | c.*108C>A (n.*108C>A) c.6092C>A (n.6092C>A) n.1738C>A | gnomAD v4 |
15 | g.28111656A= | CA2166473154 | HERC2 | c.*107T= (n.*107T=) c.6091T= (n.6091T=) n.1737T= | |
15 | g.28111656A>G | CA711768146 | HERC2 | c.*107T>C (n.*107T>C) c.6091T>C (n.6091T>C) n.1737T>C | dbSNP |
15 | g.28111657G>A | CA2627381948 | HERC2 | c.*106C>T (n.*106C>T) c.6090C>T (n.6090C>T) n.1736C>T | gnomAD v4 |
15 | g.28111657G>T | CA2627381949 | HERC2 | c.*106C>A (n.*106C>A) c.6090C>A (n.6090C>A) n.1736C>A | gnomAD v4 |
15 | g.28111658G>T | CA2627381950 | HERC2 | c.*105C>A (n.*105C>A) c.6089C>A (n.6089C>A) n.1735C>A | gnomAD v4 |
15 | g.28111660del | CA2627381951 | HERC2 | c.*103del (n.*103del) c.6087del (n.6087del) n.1733del | gnomAD v4 |
15 | g.28111660C= | CA2166473155 | HERC2 | c.*103G= (n.*103G=) c.6087G= (n.6087G=) n.1733G= | |
15 | g.28111660C>T | CA267916412 | HERC2 | c.*103G>A (n.*103G>A) c.6087G>A (n.6087G>A) n.1733G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28111661G>A | CA267916415 | HERC2 | c.*102C>T (n.*102C>T) c.6086C>T (n.6086C>T) n.1732C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28111661G= | CA2166473156 | HERC2 | c.*102C= (n.*102C=) c.6086C= (n.6086C=) n.1732C= | |
15 | g.28111661G>T | CA2627381952 | HERC2 | c.*102C>A (n.*102C>A) c.6086C>A (n.6086C>A) n.1732C>A | gnomAD v4 |
15 | g.28111662G= | CA2166473157 | HERC2 | c.*101C= (n.*101C=) c.6085C= (n.6085C=) n.1731C= | |
15 | g.28111663A>G | CA2627381953 | HERC2 | c.*100T>C (n.*100T>C) c.6084T>C (n.6084T>C) n.1730T>C | gnomAD v4 |
15 | g.28111663_28111666dup | CA617086337 | HERC2 | c.*97_*100dup (n.*97_*100dup) c.6081_6084dup (n.6081_6084dup) n.1727_1730dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28111664C>A | CA2627381954 | HERC2 | c.*99G>T (n.*99G>T) c.6083G>T (n.6083G>T) n.1729G>T | gnomAD v4 |
15 | g.28111664C= | CA2166473158 | HERC2 | c.*99G= (n.*99G=) c.6083G= (n.6083G=) n.1729G= | |
15 | g.28111664C>G | CA267916421 | HERC2 | c.*99G>C (n.*99G>C) c.6083G>C (n.6083G>C) n.1729G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28111664C>T | CA267916418 | HERC2 | c.*99G>A (n.*99G>A) c.6083G>A (n.6083G>A) n.1729G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28111665G>A | CA267916428 | HERC2 | c.*98C>T (n.*98C>T) c.6082C>T (n.6082C>T) n.1728C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28111665G= | CA2166473159 | HERC2 | c.*98C= (n.*98C=) c.6082C= (n.6082C=) n.1728C= | |
15 | g.28111665G>T | CA2627381955 | HERC2 | c.*98C>A (n.*98C>A) c.6082C>A (n.6082C>A) n.1728C>A | gnomAD v4 |
15 | g.28111666C>A | CA2627381956 | HERC2 | c.*97G>T (n.*97G>T) c.6081G>T (n.6081G>T) n.1727G>T | gnomAD v4 |
15 | g.28111666C= | CA2166473160 | HERC2 | c.*97G= (n.*97G=) c.6081G= (n.6081G=) n.1727G= | |
15 | g.28111666C>T | CA267916430 | HERC2 | c.*97G>A (n.*97G>A) c.6081G>A (n.6081G>A) n.1727G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28111668T>G | CA711768156 | HERC2 | c.*95A>C (n.*95A>C) c.6079A>C (n.6079A>C) n.1725A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28111668T= | CA2166473162 | HERC2 | c.*95A= (n.*95A=) c.6079A= (n.6079A=) n.1725A= | |
15 | g.28111669C>A | CA711768157 | HERC2 | c.*94G>T (n.*94G>T) c.6078G>T (n.6078G>T) n.1724G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28111669C= | CA2166473176 | HERC2 | c.*94G= (n.*94G=) c.6078G= (n.6078G=) n.1724G= | |
15 | g.28111669_28111671del | CA2627381957 | HERC2 | c.*92_*94del (n.*92_*94del) c.6076_6078del (n.6076_6078del) n.1722_1724del | gnomAD v4 |
15 | g.28111671C>A | CA2575653483 | HERC2 | c.*92G>T (n.*92G>T) c.6076G>T (n.6076G>T) n.1722G>T | |
15 | g.28111673T>C | CA267916433 | HERC2 | c.*90A>G (n.*90A>G) c.6074A>G (n.6074A>G) n.1720A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28111673T= | CA2166473179 | HERC2 | c.*90A= (n.*90A=) c.6074A= (n.6074A=) n.1720A= | |
15 | g.28111674C>A | CA2627381959 | HERC2 | c.*89G>T (n.*89G>T) c.6073G>T (n.6073G>T) n.1719G>T | gnomAD v4 |
15 | g.28111674C>T | CA2627381958 | HERC2 | c.*89G>A (n.*89G>A) c.6073G>A (n.6073G>A) n.1719G>A | gnomAD v4 |
15 | g.28111676G>T | CA2575653484 | HERC2 | c.*87C>A (n.*87C>A) c.6071C>A (n.6071C>A) n.1717C>A | gnomAD v4 |
15 | g.28111678C>A | CA2627381960 | HERC2 | c.*85G>T (n.*85G>T) c.6069G>T (n.6069G>T) n.1715G>T | gnomAD v4 |
15 | g.28111678C= | CA2166473181 | HERC2 | c.*85G= (n.*85G=) c.6069G= (n.6069G=) n.1715G= | |
15 | g.28111678C>T | CA968039543 | HERC2 | c.*85G>A (n.*85G>A) c.6069G>A (n.6069G>A) n.1715G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28111680C>A | CA2627381961 | HERC2 | c.*83G>T (n.*83G>T) c.6067G>T (n.6067G>T) n.1713G>T | gnomAD v4 |
15 | g.28111680C>G | CA2730537988 | HERC2 | c.*83G>C (n.*83G>C) c.6067G>C (n.6067G>C) n.1713G>C | dbSNP |
15 | g.28111680C>T | CA2627381962 | HERC2 | c.*83G>A (n.*83G>A) c.6067G>A (n.6067G>A) n.1713G>A | gnomAD v4 |
15 | g.28111680_28111681insGGCG | CA968039552 | HERC2 | c.*82_*83insCGCC (n.*82_*83insCGCC) c.6066_6067insCGCC (n.6066_6067insCGCC) n.1712_1713insCGCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28111682C>A | CA2627381963 | HERC2 | c.*81G>T (n.*81G>T) c.6065G>T (n.6065G>T) n.1711G>T | gnomAD v4 |
15 | g.28111682C>T | CA2627381964 | HERC2 | c.*81G>A (n.*81G>A) c.6065G>A (n.6065G>A) n.1711G>A | gnomAD v4 |
15 | g.28111683C>A | CA2627381966 | HERC2 | c.*80G>T (n.*80G>T) c.6064G>T (n.6064G>T) n.1710G>T | gnomAD v4 |
15 | g.28111683C>T | CA655844915 | HERC2 | c.*80G>A (n.*80G>A) c.6064G>A (n.6064G>A) n.1710G>A | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.28111685_28111702dup | CA2627381965 | HERC2 | c.*63_*80dup (n.*63_*80dup) c.6047_6064dup (n.6047_6064dup) n.1693_1710dup | gnomAD v4 |
15 | g.28111684A>G | CA2627381967 | HERC2 | c.*79T>C (n.*79T>C) c.6063T>C (n.6063T>C) n.1709T>C | gnomAD v4 |
15 | g.28111685G>A | CA2575653485 | HERC2 | c.*78C>T (n.*78C>T) c.6062C>T (n.6062C>T) n.1708C>T | gnomAD v4 |
15 | g.28111685G= | CA2166473184 | HERC2 | c.*78C= (n.*78C=) c.6062C= (n.6062C=) n.1708C= | |
15 | g.28111685G>T | CA2575653486 | HERC2 | c.*78C>A (n.*78C>A) c.6062C>A (n.6062C>A) n.1708C>A | gnomAD v4 |
15 | g.28111685_28111689del | CA968039554 | HERC2 | c.*74_*78del (n.*74_*78del) c.6058_6062del (n.6058_6062del) n.1704_1708del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28111686G>A | CA2627381968 | HERC2 | c.*77C>T (n.*77C>T) c.6061C>T (n.6061C>T) n.1707C>T | gnomAD v4 |
15 | g.28111686G>T | CA2627381969 | HERC2 | c.*77C>A (n.*77C>A) c.6061C>A (n.6061C>A) n.1707C>A | gnomAD v4 |
15 | g.28111688_28111690dup | CA2166473186 | HERC2 | c.*75_*77dup (n.*75_*77dup) c.6059_6061dup (n.6059_6061dup) n.1705_1707dup | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28111687C>A | CA2166473188 | HERC2 | c.*76G>T (n.*76G>T) c.6060G>T (n.6060G>T) n.1706G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28111687C= | CA2166473187 | HERC2 | c.*76G= (n.*76G=) c.6060G= (n.6060G=) n.1706G= | |
15 | g.28111687C>T | CA2575653487 | HERC2 | c.*76G>A (n.*76G>A) c.6060G>A (n.6060G>A) n.1706G>A | gnomAD v4 |
15 | g.28111688A= | CA2166473189 | HERC2 | c.*75T= (n.*75T=) c.6059T= (n.6059T=) n.1705T= | |
15 | g.28111688A>C | CA2627381970 | HERC2 | c.*75T>G (n.*75T>G) c.6059T>G (n.6059T>G) n.1705T>G | gnomAD v4 |
15 | g.28111688A>G | CA267916437 | HERC2 | c.*75T>C (n.*75T>C) c.6059T>C (n.6059T>C) n.1705T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28111688A>T | CA2627381971 | HERC2 | c.*75T>A (n.*75T>A) c.6059T>A (n.6059T>A) n.1705T>A | gnomAD v4 |
15 | g.28111689G>A | CA2627381972 | HERC2 | c.*74C>T (n.*74C>T) c.6058C>T (n.6058C>T) n.1704C>T | gnomAD v4 |
15 | g.28111689G>T | CA2627381973 | HERC2 | c.*74C>A (n.*74C>A) c.6058C>A (n.6058C>A) n.1704C>A | gnomAD v4 |
15 | g.28111690C>A | CA2627381974 | HERC2 | c.*73G>T (n.*73G>T) c.6057G>T (n.6057G>T) n.1703G>T | gnomAD v4 |
15 | g.28111690C= | CA2166473190 | HERC2 | c.*73G= (n.*73G=) c.6057G= (n.6057G=) n.1703G= | |
15 | g.28111690C>T | CA617086338 | HERC2 | c.*73G>A (n.*73G>A) c.6057G>A (n.6057G>A) n.1703G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28111691C>A | CA2627381975 | HERC2 | c.*72G>T (n.*72G>T) c.6056G>T (n.6056G>T) n.1702G>T | gnomAD v4 |
15 | g.28111691C>T | CA2627381976 | HERC2 | c.*72G>A (n.*72G>A) c.6056G>A (n.6056G>A) n.1702G>A | gnomAD v4 |
15 | g.28111692T>C | CA2627381977 | HERC2 | c.*71A>G (n.*71A>G) c.6055A>G (n.6055A>G) n.1701A>G | gnomAD v4 |
15 | g.28111692T>G | CA968039560 | HERC2 | c.*71A>C (n.*71A>C) c.6055A>C (n.6055A>C) n.1701A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28111693A>G | CA2803509977 | HERC2 | c.*70T>C (n.*70T>C) c.6054T>C (n.6054T>C) n.1700T>C | |
15 | g.28111693A>T | CA2627381979 | HERC2 | c.*70T>A (n.*70T>A) c.6054T>A (n.6054T>A) n.1700T>A | gnomAD v4 |
15 | g.28111694_28111695dup | CA2627381978 | HERC2 | c.*69_*70dup (n.*69_*70dup) c.6053_6054dup (n.6053_6054dup) n.1699_1700dup | gnomAD v4 |
15 | g.28111694C>A | CA2627381980 | HERC2 | c.*69G>T (n.*69G>T) c.6053G>T (n.6053G>T) n.1699G>T | gnomAD v4 |
15 | g.28111694C= | CA2166473191 | HERC2 | c.*69G= (n.*69G=) c.6053G= (n.6053G=) n.1699G= | |
15 | g.28111694C>G | CA968039563 | HERC2 | c.*69G>C (n.*69G>C) c.6053G>C (n.6053G>C) n.1699G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28111694C>T | CA617086339 | HERC2 | c.*69G>A (n.*69G>A) c.6053G>A (n.6053G>A) n.1699G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28111695A= | CA2166473192 | HERC2 | c.*68T= (n.*68T=) c.6052T= (n.6052T=) n.1698T= | |
15 | g.28111695A>G | CA267916442 | HERC2 | c.*68T>C (n.*68T>C) c.6052T>C (n.6052T>C) n.1698T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28111696del | CA968039568 | HERC2 | c.*67del (n.*67del) c.6051del (n.6051del) n.1697del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28111696G>T | CA2575653488 | HERC2 | c.*67C>A (n.*67C>A) c.6051C>A (n.6051C>A) n.1697C>A | gnomAD v4 |
15 | g.28111697T>C | CA267916448 | HERC2 | c.*66A>G (n.*66A>G) c.6050A>G (n.6050A>G) n.1696A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28111697T>G | CA2627381981 | HERC2 | c.*66A>C (n.*66A>C) c.6050A>C (n.6050A>C) n.1696A>C | gnomAD v4 |
15 | g.28111697T= | CA2166473193 | HERC2 | c.*66A= (n.*66A=) c.6050A= (n.6050A=) n.1696A= | |
15 | g.28111698C>A | CA2627381982 | HERC2 | c.*65G>T (n.*65G>T) c.6049G>T (n.6049G>T) n.1695G>T | gnomAD v4 |
15 | g.28111699T>G | CA2627381983 | HERC2 | c.*64A>C (n.*64A>C) c.6048A>C (n.6048A>C) n.1694A>C | gnomAD v4 |
15 | g.28111700A>C | CA2730538020 | HERC2 | c.*63T>G (n.*63T>G) c.6047T>G (n.6047T>G) n.1693T>G | dbSNP |
15 | g.28111701C= | CA2166473194 | HERC2 | c.*62G= (n.*62G=) c.6046G= (n.6046G=) n.1692G= | |
15 | g.28111701C>T | CA711768175 | HERC2 | c.*62G>A (n.*62G>A) c.6046G>A (n.6046G>A) n.1692G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28111703C>A | CA2627381984 | HERC2 | c.*60G>T (n.*60G>T) c.6044G>T (n.6044G>T) n.1690G>T | gnomAD v4 |
15 | g.28111703C= | CA2166473195 | HERC2 | c.*60G= (n.*60G=) c.6044G= (n.6044G=) n.1690G= | |
15 | g.28111703C>T | CA2166473196 | HERC2 | c.*60G>A (n.*60G>A) c.6044G>A (n.6044G>A) n.1690G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28111704A= | CA2166473197 | HERC2 | c.*59T= (n.*59T=) c.6043T= (n.6043T=) n.1689T= | |
15 | g.28111704A>G | CA711768188 | HERC2 | c.*59T>C (n.*59T>C) c.6043T>C (n.6043T>C) n.1689T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28111705del | CA2627381985 | HERC2 | c.*58del (n.*58del) c.6042del (n.6042del) n.1688del | gnomAD v4 |
15 | g.28111705G>A | CA617086340 | HERC2 | c.*58C>T (n.*58C>T) c.6042C>T (n.6042C>T) n.1688C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28111705G= | CA2166473198 | HERC2 | c.*58C= (n.*58C=) c.6042C= (n.6042C=) n.1688C= | |
15 | g.28111705G>T | CA2627381986 | HERC2 | c.*58C>A (n.*58C>A) c.6042C>A (n.6042C>A) n.1688C>A | gnomAD v4 |
15 | g.28111706del | CA2575653489 | HERC2 | c.*57del (n.*57del) c.6041del (n.6041del) n.1687del | |
15 | g.28111706C>A | CA2627381987 | HERC2 | c.*57G>T (n.*57G>T) c.6041G>T (n.6041G>T) n.1687G>T | gnomAD v4 |
15 | g.28111706C= | CA2166473199 | HERC2 | c.*57G= (n.*57G=) c.6041G= (n.6041G=) n.1687G= | |
15 | g.28111706C>G | CA267916449 | HERC2 | c.*57G>C (n.*57G>C) c.6041G>C (n.6041G>C) n.1687G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28111706C>T | CA2627381988 | HERC2 | c.*57G>A (n.*57G>A) c.6041G>A (n.6041G>A) n.1687G>A | gnomAD v4 |
15 | g.28111707A>G | CA2627381989 | HERC2 | c.*56T>C (n.*56T>C) c.6040T>C (n.6040T>C) n.1686T>C | gnomAD v4 |
15 | g.28111708G>A | CA711768202 | HERC2 | c.*55C>T (n.*55C>T) c.6039C>T (n.6039C>T) n.1685C>T | dbSNP |
15 | g.28111708G= | CA2166473200 | HERC2 | c.*55C= (n.*55C=) c.6039C= (n.6039C=) n.1685C= | |
15 | g.28111708G>T | CA2627381990 | HERC2 | c.*55C>A (n.*55C>A) c.6039C>A (n.6039C>A) n.1685C>A | gnomAD v4 |
15 | g.28111709C>A | CA2627381991 | HERC2 | c.*54G>T (n.*54G>T) c.6038G>T (n.6038G>T) n.1684G>T | gnomAD v4 |
15 | g.28111709C= | CA2166473202 | HERC2 | c.*54G= (n.*54G=) c.6038G= (n.6038G=) n.1684G= | |
15 | g.28111709C>G | CA2166473201 | HERC2 | c.*54G>C (n.*54G>C) c.6038G>C (n.6038G>C) n.1684G>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28111709C>T | CA267916450 | HERC2 | c.*54G>A (n.*54G>A) c.6038G>A (n.6038G>A) n.1684G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28111710G>A | CA2166473205 | HERC2 | c.*53C>T (n.*53C>T) c.6037C>T (n.6037C>T) n.1683C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28111710G= | CA2166473204 | HERC2 | c.*53C= (n.*53C=) c.6037C= (n.6037C=) n.1683C= | |
15 | g.28111710G>T | CA2627381992 | HERC2 | c.*53C>A (n.*53C>A) c.6037C>A (n.6037C>A) n.1683C>A | gnomAD v4 |
15 | g.28111712G>T | CA2627381993 | HERC2 | c.*51C>A (n.*51C>A) c.6035C>A (n.6035C>A) n.1681C>A | gnomAD v4 |
15 | g.28111713C>A | CA2580603993 | HERC2 | c.*50G>T (n.*50G>T) c.6034G>T (n.6034G>T) n.1680G>T | |
15 | g.28111713C= | CA2166473207 | HERC2 | c.*50G= (n.*50G=) c.6034G= (n.6034G=) n.1680G= | |
15 | g.28111713C>G | CA2580603992 | HERC2 | c.*50G>C (n.*50G>C) c.6034G>C (n.6034G>C) n.1680G>C | |
15 | g.28111713C>T | CA7439631 | HERC2 | c.*50G>A (n.*50G>A) c.6034G>A (n.6034G>A) n.1680G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28111714G>A | CA7439632 | HERC2 | c.*49C>T (n.*49C>T) c.6033C>T (n.6033C>T) n.1679C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28111714G= | CA2166473210 | HERC2 | c.*49C= (n.*49C=) c.6033C= (n.6033C=) n.1679C= | |
15 | g.28111714G>T | CA2627381994 | HERC2 | c.*49C>A (n.*49C>A) c.6033C>A (n.6033C>A) n.1679C>A | gnomAD v4 |
15 | g.28111715C>A | CA2627381995 | HERC2 | c.*48G>T (n.*48G>T) c.6032G>T (n.6032G>T) n.1678G>T | gnomAD v4 |
15 | g.28111717C= | CA2166473213 | HERC2 | c.*46G= (n.*46G=) c.6030G= (n.6030G=) n.1676G= | |
15 | g.28111717C>T | CA7439633 | HERC2 | c.*46G>A (n.*46G>A) c.6030G>A (n.6030G>A) n.1676G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.28111719G>A | CA2627381996 | HERC2 | c.*44C>T (n.*44C>T) c.6028C>T (n.6028C>T) n.1674C>T | gnomAD v4 |
15 | g.28111720C>A | CA2627381998 | HERC2 | c.*43G>T (n.*43G>T) c.6027G>T (n.6027G>T) n.1673G>T | gnomAD v4 |
15 | g.28111720C>T | CA2627381997 | HERC2 | c.*43G>A (n.*43G>A) c.6027G>A (n.6027G>A) n.1673G>A | gnomAD v4 |
15 | g.28111721T>C | CA7439634 | HERC2 | c.*42A>G (n.*42A>G) c.6026A>G (n.6026A>G) n.1672A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28111721T= | CA2166473217 | HERC2 | c.*42A= (n.*42A=) c.6026A= (n.6026A=) n.1672A= | |
15 | g.28111722G>C | CA968039575 | HERC2 | c.*41C>G (n.*41C>G) c.6025C>G (n.6025C>G) n.1671C>G | dbSNP |
15 | g.28111722G= | CA2166473221 | HERC2 | c.*41C= (n.*41C=) c.6025C= (n.6025C=) n.1671C= | |
15 | g.28111722G>T | CA2627381999 | HERC2 | c.*41C>A (n.*41C>A) c.6025C>A (n.6025C>A) n.1671C>A | gnomAD v4 |
15 | g.28111725T>C | CA7439635 | HERC2 | c.*38A>G (n.*38A>G) c.6022A>G (n.6022A>G) n.1668A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.28111725T= | CA2166473224 | HERC2 | c.*38A= (n.*38A=) c.6022A= (n.6022A=) n.1668A= | |
15 | g.28111726G>A | CA7439636 | HERC2 | c.*37C>T (n.*37C>T) c.6021C>T (n.6021C>T) n.1667C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.28111726G= | CA2166473227 | HERC2 | c.*37C= (n.*37C=) c.6021C= (n.6021C=) n.1667C= | |
15 | g.28111727_28111735delinsGCTCAGGCT | CA2166473228 | HERC2 | c.*28_*36delinsAGCCTGAGC (n.*28_*36delinsAGCCTGAGC) c.6012_6020delinsAGCCTGAGC (n.6012_6020delinsAGCCTGAGC) n.1658_1666delinsAGCCTGAGC | |
15 | g.28111728C>A | CA7439637 | HERC2 | c.*35G>T (n.*35G>T) c.6019G>T (n.6019G>T) n.1665G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.28111728C= | CA2166473231 | HERC2 | c.*35G= (n.*35G=) c.6019G= (n.6019G=) n.1665G= | |
15 | g.28111728C>T | CA2575653490 | HERC2 | c.*35G>A (n.*35G>A) c.6019G>A (n.6019G>A) n.1665G>A | gnomAD v4 |
15 | g.28111732_28111739del | CA968039579 | HERC2 | c.*28_*35del (n.*28_*35del) c.6012_6019del (n.6012_6019del) n.1658_1665del | dbSNP |
15 | g.28111730C>T | CA2575653491 | HERC2 | c.*33G>A (n.*33G>A) c.6017G>A (n.6017G>A) n.1663G>A | gnomAD v4 |
15 | g.28111731A= | CA2166473233 | HERC2 | c.*32T= (n.*32T=) c.6016T= (n.6016T=) n.1662T= | |
15 | g.28111731A>G | CA968039581 | HERC2 | c.*32T>C (n.*32T>C) c.6016T>C (n.6016T>C) n.1662T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28111732_28111733insA | CA655844917 | HERC2 | c.*30_*31insT (n.*30_*31insT) c.6014_6015insT (n.6014_6015insT) n.1660_1661insT | COSMIC |
15 | g.28111734C>A | CA2627382000 | HERC2 | c.*29G>T (n.*29G>T) c.6013G>T (n.6013G>T) n.1659G>T | gnomAD v4 |
15 | g.28111734C= | CA2166473237 | HERC2 | c.*29G= (n.*29G=) c.6013G= (n.6013G=) n.1659G= | |
15 | g.28111734C>T | CA617086341 | HERC2 | c.*29G>A (n.*29G>A) c.6013G>A (n.6013G>A) n.1659G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28111734_28111735insCG | CA968039584 | HERC2 | c.*28_*29insCG (n.*28_*29insCG) c.6012_6013insCG (n.6012_6013insCG) n.1658_1659insCG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28111735T>G | CA711768213 | HERC2 | c.*28A>C (n.*28A>C) c.6012A>C (n.6012A>C) n.1658A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28111735T= | CA2166473238 | HERC2 | c.*28A= (n.*28A=) c.6012A= (n.6012A=) n.1658A= | |
15 | g.28111736C>A | CA968039586 | HERC2 | c.*27G>T (n.*27G>T) c.6011G>T (n.6011G>T) n.1657G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28111736C= | CA2166473243 | HERC2 | c.*27G= (n.*27G=) c.6011G= (n.6011G=) n.1657G= | |
15 | g.28111736C>G | CA7439638 | HERC2 | c.*27G>C (n.*27G>C) c.6011G>C (n.6011G>C) n.1657G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.28111738C>G | CA2627382001 | HERC2 | c.*25G>C (n.*25G>C) c.6009G>C (n.6009G>C) n.1655G>C | gnomAD v4 |
15 | g.28111739A>G | CA2730538033 | HERC2 | c.*24T>C (n.*24T>C) c.6008T>C (n.6008T>C) n.1654T>C | dbSNP |
15 | g.28111740_28111741insTAAAAAA | CA968039588 | HERC2 | c.*22_*23insTTTTTTA (n.*22_*23insTTTTTTA) c.6006_6007insTTTTTTA (n.6006_6007insTTTTTTA) n.1652_1653insTTTTTTA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28111741C= | CA2166473248 | HERC2 | c.*22G= (n.*22G=) c.6006G= (n.6006G=) n.1652G= | |
15 | g.28111741C>T | CA7439639 | HERC2 | c.*22G>A (n.*22G>A) c.6006G>A (n.6006G>A) n.1652G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.28111743C= | CA2166473251 | HERC2 | c.*20G= (n.*20G=) c.6004G= (n.6004G=) n.1650G= | |
15 | g.28111743C>T | CA617086342 | HERC2 | c.*20G>A (n.*20G>A) c.6004G>A (n.6004G>A) n.1650G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.28111744A= | CA2166473253 | HERC2 | c.*19T= (n.*19T=) c.6003T= (n.6003T=) n.1649T= | |
15 | g.28111744A>C | CA2627382002 | HERC2 | c.*19T>G (n.*19T>G) c.6003T>G (n.6003T>G) n.1649T>G | gnomAD v4 |
15 | g.28111744A>G | CA617086343 | HERC2 | c.*19T>C (n.*19T>C) c.6003T>C (n.6003T>C) n.1649T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28111745C= | CA2166473256 | HERC2 | c.*18G= (n.*18G=) c.6002G= (n.6002G=) n.1648G= | |
15 | g.28111745C>G | CA2627382003 | HERC2 | c.*18G>C (n.*18G>C) c.6002G>C (n.6002G>C) n.1648G>C | gnomAD v4 |
15 | g.28111745C>T | CA267916481 | HERC2 | c.*18G>A (n.*18G>A) c.6002G>A (n.6002G>A) n.1648G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.28111746G>A | CA7439640 | HERC2 | c.*17C>T (n.*17C>T) c.6001C>T (n.6001C>T) n.1647C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28111746G= | CA2166473257 | HERC2 | c.*17C= (n.*17C=) c.6001C= (n.6001C=) n.1647C= | |
15 | g.28111747A>T | CA2627382004 | HERC2 | c.*16T>A (n.*16T>A) c.6000T>A (n.6000T>A) n.1646T>A | gnomAD v4 |
15 | g.28111751C= | CA2166473265 | HERC2 | c.*12G= (n.*12G=) c.5996G= (n.5996G=) n.1642G= | |
15 | g.28111751C>T | CA7439641 | HERC2 | c.*12G>A (n.*12G>A) c.5996G>A (n.5996G>A) n.1642G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28111752G>A | CA7439642 | HERC2 | c.*11C>T (n.*11C>T) c.5995C>T (n.5995C>T) n.1641C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28111752G= | CA2166473268 | HERC2 | c.*11C= (n.*11C=) c.5995C= (n.5995C=) n.1641C= | |
15 | g.28111754T>C | CA2627382005 | HERC2 | c.*9A>G (n.*9A>G) c.5993A>G (n.5993A>G) n.1639A>G | gnomAD v4 |