Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.28111618C>A | CA2627381903 | HERC2 | c.*145G>T (n.*145G>T) c.6129G>T (n.6129G>T) n.1775G>T | gnomAD v4 |
15 | g.28111618C>T | CA2627381904 | HERC2 | c.*145G>A (n.*145G>A) c.6129G>A (n.6129G>A) n.1775G>A | gnomAD v4 |
15 | g.28111618_28111622delinsCCAGT | CA2166473117 | HERC2 | c.*141_*145delinsACTGG (n.*141_*145delinsACTGG) c.6125_6129delinsACTGG (n.6125_6129delinsACTGG) n.1771_1775delinsACTGG | |
15 | g.28111619C>T | CA2627381905 | HERC2 | c.*144G>A (n.*144G>A) c.6128G>A (n.6128G>A) n.1774G>A | gnomAD v4 |
15 | g.28111624_28111627del | CA616704758 | HERC2 | c.*141_*144del (n.*141_*144del) c.6125_6128del (n.6125_6128del) n.1771_1774del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28111620A>T | CA2627381906 | HERC2 | c.*143T>A (n.*143T>A) c.6127T>A (n.6127T>A) n.1773T>A | gnomAD v4 |
15 | g.28111621G>C | CA2627381907 | HERC2 | c.*142C>G (n.*142C>G) c.6126C>G (n.6126C>G) n.1772C>G | gnomAD v4 |
15 | g.28111621G>T | CA2627381908 | HERC2 | c.*142C>A (n.*142C>A) c.6126C>A (n.6126C>A) n.1772C>A | gnomAD v4 |
15 | g.28111622T>C | CA2627381909 | HERC2 | c.*141A>G (n.*141A>G) c.6125A>G (n.6125A>G) n.1771A>G | gnomAD v4 |
15 | g.28111623C>A | CA2627381911 | HERC2 | c.*140G>T (n.*140G>T) c.6124G>T (n.6124G>T) n.1770G>T | gnomAD v4 |
15 | g.28111623C>G | CA2627381912 | HERC2 | c.*140G>C (n.*140G>C) c.6124G>C (n.6124G>C) n.1770G>C | gnomAD v4 |
15 | g.28111623C>T | CA2627381913 | HERC2 | c.*140G>A (n.*140G>A) c.6124G>A (n.6124G>A) n.1770G>A | gnomAD v4 |
15 | g.28111623dup | CA2627381910 | HERC2 | c.*140dup (n.*140dup) c.6124dup (n.6124dup) n.1770dup | gnomAD v4 |
15 | g.28111624A>G | CA2627381915 | HERC2 | c.*139T>C (n.*139T>C) c.6123T>C (n.6123T>C) n.1769T>C | gnomAD v4 |
15 | g.28111624A>T | CA2627381914 | HERC2 | c.*139T>A (n.*139T>A) c.6123T>A (n.6123T>A) n.1769T>A | gnomAD v4 |
15 | g.28111624_28111625delinsAG | CA2166473119 | HERC2 | c.*138_*139delinsCT (n.*138_*139delinsCT) c.6122_6123delinsCT (n.6122_6123delinsCT) n.1768_1769delinsCT | |
15 | g.28111625del | CA711768115 | HERC2 | c.*138del (n.*138del) c.6122del (n.6122del) n.1768del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28111625G>A | CA711768126 | HERC2 | c.*138C>T (n.*138C>T) c.6122C>T (n.6122C>T) n.1768C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28111625G= | CA2166473122 | HERC2 | c.*138C= (n.*138C=) c.6122C= (n.6122C=) n.1768C= | |
15 | g.28111626T>C | CA2627381916 | HERC2 | c.*137A>G (n.*137A>G) c.6121A>G (n.6121A>G) n.1767A>G | gnomAD v4 |
15 | g.28111627C>A | CA2627381917 | HERC2 | c.*136G>T (n.*136G>T) c.6120G>T (n.6120G>T) n.1766G>T | gnomAD v4 |
15 | g.28111627C= | CA2166473124 | HERC2 | c.*136G= (n.*136G=) c.6120G= (n.6120G=) n.1766G= | |
15 | g.28111627C>T | CA711768129 | HERC2 | c.*136G>A (n.*136G>A) c.6120G>A (n.6120G>A) n.1766G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28111628T>C | CA2627381918 | HERC2 | c.*135A>G (n.*135A>G) c.6119A>G (n.6119A>G) n.1765A>G | gnomAD v4 |
15 | g.28111630T>C | CA2627381919 | HERC2 | c.*133A>G (n.*133A>G) c.6117A>G (n.6117A>G) n.1763A>G | gnomAD v4 |
15 | g.28111631C>A | CA2627381920 | HERC2 | c.*132G>T (n.*132G>T) c.6116G>T (n.6116G>T) n.1762G>T | gnomAD v4 |
15 | g.28111631C>G | CA2803509971 | HERC2 | c.*132G>C (n.*132G>C) c.6116G>C (n.6116G>C) n.1762G>C | |
15 | g.28111632C>A | CA2627381921 | HERC2 | c.*131G>T (n.*131G>T) c.6115G>T (n.6115G>T) n.1761G>T | gnomAD v4 |
15 | g.28111632C= | CA2166473126 | HERC2 | c.*131G= (n.*131G=) c.6115G= (n.6115G=) n.1761G= | |
15 | g.28111632C>G | CA2627381922 | HERC2 | c.*131G>C (n.*131G>C) c.6115G>C (n.6115G>C) n.1761G>C | gnomAD v4 |
15 | g.28111633A= | CA2166473131 | HERC2 | c.*130T= (n.*130T=) c.6114T= (n.6114T=) n.1760T= | |
15 | g.28111633A>C | CA2627381923 | HERC2 | c.*130T>G (n.*130T>G) c.6114T>G (n.6114T>G) n.1760T>G | gnomAD v4 |
15 | g.28111633A>G | CA711768132 | HERC2 | c.*130T>C (n.*130T>C) c.6114T>C (n.6114T>C) n.1760T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28111633A>T | CA2627381924 | HERC2 | c.*130T>A (n.*130T>A) c.6114T>A (n.6114T>A) n.1760T>A | gnomAD v4 |
15 | g.28111633dup | CA267916400 | HERC2 | c.*130dup (n.*130dup) c.6114dup (n.6114dup) n.1760dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28111634C>A | CA2627381925 | HERC2 | c.*129G>T (n.*129G>T) c.6113G>T (n.6113G>T) n.1759G>T | gnomAD v4 |
15 | g.28111634C>T | CA2627381926 | HERC2 | c.*129G>A (n.*129G>A) c.6113G>A (n.6113G>A) n.1759G>A | gnomAD v4 |
15 | g.28111635T>A | CA2627381927 | HERC2 | c.*128A>T (n.*128A>T) c.6112A>T (n.6112A>T) n.1758A>T | gnomAD v4 |
15 | g.28111636C>A | CA2627381928 | HERC2 | c.*127G>T (n.*127G>T) c.6111G>T (n.6111G>T) n.1757G>T | gnomAD v4 |
15 | g.28111636C= | CA2166473133 | HERC2 | c.*127G= (n.*127G=) c.6111G= (n.6111G=) n.1757G= | |
15 | g.28111636C>G | CA968039518 | HERC2 | c.*127G>C (n.*127G>C) c.6111G>C (n.6111G>C) n.1757G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28111636C>T | CA2627381929 | HERC2 | c.*127G>A (n.*127G>A) c.6111G>A (n.6111G>A) n.1757G>A | gnomAD v4 |
15 | g.28111637C>A | CA2627381930 | HERC2 | c.*126G>T (n.*126G>T) c.6110G>T (n.6110G>T) n.1756G>T | gnomAD v4 |
15 | g.28111637C>T | CA2627381931 | HERC2 | c.*126G>A (n.*126G>A) c.6110G>A (n.6110G>A) n.1756G>A | gnomAD v4 |
15 | g.28111638C>A | CA2627381932 | HERC2 | c.*125G>T (n.*125G>T) c.6109G>T (n.6109G>T) n.1755G>T | gnomAD v4 |
15 | g.28111638C>T | CA2627381933 | HERC2 | c.*125G>A (n.*125G>A) c.6109G>A (n.6109G>A) n.1755G>A | gnomAD v4 |
15 | g.28111639T>C | CA2627381934 | HERC2 | c.*124A>G (n.*124A>G) c.6108A>G (n.6108A>G) n.1754A>G | gnomAD v4 |
15 | g.28111639T>G | CA2803509972 | HERC2 | c.*124A>C (n.*124A>C) c.6108A>C (n.6108A>C) n.1754A>C | |
15 | g.28111641C>A | CA2166473137 | HERC2 | c.*122G>T (n.*122G>T) c.6106G>T (n.6106G>T) n.1752G>T | dbSNP |
15 | g.28111641C= | CA2166473138 | HERC2 | c.*122G= (n.*122G=) c.6106G= (n.6106G=) n.1752G= | |
15 | g.28111641C>T | CA968039519 | HERC2 | c.*122G>A (n.*122G>A) c.6106G>A (n.6106G>A) n.1752G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28111642T>C | CA617086332 | HERC2 | c.*121A>G (n.*121A>G) c.6105A>G (n.6105A>G) n.1751A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28111642T= | CA2166473140 | HERC2 | c.*121A= (n.*121A=) c.6105A= (n.6105A=) n.1751A= | |
15 | g.28111643C>A | CA2627381935 | HERC2 | c.*120G>T (n.*120G>T) c.6104G>T (n.6104G>T) n.1750G>T | gnomAD v4 |
15 | g.28111643C>T | CA2627381936 | HERC2 | c.*120G>A (n.*120G>A) c.6104G>A (n.6104G>A) n.1750G>A | gnomAD v4 |
15 | g.28111644C>A | CA2627381937 | HERC2 | c.*119G>T (n.*119G>T) c.6103G>T (n.6103G>T) n.1749G>T | gnomAD v4 |
15 | g.28111644C>T | CA2627381938 | HERC2 | c.*119G>A (n.*119G>A) c.6103G>A (n.6103G>A) n.1749G>A | gnomAD v4 |
15 | g.28111645C>A | CA2627381939 | HERC2 | c.*118G>T (n.*118G>T) c.6102G>T (n.6102G>T) n.1748G>T | gnomAD v4 |
15 | g.28111645C= | CA2166473141 | HERC2 | c.*118G= (n.*118G=) c.6102G= (n.6102G=) n.1748G= | |
15 | g.28111645C>T | CA968039521 | HERC2 | c.*118G>A (n.*118G>A) c.6102G>A (n.6102G>A) n.1748G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28111646G>A | CA267916404 | HERC2 | c.*117C>T (n.*117C>T) c.6101C>T (n.6101C>T) n.1747C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28111646G>C | CA2166473144 | HERC2 | c.*117C>G (n.*117C>G) c.6101C>G (n.6101C>G) n.1747C>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28111646G= | CA2166473142 | HERC2 | c.*117C= (n.*117C=) c.6101C= (n.6101C=) n.1747C= | |
15 | g.28111646G>T | CA2627381940 | HERC2 | c.*117C>A (n.*117C>A) c.6101C>A (n.6101C>A) n.1747C>A | gnomAD v4 |
15 | g.28111647C>A | CA2627381941 | HERC2 | c.*116G>T (n.*116G>T) c.6100G>T (n.6100G>T) n.1746G>T | gnomAD v4 |
15 | g.28111647C= | CA2166473147 | HERC2 | c.*116G= (n.*116G=) c.6100G= (n.6100G=) n.1746G= | |
15 | g.28111647C>T | CA2166473148 | HERC2 | c.*116G>A (n.*116G>A) c.6100G>A (n.6100G>A) n.1746G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28111648C>A | CA2627381942 | HERC2 | c.*115G>T (n.*115G>T) c.6099G>T (n.6099G>T) n.1745G>T | gnomAD v4 |
15 | g.28111648C= | CA2166473149 | HERC2 | c.*115G= (n.*115G=) c.6099G= (n.6099G=) n.1745G= | |
15 | g.28111648C>T | CA711768136 | HERC2 | c.*115G>A (n.*115G>A) c.6099G>A (n.6099G>A) n.1745G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28111649T>C | CA2627381943 | HERC2 | c.*114A>G (n.*114A>G) c.6098A>G (n.6098A>G) n.1744A>G | gnomAD v4 |
15 | g.28111650G>A | CA2627381944 | HERC2 | c.*113C>T (n.*113C>T) c.6097C>T (n.6097C>T) n.1743C>T | gnomAD v4 |
15 | g.28111650G>T | CA2627381945 | HERC2 | c.*113C>A (n.*113C>A) c.6097C>A (n.6097C>A) n.1743C>A | gnomAD v4 |
15 | g.28111651G>T | CA2627381946 | HERC2 | c.*112C>A (n.*112C>A) c.6096C>A (n.6096C>A) n.1742C>A | gnomAD v4 |
15 | g.28111654C= | CA2166473151 | HERC2 | c.*109G= (n.*109G=) c.6093G= (n.6093G=) n.1739G= | |
15 | g.28111654C>G | CA968039524 | HERC2 | c.*109G>C (n.*109G>C) c.6093G>C (n.6093G>C) n.1739G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28111654C>T | CA267916405 | HERC2 | c.*109G>A (n.*109G>A) c.6093G>A (n.6093G>A) n.1739G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28111655G>A | CA267916406 | HERC2 | c.*108C>T (n.*108C>T) c.6092C>T (n.6092C>T) n.1738C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28111655G>C | CA267916409 | HERC2 | c.*108C>G (n.*108C>G) c.6092C>G (n.6092C>G) n.1738C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28111655G= | CA2166473153 | HERC2 | c.*108C= (n.*108C=) c.6092C= (n.6092C=) n.1738C= | |
15 | g.28111655G>T | CA2627381947 | HERC2 | c.*108C>A (n.*108C>A) c.6092C>A (n.6092C>A) n.1738C>A | gnomAD v4 |
15 | g.28111656A= | CA2166473154 | HERC2 | c.*107T= (n.*107T=) c.6091T= (n.6091T=) n.1737T= | |
15 | g.28111656A>G | CA711768146 | HERC2 | c.*107T>C (n.*107T>C) c.6091T>C (n.6091T>C) n.1737T>C | dbSNP |
15 | g.28111657G>A | CA2627381948 | HERC2 | c.*106C>T (n.*106C>T) c.6090C>T (n.6090C>T) n.1736C>T | gnomAD v4 |
15 | g.28111657G>T | CA2627381949 | HERC2 | c.*106C>A (n.*106C>A) c.6090C>A (n.6090C>A) n.1736C>A | gnomAD v4 |
15 | g.28111658G>T | CA2627381950 | HERC2 | c.*105C>A (n.*105C>A) c.6089C>A (n.6089C>A) n.1735C>A | gnomAD v4 |
15 | g.28111660del | CA2627381951 | HERC2 | c.*103del (n.*103del) c.6087del (n.6087del) n.1733del | gnomAD v4 |
15 | g.28111660C= | CA2166473155 | HERC2 | c.*103G= (n.*103G=) c.6087G= (n.6087G=) n.1733G= | |
15 | g.28111660C>T | CA267916412 | HERC2 | c.*103G>A (n.*103G>A) c.6087G>A (n.6087G>A) n.1733G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28111661G>A | CA267916415 | HERC2 | c.*102C>T (n.*102C>T) c.6086C>T (n.6086C>T) n.1732C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28111661G= | CA2166473156 | HERC2 | c.*102C= (n.*102C=) c.6086C= (n.6086C=) n.1732C= | |
15 | g.28111661G>T | CA2627381952 | HERC2 | c.*102C>A (n.*102C>A) c.6086C>A (n.6086C>A) n.1732C>A | gnomAD v4 |
15 | g.28111662G= | CA2166473157 | HERC2 | c.*101C= (n.*101C=) c.6085C= (n.6085C=) n.1731C= | |
15 | g.28111663A>G | CA2627381953 | HERC2 | c.*100T>C (n.*100T>C) c.6084T>C (n.6084T>C) n.1730T>C | gnomAD v4 |
15 | g.28111663_28111666dup | CA617086337 | HERC2 | c.*97_*100dup (n.*97_*100dup) c.6081_6084dup (n.6081_6084dup) n.1727_1730dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28111664C>A | CA2627381954 | HERC2 | c.*99G>T (n.*99G>T) c.6083G>T (n.6083G>T) n.1729G>T | gnomAD v4 |
15 | g.28111664C= | CA2166473158 | HERC2 | c.*99G= (n.*99G=) c.6083G= (n.6083G=) n.1729G= | |
15 | g.28111664C>G | CA267916421 | HERC2 | c.*99G>C (n.*99G>C) c.6083G>C (n.6083G>C) n.1729G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28111664C>T | CA267916418 | HERC2 | c.*99G>A (n.*99G>A) c.6083G>A (n.6083G>A) n.1729G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28111665G>A | CA267916428 | HERC2 | c.*98C>T (n.*98C>T) c.6082C>T (n.6082C>T) n.1728C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28111665G= | CA2166473159 | HERC2 | c.*98C= (n.*98C=) c.6082C= (n.6082C=) n.1728C= | |
15 | g.28111665G>T | CA2627381955 | HERC2 | c.*98C>A (n.*98C>A) c.6082C>A (n.6082C>A) n.1728C>A | gnomAD v4 |
15 | g.28111666C>A | CA2627381956 | HERC2 | c.*97G>T (n.*97G>T) c.6081G>T (n.6081G>T) n.1727G>T | gnomAD v4 |
15 | g.28111666C= | CA2166473160 | HERC2 | c.*97G= (n.*97G=) c.6081G= (n.6081G=) n.1727G= | |
15 | g.28111666C>T | CA267916430 | HERC2 | c.*97G>A (n.*97G>A) c.6081G>A (n.6081G>A) n.1727G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28111668T>G | CA711768156 | HERC2 | c.*95A>C (n.*95A>C) c.6079A>C (n.6079A>C) n.1725A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28111668T= | CA2166473162 | HERC2 | c.*95A= (n.*95A=) c.6079A= (n.6079A=) n.1725A= | |
15 | g.28111669C>A | CA711768157 | HERC2 | c.*94G>T (n.*94G>T) c.6078G>T (n.6078G>T) n.1724G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28111669C= | CA2166473176 | HERC2 | c.*94G= (n.*94G=) c.6078G= (n.6078G=) n.1724G= | |
15 | g.28111669_28111671del | CA2627381957 | HERC2 | c.*92_*94del (n.*92_*94del) c.6076_6078del (n.6076_6078del) n.1722_1724del | gnomAD v4 |
15 | g.28111671C>A | CA2575653483 | HERC2 | c.*92G>T (n.*92G>T) c.6076G>T (n.6076G>T) n.1722G>T | |
15 | g.28111673T>C | CA267916433 | HERC2 | c.*90A>G (n.*90A>G) c.6074A>G (n.6074A>G) n.1720A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28111673T= | CA2166473179 | HERC2 | c.*90A= (n.*90A=) c.6074A= (n.6074A=) n.1720A= | |
15 | g.28111674C>A | CA2627381959 | HERC2 | c.*89G>T (n.*89G>T) c.6073G>T (n.6073G>T) n.1719G>T | gnomAD v4 |
15 | g.28111674C>T | CA2627381958 | HERC2 | c.*89G>A (n.*89G>A) c.6073G>A (n.6073G>A) n.1719G>A | gnomAD v4 |
15 | g.28111676G>T | CA2575653484 | HERC2 | c.*87C>A (n.*87C>A) c.6071C>A (n.6071C>A) n.1717C>A | gnomAD v4 |
15 | g.28111678C>A | CA2627381960 | HERC2 | c.*85G>T (n.*85G>T) c.6069G>T (n.6069G>T) n.1715G>T | gnomAD v4 |
15 | g.28111678C= | CA2166473181 | HERC2 | c.*85G= (n.*85G=) c.6069G= (n.6069G=) n.1715G= | |
15 | g.28111678C>T | CA968039543 | HERC2 | c.*85G>A (n.*85G>A) c.6069G>A (n.6069G>A) n.1715G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28111680C>A | CA2627381961 | HERC2 | c.*83G>T (n.*83G>T) c.6067G>T (n.6067G>T) n.1713G>T | gnomAD v4 |
15 | g.28111680C>G | CA2730537988 | HERC2 | c.*83G>C (n.*83G>C) c.6067G>C (n.6067G>C) n.1713G>C | dbSNP |
15 | g.28111680C>T | CA2627381962 | HERC2 | c.*83G>A (n.*83G>A) c.6067G>A (n.6067G>A) n.1713G>A | gnomAD v4 |
15 | g.28111680_28111681insGGCG | CA968039552 | HERC2 | c.*82_*83insCGCC (n.*82_*83insCGCC) c.6066_6067insCGCC (n.6066_6067insCGCC) n.1712_1713insCGCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28111682C>A | CA2627381963 | HERC2 | c.*81G>T (n.*81G>T) c.6065G>T (n.6065G>T) n.1711G>T | gnomAD v4 |
15 | g.28111682C>T | CA2627381964 | HERC2 | c.*81G>A (n.*81G>A) c.6065G>A (n.6065G>A) n.1711G>A | gnomAD v4 |
15 | g.28111683C>A | CA2627381966 | HERC2 | c.*80G>T (n.*80G>T) c.6064G>T (n.6064G>T) n.1710G>T | gnomAD v4 |
15 | g.28111683C>T | CA655844915 | HERC2 | c.*80G>A (n.*80G>A) c.6064G>A (n.6064G>A) n.1710G>A | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.28111685_28111702dup | CA2627381965 | HERC2 | c.*63_*80dup (n.*63_*80dup) c.6047_6064dup (n.6047_6064dup) n.1693_1710dup | gnomAD v4 |
15 | g.28111684A>G | CA2627381967 | HERC2 | c.*79T>C (n.*79T>C) c.6063T>C (n.6063T>C) n.1709T>C | gnomAD v4 |
15 | g.28111685G>A | CA2575653485 | HERC2 | c.*78C>T (n.*78C>T) c.6062C>T (n.6062C>T) n.1708C>T | gnomAD v4 |
15 | g.28111685G= | CA2166473184 | HERC2 | c.*78C= (n.*78C=) c.6062C= (n.6062C=) n.1708C= | |
15 | g.28111685G>T | CA2575653486 | HERC2 | c.*78C>A (n.*78C>A) c.6062C>A (n.6062C>A) n.1708C>A | gnomAD v4 |
15 | g.28111685_28111689del | CA968039554 | HERC2 | c.*74_*78del (n.*74_*78del) c.6058_6062del (n.6058_6062del) n.1704_1708del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28111686G>A | CA2627381968 | HERC2 | c.*77C>T (n.*77C>T) c.6061C>T (n.6061C>T) n.1707C>T | gnomAD v4 |
15 | g.28111686G>T | CA2627381969 | HERC2 | c.*77C>A (n.*77C>A) c.6061C>A (n.6061C>A) n.1707C>A | gnomAD v4 |
15 | g.28111688_28111690dup | CA2166473186 | HERC2 | c.*75_*77dup (n.*75_*77dup) c.6059_6061dup (n.6059_6061dup) n.1705_1707dup | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28111687C>A | CA2166473188 | HERC2 | c.*76G>T (n.*76G>T) c.6060G>T (n.6060G>T) n.1706G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28111687C= | CA2166473187 | HERC2 | c.*76G= (n.*76G=) c.6060G= (n.6060G=) n.1706G= | |
15 | g.28111687C>T | CA2575653487 | HERC2 | c.*76G>A (n.*76G>A) c.6060G>A (n.6060G>A) n.1706G>A | gnomAD v4 |
15 | g.28111688A= | CA2166473189 | HERC2 | c.*75T= (n.*75T=) c.6059T= (n.6059T=) n.1705T= | |
15 | g.28111688A>C | CA2627381970 | HERC2 | c.*75T>G (n.*75T>G) c.6059T>G (n.6059T>G) n.1705T>G | gnomAD v4 |
15 | g.28111688A>G | CA267916437 | HERC2 | c.*75T>C (n.*75T>C) c.6059T>C (n.6059T>C) n.1705T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28111688A>T | CA2627381971 | HERC2 | c.*75T>A (n.*75T>A) c.6059T>A (n.6059T>A) n.1705T>A | gnomAD v4 |
15 | g.28111689G>A | CA2627381972 | HERC2 | c.*74C>T (n.*74C>T) c.6058C>T (n.6058C>T) n.1704C>T | gnomAD v4 |
15 | g.28111689G>T | CA2627381973 | HERC2 | c.*74C>A (n.*74C>A) c.6058C>A (n.6058C>A) n.1704C>A | gnomAD v4 |
15 | g.28111690C>A | CA2627381974 | HERC2 | c.*73G>T (n.*73G>T) c.6057G>T (n.6057G>T) n.1703G>T | gnomAD v4 |
15 | g.28111690C= | CA2166473190 | HERC2 | c.*73G= (n.*73G=) c.6057G= (n.6057G=) n.1703G= | |
15 | g.28111690C>T | CA617086338 | HERC2 | c.*73G>A (n.*73G>A) c.6057G>A (n.6057G>A) n.1703G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28111691C>A | CA2627381975 | HERC2 | c.*72G>T (n.*72G>T) c.6056G>T (n.6056G>T) n.1702G>T | gnomAD v4 |
15 | g.28111691C>T | CA2627381976 | HERC2 | c.*72G>A (n.*72G>A) c.6056G>A (n.6056G>A) n.1702G>A | gnomAD v4 |
15 | g.28111692T>C | CA2627381977 | HERC2 | c.*71A>G (n.*71A>G) c.6055A>G (n.6055A>G) n.1701A>G | gnomAD v4 |
15 | g.28111692T>G | CA968039560 | HERC2 | c.*71A>C (n.*71A>C) c.6055A>C (n.6055A>C) n.1701A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28111693A>G | CA2803509977 | HERC2 | c.*70T>C (n.*70T>C) c.6054T>C (n.6054T>C) n.1700T>C | |
15 | g.28111693A>T | CA2627381979 | HERC2 | c.*70T>A (n.*70T>A) c.6054T>A (n.6054T>A) n.1700T>A | gnomAD v4 |
15 | g.28111694_28111695dup | CA2627381978 | HERC2 | c.*69_*70dup (n.*69_*70dup) c.6053_6054dup (n.6053_6054dup) n.1699_1700dup | gnomAD v4 |
15 | g.28111694C>A | CA2627381980 | HERC2 | c.*69G>T (n.*69G>T) c.6053G>T (n.6053G>T) n.1699G>T | gnomAD v4 |
15 | g.28111694C= | CA2166473191 | HERC2 | c.*69G= (n.*69G=) c.6053G= (n.6053G=) n.1699G= | |
15 | g.28111694C>G | CA968039563 | HERC2 | c.*69G>C (n.*69G>C) c.6053G>C (n.6053G>C) n.1699G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28111694C>T | CA617086339 | HERC2 | c.*69G>A (n.*69G>A) c.6053G>A (n.6053G>A) n.1699G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28111695A= | CA2166473192 | HERC2 | c.*68T= (n.*68T=) c.6052T= (n.6052T=) n.1698T= | |
15 | g.28111695A>G | CA267916442 | HERC2 | c.*68T>C (n.*68T>C) c.6052T>C (n.6052T>C) n.1698T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28111696del | CA968039568 | HERC2 | c.*67del (n.*67del) c.6051del (n.6051del) n.1697del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28111696G>T | CA2575653488 | HERC2 | c.*67C>A (n.*67C>A) c.6051C>A (n.6051C>A) n.1697C>A | gnomAD v4 |
15 | g.28111697T>C | CA267916448 | HERC2 | c.*66A>G (n.*66A>G) c.6050A>G (n.6050A>G) n.1696A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28111697T>G | CA2627381981 | HERC2 | c.*66A>C (n.*66A>C) c.6050A>C (n.6050A>C) n.1696A>C | gnomAD v4 |
15 | g.28111697T= | CA2166473193 | HERC2 | c.*66A= (n.*66A=) c.6050A= (n.6050A=) n.1696A= | |
15 | g.28111698C>A | CA2627381982 | HERC2 | c.*65G>T (n.*65G>T) c.6049G>T (n.6049G>T) n.1695G>T | gnomAD v4 |
15 | g.28111699T>G | CA2627381983 | HERC2 | c.*64A>C (n.*64A>C) c.6048A>C (n.6048A>C) n.1694A>C | gnomAD v4 |
15 | g.28111700A>C | CA2730538020 | HERC2 | c.*63T>G (n.*63T>G) c.6047T>G (n.6047T>G) n.1693T>G | dbSNP |
15 | g.28111701C= | CA2166473194 | HERC2 | c.*62G= (n.*62G=) c.6046G= (n.6046G=) n.1692G= | |
15 | g.28111701C>T | CA711768175 | HERC2 | c.*62G>A (n.*62G>A) c.6046G>A (n.6046G>A) n.1692G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28111703C>A | CA2627381984 | HERC2 | c.*60G>T (n.*60G>T) c.6044G>T (n.6044G>T) n.1690G>T | gnomAD v4 |
15 | g.28111703C= | CA2166473195 | HERC2 | c.*60G= (n.*60G=) c.6044G= (n.6044G=) n.1690G= | |
15 | g.28111703C>T | CA2166473196 | HERC2 | c.*60G>A (n.*60G>A) c.6044G>A (n.6044G>A) n.1690G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28111704A= | CA2166473197 | HERC2 | c.*59T= (n.*59T=) c.6043T= (n.6043T=) n.1689T= | |
15 | g.28111704A>G | CA711768188 | HERC2 | c.*59T>C (n.*59T>C) c.6043T>C (n.6043T>C) n.1689T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28111705del | CA2627381985 | HERC2 | c.*58del (n.*58del) c.6042del (n.6042del) n.1688del | gnomAD v4 |
15 | g.28111705G>A | CA617086340 | HERC2 | c.*58C>T (n.*58C>T) c.6042C>T (n.6042C>T) n.1688C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28111705G= | CA2166473198 | HERC2 | c.*58C= (n.*58C=) c.6042C= (n.6042C=) n.1688C= | |
15 | g.28111705G>T | CA2627381986 | HERC2 | c.*58C>A (n.*58C>A) c.6042C>A (n.6042C>A) n.1688C>A | gnomAD v4 |
15 | g.28111706del | CA2575653489 | HERC2 | c.*57del (n.*57del) c.6041del (n.6041del) n.1687del | |
15 | g.28111706C>A | CA2627381987 | HERC2 | c.*57G>T (n.*57G>T) c.6041G>T (n.6041G>T) n.1687G>T | gnomAD v4 |
15 | g.28111706C= | CA2166473199 | HERC2 | c.*57G= (n.*57G=) c.6041G= (n.6041G=) n.1687G= | |
15 | g.28111706C>G | CA267916449 | HERC2 | c.*57G>C (n.*57G>C) c.6041G>C (n.6041G>C) n.1687G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28111706C>T | CA2627381988 | HERC2 | c.*57G>A (n.*57G>A) c.6041G>A (n.6041G>A) n.1687G>A | gnomAD v4 |
15 | g.28111707A>G | CA2627381989 | HERC2 | c.*56T>C (n.*56T>C) c.6040T>C (n.6040T>C) n.1686T>C | gnomAD v4 |
15 | g.28111708G>A | CA711768202 | HERC2 | c.*55C>T (n.*55C>T) c.6039C>T (n.6039C>T) n.1685C>T | dbSNP |
15 | g.28111708G= | CA2166473200 | HERC2 | c.*55C= (n.*55C=) c.6039C= (n.6039C=) n.1685C= | |
15 | g.28111708G>T | CA2627381990 | HERC2 | c.*55C>A (n.*55C>A) c.6039C>A (n.6039C>A) n.1685C>A | gnomAD v4 |
15 | g.28111709C>A | CA2627381991 | HERC2 | c.*54G>T (n.*54G>T) c.6038G>T (n.6038G>T) n.1684G>T | gnomAD v4 |
15 | g.28111709C= | CA2166473202 | HERC2 | c.*54G= (n.*54G=) c.6038G= (n.6038G=) n.1684G= | |
15 | g.28111709C>G | CA2166473201 | HERC2 | c.*54G>C (n.*54G>C) c.6038G>C (n.6038G>C) n.1684G>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28111709C>T | CA267916450 | HERC2 | c.*54G>A (n.*54G>A) c.6038G>A (n.6038G>A) n.1684G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28111710G>A | CA2166473205 | HERC2 | c.*53C>T (n.*53C>T) c.6037C>T (n.6037C>T) n.1683C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28111710G= | CA2166473204 | HERC2 | c.*53C= (n.*53C=) c.6037C= (n.6037C=) n.1683C= | |
15 | g.28111710G>T | CA2627381992 | HERC2 | c.*53C>A (n.*53C>A) c.6037C>A (n.6037C>A) n.1683C>A | gnomAD v4 |
15 | g.28111712G>T | CA2627381993 | HERC2 | c.*51C>A (n.*51C>A) c.6035C>A (n.6035C>A) n.1681C>A | gnomAD v4 |
15 | g.28111713C>A | CA2580603993 | HERC2 | c.*50G>T (n.*50G>T) c.6034G>T (n.6034G>T) n.1680G>T | |
15 | g.28111713C= | CA2166473207 | HERC2 | c.*50G= (n.*50G=) c.6034G= (n.6034G=) n.1680G= | |
15 | g.28111713C>G | CA2580603992 | HERC2 | c.*50G>C (n.*50G>C) c.6034G>C (n.6034G>C) n.1680G>C | |
15 | g.28111713C>T | CA7439631 | HERC2 | c.*50G>A (n.*50G>A) c.6034G>A (n.6034G>A) n.1680G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28111714G>A | CA7439632 | HERC2 | c.*49C>T (n.*49C>T) c.6033C>T (n.6033C>T) n.1679C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28111714G= | CA2166473210 | HERC2 | c.*49C= (n.*49C=) c.6033C= (n.6033C=) n.1679C= | |
15 | g.28111714G>T | CA2627381994 | HERC2 | c.*49C>A (n.*49C>A) c.6033C>A (n.6033C>A) n.1679C>A | gnomAD v4 |
15 | g.28111715C>A | CA2627381995 | HERC2 | c.*48G>T (n.*48G>T) c.6032G>T (n.6032G>T) n.1678G>T | gnomAD v4 |
15 | g.28111717C= | CA2166473213 | HERC2 | c.*46G= (n.*46G=) c.6030G= (n.6030G=) n.1676G= | |
15 | g.28111717C>T | CA7439633 | HERC2 | c.*46G>A (n.*46G>A) c.6030G>A (n.6030G>A) n.1676G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |