| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.28098995_28099065del | CA2530540469 | OCA2 | c.-22+160_-22+230del (n.-22+160_-22+230del) c.-22+47_-22+117del (n.-22+47_-22+117del) | |
| 15 | g.28099037C>A | CA2627388959 | OCA2 | c.-22+187G>T (n.-22+187G>T) c.-22+74G>T (n.-22+74G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28099037C>T | CA2627388960 | OCA2 | c.-22+187G>A (n.-22+187G>A) c.-22+74G>A (n.-22+74G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28099038C>T | CA2627388961 | OCA2 | c.-22+186G>A (n.-22+186G>A) c.-22+73G>A (n.-22+73G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28099039C>A | CA2627388962 | OCA2 | c.-22+185G>T (n.-22+185G>T) c.-22+72G>T (n.-22+72G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28099039C>T | CA2627388963 | OCA2 | c.-22+185G>A (n.-22+185G>A) c.-22+72G>A (n.-22+72G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28099040A>G | CA2627388964 | OCA2 | c.-22+184T>C (n.-22+184T>C) c.-22+71T>C (n.-22+71T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28099041G>A | CA267902703 | OCA2 | c.-22+183C>T (n.-22+183C>T) c.-22+70C>T (n.-22+70C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28099041G= | CA2166452745 | OCA2 | c.-22+183C= (n.-22+183C=) c.-22+70C= (n.-22+70C=) | |
| 15 | g.28099041G>T | CA2627388965 | OCA2 | c.-22+183C>A (n.-22+183C>A) c.-22+70C>A (n.-22+70C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28099042G>A | CA2627388966 | OCA2 | c.-22+182C>T (n.-22+182C>T) c.-22+69C>T (n.-22+69C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28099043C>A | CA267902704 | OCA2 | c.-22+181G>T (n.-22+181G>T) c.-22+68G>T (n.-22+68G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28099043C= | CA2166452748 | OCA2 | c.-22+181G= (n.-22+181G=) c.-22+68G= (n.-22+68G=) | |
| 15 | g.28099043C>G | CA2627388967 | OCA2 | c.-22+181G>C (n.-22+181G>C) c.-22+68G>C (n.-22+68G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28099043C>T | CA2627388968 | OCA2 | c.-22+181G>A (n.-22+181G>A) c.-22+68G>A (n.-22+68G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.28099044G>A | CA711756381 | OCA2 | c.-22+180C>T (n.-22+180C>T) c.-22+67C>T (n.-22+67C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.28099044G= | CA2166452750 | OCA2 | c.-22+180C= (n.-22+180C=) c.-22+67C= (n.-22+67C=) | |
| 15 | g.28099044G>T | CA2627388969 | OCA2 | c.-22+180C>A (n.-22+180C>A) c.-22+67C>A (n.-22+67C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28099045G>T | CA2627388971 | OCA2 | c.-22+179C>A (n.-22+179C>A) c.-22+66C>A (n.-22+66C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28099055_28099137del | CA2627388970 | OCA2 | c.-22+97_-22+179del (n.-22+97_-22+179del) c.-38_-22+66del | gnomAD v4 |
| 15 | g.28099046A>G | CA2627388972 | OCA2 | c.-22+178T>C (n.-22+178T>C) c.-22+65T>C (n.-22+65T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28099047C>A | CA2627388973 | OCA2 | c.-22+177G>T (n.-22+177G>T) c.-22+64G>T (n.-22+64G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28099048T>C | CA2627388974 | OCA2 | c.-22+176A>G (n.-22+176A>G) c.-22+63A>G (n.-22+63A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28099049C>A | CA2627388975 | OCA2 | c.-22+175G>T (n.-22+175G>T) c.-22+62G>T (n.-22+62G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28099050A>G | CA2627388976 | OCA2 | c.-22+174T>C (n.-22+174T>C) c.-22+61T>C (n.-22+61T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28099051G>A | CA2627388977 | OCA2 | c.-22+173C>T (n.-22+173C>T) c.-22+60C>T (n.-22+60C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28099051G>T | CA2627388978 | OCA2 | c.-22+173C>A (n.-22+173C>A) c.-22+60C>A (n.-22+60C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28099052C>T | CA2627388979 | OCA2 | c.-22+172G>A (n.-22+172G>A) c.-22+59G>A (n.-22+59G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28099053C>T | CA2627388980 | OCA2 | c.-22+171G>A (n.-22+171G>A) c.-22+58G>A (n.-22+58G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28099054G>A | CA2627388981 | OCA2 | c.-22+170C>T (n.-22+170C>T) c.-22+57C>T (n.-22+57C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28099054G>C | CA2627388982 | OCA2 | c.-22+170C>G (n.-22+170C>G) c.-22+57C>G (n.-22+57C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28099054G= | CA2166452752 | OCA2 | c.-22+170C= (n.-22+170C=) c.-22+57C= (n.-22+57C=) | |
| 15 | g.28099054G>T | CA711756385 | OCA2 | c.-22+170C>A (n.-22+170C>A) c.-22+57C>A (n.-22+57C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28099055C>A | CA2627388983 | OCA2 | c.-22+169G>T (n.-22+169G>T) c.-22+56G>T (n.-22+56G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28099055C= | CA2166452754 | OCA2 | c.-22+169G= (n.-22+169G=) c.-22+56G= (n.-22+56G=) | |
| 15 | g.28099055C>T | CA267902714 | OCA2 | c.-22+169G>A (n.-22+169G>A) c.-22+56G>A (n.-22+56G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28099056G>A | CA267902727 | OCA2 | c.-22+168C>T (n.-22+168C>T) c.-22+55C>T (n.-22+55C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.28099056G>C | CA711756389 | OCA2 | c.-22+168C>G (n.-22+168C>G) c.-22+55C>G (n.-22+55C>G) | dbSNP |
| 15 | g.28099056G= | CA2166452756 | OCA2 | c.-22+168C= (n.-22+168C=) c.-22+55C= (n.-22+55C=) | |
| 15 | g.28099056G>T | CA2627388984 | OCA2 | c.-22+168C>A (n.-22+168C>A) c.-22+55C>A (n.-22+55C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28099057C>A | CA2627388985 | OCA2 | c.-22+167G>T (n.-22+167G>T) c.-22+54G>T (n.-22+54G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28099057C>T | CA2627388986 | OCA2 | c.-22+167G>A (n.-22+167G>A) c.-22+54G>A (n.-22+54G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28099058T>C | CA2166452760 | OCA2 | c.-22+166A>G (n.-22+166A>G) c.-22+53A>G (n.-22+53A>G) | dbSNP |
| 15 | g.28099058T>G | CA2803509155 | OCA2 | c.-22+166A>C (n.-22+166A>C) c.-22+53A>C (n.-22+53A>C) | |
| 15 | g.28099058T= | CA2166452759 | OCA2 | c.-22+166A= (n.-22+166A=) c.-22+53A= (n.-22+53A=) | |
| 15 | g.28099059A>G | CA2627388987 | OCA2 | c.-22+165T>C (n.-22+165T>C) c.-22+52T>C (n.-22+52T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28099060G>T | CA2627388988 | OCA2 | c.-22+164C>A (n.-22+164C>A) c.-22+51C>A (n.-22+51C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28099061G>A | CA2627388989 | OCA2 | c.-22+163C>T (n.-22+163C>T) c.-22+50C>T (n.-22+50C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28099061G>T | CA2627388990 | OCA2 | c.-22+163C>A (n.-22+163C>A) c.-22+50C>A (n.-22+50C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28099063C>A | CA267902729 | OCA2 | c.-22+161G>T (n.-22+161G>T) c.-22+48G>T (n.-22+48G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28099063C= | CA2166452761 | OCA2 | c.-22+161G= (n.-22+161G=) c.-22+48G= (n.-22+48G=) | |
| 15 | g.28099063C>T | CA616700849 | OCA2 | c.-22+161G>A (n.-22+161G>A) c.-22+48G>A (n.-22+48G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28099064G>A | CA2627388991 | OCA2 | c.-22+160C>T (n.-22+160C>T) c.-22+47C>T (n.-22+47C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28099064G>C | CA2627388992 | OCA2 | c.-22+160C>G (n.-22+160C>G) c.-22+47C>G (n.-22+47C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28099064G>T | CA2627388993 | OCA2 | c.-22+160C>A (n.-22+160C>A) c.-22+47C>A (n.-22+47C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28099065G>A | CA267902732 | OCA2 | c.-22+159C>T (n.-22+159C>T) c.-22+46C>T (n.-22+46C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28099065G= | CA2166452763 | OCA2 | c.-22+159C= (n.-22+159C=) c.-22+46C= (n.-22+46C=) | |
| 15 | g.28099065G>T | CA2627388994 | OCA2 | c.-22+159C>A (n.-22+159C>A) c.-22+46C>A (n.-22+46C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28099066C>A | CA2627388995 | OCA2 | c.-22+158G>T (n.-22+158G>T) c.-22+45G>T (n.-22+45G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28099066C= | CA2166452766 | OCA2 | c.-22+158G= (n.-22+158G=) c.-22+45G= (n.-22+45G=) | |
| 15 | g.28099066C>T | CA711756402 | OCA2 | c.-22+158G>A (n.-22+158G>A) c.-22+45G>A (n.-22+45G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28099067T>A | CA2166452771 | OCA2 | c.-22+157A>T (n.-22+157A>T) c.-22+44A>T (n.-22+44A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.28099067T>C | CA2627388996 | OCA2 | c.-22+157A>G (n.-22+157A>G) c.-22+44A>G (n.-22+44A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28099067T>G | CA2166452769 | OCA2 | c.-22+157A>C (n.-22+157A>C) c.-22+44A>C (n.-22+44A>C) | dbSNP |
| 15 | g.28099067T= | CA2166452770 | OCA2 | c.-22+157A= (n.-22+157A=) c.-22+44A= (n.-22+44A=) | |
| 15 | g.28099068C>A | CA2627388998 | OCA2 | c.-22+156G>T (n.-22+156G>T) c.-22+43G>T (n.-22+43G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28099068C= | CA2166452774 | OCA2 | c.-22+156G= (n.-22+156G=) c.-22+43G= (n.-22+43G=) | |
| 15 | g.28099068C>G | CA711756404 | OCA2 | c.-22+156G>C (n.-22+156G>C) c.-22+43G>C (n.-22+43G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28099069del | CA2627388997 | OCA2 | c.-22+156del (n.-22+156del) c.-22+43del (n.-22+43del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28099069C>A | CA2627388999 | OCA2 | c.-22+155G>T (n.-22+155G>T) c.-22+42G>T (n.-22+42G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28099069C= | CA2166452776 | OCA2 | c.-22+155G= (n.-22+155G=) c.-22+42G= (n.-22+42G=) | |
| 15 | g.28099069C>T | CA2166452777 | OCA2 | c.-22+155G>A (n.-22+155G>A) c.-22+42G>A (n.-22+42G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.28099070del | CA2627389000 | OCA2 | c.-22+154del (n.-22+154del) c.-22+41del (n.-22+41del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28099070G>A | CA2166452779 | OCA2 | c.-22+154C>T (n.-22+154C>T) c.-22+41C>T (n.-22+41C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.28099070G= | CA2166452778 | OCA2 | c.-22+154C= (n.-22+154C=) c.-22+41C= (n.-22+41C=) | |
| 15 | g.28099070G>T | CA2627389001 | OCA2 | c.-22+154C>A (n.-22+154C>A) c.-22+41C>A (n.-22+41C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28099071T>C | CA2627389002 | OCA2 | c.-22+153A>G (n.-22+153A>G) c.-22+40A>G (n.-22+40A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28099072C>A | CA968021545 | OCA2 | c.-22+152G>T (n.-22+152G>T) c.-22+39G>T (n.-22+39G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28099072C= | CA2166452781 | OCA2 | c.-22+152G= (n.-22+152G=) c.-22+39G= (n.-22+39G=) | |
| 15 | g.28099072C>T | CA2590318663 | OCA2 | c.-22+152G>A (n.-22+152G>A) c.-22+39G>A (n.-22+39G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28099073G>A | CA2627389003 | OCA2 | c.-22+151C>T (n.-22+151C>T) c.-22+38C>T (n.-22+38C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28099073G>C | CA2803509156 | OCA2 | c.-22+151C>G (n.-22+151C>G) c.-22+38C>G (n.-22+38C>G) | |
| 15 | g.28099073G= | CA2166452782 | OCA2 | c.-22+151C= (n.-22+151C=) c.-22+38C= (n.-22+38C=) | |
| 15 | g.28099073G>T | CA2166452783 | OCA2 | c.-22+151C>A (n.-22+151C>A) c.-22+38C>A (n.-22+38C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28099074C= | CA2166452784 | OCA2 | c.-22+150G= (n.-22+150G=) c.-22+37G= (n.-22+37G=) | |
| 15 | g.28099074C>T | CA2627389004 | OCA2 | c.-22+150G>A (n.-22+150G>A) c.-22+37G>A (n.-22+37G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28099074_28099075insG | CA711756407 | OCA2 | c.-22+149_-22+150insC (n.-22+149_-22+150insC) c.-22+36_-22+37insC (n.-22+36_-22+37insC) | dbSNP |
| 15 | g.28099075A>C | CA2627389005 | OCA2 | c.-22+149T>G (n.-22+149T>G) c.-22+36T>G (n.-22+36T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28099076C>A | CA2627389006 | OCA2 | c.-22+148G>T (n.-22+148G>T) c.-22+35G>T (n.-22+35G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28099077C>A | CA2503255939 | OCA2 | c.-22+147G>T (n.-22+147G>T) c.-22+34G>T (n.-22+34G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28099078C>A | CA2627389007 | OCA2 | c.-22+146G>T (n.-22+146G>T) c.-22+33G>T (n.-22+33G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28099078C= | CA2166452787 | OCA2 | c.-22+146G= (n.-22+146G=) c.-22+33G= (n.-22+33G=) | |
| 15 | g.28099078C>G | CA711756411 | OCA2 | c.-22+146G>C (n.-22+146G>C) c.-22+33G>C (n.-22+33G>C) | dbSNP |
| 15 | g.28099078C>T | CA2627389008 | OCA2 | c.-22+146G>A (n.-22+146G>A) c.-22+33G>A (n.-22+33G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28099079G>A | CA2627389009 | OCA2 | c.-22+145C>T (n.-22+145C>T) c.-22+32C>T (n.-22+32C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28099079G>T | CA2627389010 | OCA2 | c.-22+145C>A (n.-22+145C>A) c.-22+32C>A (n.-22+32C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28099080T>C | CA2627389011 | OCA2 | c.-22+144A>G (n.-22+144A>G) c.-22+31A>G (n.-22+31A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28099081C>A | CA2627389012 | OCA2 | c.-22+143G>T (n.-22+143G>T) c.-22+30G>T (n.-22+30G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28099082T>C | CA2627389013 | OCA2 | c.-22+142A>G (n.-22+142A>G) c.-22+29A>G (n.-22+29A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28099083G>A | CA267902755 | OCA2 | c.-22+141C>T (n.-22+141C>T) c.-22+28C>T (n.-22+28C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28099083G= | CA2166452789 | OCA2 | c.-22+141C= (n.-22+141C=) c.-22+28C= (n.-22+28C=) | |
| 15 | g.28099083G>T | CA2627389014 | OCA2 | c.-22+141C>A (n.-22+141C>A) c.-22+28C>A (n.-22+28C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28099085G>A | CA2627389015 | OCA2 | c.-22+139C>T (n.-22+139C>T) c.-22+26C>T (n.-22+26C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28099085G>T | CA2627389016 | OCA2 | c.-22+139C>A (n.-22+139C>A) c.-22+26C>A (n.-22+26C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28099086C>A | CA2627389017 | OCA2 | c.-22+138G>T (n.-22+138G>T) c.-22+25G>T (n.-22+25G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28099086C= | CA2166452792 | OCA2 | c.-22+138G= (n.-22+138G=) c.-22+25G= (n.-22+25G=) | |
| 15 | g.28099086C>G | CA2166452796 | OCA2 | c.-22+138G>C (n.-22+138G>C) c.-22+25G>C (n.-22+25G>C) | dbSNP |
| 15 | g.28099086C>T | CA2166452794 | OCA2 | c.-22+138G>A (n.-22+138G>A) c.-22+25G>A (n.-22+25G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.28099087A>T | CA2627389018 | OCA2 | c.-22+137T>A (n.-22+137T>A) c.-22+24T>A (n.-22+24T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28099088C>A | CA2627389019 | OCA2 | c.-22+136G>T (n.-22+136G>T) c.-22+23G>T (n.-22+23G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28099088C= | CA2166452797 | OCA2 | c.-22+136G= (n.-22+136G=) c.-22+23G= (n.-22+23G=) | |
| 15 | g.28099088C>T | CA968021551 | OCA2 | c.-22+136G>A (n.-22+136G>A) c.-22+23G>A (n.-22+23G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28099089A>G | CA2627389020 | OCA2 | c.-22+135T>C (n.-22+135T>C) c.-22+22T>C (n.-22+22T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28099089A>T | CA2627389021 | OCA2 | c.-22+135T>A (n.-22+135T>A) c.-22+22T>A (n.-22+22T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28099091T>C | CA2627389022 | OCA2 | c.-22+133A>G (n.-22+133A>G) c.-22+20A>G (n.-22+20A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28099092A= | CA2166452799 | OCA2 | c.-22+132T= (n.-22+132T=) c.-22+19T= (n.-22+19T=) | |
| 15 | g.28099092A>C | CA2580603991 | OCA2 | c.-22+132T>G (n.-22+132T>G) c.-22+19T>G (n.-22+19T>G) | |
| 15 | g.28099092A>G | CA16502233 | OCA2 | c.-22+132T>C (n.-22+132T>C) c.-22+19T>C (n.-22+19T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28099092A>T | CA2166452800 | OCA2 | c.-22+132T>A (n.-22+132T>A) c.-22+19T>A (n.-22+19T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.28099093A= | CA2166452803 | OCA2 | c.-22+131T= (n.-22+131T=) c.-22+18T= (n.-22+18T=) | |
| 15 | g.28099093A>C | CA616700852 | OCA2 | c.-22+131T>G (n.-22+131T>G) c.-22+18T>G (n.-22+18T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28099093A>G | CA2627389023 | OCA2 | c.-22+131T>C (n.-22+131T>C) c.-22+18T>C (n.-22+18T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28099094C>A | CA2627389024 | OCA2 | c.-22+130G>T (n.-22+130G>T) c.-22+17G>T (n.-22+17G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28099095C>A | CA2627389025 | OCA2 | c.-22+129G>T (n.-22+129G>T) c.-22+16G>T (n.-22+16G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28099095C= | CA2166452806 | OCA2 | c.-22+129G= (n.-22+129G=) c.-22+16G= (n.-22+16G=) | |
| 15 | g.28099095C>T | CA711756418 | OCA2 | c.-22+129G>A (n.-22+129G>A) c.-22+16G>A (n.-22+16G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.28099096T>C | CA2627389026 | OCA2 | c.-22+128A>G (n.-22+128A>G) c.-22+15A>G (n.-22+15A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28099096T>G | CA711756422 | OCA2 | c.-22+128A>C (n.-22+128A>C) c.-22+15A>C (n.-22+15A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28099096T= | CA2166452808 | OCA2 | c.-22+128A= (n.-22+128A=) c.-22+15A= (n.-22+15A=) | |
| 15 | g.28099098del | CA2730540689 | OCA2 | c.-22+128del (n.-22+128del) c.-22+15del (n.-22+15del) | dbSNP |
| 15 | g.28099097T>C | CA2627389027 | OCA2 | c.-22+127A>G (n.-22+127A>G) c.-22+14A>G (n.-22+14A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28099100G>C | CA267902776 | OCA2 | c.-22+124C>G (n.-22+124C>G) c.-22+11C>G (n.-22+11C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.28099100G= | CA2166452810 | OCA2 | c.-22+124C= (n.-22+124C=) c.-22+11C= (n.-22+11C=) | |
| 15 | g.28099100G>T | CA2627389028 | OCA2 | c.-22+124C>A (n.-22+124C>A) c.-22+11C>A (n.-22+11C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28099101G>A | CA2627389029 | OCA2 | c.-22+123C>T (n.-22+123C>T) c.-22+10C>T (n.-22+10C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28099102G>A | CA2803509157 | OCA2 | c.-22+122C>T (n.-22+122C>T) c.-22+9C>T (n.-22+9C>T) | |
| 15 | g.28099102G>T | CA2627389030 | OCA2 | c.-22+122C>A (n.-22+122C>A) c.-22+9C>A (n.-22+9C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28099103G>A | CA267902777 | OCA2 | c.-22+121C>T (n.-22+121C>T) c.-22+8C>T (n.-22+8C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.28099103G>C | CA267902778 | OCA2 | c.-22+121C>G (n.-22+121C>G) c.-22+8C>G (n.-22+8C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28099103G= | CA2166452812 | OCA2 | c.-22+121C= (n.-22+121C=) c.-22+8C= (n.-22+8C=) | |
| 15 | g.28099103G>T | CA2627389031 | OCA2 | c.-22+121C>A (n.-22+121C>A) c.-22+8C>A (n.-22+8C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28099104A>G | CA2627389032 | OCA2 | c.-22+120T>C (n.-22+120T>C) c.-22+7T>C (n.-22+7T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28099105A>C | CA2627389033 | OCA2 | c.-22+119T>G (n.-22+119T>G) c.-22+6T>G (n.-22+6T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28099105A>G | CA2627389034 | OCA2 | c.-22+119T>C (n.-22+119T>C) c.-22+6T>C (n.-22+6T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28099106C>A | CA2627389035 | OCA2 | c.-22+118G>T (n.-22+118G>T) c.-22+5G>T (n.-22+5G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28099106C>T | CA2627389036 | OCA2 | c.-22+118G>A (n.-22+118G>A) c.-22+5G>A (n.-22+5G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28099107T>C | CA2627389037 | OCA2 | c.-22+117A>G (n.-22+117A>G) c.-22+4A>G (n.-22+4A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28099107T>G | CA2627389038 | OCA2 | c.-22+117A>C (n.-22+117A>C) c.-22+4A>C (n.-22+4A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28099108T>C | CA2627389039 | OCA2 | c.-22+116A>G (n.-22+116A>G) c.-22+3A>G (n.-22+3A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28099109G>A | CA2627389040 | OCA2 | c.-22+115C>T (n.-22+115C>T) c.-22+2C>T (n.-22+2C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28099109G>T | CA2627389041 | OCA2 | c.-22+115C>A (n.-22+115C>A) c.-22+2C>A (n.-22+2C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28099110C>A | CA2627389042 | OCA2 | c.-22+114G>T (n.-22+114G>T) c.-22+1G>T (n.-22+1G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28099110C>T | CA2627389043 | OCA2 | c.-22+114G>A (n.-22+114G>A) c.-22+1G>A (n.-22+1G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28099111C>A | CA2627389044 | OCA2 | c.-22+113G>T (n.-22+113G>T) c.-22G>T (n.-22G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28099111C= | CA2166452815 | OCA2 | c.-22+113G= (n.-22+113G=) c.-22G= (n.-22G=) | |
| 15 | g.28099111C>T | CA2166452817 | OCA2 | c.-22+113G>A (n.-22+113G>A) c.-22G>A (n.-22G>A) | dbSNP |
| 15 | g.28099112T>C | CA711756427 | OCA2 | c.-22+112A>G (n.-22+112A>G) c.-23A>G (n.-23A>G) | dbSNP |
| 15 | g.28099112T= | CA2166452819 | OCA2 | c.-22+112A= (n.-22+112A=) c.-23A= (n.-23A=) | |
| 15 | g.28099114G>A | CA2627389046 | OCA2 | c.-22+110C>T (n.-22+110C>T) c.-25C>T (n.-25C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28099114G>T | CA2627389045 | OCA2 | c.-22+110C>A (n.-22+110C>A) c.-25C>A (n.-25C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28099115C>T | CA2627389047 | OCA2 | c.-22+109G>A (n.-22+109G>A) c.-26G>A (n.-26G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28099116T>C | CA2627389048 | OCA2 | c.-22+108A>G (n.-22+108A>G) c.-27A>G (n.-27A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28099117T>C | CA2627389049 | OCA2 | c.-22+107A>G (n.-22+107A>G) c.-28A>G (n.-28A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28099117T>G | CA2627389050 | OCA2 | c.-22+107A>C (n.-22+107A>C) c.-28A>C (n.-28A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28099118C>A | CA2166452822 | OCA2 | c.-22+106G>T (n.-22+106G>T) c.-29G>T (n.-29G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.28099118C= | CA2166452821 | OCA2 | c.-22+106G= (n.-22+106G=) c.-29G= (n.-29G=) | |
| 15 | g.28099118C>G | CA2741415817 | OCA2 | c.-22+106G>C (n.-22+106G>C) c.-29G>C (n.-29G>C) | |
| 15 | g.28099118C>T | CA2166452823 | OCA2 | c.-22+106G>A (n.-22+106G>A) c.-29G>A (n.-29G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.28099118_28099119insAGC | CA2627389051 | OCA2 | c.-22+106_-22+107insCTG (n.-22+106_-22+107insCTG) c.-29_-28insCTG (n.-29_-28insCTG) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28099119C>A | CA2627389052 | OCA2 | c.-22+105G>T (n.-22+105G>T) c.-30G>T (n.-30G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28099119C= | CA2166452824 | OCA2 | c.-22+105G= (n.-22+105G=) c.-30G= (n.-30G=) | |
| 15 | g.28099119C>G | CA711756430 | OCA2 | c.-22+105G>C (n.-22+105G>C) c.-30G>C (n.-30G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28099120T>C | CA2627389053 | OCA2 | c.-22+104A>G (n.-22+104A>G) c.-31A>G (n.-31A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28099121A>C | CA2627389054 | OCA2 | c.-22+103T>G (n.-22+103T>G) c.-32T>G (n.-32T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28099121A>G | CA2627389055 | OCA2 | c.-22+103T>C (n.-22+103T>C) c.-32T>C (n.-32T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28099122A>G | CA2627389056 | OCA2 | c.-22+102T>C (n.-22+102T>C) c.-33T>C (n.-33T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28099123G>A | CA2166452827 | OCA2 | c.-22+101C>T (n.-22+101C>T) c.-34C>T (n.-34C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28099123G= | CA2166452826 | OCA2 | c.-22+101C= (n.-22+101C=) c.-34C= (n.-34C=) | |
| 15 | g.28099123G>T | CA2627389057 | OCA2 | c.-22+101C>A (n.-22+101C>A) c.-34C>A (n.-34C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28099124C>A | CA2627389058 | OCA2 | c.-22+100G>T (n.-22+100G>T) c.-35G>T (n.-35G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28099124C>T | CA2627389059 | OCA2 | c.-22+100G>A (n.-22+100G>A) c.-35G>A (n.-35G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28099125C>A | CA2627389060 | OCA2 | c.-22+99G>T (n.-22+99G>T) c.-36G>T (n.-36G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28099125C>T | CA2627389061 | OCA2 | c.-22+99G>A (n.-22+99G>A) c.-36G>A (n.-36G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28099126G>A | CA2627389062 | OCA2 | c.-22+98C>T (n.-22+98C>T) c.-37C>T (n.-37C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28099126G>T | CA2627389063 | OCA2 | c.-22+98C>A (n.-22+98C>A) c.-37C>A (n.-37C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28099127C>A | CA2627389064 | OCA2 | c.-22+97G>T (n.-22+97G>T) c.-38G>T (n.-38G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28099127C>G | CA2627389065 | OCA2 | c.-22+97G>C (n.-22+97G>C) c.-38G>C (n.-38G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28099127C>T | CA2627389066 | OCA2 | c.-22+97G>A (n.-22+97G>A) c.-38G>A (n.-38G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28099128G>A | CA267902803 | OCA2 | c.-22+96C>T (n.-22+96C>T) c.-39C>T (n.-39C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28099128G= | CA2166452828 | OCA2 | c.-22+96C= (n.-22+96C=) c.-39C= (n.-39C=) | |
| 15 | g.28099128G>T | CA2627389067 | OCA2 | c.-22+96C>A (n.-22+96C>A) c.-39C>A (n.-39C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28099129A>G | CA2627389068 | OCA2 | c.-22+95T>C (n.-22+95T>C) c.-40T>C (n.-40T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28099130C>A | CA2627389069 | OCA2 | c.-22+94G>T (n.-22+94G>T) c.-41G>T (n.-41G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28099130C= | CA2166452829 | OCA2 | c.-22+94G= (n.-22+94G=) c.-41G= (n.-41G=) | |
| 15 | g.28099130C>T | CA2166452830 | OCA2 | c.-22+94G>A (n.-22+94G>A) c.-41G>A (n.-41G>A) | dbSNP |
| 15 | g.28099131T>C | CA2627389070 | OCA2 | c.-22+93A>G (n.-22+93A>G) c.-42A>G (n.-42A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28099132C>A | CA711756438 | OCA2 | c.-22+92G>T (n.-22+92G>T) c.-43G>T (n.-43G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.28099132C= | CA2166452832 | OCA2 | c.-22+92G= (n.-22+92G=) c.-43G= (n.-43G=) | |
| 15 | g.28099132C>T | CA2627389071 | OCA2 | c.-22+92G>A (n.-22+92G>A) c.-43G>A (n.-43G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28099133A= | CA2166452834 | OCA2 | c.-22+91T= (n.-22+91T=) c.-44T= (n.-44T=) | |
| 15 | g.28099133A>C | CA2166452835 | OCA2 | c.-22+91T>G (n.-22+91T>G) c.-44T>G (n.-44T>G) | dbSNP |
| 15 | g.28099133A>G | CA2627389072 | OCA2 | c.-22+91T>C (n.-22+91T>C) c.-44T>C (n.-44T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28099134G>A | CA2627389074 | OCA2 | c.-22+90C>T (n.-22+90C>T) c.-45C>T (n.-45C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28099134G>T | CA2627389073 | OCA2 | c.-22+90C>A (n.-22+90C>A) c.-45C>A (n.-45C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28099135C>A | CA968021556 | OCA2 | c.-22+89G>T (n.-22+89G>T) c.-46G>T (n.-46G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28099135C= | CA2166452837 | OCA2 | c.-22+89G= (n.-22+89G=) c.-46G= (n.-46G=) | |
| 15 | g.28099135C>T | CA2627389075 | OCA2 | c.-22+89G>A (n.-22+89G>A) c.-46G>A (n.-46G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28099136C>A | CA2627389076 | OCA2 | c.-22+88G>T (n.-22+88G>T) c.-47G>T (n.-47G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28099136C= | CA2166452839 | OCA2 | c.-22+88G= (n.-22+88G=) c.-47G= (n.-47G=) | |
| 15 | g.28099136C>T | CA711756441 | OCA2 | c.-22+88G>A (n.-22+88G>A) c.-47G>A (n.-47G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.28099137G>A | CA2627389077 | OCA2 | c.-22+87C>T (n.-22+87C>T) c.-48C>T (n.-48C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28099137G>C | CA968021557 | OCA2 | c.-22+87C>G (n.-22+87C>G) c.-48C>G (n.-48C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28099137G= | CA2166452841 | OCA2 | c.-22+87C= (n.-22+87C=) c.-48C= (n.-48C=) | |
| 15 | g.28099137G>T | CA2627389078 | OCA2 | c.-22+87C>A (n.-22+87C>A) c.-48C>A (n.-48C>A) | gnomAD v4 |