Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.28098972dup | CA711756343 | OCA2 | c.-22+256dup (n.-22+256dup) c.-22+143dup (n.-22+143dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28098972del | CA2627388857 | OCA2 | c.-22+256del (n.-22+256del) c.-22+143del (n.-22+143del) | gnomAD v4 |
15 | g.28098972G>A | CA2627388863 | OCA2 | c.-22+252C>T (n.-22+252C>T) c.-22+139C>T (n.-22+139C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28098972G>T | CA2803509151 | OCA2 | c.-22+252C>A (n.-22+252C>A) c.-22+139C>A (n.-22+139C>A) | |
15 | g.28098973C>A | CA2627388864 | OCA2 | c.-22+251G>T (n.-22+251G>T) c.-22+138G>T (n.-22+138G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28098973C>G | CA2627388865 | OCA2 | c.-22+251G>C (n.-22+251G>C) c.-22+138G>C (n.-22+138G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.28098973C>T | CA2627388866 | OCA2 | c.-22+251G>A (n.-22+251G>A) c.-22+138G>A (n.-22+138G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28098974G>A | CA711756344 | OCA2 | c.-22+250C>T (n.-22+250C>T) c.-22+137C>T (n.-22+137C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28098974G= | CA2166452679 | OCA2 | c.-22+250C= (n.-22+250C=) c.-22+137C= (n.-22+137C=) | |
15 | g.28098974G>T | CA2627388867 | OCA2 | c.-22+250C>A (n.-22+250C>A) c.-22+137C>A (n.-22+137C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28098975A>G | CA2627388868 | OCA2 | c.-22+249T>C (n.-22+249T>C) c.-22+136T>C (n.-22+136T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.28098975A>T | CA2627388869 | OCA2 | c.-22+249T>A (n.-22+249T>A) c.-22+136T>A (n.-22+136T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28098976C= | CA2166452680 | OCA2 | c.-22+248G= (n.-22+248G=) c.-22+135G= (n.-22+135G=) | |
15 | g.28098976C>T | CA2166452681 | OCA2 | c.-22+248G>A (n.-22+248G>A) c.-22+135G>A (n.-22+135G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28098977T>C | CA968021521 | OCA2 | c.-22+247A>G (n.-22+247A>G) c.-22+134A>G (n.-22+134A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28098977T= | CA2166452682 | OCA2 | c.-22+247A= (n.-22+247A=) c.-22+134A= (n.-22+134A=) | |
15 | g.28098981dup | CA2627388870 | OCA2 | c.-22+247dup (n.-22+247dup) c.-22+134dup (n.-22+134dup) | gnomAD v4 |
15 | g.28098981del | CA2627388871 | OCA2 | c.-22+247del (n.-22+247del) c.-22+134del (n.-22+134del) | gnomAD v4 |
15 | g.28098980T>A | CA2627388872 | OCA2 | c.-22+244A>T (n.-22+244A>T) c.-22+131A>T (n.-22+131A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28098980T>C | CA2627388873 | OCA2 | c.-22+244A>G (n.-22+244A>G) c.-22+131A>G (n.-22+131A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.28098981T>C | CA2627388874 | OCA2 | c.-22+243A>G (n.-22+243A>G) c.-22+130A>G (n.-22+130A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.28098982C>A | CA2627388875 | OCA2 | c.-22+242G>T (n.-22+242G>T) c.-22+129G>T (n.-22+129G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28098982C= | CA2166452684 | OCA2 | c.-22+242G= (n.-22+242G=) c.-22+129G= (n.-22+129G=) | |
15 | g.28098982C>T | CA711756346 | OCA2 | c.-22+242G>A (n.-22+242G>A) c.-22+129G>A (n.-22+129G>A) | dbSNP |
15 | g.28098983C>A | CA2627388876 | OCA2 | c.-22+241G>T (n.-22+241G>T) c.-22+128G>T (n.-22+128G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28098983C>T | CA2627388877 | OCA2 | c.-22+241G>A (n.-22+241G>A) c.-22+128G>A (n.-22+128G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28098984T>C | CA2627388878 | OCA2 | c.-22+240A>G (n.-22+240A>G) c.-22+127A>G (n.-22+127A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.28098985G>T | CA2627388880 | OCA2 | c.-22+239C>A (n.-22+239C>A) c.-22+126C>A (n.-22+126C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28098987del | CA2627388879 | OCA2 | c.-22+239del (n.-22+239del) c.-22+126del (n.-22+126del) | gnomAD v4 |
15 | g.28098986G>T | CA2627388881 | OCA2 | c.-22+238C>A (n.-22+238C>A) c.-22+125C>A (n.-22+125C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28098987G>A | CA2627388882 | OCA2 | c.-22+237C>T (n.-22+237C>T) c.-22+124C>T (n.-22+124C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28098987G>T | CA2627388883 | OCA2 | c.-22+237C>A (n.-22+237C>A) c.-22+124C>A (n.-22+124C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28098987_28098991del | CA2540410957 | OCA2 | c.-22+233_-22+237del (n.-22+233_-22+237del) c.-22+120_-22+124del (n.-22+120_-22+124del) | |
15 | g.28098989C>A | CA267902661 | OCA2 | c.-22+235G>T (n.-22+235G>T) c.-22+122G>T (n.-22+122G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28098989C= | CA2166452686 | OCA2 | c.-22+235G= (n.-22+235G=) c.-22+122G= (n.-22+122G=) | |
15 | g.28098989C>T | CA267902662 | OCA2 | c.-22+235G>A (n.-22+235G>A) c.-22+122G>A (n.-22+122G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28098990G>A | CA2627388886 | OCA2 | c.-22+234C>T (n.-22+234C>T) c.-22+121C>T (n.-22+121C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28098990G>C | CA2627388885 | OCA2 | c.-22+234C>G (n.-22+234C>G) c.-22+121C>G (n.-22+121C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.28098990G>T | CA2627388884 | OCA2 | c.-22+234C>A (n.-22+234C>A) c.-22+121C>A (n.-22+121C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28098991C>A | CA2627388887 | OCA2 | c.-22+233G>T (n.-22+233G>T) c.-22+120G>T (n.-22+120G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28098991C>T | CA2627388888 | OCA2 | c.-22+233G>A (n.-22+233G>A) c.-22+120G>A (n.-22+120G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28098992C>A | CA2627388889 | OCA2 | c.-22+232G>T (n.-22+232G>T) c.-22+119G>T (n.-22+119G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28098992C>G | CA2627388890 | OCA2 | c.-22+232G>C (n.-22+232G>C) c.-22+119G>C (n.-22+119G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.28098992C>T | CA2627388891 | OCA2 | c.-22+232G>A (n.-22+232G>A) c.-22+119G>A (n.-22+119G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28098993T>A | CA267902670 | OCA2 | c.-22+231A>T (n.-22+231A>T) c.-22+118A>T (n.-22+118A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28098993T>C | CA616700838 | OCA2 | c.-22+231A>G (n.-22+231A>G) c.-22+118A>G (n.-22+118A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28098993T= | CA2166452689 | OCA2 | c.-22+231A= (n.-22+231A=) c.-22+118A= (n.-22+118A=) | |
15 | g.28098994G>A | CA2627388892 | OCA2 | c.-22+230C>T (n.-22+230C>T) c.-22+117C>T (n.-22+117C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28098994G>T | CA2627388893 | OCA2 | c.-22+230C>A (n.-22+230C>A) c.-22+117C>A (n.-22+117C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28098995_28099065del | CA2530540469 | OCA2 | c.-22+160_-22+230del (n.-22+160_-22+230del) c.-22+47_-22+117del (n.-22+47_-22+117del) | |
15 | g.28098995G>A | CA2627388894 | OCA2 | c.-22+229C>T (n.-22+229C>T) c.-22+116C>T (n.-22+116C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28098995G= | CA2166452692 | OCA2 | c.-22+229C= (n.-22+229C=) c.-22+116C= (n.-22+116C=) | |
15 | g.28098995G>T | CA616700840 | OCA2 | c.-22+229C>A (n.-22+229C>A) c.-22+116C>A (n.-22+116C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28098996C>A | CA2627388895 | OCA2 | c.-22+228G>T (n.-22+228G>T) c.-22+115G>T (n.-22+115G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28098996C= | CA2166452695 | OCA2 | c.-22+228G= (n.-22+228G=) c.-22+115G= (n.-22+115G=) | |
15 | g.28098996C>T | CA616700842 | OCA2 | c.-22+228G>A (n.-22+228G>A) c.-22+115G>A (n.-22+115G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28098997A= | CA2166452697 | OCA2 | c.-22+227T= (n.-22+227T=) c.-22+114T= (n.-22+114T=) | |
15 | g.28098997A>C | CA2166452699 | OCA2 | c.-22+227T>G (n.-22+227T>G) c.-22+114T>G (n.-22+114T>G) | dbSNP |
15 | g.28098997A>G | CA2627388896 | OCA2 | c.-22+227T>C (n.-22+227T>C) c.-22+114T>C (n.-22+114T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.28098998G>A | CA267902685 | OCA2 | c.-22+226C>T (n.-22+226C>T) c.-22+113C>T (n.-22+113C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28098998G= | CA2166452700 | OCA2 | c.-22+226C= (n.-22+226C=) c.-22+113C= (n.-22+113C=) | |
15 | g.28098998G>T | CA2627388897 | OCA2 | c.-22+226C>A (n.-22+226C>A) c.-22+113C>A (n.-22+113C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28098999A>G | CA2627388899 | OCA2 | c.-22+225T>C (n.-22+225T>C) c.-22+112T>C (n.-22+112T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.28098999A>T | CA2627388898 | OCA2 | c.-22+225T>A (n.-22+225T>A) c.-22+112T>A (n.-22+112T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28099000G>A | CA2627388901 | OCA2 | c.-22+224C>T (n.-22+224C>T) c.-22+111C>T (n.-22+111C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28099000G>T | CA2627388900 | OCA2 | c.-22+224C>A (n.-22+224C>A) c.-22+111C>A (n.-22+111C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28099001A>G | CA2627388902 | OCA2 | c.-22+223T>C (n.-22+223T>C) c.-22+110T>C (n.-22+110T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.28099001A>T | CA2803509152 | OCA2 | c.-22+223T>A (n.-22+223T>A) c.-22+110T>A (n.-22+110T>A) | |
15 | g.28099002G>T | CA2627388903 | OCA2 | c.-22+222C>A (n.-22+222C>A) c.-22+109C>A (n.-22+109C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28099003C>A | CA2803509153 | OCA2 | c.-22+221G>T (n.-22+221G>T) c.-22+108G>T (n.-22+108G>T) | |
15 | g.28099003C= | CA2166452702 | OCA2 | c.-22+221G= (n.-22+221G=) c.-22+108G= (n.-22+108G=) | |
15 | g.28099003C>T | CA2166452703 | OCA2 | c.-22+221G>A (n.-22+221G>A) c.-22+108G>A (n.-22+108G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28099004C>A | CA2627388904 | OCA2 | c.-22+220G>T (n.-22+220G>T) c.-22+107G>T (n.-22+107G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28099004C= | CA2166452705 | OCA2 | c.-22+220G= (n.-22+220G=) c.-22+107G= (n.-22+107G=) | |
15 | g.28099004C>T | CA711756357 | OCA2 | c.-22+220G>A (n.-22+220G>A) c.-22+107G>A (n.-22+107G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28099005G>A | CA711756361 | OCA2 | c.-22+219C>T (n.-22+219C>T) c.-22+106C>T (n.-22+106C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28099005G>C | CA968021532 | OCA2 | c.-22+219C>G (n.-22+219C>G) c.-22+106C>G (n.-22+106C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28099005G= | CA2166452709 | OCA2 | c.-22+219C= (n.-22+219C=) c.-22+106C= (n.-22+106C=) | |
15 | g.28099005G>T | CA2627388905 | OCA2 | c.-22+219C>A (n.-22+219C>A) c.-22+106C>A (n.-22+106C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28099006G>A | CA2627388906 | OCA2 | c.-22+218C>T (n.-22+218C>T) c.-22+105C>T (n.-22+105C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28099006G>C | CA2166452711 | OCA2 | c.-22+218C>G (n.-22+218C>G) c.-22+105C>G (n.-22+105C>G) | dbSNP |
15 | g.28099006G= | CA2166452712 | OCA2 | c.-22+218C= (n.-22+218C=) c.-22+105C= (n.-22+105C=) | |
15 | g.28099007A>G | CA2627388907 | OCA2 | c.-22+217T>C (n.-22+217T>C) c.-22+104T>C (n.-22+104T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.28099007A>T | CA2627388908 | OCA2 | c.-22+217T>A (n.-22+217T>A) c.-22+104T>A (n.-22+104T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28099007_28099008delinsAG | CA2166452713 | OCA2 | c.-22+216_-22+217delinsCT (n.-22+216_-22+217delinsCT) c.-22+103_-22+104delinsCT (n.-22+103_-22+104delinsCT) | |
15 | g.28099008G>T | CA2627388910 | OCA2 | c.-22+216C>A (n.-22+216C>A) c.-22+103C>A (n.-22+103C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28099012dup | CA2627388909 | OCA2 | c.-22+216dup (n.-22+216dup) c.-22+103dup (n.-22+103dup) | gnomAD v4 |
15 | g.28099012del | CA2166452714 | OCA2 | c.-22+216del (n.-22+216del) c.-22+103del (n.-22+103del) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28099009G>A | CA2803509154 | OCA2 | c.-22+215C>T (n.-22+215C>T) c.-22+102C>T (n.-22+102C>T) | |
15 | g.28099009G>C | CA616700844 | OCA2 | c.-22+215C>G (n.-22+215C>G) c.-22+102C>G (n.-22+102C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28099009G= | CA2166452716 | OCA2 | c.-22+215C= (n.-22+215C=) c.-22+102C= (n.-22+102C=) | |
15 | g.28099009G>T | CA2166452717 | OCA2 | c.-22+215C>A (n.-22+215C>A) c.-22+102C>A (n.-22+102C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28099010G>A | CA2627388911 | OCA2 | c.-22+214C>T (n.-22+214C>T) c.-22+101C>T (n.-22+101C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28099010G>T | CA2627388912 | OCA2 | c.-22+214C>A (n.-22+214C>A) c.-22+101C>A (n.-22+101C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28099011G>A | CA711756364 | OCA2 | c.-22+213C>T (n.-22+213C>T) c.-22+100C>T (n.-22+100C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28099011G>C | CA968021537 | OCA2 | c.-22+213C>G (n.-22+213C>G) c.-22+100C>G (n.-22+100C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28099011G= | CA2166452720 | OCA2 | c.-22+213C= (n.-22+213C=) c.-22+100C= (n.-22+100C=) | |
15 | g.28099011G>T | CA2627388913 | OCA2 | c.-22+213C>A (n.-22+213C>A) c.-22+100C>A (n.-22+100C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28099012G>A | CA2627388914 | OCA2 | c.-22+212C>T (n.-22+212C>T) c.-22+99C>T (n.-22+99C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28099012G>C | CA711756366 | OCA2 | c.-22+212C>G (n.-22+212C>G) c.-22+99C>G (n.-22+99C>G) | dbSNP |
15 | g.28099012G= | CA2166452721 | OCA2 | c.-22+212C= (n.-22+212C=) c.-22+99C= (n.-22+99C=) | |
15 | g.28099012G>T | CA267902696 | OCA2 | c.-22+212C>A (n.-22+212C>A) c.-22+99C>A (n.-22+99C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28099013T>A | CA2627388915 | OCA2 | c.-22+211A>T (n.-22+211A>T) c.-22+98A>T (n.-22+98A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28099013T>C | CA2627388916 | OCA2 | c.-22+211A>G (n.-22+211A>G) c.-22+98A>G (n.-22+98A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.28099014G>A | CA2627388917 | OCA2 | c.-22+210C>T (n.-22+210C>T) c.-22+97C>T (n.-22+97C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28099014G>C | CA2166452724 | OCA2 | c.-22+210C>G (n.-22+210C>G) c.-22+97C>G (n.-22+97C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28099014G= | CA2166452723 | OCA2 | c.-22+210C= (n.-22+210C=) c.-22+97C= (n.-22+97C=) | |
15 | g.28099014G>T | CA2627388918 | OCA2 | c.-22+210C>A (n.-22+210C>A) c.-22+97C>A (n.-22+97C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28099015C>A | CA2627388919 | OCA2 | c.-22+209G>T (n.-22+209G>T) c.-22+96G>T (n.-22+96G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28099015C>G | CA2553978737 | OCA2 | c.-22+209G>C (n.-22+209G>C) c.-22+96G>C (n.-22+96G>C) | |
15 | g.28099015C>T | CA2627388920 | OCA2 | c.-22+209G>A (n.-22+209G>A) c.-22+96G>A (n.-22+96G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28099016T>C | CA2627388921 | OCA2 | c.-22+208A>G (n.-22+208A>G) c.-22+95A>G (n.-22+95A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.28099017del | CA2627388924 | OCA2 | c.-22+207del (n.-22+207del) c.-22+94del (n.-22+94del) | gnomAD v4 |
15 | g.28099017C>A | CA2627388922 | OCA2 | c.-22+207G>T (n.-22+207G>T) c.-22+94G>T (n.-22+94G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28099017C>G | CA2627388923 | OCA2 | c.-22+207G>C (n.-22+207G>C) c.-22+94G>C (n.-22+94G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.28099018del | CA2627388925 | OCA2 | c.-22+206del (n.-22+206del) c.-22+93del (n.-22+93del) | gnomAD v4 |
15 | g.28099018A= | CA2166452725 | OCA2 | c.-22+206T= (n.-22+206T=) c.-22+93T= (n.-22+93T=) | |
15 | g.28099018A>C | CA2627388926 | OCA2 | c.-22+206T>G (n.-22+206T>G) c.-22+93T>G (n.-22+93T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.28099018A>G | CA711756370 | OCA2 | c.-22+206T>C (n.-22+206T>C) c.-22+93T>C (n.-22+93T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28099019G>A | CA2627388929 | OCA2 | c.-22+205C>T (n.-22+205C>T) c.-22+92C>T (n.-22+92C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28099019G>T | CA2627388930 | OCA2 | c.-22+205C>A (n.-22+205C>A) c.-22+92C>A (n.-22+92C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28099023dup | CA2627388927 | OCA2 | c.-22+205dup (n.-22+205dup) c.-22+92dup (n.-22+92dup) | gnomAD v4 |
15 | g.28099023del | CA2627388928 | OCA2 | c.-22+205del (n.-22+205del) c.-22+92del (n.-22+92del) | gnomAD v4 |
15 | g.28099020G>A | CA2627388931 | OCA2 | c.-22+204C>T (n.-22+204C>T) c.-22+91C>T (n.-22+91C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28099020G= | CA2166452726 | OCA2 | c.-22+204C= (n.-22+204C=) c.-22+91C= (n.-22+91C=) | |
15 | g.28099020G>T | CA968021540 | OCA2 | c.-22+204C>A (n.-22+204C>A) c.-22+91C>A (n.-22+91C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28099021G>C | CA2166452730 | OCA2 | c.-22+203C>G (n.-22+203C>G) c.-22+90C>G (n.-22+90C>G) | dbSNP |
15 | g.28099021G= | CA2166452728 | OCA2 | c.-22+203C= (n.-22+203C=) c.-22+90C= (n.-22+90C=) | |
15 | g.28099021G>T | CA2627388932 | OCA2 | c.-22+203C>A (n.-22+203C>A) c.-22+90C>A (n.-22+90C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28099022G>A | CA711756373 | OCA2 | c.-22+202C>T (n.-22+202C>T) c.-22+89C>T (n.-22+89C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28099022G= | CA2166452733 | OCA2 | c.-22+202C= (n.-22+202C=) c.-22+89C= (n.-22+89C=) | |
15 | g.28099022G>T | CA2627388933 | OCA2 | c.-22+202C>A (n.-22+202C>A) c.-22+89C>A (n.-22+89C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28099023G>A | CA2627388934 | OCA2 | c.-22+201C>T (n.-22+201C>T) c.-22+88C>T (n.-22+88C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28099023G>T | CA2627388935 | OCA2 | c.-22+201C>A (n.-22+201C>A) c.-22+88C>A (n.-22+88C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28099024C>A | CA711756376 | OCA2 | c.-22+200G>T (n.-22+200G>T) c.-22+87G>T (n.-22+87G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28099024C= | CA2166452735 | OCA2 | c.-22+200G= (n.-22+200G=) c.-22+87G= (n.-22+87G=) | |
15 | g.28099024C>G | CA2627388936 | OCA2 | c.-22+200G>C (n.-22+200G>C) c.-22+87G>C (n.-22+87G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.28099024C>T | CA2627388937 | OCA2 | c.-22+200G>A (n.-22+200G>A) c.-22+87G>A (n.-22+87G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28099025A>G | CA2627388938 | OCA2 | c.-22+199T>C (n.-22+199T>C) c.-22+86T>C (n.-22+86T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.28099026G>A | CA2627388939 | OCA2 | c.-22+198C>T (n.-22+198C>T) c.-22+85C>T (n.-22+85C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28099026G>T | CA2627388940 | OCA2 | c.-22+198C>A (n.-22+198C>A) c.-22+85C>A (n.-22+85C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28099027C>A | CA2627388941 | OCA2 | c.-22+197G>T (n.-22+197G>T) c.-22+84G>T (n.-22+84G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28099027C>G | CA2627388942 | OCA2 | c.-22+197G>C (n.-22+197G>C) c.-22+84G>C (n.-22+84G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.28099027C>T | CA2627388943 | OCA2 | c.-22+197G>A (n.-22+197G>A) c.-22+84G>A (n.-22+84G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28099028T>C | CA2627388944 | OCA2 | c.-22+196A>G (n.-22+196A>G) c.-22+83A>G (n.-22+83A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.28099029G>A | CA2627388945 | OCA2 | c.-22+195C>T (n.-22+195C>T) c.-22+82C>T (n.-22+82C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28099029G>T | CA2627388946 | OCA2 | c.-22+195C>A (n.-22+195C>A) c.-22+82C>A (n.-22+82C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28099030C>A | CA2627388947 | OCA2 | c.-22+194G>T (n.-22+194G>T) c.-22+81G>T (n.-22+81G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28099030C>T | CA2627388948 | OCA2 | c.-22+194G>A (n.-22+194G>A) c.-22+81G>A (n.-22+81G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28099031T>C | CA2627388949 | OCA2 | c.-22+193A>G (n.-22+193A>G) c.-22+80A>G (n.-22+80A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.28099032G>A | CA2166452738 | OCA2 | c.-22+192C>T (n.-22+192C>T) c.-22+79C>T (n.-22+79C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28099032G= | CA2166452737 | OCA2 | c.-22+192C= (n.-22+192C=) c.-22+79C= (n.-22+79C=) | |
15 | g.28099032G>T | CA2627388950 | OCA2 | c.-22+192C>A (n.-22+192C>A) c.-22+79C>A (n.-22+79C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28099033C>A | CA2627388951 | OCA2 | c.-22+191G>T (n.-22+191G>T) c.-22+78G>T (n.-22+78G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28099033C>T | CA2627388952 | OCA2 | c.-22+191G>A (n.-22+191G>A) c.-22+78G>A (n.-22+78G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28099034A>C | CA2627388953 | OCA2 | c.-22+190T>G (n.-22+190T>G) c.-22+77T>G (n.-22+77T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.28099034A>G | CA2627388954 | OCA2 | c.-22+190T>C (n.-22+190T>C) c.-22+77T>C (n.-22+77T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.28099034A>T | CA2627388955 | OCA2 | c.-22+190T>A (n.-22+190T>A) c.-22+77T>A (n.-22+77T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28099035G>A | CA267902700 | OCA2 | c.-22+189C>T (n.-22+189C>T) c.-22+76C>T (n.-22+76C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28099035G= | CA2166452740 | OCA2 | c.-22+189C= (n.-22+189C=) c.-22+76C= (n.-22+76C=) | |
15 | g.28099035G>T | CA2627388956 | OCA2 | c.-22+189C>A (n.-22+189C>A) c.-22+76C>A (n.-22+76C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28099036G>A | CA2627388957 | OCA2 | c.-22+188C>T (n.-22+188C>T) c.-22+75C>T (n.-22+75C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28099036G>C | CA2627388958 | OCA2 | c.-22+188C>G (n.-22+188C>G) c.-22+75C>G (n.-22+75C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.28099036G= | CA2166452742 | OCA2 | c.-22+188C= (n.-22+188C=) c.-22+75C= (n.-22+75C=) | |
15 | g.28099036G>T | CA2166452743 | OCA2 | c.-22+188C>A (n.-22+188C>A) c.-22+75C>A (n.-22+75C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28099037C>A | CA2627388959 | OCA2 | c.-22+187G>T (n.-22+187G>T) c.-22+74G>T (n.-22+74G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28099037C>T | CA2627388960 | OCA2 | c.-22+187G>A (n.-22+187G>A) c.-22+74G>A (n.-22+74G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28099038C>T | CA2627388961 | OCA2 | c.-22+186G>A (n.-22+186G>A) c.-22+73G>A (n.-22+73G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28099039C>A | CA2627388962 | OCA2 | c.-22+185G>T (n.-22+185G>T) c.-22+72G>T (n.-22+72G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28099039C>T | CA2627388963 | OCA2 | c.-22+185G>A (n.-22+185G>A) c.-22+72G>A (n.-22+72G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28099040A>G | CA2627388964 | OCA2 | c.-22+184T>C (n.-22+184T>C) c.-22+71T>C (n.-22+71T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.28099041G>A | CA267902703 | OCA2 | c.-22+183C>T (n.-22+183C>T) c.-22+70C>T (n.-22+70C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28099041G= | CA2166452745 | OCA2 | c.-22+183C= (n.-22+183C=) c.-22+70C= (n.-22+70C=) | |
15 | g.28099041G>T | CA2627388965 | OCA2 | c.-22+183C>A (n.-22+183C>A) c.-22+70C>A (n.-22+70C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28099042G>A | CA2627388966 | OCA2 | c.-22+182C>T (n.-22+182C>T) c.-22+69C>T (n.-22+69C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28099043C>A | CA267902704 | OCA2 | c.-22+181G>T (n.-22+181G>T) c.-22+68G>T (n.-22+68G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28099043C= | CA2166452748 | OCA2 | c.-22+181G= (n.-22+181G=) c.-22+68G= (n.-22+68G=) | |
15 | g.28099043C>G | CA2627388967 | OCA2 | c.-22+181G>C (n.-22+181G>C) c.-22+68G>C (n.-22+68G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.28099043C>T | CA2627388968 | OCA2 | c.-22+181G>A (n.-22+181G>A) c.-22+68G>A (n.-22+68G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28099044G>A | CA711756381 | OCA2 | c.-22+180C>T (n.-22+180C>T) c.-22+67C>T (n.-22+67C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28099044G= | CA2166452750 | OCA2 | c.-22+180C= (n.-22+180C=) c.-22+67C= (n.-22+67C=) | |
15 | g.28099044G>T | CA2627388969 | OCA2 | c.-22+180C>A (n.-22+180C>A) c.-22+67C>A (n.-22+67C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28099045G>T | CA2627388971 | OCA2 | c.-22+179C>A (n.-22+179C>A) c.-22+66C>A (n.-22+66C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28099055_28099137del | CA2627388970 | OCA2 | c.-22+97_-22+179del (n.-22+97_-22+179del) c.-38_-22+66del | gnomAD v4 |
15 | g.28099046A>G | CA2627388972 | OCA2 | c.-22+178T>C (n.-22+178T>C) c.-22+65T>C (n.-22+65T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.28099047C>A | CA2627388973 | OCA2 | c.-22+177G>T (n.-22+177G>T) c.-22+64G>T (n.-22+64G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28099048T>C | CA2627388974 | OCA2 | c.-22+176A>G (n.-22+176A>G) c.-22+63A>G (n.-22+63A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.28099049C>A | CA2627388975 | OCA2 | c.-22+175G>T (n.-22+175G>T) c.-22+62G>T (n.-22+62G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28099050A>G | CA2627388976 | OCA2 | c.-22+174T>C (n.-22+174T>C) c.-22+61T>C (n.-22+61T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.28099051G>A | CA2627388977 | OCA2 | c.-22+173C>T (n.-22+173C>T) c.-22+60C>T (n.-22+60C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28099051G>T | CA2627388978 | OCA2 | c.-22+173C>A (n.-22+173C>A) c.-22+60C>A (n.-22+60C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28099052C>T | CA2627388979 | OCA2 | c.-22+172G>A (n.-22+172G>A) c.-22+59G>A (n.-22+59G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28099053C>T | CA2627388980 | OCA2 | c.-22+171G>A (n.-22+171G>A) c.-22+58G>A (n.-22+58G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28099054G>A | CA2627388981 | OCA2 | c.-22+170C>T (n.-22+170C>T) c.-22+57C>T (n.-22+57C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28099054G>C | CA2627388982 | OCA2 | c.-22+170C>G (n.-22+170C>G) c.-22+57C>G (n.-22+57C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.28099054G= | CA2166452752 | OCA2 | c.-22+170C= (n.-22+170C=) c.-22+57C= (n.-22+57C=) | |
15 | g.28099054G>T | CA711756385 | OCA2 | c.-22+170C>A (n.-22+170C>A) c.-22+57C>A (n.-22+57C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28099055C>A | CA2627388983 | OCA2 | c.-22+169G>T (n.-22+169G>T) c.-22+56G>T (n.-22+56G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28099055C= | CA2166452754 | OCA2 | c.-22+169G= (n.-22+169G=) c.-22+56G= (n.-22+56G=) | |
15 | g.28099055C>T | CA267902714 | OCA2 | c.-22+169G>A (n.-22+169G>A) c.-22+56G>A (n.-22+56G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28099056G>A | CA267902727 | OCA2 | c.-22+168C>T (n.-22+168C>T) c.-22+55C>T (n.-22+55C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28099056G>C | CA711756389 | OCA2 | c.-22+168C>G (n.-22+168C>G) c.-22+55C>G (n.-22+55C>G) | dbSNP |
15 | g.28099056G= | CA2166452756 | OCA2 | c.-22+168C= (n.-22+168C=) c.-22+55C= (n.-22+55C=) | |
15 | g.28099056G>T | CA2627388984 | OCA2 | c.-22+168C>A (n.-22+168C>A) c.-22+55C>A (n.-22+55C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28099057C>A | CA2627388985 | OCA2 | c.-22+167G>T (n.-22+167G>T) c.-22+54G>T (n.-22+54G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28099057C>T | CA2627388986 | OCA2 | c.-22+167G>A (n.-22+167G>A) c.-22+54G>A (n.-22+54G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28099058T>C | CA2166452760 | OCA2 | c.-22+166A>G (n.-22+166A>G) c.-22+53A>G (n.-22+53A>G) | dbSNP |
15 | g.28099058T>G | CA2803509155 | OCA2 | c.-22+166A>C (n.-22+166A>C) c.-22+53A>C (n.-22+53A>C) | |
15 | g.28099058T= | CA2166452759 | OCA2 | c.-22+166A= (n.-22+166A=) c.-22+53A= (n.-22+53A=) | |
15 | g.28099059A>G | CA2627388987 | OCA2 | c.-22+165T>C (n.-22+165T>C) c.-22+52T>C (n.-22+52T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.28099060G>T | CA2627388988 | OCA2 | c.-22+164C>A (n.-22+164C>A) c.-22+51C>A (n.-22+51C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28099061G>A | CA2627388989 | OCA2 | c.-22+163C>T (n.-22+163C>T) c.-22+50C>T (n.-22+50C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28099061G>T | CA2627388990 | OCA2 | c.-22+163C>A (n.-22+163C>A) c.-22+50C>A (n.-22+50C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28099063C>A | CA267902729 | OCA2 | c.-22+161G>T (n.-22+161G>T) c.-22+48G>T (n.-22+48G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28099063C= | CA2166452761 | OCA2 | c.-22+161G= (n.-22+161G=) c.-22+48G= (n.-22+48G=) | |
15 | g.28099063C>T | CA616700849 | OCA2 | c.-22+161G>A (n.-22+161G>A) c.-22+48G>A (n.-22+48G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28099064G>A | CA2627388991 | OCA2 | c.-22+160C>T (n.-22+160C>T) c.-22+47C>T (n.-22+47C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28099064G>C | CA2627388992 | OCA2 | c.-22+160C>G (n.-22+160C>G) c.-22+47C>G (n.-22+47C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.28099064G>T | CA2627388993 | OCA2 | c.-22+160C>A (n.-22+160C>A) c.-22+47C>A (n.-22+47C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28099065G>A | CA267902732 | OCA2 | c.-22+159C>T (n.-22+159C>T) c.-22+46C>T (n.-22+46C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28099065G= | CA2166452763 | OCA2 | c.-22+159C= (n.-22+159C=) c.-22+46C= (n.-22+46C=) | |
15 | g.28099065G>T | CA2627388994 | OCA2 | c.-22+159C>A (n.-22+159C>A) c.-22+46C>A (n.-22+46C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28099066C>A | CA2627388995 | OCA2 | c.-22+158G>T (n.-22+158G>T) c.-22+45G>T (n.-22+45G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28099066C= | CA2166452766 | OCA2 | c.-22+158G= (n.-22+158G=) c.-22+45G= (n.-22+45G=) | |
15 | g.28099066C>T | CA711756402 | OCA2 | c.-22+158G>A (n.-22+158G>A) c.-22+45G>A (n.-22+45G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28099067T>A | CA2166452771 | OCA2 | c.-22+157A>T (n.-22+157A>T) c.-22+44A>T (n.-22+44A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28099067T>C | CA2627388996 | OCA2 | c.-22+157A>G (n.-22+157A>G) c.-22+44A>G (n.-22+44A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.28099067T>G | CA2166452769 | OCA2 | c.-22+157A>C (n.-22+157A>C) c.-22+44A>C (n.-22+44A>C) | dbSNP |
15 | g.28099067T= | CA2166452770 | OCA2 | c.-22+157A= (n.-22+157A=) c.-22+44A= (n.-22+44A=) | |
15 | g.28099068C>A | CA2627388998 | OCA2 | c.-22+156G>T (n.-22+156G>T) c.-22+43G>T (n.-22+43G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28099068C= | CA2166452774 | OCA2 | c.-22+156G= (n.-22+156G=) c.-22+43G= (n.-22+43G=) | |
15 | g.28099068C>G | CA711756404 | OCA2 | c.-22+156G>C (n.-22+156G>C) c.-22+43G>C (n.-22+43G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28099069del | CA2627388997 | OCA2 | c.-22+156del (n.-22+156del) c.-22+43del (n.-22+43del) | gnomAD v4 |
15 | g.28099069C>A | CA2627388999 | OCA2 | c.-22+155G>T (n.-22+155G>T) c.-22+42G>T (n.-22+42G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28099069C= | CA2166452776 | OCA2 | c.-22+155G= (n.-22+155G=) c.-22+42G= (n.-22+42G=) | |
15 | g.28099069C>T | CA2166452777 | OCA2 | c.-22+155G>A (n.-22+155G>A) c.-22+42G>A (n.-22+42G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28099070del | CA2627389000 | OCA2 | c.-22+154del (n.-22+154del) c.-22+41del (n.-22+41del) | gnomAD v4 |
15 | g.28099070G>A | CA2166452779 | OCA2 | c.-22+154C>T (n.-22+154C>T) c.-22+41C>T (n.-22+41C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28099070G= | CA2166452778 | OCA2 | c.-22+154C= (n.-22+154C=) c.-22+41C= (n.-22+41C=) | |
15 | g.28099070G>T | CA2627389001 | OCA2 | c.-22+154C>A (n.-22+154C>A) c.-22+41C>A (n.-22+41C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28099071T>C | CA2627389002 | OCA2 | c.-22+153A>G (n.-22+153A>G) c.-22+40A>G (n.-22+40A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.28099072C>A | CA968021545 | OCA2 | c.-22+152G>T (n.-22+152G>T) c.-22+39G>T (n.-22+39G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28099072C= | CA2166452781 | OCA2 | c.-22+152G= (n.-22+152G=) c.-22+39G= (n.-22+39G=) | |
15 | g.28099072C>T | CA2590318663 | OCA2 | c.-22+152G>A (n.-22+152G>A) c.-22+39G>A (n.-22+39G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |