Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.28099055_28099137del | CA2627388970 | OCA2 | c.-22+97_-22+179del (n.-22+97_-22+179del) c.-38_-22+66del | gnomAD v4 |
15 | g.28099134G>A | CA2627389074 | OCA2 | c.-22+90C>T (n.-22+90C>T) c.-45C>T (n.-45C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28099134G>T | CA2627389073 | OCA2 | c.-22+90C>A (n.-22+90C>A) c.-45C>A (n.-45C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28099135C>A | CA968021556 | OCA2 | c.-22+89G>T (n.-22+89G>T) c.-46G>T (n.-46G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28099135C= | CA2166452837 | OCA2 | c.-22+89G= (n.-22+89G=) c.-46G= (n.-46G=) | |
15 | g.28099135C>T | CA2627389075 | OCA2 | c.-22+89G>A (n.-22+89G>A) c.-46G>A (n.-46G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28099136C>A | CA2627389076 | OCA2 | c.-22+88G>T (n.-22+88G>T) c.-47G>T (n.-47G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28099136C= | CA2166452839 | OCA2 | c.-22+88G= (n.-22+88G=) c.-47G= (n.-47G=) | |
15 | g.28099136C>T | CA711756441 | OCA2 | c.-22+88G>A (n.-22+88G>A) c.-47G>A (n.-47G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28099137G>A | CA2627389077 | OCA2 | c.-22+87C>T (n.-22+87C>T) c.-48C>T (n.-48C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28099137G>C | CA968021557 | OCA2 | c.-22+87C>G (n.-22+87C>G) c.-48C>G (n.-48C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28099137G= | CA2166452841 | OCA2 | c.-22+87C= (n.-22+87C=) c.-48C= (n.-48C=) | |
15 | g.28099137G>T | CA2627389078 | OCA2 | c.-22+87C>A (n.-22+87C>A) c.-48C>A (n.-48C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28099138G>A | CA2627389079 | OCA2 | c.-22+86C>T (n.-22+86C>T) c.-49C>T (n.-49C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28099138G>T | CA2627389080 | OCA2 | c.-22+86C>A (n.-22+86C>A) c.-49C>A (n.-49C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28099139G>T | CA2627389081 | OCA2 | c.-22+85C>A (n.-22+85C>A) c.-50C>A (n.-50C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28099140G>A | CA2627389082 | OCA2 | c.-22+84C>T (n.-22+84C>T) c.-51C>T (n.-51C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28099140G>T | CA2627389083 | OCA2 | c.-22+84C>A (n.-22+84C>A) c.-51C>A (n.-51C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28099141C>A | CA2627389084 | OCA2 | c.-22+83G>T (n.-22+83G>T) c.-52G>T (n.-52G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28099141C= | CA2166452842 | OCA2 | c.-22+83G= (n.-22+83G=) c.-52G= (n.-52G=) | |
15 | g.28099141C>G | CA711756443 | OCA2 | c.-22+83G>C (n.-22+83G>C) c.-52G>C (n.-52G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28099141C>T | CA2627389085 | OCA2 | c.-22+83G>A (n.-22+83G>A) c.-52G>A (n.-52G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28099142T>C | CA2627389086 | OCA2 | c.-22+82A>G (n.-22+82A>G) c.-53A>G (n.-53A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.28099142T>G | CA267902810 | OCA2 | c.-22+82A>C (n.-22+82A>C) c.-53A>C (n.-53A>C) | dbSNP |
15 | g.28099142T= | CA2166452844 | OCA2 | c.-22+82A= (n.-22+82A=) c.-53A= (n.-53A=) | |
15 | g.28099143G>A | CA2627389087 | OCA2 | c.-22+81C>T (n.-22+81C>T) c.-54C>T (n.-54C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28099144T>C | CA2627389088 | OCA2 | c.-22+80A>G (n.-22+80A>G) c.-55A>G (n.-55A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.28099145G>A | CA2627389089 | OCA2 | c.-22+79C>T (n.-22+79C>T) c.-56C>T (n.-56C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28099145G>T | CA2627389090 | OCA2 | c.-22+79C>A (n.-22+79C>A) c.-56C>A (n.-56C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28099148A>G | CA2627389091 | OCA2 | c.-22+76T>C (n.-22+76T>C) c.-59T>C (n.-59T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.28099149A= | CA2166452846 | OCA2 | c.-22+75T= (n.-22+75T=) c.-60T= (n.-60T=) | |
15 | g.28099149A>C | CA267902812 | OCA2 | c.-22+75T>G (n.-22+75T>G) c.-60T>G (n.-60T>G) | dbSNP |
15 | g.28099150C>A | CA267902813 | OCA2 | c.-22+74G>T (n.-22+74G>T) c.-61G>T (n.-61G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28099150C= | CA2166452851 | OCA2 | c.-22+74G= (n.-22+74G=) c.-61G= (n.-61G=) | |
15 | g.28099150C>T | CA2627389092 | OCA2 | c.-22+74G>A (n.-22+74G>A) c.-61G>A (n.-61G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28099152dup | CA616700853 | OCA2 | c.-22+74dup (n.-22+74dup) c.-61dup (n.-61dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28099151C>A | CA2627389093 | OCA2 | c.-22+73G>T (n.-22+73G>T) c.-62G>T (n.-62G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28099151C= | CA2166452853 | OCA2 | c.-22+73G= (n.-22+73G=) c.-62G= (n.-62G=) | |
15 | g.28099151C>T | CA711756452 | OCA2 | c.-22+73G>A (n.-22+73G>A) c.-62G>A (n.-62G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28099152C>A | CA2627389094 | OCA2 | c.-22+72G>T (n.-22+72G>T) c.-63G>T (n.-63G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28099153T>C | CA2627389095 | OCA2 | c.-22+71A>G (n.-22+71A>G) c.-64A>G (n.-64A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.28099154C>A | CA2627389096 | OCA2 | c.-22+70G>T (n.-22+70G>T) c.-65G>T (n.-65G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28099155C>A | CA2627389097 | OCA2 | c.-22+69G>T (n.-22+69G>T) c.-66G>T (n.-66G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28099156C= | CA2166452855 | OCA2 | c.-22+68G= (n.-22+68G=) c.-67G= (n.-67G=) | |
15 | g.28099156C>T | CA2166452856 | OCA2 | c.-22+68G>A (n.-22+68G>A) c.-67G>A (n.-67G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28099157T>C | CA2627389098 | OCA2 | c.-22+67A>G (n.-22+67A>G) c.-68A>G (n.-68A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.28099157T>G | CA2627389099 | OCA2 | c.-22+67A>C (n.-22+67A>C) c.-68A>C (n.-68A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.28099158G>A | CA2627389101 | OCA2 | c.-22+66C>T (n.-22+66C>T) c.-69C>T (n.-69C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28099158G>T | CA2627389100 | OCA2 | c.-22+66C>A (n.-22+66C>A) c.-69C>A (n.-69C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28099159C>T | CA2627389102 | OCA2 | c.-22+65G>A (n.-22+65G>A) c.-70G>A (n.-70G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28099160C>A | CA2627389103 | OCA2 | c.-22+64G>T (n.-22+64G>T) c.-71G>T (n.-71G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28099160C>T | CA2627389104 | OCA2 | c.-22+64G>A (n.-22+64G>A) c.-71G>A (n.-71G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28099161T>C | CA2627389105 | OCA2 | c.-22+63A>G (n.-22+63A>G) c.-72A>G (n.-72A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.28099161T>G | CA2627389106 | OCA2 | c.-22+63A>C (n.-22+63A>C) c.-72A>C (n.-72A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.28099162G>A | CA2627389107 | OCA2 | c.-22+62C>T (n.-22+62C>T) c.-73C>T (n.-73C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28099162G>T | CA2627389108 | OCA2 | c.-22+62C>A (n.-22+62C>A) c.-73C>A (n.-73C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28099163T>C | CA616700855 | OCA2 | c.-22+61A>G (n.-22+61A>G) c.-74A>G (n.-74A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28099163T>G | CA2627389109 | OCA2 | c.-22+61A>C (n.-22+61A>C) c.-74A>C (n.-74A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.28099163T= | CA2166452857 | OCA2 | c.-22+61A= (n.-22+61A=) c.-74A= (n.-74A=) | |
15 | g.28099164T>A | CA2627389110 | OCA2 | c.-22+60A>T (n.-22+60A>T) c.-75A>T (n.-75A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28099164T>C | CA2803509158 | OCA2 | c.-22+60A>G (n.-22+60A>G) c.-75A>G (n.-75A>G) | |
15 | g.28099164_28099165delinsTC | CA2166452859 | OCA2 | c.-22+59_-22+60delinsGA (n.-22+59_-22+60delinsGA) c.-76_-75delinsGA (n.-76_-75delinsGA) | |
15 | g.28099165C>A | CA2627389111 | OCA2 | c.-22+59G>T (n.-22+59G>T) c.-76G>T (n.-76G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28099165C= | CA2166452860 | OCA2 | c.-22+59G= (n.-22+59G=) c.-76G= (n.-76G=) | |
15 | g.28099165C>G | CA2166452861 | OCA2 | c.-22+59G>C (n.-22+59G>C) c.-76G>C (n.-76G>C) | dbSNP |
15 | g.28099165C>T | CA2627389112 | OCA2 | c.-22+59G>A (n.-22+59G>A) c.-76G>A (n.-76G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28099167del | CA2166452862 | OCA2 | c.-22+59del (n.-22+59del) c.-76del (n.-76del) | dbSNP |
15 | g.28099166C>T | CA2627389113 | OCA2 | c.-22+58G>A (n.-22+58G>A) c.-77G>A (n.-77G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28099167C>A | CA2627389114 | OCA2 | c.-22+57G>T (n.-22+57G>T) c.-78G>T (n.-78G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28099167C>T | CA2552300542 | OCA2 | c.-22+57G>A (n.-22+57G>A) c.-78G>A (n.-78G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28099168A>G | CA2627389115 | OCA2 | c.-22+56T>C (n.-22+56T>C) c.-79T>C (n.-79T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.28099169G>C | CA2627389117 | OCA2 | c.-22+55C>G (n.-22+55C>G) c.-80C>G (n.-80C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.28099169G>T | CA2627389116 | OCA2 | c.-22+55C>A (n.-22+55C>A) c.-80C>A (n.-80C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28099170G>A | CA2627389119 | OCA2 | c.-22+54C>T (n.-22+54C>T) c.-81C>T (n.-81C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28099170G>T | CA2627389118 | OCA2 | c.-22+54C>A (n.-22+54C>A) c.-81C>A (n.-81C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28099171C>A | CA2627389121 | OCA2 | c.-22+53G>T (n.-22+53G>T) c.-82G>T (n.-82G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28099171C>T | CA2627389122 | OCA2 | c.-22+53G>A (n.-22+53G>A) c.-82G>A (n.-82G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28099171_28099172del | CA2627389120 | OCA2 | c.-22+52_-22+53del (n.-22+52_-22+53del) c.-83_-82del (n.-83_-82del) | gnomAD v4 |
15 | g.28099172T>C | CA2627389123 | OCA2 | c.-22+52A>G (n.-22+52A>G) c.-83A>G (n.-83A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.28099172T>G | CA2627389124 | OCA2 | c.-22+52A>C (n.-22+52A>C) c.-83A>C (n.-83A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.28099173A>C | CA2627389125 | OCA2 | c.-22+51T>G (n.-22+51T>G) c.-84T>G (n.-84T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.28099173A>G | CA2627389126 | OCA2 | c.-22+51T>C (n.-22+51T>C) c.-84T>C (n.-84T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.28099174G>T | CA2627389127 | OCA2 | c.-22+50C>A (n.-22+50C>A) c.-85C>A (n.-85C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28099175T>C | CA2627389128 | OCA2 | c.-22+49A>G (n.-22+49A>G) c.-86A>G (n.-86A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.28099176C>A | CA2627389129 | OCA2 | c.-22+48G>T (n.-22+48G>T) c.-87G>T (n.-87G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28099176C= | CA2166452864 | OCA2 | c.-22+48G= (n.-22+48G=) c.-87G= (n.-87G=) | |
15 | g.28099176C>T | CA968021565 | OCA2 | c.-22+48G>A (n.-22+48G>A) c.-87G>A (n.-87G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28099177T>C | CA711756455 | OCA2 | c.-22+47A>G (n.-22+47A>G) c.-88A>G (n.-88A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28099177T= | CA2166452865 | OCA2 | c.-22+47A= (n.-22+47A=) c.-88A= (n.-88A=) | |
15 | g.28099178G>A | CA711756458 | OCA2 | c.-22+46C>T (n.-22+46C>T) c.-89C>T (n.-89C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28099178G= | CA2166452867 | OCA2 | c.-22+46C= (n.-22+46C=) c.-89C= (n.-89C=) | |
15 | g.28099178G>T | CA2627389130 | OCA2 | c.-22+46C>A (n.-22+46C>A) c.-89C>A (n.-89C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28099179G>A | CA2627389131 | OCA2 | c.-22+45C>T (n.-22+45C>T) c.-90C>T (n.-90C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28099179G>T | CA2627389132 | OCA2 | c.-22+45C>A (n.-22+45C>A) c.-90C>A (n.-90C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28099179_28099187delinsGCTCCTCGC | CA2166452868 | OCA2 | c.-22+37_-22+45delinsGCGAGGAGC (n.-22+37_-22+45delinsGCGAGGAGC) c.-98_-90delinsGCGAGGAGC (n.-98_-90delinsGCGAGGAGC) | |
15 | g.28099180C>A | CA2627389133 | OCA2 | c.-22+44G>T (n.-22+44G>T) c.-91G>T (n.-91G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28099185_28099192del | CA968021568 | OCA2 | c.-22+37_-22+44del (n.-22+37_-22+44del) c.-98_-91del (n.-98_-91del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28099181T>C | CA2627389134 | OCA2 | c.-22+43A>G (n.-22+43A>G) c.-92A>G (n.-92A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.28099182C>A | CA2581203609 | OCA2 | c.-22+42G>T (n.-22+42G>T) c.-93G>T (n.-93G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28099182C= | CA2166452870 | OCA2 | c.-22+42G= (n.-22+42G=) c.-93G= (n.-93G=) | |
15 | g.28099182C>G | CA711756461 | OCA2 | c.-22+42G>C (n.-22+42G>C) c.-93G>C (n.-93G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28099182C>T | CA14074440 | OCA2 | c.-22+42G>A (n.-22+42G>A) c.-93G>A (n.-93G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28099183C>A | CA2627389135 | OCA2 | c.-22+41G>T (n.-22+41G>T) c.-94G>T (n.-94G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28099183C>T | CA2627389136 | OCA2 | c.-22+41G>A (n.-22+41G>A) c.-94G>A (n.-94G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28099184T>C | CA2627389137 | OCA2 | c.-22+40A>G (n.-22+40A>G) c.-95A>G (n.-95A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.28099185C>A | CA2627389138 | OCA2 | c.-22+39G>T (n.-22+39G>T) c.-96G>T (n.-96G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28099185C= | CA2166452872 | OCA2 | c.-22+39G= (n.-22+39G=) c.-96G= (n.-96G=) | |
15 | g.28099185C>T | CA711756462 | OCA2 | c.-22+39G>A (n.-22+39G>A) c.-96G>A (n.-96G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28099186G>A | CA2627389139 | OCA2 | c.-22+38C>T (n.-22+38C>T) c.-97C>T (n.-97C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28099186G>C | CA968021575 | OCA2 | c.-22+38C>G (n.-22+38C>G) c.-97C>G (n.-97C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28099186G= | CA2166452874 | OCA2 | c.-22+38C= (n.-22+38C=) c.-97C= (n.-97C=) | |
15 | g.28099186G>T | CA711756463 | OCA2 | c.-22+38C>A (n.-22+38C>A) c.-97C>A (n.-97C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28099187C>A | CA2627389140 | OCA2 | c.-22+37G>T (n.-22+37G>T) c.-98G>T (n.-98G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28099187C>T | CA2627389141 | OCA2 | c.-22+37G>A (n.-22+37G>A) c.-98G>A (n.-98G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28099188C>A | CA2627389142 | OCA2 | c.-22+36G>T (n.-22+36G>T) c.-99G>T (n.-99G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28099188C= | CA2166452876 | OCA2 | c.-22+36G= (n.-22+36G=) c.-99G= (n.-99G=) | |
15 | g.28099188C>T | CA2166452877 | OCA2 | c.-22+36G>A (n.-22+36G>A) c.-99G>A (n.-99G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28099189T>C | CA2627389143 | OCA2 | c.-22+35A>G (n.-22+35A>G) c.-100A>G (n.-100A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.28099190C>A | CA2627389144 | OCA2 | c.-22+34G>T (n.-22+34G>T) c.-101G>T (n.-101G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28099191C>A | CA2627389145 | OCA2 | c.-22+33G>T (n.-22+33G>T) c.-102G>T (n.-102G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28099191C>T | CA2627389146 | OCA2 | c.-22+33G>A (n.-22+33G>A) c.-102G>A (n.-102G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28099192T>C | CA2627389148 | OCA2 | c.-22+32A>G (n.-22+32A>G) c.-103A>G (n.-103A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.28099192T>G | CA2627389149 | OCA2 | c.-22+32A>C (n.-22+32A>C) c.-103A>C (n.-103A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.28099193del | CA2627389147 | OCA2 | c.-22+32del (n.-22+32del) c.-103del (n.-103del) | gnomAD v4 |
15 | g.28099193T>C | CA2627389150 | OCA2 | c.-22+31A>G (n.-22+31A>G) c.-104A>G (n.-104A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.28099194C>A | CA2627389151 | OCA2 | c.-22+30G>T (n.-22+30G>T) c.-105G>T (n.-105G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28099196_28099199del | CA2803509159 | OCA2 | c.-22+27_-22+30del (n.-22+27_-22+30del) c.-108_-105del (n.-108_-105del) | |
15 | g.28099195C>A | CA2627389152 | OCA2 | c.-22+29G>T (n.-22+29G>T) c.-106G>T (n.-106G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28099195C>T | CA2627389153 | OCA2 | c.-22+29G>A (n.-22+29G>A) c.-106G>A (n.-106G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28099196T>C | CA2627389154 | OCA2 | c.-22+28A>G (n.-22+28A>G) c.-107A>G (n.-107A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.28099196T>G | CA616700857 | OCA2 | c.-22+28A>C (n.-22+28A>C) c.-107A>C (n.-107A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28099196T= | CA2166452878 | OCA2 | c.-22+28A= (n.-22+28A=) c.-107A= (n.-107A=) | |
15 | g.28099197C>A | CA2627389156 | OCA2 | c.-22+27G>T (n.-22+27G>T) c.-108G>T (n.-108G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28099199del | CA2627389155 | OCA2 | c.-22+27del (n.-22+27del) c.-108del (n.-108del) | gnomAD v4 |
15 | g.28099198C>A | CA2627389157 | OCA2 | c.-22+26G>T (n.-22+26G>T) c.-109G>T (n.-109G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28099198C= | CA2166452880 | OCA2 | c.-22+26G= (n.-22+26G=) c.-109G= (n.-109G=) | |
15 | g.28099198C>G | CA2627389158 | OCA2 | c.-22+26G>C (n.-22+26G>C) c.-109G>C (n.-109G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.28099198C>T | CA267902833 | OCA2 | c.-22+26G>A (n.-22+26G>A) c.-109G>A (n.-109G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28099199C>A | CA2627389159 | OCA2 | c.-22+25G>T (n.-22+25G>T) c.-110G>T (n.-110G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28099199C>T | CA2627389160 | OCA2 | c.-22+25G>A (n.-22+25G>A) c.-110G>A (n.-110G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28099200G>A | CA968021580 | OCA2 | c.-22+24C>T (n.-22+24C>T) c.-111C>T (n.-111C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28099200G= | CA2166452882 | OCA2 | c.-22+24C= (n.-22+24C=) c.-111C= (n.-111C=) | |
15 | g.28099200G>T | CA2627389161 | OCA2 | c.-22+24C>A (n.-22+24C>A) c.-111C>A (n.-111C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28099201A= | CA2166452886 | OCA2 | c.-22+23T= (n.-22+23T=) c.-112T= (n.-112T=) | |
15 | g.28099201A>C | CA2627389162 | OCA2 | c.-22+23T>G (n.-22+23T>G) c.-112T>G (n.-112T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.28099201A>G | CA2627389163 | OCA2 | c.-22+23T>C (n.-22+23T>C) c.-112T>C (n.-112T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.28099201A>T | CA711756467 | OCA2 | c.-22+23T>A (n.-22+23T>A) c.-112T>A (n.-112T>A) | dbSNP |
15 | g.28099202C>A | CA2627389164 | OCA2 | c.-22+22G>T (n.-22+22G>T) c.-113G>T (n.-113G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28099202C= | CA2166452889 | OCA2 | c.-22+22G= (n.-22+22G=) c.-113G= (n.-113G=) | |
15 | g.28099202C>G | CA267902840 | OCA2 | c.-22+22G>C (n.-22+22G>C) c.-113G>C (n.-113G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28099202C>T | CA2627389165 | OCA2 | c.-22+22G>A (n.-22+22G>A) c.-113G>A (n.-113G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28099203C>A | CA2627389166 | OCA2 | c.-22+21G>T (n.-22+21G>T) c.-114G>T (n.-114G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28099203C= | CA2166452890 | OCA2 | c.-22+21G= (n.-22+21G=) c.-114G= (n.-114G=) | |
15 | g.28099203C>G | CA711756472 | OCA2 | c.-22+21G>C (n.-22+21G>C) c.-114G>C (n.-114G>C) | dbSNP |
15 | g.28099204G>A | CA2627389168 | OCA2 | c.-22+20C>T (n.-22+20C>T) c.-115C>T (n.-115C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28099204G= | CA2166452892 | OCA2 | c.-22+20C= (n.-22+20C=) c.-115C= (n.-115C=) | |
15 | g.28099204G>T | CA2627389167 | OCA2 | c.-22+20C>A (n.-22+20C>A) c.-115C>A (n.-115C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28099205C>A | CA2627389170 | OCA2 | c.-22+19G>T (n.-22+19G>T) c.-116G>T (n.-116G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28099205C>T | CA2627389169 | OCA2 | c.-22+19G>A (n.-22+19G>A) c.-116G>A (n.-116G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28099205dup | CA711756475 | OCA2 | c.-22+19dup (n.-22+19dup) c.-116dup (n.-116dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28099206G>A | CA2627389171 | OCA2 | c.-22+18C>T (n.-22+18C>T) c.-117C>T (n.-117C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28099206G>T | CA2627389172 | OCA2 | c.-22+18C>A (n.-22+18C>A) c.-117C>A (n.-117C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28099207G>A | CA711756476 | OCA2 | c.-22+17C>T (n.-22+17C>T) c.-118C>T (n.-118C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28099207G= | CA2166452896 | OCA2 | c.-22+17C= (n.-22+17C=) c.-118C= (n.-118C=) | |
15 | g.28099209G>A | CA2627389173 | OCA2 | c.-22+15C>T (n.-22+15C>T) c.-120C>T (n.-120C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28099209G>T | CA2627389174 | OCA2 | c.-22+15C>A (n.-22+15C>A) c.-120C>A (n.-120C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28099210del | CA2590318668 | OCA2 | c.-22+14del (n.-22+14del) c.-121del (n.-121del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28099210C>A | CA2627389175 | OCA2 | c.-22+14G>T (n.-22+14G>T) c.-121G>T (n.-121G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28099210C= | CA2166452899 | OCA2 | c.-22+14G= (n.-22+14G=) c.-121G= (n.-121G=) | |
15 | g.28099210C>T | CA2166452901 | OCA2 | c.-22+14G>A (n.-22+14G>A) c.-121G>A (n.-121G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28099211A>G | CA2627389176 | OCA2 | c.-22+13T>C (n.-22+13T>C) c.-122T>C (n.-122T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.28099212C>T | CA2627389177 | OCA2 | c.-22+12G>A (n.-22+12G>A) c.-123G>A (n.-123G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28099213G>A | CA2627389178 | OCA2 | c.-22+11C>T (n.-22+11C>T) c.-124C>T (n.-124C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28099213G>T | CA2627389179 | OCA2 | c.-22+11C>A (n.-22+11C>A) c.-124C>A (n.-124C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28099214T>A | CA2627389181 | OCA2 | c.-22+10A>T (n.-22+10A>T) c.-125A>T (n.-125A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28099214T>C | CA2627389180 | OCA2 | c.-22+10A>G (n.-22+10A>G) c.-125A>G (n.-125A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.28099215G>A | CA2627389182 | OCA2 | c.-22+9C>T (n.-22+9C>T) c.-126C>T (n.-126C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28099215G>C | CA2627389183 | OCA2 | c.-22+9C>G (n.-22+9C>G) c.-126C>G (n.-126C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.28099216C>A | CA2627389184 | OCA2 | c.-22+8G>T (n.-22+8G>T) c.-127G>T (n.-127G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28099216C>T | CA2512827680 | OCA2 | c.-22+8G>A (n.-22+8G>A) c.-127G>A (n.-127G>A) | |
15 | g.28099217A>C | CA2803509160 | OCA2 | c.-22+7T>G (n.-22+7T>G) c.-128T>G (n.-128T>G) | |
15 | g.28099218C>A | CA2627389185 | OCA2 | c.-22+6G>T (n.-22+6G>T) c.-129G>T (n.-129G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28099218C>T | CA2627389186 | OCA2 | c.-22+6G>A (n.-22+6G>A) c.-129G>A (n.-129G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28099221del | CA2627389187 | OCA2 | c.-22+5del (n.-22+5del) c.-130del (n.-130del) | gnomAD v4 |
15 | g.28099220_28099221del | CA2525912263 | OCA2 | c.-22+4_-22+5del (n.-22+4_-22+5del) c.-131_-130del (n.-131_-130del) | |
15 | g.28099220T>C | CA711756478 | OCA2 | c.-22+4A>G (n.-22+4A>G) c.-131A>G (n.-131A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28099220T= | CA2166452903 | OCA2 | c.-22+4A= (n.-22+4A=) c.-131A= (n.-131A=) | |
15 | g.28099221T>C | CA2627389188 | OCA2 | c.-22+3A>G (n.-22+3A>G) c.-132A>G (n.-132A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.28099223C>A | CA2627389189 | OCA2 | c.-22+1G>T (n.-22+1G>T) c.-134G>T (n.-134G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28099223C= | CA2166452905 | OCA2 | c.-22+1G= (n.-22+1G=) c.-134G= (n.-134G=) | |
15 | g.28099223C>T | CA267902858 | OCA2 | c.-22+1G>A (n.-22+1G>A) c.-134G>A (n.-134G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28099224C>A | CA711756490 | OCA2 | c.-22G>T (n.-22G>T) c.-135G>T (n.-135G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28099224C= | CA2166452907 | OCA2 | c.-22G= (n.-22G=) c.-135G= (n.-135G=) | |
15 | g.28099225T>C | CA2627389190 | OCA2 | c.-23A>G (n.-23A>G) c.-136A>G (n.-136A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.28099225T>G | CA2166452911 | OCA2 | c.-23A>C (n.-23A>C) c.-136A>C (n.-136A>C) | dbSNP |
15 | g.28099225T= | CA2166452909 | OCA2 | c.-23A= (n.-23A=) c.-136A= (n.-136A=) | |
15 | g.28099226G>A | CA2627389191 | OCA2 | c.-24C>T (n.-24C>T) c.-137C>T (n.-137C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28099226G>C | CA2627389192 | OCA2 | c.-24C>G (n.-24C>G) c.-137C>G (n.-137C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.28099226G= | CA2166452914 | OCA2 | c.-24C= (n.-24C=) c.-137C= (n.-137C=) | |
15 | g.28099226G>T | CA711756494 | OCA2 | c.-24C>A (n.-24C>A) c.-137C>A (n.-137C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28099226_28099227delinsGC | CA2166452915 | OCA2 | c.-25_-24delinsGC (n.-25_-24delinsGC) c.-138_-137delinsGC (n.-138_-137delinsGC) | |
15 | g.28099226_28099227delinsTT | CA267902884 | OCA2 | c.-25_-24delinsAA (n.-25_-24delinsAA) c.-138_-137delinsAA (n.-138_-137delinsAA) | dbSNP |
15 | g.28099227C>A | CA2627389193 | OCA2 | c.-25G>T (n.-25G>T) c.-138G>T (n.-138G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28099227C= | CA2166452917 | OCA2 | c.-25G= (n.-25G=) c.-138G= (n.-138G=) | |
15 | g.28099227C>T | CA968021584 | OCA2 | c.-25G>A (n.-25G>A) c.-138G>A (n.-138G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28099228del | CA2627389194 | OCA2 | c.-26del (n.-26del) c.-139del (n.-139del) | gnomAD v4 |
15 | g.28099228G>T | CA2627389195 | OCA2 | c.-26C>A (n.-26C>A) c.-139C>A (n.-139C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28099229C>A | CA2627389196 | OCA2 | c.-27G>T (n.-27G>T) c.-140G>T (n.-140G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28099230A>G | CA2803509161 | OCA2 | c.-28T>C (n.-28T>C) c.-141T>C (n.-141T>C) | |
15 | g.28099231C>A | CA2627389197 | OCA2 | c.-29G>T (n.-29G>T) c.-142G>T (n.-142G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28099231C= | CA2166452920 | OCA2 | c.-29G= (n.-29G=) c.-142G= (n.-142G=) | |
15 | g.28099231C>T | CA711756498 | OCA2 | c.-29G>A (n.-29G>A) c.-142G>A (n.-142G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28099232T>C | CA2627389198 | OCA2 | c.-30A>G (n.-30A>G) c.-143A>G (n.-143A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.28099233T>C | CA2627389199 | OCA2 | c.-31A>G (n.-31A>G) c.-144A>G (n.-144A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.28099234G>A | CA2627389200 | OCA2 | c.-32C>T (n.-32C>T) c.-145C>T (n.-145C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28099234G>T | CA2627389201 | OCA2 | c.-32C>A (n.-32C>A) c.-145C>A (n.-145C>A) | gnomAD v4 |